Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44908013G>TCA2576294257GFAPc.1377+51C>A (n.1377+51C>A)
n.110+51C>A
n.410+51C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
c.1257+51C>A (n.1257+51C>A)
n.2164+51C>A
c.407C>A
n.625+51C>A
c.176+51C>A
c.92+51C>A
n.721+51C>A
c.912+51C>A (n.912+51C>A)
n.235C>A
c.229+51C>A
c.13+51C>A
c.107+51C>A
c.63+51C>A (n.63+51C>A)
c.71+51C>A
c.135+51C>A (n.135+51C>A)
n.159+51C>A
c.174C>A (p.Leu58=)
n.51+51C>A
n.129+51C>A
c.1581+51C>A (n.1581+51C>A)
c.1461+51C>A (n.1461+51C>A)
 gnomAD v4
17g.44908014A>CCA399838545GFAPc.1377+50T>G (n.1377+50T>G)
n.110+50T>G
n.410+50T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.1257+50T>G (n.1257+50T>G)
n.2164+50T>G
c.406T>G
n.625+50T>G
c.176+50T>G
c.92+50T>G
n.721+50T>G
c.912+50T>G (n.912+50T>G)
n.234T>G
c.229+50T>G
c.13+50T>G
c.107+50T>G
c.63+50T>G (n.63+50T>G)
c.71+50T>G
c.135+50T>G (n.135+50T>G)
n.159+50T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.51+50T>G
n.129+50T>G
c.1581+50T>G (n.1581+50T>G)
c.1461+50T>G (n.1461+50T>G)
17g.44908014A>GCA399838547GFAPc.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
n.110+50T>C
n.410+50T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.1257+50T>C (n.1257+50T>C)
n.2164+50T>C
c.406T>C
n.625+50T>C
c.176+50T>C
c.92+50T>C
n.721+50T>C
c.912+50T>C (n.912+50T>C)
n.234T>C
c.229+50T>C
c.13+50T>C
c.107+50T>C
c.63+50T>C (n.63+50T>C)
c.71+50T>C
c.135+50T>C (n.135+50T>C)
n.159+50T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.51+50T>C
n.129+50T>C
c.1581+50T>C (n.1581+50T>C)
c.1461+50T>C (n.1461+50T>C)
17g.44908014A>TCA399838549GFAPc.1377+50T>A (n.1377+50T>A)
n.110+50T>A
n.410+50T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
c.1257+50T>A (n.1257+50T>A)
n.2164+50T>A
c.406T>A
n.625+50T>A
c.176+50T>A
c.92+50T>A
n.721+50T>A
c.912+50T>A (n.912+50T>A)
n.234T>A
c.229+50T>A
c.13+50T>A
c.107+50T>A
c.63+50T>A (n.63+50T>A)
c.71+50T>A
c.135+50T>A (n.135+50T>A)
n.159+50T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.51+50T>A
n.129+50T>A
c.1581+50T>A (n.1581+50T>A)
c.1461+50T>A (n.1461+50T>A)
17g.44908015G>ACA399838551GFAPc.1377+49C>T (n.1377+49C>T)
n.110+49C>T
n.410+49C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.1257+49C>T (n.1257+49C>T)
n.2164+49C>T
c.405C>T
n.625+49C>T
c.176+49C>T
c.92+49C>T
n.721+49C>T
c.912+49C>T (n.912+49C>T)
n.233C>T
c.229+49C>T
c.13+49C>T
c.107+49C>T
c.63+49C>T (n.63+49C>T)
c.71+49C>T
c.135+49C>T (n.135+49C>T)
n.159+49C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.51+49C>T
n.129+49C>T
c.1581+49C>T (n.1581+49C>T)
c.1461+49C>T (n.1461+49C>T)
17g.44908015G>CCA399838555GFAPc.1377+49C>G (n.1377+49C>G)
n.110+49C>G
n.410+49C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.1257+49C>G (n.1257+49C>G)
n.2164+49C>G
c.405C>G
n.625+49C>G
c.176+49C>G
c.92+49C>G
n.721+49C>G
c.912+49C>G (n.912+49C>G)
n.233C>G
c.229+49C>G
c.13+49C>G
c.107+49C>G
c.63+49C>G (n.63+49C>G)
c.71+49C>G
c.135+49C>G (n.135+49C>G)
n.159+49C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.51+49C>G
n.129+49C>G
c.1581+49C>G (n.1581+49C>G)
c.1461+49C>G (n.1461+49C>G)
17g.44908015G>TCA399838553GFAPc.1377+49C>A (n.1377+49C>A)
n.110+49C>A
n.410+49C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.1257+49C>A (n.1257+49C>A)
n.2164+49C>A
c.405C>A
n.625+49C>A
c.176+49C>A
c.92+49C>A
n.721+49C>A
c.912+49C>A (n.912+49C>A)
n.233C>A
c.229+49C>A
c.13+49C>A
c.107+49C>A
c.63+49C>A (n.63+49C>A)
c.71+49C>A
c.135+49C>A (n.135+49C>A)
n.159+49C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.51+49C>A
n.129+49C>A
c.1581+49C>A (n.1581+49C>A)
c.1461+49C>A (n.1461+49C>A)
 gnomAD v4
17g.44908016A=CA2261610194GFAPc.1377+48T= (n.1377+48T=)
n.110+48T=
n.410+48T=
c.240T= (p.Ile80=)
c.1257+48T= (n.1257+48T=)
n.2164+48T=
c.404T=
n.625+48T=
c.176+48T=
c.92+48T=
n.721+48T=
c.912+48T= (n.912+48T=)
n.232T=
c.229+48T=
c.13+48T=
c.107+48T=
c.63+48T= (n.63+48T=)
c.71+48T=
c.135+48T= (n.135+48T=)
n.159+48T=
c.171T= (p.Ile57=)
n.51+48T=
n.129+48T=
c.1581+48T= (n.1581+48T=)
c.1461+48T= (n.1461+48T=)
17g.44908016A>CCA399838557GFAPc.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
n.110+48T>G
n.410+48T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
c.1257+48T>G (n.1257+48T>G)
n.2164+48T>G
c.404T>G
n.625+48T>G
c.176+48T>G
c.92+48T>G
n.721+48T>G
c.912+48T>G (n.912+48T>G)
n.232T>G
c.229+48T>G
c.13+48T>G
c.107+48T>G
c.63+48T>G (n.63+48T>G)
c.71+48T>G
c.135+48T>G (n.135+48T>G)
n.159+48T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.51+48T>G
n.129+48T>G
c.1581+48T>G (n.1581+48T>G)
c.1461+48T>G (n.1461+48T>G)
17g.44908016A>GCA2261610195GFAPc.1377+48T>C (n.1377+48T>C)
n.110+48T>C
n.410+48T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
c.1257+48T>C (n.1257+48T>C)
n.2164+48T>C
c.404T>C
n.625+48T>C
c.176+48T>C
c.92+48T>C
n.721+48T>C
c.912+48T>C (n.912+48T>C)
n.232T>C
c.229+48T>C
c.13+48T>C
c.107+48T>C
c.63+48T>C (n.63+48T>C)
c.71+48T>C
c.135+48T>C (n.135+48T>C)
n.159+48T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
n.51+48T>C
n.129+48T>C
c.1581+48T>C (n.1581+48T>C)
c.1461+48T>C (n.1461+48T>C)
 dbSNP
17g.44908017delCA2638273392GFAPc.1377+48del (n.1377+48del)
n.110+48del
n.410+48del
c.240del (p.Leu81SerfsTer14)
c.1257+48del (n.1257+48del)
n.2164+48del
c.404del
n.625+48del
c.176+48del
c.92+48del
n.721+48del
c.912+48del (n.912+48del)
n.232del
c.229+48del
c.13+48del
c.107+48del
c.63+48del (n.63+48del)
c.71+48del
c.135+48del (n.135+48del)
n.159+48del
c.171del (p.Leu58SerfsTer14)
n.51+48del
n.129+48del
c.1581+48del (n.1581+48del)
c.1461+48del (n.1461+48del)
 gnomAD v4
17g.44908017A>CCA399838560GFAPc.1377+47T>G (n.1377+47T>G)
n.110+47T>G
n.410+47T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.1257+47T>G (n.1257+47T>G)
n.2164+47T>G
c.403T>G
n.625+47T>G
c.176+47T>G
c.92+47T>G
n.721+47T>G
c.912+47T>G (n.912+47T>G)
n.231T>G
c.229+47T>G
c.13+47T>G
c.107+47T>G
c.63+47T>G (n.63+47T>G)
c.71+47T>G
c.135+47T>G (n.135+47T>G)
n.159+47T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.51+47T>G
n.129+47T>G
c.1581+47T>G (n.1581+47T>G)
c.1461+47T>G (n.1461+47T>G)
17g.44908017A>GCA399838561GFAPc.1377+47T>C (n.1377+47T>C)
n.110+47T>C
n.410+47T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.1257+47T>C (n.1257+47T>C)
n.2164+47T>C
c.403T>C
n.625+47T>C
c.176+47T>C
c.92+47T>C
n.721+47T>C
c.912+47T>C (n.912+47T>C)
n.231T>C
c.229+47T>C
c.13+47T>C
c.107+47T>C
c.63+47T>C (n.63+47T>C)
c.71+47T>C
c.135+47T>C (n.135+47T>C)
n.159+47T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.51+47T>C
n.129+47T>C
c.1581+47T>C (n.1581+47T>C)
c.1461+47T>C (n.1461+47T>C)
17g.44908017A>TCA399838563GFAPc.1377+47T>A (n.1377+47T>A)
n.110+47T>A
n.410+47T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.1257+47T>A (n.1257+47T>A)
n.2164+47T>A
c.403T>A
n.625+47T>A
c.176+47T>A
c.92+47T>A
n.721+47T>A
c.912+47T>A (n.912+47T>A)
n.231T>A
c.229+47T>A
c.13+47T>A
c.107+47T>A
c.63+47T>A (n.63+47T>A)
c.71+47T>A
c.135+47T>A (n.135+47T>A)
n.159+47T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.51+47T>A
n.129+47T>A
c.1581+47T>A (n.1581+47T>A)
c.1461+47T>A (n.1461+47T>A)
17g.44908018T>ACA399838565GFAPc.1377+46A>T (n.1377+46A>T)
n.110+46A>T
n.410+46A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.1257+46A>T (n.1257+46A>T)
n.2164+46A>T
c.402A>T
n.625+46A>T
c.176+46A>T
c.92+46A>T
n.721+46A>T
c.912+46A>T (n.912+46A>T)
n.230A>T
c.229+46A>T
c.13+46A>T
c.107+46A>T
c.63+46A>T (n.63+46A>T)
c.71+46A>T
c.135+46A>T (n.135+46A>T)
n.159+46A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.51+46A>T
n.129+46A>T
c.1581+46A>T (n.1581+46A>T)
c.1461+46A>T (n.1461+46A>T)
 gnomAD v4
17g.44908018T>CCA399838569GFAPc.1377+46A>G (n.1377+46A>G)
n.110+46A>G
n.410+46A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.1257+46A>G (n.1257+46A>G)
n.2164+46A>G
c.402A>G
n.625+46A>G
c.176+46A>G
c.92+46A>G
n.721+46A>G
c.912+46A>G (n.912+46A>G)
n.230A>G
c.229+46A>G
c.13+46A>G
c.107+46A>G
c.63+46A>G (n.63+46A>G)
c.71+46A>G
c.135+46A>G (n.135+46A>G)
n.159+46A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.51+46A>G
n.129+46A>G
c.1581+46A>G (n.1581+46A>G)
c.1461+46A>G (n.1461+46A>G)
17g.44908018T>GCA399838567GFAPc.1377+46A>C (n.1377+46A>C)
n.110+46A>C
n.410+46A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.1257+46A>C (n.1257+46A>C)
n.2164+46A>C
c.402A>C
n.625+46A>C
c.176+46A>C
c.92+46A>C
n.721+46A>C
c.912+46A>C (n.912+46A>C)
n.230A>C
c.229+46A>C
c.13+46A>C
c.107+46A>C
c.63+46A>C (n.63+46A>C)
c.71+46A>C
c.135+46A>C (n.135+46A>C)
n.159+46A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.51+46A>C
n.129+46A>C
c.1581+46A>C (n.1581+46A>C)
c.1461+46A>C (n.1461+46A>C)
17g.44908019C>TCA2576294258GFAPc.1377+45G>A (n.1377+45G>A)
n.110+45G>A
n.410+45G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.1257+45G>A (n.1257+45G>A)
n.2164+45G>A
c.401G>A
n.625+45G>A
c.176+45G>A
c.92+45G>A
n.721+45G>A
c.912+45G>A (n.912+45G>A)
n.229G>A
c.229+45G>A
c.13+45G>A
c.107+45G>A
c.63+45G>A (n.63+45G>A)
c.71+45G>A
c.135+45G>A (n.135+45G>A)
n.159+45G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.51+45G>A
n.129+45G>A
c.1581+45G>A (n.1581+45G>A)
c.1461+45G>A (n.1461+45G>A)
17g.44908020C>ACA399838570GFAPc.1377+44G>T (n.1377+44G>T)
n.110+44G>T
n.410+44G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.1257+44G>T (n.1257+44G>T)
n.2164+44G>T
c.400G>T
n.625+44G>T
c.176+44G>T
c.92+44G>T
n.721+44G>T
c.912+44G>T (n.912+44G>T)
n.228G>T
c.229+44G>T
c.13+44G>T
c.107+44G>T
c.63+44G>T (n.63+44G>T)
c.71+44G>T
c.135+44G>T (n.135+44G>T)
n.159+44G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.51+44G>T
n.129+44G>T
c.1581+44G>T (n.1581+44G>T)
c.1461+44G>T (n.1461+44G>T)
17g.44908020C=CA2261610196GFAPc.1377+44G= (n.1377+44G=)
n.110+44G=
n.410+44G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.1257+44G= (n.1257+44G=)
n.2164+44G=
c.400G=
n.625+44G=
c.176+44G=
c.92+44G=
n.721+44G=
c.912+44G= (n.912+44G=)
n.228G=
c.229+44G=
c.13+44G=
c.107+44G=
c.63+44G= (n.63+44G=)
c.71+44G=
c.135+44G= (n.135+44G=)
n.159+44G=
c.167G= (p.Gly56=)
n.51+44G=
n.129+44G=
c.1581+44G= (n.1581+44G=)
c.1461+44G= (n.1461+44G=)
17g.44908020C>GCA399838571GFAPc.1377+44G>C (n.1377+44G>C)
n.110+44G>C
n.410+44G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.1257+44G>C (n.1257+44G>C)
n.2164+44G>C
c.400G>C
n.625+44G>C
c.176+44G>C
c.92+44G>C
n.721+44G>C
c.912+44G>C (n.912+44G>C)
n.228G>C
c.229+44G>C
c.13+44G>C
c.107+44G>C
c.63+44G>C (n.63+44G>C)
c.71+44G>C
c.135+44G>C (n.135+44G>C)
n.159+44G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.51+44G>C
n.129+44G>C
c.1581+44G>C (n.1581+44G>C)
c.1461+44G>C (n.1461+44G>C)
17g.44908020C>TCA8608602GFAPc.1377+44G>A (n.1377+44G>A)
n.110+44G>A
n.410+44G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.1257+44G>A (n.1257+44G>A)
n.2164+44G>A
c.400G>A
n.625+44G>A
c.176+44G>A
c.92+44G>A
n.721+44G>A
c.912+44G>A (n.912+44G>A)
n.228G>A
c.229+44G>A
c.13+44G>A
c.107+44G>A
c.63+44G>A (n.63+44G>A)
c.71+44G>A
c.135+44G>A (n.135+44G>A)
n.159+44G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.51+44G>A
n.129+44G>A
c.1581+44G>A (n.1581+44G>A)
c.1461+44G>A (n.1461+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908021C>ACA399838572GFAPc.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
n.110+43G>T
n.410+43G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.1257+43G>T (n.1257+43G>T)
n.2164+43G>T
c.399G>T
n.625+43G>T
c.176+43G>T
c.92+43G>T
n.721+43G>T
c.912+43G>T (n.912+43G>T)
n.227G>T
c.229+43G>T
c.13+43G>T
c.107+43G>T
c.63+43G>T (n.63+43G>T)
c.71+43G>T
c.135+43G>T (n.135+43G>T)
n.159+43G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.51+43G>T
n.129+43G>T
c.1581+43G>T (n.1581+43G>T)
c.1461+43G>T (n.1461+43G>T)
17g.44908021C=CA2261610197GFAPc.1377+43G= (n.1377+43G=)
n.110+43G=
n.410+43G=
c.235G= (p.Gly79=)
c.1257+43G= (n.1257+43G=)
n.2164+43G=
c.399G=
n.625+43G=
c.176+43G=
c.92+43G=
n.721+43G=
c.912+43G= (n.912+43G=)
n.227G=
c.229+43G=
c.13+43G=
c.107+43G=
c.63+43G= (n.63+43G=)
c.71+43G=
c.135+43G= (n.135+43G=)
n.159+43G=
c.166G= (p.Gly56=)
n.51+43G=
n.129+43G=
c.1581+43G= (n.1581+43G=)
c.1461+43G= (n.1461+43G=)
17g.44908021C>GCA8608603GFAPc.1377+43G>C (n.1377+43G>C)
n.110+43G>C
n.410+43G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.1257+43G>C (n.1257+43G>C)
n.2164+43G>C
c.399G>C
n.625+43G>C
c.176+43G>C
c.92+43G>C
n.721+43G>C
c.912+43G>C (n.912+43G>C)
n.227G>C
c.229+43G>C
c.13+43G>C
c.107+43G>C
c.63+43G>C (n.63+43G>C)
c.71+43G>C
c.135+43G>C (n.135+43G>C)
n.159+43G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.51+43G>C
n.129+43G>C
c.1581+43G>C (n.1581+43G>C)
c.1461+43G>C (n.1461+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908021C>TCA399838574GFAPc.1377+43G>A (n.1377+43G>A)
n.110+43G>A
n.410+43G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.1257+43G>A (n.1257+43G>A)
n.2164+43G>A
c.399G>A
n.625+43G>A
c.176+43G>A
c.92+43G>A
n.721+43G>A
c.912+43G>A (n.912+43G>A)
n.227G>A
c.229+43G>A
c.13+43G>A
c.107+43G>A
c.63+43G>A (n.63+43G>A)
c.71+43G>A
c.135+43G>A (n.135+43G>A)
n.159+43G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.51+43G>A
n.129+43G>A
c.1581+43G>A (n.1581+43G>A)
c.1461+43G>A (n.1461+43G>A)
17g.44908023G>ACA399838576GFAPc.1377+41C>T (n.1377+41C>T)
n.110+41C>T
n.410+41C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.1257+41C>T (n.1257+41C>T)
n.2164+41C>T
c.397C>T
n.625+41C>T
c.176+41C>T
c.92+41C>T
n.721+41C>T
c.912+41C>T (n.912+41C>T)
n.225C>T
c.229+41C>T
c.13+41C>T
c.107+41C>T
c.63+41C>T (n.63+41C>T)
c.71+41C>T
c.135+41C>T (n.135+41C>T)
n.159+41C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.51+41C>T
n.129+41C>T
c.1581+41C>T (n.1581+41C>T)
c.1461+41C>T (n.1461+41C>T)
17g.44908023G>CCA8608604GFAPc.1377+41C>G (n.1377+41C>G)
n.110+41C>G
n.410+41C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.1257+41C>G (n.1257+41C>G)
n.2164+41C>G
c.397C>G
n.625+41C>G
c.176+41C>G
c.92+41C>G
n.721+41C>G
c.912+41C>G (n.912+41C>G)
n.225C>G
c.229+41C>G
c.13+41C>G
c.107+41C>G
c.63+41C>G (n.63+41C>G)
c.71+41C>G
c.135+41C>G (n.135+41C>G)
n.159+41C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.51+41C>G
n.129+41C>G
c.1581+41C>G (n.1581+41C>G)
c.1461+41C>G (n.1461+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908023G=CA2261610198GFAPc.1377+41C= (n.1377+41C=)
n.110+41C=
n.410+41C=
c.233C= (p.Pro78=)
c.1257+41C= (n.1257+41C=)
n.2164+41C=
c.397C=
n.625+41C=
c.176+41C=
c.92+41C=
n.721+41C=
c.912+41C= (n.912+41C=)
n.225C=
c.229+41C=
c.13+41C=
c.107+41C=
c.63+41C= (n.63+41C=)
c.71+41C=
c.135+41C= (n.135+41C=)
n.159+41C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.51+41C=
n.129+41C=
c.1581+41C= (n.1581+41C=)
c.1461+41C= (n.1461+41C=)
17g.44908023G>TCA399838578GFAPc.1377+41C>A (n.1377+41C>A)
n.110+41C>A
n.410+41C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.1257+41C>A (n.1257+41C>A)
n.2164+41C>A
c.397C>A
n.625+41C>A
c.176+41C>A
c.92+41C>A
n.721+41C>A
c.912+41C>A (n.912+41C>A)
n.225C>A
c.229+41C>A
c.13+41C>A
c.107+41C>A
c.63+41C>A (n.63+41C>A)
c.71+41C>A
c.135+41C>A (n.135+41C>A)
n.159+41C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.51+41C>A
n.129+41C>A
c.1581+41C>A (n.1581+41C>A)
c.1461+41C>A (n.1461+41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908024G>ACA8608605GFAPc.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
n.110+40C>T
n.410+40C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.1257+40C>T (n.1257+40C>T)
n.2164+40C>T
c.396C>T
n.625+40C>T
c.176+40C>T
c.92+40C>T
n.721+40C>T
c.912+40C>T (n.912+40C>T)
n.224C>T
c.229+40C>T
c.13+40C>T
c.107+40C>T
c.63+40C>T (n.63+40C>T)
c.71+40C>T
c.135+40C>T (n.135+40C>T)
n.159+40C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.51+40C>T
n.129+40C>T
c.1581+40C>T (n.1581+40C>T)
c.1461+40C>T (n.1461+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908024G>CCA399838581GFAPc.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
n.110+40C>G
n.410+40C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.1257+40C>G (n.1257+40C>G)
n.2164+40C>G
c.396C>G
n.625+40C>G
c.176+40C>G
c.92+40C>G
n.721+40C>G
c.912+40C>G (n.912+40C>G)
n.224C>G
c.229+40C>G
c.13+40C>G
c.107+40C>G
c.63+40C>G (n.63+40C>G)
c.71+40C>G
c.135+40C>G (n.135+40C>G)
n.159+40C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.51+40C>G
n.129+40C>G
c.1581+40C>G (n.1581+40C>G)
c.1461+40C>G (n.1461+40C>G)
17g.44908024G=CA2261610199GFAPc.1377+40C= (n.1377+40C=)
n.110+40C=
n.410+40C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.1257+40C= (n.1257+40C=)
n.2164+40C=
c.396C=
n.625+40C=
c.176+40C=
c.92+40C=
n.721+40C=
c.912+40C= (n.912+40C=)
n.224C=
c.229+40C=
c.13+40C=
c.107+40C=
c.63+40C= (n.63+40C=)
c.71+40C=
