Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44908061T>A | CA2638261073 | GFAP | c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) n.110+3A>T n.410+3A>T c.195A>T (p.Val65=) c.1257+3A>T (n.1257+3A>T) n.2164+3A>T c.359A>T n.625+3A>T c.176+3A>T c.92+3A>T n.721+3A>T c.912+3A>T (n.912+3A>T) n.187A>T c.229+3A>T c.13+3A>T c.107+3A>T c.63+3A>T (n.63+3A>T) c.71+3A>T c.135+3A>T (n.135+3A>T) n.159+3A>T c.126A>T (p.Val42=) n.51+3A>T n.129+3A>T c.1581+3A>T (n.1581+3A>T) c.1461+3A>T (n.1461+3A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908061T>C | CA2638261069 | GFAP | c.1377+3A>G (n.1377+3A>G) n.110+3A>G n.410+3A>G c.195A>G (p.Val65=) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) n.2164+3A>G c.359A>G n.625+3A>G c.176+3A>G c.92+3A>G n.721+3A>G c.912+3A>G (n.912+3A>G) n.187A>G c.229+3A>G c.13+3A>G c.107+3A>G c.63+3A>G (n.63+3A>G) c.71+3A>G c.135+3A>G (n.135+3A>G) n.159+3A>G c.126A>G (p.Val42=) n.51+3A>G n.129+3A>G c.1581+3A>G (n.1581+3A>G) c.1461+3A>G (n.1461+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908062A>C | CA399838738 | GFAP | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) n.110+2T>G n.410+2T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) n.2164+2T>G c.358T>G n.625+2T>G c.176+2T>G c.92+2T>G n.721+2T>G c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.186T>G c.229+2T>G c.13+2T>G c.107+2T>G c.63+2T>G (n.63+2T>G) c.71+2T>G c.135+2T>G (n.135+2T>G) n.159+2T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.51+2T>G n.129+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) | |
17 | g.44908062A>G | CA399838739 | GFAP | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) n.110+2T>C n.410+2T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.2164+2T>C c.358T>C n.625+2T>C c.176+2T>C c.92+2T>C n.721+2T>C c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.186T>C c.229+2T>C c.13+2T>C c.107+2T>C c.63+2T>C (n.63+2T>C) c.71+2T>C c.135+2T>C (n.135+2T>C) n.159+2T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.51+2T>C n.129+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) | |
17 | g.44908062A>T | CA399838740 | GFAP | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) n.110+2T>A n.410+2T>A c.194T>A (p.Val65Glu) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.2164+2T>A c.358T>A n.625+2T>A c.176+2T>A c.92+2T>A n.721+2T>A c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.186T>A c.229+2T>A c.13+2T>A c.107+2T>A c.63+2T>A (n.63+2T>A) c.71+2T>A c.135+2T>A (n.135+2T>A) n.159+2T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.51+2T>A n.129+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) | |
17 | g.44908063C>A | CA399838742 | GFAP | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.110+1G>T n.410+1G>T c.193G>T (p.Val65Leu) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.2164+1G>T c.357G>T n.625+1G>T c.176+1G>T c.92+1G>T n.721+1G>T c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.185G>T c.229+1G>T c.13+1G>T c.107+1G>T c.63+1G>T (n.63+1G>T) c.71+1G>T c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.159+1G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.51+1G>T n.129+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) | dbSNP |
17 | g.44908063C= | CA2261610217 | GFAP | c.1377+1G= (n.1377+1G=) n.110+1G= n.410+1G= c.193G= (p.Val65=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.2164+1G= c.357G= n.625+1G= c.176+1G= c.92+1G= n.721+1G= c.912+1G= (n.912+1G=) n.185G= c.229+1G= c.13+1G= c.107+1G= c.63+1G= (n.63+1G=) c.71+1G= c.135+1G= (n.135+1G=) n.159+1G= c.124G= (p.Val42=) n.51+1G= n.129+1G= c.1581+1G= (n.1581+1G=) c.1461+1G= (n.1461+1G=) | |
17 | g.44908063C>G | CA399838744 | GFAP | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.110+1G>C n.410+1G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.2164+1G>C c.357G>C n.625+1G>C c.176+1G>C c.92+1G>C n.721+1G>C c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.185G>C c.229+1G>C c.13+1G>C c.107+1G>C c.63+1G>C (n.63+1G>C) c.71+1G>C c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.159+1G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.51+1G>C n.129+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44908063C>T | CA399838746 | GFAP | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.110+1G>A n.410+1G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.2164+1G>A c.357G>A n.625+1G>A c.176+1G>A c.92+1G>A n.721+1G>A c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.185G>A c.229+1G>A c.13+1G>A c.107+1G>A c.63+1G>A (n.63+1G>A) c.71+1G>A c.135+1G>A (n.135+1G>A) n.159+1G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.51+1G>A n.129+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908064C>A | CA399838749 | GFAP | c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.110G>T n.410G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) n.2164G>T c.356G>T n.625G>T c.176G>T c.92G>T n.721G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) n.184G>T c.229G>T c.13G>T c.107G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) c.71G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.159G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.51G>T n.129G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908064C= | CA2261610218 | GFAP | c.1377G= (p.Glu459=) n.110G= n.410G= c.192G= (p.Glu64=) c.1257G= (p.Glu419=) n.2164G= c.356G= n.625G= c.176G= c.92G= n.721G= c.912G= (p.Glu304=) n.184G= c.229G= c.13G= c.107G= c.63G= (p.Glu21=) c.71G= c.135G= (p.Glu45=) n.159G= c.123G= (p.Glu41=) n.51G= n.129G= c.1581G= (p.Glu527=) c.1461G= (p.Glu487=) | |
17 | g.44908064C>G | CA291024684 | GFAP | c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.110G>C n.410G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) n.2164G>C c.356G>C n.625G>C c.176G>C c.92G>C n.721G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) n.184G>C c.229G>C c.13G>C c.107G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) c.71G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.159G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.51G>C n.129G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908065T>A | CA399838752 | GFAP | c.1376A>T (p.Glu459Val) n.109A>T n.409A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.2163A>T c.355A>T n.624A>T c.175A>T c.91A>T n.720A>T c.911A>T (p.Glu304Val) n.183A>T c.228A>T c.12A>T c.106A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.70A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.158A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.50A>T n.128A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) | |
17 | g.44908065T>C | CA8608615 | GFAP | c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.109A>G n.409A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.2163A>G c.355A>G n.624A>G c.175A>G c.91A>G n.720A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) n.183A>G c.228A>G c.12A>G c.106A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.70A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.158A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.50A>G n.128A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908065T>G | CA399838755 | GFAP | c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.109A>C n.409A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.2163A>C c.355A>C n.624A>C c.175A>C c.91A>C n.720A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) n.183A>C c.228A>C c.12A>C c.106A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.70A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.158A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.50A>C n.128A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) | |
17 | g.44908065T= | CA2261610219 | GFAP | c.1376A= (p.Glu459=) n.109A= n.409A= c.191A= (p.Glu64=) c.1256A= (p.Glu419=) n.2163A= c.355A= n.624A= c.175A= c.91A= n.720A= c.911A= (p.Glu304=) n.183A= c.228A= c.12A= c.106A= c.62A= (p.Glu21=) c.70A= c.134A= (p.Glu45=) n.158A= c.122A= (p.Glu41=) n.50A= n.128A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1460A= (p.Glu487=) | |
17 | g.44908066C>A | CA399838759 | GFAP | c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.108G>T n.408G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.2162G>T c.354G>T n.623G>T c.174G>T c.90G>T n.719G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) n.182G>T c.227G>T c.11G>T c.105G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.69G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.157G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.49G>T n.127G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) | |
17 | g.44908066C= | CA2261610220 | GFAP | c.1375G= (p.Glu459=) n.108G= n.408G= c.190G= (p.Glu64=) c.1255G= (p.Glu419=) n.2162G= c.354G= n.623G= c.174G= c.90G= n.719G= c.910G= (p.Glu304=) n.182G= c.227G= c.11G= c.105G= c.61G= (p.Glu21=) c.69G= c.133G= (p.Glu45=) n.157G= c.121G= (p.Glu41=) n.49G= n.127G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1459G= (p.Glu487=) | |
17 | g.44908066C>G | CA399838760 | GFAP | c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.108G>C n.408G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.2162G>C c.354G>C n.623G>C c.174G>C c.90G>C n.719G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) n.182G>C c.227G>C c.11G>C c.105G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.69G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.157G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.49G>C n.127G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) | |
17 | g.44908066C>T | CA399838757 | GFAP | c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.108G>A n.408G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.2162G>A c.354G>A n.623G>A c.174G>A c.90G>A n.719G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) n.182G>A c.227G>A c.11G>A c.105G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.69G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.157G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.49G>A n.127G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908068C>A | CA399838762 | GFAP | c.1373G>T (p.Gly458Val) n.106G>T n.406G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.2160G>T c.352G>T n.621G>T c.172G>T c.88G>T n.717G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.180G>T c.225G>T c.9G>T c.103G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.67G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.155G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.47G>T n.125G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) | |
17 | g.44908068C>G | CA399838764 | GFAP | c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.106G>C n.406G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.2160G>C c.352G>C n.621G>C c.172G>C c.88G>C n.717G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.180G>C c.225G>C c.9G>C c.103G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.67G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.155G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.47G>C n.125G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) | |
17 | g.44908068C>T | CA399838765 | GFAP | c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.106G>A n.406G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.2160G>A c.352G>A n.621G>A c.172G>A c.88G>A n.717G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.180G>A c.225G>A c.9G>A c.103G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.67G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.155G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.47G>A n.125G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) | |
17 | g.44908069C>A | CA399838768 | GFAP | c.1372G>T (p.Gly458Ter) n.105G>T n.405G>T c.187G>T (p.Gly63Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) n.2159G>T c.351G>T n.620G>T c.171G>T c.87G>T n.716G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) n.179G>T c.224G>T c.8G>T c.102G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.66G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.154G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.46G>T n.124G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) | |
17 | g.44908069C>G | CA399838770 | GFAP | c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.105G>C n.405G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.2159G>C c.351G>C n.620G>C c.171G>C c.87G>C n.716G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.179G>C c.224G>C c.8G>C c.102G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.66G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.154G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.46G>C n.124G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) | |
17 | g.44908069C>T | CA399838771 | GFAP | c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.105G>A n.405G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.2159G>A c.351G>A n.620G>A c.171G>A c.87G>A n.716G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.179G>A c.224G>A c.8G>A c.102G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.66G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.154G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.46G>A n.124G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908070A>C | CA399838774 | GFAP | c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.104T>G n.404T>G c.186T>G (p.Asp62Glu) c.1251T>G (p.Asp417Glu) n.2158T>G c.350T>G n.619T>G c.170T>G c.86T>G n.715T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) n.178T>G c.223T>G c.7T>G c.101T>G c.57T>G (p.Asp19Glu) c.65T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.153T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) n.45T>G n.123T>G c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) | |
17 | g.44908070A>G | CA2594379676 | GFAP | c.1371T>C (p.Asp457=) n.104T>C n.404T>C c.186T>C (p.Asp62=) c.1251T>C (p.Asp417=) n.2158T>C c.350T>C n.619T>C c.170T>C c.86T>C n.715T>C c.906T>C (p.Asp302=) n.178T>C c.223T>C c.7T>C c.101T>C c.57T>C (p.Asp19=) c.65T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.153T>C c.117T>C (p.Asp39=) n.45T>C n.123T>C c.1575T>C (p.Asp525=) c.1455T>C (p.Asp485=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908070A>T | CA399838776 | GFAP | c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.104T>A n.404T>A c.186T>A (p.Asp62Glu) c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.2158T>A c.350T>A n.619T>A c.170T>A c.86T>A n.715T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) n.178T>A c.223T>A c.7T>A c.101T>A c.57T>A (p.Asp19Glu) c.65T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.153T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) n.45T>A n.123T>A c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) | |
17 | g.44908071T>A | CA399838777 | GFAP | c.1370A>T (p.Asp457Val) n.103A>T n.403A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) n.2157A>T c.349A>T n.618A>T c.169A>T c.85A>T n.714A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.177A>T c.222A>T c.6A>T c.100A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.64A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.152A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.44A>T n.122A>T c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) | |
17 | g.44908071T>C | CA399838779 | GFAP | c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.103A>G n.403A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.2157A>G c.349A>G n.618A>G c.169A>G c.85A>G n.714A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.177A>G c.222A>G c.6A>G c.100A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.64A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.152A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.44A>G n.122A>G c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) | |
17 | g.44908071T>G | CA217141 | GFAP | c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.103A>C n.403A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.2157A>C c.349A>C n.618A>C c.169A>C c.85A>C n.714A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.177A>C c.222A>C c.6A>C c.100A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.64A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.152A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.44A>C n.122A>C c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908071T= | CA2261610221 | GFAP | c.1370A= (p.Asp457=) n.103A= n.403A= c.185A= (p.Asp62=) c.1250A= (p.Asp417=) n.2157A= c.349A= n.618A= c.169A= c.85A= n.714A= c.905A= (p.Asp302=) n.177A= c.222A= c.6A= c.100A= c.56A= (p.Asp19=) c.64A= c.128A= (p.Asp43=) n.152A= c.116A= (p.Asp39=) n.44A= n.122A= c.1574A= (p.Asp525=) c.1454A= (p.Asp485=) | |
17 | g.44908071_44908072delinsTC | CA2261610222 | GFAP | c.1369_1370delinsGA (p.Asp457=) n.102_103delinsGA n.402_403delinsGA c.184_185delinsGA (p.Asp62=) c.1249_1250delinsGA (p.Asp417=) n.2156_2157delinsGA c.348_349delinsGA n.617_618delinsGA c.168_169delinsGA c.84_85delinsGA n.713_714delinsGA c.904_905delinsGA (p.Asp302=) n.176_177delinsGA c.221_222delinsGA c.5_6delinsGA c.99_100delinsGA c.55_56delinsGA (p.Asp19=) c.63_64delinsGA c.127_128delinsGA (p.Asp43=) n.151_152delinsGA c.115_116delinsGA (p.Asp39=) n.43_44delinsGA n.121_122delinsGA c.1573_1574delinsGA (p.Asp525=) c.1453_1454delinsGA (p.Asp485=) | |
17 | g.44908072C>A | CA399838785 | GFAP | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.102G>T n.402G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.2156G>T c.348G>T n.617G>T c.168G>T c.84G>T n.713G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.176G>T c.221G>T c.5G>T c.99G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.63G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.151G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.43G>T n.121G>T c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) | |
17 | g.44908072C= | CA2261610223 | GFAP | c.1369G= (p.Asp457=) n.102G= n.402G= c.184G= (p.Asp62=) c.1249G= (p.Asp417=) n.2156G= c.348G= n.617G= c.168G= c.84G= n.713G= c.904G= (p.Asp302=) n.176G= c.221G= c.5G= c.99G= c.55G= (p.Asp19=) c.63G= c.127G= (p.Asp43=) n.151G= c.115G= (p.Asp39=) n.43G= n.121G= c.1573G= (p.Asp525=) c.1453G= (p.Asp485=) | |
