Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
17g.44907954G>ACA399838186GFAPc.1377+110C>T (n.1377+110C>T)
n.110+110C>T
n.410+110C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1257+110C>T (n.1257+110C>T)
n.2164+110C>T
c.466C>T
n.625+110C>T
c.176+110C>T
c.92+110C>T
n.721+110C>T
c.912+110C>T (n.912+110C>T)
n.294C>T
c.229+110C>T
c.13+110C>T
c.107+110C>T
c.63+110C>T (n.63+110C>T)
c.71+110C>T
c.135+110C>T (n.135+110C>T)
n.159+110C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.51+110C>T
n.129+110C>T
c.1581+110C>T (n.1581+110C>T)
c.1461+110C>T (n.1461+110C>T)
17g.44907954G>CCA399838189GFAPc.1377+110C>G (n.1377+110C>G)
n.110+110C>G
n.410+110C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1257+110C>G (n.1257+110C>G)
n.2164+110C>G
c.466C>G
n.625+110C>G
c.176+110C>G
c.92+110C>G
n.721+110C>G
c.912+110C>G (n.912+110C>G)
n.294C>G
c.229+110C>G
c.13+110C>G
c.107+110C>G
c.63+110C>G (n.63+110C>G)
c.71+110C>G
c.135+110C>G (n.135+110C>G)
n.159+110C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.51+110C>G
n.129+110C>G
c.1581+110C>G (n.1581+110C>G)
c.1461+110C>G (n.1461+110C>G)
17g.44907954G>TCA399838187GFAPc.1377+110C>A (n.1377+110C>A)
n.110+110C>A
n.410+110C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.1257+110C>A (n.1257+110C>A)
n.2164+110C>A
c.466C>A
n.625+110C>A
c.176+110C>A
c.92+110C>A
n.721+110C>A
c.912+110C>A (n.912+110C>A)
n.294C>A
c.229+110C>A
c.13+110C>A
c.107+110C>A
c.63+110C>A (n.63+110C>A)
c.71+110C>A
c.135+110C>A (n.135+110C>A)
n.159+110C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.51+110C>A
n.129+110C>A
c.1581+110C>A (n.1581+110C>A)
c.1461+110C>A (n.1461+110C>A)
 gnomAD v4
17g.44907955G>ACA399838193GFAPc.1377+109C>T (n.1377+109C>T)
n.110+109C>T
n.410+109C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1257+109C>T (n.1257+109C>T)
n.2164+109C>T
c.465C>T
n.625+109C>T
c.176+109C>T
c.92+109C>T
n.721+109C>T
c.912+109C>T (n.912+109C>T)
n.293C>T
c.229+109C>T
c.13+109C>T
c.107+109C>T
c.63+109C>T (n.63+109C>T)
c.71+109C>T
c.135+109C>T (n.135+109C>T)
n.159+109C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.51+109C>T
n.129+109C>T
c.1581+109C>T (n.1581+109C>T)
c.1461+109C>T (n.1461+109C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.44907955G>CCA399838196GFAPc.1377+109C>G (n.1377+109C>G)
n.110+109C>G
n.410+109C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1257+109C>G (n.1257+109C>G)
n.2164+109C>G
c.465C>G
n.625+109C>G
c.176+109C>G
c.92+109C>G
n.721+109C>G
c.912+109C>G (n.912+109C>G)
n.293C>G
c.229+109C>G
c.13+109C>G
c.107+109C>G
c.63+109C>G (n.63+109C>G)
c.71+109C>G
c.135+109C>G (n.135+109C>G)
n.159+109C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.51+109C>G
n.129+109C>G
c.1581+109C>G (n.1581+109C>G)
c.1461+109C>G (n.1461+109C>G)
17g.44907955G>TCA399838200GFAPc.1377+109C>A (n.1377+109C>A)
n.110+109C>A
n.410+109C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1257+109C>A (n.1257+109C>A)
n.2164+109C>A
c.465C>A
n.625+109C>A
c.176+109C>A
c.92+109C>A
n.721+109C>A
c.912+109C>A (n.912+109C>A)
n.293C>A
c.229+109C>A
c.13+109C>A
c.107+109C>A
c.63+109C>A (n.63+109C>A)
c.71+109C>A
c.135+109C>A (n.135+109C>A)
n.159+109C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.51+109C>A
n.129+109C>A
c.1581+109C>A (n.1581+109C>A)
c.1461+109C>A (n.1461+109C>A)
 gnomAD v4
17g.44907956G>TCA2638273184GFAPc.1377+108C>A (n.1377+108C>A)
n.110+108C>A
n.410+108C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.1257+108C>A (n.1257+108C>A)
n.2164+108C>A
c.464C>A
n.625+108C>A
c.176+108C>A
c.92+108C>A
n.721+108C>A
c.912+108C>A (n.912+108C>A)
n.292C>A
c.229+108C>A
c.13+108C>A
c.107+108C>A
c.63+108C>A (n.63+108C>A)
c.71+108C>A
c.135+108C>A (n.135+108C>A)
n.159+108C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.51+108C>A
n.129+108C>A
c.1581+108C>A (n.1581+108C>A)
c.1461+108C>A (n.1461+108C>A)
 gnomAD v4
17g.44907957A=CA2261610166GFAPc.1377+107T= (n.1377+107T=)
n.110+107T=
n.410+107T=
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c.71+107T=
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c.1581+107T= (n.1581+107T=)
c.1461+107T= (n.1461+107T=)
17g.44907957A>CCA8608595GFAPc.1377+107T>G (n.1377+107T>G)
n.110+107T>G
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c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1257+107T>G (n.1257+107T>G)
n.2164+107T>G
c.463T>G
n.625+107T>G
c.176+107T>G
c.92+107T>G
n.721+107T>G
c.912+107T>G (n.912+107T>G)
n.291T>G
c.229+107T>G
c.13+107T>G
c.107+107T>G
c.63+107T>G (n.63+107T>G)
c.71+107T>G
c.135+107T>G (n.135+107T>G)
n.159+107T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.51+107T>G
n.129+107T>G
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c.1461+107T>G (n.1461+107T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907957A>GCA399838205GFAPc.1377+107T>C (n.1377+107T>C)
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n.159+107T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.51+107T>C
n.129+107T>C
c.1581+107T>C (n.1581+107T>C)
c.1461+107T>C (n.1461+107T>C)
17g.44907957A>TCA399838208GFAPc.1377+107T>A (n.1377+107T>A)
n.110+107T>A
n.410+107T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.1257+107T>A (n.1257+107T>A)
n.2164+107T>A
c.463T>A
n.625+107T>A
c.176+107T>A
c.92+107T>A
n.721+107T>A
c.912+107T>A (n.912+107T>A)
n.291T>A
c.229+107T>A
c.13+107T>A
c.107+107T>A
c.63+107T>A (n.63+107T>A)
c.71+107T>A
c.135+107T>A (n.135+107T>A)
n.159+107T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.51+107T>A
n.129+107T>A
c.1581+107T>A (n.1581+107T>A)
c.1461+107T>A (n.1461+107T>A)
17g.44907958G>ACA399838211GFAPc.1377+106C>T (n.1377+106C>T)
n.110+106C>T
n.410+106C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.1257+106C>T (n.1257+106C>T)
n.2164+106C>T
c.462C>T
n.625+106C>T
c.176+106C>T
c.92+106C>T
n.721+106C>T
c.912+106C>T (n.912+106C>T)
n.290C>T
c.229+106C>T
c.13+106C>T
c.107+106C>T
c.63+106C>T (n.63+106C>T)
c.71+106C>T
c.135+106C>T (n.135+106C>T)
n.159+106C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.51+106C>T
n.129+106C>T
c.1581+106C>T (n.1581+106C>T)
c.1461+106C>T (n.1461+106C>T)
 gnomAD v4
17g.44907958G>CCA399838214GFAPc.1377+106C>G (n.1377+106C>G)
n.110+106C>G
n.410+106C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1257+106C>G (n.1257+106C>G)
n.2164+106C>G
c.462C>G
n.625+106C>G
c.176+106C>G
c.92+106C>G
n.721+106C>G
c.912+106C>G (n.912+106C>G)
n.290C>G
c.229+106C>G
c.13+106C>G
c.107+106C>G
c.63+106C>G (n.63+106C>G)
c.71+106C>G
c.135+106C>G (n.135+106C>G)
n.159+106C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.51+106C>G
n.129+106C>G
c.1581+106C>G (n.1581+106C>G)
c.1461+106C>G (n.1461+106C>G)
17g.44907958G>TCA399838217GFAPc.1377+106C>A (n.1377+106C>A)
n.110+106C>A
n.410+106C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.1257+106C>A (n.1257+106C>A)
n.2164+106C>A
c.462C>A
n.625+106C>A
c.176+106C>A
c.92+106C>A
n.721+106C>A
c.912+106C>A (n.912+106C>A)
n.290C>A
c.229+106C>A
c.13+106C>A
c.107+106C>A
c.63+106C>A (n.63+106C>A)
c.71+106C>A
c.135+106C>A (n.135+106C>A)
n.159+106C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.51+106C>A
n.129+106C>A
c.1581+106C>A (n.1581+106C>A)
c.1461+106C>A (n.1461+106C>A)
17g.44907959T>ACA399838220GFAPc.1377+105A>T (n.1377+105A>T)
n.110+105A>T
n.410+105A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
c.1257+105A>T (n.1257+105A>T)
n.2164+105A>T
c.461A>T
n.625+105A>T
c.176+105A>T
c.92+105A>T
n.721+105A>T
c.912+105A>T (n.912+105A>T)
n.289A>T
c.229+105A>T
c.13+105A>T
c.107+105A>T
c.63+105A>T (n.63+105A>T)
c.71+105A>T
c.135+105A>T (n.135+105A>T)
n.159+105A>T
c.228A>T (p.Gln76His)
n.51+105A>T
n.129+105A>T
c.1581+105A>T (n.1581+105A>T)
c.1461+105A>T (n.1461+105A>T)
17g.44907959T>CCA2638273208GFAPc.1377+105A>G (n.1377+105A>G)
n.110+105A>G
n.410+105A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
c.1257+105A>G (n.1257+105A>G)
n.2164+105A>G
c.461A>G
n.625+105A>G
c.176+105A>G
c.92+105A>G
n.721+105A>G
c.912+105A>G (n.912+105A>G)
n.289A>G
c.229+105A>G
c.13+105A>G
c.107+105A>G
c.63+105A>G (n.63+105A>G)
c.71+105A>G
c.135+105A>G (n.135+105A>G)
n.159+105A>G
c.228A>G (p.Gln76=)
n.51+105A>G
n.129+105A>G
c.1581+105A>G (n.1581+105A>G)
c.1461+105A>G (n.1461+105A>G)
 gnomAD v4
17g.44907959T>GCA399838223GFAPc.1377+105A>C (n.1377+105A>C)
n.110+105A>C
n.410+105A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
c.1257+105A>C (n.1257+105A>C)
n.2164+105A>C
c.461A>C
n.625+105A>C
c.176+105A>C
c.92+105A>C
n.721+105A>C
c.912+105A>C (n.912+105A>C)
n.289A>C
c.229+105A>C
c.13+105A>C
c.107+105A>C
c.63+105A>C (n.63+105A>C)
c.71+105A>C
c.135+105A>C (n.135+105A>C)
n.159+105A>C
c.228A>C (p.Gln76His)
n.51+105A>C
n.129+105A>C
c.1581+105A>C (n.1581+105A>C)
c.1461+105A>C (n.1461+105A>C)
 gnomAD v4
17g.44907960T>ACA399838226GFAPc.1377+104A>T (n.1377+104A>T)
n.110+104A>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907963delCA8608596GFAPc.1377+101del (n.1377+101del)
n.110+101del
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n.285del
c.229+101del
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c.63+101del (n.63+101del)
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n.159+101del
c.224del (p.Gln75ArgfsTer5)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907963T>ACA399838247GFAPc.1377+101A>T (n.1377+101A>T)
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c.92+101A>T
n.721+101A>T
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17g.44907963T>CCA399838249GFAPc.1377+101A>G (n.1377+101A>G)
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c.229+101A>C
c.13+101A>C
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c.63+101A>C (n.63+101A>C)
c.71+101A>C
c.135+101A>C (n.135+101A>C)
n.159+101A>C
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n.51+101A>C
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c.1461+101A>C (n.1461+101A>C)
17g.44907963_44907966delCA626225342GFAPc.1377+98_1377+101del (n.1377+98_1377+101del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907964G>ACA399838257GFAPc.1377+100C>T (n.1377+100C>T)
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 gnomAD v4
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17g.44907964G>TCA399838262GFAPc.1377+100C>A (n.1377+100C>A)
n.110+100C>A
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n.284C>A
c.229+100C>A
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 gnomAD v4
17g.44907966delCA2576294253GFAPc.1377+100del (n.1377+100del)
n.110+100del
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c.229+100del
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n.159+100del
