Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.229+85C>A
c.13+85C>A
c.107+85C>A
c.63+85C>A (n.63+85C>A)
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 gnomAD v4
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n.159+84G>T
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 dbSNP
17g.44907980C=CA2261610178GFAPc.1377+84G= (n.1377+84G=)
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c.63+84G= (n.63+84G=)
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c.135+84G= (n.135+84G=)
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n.129+84G=
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17g.44907980C>GCA399838360GFAPc.1377+84G>C (n.1377+84G>C)
n.110+84G>C
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n.2164+84G>C
c.440G>C
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c.92+84G>C
n.721+84G>C
c.912+84G>C (n.912+84G>C)
n.268G>C
c.229+84G>C
c.13+84G>C
c.107+84G>C
c.63+84G>C (n.63+84G>C)
c.71+84G>C
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c.207G>C (p.Trp69Cys)
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c.1581+84G>C (n.1581+84G>C)
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n.110+84G>A
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n.268G>A
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c.107+84G>A
c.63+84G>A (n.63+84G>A)
c.71+84G>A
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n.159+84G>A
c.207G>A (p.Trp69Ter)
n.51+84G>A
n.129+84G>A
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c.1461+84G>A (n.1461+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.110+83G>T
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c.92+83G>T
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c.912+83G>T (n.912+83G>T)
n.267G>T
c.229+83G>T
c.13+83G>T
c.107+83G>T
c.63+83G>T (n.63+83G>T)
c.71+83G>T
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n.159+83G>T
c.206G>T (p.Trp69Leu)
n.51+83G>T
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17g.44907981C>GCA399838364GFAPc.1377+83G>C (n.1377+83G>C)
n.110+83G>C
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n.721+83G>C
c.912+83G>C (n.912+83G>C)
n.267G>C
c.229+83G>C
c.13+83G>C
c.107+83G>C
c.63+83G>C (n.63+83G>C)
c.71+83G>C
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n.159+83G>C
c.206G>C (p.Trp69Ser)
n.51+83G>C
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c.1581+83G>C (n.1581+83G>C)
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 gnomAD v4
17g.44907981C>TCA399838366GFAPc.1377+83G>A (n.1377+83G>A)
n.110+83G>A
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17g.44907982A>CCA399838368GFAPc.1377+82T>G (n.1377+82T>G)
n.110+82T>G
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17g.44907982A>GCA399838370GFAPc.1377+82T>C (n.1377+82T>C)
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c.438T>C
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c.176+82T>C
c.92+82T>C
n.721+82T>C
c.912+82T>C (n.912+82T>C)
n.266T>C
c.229+82T>C
c.13+82T>C
c.107+82T>C
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c.71+82T>C
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n.159+82T>C
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17g.44907982A>TCA399838372GFAPc.1377+82T>A (n.1377+82T>A)
n.110+82T>A
n.410+82T>A
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.1257+82T>A (n.1257+82T>A)
n.2164+82T>A
c.438T>A
n.625+82T>A
c.176+82T>A
c.92+82T>A
n.721+82T>A
c.912+82T>A (n.912+82T>A)
n.266T>A
c.229+82T>A
c.13+82T>A
c.107+82T>A
c.63+82T>A (n.63+82T>A)
c.71+82T>A
c.135+82T>A (n.135+82T>A)
n.159+82T>A
c.205T>A (p.Trp69Arg)
n.51+82T>A
n.129+82T>A
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c.1461+82T>A (n.1461+82T>A)
17g.44907983G>ACA2261610180GFAPc.1377+81C>T (n.1377+81C>T)
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 dbSNP
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17g.44907983G>TCA2638273291GFAPc.1377+81C>A (n.1377+81C>A)
n.110+81C>A
n.410+81C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
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c.204C>A (p.Gly68=)
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 gnomAD v4
17g.44907984C>ACA399838374GFAPc.1377+80G>T (n.1377+80G>T)
n.110+80G>T
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 gnomAD v4
17g.44907984C=CA2261610181GFAPc.1377+80G= (n.1377+80G=)
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17g.44907984C>GCA399838376GFAPc.1377+80G>C (n.1377+80G>C)
n.110+80G>C
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c.436G>C
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c.176+80G>C
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17g.44907984C>TCA399838377GFAPc.1377+80G>A (n.1377+80G>A)
n.110+80G>A
n.410+80G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.1257+80G>A (n.1257+80G>A)
n.2164+80G>A
c.436G>A
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c.176+80G>A
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n.264G>A
c.229+80G>A
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c.71+80G>A
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n.159+80G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.51+80G>A
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c.1461+80G>A (n.1461+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907985C>ACA399838380GFAPc.1377+79G>T (n.1377+79G>T)
n.110+79G>T
n.410+79G>T
c.271G>T (p.Gly91Cys)
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n.2164+79G>T
c.435G>T
n.625+79G>T
c.176+79G>T
c.92+79G>T
n.721+79G>T
c.912+79G>T (n.912+79G>T)
n.263G>T
c.229+79G>T
c.13+79G>T
c.107+79G>T
c.63+79G>T (n.63+79G>T)
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c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.51+79G>T
n.129+79G>T
c.1581+79G>T (n.1581+79G>T)
c.1461+79G>T (n.1461+79G>T)
17g.44907985C>GCA399838382GFAPc.1377+79G>C (n.1377+79G>C)
n.110+79G>C
n.410+79G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.1257+79G>C (n.1257+79G>C)
n.2164+79G>C
c.435G>C
n.625+79G>C
c.176+79G>C
c.92+79G>C
n.721+79G>C
c.912+79G>C (n.912+79G>C)
n.263G>C
c.229+79G>C
c.13+79G>C
c.107+79G>C
c.63+79G>C (n.63+79G>C)
c.71+79G>C
c.135+79G>C (n.135+79G>C)
n.159+79G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.51+79G>C
n.129+79G>C
c.1581+79G>C (n.1581+79G>C)
c.1461+79G>C (n.1461+79G>C)
17g.44907985C>TCA399838383GFAPc.1377+79G>A (n.1377+79G>A)
n.110+79G>A
n.410+79G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.1257+79G>A (n.1257+79G>A)
n.2164+79G>A
c.435G>A
n.625+79G>A
c.176+79G>A
c.92+79G>A
n.721+79G>A
c.912+79G>A (n.912+79G>A)
n.263G>A
c.229+79G>A
c.13+79G>A
c.107+79G>A
c.63+79G>A (n.63+79G>A)
c.71+79G>A
c.135+79G>A (n.135+79G>A)
n.159+79G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.51+79G>A
n.129+79G>A
c.1581+79G>A (n.1581+79G>A)
c.1461+79G>A (n.1461+79G>A)
 gnomAD v4
17g.44907986C>ACA399838388GFAPc.1377+78G>T (n.1377+78G>T)
n.110+78G>T
n.410+78G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.1257+78G>T (n.1257+78G>T)
n.2164+78G>T
c.434G>T
n.625+78G>T
c.176+78G>T
c.92+78G>T
n.721+78G>T
c.912+78G>T (n.912+78G>T)
n.262G>T
c.229+78G>T
c.13+78G>T
c.107+78G>T
c.63+78G>T (n.63+78G>T)
c.71+78G>T
c.135+78G>T (n.135+78G>T)
n.159+78G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
n.51+78G>T
n.129+78G>T
c.1581+78G>T (n.1581+78G>T)
c.1461+78G>T (n.1461+78G>T)
17g.44907986C=CA2261610182GFAPc.1377+78G= (n.1377+78G=)
n.110+78G=
n.410+78G=
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c.434G=
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c.176+78G=
c.92+78G=
n.721+78G=
c.912+78G= (n.912+78G=)
n.262G=
c.229+78G=
c.13+78G=
c.107+78G=
c.63+78G= (n.63+78G=)
c.71+78G=
c.135+78G= (n.135+78G=)
n.159+78G=
c.201G= (p.Trp67=)
n.51+78G=
n.129+78G=
c.1581+78G= (n.1581+78G=)
c.1461+78G= (n.1461+78G=)
17g.44907986C>GCA399838385GFAPc.1377+78G>C (n.1377+78G>C)
n.110+78G>C
n.410+78G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.1257+78G>C (n.1257+78G>C)
n.2164+78G>C
c.434G>C
n.625+78G>C
c.176+78G>C
c.92+78G>C
n.721+78G>C
c.912+78G>C (n.912+78G>C)
n.262G>C
c.229+78G>C
c.13+78G>C
c.107+78G>C
c.63+78G>C (n.63+78G>C)
c.71+78G>C
c.135+78G>C (n.135+78G>C)
n.159+78G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
n.51+78G>C
n.129+78G>C
c.1581+78G>C (n.1581+78G>C)
c.1461+78G>C (n.1461+78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907986C>TCA399838387GFAPc.1377+78G>A (n.1377+78G>A)
n.110+78G>A
n.410+78G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.1257+78G>A (n.1257+78G>A)
n.2164+78G>A
c.434G>A
n.625+78G>A
c.176+78G>A
c.92+78G>A
n.721+78G>A
c.912+78G>A (n.912+78G>A)
n.262G>A
c.229+78G>A
c.13+78G>A
c.107+78G>A
c.63+78G>A (n.63+78G>A)
c.71+78G>A
c.135+78G>A (n.135+78G>A)
n.159+78G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
n.51+78G>A
n.129+78G>A
c.1581+78G>A (n.1581+78G>A)
c.1461+78G>A (n.1461+78G>A)
17g.44907987C>ACA399838391GFAPc.1377+77G>T (n.1377+77G>T)
n.110+77G>T
n.410+77G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.1257+77G>T (n.1257+77G>T)
n.2164+77G>T
c.433G>T
n.625+77G>T
c.176+77G>T
c.92+77G>T
n.721+77G>T
c.912+77G>T (n.912+77G>T)
n.261G>T
c.229+77G>T
c.13+77G>T
c.107+77G>T
c.63+77G>T (n.63+77G>T)
c.71+77G>T
c.135+77G>T (n.135+77G>T)
n.159+77G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
n.51+77G>T
n.129+77G>T
c.1581+77G>T (n.1581+77G>T)
c.1461+77G>T (n.1461+77G>T)
17g.44907987C>GCA399838392GFAPc.1377+77G>C (n.1377+77G>C)
n.110+77G>C
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c.269G>C (p.Trp90Ser)
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 gnomAD v4
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n.260T>C
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17g.44907988A>TCA399838400GFAPc.1377+76T>A (n.1377+76T>A)
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n.260T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.197C>A (p.Ala66Asp)
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 gnomAD v4
17g.44907991C>ACA399838407GFAPc.1377+73G>T (n.1377+73G>T)
n.110+73G>T
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17g.44907991C>GCA399838408GFAPc.1377+73G>C (n.1377+73G>C)
n.110+73G>C
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17g.44907991C>TCA399838410GFAPc.1377+73G>A (n.1377+73G>A)
n.110+73G>A
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 gnomAD v4
17g.44907992T>ACA399838414GFAPc.1377+72A>T (n.1377+72A>T)
n.110+72A>T
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c.135+72A>T (n.135+72A>T)
n.159+72A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.51+72A>T
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c.1461+72A>T (n.1461+72A>T)
17g.44907992T>CCA8608600GFAPc.1377+72A>G (n.1377+72A>G)
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c.229+72A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907992T>GCA399838412GFAPc.1377+72A>C (n.1377+72A>C)
n.110+72A>C
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c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.1257+72A>C (n.1257+72A>C)
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c.92+72A>C
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c.912+72A>C (n.912+72A>C)
n.256A>C
c.229+72A>C
c.13+72A>C
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c.63+72A>C (n.63+72A>C)
c.71+72A>C
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n.159+72A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.51+72A>C
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c.1461+72A>C (n.1461+72A>C)
17g.44907992T=CA2261610186GFAPc.1377+72A= (n.1377+72A=)
n.110+72A=
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c.92+72A=
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c.229+72A=
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c.92+71A>T
n.721+71A>T
c.912+71A>T (n.912+71A>T)
n.255A>T
c.229+71A>T
c.13+71A>T
c.107+71A>T
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17g.44907993T>CCA399838418GFAPc.1377+71A>G (n.1377+71A>G)
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17g.44907993T>GCA399838421GFAPc.1377+71A>C (n.1377+71A>C)
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17g.44907994T>ACA399838423GFAPc.1377+70A>T (n.1377+70A>T)
n.110+70A>T
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c.1257+70A>T (n.1257+70A>T)
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n.254A>T
c.229+70A>T
c.13+70A>T
c.107+70A>T
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n.159+70A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.51+70A>T
n.129+70A>T
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17g.44907994T>CCA399838426GFAPc.1377+70A>G (n.1377+70A>G)
n.110+70A>G
n.410+70A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.1257+70A>G (n.1257+70A>G)
n.2164+70A>G
c.426A>G
n.625+70A>G
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c.92+70A>G
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n.254A>G
c.229+70A>G
c.13+70A>G
c.107+70A>G
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c.71+70A>G
c.135+70A>G (n.135+70A>G)
n.159+70A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.51+70A>G
n.129+70A>G
c.1581+70A>G (n.1581+70A>G)
c.1461+70A>G (n.1461+70A>G)
17g.44907994T>GCA399838428GFAPc.1377+70A>C (n.1377+70A>C)
n.110+70A>C
n.410+70A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.1257+70A>C (n.1257+70A>C)
n.2164+70A>C
c.426A>C
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c.176+70A>C
c.92+70A>C
n.721+70A>C
c.912+70A>C (n.912+70A>C)
n.254A>C
c.229+70A>C
c.13+70A>C
c.107+70A>C
c.63+70A>C (n.63+70A>C)
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c.135+70A>C (n.135+70A>C)
n.159+70A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.51+70A>C
n.129+70A>C
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17g.44907995C>ACA399838433GFAPc.1377+69G>T (n.1377+69G>T)
n.110+69G>T
n.410+69G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.1257+69G>T (n.1257+69G>T)
n.2164+69G>T
c.425G>T
n.625+69G>T
c.176+69G>T
c.92+69G>T
n.721+69G>T
c.912+69G>T (n.912+69G>T)
n.253G>T
c.229+69G>T
c.13+69G>T
c.107+69G>T
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n.159+69G>T
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17g.44907995C>GCA399838435GFAPc.1377+69G>C (n.1377+69G>C)
n.110+69G>C
n.410+69G>C
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n.2164+69G>C
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c.229+69G>C
c.13+69G>C
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c.63+69G>C (n.63+69G>C)
c.71+69G>C
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n.159+69G>C
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n.51+69G>C