c.135+40C= (n.135+40C=)
n.159+40C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.51+40C=
n.129+40C=
c.1581+40C= (n.1581+40C=)
c.1461+40C= (n.1461+40C=)
17g.44908024G>TCA399838583GFAPc.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
n.110+40C>A
n.410+40C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.1257+40C>A (n.1257+40C>A)
n.2164+40C>A
c.396C>A
n.625+40C>A
c.176+40C>A
c.92+40C>A
n.721+40C>A
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
n.224C>A
c.229+40C>A
c.13+40C>A
c.107+40C>A
c.63+40C>A (n.63+40C>A)
c.71+40C>A
c.135+40C>A (n.135+40C>A)
n.159+40C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.51+40C>A
n.129+40C>A
c.1581+40C>A (n.1581+40C>A)
c.1461+40C>A (n.1461+40C>A)
17g.44908025G=CA2261610200GFAPc.1377+39C= (n.1377+39C=)
n.110+39C=
n.410+39C=
c.231C= (p.Ala77=)
c.1257+39C= (n.1257+39C=)
n.2164+39C=
c.395C=
n.625+39C=
c.176+39C=
c.92+39C=
n.721+39C=
c.912+39C= (n.912+39C=)
n.223C=
c.229+39C=
c.13+39C=
c.107+39C=
c.63+39C= (n.63+39C=)
c.71+39C=
c.135+39C= (n.135+39C=)
n.159+39C=
c.162C= (p.Ala54=)
n.51+39C=
n.129+39C=
c.1581+39C= (n.1581+39C=)
c.1461+39C= (n.1461+39C=)
17g.44908025G>TCA8608606GFAPc.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
n.110+39C>A
n.410+39C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
c.1257+39C>A (n.1257+39C>A)
n.2164+39C>A
c.395C>A
n.625+39C>A
c.176+39C>A
c.92+39C>A
n.721+39C>A
c.912+39C>A (n.912+39C>A)
n.223C>A
c.229+39C>A
c.13+39C>A
c.107+39C>A
c.63+39C>A (n.63+39C>A)
c.71+39C>A
c.135+39C>A (n.135+39C>A)
n.159+39C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
n.51+39C>A
n.129+39C>A
c.1581+39C>A (n.1581+39C>A)
c.1461+39C>A (n.1461+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908026G>ACA399838589GFAPc.1377+38C>T (n.1377+38C>T)
n.110+38C>T
n.410+38C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.1257+38C>T (n.1257+38C>T)
n.2164+38C>T
c.394C>T
n.625+38C>T
c.176+38C>T
c.92+38C>T
n.721+38C>T
c.912+38C>T (n.912+38C>T)
n.222C>T
c.229+38C>T
c.13+38C>T
c.107+38C>T
c.63+38C>T (n.63+38C>T)
c.71+38C>T
c.135+38C>T (n.135+38C>T)
n.159+38C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.51+38C>T
n.129+38C>T
c.1581+38C>T (n.1581+38C>T)
c.1461+38C>T (n.1461+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908026G>CCA399838587GFAPc.1377+38C>G (n.1377+38C>G)
n.110+38C>G
n.410+38C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.1257+38C>G (n.1257+38C>G)
n.2164+38C>G
c.394C>G
n.625+38C>G
c.176+38C>G
c.92+38C>G
n.721+38C>G
c.912+38C>G (n.912+38C>G)
n.222C>G
c.229+38C>G
c.13+38C>G
c.107+38C>G
c.63+38C>G (n.63+38C>G)
c.71+38C>G
c.135+38C>G (n.135+38C>G)
n.159+38C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.51+38C>G
n.129+38C>G
c.1581+38C>G (n.1581+38C>G)
c.1461+38C>G (n.1461+38C>G)
 gnomAD v4
17g.44908026G>TCA399838591GFAPc.1377+38C>A (n.1377+38C>A)
n.110+38C>A
n.410+38C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.1257+38C>A (n.1257+38C>A)
n.2164+38C>A
c.394C>A
n.625+38C>A
c.176+38C>A
c.92+38C>A
n.721+38C>A
c.912+38C>A (n.912+38C>A)
n.222C>A
c.229+38C>A
c.13+38C>A
c.107+38C>A
c.63+38C>A (n.63+38C>A)
c.71+38C>A
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.159+38C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.51+38C>A
n.129+38C>A
c.1581+38C>A (n.1581+38C>A)
c.1461+38C>A (n.1461+38C>A)
 gnomAD v4
17g.44908027C>ACA399838593GFAPc.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
n.110+37G>T
n.410+37G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.1257+37G>T (n.1257+37G>T)
n.2164+37G>T
c.393G>T
n.625+37G>T
c.176+37G>T
c.92+37G>T
n.721+37G>T
c.912+37G>T (n.912+37G>T)
n.221G>T
c.229+37G>T
c.13+37G>T
c.107+37G>T
c.63+37G>T (n.63+37G>T)
c.71+37G>T
c.135+37G>T (n.135+37G>T)
n.159+37G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.51+37G>T
n.129+37G>T
c.1581+37G>T (n.1581+37G>T)
c.1461+37G>T (n.1461+37G>T)
17g.44908027C=CA2261610201GFAPc.1377+37G= (n.1377+37G=)
n.110+37G=
n.410+37G=
c.229G= (p.Ala77=)
c.1257+37G= (n.1257+37G=)
n.2164+37G=
c.393G=
n.625+37G=
c.176+37G=
c.92+37G=
n.721+37G=
c.912+37G= (n.912+37G=)
n.221G=
c.229+37G=
c.13+37G=
c.107+37G=
c.63+37G= (n.63+37G=)
c.71+37G=
c.135+37G= (n.135+37G=)
n.159+37G=
c.160G= (p.Ala54=)
n.51+37G=
n.129+37G=
c.1581+37G= (n.1581+37G=)
c.1461+37G= (n.1461+37G=)
17g.44908027C>GCA399838595GFAPc.1377+37G>C (n.1377+37G>C)
n.110+37G>C
n.410+37G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.1257+37G>C (n.1257+37G>C)
n.2164+37G>C
c.393G>C
n.625+37G>C
c.176+37G>C
c.92+37G>C
n.721+37G>C
c.912+37G>C (n.912+37G>C)
n.221G>C
c.229+37G>C
c.13+37G>C
c.107+37G>C
c.63+37G>C (n.63+37G>C)
c.71+37G>C
c.135+37G>C (n.135+37G>C)
n.159+37G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.51+37G>C
n.129+37G>C
c.1581+37G>C (n.1581+37G>C)
c.1461+37G>C (n.1461+37G>C)
17g.44908027C>TCA8608607GFAPc.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
n.110+37G>A
n.410+37G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.1257+37G>A (n.1257+37G>A)
n.2164+37G>A
c.393G>A
n.625+37G>A
c.176+37G>A
c.92+37G>A
n.721+37G>A
c.912+37G>A (n.912+37G>A)
n.221G>A
c.229+37G>A
c.13+37G>A
c.107+37G>A
c.63+37G>A (n.63+37G>A)
c.71+37G>A
c.135+37G>A (n.135+37G>A)
n.159+37G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.51+37G>A
n.129+37G>A
c.1581+37G>A (n.1581+37G>A)
c.1461+37G>A (n.1461+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908028C>GCA2638273420GFAPc.1377+36G>C (n.1377+36G>C)
n.110+36G>C
n.410+36G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.1257+36G>C (n.1257+36G>C)
n.2164+36G>C
c.392G>C
n.625+36G>C
c.176+36G>C
c.92+36G>C
n.721+36G>C
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.220G>C
c.229+36G>C
c.13+36G>C
c.107+36G>C
c.63+36G>C (n.63+36G>C)
c.71+36G>C
c.135+36G>C (n.135+36G>C)
n.159+36G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.51+36G>C
n.129+36G>C
c.1581+36G>C (n.1581+36G>C)
c.1461+36G>C (n.1461+36G>C)
 gnomAD v4
17g.44908028C>TCA2576294259GFAPc.1377+36G>A (n.1377+36G>A)
n.110+36G>A
n.410+36G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.1257+36G>A (n.1257+36G>A)
n.2164+36G>A
c.392G>A
n.625+36G>A
c.176+36G>A
c.92+36G>A
n.721+36G>A
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
n.220G>A
c.229+36G>A
c.13+36G>A
c.107+36G>A
c.63+36G>A (n.63+36G>A)
c.71+36G>A
c.135+36G>A (n.135+36G>A)
n.159+36G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
n.51+36G>A
n.129+36G>A
c.1581+36G>A (n.1581+36G>A)
c.1461+36G>A (n.1461+36G>A)
 gnomAD v4
17g.44908029A=CA2261610202GFAPc.1377+35T= (n.1377+35T=)
n.110+35T=
n.410+35T=
c.227T= (p.Leu76=)
c.1257+35T= (n.1257+35T=)
n.2164+35T=
c.391T=
n.625+35T=
c.176+35T=
c.92+35T=
n.721+35T=
c.912+35T= (n.912+35T=)
n.219T=
c.229+35T=
c.13+35T=
c.107+35T=
c.63+35T= (n.63+35T=)
c.71+35T=
c.135+35T= (n.135+35T=)
n.159+35T=
c.158T= (p.Leu53=)
n.51+35T=
n.129+35T=
c.1581+35T= (n.1581+35T=)
c.1461+35T= (n.1461+35T=)
17g.44908029A>CCA399838598GFAPc.1377+35T>G (n.1377+35T>G)
n.110+35T>G
n.410+35T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.1257+35T>G (n.1257+35T>G)
n.2164+35T>G
c.391T>G
n.625+35T>G
c.176+35T>G
c.92+35T>G
n.721+35T>G
c.912+35T>G (n.912+35T>G)
n.219T>G
c.229+35T>G
c.13+35T>G
c.107+35T>G
c.63+35T>G (n.63+35T>G)
c.71+35T>G
c.135+35T>G (n.135+35T>G)
n.159+35T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.51+35T>G
n.129+35T>G
c.1581+35T>G (n.1581+35T>G)
c.1461+35T>G (n.1461+35T>G)
17g.44908029A>GCA8608608GFAPc.1377+35T>C (n.1377+35T>C)
n.110+35T>C
n.410+35T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.1257+35T>C (n.1257+35T>C)
n.2164+35T>C
c.391T>C
n.625+35T>C
c.176+35T>C
c.92+35T>C
n.721+35T>C
c.912+35T>C (n.912+35T>C)
n.219T>C
c.229+35T>C
c.13+35T>C
c.107+35T>C
c.63+35T>C (n.63+35T>C)
c.71+35T>C
c.135+35T>C (n.135+35T>C)
n.159+35T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.51+35T>C
n.129+35T>C
c.1581+35T>C (n.1581+35T>C)
c.1461+35T>C (n.1461+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908029A>TCA399838600GFAPc.1377+35T>A (n.1377+35T>A)
n.110+35T>A
n.410+35T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.1257+35T>A (n.1257+35T>A)
n.2164+35T>A
c.391T>A
n.625+35T>A
c.176+35T>A
c.92+35T>A
n.721+35T>A
c.912+35T>A (n.912+35T>A)
n.219T>A
c.229+35T>A
c.13+35T>A
c.107+35T>A
c.63+35T>A (n.63+35T>A)
c.71+35T>A
c.135+35T>A (n.135+35T>A)
n.159+35T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.51+35T>A
n.129+35T>A
c.1581+35T>A (n.1581+35T>A)
c.1461+35T>A (n.1461+35T>A)
17g.44908030G>ACA984040329GFAPc.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
n.110+34C>T
n.410+34C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.1257+34C>T (n.1257+34C>T)
n.2164+34C>T
c.390C>T
n.625+34C>T
c.176+34C>T
c.92+34C>T
n.721+34C>T
c.912+34C>T (n.912+34C>T)
n.218C>T
c.229+34C>T
c.13+34C>T
c.107+34C>T
c.63+34C>T (n.63+34C>T)
c.71+34C>T
c.135+34C>T (n.135+34C>T)
n.159+34C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.51+34C>T
n.129+34C>T
c.1581+34C>T (n.1581+34C>T)
c.1461+34C>T (n.1461+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908030G>CCA399838604GFAPc.1377+34C>G (n.1377+34C>G)
n.110+34C>G
n.410+34C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.1257+34C>G (n.1257+34C>G)
n.2164+34C>G
c.390C>G
n.625+34C>G
c.176+34C>G
c.92+34C>G
n.721+34C>G
c.912+34C>G (n.912+34C>G)
n.218C>G
c.229+34C>G
c.13+34C>G
c.107+34C>G
c.63+34C>G (n.63+34C>G)
c.71+34C>G
c.135+34C>G (n.135+34C>G)
n.159+34C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.51+34C>G
n.129+34C>G
c.1581+34C>G (n.1581+34C>G)
c.1461+34C>G (n.1461+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44908030G=CA2261610203GFAPc.1377+34C= (n.1377+34C=)
n.110+34C=
n.410+34C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.1257+34C= (n.1257+34C=)
n.2164+34C=
c.390C=
n.625+34C=
c.176+34C=
c.92+34C=
n.721+34C=
c.912+34C= (n.912+34C=)
n.218C=
c.229+34C=
c.13+34C=
c.107+34C=
c.63+34C= (n.63+34C=)
c.71+34C=
c.135+34C= (n.135+34C=)
n.159+34C=
c.157C= (p.Leu53=)
n.51+34C=
n.129+34C=
c.1581+34C= (n.1581+34C=)
c.1461+34C= (n.1461+34C=)
17g.44908030G>TCA399838602GFAPc.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
n.110+34C>A
n.410+34C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.1257+34C>A (n.1257+34C>A)
n.2164+34C>A
c.390C>A
n.625+34C>A
c.176+34C>A
c.92+34C>A
n.721+34C>A
c.912+34C>A (n.912+34C>A)
n.218C>A
c.229+34C>A
c.13+34C>A
c.107+34C>A
c.63+34C>A (n.63+34C>A)
c.71+34C>A
c.135+34C>A (n.135+34C>A)
n.159+34C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.51+34C>A
n.129+34C>A
c.1581+34C>A (n.1581+34C>A)
c.1461+34C>A (n.1461+34C>A)
 gnomAD v4
17g.44908031C>ACA399838606GFAPc.1377+33G>T (n.1377+33G>T)
n.110+33G>T
n.410+33G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.1257+33G>T (n.1257+33G>T)
n.2164+33G>T
c.389G>T
n.625+33G>T
c.176+33G>T
c.92+33G>T
n.721+33G>T
c.912+33G>T (n.912+33G>T)
n.217G>T
c.229+33G>T
c.13+33G>T
c.107+33G>T
c.63+33G>T (n.63+33G>T)
c.71+33G>T
c.135+33G>T (n.135+33G>T)
n.159+33G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.51+33G>T
n.129+33G>T
c.1581+33G>T (n.1581+33G>T)
c.1461+33G>T (n.1461+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908031C=CA2261610204GFAPc.1377+33G= (n.1377+33G=)
n.110+33G=
n.410+33G=
c.225G= (p.Trp75=)
c.1257+33G= (n.1257+33G=)
n.2164+33G=
c.389G=
n.625+33G=
c.176+33G=
c.92+33G=
n.721+33G=
c.912+33G= (n.912+33G=)
n.217G=
c.229+33G=
c.13+33G=
c.107+33G=
c.63+33G= (n.63+33G=)
c.71+33G=
c.135+33G= (n.135+33G=)
n.159+33G=
c.156G= (p.Trp52=)
n.51+33G=
n.129+33G=
c.1581+33G= (n.1581+33G=)
c.1461+33G= (n.1461+33G=)
17g.44908031C>GCA399838608GFAPc.1377+33G>C (n.1377+33G>C)
n.110+33G>C
n.410+33G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.1257+33G>C (n.1257+33G>C)
n.2164+33G>C
c.389G>C
n.625+33G>C
c.176+33G>C
c.92+33G>C
n.721+33G>C
c.912+33G>C (n.912+33G>C)
n.217G>C
c.229+33G>C
c.13+33G>C
c.107+33G>C
c.63+33G>C (n.63+33G>C)
c.71+33G>C
c.135+33G>C (n.135+33G>C)
n.159+33G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.51+33G>C
n.129+33G>C
c.1581+33G>C (n.1581+33G>C)
c.1461+33G>C (n.1461+33G>C)
 gnomAD v4
17g.44908031C>TCA399838610GFAPc.1377+33G>A (n.1377+33G>A)
n.110+33G>A
n.410+33G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.1257+33G>A (n.1257+33G>A)
n.2164+33G>A
c.389G>A
n.625+33G>A
c.176+33G>A
c.92+33G>A
n.721+33G>A
c.912+33G>A (n.912+33G>A)
n.217G>A
c.229+33G>A
c.13+33G>A
c.107+33G>A
c.63+33G>A (n.63+33G>A)
c.71+33G>A
c.135+33G>A (n.135+33G>A)
n.159+33G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.51+33G>A
n.129+33G>A
c.1581+33G>A (n.1581+33G>A)
c.1461+33G>A (n.1461+33G>A)
 gnomAD v4
17g.44908032C>ACA399838612GFAPc.1377+32G>T (n.1377+32G>T)
n.110+32G>T
n.410+32G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.1257+32G>T (n.1257+32G>T)
n.2164+32G>T
c.388G>T
n.625+32G>T
c.176+32G>T
c.92+32G>T
n.721+32G>T
c.912+32G>T (n.912+32G>T)
n.216G>T
c.229+32G>T
c.13+32G>T
c.107+32G>T
c.63+32G>T (n.63+32G>T)
c.71+32G>T
c.135+32G>T (n.135+32G>T)
n.159+32G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.51+32G>T
n.129+32G>T
c.1581+32G>T (n.1581+32G>T)
c.1461+32G>T (n.1461+32G>T)
17g.44908032C=CA2261610205GFAPc.1377+32G= (n.1377+32G=)
n.110+32G=
n.410+32G=
c.224G= (p.Trp75=)
c.1257+32G= (n.1257+32G=)
n.2164+32G=
c.388G=
n.625+32G=
c.176+32G=
c.92+32G=
n.721+32G=
c.912+32G= (n.912+32G=)
n.216G=
c.229+32G=
c.13+32G=
c.107+32G=
c.63+32G= (n.63+32G=)
c.71+32G=
c.135+32G= (n.135+32G=)
n.159+32G=
c.155G= (p.Trp52=)
n.51+32G=
n.129+32G=
c.1581+32G= (n.1581+32G=)
c.1461+32G= (n.1461+32G=)
17g.44908032C>GCA399838613GFAPc.1377+32G>C (n.1377+32G>C)
n.110+32G>C
n.410+32G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.1257+32G>C (n.1257+32G>C)
n.2164+32G>C
c.388G>C
n.625+32G>C
c.176+32G>C
c.92+32G>C
n.721+32G>C
c.912+32G>C (n.912+32G>C)
n.216G>C
c.229+32G>C
c.13+32G>C
c.107+32G>C
c.63+32G>C (n.63+32G>C)
c.71+32G>C
c.135+32G>C (n.135+32G>C)
n.159+32G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.51+32G>C
n.129+32G>C
c.1581+32G>C (n.1581+32G>C)
c.1461+32G>C (n.1461+32G>C)
17g.44908032C>TCA399838615GFAPc.1377+32G>A (n.1377+32G>A)
n.110+32G>A
n.410+32G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.1257+32G>A (n.1257+32G>A)
n.2164+32G>A
c.388G>A
n.625+32G>A
c.176+32G>A
c.92+32G>A
n.721+32G>A
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
n.216G>A
c.229+32G>A
c.13+32G>A
c.107+32G>A
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
c.71+32G>A
c.135+32G>A (n.135+32G>A)
n.159+32G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.51+32G>A
n.129+32G>A
c.1581+32G>A (n.1581+32G>A)
c.1461+32G>A (n.1461+32G>A)
17g.44908033A=CA2261610206GFAPc.1377+31T= (n.1377+31T=)
n.110+31T=
n.410+31T=
c.223T= (p.Trp75=)
c.1257+31T= (n.1257+31T=)
n.2164+31T=
c.387T=
n.625+31T=
c.176+31T=
c.92+31T=
n.721+31T=
c.912+31T= (n.912+31T=)
n.215T=
c.229+31T=
c.13+31T=
c.107+31T=
c.63+31T= (n.63+31T=)
c.71+31T=
c.135+31T= (n.135+31T=)
n.159+31T=
c.154T= (p.Trp52=)
n.51+31T=
n.129+31T=
c.1581+31T= (n.1581+31T=)
c.1461+31T= (n.1461+31T=)
17g.44908033A>CCA399838620GFAPc.1377+31T>G (n.1377+31T>G)
n.110+31T>G
n.410+31T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.1257+31T>G (n.1257+31T>G)
n.2164+31T>G
c.387T>G
n.625+31T>G
c.176+31T>G
c.92+31T>G
n.721+31T>G
c.912+31T>G (n.912+31T>G)
n.215T>G
c.229+31T>G
c.13+31T>G
c.107+31T>G
c.63+31T>G (n.63+31T>G)
c.71+31T>G
c.135+31T>G (n.135+31T>G)
n.159+31T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.51+31T>G
n.129+31T>G
c.1581+31T>G (n.1581+31T>G)
c.1461+31T>G (n.1461+31T>G)
17g.44908033A>GCA8608609GFAPc.1377+31T>C (n.1377+31T>C)
n.110+31T>C
n.410+31T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>C (n.1257+31T>C)
n.2164+31T>C
c.387T>C
n.625+31T>C
c.176+31T>C
c.92+31T>C
n.721+31T>C
c.912+31T>C (n.912+31T>C)
n.215T>C
c.229+31T>C
c.13+31T>C
c.107+31T>C
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
c.71+31T>C
c.135+31T>C (n.135+31T>C)
n.159+31T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.51+31T>C
n.129+31T>C
c.1581+31T>C (n.1581+31T>C)
c.1461+31T>C (n.1461+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908033A>TCA399838618GFAPc.1377+31T>A (n.1377+31T>A)
n.110+31T>A
n.410+31T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>A (n.1257+31T>A)
n.2164+31T>A
c.387T>A
n.625+31T>A
c.176+31T>A
c.92+31T>A
n.721+31T>A
c.912+31T>A (n.912+31T>A)
n.215T>A
c.229+31T>A
c.13+31T>A
c.107+31T>A
c.63+31T>A (n.63+31T>A)
c.71+31T>A
c.135+31T>A (n.135+31T>A)
n.159+31T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.51+31T>A
n.129+31T>A
c.1581+31T>A (n.1581+31T>A)
c.1461+31T>A (n.1461+31T>A)
17g.44908033dupCA626225349GFAPc.1377+31dup (n.1377+31dup)
n.110+31dup
n.410+31dup
c.223dup (p.Trp75LeufsTer?)