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17g.44907965G>TCA2638273231GFAPc.1377+99C>A (n.1377+99C>A)
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c.455C>A
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c.176+99C>A
c.92+99C>A
n.721+99C>A
c.912+99C>A (n.912+99C>A)
n.283C>A
c.229+99C>A
c.13+99C>A
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 gnomAD v4
17g.44907966G>ACA399838274GFAPc.1377+98C>T (n.1377+98C>T)
n.110+98C>T
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c.229+98C>T
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17g.44907966G>CCA399838268GFAPc.1377+98C>G (n.1377+98C>G)
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c.229+98C>G
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17g.44907966G>TCA399838272GFAPc.1377+98C>A (n.1377+98C>A)
n.110+98C>A
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n.625+98C>A
c.176+98C>A
c.92+98C>A
n.721+98C>A
c.912+98C>A (n.912+98C>A)
n.282C>A
c.229+98C>A
c.13+98C>A
c.107+98C>A
c.63+98C>A (n.63+98C>A)
c.71+98C>A
c.135+98C>A (n.135+98C>A)
n.159+98C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.51+98C>A
n.129+98C>A
c.1581+98C>A (n.1581+98C>A)
c.1461+98C>A (n.1461+98C>A)
 gnomAD v4
17g.44907966_44907967delinsGACA2261610171GFAPc.1377+97_1377+98delinsTC (n.1377+97_1377+98delinsTC)
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n.51+97_51+98delinsTC
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17g.44907967A>CCA399838277GFAPc.1377+97T>G (n.1377+97T>G)
n.110+97T>G
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n.281T>G
c.229+97T>G
c.13+97T>G
c.107+97T>G
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n.159+97T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.51+97T>G
n.129+97T>G
c.1581+97T>G (n.1581+97T>G)
c.1461+97T>G (n.1461+97T>G)
17g.44907967A>GCA399838279GFAPc.1377+97T>C (n.1377+97T>C)
n.110+97T>C
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c.289T>C (p.Ser97Pro)
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c.453T>C
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c.13+97T>C
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n.159+97T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.51+97T>C
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 dbSNP
17g.44907967A>TCA399838281GFAPc.1377+97T>A (n.1377+97T>A)
n.110+97T>A
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c.92+97T>A
n.721+97T>A
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n.281T>A
c.229+97T>A
c.13+97T>A
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17g.44907968delCA626225343GFAPc.1377+97del (n.1377+97del)
n.110+97del
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c.176+97del
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n.721+97del
c.912+97del (n.912+97del)
n.281del
c.229+97del
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c.71+97del
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n.159+97del
c.220del (p.Ser74ProfsTer6)
n.51+97del
n.129+97del
c.1581+97del (n.1581+97del)
c.1461+97del (n.1461+97del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907968A=CA2261610172GFAPc.1377+96T= (n.1377+96T=)
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c.219T= (p.Gly73=)
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n.129+96T=
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c.1461+96T= (n.1461+96T=)
17g.44907968A>CCA2261610173GFAPc.1377+96T>G (n.1377+96T>G)
n.110+96T>G
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c.288T>G (p.Gly96=)
c.1257+96T>G (n.1257+96T>G)
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c.452T>G
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c.92+96T>G
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n.280T>G
c.229+96T>G
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c.1461+96T>G (n.1461+96T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907968A>GCA2638273248GFAPc.1377+96T>C (n.1377+96T>C)
n.110+96T>C
n.410+96T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.1257+96T>C (n.1257+96T>C)
n.2164+96T>C
c.452T>C
n.625+96T>C
c.176+96T>C
c.92+96T>C
n.721+96T>C
c.912+96T>C (n.912+96T>C)
n.280T>C
c.229+96T>C
c.13+96T>C
c.107+96T>C
c.63+96T>C (n.63+96T>C)
c.71+96T>C
c.135+96T>C (n.135+96T>C)
n.159+96T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
n.51+96T>C
n.129+96T>C
c.1581+96T>C (n.1581+96T>C)
c.1461+96T>C (n.1461+96T>C)
 gnomAD v4
17g.44907968A>TCA2638273247GFAPc.1377+96T>A (n.1377+96T>A)
n.110+96T>A
n.410+96T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.1257+96T>A (n.1257+96T>A)
n.2164+96T>A
c.452T>A
n.625+96T>A
c.176+96T>A
c.92+96T>A
n.721+96T>A
c.912+96T>A (n.912+96T>A)
n.280T>A
c.229+96T>A
c.13+96T>A
c.107+96T>A
c.63+96T>A (n.63+96T>A)
c.71+96T>A
c.135+96T>A (n.135+96T>A)
n.159+96T>A
c.219T>A (p.Gly73=)
n.51+96T>A
n.129+96T>A
c.1581+96T>A (n.1581+96T>A)
c.1461+96T>A (n.1461+96T>A)
 gnomAD v4
17g.44907969C>ACA399838285GFAPc.1377+95G>T (n.1377+95G>T)
n.110+95G>T
n.410+95G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.1257+95G>T (n.1257+95G>T)
n.2164+95G>T
c.451G>T
n.625+95G>T
c.176+95G>T
c.92+95G>T
n.721+95G>T
c.912+95G>T (n.912+95G>T)
n.279G>T
c.229+95G>T
c.13+95G>T
c.107+95G>T
c.63+95G>T (n.63+95G>T)
c.71+95G>T
c.135+95G>T (n.135+95G>T)
n.159+95G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.51+95G>T
n.129+95G>T
c.1581+95G>T (n.1581+95G>T)
c.1461+95G>T (n.1461+95G>T)
 gnomAD v4
17g.44907969C>GCA399838288GFAPc.1377+95G>C (n.1377+95G>C)
n.110+95G>C
n.410+95G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.1257+95G>C (n.1257+95G>C)
n.2164+95G>C
c.451G>C
n.625+95G>C
c.176+95G>C
c.92+95G>C
n.721+95G>C
c.912+95G>C (n.912+95G>C)
n.279G>C
c.229+95G>C
c.13+95G>C
c.107+95G>C
c.63+95G>C (n.63+95G>C)
c.71+95G>C
c.135+95G>C (n.135+95G>C)
n.159+95G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.51+95G>C
n.129+95G>C
c.1581+95G>C (n.1581+95G>C)
c.1461+95G>C (n.1461+95G>C)
17g.44907969C>TCA399838294GFAPc.1377+95G>A (n.1377+95G>A)
n.110+95G>A
n.410+95G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.1257+95G>A (n.1257+95G>A)
n.2164+95G>A
c.451G>A
n.625+95G>A
c.176+95G>A
c.92+95G>A
n.721+95G>A
c.912+95G>A (n.912+95G>A)
n.279G>A
c.229+95G>A
c.13+95G>A
c.107+95G>A
c.63+95G>A (n.63+95G>A)
c.71+95G>A
c.135+95G>A (n.135+95G>A)
n.159+95G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.51+95G>A
n.129+95G>A
c.1581+95G>A (n.1581+95G>A)
c.1461+95G>A (n.1461+95G>A)
17g.44907970C>ACA399838296GFAPc.1377+94G>T (n.1377+94G>T)
n.110+94G>T
n.410+94G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.1257+94G>T (n.1257+94G>T)
n.2164+94G>T
c.450G>T
n.625+94G>T
c.176+94G>T
c.92+94G>T
n.721+94G>T
c.912+94G>T (n.912+94G>T)
n.278G>T
c.229+94G>T
c.13+94G>T
c.107+94G>T
c.63+94G>T (n.63+94G>T)
c.71+94G>T
c.135+94G>T (n.135+94G>T)
n.159+94G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.51+94G>T
n.129+94G>T
c.1581+94G>T (n.1581+94G>T)
c.1461+94G>T (n.1461+94G>T)
17g.44907970C=CA2261610174GFAPc.1377+94G= (n.1377+94G=)
n.110+94G=
n.410+94G=
c.286G= (p.Gly96=)
c.1257+94G= (n.1257+94G=)
n.2164+94G=
c.450G=
n.625+94G=
c.176+94G=
c.92+94G=
n.721+94G=
c.912+94G= (n.912+94G=)
n.278G=
c.229+94G=
c.13+94G=
c.107+94G=
c.63+94G= (n.63+94G=)
c.71+94G=
c.135+94G= (n.135+94G=)
n.159+94G=
c.217G= (p.Gly73=)
n.51+94G=
n.129+94G=
c.1581+94G= (n.1581+94G=)
c.1461+94G= (n.1461+94G=)
17g.44907970C>GCA399838299GFAPc.1377+94G>C (n.1377+94G>C)
n.110+94G>C
n.410+94G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.1257+94G>C (n.1257+94G>C)
n.2164+94G>C
c.450G>C
n.625+94G>C
c.176+94G>C
c.92+94G>C
n.721+94G>C
c.912+94G>C (n.912+94G>C)
n.278G>C
c.229+94G>C
c.13+94G>C
c.107+94G>C
c.63+94G>C (n.63+94G>C)
c.71+94G>C
c.135+94G>C (n.135+94G>C)
n.159+94G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.51+94G>C
n.129+94G>C
c.1581+94G>C (n.1581+94G>C)
c.1461+94G>C (n.1461+94G>C)
17g.44907970C>TCA8608597GFAPc.1377+94G>A (n.1377+94G>A)
n.110+94G>A
n.410+94G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.1257+94G>A (n.1257+94G>A)
n.2164+94G>A
c.450G>A
n.625+94G>A
c.176+94G>A
c.92+94G>A
n.721+94G>A
c.912+94G>A (n.912+94G>A)
n.278G>A
c.229+94G>A
c.13+94G>A
c.107+94G>A
c.63+94G>A (n.63+94G>A)
c.71+94G>A
c.135+94G>A (n.135+94G>A)
n.159+94G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.51+94G>A
n.129+94G>A
c.1581+94G>A (n.1581+94G>A)
c.1461+94G>A (n.1461+94G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907971T>ACA399838303GFAPc.1377+93A>T (n.1377+93A>T)
n.110+93A>T
n.410+93A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.1257+93A>T (n.1257+93A>T)
n.2164+93A>T
c.449A>T
n.625+93A>T
c.176+93A>T
c.92+93A>T
n.721+93A>T
c.912+93A>T (n.912+93A>T)
n.277A>T
c.229+93A>T
c.13+93A>T
c.107+93A>T
c.63+93A>T (n.63+93A>T)
c.71+93A>T
c.135+93A>T (n.135+93A>T)
n.159+93A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.51+93A>T
n.129+93A>T
c.1581+93A>T (n.1581+93A>T)
c.1461+93A>T (n.1461+93A>T)
17g.44907971T>CCA8608598GFAPc.1377+93A>G (n.1377+93A>G)
n.110+93A>G
n.410+93A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.1257+93A>G (n.1257+93A>G)
n.2164+93A>G
c.449A>G
n.625+93A>G
c.176+93A>G
c.92+93A>G
n.721+93A>G
c.912+93A>G (n.912+93A>G)
n.277A>G
c.229+93A>G
c.13+93A>G
c.107+93A>G
c.63+93A>G (n.63+93A>G)
c.71+93A>G
c.135+93A>G (n.135+93A>G)
n.159+93A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
n.51+93A>G
n.129+93A>G
c.1581+93A>G (n.1581+93A>G)
c.1461+93A>G (n.1461+93A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907971T>GCA399838306GFAPc.1377+93A>C (n.1377+93A>C)
n.110+93A>C
n.410+93A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1257+93A>C (n.1257+93A>C)
n.2164+93A>C
c.449A>C
n.625+93A>C
c.176+93A>C
c.92+93A>C
n.721+93A>C
c.912+93A>C (n.912+93A>C)
n.277A>C
c.229+93A>C
c.13+93A>C
c.107+93A>C
c.63+93A>C (n.63+93A>C)
c.71+93A>C
c.135+93A>C (n.135+93A>C)
n.159+93A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.51+93A>C
n.129+93A>C
c.1581+93A>C (n.1581+93A>C)
c.1461+93A>C (n.1461+93A>C)
17g.44907971T=CA2261610175GFAPc.1377+93A= (n.1377+93A=)
n.110+93A=
n.410+93A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.1257+93A= (n.1257+93A=)
n.2164+93A=
c.449A=
n.625+93A=
c.176+93A=
c.92+93A=
n.721+93A=
c.912+93A= (n.912+93A=)
n.277A=
c.229+93A=
c.13+93A=
c.107+93A=
c.63+93A= (n.63+93A=)
c.71+93A=
c.135+93A= (n.135+93A=)
n.159+93A=
c.216A= (p.Glu72=)
n.51+93A=
n.129+93A=
c.1581+93A= (n.1581+93A=)
c.1461+93A= (n.1461+93A=)
17g.44907972T>ACA399838312GFAPc.1377+92A>T (n.1377+92A>T)
n.110+92A>T
n.410+92A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1257+92A>T (n.1257+92A>T)
n.2164+92A>T
c.448A>T
n.625+92A>T
c.176+92A>T
c.92+92A>T
n.721+92A>T
c.912+92A>T (n.912+92A>T)
n.276A>T
c.229+92A>T