n.129+69G>C
c.1581+69G>C (n.1581+69G>C)
c.1461+69G>C (n.1461+69G>C)
17g.44907995C>TCA2576294255GFAPc.1377+69G>A (n.1377+69G>A)
n.110+69G>A
n.410+69G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.1257+69G>A (n.1257+69G>A)
n.2164+69G>A
c.425G>A
n.625+69G>A
c.176+69G>A
c.92+69G>A
n.721+69G>A
c.912+69G>A (n.912+69G>A)
n.253G>A
c.229+69G>A
c.13+69G>A
c.107+69G>A
c.63+69G>A (n.63+69G>A)
c.71+69G>A
c.135+69G>A (n.135+69G>A)
n.159+69G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.51+69G>A
n.129+69G>A
c.1581+69G>A (n.1581+69G>A)
c.1461+69G>A (n.1461+69G>A)
17g.44907996delCA2638273324GFAPc.1377+69del (n.1377+69del)
n.110+69del
n.410+69del
c.261del (p.Ala89ProfsTer6)
c.1257+69del (n.1257+69del)
n.2164+69del
c.425del
n.625+69del
c.176+69del
c.92+69del
n.721+69del
c.912+69del (n.912+69del)
n.253del
c.229+69del
c.13+69del
c.107+69del
c.63+69del (n.63+69del)
c.71+69del
c.135+69del (n.135+69del)
n.159+69del
c.192del (p.Ala66ProfsTer6)
n.51+69del
n.129+69del
c.1581+69del (n.1581+69del)
c.1461+69del (n.1461+69del)
 gnomAD v4
17g.44907996C>ACA399838438GFAPc.1377+68G>T (n.1377+68G>T)
n.110+68G>T
n.410+68G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.1257+68G>T (n.1257+68G>T)
n.2164+68G>T
c.424G>T
n.625+68G>T
c.176+68G>T
c.92+68G>T
n.721+68G>T
c.912+68G>T (n.912+68G>T)
n.252G>T
c.229+68G>T
c.13+68G>T
c.107+68G>T
c.63+68G>T (n.63+68G>T)
c.71+68G>T
c.135+68G>T (n.135+68G>T)
n.159+68G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.51+68G>T
n.129+68G>T
c.1581+68G>T (n.1581+68G>T)
c.1461+68G>T (n.1461+68G>T)
17g.44907996C=CA2261610187GFAPc.1377+68G= (n.1377+68G=)
n.110+68G=
n.410+68G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.1257+68G= (n.1257+68G=)
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c.424G=
n.625+68G=
c.176+68G=
c.92+68G=
n.721+68G=
c.912+68G= (n.912+68G=)
n.252G=
c.229+68G=
c.13+68G=
c.107+68G=
c.63+68G= (n.63+68G=)
c.71+68G=
c.135+68G= (n.135+68G=)
n.159+68G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.51+68G=
n.129+68G=
c.1581+68G= (n.1581+68G=)
c.1461+68G= (n.1461+68G=)
17g.44907996C>GCA399838441GFAPc.1377+68G>C (n.1377+68G>C)
n.110+68G>C
n.410+68G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.1257+68G>C (n.1257+68G>C)
n.2164+68G>C
c.424G>C
n.625+68G>C
c.176+68G>C
c.92+68G>C
n.721+68G>C
c.912+68G>C (n.912+68G>C)
n.252G>C
c.229+68G>C
c.13+68G>C
c.107+68G>C
c.63+68G>C (n.63+68G>C)
c.71+68G>C
c.135+68G>C (n.135+68G>C)
n.159+68G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.51+68G>C
n.129+68G>C
c.1581+68G>C (n.1581+68G>C)
c.1461+68G>C (n.1461+68G>C)
17g.44907996C>TCA399838443GFAPc.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
n.110+68G>A
n.410+68G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.1257+68G>A (n.1257+68G>A)
n.2164+68G>A
c.424G>A
n.625+68G>A
c.176+68G>A
c.92+68G>A
n.721+68G>A
c.912+68G>A (n.912+68G>A)
n.252G>A
c.229+68G>A
c.13+68G>A
c.107+68G>A
c.63+68G>A (n.63+68G>A)
c.71+68G>A
c.135+68G>A (n.135+68G>A)
n.159+68G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.51+68G>A
n.129+68G>A
c.1581+68G>A (n.1581+68G>A)
c.1461+68G>A (n.1461+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907997T>ACA399838446GFAPc.1377+67A>T (n.1377+67A>T)
n.110+67A>T
n.410+67A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.1257+67A>T (n.1257+67A>T)
n.2164+67A>T
c.423A>T
n.625+67A>T
c.176+67A>T
c.92+67A>T
n.721+67A>T
c.912+67A>T (n.912+67A>T)
n.251A>T
c.229+67A>T
c.13+67A>T
c.107+67A>T
c.63+67A>T (n.63+67A>T)
c.71+67A>T
c.135+67A>T (n.135+67A>T)
n.159+67A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.51+67A>T
n.129+67A>T
c.1581+67A>T (n.1581+67A>T)
c.1461+67A>T (n.1461+67A>T)
 gnomAD v4
17g.44907997T>CCA399838447GFAPc.1377+67A>G (n.1377+67A>G)
n.110+67A>G
n.410+67A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.1257+67A>G (n.1257+67A>G)
n.2164+67A>G
c.423A>G
n.625+67A>G
c.176+67A>G
c.92+67A>G
n.721+67A>G
c.912+67A>G (n.912+67A>G)
n.251A>G
c.229+67A>G
c.13+67A>G
c.107+67A>G
c.63+67A>G (n.63+67A>G)
c.71+67A>G
c.135+67A>G (n.135+67A>G)
n.159+67A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.51+67A>G
n.129+67A>G
c.1581+67A>G (n.1581+67A>G)
c.1461+67A>G (n.1461+67A>G)
 gnomAD v4
17g.44907998C>ACA399838453GFAPc.1377+66G>T (n.1377+66G>T)
n.110+66G>T
n.410+66G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.1257+66G>T (n.1257+66G>T)
n.2164+66G>T
c.422G>T
n.625+66G>T
c.176+66G>T
c.92+66G>T
n.721+66G>T
c.912+66G>T (n.912+66G>T)
n.250G>T
c.229+66G>T
c.13+66G>T
c.107+66G>T
c.63+66G>T (n.63+66G>T)
c.71+66G>T
c.135+66G>T (n.135+66G>T)
n.159+66G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.51+66G>T
n.129+66G>T
c.1581+66G>T (n.1581+66G>T)
c.1461+66G>T (n.1461+66G>T)
 gnomAD v4
17g.44907998C=CA2261610188GFAPc.1377+66G= (n.1377+66G=)
n.110+66G=
n.410+66G=
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c.1257+66G= (n.1257+66G=)
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c.229+66G=
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c.135+66G= (n.135+66G=)
n.159+66G=
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n.51+66G=
n.129+66G=
c.1581+66G= (n.1581+66G=)
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17g.44907998C>GCA399838455GFAPc.1377+66G>C (n.1377+66G>C)
n.110+66G>C
n.410+66G>C
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c.176+66G>C
c.92+66G>C
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n.250G>C
c.229+66G>C
c.13+66G>C
c.107+66G>C
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c.71+66G>C
c.135+66G>C (n.135+66G>C)
n.159+66G>C
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n.51+66G>C
n.129+66G>C
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c.1461+66G>C (n.1461+66G>C)
17g.44907998C>TCA399838451GFAPc.1377+66G>A (n.1377+66G>A)
n.110+66G>A
n.410+66G>A
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n.2164+66G>A
c.422G>A
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c.176+66G>A
c.92+66G>A
n.721+66G>A
c.912+66G>A (n.912+66G>A)
n.250G>A
c.229+66G>A
c.13+66G>A
c.107+66G>A
c.63+66G>A (n.63+66G>A)
c.71+66G>A
c.135+66G>A (n.135+66G>A)
n.159+66G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.51+66G>A
n.129+66G>A
c.1581+66G>A (n.1581+66G>A)
c.1461+66G>A (n.1461+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907999C>ACA399838459GFAPc.1377+65G>T (n.1377+65G>T)
n.110+65G>T
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c.176+65G>C
c.92+65G>C
n.721+65G>C
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n.249G>C
c.229+65G>C
c.13+65G>C
c.107+65G>C
c.63+65G>C (n.63+65G>C)
c.71+65G>C
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n.159+65G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
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17g.44907999C>TCA399838468GFAPc.1377+65G>A (n.1377+65G>A)
n.110+65G>A
n.410+65G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+65G>A (n.1257+65G>A)
n.2164+65G>A
c.421G>A
n.625+65G>A
c.176+65G>A
c.92+65G>A
n.721+65G>A
c.912+65G>A (n.912+65G>A)
n.249G>A
c.229+65G>A
c.13+65G>A
c.107+65G>A
c.63+65G>A (n.63+65G>A)
c.71+65G>A
c.135+65G>A (n.135+65G>A)
n.159+65G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.51+65G>A
n.129+65G>A
c.1581+65G>A (n.1581+65G>A)
c.1461+65G>A (n.1461+65G>A)
17g.44908000A=CA2261610189GFAPc.1377+64T= (n.1377+64T=)
n.110+64T=
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17g.44908000A>CCA399838474GFAPc.1377+64T>G (n.1377+64T>G)
n.110+64T>G
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c.176+64T>G
c.92+64T>G
n.721+64T>G
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n.248T>G
c.229+64T>G
c.13+64T>G
c.107+64T>G
c.63+64T>G (n.63+64T>G)
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17g.44908000A>GCA8608601GFAPc.1377+64T>C (n.1377+64T>C)
n.110+64T>C
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c.176+64T>C
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n.248T>C
c.229+64T>C
c.13+64T>C
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c.71+64T>C
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n.159+64T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908000A>TCA399838479GFAPc.1377+64T>A (n.1377+64T>A)
n.110+64T>A
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17g.44908001T>ACA2576294256GFAPc.1377+63A>T (n.1377+63A>T)
n.110+63A>T
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c.176+63A>T
c.92+63A>T
n.721+63A>T
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n.247A>T
c.229+63A>T
c.13+63A>T
c.107+63A>T
c.63+63A>T (n.63+63A>T)
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n.159+63A>T
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 gnomAD v4
17g.44908001T>CCA291024599GFAPc.1377+63A>G (n.1377+63A>G)
n.110+63A>G
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c.255A>G (p.Pro85=)
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n.247A>G
c.229+63A>G
c.13+63A>G
c.107+63A>G
c.63+63A>G (n.63+63A>G)
c.71+63A>G
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n.159+63A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
n.51+63A>G
n.129+63A>G
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c.1461+63A>G (n.1461+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908001T=CA2261610190GFAPc.1377+63A= (n.1377+63A=)
n.110+63A=
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c.107+63A=
c.63+63A= (n.63+63A=)
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c.135+63A= (n.135+63A=)
n.159+63A=
c.186A= (p.Pro62=)
n.51+63A=
n.129+63A=
c.1581+63A= (n.1581+63A=)
c.1461+63A= (n.1461+63A=)
17g.44908007_44908011dupCA772329135GFAPc.1377+59_1377+63dup (n.1377+59_1377+63dup)
n.110+59_110+63dup
n.410+59_410+63dup
c.251_255dup (p.Trp86GlyfsTer11)
c.1257+59_1257+63dup (n.1257+59_1257+63dup)
n.2164+59_2164+63dup
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n.243_247dup
c.229+59_229+63dup
c.13+59_13+63dup
c.107+59_107+63dup
c.63+59_63+63dup (n.63+59_63+63dup)
c.71+59_71+63dup
c.135+59_135+63dup (n.135+59_135+63dup)
n.159+59_159+63dup
c.182_186dup (p.Trp63GlyfsTer11)
n.51+59_51+63dup
n.129+59_129+63dup
c.1581+59_1581+63dup (n.1581+59_1581+63dup)
c.1461+59_1461+63dup (n.1461+59_1461+63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908002G>ACA399838481GFAPc.1377+62C>T (n.1377+62C>T)
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n.625+62C>T
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c.92+62C>T
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n.246C>T
c.229+62C>T
c.13+62C>T
c.107+62C>T
c.63+62C>T (n.63+62C>T)
c.71+62C>T
c.135+62C>T (n.135+62C>T)
n.159+62C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.51+62C>T
n.129+62C>T
c.1581+62C>T (n.1581+62C>T)
c.1461+62C>T (n.1461+62C>T)
17g.44908002G>CCA399838484GFAPc.1377+62C>G (n.1377+62C>G)
n.110+62C>G
n.410+62C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.1257+62C>G (n.1257+62C>G)
n.2164+62C>G
c.418C>G
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c.176+62C>G
c.92+62C>G
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c.912+62C>G (n.912+62C>G)
n.246C>G
c.229+62C>G
c.13+62C>G
c.107+62C>G
c.63+62C>G (n.63+62C>G)
c.71+62C>G
c.135+62C>G (n.135+62C>G)
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c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.51+62C>G
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c.1461+62C>G (n.1461+62C>G)
17g.44908002G>TCA399838486GFAPc.1377+62C>A (n.1377+62C>A)
n.110+62C>A
n.410+62C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.1257+62C>A (n.1257+62C>A)
n.2164+62C>A
c.418C>A
n.625+62C>A
c.176+62C>A
c.92+62C>A
n.721+62C>A
c.912+62C>A (n.912+62C>A)
n.246C>A
c.229+62C>A
c.13+62C>A
c.107+62C>A
c.63+62C>A (n.63+62C>A)
c.71+62C>A
c.135+62C>A (n.135+62C>A)
n.159+62C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.51+62C>A
n.129+62C>A
c.1581+62C>A (n.1581+62C>A)
c.1461+62C>A (n.1461+62C>A)
 gnomAD v4
17g.44908003G>ACA399838490GFAPc.1377+61C>T (n.1377+61C>T)
n.110+61C>T
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c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.1257+61C>T (n.1257+61C>T)
n.2164+61C>T
c.417C>T
n.625+61C>T
c.176+61C>T
c.92+61C>T
n.721+61C>T
c.912+61C>T (n.912+61C>T)
n.245C>T
c.229+61C>T
c.13+61C>T
c.107+61C>T
c.63+61C>T (n.63+61C>T)
c.71+61C>T
c.135+61C>T (n.135+61C>T)
n.159+61C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.51+61C>T
n.129+61C>T
c.1581+61C>T (n.1581+61C>T)
c.1461+61C>T (n.1461+61C>T)
 gnomAD v4
17g.44908003G>CCA399838493GFAPc.1377+61C>G (n.1377+61C>G)
n.110+61C>G
n.410+61C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.1257+61C>G (n.1257+61C>G)
n.2164+61C>G
c.417C>G
n.625+61C>G
c.176+61C>G
c.92+61C>G
n.721+61C>G
c.912+61C>G (n.912+61C>G)
n.245C>G
c.229+61C>G
c.13+61C>G
c.107+61C>G
c.63+61C>G (n.63+61C>G)
c.71+61C>G
c.135+61C>G (n.135+61C>G)
n.159+61C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.51+61C>G
n.129+61C>G
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17g.44908003G>TCA399838495GFAPc.1377+61C>A (n.1377+61C>A)
n.110+61C>A
n.410+61C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.1257+61C>A (n.1257+61C>A)
n.2164+61C>A
c.417C>A
n.625+61C>A
c.176+61C>A
c.92+61C>A
n.721+61C>A
c.912+61C>A (n.912+61C>A)
n.245C>A
c.229+61C>A
c.13+61C>A
c.107+61C>A
c.63+61C>A (n.63+61C>A)
c.71+61C>A
c.135+61C>A (n.135+61C>A)
n.159+61C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.51+61C>A
n.129+61C>A
c.1581+61C>A (n.1581+61C>A)
c.1461+61C>A (n.1461+61C>A)
 gnomAD v4
17g.44908004C>ACA399838497GFAPc.1377+60G>T (n.1377+60G>T)
n.110+60G>T
n.410+60G>T
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c.1257+60G>T (n.1257+60G>T)
n.2164+60G>T
c.416G>T
n.625+60G>T
c.176+60G>T
c.92+60G>T
n.721+60G>T
c.912+60G>T (n.912+60G>T)
n.244G>T
c.229+60G>T
c.13+60G>T
c.107+60G>T
c.63+60G>T (n.63+60G>T)
c.71+60G>T
c.135+60G>T (n.135+60G>T)
n.159+60G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.51+60G>T
n.129+60G>T
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c.1461+60G>T (n.1461+60G>T)
17g.44908004C=CA2261610191GFAPc.1377+60G= (n.1377+60G=)
n.110+60G=
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n.129+60G=
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17g.44908004C>GCA399838500GFAPc.1377+60G>C (n.1377+60G>C)
n.110+60G>C
n.410+60G>C
c.252G>C (p.Arg84Ser)
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n.2164+60G>C
c.416G>C
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c.176+60G>C
c.92+60G>C
n.721+60G>C
c.912+60G>C (n.912+60G>C)
n.244G>C
c.229+60G>C
c.13+60G>C
c.107+60G>C
c.63+60G>C (n.63+60G>C)
c.71+60G>C