c.1257+31dup (n.1257+31dup)
n.2164+31dup
c.387dup
n.625+31dup
c.176+31dup
c.92+31dup
n.721+31dup
c.912+31dup (n.912+31dup)
n.215dup
c.229+31dup
c.13+31dup
c.107+31dup
c.63+31dup (n.63+31dup)
c.71+31dup
c.135+31dup (n.135+31dup)
n.159+31dup
c.154dup (p.Trp52LeufsTer?)
n.51+31dup
n.129+31dup
c.1581+31dup (n.1581+31dup)
c.1461+31dup (n.1461+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908034G>ACA626225350GFAPc.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
n.110+30C>T
n.410+30C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
c.1257+30C>T (n.1257+30C>T)
n.2164+30C>T
c.386C>T
n.625+30C>T
c.176+30C>T
c.92+30C>T
n.721+30C>T
c.912+30C>T (n.912+30C>T)
n.214C>T
c.229+30C>T
c.13+30C>T
c.107+30C>T
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
c.71+30C>T
c.135+30C>T (n.135+30C>T)
n.159+30C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
n.51+30C>T
n.129+30C>T
c.1581+30C>T (n.1581+30C>T)
c.1461+30C>T (n.1461+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908034G>CCA2638260822GFAPc.1377+30C>G (n.1377+30C>G)
n.110+30C>G
n.410+30C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
c.1257+30C>G (n.1257+30C>G)
n.2164+30C>G
c.386C>G
n.625+30C>G
c.176+30C>G
c.92+30C>G
n.721+30C>G
c.912+30C>G (n.912+30C>G)
n.214C>G
c.229+30C>G
c.13+30C>G
c.107+30C>G
c.63+30C>G (n.63+30C>G)
c.71+30C>G
c.135+30C>G (n.135+30C>G)
n.159+30C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
n.51+30C>G
n.129+30C>G
c.1581+30C>G (n.1581+30C>G)
c.1461+30C>G (n.1461+30C>G)
 gnomAD v4
17g.44908034G=CA2261610207GFAPc.1377+30C= (n.1377+30C=)
n.110+30C=
n.410+30C=
c.222C= (p.Leu74=)
c.1257+30C= (n.1257+30C=)
n.2164+30C=
c.386C=
n.625+30C=
c.176+30C=
c.92+30C=
n.721+30C=
c.912+30C= (n.912+30C=)
n.214C=
c.229+30C=
c.13+30C=
c.107+30C=
c.63+30C= (n.63+30C=)
c.71+30C=
c.135+30C= (n.135+30C=)
n.159+30C=
c.153C= (p.Leu51=)
n.51+30C=
n.129+30C=
c.1581+30C= (n.1581+30C=)
c.1461+30C= (n.1461+30C=)
17g.44908034G>TCA2576294260GFAPc.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
n.110+30C>A
n.410+30C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
c.1257+30C>A (n.1257+30C>A)
n.2164+30C>A
c.386C>A
n.625+30C>A
c.176+30C>A
c.92+30C>A
n.721+30C>A
c.912+30C>A (n.912+30C>A)
n.214C>A
c.229+30C>A
c.13+30C>A
c.107+30C>A
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
c.71+30C>A
c.135+30C>A (n.135+30C>A)
n.159+30C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
n.51+30C>A
n.129+30C>A
c.1581+30C>A (n.1581+30C>A)
c.1461+30C>A (n.1461+30C>A)
 gnomAD v4
17g.44908035A=CA2261610208GFAPc.1377+29T= (n.1377+29T=)
n.110+29T=
n.410+29T=
c.221T= (p.Leu74=)
c.1257+29T= (n.1257+29T=)
n.2164+29T=
c.385T=
n.625+29T=
c.176+29T=
c.92+29T=
n.721+29T=
c.912+29T= (n.912+29T=)
n.213T=
c.229+29T=
c.13+29T=
c.107+29T=
c.63+29T= (n.63+29T=)
c.71+29T=
c.135+29T= (n.135+29T=)
n.159+29T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.51+29T=
n.129+29T=
c.1581+29T= (n.1581+29T=)
c.1461+29T= (n.1461+29T=)
17g.44908035A>CCA8608610GFAPc.1377+29T>G (n.1377+29T>G)
n.110+29T>G
n.410+29T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1257+29T>G (n.1257+29T>G)
n.2164+29T>G
c.385T>G
n.625+29T>G
c.176+29T>G
c.92+29T>G
n.721+29T>G
c.912+29T>G (n.912+29T>G)
n.213T>G
c.229+29T>G
c.13+29T>G
c.107+29T>G
c.63+29T>G (n.63+29T>G)
c.71+29T>G
c.135+29T>G (n.135+29T>G)
n.159+29T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.51+29T>G
n.129+29T>G
c.1581+29T>G (n.1581+29T>G)
c.1461+29T>G (n.1461+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908035A>GCA399838623GFAPc.1377+29T>C (n.1377+29T>C)
n.110+29T>C
n.410+29T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.1257+29T>C (n.1257+29T>C)
n.2164+29T>C
c.385T>C
n.625+29T>C
c.176+29T>C
c.92+29T>C
n.721+29T>C
c.912+29T>C (n.912+29T>C)
n.213T>C
c.229+29T>C
c.13+29T>C
c.107+29T>C
c.63+29T>C (n.63+29T>C)
c.71+29T>C
c.135+29T>C (n.135+29T>C)
n.159+29T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.51+29T>C
n.129+29T>C
c.1581+29T>C (n.1581+29T>C)
c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
17g.44908035A>TCA399838625GFAPc.1377+29T>A (n.1377+29T>A)
n.110+29T>A
n.410+29T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.1257+29T>A (n.1257+29T>A)
n.2164+29T>A
c.385T>A
n.625+29T>A
c.176+29T>A
c.92+29T>A
n.721+29T>A
c.912+29T>A (n.912+29T>A)
n.213T>A
c.229+29T>A
c.13+29T>A
c.107+29T>A
c.63+29T>A (n.63+29T>A)
c.71+29T>A
c.135+29T>A (n.135+29T>A)
n.159+29T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.51+29T>A
n.129+29T>A
c.1581+29T>A (n.1581+29T>A)
c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
 gnomAD v4
17g.44908036G>ACA399838627GFAPc.1377+28C>T (n.1377+28C>T)
n.110+28C>T
n.410+28C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.1257+28C>T (n.1257+28C>T)
n.2164+28C>T
c.384C>T
n.625+28C>T
c.176+28C>T
c.92+28C>T
n.721+28C>T
c.912+28C>T (n.912+28C>T)
n.212C>T
c.229+28C>T
c.13+28C>T
c.107+28C>T
c.63+28C>T (n.63+28C>T)
c.71+28C>T
c.135+28C>T (n.135+28C>T)
n.159+28C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.51+28C>T
n.129+28C>T
c.1581+28C>T (n.1581+28C>T)
c.1461+28C>T (n.1461+28C>T)
17g.44908036G>CCA399838629GFAPc.1377+28C>G (n.1377+28C>G)
n.110+28C>G
n.410+28C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.1257+28C>G (n.1257+28C>G)
n.2164+28C>G
c.384C>G
n.625+28C>G
c.176+28C>G
c.92+28C>G
n.721+28C>G
c.912+28C>G (n.912+28C>G)
n.212C>G
c.229+28C>G
c.13+28C>G
c.107+28C>G
c.63+28C>G (n.63+28C>G)
c.71+28C>G
c.135+28C>G (n.135+28C>G)
n.159+28C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.51+28C>G
n.129+28C>G
c.1581+28C>G (n.1581+28C>G)
c.1461+28C>G (n.1461+28C>G)
17g.44908036G>TCA399838638GFAPc.1377+28C>A (n.1377+28C>A)
n.110+28C>A
n.410+28C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.1257+28C>A (n.1257+28C>A)
n.2164+28C>A
c.384C>A
n.625+28C>A
c.176+28C>A
c.92+28C>A
n.721+28C>A
c.912+28C>A (n.912+28C>A)
n.212C>A
c.229+28C>A
c.13+28C>A
c.107+28C>A
c.63+28C>A (n.63+28C>A)
c.71+28C>A
c.135+28C>A (n.135+28C>A)
n.159+28C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.51+28C>A
n.129+28C>A
c.1581+28C>A (n.1581+28C>A)
c.1461+28C>A (n.1461+28C>A)
 gnomAD v4
17g.44908037C>ACA399838641GFAPc.1377+27G>T (n.1377+27G>T)
n.110+27G>T
n.410+27G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.1257+27G>T (n.1257+27G>T)
n.2164+27G>T
c.383G>T
n.625+27G>T
c.176+27G>T
c.92+27G>T
n.721+27G>T
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
n.211G>T
c.229+27G>T
c.13+27G>T
c.107+27G>T
c.63+27G>T (n.63+27G>T)
c.71+27G>T
c.135+27G>T (n.135+27G>T)
n.159+27G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.51+27G>T
n.129+27G>T
c.1581+27G>T (n.1581+27G>T)
c.1461+27G>T (n.1461+27G>T)
17g.44908037C>GCA399838643GFAPc.1377+27G>C (n.1377+27G>C)
n.110+27G>C
n.410+27G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.1257+27G>C (n.1257+27G>C)
n.2164+27G>C
c.383G>C
n.625+27G>C
c.176+27G>C
c.92+27G>C
n.721+27G>C
c.912+27G>C (n.912+27G>C)
n.211G>C
c.229+27G>C
c.13+27G>C
c.107+27G>C
c.63+27G>C (n.63+27G>C)
c.71+27G>C
c.135+27G>C (n.135+27G>C)
n.159+27G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.51+27G>C
n.129+27G>C
c.1581+27G>C (n.1581+27G>C)
c.1461+27G>C (n.1461+27G>C)
 gnomAD v4
17g.44908037C>TCA2638260864GFAPc.1377+27G>A (n.1377+27G>A)
n.110+27G>A
n.410+27G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.1257+27G>A (n.1257+27G>A)
n.2164+27G>A
c.383G>A
n.625+27G>A
c.176+27G>A
c.92+27G>A
n.721+27G>A
c.912+27G>A (n.912+27G>A)
n.211G>A
c.229+27G>A
c.13+27G>A
c.107+27G>A
c.63+27G>A (n.63+27G>A)
c.71+27G>A
c.135+27G>A (n.135+27G>A)
n.159+27G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.51+27G>A
n.129+27G>A
c.1581+27G>A (n.1581+27G>A)
c.1461+27G>A (n.1461+27G>A)
 gnomAD v4
17g.44908038C>ACA399838644GFAPc.1377+26G>T (n.1377+26G>T)
n.110+26G>T
n.410+26G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.1257+26G>T (n.1257+26G>T)
n.2164+26G>T
c.382G>T
n.625+26G>T
c.176+26G>T
c.92+26G>T
n.721+26G>T
c.912+26G>T (n.912+26G>T)
n.210G>T
c.229+26G>T
c.13+26G>T
c.107+26G>T
c.63+26G>T (n.63+26G>T)
c.71+26G>T
c.135+26G>T (n.135+26G>T)
n.159+26G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.51+26G>T
n.129+26G>T
c.1581+26G>T (n.1581+26G>T)
c.1461+26G>T (n.1461+26G>T)
17g.44908038C=CA2261610209GFAPc.1377+26G= (n.1377+26G=)
n.110+26G=
n.410+26G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.1257+26G= (n.1257+26G=)
n.2164+26G=
c.382G=
n.625+26G=
c.176+26G=
c.92+26G=
n.721+26G=
c.912+26G= (n.912+26G=)
n.210G=
c.229+26G=
c.13+26G=
c.107+26G=
c.63+26G= (n.63+26G=)
c.71+26G=
c.135+26G= (n.135+26G=)
n.159+26G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.51+26G=
n.129+26G=
c.1581+26G= (n.1581+26G=)
c.1461+26G= (n.1461+26G=)
17g.44908038C>GCA399838646GFAPc.1377+26G>C (n.1377+26G>C)
n.110+26G>C
n.410+26G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.1257+26G>C (n.1257+26G>C)
n.2164+26G>C
c.382G>C
n.625+26G>C
c.176+26G>C
c.92+26G>C
n.721+26G>C
c.912+26G>C (n.912+26G>C)
n.210G>C
c.229+26G>C
c.13+26G>C
c.107+26G>C
c.63+26G>C (n.63+26G>C)
c.71+26G>C
c.135+26G>C (n.135+26G>C)
n.159+26G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.51+26G>C
n.129+26G>C
c.1581+26G>C (n.1581+26G>C)
c.1461+26G>C (n.1461+26G>C)
17g.44908038C>TCA399838648GFAPc.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
n.110+26G>A
n.410+26G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.1257+26G>A (n.1257+26G>A)
n.2164+26G>A
c.382G>A
n.625+26G>A
c.176+26G>A
c.92+26G>A
n.721+26G>A
c.912+26G>A (n.912+26G>A)
n.210G>A
c.229+26G>A
c.13+26G>A
c.107+26G>A
c.63+26G>A (n.63+26G>A)
c.71+26G>A
c.135+26G>A (n.135+26G>A)
n.159+26G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.51+26G>A
n.129+26G>A
c.1581+26G>A (n.1581+26G>A)
c.1461+26G>A (n.1461+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908039T>ACA399838650GFAPc.1377+25A>T (n.1377+25A>T)
n.110+25A>T
n.410+25A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.1257+25A>T (n.1257+25A>T)
n.2164+25A>T
c.381A>T
n.625+25A>T
c.176+25A>T
c.92+25A>T
n.721+25A>T
c.912+25A>T (n.912+25A>T)
n.209A>T
c.229+25A>T
c.13+25A>T
c.107+25A>T
c.63+25A>T (n.63+25A>T)
c.71+25A>T
c.135+25A>T (n.135+25A>T)
n.159+25A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.51+25A>T
n.129+25A>T
c.1581+25A>T (n.1581+25A>T)
c.1461+25A>T (n.1461+25A>T)
17g.44908039T>CCA399838652GFAPc.1377+25A>G (n.1377+25A>G)
n.110+25A>G
n.410+25A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.1257+25A>G (n.1257+25A>G)
n.2164+25A>G
c.381A>G
n.625+25A>G
c.176+25A>G
c.92+25A>G
n.721+25A>G
c.912+25A>G (n.912+25A>G)
n.209A>G
c.229+25A>G
c.13+25A>G
c.107+25A>G
c.63+25A>G (n.63+25A>G)
c.71+25A>G
c.135+25A>G (n.135+25A>G)
n.159+25A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.51+25A>G
n.129+25A>G
c.1581+25A>G (n.1581+25A>G)
c.1461+25A>G (n.1461+25A>G)
17g.44908040G>TCA2638260909GFAPc.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
n.110+24C>A
n.410+24C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.1257+24C>A (n.1257+24C>A)
n.2164+24C>A
c.380C>A
n.625+24C>A
c.176+24C>A
c.92+24C>A
n.721+24C>A
c.912+24C>A (n.912+24C>A)
n.208C>A
c.229+24C>A
c.13+24C>A
c.107+24C>A
c.63+24C>A (n.63+24C>A)
c.71+24C>A
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.159+24C>A
c.147C>A (p.Val49=)
n.51+24C>A
n.129+24C>A
c.1581+24C>A (n.1581+24C>A)
c.1461+24C>A (n.1461+24C>A)
 gnomAD v4
17g.44908041A=CA2261610210GFAPc.1377+23T= (n.1377+23T=)
n.110+23T=
n.410+23T=
c.215T= (p.Val72=)
c.1257+23T= (n.1257+23T=)
n.2164+23T=
c.379T=
n.625+23T=
c.176+23T=
c.92+23T=
n.721+23T=
c.912+23T= (n.912+23T=)
n.207T=
c.229+23T=
c.13+23T=
c.107+23T=
c.63+23T= (n.63+23T=)
c.71+23T=
c.135+23T= (n.135+23T=)
n.159+23T=
c.146T= (p.Val49=)
n.51+23T=
n.129+23T=
c.1581+23T= (n.1581+23T=)
c.1461+23T= (n.1461+23T=)
17g.44908041A>CCA399838653GFAPc.1377+23T>G (n.1377+23T>G)
n.110+23T>G
n.410+23T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.1257+23T>G (n.1257+23T>G)
n.2164+23T>G
c.379T>G
n.625+23T>G
c.176+23T>G
c.92+23T>G
n.721+23T>G
c.912+23T>G (n.912+23T>G)
n.207T>G
c.229+23T>G
c.13+23T>G
c.107+23T>G
c.63+23T>G (n.63+23T>G)
c.71+23T>G
c.135+23T>G (n.135+23T>G)
n.159+23T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.51+23T>G
n.129+23T>G
c.1581+23T>G (n.1581+23T>G)
c.1461+23T>G (n.1461+23T>G)
17g.44908041A>GCA8608611GFAPc.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
n.110+23T>C
n.410+23T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.1257+23T>C (n.1257+23T>C)
n.2164+23T>C
c.379T>C
n.625+23T>C
c.176+23T>C
c.92+23T>C
n.721+23T>C
c.912+23T>C (n.912+23T>C)
n.207T>C
c.229+23T>C
c.13+23T>C
c.107+23T>C
c.63+23T>C (n.63+23T>C)
c.71+23T>C
c.135+23T>C (n.135+23T>C)
n.159+23T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.51+23T>C
n.129+23T>C
c.1581+23T>C (n.1581+23T>C)
c.1461+23T>C (n.1461+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908041A>TCA399838654GFAPc.1377+23T>A (n.1377+23T>A)
n.110+23T>A
n.410+23T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.1257+23T>A (n.1257+23T>A)
n.2164+23T>A
c.379T>A
n.625+23T>A
c.176+23T>A
c.92+23T>A
n.721+23T>A
c.912+23T>A (n.912+23T>A)
n.207T>A
c.229+23T>A
c.13+23T>A
c.107+23T>A
c.63+23T>A (n.63+23T>A)
c.71+23T>A
c.135+23T>A (n.135+23T>A)
n.159+23T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.51+23T>A
n.129+23T>A
c.1581+23T>A (n.1581+23T>A)
c.1461+23T>A (n.1461+23T>A)
17g.44908042C>ACA399838657GFAPc.1377+22G>T (n.1377+22G>T)
n.110+22G>T
n.410+22G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.1257+22G>T (n.1257+22G>T)
n.2164+22G>T
c.378G>T
n.625+22G>T
c.176+22G>T
c.92+22G>T
n.721+22G>T
c.912+22G>T (n.912+22G>T)
n.206G>T
c.229+22G>T
c.13+22G>T
c.107+22G>T
c.63+22G>T (n.63+22G>T)
c.71+22G>T
c.135+22G>T (n.135+22G>T)
n.159+22G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.51+22G>T
n.129+22G>T
c.1581+22G>T (n.1581+22G>T)
c.1461+22G>T (n.1461+22G>T)
17g.44908042C>GCA399838658GFAPc.1377+22G>C (n.1377+22G>C)
n.110+22G>C
n.410+22G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.1257+22G>C (n.1257+22G>C)
n.2164+22G>C
c.378G>C
n.625+22G>C
c.176+22G>C
c.92+22G>C
n.721+22G>C
c.912+22G>C (n.912+22G>C)
n.206G>C
c.229+22G>C
c.13+22G>C
c.107+22G>C
c.63+22G>C (n.63+22G>C)
c.71+22G>C
c.135+22G>C (n.135+22G>C)
n.159+22G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.51+22G>C
n.129+22G>C
c.1581+22G>C (n.1581+22G>C)
c.1461+22G>C (n.1461+22G>C)
 gnomAD v4
17g.44908042C>TCA399838660GFAPc.1377+22G>A (n.1377+22G>A)
n.110+22G>A
n.410+22G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.1257+22G>A (n.1257+22G>A)
n.2164+22G>A
c.378G>A
n.625+22G>A
c.176+22G>A
c.92+22G>A
n.721+22G>A
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
n.206G>A
c.229+22G>A
c.13+22G>A
c.107+22G>A
c.63+22G>A (n.63+22G>A)
c.71+22G>A
c.135+22G>A (n.135+22G>A)
n.159+22G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.51+22G>A
n.129+22G>A
c.1581+22G>A (n.1581+22G>A)
c.1461+22G>A (n.1461+22G>A)
17g.44908043T>CCA2638260925GFAPc.1377+21A>G (n.1377+21A>G)
n.110+21A>G
n.410+21A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
c.1257+21A>G (n.1257+21A>G)
n.2164+21A>G
c.377A>G
n.625+21A>G
c.176+21A>G
c.92+21A>G
n.721+21A>G
c.912+21A>G (n.912+21A>G)
n.205A>G
c.229+21A>G
c.13+21A>G
c.107+21A>G
c.63+21A>G (n.63+21A>G)
c.71+21A>G
c.135+21A>G (n.135+21A>G)
n.159+21A>G
c.144A>G (p.Pro48=)
n.51+21A>G
n.129+21A>G
c.1581+21A>G (n.1581+21A>G)
c.1461+21A>G (n.1461+21A>G)
 gnomAD v4
17g.44908043T>GCA8608612GFAPc.1377+21A>C (n.1377+21A>C)
n.110+21A>C
n.410+21A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
c.1257+21A>C (n.1257+21A>C)
n.2164+21A>C
c.377A>C
n.625+21A>C
c.176+21A>C
c.92+21A>C
n.721+21A>C
c.912+21A>C (n.912+21A>C)
n.205A>C
c.229+21A>C
c.13+21A>C
c.107+21A>C
c.63+21A>C (n.63+21A>C)
c.71+21A>C
c.135+21A>C (n.135+21A>C)
n.159+21A>C
c.144A>C (p.Pro48=)
n.51+21A>C
n.129+21A>C
c.1581+21A>C (n.1581+21A>C)
c.1461+21A>C (n.1461+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908043T=CA2261610211GFAPc.1377+21A= (n.1377+21A=)
n.110+21A=
n.410+21A=
c.213A= (p.Pro71=)
c.1257+21A= (n.1257+21A=)
n.2164+21A=
c.377A=
n.625+21A=
c.176+21A=
c.92+21A=
n.721+21A=
c.912+21A= (n.912+21A=)
n.205A=
c.229+21A=
c.13+21A=
c.107+21A=
c.63+21A= (n.63+21A=)
c.71+21A=
c.135+21A= (n.135+21A=)
n.159+21A=
c.144A= (p.Pro48=)
n.51+21A=
n.129+21A=
c.1581+21A= (n.1581+21A=)
c.1461+21A= (n.1461+21A=)
17g.44908044G>ACA399838663GFAPc.1377+20C>T (n.1377+20C>T)
n.110+20C>T
n.410+20C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.1257+20C>T (n.1257+20C>T)
n.2164+20C>T
c.376C>T
n.625+20C>T
c.176+20C>T
c.92+20C>T
n.721+20C>T
c.912+20C>T (n.912+20C>T)
n.204C>T
c.229+20C>T
c.13+20C>T
c.107+20C>T
c.63+20C>T (n.63+20C>T)
c.71+20C>T
c.135+20C>T (n.135+20C>T)
n.159+20C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.51+20C>T
n.129+20C>T
c.1581+20C>T (n.1581+20C>T)
c.1461+20C>T (n.1461+20C>T)
17g.44908044G>CCA399838665GFAPc.1377+20C>G (n.1377+20C>G)
n.110+20C>G
n.410+20C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.1257+20C>G (n.1257+20C>G)
n.2164+20C>G
c.376C>G
n.625+20C>G
c.176+20C>G
c.92+20C>G
n.721+20C>G
c.912+20C>G (n.912+20C>G)
n.204C>G
c.229+20C>G
c.13+20C>G
c.107+20C>G
c.63+20C>G (n.63+20C>G)
c.71+20C>G
c.135+20C>G (n.135+20C>G)
n.159+20C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.51+20C>G
n.129+20C>G
c.1581+20C>G (n.1581+20C>G)
c.1461+20C>G (n.1461+20C>G)
17g.44908044G>TCA399838667GFAPc.1377+20C>A (n.1377+20C>A)
n.110+20C>A
n.410+20C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.1257+20C>A (n.1257+20C>A)
n.2164+20C>A
c.376C>A
n.625+20C>A
c.176+20C>A
c.92+20C>A
n.721+20C>A
c.912+20C>A (n.912+20C>A)
n.204C>A
c.229+20C>A
c.13+20C>A
c.107+20C>A
c.63+20C>A (n.63+20C>A)
c.71+20C>A
c.135+20C>A (n.135+20C>A)
n.159+20C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.51+20C>A
n.129+20C>A
c.1581+20C>A (n.1581+20C>A)
c.1461+20C>A (n.1461+20C>A)
 gnomAD v4
17g.44908046delCA2638260936GFAPc.1377+20del (n.1377+20del)
n.110+20del
n.410+20del
c.212del (p.Pro71GlnfsTer24)
c.1257+20del (n.1257+20del)
n.2164+20del
c.376del
n.625+20del
c.176+20del
c.92+20del
n.721+20del
c.912+20del (n.912+20del)
n.204del
c.229+20del
c.13+20del
c.107+20del
c.63+20del (n.63+20del)
c.71+20del
c.135+20del (n.135+20del)
n.159+20del
c.143del (p.Pro48GlnfsTer24)
n.51+20del
n.129+20del
c.1581+20del (n.1581+20del)
c.1461+20del (n.1461+20del)
 gnomAD v4
17g.44908045G>ACA399838668GFAPc.1377+19C>T (n.1377+19C>T)
n.110+19C>T
n.410+19C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.1257+19C>T (n.1257+19C>T)
n.2164+19C>T
c.375C>T
n.625+19C>T
c.176+19C>T
c.92+19C>T
n.721+19C>T
c.912+19C>T (n.912+19C>T)
n.203C>T
c.229+19C>T
c.13+19C>T
c.107+19C>T
c.63+19C>T (n.63+19C>T)
c.71+19C>T
c.135+19C>T (n.135+19C>T)
n.159+19C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.51+19C>T
n.129+19C>T
c.1581+19C>T (n.1581+19C>T)
c.1461+19C>T (n.1461+19C>T)
 gnomAD v4
17g.44908045G>CCA399838670GFAPc.1377+19C>G (n.1377+19C>G)
n.110+19C>G
n.410+19C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.1257+19C>G (n.1257+19C>G)
n.2164+19C>G
c.375C>G
n.625+19C>G
c.176+19C>G
c.92+19C>G
n.721+19C>G
c.912+19C>G (n.912+19C>G)
n.203C>G
c.229+19C>G
c.13+19C>G
c.107+19C>G
c.63+19C>G (n.63+19C>G)
c.71+19C>G
c.135+19C>G (n.135+19C>G)
n.159+19C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.51+19C>G
n.129+19C>G
c.1581+19C>G (n.1581+19C>G)
c.1461+19C>G (n.1461+19C>G)
17g.44908045G>TCA399838672GFAPc.1377+19C>A (n.1377+19C>A)
n.110+19C>A
n.410+19C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.1257+19C>A (n.1257+19C>A)
n.2164+19C>A
c.375C>A
n.625+19C>A
c.176+19C>A
c.92+19C>A
n.721+19C>A
c.912+19C>A (n.912+19C>A)
n.203C>A
c.229+19C>A
c.13+19C>A
c.107+19C>A
c.63+19C>A (n.63+19C>A)
c.71+19C>A
c.135+19C>A (n.135+19C>A)
n.159+19C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.51+19C>A
n.129+19C>A
c.1581+19C>A (n.1581+19C>A)
c.1461+19C>A (n.1461+19C>A)
 gnomAD v4
17g.44908046G>ACA2638260954GFAPc.1377+18C>T (n.1377+18C>T)
n.110+18C>T
n.410+18C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.1257+18C>T (n.1257+18C>T)
n.2164+18C>T
c.374C>T
n.625+18C>T
c.176+18C>T
c.92+18C>T
n.721+18C>T
c.912+18C>T (n.912+18C>T)
n.202C>T
c.229+18C>T
c.13+18C>T
c.107+18C>T
c.63+18C>T (n.63+18C>T)
c.71+18C>T
c.135+18C>T (n.135+18C>T)
n.159+18C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.51+18C>T
n.129+18C>T
c.1581+18C>T (n.1581+18C>T)