17 | g.44908072C>G | CA399838786 | GFAP | c.1369G>C (p.Asp457His) n.102G>C n.402G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.1249G>C (p.Asp417His) n.2156G>C c.348G>C n.617G>C c.168G>C c.84G>C n.713G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.176G>C c.221G>C c.5G>C c.99G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.63G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.151G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.43G>C n.121G>C c.1573G>C (p.Asp525His) c.1453G>C (p.Asp485His) | |
17 | g.44908072C>T | CA399838783 | GFAP | c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.102G>A n.402G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.2156G>A c.348G>A n.617G>A c.168G>A c.84G>A n.713G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.176G>A c.221G>A c.5G>A c.99G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.63G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.151G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.43G>A n.121G>A c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908074del | CA347236 | GFAP | c.1369del (p.Asp457MetfsTer15) n.102del n.402del c.184del (p.Asp62MetfsTer4) c.1249del (p.Asp417MetfsTer15) n.2156del c.348del n.617del c.168del c.84del n.713del c.904del (p.Asp302MetfsTer?) n.176del c.221del c.5del c.1249del (p.Asp417MetfsTer?) c.99del c.55del (p.Asp19MetfsTer?) c.63del c.127del (p.Asp43MetfsTer15) n.151del c.115del (p.Asp39MetfsTer4) n.43del n.121del c.1573del (p.Asp525MetfsTer15) c.1453del (p.Asp485MetfsTer15) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908073C= | CA2261610224 | GFAP | c.1368G= (p.Arg456=) n.101G= n.401G= c.183G= (p.Arg61=) c.1248G= (p.Arg416=) n.2155G= c.347G= n.616G= c.167G= c.83G= n.712G= c.903G= (p.Arg301=) n.175G= c.220G= c.4G= c.98G= c.54G= (p.Arg18=) c.62G= c.126G= (p.Arg42=) n.150G= c.114G= (p.Arg38=) n.42G= n.120G= c.1572G= (p.Arg524=) c.1452G= (p.Arg484=) | |
17 | g.44908073C>G | CA8608616 | GFAP | c.1368G>C (p.Arg456=) n.101G>C n.401G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.1248G>C (p.Arg416=) n.2155G>C c.347G>C n.616G>C c.167G>C c.83G>C n.712G>C c.903G>C (p.Arg301=) n.175G>C c.220G>C c.4G>C c.98G>C c.54G>C (p.Arg18=) c.62G>C c.126G>C (p.Arg42=) n.150G>C c.114G>C (p.Arg38=) n.42G>C n.120G>C c.1572G>C (p.Arg524=) c.1452G>C (p.Arg484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908073C>T | CA2638261202 | GFAP | c.1368G>A (p.Arg456=) n.101G>A n.401G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.1248G>A (p.Arg416=) n.2155G>A c.347G>A n.616G>A c.167G>A c.83G>A n.712G>A c.903G>A (p.Arg301=) n.175G>A c.220G>A c.4G>A c.98G>A c.54G>A (p.Arg18=) c.62G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.150G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.42G>A n.120G>A c.1572G>A (p.Arg524=) c.1452G>A (p.Arg484=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908074C>A | CA399838790 | GFAP | c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.100G>T n.400G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2154G>T c.346G>T n.615G>T c.166G>T c.82G>T n.711G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) n.174G>T c.219G>T c.3G>T c.97G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) c.61G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.149G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.41G>T n.119G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44908074C= | CA2261610225 | GFAP | c.1367G= (p.Arg456=) n.100G= n.400G= c.182G= (p.Arg61=) c.1247G= (p.Arg416=) n.2154G= c.346G= n.615G= c.166G= c.82G= n.711G= c.902G= (p.Arg301=) n.174G= c.219G= c.3G= c.97G= c.53G= (p.Arg18=) c.61G= c.125G= (p.Arg42=) n.149G= c.113G= (p.Arg38=) n.41G= n.119G= c.1571G= (p.Arg524=) c.1451G= (p.Arg484=) | |
17 | g.44908074C>G | CA399838792 | GFAP | c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.100G>C n.400G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) n.2154G>C c.346G>C n.615G>C c.166G>C c.82G>C n.711G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) n.174G>C c.219G>C c.3G>C c.97G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) c.61G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.149G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.41G>C n.119G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44908074C>T | CA8608617 | GFAP | c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.100G>A n.400G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.1247G>A (p.Arg416Gln) n.2154G>A c.346G>A n.615G>A c.166G>A c.82G>A n.711G>A c.902G>A (p.Arg301Gln) n.174G>A c.219G>A c.3G>A c.97G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) c.61G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) n.149G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) n.41G>A n.119G>A c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1451G>A (p.Arg484Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908075G>A | CA217140 | GFAP | c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.99C>T n.399C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.1246C>T (p.Arg416Trp) n.2153C>T c.345C>T n.614C>T c.165C>T c.81C>T n.710C>T c.901C>T (p.Arg301Trp) n.173C>T c.218C>T c.2C>T c.96C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) c.60C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.148C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) n.40C>T n.118C>T c.1570C>T (p.Arg524Trp) c.1450C>T (p.Arg484Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908075G>C | CA399838798 | GFAP | c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.99C>G n.399C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2153C>G c.345C>G n.614C>G c.165C>G c.81C>G n.710C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) n.173C>G c.218C>G c.2C>G c.96C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) c.60C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.148C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.40C>G n.118C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908075G= | CA2261610226 | GFAP | c.1366C= (p.Arg456=) n.99C= n.399C= c.181C= (p.Arg61=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2153C= c.345C= n.614C= c.165C= c.81C= n.710C= c.901C= (p.Arg301=) n.173C= c.218C= c.2C= c.96C= c.52C= (p.Arg18=) c.60C= c.124C= (p.Arg42=) n.148C= c.112C= (p.Arg38=) n.40C= n.118C= c.1570C= (p.Arg524=) c.1450C= (p.Arg484=) | |
17 | g.44908075G>T | CA8608618 | GFAP | c.1366C>A (p.Arg456=) n.99C>A n.399C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.1246C>A (p.Arg416=) n.2153C>A c.345C>A n.614C>A c.165C>A c.81C>A n.710C>A c.901C>A (p.Arg301=) n.173C>A c.218C>A c.2C>A c.96C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.60C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.148C>A c.112C>A (p.Arg38=) n.40C>A n.118C>A c.1570C>A (p.Arg524=) c.1450C>A (p.Arg484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908075_44908076insTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCTCTGCTCGGTTG | CA2809605693 | GFAP | c.1366_1367insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met455_Arg456insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) n.99_100insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC n.399_400insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.181_182insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met60_Arg61insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) c.1246_1247insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met415_Arg416insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) n.2153_2154insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.345_346insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC n.614_615insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.165_166insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.81_82insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC n.710_711insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.901_902insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met300_Arg301insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) n.173_174insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.218_219insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.2_3insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.96_97insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.52_53insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met17_Arg18insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) c.60_61insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.124_125insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met41_Arg42insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) n.148_149insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.112_113insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met37_Arg38insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) n.40_41insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC n.118_119insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC c.1570_1571insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met523_Arg524insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) c.1450_1451insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met483_Arg484insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys) | |
17 | g.44908076C>A | CA399838812 | GFAP | c.1365G>T (p.Met455Ile) n.98G>T n.398G>T c.180G>T (p.Met60Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.2152G>T c.344G>T n.613G>T c.164G>T c.80G>T n.709G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.172G>T c.217G>T c.1G>T c.95G>T c.51G>T (p.Met17Ile) c.59G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.147G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.39G>T n.117G>T c.1569G>T (p.Met523Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) | |
17 | g.44908076C>G | CA399838813 | GFAP | c.1365G>C (p.Met455Ile) n.98G>C n.398G>C c.180G>C (p.Met60Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.2152G>C c.344G>C n.613G>C c.164G>C c.80G>C n.709G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.172G>C c.217G>C c.1G>C c.95G>C c.51G>C (p.Met17Ile) c.59G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.147G>C c.111G>C (p.Met37Ile) n.39G>C n.117G>C c.1569G>C (p.Met523Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) | |
17 | g.44908076C>T | CA399838815 | GFAP | c.1365G>A (p.Met455Ile) n.98G>A n.398G>A c.180G>A (p.Met60Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) n.2152G>A c.344G>A n.613G>A c.164G>A c.80G>A n.709G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.172G>A c.217G>A c.1G>A c.95G>A c.51G>A (p.Met17Ile) c.59G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.147G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.39G>A n.117G>A c.1569G>A (p.Met523Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) | ClinVar COSMIC |
17 | g.44908077A>C | CA399838816 | GFAP | c.1364T>G (p.Met455Arg) n.97T>G n.397T>G c.179T>G (p.Met60Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) n.2151T>G c.343T>G n.612T>G c.163T>G c.79T>G n.708T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.171T>G c.216T>G c.94T>G c.50T>G (p.Met17Arg) c.58T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.146T>G c.110T>G (p.Met37Arg) n.38T>G n.116T>G c.1568T>G (p.Met523Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) | |
17 | g.44908077A>G | CA399838818 | GFAP | c.1364T>C (p.Met455Thr) n.97T>C n.397T>C c.179T>C (p.Met60Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) n.2151T>C c.343T>C n.612T>C c.163T>C c.79T>C n.708T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.171T>C c.216T>C c.94T>C c.50T>C (p.Met17Thr) c.58T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.146T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.38T>C n.116T>C c.1568T>C (p.Met523Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) | |
17 | g.44908077A>T | CA399838819 | GFAP | c.1364T>A (p.Met455Lys) n.97T>A n.397T>A c.179T>A (p.Met60Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) n.2151T>A c.343T>A n.612T>A c.163T>A c.79T>A n.708T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.171T>A c.216T>A c.94T>A c.50T>A (p.Met17Lys) c.58T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.146T>A c.110T>A (p.Met37Lys) n.38T>A n.116T>A c.1568T>A (p.Met523Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) | |
17 | g.44908078T>A | CA399838824 | GFAP | c.1363A>T (p.Met455Leu) n.96A>T n.396A>T c.178A>T (p.Met60Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) n.2150A>T c.342A>T n.611A>T c.162A>T c.78A>T n.707A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.170A>T c.215A>T c.93A>T c.49A>T (p.Met17Leu) c.57A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.145A>T c.109A>T (p.Met37Leu) n.37A>T n.115A>T c.1567A>T (p.Met523Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) | |
17 | g.44908078T>C | CA399838823 | GFAP | c.1363A>G (p.Met455Val) n.96A>G n.396A>G c.178A>G (p.Met60Val) c.1243A>G (p.Met415Val) n.2150A>G c.342A>G n.611A>G c.162A>G c.78A>G n.707A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.170A>G c.215A>G c.93A>G c.49A>G (p.Met17Val) c.57A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.145A>G c.109A>G (p.Met37Val) n.37A>G n.115A>G c.1567A>G (p.Met523Val) c.1447A>G (p.Met483Val) | |
17 | g.44908078T>G | CA399838821 | GFAP | c.1363A>C (p.Met455Leu) n.96A>C n.396A>C c.178A>C (p.Met60Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) n.2150A>C c.342A>C n.611A>C c.162A>C c.78A>C n.707A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.170A>C c.215A>C c.93A>C c.49A>C (p.Met17Leu) c.57A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.145A>C c.109A>C (p.Met37Leu) n.37A>C n.115A>C c.1567A>C (p.Met523Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) | |
17 | g.44908079C>A | CA399838826 | GFAP | c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.95G>T n.395G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.2149G>T c.341G>T n.610G>T c.161G>T c.77G>T n.706G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.169G>T c.214G>T c.92G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.56G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.144G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.36G>T n.114G>T c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) | |
17 | g.44908079C= | CA2261610227 | GFAP | c.1362G= (p.Glu454=) n.95G= n.395G= c.177G= (p.Glu59=) c.1242G= (p.Glu414=) n.2149G= c.341G= n.610G= c.161G= c.77G= n.706G= c.897G= (p.Glu299=) n.169G= c.214G= c.92G= c.48G= (p.Glu16=) c.56G= c.120G= (p.Glu40=) n.144G= c.108G= (p.Glu36=) n.36G= n.114G= c.1566G= (p.Glu522=) c.1446G= (p.Glu482=) | |
17 | g.44908079C>G | CA399838829 | GFAP | c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.95G>C n.395G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.2149G>C c.341G>C n.610G>C c.161G>C c.77G>C n.706G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.169G>C c.214G>C c.92G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.56G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.144G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.36G>C n.114G>C c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) | |
17 | g.44908079C>T | CA8608619 | GFAP | c.1362G>A (p.Glu454=) n.95G>A n.395G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.1242G>A (p.Glu414=) n.2149G>A c.341G>A n.610G>A c.161G>A c.77G>A n.706G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.169G>A c.214G>A c.92G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.56G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.144G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.36G>A n.114G>A c.1566G>A (p.Glu522=) c.1446G>A (p.Glu482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908080T>A | CA399838830 | GFAP | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.94A>T n.394A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.2148A>T c.340A>T n.609A>T c.160A>T c.76A>T n.705A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.168A>T c.213A>T c.91A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.55A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.143A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.35A>T n.113A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) | |
17 | g.44908080T>C | CA399838833 | GFAP | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.94A>G n.394A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.2148A>G c.340A>G n.609A>G c.160A>G c.76A>G n.705A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.168A>G c.213A>G c.91A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.55A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.143A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.35A>G n.113A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) | |
17 | g.44908080T>G | CA399838831 | GFAP | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.94A>C n.394A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.2148A>C c.340A>C n.609A>C c.160A>C c.76A>C n.705A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.168A>C c.213A>C c.91A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.55A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.143A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.35A>C n.113A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) | |
17 | g.44908080_44908081delinsTC | CA2261610228 | GFAP | c.1360_1361delinsGA (p.Glu454=) n.93_94delinsGA n.393_394delinsGA c.175_176delinsGA (p.Glu59=) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) n.2147_2148delinsGA c.339_340delinsGA n.608_609delinsGA c.159_160delinsGA c.75_76delinsGA n.704_705delinsGA c.895_896delinsGA (p.Glu299=) n.167_168delinsGA c.212_213delinsGA c.90_91delinsGA c.46_47delinsGA (p.Glu16=) c.54_55delinsGA c.118_119delinsGA (p.Glu40=) n.142_143delinsGA c.106_107delinsGA (p.Glu36=) n.34_35delinsGA n.112_113delinsGA c.1564_1565delinsGA (p.Glu522=) c.1444_1445delinsGA (p.Glu482=) | |
17 | g.44908081C>A | CA399838835 | GFAP | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.93G>T n.393G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.2147G>T c.339G>T n.608G>T c.159G>T c.75G>T n.704G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.167G>T c.212G>T c.90G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.54G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.142G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.34G>T n.112G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) | |