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17g.44908004C>TCA626225348GFAPc.1377+60G>A (n.1377+60G>A)
n.110+60G>A
n.410+60G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
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n.2164+60G>A
c.416G>A
n.625+60G>A
c.176+60G>A
c.92+60G>A
n.721+60G>A
c.912+60G>A (n.912+60G>A)
n.244G>A
c.229+60G>A
c.13+60G>A
c.107+60G>A
c.63+60G>A (n.63+60G>A)
c.71+60G>A
c.135+60G>A (n.135+60G>A)
n.159+60G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.51+60G>A
n.129+60G>A
c.1581+60G>A (n.1581+60G>A)
c.1461+60G>A (n.1461+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908005C>ACA291024601GFAPc.1377+59G>T (n.1377+59G>T)
n.110+59G>T
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n.243G>T
c.229+59G>T
c.13+59G>T
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 dbSNP
17g.44908005C=CA2261610192GFAPc.1377+59G= (n.1377+59G=)
n.110+59G=
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17g.44908005C>GCA399838503GFAPc.1377+59G>C (n.1377+59G>C)
n.110+59G>C
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c.251G>C (p.Arg84Thr)
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n.2164+59G>C
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c.176+59G>C
c.92+59G>C
n.721+59G>C
c.912+59G>C (n.912+59G>C)
n.243G>C
c.229+59G>C
c.13+59G>C
c.107+59G>C
c.63+59G>C (n.63+59G>C)
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n.51+59G>C
n.129+59G>C
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c.1461+59G>C (n.1461+59G>C)
17g.44908005C>TCA399838506GFAPc.1377+59G>A (n.1377+59G>A)
n.110+59G>A
n.410+59G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.1257+59G>A (n.1257+59G>A)
n.2164+59G>A
c.415G>A
n.625+59G>A
c.176+59G>A
c.92+59G>A
n.721+59G>A
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n.243G>A
c.229+59G>A
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c.107+59G>A
c.63+59G>A (n.63+59G>A)
c.71+59G>A
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n.159+59G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.51+59G>A
n.129+59G>A
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c.1461+59G>A (n.1461+59G>A)
 gnomAD v4
17g.44908006T>ACA399838510GFAPc.1377+58A>T (n.1377+58A>T)
n.110+58A>T
n.410+58A>T
c.250A>T (p.Arg84Trp)
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n.2164+58A>T
c.414A>T
n.625+58A>T
c.176+58A>T
c.92+58A>T
n.721+58A>T
c.912+58A>T (n.912+58A>T)
n.242A>T
c.229+58A>T
c.13+58A>T
c.107+58A>T
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c.71+58A>T
c.135+58A>T (n.135+58A>T)
n.159+58A>T
c.181A>T (p.Arg61Trp)
n.51+58A>T
n.129+58A>T
c.1581+58A>T (n.1581+58A>T)
c.1461+58A>T (n.1461+58A>T)
17g.44908006T>CCA399838513GFAPc.1377+58A>G (n.1377+58A>G)
n.110+58A>G
n.410+58A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.1257+58A>G (n.1257+58A>G)
n.2164+58A>G
c.414A>G
n.625+58A>G
c.176+58A>G
c.92+58A>G
n.721+58A>G
c.912+58A>G (n.912+58A>G)
n.242A>G
c.229+58A>G
c.13+58A>G
c.107+58A>G
c.63+58A>G (n.63+58A>G)
c.71+58A>G
c.135+58A>G (n.135+58A>G)
n.159+58A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.51+58A>G
n.129+58A>G
c.1581+58A>G (n.1581+58A>G)
c.1461+58A>G (n.1461+58A>G)
17g.44908007G>TCA2638273369GFAPc.1377+57C>A (n.1377+57C>A)
n.110+57C>A
n.410+57C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
c.1257+57C>A (n.1257+57C>A)
n.2164+57C>A
c.413C>A
n.625+57C>A
c.176+57C>A
c.92+57C>A
n.721+57C>A
c.912+57C>A (n.912+57C>A)
n.241C>A
c.229+57C>A
c.13+57C>A
c.107+57C>A
c.63+57C>A (n.63+57C>A)
c.71+57C>A
c.135+57C>A (n.135+57C>A)
n.159+57C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.51+57C>A
n.129+57C>A
c.1581+57C>A (n.1581+57C>A)
c.1461+57C>A (n.1461+57C>A)
 gnomAD v4
17g.44908008G>ACA399838516GFAPc.1377+56C>T (n.1377+56C>T)
n.110+56C>T
n.410+56C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.1257+56C>T (n.1257+56C>T)
n.2164+56C>T
c.412C>T
n.625+56C>T
c.176+56C>T
c.92+56C>T
n.721+56C>T
c.912+56C>T (n.912+56C>T)
n.240C>T
c.229+56C>T
c.13+56C>T
c.107+56C>T
c.63+56C>T (n.63+56C>T)
c.71+56C>T
c.135+56C>T (n.135+56C>T)
n.159+56C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.51+56C>T
n.129+56C>T
c.1581+56C>T (n.1581+56C>T)
c.1461+56C>T (n.1461+56C>T)
17g.44908008G>CCA399838518GFAPc.1377+56C>G (n.1377+56C>G)
n.110+56C>G
n.410+56C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.1257+56C>G (n.1257+56C>G)
n.2164+56C>G
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n.625+56C>G
c.176+56C>G
c.92+56C>G
n.721+56C>G
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n.240C>G
c.229+56C>G
c.13+56C>G
c.107+56C>G
c.63+56C>G (n.63+56C>G)
c.71+56C>G
c.135+56C>G (n.135+56C>G)
n.159+56C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.51+56C>G
n.129+56C>G
c.1581+56C>G (n.1581+56C>G)
c.1461+56C>G (n.1461+56C>G)
17g.44908008G>TCA399838519GFAPc.1377+56C>A (n.1377+56C>A)
n.110+56C>A
n.410+56C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.1257+56C>A (n.1257+56C>A)
n.2164+56C>A
c.412C>A
n.625+56C>A
c.176+56C>A
c.92+56C>A
n.721+56C>A
c.912+56C>A (n.912+56C>A)
n.240C>A
c.229+56C>A
c.13+56C>A
c.107+56C>A
c.63+56C>A (n.63+56C>A)
c.71+56C>A
c.135+56C>A (n.135+56C>A)
n.159+56C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.51+56C>A
n.129+56C>A
c.1581+56C>A (n.1581+56C>A)
c.1461+56C>A (n.1461+56C>A)
 gnomAD v4
17g.44908009C>ACA399838521GFAPc.1377+55G>T (n.1377+55G>T)
n.110+55G>T
n.410+55G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.1257+55G>T (n.1257+55G>T)
n.2164+55G>T
c.411G>T
n.625+55G>T
c.176+55G>T
c.92+55G>T
n.721+55G>T
c.912+55G>T (n.912+55G>T)
n.239G>T
c.229+55G>T
c.13+55G>T
c.107+55G>T
c.63+55G>T (n.63+55G>T)
c.71+55G>T
c.135+55G>T (n.135+55G>T)
n.159+55G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.51+55G>T
n.129+55G>T
c.1581+55G>T (n.1581+55G>T)
c.1461+55G>T (n.1461+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908009C=CA2261610193GFAPc.1377+55G= (n.1377+55G=)
n.110+55G=
n.410+55G=
c.247G= (p.Ala83=)
c.1257+55G= (n.1257+55G=)
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c.63+55G= (n.63+55G=)
c.71+55G=
c.135+55G= (n.135+55G=)
n.159+55G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.51+55G=
n.129+55G=
c.1581+55G= (n.1581+55G=)
c.1461+55G= (n.1461+55G=)
17g.44908009C>GCA399838522GFAPc.1377+55G>C (n.1377+55G>C)
n.110+55G>C
n.410+55G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.1257+55G>C (n.1257+55G>C)
n.2164+55G>C
c.411G>C
n.625+55G>C
c.176+55G>C
c.92+55G>C
n.721+55G>C
c.912+55G>C (n.912+55G>C)
n.239G>C
c.229+55G>C
c.13+55G>C
c.107+55G>C
c.63+55G>C (n.63+55G>C)
c.71+55G>C
c.135+55G>C (n.135+55G>C)
n.159+55G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.51+55G>C
n.129+55G>C
c.1581+55G>C (n.1581+55G>C)
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c.229+55G>A
c.13+55G>A
c.107+55G>A
c.63+55G>A (n.63+55G>A)
c.71+55G>A
c.135+55G>A (n.135+55G>A)
n.159+55G>A
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 gnomAD v4
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n.110+55del
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c.176+55del
c.92+55del
n.721+55del
c.912+55del (n.912+55del)
n.239del
c.229+55del
c.13+55del
c.107+55del
c.63+55del (n.63+55del)
c.71+55del
c.135+55del (n.135+55del)
n.159+55del
c.178del (p.Ala60ProfsTer12)
n.51+55del
n.129+55del
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 gnomAD v4
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c.229+54G>T
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c.107+54G>T
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17g.44908010C>GCA399838533GFAPc.1377+54G>C (n.1377+54G>C)
n.110+54G>C
n.410+54G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.1257+54G>C (n.1257+54G>C)
n.2164+54G>C
c.410G>C
n.625+54G>C
c.176+54G>C
c.92+54G>C
n.721+54G>C
c.912+54G>C (n.912+54G>C)
n.238G>C
c.229+54G>C
c.13+54G>C
c.107+54G>C
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c.71+54G>C
c.135+54G>C (n.135+54G>C)
n.159+54G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.51+54G>C
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c.1461+54G>C (n.1461+54G>C)
17g.44908011T>ACA399838538GFAPc.1377+53A>T (n.1377+53A>T)
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c.176A>T (p.Lys59Met)
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17g.44908011T>GCA399838536GFAPc.1377+53A>C (n.1377+53A>C)
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n.237A>C
c.229+53A>C
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c.107+53A>C
c.63+53A>C (n.63+53A>C)
c.71+53A>C
c.135+53A>C (n.135+53A>C)
n.159+53A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.51+53A>C
n.129+53A>C
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c.1461+53A>C (n.1461+53A>C)
17g.44908012T>ACA399838542GFAPc.1377+52A>T (n.1377+52A>T)
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n.159+52A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.51+52A>T
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c.1581+52A>T (n.1581+52A>T)
c.1461+52A>T (n.1461+52A>T)
17g.44908012T>CCA399838543GFAPc.1377+52A>G (n.1377+52A>G)
n.110+52A>G
n.410+52A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.1257+52A>G (n.1257+52A>G)
n.2164+52A>G
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n.236A>G
c.229+52A>G
c.13+52A>G
c.107+52A>G
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c.71+52A>G
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n.159+52A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.51+52A>G
n.129+52A>G
c.1581+52A>G (n.1581+52A>G)
c.1461+52A>G (n.1461+52A>G)
17g.44908012T>GCA399838544GFAPc.1377+52A>C (n.1377+52A>C)
n.110+52A>C
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c.244A>C (p.Lys82Gln)
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n.2164+52A>C
c.408A>C
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c.176+52A>C
c.92+52A>C
n.721+52A>C
c.912+52A>C (n.912+52A>C)
n.236A>C
c.229+52A>C
c.13+52A>C
c.107+52A>C
c.63+52A>C (n.63+52A>C)
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c.135+52A>C (n.135+52A>C)
n.159+52A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.51+52A>C
n.129+52A>C
c.1581+52A>C (n.1581+52A>C)
c.1461+52A>C (n.1461+52A>C)
 gnomAD v4
17g.44908013G>TCA2576294257GFAPc.1377+51C>A (n.1377+51C>A)
n.110+51C>A
n.410+51C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
c.1257+51C>A (n.1257+51C>A)
n.2164+51C>A
c.407C>A
n.625+51C>A
c.176+51C>A
c.92+51C>A
n.721+51C>A
c.912+51C>A (n.912+51C>A)
n.235C>A
c.229+51C>A
c.13+51C>A
c.107+51C>A
c.63+51C>A (n.63+51C>A)
c.71+51C>A
c.135+51C>A (n.135+51C>A)
n.159+51C>A
c.174C>A (p.Leu58=)
n.51+51C>A
n.129+51C>A
c.1581+51C>A (n.1581+51C>A)
c.1461+51C>A (n.1461+51C>A)
 gnomAD v4
17g.44908014A>CCA399838545GFAPc.1377+50T>G (n.1377+50T>G)
n.110+50T>G
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n.234T>G
c.229+50T>G
c.13+50T>G
c.107+50T>G
c.63+50T>G (n.63+50T>G)
c.71+50T>G
c.135+50T>G (n.135+50T>G)
n.159+50T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.51+50T>G
n.129+50T>G
c.1581+50T>G (n.1581+50T>G)
c.1461+50T>G (n.1461+50T>G)
17g.44908014A>GCA399838547GFAPc.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
n.110+50T>C
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n.2164+50T>C
c.406T>C
n.625+50T>C
c.176+50T>C
c.92+50T>C
n.721+50T>C
c.912+50T>C (n.912+50T>C)
n.234T>C
c.229+50T>C
c.13+50T>C
c.107+50T>C
c.63+50T>C (n.63+50T>C)
c.71+50T>C
c.135+50T>C (n.135+50T>C)
n.159+50T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.51+50T>C
n.129+50T>C
c.1581+50T>C (n.1581+50T>C)
c.1461+50T>C (n.1461+50T>C)
17g.44908014A>TCA399838549GFAPc.1377+50T>A (n.1377+50T>A)
n.110+50T>A
n.410+50T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
c.1257+50T>A (n.1257+50T>A)
n.2164+50T>A
c.406T>A
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c.176+50T>A
c.92+50T>A
n.721+50T>A
c.912+50T>A (n.912+50T>A)
n.234T>A
c.229+50T>A
c.13+50T>A
c.107+50T>A
c.63+50T>A (n.63+50T>A)
c.71+50T>A
c.135+50T>A (n.135+50T>A)
n.159+50T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.51+50T>A
n.129+50T>A
c.1581+50T>A (n.1581+50T>A)
c.1461+50T>A (n.1461+50T>A)
17g.44908015G>ACA399838551GFAPc.1377+49C>T (n.1377+49C>T)
n.110+49C>T
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c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.1257+49C>T (n.1257+49C>T)
n.2164+49C>T
c.405C>T
n.625+49C>T
c.176+49C>T
c.92+49C>T
n.721+49C>T
c.912+49C>T (n.912+49C>T)
n.233C>T
c.229+49C>T
c.13+49C>T
c.107+49C>T
c.63+49C>T (n.63+49C>T)
c.71+49C>T
c.135+49C>T (n.135+49C>T)
n.159+49C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.51+49C>T
n.129+49C>T
c.1581+49C>T (n.1581+49C>T)
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17g.44908015G>CCA399838555GFAPc.1377+49C>G (n.1377+49C>G)
n.110+49C>G
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n.233C>G
c.229+49C>G
c.13+49C>G
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17g.44908015G>TCA399838553GFAPc.1377+49C>A (n.1377+49C>A)
n.110+49C>A
n.410+49C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.1257+49C>A (n.1257+49C>A)
n.2164+49C>A
c.405C>A
n.625+49C>A
c.176+49C>A
c.92+49C>A
n.721+49C>A
c.912+49C>A (n.912+49C>A)
n.233C>A
c.229+49C>A
c.13+49C>A
c.107+49C>A
c.63+49C>A (n.63+49C>A)
c.71+49C>A
c.135+49C>A (n.135+49C>A)
n.159+49C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.51+49C>A
n.129+49C>A
c.1581+49C>A (n.1581+49C>A)
c.1461+49C>A (n.1461+49C>A)
 gnomAD v4
17g.44908016A=CA2261610194GFAPc.1377+48T= (n.1377+48T=)
n.110+48T=
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n.159+48T=
c.171T= (p.Ile57=)
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n.129+48T=
c.1581+48T= (n.1581+48T=)
c.1461+48T= (n.1461+48T=)
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n.410+48T>G
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n.159+48T>G
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n.51+48T>G
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17g.44908016A>GCA2261610195GFAPc.1377+48T>C (n.1377+48T>C)
n.110+48T>C
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c.240T>C (p.Ile80=)
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n.2164+48T>C
c.404T>C
n.625+48T>C
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c.92+48T>C
n.721+48T>C
c.912+48T>C (n.912+48T>C)
n.232T>C
c.229+48T>C
c.13+48T>C
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n.159+48T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
n.51+48T>C
n.129+48T>C
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 dbSNP
17g.44908017delCA2638273392GFAPc.1377+48del (n.1377+48del)
n.110+48del
n.410+48del