c.1461+18C>T (n.1461+18C>T)
 gnomAD v4
17g.44908046G>TCA2576294261GFAPc.1377+18C>A (n.1377+18C>A)
n.110+18C>A
n.410+18C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.1257+18C>A (n.1257+18C>A)
n.2164+18C>A
c.374C>A
n.625+18C>A
c.176+18C>A
c.92+18C>A
n.721+18C>A
c.912+18C>A (n.912+18C>A)
n.202C>A
c.229+18C>A
c.13+18C>A
c.107+18C>A
c.63+18C>A (n.63+18C>A)
c.71+18C>A
c.135+18C>A (n.135+18C>A)
n.159+18C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.51+18C>A
n.129+18C>A
c.1581+18C>A (n.1581+18C>A)
c.1461+18C>A (n.1461+18C>A)
 gnomAD v4
17g.44908047C>ACA399838674GFAPc.1377+17G>T (n.1377+17G>T)
n.110+17G>T
n.410+17G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.1257+17G>T (n.1257+17G>T)
n.2164+17G>T
c.373G>T
n.625+17G>T
c.176+17G>T
c.92+17G>T
n.721+17G>T
c.912+17G>T (n.912+17G>T)
n.201G>T
c.229+17G>T
c.13+17G>T
c.107+17G>T
c.63+17G>T (n.63+17G>T)
c.71+17G>T
c.135+17G>T (n.135+17G>T)
n.159+17G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.51+17G>T
n.129+17G>T
c.1581+17G>T (n.1581+17G>T)
c.1461+17G>T (n.1461+17G>T)
17g.44908047C>GCA399838675GFAPc.1377+17G>C (n.1377+17G>C)
n.110+17G>C
n.410+17G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.1257+17G>C (n.1257+17G>C)
n.2164+17G>C
c.373G>C
n.625+17G>C
c.176+17G>C
c.92+17G>C
n.721+17G>C
c.912+17G>C (n.912+17G>C)
n.201G>C
c.229+17G>C
c.13+17G>C
c.107+17G>C
c.63+17G>C (n.63+17G>C)
c.71+17G>C
c.135+17G>C (n.135+17G>C)
n.159+17G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.51+17G>C
n.129+17G>C
c.1581+17G>C (n.1581+17G>C)
c.1461+17G>C (n.1461+17G>C)
17g.44908047C>TCA399838677GFAPc.1377+17G>A (n.1377+17G>A)
n.110+17G>A
n.410+17G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.1257+17G>A (n.1257+17G>A)
n.2164+17G>A
c.373G>A
n.625+17G>A
c.176+17G>A
c.92+17G>A
n.721+17G>A
c.912+17G>A (n.912+17G>A)
n.201G>A
c.229+17G>A
c.13+17G>A
c.107+17G>A
c.63+17G>A (n.63+17G>A)
c.71+17G>A
c.135+17G>A (n.135+17G>A)
n.159+17G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.51+17G>A
n.129+17G>A
c.1581+17G>A (n.1581+17G>A)
c.1461+17G>A (n.1461+17G>A)
 gnomAD v4
17g.44908048C>ACA399838680GFAPc.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
n.110+16G>T
n.410+16G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.1257+16G>T (n.1257+16G>T)
n.2164+16G>T
c.372G>T
n.625+16G>T
c.176+16G>T
c.92+16G>T
n.721+16G>T
c.912+16G>T (n.912+16G>T)
n.200G>T
c.229+16G>T
c.13+16G>T
c.107+16G>T
c.63+16G>T (n.63+16G>T)
c.71+16G>T
c.135+16G>T (n.135+16G>T)
n.159+16G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.51+16G>T
n.129+16G>T
c.1581+16G>T (n.1581+16G>T)
c.1461+16G>T (n.1461+16G>T)
17g.44908048C>GCA399838682GFAPc.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
n.110+16G>C
n.410+16G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.1257+16G>C (n.1257+16G>C)
n.2164+16G>C
c.372G>C
n.625+16G>C
c.176+16G>C
c.92+16G>C
n.721+16G>C
c.912+16G>C (n.912+16G>C)
n.200G>C
c.229+16G>C
c.13+16G>C
c.107+16G>C
c.63+16G>C (n.63+16G>C)
c.71+16G>C
c.135+16G>C (n.135+16G>C)
n.159+16G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.51+16G>C
n.129+16G>C
c.1581+16G>C (n.1581+16G>C)
c.1461+16G>C (n.1461+16G>C)
17g.44908048C>TCA399838681GFAPc.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
n.110+16G>A
n.410+16G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.1257+16G>A (n.1257+16G>A)
n.2164+16G>A
c.372G>A
n.625+16G>A
c.176+16G>A
c.92+16G>A
n.721+16G>A
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
n.200G>A
c.229+16G>A
c.13+16G>A
c.107+16G>A
c.63+16G>A (n.63+16G>A)
c.71+16G>A
c.135+16G>A (n.135+16G>A)
n.159+16G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.51+16G>A
n.129+16G>A
c.1581+16G>A (n.1581+16G>A)
c.1461+16G>A (n.1461+16G>A)
 gnomAD v4
17g.44908049C>ACA399838683GFAPc.1377+15G>T (n.1377+15G>T)
n.110+15G>T
n.410+15G>T
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.1257+15G>T (n.1257+15G>T)
n.2164+15G>T
c.371G>T
n.625+15G>T
c.176+15G>T
c.92+15G>T
n.721+15G>T
c.912+15G>T (n.912+15G>T)
n.199G>T
c.229+15G>T
c.13+15G>T
c.107+15G>T
c.63+15G>T (n.63+15G>T)
c.71+15G>T
c.135+15G>T (n.135+15G>T)
n.159+15G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.51+15G>T
n.129+15G>T
c.1581+15G>T (n.1581+15G>T)
c.1461+15G>T (n.1461+15G>T)
 gnomAD v4
17g.44908049C=CA2261610212GFAPc.1377+15G= (n.1377+15G=)
n.110+15G=
n.410+15G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.1257+15G= (n.1257+15G=)
n.2164+15G=
c.371G=
n.625+15G=
c.176+15G=
c.92+15G=
n.721+15G=
c.912+15G= (n.912+15G=)
n.199G=
c.229+15G=
c.13+15G=
c.107+15G=
c.63+15G= (n.63+15G=)
c.71+15G=
c.135+15G= (n.135+15G=)
n.159+15G=
c.138G= (p.Leu46=)
n.51+15G=
n.129+15G=
c.1581+15G= (n.1581+15G=)
c.1461+15G= (n.1461+15G=)
17g.44908049C>GCA399838685GFAPc.1377+15G>C (n.1377+15G>C)
n.110+15G>C
n.410+15G>C
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.1257+15G>C (n.1257+15G>C)
n.2164+15G>C
c.371G>C
n.625+15G>C
c.176+15G>C
c.92+15G>C
n.721+15G>C
c.912+15G>C (n.912+15G>C)
n.199G>C
c.229+15G>C
c.13+15G>C
c.107+15G>C
c.63+15G>C (n.63+15G>C)
c.71+15G>C
c.135+15G>C (n.135+15G>C)
n.159+15G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.51+15G>C
n.129+15G>C
c.1581+15G>C (n.1581+15G>C)
c.1461+15G>C (n.1461+15G>C)
 dbSNP
17g.44908049C>TCA772329233GFAPc.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
n.110+15G>A
n.410+15G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.1257+15G>A (n.1257+15G>A)
n.2164+15G>A
c.371G>A
n.625+15G>A
c.176+15G>A
c.92+15G>A
n.721+15G>A
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
n.199G>A
c.229+15G>A
c.13+15G>A
c.107+15G>A
c.63+15G>A (n.63+15G>A)
c.71+15G>A
c.135+15G>A (n.135+15G>A)
n.159+15G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.51+15G>A
n.129+15G>A
c.1581+15G>A (n.1581+15G>A)
c.1461+15G>A (n.1461+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908050A>CCA399838688GFAPc.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
n.110+14T>G
n.410+14T>G
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.1257+14T>G (n.1257+14T>G)
n.2164+14T>G
c.370T>G
n.625+14T>G
c.176+14T>G
c.92+14T>G
n.721+14T>G
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
n.198T>G
c.229+14T>G
c.13+14T>G
c.107+14T>G
c.63+14T>G (n.63+14T>G)
c.71+14T>G
c.135+14T>G (n.135+14T>G)
n.159+14T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.51+14T>G
n.129+14T>G
c.1581+14T>G (n.1581+14T>G)
c.1461+14T>G (n.1461+14T>G)
17g.44908050A>GCA399838689GFAPc.1377+14T>C (n.1377+14T>C)
n.110+14T>C
n.410+14T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.1257+14T>C (n.1257+14T>C)
n.2164+14T>C
c.370T>C
n.625+14T>C
c.176+14T>C
c.92+14T>C
n.721+14T>C
c.912+14T>C (n.912+14T>C)
n.198T>C
c.229+14T>C
c.13+14T>C
c.107+14T>C
c.63+14T>C (n.63+14T>C)
c.71+14T>C
c.135+14T>C (n.135+14T>C)
n.159+14T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.51+14T>C
n.129+14T>C
c.1581+14T>C (n.1581+14T>C)
c.1461+14T>C (n.1461+14T>C)
 gnomAD v4
17g.44908050A>TCA399838691GFAPc.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
n.110+14T>A
n.410+14T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.1257+14T>A (n.1257+14T>A)
n.2164+14T>A
c.370T>A
n.625+14T>A
c.176+14T>A
c.92+14T>A
n.721+14T>A
c.912+14T>A (n.912+14T>A)
n.198T>A
c.229+14T>A
c.13+14T>A
c.107+14T>A
c.63+14T>A (n.63+14T>A)
c.71+14T>A
c.135+14T>A (n.135+14T>A)
n.159+14T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.51+14T>A
n.129+14T>A
c.1581+14T>A (n.1581+14T>A)
c.1461+14T>A (n.1461+14T>A)
17g.44908051A=CA2261610213GFAPc.1377+13T= (n.1377+13T=)
n.110+13T=
n.410+13T=
c.205T= (p.Leu69=)
c.1257+13T= (n.1257+13T=)
n.2164+13T=
c.369T=
n.625+13T=
c.176+13T=
c.92+13T=
n.721+13T=
c.912+13T= (n.912+13T=)
n.197T=
c.229+13T=
c.13+13T=
c.107+13T=
c.63+13T= (n.63+13T=)
c.71+13T=
c.135+13T= (n.135+13T=)
n.159+13T=
c.136T= (p.Leu46=)
n.51+13T=
n.129+13T=
c.1581+13T= (n.1581+13T=)
c.1461+13T= (n.1461+13T=)
17g.44908051A>CCA399838693GFAPc.1377+13T>G (n.1377+13T>G)
n.110+13T>G
n.410+13T>G
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.1257+13T>G (n.1257+13T>G)
n.2164+13T>G
c.369T>G
n.625+13T>G
c.176+13T>G
c.92+13T>G
n.721+13T>G
c.912+13T>G (n.912+13T>G)
n.197T>G
c.229+13T>G
c.13+13T>G
c.107+13T>G
c.63+13T>G (n.63+13T>G)
c.71+13T>G
c.135+13T>G (n.135+13T>G)
n.159+13T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.51+13T>G
n.129+13T>G
c.1581+13T>G (n.1581+13T>G)
c.1461+13T>G (n.1461+13T>G)
17g.44908051A>GCA8608613GFAPc.1377+13T>C (n.1377+13T>C)
n.110+13T>C
n.410+13T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
c.1257+13T>C (n.1257+13T>C)
n.2164+13T>C
c.369T>C
n.625+13T>C
c.176+13T>C
c.92+13T>C
n.721+13T>C
c.912+13T>C (n.912+13T>C)
n.197T>C
c.229+13T>C
c.13+13T>C
c.107+13T>C
c.63+13T>C (n.63+13T>C)
c.71+13T>C
c.135+13T>C (n.135+13T>C)
n.159+13T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
n.51+13T>C
n.129+13T>C
c.1581+13T>C (n.1581+13T>C)
c.1461+13T>C (n.1461+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908051A>TCA399838694GFAPc.1377+13T>A (n.1377+13T>A)
n.110+13T>A
n.410+13T>A
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.1257+13T>A (n.1257+13T>A)
n.2164+13T>A
c.369T>A
n.625+13T>A
c.176+13T>A
c.92+13T>A
n.721+13T>A
c.912+13T>A (n.912+13T>A)
n.197T>A
c.229+13T>A
c.13+13T>A
c.107+13T>A
c.63+13T>A (n.63+13T>A)
c.71+13T>A
c.135+13T>A (n.135+13T>A)
n.159+13T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.51+13T>A
n.129+13T>A
c.1581+13T>A (n.1581+13T>A)
c.1461+13T>A (n.1461+13T>A)
17g.44908052A>CCA399838697GFAPc.1377+12T>G (n.1377+12T>G)
n.110+12T>G
n.410+12T>G
c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.1257+12T>G (n.1257+12T>G)
n.2164+12T>G
c.368T>G
n.625+12T>G
c.176+12T>G
c.92+12T>G
n.721+12T>G
c.912+12T>G (n.912+12T>G)
n.196T>G
c.229+12T>G
c.13+12T>G
c.107+12T>G
c.63+12T>G (n.63+12T>G)
c.71+12T>G
c.135+12T>G (n.135+12T>G)
n.159+12T>G
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.51+12T>G
n.129+12T>G
c.1581+12T>G (n.1581+12T>G)
c.1461+12T>G (n.1461+12T>G)
17g.44908052A>TCA399838699GFAPc.1377+12T>A (n.1377+12T>A)
n.110+12T>A
n.410+12T>A
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.1257+12T>A (n.1257+12T>A)
n.2164+12T>A
c.368T>A
n.625+12T>A
c.176+12T>A
c.92+12T>A
n.721+12T>A
c.912+12T>A (n.912+12T>A)
n.196T>A
c.229+12T>A
c.13+12T>A
c.107+12T>A
c.63+12T>A (n.63+12T>A)
c.71+12T>A
c.135+12T>A (n.135+12T>A)
n.159+12T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.51+12T>A
n.129+12T>A
c.1581+12T>A (n.1581+12T>A)
c.1461+12T>A (n.1461+12T>A)
17g.44908053T>ACA399838706GFAPc.1377+11A>T (n.1377+11A>T)
n.110+11A>T
n.410+11A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.1257+11A>T (n.1257+11A>T)
n.2164+11A>T
c.367A>T
n.625+11A>T
c.176+11A>T
c.92+11A>T
n.721+11A>T
c.912+11A>T (n.912+11A>T)
n.195A>T
c.229+11A>T
c.13+11A>T
c.107+11A>T
c.63+11A>T (n.63+11A>T)
c.71+11A>T
c.135+11A>T (n.135+11A>T)
n.159+11A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.51+11A>T
n.129+11A>T
c.1581+11A>T (n.1581+11A>T)
c.1461+11A>T (n.1461+11A>T)
17g.44908053T>CCA399838704GFAPc.1377+11A>G (n.1377+11A>G)
n.110+11A>G
n.410+11A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.1257+11A>G (n.1257+11A>G)
n.2164+11A>G
c.367A>G
n.625+11A>G
c.176+11A>G
c.92+11A>G
n.721+11A>G
c.912+11A>G (n.912+11A>G)
n.195A>G
c.229+11A>G
c.13+11A>G
c.107+11A>G
c.63+11A>G (n.63+11A>G)
c.71+11A>G
c.135+11A>G (n.135+11A>G)
n.159+11A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.51+11A>G
n.129+11A>G
c.1581+11A>G (n.1581+11A>G)
c.1461+11A>G (n.1461+11A>G)
 dbSNP
17g.44908053T>GCA399838702GFAPc.1377+11A>C (n.1377+11A>C)
n.110+11A>C
n.410+11A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.1257+11A>C (n.1257+11A>C)
n.2164+11A>C
c.367A>C
n.625+11A>C
c.176+11A>C
c.92+11A>C
n.721+11A>C
c.912+11A>C (n.912+11A>C)
n.195A>C
c.229+11A>C
c.13+11A>C
c.107+11A>C
c.63+11A>C (n.63+11A>C)
c.71+11A>C
c.135+11A>C (n.135+11A>C)
n.159+11A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.51+11A>C
n.129+11A>C
c.1581+11A>C (n.1581+11A>C)
c.1461+11A>C (n.1461+11A>C)
17g.44908053T=CA2261610214GFAPc.1377+11A= (n.1377+11A=)
n.110+11A=
n.410+11A=
c.203A= (p.Asp68=)
c.1257+11A= (n.1257+11A=)
n.2164+11A=
c.367A=
n.625+11A=
c.176+11A=
c.92+11A=
n.721+11A=
c.912+11A= (n.912+11A=)
n.195A=
c.229+11A=
c.13+11A=
c.107+11A=
c.63+11A= (n.63+11A=)
c.71+11A=
c.135+11A= (n.135+11A=)
n.159+11A=
c.134A= (p.Asp45=)
n.51+11A=
n.129+11A=
c.1581+11A= (n.1581+11A=)
c.1461+11A= (n.1461+11A=)
17g.44908054C>ACA399838709GFAPc.1377+10G>T (n.1377+10G>T)
n.110+10G>T
n.410+10G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.1257+10G>T (n.1257+10G>T)
n.2164+10G>T
c.366G>T
n.625+10G>T
c.176+10G>T
c.92+10G>T
n.721+10G>T
c.912+10G>T (n.912+10G>T)
n.194G>T
c.229+10G>T
c.13+10G>T
c.107+10G>T
c.63+10G>T (n.63+10G>T)
c.71+10G>T
c.135+10G>T (n.135+10G>T)
n.159+10G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.51+10G>T
n.129+10G>T
c.1581+10G>T (n.1581+10G>T)
c.1461+10G>T (n.1461+10G>T)
17g.44908054C>GCA399838713GFAPc.1377+10G>C (n.1377+10G>C)
n.110+10G>C
n.410+10G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.1257+10G>C (n.1257+10G>C)
n.2164+10G>C
c.366G>C
n.625+10G>C
c.176+10G>C
c.92+10G>C
n.721+10G>C
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
n.194G>C
c.229+10G>C
c.13+10G>C
c.107+10G>C
c.63+10G>C (n.63+10G>C)
c.71+10G>C
c.135+10G>C (n.135+10G>C)
n.159+10G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.51+10G>C
n.129+10G>C
c.1581+10G>C (n.1581+10G>C)
c.1461+10G>C (n.1461+10G>C)
17g.44908054C>TCA399838711GFAPc.1377+10G>A (n.1377+10G>A)
n.110+10G>A
n.410+10G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.1257+10G>A (n.1257+10G>A)
n.2164+10G>A
c.366G>A
n.625+10G>A
c.176+10G>A
c.92+10G>A
n.721+10G>A
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
n.194G>A
c.229+10G>A
c.13+10G>A
c.107+10G>A
c.63+10G>A (n.63+10G>A)
c.71+10G>A
c.135+10G>A (n.135+10G>A)
n.159+10G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.51+10G>A
n.129+10G>A
c.1581+10G>A (n.1581+10G>A)
c.1461+10G>A (n.1461+10G>A)
 gnomAD v4
17g.44908055C>ACA399838714GFAPc.1377+9G>T (n.1377+9G>T)
n.110+9G>T
n.410+9G>T
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.1257+9G>T (n.1257+9G>T)
n.2164+9G>T
c.365G>T
n.625+9G>T
c.176+9G>T
c.92+9G>T
n.721+9G>T
c.912+9G>T (n.912+9G>T)
n.193G>T
c.229+9G>T
c.13+9G>T
c.107+9G>T
c.63+9G>T (n.63+9G>T)
c.71+9G>T
c.135+9G>T (n.135+9G>T)
n.159+9G>T
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.51+9G>T
n.129+9G>T
c.1581+9G>T (n.1581+9G>T)
c.1461+9G>T (n.1461+9G>T)
17g.44908055C>GCA399838716GFAPc.1377+9G>C (n.1377+9G>C)
n.110+9G>C
n.410+9G>C
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.1257+9G>C (n.1257+9G>C)
n.2164+9G>C
c.365G>C
n.625+9G>C
c.176+9G>C
c.92+9G>C
n.721+9G>C
c.912+9G>C (n.912+9G>C)
n.193G>C
c.229+9G>C
c.13+9G>C
c.107+9G>C
c.63+9G>C (n.63+9G>C)
c.71+9G>C
c.135+9G>C (n.135+9G>C)
n.159+9G>C
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.51+9G>C
n.129+9G>C
c.1581+9G>C (n.1581+9G>C)
c.1461+9G>C (n.1461+9G>C)
17g.44908055C>TCA2638261024GFAPc.1377+9G>A (n.1377+9G>A)
n.110+9G>A
n.410+9G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.1257+9G>A (n.1257+9G>A)
n.2164+9G>A
c.365G>A
n.625+9G>A
c.176+9G>A
c.92+9G>A
n.721+9G>A
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
n.193G>A
c.229+9G>A
c.13+9G>A
c.107+9G>A
c.63+9G>A (n.63+9G>A)
c.71+9G>A
c.135+9G>A (n.135+9G>A)
n.159+9G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.51+9G>A
n.129+9G>A
c.1581+9G>A (n.1581+9G>A)
c.1461+9G>A (n.1461+9G>A)
 gnomAD v4
17g.44908056C>ACA399838718GFAPc.1377+8G>T (n.1377+8G>T)
n.110+8G>T
n.410+8G>T
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.1257+8G>T (n.1257+8G>T)
n.2164+8G>T
c.364G>T
n.625+8G>T
c.176+8G>T
c.92+8G>T
n.721+8G>T
c.912+8G>T (n.912+8G>T)
n.192G>T
c.229+8G>T
c.13+8G>T
c.107+8G>T
c.63+8G>T (n.63+8G>T)
c.71+8G>T
c.135+8G>T (n.135+8G>T)
n.159+8G>T
c.131G>T (p.Arg44Met)
n.51+8G>T
n.129+8G>T
c.1581+8G>T (n.1581+8G>T)
c.1461+8G>T (n.1461+8G>T)
17g.44908056C=CA2261610215GFAPc.1377+8G= (n.1377+8G=)
n.110+8G=
n.410+8G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.1257+8G= (n.1257+8G=)
n.2164+8G=
c.364G=
n.625+8G=
c.176+8G=
c.92+8G=
n.721+8G=
c.912+8G= (n.912+8G=)
n.192G=
c.229+8G=
c.13+8G=
c.107+8G=
c.63+8G= (n.63+8G=)
c.71+8G=
c.135+8G= (n.135+8G=)
n.159+8G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.51+8G=
n.129+8G=
c.1581+8G= (n.1581+8G=)
c.1461+8G= (n.1461+8G=)
17g.44908056C>GCA291024663GFAPc.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
n.110+8G>C
n.410+8G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.1257+8G>C (n.1257+8G>C)
n.2164+8G>C
c.364G>C
n.625+8G>C
c.176+8G>C
c.92+8G>C
n.721+8G>C
c.912+8G>C (n.912+8G>C)
n.192G>C
c.229+8G>C
c.13+8G>C
c.107+8G>C
c.63+8G>C (n.63+8G>C)
c.71+8G>C
c.135+8G>C (n.135+8G>C)
n.159+8G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.51+8G>C
n.129+8G>C
c.1581+8G>C (n.1581+8G>C)
c.1461+8G>C (n.1461+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44908056C>TCA8608614GFAPc.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
n.110+8G>A
n.410+8G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.1257+8G>A (n.1257+8G>A)
n.2164+8G>A
c.364G>A
n.625+8G>A
c.176+8G>A
c.92+8G>A
n.721+8G>A
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
n.192G>A
c.229+8G>A
c.13+8G>A
c.107+8G>A
c.63+8G>A (n.63+8G>A)
c.71+8G>A
c.135+8G>A (n.135+8G>A)
n.159+8G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.51+8G>A
n.129+8G>A
c.1581+8G>A (n.1581+8G>A)
c.1461+8G>A (n.1461+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908057T>ACA399838721GFAPc.1377+7A>T (n.1377+7A>T)
n.110+7A>T
n.410+7A>T
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.1257+7A>T (n.1257+7A>T)
n.2164+7A>T
c.363A>T
n.625+7A>T
c.176+7A>T
c.92+7A>T
n.721+7A>T
c.912+7A>T (n.912+7A>T)
n.191A>T
c.229+7A>T
c.13+7A>T
c.107+7A>T
c.63+7A>T (n.63+7A>T)
c.71+7A>T
c.135+7A>T (n.135+7A>T)
n.159+7A>T
c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.51+7A>T
n.129+7A>T
c.1581+7A>T (n.1581+7A>T)
c.1461+7A>T (n.1461+7A>T)
17g.44908057T>CCA399838723GFAPc.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
n.110+7A>G
n.410+7A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.1257+7A>G (n.1257+7A>G)
n.2164+7A>G
c.363A>G
n.625+7A>G
c.176+7A>G
c.92+7A>G
n.721+7A>G
c.912+7A>G (n.912+7A>G)
n.191A>G
c.229+7A>G
c.13+7A>G
c.107+7A>G
c.63+7A>G (n.63+7A>G)
c.71+7A>G
c.135+7A>G (n.135+7A>G)
n.159+7A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.51+7A>G
n.129+7A>G
c.1581+7A>G (n.1581+7A>G)
c.1461+7A>G (n.1461+7A>G)
17g.44908058C>ACA399838725GFAPc.1377+6G>T (n.1377+6G>T)
n.110+6G>T
n.410+6G>T
c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.1257+6G>T (n.1257+6G>T)
n.2164+6G>T
c.362G>T
n.625+6G>T
c.176+6G>T
c.92+6G>T
n.721+6G>T
c.912+6G>T (n.912+6G>T)
n.190G>T
c.229+6G>T
c.13+6G>T
c.107+6G>T
c.63+6G>T (n.63+6G>T)
c.71+6G>T
c.135+6G>T (n.135+6G>T)
n.159+6G>T
c.129G>T (p.Arg43Ser)
n.51+6G>T
n.129+6G>T
c.1581+6G>T (n.1581+6G>T)
c.1461+6G>T (n.1461+6G>T)
17g.44908058C>GCA399838726GFAPc.1377+6G>C (n.1377+6G>C)
n.110+6G>C
n.410+6G>C
c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.1257+6G>C (n.1257+6G>C)
n.2164+6G>C
c.362G>C
n.625+6G>C
c.176+6G>C
c.92+6G>C
n.721+6G>C
c.912+6G>C (n.912+6G>C)
n.190G>C
c.229+6G>C
c.13+6G>C
c.107+6G>C
c.63+6G>C (n.63+6G>C)
c.71+6G>C
c.135+6G>C (n.135+6G>C)
n.159+6G>C
c.129G>C (p.Arg43Ser)
n.51+6G>C
n.129+6G>C
c.1581+6G>C (n.1581+6G>C)
c.1461+6G>C (n.1461+6G>C)
17g.44908058C>TCA2638261057GFAPc.1377+6G>A (n.1377+6G>A)
n.110+6G>A
n.410+6G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.1257+6G>A (n.1257+6G>A)
n.2164+6G>A
c.362G>A
n.625+6G>A
c.176+6G>A
c.92+6G>A
n.721+6G>A
c.912+6G>A (n.912+6G>A)
n.190G>A
c.229+6G>A
c.13+6G>A
c.107+6G>A
c.63+6G>A (n.63+6G>A)
c.71+6G>A
c.135+6G>A (n.135+6G>A)
n.159+6G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
n.51+6G>A
n.129+6G>A
c.1581+6G>A (n.1581+6G>A)
c.1461+6G>A (n.1461+6G>A)
 gnomAD v4
17g.44908059delCA2638261054GFAPc.1377+6del (n.1377+6del)
n.110+6del
n.410+6del
c.198del (p.Arg67GlyfsTer28)
c.1257+6del (n.1257+6del)
n.2164+6del
c.362del
n.625+6del
c.176+6del
c.92+6del
n.721+6del
c.912+6del (n.912+6del)
n.190del
c.229+6del
c.13+6del
c.107+6del
c.63+6del (n.63+6del)
c.71+6del
c.135+6del (n.135+6del)
n.159+6del
c.129del (p.Arg44GlyfsTer28)
n.51+6del
n.129+6del
c.1581+6del (n.1581+6del)