17 | g.44908081C>G | CA399838838 | GFAP | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.93G>C n.393G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.2147G>C c.339G>C n.608G>C c.159G>C c.75G>C n.704G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.167G>C c.212G>C c.90G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.54G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.142G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.34G>C n.112G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) | |
17 | g.44908081C>T | CA399838837 | GFAP | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.93G>A n.393G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.2147G>A c.339G>A n.608G>A c.159G>A c.75G>A n.704G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.167G>A c.212G>A c.90G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.54G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.142G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.34G>A n.112G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) | |
17 | g.44908082del | CA1139665663 | GFAP | c.1360del (p.Glu454ArgfsTer18) n.93del n.393del c.175del (p.Glu59ArgfsTer7) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer18) n.2147del c.339del n.608del c.159del c.75del n.704del c.895del (p.Glu299ArgfsTer?) n.167del c.212del c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?) c.90del c.46del (p.Glu16ArgfsTer?) c.54del c.118del (p.Glu40ArgfsTer18) n.142del c.106del (p.Glu36ArgfsTer7) n.34del n.112del c.1564del (p.Glu522ArgfsTer18) c.1444del (p.Glu482ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908082C>T | CA2638261248 | GFAP | c.1359G>A (p.Val453=) n.92G>A n.392G>A c.174G>A (p.Val58=) c.1239G>A (p.Val413=) n.2146G>A c.338G>A n.607G>A c.158G>A c.74G>A n.703G>A c.894G>A (p.Val298=) n.166G>A c.211G>A c.89G>A c.45G>A (p.Val15=) c.53G>A c.117G>A (p.Val39=) n.141G>A c.105G>A (p.Val35=) n.33G>A n.111G>A c.1563G>A (p.Val521=) c.1443G>A (p.Val481=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908083A>C | CA399838841 | GFAP | c.1358T>G (p.Val453Gly) n.91T>G n.391T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.2145T>G c.337T>G n.606T>G c.157T>G c.73T>G n.702T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.165T>G c.210T>G c.88T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.52T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.140T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.32T>G n.110T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44908083A>G | CA399838842 | GFAP | c.1358T>C (p.Val453Ala) n.91T>C n.391T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.2145T>C c.337T>C n.606T>C c.157T>C c.73T>C n.702T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.165T>C c.210T>C c.88T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.52T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.140T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.32T>C n.110T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
17 | g.44908083A>T | CA399838844 | GFAP | c.1358T>A (p.Val453Glu) n.91T>A n.391T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.2145T>A c.337T>A n.606T>A c.157T>A c.73T>A n.702T>A c.893T>A (p.Val298Glu) n.165T>A c.210T>A c.88T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.52T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.140T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.32T>A n.110T>A c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) | |
17 | g.44908084C>A | CA399838846 | GFAP | c.1357G>T (p.Val453Leu) n.90G>T n.390G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.2144G>T c.336G>T n.605G>T c.156G>T c.72G>T n.701G>T c.892G>T (p.Val298Leu) n.164G>T c.209G>T c.87G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.51G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.139G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.31G>T n.109G>T c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) | |
17 | g.44908084C= | CA2261610229 | GFAP | c.1357G= (p.Val453=) n.90G= n.390G= c.172G= (p.Val58=) c.1237G= (p.Val413=) n.2144G= c.336G= n.605G= c.156G= c.72G= n.701G= c.892G= (p.Val298=) n.164G= c.209G= c.87G= c.43G= (p.Val15=) c.51G= c.115G= (p.Val39=) n.139G= c.103G= (p.Val35=) n.31G= n.109G= c.1561G= (p.Val521=) c.1441G= (p.Val481=) | |
17 | g.44908084C>G | CA399838848 | GFAP | c.1357G>C (p.Val453Leu) n.90G>C n.390G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.2144G>C c.336G>C n.605G>C c.156G>C c.72G>C n.701G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.164G>C c.209G>C c.87G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.51G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.139G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.31G>C n.109G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | dbSNP |
17 | g.44908084C>T | CA399838850 | GFAP | c.1357G>A (p.Val453Met) n.90G>A n.390G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.1237G>A (p.Val413Met) n.2144G>A c.336G>A n.605G>A c.156G>A c.72G>A n.701G>A c.892G>A (p.Val298Met) n.164G>A c.209G>A c.87G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.51G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.139G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.31G>A n.109G>A c.1561G>A (p.Val521Met) c.1441G>A (p.Val481Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908085G>A | CA291024766 | GFAP | c.1356C>T (p.Thr452=) n.89C>T n.389C>T c.171C>T (p.Thr57=) c.1236C>T (p.Thr412=) n.2143C>T c.335C>T n.604C>T c.155C>T c.71C>T n.700C>T c.891C>T (p.Thr297=) n.163C>T c.208C>T c.86C>T c.42C>T (p.Thr14=) c.50C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.138C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.30C>T n.108C>T c.1560C>T (p.Thr520=) c.1440C>T (p.Thr480=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908085G= | CA2261610230 | GFAP | c.1356C= (p.Thr452=) n.89C= n.389C= c.171C= (p.Thr57=) c.1236C= (p.Thr412=) n.2143C= c.335C= n.604C= c.155C= c.71C= n.700C= c.891C= (p.Thr297=) n.163C= c.208C= c.86C= c.42C= (p.Thr14=) c.50C= c.114C= (p.Thr38=) n.138C= c.102C= (p.Thr34=) n.30C= n.108C= c.1560C= (p.Thr520=) c.1440C= (p.Thr480=) | |
17 | g.44908085G>T | CA8608620 | GFAP | c.1356C>A (p.Thr452=) n.89C>A n.389C>A c.171C>A (p.Thr57=) c.1236C>A (p.Thr412=) n.2143C>A c.335C>A n.604C>A c.155C>A c.71C>A n.700C>A c.891C>A (p.Thr297=) n.163C>A c.208C>A c.86C>A c.42C>A (p.Thr14=) c.50C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.138C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.30C>A n.108C>A c.1560C>A (p.Thr520=) c.1440C>A (p.Thr480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908086G>A | CA399838855 | GFAP | c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.88C>T n.388C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.2142C>T c.334C>T n.603C>T c.154C>T c.70C>T n.699C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.162C>T c.207C>T c.85C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.49C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.137C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.29C>T n.107C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908086G>C | CA399838857 | GFAP | c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.88C>G n.388C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.2142C>G c.334C>G n.603C>G c.154C>G c.70C>G n.699C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) n.162C>G c.207C>G c.85C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) c.49C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.137C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.29C>G n.107C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) | ClinVar |
17 | g.44908086G= | CA2261610231 | GFAP | c.1355C= (p.Thr452=) n.88C= n.388C= c.170C= (p.Thr57=) c.1235C= (p.Thr412=) n.2142C= c.334C= n.603C= c.154C= c.70C= n.699C= c.890C= (p.Thr297=) n.162C= c.207C= c.85C= c.41C= (p.Thr14=) c.49C= c.113C= (p.Thr38=) n.137C= c.101C= (p.Thr34=) n.29C= n.107C= c.1559C= (p.Thr520=) c.1439C= (p.Thr480=) | |
17 | g.44908086G>T | CA399838859 | GFAP | c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.88C>A n.388C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.2142C>A c.334C>A n.603C>A c.154C>A c.70C>A n.699C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) n.162C>A c.207C>A c.85C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) c.49C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.137C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.29C>A n.107C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) | |
17 | g.44908087T>A | CA399838864 | GFAP | c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.87A>T n.387A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.2141A>T c.333A>T n.602A>T c.153A>T c.69A>T n.698A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.161A>T c.206A>T c.84A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.48A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.136A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.28A>T n.106A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) | |
17 | g.44908087T>C | CA399838862 | GFAP | c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.87A>G n.387A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.2141A>G c.333A>G n.602A>G c.153A>G c.69A>G n.698A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.161A>G c.206A>G c.84A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.48A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.136A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.28A>G n.106A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) | |
17 | g.44908087T>G | CA399838861 | GFAP | c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.87A>C n.387A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.2141A>C c.333A>C n.602A>C c.153A>C c.69A>C n.698A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.161A>C c.206A>C c.84A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.48A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.136A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.28A>C n.106A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) | |
17 | g.44908088C>A | CA399838867 | GFAP | c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.86G>T n.386G>T c.168G>T (p.Lys56Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2140G>T c.332G>T n.601G>T c.152G>T c.68G>T n.697G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) n.160G>T c.205G>T c.83G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.47G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.135G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) n.27G>T n.105G>T c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) | |
17 | g.44908088C>G | CA399838870 | GFAP | c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.86G>C n.386G>C c.168G>C (p.Lys56Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2140G>C c.332G>C n.601G>C c.152G>C c.68G>C n.697G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) n.160G>C c.205G>C c.83G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.47G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.135G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) n.27G>C n.105G>C c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) | |
17 | g.44908088C>T | CA2638261290 | GFAP | c.1353G>A (p.Lys451=) n.86G>A n.386G>A c.168G>A (p.Lys56=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.2140G>A c.332G>A n.601G>A c.152G>A c.68G>A n.697G>A c.888G>A (p.Lys296=) n.160G>A c.205G>A c.83G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.47G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.135G>A c.99G>A (p.Lys33=) n.27G>A n.105G>A c.1557G>A (p.Lys519=) c.1437G>A (p.Lys479=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908089T>A | CA399838875 | GFAP | c.1352A>T (p.Lys451Met) n.85A>T n.385A>T c.167A>T (p.Lys56Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2139A>T c.331A>T n.600A>T c.151A>T c.67A>T n.696A>T c.887A>T (p.Lys296Met) n.159A>T c.204A>T c.82A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.46A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.134A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.26A>T n.104A>T c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) | |
17 | g.44908089T>C | CA399838879 | GFAP | c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.85A>G n.385A>G c.167A>G (p.Lys56Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2139A>G c.331A>G n.600A>G c.151A>G c.67A>G n.696A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.159A>G c.204A>G c.82A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.46A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.134A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.26A>G n.104A>G c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) | |
17 | g.44908089T>G | CA399838884 | GFAP | c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.85A>C n.385A>C c.167A>C (p.Lys56Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2139A>C c.331A>C n.600A>C c.151A>C c.67A>C n.696A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.159A>C c.204A>C c.82A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.46A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.134A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.26A>C n.104A>C c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) | |
17 | g.44908090T>A | CA399838887 | GFAP | c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.84A>T n.384A>T c.166A>T (p.Lys56Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2138A>T c.330A>T n.599A>T c.150A>T c.66A>T n.695A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.158A>T c.203A>T c.81A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.45A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.133A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.25A>T n.103A>T c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44908090T>C | CA399838888 | GFAP | c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.84A>G n.384A>G c.166A>G (p.Lys56Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2138A>G c.330A>G n.599A>G c.150A>G c.66A>G n.695A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.158A>G c.203A>G c.81A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.45A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.133A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.25A>G n.103A>G c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) | |
17 | g.44908090T>G | CA399838889 | GFAP | c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.84A>C n.384A>C c.166A>C (p.Lys56Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2138A>C c.330A>C n.599A>C c.150A>C c.66A>C n.695A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.158A>C c.203A>C c.81A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.45A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.133A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.25A>C n.103A>C c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) | |
17 | g.44908091C>T | CA2809605696 | GFAP | c.1350G>A (p.Val450=) n.83G>A n.383G>A c.165G>A (p.Val55=) c.1230G>A (p.Val410=) n.2137G>A c.329G>A n.598G>A c.149G>A c.65G>A n.694G>A c.885G>A (p.Val295=) n.157G>A c.202G>A c.80G>A c.36G>A (p.Val12=) c.44G>A c.108G>A (p.Val36=) n.132G>A c.96G>A (p.Val32=) n.24G>A n.102G>A c.1554G>A (p.Val518=) c.1434G>A (p.Val478=) | |
17 | g.44908092A>C | CA399838890 | GFAP | c.1349T>G (p.Val450Gly) n.82T>G n.382T>G c.164T>G (p.Val55Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.2136T>G c.328T>G n.597T>G c.148T>G c.64T>G n.693T>G c.884T>G (p.Val295Gly) n.156T>G c.201T>G c.79T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.43T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.131T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.23T>G n.101T>G c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44908092A>G | CA399838891 | GFAP | c.1349T>C (p.Val450Ala) n.82T>C n.382T>C c.164T>C (p.Val55Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.2136T>C c.328T>C n.597T>C c.148T>C c.64T>C n.693T>C c.884T>C (p.Val295Ala) n.156T>C c.201T>C c.79T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.43T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.131T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.23T>C n.101T>C c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44908092A>T | CA399838892 | GFAP | c.1349T>A (p.Val450Glu) n.82T>A n.382T>A c.164T>A (p.Val55Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.2136T>A c.328T>A n.597T>A c.148T>A c.64T>A n.693T>A c.884T>A (p.Val295Glu) n.156T>A c.201T>A c.79T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.43T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.131T>A c.95T>A (p.Val32Glu) n.23T>A n.101T>A c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) | |
17 | g.44908093C>A | CA399838897 | GFAP | c.1348G>T (p.Val450Leu) n.81G>T n.381G>T c.163G>T (p.Val55Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.2135G>T c.327G>T n.596G>T c.147G>T c.63G>T n.692G>T c.883G>T (p.Val295Leu) n.155G>T c.200G>T c.78G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.42G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.130G>T c.94G>T (p.Val32Leu) n.22G>T n.100G>T c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44908093C>G | CA399838899 | GFAP | c.1348G>C (p.Val450Leu) n.81G>C n.381G>C c.163G>C (p.Val55Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.2135G>C c.327G>C n.596G>C c.147G>C c.63G>C n.692G>C c.883G>C (p.Val295Leu) n.155G>C c.200G>C c.78G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.42G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.130G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.22G>C n.100G>C c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) | |
17 | g.44908093C>T | CA399838895 | GFAP | c.1348G>A (p.Val450Met) n.81G>A n.381G>A c.163G>A (p.Val55Met) c.1228G>A (p.Val410Met) n.2135G>A c.327G>A n.596G>A c.147G>A c.63G>A n.692G>A c.883G>A (p.Val295Met) n.155G>A c.200G>A c.78G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.42G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.130G>A c.94G>A (p.Val32Met) n.22G>A n.100G>A c.1552G>A (p.Val518Met) c.1432G>A (p.Val478Met) | |