c.13+92A>T
c.107+92A>T
c.63+92A>T (n.63+92A>T)
c.71+92A>T
c.135+92A>T (n.135+92A>T)
n.159+92A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.51+92A>T
n.129+92A>T
c.1581+92A>T (n.1581+92A>T)
c.1461+92A>T (n.1461+92A>T)
17g.44907972T>CCA399838315GFAPc.1377+92A>G (n.1377+92A>G)
n.110+92A>G
n.410+92A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.1257+92A>G (n.1257+92A>G)
n.2164+92A>G
c.448A>G
n.625+92A>G
c.176+92A>G
c.92+92A>G
n.721+92A>G
c.912+92A>G (n.912+92A>G)
n.276A>G
c.229+92A>G
c.13+92A>G
c.107+92A>G
c.63+92A>G (n.63+92A>G)
c.71+92A>G
c.135+92A>G (n.135+92A>G)
n.159+92A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.51+92A>G
n.129+92A>G
c.1581+92A>G (n.1581+92A>G)
c.1461+92A>G (n.1461+92A>G)
 gnomAD v4
17g.44907972T>GCA399838309GFAPc.1377+92A>C (n.1377+92A>C)
n.110+92A>C
n.410+92A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.1257+92A>C (n.1257+92A>C)
n.2164+92A>C
c.448A>C
n.625+92A>C
c.176+92A>C
c.92+92A>C
n.721+92A>C
c.912+92A>C (n.912+92A>C)
n.276A>C
c.229+92A>C
c.13+92A>C
c.107+92A>C
c.63+92A>C (n.63+92A>C)
c.71+92A>C
c.135+92A>C (n.135+92A>C)
n.159+92A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.51+92A>C
n.129+92A>C
c.1581+92A>C (n.1581+92A>C)
c.1461+92A>C (n.1461+92A>C)
17g.44907973C>ACA399838324GFAPc.1377+91G>T (n.1377+91G>T)
n.110+91G>T
n.410+91G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.1257+91G>T (n.1257+91G>T)
n.2164+91G>T
c.447G>T
n.625+91G>T
c.176+91G>T
c.92+91G>T
n.721+91G>T
c.912+91G>T (n.912+91G>T)
n.275G>T
c.229+91G>T
c.13+91G>T
c.107+91G>T
c.63+91G>T (n.63+91G>T)
c.71+91G>T
c.135+91G>T (n.135+91G>T)
n.159+91G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.51+91G>T
n.129+91G>T
c.1581+91G>T (n.1581+91G>T)
c.1461+91G>T (n.1461+91G>T)
 gnomAD v4
17g.44907973C>GCA399838330GFAPc.1377+91G>C (n.1377+91G>C)
n.110+91G>C
n.410+91G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.1257+91G>C (n.1257+91G>C)
n.2164+91G>C
c.447G>C
n.625+91G>C
c.176+91G>C
c.92+91G>C
n.721+91G>C
c.912+91G>C (n.912+91G>C)
n.275G>C
c.229+91G>C
c.13+91G>C
c.107+91G>C
c.63+91G>C (n.63+91G>C)
c.71+91G>C
c.135+91G>C (n.135+91G>C)
n.159+91G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.51+91G>C
n.129+91G>C
c.1581+91G>C (n.1581+91G>C)
c.1461+91G>C (n.1461+91G>C)
17g.44907973C>TCA399838327GFAPc.1377+91G>A (n.1377+91G>A)
n.110+91G>A
n.410+91G>A
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c.63+79G>C (n.63+79G>C)
c.71+79G>C
c.135+79G>C (n.135+79G>C)
n.159+79G>C
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c.71+79G>A
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 gnomAD v4
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17g.44907986C=CA2261610182GFAPc.1377+78G= (n.1377+78G=)
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n.110+78G>C
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c.92+78G>C
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n.262G>C
c.229+78G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.262G>A
c.229+78G>A
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17g.44907987C>ACA399838391GFAPc.1377+77G>T (n.1377+77G>T)
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17g.44907987C>GCA399838392GFAPc.1377+77G>C (n.1377+77G>C)
n.110+77G>C
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n.261G>C
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17g.44907987C>TCA399838394GFAPc.1377+77G>A (n.1377+77G>A)
n.110+77G>A
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c.269G>A (p.Trp90Ter)
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 gnomAD v4
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17g.44907988A>GCA399838398GFAPc.1377+76T>C (n.1377+76T>C)
n.110+76T>C
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17g.44907988A>TCA399838400GFAPc.1377+76T>A (n.1377+76T>A)
n.110+76T>A
n.410+76T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.1257+76T>A (n.1257+76T>A)
n.2164+76T>A
c.432T>A
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c.92+76T>A
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n.260T>A
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c.63+76T>A (n.63+76T>A)
c.71+76T>A
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n.159+76T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.51+76T>A
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c.1581+76T>A (n.1581+76T>A)
c.1461+76T>A (n.1461+76T>A)
 gnomAD v4
17g.44907989G>ACA2261610184GFAPc.1377+75C>T (n.1377+75C>T)
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n.159+75C>T
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 dbSNP
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17g.44907989G>TCA2576294254GFAPc.1377+75C>A (n.1377+75C>A)
n.110+75C>A
n.410+75C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
c.1257+75C>A (n.1257+75C>A)
n.2164+75C>A
c.431C>A
n.625+75C>A
c.176+75C>A
c.92+75C>A
n.721+75C>A
c.912+75C>A (n.912+75C>A)
n.259C>A
c.229+75C>A
c.13+75C>A
c.107+75C>A
c.63+75C>A (n.63+75C>A)
c.71+75C>A
c.135+75C>A (n.135+75C>A)
n.159+75C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
n.51+75C>A
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17g.44907990G>ACA399838401GFAPc.1377+74C>T (n.1377+74C>T)
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c.229+74C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907990G=CA2261610185GFAPc.1377+74C= (n.1377+74C=)
n.110+74C=
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n.159+74C=
c.197C= (p.Ala66=)
n.51+74C=
n.129+74C=
c.1581+74C= (n.1581+74C=)
c.1461+74C= (n.1461+74C=)
17g.44907990G>TCA399838405GFAPc.1377+74C>A (n.1377+74C>A)
n.110+74C>A
n.410+74C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.1257+74C>A (n.1257+74C>A)
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n.625+74C>A
c.176+74C>A
c.92+74C>A
n.721+74C>A
c.912+74C>A (n.912+74C>A)
n.258C>A
c.229+74C>A
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n.51+74C>A
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c.1581+74C>A (n.1581+74C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.51+70A>G
n.129+70A>G
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c.229+70A>C
c.13+70A>C
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n.159+70A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.51+70A>C
n.129+70A>C
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n.110+69G>T
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n.625+69G>T
c.176+69G>T
c.92+69G>T
n.721+69G>T
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n.253G>T
c.229+69G>T
c.13+69G>T
c.107+69G>T
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n.159+69G>T
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n.51+69G>T
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n.110+69G>C
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n.253G>C
c.229+69G>C
c.13+69G>C
c.107+69G>C
c.63+69G>C (n.63+69G>C)
c.71+69G>C
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n.159+69G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.51+69G>C
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c.1581+69G>C (n.1581+69G>C)
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17g.44907995C>TCA2576294255GFAPc.1377+69G>A (n.1377+69G>A)
n.110+69G>A
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c.425G>A
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c.176+69G>A
c.92+69G>A
n.721+69G>A
c.912+69G>A (n.912+69G>A)
n.253G>A
c.229+69G>A
c.13+69G>A
c.107+69G>A
c.63+69G>A (n.63+69G>A)
c.71+69G>A
c.135+69G>A (n.135+69G>A)
n.159+69G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.51+69G>A
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c.1581+69G>A (n.1581+69G>A)
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17g.44907996delCA2638273324GFAPc.1377+69del (n.1377+69del)
n.110+69del
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c.176+69del
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c.912+69del (n.912+69del)
n.253del
c.229+69del
c.13+69del
c.107+69del
c.63+69del (n.63+69del)
c.71+69del
c.135+69del (n.135+69del)
n.159+69del
c.192del (p.Ala66ProfsTer6)
n.51+69del
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 gnomAD v4
17g.44907996C>ACA399838438GFAPc.1377+68G>T (n.1377+68G>T)
n.110+68G>T
n.410+68G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
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n.2164+68G>T
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n.625+68G>T
c.176+68G>T
c.92+68G>T
n.721+68G>T
c.912+68G>T (n.912+68G>T)
n.252G>T
c.229+68G>T
c.13+68G>T
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c.63+68G>T (n.63+68G>T)
c.71+68G>T
c.135+68G>T (n.135+68G>T)
n.159+68G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.51+68G>T
n.129+68G>T
c.1581+68G>T (n.1581+68G>T)
c.1461+68G>T (n.1461+68G>T)
17g.44907996C=CA2261610187GFAPc.1377+68G= (n.1377+68G=)
n.110+68G=
n.410+68G=
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n.159+68G=
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n.51+68G=
n.129+68G=
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c.1461+68G= (n.1461+68G=)
17g.44907996C>GCA399838441GFAPc.1377+68G>C (n.1377+68G>C)
n.110+68G>C
n.410+68G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
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n.2164+68G>C
c.424G>C
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c.176+68G>C
c.92+68G>C
n.721+68G>C
c.912+68G>C (n.912+68G>C)
n.252G>C
c.229+68G>C
c.13+68G>C
c.107+68G>C
c.63+68G>C (n.63+68G>C)
c.71+68G>C
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n.159+68G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.51+68G>C
n.129+68G>C
c.1581+68G>C (n.1581+68G>C)
c.1461+68G>C (n.1461+68G>C)
17g.44907996C>TCA399838443GFAPc.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
n.110+68G>A
n.410+68G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.1257+68G>A (n.1257+68G>A)
n.2164+68G>A
c.424G>A
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c.176+68G>A
c.92+68G>A
n.721+68G>A
c.912+68G>A (n.912+68G>A)
n.252G>A
c.229+68G>A
c.13+68G>A
c.107+68G>A
c.63+68G>A (n.63+68G>A)
c.71+68G>A
c.135+68G>A (n.135+68G>A)
n.159+68G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.51+68G>A
n.129+68G>A
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c.1461+68G>A (n.1461+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907997T>ACA399838446GFAPc.1377+67A>T (n.1377+67A>T)
n.110+67A>T
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n.2164+67A>T
c.423A>T
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c.176+67A>T
c.92+67A>T
n.721+67A>T
c.912+67A>T (n.912+67A>T)
n.251A>T
c.229+67A>T
c.13+67A>T
c.107+67A>T
c.63+67A>T (n.63+67A>T)