c.1461+6del (n.1461+6del)
 gnomAD v4
17g.44908059C>ACA399838729GFAPc.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
n.110+5G>T
n.410+5G>T
c.197G>T (p.Arg66Met)
c.1257+5G>T (n.1257+5G>T)
n.2164+5G>T
c.361G>T
n.625+5G>T
c.176+5G>T
c.92+5G>T
n.721+5G>T
c.912+5G>T (n.912+5G>T)
n.189G>T
c.229+5G>T
c.13+5G>T
c.107+5G>T
c.63+5G>T (n.63+5G>T)
c.71+5G>T
c.135+5G>T (n.135+5G>T)
n.159+5G>T
c.128G>T (p.Arg43Met)
n.51+5G>T
n.129+5G>T
c.1581+5G>T (n.1581+5G>T)
c.1461+5G>T (n.1461+5G>T)
17g.44908059C>GCA399838730GFAPc.1377+5G>C (n.1377+5G>C)
n.110+5G>C
n.410+5G>C
c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.1257+5G>C (n.1257+5G>C)
n.2164+5G>C
c.361G>C
n.625+5G>C
c.176+5G>C
c.92+5G>C
n.721+5G>C
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
n.189G>C
c.229+5G>C
c.13+5G>C
c.107+5G>C
c.63+5G>C (n.63+5G>C)
c.71+5G>C
c.135+5G>C (n.135+5G>C)
n.159+5G>C
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.51+5G>C
n.129+5G>C
c.1581+5G>C (n.1581+5G>C)
c.1461+5G>C (n.1461+5G>C)
17g.44908059C>TCA399838732GFAPc.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
n.110+5G>A
n.410+5G>A
c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.1257+5G>A (n.1257+5G>A)
n.2164+5G>A
c.361G>A
n.625+5G>A
c.176+5G>A
c.92+5G>A
n.721+5G>A
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
n.189G>A
c.229+5G>A
c.13+5G>A
c.107+5G>A
c.63+5G>A (n.63+5G>A)
c.71+5G>A
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.159+5G>A
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.51+5G>A
n.129+5G>A
c.1581+5G>A (n.1581+5G>A)
c.1461+5G>A (n.1461+5G>A)
17g.44908060T>ACA399838735GFAPc.1377+4A>T (n.1377+4A>T)
n.110+4A>T
n.410+4A>T
c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.1257+4A>T (n.1257+4A>T)
n.2164+4A>T
c.360A>T
n.625+4A>T
c.176+4A>T
c.92+4A>T
n.721+4A>T
c.912+4A>T (n.912+4A>T)
n.188A>T
c.229+4A>T
c.13+4A>T
c.107+4A>T
c.63+4A>T (n.63+4A>T)
c.71+4A>T
c.135+4A>T (n.135+4A>T)
n.159+4A>T
c.127A>T (p.Arg43Trp)
n.51+4A>T
n.129+4A>T
c.1581+4A>T (n.1581+4A>T)
c.1461+4A>T (n.1461+4A>T)
17g.44908060T>CCA399838737GFAPc.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
n.110+4A>G
n.410+4A>G
c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.1257+4A>G (n.1257+4A>G)
n.2164+4A>G
c.360A>G
n.625+4A>G
c.176+4A>G
c.92+4A>G
n.721+4A>G
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
n.188A>G
c.229+4A>G
c.13+4A>G
c.107+4A>G
c.63+4A>G (n.63+4A>G)
c.71+4A>G
c.135+4A>G (n.135+4A>G)
n.159+4A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.51+4A>G
n.129+4A>G
c.1581+4A>G (n.1581+4A>G)
c.1461+4A>G (n.1461+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908060T=CA2261610216GFAPc.1377+4A= (n.1377+4A=)
n.110+4A=
n.410+4A=
c.196A= (p.Arg66=)
c.1257+4A= (n.1257+4A=)
n.2164+4A=
c.360A=
n.625+4A=
c.176+4A=
c.92+4A=
n.721+4A=
c.912+4A= (n.912+4A=)
n.188A=
c.229+4A=
c.13+4A=
c.107+4A=
c.63+4A= (n.63+4A=)
c.71+4A=
c.135+4A= (n.135+4A=)
n.159+4A=
c.127A= (p.Arg43=)
n.51+4A=
n.129+4A=
c.1581+4A= (n.1581+4A=)
c.1461+4A= (n.1461+4A=)
17g.44908061T>ACA2638261073GFAPc.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
n.110+3A>T
n.410+3A>T
c.195A>T (p.Val65=)
c.1257+3A>T (n.1257+3A>T)
n.2164+3A>T
c.359A>T
n.625+3A>T
c.176+3A>T
c.92+3A>T
n.721+3A>T
c.912+3A>T (n.912+3A>T)
n.187A>T
c.229+3A>T
c.13+3A>T
c.107+3A>T
c.63+3A>T (n.63+3A>T)
c.71+3A>T
c.135+3A>T (n.135+3A>T)
n.159+3A>T
c.126A>T (p.Val42=)
n.51+3A>T
n.129+3A>T
c.1581+3A>T (n.1581+3A>T)
c.1461+3A>T (n.1461+3A>T)
 gnomAD v4
17g.44908061T>CCA2638261069GFAPc.1377+3A>G (n.1377+3A>G)
n.110+3A>G
n.410+3A>G
c.195A>G (p.Val65=)
c.1257+3A>G (n.1257+3A>G)
n.2164+3A>G
c.359A>G
n.625+3A>G
c.176+3A>G
c.92+3A>G
n.721+3A>G
c.912+3A>G (n.912+3A>G)
n.187A>G
c.229+3A>G
c.13+3A>G
c.107+3A>G
c.63+3A>G (n.63+3A>G)
c.71+3A>G
c.135+3A>G (n.135+3A>G)
n.159+3A>G
c.126A>G (p.Val42=)
n.51+3A>G
n.129+3A>G
c.1581+3A>G (n.1581+3A>G)
c.1461+3A>G (n.1461+3A>G)
 gnomAD v4
17g.44908062A>CCA399838738GFAPc.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
n.110+2T>G
n.410+2T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.1257+2T>G (n.1257+2T>G)
n.2164+2T>G
c.358T>G
n.625+2T>G
c.176+2T>G
c.92+2T>G
n.721+2T>G
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
n.186T>G
c.229+2T>G
c.13+2T>G
c.107+2T>G
c.63+2T>G (n.63+2T>G)
c.71+2T>G
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.159+2T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.51+2T>G
n.129+2T>G
c.1581+2T>G (n.1581+2T>G)
c.1461+2T>G (n.1461+2T>G)
17g.44908062A>GCA399838739GFAPc.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
n.110+2T>C
n.410+2T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.1257+2T>C (n.1257+2T>C)
n.2164+2T>C
c.358T>C
n.625+2T>C
c.176+2T>C
c.92+2T>C
n.721+2T>C
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
n.186T>C
c.229+2T>C
c.13+2T>C
c.107+2T>C
c.63+2T>C (n.63+2T>C)
c.71+2T>C
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.159+2T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.51+2T>C
n.129+2T>C
c.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
c.1461+2T>C (n.1461+2T>C)
17g.44908062A>TCA399838740GFAPc.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
n.110+2T>A
n.410+2T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
n.2164+2T>A
c.358T>A
n.625+2T>A
c.176+2T>A
c.92+2T>A
n.721+2T>A
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
n.186T>A
c.229+2T>A
c.13+2T>A
c.107+2T>A
c.63+2T>A (n.63+2T>A)
c.71+2T>A
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.159+2T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.51+2T>A
n.129+2T>A
c.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
c.1461+2T>A (n.1461+2T>A)
17g.44908063C>ACA399838742GFAPc.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
n.110+1G>T
n.410+1G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.1257+1G>T (n.1257+1G>T)
n.2164+1G>T
c.357G>T
n.625+1G>T
c.176+1G>T
c.92+1G>T
n.721+1G>T
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
n.185G>T
c.229+1G>T
c.13+1G>T
c.107+1G>T
c.63+1G>T (n.63+1G>T)
c.71+1G>T
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.159+1G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.51+1G>T
n.129+1G>T
c.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
 dbSNP
17g.44908063C=CA2261610217GFAPc.1377+1G= (n.1377+1G=)
n.110+1G=
n.410+1G=
c.193G= (p.Val65=)
c.1257+1G= (n.1257+1G=)
n.2164+1G=
c.357G=
n.625+1G=
c.176+1G=
c.92+1G=
n.721+1G=
c.912+1G= (n.912+1G=)
n.185G=
c.229+1G=
c.13+1G=
c.107+1G=
c.63+1G= (n.63+1G=)
c.71+1G=
c.135+1G= (n.135+1G=)
n.159+1G=
c.124G= (p.Val42=)
n.51+1G=
n.129+1G=
c.1581+1G= (n.1581+1G=)
c.1461+1G= (n.1461+1G=)
17g.44908063C>GCA399838744GFAPc.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
n.110+1G>C
n.410+1G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
n.2164+1G>C
c.357G>C
n.625+1G>C
c.176+1G>C
c.92+1G>C
n.721+1G>C
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
n.185G>C
c.229+1G>C
c.13+1G>C
c.107+1G>C
c.63+1G>C (n.63+1G>C)
c.71+1G>C
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.159+1G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.51+1G>C
n.129+1G>C
c.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
 gnomAD v4
17g.44908063C>TCA399838746GFAPc.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
n.110+1G>A
n.410+1G>A
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
n.2164+1G>A
c.357G>A
n.625+1G>A
c.176+1G>A
c.92+1G>A
n.721+1G>A
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
n.185G>A
c.229+1G>A
c.13+1G>A
c.107+1G>A
c.63+1G>A (n.63+1G>A)
c.71+1G>A
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.159+1G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.51+1G>A
n.129+1G>A
c.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1461+1G>A (n.1461+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908064C>ACA399838749GFAPc.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.110G>T
n.410G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.2164G>T
c.356G>T
n.625G>T
c.176G>T
c.92G>T
n.721G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
n.184G>T
c.229G>T
c.13G>T
c.107G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.71G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.159G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.51G>T
n.129G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908064C=CA2261610218GFAPc.1377G= (p.Glu459=)
n.110G=
n.410G=
c.192G= (p.Glu64=)
c.1257G= (p.Glu419=)
n.2164G=
c.356G=
n.625G=
c.176G=
c.92G=
n.721G=
c.912G= (p.Glu304=)
n.184G=
c.229G=
c.13G=
c.107G=
c.63G= (p.Glu21=)
c.71G=
c.135G= (p.Glu45=)
n.159G=
c.123G= (p.Glu41=)
n.51G=
n.129G=
c.1581G= (p.Glu527=)
c.1461G= (p.Glu487=)
17g.44908064C>GCA291024684GFAPc.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.110G>C
n.410G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.2164G>C
c.356G>C
n.625G>C
c.176G>C
c.92G>C
n.721G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.184G>C
c.229G>C
c.13G>C
c.107G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.71G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.159G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.51G>C
n.129G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908065T>ACA399838752GFAPc.1376A>T (p.Glu459Val)
n.109A>T
n.409A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.2163A>T
c.355A>T
n.624A>T
c.175A>T
c.91A>T
n.720A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
n.183A>T
c.228A>T
c.12A>T
c.106A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.70A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.158A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.50A>T
n.128A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
17g.44908065T>CCA8608615GFAPc.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.109A>G
n.409A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.2163A>G
c.355A>G
n.624A>G
c.175A>G
c.91A>G
n.720A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
n.183A>G
c.228A>G
c.12A>G
c.106A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.70A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.158A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.50A>G
n.128A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908065T>GCA399838755GFAPc.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.109A>C
n.409A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.2163A>C
c.355A>C
n.624A>C
c.175A>C
c.91A>C
n.720A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.183A>C
c.228A>C
c.12A>C
c.106A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.70A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.158A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.50A>C
n.128A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
17g.44908065T=CA2261610219GFAPc.1376A= (p.Glu459=)
n.109A=
n.409A=
c.191A= (p.Glu64=)
c.1256A= (p.Glu419=)
n.2163A=
c.355A=
n.624A=
c.175A=
c.91A=
n.720A=
c.911A= (p.Glu304=)
n.183A=
c.228A=
c.12A=
c.106A=
c.62A= (p.Glu21=)
c.70A=
c.134A= (p.Glu45=)
n.158A=
c.122A= (p.Glu41=)
n.50A=
n.128A=
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1460A= (p.Glu487=)
17g.44908066C>ACA399838759GFAPc.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.108G>T
n.408G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.2162G>T
c.354G>T
n.623G>T
c.174G>T
c.90G>T
n.719G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
n.182G>T
c.227G>T
c.11G>T
c.105G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.69G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.157G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.49G>T
n.127G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
17g.44908066C=CA2261610220GFAPc.1375G= (p.Glu459=)
n.108G=
n.408G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.1255G= (p.Glu419=)
n.2162G=
c.354G=
n.623G=
c.174G=
c.90G=
n.719G=
c.910G= (p.Glu304=)
n.182G=
c.227G=
c.11G=
c.105G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.69G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.157G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.49G=
n.127G=
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1459G= (p.Glu487=)
17g.44908066C>GCA399838760GFAPc.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.108G>C
n.408G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.2162G>C
c.354G>C
n.623G>C
c.174G>C
c.90G>C
n.719G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.182G>C
c.227G>C
c.11G>C
c.105G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.69G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.157G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.49G>C
n.127G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
17g.44908066C>TCA399838757GFAPc.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.108G>A
n.408G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.2162G>A
c.354G>A
n.623G>A
c.174G>A
c.90G>A
n.719G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.182G>A
c.227G>A
c.11G>A
c.105G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.69G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.157G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.49G>A
n.127G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908068C>ACA399838762GFAPc.1373G>T (p.Gly458Val)
n.106G>T
n.406G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.2160G>T
c.352G>T
n.621G>T
c.172G>T
c.88G>T
n.717G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.180G>T
c.225G>T
c.9G>T
c.103G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.67G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.155G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.47G>T
n.125G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
17g.44908068C>GCA399838764GFAPc.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.106G>C
n.406G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.2160G>C
c.352G>C
n.621G>C
c.172G>C
c.88G>C
n.717G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.180G>C
c.225G>C
c.9G>C
c.103G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.67G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.155G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.47G>C
n.125G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
17g.44908068C>TCA399838765GFAPc.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.106G>A
n.406G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.2160G>A
c.352G>A
n.621G>A
c.172G>A
c.88G>A
n.717G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.180G>A
c.225G>A
c.9G>A
c.103G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.67G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.155G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.47G>A
n.125G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
17g.44908069C>ACA399838768GFAPc.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.105G>T
n.405G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.2159G>T
c.351G>T
n.620G>T
c.171G>T
c.87G>T
n.716G>T
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.179G>T
c.224G>T
c.8G>T
c.102G>T
c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.66G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.154G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.46G>T
n.124G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
17g.44908069C>GCA399838770GFAPc.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.105G>C
n.405G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.2159G>C
c.351G>C
n.620G>C
c.171G>C
c.87G>C
n.716G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.179G>C
c.224G>C
c.8G>C
c.102G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.66G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.154G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.46G>C
n.124G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
17g.44908069C>TCA399838771GFAPc.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.105G>A
n.405G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.2159G>A
c.351G>A
n.620G>A
c.171G>A
c.87G>A
n.716G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.179G>A
c.224G>A
c.8G>A
c.102G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.66G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.154G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.46G>A
n.124G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44908070A>CCA399838774GFAPc.1371T>G (p.Asp457Glu)
n.104T>G
n.404T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.2158T>G
c.350T>G
n.619T>G
c.170T>G
c.86T>G
n.715T>G
c.906T>G (p.Asp302Glu)
n.178T>G
c.223T>G
c.7T>G
c.101T>G
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.65T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.153T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.45T>G
n.123T>G
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
17g.44908070A>GCA2594379676GFAPc.1371T>C (p.Asp457=)
n.104T>C
n.404T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.2158T>C
c.350T>C
n.619T>C
c.170T>C
c.86T>C
n.715T>C
c.906T>C (p.Asp302=)
n.178T>C
c.223T>C
c.7T>C
c.101T>C
c.57T>C (p.Asp19=)
c.65T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.153T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
n.45T>C
n.123T>C
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908070A>TCA399838776GFAPc.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.104T>A
n.404T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.2158T>A
c.350T>A
n.619T>A
c.170T>A
c.86T>A
n.715T>A
c.906T>A (p.Asp302Glu)
n.178T>A
c.223T>A
c.7T>A
c.101T>A
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.65T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.153T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.45T>A
n.123T>A
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
17g.44908071T>ACA399838777GFAPc.1370A>T (p.Asp457Val)
n.103A>T
n.403A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.2157A>T
c.349A>T
n.618A>T
c.169A>T
c.85A>T
n.714A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.177A>T
c.222A>T
c.6A>T
c.100A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.64A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.152A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.44A>T
n.122A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
17g.44908071T>CCA399838779GFAPc.1370A>G (p.Asp457Gly)
n.103A>G
n.403A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.2157A>G
c.349A>G
n.618A>G
c.169A>G
c.85A>G
n.714A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.177A>G
c.222A>G
c.6A>G
c.100A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.64A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.152A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.44A>G
n.122A>G
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
17g.44908071T>GCA217141GFAPc.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.103A>C
n.403A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.2157A>C
c.349A>C
n.618A>C
c.169A>C
c.85A>C
n.714A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.177A>C
c.222A>C
c.6A>C
c.100A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.64A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.152A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.44A>C
n.122A>C
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.44908071T=CA2261610221GFAPc.1370A= (p.Asp457=)
n.103A=
n.403A=
c.185A= (p.Asp62=)
c.1250A= (p.Asp417=)
n.2157A=
c.349A=
n.618A=
c.169A=
c.85A=
n.714A=
c.905A= (p.Asp302=)
n.177A=
c.222A=
c.6A=
c.100A=
c.56A= (p.Asp19=)
c.64A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.152A=
c.116A= (p.Asp39=)
n.44A=
n.122A=
c.1574A= (p.Asp525=)
c.1454A= (p.Asp485=)
17g.44908071_44908072delinsTCCA2261610222GFAPc.1369_1370delinsGA (p.Asp457=)
n.102_103delinsGA
n.402_403delinsGA
c.184_185delinsGA (p.Asp62=)
c.1249_1250delinsGA (p.Asp417=)
n.2156_2157delinsGA
c.348_349delinsGA
n.617_618delinsGA
c.168_169delinsGA
c.84_85delinsGA
n.713_714delinsGA
c.904_905delinsGA (p.Asp302=)
n.176_177delinsGA
c.221_222delinsGA
c.5_6delinsGA
c.99_100delinsGA
c.55_56delinsGA (p.Asp19=)
c.63_64delinsGA
c.127_128delinsGA (p.Asp43=)
n.151_152delinsGA
c.115_116delinsGA (p.Asp39=)
n.43_44delinsGA
n.121_122delinsGA
c.1573_1574delinsGA (p.Asp525=)
c.1453_1454delinsGA (p.Asp485=)
17g.44908072C>ACA399838785GFAPc.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.102G>T