17 | g.44908094C= | CA2261610232 | GFAP | c.1347G= (p.Val449=) n.80G= n.380G= c.162G= (p.Val54=) c.1227G= (p.Val409=) n.2134G= c.326G= n.595G= c.146G= c.62G= n.691G= c.882G= (p.Val294=) n.154G= c.199G= c.77G= c.33G= (p.Val11=) c.41G= c.105G= (p.Val35=) n.129G= c.93G= (p.Val31=) n.21G= n.99G= c.1551G= (p.Val517=) c.1431G= (p.Val477=) | |
17 | g.44908094C>T | CA772329331 | GFAP | c.1347G>A (p.Val449=) n.80G>A n.380G>A c.162G>A (p.Val54=) c.1227G>A (p.Val409=) n.2134G>A c.326G>A n.595G>A c.146G>A c.62G>A n.691G>A c.882G>A (p.Val294=) n.154G>A c.199G>A c.77G>A c.33G>A (p.Val11=) c.41G>A c.105G>A (p.Val35=) n.129G>A c.93G>A (p.Val31=) n.21G>A n.99G>A c.1551G>A (p.Val517=) c.1431G>A (p.Val477=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908095A= | CA2261610233 | GFAP | c.1346T= (p.Val449=) n.79T= n.379T= c.161T= (p.Val54=) c.1226T= (p.Val409=) n.2133T= c.325T= n.594T= c.145T= c.61T= n.690T= c.881T= (p.Val294=) n.153T= c.198T= c.76T= c.32T= (p.Val11=) c.40T= c.104T= (p.Val35=) n.128T= c.92T= (p.Val31=) n.20T= n.98T= c.1550T= (p.Val517=) c.1430T= (p.Val477=) | |
17 | g.44908095A>C | CA399838902 | GFAP | c.1346T>G (p.Val449Gly) n.79T>G n.379T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) n.2133T>G c.325T>G n.594T>G c.145T>G c.61T>G n.690T>G c.881T>G (p.Val294Gly) n.153T>G c.198T>G c.76T>G c.32T>G (p.Val11Gly) c.40T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.128T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.20T>G n.98T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908095A>G | CA399838907 | GFAP | c.1346T>C (p.Val449Ala) n.79T>C n.379T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) n.2133T>C c.325T>C n.594T>C c.145T>C c.61T>C n.690T>C c.881T>C (p.Val294Ala) n.153T>C c.198T>C c.76T>C c.32T>C (p.Val11Ala) c.40T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.128T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.20T>C n.98T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) | |
17 | g.44908095A>T | CA399838909 | GFAP | c.1346T>A (p.Val449Glu) n.79T>A n.379T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) n.2133T>A c.325T>A n.594T>A c.145T>A c.61T>A n.690T>A c.881T>A (p.Val294Glu) n.153T>A c.198T>A c.76T>A c.32T>A (p.Val11Glu) c.40T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.128T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.20T>A n.98T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) | |
17 | g.44908096C>A | CA399838912 | GFAP | c.1345G>T (p.Val449Leu) n.78G>T n.378G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) n.2132G>T c.324G>T n.593G>T c.144G>T c.60G>T n.689G>T c.880G>T (p.Val294Leu) n.152G>T c.197G>T c.75G>T c.31G>T (p.Val11Leu) c.39G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.127G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.19G>T n.97G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) | |
17 | g.44908096C= | CA2261610234 | GFAP | c.1345G= (p.Val449=) n.78G= n.378G= c.160G= (p.Val54=) c.1225G= (p.Val409=) n.2132G= c.324G= n.593G= c.144G= c.60G= n.689G= c.880G= (p.Val294=) n.152G= c.197G= c.75G= c.31G= (p.Val11=) c.39G= c.103G= (p.Val35=) n.127G= c.91G= (p.Val31=) n.19G= n.97G= c.1549G= (p.Val517=) c.1429G= (p.Val477=) | |
17 | g.44908096C>G | CA399838914 | GFAP | c.1345G>C (p.Val449Leu) n.78G>C n.378G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) n.2132G>C c.324G>C n.593G>C c.144G>C c.60G>C n.689G>C c.880G>C (p.Val294Leu) n.152G>C c.197G>C c.75G>C c.31G>C (p.Val11Leu) c.39G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.127G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.19G>C n.97G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) | |
17 | g.44908096C>T | CA399838917 | GFAP | c.1345G>A (p.Val449Met) n.78G>A n.378G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.1225G>A (p.Val409Met) n.2132G>A c.324G>A n.593G>A c.144G>A c.60G>A n.689G>A c.880G>A (p.Val294Met) n.152G>A c.197G>A c.75G>A c.31G>A (p.Val11Met) c.39G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.127G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.19G>A n.97G>A c.1549G>A (p.Val517Met) c.1429G>A (p.Val477Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908097G>A | CA8608621 | GFAP | c.1344C>T (p.Ile448=) n.77C>T n.377C>T c.159C>T (p.Ile53=) c.1224C>T (p.Ile408=) n.2131C>T c.323C>T n.592C>T c.143C>T c.59C>T n.688C>T c.879C>T (p.Ile293=) n.151C>T c.196C>T c.74C>T c.30C>T (p.Ile10=) c.38C>T c.102C>T (p.Ile34=) n.126C>T c.90C>T (p.Ile30=) n.18C>T n.96C>T c.1548C>T (p.Ile516=) c.1428C>T (p.Ile476=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908097G>C | CA399838921 | GFAP | c.1344C>G (p.Ile448Met) n.77C>G n.377C>G c.159C>G (p.Ile53Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) n.2131C>G c.323C>G n.592C>G c.143C>G c.59C>G n.688C>G c.879C>G (p.Ile293Met) n.151C>G c.196C>G c.74C>G c.30C>G (p.Ile10Met) c.38C>G c.102C>G (p.Ile34Met) n.126C>G c.90C>G (p.Ile30Met) n.18C>G n.96C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44908097G= | CA2261610235 | GFAP | c.1344C= (p.Ile448=) n.77C= n.377C= c.159C= (p.Ile53=) c.1224C= (p.Ile408=) n.2131C= c.323C= n.592C= c.143C= c.59C= n.688C= c.879C= (p.Ile293=) n.151C= c.196C= c.74C= c.30C= (p.Ile10=) c.38C= c.102C= (p.Ile34=) n.126C= c.90C= (p.Ile30=) n.18C= n.96C= c.1548C= (p.Ile516=) c.1428C= (p.Ile476=) | |
17 | g.44908098A>C | CA399838924 | GFAP | c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.76T>G n.376T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.2130T>G c.322T>G n.591T>G c.142T>G c.58T>G n.687T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) n.150T>G c.195T>G c.73T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) c.37T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) n.125T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.17T>G n.95T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) | |
17 | g.44908098A>G | CA399838927 | GFAP | c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.76T>C n.376T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.2130T>C c.322T>C n.591T>C c.142T>C c.58T>C n.687T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) n.150T>C c.195T>C c.73T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) c.37T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.125T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.17T>C n.95T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) | |
17 | g.44908098A>T | CA399838929 | GFAP | c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.76T>A n.376T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.2130T>A c.322T>A n.591T>A c.142T>A c.58T>A n.687T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) n.150T>A c.195T>A c.73T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) c.37T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) n.125T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.17T>A n.95T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) | |
17 | g.44908099T>A | CA399838934 | GFAP | c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.75A>T n.375A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.2129A>T c.321A>T n.590A>T c.141A>T c.57A>T n.686A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) n.149A>T c.194A>T c.72A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) c.36A>T c.193A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) n.124A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.16A>T n.94A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) | |
17 | g.44908099T>C | CA8608622 | GFAP | c.1342A>G (p.Ile448Val) n.75A>G n.375A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) n.2129A>G c.321A>G n.590A>G c.141A>G c.57A>G n.686A>G c.877A>G (p.Ile293Val) n.149A>G c.194A>G c.72A>G c.28A>G (p.Ile10Val) c.36A>G c.193A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.124A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.16A>G n.94A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908099T>G | CA399838932 | GFAP | c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.75A>C n.375A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.2129A>C c.321A>C n.590A>C c.141A>C c.57A>C n.686A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) n.149A>C c.194A>C c.72A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) c.36A>C c.193A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.124A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.16A>C n.94A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) | |
17 | g.44908099T= | CA2261610236 | GFAP | c.1342A= (p.Ile448=) n.75A= n.375A= c.157A= (p.Ile53=) c.1222A= (p.Ile408=) n.2129A= c.321A= n.590A= c.141A= c.57A= n.686A= c.877A= (p.Ile293=) n.149A= c.194A= c.72A= c.28A= (p.Ile10=) c.36A= c.193A= c.100A= (p.Ile34=) n.124A= c.88A= (p.Ile30=) n.16A= n.94A= c.1546A= (p.Ile516=) c.1426A= (p.Ile476=) | |
17 | g.44908100G>A | CA8608623 | GFAP | c.1341C>T (p.Asn447=) n.74C>T n.374C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.1221C>T (p.Asn407=) n.2128C>T c.320C>T n.589C>T c.140C>T c.56C>T n.685C>T c.876C>T (p.Asn292=) n.148C>T c.193C>T c.71C>T c.27C>T (p.Asn9=) c.35C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.99C>T (p.Asn33=) n.123C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.15C>T n.93C>T c.1545C>T (p.Asn515=) c.1425C>T (p.Asn475=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908100G>C | CA399838944 | GFAP | c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.74C>G n.374C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.2128C>G c.320C>G n.589C>G c.140C>G c.56C>G n.685C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) n.148C>G c.193C>G c.71C>G c.27C>G (p.Asn9Lys) c.35C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) n.123C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.15C>G n.93C>G c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) | |
17 | g.44908100G= | CA2261610237 | GFAP | c.1341C= (p.Asn447=) n.74C= n.374C= c.156C= (p.Asn52=) c.1221C= (p.Asn407=) n.2128C= c.320C= n.589C= c.140C= c.56C= n.685C= c.876C= (p.Asn292=) n.148C= c.193C= c.71C= c.27C= (p.Asn9=) c.35C= c.192C= (p.Asn64=) c.99C= (p.Asn33=) n.123C= c.87C= (p.Asn29=) n.15C= n.93C= c.1545C= (p.Asn515=) c.1425C= (p.Asn475=) | |
17 | g.44908100G>T | CA399838945 | GFAP | c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.74C>A n.374C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.2128C>A c.320C>A n.589C>A c.140C>A c.56C>A n.685C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) n.148C>A c.193C>A c.71C>A c.27C>A (p.Asn9Lys) c.35C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) n.123C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.15C>A n.93C>A c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) | |
17 | g.44908101T>A | CA399838948 | GFAP | c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.73A>T n.373A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.2127A>T c.319A>T n.588A>T c.139A>T c.55A>T n.684A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) n.147A>T c.192A>T c.70A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) c.34A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.122A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.14A>T n.92A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908101T>C | CA399838949 | GFAP | c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.73A>G n.373A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.2127A>G c.319A>G n.588A>G c.139A>G c.55A>G n.684A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) n.147A>G c.192A>G c.70A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) c.34A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.122A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.14A>G n.92A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908101T>G | CA399838950 | GFAP | c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.73A>C n.373A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.2127A>C c.319A>C n.588A>C c.139A>C c.55A>C n.684A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) n.147A>C c.192A>C c.70A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.34A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.122A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.14A>C n.92A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908101T= | CA2261610238 | GFAP | c.1340A= (p.Asn447=) n.73A= n.373A= c.155A= (p.Asn52=) c.1220A= (p.Asn407=) n.2127A= c.319A= n.588A= c.139A= c.55A= n.684A= c.875A= (p.Asn292=) n.147A= c.192A= c.70A= c.26A= (p.Asn9=) c.34A= c.191A= (p.Asn64=) c.98A= (p.Asn33=) n.122A= c.86A= (p.Asn29=) n.14A= n.92A= c.1544A= (p.Asn515=) c.1424A= (p.Asn475=) | |
17 | g.44908102T>A | CA399838953 | GFAP | c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.72A>T n.372A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.2126A>T c.318A>T n.587A>T c.138A>T c.54A>T n.683A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.146A>T c.191A>T c.69A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.33A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.121A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.13A>T n.91A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) | |
17 | g.44908102T>C | CA399838963 | GFAP | c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.72A>G n.372A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.2126A>G c.318A>G n.587A>G c.138A>G c.54A>G n.683A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) n.146A>G c.191A>G c.69A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.33A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.121A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.13A>G n.91A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) | |
17 | g.44908102T>G | CA399838956 | GFAP | c.1339A>C (p.Asn447His) n.72A>C n.372A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.2126A>C c.318A>C n.587A>C c.138A>C c.54A>C n.683A>C c.874A>C (p.Asn292His) n.146A>C c.191A>C c.69A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.33A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.97A>C (p.Asn33His) n.121A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.13A>C n.91A>C c.1543A>C (p.Asn515His) c.1423A>C (p.Asn475His) | |
17 | g.44908103C>A | CA399838965 | GFAP | c.1338G>T (p.Arg446Ser) n.71G>T n.371G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) c.1218G>T (p.Arg406Ser) n.2125G>T c.317G>T n.586G>T c.137G>T c.53G>T n.682G>T c.873G>T (p.Arg291Ser) n.145G>T c.190G>T c.68G>T c.24G>T (p.Arg8Ser) c.32G>T c.189G>T (p.Arg63Ser) c.96G>T (p.Arg32Ser) n.120G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) n.12G>T n.90G>T c.1542G>T (p.Arg514Ser) c.1422G>T (p.Arg474Ser) | |
17 | g.44908103C>G | CA399838967 | GFAP | c.1338G>C (p.Arg446Ser) n.71G>C n.371G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) c.1218G>C (p.Arg406Ser) n.2125G>C c.317G>C n.586G>C c.137G>C c.53G>C n.682G>C c.873G>C (p.Arg291Ser) n.145G>C c.190G>C c.68G>C c.24G>C (p.Arg8Ser) c.32G>C c.189G>C (p.Arg63Ser) c.96G>C (p.Arg32Ser) n.120G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) n.12G>C n.90G>C c.1542G>C (p.Arg514Ser) c.1422G>C (p.Arg474Ser) | |
17 | g.44908103C>T | CA2638261428 | GFAP | c.1338G>A (p.Arg446=) n.71G>A n.371G>A c.153G>A (p.Arg51=) c.1218G>A (p.Arg406=) n.2125G>A c.317G>A n.586G>A c.137G>A c.53G>A n.682G>A c.873G>A (p.Arg291=) n.145G>A c.190G>A c.68G>A c.24G>A (p.Arg8=) c.32G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.96G>A (p.Arg32=) n.120G>A c.84G>A (p.Arg28=) n.12G>A n.90G>A c.1542G>A (p.Arg514=) c.1422G>A (p.Arg474=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908104C>A | CA399838969 | GFAP | c.1337G>T (p.Arg446Met) n.70G>T n.370G>T c.152G>T (p.Arg51Met) c.1217G>T (p.Arg406Met) n.2124G>T c.316G>T n.585G>T c.136G>T c.52G>T n.681G>T c.872G>T (p.Arg291Met) n.144G>T c.189G>T c.67G>T c.23G>T (p.Arg8Met) c.31G>T c.188G>T (p.Arg63Met) c.95G>T (p.Arg32Met) n.119G>T c.83G>T (p.Arg28Met) n.11G>T n.89G>T c.1541G>T (p.Arg514Met) c.1421G>T (p.Arg474Met) | |
17 | g.44908104C= | CA2261610239 | GFAP | c.1337G= (p.Arg446=) n.70G= n.370G= c.152G= (p.Arg51=) c.1217G= (p.Arg406=) n.2124G= c.316G= n.585G= c.136G= c.52G= n.681G= c.872G= (p.Arg291=) n.144G= c.189G= c.67G= c.23G= (p.Arg8=) c.31G= c.188G= (p.Arg63=) c.95G= (p.Arg32=) n.119G= c.83G= (p.Arg28=) n.11G= n.89G= c.1541G= (p.Arg514=) c.1421G= (p.Arg474=) | |
17 | g.44908104C>G | CA399838971 | GFAP | c.1337G>C (p.Arg446Thr) n.70G>C n.370G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.2124G>C c.316G>C n.585G>C c.136G>C c.52G>C n.681G>C c.872G>C (p.Arg291Thr) n.144G>C c.189G>C c.67G>C c.23G>C (p.Arg8Thr) c.31G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.119G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) n.11G>C n.89G>C c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.1421G>C (p.Arg474Thr) | |
17 | g.44908104C>T | CA399838976 | GFAP | c.1337G>A (p.Arg446Lys) n.70G>A n.370G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.2124G>A c.316G>A n.585G>A c.136G>A c.52G>A n.681G>A c.872G>A (p.Arg291Lys) n.144G>A c.189G>A c.67G>A c.23G>A (p.Arg8Lys) c.31G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.119G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) n.11G>A n.89G>A c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.1421G>A (p.Arg474Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908105T>A | CA399838986 | GFAP | c.1336A>T (p.Arg446Trp) n.69A>T n.369A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) c.1216A>T (p.Arg406Trp) n.2123A>T c.315A>T n.584A>T c.135A>T c.51A>T n.680A>T c.871A>T (p.Arg291Trp) n.143A>T c.188A>T c.66A>T c.22A>T (p.Arg8Trp) c.30A>T c.187A>T (p.Arg63Trp) c.94A>T (p.Arg32Trp) n.118A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) n.10A>T n.88A>T c.1540A>T (p.Arg514Trp) c.1420A>T (p.Arg474Trp) | |
17 | g.44908105T>C | CA8608624 | GFAP | c.1336A>G (p.Arg446Gly) n.69A>G n.369A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.2123A>G c.315A>G n.584A>G c.135A>G c.51A>G n.680A>G c.871A>G (p.Arg291Gly) n.143A>G c.188A>G c.66A>G c.22A>G (p.Arg8Gly) c.30A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.118A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) n.10A>G n.88A>G c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.1420A>G (p.Arg474Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908105T= | CA2261610240 | GFAP | c.1336A= (p.Arg446=) n.69A= n.369A= c.151A= (p.Arg51=) c.1216A= (p.Arg406=) n.2123A= c.315A= n.584A= c.135A= c.51A= n.680A= c.871A= (p.Arg291=) n.143A= c.188A= c.66A= c.22A= (p.Arg8=) c.30A= c.187A= (p.Arg63=) c.94A= (p.Arg32=) n.118A= c.82A= (p.Arg28=) n.10A= n.88A= c.1540A= (p.Arg514=) c.1420A= (p.Arg474=) | |