c.71+67A>T
c.135+67A>T (n.135+67A>T)
n.159+67A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
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 gnomAD v4
17g.44907997T>CCA399838447GFAPc.1377+67A>G (n.1377+67A>G)
n.110+67A>G
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n.251A>G
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c.71+67A>G
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n.159+67A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
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c.1461+67A>G (n.1461+67A>G)
 gnomAD v4
17g.44907998C>ACA399838453GFAPc.1377+66G>T (n.1377+66G>T)
n.110+66G>T
n.410+66G>T
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n.250G>T
c.229+66G>T
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c.107+66G>T
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n.159+66G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.51+66G>T
n.129+66G>T
c.1581+66G>T (n.1581+66G>T)
c.1461+66G>T (n.1461+66G>T)
 gnomAD v4
17g.44907998C=CA2261610188GFAPc.1377+66G= (n.1377+66G=)
n.110+66G=
n.410+66G=
c.258G= (p.Trp86=)
c.1257+66G= (n.1257+66G=)
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c.135+66G= (n.135+66G=)
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n.51+66G=
n.129+66G=
c.1581+66G= (n.1581+66G=)
c.1461+66G= (n.1461+66G=)
17g.44907998C>GCA399838455GFAPc.1377+66G>C (n.1377+66G>C)
n.110+66G>C
n.410+66G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
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n.2164+66G>C
c.422G>C
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c.176+66G>C
c.92+66G>C
n.721+66G>C
c.912+66G>C (n.912+66G>C)
n.250G>C
c.229+66G>C
c.13+66G>C
c.107+66G>C
c.63+66G>C (n.63+66G>C)
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n.159+66G>C
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n.51+66G>C
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c.1461+66G>C (n.1461+66G>C)
17g.44907998C>TCA399838451GFAPc.1377+66G>A (n.1377+66G>A)
n.110+66G>A
n.410+66G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+66G>A (n.1257+66G>A)
n.2164+66G>A
c.422G>A
n.625+66G>A
c.176+66G>A
c.92+66G>A
n.721+66G>A
c.912+66G>A (n.912+66G>A)
n.250G>A
c.229+66G>A
c.13+66G>A
c.107+66G>A
c.63+66G>A (n.63+66G>A)
c.71+66G>A
c.135+66G>A (n.135+66G>A)
n.159+66G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.51+66G>A
n.129+66G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44907999C>ACA399838459GFAPc.1377+65G>T (n.1377+65G>T)
n.110+65G>T
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n.249G>T
c.229+65G>T
c.13+65G>T
c.107+65G>T
c.63+65G>T (n.63+65G>T)
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n.159+65G>T
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n.51+65G>T
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17g.44907999C>GCA399838471GFAPc.1377+65G>C (n.1377+65G>C)
n.110+65G>C
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n.2164+65G>C
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c.176+65G>C
c.92+65G>C
n.721+65G>C
c.912+65G>C (n.912+65G>C)
n.249G>C
c.229+65G>C
c.13+65G>C
c.107+65G>C
c.63+65G>C (n.63+65G>C)
c.71+65G>C
c.135+65G>C (n.135+65G>C)
n.159+65G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.51+65G>C
n.129+65G>C
c.1581+65G>C (n.1581+65G>C)
c.1461+65G>C (n.1461+65G>C)
17g.44907999C>TCA399838468GFAPc.1377+65G>A (n.1377+65G>A)
n.110+65G>A
n.410+65G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+65G>A (n.1257+65G>A)
n.2164+65G>A
c.421G>A
n.625+65G>A
c.176+65G>A
c.92+65G>A
n.721+65G>A
c.912+65G>A (n.912+65G>A)
n.249G>A
c.229+65G>A
c.13+65G>A
c.107+65G>A
c.63+65G>A (n.63+65G>A)
c.71+65G>A
c.135+65G>A (n.135+65G>A)
n.159+65G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.51+65G>A
n.129+65G>A
c.1581+65G>A (n.1581+65G>A)
c.1461+65G>A (n.1461+65G>A)
17g.44908000A=CA2261610189GFAPc.1377+64T= (n.1377+64T=)
n.110+64T=
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17g.44908000A>CCA399838474GFAPc.1377+64T>G (n.1377+64T>G)
n.110+64T>G
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c.256T>G (p.Trp86Gly)
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n.248T>G
c.229+64T>G
c.13+64T>G
c.107+64T>G
c.63+64T>G (n.63+64T>G)
c.71+64T>G
c.135+64T>G (n.135+64T>G)
n.159+64T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.51+64T>G
n.129+64T>G
c.1581+64T>G (n.1581+64T>G)
c.1461+64T>G (n.1461+64T>G)
17g.44908000A>GCA8608601GFAPc.1377+64T>C (n.1377+64T>C)
n.110+64T>C
n.410+64T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.1257+64T>C (n.1257+64T>C)
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c.92+64T>C
n.721+64T>C
c.912+64T>C (n.912+64T>C)
n.248T>C
c.229+64T>C
c.13+64T>C
c.107+64T>C
c.63+64T>C (n.63+64T>C)
c.71+64T>C
c.135+64T>C (n.135+64T>C)
n.159+64T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.51+64T>C
n.129+64T>C
c.1581+64T>C (n.1581+64T>C)
c.1461+64T>C (n.1461+64T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908000A>TCA399838479GFAPc.1377+64T>A (n.1377+64T>A)
n.110+64T>A
n.410+64T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.1257+64T>A (n.1257+64T>A)
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c.176+64T>A
c.92+64T>A
n.721+64T>A
c.912+64T>A (n.912+64T>A)
n.248T>A
c.229+64T>A
c.13+64T>A
c.107+64T>A
c.63+64T>A (n.63+64T>A)
c.71+64T>A
c.135+64T>A (n.135+64T>A)
n.159+64T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.51+64T>A
n.129+64T>A
c.1581+64T>A (n.1581+64T>A)
c.1461+64T>A (n.1461+64T>A)
17g.44908001T>ACA2576294256GFAPc.1377+63A>T (n.1377+63A>T)
n.110+63A>T
n.410+63A>T
c.255A>T (p.Pro85=)
c.1257+63A>T (n.1257+63A>T)
n.2164+63A>T
c.419A>T
n.625+63A>T
c.176+63A>T
c.92+63A>T
n.721+63A>T
c.912+63A>T (n.912+63A>T)
n.247A>T
c.229+63A>T
c.13+63A>T
c.107+63A>T
c.63+63A>T (n.63+63A>T)
c.71+63A>T
c.135+63A>T (n.135+63A>T)
n.159+63A>T
c.186A>T (p.Pro62=)
n.51+63A>T
n.129+63A>T
c.1581+63A>T (n.1581+63A>T)
c.1461+63A>T (n.1461+63A>T)
 gnomAD v4
17g.44908001T>CCA291024599GFAPc.1377+63A>G (n.1377+63A>G)
n.110+63A>G
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c.255A>G (p.Pro85=)
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c.92+63A>G
n.721+63A>G
c.912+63A>G (n.912+63A>G)
n.247A>G
c.229+63A>G
c.13+63A>G
c.107+63A>G
c.63+63A>G (n.63+63A>G)
c.71+63A>G
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n.159+63A>G
c.186A>G (p.Pro62=)
n.51+63A>G
n.129+63A>G
c.1581+63A>G (n.1581+63A>G)
c.1461+63A>G (n.1461+63A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908001T=CA2261610190GFAPc.1377+63A= (n.1377+63A=)
n.110+63A=
n.410+63A=
c.255A= (p.Pro85=)
c.1257+63A= (n.1257+63A=)
n.2164+63A=
c.419A=
n.625+63A=
c.176+63A=
c.92+63A=
n.721+63A=
c.912+63A= (n.912+63A=)
n.247A=
c.229+63A=
c.13+63A=
c.107+63A=
c.63+63A= (n.63+63A=)
c.71+63A=
c.135+63A= (n.135+63A=)
n.159+63A=
c.186A= (p.Pro62=)
n.51+63A=
n.129+63A=
c.1581+63A= (n.1581+63A=)
c.1461+63A= (n.1461+63A=)
17g.44908007_44908011dupCA772329135GFAPc.1377+59_1377+63dup (n.1377+59_1377+63dup)
n.110+59_110+63dup
n.410+59_410+63dup
c.251_255dup (p.Trp86GlyfsTer11)
c.1257+59_1257+63dup (n.1257+59_1257+63dup)
n.2164+59_2164+63dup
c.415_419dup
n.625+59_625+63dup
c.176+59_176+63dup
c.92+59_92+63dup
n.721+59_721+63dup
c.912+59_912+63dup (n.912+59_912+63dup)
n.243_247dup
c.229+59_229+63dup
c.13+59_13+63dup
c.107+59_107+63dup
c.63+59_63+63dup (n.63+59_63+63dup)
c.71+59_71+63dup
c.135+59_135+63dup (n.135+59_135+63dup)
n.159+59_159+63dup
c.182_186dup (p.Trp63GlyfsTer11)
n.51+59_51+63dup
n.129+59_129+63dup
c.1581+59_1581+63dup (n.1581+59_1581+63dup)
c.1461+59_1461+63dup (n.1461+59_1461+63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908002G>ACA399838481GFAPc.1377+62C>T (n.1377+62C>T)
n.110+62C>T
n.410+62C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.1257+62C>T (n.1257+62C>T)
n.2164+62C>T
c.418C>T
n.625+62C>T
c.176+62C>T
c.92+62C>T
n.721+62C>T
c.912+62C>T (n.912+62C>T)
n.246C>T
c.229+62C>T
c.13+62C>T
c.107+62C>T
c.63+62C>T (n.63+62C>T)
c.71+62C>T
c.135+62C>T (n.135+62C>T)
n.159+62C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.51+62C>T
n.129+62C>T
c.1581+62C>T (n.1581+62C>T)
c.1461+62C>T (n.1461+62C>T)
17g.44908002G>CCA399838484GFAPc.1377+62C>G (n.1377+62C>G)
n.110+62C>G
n.410+62C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.1257+62C>G (n.1257+62C>G)
n.2164+62C>G
c.418C>G
n.625+62C>G
c.176+62C>G
c.92+62C>G
n.721+62C>G
c.912+62C>G (n.912+62C>G)
n.246C>G
c.229+62C>G
c.13+62C>G
c.107+62C>G
c.63+62C>G (n.63+62C>G)
c.71+62C>G
c.135+62C>G (n.135+62C>G)
n.159+62C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.51+62C>G
n.129+62C>G
c.1581+62C>G (n.1581+62C>G)
c.1461+62C>G (n.1461+62C>G)
17g.44908002G>TCA399838486GFAPc.1377+62C>A (n.1377+62C>A)
n.110+62C>A
n.410+62C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.1257+62C>A (n.1257+62C>A)
n.2164+62C>A
c.418C>A
n.625+62C>A
c.176+62C>A
c.92+62C>A
n.721+62C>A
c.912+62C>A (n.912+62C>A)
n.246C>A
c.229+62C>A
c.13+62C>A
c.107+62C>A
c.63+62C>A (n.63+62C>A)
c.71+62C>A
c.135+62C>A (n.135+62C>A)
n.159+62C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.51+62C>A
n.129+62C>A
c.1581+62C>A (n.1581+62C>A)
c.1461+62C>A (n.1461+62C>A)
 gnomAD v4
17g.44908003G>ACA399838490GFAPc.1377+61C>T (n.1377+61C>T)
n.110+61C>T
n.410+61C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.1257+61C>T (n.1257+61C>T)
n.2164+61C>T
c.417C>T
n.625+61C>T
c.176+61C>T
c.92+61C>T
n.721+61C>T
c.912+61C>T (n.912+61C>T)
n.245C>T
c.229+61C>T
c.13+61C>T
c.107+61C>T
c.63+61C>T (n.63+61C>T)
c.71+61C>T
c.135+61C>T (n.135+61C>T)
n.159+61C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.51+61C>T
n.129+61C>T
c.1581+61C>T (n.1581+61C>T)
c.1461+61C>T (n.1461+61C>T)
 gnomAD v4
17g.44908003G>CCA399838493GFAPc.1377+61C>G (n.1377+61C>G)
n.110+61C>G
n.410+61C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.1257+61C>G (n.1257+61C>G)
n.2164+61C>G
c.417C>G
n.625+61C>G
c.176+61C>G
c.92+61C>G
n.721+61C>G
c.912+61C>G (n.912+61C>G)
n.245C>G
c.229+61C>G
c.13+61C>G
c.107+61C>G
c.63+61C>G (n.63+61C>G)
c.71+61C>G
c.135+61C>G (n.135+61C>G)
n.159+61C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.51+61C>G
n.129+61C>G
c.1581+61C>G (n.1581+61C>G)
c.1461+61C>G (n.1461+61C>G)
17g.44908003G>TCA399838495GFAPc.1377+61C>A (n.1377+61C>A)
n.110+61C>A
n.410+61C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.1257+61C>A (n.1257+61C>A)
n.2164+61C>A
c.417C>A
n.625+61C>A
c.176+61C>A
c.92+61C>A
n.721+61C>A
c.912+61C>A (n.912+61C>A)
n.245C>A
c.229+61C>A
c.13+61C>A
c.107+61C>A
c.63+61C>A (n.63+61C>A)
c.71+61C>A
c.135+61C>A (n.135+61C>A)
n.159+61C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.51+61C>A
n.129+61C>A