n.402G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.2156G>T
c.348G>T
n.617G>T
c.168G>T
c.84G>T
n.713G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.176G>T
c.221G>T
c.5G>T
c.99G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.63G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.151G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.43G>T
n.121G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
17g.44908072C=CA2261610223GFAPc.1369G= (p.Asp457=)
n.102G=
n.402G=
c.184G= (p.Asp62=)
c.1249G= (p.Asp417=)
n.2156G=
c.348G=
n.617G=
c.168G=
c.84G=
n.713G=
c.904G= (p.Asp302=)
n.176G=
c.221G=
c.5G=
c.99G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.63G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.151G=
c.115G= (p.Asp39=)
n.43G=
n.121G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.1453G= (p.Asp485=)
17g.44908072C>GCA399838786GFAPc.1369G>C (p.Asp457His)
n.102G>C
n.402G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.2156G>C
c.348G>C
n.617G>C
c.168G>C
c.84G>C
n.713G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.176G>C
c.221G>C
c.5G>C
c.99G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.63G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.151G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.43G>C
n.121G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
17g.44908072C>TCA399838783GFAPc.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.102G>A
n.402G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.2156G>A
c.348G>A
n.617G>A
c.168G>A
c.84G>A
n.713G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.176G>A
c.221G>A
c.5G>A
c.99G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.63G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.151G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.43G>A
n.121G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908074delCA347236GFAPc.1369del (p.Asp457MetfsTer15)
n.102del
n.402del
c.184del (p.Asp62MetfsTer4)
c.1249del (p.Asp417MetfsTer15)
n.2156del
c.348del
n.617del
c.168del
c.84del
n.713del
c.904del (p.Asp302MetfsTer?)
n.176del
c.221del
c.5del
c.1249del (p.Asp417MetfsTer?)
c.99del
c.55del (p.Asp19MetfsTer?)
c.63del
c.127del (p.Asp43MetfsTer15)
n.151del
c.115del (p.Asp39MetfsTer4)
n.43del
n.121del
c.1573del (p.Asp525MetfsTer15)
c.1453del (p.Asp485MetfsTer15)
 ClinVar dbSNP
17g.44908073C=CA2261610224GFAPc.1368G= (p.Arg456=)
n.101G=
n.401G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.1248G= (p.Arg416=)
n.2155G=
c.347G=
n.616G=
c.167G=
c.83G=
n.712G=
c.903G= (p.Arg301=)
n.175G=
c.220G=
c.4G=
c.98G=
c.54G= (p.Arg18=)
c.62G=
c.126G= (p.Arg42=)
n.150G=
c.114G= (p.Arg38=)
n.42G=
n.120G=
c.1572G= (p.Arg524=)
c.1452G= (p.Arg484=)
17g.44908073C>GCA8608616GFAPc.1368G>C (p.Arg456=)
n.101G>C
n.401G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
n.2155G>C
c.347G>C
n.616G>C
c.167G>C
c.83G>C
n.712G>C
c.903G>C (p.Arg301=)
n.175G>C
c.220G>C
c.4G>C
c.98G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
c.62G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.150G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
n.42G>C
n.120G>C
c.1572G>C (p.Arg524=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908073C>TCA2638261202GFAPc.1368G>A (p.Arg456=)
n.101G>A
n.401G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.2155G>A
c.347G>A
n.616G>A
c.167G>A
c.83G>A
n.712G>A
c.903G>A (p.Arg301=)
n.175G>A
c.220G>A
c.4G>A
c.98G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
c.62G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.150G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.42G>A
n.120G>A
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
 gnomAD v4
17g.44908074C>ACA399838790GFAPc.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.100G>T
n.400G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2154G>T
c.346G>T
n.615G>T
c.166G>T
c.82G>T
n.711G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.174G>T
c.219G>T
c.3G>T
c.97G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.61G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.149G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.41G>T
n.119G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
 gnomAD v4
17g.44908074C=CA2261610225GFAPc.1367G= (p.Arg456=)
n.100G=
n.400G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.1247G= (p.Arg416=)
n.2154G=
c.346G=
n.615G=
c.166G=
c.82G=
n.711G=
c.902G= (p.Arg301=)
n.174G=
c.219G=
c.3G=
c.97G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.61G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.149G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.41G=
n.119G=
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1451G= (p.Arg484=)
17g.44908074C>GCA399838792GFAPc.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.100G>C
n.400G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.2154G>C
c.346G>C
n.615G>C
c.166G>C
c.82G>C
n.711G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.174G>C
c.219G>C
c.3G>C
c.97G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.61G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.149G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.41G>C
n.119G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
 gnomAD v4
17g.44908074C>TCA8608617GFAPc.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.100G>A
n.400G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
n.2154G>A
c.346G>A
n.615G>A
c.166G>A
c.82G>A
n.711G>A
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.174G>A
c.219G>A
c.3G>A
c.97G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.61G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.149G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.41G>A
n.119G>A
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075G>ACA217140GFAPc.1366C>T (p.Arg456Trp)
n.99C>T
n.399C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
n.2153C>T
c.345C>T
n.614C>T
c.165C>T
c.81C>T
n.710C>T
c.901C>T (p.Arg301Trp)
n.173C>T
c.218C>T
c.2C>T
c.96C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.60C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.148C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.40C>T
n.118C>T
c.1570C>T (p.Arg524Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908075G>CCA399838798GFAPc.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.99C>G
n.399C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.2153C>G
c.345C>G
n.614C>G
c.165C>G
c.81C>G
n.710C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.173C>G
c.218C>G
c.2C>G
c.96C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.60C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.148C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.40C>G
n.118C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075G=CA2261610226GFAPc.1366C= (p.Arg456=)
n.99C=
n.399C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.1246C= (p.Arg416=)
n.2153C=
c.345C=
n.614C=
c.165C=
c.81C=
n.710C=
c.901C= (p.Arg301=)
n.173C=
c.218C=
c.2C=
c.96C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.60C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.148C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.40C=
n.118C=
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1450C= (p.Arg484=)
17g.44908075G>TCA8608618GFAPc.1366C>A (p.Arg456=)
n.99C>A
n.399C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
n.2153C>A
c.345C>A
n.614C>A
c.165C>A
c.81C>A
n.710C>A
c.901C>A (p.Arg301=)
n.173C>A
c.218C>A
c.2C>A
c.96C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
c.60C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
n.148C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
n.40C>A
n.118C>A
c.1570C>A (p.Arg524=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075_44908076insTTTGGAAGAGCCTAGGCTCTCTCTGCTCGGTTGCA2809605693GFAPc.1366_1367insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met455_Arg456insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
n.99_100insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
n.399_400insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.181_182insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met60_Arg61insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
c.1246_1247insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met415_Arg416insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
n.2153_2154insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.345_346insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
n.614_615insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.165_166insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.81_82insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
n.710_711insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.901_902insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met300_Arg301insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
n.173_174insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.218_219insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.2_3insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.96_97insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.52_53insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met17_Arg18insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
c.60_61insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.124_125insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met41_Arg42insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
n.148_149insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.112_113insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met37_Arg38insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
n.40_41insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
n.118_119insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC
c.1570_1571insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met523_Arg524insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
c.1450_1451insAACCGAGCAGAGAGAGCCTAGGCTCTTCCAAAC (p.Met483_Arg484insGlnProSerArgGluSerLeuGlySerSerLys)
17g.44908076C>ACA399838812GFAPc.1365G>T (p.Met455Ile)
n.98G>T
n.398G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
n.2152G>T
c.344G>T
n.613G>T
c.164G>T
c.80G>T
n.709G>T
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.172G>T
c.217G>T
c.1G>T
c.95G>T
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.59G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.147G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.39G>T
n.117G>T
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.1449G>T (p.Met483Ile)
17g.44908076C>GCA399838813GFAPc.1365G>C (p.Met455Ile)
n.98G>C
n.398G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
n.2152G>C
c.344G>C
n.613G>C
c.164G>C
c.80G>C
n.709G>C
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.172G>C
c.217G>C
c.1G>C
c.95G>C
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.59G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.147G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.39G>C
n.117G>C
c.1569G>C (p.Met523Ile)
c.1449G>C (p.Met483Ile)
17g.44908076C>TCA399838815GFAPc.1365G>A (p.Met455Ile)
n.98G>A
n.398G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
n.2152G>A
c.344G>A
n.613G>A
c.164G>A
c.80G>A
n.709G>A
c.900G>A (p.Met300Ile)
n.172G>A
c.217G>A
c.1G>A
c.95G>A
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.59G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.147G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.39G>A
n.117G>A
c.1569G>A (p.Met523Ile)
c.1449G>A (p.Met483Ile)
 ClinVar COSMIC
17g.44908077A>CCA399838816GFAPc.1364T>G (p.Met455Arg)
n.97T>G
n.397T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
n.2151T>G
c.343T>G
n.612T>G
c.163T>G
c.79T>G
n.708T>G
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.171T>G
c.216T>G
c.94T>G
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.58T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.146T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.38T>G
n.116T>G
c.1568T>G (p.Met523Arg)
c.1448T>G (p.Met483Arg)
17g.44908077A>GCA399838818GFAPc.1364T>C (p.Met455Thr)
n.97T>C
n.397T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
n.2151T>C
c.343T>C
n.612T>C
c.163T>C
c.79T>C
n.708T>C
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.171T>C
c.216T>C
c.94T>C
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.58T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.146T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.38T>C
n.116T>C
c.1568T>C (p.Met523Thr)
c.1448T>C (p.Met483Thr)
17g.44908077A>TCA399838819GFAPc.1364T>A (p.Met455Lys)
n.97T>A
n.397T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
n.2151T>A
c.343T>A
n.612T>A
c.163T>A
c.79T>A
n.708T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.171T>A
c.216T>A
c.94T>A
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.58T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.146T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.38T>A
n.116T>A
c.1568T>A (p.Met523Lys)
c.1448T>A (p.Met483Lys)
17g.44908078T>ACA399838824GFAPc.1363A>T (p.Met455Leu)
n.96A>T
n.396A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
n.2150A>T
c.342A>T
n.611A>T
c.162A>T
c.78A>T
n.707A>T
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.170A>T
c.215A>T
c.93A>T
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.57A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.145A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.37A>T
n.115A>T
c.1567A>T (p.Met523Leu)
c.1447A>T (p.Met483Leu)
17g.44908078T>CCA399838823GFAPc.1363A>G (p.Met455Val)
n.96A>G
n.396A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
n.2150A>G
c.342A>G
n.611A>G
c.162A>G
c.78A>G
n.707A>G
c.898A>G (p.Met300Val)
n.170A>G
c.215A>G
c.93A>G
c.49A>G (p.Met17Val)
c.57A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.145A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
n.37A>G
n.115A>G
c.1567A>G (p.Met523Val)
c.1447A>G (p.Met483Val)
17g.44908078T>GCA399838821GFAPc.1363A>C (p.Met455Leu)
n.96A>C
n.396A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
n.2150A>C
c.342A>C
n.611A>C
c.162A>C
c.78A>C
n.707A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.170A>C
c.215A>C
c.93A>C
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.57A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.145A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.37A>C
n.115A>C
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1447A>C (p.Met483Leu)
17g.44908079C>ACA399838826GFAPc.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.95G>T
n.395G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
n.2149G>T
c.341G>T
n.610G>T
c.161G>T
c.77G>T
n.706G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.169G>T
c.214G>T
c.92G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.56G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.144G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.36G>T
n.114G>T
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
17g.44908079C=CA2261610227GFAPc.1362G= (p.Glu454=)
n.95G=
n.395G=
c.177G= (p.Glu59=)
c.1242G= (p.Glu414=)
n.2149G=
c.341G=
n.610G=
c.161G=
c.77G=
n.706G=
c.897G= (p.Glu299=)
n.169G=
c.214G=
c.92G=
c.48G= (p.Glu16=)
c.56G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.144G=
c.108G= (p.Glu36=)
n.36G=
n.114G=
c.1566G= (p.Glu522=)
c.1446G= (p.Glu482=)
17g.44908079C>GCA399838829GFAPc.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.95G>C
n.395G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
n.2149G>C
c.341G>C
n.610G>C
c.161G>C
c.77G>C
n.706G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.169G>C
c.214G>C
c.92G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.56G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.144G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.36G>C
n.114G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
17g.44908079C>TCA8608619GFAPc.1362G>A (p.Glu454=)
n.95G>A
n.395G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
n.2149G>A
c.341G>A
n.610G>A
c.161G>A
c.77G>A
n.706G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
n.169G>A
c.214G>A
c.92G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.56G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.144G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.36G>A
n.114G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908080T>ACA399838830GFAPc.1361A>T (p.Glu454Val)
n.94A>T
n.394A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.2148A>T
c.340A>T
n.609A>T
c.160A>T
c.76A>T
n.705A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.168A>T
c.213A>T
c.91A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.55A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.143A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.35A>T
n.113A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
17g.44908080T>CCA399838833GFAPc.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.94A>G
n.394A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.2148A>G
c.340A>G
n.609A>G
c.160A>G
c.76A>G
n.705A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.168A>G
c.213A>G
c.91A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.55A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.143A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.35A>G
n.113A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
17g.44908080T>GCA399838831GFAPc.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.94A>C
n.394A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.2148A>C
c.340A>C
n.609A>C
c.160A>C
c.76A>C
n.705A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.168A>C
c.213A>C
c.91A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.55A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.143A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.35A>C
n.113A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
17g.44908080_44908081delinsTCCA2261610228GFAPc.1360_1361delinsGA (p.Glu454=)
n.93_94delinsGA
n.393_394delinsGA
c.175_176delinsGA (p.Glu59=)
c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=)
n.2147_2148delinsGA
c.339_340delinsGA
n.608_609delinsGA
c.159_160delinsGA
c.75_76delinsGA
n.704_705delinsGA
c.895_896delinsGA (p.Glu299=)
n.167_168delinsGA
c.212_213delinsGA
c.90_91delinsGA
c.46_47delinsGA (p.Glu16=)
c.54_55delinsGA
c.118_119delinsGA (p.Glu40=)
n.142_143delinsGA
c.106_107delinsGA (p.Glu36=)
n.34_35delinsGA
n.112_113delinsGA
c.1564_1565delinsGA (p.Glu522=)
c.1444_1445delinsGA (p.Glu482=)
17g.44908081C>ACA399838835GFAPc.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.93G>T
n.393G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.2147G>T
c.339G>T
n.608G>T
c.159G>T
c.75G>T
n.704G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.167G>T
c.212G>T
c.90G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.54G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.142G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.34G>T
n.112G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
17g.44908081C>GCA399838838GFAPc.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.93G>C
n.393G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.2147G>C
c.339G>C
n.608G>C
c.159G>C
c.75G>C
n.704G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.167G>C
c.212G>C
c.90G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.54G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.142G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.34G>C
n.112G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
17g.44908081C>TCA399838837GFAPc.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.93G>A
n.393G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.2147G>A
c.339G>A
n.608G>A
c.159G>A
c.75G>A
n.704G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.167G>A
c.212G>A
c.90G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.54G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.142G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.34G>A
n.112G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
17g.44908082delCA1139665663GFAPc.1360del (p.Glu454ArgfsTer18)
n.93del
n.393del
c.175del (p.Glu59ArgfsTer7)
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer18)
n.2147del
c.339del
n.608del
c.159del
c.75del
n.704del
c.895del (p.Glu299ArgfsTer?)