17 | g.44908106C>A | CA399838990 | GFAP | c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.68G>T n.368G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) n.2122G>T c.314G>T n.583G>T c.134G>T c.50G>T n.679G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) n.142G>T c.187G>T c.65G>T c.21G>T (p.Lys7Asn) c.29G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.117G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.9G>T n.87G>T c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) | |
17 | g.44908106C>G | CA399838991 | GFAP | c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.68G>C n.368G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.2122G>C c.314G>C n.583G>C c.134G>C c.50G>C n.679G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) n.142G>C c.187G>C c.65G>C c.21G>C (p.Lys7Asn) c.29G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.117G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.9G>C n.87G>C c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) | |
17 | g.44908106C>T | CA2529494952 | GFAP | c.1335G>A (p.Lys445=) n.68G>A n.368G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.1215G>A (p.Lys405=) n.2122G>A c.314G>A n.583G>A c.134G>A c.50G>A n.679G>A c.870G>A (p.Lys290=) n.142G>A c.187G>A c.65G>A c.21G>A (p.Lys7=) c.29G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.93G>A (p.Lys31=) n.117G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.9G>A n.87G>A c.1539G>A (p.Lys513=) c.1419G>A (p.Lys473=) | |
17 | g.44908107T>A | CA399838992 | GFAP | c.1334A>T (p.Lys445Met) n.67A>T n.367A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) n.2121A>T c.313A>T n.582A>T c.133A>T c.49A>T n.678A>T c.869A>T (p.Lys290Met) n.141A>T c.186A>T c.64A>T c.20A>T (p.Lys7Met) c.28A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.92A>T (p.Lys31Met) n.116A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.8A>T n.86A>T c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) | |
17 | g.44908107T>C | CA399838993 | GFAP | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.67A>G n.367A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) n.2121A>G c.313A>G n.582A>G c.133A>G c.49A>G n.678A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) n.141A>G c.186A>G c.64A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) c.28A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.116A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.8A>G n.86A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44908107T>G | CA399838994 | GFAP | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.67A>C n.367A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) n.2121A>C c.313A>C n.582A>C c.133A>C c.49A>C n.678A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) n.141A>C c.186A>C c.64A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.28A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.116A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.8A>C n.86A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) | |
17 | g.44908108T>A | CA399838995 | GFAP | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.66A>T n.366A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) n.2120A>T c.312A>T n.581A>T c.132A>T c.48A>T n.677A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) n.140A>T c.185A>T c.63A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.27A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.115A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.7A>T n.85A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) | |
17 | g.44908108T>C | CA399838996 | GFAP | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.66A>G n.366A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) n.2120A>G c.312A>G n.581A>G c.132A>G c.48A>G n.677A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) n.140A>G c.185A>G c.63A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.27A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.115A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.7A>G n.85A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44908108T>G | CA399838998 | GFAP | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.66A>C n.366A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) n.2120A>C c.312A>C n.581A>C c.132A>C c.48A>C n.677A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) n.140A>C c.185A>C c.63A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.27A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.115A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.7A>C n.85A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44908109G>C | CA8608625 | GFAP | c.1332C>G (p.Leu444=) n.65C>G n.365C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.1212C>G (p.Leu404=) n.2119C>G c.311C>G n.580C>G c.131C>G c.47C>G n.676C>G c.867C>G (p.Leu289=) n.139C>G c.184C>G c.62C>G c.18C>G (p.Leu6=) c.26C>G c.183C>G (p.Leu61=) c.90C>G (p.Leu30=) n.114C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.6C>G n.84C>G c.1536C>G (p.Leu512=) c.1416C>G (p.Leu472=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908109G= | CA2261610241 | GFAP | c.1332C= (p.Leu444=) n.65C= n.365C= c.147C= (p.Leu49=) c.1212C= (p.Leu404=) n.2119C= c.311C= n.580C= c.131C= c.47C= n.676C= c.867C= (p.Leu289=) n.139C= c.184C= c.62C= c.18C= (p.Leu6=) c.26C= c.183C= (p.Leu61=) c.90C= (p.Leu30=) n.114C= c.78C= (p.Leu26=) n.6C= n.84C= c.1536C= (p.Leu512=) c.1416C= (p.Leu472=) | |
17 | g.44908110A>C | CA399839000 | GFAP | c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.64T>G n.364T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.2118T>G c.310T>G n.579T>G c.130T>G c.46T>G n.675T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) n.138T>G c.183T>G c.61T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) c.25T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.113T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.5T>G n.83T>G c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
17 | g.44908110A>G | CA399839002 | GFAP | c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.64T>C n.364T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.2118T>C c.310T>C n.579T>C c.130T>C c.46T>C n.675T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) n.138T>C c.183T>C c.61T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) c.25T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.113T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.5T>C n.83T>C c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
17 | g.44908110A>T | CA399839004 | GFAP | c.1331T>A (p.Leu444His) n.64T>A n.364T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.1211T>A (p.Leu404His) n.2118T>A c.310T>A n.579T>A c.130T>A c.46T>A n.675T>A c.866T>A (p.Leu289His) n.138T>A c.183T>A c.61T>A c.17T>A (p.Leu6His) c.25T>A c.182T>A (p.Leu61His) c.89T>A (p.Leu30His) n.113T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.5T>A n.83T>A c.1535T>A (p.Leu512His) c.1415T>A (p.Leu472His) | |
17 | g.44908111G>A | CA399839021 | GFAP | c.1330C>T (p.Leu444Phe) n.63C>T n.363C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.2117C>T c.309C>T n.578C>T c.129C>T c.45C>T n.674C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) n.137C>T c.182C>T c.60C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) c.24C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.112C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.4C>T n.82C>T c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) | |
17 | g.44908111G>C | CA399839011 | GFAP | c.1330C>G (p.Leu444Val) n.63C>G n.363C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) n.2117C>G c.309C>G n.578C>G c.129C>G c.45C>G n.674C>G c.865C>G (p.Leu289Val) n.137C>G c.182C>G c.60C>G c.16C>G (p.Leu6Val) c.24C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.112C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.4C>G n.82C>G c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
17 | g.44908111G>T | CA399839009 | GFAP | c.1330C>A (p.Leu444Ile) n.63C>A n.363C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.2117C>A c.309C>A n.578C>A c.129C>A c.45C>A n.674C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) n.137C>A c.182C>A c.60C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) c.24C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.112C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.4C>A n.82C>A c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) | |
17 | g.44908112G>A | CA8608627 | GFAP | c.1329C>T (p.His443=) n.62C>T n.362C>T c.144C>T (p.His48=) c.1209C>T (p.His403=) n.2116C>T c.308C>T n.577C>T c.128C>T c.44C>T n.673C>T c.864C>T (p.His288=) n.136C>T c.181C>T c.59C>T c.15C>T (p.His5=) c.23C>T c.180C>T (p.His60=) c.87C>T (p.His29=) n.111C>T c.75C>T (p.His25=) n.3C>T n.81C>T c.1533C>T (p.His511=) c.1413C>T (p.His471=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908112G>C | CA8608626 | GFAP | c.1329C>G (p.His443Gln) n.62C>G n.362C>G c.144C>G (p.His48Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) n.2116C>G c.308C>G n.577C>G c.128C>G c.44C>G n.673C>G c.864C>G (p.His288Gln) n.136C>G c.181C>G c.59C>G c.15C>G (p.His5Gln) c.23C>G c.180C>G (p.His60Gln) c.87C>G (p.His29Gln) n.111C>G c.75C>G (p.His25Gln) n.3C>G n.81C>G c.1533C>G (p.His511Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908112G= | CA2261610242 | GFAP | c.1329C= (p.His443=) n.62C= n.362C= c.144C= (p.His48=) c.1209C= (p.His403=) n.2116C= c.308C= n.577C= c.128C= c.44C= n.673C= c.864C= (p.His288=) n.136C= c.181C= c.59C= c.15C= (p.His5=) c.23C= c.180C= (p.His60=) c.87C= (p.His29=) n.111C= c.75C= (p.His25=) n.3C= n.81C= c.1533C= (p.His511=) c.1413C= (p.His471=) | |
17 | g.44908112G>T | CA399839026 | GFAP | c.1329C>A (p.His443Gln) n.62C>A n.362C>A c.144C>A (p.His48Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) n.2116C>A c.308C>A n.577C>A c.128C>A c.44C>A n.673C>A c.864C>A (p.His288Gln) n.136C>A c.181C>A c.59C>A c.15C>A (p.His5Gln) c.23C>A c.180C>A (p.His60Gln) c.87C>A (p.His29Gln) n.111C>A c.75C>A (p.His25Gln) n.3C>A n.81C>A c.1533C>A (p.His511Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) | |
17 | g.44908113T>A | CA399839027 | GFAP | c.1328A>T (p.His443Leu) n.61A>T n.361A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) n.2115A>T c.307A>T n.576A>T c.127A>T c.43A>T n.672A>T c.863A>T (p.His288Leu) n.135A>T c.180A>T c.58A>T c.14A>T (p.His5Leu) c.22A>T c.179A>T (p.His60Leu) c.86A>T (p.His29Leu) n.110A>T c.74A>T (p.His25Leu) n.2A>T n.80A>T c.1532A>T (p.His511Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) | |
17 | g.44908113T>C | CA399839028 | GFAP | c.1328A>G (p.His443Arg) n.61A>G n.361A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) n.2115A>G c.307A>G n.576A>G c.127A>G c.43A>G n.672A>G c.863A>G (p.His288Arg) n.135A>G c.180A>G c.58A>G c.14A>G (p.His5Arg) c.22A>G c.179A>G (p.His60Arg) c.86A>G (p.His29Arg) n.110A>G c.74A>G (p.His25Arg) n.2A>G n.80A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) | |
17 | g.44908113T>G | CA399839029 | GFAP | c.1328A>C (p.His443Pro) n.61A>C n.361A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) n.2115A>C c.307A>C n.576A>C c.127A>C c.43A>C n.672A>C c.863A>C (p.His288Pro) n.135A>C c.180A>C c.58A>C c.14A>C (p.His5Pro) c.22A>C c.179A>C (p.His60Pro) c.86A>C (p.His29Pro) n.110A>C c.74A>C (p.His25Pro) n.2A>C n.80A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) | |
17 | g.44908114G>A | CA399839030 | GFAP | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.60C>T n.360C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) n.2114C>T c.306C>T n.575C>T c.126C>T c.42C>T n.671C>T c.862C>T (p.His288Tyr) n.134C>T c.179C>T c.57C>T c.13C>T (p.His5Tyr) c.21C>T c.178C>T (p.His60Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) n.109C>T c.73C>T (p.His25Tyr) n.1C>T n.79C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908114G>C | CA399839031 | GFAP | c.1327C>G (p.His443Asp) n.60C>G n.360C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) n.2114C>G c.306C>G n.575C>G c.126C>G c.42C>G n.671C>G c.862C>G (p.His288Asp) n.134C>G c.179C>G c.57C>G c.13C>G (p.His5Asp) c.21C>G c.178C>G (p.His60Asp) c.85C>G (p.His29Asp) n.109C>G c.73C>G (p.His25Asp) n.1C>G n.79C>G c.1531C>G (p.His511Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) | dbSNP |
17 | g.44908114G= | CA2261610243 | GFAP | c.1327C= (p.His443=) n.60C= n.360C= c.142C= (p.His48=) c.1207C= (p.His403=) n.2114C= c.306C= n.575C= c.126C= c.42C= n.671C= c.862C= (p.His288=) n.134C= c.179C= c.57C= c.13C= (p.His5=) c.21C= c.178C= (p.His60=) c.85C= (p.His29=) n.109C= c.73C= (p.His25=) n.1C= n.79C= c.1531C= (p.His511=) c.1411C= (p.His471=) | |
17 | g.44908114G>T | CA399839033 | GFAP | c.1327C>A (p.His443Asn) n.60C>A n.360C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) n.2114C>A c.306C>A n.575C>A c.126C>A c.42C>A n.671C>A c.862C>A (p.His288Asn) n.134C>A c.179C>A c.57C>A c.13C>A (p.His5Asn) c.21C>A c.178C>A (p.His60Asn) c.85C>A (p.His29Asn) n.109C>A c.73C>A (p.His25Asn) n.1C>A n.79C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) | |
17 | g.44908115G>A | CA2638261480 | GFAP | c.1326C>T (p.Gly442=) n.59C>T n.359C>T c.141C>T (p.Gly47=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.2113C>T c.305C>T n.574C>T c.125C>T c.41C>T n.670C>T c.861C>T (p.Gly287=) n.133C>T c.178C>T c.56C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.20C>T c.177C>T (p.Gly59=) c.84C>T (p.Gly28=) n.108C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.78C>T c.1530C>T (p.Gly510=) c.1410C>T (p.Gly470=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908115G>T | CA500631827 | GFAP | c.1326C>A (p.Gly442=) n.59C>A n.359C>A c.141C>A (p.Gly47=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.2113C>A c.305C>A n.574C>A c.125C>A c.41C>A n.670C>A c.861C>A (p.Gly287=) n.133C>A c.178C>A c.56C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.20C>A c.177C>A (p.Gly59=) c.84C>A (p.Gly28=) n.108C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.78C>A c.1530C>A (p.Gly510=) c.1410C>A (p.Gly470=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908116C>A | CA399839036 | GFAP | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.58G>T n.358G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2112G>T c.304G>T n.573G>T c.124G>T c.40G>T n.669G>T c.860G>T (p.Gly287Val) n.132G>T c.177G>T c.55G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.19G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.107G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.77G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | |
17 | g.44908116C>G | CA399839038 | GFAP | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.58G>C n.358G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2112G>C c.304G>C n.573G>C c.124G>C c.40G>C n.669G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) n.132G>C c.177G>C c.55G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.19G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.107G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.77G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
17 | g.44908116C>T | CA399839041 | GFAP | c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.58G>A n.358G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.2112G>A c.304G>A n.573G>A c.124G>A c.40G>A n.669G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) n.132G>A c.177G>A c.55G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.19G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.107G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.77G>A c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) | |
17 | g.44908117C>A | CA399839043 | GFAP | c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.57G>T n.357G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.2111G>T c.303G>T n.572G>T c.123G>T c.39G>T n.668G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) n.131G>T c.176G>T c.54G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.18G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.106G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.76G>T c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) | |
17 | g.44908117C= | CA2261610244 | GFAP | c.1324G= (p.Gly442=) n.57G= n.357G= c.139G= (p.Gly47=) c.1204G= (p.Gly402=) n.2111G= c.303G= n.572G= c.123G= c.39G= n.668G= c.859G= (p.Gly287=) n.131G= c.176G= c.54G= c.10G= (p.Gly4=) c.18G= c.175G= (p.Gly59=) c.83-1G= (n.83-1G=) n.106G= c.70G= (p.Gly24=) n.76G= c.1528G= (p.Gly510=) c.1408G= (p.Gly470=) | |
17 | g.44908117C>G | CA399839046 | GFAP | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.57G>C n.357G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2111G>C c.303G>C n.572G>C c.123G>C c.39G>C n.668G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) n.131G>C c.176G>C c.54G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.18G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.106G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.76G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
17 | g.44908117C>T | CA8608628 | GFAP | c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.57G>A n.357G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.2111G>A c.303G>A n.572G>A c.123G>A c.39G>A n.668G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) n.131G>A c.176G>A c.54G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.18G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.106G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.76G>A c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908118T>A | CA291024834 | GFAP | c.1323A>T (p.Glu441Asp) n.56A>T n.356A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) n.2110A>T c.302A>T n.571A>T c.122A>T c.38A>T n.667A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) n.130A>T c.175A>T c.53A>T c.9A>T (p.Glu3Asp) c.17A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.105A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.75A>T c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) | dbSNP |