c.1581+61C>A (n.1581+61C>A)
c.1461+61C>A (n.1461+61C>A)
 gnomAD v4
17g.44908004C>ACA399838497GFAPc.1377+60G>T (n.1377+60G>T)
n.110+60G>T
n.410+60G>T
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.1257+60G>T (n.1257+60G>T)
n.2164+60G>T
c.416G>T
n.625+60G>T
c.176+60G>T
c.92+60G>T
n.721+60G>T
c.912+60G>T (n.912+60G>T)
n.244G>T
c.229+60G>T
c.13+60G>T
c.107+60G>T
c.63+60G>T (n.63+60G>T)
c.71+60G>T
c.135+60G>T (n.135+60G>T)
n.159+60G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.51+60G>T
n.129+60G>T
c.1581+60G>T (n.1581+60G>T)
c.1461+60G>T (n.1461+60G>T)
17g.44908004C=CA2261610191GFAPc.1377+60G= (n.1377+60G=)
n.110+60G=
n.410+60G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.1257+60G= (n.1257+60G=)
n.2164+60G=
c.416G=
n.625+60G=
c.176+60G=
c.92+60G=
n.721+60G=
c.912+60G= (n.912+60G=)
n.244G=
c.229+60G=
c.13+60G=
c.107+60G=
c.63+60G= (n.63+60G=)
c.71+60G=
c.135+60G= (n.135+60G=)
n.159+60G=
c.183G= (p.Arg61=)
n.51+60G=
n.129+60G=
c.1581+60G= (n.1581+60G=)
c.1461+60G= (n.1461+60G=)
17g.44908004C>GCA399838500GFAPc.1377+60G>C (n.1377+60G>C)
n.110+60G>C
n.410+60G>C
c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.1257+60G>C (n.1257+60G>C)
n.2164+60G>C
c.416G>C
n.625+60G>C
c.176+60G>C
c.92+60G>C
n.721+60G>C
c.912+60G>C (n.912+60G>C)
n.244G>C
c.229+60G>C
c.13+60G>C
c.107+60G>C
c.63+60G>C (n.63+60G>C)
c.71+60G>C
c.135+60G>C (n.135+60G>C)
n.159+60G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
n.51+60G>C
n.129+60G>C
c.1581+60G>C (n.1581+60G>C)
c.1461+60G>C (n.1461+60G>C)
17g.44908004C>TCA626225348GFAPc.1377+60G>A (n.1377+60G>A)
n.110+60G>A
n.410+60G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.1257+60G>A (n.1257+60G>A)
n.2164+60G>A
c.416G>A
n.625+60G>A
c.176+60G>A
c.92+60G>A
n.721+60G>A
c.912+60G>A (n.912+60G>A)
n.244G>A
c.229+60G>A
c.13+60G>A
c.107+60G>A
c.63+60G>A (n.63+60G>A)
c.71+60G>A
c.135+60G>A (n.135+60G>A)
n.159+60G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.51+60G>A
n.129+60G>A
c.1581+60G>A (n.1581+60G>A)
c.1461+60G>A (n.1461+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908005C>ACA291024601GFAPc.1377+59G>T (n.1377+59G>T)
n.110+59G>T
n.410+59G>T
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.1257+59G>T (n.1257+59G>T)
n.2164+59G>T
c.415G>T
n.625+59G>T
c.176+59G>T
c.92+59G>T
n.721+59G>T
c.912+59G>T (n.912+59G>T)
n.243G>T
c.229+59G>T
c.13+59G>T
c.107+59G>T
c.63+59G>T (n.63+59G>T)
c.71+59G>T
c.135+59G>T (n.135+59G>T)
n.159+59G>T
c.182G>T (p.Arg61Met)
n.51+59G>T
n.129+59G>T
c.1581+59G>T (n.1581+59G>T)
c.1461+59G>T (n.1461+59G>T)
 dbSNP
17g.44908005C=CA2261610192GFAPc.1377+59G= (n.1377+59G=)
n.110+59G=
n.410+59G=
c.251G= (p.Arg84=)
c.1257+59G= (n.1257+59G=)
n.2164+59G=
c.415G=
n.625+59G=
c.176+59G=
c.92+59G=
n.721+59G=
c.912+59G= (n.912+59G=)
n.243G=
c.229+59G=
c.13+59G=
c.107+59G=
c.63+59G= (n.63+59G=)
c.71+59G=
c.135+59G= (n.135+59G=)
n.159+59G=
c.182G= (p.Arg61=)
n.51+59G=
n.129+59G=
c.1581+59G= (n.1581+59G=)
c.1461+59G= (n.1461+59G=)
17g.44908005C>GCA399838503GFAPc.1377+59G>C (n.1377+59G>C)
n.110+59G>C
n.410+59G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.1257+59G>C (n.1257+59G>C)
n.2164+59G>C
c.415G>C
n.625+59G>C
c.176+59G>C
c.92+59G>C
n.721+59G>C
c.912+59G>C (n.912+59G>C)
n.243G>C
c.229+59G>C
c.13+59G>C
c.107+59G>C
c.63+59G>C (n.63+59G>C)
c.71+59G>C
c.135+59G>C (n.135+59G>C)
n.159+59G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
n.51+59G>C
n.129+59G>C
c.1581+59G>C (n.1581+59G>C)
c.1461+59G>C (n.1461+59G>C)
17g.44908005C>TCA399838506GFAPc.1377+59G>A (n.1377+59G>A)
n.110+59G>A
n.410+59G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.1257+59G>A (n.1257+59G>A)
n.2164+59G>A
c.415G>A
n.625+59G>A
c.176+59G>A
c.92+59G>A
n.721+59G>A
c.912+59G>A (n.912+59G>A)
n.243G>A
c.229+59G>A
c.13+59G>A
c.107+59G>A
c.63+59G>A (n.63+59G>A)
c.71+59G>A
c.135+59G>A (n.135+59G>A)
n.159+59G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
n.51+59G>A
n.129+59G>A
c.1581+59G>A (n.1581+59G>A)
c.1461+59G>A (n.1461+59G>A)
 gnomAD v4
17g.44908006T>ACA399838510GFAPc.1377+58A>T (n.1377+58A>T)
n.110+58A>T
n.410+58A>T
c.250A>T (p.Arg84Trp)
c.1257+58A>T (n.1257+58A>T)
n.2164+58A>T
c.414A>T
n.625+58A>T
c.176+58A>T
c.92+58A>T
n.721+58A>T
c.912+58A>T (n.912+58A>T)
n.242A>T
c.229+58A>T
c.13+58A>T
c.107+58A>T
c.63+58A>T (n.63+58A>T)
c.71+58A>T
c.135+58A>T (n.135+58A>T)
n.159+58A>T
c.181A>T (p.Arg61Trp)
n.51+58A>T
n.129+58A>T
c.1581+58A>T (n.1581+58A>T)
c.1461+58A>T (n.1461+58A>T)
17g.44908006T>CCA399838513GFAPc.1377+58A>G (n.1377+58A>G)
n.110+58A>G
n.410+58A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.1257+58A>G (n.1257+58A>G)
n.2164+58A>G
c.414A>G
n.625+58A>G
c.176+58A>G
c.92+58A>G
n.721+58A>G
c.912+58A>G (n.912+58A>G)
n.242A>G
c.229+58A>G
c.13+58A>G
c.107+58A>G
c.63+58A>G (n.63+58A>G)
c.71+58A>G
c.135+58A>G (n.135+58A>G)
n.159+58A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
n.51+58A>G
n.129+58A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908012T>CCA399838543GFAPc.1377+52A>G (n.1377+52A>G)
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17g.44908012T>GCA399838544GFAPc.1377+52A>C (n.1377+52A>C)
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c.244A>C (p.Lys82Gln)
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c.92+52A>C
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c.912+52A>C (n.912+52A>C)
n.236A>C
c.229+52A>C
c.13+52A>C
c.107+52A>C
c.63+52A>C (n.63+52A>C)
c.71+52A>C
c.135+52A>C (n.135+52A>C)
n.159+52A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.51+52A>C
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c.1461+52A>C (n.1461+52A>C)
 gnomAD v4
17g.44908013G>TCA2576294257GFAPc.1377+51C>A (n.1377+51C>A)
n.110+51C>A
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c.407C>A
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 gnomAD v4
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n.159+49C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44908018T>GCA399838567GFAPc.1377+46A>C (n.1377+46A>C)
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c.402A>C
n.625+46A>C
c.176+46A>C
c.92+46A>C
n.721+46A>C
c.912+46A>C (n.912+46A>C)
n.230A>C
c.229+46A>C
c.13+46A>C
c.107+46A>C
c.63+46A>C (n.63+46A>C)
c.71+46A>C
c.135+46A>C (n.135+46A>C)
n.159+46A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.51+46A>C
n.129+46A>C
c.1581+46A>C (n.1581+46A>C)
c.1461+46A>C (n.1461+46A>C)
17g.44908019C>TCA2576294258GFAPc.1377+45G>A (n.1377+45G>A)
n.110+45G>A
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c.1257+45G>A (n.1257+45G>A)
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c.401G>A
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c.176+45G>A
c.92+45G>A
n.721+45G>A
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n.229G>A
c.229+45G>A
c.13+45G>A
c.107+45G>A
c.63+45G>A (n.63+45G>A)
c.71+45G>A
c.135+45G>A (n.135+45G>A)
n.159+45G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.51+45G>A
n.129+45G>A
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17g.44908020C>ACA399838570GFAPc.1377+44G>T (n.1377+44G>T)
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n.2164+44G>T
c.400G>T
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c.176+44G>T
c.92+44G>T
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c.912+44G>T (n.912+44G>T)
n.228G>T
c.229+44G>T
c.13+44G>T
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c.71+44G>T
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n.159+44G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
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17g.44908020C=CA2261610196GFAPc.1377+44G= (n.1377+44G=)
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n.2164+44G=
c.400G=
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c.92+44G=
n.721+44G=
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c.229+44G=
c.13+44G=
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c.63+44G= (n.63+44G=)
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c.135+44G= (n.135+44G=)
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n.129+44G=
c.1581+44G= (n.1581+44G=)
c.1461+44G= (n.1461+44G=)
17g.44908020C>GCA399838571GFAPc.1377+44G>C (n.1377+44G>C)
n.110+44G>C
n.410+44G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.1257+44G>C (n.1257+44G>C)
n.2164+44G>C
c.400G>C
n.625+44G>C
c.176+44G>C
c.92+44G>C
n.721+44G>C
c.912+44G>C (n.912+44G>C)
n.228G>C
c.229+44G>C
c.13+44G>C
c.107+44G>C
c.63+44G>C (n.63+44G>C)
c.71+44G>C
c.135+44G>C (n.135+44G>C)
n.159+44G>C
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17g.44908020C>TCA8608602GFAPc.1377+44G>A (n.1377+44G>A)
n.110+44G>A
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c.1257+44G>A (n.1257+44G>A)
n.2164+44G>A
c.400G>A
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c.176+44G>A
c.92+44G>A
n.721+44G>A
c.912+44G>A (n.912+44G>A)
n.228G>A
c.229+44G>A
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n.159+44G>A
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n.51+44G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908021C>ACA399838572GFAPc.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
n.110+43G>T
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n.227G>T
c.229+43G>T
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c.1461+43G>T (n.1461+43G>T)
17g.44908021C=CA2261610197GFAPc.1377+43G= (n.1377+43G=)
n.110+43G=
n.410+43G=
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n.129+43G=
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17g.44908021C>GCA8608603GFAPc.1377+43G>C (n.1377+43G>C)
n.110+43G>C
n.410+43G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.1257+43G>C (n.1257+43G>C)
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c.399G>C
n.625+43G>C
c.176+43G>C
c.92+43G>C
n.721+43G>C
c.912+43G>C (n.912+43G>C)
n.227G>C
c.229+43G>C
c.13+43G>C
c.107+43G>C
c.63+43G>C (n.63+43G>C)
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c.135+43G>C (n.135+43G>C)
n.159+43G>C
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c.1461+43G>C (n.1461+43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908021C>TCA399838574GFAPc.1377+43G>A (n.1377+43G>A)
n.110+43G>A
n.410+43G>A
c.235G>A (p.Gly79Arg)
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n.227G>A
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c.1461+43G>A (n.1461+43G>A)
17g.44908023G>ACA399838576GFAPc.1377+41C>T (n.1377+41C>T)
n.110+41C>T
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n.159+41C>T
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17g.44908023G>CCA8608604GFAPc.1377+41C>G (n.1377+41C>G)
n.110+41C>G
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n.2164+41C>G