n.167del
c.212del
c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?)
c.90del
c.46del (p.Glu16ArgfsTer?)
c.54del
c.118del (p.Glu40ArgfsTer18)
n.142del
c.106del (p.Glu36ArgfsTer7)
n.34del
n.112del
c.1564del (p.Glu522ArgfsTer18)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
17g.44908082C>TCA2638261248GFAPc.1359G>A (p.Val453=)
n.92G>A
n.392G>A
c.174G>A (p.Val58=)
c.1239G>A (p.Val413=)
n.2146G>A
c.338G>A
n.607G>A
c.158G>A
c.74G>A
n.703G>A
c.894G>A (p.Val298=)
n.166G>A
c.211G>A
c.89G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.53G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.141G>A
c.105G>A (p.Val35=)
n.33G>A
n.111G>A
c.1563G>A (p.Val521=)
c.1443G>A (p.Val481=)
 gnomAD v4
17g.44908083A>CCA399838841GFAPc.1358T>G (p.Val453Gly)
n.91T>G
n.391T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.2145T>G
c.337T>G
n.606T>G
c.157T>G
c.73T>G
n.702T>G
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.165T>G
c.210T>G
c.88T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.52T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.140T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.32T>G
n.110T>G
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
 gnomAD v4
17g.44908083A>GCA399838842GFAPc.1358T>C (p.Val453Ala)
n.91T>C
n.391T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.2145T>C
c.337T>C
n.606T>C
c.157T>C
c.73T>C
n.702T>C
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.165T>C
c.210T>C
c.88T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.52T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.140T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.32T>C
n.110T>C
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
17g.44908083A>TCA399838844GFAPc.1358T>A (p.Val453Glu)
n.91T>A
n.391T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
n.2145T>A
c.337T>A
n.606T>A
c.157T>A
c.73T>A
n.702T>A
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.165T>A
c.210T>A
c.88T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.52T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.140T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.32T>A
n.110T>A
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
17g.44908084C>ACA399838846GFAPc.1357G>T (p.Val453Leu)
n.90G>T
n.390G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
n.2144G>T
c.336G>T
n.605G>T
c.156G>T
c.72G>T
n.701G>T
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.164G>T
c.209G>T
c.87G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.51G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.139G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.31G>T
n.109G>T
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
17g.44908084C=CA2261610229GFAPc.1357G= (p.Val453=)
n.90G=
n.390G=
c.172G= (p.Val58=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.2144G=
c.336G=
n.605G=
c.156G=
c.72G=
n.701G=
c.892G= (p.Val298=)
n.164G=
c.209G=
c.87G=
c.43G= (p.Val15=)
c.51G=
c.115G= (p.Val39=)
n.139G=
c.103G= (p.Val35=)
n.31G=
n.109G=
c.1561G= (p.Val521=)
c.1441G= (p.Val481=)
17g.44908084C>GCA399838848GFAPc.1357G>C (p.Val453Leu)
n.90G>C
n.390G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.2144G>C
c.336G>C
n.605G>C
c.156G>C
c.72G>C
n.701G>C
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.164G>C
c.209G>C
c.87G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.51G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.139G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.31G>C
n.109G>C
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
 dbSNP
17g.44908084C>TCA399838850GFAPc.1357G>A (p.Val453Met)
n.90G>A
n.390G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
n.2144G>A
c.336G>A
n.605G>A
c.156G>A
c.72G>A
n.701G>A
c.892G>A (p.Val298Met)
n.164G>A
c.209G>A
c.87G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.51G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.139G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.31G>A
n.109G>A
c.1561G>A (p.Val521Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908085G>ACA291024766GFAPc.1356C>T (p.Thr452=)
n.89C>T
n.389C>T
c.171C>T (p.Thr57=)
c.1236C>T (p.Thr412=)
n.2143C>T
c.335C>T
n.604C>T
c.155C>T
c.71C>T
n.700C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.163C>T
c.208C>T
c.86C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
c.50C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.138C>T
c.102C>T (p.Thr34=)
n.30C>T
n.108C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.1440C>T (p.Thr480=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908085G=CA2261610230GFAPc.1356C= (p.Thr452=)
n.89C=
n.389C=
c.171C= (p.Thr57=)
c.1236C= (p.Thr412=)
n.2143C=
c.335C=
n.604C=
c.155C=
c.71C=
n.700C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.163C=
c.208C=
c.86C=
c.42C= (p.Thr14=)
c.50C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.138C=
c.102C= (p.Thr34=)
n.30C=
n.108C=
c.1560C= (p.Thr520=)
c.1440C= (p.Thr480=)
17g.44908085G>TCA8608620GFAPc.1356C>A (p.Thr452=)
n.89C>A
n.389C>A
c.171C>A (p.Thr57=)
c.1236C>A (p.Thr412=)
n.2143C>A
c.335C>A
n.604C>A
c.155C>A
c.71C>A
n.700C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.163C>A
c.208C>A
c.86C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
c.50C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.138C>A
c.102C>A (p.Thr34=)
n.30C>A
n.108C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.1440C>A (p.Thr480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908086G>ACA399838855GFAPc.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.88C>T
n.388C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.2142C>T
c.334C>T
n.603C>T
c.154C>T
c.70C>T
n.699C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.162C>T
c.207C>T
c.85C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
c.49C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.137C>T
c.101C>T (p.Thr34Ile)
n.29C>T
n.107C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908086G>CCA399838857GFAPc.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.88C>G
n.388C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.2142C>G
c.334C>G
n.603C>G
c.154C>G
c.70C>G
n.699C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.162C>G
c.207C>G
c.85C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
c.49C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.137C>G
c.101C>G (p.Thr34Ser)
n.29C>G
n.107C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
 ClinVar
17g.44908086G=CA2261610231GFAPc.1355C= (p.Thr452=)
n.88C=
n.388C=
c.170C= (p.Thr57=)
c.1235C= (p.Thr412=)
n.2142C=
c.334C=
n.603C=
c.154C=
c.70C=
n.699C=
c.890C= (p.Thr297=)
n.162C=
c.207C=
c.85C=
c.41C= (p.Thr14=)
c.49C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.137C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.29C=
n.107C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1439C= (p.Thr480=)
17g.44908086G>TCA399838859GFAPc.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.88C>A
n.388C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.2142C>A
c.334C>A
n.603C>A
c.154C>A
c.70C>A
n.699C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.162C>A
c.207C>A
c.85C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
c.49C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.137C>A
c.101C>A (p.Thr34Asn)
n.29C>A
n.107C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
17g.44908087T>ACA399838864GFAPc.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.87A>T
n.387A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.2141A>T
c.333A>T
n.602A>T
c.153A>T
c.69A>T
n.698A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.161A>T
c.206A>T
c.84A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
c.48A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.136A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.28A>T
n.106A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
17g.44908087T>CCA399838862GFAPc.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.87A>G
n.387A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.2141A>G
c.333A>G
n.602A>G
c.153A>G
c.69A>G
n.698A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.161A>G
c.206A>G
c.84A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
c.48A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.136A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.28A>G
n.106A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
17g.44908087T>GCA399838861GFAPc.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.87A>C
n.387A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.2141A>C
c.333A>C
n.602A>C
c.153A>C
c.69A>C
n.698A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.161A>C
c.206A>C
c.84A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
c.48A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.136A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.28A>C
n.106A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
17g.44908088C>ACA399838867GFAPc.1353G>T (p.Lys451Asn)
n.86G>T
n.386G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
n.2140G>T
c.332G>T
n.601G>T
c.152G>T
c.68G>T
n.697G>T
c.888G>T (p.Lys296Asn)
n.160G>T
c.205G>T
c.83G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.47G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.135G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.27G>T
n.105G>T
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
17g.44908088C>GCA399838870GFAPc.1353G>C (p.Lys451Asn)
n.86G>C
n.386G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
n.2140G>C
c.332G>C
n.601G>C
c.152G>C
c.68G>C
n.697G>C
c.888G>C (p.Lys296Asn)
n.160G>C
c.205G>C
c.83G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.47G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.135G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.27G>C
n.105G>C
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
17g.44908088C>TCA2638261290GFAPc.1353G>A (p.Lys451=)
n.86G>A
n.386G>A
c.168G>A (p.Lys56=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
n.2140G>A
c.332G>A
n.601G>A
c.152G>A
c.68G>A
n.697G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
n.160G>A
c.205G>A
c.83G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.47G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.135G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
n.27G>A
n.105G>A
c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
 gnomAD v4
17g.44908089T>ACA399838875GFAPc.1352A>T (p.Lys451Met)
n.85A>T
n.385A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
n.2139A>T
c.331A>T
n.600A>T
c.151A>T
c.67A>T
n.696A>T
c.887A>T (p.Lys296Met)
n.159A>T
c.204A>T
c.82A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.46A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.134A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.26A>T
n.104A>T
c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
17g.44908089T>CCA399838879GFAPc.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.85A>G
n.385A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.2139A>G
c.331A>G
n.600A>G
c.151A>G
c.67A>G
n.696A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.159A>G
c.204A>G
c.82A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.46A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.134A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.26A>G
n.104A>G
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
17g.44908089T>GCA399838884GFAPc.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.85A>C
n.385A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.2139A>C
c.331A>C
n.600A>C
c.151A>C
c.67A>C
n.696A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.159A>C
c.204A>C
c.82A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.46A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.134A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.26A>C
n.104A>C
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
17g.44908090T>ACA399838887GFAPc.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.84A>T
n.384A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.2138A>T
c.330A>T
n.599A>T
c.150A>T
c.66A>T
n.695A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.158A>T
c.203A>T
c.81A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.45A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.133A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.25A>T
n.103A>T
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
 gnomAD v4
17g.44908090T>CCA399838888GFAPc.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.84A>G
n.384A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.2138A>G
c.330A>G
n.599A>G
c.150A>G
c.66A>G
n.695A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.158A>G
c.203A>G
c.81A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.45A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.133A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.25A>G
n.103A>G
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
17g.44908090T>GCA399838889GFAPc.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.84A>C
n.384A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.2138A>C
c.330A>C
n.599A>C
c.150A>C
c.66A>C
n.695A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.158A>C
c.203A>C
c.81A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.45A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.133A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.25A>C
n.103A>C
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
17g.44908091C>TCA2809605696GFAPc.1350G>A (p.Val450=)
n.83G>A
n.383G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.2137G>A
c.329G>A
n.598G>A
c.149G>A
c.65G>A
n.694G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.157G>A
c.202G>A
c.80G>A
c.36G>A (p.Val12=)
c.44G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.132G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.24G>A
n.102G>A
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1434G>A (p.Val478=)
17g.44908092A>CCA399838890GFAPc.1349T>G (p.Val450Gly)
n.82T>G
n.382T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.2136T>G
c.328T>G
n.597T>G
c.148T>G
c.64T>G
n.693T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.156T>G
c.201T>G
c.79T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.43T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.131T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.23T>G
n.101T>G
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
 gnomAD v4
17g.44908092A>GCA399838891GFAPc.1349T>C (p.Val450Ala)
n.82T>C
n.382T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.2136T>C
c.328T>C
n.597T>C
c.148T>C
c.64T>C
n.693T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.156T>C
c.201T>C
c.79T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.43T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.131T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.23T>C
n.101T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
 gnomAD v4
17g.44908092A>TCA399838892GFAPc.1349T>A (p.Val450Glu)
n.82T>A
n.382T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.2136T>A
c.328T>A
n.597T>A
c.148T>A
c.64T>A
n.693T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.156T>A
c.201T>A
c.79T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.43T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.131T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.23T>A
n.101T>A
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
17g.44908093C>ACA399838897GFAPc.1348G>T (p.Val450Leu)
n.81G>T
n.381G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.2135G>T
c.327G>T
n.596G>T
c.147G>T
c.63G>T
n.692G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.155G>T
c.200G>T
c.78G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.42G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.130G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.22G>T
n.100G>T
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44908093C>GCA399838899GFAPc.1348G>C (p.Val450Leu)
n.81G>C
n.381G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.2135G>C
c.327G>C
n.596G>C
c.147G>C
c.63G>C
n.692G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.155G>C
c.200G>C
c.78G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.42G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.130G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.22G>C
n.100G>C
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
17g.44908093C>TCA399838895GFAPc.1348G>A (p.Val450Met)
n.81G>A
n.381G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.2135G>A
c.327G>A
n.596G>A
c.147G>A
c.63G>A
n.692G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
n.155G>A
c.200G>A
c.78G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
c.42G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.130G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.22G>A
n.100G>A
c.1552G>A (p.Val518Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
17g.44908094C=CA2261610232GFAPc.1347G= (p.Val449=)
n.80G=
n.380G=
c.162G= (p.Val54=)
c.1227G= (p.Val409=)
n.2134G=
c.326G=
n.595G=
c.146G=
c.62G=
n.691G=
c.882G= (p.Val294=)
n.154G=
c.199G=
c.77G=
c.33G= (p.Val11=)
c.41G=
c.105G= (p.Val35=)
n.129G=
c.93G= (p.Val31=)
n.21G=
n.99G=
c.1551G= (p.Val517=)
c.1431G= (p.Val477=)
17g.44908094C>TCA772329331GFAPc.1347G>A (p.Val449=)
n.80G>A
n.380G>A
c.162G>A (p.Val54=)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.2134G>A
c.326G>A
n.595G>A
c.146G>A
c.62G>A
n.691G>A
c.882G>A (p.Val294=)
n.154G>A
c.199G>A
c.77G>A
c.33G>A (p.Val11=)
c.41G>A
c.105G>A (p.Val35=)
n.129G>A
c.93G>A (p.Val31=)
n.21G>A
n.99G>A
c.1551G>A (p.Val517=)
c.1431G>A (p.Val477=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908095A=CA2261610233GFAPc.1346T= (p.Val449=)
n.79T=
n.379T=
c.161T= (p.Val54=)
c.1226T= (p.Val409=)
n.2133T=
c.325T=
n.594T=
c.145T=
c.61T=
n.690T=
c.881T= (p.Val294=)
n.153T=
c.198T=
c.76T=
c.32T= (p.Val11=)
c.40T=
c.104T= (p.Val35=)
n.128T=
c.92T= (p.Val31=)
n.20T=
n.98T=
c.1550T= (p.Val517=)
c.1430T= (p.Val477=)
17g.44908095A>CCA399838902GFAPc.1346T>G (p.Val449Gly)
n.79T>G
n.379T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.2133T>G
c.325T>G
n.594T>G
c.145T>G
c.61T>G
n.690T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.153T>G
c.198T>G
c.76T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.40T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.128T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.20T>G
n.98T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908095A>GCA399838907GFAPc.1346T>C (p.Val449Ala)
n.79T>C
n.379T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.2133T>C
c.325T>C
n.594T>C
c.145T>C
c.61T>C
n.690T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.153T>C
c.198T>C
c.76T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.40T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.128T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.20T>C
n.98T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
17g.44908095A>TCA399838909GFAPc.1346T>A (p.Val449Glu)
n.79T>A
n.379T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.2133T>A
c.325T>A
n.594T>A
c.145T>A
c.61T>A
n.690T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.153T>A
c.198T>A
c.76T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.40T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.128T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.20T>A
n.98T>A
c.1550T>A (p.Val517Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
17g.44908096C>ACA399838912GFAPc.1345G>T (p.Val449Leu)
n.78G>T
n.378G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.2132G>T
c.324G>T
n.593G>T
c.144G>T
c.60G>T
n.689G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.152G>T
c.197G>T
c.75G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.39G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.127G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.19G>T
n.97G>T
c.1549G>T (p.Val517Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
17g.44908096C=CA2261610234GFAPc.1345G= (p.Val449=)
n.78G=
n.378G=
c.160G= (p.Val54=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.2132G=
c.324G=
n.593G=
c.144G=
c.60G=
n.689G=
c.880G= (p.Val294=)
n.152G=
c.197G=
c.75G=
c.31G= (p.Val11=)
c.39G=
c.103G= (p.Val35=)
n.127G=
c.91G= (p.Val31=)
n.19G=
n.97G=
c.1549G= (p.Val517=)
c.1429G= (p.Val477=)
17g.44908096C>GCA399838914GFAPc.1345G>C (p.Val449Leu)
n.78G>C
n.378G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.2132G>C
c.324G>C
n.593G>C
c.144G>C
c.60G>C
n.689G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.152G>C
c.197G>C
c.75G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.39G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.127G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.19G>C
n.97G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
17g.44908096C>TCA399838917GFAPc.1345G>A (p.Val449Met)
n.78G>A
n.378G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.2132G>A
c.324G>A
n.593G>A
c.144G>A
c.60G>A
n.689G>A
c.880G>A (p.Val294Met)
n.152G>A
c.197G>A
c.75G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
c.39G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.127G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
n.19G>A
n.97G>A
c.1549G>A (p.Val517Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908097G>ACA8608621GFAPc.1344C>T (p.Ile448=)
n.77C>T
n.377C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
n.2131C>T
c.323C>T
n.592C>T
c.143C>T
c.59C>T
n.688C>T
c.879C>T (p.Ile293=)
n.151C>T
c.196C>T
c.74C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
c.38C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.126C>T
c.90C>T (p.Ile30=)
n.18C>T
n.96C>T
c.1548C>T (p.Ile516=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908097G>CCA399838921GFAPc.1344C>G (p.Ile448Met)
n.77C>G
n.377C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
n.2131C>G
c.323C>G
n.592C>G
c.143C>G
c.59C>G
n.688C>G
c.879C>G (p.Ile293Met)
n.151C>G
c.196C>G
c.74C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.38C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.126C>G
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.18C>G
n.96C>G
c.1548C>G (p.Ile516Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
 gnomAD v4
17g.44908097G=CA2261610235GFAPc.1344C= (p.Ile448=)
n.77C=
n.377C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.1224C= (p.Ile408=)
n.2131C=
c.323C=
n.592C=
c.143C=
c.59C=
n.688C=
c.879C= (p.Ile293=)
n.151C=
c.196C=
c.74C=
c.30C= (p.Ile10=)
c.38C=
c.102C= (p.Ile34=)
n.126C=
c.90C= (p.Ile30=)
n.18C=
n.96C=
c.1548C= (p.Ile516=)
c.1428C= (p.Ile476=)
17g.44908098A>CCA399838924GFAPc.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.76T>G
n.376T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
n.2130T>G
c.322T>G
n.591T>G
c.142T>G
c.58T>G
n.687T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.150T>G
c.195T>G
c.73T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.37T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.125T>G
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.17T>G
n.95T>G
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
17g.44908098A>GCA399838927GFAPc.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.76T>C
n.376T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
n.2130T>C
c.322T>C
n.591T>C
c.142T>C
c.58T>C
n.687T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.150T>C
c.195T>C
c.73T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.37T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.125T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.17T>C
n.95T>C
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
17g.44908098A>TCA399838929GFAPc.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.76T>A
n.376T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
n.2130T>A