17 | g.44908118T>C | CA399839051 | GFAP | c.1323A>G (p.Glu441=) n.56A>G n.356A>G c.138A>G (p.Glu46=) c.1203A>G (p.Glu401=) n.2110A>G c.302A>G n.571A>G c.122A>G c.38A>G n.667A>G c.858A>G (p.Glu286=) n.130A>G c.175A>G c.53A>G c.9A>G (p.Glu3=) c.17A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.105A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.75A>G c.1527A>G (p.Glu509=) c.1407A>G (p.Glu469=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908118T>G | CA399839054 | GFAP | c.1323A>C (p.Glu441Asp) n.56A>C n.356A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) n.2110A>C c.302A>C n.571A>C c.122A>C c.38A>C n.667A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) n.130A>C c.175A>C c.53A>C c.9A>C (p.Glu3Asp) c.17A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.105A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.75A>C c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) | |
17 | g.44908118T= | CA2261610245 | GFAP | c.1323A= (p.Glu441=) n.56A= n.356A= c.138A= (p.Glu46=) c.1203A= (p.Glu401=) n.2110A= c.302A= n.571A= c.122A= c.38A= n.667A= c.858A= (p.Glu286=) n.130A= c.175A= c.53A= c.9A= (p.Glu3=) c.17A= c.174A= (p.Glu58=) c.83-2A= (n.83-2A=) n.105A= c.69A= (p.Glu23=) n.75A= c.1527A= (p.Glu509=) c.1407A= (p.Glu469=) | |
17 | g.44908119T>A | CA399839056 | GFAP | c.1322A>T (p.Glu441Val) n.55A>T n.355A>T c.137A>T (p.Glu46Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.2109A>T c.301A>T n.570A>T c.121A>T c.37A>T n.666A>T c.857A>T (p.Glu286Val) n.129A>T c.174A>T c.52A>T c.8A>T (p.Glu3Val) c.16A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.83-3A>T (n.83-3A>T) n.104A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.74A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) | |
17 | g.44908119T>C | CA399839058 | GFAP | c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.55A>G n.355A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.2109A>G c.301A>G n.570A>G c.121A>G c.37A>G n.666A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) n.129A>G c.174A>G c.52A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) c.16A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.83-3A>G (n.83-3A>G) n.104A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.74A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) | |
17 | g.44908119T>G | CA399839059 | GFAP | c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.55A>C n.355A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.2109A>C c.301A>C n.570A>C c.121A>C c.37A>C n.666A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) n.129A>C c.174A>C c.52A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.16A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.83-3A>C (n.83-3A>C) n.104A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.74A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) | |
17 | g.44908120C>A | CA399839060 | GFAP | c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.54G>T n.354G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.2108G>T c.300G>T n.569G>T c.120G>T c.36G>T n.665G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) n.128G>T c.173G>T c.51G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) c.15G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.83-4G>T (n.83-4G>T) n.103G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.73G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) | |
17 | g.44908120C>G | CA399839061 | GFAP | c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.54G>C n.354G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.2108G>C c.300G>C n.569G>C c.120G>C c.36G>C n.665G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) n.128G>C c.173G>C c.51G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) c.15G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.83-4G>C (n.83-4G>C) n.103G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.73G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) | |
17 | g.44908120C>T | CA399839062 | GFAP | c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.54G>A n.354G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.2108G>A c.300G>A n.569G>A c.120G>A c.36G>A n.665G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) n.128G>A c.173G>A c.51G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) c.15G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.83-4G>A (n.83-4G>A) n.103G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.73G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) | |
17 | g.44908121T>C | CA772329385 | GFAP | c.1320A>G (p.Ser440=) n.53A>G n.353A>G c.135A>G (p.Ser45=) c.1200A>G (p.Ser400=) n.2107A>G c.299A>G n.568A>G c.119A>G c.35A>G n.664A>G c.855A>G (p.Ser285=) n.127A>G c.172A>G c.50A>G c.6A>G (p.Ser2=) c.14A>G c.171A>G (p.Ser57=) c.83-5A>G (n.83-5A>G) n.102A>G c.66A>G (p.Ser22=) n.72A>G c.1524A>G (p.Ser508=) c.1404A>G (p.Ser468=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908121T= | CA2261610247 | GFAP | c.1320A= (p.Ser440=) n.53A= n.353A= c.135A= (p.Ser45=) c.1200A= (p.Ser400=) n.2107A= c.299A= n.568A= c.119A= c.35A= n.664A= c.855A= (p.Ser285=) n.127A= c.172A= c.50A= c.6A= (p.Ser2=) c.14A= c.171A= (p.Ser57=) c.83-5A= (n.83-5A=) n.102A= c.66A= (p.Ser22=) n.72A= c.1524A= (p.Ser508=) c.1404A= (p.Ser468=) | |
17 | g.44908121_44908124delinsTGAC | CA2261610246 | GFAP | c.1317_1320delinsGTCA (p.Val439=) n.50_53delinsGTCA n.350_353delinsGTCA c.132_135delinsGTCA (p.Val44=) c.1197_1200delinsGTCA (p.Val399=) n.2104_2107delinsGTCA c.296_299delinsGTCA n.565_568delinsGTCA c.116_119delinsGTCA c.32_35delinsGTCA n.661_664delinsGTCA c.852_855delinsGTCA (p.Val284=) n.124_127delinsGTCA c.169_172delinsGTCA c.47_50delinsGTCA c.3_6delinsGTCA (p.Val1=) c.11_14delinsGTCA c.168_171delinsGTCA (p.Val56=) c.83-8_83-5delinsGTCA (n.83-8_83-5delinsGTCA) n.99_102delinsGTCA c.63_66delinsGTCA (p.Val21=) n.69_72delinsGTCA c.1521_1524delinsGTCA (p.Val507=) c.1401_1404delinsGTCA (p.Val467=) | |
17 | g.44908122G>A | CA399839063 | GFAP | c.1319C>T (p.Ser440Leu) n.52C>T n.352C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.2106C>T c.298C>T n.567C>T c.118C>T c.34C>T n.663C>T c.854C>T (p.Ser285Leu) n.126C>T c.171C>T c.49C>T c.5C>T (p.Ser2Leu) c.13C>T c.170C>T (p.Ser57Leu) c.83-6C>T (n.83-6C>T) n.101C>T c.65C>T (p.Ser22Leu) n.71C>T c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) | |
17 | g.44908122G>C | CA399839064 | GFAP | c.1319C>G (p.Ser440Ter) n.52C>G n.352C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) n.2106C>G c.298C>G n.567C>G c.118C>G c.34C>G n.663C>G c.854C>G (p.Ser285Ter) n.126C>G c.171C>G c.49C>G c.5C>G (p.Ser2Ter) c.13C>G c.170C>G (p.Ser57Ter) c.83-6C>G (n.83-6C>G) n.101C>G c.65C>G (p.Ser22Ter) n.71C>G c.1523C>G (p.Ser508Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) | |
17 | g.44908122G>T | CA399839066 | GFAP | c.1319C>A (p.Ser440Ter) n.52C>A n.352C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.2106C>A c.298C>A n.567C>A c.118C>A c.34C>A n.663C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) n.126C>A c.171C>A c.49C>A c.5C>A (p.Ser2Ter) c.13C>A c.170C>A (p.Ser57Ter) c.83-6C>A (n.83-6C>A) n.101C>A c.65C>A (p.Ser22Ter) n.71C>A c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) | |
17 | g.44908122_44908124del | CA772329390 | GFAP | c.1317_1319del (p.Ser440del) n.50_52del n.350_352del c.132_134del (p.Ser45del) c.1197_1199del (p.Ser400del) n.2104_2106del c.296_298del n.565_567del c.116_118del c.32_34del n.661_663del c.852_854del (p.Ser285del) n.124_126del c.169_171del c.47_49del c.3_5del (p.Ser2del) c.11_13del c.168_170del (p.Ser57del) c.83-8_83-6del (n.83-8_83-6del) n.99_101del c.63_65del (p.Ser22del) n.69_71del c.1521_1523del (p.Ser508del) c.1401_1403del (p.Ser468del) | dbSNP |
17 | g.44908123A>C | CA399839076 | GFAP | c.1318T>G (p.Ser440Ala) n.51T>G n.351T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.2105T>G c.297T>G n.566T>G c.117T>G c.33T>G n.662T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) n.125T>G c.170T>G c.48T>G c.4T>G (p.Ser2Ala) c.12T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.83-7T>G (n.83-7T>G) n.100T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) n.70T>G c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) | |
17 | g.44908123A>G | CA399839079 | GFAP | c.1318T>C (p.Ser440Pro) n.51T>C n.351T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.2105T>C c.297T>C n.566T>C c.117T>C c.33T>C n.662T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) n.125T>C c.170T>C c.48T>C c.4T>C (p.Ser2Pro) c.12T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.83-7T>C (n.83-7T>C) n.100T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) n.70T>C c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) | |
17 | g.44908123A>T | CA399839069 | GFAP | c.1318T>A (p.Ser440Thr) n.51T>A n.351T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.2105T>A c.297T>A n.566T>A c.117T>A c.33T>A n.662T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) n.125T>A c.170T>A c.48T>A c.4T>A (p.Ser2Thr) c.12T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.83-7T>A (n.83-7T>A) n.100T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) n.70T>A c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) | |
17 | g.44908125A= | CA2261610248 | GFAP | c.1316T= (p.Val439=) n.49T= n.349T= c.131T= (p.Val44=) c.1196T= (p.Val399=) n.2103T= c.295T= n.564T= c.115T= c.31T= n.660T= c.851T= (p.Val284=) n.123T= c.168T= c.46T= c.2T= (p.Val1=) c.10T= c.167T= (p.Val56=) c.83-9T= (n.83-9T=) n.98T= c.62T= (p.Val21=) n.68T= c.1520T= (p.Val507=) c.1400T= (p.Val467=) | |
17 | g.44908125A>C | CA399839084 | GFAP | c.1316T>G (p.Val439Gly) n.49T>G n.349T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.2103T>G c.295T>G n.564T>G c.115T>G c.31T>G n.660T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.123T>G c.168T>G c.46T>G c.2T>G (p.Val1Gly) c.10T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.83-9T>G (n.83-9T>G) n.98T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.68T>G c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) | |
17 | g.44908125A>G | CA399839085 | GFAP | c.1316T>C (p.Val439Ala) n.49T>C n.349T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.2103T>C c.295T>C n.564T>C c.115T>C c.31T>C n.660T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.123T>C c.168T>C c.46T>C c.2T>C (p.Val1Ala) c.10T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.98T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.68T>C c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) | |
17 | g.44908125A>T | CA291024838 | GFAP | c.1316T>A (p.Val439Glu) n.49T>A n.349T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.2103T>A c.295T>A n.564T>A c.115T>A c.31T>A n.660T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.123T>A c.168T>A c.46T>A c.2T>A (p.Val1Glu) c.10T>A c.167T>A (p.Val56Glu) c.83-9T>A (n.83-9T>A) n.98T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.68T>A c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) | dbSNP |
17 | g.44908126C>A | CA399839089 | GFAP | c.1315G>T (p.Val439Leu) n.48G>T n.348G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.2102G>T c.294G>T n.563G>T c.114G>T c.30G>T n.659G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.122G>T c.167G>T c.45G>T c.1G>T (p.Val1Leu) c.9G>T c.166G>T (p.Val56Leu) c.83-10G>T (n.83-10G>T) n.97G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.67G>T c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) | |
17 | g.44908126C>G | CA399839091 | GFAP | c.1315G>C (p.Val439Leu) n.48G>C n.348G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.2102G>C c.294G>C n.563G>C c.114G>C c.30G>C n.659G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.122G>C c.167G>C c.45G>C c.1G>C (p.Val1Leu) c.9G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.83-10G>C (n.83-10G>C) n.97G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.67G>C c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) | |
17 | g.44908126C>T | CA399839094 | GFAP | c.1315G>A (p.Val439Met) n.48G>A n.348G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.1195G>A (p.Val399Met) n.2102G>A c.294G>A n.563G>A c.114G>A c.30G>A n.659G>A c.850G>A (p.Val284Met) n.122G>A c.167G>A c.45G>A c.1G>A (p.Val1Met) c.9G>A c.166G>A (p.Val56Met) c.83-10G>A (n.83-10G>A) n.97G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.67G>A c.1519G>A (p.Val507Met) c.1399G>A (p.Val467Met) | |
17 | g.44908127A>G | CA2809605700 | GFAP | c.1314T>C (p.Ser438=) n.47T>C n.347T>C c.129T>C (p.Ser43=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.2101T>C c.293T>C n.562T>C c.113T>C c.29T>C n.658T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.121T>C c.166T>C c.44T>C c.8T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.83-11T>C (n.83-11T>C) n.96T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.66T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.1398T>C (p.Ser466=) | |
17 | g.44908128G>A | CA347233 | GFAP | c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.46C>T n.346C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.2100C>T c.292C>T n.561C>T c.112C>T c.28C>T n.657C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) n.120C>T c.165C>T c.43C>T c.7C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.83-12C>T (n.83-12C>T) n.95C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.65C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908128G>C | CA399839098 | GFAP | c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.46C>G n.346C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.2100C>G c.292C>G n.561C>G c.112C>G c.28C>G n.657C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) n.120C>G c.165C>G c.43C>G c.7C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.83-12C>G (n.83-12C>G) n.95C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.65C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44908128G= | CA2261610249 | GFAP | c.1313C= (p.Ser438=) n.46C= n.346C= c.128C= (p.Ser43=) c.1193C= (p.Ser398=) n.2100C= c.292C= n.561C= c.112C= c.28C= n.657C= c.848C= (p.Ser283=) n.120C= c.165C= c.43C= c.7C= c.164C= (p.Ser55=) c.83-12C= (n.83-12C=) n.95C= c.59C= (p.Ser20=) n.65C= c.1517C= (p.Ser506=) c.1397C= (p.Ser466=) | |
17 | g.44908128G>T | CA217138 | GFAP | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.46C>A n.346C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.2100C>A c.292C>A n.561C>A c.112C>A c.28C>A n.657C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.120C>A c.165C>A c.43C>A c.7C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.83-12C>A (n.83-12C>A) n.95C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.65C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908129A>C | CA399839101 | GFAP | c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.45T>G n.345T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.2099T>G c.291T>G n.560T>G c.111T>G c.27T>G n.656T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.119T>G c.164T>G c.42T>G c.6T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.83-13T>G (n.83-13T>G) n.94T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.64T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) | |
17 | g.44908129A>G | CA399839103 | GFAP | c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.45T>C n.345T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.2099T>C c.291T>C n.560T>C c.111T>C c.27T>C n.656T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.119T>C c.164T>C c.42T>C c.6T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.83-13T>C (n.83-13T>C) n.94T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.64T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44908129A>T | CA399839105 | GFAP | c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.45T>A n.345T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.2099T>A c.291T>A n.560T>A c.111T>A c.27T>A n.656T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.119T>A c.164T>A c.42T>A c.6T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.83-13T>A (n.83-13T>A) n.94T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.64T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) | |
17 | g.44908130C>A | CA399839113 | GFAP | c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.44G>T n.344G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.2098G>T c.290G>T n.559G>T c.110G>T c.26G>T n.655G>T c.846G>T (p.Lys282Asn) n.118G>T c.163G>T c.41G>T c.5G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.83-14G>T (n.83-14G>T) n.93G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) n.63G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) | |
17 | g.44908130C= | CA2261610250 | GFAP | c.1311G= (p.Lys437=) n.44G= n.344G= c.126G= (p.Lys42=) c.1191G= (p.Lys397=) n.2098G= c.290G= n.559G= c.110G= c.26G= n.655G= c.846G= (p.Lys282=) n.118G= c.163G= c.41G= c.5G= c.162G= (p.Lys54=) c.83-14G= (n.83-14G=) n.93G= c.57G= (p.Lys19=) n.63G= c.1515G= (p.Lys505=) c.1395G= (p.Lys465=) | |
17 | g.44908130C>G | CA399839117 | GFAP | c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.44G>C n.344G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.2098G>C c.290G>C n.559G>C c.110G>C c.26G>C n.655G>C c.846G>C (p.Lys282Asn) n.118G>C c.163G>C c.41G>C c.5G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.83-14G>C (n.83-14G>C) n.93G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) n.63G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) | |
17 | g.44908130C>T | CA500631816 | GFAP | c.1311G>A (p.Lys437=) n.44G>A n.344G>A c.126G>A (p.Lys42=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.2098G>A c.290G>A n.559G>A c.110G>A c.26G>A n.655G>A c.846G>A (p.Lys282=) n.118G>A c.163G>A c.41G>A c.5G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.83-14G>A (n.83-14G>A) n.93G>A c.57G>A (p.Lys19=) n.63G>A c.1515G>A (p.Lys505=) c.1395G>A (p.Lys465=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908131T>A | CA399839124 | GFAP | c.1310A>T (p.Lys437Met) n.43A>T n.343A>T c.125A>T (p.Lys42Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.2097A>T c.289A>T n.558A>T c.109A>T c.25A>T n.654A>T c.845A>T (p.Lys282Met) n.117A>T c.162A>T c.40A>T c.4A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.83-15A>T (n.83-15A>T) n.92A>T c.56A>T (p.Lys19Met) n.62A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) | |
17 | g.44908131T>C | CA399839122 | GFAP | c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.43A>G n.343A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.2097A>G c.289A>G n.558A>G c.109A>G c.25A>G n.654A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.117A>G c.162A>G c.40A>G c.4A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.83-15A>G (n.83-15A>G) n.92A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.62A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) | |
17 | g.44908131T>G | CA399839121 | GFAP | c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.43A>C n.343A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.2097A>C c.289A>C n.558A>C c.109A>C c.25A>C n.654A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.117A>C c.162A>C c.40A>C c.4A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.83-15A>C (n.83-15A>C) n.92A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.62A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) | |
17 | g.44908132T>A | CA399839129 | GFAP | c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.42A>T n.342A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.2096A>T c.288A>T n.557A>T c.108A>T c.24A>T n.653A>T c.844A>T (p.Lys282Ter) n.116A>T c.161A>T c.39A>T c.3A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.83-16A>T (n.83-16A>T) n.91A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) n.61A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44908132T>C | CA399839128 | GFAP | c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.42A>G n.342A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.2096A>G c.288A>G n.557A>G c.108A>G c.24A>G n.653A>G c.844A>G (p.Lys282Glu) n.116A>G c.161A>G c.39A>G c.3A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.83-16A>G (n.83-16A>G) n.91A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) n.61A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) | |
17 | g.44908132T>G | CA399839132 | GFAP | c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.42A>C n.342A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.2096A>C c.288A>C n.557A>C c.108A>C c.24A>C n.653A>C c.844A>C (p.Lys282Gln) n.116A>C c.161A>C c.39A>C c.3A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.83-16A>C (n.83-16A>C) n.91A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) n.61A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908132T= | CA2261610251 | GFAP | c.1309A= (p.Lys437=) n.42A= n.342A= c.124A= (p.Lys42=) c.1189A= (p.Lys397=) n.2096A= c.288A= n.557A= c.108A= c.24A= n.653A= c.844A= (p.Lys282=) n.116A= c.161A= c.39A= c.3A= c.160A= (p.Lys54=) c.83-16A= (n.83-16A=) n.91A= c.55A= (p.Lys19=) n.61A= c.1513A= (p.Lys505=) c.1393A= (p.Lys465=) | |
17 | g.44908133G>A | CA8608629 | GFAP | c.1308C>T (p.Thr436=) n.41C>T n.341C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.1188C>T (p.Thr396=) n.2095C>T c.287C>T n.556C>T c.107C>T c.23C>T n.652C>T c.843C>T (p.Thr281=) n.115C>T c.160C>T c.38C>T c.2C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.83-17C>T (n.83-17C>T) n.90C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.60C>T c.1512C>T (p.Thr504=) c.1392C>T (p.Thr464=) | dbSNP ExAC |
17 | g.44908133G= | CA2261610252 | GFAP | c.1308C= (p.Thr436=) n.41C= n.341C= c.123C= (p.Thr41=) c.1188C= (p.Thr396=) n.2095C= c.287C= n.556C= c.107C= c.23C= n.652C= c.843C= (p.Thr281=) n.115C= c.160C= c.38C= c.2C= c.159C= (p.Thr53=) c.83-17C= (n.83-17C=) n.90C= c.54C= (p.Thr18=) n.60C= c.1512C= (p.Thr504=) c.1392C= (p.Thr464=) | |
17 | g.44908133G>T | CA2638261609 | GFAP | c.1308C>A (p.Thr436=) n.41C>A n.341C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.1188C>A (p.Thr396=) n.2095C>A c.287C>A n.556C>A c.107C>A c.23C>A n.652C>A c.843C>A (p.Thr281=) n.115C>A c.160C>A c.38C>A c.2C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.83-17C>A (n.83-17C>A) n.90C>A c.54C>A (p.Thr18=) n.60C>A c.1512C>A (p.Thr504=) c.1392C>A (p.Thr464=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908134G>A | CA399839136 | GFAP | c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.40C>T n.340C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.2094C>T c.286C>T n.555C>T c.106C>T c.22C>T n.651C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) n.114C>T c.159C>T c.37C>T c.1C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.83-18C>T (n.83-18C>T) n.89C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.59C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) | |
17 | g.44908134G>C | CA399839139 | GFAP | c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.40C>G n.340C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.2094C>G c.286C>G n.555C>G c.106C>G c.22C>G n.651C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) n.114C>G c.159C>G c.37C>G c.1C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.83-18C>G (n.83-18C>G) n.89C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.59C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) | |
17 | g.44908134G>T | CA399839141 | GFAP | c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.40C>A n.340C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.2094C>A c.286C>A n.555C>A c.106C>A c.22C>A n.651C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) n.114C>A c.159C>A c.37C>A c.1C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.83-18C>A (n.83-18C>A) n.89C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.59C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) | |
17 | g.44908135T>A | CA399839143 | GFAP | c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.39A>T n.339A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.2093A>T c.285A>T n.554A>T c.105A>T c.21A>T n.650A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) n.113A>T c.158A>T c.36A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.566A>T c.83-19A>T (n.83-19A>T) n.88A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.58A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) | |
17 | g.44908135T>C | CA399839144 | GFAP | c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.39A>G n.339A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.2093A>G c.285A>G n.554A>G c.105A>G c.21A>G n.650A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) n.113A>G c.158A>G c.36A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.566A>G c.83-19A>G (n.83-19A>G) n.88A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.58A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) | |
17 | g.44908135T>G | CA399839145 | GFAP | c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.39A>C n.339A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.2093A>C c.285A>C n.554A>C c.105A>C c.21A>C n.650A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) n.113A>C c.158A>C c.36A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.566A>C c.83-19A>C (n.83-19A>C) n.88A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.58A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) | |
17 | g.44908136G>A | CA2261610254 | GFAP | c.1305C>T (p.Asp435=) n.38C>T n.338C>T c.120C>T (p.Asp40=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.2092C>T c.284C>T n.553C>T c.104C>T c.20C>T n.649C>T c.840C>T (p.Asp280=) n.112C>T c.157C>T c.35C>T c.156C>T (p.Asp52=) n.565C>T c.83-20C>T (n.83-20C>T) n.87C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.57C>T c.1509C>T (p.Asp503=) c.1389C>T (p.Asp463=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44908136G>C | CA399839146 | GFAP | c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.38C>G n.338C>G c.120C>G (p.Asp40Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.2092C>G c.284C>G n.553C>G c.104C>G c.20C>G n.649C>G c.840C>G (p.Asp280Glu) n.112C>G c.157C>G c.35C>G c.156C>G (p.Asp52Glu) n.565C>G c.83-20C>G (n.83-20C>G) n.87C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) n.57C>G c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) | |
17 | g.44908136G= | CA2261610253 | GFAP | c.1305C= (p.Asp435=) n.38C= n.338C= c.120C= (p.Asp40=) c.1185C= (p.Asp395=) n.2092C= c.284C= n.553C= c.104C= c.20C= n.649C= c.840C= (p.Asp280=) n.112C= c.157C= c.35C= c.156C= (p.Asp52=) n.565C= c.83-20C= (n.83-20C=) n.87C= c.51C= (p.Asp17=) n.57C= c.1509C= (p.Asp503=) c.1389C= (p.Asp463=) | |
17 | g.44908136G>T | CA399839147 | GFAP | c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.38C>A n.338C>A c.120C>A (p.Asp40Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.2092C>A c.284C>A n.553C>A c.104C>A c.20C>A n.649C>A c.840C>A (p.Asp280Glu) n.112C>A c.157C>A c.35C>A c.156C>A (p.Asp52Glu) n.565C>A c.83-20C>A (n.83-20C>A) n.87C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.57C>A c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) | |
17 | g.44908137T>A | CA399839149 | GFAP | c.1304A>T (p.Asp435Val) n.37A>T n.337A>T c.119A>T (p.Asp40Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.2091A>T c.283A>T n.552A>T c.103A>T c.19A>T n.648A>T c.839A>T (p.Asp280Val) n.111A>T c.156A>T c.34A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.564A>T c.83-21A>T (n.83-21A>T) n.86A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.56A>T c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) | |
17 | g.44908137T>C | CA399839151 | GFAP | c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.37A>G n.337A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.2091A>G c.283A>G n.552A>G c.103A>G c.19A>G n.648A>G c.839A>G (p.Asp280Gly) n.111A>G c.156A>G c.34A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.564A>G c.83-21A>G (n.83-21A>G) n.86A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.56A>G c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) | |
17 | g.44908137T>G | CA399839152 | GFAP | c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.37A>C n.337A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.2091A>C c.283A>C n.552A>C c.103A>C c.19A>C n.648A>C c.839A>C (p.Asp280Ala) n.111A>C c.156A>C c.34A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.564A>C c.83-21A>C (n.83-21A>C) n.86A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.56A>C c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) | |
17 | g.44908138C>A | CA399839154 | GFAP | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.36G>T n.336G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.2090G>T c.282G>T n.551G>T c.102G>T c.18G>T n.647G>T c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.110G>T c.155G>T c.33G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.563G>T c.83-22G>T (n.83-22G>T) n.85G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.55G>T c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) | |
17 | g.44908138C>G | CA399839157 | GFAP | c.1303G>C (p.Asp435His) n.36G>C n.336G>C c.118G>C (p.Asp40His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.2090G>C c.282G>C n.551G>C c.102G>C c.18G>C n.647G>C c.838G>C (p.Asp280His) n.110G>C c.155G>C c.33G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.563G>C c.83-22G>C (n.83-22G>C) n.85G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.55G>C c.1507G>C (p.Asp503His) c.1387G>C (p.Asp463His) | |
17 | g.44908138C>T | CA399839159 | GFAP | c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.36G>A n.336G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.2090G>A c.282G>A n.551G>A c.102G>A c.18G>A n.647G>A c.838G>A (p.Asp280Asn) n.110G>A c.155G>A c.33G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.563G>A c.83-22G>A (n.83-22G>A) n.85G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.55G>A c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) | COSMIC |
17 | g.44908139C>A | CA2261610256 | GFAP | c.1302G>T (p.Leu434=) n.35G>T n.335G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.1182G>T (p.Leu394=) n.2089G>T c.281G>T n.550G>T c.101G>T c.17G>T n.646G>T c.837G>T (p.Leu279=) n.109G>T c.154G>T c.32G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.562G>T c.83-23G>T (n.83-23G>T) n.84G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.54G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1386G>T (p.Leu462=) | dbSNP |
17 | g.44908139C= | CA2261610255 | GFAP | c.1302G= (p.Leu434=) n.35G= n.335G= c.117G= (p.Leu39=) c.1182G= (p.Leu394=) n.2089G= c.281G= n.550G= c.101G= c.17G= n.646G= c.837G= (p.Leu279=) n.109G= c.154G= c.32G= c.153G= (p.Leu51=) n.562G= c.83-23G= (n.83-23G=) n.84G= c.48G= (p.Leu16=) n.54G= c.1506G= (p.Leu502=) c.1386G= (p.Leu462=) | |
17 | g.44908139C>T | CA8608630 | GFAP | c.1302G>A (p.Leu434=) n.35G>A n.335G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.1182G>A (p.Leu394=) n.2089G>A c.281G>A n.550G>A c.101G>A c.17G>A n.646G>A c.837G>A (p.Leu279=) n.109G>A c.154G>A c.32G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.562G>A c.83-23G>A (n.83-23G>A) n.84G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.54G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1386G>A (p.Leu462=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908140A>C | CA399839175 | GFAP | c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.34T>G n.334T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2088T>G c.280T>G n.549T>G c.100T>G c.16T>G n.645T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.108T>G c.153T>G c.31T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.561T>G c.83-24T>G (n.83-24T>G) n.83T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.53T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) | |
17 | g.44908140A>G | CA399839176 | GFAP | c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.34T>C n.334T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2088T>C c.280T>C n.549T>C c.100T>C c.16T>C n.645T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.108T>C c.153T>C c.31T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.561T>C c.83-24T>C (n.83-24T>C) n.83T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.53T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44908140A>T | CA399839177 | GFAP | c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.34T>A n.334T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.2088T>A c.280T>A n.549T>A c.100T>A c.16T>A n.645T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) n.108T>A c.153T>A c.31T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.561T>A c.83-24T>A (n.83-24T>A) n.83T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.53T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) | |
17 | g.44908141G>A | CA626225351 | GFAP | c.1300C>T (p.Leu434=) n.33C>T n.333C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.1180C>T (p.Leu394=) n.2087C>T c.279C>T n.548C>T c.99C>T c.15C>T n.644C>T c.835C>T (p.Leu279=) n.107C>T c.152C>T c.30C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.560C>T c.83-25C>T (n.83-25C>T) n.82C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.52C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1384C>T (p.Leu462=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908141G>C | CA399839179 | GFAP | c.1300C>G (p.Leu434Val) n.33C>G n.333C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2087C>G c.279C>G n.548C>G c.99C>G c.15C>G n.644C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.107C>G c.152C>G c.30C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.560C>G c.83-25C>G (n.83-25C>G) n.82C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.52C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) | |
17 | g.44908141G= | CA2261610257 | GFAP | c.1300C= (p.Leu434=) n.33C= n.333C= c.115C= (p.Leu39=) c.1180C= (p.Leu394=) n.2087C= c.279C= n.548C= c.99C= c.15C= n.644C= c.835C= (p.Leu279=) n.107C= c.152C= c.30C= c.151C= (p.Leu51=) n.560C= c.83-25C= (n.83-25C=) n.82C= c.46C= (p.Leu16=) n.52C= c.1504C= (p.Leu502=) c.1384C= (p.Leu462=) | |
17 | g.44908141G>T | CA399839180 | GFAP | c.1300C>A (p.Leu434Met) n.33C>A n.333C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) n.2087C>A c.279C>A n.548C>A c.99C>A c.15C>A n.644C>A c.835C>A (p.Leu279Met) n.107C>A c.152C>A c.30C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.560C>A c.83-25C>A (n.83-25C>A) n.82C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.52C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) | |
17 | g.44908142G>A | CA2638261635 | GFAP | c.1299C>T (p.Ser433=) n.32C>T n.332C>T c.114C>T (p.Ser38=) c.1179C>T (p.Ser393=) n.2086C>T c.278C>T n.547C>T c.98C>T c.14C>T n.643C>T c.834C>T (p.Ser278=) n.106C>T c.151C>T c.29C>T c.150C>T (p.Ser50=) n.559C>T c.83-26C>T (n.83-26C>T) n.81C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.51C>T c.1503C>T (p.Ser501=) c.1383C>T (p.Ser461=) | gnomAD v4 |
17 | g.44908142G>C | CA399839182 | GFAP | c.1299C>G (p.Ser433Arg) n.32C>G n.332C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.2086C>G c.278C>G n.547C>G c.98C>G c.14C>G n.643C>G c.834C>G (p.Ser278Arg) n.106C>G c.151C>G c.29C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) n.559C>G c.83-26C>G (n.83-26C>G) n.81C>G c.45C>G (p.Ser15Arg) n.51C>G c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908142G>T | CA399839183 | GFAP | c.1299C>A (p.Ser433Arg) n.32C>A n.332C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.2086C>A c.278C>A n.547C>A c.98C>A c.14C>A n.643C>A c.834C>A (p.Ser278Arg) n.106C>A c.151C>A c.29C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) n.559C>A c.83-26C>A (n.83-26C>A) n.81C>A c.45C>A (p.Ser15Arg) n.51C>A c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908143C>A | CA217136 | GFAP | c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.31G>T n.331G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.2085G>T c.277G>T n.546G>T c.97G>T c.13G>T n.642G>T c.833G>T (p.Ser278Ile) n.105G>T c.150G>T c.28G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) n.558G>T c.83-27G>T (n.83-27G>T) n.80G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) n.50G>T c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44908143C= | CA2261610258 | GFAP | c.1298G= (p.Ser433=) n.31G= n.331G= c.113G= (p.Ser38=) c.1178G= (p.Ser393=) n.2085G= c.277G= n.546G= c.97G= c.13G= n.642G= c.833G= (p.Ser278=) n.105G= c.150G= c.28G= c.149G= (p.Ser50=) n.558G= c.83-27G= (n.83-27G=) n.80G= c.44G= (p.Ser15=) n.50G= c.1502G= (p.Ser501=) c.1382G= (p.Ser461=) | |
17 | g.44908143C>G | CA399839186 | GFAP | c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.31G>C n.331G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.2085G>C c.277G>C n.546G>C c.97G>C c.13G>C n.642G>C c.833G>C (p.Ser278Thr) n.105G>C c.150G>C c.28G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) n.558G>C c.83-27G>C (n.83-27G>C) n.80G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) n.50G>C c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) | |
17 | g.44908143C>T | CA399839188 | GFAP | c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.31G>A n.331G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.2085G>A c.277G>A n.546G>A c.97G>A c.13G>A n.642G>A c.833G>A (p.Ser278Asn) n.105G>A c.150G>A c.28G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) n.558G>A c.83-27G>A (n.83-27G>A) n.80G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) n.50G>A c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) | |
17 | g.44908144T>A | CA8608631 | GFAP | c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.30A>T n.330A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.2084A>T c.276A>T n.545A>T c.96A>T c.12A>T n.641A>T c.832A>T (p.Ser278Cys) n.104A>T c.149A>T c.27A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) n.557A>T c.83-28A>T (n.83-28A>T) n.79A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) n.49A>T c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908144T>C | CA399839192 | GFAP | c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.30A>G n.330A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.2084A>G c.276A>G n.545A>G c.96A>G c.12A>G n.641A>G c.832A>G (p.Ser278Gly) n.104A>G c.149A>G c.27A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) n.557A>G c.83-28A>G (n.83-28A>G) n.79A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) n.49A>G c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) | |
17 | g.44908144T>G | CA399839194 | GFAP | c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.30A>C n.330A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.2084A>C c.276A>C n.545A>C c.96A>C c.12A>C n.641A>C c.832A>C (p.Ser278Arg) n.104A>C c.149A>C c.27A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) n.557A>C c.83-28A>C (n.83-28A>C) n.79A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) n.49A>C c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) | |
17 | g.44908144T= | CA2261610259 | GFAP | c.1297A= (p.Ser433=) n.30A= n.330A= c.112A= (p.Ser38=) c.1177A= (p.Ser393=) n.2084A= c.276A= n.545A= c.96A= c.12A= n.641A= c.832A= (p.Ser278=) n.104A= c.149A= c.27A= c.148A= (p.Ser50=) n.557A= c.83-28A= (n.83-28A=) n.79A= c.43A= (p.Ser15=) n.49A= c.1501A= (p.Ser501=) c.1381A= (p.Ser461=) | |
17 | g.44908145G>A | CA626225352 | GFAP | c.1296C>T (p.Thr432=) n.29C>T n.329C>T c.111C>T (p.Thr37=) c.1176C>T (p.Thr392=) n.2083C>T c.275C>T n.544C>T c.95C>T c.11C>T n.640C>T c.831C>T (p.Thr277=) n.103C>T c.148C>T c.26C>T c.147C>T (p.Thr49=) n.556C>T c.83-29C>T (n.83-29C>T) n.78C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.48C>T c.1500C>T (p.Thr500=) c.1380C>T (p.Thr460=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908145G= | CA2261610260 | GFAP | c.1296C= (p.Thr432=) n.29C= n.329C= c.111C= (p.Thr37=) c.1176C= (p.Thr392=) n.2083C= c.275C= n.544C= c.95C= c.11C= n.640C= c.831C= (p.Thr277=) n.103C= c.148C= c.26C= c.147C= (p.Thr49=) n.556C= c.83-29C= (n.83-29C=) n.78C= c.42C= (p.Thr14=) n.48C= c.1500C= (p.Thr500=) c.1380C= (p.Thr460=) | |
17 | g.44908145G>T | CA291024867 | GFAP | c.1296C>A (p.Thr432=) n.29C>A n.329C>A c.111C>A (p.Thr37=) c.1176C>A (p.Thr392=) n.2083C>A c.275C>A n.544C>A c.95C>A c.11C>A n.640C>A c.831C>A (p.Thr277=) n.103C>A c.148C>A c.26C>A c.147C>A (p.Thr49=) n.556C>A c.83-29C>A (n.83-29C>A) n.78C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.48C>A c.1500C>A (p.Thr500=) c.1380C>A (p.Thr460=) | dbSNP |
17 | g.44908146G>A | CA399839199 | GFAP | c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.28C>T n.328C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.2082C>T c.274C>T n.543C>T c.94C>T c.10C>T n.639C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.102C>T c.147C>T c.25C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.555C>T c.83-30C>T (n.83-30C>T) n.77C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.47C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) | |
17 | g.44908146G>C | CA399839202 | GFAP | c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.28C>G n.328C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) n.2082C>G c.274C>G n.543C>G c.94C>G c.10C>G n.639C>G c.830C>G (p.Thr277Ser) n.102C>G c.147C>G c.25C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.555C>G c.83-30C>G (n.83-30C>G) n.77C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.47C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) | |
17 | g.44908146G>T | CA399839200 | GFAP | c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.28C>A n.328C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) n.2082C>A c.274C>A n.543C>A c.94C>A c.10C>A n.639C>A c.830C>A (p.Thr277Asn) n.102C>A c.147C>A c.25C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.555C>A c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.77C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.47C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) | |
17 | g.44908147T>A | CA399839203 | GFAP | c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.27A>T n.327A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.2081A>T c.273A>T n.542A>T c.93A>T c.9A>T n.638A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.101A>T c.146A>T c.24A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.554A>T c.83-31A>T (n.83-31A>T) n.76A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.46A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) | |
17 | g.44908147T>C | CA399839205 | GFAP | c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.27A>G n.327A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.2081A>G c.273A>G n.542A>G c.93A>G c.9A>G n.638A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.101A>G c.146A>G c.24A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.554A>G c.83-31A>G (n.83-31A>G) n.76A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.46A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) | |
17 | g.44908147T>G | CA399839208 | GFAP | c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.27A>C n.327A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.2081A>C c.273A>C n.542A>C c.93A>C c.9A>C n.638A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.101A>C c.146A>C c.24A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.554A>C c.83-31A>C (n.83-31A>C) n.76A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.46A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908147T= | CA2261610261 | GFAP | c.1294A= (p.Thr432=) n.27A= n.327A= c.109A= (p.Thr37=) c.1174A= (p.Thr392=) n.2081A= c.273A= n.542A= c.93A= c.9A= n.638A= c.829A= (p.Thr277=) n.101A= c.146A= c.24A= c.145A= (p.Thr49=) n.554A= c.83-31A= (n.83-31A=) n.76A= c.40A= (p.Thr14=) n.46A= c.1498A= (p.Thr500=) c.1378A= (p.Thr460=) | |
17 | g.44908148T>A | CA399839216 | GFAP | c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.26A>T n.326A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.2080A>T c.272A>T n.541A>T c.92A>T c.8A>T n.637A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) n.100A>T c.145A>T c.23A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) n.553A>T c.83-32A>T (n.83-32A>T) n.75A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) n.45A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) | |
17 | g.44908148T>G | CA399839219 | GFAP | c.1293A>C (p.Glu431Asp) n.26A>C n.326A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.2080A>C c.272A>C n.541A>C c.92A>C c.8A>C n.637A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) n.100A>C c.145A>C c.23A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) n.553A>C c.83-32A>C (n.83-32A>C) n.75A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) n.45A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) | |
17 | g.44908149T>A | CA399839223 | GFAP | c.1292A>T (p.Glu431Val) n.25A>T n.325A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.2079A>T c.271A>T n.540A>T c.91A>T c.7A>T n.636A>T c.827A>T (p.Glu276Val) n.99A>T c.144A>T c.22A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.552A>T c.83-33A>T (n.83-33A>T) n.74A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.44A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) | |
17 | g.44908149T>C | CA399839225 | GFAP | c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.25A>G n.325A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.2079A>G c.271A>G n.540A>G c.91A>G c.7A>G n.636A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) n.99A>G c.144A>G c.22A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.552A>G c.83-33A>G (n.83-33A>G) n.74A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.44A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) | |
17 | g.44908149T>G | CA399839228 | GFAP | c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.25A>C n.325A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.2079A>C c.271A>C n.540A>C c.91A>C c.7A>C n.636A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) n.99A>C c.144A>C c.22A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.552A>C c.83-33A>C (n.83-33A>C) n.74A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.44A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) | |
17 | g.44908150C>A | CA399839231 | GFAP | c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) n.25-1G>T n.325-1G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.2078G>T c.271-1G>T n.539G>T c.91-1G>T c.7-1G>T n.636-1G>T c.827-1G>T (n.827-1G>T) n.98G>T c.144-1G>T c.22-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) n.552-1G>T c.83-34G>T (n.83-34G>T) n.73G>T c.38-1G>T (n.38-1G>T) n.44-1G>T c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) | |
17 | g.44908150C>G | CA399839232 | GFAP | c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) n.25-1G>C n.325-1G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.2078G>C c.271-1G>C n.539G>C c.91-1G>C c.7-1G>C n.636-1G>C c.827-1G>C (n.827-1G>C) n.98G>C c.144-1G>C c.22-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) n.552-1G>C c.83-34G>C (n.83-34G>C) n.73G>C c.38-1G>C (n.38-1G>C) n.44-1G>C c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) | |
17 | g.44908150C>T | CA399839234 | GFAP | c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) n.25-1G>A n.325-1G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.2078G>A c.271-1G>A n.539G>A c.91-1G>A c.7-1G>A n.636-1G>A c.827-1G>A (n.827-1G>A) n.98G>A c.144-1G>A c.22-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) n.552-1G>A c.83-34G>A (n.83-34G>A) n.73G>A c.38-1G>A (n.38-1G>A) n.44-1G>A c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) | |
17 | g.44908151T>A | CA399839240 | GFAP | c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) n.25-2A>T n.325-2A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.2077A>T c.271-2A>T n.538A>T c.91-2A>T c.7-2A>T n.636-2A>T c.827-2A>T (n.827-2A>T) n.97A>T c.144-2A>T c.22-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) n.552-2A>T c.83-35A>T (n.83-35A>T) n.72A>T c.38-2A>T (n.38-2A>T) n.44-2A>T c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) | |
17 | g.44908151T>C | CA399839237 | GFAP | c.1292-2A>G (n.1292-2A>G) n.25-2A>G n.325-2A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.2077A>G c.271-2A>G n.538A>G c.91-2A>G c.7-2A>G n.636-2A>G c.827-2A>G (n.827-2A>G) n.97A>G c.144-2A>G c.22-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) n.552-2A>G c.83-35A>G (n.83-35A>G) n.72A>G c.38-2A>G (n.38-2A>G) n.44-2A>G c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) | |
17 | g.44908151T>G | CA399839235 | GFAP | c.1292-2A>C (n.1292-2A>C) n.25-2A>C n.325-2A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.2077A>C c.271-2A>C n.538A>C c.91-2A>C c.7-2A>C n.636-2A>C c.827-2A>C (n.827-2A>C) n.97A>C c.144-2A>C c.22-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) n.552-2A>C c.83-35A>C (n.83-35A>C) n.72A>C c.38-2A>C (n.38-2A>C) n.44-2A>C c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) | |
17 | g.44908152G>A | CA8608632 | GFAP | c.1292-3C>T (n.1292-3C>T) n.25-3C>T n.325-3C>T c.107-3C>T (n.107-3C>T) c.1172-3C>T (n.1172-3C>T) n.2076C>T c.271-3C>T n.537C>T c.91-3C>T c.7-3C>T n.636-3C>T c.827-3C>T (n.827-3C>T) n.96C>T c.144-3C>T c.22-3C>T c.143-3C>T (n.143-3C>T) n.552-3C>T c.83-36C>T (n.83-36C>T) n.71C>T c.38-3C>T (n.38-3C>T) n.44-3C>T c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44908152G= | CA2261610262 | GFAP | c.1292-3C= (n.1292-3C=) n.25-3C= n.325-3C= c.107-3C= (n.107-3C=) c.1172-3C= (n.1172-3C=) n.2076C= c.271-3C= n.537C= c.91-3C= c.7-3C= n.636-3C= c.827-3C= (n.827-3C=) n.96C= c.144-3C= c.22-3C= c.143-3C= (n.143-3C=) n.552-3C= c.83-36C= (n.83-36C=) n.71C= c.38-3C= (n.38-3C=) n.44-3C= c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1376-3C= (n.1376-3C=) | |
17 | g.44908152G>T | CA2638261688 | GFAP | c.1292-3C>A (n.1292-3C>A) n.25-3C>A n.325-3C>A c.107-3C>A (n.107-3C>A) c.1172-3C>A (n.1172-3C>A) n.2076C>A c.271-3C>A n.537C>A c.91-3C>A c.7-3C>A n.636-3C>A c.827-3C>A (n.827-3C>A) n.96C>A c.144-3C>A c.22-3C>A c.143-3C>A (n.143-3C>A) n.552-3C>A c.83-36C>A (n.83-36C>A) n.71C>A c.38-3C>A (n.38-3C>A) n.44-3C>A c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908153C>T | CA2638261705 | GFAP | c.1292-4G>A (n.1292-4G>A) n.25-4G>A n.325-4G>A c.107-4G>A (n.107-4G>A) c.1172-4G>A (n.1172-4G>A) n.2075G>A c.271-4G>A n.536G>A c.91-4G>A c.7-4G>A n.636-4G>A c.827-4G>A (n.827-4G>A) n.95G>A c.144-4G>A c.22-4G>A c.143-4G>A (n.143-4G>A) n.552-4G>A c.83-37G>A (n.83-37G>A) n.70G>A c.38-4G>A (n.38-4G>A) n.44-4G>A c.1496-4G>A (n.1496-4G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908155G>A | CA2638261713 | GFAP | c.1292-6C>T (n.1292-6C>T) n.25-6C>T n.325-6C>T c.107-6C>T (n.107-6C>T) c.1172-6C>T (n.1172-6C>T) n.2073C>T c.271-6C>T n.534C>T c.91-6C>T c.7-6C>T n.636-6C>T c.827-6C>T (n.827-6C>T) n.93C>T c.144-6C>T c.22-6C>T c.143-6C>T (n.143-6C>T) n.552-6C>T c.83-39C>T (n.83-39C>T) n.68C>T c.38-6C>T (n.38-6C>T) n.44-6C>T c.1496-6C>T (n.1496-6C>T) c.1376-6C>T (n.1376-6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908155G= | CA2261610263 | GFAP | c.1292-6C= (n.1292-6C=) n.25-6C= n.325-6C= c.107-6C= (n.107-6C=) c.1172-6C= (n.1172-6C=) n.2073C= c.271-6C= n.534C= c.91-6C= c.7-6C= n.636-6C= c.827-6C= (n.827-6C=) n.93C= c.144-6C= c.22-6C= c.143-6C= (n.143-6C=) n.552-6C= c.83-39C= (n.83-39C=) n.68C= c.38-6C= (n.38-6C=) n.44-6C= c.1496-6C= (n.1496-6C=) c.1376-6C= (n.1376-6C=) | |
17 | g.44908155G>T | CA8608633 | GFAP | c.1292-6C>A (n.1292-6C>A) n.25-6C>A n.325-6C>A c.107-6C>A (n.107-6C>A) c.1172-6C>A (n.1172-6C>A) n.2073C>A c.271-6C>A n.534C>A c.91-6C>A c.7-6C>A n.636-6C>A c.827-6C>A (n.827-6C>A) n.93C>A c.144-6C>A c.22-6C>A c.143-6C>A (n.143-6C>A) n.552-6C>A c.83-39C>A (n.83-39C>A) n.68C>A c.38-6C>A (n.38-6C>A) n.44-6C>A c.1496-6C>A (n.1496-6C>A) c.1376-6C>A (n.1376-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44908156A= | CA2261610264 | GFAP | c.1292-7T= (n.1292-7T=) n.25-7T= n.325-7T= c.107-7T= (n.107-7T=) c.1172-7T= (n.1172-7T=) n.2072T= c.271-7T= n.533T= c.91-7T= c.7-7T= n.636-7T= c.827-7T= (n.827-7T=) n.92T= c.144-7T= c.22-7T= c.143-7T= (n.143-7T=) n.552-7T= c.83-40T= (n.83-40T=) n.67T= c.38-7T= (n.38-7T=) n.44-7T= c.1496-7T= (n.1496-7T=) c.1376-7T= (n.1376-7T=) | |
17 | g.44908156A>G | CA772329434 | GFAP | c.1292-7T>C (n.1292-7T>C) n.25-7T>C n.325-7T>C c.107-7T>C (n.107-7T>C) c.1172-7T>C (n.1172-7T>C) n.2072T>C c.271-7T>C n.533T>C c.91-7T>C c.7-7T>C n.636-7T>C c.827-7T>C (n.827-7T>C) n.92T>C c.144-7T>C c.22-7T>C c.143-7T>C (n.143-7T>C) n.552-7T>C c.83-40T>C (n.83-40T>C) n.67T>C c.38-7T>C (n.38-7T>C) n.44-7T>C c.1496-7T>C (n.1496-7T>C) c.1376-7T>C (n.1376-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44908158G>A | CA2638261719 | GFAP | c.1292-9C>T (n.1292-9C>T) n.25-9C>T n.325-9C>T c.107-9C>T (n.107-9C>T) c.1172-9C>T (n.1172-9C>T) n.2070C>T c.271-9C>T n.531C>T c.91-9C>T c.7-9C>T n.636-9C>T c.827-9C>T (n.827-9C>T) n.90C>T c.144-9C>T c.22-9C>T c.143-9C>T (n.143-9C>T) n.552-9C>T c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.65C>T c.38-9C>T (n.38-9C>T) n.44-9C>T c.1496-9C>T (n.1496-9C>T) c.1376-9C>T (n.1376-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>A | CA2638261727 | GFAP | c.1292-11C>T (n.1292-11C>T) n.25-11C>T n.325-11C>T c.107-11C>T (n.107-11C>T) c.1172-11C>T (n.1172-11C>T) n.2068C>T c.271-11C>T n.529C>T c.91-11C>T c.7-11C>T n.636-11C>T c.827-11C>T (n.827-11C>T) n.88C>T c.144-11C>T c.22-11C>T c.143-11C>T (n.143-11C>T) n.552-11C>T c.83-44C>T (n.83-44C>T) n.63C>T c.38-11C>T (n.38-11C>T) n.44-11C>T c.1496-11C>T (n.1496-11C>T) c.1376-11C>T (n.1376-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>C | CA2638261731 | GFAP | c.1292-11C>G (n.1292-11C>G) n.25-11C>G n.325-11C>G c.107-11C>G (n.107-11C>G) c.1172-11C>G (n.1172-11C>G) n.2068C>G c.271-11C>G n.529C>G c.91-11C>G c.7-11C>G n.636-11C>G c.827-11C>G (n.827-11C>G) n.88C>G c.144-11C>G c.22-11C>G c.143-11C>G (n.143-11C>G) n.552-11C>G c.83-44C>G (n.83-44C>G) n.63C>G c.38-11C>G (n.38-11C>G) n.44-11C>G c.1496-11C>G (n.1496-11C>G) c.1376-11C>G (n.1376-11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44908160G>T | CA2638261732 | GFAP | c.1292-11C>A (n.1292-11C>A) n.25-11C>A n.325-11C>A c.107-11C>A (n.107-11C>A) c.1172-11C>A (n.1172-11C>A) n.2068C>A c.271-11C>A n.529C>A c.91-11C>A c.7-11C>A n.636-11C>A c.827-11C>A (n.827-11C>A) n.88C>A c.144-11C>A c.22-11C>A c.143-11C>A (n.143-11C>A) n.552-11C>A c.83-44C>A (n.83-44C>A) n.63C>A c.38-11C>A (n.38-11C>A) n.44-11C>A c.1496-11C>A (n.1496-11C>A) c.1376-11C>A (n.1376-11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44908163del | CA2638261725 | GFAP | c.1292-11del (n.1292-11del) n.25-11del n.325-11del c.107-11del (n.107-11del) c.1172-11del (n.1172-11del) n.2068del c.271-11del n.529del c.91-11del c.7-11del n.636-11del c.827-11del (n.827-11del) n.88del c.144-11del c.22-11del c.143-11del (n.143-11del) n.552-11del c.83-44del (n.83-44del) n.63del c.38-11del (n.38-11del) n.44-11del c.1496-11del (n.1496-11del) c.1376-11del (n.1376-11del) | gnomAD v4 |
17 | g.44908161G>T | CA2638261735 | GFAP | c.1292-12C>A (n.1292-12C>A) n.25-12C>A n.325-12C>A c.107-12C>A (n.107-12C>A) c.1172-12C>A (n.1172-12C>A) n.2067C>A c.271-12C>A n.528C>A c.91-12C>A c.7-12C>A n.636-12C>A c.827-12C>A (n.827-12C>A) n.87C>A c.144-12C>A c.22-12C>A c.143-12C>A (n.143-12C>A) n.552-12C>A c.83-45C>A (n.83-45C>A) n.62C>A c.38-12C>A (n.38-12C>A) n.44-12C>A c.1496-12C>A (n.1496-12C>A) c.1376-12C>A (n.1376-12C>A) | gnomAD v4 |