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n.159+41C>G
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n.51+41C>G
n.129+41C>G
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c.1461+41C>G (n.1461+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908023G=CA2261610198GFAPc.1377+41C= (n.1377+41C=)
n.110+41C=
n.410+41C=
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c.164C= (p.Pro55=)
n.51+41C=
n.129+41C=
c.1581+41C= (n.1581+41C=)
c.1461+41C= (n.1461+41C=)
17g.44908023G>TCA399838578GFAPc.1377+41C>A (n.1377+41C>A)
n.110+41C>A
n.410+41C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
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n.2164+41C>A
c.397C>A
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c.176+41C>A
c.92+41C>A
n.721+41C>A
c.912+41C>A (n.912+41C>A)
n.225C>A
c.229+41C>A
c.13+41C>A
c.107+41C>A
c.63+41C>A (n.63+41C>A)
c.71+41C>A
c.135+41C>A (n.135+41C>A)
n.159+41C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
n.51+41C>A
n.129+41C>A
c.1581+41C>A (n.1581+41C>A)
c.1461+41C>A (n.1461+41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908024G>ACA8608605GFAPc.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
n.110+40C>T
n.410+40C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
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n.2164+40C>T
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n.625+40C>T
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c.92+40C>T
n.721+40C>T
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n.224C>T
c.229+40C>T
c.13+40C>T
c.107+40C>T
c.63+40C>T (n.63+40C>T)
c.71+40C>T
c.135+40C>T (n.135+40C>T)
n.159+40C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.51+40C>T
n.129+40C>T
c.1581+40C>T (n.1581+40C>T)
c.1461+40C>T (n.1461+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908024G>CCA399838581GFAPc.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
n.110+40C>G
n.410+40C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
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c.396C>G
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c.92+40C>G
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n.224C>G
c.229+40C>G
c.13+40C>G
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n.159+40C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.51+40C>G
n.129+40C>G
c.1581+40C>G (n.1581+40C>G)
c.1461+40C>G (n.1461+40C>G)
17g.44908024G=CA2261610199GFAPc.1377+40C= (n.1377+40C=)
n.110+40C=
n.410+40C=
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c.63+40C= (n.63+40C=)
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c.135+40C= (n.135+40C=)
n.159+40C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.51+40C=
n.129+40C=
c.1581+40C= (n.1581+40C=)
c.1461+40C= (n.1461+40C=)
17g.44908024G>TCA399838583GFAPc.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
n.110+40C>A
n.410+40C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.1257+40C>A (n.1257+40C>A)
n.2164+40C>A
c.396C>A
n.625+40C>A
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c.92+40C>A
n.721+40C>A
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
n.224C>A
c.229+40C>A
c.13+40C>A
c.107+40C>A
c.63+40C>A (n.63+40C>A)
c.71+40C>A
c.135+40C>A (n.135+40C>A)
n.159+40C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.51+40C>A
n.129+40C>A
c.1581+40C>A (n.1581+40C>A)
c.1461+40C>A (n.1461+40C>A)
17g.44908025G=CA2261610200GFAPc.1377+39C= (n.1377+39C=)
n.110+39C=
n.410+39C=
c.231C= (p.Ala77=)
c.1257+39C= (n.1257+39C=)
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n.625+39C=
c.176+39C=
c.92+39C=
n.721+39C=
c.912+39C= (n.912+39C=)
n.223C=
c.229+39C=
c.13+39C=
c.107+39C=
c.63+39C= (n.63+39C=)
c.71+39C=
c.135+39C= (n.135+39C=)
n.159+39C=
c.162C= (p.Ala54=)
n.51+39C=
n.129+39C=
c.1581+39C= (n.1581+39C=)
c.1461+39C= (n.1461+39C=)
17g.44908025G>TCA8608606GFAPc.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
n.110+39C>A
n.410+39C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
c.1257+39C>A (n.1257+39C>A)
n.2164+39C>A
c.395C>A
n.625+39C>A
c.176+39C>A
c.92+39C>A
n.721+39C>A
c.912+39C>A (n.912+39C>A)
n.223C>A
c.229+39C>A
c.13+39C>A
c.107+39C>A
c.63+39C>A (n.63+39C>A)
c.71+39C>A
c.135+39C>A (n.135+39C>A)
n.159+39C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
n.51+39C>A
n.129+39C>A
c.1581+39C>A (n.1581+39C>A)
c.1461+39C>A (n.1461+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908026G>ACA399838589GFAPc.1377+38C>T (n.1377+38C>T)
n.110+38C>T
n.410+38C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.1257+38C>T (n.1257+38C>T)
n.2164+38C>T
c.394C>T
n.625+38C>T
c.176+38C>T
c.92+38C>T
n.721+38C>T
c.912+38C>T (n.912+38C>T)
n.222C>T
c.229+38C>T
c.13+38C>T
c.107+38C>T
c.63+38C>T (n.63+38C>T)
c.71+38C>T
c.135+38C>T (n.135+38C>T)
n.159+38C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.51+38C>T
n.129+38C>T
c.1581+38C>T (n.1581+38C>T)
c.1461+38C>T (n.1461+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44908026G>CCA399838587GFAPc.1377+38C>G (n.1377+38C>G)
n.110+38C>G
n.410+38C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.1257+38C>G (n.1257+38C>G)
n.2164+38C>G
c.394C>G
n.625+38C>G
c.176+38C>G
c.92+38C>G
n.721+38C>G
c.912+38C>G (n.912+38C>G)
n.222C>G
c.229+38C>G
c.13+38C>G
c.107+38C>G
c.63+38C>G (n.63+38C>G)
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n.159+38C>G
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n.51+38C>G
n.129+38C>G
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c.1461+38C>G (n.1461+38C>G)
 gnomAD v4
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c.92+38C>A
n.721+38C>A
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n.222C>A
c.229+38C>A
c.13+38C>A
c.107+38C>A
c.63+38C>A (n.63+38C>A)
c.71+38C>A
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.159+38C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.51+38C>A
n.129+38C>A
c.1581+38C>A (n.1581+38C>A)
c.1461+38C>A (n.1461+38C>A)
 gnomAD v4
17g.44908027C>ACA399838593GFAPc.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
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c.13+37G>T
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n.51+37G>T
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17g.44908027C=CA2261610201GFAPc.1377+37G= (n.1377+37G=)
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c.1461+37G= (n.1461+37G=)
17g.44908027C>GCA399838595GFAPc.1377+37G>C (n.1377+37G>C)
n.110+37G>C
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n.221G>C
c.229+37G>C
c.13+37G>C
c.107+37G>C
c.63+37G>C (n.63+37G>C)
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c.1461+37G>C (n.1461+37G>C)
17g.44908027C>TCA8608607GFAPc.1377+37G>A (n.1377+37G>A)
n.110+37G>A
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c.1257+37G>A (n.1257+37G>A)
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c.92+37G>A
n.721+37G>A
c.912+37G>A (n.912+37G>A)
n.221G>A
c.229+37G>A
c.13+37G>A
c.107+37G>A
c.63+37G>A (n.63+37G>A)
c.71+37G>A
c.135+37G>A (n.135+37G>A)
n.159+37G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.51+37G>A
n.129+37G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908028C>GCA2638273420GFAPc.1377+36G>C (n.1377+36G>C)
n.110+36G>C
n.410+36G>C
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c.1257+36G>C (n.1257+36G>C)
n.2164+36G>C
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n.625+36G>C
c.176+36G>C
c.92+36G>C
n.721+36G>C
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.220G>C
c.229+36G>C
c.13+36G>C
c.107+36G>C
c.63+36G>C (n.63+36G>C)
c.71+36G>C
c.135+36G>C (n.135+36G>C)
n.159+36G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
n.51+36G>C
n.129+36G>C
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 gnomAD v4
17g.44908028C>TCA2576294259GFAPc.1377+36G>A (n.1377+36G>A)
n.110+36G>A
n.410+36G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.1257+36G>A (n.1257+36G>A)
n.2164+36G>A
c.392G>A
n.625+36G>A
c.176+36G>A
c.92+36G>A
n.721+36G>A
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n.220G>A
c.229+36G>A
c.13+36G>A
c.107+36G>A
c.63+36G>A (n.63+36G>A)
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c.159G>A (p.Leu53=)
n.51+36G>A
n.129+36G>A
c.1581+36G>A (n.1581+36G>A)
c.1461+36G>A (n.1461+36G>A)
 gnomAD v4
17g.44908029A=CA2261610202GFAPc.1377+35T= (n.1377+35T=)
n.110+35T=
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c.13+35T=
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c.135+35T= (n.135+35T=)
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n.129+35T=
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17g.44908029A>CCA399838598GFAPc.1377+35T>G (n.1377+35T>G)
n.110+35T>G
n.410+35T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.1257+35T>G (n.1257+35T>G)
n.2164+35T>G
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c.92+35T>G
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n.219T>G
c.229+35T>G
c.13+35T>G
c.107+35T>G
c.63+35T>G (n.63+35T>G)
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c.135+35T>G (n.135+35T>G)
n.159+35T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.51+35T>G
n.129+35T>G
c.1581+35T>G (n.1581+35T>G)
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17g.44908029A>GCA8608608GFAPc.1377+35T>C (n.1377+35T>C)
n.110+35T>C
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n.2164+35T>C
c.391T>C
n.625+35T>C
c.176+35T>C
c.92+35T>C
n.721+35T>C
c.912+35T>C (n.912+35T>C)
n.219T>C
c.229+35T>C
c.13+35T>C
c.107+35T>C
c.63+35T>C (n.63+35T>C)
c.71+35T>C
c.135+35T>C (n.135+35T>C)
n.159+35T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.51+35T>C
n.129+35T>C
c.1581+35T>C (n.1581+35T>C)
c.1461+35T>C (n.1461+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908029A>TCA399838600GFAPc.1377+35T>A (n.1377+35T>A)
n.110+35T>A
n.410+35T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.1257+35T>A (n.1257+35T>A)
n.2164+35T>A
c.391T>A
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c.176+35T>A
c.92+35T>A
n.721+35T>A
c.912+35T>A (n.912+35T>A)
n.219T>A
c.229+35T>A
c.13+35T>A
c.107+35T>A
c.63+35T>A (n.63+35T>A)
c.71+35T>A
c.135+35T>A (n.135+35T>A)
n.159+35T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.51+35T>A
n.129+35T>A
c.1581+35T>A (n.1581+35T>A)
c.1461+35T>A (n.1461+35T>A)
17g.44908030G>ACA984040329GFAPc.1377+34C>T (n.1377+34C>T)
n.110+34C>T
n.410+34C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.1257+34C>T (n.1257+34C>T)
n.2164+34C>T
c.390C>T
n.625+34C>T
c.176+34C>T
c.92+34C>T
n.721+34C>T
c.912+34C>T (n.912+34C>T)
n.218C>T
c.229+34C>T
c.13+34C>T
c.107+34C>T
c.63+34C>T (n.63+34C>T)
c.71+34C>T
c.135+34C>T (n.135+34C>T)
n.159+34C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