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c.1257+48del (n.1257+48del)
n.2164+48del
c.404del
n.625+48del
c.176+48del
c.92+48del
n.721+48del
c.912+48del (n.912+48del)
n.232del
c.229+48del
c.13+48del
c.107+48del
c.63+48del (n.63+48del)
c.71+48del
c.135+48del (n.135+48del)
n.159+48del
c.171del (p.Leu58SerfsTer14)
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 gnomAD v4
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c.229+47T>G
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c.107+47T>G
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17g.44908017A>GCA399838561GFAPc.1377+47T>C (n.1377+47T>C)
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n.231T>C
c.229+47T>C
c.13+47T>C
c.107+47T>C
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c.71+47T>C
c.135+47T>C (n.135+47T>C)
n.159+47T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.51+47T>C
n.129+47T>C
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c.1461+47T>C (n.1461+47T>C)
17g.44908017A>TCA399838563GFAPc.1377+47T>A (n.1377+47T>A)
n.110+47T>A
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n.159+47T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
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17g.44908018T>ACA399838565GFAPc.1377+46A>T (n.1377+46A>T)
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c.229+46A>T
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n.159+46A>T
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 gnomAD v4
17g.44908018T>CCA399838569GFAPc.1377+46A>G (n.1377+46A>G)
n.110+46A>G
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c.238A>G (p.Ile80Val)
c.1257+46A>G (n.1257+46A>G)
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17g.44908018T>GCA399838567GFAPc.1377+46A>C (n.1377+46A>C)
n.110+46A>C
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c.402A>C
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c.92+46A>C
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n.230A>C
c.229+46A>C
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c.135+46A>C (n.135+46A>C)
n.159+46A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.51+46A>C
n.129+46A>C
c.1581+46A>C (n.1581+46A>C)
c.1461+46A>C (n.1461+46A>C)
17g.44908019C>TCA2576294258GFAPc.1377+45G>A (n.1377+45G>A)
n.110+45G>A
n.410+45G>A
c.237G>A (p.Gly79=)
c.1257+45G>A (n.1257+45G>A)
n.2164+45G>A
c.401G>A
n.625+45G>A
c.176+45G>A
c.92+45G>A
n.721+45G>A
c.912+45G>A (n.912+45G>A)
n.229G>A
c.229+45G>A
c.13+45G>A
c.107+45G>A
c.63+45G>A (n.63+45G>A)
c.71+45G>A
c.135+45G>A (n.135+45G>A)
n.159+45G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.51+45G>A
n.129+45G>A
c.1581+45G>A (n.1581+45G>A)
c.1461+45G>A (n.1461+45G>A)
17g.44908020C>ACA399838570GFAPc.1377+44G>T (n.1377+44G>T)
n.110+44G>T
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c.176+44G>T
c.92+44G>T
n.721+44G>T
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n.228G>T
c.229+44G>T
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n.159+44G>T
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n.51+44G>T
n.129+44G>T
c.1581+44G>T (n.1581+44G>T)
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17g.44908020C=CA2261610196GFAPc.1377+44G= (n.1377+44G=)
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n.129+44G=
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17g.44908020C>GCA399838571GFAPc.1377+44G>C (n.1377+44G>C)
n.110+44G>C
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c.236G>C (p.Gly79Ala)
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n.2164+44G>C
c.400G>C
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c.176+44G>C
c.92+44G>C
n.721+44G>C
c.912+44G>C (n.912+44G>C)
n.228G>C
c.229+44G>C
c.13+44G>C
c.107+44G>C
c.63+44G>C (n.63+44G>C)
c.71+44G>C
c.135+44G>C (n.135+44G>C)
n.159+44G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.51+44G>C
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17g.44908020C>TCA8608602GFAPc.1377+44G>A (n.1377+44G>A)
n.110+44G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908021C>ACA399838572GFAPc.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
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n.51+43G>T
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c.1461+43G>T (n.1461+43G>T)
17g.44908021C=CA2261610197GFAPc.1377+43G= (n.1377+43G=)
n.110+43G=
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c.63+43G= (n.63+43G=)
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17g.44908021C>GCA8608603GFAPc.1377+43G>C (n.1377+43G>C)
n.110+43G>C
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c.176+43G>C
c.92+43G>C
n.721+43G>C
c.912+43G>C (n.912+43G>C)
n.227G>C
c.229+43G>C
c.13+43G>C
c.107+43G>C
c.63+43G>C (n.63+43G>C)
c.71+43G>C
c.135+43G>C (n.135+43G>C)
n.159+43G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.51+43G>C
n.129+43G>C
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c.1461+43G>C (n.1461+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908021C>TCA399838574GFAPc.1377+43G>A (n.1377+43G>A)
n.110+43G>A
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c.235G>A (p.Gly79Arg)
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c.399G>A
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n.227G>A
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17g.44908023G>ACA399838576GFAPc.1377+41C>T (n.1377+41C>T)
n.110+41C>T
n.410+41C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
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c.397C>T
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17g.44908023G>CCA8608604GFAPc.1377+41C>G (n.1377+41C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908023G=CA2261610198GFAPc.1377+41C= (n.1377+41C=)
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n.721+41C>A
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n.225C>A
c.229+41C>A
c.13+41C>A
c.107+41C>A
c.63+41C>A (n.63+41C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44908024G>ACA8608605GFAPc.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908024G>CCA399838581GFAPc.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
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17g.44908024G=CA2261610199GFAPc.1377+40C= (n.1377+40C=)
n.110+40C=
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c.1461+40C= (n.1461+40C=)
17g.44908024G>TCA399838583GFAPc.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
n.110+40C>A
n.410+40C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.1257+40C>A (n.1257+40C>A)
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c.396C>A
n.625+40C>A
c.176+40C>A
c.92+40C>A
n.721+40C>A
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
n.224C>A
c.229+40C>A
c.13+40C>A
c.107+40C>A
c.63+40C>A (n.63+40C>A)
c.71+40C>A
c.135+40C>A (n.135+40C>A)
n.159+40C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
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17g.44908025G=CA2261610200GFAPc.1377+39C= (n.1377+39C=)
n.110+39C=
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n.129+39C=
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17g.44908025G>TCA8608606GFAPc.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
n.110+39C>A
n.410+39C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
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n.2164+39C>A
c.395C>A
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c.176+39C>A
c.92+39C>A
n.721+39C>A
c.912+39C>A (n.912+39C>A)
n.223C>A
c.229+39C>A
c.13+39C>A
c.107+39C>A
c.63+39C>A (n.63+39C>A)
c.71+39C>A
c.135+39C>A (n.135+39C>A)
n.159+39C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
n.51+39C>A
n.129+39C>A
c.1581+39C>A (n.1581+39C>A)
c.1461+39C>A (n.1461+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908026G>ACA399838589GFAPc.1377+38C>T (n.1377+38C>T)
n.110+38C>T
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c.394C>T
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c.176+38C>T
c.92+38C>T
n.721+38C>T
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n.222C>T
c.229+38C>T
c.13+38C>T
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n.159+38C>T
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n.51+38C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44908026G>CCA399838587GFAPc.1377+38C>G (n.1377+38C>G)
n.110+38C>G
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n.222C>G
c.229+38C>G
c.13+38C>G
c.107+38C>G
c.63+38C>G (n.63+38C>G)
c.71+38C>G
c.135+38C>G (n.135+38C>G)
n.159+38C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.51+38C>G
n.129+38C>G
c.1581+38C>G (n.1581+38C>G)
c.1461+38C>G (n.1461+38C>G)
 gnomAD v4
17g.44908026G>TCA399838591GFAPc.1377+38C>A (n.1377+38C>A)
n.110+38C>A
n.410+38C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.1257+38C>A (n.1257+38C>A)
n.2164+38C>A
c.394C>A
n.625+38C>A
c.176+38C>A
c.92+38C>A
n.721+38C>A
c.912+38C>A (n.912+38C>A)
n.222C>A
c.229+38C>A
c.13+38C>A
c.107+38C>A
c.63+38C>A (n.63+38C>A)
c.71+38C>A
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.159+38C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.51+38C>A
n.129+38C>A
c.1581+38C>A (n.1581+38C>A)
c.1461+38C>A (n.1461+38C>A)
 gnomAD v4
17g.44908027C>ACA399838593GFAPc.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
n.110+37G>T
n.410+37G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
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n.625+37G>T
c.176+37G>T
c.92+37G>T
n.721+37G>T
c.912+37G>T (n.912+37G>T)
n.221G>T
c.229+37G>T
c.13+37G>T
c.107+37G>T
c.63+37G>T (n.63+37G>T)
c.71+37G>T
c.135+37G>T (n.135+37G>T)
n.159+37G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.51+37G>T
n.129+37G>T
c.1581+37G>T (n.1581+37G>T)
c.1461+37G>T (n.1461+37G>T)
17g.44908027C=CA2261610201GFAPc.1377+37G= (n.1377+37G=)
n.110+37G=
n.410+37G=
c.229G= (p.Ala77=)
c.1257+37G= (n.1257+37G=)
n.2164+37G=
c.393G=
n.625+37G=
c.176+37G=
c.92+37G=
n.721+37G=
c.912+37G= (n.912+37G=)
n.221G=
c.229+37G=
c.13+37G=
c.107+37G=
c.63+37G= (n.63+37G=)
c.71+37G=
c.135+37G= (n.135+37G=)
n.159+37G=
c.160G= (p.Ala54=)
n.51+37G=
n.129+37G=
c.1581+37G= (n.1581+37G=)
c.1461+37G= (n.1461+37G=)
17g.44908027C>GCA399838595GFAPc.1377+37G>C (n.1377+37G>C)
n.110+37G>C
n.410+37G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.1257+37G>C (n.1257+37G>C)
n.2164+37G>C
c.393G>C
n.625+37G>C
c.176+37G>C
c.92+37G>C
n.721+37G>C
c.912+37G>C (n.912+37G>C)
n.221G>C
c.229+37G>C
c.13+37G>C
c.107+37G>C
c.63+37G>C (n.63+37G>C)
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c.135+37G>C (n.135+37G>C)
n.159+37G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.51+37G>C
n.129+37G>C
c.1581+37G>C (n.1581+37G>C)
c.1461+37G>C (n.1461+37G>C)
17g.44908027C>TCA8608607GFAPc.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
n.110+37G>A
n.410+37G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.1257+37G>A (n.1257+37G>A)
n.2164+37G>A
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n.625+37G>A
c.176+37G>A
c.92+37G>A
n.721+37G>A
c.912+37G>A (n.912+37G>A)
n.221G>A
c.229+37G>A
c.13+37G>A
c.107+37G>A
c.63+37G>A (n.63+37G>A)
c.71+37G>A
c.135+37G>A (n.135+37G>A)
n.159+37G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.51+37G>A
n.129+37G>A
c.1581+37G>A (n.1581+37G>A)
c.1461+37G>A (n.1461+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908028C>GCA2638273420GFAPc.1377+36G>C (n.1377+36G>C)
n.110+36G>C
n.410+36G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.1257+36G>C (n.1257+36G>C)
n.2164+36G>C
c.392G>C
n.625+36G>C
c.176+36G>C
c.92+36G>C
n.721+36G>C
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.220G>C
c.229+36G>C
c.13+36G>C
c.107+36G>C
c.63+36G>C (n.63+36G>C)
c.71+36G>C
c.135+36G>C (n.135+36G>C)
n.159+36G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.51+36G>C
n.129+36G>C
c.1581+36G>C (n.1581+36G>C)
c.1461+36G>C (n.1461+36G>C)
 gnomAD v4
17g.44908028C>TCA2576294259GFAPc.1377+36G>A (n.1377+36G>A)
n.110+36G>A
n.410+36G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.1257+36G>A (n.1257+36G>A)
n.2164+36G>A
c.392G>A
n.625+36G>A
c.176+36G>A
c.92+36G>A
n.721+36G>A
c.912+36G>A (n.912+36G>A)
n.220G>A
c.229+36G>A
c.13+36G>A
c.107+36G>A
c.63+36G>A (n.63+36G>A)
c.71+36G>A
c.135+36G>A (n.135+36G>A)
n.159+36G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
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n.129+36G>A
c.1581+36G>A (n.1581+36G>A)
c.1461+36G>A (n.1461+36G>A)
 gnomAD v4
17g.44908029A=CA2261610202GFAPc.1377+35T= (n.1377+35T=)
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17g.44908029A>CCA399838598GFAPc.1377+35T>G (n.1377+35T>G)
n.110+35T>G
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c.229+35T>G
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17g.44908029A>GCA8608608GFAPc.1377+35T>C (n.1377+35T>C)
n.110+35T>C
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n.219T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908029A>TCA399838600GFAPc.1377+35T>A (n.1377+35T>A)
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n.219T>A
c.229+35T>A
c.13+35T>A
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n.159+35T>A
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n.51+35T>A
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c.1461+35T>A (n.1461+35T>A)
17g.44908030G>ACA984040329GFAPc.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
n.110+34C>T
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c.390C>T
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n.218C>T
c.229+34C>T
c.13+34C>T
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c.71+34C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908030G>CCA399838604GFAPc.1377+34C>G (n.1377+34C>G)
n.110+34C>G
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 dbSNP gnomAD v2
17g.44908030G=CA2261610203GFAPc.1377+34C= (n.1377+34C=)
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17g.44908030G>TCA399838602GFAPc.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
n.110+34C>A
n.410+34C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.1257+34C>A (n.1257+34C>A)
n.2164+34C>A
c.390C>A
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c.176+34C>A
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n.218C>A
c.229+34C>A
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c.63+34C>A (n.63+34C>A)
c.71+34C>A
c.135+34C>A (n.135+34C>A)
n.159+34C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.51+34C>A
n.129+34C>A
c.1581+34C>A (n.1581+34C>A)
c.1461+34C>A (n.1461+34C>A)
 gnomAD v4
17g.44908031C>ACA399838606GFAPc.1377+33G>T (n.1377+33G>T)
n.110+33G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908031C=CA2261610204GFAPc.1377+33G= (n.1377+33G=)