c.322T>A
n.591T>A
c.142T>A
c.58T>A
n.687T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.150T>A
c.195T>A
c.73T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.37T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.125T>A
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.17T>A
n.95T>A
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
17g.44908099T>ACA399838934GFAPc.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.75A>T
n.375A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
n.2129A>T
c.321A>T
n.590A>T
c.141A>T
c.57A>T
n.686A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.149A>T
c.194A>T
c.72A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.36A>T
c.193A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.124A>T
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.16A>T
n.94A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
17g.44908099T>CCA8608622GFAPc.1342A>G (p.Ile448Val)
n.75A>G
n.375A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
n.2129A>G
c.321A>G
n.590A>G
c.141A>G
c.57A>G
n.686A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.149A>G
c.194A>G
c.72A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.36A>G
c.193A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.124A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.16A>G
n.94A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908099T>GCA399838932GFAPc.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.75A>C
n.375A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
n.2129A>C
c.321A>C
n.590A>C
c.141A>C
c.57A>C
n.686A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.149A>C
c.194A>C
c.72A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.36A>C
c.193A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.124A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.16A>C
n.94A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
17g.44908099T=CA2261610236GFAPc.1342A= (p.Ile448=)
n.75A=
n.375A=
c.157A= (p.Ile53=)
c.1222A= (p.Ile408=)
n.2129A=
c.321A=
n.590A=
c.141A=
c.57A=
n.686A=
c.877A= (p.Ile293=)
n.149A=
c.194A=
c.72A=
c.28A= (p.Ile10=)
c.36A=
c.193A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.124A=
c.88A= (p.Ile30=)
n.16A=
n.94A=
c.1546A= (p.Ile516=)
c.1426A= (p.Ile476=)
17g.44908100G>ACA8608623GFAPc.1341C>T (p.Asn447=)
n.74C>T
n.374C>T
c.156C>T (p.Asn52=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
n.2128C>T
c.320C>T
n.589C>T
c.140C>T
c.56C>T
n.685C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
n.148C>T
c.193C>T
c.71C>T
c.27C>T (p.Asn9=)
c.35C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.99C>T (p.Asn33=)
n.123C>T
c.87C>T (p.Asn29=)
n.15C>T
n.93C>T
c.1545C>T (p.Asn515=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908100G>CCA399838944GFAPc.1341C>G (p.Asn447Lys)
n.74C>G
n.374C>G
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
n.2128C>G
c.320C>G
n.589C>G
c.140C>G
c.56C>G
n.685C>G
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.148C>G
c.193C>G
c.71C>G
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.35C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.123C>G
c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.15C>G
n.93C>G
c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
17g.44908100G=CA2261610237GFAPc.1341C= (p.Asn447=)
n.74C=
n.374C=
c.156C= (p.Asn52=)
c.1221C= (p.Asn407=)
n.2128C=
c.320C=
n.589C=
c.140C=
c.56C=
n.685C=
c.876C= (p.Asn292=)
n.148C=
c.193C=
c.71C=
c.27C= (p.Asn9=)
c.35C=
c.192C= (p.Asn64=)
c.99C= (p.Asn33=)
n.123C=
c.87C= (p.Asn29=)
n.15C=
n.93C=
c.1545C= (p.Asn515=)
c.1425C= (p.Asn475=)
17g.44908100G>TCA399838945GFAPc.1341C>A (p.Asn447Lys)
n.74C>A
n.374C>A
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
n.2128C>A
c.320C>A
n.589C>A
c.140C>A
c.56C>A
n.685C>A
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.148C>A
c.193C>A
c.71C>A
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.35C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.123C>A
c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.15C>A
n.93C>A
c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
17g.44908101T>ACA399838948GFAPc.1340A>T (p.Asn447Ile)
n.73A>T
n.373A>T
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
n.2127A>T
c.319A>T
n.588A>T
c.139A>T
c.55A>T
n.684A>T
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.147A>T
c.192A>T
c.70A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.34A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.122A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.14A>T
n.92A>T
c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.44908101T>CCA399838949GFAPc.1340A>G (p.Asn447Ser)
n.73A>G
n.373A>G
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.2127A>G
c.319A>G
n.588A>G
c.139A>G
c.55A>G
n.684A>G
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.147A>G
c.192A>G
c.70A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.34A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.122A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.14A>G
n.92A>G
c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908101T>GCA399838950GFAPc.1340A>C (p.Asn447Thr)
n.73A>C
n.373A>C
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.2127A>C
c.319A>C
n.588A>C
c.139A>C
c.55A>C
n.684A>C
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.147A>C
c.192A>C
c.70A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.34A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.122A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.14A>C
n.92A>C
c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44908101T=CA2261610238GFAPc.1340A= (p.Asn447=)
n.73A=
n.373A=
c.155A= (p.Asn52=)
c.1220A= (p.Asn407=)
n.2127A=
c.319A=
n.588A=
c.139A=
c.55A=
n.684A=
c.875A= (p.Asn292=)
n.147A=
c.192A=
c.70A=
c.26A= (p.Asn9=)
c.34A=
c.191A= (p.Asn64=)
c.98A= (p.Asn33=)
n.122A=
c.86A= (p.Asn29=)
n.14A=
n.92A=
c.1544A= (p.Asn515=)
c.1424A= (p.Asn475=)
17g.44908102T>ACA399838953GFAPc.1339A>T (p.Asn447Tyr)
n.72A>T
n.372A>T
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.2126A>T
c.318A>T
n.587A>T
c.138A>T
c.54A>T
n.683A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.146A>T
c.191A>T
c.69A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.33A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.121A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.13A>T
n.91A>T
c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
17g.44908102T>CCA399838963GFAPc.1339A>G (p.Asn447Asp)
n.72A>G
n.372A>G
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.2126A>G
c.318A>G
n.587A>G
c.138A>G
c.54A>G
n.683A>G
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.146A>G
c.191A>G
c.69A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.33A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.121A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.13A>G
n.91A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
17g.44908102T>GCA399838956GFAPc.1339A>C (p.Asn447His)
n.72A>C
n.372A>C
c.154A>C (p.Asn52His)
c.1219A>C (p.Asn407His)
n.2126A>C
c.318A>C
n.587A>C
c.138A>C
c.54A>C
n.683A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
n.146A>C
c.191A>C
c.69A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
c.33A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.97A>C (p.Asn33His)
n.121A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.13A>C
n.91A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
17g.44908103C>ACA399838965GFAPc.1338G>T (p.Arg446Ser)
n.71G>T
n.371G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
n.2125G>T
c.317G>T
n.586G>T
c.137G>T
c.53G>T
n.682G>T
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.145G>T
c.190G>T
c.68G>T
c.24G>T (p.Arg8Ser)
c.32G>T
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.120G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.12G>T
n.90G>T
c.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1422G>T (p.Arg474Ser)
17g.44908103C>GCA399838967GFAPc.1338G>C (p.Arg446Ser)
n.71G>C
n.371G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
n.2125G>C
c.317G>C
n.586G>C
c.137G>C
c.53G>C
n.682G>C
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.145G>C
c.190G>C
c.68G>C
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.32G>C
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.120G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.12G>C
n.90G>C
c.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1422G>C (p.Arg474Ser)
17g.44908103C>TCA2638261428GFAPc.1338G>A (p.Arg446=)
n.71G>A
n.371G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.2125G>A
c.317G>A
n.586G>A
c.137G>A
c.53G>A
n.682G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.145G>A
c.190G>A
c.68G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
c.32G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.120G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.12G>A
n.90G>A
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1422G>A (p.Arg474=)
 gnomAD v4
17g.44908104C>ACA399838969GFAPc.1337G>T (p.Arg446Met)
n.70G>T
n.370G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
n.2124G>T
c.316G>T
n.585G>T
c.136G>T
c.52G>T
n.681G>T
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.144G>T
c.189G>T
c.67G>T
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.31G>T
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.119G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
n.11G>T
n.89G>T
c.1541G>T (p.Arg514Met)
c.1421G>T (p.Arg474Met)
17g.44908104C=CA2261610239GFAPc.1337G= (p.Arg446=)
n.70G=
n.370G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.2124G=
c.316G=
n.585G=
c.136G=
c.52G=
n.681G=
c.872G= (p.Arg291=)
n.144G=
c.189G=
c.67G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.31G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.119G=
c.83G= (p.Arg28=)
n.11G=
n.89G=
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1421G= (p.Arg474=)
17g.44908104C>GCA399838971GFAPc.1337G>C (p.Arg446Thr)
n.70G>C
n.370G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.2124G>C
c.316G>C
n.585G>C
c.136G>C
c.52G>C
n.681G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.144G>C
c.189G>C
c.67G>C
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.31G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.119G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.11G>C
n.89G>C
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
17g.44908104C>TCA399838976GFAPc.1337G>A (p.Arg446Lys)
n.70G>A
n.370G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.2124G>A
c.316G>A
n.585G>A
c.136G>A
c.52G>A
n.681G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.144G>A
c.189G>A
c.67G>A
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.31G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.119G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.11G>A
n.89G>A
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908105T>ACA399838986GFAPc.1336A>T (p.Arg446Trp)
n.69A>T
n.369A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
n.2123A>T
c.315A>T
n.584A>T
c.135A>T
c.51A>T
n.680A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.143A>T
c.188A>T
c.66A>T
c.22A>T (p.Arg8Trp)
c.30A>T
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.118A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.10A>T
n.88A>T
c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1420A>T (p.Arg474Trp)
17g.44908105T>CCA8608624GFAPc.1336A>G (p.Arg446Gly)
n.69A>G
n.369A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.2123A>G
c.315A>G
n.584A>G
c.135A>G
c.51A>G
n.680A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.143A>G
c.188A>G
c.66A>G
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.30A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.118A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.10A>G
n.88A>G
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908105T=CA2261610240GFAPc.1336A= (p.Arg446=)
n.69A=
n.369A=
c.151A= (p.Arg51=)
c.1216A= (p.Arg406=)
n.2123A=
c.315A=
n.584A=
c.135A=
c.51A=
n.680A=
c.871A= (p.Arg291=)
n.143A=
c.188A=
c.66A=
c.22A= (p.Arg8=)
c.30A=
c.187A= (p.Arg63=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.118A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.10A=
n.88A=
c.1540A= (p.Arg514=)
c.1420A= (p.Arg474=)
17g.44908106C>ACA399838990GFAPc.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.68G>T
n.368G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.2122G>T
c.314G>T
n.583G>T
c.134G>T
c.50G>T
n.679G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.142G>T
c.187G>T
c.65G>T
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.29G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.117G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.9G>T
n.87G>T
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>GCA399838991GFAPc.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.68G>C
n.368G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.2122G>C
c.314G>C
n.583G>C
c.134G>C
c.50G>C
n.679G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.142G>C
c.187G>C
c.65G>C
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.29G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.117G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.9G>C
n.87G>C
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
17g.44908106C>TCA2529494952GFAPc.1335G>A (p.Lys445=)
n.68G>A
n.368G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.2122G>A
c.314G>A
n.583G>A
c.134G>A
c.50G>A
n.679G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
n.142G>A
c.187G>A
c.65G>A
c.21G>A (p.Lys7=)
c.29G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.117G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.9G>A
n.87G>A
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
17g.44908107T>ACA399838992GFAPc.1334A>T (p.Lys445Met)
n.67A>T
n.367A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.2121A>T
c.313A>T
n.582A>T
c.133A>T
c.49A>T
n.678A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.141A>T
c.186A>T
c.64A>T
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.28A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.116A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.8A>T
n.86A>T
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
17g.44908107T>CCA399838993GFAPc.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.67A>G
n.367A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.2121A>G
c.313A>G
n.582A>G
c.133A>G
c.49A>G
n.678A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.141A>G
c.186A>G
c.64A>G
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.28A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.116A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.8A>G
n.86A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
 gnomAD v4
17g.44908107T>GCA399838994GFAPc.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.67A>C
n.367A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.2121A>C
c.313A>C
n.582A>C
c.133A>C
c.49A>C
n.678A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.141A>C
c.186A>C
c.64A>C
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.28A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.116A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.8A>C
n.86A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
17g.44908108T>ACA399838995GFAPc.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.66A>T
n.366A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.2120A>T
c.312A>T
n.581A>T
c.132A>T
c.48A>T
n.677A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.140A>T
c.185A>T
c.63A>T
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.27A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.115A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.7A>T
n.85A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
17g.44908108T>CCA399838996GFAPc.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.66A>G
n.366A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.2120A>G
c.312A>G
n.581A>G
c.132A>G
c.48A>G
n.677A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.140A>G
c.185A>G
c.63A>G
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.27A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.115A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.7A>G
n.85A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
 gnomAD v4
17g.44908108T>GCA399838998GFAPc.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.66A>C
n.366A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.2120A>C
c.312A>C
n.581A>C
c.132A>C
c.48A>C
n.677A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.140A>C
c.185A>C
c.63A>C
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.27A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.115A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.7A>C
n.85A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
 gnomAD v4
17g.44908109G>CCA8608625GFAPc.1332C>G (p.Leu444=)
n.65C>G
n.365C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.2119C>G
c.311C>G
n.580C>G
c.131C>G
c.47C>G
n.676C>G
c.867C>G (p.Leu289=)
n.139C>G
c.184C>G
c.62C>G
c.18C>G (p.Leu6=)
c.26C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
c.90C>G (p.Leu30=)
n.114C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.6C>G
n.84C>G
c.1536C>G (p.Leu512=)
c.1416C>G (p.Leu472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908109G=CA2261610241GFAPc.1332C= (p.Leu444=)
n.65C=
n.365C=
c.147C= (p.Leu49=)
c.1212C= (p.Leu404=)
n.2119C=
c.311C=
n.580C=
c.131C=
c.47C=
n.676C=
c.867C= (p.Leu289=)
n.139C=
c.184C=
c.62C=
c.18C= (p.Leu6=)
c.26C=
c.183C= (p.Leu61=)
c.90C= (p.Leu30=)
n.114C=
c.78C= (p.Leu26=)
n.6C=
n.84C=
c.1536C= (p.Leu512=)
c.1416C= (p.Leu472=)
17g.44908110A>CCA399839000GFAPc.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.64T>G
n.364T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.2118T>G
c.310T>G
n.579T>G
c.130T>G
c.46T>G
n.675T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.138T>G
c.183T>G
c.61T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.25T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.113T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.5T>G
n.83T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
17g.44908110A>GCA399839002GFAPc.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.64T>C
n.364T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.2118T>C
c.310T>C
n.579T>C
c.130T>C
c.46T>C
n.675T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.138T>C
c.183T>C
c.61T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.25T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.113T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.5T>C
n.83T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
17g.44908110A>TCA399839004GFAPc.1331T>A (p.Leu444His)
n.64T>A
n.364T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.2118T>A
c.310T>A
n.579T>A
c.130T>A
c.46T>A
n.675T>A
c.866T>A (p.Leu289His)
n.138T>A
c.183T>A
c.61T>A
c.17T>A (p.Leu6His)
c.25T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.113T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.5T>A
n.83T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
17g.44908111G>ACA399839021GFAPc.1330C>T (p.Leu444Phe)
n.63C>T
n.363C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.2117C>T
c.309C>T
n.578C>T
c.129C>T
c.45C>T
n.674C>T
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.137C>T
c.182C>T
c.60C>T
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.24C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.112C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.4C>T
n.82C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
17g.44908111G>CCA399839011GFAPc.1330C>G (p.Leu444Val)
n.63C>G
n.363C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.2117C>G
c.309C>G
n.578C>G
c.129C>G
c.45C>G
n.674C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.137C>G
c.182C>G
c.60C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.24C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.112C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.4C>G
n.82C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
17g.44908111G>TCA399839009GFAPc.1330C>A (p.Leu444Ile)
n.63C>A
n.363C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.2117C>A
c.309C>A
n.578C>A
c.129C>A
c.45C>A
n.674C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.137C>A
c.182C>A
c.60C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.24C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.112C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.4C>A
n.82C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
17g.44908112G>ACA8608627GFAPc.1329C>T (p.His443=)
n.62C>T
n.362C>T
c.144C>T (p.His48=)
c.1209C>T (p.His403=)
n.2116C>T
c.308C>T
n.577C>T
c.128C>T
c.44C>T
n.673C>T
c.864C>T (p.His288=)
n.136C>T
c.181C>T
c.59C>T
c.15C>T (p.His5=)
c.23C>T
c.180C>T (p.His60=)
c.87C>T (p.His29=)
n.111C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.3C>T
n.81C>T
c.1533C>T (p.His511=)
c.1413C>T (p.His471=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908112G>CCA8608626GFAPc.1329C>G (p.His443Gln)
n.62C>G
n.362C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
c.1209C>G (p.His403Gln)
n.2116C>G
c.308C>G
n.577C>G
c.128C>G
c.44C>G
n.673C>G
c.864C>G (p.His288Gln)
n.136C>G
c.181C>G
c.59C>G
c.15C>G (p.His5Gln)
c.23C>G
c.180C>G (p.His60Gln)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.111C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.3C>G
n.81C>G
c.1533C>G (p.His511Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908112G=CA2261610242GFAPc.1329C= (p.His443=)
n.62C=
n.362C=
c.144C= (p.His48=)
c.1209C= (p.His403=)
n.2116C=
c.308C=
n.577C=
c.128C=
c.44C=
n.673C=
c.864C= (p.His288=)
n.136C=
c.181C=
c.59C=
c.15C= (p.His5=)
c.23C=
c.180C= (p.His60=)
c.87C= (p.His29=)
n.111C=
c.75C= (p.His25=)
n.3C=
n.81C=
c.1533C= (p.His511=)
c.1413C= (p.His471=)
17g.44908112G>TCA399839026GFAPc.1329C>A (p.His443Gln)
n.62C>A
n.362C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
n.2116C>A
c.308C>A
n.577C>A
c.128C>A
c.44C>A
n.673C>A
c.864C>A (p.His288Gln)
n.136C>A
c.181C>A
c.59C>A
c.15C>A (p.His5Gln)
c.23C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.111C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.3C>A
n.81C>A
c.1533C>A (p.His511Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
17g.44908113T>ACA399839027GFAPc.1328A>T (p.His443Leu)
n.61A>T
n.361A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.2115A>T
c.307A>T
n.576A>T
c.127A>T
c.43A>T
n.672A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
n.135A>T
c.180A>T
c.58A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
c.22A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.110A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.2A>T
n.80A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
17g.44908113T>CCA399839028GFAPc.1328A>G (p.His443Arg)
n.61A>G
n.361A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.2115A>G
c.307A>G
n.576A>G
c.127A>G
c.43A>G
n.672A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
n.135A>G
c.180A>G
c.58A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
c.22A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.110A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.2A>G
n.80A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
17g.44908113T>GCA399839029GFAPc.1328A>C (p.His443Pro)
n.61A>C
n.361A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.2115A>C
c.307A>C
n.576A>C
c.127A>C
c.43A>C
n.672A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
n.135A>C
c.180A>C
c.58A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
c.22A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.110A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.2A>C
n.80A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)

Number of alleles fetched