n.51+34C>T
n.129+34C>T
c.1581+34C>T (n.1581+34C>T)
c.1461+34C>T (n.1461+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908030G>CCA399838604GFAPc.1377+34C>G (n.1377+34C>G)
n.110+34C>G
n.410+34C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.1257+34C>G (n.1257+34C>G)
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n.218C>G
c.229+34C>G
c.13+34C>G
c.107+34C>G
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n.159+34C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.51+34C>G
n.129+34C>G
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 dbSNP gnomAD v2
17g.44908030G=CA2261610203GFAPc.1377+34C= (n.1377+34C=)
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c.135+34C= (n.135+34C=)
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n.129+34C=
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c.1461+34C= (n.1461+34C=)
17g.44908030G>TCA399838602GFAPc.1377+34C>A (n.1377+34C>A)
n.110+34C>A
n.410+34C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.1257+34C>A (n.1257+34C>A)
n.2164+34C>A
c.390C>A
n.625+34C>A
c.176+34C>A
c.92+34C>A
n.721+34C>A
c.912+34C>A (n.912+34C>A)
n.218C>A
c.229+34C>A
c.13+34C>A
c.107+34C>A
c.63+34C>A (n.63+34C>A)
c.71+34C>A
c.135+34C>A (n.135+34C>A)
n.159+34C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
n.51+34C>A
n.129+34C>A
c.1581+34C>A (n.1581+34C>A)
c.1461+34C>A (n.1461+34C>A)
 gnomAD v4
17g.44908031C>ACA399838606GFAPc.1377+33G>T (n.1377+33G>T)
n.110+33G>T
n.410+33G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.1257+33G>T (n.1257+33G>T)
n.2164+33G>T
c.389G>T
n.625+33G>T
c.176+33G>T
c.92+33G>T
n.721+33G>T
c.912+33G>T (n.912+33G>T)
n.217G>T
c.229+33G>T
c.13+33G>T
c.107+33G>T
c.63+33G>T (n.63+33G>T)
c.71+33G>T
c.135+33G>T (n.135+33G>T)
n.159+33G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.51+33G>T
n.129+33G>T
c.1581+33G>T (n.1581+33G>T)
c.1461+33G>T (n.1461+33G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908031C=CA2261610204GFAPc.1377+33G= (n.1377+33G=)
n.110+33G=
n.410+33G=
c.225G= (p.Trp75=)
c.1257+33G= (n.1257+33G=)
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c.389G=
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c.92+33G=
n.721+33G=
c.912+33G= (n.912+33G=)
n.217G=
c.229+33G=
c.13+33G=
c.107+33G=
c.63+33G= (n.63+33G=)
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c.135+33G= (n.135+33G=)
n.159+33G=
c.156G= (p.Trp52=)
n.51+33G=
n.129+33G=
c.1581+33G= (n.1581+33G=)
c.1461+33G= (n.1461+33G=)
17g.44908031C>GCA399838608GFAPc.1377+33G>C (n.1377+33G>C)
n.110+33G>C
n.410+33G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.1257+33G>C (n.1257+33G>C)
n.2164+33G>C
c.389G>C
n.625+33G>C
c.176+33G>C
c.92+33G>C
n.721+33G>C
c.912+33G>C (n.912+33G>C)
n.217G>C
c.229+33G>C
c.13+33G>C
c.107+33G>C
c.63+33G>C (n.63+33G>C)
c.71+33G>C
c.135+33G>C (n.135+33G>C)
n.159+33G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.51+33G>C
n.129+33G>C
c.1581+33G>C (n.1581+33G>C)
c.1461+33G>C (n.1461+33G>C)
 gnomAD v4
17g.44908031C>TCA399838610GFAPc.1377+33G>A (n.1377+33G>A)
n.110+33G>A
n.410+33G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.1257+33G>A (n.1257+33G>A)
n.2164+33G>A
c.389G>A
n.625+33G>A
c.176+33G>A
c.92+33G>A
n.721+33G>A
c.912+33G>A (n.912+33G>A)
n.217G>A
c.229+33G>A
c.13+33G>A
c.107+33G>A
c.63+33G>A (n.63+33G>A)
c.71+33G>A
c.135+33G>A (n.135+33G>A)
n.159+33G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.51+33G>A
n.129+33G>A
c.1581+33G>A (n.1581+33G>A)
c.1461+33G>A (n.1461+33G>A)
 gnomAD v4
17g.44908032C>ACA399838612GFAPc.1377+32G>T (n.1377+32G>T)
n.110+32G>T
n.410+32G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.1257+32G>T (n.1257+32G>T)
n.2164+32G>T
c.388G>T
n.625+32G>T
c.176+32G>T
c.92+32G>T
n.721+32G>T
c.912+32G>T (n.912+32G>T)
n.216G>T
c.229+32G>T
c.13+32G>T
c.107+32G>T
c.63+32G>T (n.63+32G>T)
c.71+32G>T
c.135+32G>T (n.135+32G>T)
n.159+32G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.51+32G>T
n.129+32G>T
c.1581+32G>T (n.1581+32G>T)
c.1461+32G>T (n.1461+32G>T)
17g.44908032C=CA2261610205GFAPc.1377+32G= (n.1377+32G=)
n.110+32G=
n.410+32G=
c.224G= (p.Trp75=)
c.1257+32G= (n.1257+32G=)
n.2164+32G=
c.388G=
n.625+32G=
c.176+32G=
c.92+32G=
n.721+32G=
c.912+32G= (n.912+32G=)
n.216G=
c.229+32G=
c.13+32G=
c.107+32G=
c.63+32G= (n.63+32G=)
c.71+32G=
c.135+32G= (n.135+32G=)
n.159+32G=
c.155G= (p.Trp52=)
n.51+32G=
n.129+32G=
c.1581+32G= (n.1581+32G=)
c.1461+32G= (n.1461+32G=)
17g.44908032C>GCA399838613GFAPc.1377+32G>C (n.1377+32G>C)
n.110+32G>C
n.410+32G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.1257+32G>C (n.1257+32G>C)
n.2164+32G>C
c.388G>C
n.625+32G>C
c.176+32G>C
c.92+32G>C
n.721+32G>C
c.912+32G>C (n.912+32G>C)
n.216G>C
c.229+32G>C
c.13+32G>C
c.107+32G>C
c.63+32G>C (n.63+32G>C)
c.71+32G>C
c.135+32G>C (n.135+32G>C)
n.159+32G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.51+32G>C
n.129+32G>C
c.1581+32G>C (n.1581+32G>C)
c.1461+32G>C (n.1461+32G>C)
17g.44908032C>TCA399838615GFAPc.1377+32G>A (n.1377+32G>A)
n.110+32G>A
n.410+32G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.1257+32G>A (n.1257+32G>A)
n.2164+32G>A
c.388G>A
n.625+32G>A
c.176+32G>A
c.92+32G>A
n.721+32G>A
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
n.216G>A
c.229+32G>A
c.13+32G>A
c.107+32G>A
c.63+32G>A (n.63+32G>A)
c.71+32G>A
c.135+32G>A (n.135+32G>A)
n.159+32G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.51+32G>A
n.129+32G>A
c.1581+32G>A (n.1581+32G>A)
c.1461+32G>A (n.1461+32G>A)
17g.44908033A=CA2261610206GFAPc.1377+31T= (n.1377+31T=)
n.110+31T=
n.410+31T=
c.223T= (p.Trp75=)
c.1257+31T= (n.1257+31T=)
n.2164+31T=
c.387T=
n.625+31T=
c.176+31T=
c.92+31T=
n.721+31T=
c.912+31T= (n.912+31T=)
n.215T=
c.229+31T=
c.13+31T=
c.107+31T=
c.63+31T= (n.63+31T=)
c.71+31T=
c.135+31T= (n.135+31T=)
n.159+31T=
c.154T= (p.Trp52=)
n.51+31T=
n.129+31T=
c.1581+31T= (n.1581+31T=)
c.1461+31T= (n.1461+31T=)
17g.44908033A>CCA399838620GFAPc.1377+31T>G (n.1377+31T>G)
n.110+31T>G
n.410+31T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.1257+31T>G (n.1257+31T>G)
n.2164+31T>G
c.387T>G
n.625+31T>G
c.176+31T>G
c.92+31T>G
n.721+31T>G
c.912+31T>G (n.912+31T>G)
n.215T>G
c.229+31T>G
c.13+31T>G
c.107+31T>G
c.63+31T>G (n.63+31T>G)
c.71+31T>G
c.135+31T>G (n.135+31T>G)
n.159+31T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.51+31T>G
n.129+31T>G
c.1581+31T>G (n.1581+31T>G)
c.1461+31T>G (n.1461+31T>G)
17g.44908033A>GCA8608609GFAPc.1377+31T>C (n.1377+31T>C)
n.110+31T>C
n.410+31T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>C (n.1257+31T>C)
n.2164+31T>C
c.387T>C
n.625+31T>C
c.176+31T>C
c.92+31T>C
n.721+31T>C
c.912+31T>C (n.912+31T>C)
n.215T>C
c.229+31T>C
c.13+31T>C
c.107+31T>C
c.63+31T>C (n.63+31T>C)
c.71+31T>C
c.135+31T>C (n.135+31T>C)
n.159+31T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.51+31T>C
n.129+31T>C
c.1581+31T>C (n.1581+31T>C)
c.1461+31T>C (n.1461+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908033A>TCA399838618GFAPc.1377+31T>A (n.1377+31T>A)
n.110+31T>A
n.410+31T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.1257+31T>A (n.1257+31T>A)
n.2164+31T>A
c.387T>A
n.625+31T>A
c.176+31T>A
c.92+31T>A
n.721+31T>A
c.912+31T>A (n.912+31T>A)
n.215T>A
c.229+31T>A
c.13+31T>A
c.107+31T>A
c.63+31T>A (n.63+31T>A)
c.71+31T>A
c.135+31T>A (n.135+31T>A)
n.159+31T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.51+31T>A
n.129+31T>A
c.1581+31T>A (n.1581+31T>A)
c.1461+31T>A (n.1461+31T>A)
17g.44908033dupCA626225349GFAPc.1377+31dup (n.1377+31dup)
n.110+31dup
n.410+31dup
c.223dup (p.Trp75LeufsTer?)
c.1257+31dup (n.1257+31dup)
n.2164+31dup
c.387dup
n.625+31dup
c.176+31dup
c.92+31dup
n.721+31dup
c.912+31dup (n.912+31dup)
n.215dup
c.229+31dup
c.13+31dup
c.107+31dup
c.63+31dup (n.63+31dup)
c.71+31dup
c.135+31dup (n.135+31dup)
n.159+31dup
c.154dup (p.Trp52LeufsTer?)
n.51+31dup
n.129+31dup
c.1581+31dup (n.1581+31dup)
c.1461+31dup (n.1461+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908034G>ACA626225350GFAPc.1377+30C>T (n.1377+30C>T)
n.110+30C>T
n.410+30C>T
c.222C>T (p.Leu74=)
c.1257+30C>T (n.1257+30C>T)
n.2164+30C>T
c.386C>T
n.625+30C>T
c.176+30C>T
c.92+30C>T
n.721+30C>T
c.912+30C>T (n.912+30C>T)
n.214C>T
c.229+30C>T
c.13+30C>T
c.107+30C>T
c.63+30C>T (n.63+30C>T)
c.71+30C>T
c.135+30C>T (n.135+30C>T)
n.159+30C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
n.51+30C>T
n.129+30C>T
c.1581+30C>T (n.1581+30C>T)
c.1461+30C>T (n.1461+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908034G>CCA2638260822GFAPc.1377+30C>G (n.1377+30C>G)
n.110+30C>G
n.410+30C>G
c.222C>G (p.Leu74=)
c.1257+30C>G (n.1257+30C>G)
n.2164+30C>G
c.386C>G
n.625+30C>G
c.176+30C>G
c.92+30C>G
n.721+30C>G
c.912+30C>G (n.912+30C>G)
n.214C>G
c.229+30C>G
c.13+30C>G
c.107+30C>G
c.63+30C>G (n.63+30C>G)
c.71+30C>G
c.135+30C>G (n.135+30C>G)
n.159+30C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
n.51+30C>G
n.129+30C>G
c.1581+30C>G (n.1581+30C>G)
c.1461+30C>G (n.1461+30C>G)
 gnomAD v4
17g.44908034G=CA2261610207GFAPc.1377+30C= (n.1377+30C=)
n.110+30C=
n.410+30C=
c.222C= (p.Leu74=)
c.1257+30C= (n.1257+30C=)
n.2164+30C=
c.386C=
n.625+30C=
c.176+30C=
c.92+30C=
n.721+30C=
c.912+30C= (n.912+30C=)
n.214C=
c.229+30C=
c.13+30C=
c.107+30C=
c.63+30C= (n.63+30C=)
c.71+30C=
c.135+30C= (n.135+30C=)
n.159+30C=
c.153C= (p.Leu51=)
n.51+30C=
n.129+30C=
c.1581+30C= (n.1581+30C=)
c.1461+30C= (n.1461+30C=)
17g.44908034G>TCA2576294260GFAPc.1377+30C>A (n.1377+30C>A)
n.110+30C>A
n.410+30C>A
c.222C>A (p.Leu74=)
c.1257+30C>A (n.1257+30C>A)
n.2164+30C>A
c.386C>A
n.625+30C>A
c.176+30C>A
c.92+30C>A
n.721+30C>A
c.912+30C>A (n.912+30C>A)
n.214C>A
c.229+30C>A
c.13+30C>A
c.107+30C>A
c.63+30C>A (n.63+30C>A)
c.71+30C>A
c.135+30C>A (n.135+30C>A)
n.159+30C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
n.51+30C>A
n.129+30C>A
c.1581+30C>A (n.1581+30C>A)
c.1461+30C>A (n.1461+30C>A)
 gnomAD v4
17g.44908035A=CA2261610208GFAPc.1377+29T= (n.1377+29T=)
n.110+29T=
n.410+29T=
c.221T= (p.Leu74=)
c.1257+29T= (n.1257+29T=)
n.2164+29T=
c.385T=
n.625+29T=
c.176+29T=
c.92+29T=
n.721+29T=
c.912+29T= (n.912+29T=)
n.213T=
c.229+29T=
c.13+29T=
c.107+29T=
c.63+29T= (n.63+29T=)
c.71+29T=
c.135+29T= (n.135+29T=)
n.159+29T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.51+29T=
n.129+29T=
c.1581+29T= (n.1581+29T=)
c.1461+29T= (n.1461+29T=)
17g.44908035A>CCA8608610GFAPc.1377+29T>G (n.1377+29T>G)
n.110+29T>G
n.410+29T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.1257+29T>G (n.1257+29T>G)
n.2164+29T>G
c.385T>G
n.625+29T>G
c.176+29T>G
c.92+29T>G
n.721+29T>G
c.912+29T>G (n.912+29T>G)
n.213T>G
c.229+29T>G
c.13+29T>G
c.107+29T>G
c.63+29T>G (n.63+29T>G)