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17g.44908031C>GCA399838608GFAPc.1377+33G>C (n.1377+33G>C)
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n.2164+33G>C
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c.92+33G>C
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n.217G>C
c.229+33G>C
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n.159+33G>C
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n.129+33G>C
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c.1461+33G>C (n.1461+33G>C)
 gnomAD v4
17g.44908031C>TCA399838610GFAPc.1377+33G>A (n.1377+33G>A)
n.110+33G>A
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c.225G>A (p.Trp75Ter)
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n.217G>A
c.229+33G>A
c.13+33G>A
c.107+33G>A
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c.71+33G>A
c.135+33G>A (n.135+33G>A)
n.159+33G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.51+33G>A
n.129+33G>A
c.1581+33G>A (n.1581+33G>A)
c.1461+33G>A (n.1461+33G>A)
 gnomAD v4
17g.44908032C>ACA399838612GFAPc.1377+32G>T (n.1377+32G>T)
n.110+32G>T
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n.625+32G>T
c.176+32G>T
c.92+32G>T
n.721+32G>T
c.912+32G>T (n.912+32G>T)
n.216G>T
c.229+32G>T
c.13+32G>T
c.107+32G>T
c.63+32G>T (n.63+32G>T)
c.71+32G>T
c.135+32G>T (n.135+32G>T)
n.159+32G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.51+32G>T
n.129+32G>T
c.1581+32G>T (n.1581+32G>T)
c.1461+32G>T (n.1461+32G>T)
17g.44908032C=CA2261610205GFAPc.1377+32G= (n.1377+32G=)
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c.912+32G= (n.912+32G=)
n.216G=
c.229+32G=
c.13+32G=
c.107+32G=
c.63+32G= (n.63+32G=)
c.71+32G=
c.135+32G= (n.135+32G=)
n.159+32G=
c.155G= (p.Trp52=)
n.51+32G=
n.129+32G=
c.1581+32G= (n.1581+32G=)
c.1461+32G= (n.1461+32G=)
17g.44908032C>GCA399838613GFAPc.1377+32G>C (n.1377+32G>C)
n.110+32G>C
n.410+32G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.1257+32G>C (n.1257+32G>C)
n.2164+32G>C
c.388G>C
n.625+32G>C
c.176+32G>C
c.92+32G>C
n.721+32G>C
c.912+32G>C (n.912+32G>C)
n.216G>C
c.229+32G>C
c.13+32G>C
c.107+32G>C
c.63+32G>C (n.63+32G>C)
c.71+32G>C
c.135+32G>C (n.135+32G>C)
n.159+32G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.51+32G>C
n.129+32G>C
c.1581+32G>C (n.1581+32G>C)
c.1461+32G>C (n.1461+32G>C)
17g.44908032C>TCA399838615GFAPc.1377+32G>A (n.1377+32G>A)
n.110+32G>A
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c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.1257+32G>A (n.1257+32G>A)
n.2164+32G>A
c.388G>A
n.625+32G>A
c.176+32G>A
c.92+32G>A
n.721+32G>A
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
n.216G>A
c.229+32G>A
c.13+32G>A
c.107+32G>A
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
c.71+32G>A
c.135+32G>A (n.135+32G>A)
n.159+32G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.51+32G>A
n.129+32G>A
c.1581+32G>A (n.1581+32G>A)
c.1461+32G>A (n.1461+32G>A)
17g.44908033A=CA2261610206GFAPc.1377+31T= (n.1377+31T=)
n.110+31T=
n.410+31T=
c.223T= (p.Trp75=)
c.1257+31T= (n.1257+31T=)
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c.387T=
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c.176+31T=
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c.135+31T= (n.135+31T=)
n.159+31T=
c.154T= (p.Trp52=)
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n.129+31T=
c.1581+31T= (n.1581+31T=)
c.1461+31T= (n.1461+31T=)
17g.44908033A>CCA399838620GFAPc.1377+31T>G (n.1377+31T>G)
n.110+31T>G
n.410+31T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
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c.387T>G
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c.229+31T>G
c.13+31T>G
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c.63+31T>G (n.63+31T>G)
c.71+31T>G
c.135+31T>G (n.135+31T>G)
n.159+31T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.51+31T>G
n.129+31T>G
c.1581+31T>G (n.1581+31T>G)
c.1461+31T>G (n.1461+31T>G)
17g.44908033A>GCA8608609GFAPc.1377+31T>C (n.1377+31T>C)
n.110+31T>C
n.410+31T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>C (n.1257+31T>C)
n.2164+31T>C
c.387T>C
n.625+31T>C
c.176+31T>C
c.92+31T>C
n.721+31T>C
c.912+31T>C (n.912+31T>C)
n.215T>C
c.229+31T>C
c.13+31T>C
c.107+31T>C
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
c.71+31T>C
c.135+31T>C (n.135+31T>C)
n.159+31T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.51+31T>C
n.129+31T>C
c.1581+31T>C (n.1581+31T>C)
c.1461+31T>C (n.1461+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908033A>TCA399838618GFAPc.1377+31T>A (n.1377+31T>A)
n.110+31T>A
n.410+31T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>A (n.1257+31T>A)
n.2164+31T>A
c.387T>A
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c.176+31T>A
c.92+31T>A
n.721+31T>A
c.912+31T>A (n.912+31T>A)
n.215T>A
c.229+31T>A
c.13+31T>A
c.107+31T>A
c.63+31T>A (n.63+31T>A)
c.71+31T>A
c.135+31T>A (n.135+31T>A)
n.159+31T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.51+31T>A
n.129+31T>A
c.1581+31T>A (n.1581+31T>A)
c.1461+31T>A (n.1461+31T>A)
17g.44908033dupCA626225349GFAPc.1377+31dup (n.1377+31dup)
n.110+31dup
n.410+31dup
c.223dup (p.Trp75LeufsTer?)
c.1257+31dup (n.1257+31dup)
n.2164+31dup
c.387dup
n.625+31dup
c.176+31dup
c.92+31dup
n.721+31dup
c.912+31dup (n.912+31dup)
n.215dup
c.229+31dup
c.13+31dup
c.107+31dup
c.63+31dup (n.63+31dup)
c.71+31dup
c.135+31dup (n.135+31dup)
n.159+31dup
c.154dup (p.Trp52LeufsTer?)
n.51+31dup
n.129+31dup
c.1581+31dup (n.1581+31dup)
c.1461+31dup (n.1461+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908034G>ACA626225350GFAPc.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
n.110+30C>T
n.410+30C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
c.1257+30C>T (n.1257+30C>T)
n.2164+30C>T
c.386C>T
n.625+30C>T
c.176+30C>T
c.92+30C>T
n.721+30C>T
c.912+30C>T (n.912+30C>T)
n.214C>T
c.229+30C>T
c.13+30C>T
c.107+30C>T
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
c.71+30C>T
c.135+30C>T (n.135+30C>T)
n.159+30C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
n.51+30C>T
n.129+30C>T
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c.1461+30C>T (n.1461+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908034G>CCA2638260822GFAPc.1377+30C>G (n.1377+30C>G)
n.110+30C>G
n.410+30C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
c.1257+30C>G (n.1257+30C>G)
n.2164+30C>G
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n.214C>G
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n.159+30C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
n.51+30C>G
n.129+30C>G
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c.1461+30C>G (n.1461+30C>G)
 gnomAD v4
17g.44908034G=CA2261610207GFAPc.1377+30C= (n.1377+30C=)
n.110+30C=
n.410+30C=
c.222C= (p.Leu74=)
c.1257+30C= (n.1257+30C=)
n.2164+30C=
c.386C=
n.625+30C=
c.176+30C=
c.92+30C=
n.721+30C=
c.912+30C= (n.912+30C=)
n.214C=
c.229+30C=
c.13+30C=
c.107+30C=
c.63+30C= (n.63+30C=)
c.71+30C=
c.135+30C= (n.135+30C=)
n.159+30C=
c.153C= (p.Leu51=)
n.51+30C=
n.129+30C=
c.1581+30C= (n.1581+30C=)
c.1461+30C= (n.1461+30C=)
17g.44908034G>TCA2576294260GFAPc.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
n.110+30C>A
n.410+30C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
c.1257+30C>A (n.1257+30C>A)
n.2164+30C>A
c.386C>A
n.625+30C>A
c.176+30C>A
c.92+30C>A
n.721+30C>A
c.912+30C>A (n.912+30C>A)
n.214C>A
c.229+30C>A
c.13+30C>A
c.107+30C>A
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
c.71+30C>A
c.135+30C>A (n.135+30C>A)
n.159+30C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
n.51+30C>A
n.129+30C>A
c.1581+30C>A (n.1581+30C>A)
c.1461+30C>A (n.1461+30C>A)
 gnomAD v4
17g.44908035A=CA2261610208GFAPc.1377+29T= (n.1377+29T=)
n.110+29T=
n.410+29T=
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c.1257+29T= (n.1257+29T=)
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c.229+29T=
c.13+29T=
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c.63+29T= (n.63+29T=)
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c.135+29T= (n.135+29T=)
n.159+29T=
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n.51+29T=
n.129+29T=
c.1581+29T= (n.1581+29T=)
c.1461+29T= (n.1461+29T=)
17g.44908035A>CCA8608610GFAPc.1377+29T>G (n.1377+29T>G)
n.110+29T>G
n.410+29T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1257+29T>G (n.1257+29T>G)
n.2164+29T>G
c.385T>G
n.625+29T>G
c.176+29T>G
c.92+29T>G
n.721+29T>G
c.912+29T>G (n.912+29T>G)
n.213T>G
c.229+29T>G
c.13+29T>G
c.107+29T>G
c.63+29T>G (n.63+29T>G)
c.71+29T>G
c.135+29T>G (n.135+29T>G)
n.159+29T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.51+29T>G
n.129+29T>G
c.1581+29T>G (n.1581+29T>G)
c.1461+29T>G (n.1461+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908035A>GCA399838623GFAPc.1377+29T>C (n.1377+29T>C)
n.110+29T>C
n.410+29T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
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n.2164+29T>C
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c.176+29T>C
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n.213T>C
c.229+29T>C
c.13+29T>C
c.107+29T>C
c.63+29T>C (n.63+29T>C)
c.71+29T>C
c.135+29T>C (n.135+29T>C)
n.159+29T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.51+29T>C
n.129+29T>C
c.1581+29T>C (n.1581+29T>C)
c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
17g.44908035A>TCA399838625GFAPc.1377+29T>A (n.1377+29T>A)
n.110+29T>A
n.410+29T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.1257+29T>A (n.1257+29T>A)
n.2164+29T>A
c.385T>A
n.625+29T>A
c.176+29T>A
c.92+29T>A
n.721+29T>A
c.912+29T>A (n.912+29T>A)
n.213T>A
c.229+29T>A
c.13+29T>A
c.107+29T>A
c.63+29T>A (n.63+29T>A)
c.71+29T>A
c.135+29T>A (n.135+29T>A)
n.159+29T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.51+29T>A
n.129+29T>A
c.1581+29T>A (n.1581+29T>A)
c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
 gnomAD v4
17g.44908036G>ACA399838627GFAPc.1377+28C>T (n.1377+28C>T)
n.110+28C>T
n.410+28C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.1257+28C>T (n.1257+28C>T)
n.2164+28C>T
c.384C>T
n.625+28C>T
c.176+28C>T
c.92+28C>T
n.721+28C>T
c.912+28C>T (n.912+28C>T)
n.212C>T
c.229+28C>T
c.13+28C>T
c.107+28C>T
c.63+28C>T (n.63+28C>T)
c.71+28C>T
c.135+28C>T (n.135+28C>T)
n.159+28C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.51+28C>T
n.129+28C>T
c.1581+28C>T (n.1581+28C>T)
c.1461+28C>T (n.1461+28C>T)
17g.44908036G>CCA399838629GFAPc.1377+28C>G (n.1377+28C>G)
n.110+28C>G
n.410+28C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.1257+28C>G (n.1257+28C>G)
n.2164+28C>G
c.384C>G
n.625+28C>G
c.176+28C>G
c.92+28C>G
n.721+28C>G
c.912+28C>G (n.912+28C>G)
n.212C>G
c.229+28C>G
c.13+28C>G
c.107+28C>G
c.63+28C>G (n.63+28C>G)
c.71+28C>G
c.135+28C>G (n.135+28C>G)
n.159+28C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.51+28C>G
n.129+28C>G
c.1581+28C>G (n.1581+28C>G)
c.1461+28C>G (n.1461+28C>G)
17g.44908036G>TCA399838638GFAPc.1377+28C>A (n.1377+28C>A)
n.110+28C>A
n.410+28C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.1257+28C>A (n.1257+28C>A)
n.2164+28C>A
c.384C>A
n.625+28C>A
c.176+28C>A
c.92+28C>A
n.721+28C>A
c.912+28C>A (n.912+28C>A)
n.212C>A
c.229+28C>A
c.13+28C>A
c.107+28C>A
c.63+28C>A (n.63+28C>A)
c.71+28C>A
c.135+28C>A (n.135+28C>A)
n.159+28C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.51+28C>A
n.129+28C>A
c.1581+28C>A (n.1581+28C>A)
c.1461+28C>A (n.1461+28C>A)
 gnomAD v4
17g.44908037C>ACA399838641GFAPc.1377+27G>T (n.1377+27G>T)
n.110+27G>T
n.410+27G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.1257+27G>T (n.1257+27G>T)
n.2164+27G>T
c.383G>T
n.625+27G>T
c.176+27G>T
c.92+27G>T
n.721+27G>T
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
n.211G>T
c.229+27G>T
c.13+27G>T
c.107+27G>T
c.63+27G>T (n.63+27G>T)
c.71+27G>T
c.135+27G>T (n.135+27G>T)
n.159+27G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.51+27G>T
n.129+27G>T
c.1581+27G>T (n.1581+27G>T)
c.1461+27G>T (n.1461+27G>T)
17g.44908037C>GCA399838643GFAPc.1377+27G>C (n.1377+27G>C)
n.110+27G>C
n.410+27G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.1257+27G>C (n.1257+27G>C)
n.2164+27G>C
c.383G>C
n.625+27G>C
c.176+27G>C
c.92+27G>C
n.721+27G>C
c.912+27G>C (n.912+27G>C)
n.211G>C
c.229+27G>C
c.13+27G>C
c.107+27G>C
c.63+27G>C (n.63+27G>C)
c.71+27G>C
c.135+27G>C (n.135+27G>C)
n.159+27G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.51+27G>C
n.129+27G>C
c.1581+27G>C (n.1581+27G>C)
c.1461+27G>C (n.1461+27G>C)
 gnomAD v4
17g.44908037C>TCA2638260864GFAPc.1377+27G>A (n.1377+27G>A)
n.110+27G>A
n.410+27G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.1257+27G>A (n.1257+27G>A)
n.2164+27G>A
c.383G>A
n.625+27G>A
c.176+27G>A
c.92+27G>A
n.721+27G>A
c.912+27G>A (n.912+27G>A)
n.211G>A
c.229+27G>A
c.13+27G>A
c.107+27G>A
c.63+27G>A (n.63+27G>A)
c.71+27G>A
c.135+27G>A (n.135+27G>A)
n.159+27G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.51+27G>A
n.129+27G>A
c.1581+27G>A (n.1581+27G>A)
c.1461+27G>A (n.1461+27G>A)
 gnomAD v4
17g.44908038C>ACA399838644GFAPc.1377+26G>T (n.1377+26G>T)
n.110+26G>T
n.410+26G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.1257+26G>T (n.1257+26G>T)
n.2164+26G>T
c.382G>T
n.625+26G>T
c.176+26G>T
c.92+26G>T
n.721+26G>T
c.912+26G>T (n.912+26G>T)
n.210G>T
c.229+26G>T
c.13+26G>T
c.107+26G>T
c.63+26G>T (n.63+26G>T)
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c.135+26G>T (n.135+26G>T)
n.159+26G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.51+26G>T
n.129+26G>T
c.1581+26G>T (n.1581+26G>T)
c.1461+26G>T (n.1461+26G>T)
17g.44908038C=CA2261610209GFAPc.1377+26G= (n.1377+26G=)
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17g.44908038C>GCA399838646GFAPc.1377+26G>C (n.1377+26G>C)
n.110+26G>C
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n.159+26G>C
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17g.44908038C>TCA399838648GFAPc.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
n.110+26G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.176+25A>T
c.92+25A>T
n.721+25A>T
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c.229+25A>T
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n.110+25A>G
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17g.44908040G>TCA2638260909GFAPc.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
n.110+24C>A
n.410+24C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.1257+24C>A (n.1257+24C>A)
n.2164+24C>A
c.380C>A
n.625+24C>A
c.176+24C>A
c.92+24C>A
n.721+24C>A
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n.208C>A
c.229+24C>A
c.13+24C>A
c.107+24C>A
c.63+24C>A (n.63+24C>A)
c.71+24C>A
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.159+24C>A
c.147C>A (p.Val49=)
n.51+24C>A
n.129+24C>A
c.1581+24C>A (n.1581+24C>A)
c.1461+24C>A (n.1461+24C>A)
 gnomAD v4
17g.44908041A=CA2261610210GFAPc.1377+23T= (n.1377+23T=)
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c.229+23T=
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c.146T= (p.Val49=)
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n.129+23T=
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c.1461+23T= (n.1461+23T=)
17g.44908041A>CCA399838653GFAPc.1377+23T>G (n.1377+23T>G)
n.110+23T>G
n.410+23T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.1257+23T>G (n.1257+23T>G)
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n.207T>G
c.229+23T>G
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n.159+23T>G
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n.51+23T>G
n.129+23T>G
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17g.44908041A>GCA8608611GFAPc.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
n.110+23T>C
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c.176+23T>C
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c.229+23T>C
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n.159+23T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.51+23T>C
n.129+23T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908043T>CCA2638260925GFAPc.1377+21A>G (n.1377+21A>G)
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 gnomAD v4
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c.912+21A>C (n.912+21A>C)
n.205A>C
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c.1461+21A>C (n.1461+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908043T=CA2261610211GFAPc.1377+21A= (n.1377+21A=)
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n.110+20C>T
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17g.44908044G>CCA399838665GFAPc.1377+20C>G (n.1377+20C>G)
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c.1581+20C>G (n.1581+20C>G)
c.1461+20C>G (n.1461+20C>G)
17g.44908044G>TCA399838667GFAPc.1377+20C>A (n.1377+20C>A)
n.110+20C>A
n.410+20C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.1257+20C>A (n.1257+20C>A)
n.2164+20C>A
c.376C>A
n.625+20C>A
c.176+20C>A
c.92+20C>A
n.721+20C>A
c.912+20C>A (n.912+20C>A)
n.204C>A
c.229+20C>A
c.13+20C>A
c.107+20C>A
c.63+20C>A (n.63+20C>A)
c.71+20C>A
c.135+20C>A (n.135+20C>A)
n.159+20C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.51+20C>A
n.129+20C>A
c.1581+20C>A (n.1581+20C>A)
c.1461+20C>A (n.1461+20C>A)
 gnomAD v4
17g.44908046delCA2638260936GFAPc.1377+20del (n.1377+20del)
n.110+20del
n.410+20del
c.212del (p.Pro71GlnfsTer24)
c.1257+20del (n.1257+20del)
n.2164+20del
c.376del
n.625+20del
c.176+20del
c.92+20del
n.721+20del
c.912+20del (n.912+20del)
n.204del
c.229+20del
c.13+20del
c.107+20del
c.63+20del (n.63+20del)
c.71+20del
c.135+20del (n.135+20del)
n.159+20del
c.143del (p.Pro48GlnfsTer24)
n.51+20del
n.129+20del
c.1581+20del (n.1581+20del)
c.1461+20del (n.1461+20del)
 gnomAD v4
17g.44908045G>ACA399838668GFAPc.1377+19C>T (n.1377+19C>T)
n.110+19C>T
n.410+19C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.1257+19C>T (n.1257+19C>T)
n.2164+19C>T
c.375C>T
n.625+19C>T
c.176+19C>T
c.92+19C>T
n.721+19C>T
c.912+19C>T (n.912+19C>T)
n.203C>T
c.229+19C>T
c.13+19C>T
c.107+19C>T
c.63+19C>T (n.63+19C>T)
c.71+19C>T
c.135+19C>T (n.135+19C>T)
n.159+19C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.51+19C>T
n.129+19C>T
c.1581+19C>T (n.1581+19C>T)
c.1461+19C>T (n.1461+19C>T)
 gnomAD v4
17g.44908045G>CCA399838670GFAPc.1377+19C>G (n.1377+19C>G)
n.110+19C>G
n.410+19C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.1257+19C>G (n.1257+19C>G)
n.2164+19C>G
c.375C>G
n.625+19C>G
c.176+19C>G
c.92+19C>G
n.721+19C>G
c.912+19C>G (n.912+19C>G)
n.203C>G
c.229+19C>G
c.13+19C>G
c.107+19C>G
c.63+19C>G (n.63+19C>G)
c.71+19C>G
c.135+19C>G (n.135+19C>G)
n.159+19C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.51+19C>G
n.129+19C>G
c.1581+19C>G (n.1581+19C>G)
c.1461+19C>G (n.1461+19C>G)
17g.44908045G>TCA399838672GFAPc.1377+19C>A (n.1377+19C>A)
n.110+19C>A
n.410+19C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.1257+19C>A (n.1257+19C>A)
n.2164+19C>A
c.375C>A
n.625+19C>A
c.176+19C>A
c.92+19C>A
n.721+19C>A
c.912+19C>A (n.912+19C>A)
n.203C>A
c.229+19C>A
c.13+19C>A
c.107+19C>A
c.63+19C>A (n.63+19C>A)
c.71+19C>A
c.135+19C>A (n.135+19C>A)
n.159+19C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.51+19C>A
n.129+19C>A
c.1581+19C>A (n.1581+19C>A)
c.1461+19C>A (n.1461+19C>A)
 gnomAD v4
17g.44908046G>ACA2638260954GFAPc.1377+18C>T (n.1377+18C>T)
n.110+18C>T
n.410+18C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.1257+18C>T (n.1257+18C>T)
n.2164+18C>T
c.374C>T
n.625+18C>T
c.176+18C>T
c.92+18C>T
n.721+18C>T
c.912+18C>T (n.912+18C>T)
n.202C>T
c.229+18C>T
c.13+18C>T
c.107+18C>T
c.63+18C>T (n.63+18C>T)
c.71+18C>T
c.135+18C>T (n.135+18C>T)
n.159+18C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.51+18C>T
n.129+18C>T
c.1581+18C>T (n.1581+18C>T)
c.1461+18C>T (n.1461+18C>T)
 gnomAD v4
17g.44908046G>TCA2576294261GFAPc.1377+18C>A (n.1377+18C>A)
n.110+18C>A
n.410+18C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.1257+18C>A (n.1257+18C>A)
n.2164+18C>A
c.374C>A
n.625+18C>A
c.176+18C>A
c.92+18C>A
n.721+18C>A
c.912+18C>A (n.912+18C>A)
n.202C>A
c.229+18C>A
c.13+18C>A
c.107+18C>A
c.63+18C>A (n.63+18C>A)
c.71+18C>A
c.135+18C>A (n.135+18C>A)
n.159+18C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.51+18C>A
n.129+18C>A
c.1581+18C>A (n.1581+18C>A)
c.1461+18C>A (n.1461+18C>A)
 gnomAD v4
17g.44908047C>ACA399838674GFAPc.1377+17G>T (n.1377+17G>T)
n.110+17G>T
n.410+17G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.1257+17G>T (n.1257+17G>T)
n.2164+17G>T
c.373G>T
n.625+17G>T
c.176+17G>T
c.92+17G>T
n.721+17G>T
c.912+17G>T (n.912+17G>T)
n.201G>T
c.229+17G>T
c.13+17G>T
c.107+17G>T
c.63+17G>T (n.63+17G>T)
c.71+17G>T
c.135+17G>T (n.135+17G>T)
n.159+17G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.51+17G>T
n.129+17G>T
c.1581+17G>T (n.1581+17G>T)
c.1461+17G>T (n.1461+17G>T)
17g.44908047C>GCA399838675GFAPc.1377+17G>C (n.1377+17G>C)
n.110+17G>C
n.410+17G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.1257+17G>C (n.1257+17G>C)
n.2164+17G>C
c.373G>C
n.625+17G>C
c.176+17G>C
c.92+17G>C
n.721+17G>C
c.912+17G>C (n.912+17G>C)
n.201G>C
c.229+17G>C
c.13+17G>C
c.107+17G>C
c.63+17G>C (n.63+17G>C)
c.71+17G>C
c.135+17G>C (n.135+17G>C)
n.159+17G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.51+17G>C
n.129+17G>C
c.1581+17G>C (n.1581+17G>C)
c.1461+17G>C (n.1461+17G>C)
17g.44908047C>TCA399838677GFAPc.1377+17G>A (n.1377+17G>A)
n.110+17G>A
n.410+17G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.1257+17G>A (n.1257+17G>A)
n.2164+17G>A
c.373G>A
n.625+17G>A
c.176+17G>A
c.92+17G>A
n.721+17G>A
c.912+17G>A (n.912+17G>A)
n.201G>A
c.229+17G>A
c.13+17G>A
c.107+17G>A
c.63+17G>A (n.63+17G>A)
c.71+17G>A
c.135+17G>A (n.135+17G>A)
n.159+17G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.51+17G>A
n.129+17G>A
c.1581+17G>A (n.1581+17G>A)
c.1461+17G>A (n.1461+17G>A)
 gnomAD v4
17g.44908048C>ACA399838680GFAPc.1377+16G>T (n.1377+16G>T)
n.110+16G>T
n.410+16G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.1257+16G>T (n.1257+16G>T)
n.2164+16G>T
c.372G>T
n.625+16G>T
c.176+16G>T
c.92+16G>T
n.721+16G>T
c.912+16G>T (n.912+16G>T)
n.200G>T
c.229+16G>T
c.13+16G>T
c.107+16G>T
c.63+16G>T (n.63+16G>T)
c.71+16G>T
c.135+16G>T (n.135+16G>T)
n.159+16G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.51+16G>T
n.129+16G>T
c.1581+16G>T (n.1581+16G>T)
c.1461+16G>T (n.1461+16G>T)
17g.44908048C>GCA399838682GFAPc.1377+16G>C (n.1377+16G>C)
n.110+16G>C
n.410+16G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.1257+16G>C (n.1257+16G>C)
n.2164+16G>C
c.372G>C
n.625+16G>C
c.176+16G>C
c.92+16G>C
n.721+16G>C
c.912+16G>C (n.912+16G>C)
n.200G>C
c.229+16G>C
c.13+16G>C
c.107+16G>C
c.63+16G>C (n.63+16G>C)
c.71+16G>C
c.135+16G>C (n.135+16G>C)
n.159+16G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.51+16G>C
n.129+16G>C
c.1581+16G>C (n.1581+16G>C)
c.1461+16G>C (n.1461+16G>C)
17g.44908048C>TCA399838681GFAPc.1377+16G>A (n.1377+16G>A)
n.110+16G>A
n.410+16G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.1257+16G>A (n.1257+16G>A)
n.2164+16G>A
c.372G>A
n.625+16G>A
c.176+16G>A
c.92+16G>A
n.721+16G>A
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
n.200G>A
c.229+16G>A
c.13+16G>A
c.107+16G>A
c.63+16G>A (n.63+16G>A)
c.71+16G>A
c.135+16G>A (n.135+16G>A)
n.159+16G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.51+16G>A
n.129+16G>A
c.1581+16G>A (n.1581+16G>A)
c.1461+16G>A (n.1461+16G>A)
 gnomAD v4
17g.44908049C>ACA399838683GFAPc.1377+15G>T (n.1377+15G>T)
n.110+15G>T
n.410+15G>T
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.1257+15G>T (n.1257+15G>T)
n.2164+15G>T
c.371G>T
n.625+15G>T
c.176+15G>T
c.92+15G>T
n.721+15G>T
c.912+15G>T (n.912+15G>T)
n.199G>T
c.229+15G>T
c.13+15G>T
c.107+15G>T
c.63+15G>T (n.63+15G>T)
c.71+15G>T
c.135+15G>T (n.135+15G>T)
n.159+15G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.51+15G>T
n.129+15G>T
c.1581+15G>T (n.1581+15G>T)
c.1461+15G>T (n.1461+15G>T)
 gnomAD v4
17g.44908049C=CA2261610212GFAPc.1377+15G= (n.1377+15G=)
n.110+15G=
n.410+15G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.1257+15G= (n.1257+15G=)
n.2164+15G=
c.371G=
n.625+15G=
c.176+15G=
c.92+15G=
n.721+15G=
c.912+15G= (n.912+15G=)
n.199G=
c.229+15G=
c.13+15G=
c.107+15G=
c.63+15G= (n.63+15G=)
c.71+15G=
c.135+15G= (n.135+15G=)
n.159+15G=
c.138G= (p.Leu46=)
n.51+15G=
n.129+15G=
c.1581+15G= (n.1581+15G=)
c.1461+15G= (n.1461+15G=)
17g.44908049C>GCA399838685GFAPc.1377+15G>C (n.1377+15G>C)
n.110+15G>C
n.410+15G>C
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.1257+15G>C (n.1257+15G>C)
n.2164+15G>C
c.371G>C
n.625+15G>C
c.176+15G>C
c.92+15G>C
n.721+15G>C
c.912+15G>C (n.912+15G>C)
n.199G>C
c.229+15G>C
c.13+15G>C
c.107+15G>C
c.63+15G>C (n.63+15G>C)
c.71+15G>C
c.135+15G>C (n.135+15G>C)
n.159+15G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.51+15G>C
n.129+15G>C
c.1581+15G>C (n.1581+15G>C)
c.1461+15G>C (n.1461+15G>C)
 dbSNP
17g.44908049C>TCA772329233GFAPc.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
n.110+15G>A
n.410+15G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.1257+15G>A (n.1257+15G>A)
n.2164+15G>A
c.371G>A
n.625+15G>A
c.176+15G>A
c.92+15G>A
n.721+15G>A
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
n.199G>A
c.229+15G>A
c.13+15G>A
c.107+15G>A
c.63+15G>A (n.63+15G>A)
c.71+15G>A
c.135+15G>A (n.135+15G>A)
n.159+15G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.51+15G>A
n.129+15G>A
c.1581+15G>A (n.1581+15G>A)
c.1461+15G>A (n.1461+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908050A>CCA399838688GFAPc.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
n.110+14T>G
n.410+14T>G
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.1257+14T>G (n.1257+14T>G)
n.2164+14T>G
c.370T>G
n.625+14T>G
c.176+14T>G
c.92+14T>G
n.721+14T>G
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
n.198T>G
c.229+14T>G
c.13+14T>G
c.107+14T>G
c.63+14T>G (n.63+14T>G)
c.71+14T>G
c.135+14T>G (n.135+14T>G)
n.159+14T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.51+14T>G
n.129+14T>G
c.1581+14T>G (n.1581+14T>G)
c.1461+14T>G (n.1461+14T>G)
17g.44908050A>GCA399838689GFAPc.1377+14T>C (n.1377+14T>C)
n.110+14T>C
n.410+14T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.1257+14T>C (n.1257+14T>C)
n.2164+14T>C
c.370T>C
n.625+14T>C
c.176+14T>C
c.92+14T>C
n.721+14T>C
c.912+14T>C (n.912+14T>C)
n.198T>C
c.229+14T>C
c.13+14T>C
c.107+14T>C
c.63+14T>C (n.63+14T>C)
c.71+14T>C
c.135+14T>C (n.135+14T>C)
n.159+14T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.51+14T>C
n.129+14T>C
c.1581+14T>C (n.1581+14T>C)
c.1461+14T>C (n.1461+14T>C)
 gnomAD v4
17g.44908050A>TCA399838691GFAPc.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
n.110+14T>A
n.410+14T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.1257+14T>A (n.1257+14T>A)
n.2164+14T>A
c.370T>A
n.625+14T>A
c.176+14T>A
c.92+14T>A
n.721+14T>A
c.912+14T>A (n.912+14T>A)
n.198T>A
c.229+14T>A
c.13+14T>A
c.107+14T>A
c.63+14T>A (n.63+14T>A)
c.71+14T>A
c.135+14T>A (n.135+14T>A)
n.159+14T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.51+14T>A
n.129+14T>A
c.1581+14T>A (n.1581+14T>A)
c.1461+14T>A (n.1461+14T>A)
17g.44908051A=CA2261610213GFAPc.1377+13T= (n.1377+13T=)
n.110+13T=
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n.110+13T>G
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17g.44908051A>GCA8608613GFAPc.1377+13T>C (n.1377+13T>C)
n.110+13T>C
n.410+13T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
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c.176+13T>C
c.92+13T>C
n.721+13T>C
c.912+13T>C (n.912+13T>C)
n.197T>C
c.229+13T>C
c.13+13T>C
c.107+13T>C
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c.71+13T>C
c.135+13T>C (n.135+13T>C)
n.159+13T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
n.51+13T>C
n.129+13T>C
c.1581+13T>C (n.1581+13T>C)
c.1461+13T>C (n.1461+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908051A>TCA399838694GFAPc.1377+13T>A (n.1377+13T>A)
n.110+13T>A
n.410+13T>A
c.205T>A (p.Leu69Met)
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c.176+13T>A
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c.912+13T>A (n.912+13T>A)
n.197T>A
c.229+13T>A
c.13+13T>A
c.107+13T>A
c.63+13T>A (n.63+13T>A)
c.71+13T>A
c.135+13T>A (n.135+13T>A)
n.159+13T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.51+13T>A
n.129+13T>A
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c.1461+13T>A (n.1461+13T>A)
17g.44908052A>CCA399838697GFAPc.1377+12T>G (n.1377+12T>G)
n.110+12T>G
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c.229+12T>G
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17g.44908052A>TCA399838699GFAPc.1377+12T>A (n.1377+12T>A)
n.110+12T>A
n.410+12T>A
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.1257+12T>A (n.1257+12T>A)
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c.368T>A
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c.176+12T>A
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n.721+12T>A
c.912+12T>A (n.912+12T>A)
n.196T>A
c.229+12T>A
c.13+12T>A
c.107+12T>A
c.63+12T>A (n.63+12T>A)
c.71+12T>A
c.135+12T>A (n.135+12T>A)
n.159+12T>A
c.135T>A (p.Asp45Glu)
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17g.44908053T>ACA399838706GFAPc.1377+11A>T (n.1377+11A>T)
n.110+11A>T
n.410+11A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.1257+11A>T (n.1257+11A>T)
n.2164+11A>T
c.367A>T
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c.176+11A>T
c.92+11A>T
n.721+11A>T
c.912+11A>T (n.912+11A>T)
n.195A>T
c.229+11A>T
c.13+11A>T
c.107+11A>T
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c.71+11A>T
c.135+11A>T (n.135+11A>T)
n.159+11A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
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n.129+11A>T
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17g.44908053T>CCA399838704GFAPc.1377+11A>G (n.1377+11A>G)
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c.92+11A>G
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c.229+11A>G
c.13+11A>G
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c.71+11A>G
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c.134A>G (p.Asp45Gly)
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 dbSNP
17g.44908053T>GCA399838702GFAPc.1377+11A>C (n.1377+11A>C)
n.110+11A>C
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c.1257+11A>C (n.1257+11A>C)
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n.195A>C
c.229+11A>C
c.13+11A>C
c.107+11A>C
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c.71+11A>C
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n.159+11A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.51+11A>C
n.129+11A>C
c.1581+11A>C (n.1581+11A>C)
c.1461+11A>C (n.1461+11A>C)
17g.44908053T=CA2261610214GFAPc.1377+11A= (n.1377+11A=)
n.110+11A=
n.410+11A=
c.203A= (p.Asp68=)
c.1257+11A= (n.1257+11A=)
n.2164+11A=
c.367A=
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c.176+11A=
c.92+11A=
n.721+11A=
c.912+11A= (n.912+11A=)
n.195A=
c.229+11A=
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c.63+11A= (n.63+11A=)
c.71+11A=
c.135+11A= (n.135+11A=)
n.159+11A=
c.134A= (p.Asp45=)
n.51+11A=
n.129+11A=
c.1581+11A= (n.1581+11A=)
c.1461+11A= (n.1461+11A=)
17g.44908054C>ACA399838709GFAPc.1377+10G>T (n.1377+10G>T)
n.110+10G>T
n.410+10G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.1257+10G>T (n.1257+10G>T)
n.2164+10G>T
c.366G>T
n.625+10G>T
c.176+10G>T
c.92+10G>T
n.721+10G>T
c.912+10G>T (n.912+10G>T)
n.194G>T
c.229+10G>T
c.13+10G>T
c.107+10G>T
c.63+10G>T (n.63+10G>T)
c.71+10G>T
c.135+10G>T (n.135+10G>T)
n.159+10G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.51+10G>T
n.129+10G>T
c.1581+10G>T (n.1581+10G>T)
c.1461+10G>T (n.1461+10G>T)
17g.44908054C>GCA399838713GFAPc.1377+10G>C (n.1377+10G>C)
n.110+10G>C
n.410+10G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.1257+10G>C (n.1257+10G>C)
n.2164+10G>C
c.366G>C
n.625+10G>C
c.176+10G>C
c.92+10G>C
n.721+10G>C
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
n.194G>C
c.229+10G>C
c.13+10G>C
c.107+10G>C
c.63+10G>C (n.63+10G>C)
c.71+10G>C
c.135+10G>C (n.135+10G>C)
n.159+10G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
n.51+10G>C
n.129+10G>C
c.1581+10G>C (n.1581+10G>C)
c.1461+10G>C (n.1461+10G>C)
17g.44908054C>TCA399838711GFAPc.1377+10G>A (n.1377+10G>A)
n.110+10G>A
n.410+10G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.1257+10G>A (n.1257+10G>A)
n.2164+10G>A
c.366G>A
n.625+10G>A
c.176+10G>A
c.92+10G>A
n.721+10G>A
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
n.194G>A
c.229+10G>A
c.13+10G>A
c.107+10G>A
c.63+10G>A (n.63+10G>A)
c.71+10G>A
c.135+10G>A (n.135+10G>A)
n.159+10G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.51+10G>A
n.129+10G>A
c.1581+10G>A (n.1581+10G>A)
c.1461+10G>A (n.1461+10G>A)
 gnomAD v4
17g.44908055C>ACA399838714GFAPc.1377+9G>T (n.1377+9G>T)
n.110+9G>T
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c.365G>T
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c.912+9G>T (n.912+9G>T)
n.193G>T
c.229+9G>T
c.13+9G>T
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c.71+9G>T
c.135+9G>T (n.135+9G>T)
n.159+9G>T
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.51+9G>T
n.129+9G>T
c.1581+9G>T (n.1581+9G>T)
c.1461+9G>T (n.1461+9G>T)
17g.44908055C>GCA399838716GFAPc.1377+9G>C (n.1377+9G>C)
n.110+9G>C
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c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.1257+9G>C (n.1257+9G>C)
n.2164+9G>C
c.365G>C
n.625+9G>C
c.176+9G>C
c.92+9G>C
n.721+9G>C
c.912+9G>C (n.912+9G>C)
n.193G>C
c.229+9G>C
c.13+9G>C
c.107+9G>C
c.63+9G>C (n.63+9G>C)
c.71+9G>C
c.135+9G>C (n.135+9G>C)
n.159+9G>C
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.51+9G>C
n.129+9G>C
c.1581+9G>C (n.1581+9G>C)
c.1461+9G>C (n.1461+9G>C)
17g.44908055C>TCA2638261024GFAPc.1377+9G>A (n.1377+9G>A)
n.110+9G>A
n.410+9G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.1257+9G>A (n.1257+9G>A)
n.2164+9G>A
c.365G>A
n.625+9G>A
c.176+9G>A
c.92+9G>A
n.721+9G>A
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
n.193G>A
c.229+9G>A
c.13+9G>A
c.107+9G>A
c.63+9G>A (n.63+9G>A)
c.71+9G>A
c.135+9G>A (n.135+9G>A)
n.159+9G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.51+9G>A
n.129+9G>A
c.1581+9G>A (n.1581+9G>A)
c.1461+9G>A (n.1461+9G>A)
 gnomAD v4
17g.44908056C>ACA399838718GFAPc.1377+8G>T (n.1377+8G>T)
n.110+8G>T
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c.200G>T (p.Arg67Met)
c.1257+8G>T (n.1257+8G>T)
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c.364G>T
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c.1461+8G= (n.1461+8G=)
17g.44908056C>GCA291024663GFAPc.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
n.110+8G>C
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c.176+8G>C
c.92+8G>C
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c.912+8G>C (n.912+8G>C)
n.192G>C
c.229+8G>C
c.13+8G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.110+8G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.44908057T>CCA399838723GFAPc.1377+7A>G (n.1377+7A>G)
n.110+7A>G
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17g.44908058C>GCA399838726GFAPc.1377+6G>C (n.1377+6G>C)
n.110+6G>C
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n.51+6G>C
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17g.44908058C>TCA2638261057GFAPc.1377+6G>A (n.1377+6G>A)
n.110+6G>A
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c.1257+6G>A (n.1257+6G>A)
n.2164+6G>A
c.362G>A
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c.912+6G>A (n.912+6G>A)
n.190G>A
c.229+6G>A
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c.71+6G>A
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n.159+6G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
n.51+6G>A
n.129+6G>A
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 gnomAD v4
17g.44908059delCA2638261054GFAPc.1377+6del (n.1377+6del)
n.110+6del
n.410+6del
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c.176+6del
c.92+6del
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n.190del
c.229+6del
c.13+6del
c.107+6del
c.63+6del (n.63+6del)
c.71+6del
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n.159+6del
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n.51+6del
n.129+6del
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 gnomAD v4
17g.44908059C>ACA399838729GFAPc.1377+5G>T (n.1377+5G>T)
n.110+5G>T
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c.107+5G>T
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17g.44908059C>GCA399838730GFAPc.1377+5G>C (n.1377+5G>C)
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n.51+5G>C
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17g.44908059C>TCA399838732GFAPc.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
n.110+5G>A
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n.189G>A
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c.63+5G>A (n.63+5G>A)
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n.159+5G>A
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n.51+5G>A
n.129+5G>A
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c.1461+5G>A (n.1461+5G>A)
17g.44908060T>ACA399838735GFAPc.1377+4A>T (n.1377+4A>T)
n.110+4A>T
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c.229+4A>T
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n.159+4A>T
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n.51+4A>T
n.129+4A>T
c.1581+4A>T (n.1581+4A>T)
c.1461+4A>T (n.1461+4A>T)
17g.44908060T>CCA399838737GFAPc.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.44908061T>ACA2638261073GFAPc.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
n.110+3A>T
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n.187A>T
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n.159+3A>T
c.126A>T (p.Val42=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908062A>CCA399838738GFAPc.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
n.110+2T>G
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n.721+2T>G
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
n.186T>G
c.229+2T>G
c.13+2T>G
c.107+2T>G
c.63+2T>G (n.63+2T>G)
c.71+2T>G
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.159+2T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
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17g.44908062A>GCA399838739GFAPc.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
n.110+2T>C
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c.194T>C (p.Val65Ala)
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c.912+2T>C (n.912+2T>C)
n.186T>C
c.229+2T>C
c.13+2T>C
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n.51+2T>C
n.129+2T>C
c.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
c.1461+2T>C (n.1461+2T>C)
17g.44908062A>TCA399838740GFAPc.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
n.110+2T>A
n.410+2T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.1257+2T>A (n.1257+2T>A)
n.2164+2T>A
c.358T>A
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c.63+2T>A (n.63+2T>A)
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n.159+2T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.51+2T>A
n.129+2T>A
c.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
c.1461+2T>A (n.1461+2T>A)
17g.44908063C>ACA399838742GFAPc.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
n.110+1G>T
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n.159+1G>T
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c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
 dbSNP
17g.44908063C=CA2261610217GFAPc.1377+1G= (n.1377+1G=)
n.110+1G=
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c.107+1G=
c.63+1G= (n.63+1G=)
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c.135+1G= (n.135+1G=)
n.159+1G=
c.124G= (p.Val42=)
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n.129+1G=
c.1581+1G= (n.1581+1G=)
c.1461+1G= (n.1461+1G=)
17g.44908063C>GCA399838744GFAPc.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
n.110+1G>C
n.410+1G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.1257+1G>C (n.1257+1G>C)
n.2164+1G>C
c.357G>C
n.625+1G>C
c.176+1G>C
c.92+1G>C
n.721+1G>C
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
n.185G>C
c.229+1G>C
c.13+1G>C
c.107+1G>C
c.63+1G>C (n.63+1G>C)
c.71+1G>C
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.159+1G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
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c.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
 gnomAD v4
17g.44908063C>TCA399838746GFAPc.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
n.110+1G>A
n.410+1G>A
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c.1257+1G>A (n.1257+1G>A)
n.2164+1G>A
c.357G>A
n.625+1G>A
c.176+1G>A
c.92+1G>A
n.721+1G>A
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
n.185G>A
c.229+1G>A
c.13+1G>A
c.107+1G>A
c.63+1G>A (n.63+1G>A)
c.71+1G>A
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.159+1G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.51+1G>A
n.129+1G>A
c.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1461+1G>A (n.1461+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44908064C>ACA399838749GFAPc.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.110G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908064C=CA2261610218GFAPc.1377G= (p.Glu459=)
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n.129G=
c.1581G= (p.Glu527=)
c.1461G= (p.Glu487=)
17g.44908064C>GCA291024684GFAPc.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.110G>C
n.410G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.2164G>C
c.356G>C
n.625G>C
c.176G>C
c.92G>C
n.721G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
n.184G>C
c.229G>C
c.13G>C
c.107G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.71G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.159G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
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c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908065T>ACA399838752GFAPc.1376A>T (p.Glu459Val)
n.109A>T
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c.1460A>T (p.Glu487Val)
17g.44908065T>CCA8608615GFAPc.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.109A>G
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c.1460A>G (p.Glu487Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908065T>GCA399838755GFAPc.1376A>C (p.Glu459Ala)
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c.106A>C
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c.70A>C
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17g.44908065T=CA2261610219GFAPc.1376A= (p.Glu459=)
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c.62A= (p.Glu21=)
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c.122A= (p.Glu41=)
n.50A=
n.128A=
c.1580A= (p.Glu527=)
c.1460A= (p.Glu487=)
17g.44908066C>ACA399838759GFAPc.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.108G>T
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17g.44908066C=CA2261610220GFAPc.1375G= (p.Glu459=)
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n.408G=
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c.910G= (p.Glu304=)
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c.69G=
c.133G= (p.Glu45=)
n.157G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.49G=
n.127G=
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1459G= (p.Glu487=)
17g.44908066C>GCA399838760GFAPc.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.108G>C
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c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.2162G>C
c.354G>C
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c.174G>C
c.90G>C
n.719G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
n.182G>C
c.227G>C
c.11G>C
c.105G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.69G>C
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n.157G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
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c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
17g.44908066C>TCA399838757GFAPc.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.108G>A
n.408G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.2162G>A
c.354G>A
n.623G>A
c.174G>A
c.90G>A
n.719G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
n.182G>A
c.227G>A
c.11G>A
c.105G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.69G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.157G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.49G>A
n.127G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908068C>ACA399838762GFAPc.1373G>T (p.Gly458Val)
n.106G>T
n.406G>T
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17g.44908068C>GCA399838764GFAPc.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.106G>C
n.406G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.2160G>C
c.352G>C
n.621G>C
c.172G>C
c.88G>C
n.717G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.180G>C
c.225G>C
c.9G>C
c.103G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.67G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.155G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.47G>C
n.125G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
17g.44908068C>TCA399838765GFAPc.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.106G>A
n.406G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.2160G>A
c.352G>A
n.621G>A
c.172G>A
c.88G>A
n.717G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.180G>A
c.225G>A
c.9G>A
c.103G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.67G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.155G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.47G>A
n.125G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
17g.44908069C>ACA399838768GFAPc.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.105G>T
n.405G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.2159G>T
c.351G>T
n.620G>T
c.171G>T
c.87G>T
n.716G>T
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.179G>T
c.224G>T
c.8G>T
c.102G>T
c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.66G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.154G>T
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n.46G>T
n.124G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
17g.44908069C>GCA399838770GFAPc.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.105G>C
n.405G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.2159G>C
c.351G>C
n.620G>C
c.171G>C
c.87G>C
n.716G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.179G>C
c.224G>C
c.8G>C
c.102G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.66G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.154G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.46G>C
n.124G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
17g.44908069C>TCA399838771GFAPc.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.105G>A
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n.124G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44908070A>CCA399838774GFAPc.1371T>G (p.Asp457Glu)
n.104T>G
n.404T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
n.2158T>G
c.350T>G
n.619T>G
c.170T>G
c.86T>G
n.715T>G
c.906T>G (p.Asp302Glu)
n.178T>G
c.223T>G
c.7T>G
c.101T>G
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.65T>G
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n.153T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.45T>G
n.123T>G
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c.1455T>G (p.Asp485Glu)
17g.44908070A>GCA2594379676GFAPc.1371T>C (p.Asp457=)
n.104T>C
n.404T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
n.2158T>C
c.350T>C
n.619T>C
c.170T>C
c.86T>C
n.715T>C
c.906T>C (p.Asp302=)
n.178T>C
c.223T>C
c.7T>C
c.101T>C
c.57T>C (p.Asp19=)
c.65T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
n.153T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
n.45T>C
n.123T>C
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1455T>C (p.Asp485=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908070A>TCA399838776GFAPc.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.104T>A
n.404T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
n.2158T>A
c.350T>A
n.619T>A
c.170T>A
c.86T>A
n.715T>A
c.906T>A (p.Asp302Glu)
n.178T>A
c.223T>A
c.7T>A
c.101T>A
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.65T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.153T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.45T>A
n.123T>A
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
17g.44908071T>ACA399838777GFAPc.1370A>T (p.Asp457Val)
n.103A>T
n.403A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
n.2157A>T
c.349A>T
n.618A>T
c.169A>T
c.85A>T
n.714A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.177A>T
c.222A>T
c.6A>T
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c.56A>T (p.Asp19Val)
c.64A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.152A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.44A>T
n.122A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
17g.44908071T>CCA399838779GFAPc.1370A>G (p.Asp457Gly)
n.103A>G
n.403A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
n.2157A>G
c.349A>G
n.618A>G
c.169A>G
c.85A>G
n.714A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.177A>G
c.222A>G
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c.100A>G
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c.64A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.152A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.44A>G
n.122A>G
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
17g.44908071T>GCA217141GFAPc.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.103A>C
n.403A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
n.2157A>C
c.349A>C
n.618A>C
c.169A>C
c.85A>C
n.714A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.177A>C
c.222A>C
c.6A>C
c.100A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.64A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.152A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.44A>C
n.122A>C
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.44908071T=CA2261610221GFAPc.1370A= (p.Asp457=)
n.103A=
n.403A=
c.185A= (p.Asp62=)
c.1250A= (p.Asp417=)
n.2157A=
c.349A=
n.618A=
c.169A=
c.85A=
n.714A=
c.905A= (p.Asp302=)
n.177A=
c.222A=
c.6A=
c.100A=
c.56A= (p.Asp19=)
c.64A=
c.128A= (p.Asp43=)
n.152A=
c.116A= (p.Asp39=)
n.44A=
n.122A=
c.1574A= (p.Asp525=)
c.1454A= (p.Asp485=)
17g.44908071_44908072delinsTCCA2261610222GFAPc.1369_1370delinsGA (p.Asp457=)
n.102_103delinsGA
n.402_403delinsGA
c.184_185delinsGA (p.Asp62=)
c.1249_1250delinsGA (p.Asp417=)
n.2156_2157delinsGA
c.348_349delinsGA
n.617_618delinsGA
c.168_169delinsGA
c.84_85delinsGA
n.713_714delinsGA
c.904_905delinsGA (p.Asp302=)
n.176_177delinsGA
c.221_222delinsGA
c.5_6delinsGA
c.99_100delinsGA
c.55_56delinsGA (p.Asp19=)
c.63_64delinsGA
c.127_128delinsGA (p.Asp43=)
n.151_152delinsGA
c.115_116delinsGA (p.Asp39=)
n.43_44delinsGA
n.121_122delinsGA
c.1573_1574delinsGA (p.Asp525=)
c.1453_1454delinsGA (p.Asp485=)
17g.44908072C>ACA399838785GFAPc.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.102G>T
n.402G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
n.2156G>T
c.348G>T
n.617G>T
c.168G>T
c.84G>T
n.713G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.176G>T
c.221G>T
c.5G>T
c.99G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.63G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.151G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.43G>T
n.121G>T
c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
17g.44908072C=CA2261610223GFAPc.1369G= (p.Asp457=)
n.102G=
n.402G=
c.184G= (p.Asp62=)
c.1249G= (p.Asp417=)
n.2156G=
c.348G=
n.617G=
c.168G=
c.84G=
n.713G=
c.904G= (p.Asp302=)
n.176G=
c.221G=
c.5G=
c.99G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.63G=
c.127G= (p.Asp43=)
n.151G=
c.115G= (p.Asp39=)
n.43G=
n.121G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.1453G= (p.Asp485=)
17g.44908072C>GCA399838786GFAPc.1369G>C (p.Asp457His)
n.102G>C
n.402G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
n.2156G>C
c.348G>C
n.617G>C
c.168G>C
c.84G>C
n.713G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.176G>C
c.221G>C
c.5G>C
c.99G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.63G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.151G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.43G>C
n.121G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
17g.44908072C>TCA399838783GFAPc.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.102G>A
n.402G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
n.2156G>A
c.348G>A
n.617G>A
c.168G>A
c.84G>A
n.713G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.176G>A
c.221G>A
c.5G>A
c.99G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.63G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.151G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.43G>A
n.121G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908074delCA347236GFAPc.1369del (p.Asp457MetfsTer15)
n.102del
n.402del
c.184del (p.Asp62MetfsTer4)
c.1249del (p.Asp417MetfsTer15)
n.2156del
c.348del
n.617del
c.168del
c.84del
n.713del
c.904del (p.Asp302MetfsTer?)
n.176del
c.221del
c.5del
c.1249del (p.Asp417MetfsTer?)
c.99del
c.55del (p.Asp19MetfsTer?)
c.63del
c.127del (p.Asp43MetfsTer15)
n.151del
c.115del (p.Asp39MetfsTer4)
n.43del
n.121del
c.1573del (p.Asp525MetfsTer15)
c.1453del (p.Asp485MetfsTer15)
 ClinVar dbSNP
17g.44908073C=CA2261610224GFAPc.1368G= (p.Arg456=)
n.101G=
n.401G=
c.183G= (p.Arg61=)
c.1248G= (p.Arg416=)
n.2155G=
c.347G=
n.616G=
c.167G=
c.83G=
n.712G=
c.903G= (p.Arg301=)
n.175G=
c.220G=
c.4G=
c.98G=
c.54G= (p.Arg18=)
c.62G=
c.126G= (p.Arg42=)
n.150G=
c.114G= (p.Arg38=)
n.42G=
n.120G=
c.1572G= (p.Arg524=)
c.1452G= (p.Arg484=)
17g.44908073C>GCA8608616GFAPc.1368G>C (p.Arg456=)
n.101G>C
n.401G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
n.2155G>C
c.347G>C
n.616G>C
c.167G>C
c.83G>C
n.712G>C
c.903G>C (p.Arg301=)
n.175G>C
c.220G>C
c.4G>C
c.98G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
c.62G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.150G>C
c.114G>C (p.Arg38=)
n.42G>C
n.120G>C
c.1572G>C (p.Arg524=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908073C>TCA2638261202GFAPc.1368G>A (p.Arg456=)
n.101G>A
n.401G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.2155G>A
c.347G>A
n.616G>A
c.167G>A
c.83G>A
n.712G>A
c.903G>A (p.Arg301=)
n.175G>A
c.220G>A
c.4G>A
c.98G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
c.62G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.150G>A
c.114G>A (p.Arg38=)
n.42G>A
n.120G>A
c.1572G>A (p.Arg524=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
 gnomAD v4
17g.44908074C>ACA399838790GFAPc.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.100G>T
n.400G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
n.2154G>T
c.346G>T
n.615G>T
c.166G>T
c.82G>T
n.711G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.174G>T
c.219G>T
c.3G>T
c.97G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.61G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.149G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.41G>T
n.119G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
 gnomAD v4
17g.44908074C=CA2261610225GFAPc.1367G= (p.Arg456=)
n.100G=
n.400G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.1247G= (p.Arg416=)
n.2154G=
c.346G=
n.615G=
c.166G=
c.82G=
n.711G=
c.902G= (p.Arg301=)
n.174G=
c.219G=
c.3G=
c.97G=
c.53G= (p.Arg18=)
c.61G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.149G=
c.113G= (p.Arg38=)
n.41G=
n.119G=
c.1571G= (p.Arg524=)
c.1451G= (p.Arg484=)
17g.44908074C>GCA399838792GFAPc.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.100G>C
n.400G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
n.2154G>C
c.346G>C
n.615G>C
c.166G>C
c.82G>C
n.711G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.174G>C
c.219G>C
c.3G>C
c.97G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.61G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.149G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.41G>C
n.119G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
 gnomAD v4
17g.44908074C>TCA8608617GFAPc.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.100G>A
n.400G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
n.2154G>A
c.346G>A
n.615G>A
c.166G>A
c.82G>A
n.711G>A
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.174G>A
c.219G>A
c.3G>A
c.97G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.61G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.149G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.41G>A
n.119G>A
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075G>ACA217140GFAPc.1366C>T (p.Arg456Trp)
n.99C>T
n.399C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
n.2153C>T
c.345C>T
n.614C>T
c.165C>T
c.81C>T
n.710C>T
c.901C>T (p.Arg301Trp)
n.173C>T
c.218C>T
c.2C>T
c.96C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.60C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.148C>T
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.40C>T
n.118C>T
c.1570C>T (p.Arg524Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44908075G>CCA399838798GFAPc.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.99C>G
n.399C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
n.2153C>G
c.345C>G
n.614C>G
c.165C>G
c.81C>G
n.710C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.173C>G
c.218C>G
c.2C>G
c.96C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.60C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.148C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.40C>G
n.118C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908075G=CA2261610226GFAPc.1366C= (p.Arg456=)
n.99C=
n.399C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.1246C= (p.Arg416=)
n.2153C=
c.345C=
n.614C=
c.165C=
c.81C=
n.710C=
c.901C= (p.Arg301=)
n.173C=
c.218C=
c.2C=
c.96C=
c.52C= (p.Arg18=)
c.60C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.148C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.40C=
n.118C=
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1450C= (p.Arg484=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar COSMIC

Number of alleles fetched