c.71+29T>G
c.135+29T>G (n.135+29T>G)
n.159+29T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.51+29T>G
n.129+29T>G
c.1581+29T>G (n.1581+29T>G)
c.1461+29T>G (n.1461+29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908035A>GCA399838623GFAPc.1377+29T>C (n.1377+29T>C)
n.110+29T>C
n.410+29T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.1257+29T>C (n.1257+29T>C)
n.2164+29T>C
c.385T>C
n.625+29T>C
c.176+29T>C
c.92+29T>C
n.721+29T>C
c.912+29T>C (n.912+29T>C)
n.213T>C
c.229+29T>C
c.13+29T>C
c.107+29T>C
c.63+29T>C (n.63+29T>C)
c.71+29T>C
c.135+29T>C (n.135+29T>C)
n.159+29T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.51+29T>C
n.129+29T>C
c.1581+29T>C (n.1581+29T>C)
c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
17g.44908035A>TCA399838625GFAPc.1377+29T>A (n.1377+29T>A)
n.110+29T>A
n.410+29T>A
c.221T>A (p.Leu74His)
c.1257+29T>A (n.1257+29T>A)
n.2164+29T>A
c.385T>A
n.625+29T>A
c.176+29T>A
c.92+29T>A
n.721+29T>A
c.912+29T>A (n.912+29T>A)
n.213T>A
c.229+29T>A
c.13+29T>A
c.107+29T>A
c.63+29T>A (n.63+29T>A)
c.71+29T>A
c.135+29T>A (n.135+29T>A)
n.159+29T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.51+29T>A
n.129+29T>A
c.1581+29T>A (n.1581+29T>A)
c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
 gnomAD v4
17g.44908036G>ACA399838627GFAPc.1377+28C>T (n.1377+28C>T)
n.110+28C>T
n.410+28C>T
c.220C>T (p.Leu74Phe)
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n.2164+28C>T
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17g.44908036G>CCA399838629GFAPc.1377+28C>G (n.1377+28C>G)
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17g.44908036G>TCA399838638GFAPc.1377+28C>A (n.1377+28C>A)
n.110+28C>A
n.410+28C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.1257+28C>A (n.1257+28C>A)
n.2164+28C>A
c.384C>A
n.625+28C>A
c.176+28C>A
c.92+28C>A
n.721+28C>A
c.912+28C>A (n.912+28C>A)
n.212C>A
c.229+28C>A
c.13+28C>A
c.107+28C>A
c.63+28C>A (n.63+28C>A)
c.71+28C>A
c.135+28C>A (n.135+28C>A)
n.159+28C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.51+28C>A
n.129+28C>A
c.1581+28C>A (n.1581+28C>A)
c.1461+28C>A (n.1461+28C>A)
 gnomAD v4
17g.44908037C>ACA399838641GFAPc.1377+27G>T (n.1377+27G>T)
n.110+27G>T
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17g.44908037C>GCA399838643GFAPc.1377+27G>C (n.1377+27G>C)
n.110+27G>C
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c.229+27G>C
c.13+27G>C
c.107+27G>C
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 gnomAD v4
17g.44908037C>TCA2638260864GFAPc.1377+27G>A (n.1377+27G>A)
n.110+27G>A
n.410+27G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.1257+27G>A (n.1257+27G>A)
n.2164+27G>A
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n.625+27G>A
c.176+27G>A
c.92+27G>A
n.721+27G>A
c.912+27G>A (n.912+27G>A)
n.211G>A
c.229+27G>A
c.13+27G>A
c.107+27G>A
c.63+27G>A (n.63+27G>A)
c.71+27G>A
c.135+27G>A (n.135+27G>A)
n.159+27G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.51+27G>A
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c.1461+27G>A (n.1461+27G>A)
 gnomAD v4
17g.44908038C>ACA399838644GFAPc.1377+26G>T (n.1377+26G>T)
n.110+26G>T
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n.210G>T
c.229+26G>T
c.13+26G>T
c.107+26G>T
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c.135+26G>T (n.135+26G>T)
n.159+26G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.51+26G>T
n.129+26G>T
c.1581+26G>T (n.1581+26G>T)
c.1461+26G>T (n.1461+26G>T)
17g.44908038C=CA2261610209GFAPc.1377+26G= (n.1377+26G=)
n.110+26G=
n.410+26G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.1257+26G= (n.1257+26G=)
n.2164+26G=
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c.92+26G=
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n.210G=
c.229+26G=
c.13+26G=
c.107+26G=
c.63+26G= (n.63+26G=)
c.71+26G=
c.135+26G= (n.135+26G=)
n.159+26G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.51+26G=
n.129+26G=
c.1581+26G= (n.1581+26G=)
c.1461+26G= (n.1461+26G=)
17g.44908038C>GCA399838646GFAPc.1377+26G>C (n.1377+26G>C)
n.110+26G>C
n.410+26G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.1257+26G>C (n.1257+26G>C)
n.2164+26G>C
c.382G>C
n.625+26G>C
c.176+26G>C
c.92+26G>C
n.721+26G>C
c.912+26G>C (n.912+26G>C)
n.210G>C
c.229+26G>C
c.13+26G>C
c.107+26G>C
c.63+26G>C (n.63+26G>C)
c.71+26G>C
c.135+26G>C (n.135+26G>C)
n.159+26G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.51+26G>C
n.129+26G>C
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17g.44908038C>TCA399838648GFAPc.1377+26G>A (n.1377+26G>A)
n.110+26G>A
n.410+26G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
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n.2164+26G>A
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c.176+26G>A
c.92+26G>A
n.721+26G>A
c.912+26G>A (n.912+26G>A)
n.210G>A
c.229+26G>A
c.13+26G>A
c.107+26G>A
c.63+26G>A (n.63+26G>A)
c.71+26G>A
c.135+26G>A (n.135+26G>A)
n.159+26G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.51+26G>A
n.129+26G>A
c.1581+26G>A (n.1581+26G>A)
c.1461+26G>A (n.1461+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908039T>ACA399838650GFAPc.1377+25A>T (n.1377+25A>T)
n.110+25A>T
n.410+25A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.1257+25A>T (n.1257+25A>T)
n.2164+25A>T
c.381A>T
n.625+25A>T
c.176+25A>T
c.92+25A>T
n.721+25A>T
c.912+25A>T (n.912+25A>T)
n.209A>T
c.229+25A>T
c.13+25A>T
c.107+25A>T
c.63+25A>T (n.63+25A>T)
c.71+25A>T
c.135+25A>T (n.135+25A>T)
n.159+25A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.51+25A>T
n.129+25A>T
c.1581+25A>T (n.1581+25A>T)
c.1461+25A>T (n.1461+25A>T)
17g.44908039T>CCA399838652GFAPc.1377+25A>G (n.1377+25A>G)
n.110+25A>G
n.410+25A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
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c.381A>G
n.625+25A>G
c.176+25A>G
c.92+25A>G
n.721+25A>G
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n.209A>G
c.229+25A>G
c.13+25A>G
c.107+25A>G
c.63+25A>G (n.63+25A>G)
c.71+25A>G
c.135+25A>G (n.135+25A>G)
n.159+25A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.51+25A>G
n.129+25A>G
c.1581+25A>G (n.1581+25A>G)
c.1461+25A>G (n.1461+25A>G)
17g.44908040G>TCA2638260909GFAPc.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
n.110+24C>A
n.410+24C>A
c.216C>A (p.Val72=)
c.1257+24C>A (n.1257+24C>A)
n.2164+24C>A
c.380C>A
n.625+24C>A
c.176+24C>A
c.92+24C>A
n.721+24C>A
c.912+24C>A (n.912+24C>A)
n.208C>A
c.229+24C>A
c.13+24C>A
c.107+24C>A
c.63+24C>A (n.63+24C>A)
c.71+24C>A
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.159+24C>A
c.147C>A (p.Val49=)
n.51+24C>A
n.129+24C>A
c.1581+24C>A (n.1581+24C>A)
c.1461+24C>A (n.1461+24C>A)
 gnomAD v4
17g.44908041A=CA2261610210GFAPc.1377+23T= (n.1377+23T=)
n.110+23T=
n.410+23T=
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c.379T=
n.625+23T=
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c.92+23T=
n.721+23T=
c.912+23T= (n.912+23T=)
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c.229+23T=
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c.107+23T=
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c.135+23T= (n.135+23T=)
n.159+23T=
c.146T= (p.Val49=)
n.51+23T=
n.129+23T=
c.1581+23T= (n.1581+23T=)
c.1461+23T= (n.1461+23T=)
17g.44908041A>CCA399838653GFAPc.1377+23T>G (n.1377+23T>G)
n.110+23T>G
n.410+23T>G
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c.379T>G
n.625+23T>G
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c.92+23T>G
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c.912+23T>G (n.912+23T>G)
n.207T>G
c.229+23T>G
c.13+23T>G
c.107+23T>G
c.63+23T>G (n.63+23T>G)
c.71+23T>G
c.135+23T>G (n.135+23T>G)
n.159+23T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.51+23T>G
n.129+23T>G
c.1581+23T>G (n.1581+23T>G)
c.1461+23T>G (n.1461+23T>G)
17g.44908041A>GCA8608611GFAPc.1377+23T>C (n.1377+23T>C)
n.110+23T>C
n.410+23T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.1257+23T>C (n.1257+23T>C)
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c.379T>C
n.625+23T>C
c.176+23T>C
c.92+23T>C
n.721+23T>C
c.912+23T>C (n.912+23T>C)
n.207T>C
c.229+23T>C
c.13+23T>C
c.107+23T>C
c.63+23T>C (n.63+23T>C)
c.71+23T>C
c.135+23T>C (n.135+23T>C)
n.159+23T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.51+23T>C
n.129+23T>C
c.1581+23T>C (n.1581+23T>C)
c.1461+23T>C (n.1461+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908041A>TCA399838654GFAPc.1377+23T>A (n.1377+23T>A)
n.110+23T>A
n.410+23T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.1257+23T>A (n.1257+23T>A)
n.2164+23T>A
c.379T>A
n.625+23T>A
c.176+23T>A
c.92+23T>A
n.721+23T>A
c.912+23T>A (n.912+23T>A)
n.207T>A
c.229+23T>A
c.13+23T>A
c.107+23T>A
c.63+23T>A (n.63+23T>A)
c.71+23T>A
c.135+23T>A (n.135+23T>A)
n.159+23T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.51+23T>A
n.129+23T>A
c.1581+23T>A (n.1581+23T>A)
c.1461+23T>A (n.1461+23T>A)
17g.44908042C>ACA399838657GFAPc.1377+22G>T (n.1377+22G>T)
n.110+22G>T
n.410+22G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.1257+22G>T (n.1257+22G>T)
n.2164+22G>T
c.378G>T
n.625+22G>T
c.176+22G>T
c.92+22G>T
n.721+22G>T
c.912+22G>T (n.912+22G>T)
n.206G>T
c.229+22G>T
c.13+22G>T
c.107+22G>T
c.63+22G>T (n.63+22G>T)
c.71+22G>T
c.135+22G>T (n.135+22G>T)
n.159+22G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.51+22G>T
n.129+22G>T
c.1581+22G>T (n.1581+22G>T)
c.1461+22G>T (n.1461+22G>T)
17g.44908042C>GCA399838658GFAPc.1377+22G>C (n.1377+22G>C)
n.110+22G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44908045G>CCA399838670GFAPc.1377+19C>G (n.1377+19C>G)
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 gnomAD v4
17g.44908046G>ACA2638260954GFAPc.1377+18C>T (n.1377+18C>T)
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n.202C>T
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 gnomAD v4
17g.44908046G>TCA2576294261GFAPc.1377+18C>A (n.1377+18C>A)
n.110+18C>A
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n.159+18C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
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 gnomAD v4
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17g.44908047C>GCA399838675GFAPc.1377+17G>C (n.1377+17G>C)
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n.201G>C
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c.71+17G>C
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c.140G>C (p.Gly47Ala)
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17g.44908047C>TCA399838677GFAPc.1377+17G>A (n.1377+17G>A)
n.110+17G>A
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c.209G>A (p.Gly70Asp)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched