Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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17g.44907922T>ACA399837994GFAPc.1377+142A>T (n.1377+142A>T)
n.110+142A>T
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c.71+142A>T
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n.159+142A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.51+142A>T
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c.265A>G (p.Lys89Glu)
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n.110+142A>C
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c.334A>C (p.Lys112Gln)
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c.176+142A>C
c.92+142A>C
n.721+142A>C
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n.326A>C
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c.71+142A>C
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c.265A>C (p.Lys89Gln)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907929C>ACA399838038GFAPc.1377+135G>T (n.1377+135G>T)
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17g.44907929C>GCA399838040GFAPc.1377+135G>C (n.1377+135G>C)
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17g.44907929C>TCA2638273162GFAPc.1377+135G>A (n.1377+135G>A)
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 gnomAD v4
17g.44907930T>ACA399838047GFAPc.1377+134A>T (n.1377+134A>T)
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17g.44907931C>ACA399838057GFAPc.1377+133G>T (n.1377+133G>T)
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17g.44907931C>GCA399838050GFAPc.1377+133G>C (n.1377+133G>C)
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c.135+133G>C (n.135+133G>C)
n.159+133G>C
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c.1461+133G>C (n.1461+133G>C)
17g.44907931C>TCA399838054GFAPc.1377+133G>A (n.1377+133G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907932C=CA2261610162GFAPc.1377+132G= (n.1377+132G=)
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17g.44907932C>TCA291024478GFAPc.1377+132G>A (n.1377+132G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.44907946dupCA2638273172GFAPc.1377+121dup (n.1377+121dup)
n.110+121dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.129+120C=
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17g.44907944G>TCA8608594GFAPc.1377+120C>A (n.1377+120C>A)
n.110+120C>A
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c.312C>A (p.Pro104=)
c.1257+120C>A (n.1257+120C>A)
n.2164+120C>A
c.476C>A
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c.135+120C>A (n.135+120C>A)
n.159+120C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.51+120C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44907949_44907958delCA2638273174GFAPc.1377+111_1377+120del (n.1377+111_1377+120del)
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n.295_304del
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c.1461+111_1461+120del (n.1461+111_1461+120del)
 gnomAD v4
17g.44907945G>ACA399838142GFAPc.1377+119C>T (n.1377+119C>T)
n.110+119C>T
n.410+119C>T
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n.159+119C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
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n.129+119C>T
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c.1461+119C>T (n.1461+119C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44907945G>CCA399838143GFAPc.1377+119C>G (n.1377+119C>G)
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17g.44907945G>TCA399838139GFAPc.1377+119C>A (n.1377+119C>A)
n.110+119C>A
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n.625+119C>A
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c.92+119C>A
n.721+119C>A
c.912+119C>A (n.912+119C>A)
n.303C>A
c.229+119C>A
c.13+119C>A
c.107+119C>A
c.63+119C>A (n.63+119C>A)
c.71+119C>A
c.135+119C>A (n.135+119C>A)
n.159+119C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.51+119C>A
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c.1461+119C>A (n.1461+119C>A)
17g.44907946G>ACA399838145GFAPc.1377+118C>T (n.1377+118C>T)
n.110+118C>T
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n.2164+118C>T
c.474C>T
n.625+118C>T
c.176+118C>T
c.92+118C>T
n.721+118C>T
c.912+118C>T (n.912+118C>T)
n.302C>T
c.229+118C>T
c.13+118C>T
c.107+118C>T
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c.71+118C>T
c.135+118C>T (n.135+118C>T)
n.159+118C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.51+118C>T
n.129+118C>T
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c.1461+118C>T (n.1461+118C>T)
17g.44907946G>CCA399838147GFAPc.1377+118C>G (n.1377+118C>G)
n.110+118C>G
n.410+118C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.1257+118C>G (n.1257+118C>G)
n.2164+118C>G
c.474C>G
n.625+118C>G
c.176+118C>G
c.92+118C>G
n.721+118C>G
c.912+118C>G (n.912+118C>G)
n.302C>G
c.229+118C>G
c.13+118C>G
c.107+118C>G
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n.159+118C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.51+118C>G
n.129+118C>G
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c.1461+118C>G (n.1461+118C>G)
17g.44907946G>TCA399838150GFAPc.1377+118C>A (n.1377+118C>A)
n.110+118C>A
n.410+118C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.1257+118C>A (n.1257+118C>A)
n.2164+118C>A
c.474C>A
n.625+118C>A
c.176+118C>A
c.92+118C>A
n.721+118C>A
c.912+118C>A (n.912+118C>A)
n.302C>A
c.229+118C>A
c.13+118C>A
c.107+118C>A
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c.71+118C>A
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n.159+118C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.51+118C>A
n.129+118C>A
c.1581+118C>A (n.1581+118C>A)
c.1461+118C>A (n.1461+118C>A)
17g.44907948G>ACA291024522GFAPc.1377+116C>T (n.1377+116C>T)
n.110+116C>T
n.410+116C>T
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n.2164+116C>T
c.472C>T
n.625+116C>T
c.176+116C>T
c.92+116C>T
n.721+116C>T
c.912+116C>T (n.912+116C>T)
n.300C>T
c.229+116C>T
c.13+116C>T
c.107+116C>T
c.63+116C>T (n.63+116C>T)
c.71+116C>T
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n.159+116C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.51+116C>T
n.129+116C>T
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c.1461+116C>T (n.1461+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907948G>CCA399838154GFAPc.1377+116C>G (n.1377+116C>G)
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n.410+116C>G
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c.229+116C>G
c.13+116C>G
c.107+116C>G
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n.159+116C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
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n.129+116C>G
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17g.44907948G=CA2261610165GFAPc.1377+116C= (n.1377+116C=)
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c.176+116C=
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n.129+116C=
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c.1461+116C= (n.1461+116C=)
17g.44907948G>TCA399838156GFAPc.1377+116C>A (n.1377+116C>A)
n.110+116C>A
n.410+116C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.1257+116C>A (n.1257+116C>A)
n.2164+116C>A
c.472C>A
n.625+116C>A
c.176+116C>A
c.92+116C>A
n.721+116C>A
c.912+116C>A (n.912+116C>A)
n.300C>A
c.229+116C>A
c.13+116C>A
c.107+116C>A
c.63+116C>A (n.63+116C>A)
c.71+116C>A
c.135+116C>A (n.135+116C>A)
n.159+116C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.51+116C>A
n.129+116C>A
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c.1461+116C>A (n.1461+116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907949C>ACA399838163GFAPc.1377+115G>T (n.1377+115G>T)
n.110+115G>T
n.410+115G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.1257+115G>T (n.1257+115G>T)
n.2164+115G>T
c.471G>T
n.625+115G>T
c.176+115G>T
c.92+115G>T
n.721+115G>T
c.912+115G>T (n.912+115G>T)
n.299G>T
c.229+115G>T
c.13+115G>T
c.107+115G>T
c.63+115G>T (n.63+115G>T)
c.71+115G>T
c.135+115G>T (n.135+115G>T)
n.159+115G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.51+115G>T
n.129+115G>T
c.1581+115G>T (n.1581+115G>T)
c.1461+115G>T (n.1461+115G>T)
 gnomAD v4
17g.44907949C>GCA399838162GFAPc.1377+115G>C (n.1377+115G>C)
n.110+115G>C
n.410+115G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.1257+115G>C (n.1257+115G>C)
n.2164+115G>C
c.471G>C
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c.176+115G>C
c.92+115G>C
n.721+115G>C
c.912+115G>C (n.912+115G>C)
n.299G>C
c.229+115G>C
c.13+115G>C
c.107+115G>C
c.63+115G>C (n.63+115G>C)
c.71+115G>C
c.135+115G>C (n.135+115G>C)
n.159+115G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.51+115G>C
n.129+115G>C
c.1581+115G>C (n.1581+115G>C)
c.1461+115G>C (n.1461+115G>C)
17g.44907949C>TCA399838159GFAPc.1377+115G>A (n.1377+115G>A)
n.110+115G>A
n.410+115G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.1257+115G>A (n.1257+115G>A)
n.2164+115G>A
c.471G>A
n.625+115G>A
c.176+115G>A
c.92+115G>A
n.721+115G>A
c.912+115G>A (n.912+115G>A)
n.299G>A
c.229+115G>A
c.13+115G>A
c.107+115G>A
c.63+115G>A (n.63+115G>A)
c.71+115G>A
c.135+115G>A (n.135+115G>A)
n.159+115G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.51+115G>A
n.129+115G>A
c.1581+115G>A (n.1581+115G>A)
c.1461+115G>A (n.1461+115G>A)
17g.44907951_44907953delCA2638273177GFAPc.1377+113_1377+115del (n.1377+113_1377+115del)
n.110+113_110+115del
n.410+113_410+115del
c.305_307del (p.Val102del)
c.1257+113_1257+115del (n.1257+113_1257+115del)
n.2164+113_2164+115del
c.469_471del
n.625+113_625+115del
c.176+113_176+115del
c.92+113_92+115del
n.721+113_721+115del
c.912+113_912+115del (n.912+113_912+115del)
n.297_299del
c.229+113_229+115del
c.13+113_13+115del
c.107+113_107+115del
c.63+113_63+115del (n.63+113_63+115del)
c.71+113_71+115del
c.135+113_135+115del (n.135+113_135+115del)
n.159+113_159+115del
c.236_238del (p.Val79del)
n.51+113_51+115del
n.129+113_129+115del
c.1581+113_1581+115del (n.1581+113_1581+115del)
c.1461+113_1461+115del (n.1461+113_1461+115del)
 gnomAD v4
17g.44907950T>CCA2638273180GFAPc.1377+114A>G (n.1377+114A>G)
n.110+114A>G
n.410+114A>G
c.306A>G (p.Val102=)
c.1257+114A>G (n.1257+114A>G)
n.2164+114A>G
c.470A>G
n.625+114A>G
c.176+114A>G
c.92+114A>G
n.721+114A>G
c.912+114A>G (n.912+114A>G)
n.298A>G
c.229+114A>G
c.13+114A>G
c.107+114A>G
c.63+114A>G (n.63+114A>G)
c.71+114A>G
c.135+114A>G (n.135+114A>G)
n.159+114A>G
c.237A>G (p.Val79=)
n.51+114A>G
n.129+114A>G
c.1581+114A>G (n.1581+114A>G)
c.1461+114A>G (n.1461+114A>G)
 gnomAD v4
17g.44907951A>CCA399838167GFAPc.1377+113T>G (n.1377+113T>G)
n.110+113T>G
n.410+113T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.1257+113T>G (n.1257+113T>G)
n.2164+113T>G
c.469T>G
n.625+113T>G
c.176+113T>G
c.92+113T>G
n.721+113T>G
c.912+113T>G (n.912+113T>G)
n.297T>G
c.229+113T>G
c.13+113T>G
c.107+113T>G
c.63+113T>G (n.63+113T>G)
c.71+113T>G
c.135+113T>G (n.135+113T>G)
n.159+113T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.51+113T>G
n.129+113T>G
c.1581+113T>G (n.1581+113T>G)
c.1461+113T>G (n.1461+113T>G)
 dbSNP
17g.44907951A>GCA399838169GFAPc.1377+113T>C (n.1377+113T>C)
n.110+113T>C
n.410+113T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.1257+113T>C (n.1257+113T>C)
n.2164+113T>C
c.469T>C
n.625+113T>C
c.176+113T>C
c.92+113T>C
n.721+113T>C
c.912+113T>C (n.912+113T>C)
n.297T>C
c.229+113T>C
c.13+113T>C
c.107+113T>C
c.63+113T>C (n.63+113T>C)
c.71+113T>C
c.135+113T>C (n.135+113T>C)
n.159+113T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.51+113T>C
n.129+113T>C
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17g.44907951A>TCA399838172GFAPc.1377+113T>A (n.1377+113T>A)
n.110+113T>A
n.410+113T>A
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n.297T>A
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c.13+113T>A
c.107+113T>A
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c.71+113T>A
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n.159+113T>A
c.236T>A (p.Val79Glu)
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17g.44907952C>GCA399838178GFAPc.1377+112G>C (n.1377+112G>C)
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n.410+112G>C
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c.1257+112G>C (n.1257+112G>C)
n.2164+112G>C
c.468G>C
n.625+112G>C
c.176+112G>C
c.92+112G>C
n.721+112G>C
c.912+112G>C (n.912+112G>C)
n.296G>C
c.229+112G>C
c.13+112G>C
c.107+112G>C
c.63+112G>C (n.63+112G>C)
c.71+112G>C
c.135+112G>C (n.135+112G>C)
n.159+112G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.51+112G>C
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c.1461+112G>C (n.1461+112G>C)
17g.44907952C>TCA399838181GFAPc.1377+112G>A (n.1377+112G>A)
n.110+112G>A
n.410+112G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.1257+112G>A (n.1257+112G>A)
n.2164+112G>A
c.468G>A
n.625+112G>A
c.176+112G>A
c.92+112G>A
n.721+112G>A
c.912+112G>A (n.912+112G>A)
n.296G>A
c.229+112G>A
c.13+112G>A
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c.63+112G>A (n.63+112G>A)
c.71+112G>A
c.135+112G>A (n.135+112G>A)
n.159+112G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.51+112G>A
n.129+112G>A
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c.1461+112G>A (n.1461+112G>A)
 gnomAD v4
17g.44907954G>ACA399838186GFAPc.1377+110C>T (n.1377+110C>T)
n.110+110C>T
n.410+110C>T
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c.1257+110C>T (n.1257+110C>T)
n.2164+110C>T
c.466C>T
n.625+110C>T
c.176+110C>T
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n.721+110C>T
c.912+110C>T (n.912+110C>T)
n.294C>T
c.229+110C>T
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n.159+110C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.51+110C>T
n.129+110C>T
c.1581+110C>T (n.1581+110C>T)
c.1461+110C>T (n.1461+110C>T)
17g.44907954G>CCA399838189GFAPc.1377+110C>G (n.1377+110C>G)
n.110+110C>G
n.410+110C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1257+110C>G (n.1257+110C>G)
n.2164+110C>G
c.466C>G
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c.176+110C>G
c.92+110C>G
n.721+110C>G
c.912+110C>G (n.912+110C>G)
n.294C>G
c.229+110C>G
c.13+110C>G
c.107+110C>G
c.63+110C>G (n.63+110C>G)
c.71+110C>G
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n.159+110C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.51+110C>G
n.129+110C>G
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c.1461+110C>G (n.1461+110C>G)
17g.44907954G>TCA399838187GFAPc.1377+110C>A (n.1377+110C>A)
n.110+110C>A
n.410+110C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.1257+110C>A (n.1257+110C>A)
n.2164+110C>A
c.466C>A
n.625+110C>A
c.176+110C>A
c.92+110C>A
n.721+110C>A
c.912+110C>A (n.912+110C>A)
n.294C>A
c.229+110C>A
c.13+110C>A
c.107+110C>A
c.63+110C>A (n.63+110C>A)
c.71+110C>A
c.135+110C>A (n.135+110C>A)
n.159+110C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.51+110C>A
n.129+110C>A
c.1581+110C>A (n.1581+110C>A)
c.1461+110C>A (n.1461+110C>A)
 gnomAD v4
17g.44907955G>ACA399838193GFAPc.1377+109C>T (n.1377+109C>T)
n.110+109C>T
n.410+109C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1257+109C>T (n.1257+109C>T)
n.2164+109C>T
c.465C>T
n.625+109C>T
c.176+109C>T
c.92+109C>T
n.721+109C>T
c.912+109C>T (n.912+109C>T)
n.293C>T
c.229+109C>T
c.13+109C>T
c.107+109C>T
c.63+109C>T (n.63+109C>T)
c.71+109C>T
c.135+109C>T (n.135+109C>T)
n.159+109C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.51+109C>T
n.129+109C>T
c.1581+109C>T (n.1581+109C>T)
c.1461+109C>T (n.1461+109C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.44907955G>CCA399838196GFAPc.1377+109C>G (n.1377+109C>G)
n.110+109C>G
n.410+109C>G
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c.465C>G
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n.293C>G
c.229+109C>G
c.13+109C>G
c.107+109C>G
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c.71+109C>G
c.135+109C>G (n.135+109C>G)
n.159+109C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.51+109C>G
n.129+109C>G
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c.1461+109C>G (n.1461+109C>G)
17g.44907955G>TCA399838200GFAPc.1377+109C>A (n.1377+109C>A)
n.110+109C>A
n.410+109C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
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n.2164+109C>A
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c.176+109C>A
c.92+109C>A
n.721+109C>A
c.912+109C>A (n.912+109C>A)
n.293C>A
c.229+109C>A
c.13+109C>A
c.107+109C>A
c.63+109C>A (n.63+109C>A)
c.71+109C>A
c.135+109C>A (n.135+109C>A)
n.159+109C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.51+109C>A
n.129+109C>A
c.1581+109C>A (n.1581+109C>A)
c.1461+109C>A (n.1461+109C>A)
 gnomAD v4
17g.44907956G>TCA2638273184GFAPc.1377+108C>A (n.1377+108C>A)
n.110+108C>A
n.410+108C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.1257+108C>A (n.1257+108C>A)
n.2164+108C>A
c.464C>A
n.625+108C>A
c.176+108C>A
c.92+108C>A
n.721+108C>A
c.912+108C>A (n.912+108C>A)
n.292C>A
c.229+108C>A
c.13+108C>A
c.107+108C>A
c.63+108C>A (n.63+108C>A)
c.71+108C>A
c.135+108C>A (n.135+108C>A)
n.159+108C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.51+108C>A
n.129+108C>A
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c.1461+108C>A (n.1461+108C>A)
 gnomAD v4
17g.44907957A=CA2261610166GFAPc.1377+107T= (n.1377+107T=)
n.110+107T=
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c.135+107T= (n.135+107T=)
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c.1461+107T= (n.1461+107T=)
17g.44907957A>CCA8608595GFAPc.1377+107T>G (n.1377+107T>G)
n.110+107T>G
n.410+107T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
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n.2164+107T>G
c.463T>G
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c.92+107T>G
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c.912+107T>G (n.912+107T>G)
n.291T>G
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n.159+107T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.51+107T>G
n.129+107T>G
c.1581+107T>G (n.1581+107T>G)
c.1461+107T>G (n.1461+107T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907957A>GCA399838205GFAPc.1377+107T>C (n.1377+107T>C)
n.110+107T>C
n.410+107T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1257+107T>C (n.1257+107T>C)
n.2164+107T>C
c.463T>C
n.625+107T>C
c.176+107T>C
c.92+107T>C
n.721+107T>C
c.912+107T>C (n.912+107T>C)
n.291T>C
c.229+107T>C
c.13+107T>C
c.107+107T>C
c.63+107T>C (n.63+107T>C)
c.71+107T>C
c.135+107T>C (n.135+107T>C)
n.159+107T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.51+107T>C
n.129+107T>C
c.1581+107T>C (n.1581+107T>C)
c.1461+107T>C (n.1461+107T>C)
17g.44907957A>TCA399838208GFAPc.1377+107T>A (n.1377+107T>A)
n.110+107T>A
n.410+107T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.1257+107T>A (n.1257+107T>A)
n.2164+107T>A
c.463T>A
n.625+107T>A
c.176+107T>A
c.92+107T>A
n.721+107T>A
c.912+107T>A (n.912+107T>A)
n.291T>A
c.229+107T>A
c.13+107T>A
c.107+107T>A
c.63+107T>A (n.63+107T>A)
c.71+107T>A
c.135+107T>A (n.135+107T>A)
n.159+107T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.51+107T>A
n.129+107T>A
c.1581+107T>A (n.1581+107T>A)
c.1461+107T>A (n.1461+107T>A)
17g.44907958G>ACA399838211GFAPc.1377+106C>T (n.1377+106C>T)
n.110+106C>T
n.410+106C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.1257+106C>T (n.1257+106C>T)
n.2164+106C>T
c.462C>T
n.625+106C>T
c.176+106C>T
c.92+106C>T
n.721+106C>T
c.912+106C>T (n.912+106C>T)
n.290C>T
c.229+106C>T
c.13+106C>T
c.107+106C>T
c.63+106C>T (n.63+106C>T)
c.71+106C>T
c.135+106C>T (n.135+106C>T)
n.159+106C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.51+106C>T
n.129+106C>T
c.1581+106C>T (n.1581+106C>T)
c.1461+106C>T (n.1461+106C>T)
 gnomAD v4
17g.44907958G>CCA399838214GFAPc.1377+106C>G (n.1377+106C>G)
n.110+106C>G
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c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1257+106C>G (n.1257+106C>G)
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c.462C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907964G>ACA399838257GFAPc.1377+100C>T (n.1377+100C>T)
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 gnomAD v4
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17g.44907964G>TCA399838262GFAPc.1377+100C>A (n.1377+100C>A)
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n.284C>A
c.229+100C>A
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c.107+100C>A
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c.1461+100C>A (n.1461+100C>A)
 gnomAD v4
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n.110+100del
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n.284del
c.229+100del
c.13+100del
c.107+100del
c.63+100del (n.63+100del)
c.71+100del
c.135+100del (n.135+100del)
n.159+100del
c.223del (p.Gln75SerfsTer5)
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n.129+100del
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17g.44907965G>TCA2638273231GFAPc.1377+99C>A (n.1377+99C>A)
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n.283C>A
c.229+99C>A
c.13+99C>A
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 gnomAD v4
17g.44907966G>ACA399838274GFAPc.1377+98C>T (n.1377+98C>T)
n.110+98C>T
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c.176+98C>T
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c.912+98C>T (n.912+98C>T)
n.282C>T
c.229+98C>T
c.13+98C>T
c.107+98C>T
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n.159+98C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
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17g.44907966G>CCA399838268GFAPc.1377+98C>G (n.1377+98C>G)
n.110+98C>G
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17g.44907966G>TCA399838272GFAPc.1377+98C>A (n.1377+98C>A)
n.110+98C>A
n.410+98C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.1257+98C>A (n.1257+98C>A)
n.2164+98C>A
c.454C>A
n.625+98C>A
c.176+98C>A
c.92+98C>A
n.721+98C>A
c.912+98C>A (n.912+98C>A)
n.282C>A
c.229+98C>A
c.13+98C>A
c.107+98C>A
c.63+98C>A (n.63+98C>A)
c.71+98C>A
c.135+98C>A (n.135+98C>A)
n.159+98C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.51+98C>A
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 gnomAD v4
17g.44907966_44907967delinsGACA2261610171GFAPc.1377+97_1377+98delinsTC (n.1377+97_1377+98delinsTC)
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c.289_290delinsTC (p.Ser97=)
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c.453_454delinsTC
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n.51+97_51+98delinsTC
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c.1581+97_1581+98delinsTC (n.1581+97_1581+98delinsTC)
c.1461+97_1461+98delinsTC (n.1461+97_1461+98delinsTC)
17g.44907967A>CCA399838277GFAPc.1377+97T>G (n.1377+97T>G)
n.110+97T>G
n.410+97T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.279G>C
c.229+95G>C
c.13+95G>C
c.107+95G>C
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17g.44907969C>TCA399838294GFAPc.1377+95G>A (n.1377+95G>A)
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n.279G>A
c.229+95G>A
c.13+95G>A
c.107+95G>A
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c.71+95G>A
c.135+95G>A (n.135+95G>A)
n.159+95G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
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17g.44907970C>ACA399838296GFAPc.1377+94G>T (n.1377+94G>T)
n.110+94G>T
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c.176+94G>T
c.92+94G>T
n.721+94G>T
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n.278G>T
c.229+94G>T
c.13+94G>T
c.107+94G>T
c.63+94G>T (n.63+94G>T)
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n.159+94G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.51+94G>T
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17g.44907970C=CA2261610174GFAPc.1377+94G= (n.1377+94G=)
n.110+94G=
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17g.44907970C>GCA399838299GFAPc.1377+94G>C (n.1377+94G>C)
n.110+94G>C
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c.450G>C
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c.176+94G>C
c.92+94G>C
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n.278G>C
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c.135+94G>C (n.135+94G>C)
n.159+94G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.51+94G>C
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17g.44907970C>TCA8608597GFAPc.1377+94G>A (n.1377+94G>A)
n.110+94G>A
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n.278G>A
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n.159+94G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.51+94G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907971T>ACA399838303GFAPc.1377+93A>T (n.1377+93A>T)
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c.229+93A>T
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c.107+93A>T
c.63+93A>T (n.63+93A>T)
c.71+93A>T
c.135+93A>T (n.135+93A>T)
n.159+93A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.51+93A>T
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c.1581+93A>T (n.1581+93A>T)
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17g.44907971T>CCA8608598GFAPc.1377+93A>G (n.1377+93A>G)
n.110+93A>G
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c.1461+93A>G (n.1461+93A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907971T>GCA399838306GFAPc.1377+93A>C (n.1377+93A>C)
n.110+93A>C
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c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1257+93A>C (n.1257+93A>C)
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c.92+93A>C
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c.912+93A>C (n.912+93A>C)
n.277A>C
c.229+93A>C
c.13+93A>C
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c.71+93A>C
c.135+93A>C (n.135+93A>C)
n.159+93A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.51+93A>C
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17g.44907971T=CA2261610175GFAPc.1377+93A= (n.1377+93A=)
n.110+93A=
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c.1257+93A= (n.1257+93A=)
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c.92+93A=
n.721+93A=
c.912+93A= (n.912+93A=)
n.277A=
c.229+93A=
c.13+93A=
c.107+93A=
c.63+93A= (n.63+93A=)
c.71+93A=
c.135+93A= (n.135+93A=)
n.159+93A=
c.216A= (p.Glu72=)
n.51+93A=
n.129+93A=
c.1581+93A= (n.1581+93A=)
c.1461+93A= (n.1461+93A=)
17g.44907972T>ACA399838312GFAPc.1377+92A>T (n.1377+92A>T)
n.110+92A>T
n.410+92A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
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17g.44907972T>CCA399838315GFAPc.1377+92A>G (n.1377+92A>G)
n.110+92A>G
n.410+92A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
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 gnomAD v4
17g.44907972T>GCA399838309GFAPc.1377+92A>C (n.1377+92A>C)
n.110+92A>C
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c.284A>C (p.Glu95Ala)
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c.176+92A>C
c.92+92A>C
n.721+92A>C
c.912+92A>C (n.912+92A>C)
n.276A>C
c.229+92A>C
c.13+92A>C
c.107+92A>C
c.63+92A>C (n.63+92A>C)
c.71+92A>C
c.135+92A>C (n.135+92A>C)
n.159+92A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
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17g.44907973C>ACA399838324GFAPc.1377+91G>T (n.1377+91G>T)
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n.275G>T
c.229+91G>T
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 gnomAD v4
17g.44907973C>GCA399838330GFAPc.1377+91G>C (n.1377+91G>C)
n.110+91G>C
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c.283G>C (p.Glu95Gln)
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c.447G>C
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c.176+91G>C
c.92+91G>C
n.721+91G>C
c.912+91G>C (n.912+91G>C)
n.275G>C
c.229+91G>C
c.13+91G>C
c.107+91G>C
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c.71+91G>C
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17g.44907973C>TCA399838327GFAPc.1377+91G>A (n.1377+91G>A)
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n.275G>A
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17g.44907974T>CCA399838332GFAPc.1377+90A>G (n.1377+90A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907975A>CCA399838334GFAPc.1377+89T>G (n.1377+89T>G)
n.110+89T>G
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n.2164+89T>G
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c.176+89T>G
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17g.44907975A>GCA8608599GFAPc.1377+89T>C (n.1377+89T>C)
n.110+89T>C
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c.229+89T>C
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c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.51+89T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907975A>TCA399838337GFAPc.1377+89T>A (n.1377+89T>A)
n.110+89T>A
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n.273T>A
c.229+89T>A
c.13+89T>A
c.107+89T>A
c.63+89T>A (n.63+89T>A)
c.71+89T>A
c.135+89T>A (n.135+89T>A)
n.159+89T>A
c.212T>A (p.Ile71Lys)
n.51+89T>A
n.129+89T>A
c.1581+89T>A (n.1581+89T>A)
c.1461+89T>A (n.1461+89T>A)
17g.44907976T>ACA399838339GFAPc.1377+88A>T (n.1377+88A>T)
n.110+88A>T
n.410+88A>T
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c.444A>T
n.625+88A>T
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c.92+88A>T
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n.272A>T
c.229+88A>T
c.13+88A>T
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n.51+88A>T
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c.1461+88A>T (n.1461+88A>T)
17g.44907976T>CCA399838341GFAPc.1377+88A>G (n.1377+88A>G)
n.110+88A>G
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c.1257+88A>G (n.1257+88A>G)
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c.92+88A>G
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c.229+88A>G
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n.51+88A>G
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c.1461+88A>G (n.1461+88A>G)
17g.44907976T>GCA399838342GFAPc.1377+88A>C (n.1377+88A>C)
n.110+88A>C
n.410+88A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.1257+88A>C (n.1257+88A>C)
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c.444A>C
n.625+88A>C
c.176+88A>C
c.92+88A>C
n.721+88A>C
c.912+88A>C (n.912+88A>C)
n.272A>C
c.229+88A>C
c.13+88A>C
c.107+88A>C
c.63+88A>C (n.63+88A>C)
c.71+88A>C
c.135+88A>C (n.135+88A>C)
n.159+88A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.51+88A>C
n.129+88A>C
c.1581+88A>C (n.1581+88A>C)
c.1461+88A>C (n.1461+88A>C)
17g.44907977G>CCA399838346GFAPc.1377+87C>G (n.1377+87C>G)
n.110+87C>G
n.410+87C>G
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c.443C>G
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c.92+87C>G
n.721+87C>G
c.912+87C>G (n.912+87C>G)
n.271C>G
c.229+87C>G
c.13+87C>G
c.107+87C>G
c.63+87C>G (n.63+87C>G)
c.71+87C>G
c.135+87C>G (n.135+87C>G)
n.159+87C>G
c.210C>G (p.His70Gln)
n.51+87C>G
n.129+87C>G
c.1581+87C>G (n.1581+87C>G)
c.1461+87C>G (n.1461+87C>G)
17g.44907977G>TCA399838345GFAPc.1377+87C>A (n.1377+87C>A)
n.110+87C>A
n.410+87C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.1257+87C>A (n.1257+87C>A)
n.2164+87C>A
c.443C>A
n.625+87C>A
c.176+87C>A
c.92+87C>A
n.721+87C>A
c.912+87C>A (n.912+87C>A)
n.271C>A
c.229+87C>A
c.13+87C>A
c.107+87C>A
c.63+87C>A (n.63+87C>A)
c.71+87C>A
c.135+87C>A (n.135+87C>A)
n.159+87C>A
c.210C>A (p.His70Gln)
n.51+87C>A
n.129+87C>A
c.1581+87C>A (n.1581+87C>A)
c.1461+87C>A (n.1461+87C>A)
17g.44907978T>ACA399838348GFAPc.1377+86A>T (n.1377+86A>T)
n.110+86A>T
n.410+86A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.1257+86A>T (n.1257+86A>T)
n.2164+86A>T
c.442A>T
n.625+86A>T
c.176+86A>T
c.92+86A>T
n.721+86A>T
c.912+86A>T (n.912+86A>T)
n.270A>T
c.229+86A>T
c.13+86A>T
c.107+86A>T
c.63+86A>T (n.63+86A>T)
c.71+86A>T
c.135+86A>T (n.135+86A>T)
n.159+86A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.51+86A>T
n.129+86A>T
c.1581+86A>T (n.1581+86A>T)
c.1461+86A>T (n.1461+86A>T)
17g.44907978T>CCA399838350GFAPc.1377+86A>G (n.1377+86A>G)
n.110+86A>G
n.410+86A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.1257+86A>G (n.1257+86A>G)
n.2164+86A>G
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n.625+86A>G
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c.176+86A>C
c.92+86A>C
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c.912+86A>C (n.912+86A>C)
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c.229+85C>T
c.13+85C>T
c.107+85C>T
c.63+85C>T (n.63+85C>T)
c.71+85C>T
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n.269C>A
c.229+85C>A
c.13+85C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.266T>A
c.229+82T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.13+80G>T
c.107+80G>T
c.63+80G>T (n.63+80G>T)
c.71+80G>T
c.135+80G>T (n.135+80G>T)
n.159+80G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
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n.129+80G>T
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 gnomAD v4
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c.229+80G=
c.13+80G=
c.107+80G=
c.63+80G= (n.63+80G=)
c.71+80G=
c.135+80G= (n.135+80G=)
n.159+80G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.51+80G=
n.129+80G=
c.1581+80G= (n.1581+80G=)
c.1461+80G= (n.1461+80G=)
17g.44907984C>GCA399838376GFAPc.1377+80G>C (n.1377+80G>C)
n.110+80G>C
n.410+80G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
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n.2164+80G>C
c.436G>C
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c.176+80G>C
c.92+80G>C
n.721+80G>C
c.912+80G>C (n.912+80G>C)
n.264G>C
c.229+80G>C
c.13+80G>C
c.107+80G>C
c.63+80G>C (n.63+80G>C)
c.71+80G>C
c.135+80G>C (n.135+80G>C)
n.159+80G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
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n.264G>A
c.229+80G>A
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c.63+80G>A (n.63+80G>A)
c.71+80G>A
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n.159+80G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.51+80G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.263G>T
c.229+79G>T
c.13+79G>T
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n.110+79G>C
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c.176+79G>C
c.92+79G>C
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c.912+79G>C (n.912+79G>C)
n.263G>C
c.229+79G>C
c.13+79G>C
c.107+79G>C
c.63+79G>C (n.63+79G>C)
c.71+79G>C
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n.159+79G>C
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c.1461+79G>C (n.1461+79G>C)
17g.44907985C>TCA399838383GFAPc.1377+79G>A (n.1377+79G>A)
n.110+79G>A
n.410+79G>A
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.1257+79G>A (n.1257+79G>A)
n.2164+79G>A
c.435G>A
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c.176+79G>A
c.92+79G>A
n.721+79G>A
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n.263G>A
c.229+79G>A
c.13+79G>A
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c.63+79G>A (n.63+79G>A)
c.71+79G>A
c.135+79G>A (n.135+79G>A)
n.159+79G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.51+79G>A
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c.1581+79G>A (n.1581+79G>A)
c.1461+79G>A (n.1461+79G>A)
 gnomAD v4
17g.44907986C>ACA399838388GFAPc.1377+78G>T (n.1377+78G>T)
n.110+78G>T
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c.270G>T (p.Trp90Cys)
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n.2164+78G>T
c.434G>T
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c.176+78G>T
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n.721+78G>T
c.912+78G>T (n.912+78G>T)
n.262G>T
c.229+78G>T
c.13+78G>T
c.107+78G>T
c.63+78G>T (n.63+78G>T)
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n.159+78G>T
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n.51+78G>T
n.129+78G>T
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c.1461+78G>T (n.1461+78G>T)
17g.44907986C=CA2261610182GFAPc.1377+78G= (n.1377+78G=)
n.110+78G=
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n.129+78G=
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17g.44907986C>GCA399838385GFAPc.1377+78G>C (n.1377+78G>C)
n.110+78G>C
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n.262G>C
c.229+78G>C
c.13+78G>C
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c.63+78G>C (n.63+78G>C)
c.71+78G>C
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n.159+78G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907986C>TCA399838387GFAPc.1377+78G>A (n.1377+78G>A)
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n.262G>A
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c.107+78G>A
c.63+78G>A (n.63+78G>A)
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n.159+78G>A
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c.229+77G>T
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17g.44907987C>GCA399838392GFAPc.1377+77G>C (n.1377+77G>C)
n.110+77G>C
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n.261G>C
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c.63+77G>C (n.63+77G>C)
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17g.44907987C>TCA399838394GFAPc.1377+77G>A (n.1377+77G>A)
n.110+77G>A
n.410+77G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.1257+77G>A (n.1257+77G>A)
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n.261G>A
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n.51+77G>A
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 gnomAD v4
17g.44907988A>CCA399838396GFAPc.1377+76T>G (n.1377+76T>G)
n.110+76T>G
n.410+76T>G
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n.159+76T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
n.51+76T>G
n.129+76T>G
c.1581+76T>G (n.1581+76T>G)
c.1461+76T>G (n.1461+76T>G)
17g.44907988A>GCA399838398GFAPc.1377+76T>C (n.1377+76T>C)
n.110+76T>C
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c.268T>C (p.Trp90Arg)
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c.176+76T>C
c.92+76T>C
n.721+76T>C
c.912+76T>C (n.912+76T>C)
n.260T>C
c.229+76T>C
c.13+76T>C
c.107+76T>C
c.63+76T>C (n.63+76T>C)
c.71+76T>C
c.135+76T>C (n.135+76T>C)
n.159+76T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
n.51+76T>C
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c.1461+76T>C (n.1461+76T>C)
17g.44907988A>TCA399838400GFAPc.1377+76T>A (n.1377+76T>A)
n.110+76T>A
n.410+76T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.1257+76T>A (n.1257+76T>A)
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c.92+76T>A
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c.912+76T>A (n.912+76T>A)
n.260T>A
c.229+76T>A
c.13+76T>A
c.107+76T>A
c.63+76T>A (n.63+76T>A)
c.71+76T>A
c.135+76T>A (n.135+76T>A)
n.159+76T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
n.51+76T>A
n.129+76T>A
c.1581+76T>A (n.1581+76T>A)
c.1461+76T>A (n.1461+76T>A)
 gnomAD v4
17g.44907989G>ACA2261610184GFAPc.1377+75C>T (n.1377+75C>T)
n.110+75C>T
n.410+75C>T
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n.2164+75C>T
c.431C>T
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c.176+75C>T
c.92+75C>T
n.721+75C>T
c.912+75C>T (n.912+75C>T)
n.259C>T
c.229+75C>T
c.13+75C>T
c.107+75C>T
c.63+75C>T (n.63+75C>T)
c.71+75C>T
c.135+75C>T (n.135+75C>T)
n.159+75C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
n.51+75C>T
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c.1461+75C>T (n.1461+75C>T)
 dbSNP
17g.44907989G=CA2261610183GFAPc.1377+75C= (n.1377+75C=)
n.110+75C=
n.410+75C=
c.267C= (p.Ala89=)
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n.259C=
c.229+75C=
c.13+75C=
c.107+75C=
c.63+75C= (n.63+75C=)
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c.135+75C= (n.135+75C=)
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 gnomAD v4
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17g.44907994T>ACA399838423GFAPc.1377+70A>T (n.1377+70A>T)
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c.92+70A>T
n.721+70A>T
c.912+70A>T (n.912+70A>T)
n.254A>T
c.229+70A>T
c.13+70A>T
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17g.44907994T>GCA399838428GFAPc.1377+70A>C (n.1377+70A>C)
n.110+70A>C
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c.1461+70A>C (n.1461+70A>C)
17g.44907995C>ACA399838433GFAPc.1377+69G>T (n.1377+69G>T)
n.110+69G>T
n.410+69G>T
c.261G>T (p.Arg87Ser)
c.1257+69G>T (n.1257+69G>T)
n.2164+69G>T
c.425G>T
n.625+69G>T
c.176+69G>T
c.92+69G>T
n.721+69G>T
c.912+69G>T (n.912+69G>T)
n.253G>T
c.229+69G>T
c.13+69G>T
c.107+69G>T
c.63+69G>T (n.63+69G>T)
c.71+69G>T
c.135+69G>T (n.135+69G>T)
n.159+69G>T
c.192G>T (p.Arg64Ser)
n.51+69G>T
n.129+69G>T
c.1581+69G>T (n.1581+69G>T)
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17g.44907995C>GCA399838435GFAPc.1377+69G>C (n.1377+69G>C)
n.110+69G>C
n.410+69G>C
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n.2164+69G>C
c.425G>C
n.625+69G>C
c.176+69G>C
c.92+69G>C
n.721+69G>C
c.912+69G>C (n.912+69G>C)
n.253G>C
c.229+69G>C
c.13+69G>C
c.107+69G>C
c.63+69G>C (n.63+69G>C)
c.71+69G>C
c.135+69G>C (n.135+69G>C)
n.159+69G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.51+69G>C
n.129+69G>C
c.1581+69G>C (n.1581+69G>C)
c.1461+69G>C (n.1461+69G>C)
17g.44907995C>TCA2576294255GFAPc.1377+69G>A (n.1377+69G>A)
n.110+69G>A
n.410+69G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.1257+69G>A (n.1257+69G>A)
n.2164+69G>A
c.425G>A
n.625+69G>A
c.176+69G>A
c.92+69G>A
n.721+69G>A
c.912+69G>A (n.912+69G>A)
n.253G>A
c.229+69G>A
c.13+69G>A
c.107+69G>A
c.63+69G>A (n.63+69G>A)
c.71+69G>A
c.135+69G>A (n.135+69G>A)
n.159+69G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.51+69G>A
n.129+69G>A
c.1581+69G>A (n.1581+69G>A)
c.1461+69G>A (n.1461+69G>A)
17g.44907996delCA2638273324GFAPc.1377+69del (n.1377+69del)
n.110+69del
n.410+69del
c.261del (p.Ala89ProfsTer6)
c.1257+69del (n.1257+69del)
n.2164+69del
c.425del
n.625+69del
c.176+69del
c.92+69del
n.721+69del
c.912+69del (n.912+69del)
n.253del
c.229+69del
c.13+69del
c.107+69del
c.63+69del (n.63+69del)
c.71+69del
c.135+69del (n.135+69del)
n.159+69del
c.192del (p.Ala66ProfsTer6)
n.51+69del
n.129+69del
c.1581+69del (n.1581+69del)
c.1461+69del (n.1461+69del)
 gnomAD v4
17g.44907996C>ACA399838438GFAPc.1377+68G>T (n.1377+68G>T)
n.110+68G>T
n.410+68G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.1257+68G>T (n.1257+68G>T)
n.2164+68G>T
c.424G>T
n.625+68G>T
c.176+68G>T
c.92+68G>T
n.721+68G>T
c.912+68G>T (n.912+68G>T)
n.252G>T
c.229+68G>T
c.13+68G>T
c.107+68G>T
c.63+68G>T (n.63+68G>T)
c.71+68G>T
c.135+68G>T (n.135+68G>T)
n.159+68G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.51+68G>T
n.129+68G>T
c.1581+68G>T (n.1581+68G>T)
c.1461+68G>T (n.1461+68G>T)
17g.44907996C=CA2261610187GFAPc.1377+68G= (n.1377+68G=)
n.110+68G=
n.410+68G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.1257+68G= (n.1257+68G=)
n.2164+68G=
c.424G=
n.625+68G=
c.176+68G=
c.92+68G=
n.721+68G=
c.912+68G= (n.912+68G=)
n.252G=
c.229+68G=
c.13+68G=
c.107+68G=
c.63+68G= (n.63+68G=)
c.71+68G=
c.135+68G= (n.135+68G=)
n.159+68G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.51+68G=
n.129+68G=
c.1581+68G= (n.1581+68G=)
c.1461+68G= (n.1461+68G=)
17g.44907996C>GCA399838441GFAPc.1377+68G>C (n.1377+68G>C)
n.110+68G>C
n.410+68G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.1257+68G>C (n.1257+68G>C)
n.2164+68G>C
c.424G>C
n.625+68G>C
c.176+68G>C
c.92+68G>C
n.721+68G>C
c.912+68G>C (n.912+68G>C)
n.252G>C
c.229+68G>C
c.13+68G>C
c.107+68G>C
c.63+68G>C (n.63+68G>C)
c.71+68G>C
c.135+68G>C (n.135+68G>C)
n.159+68G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.51+68G>C
n.129+68G>C
c.1581+68G>C (n.1581+68G>C)
c.1461+68G>C (n.1461+68G>C)
17g.44907996C>TCA399838443GFAPc.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
n.110+68G>A
n.410+68G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.1257+68G>A (n.1257+68G>A)
n.2164+68G>A
c.424G>A
n.625+68G>A
c.176+68G>A
c.92+68G>A
n.721+68G>A
c.912+68G>A (n.912+68G>A)
n.252G>A
c.229+68G>A
c.13+68G>A
c.107+68G>A
c.63+68G>A (n.63+68G>A)
c.71+68G>A
c.135+68G>A (n.135+68G>A)
n.159+68G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.51+68G>A
n.129+68G>A
c.1581+68G>A (n.1581+68G>A)
c.1461+68G>A (n.1461+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907997T>ACA399838446GFAPc.1377+67A>T (n.1377+67A>T)
n.110+67A>T
n.410+67A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.1257+67A>T (n.1257+67A>T)
n.2164+67A>T
c.423A>T
n.625+67A>T
c.176+67A>T
c.92+67A>T
n.721+67A>T
c.912+67A>T (n.912+67A>T)
n.251A>T
c.229+67A>T
c.13+67A>T
c.107+67A>T
c.63+67A>T (n.63+67A>T)
c.71+67A>T
c.135+67A>T (n.135+67A>T)
n.159+67A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.51+67A>T
n.129+67A>T
c.1581+67A>T (n.1581+67A>T)
c.1461+67A>T (n.1461+67A>T)
 gnomAD v4
17g.44907997T>CCA399838447GFAPc.1377+67A>G (n.1377+67A>G)
n.110+67A>G
n.410+67A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.1257+67A>G (n.1257+67A>G)
n.2164+67A>G
c.423A>G
n.625+67A>G
c.176+67A>G
c.92+67A>G
n.721+67A>G
c.912+67A>G (n.912+67A>G)
n.251A>G
c.229+67A>G
c.13+67A>G
c.107+67A>G
c.63+67A>G (n.63+67A>G)
c.71+67A>G
c.135+67A>G (n.135+67A>G)
n.159+67A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.51+67A>G
n.129+67A>G
c.1581+67A>G (n.1581+67A>G)
c.1461+67A>G (n.1461+67A>G)
 gnomAD v4
17g.44907998C>ACA399838453GFAPc.1377+66G>T (n.1377+66G>T)
n.110+66G>T
n.410+66G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.1257+66G>T (n.1257+66G>T)
n.2164+66G>T
c.422G>T
n.625+66G>T
c.176+66G>T
c.92+66G>T
n.721+66G>T
c.912+66G>T (n.912+66G>T)
n.250G>T
c.229+66G>T
c.13+66G>T
c.107+66G>T
c.63+66G>T (n.63+66G>T)
c.71+66G>T
c.135+66G>T (n.135+66G>T)
n.159+66G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.51+66G>T
n.129+66G>T
c.1581+66G>T (n.1581+66G>T)
c.1461+66G>T (n.1461+66G>T)
 gnomAD v4
17g.44907998C=CA2261610188GFAPc.1377+66G= (n.1377+66G=)
n.110+66G=
n.410+66G=
c.258G= (p.Trp86=)
c.1257+66G= (n.1257+66G=)
n.2164+66G=
c.422G=
n.625+66G=
c.176+66G=
c.92+66G=
n.721+66G=
c.912+66G= (n.912+66G=)
n.250G=
c.229+66G=
c.13+66G=
c.107+66G=
c.63+66G= (n.63+66G=)
c.71+66G=
c.135+66G= (n.135+66G=)
n.159+66G=
c.189G= (p.Trp63=)
n.51+66G=
n.129+66G=
c.1581+66G= (n.1581+66G=)
c.1461+66G= (n.1461+66G=)
17g.44907998C>GCA399838455GFAPc.1377+66G>C (n.1377+66G>C)
n.110+66G>C
n.410+66G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.1257+66G>C (n.1257+66G>C)
n.2164+66G>C
c.422G>C
n.625+66G>C
c.176+66G>C
c.92+66G>C
n.721+66G>C
c.912+66G>C (n.912+66G>C)
n.250G>C
c.229+66G>C
c.13+66G>C
c.107+66G>C
c.63+66G>C (n.63+66G>C)
c.71+66G>C
c.135+66G>C (n.135+66G>C)
n.159+66G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.51+66G>C
n.129+66G>C
c.1581+66G>C (n.1581+66G>C)
c.1461+66G>C (n.1461+66G>C)
17g.44907998C>TCA399838451GFAPc.1377+66G>A (n.1377+66G>A)
n.110+66G>A
n.410+66G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+66G>A (n.1257+66G>A)
n.2164+66G>A
c.422G>A
n.625+66G>A
c.176+66G>A
c.92+66G>A
n.721+66G>A
c.912+66G>A (n.912+66G>A)
n.250G>A
c.229+66G>A
c.13+66G>A
c.107+66G>A
c.63+66G>A (n.63+66G>A)
c.71+66G>A
c.135+66G>A (n.135+66G>A)
n.159+66G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.51+66G>A
n.129+66G>A
c.1581+66G>A (n.1581+66G>A)
c.1461+66G>A (n.1461+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907999C>ACA399838459GFAPc.1377+65G>T (n.1377+65G>T)
n.110+65G>T
n.410+65G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.1257+65G>T (n.1257+65G>T)
n.2164+65G>T
c.421G>T
n.625+65G>T
c.176+65G>T
c.92+65G>T
n.721+65G>T
c.912+65G>T (n.912+65G>T)
n.249G>T
c.229+65G>T
c.13+65G>T
c.107+65G>T
c.63+65G>T (n.63+65G>T)
c.71+65G>T
c.135+65G>T (n.135+65G>T)
n.159+65G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.51+65G>T
n.129+65G>T
c.1581+65G>T (n.1581+65G>T)
c.1461+65G>T (n.1461+65G>T)
17g.44907999C>GCA399838471GFAPc.1377+65G>C (n.1377+65G>C)
n.110+65G>C
n.410+65G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.1257+65G>C (n.1257+65G>C)
n.2164+65G>C
c.421G>C
n.625+65G>C
c.176+65G>C
c.92+65G>C
n.721+65G>C
c.912+65G>C (n.912+65G>C)
n.249G>C
c.229+65G>C
c.13+65G>C
c.107+65G>C
c.63+65G>C (n.63+65G>C)
c.71+65G>C
c.135+65G>C (n.135+65G>C)
n.159+65G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.51+65G>C
n.129+65G>C
c.1581+65G>C (n.1581+65G>C)
c.1461+65G>C (n.1461+65G>C)
17g.44907999C>TCA399838468GFAPc.1377+65G>A (n.1377+65G>A)
n.110+65G>A
n.410+65G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+65G>A (n.1257+65G>A)
n.2164+65G>A
c.421G>A
n.625+65G>A
c.176+65G>A
c.92+65G>A
n.721+65G>A
c.912+65G>A (n.912+65G>A)
n.249G>A
c.229+65G>A
c.13+65G>A
c.107+65G>A
c.63+65G>A (n.63+65G>A)
c.71+65G>A
c.135+65G>A (n.135+65G>A)
n.159+65G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.51+65G>A
n.129+65G>A
c.1581+65G>A (n.1581+65G>A)
c.1461+65G>A (n.1461+65G>A)
17g.44908000A=CA2261610189GFAPc.1377+64T= (n.1377+64T=)
n.110+64T=
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c.256T= (p.Trp86=)
c.1257+64T= (n.1257+64T=)
n.2164+64T=
c.420T=
n.625+64T=
c.176+64T=
c.92+64T=
n.721+64T=
c.912+64T= (n.912+64T=)
n.248T=
c.229+64T=
c.13+64T=
c.107+64T=
c.63+64T= (n.63+64T=)
c.71+64T=
c.135+64T= (n.135+64T=)
n.159+64T=
c.187T= (p.Trp63=)
n.51+64T=
n.129+64T=
c.1581+64T= (n.1581+64T=)
c.1461+64T= (n.1461+64T=)
17g.44908000A>CCA399838474GFAPc.1377+64T>G (n.1377+64T>G)
n.110+64T>G
n.410+64T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
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c.420T>G
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c.176+64T>G
c.92+64T>G
n.721+64T>G
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c.229+64T>G
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c.71+64T>G
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n.159+64T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.51+64T>G
n.129+64T>G
c.1581+64T>G (n.1581+64T>G)
c.1461+64T>G (n.1461+64T>G)
17g.44908000A>GCA8608601GFAPc.1377+64T>C (n.1377+64T>C)
n.110+64T>C
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n.2164+64T>C
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c.176+64T>C
c.92+64T>C
n.721+64T>C
c.912+64T>C (n.912+64T>C)
n.248T>C
c.229+64T>C
c.13+64T>C
c.107+64T>C
c.63+64T>C (n.63+64T>C)
c.71+64T>C
c.135+64T>C (n.135+64T>C)
n.159+64T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.51+64T>C
n.129+64T>C
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c.1461+64T>C (n.1461+64T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44908000A>TCA399838479GFAPc.1377+64T>A (n.1377+64T>A)
n.110+64T>A
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n.2164+64T>A
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c.176+64T>A
c.92+64T>A
n.721+64T>A
c.912+64T>A (n.912+64T>A)
n.248T>A
c.229+64T>A
c.13+64T>A
c.107+64T>A
c.63+64T>A (n.63+64T>A)
c.71+64T>A
c.135+64T>A (n.135+64T>A)
n.159+64T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
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c.1461+64T>A (n.1461+64T>A)
17g.44908001T>ACA2576294256GFAPc.1377+63A>T (n.1377+63A>T)
n.110+63A>T
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n.247A>T
c.229+63A>T
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 gnomAD v4
17g.44908001T>CCA291024599GFAPc.1377+63A>G (n.1377+63A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44908001T=CA2261610190GFAPc.1377+63A= (n.1377+63A=)
n.110+63A=
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c.255A= (p.Pro85=)
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c.229+63A=
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c.135+63A= (n.135+63A=)
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c.186A= (p.Pro62=)
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n.129+63A=
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c.1461+63A= (n.1461+63A=)
17g.44908007_44908011dupCA772329135GFAPc.1377+59_1377+63dup (n.1377+59_1377+63dup)
n.110+59_110+63dup
n.410+59_410+63dup
c.251_255dup (p.Trp86GlyfsTer11)
c.1257+59_1257+63dup (n.1257+59_1257+63dup)
n.2164+59_2164+63dup
c.415_419dup
n.625+59_625+63dup
c.176+59_176+63dup
c.92+59_92+63dup
n.721+59_721+63dup
c.912+59_912+63dup (n.912+59_912+63dup)
n.243_247dup
c.229+59_229+63dup
c.13+59_13+63dup
c.107+59_107+63dup
c.63+59_63+63dup (n.63+59_63+63dup)
c.71+59_71+63dup
c.135+59_135+63dup (n.135+59_135+63dup)
n.159+59_159+63dup
c.182_186dup (p.Trp63GlyfsTer11)
n.51+59_51+63dup
n.129+59_129+63dup
c.1581+59_1581+63dup (n.1581+59_1581+63dup)
c.1461+59_1461+63dup (n.1461+59_1461+63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908002G>ACA399838481GFAPc.1377+62C>T (n.1377+62C>T)
n.110+62C>T
n.410+62C>T
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n.2164+62C>T
c.418C>T
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c.176+62C>T
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n.246C>T
c.229+62C>T
c.13+62C>T
c.107+62C>T
c.63+62C>T (n.63+62C>T)
c.71+62C>T
c.135+62C>T (n.135+62C>T)
n.159+62C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.51+62C>T
n.129+62C>T
c.1581+62C>T (n.1581+62C>T)
c.1461+62C>T (n.1461+62C>T)
17g.44908002G>CCA399838484GFAPc.1377+62C>G (n.1377+62C>G)
n.110+62C>G
n.410+62C>G
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17g.44908002G>TCA399838486GFAPc.1377+62C>A (n.1377+62C>A)
n.110+62C>A
n.410+62C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.1257+62C>A (n.1257+62C>A)
n.2164+62C>A
c.418C>A
n.625+62C>A
c.176+62C>A
c.92+62C>A
n.721+62C>A
c.912+62C>A (n.912+62C>A)
n.246C>A
c.229+62C>A
c.13+62C>A
c.107+62C>A
c.63+62C>A (n.63+62C>A)
c.71+62C>A
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n.159+62C>A
c.185C>A (p.Pro62Gln)
n.51+62C>A
n.129+62C>A
c.1581+62C>A (n.1581+62C>A)
c.1461+62C>A (n.1461+62C>A)
 gnomAD v4
17g.44908003G>ACA399838490GFAPc.1377+61C>T (n.1377+61C>T)
n.110+61C>T
n.410+61C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.1257+61C>T (n.1257+61C>T)
n.2164+61C>T
c.417C>T
n.625+61C>T
c.176+61C>T
c.92+61C>T
n.721+61C>T
c.912+61C>T (n.912+61C>T)
n.245C>T
c.229+61C>T
c.13+61C>T
c.107+61C>T
c.63+61C>T (n.63+61C>T)
c.71+61C>T
c.135+61C>T (n.135+61C>T)
n.159+61C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.51+61C>T
n.129+61C>T
c.1581+61C>T (n.1581+61C>T)
c.1461+61C>T (n.1461+61C>T)
 gnomAD v4
17g.44908003G>CCA399838493GFAPc.1377+61C>G (n.1377+61C>G)
n.110+61C>G
n.410+61C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.1257+61C>G (n.1257+61C>G)
n.2164+61C>G
c.417C>G
n.625+61C>G
c.176+61C>G
c.92+61C>G
n.721+61C>G
c.912+61C>G (n.912+61C>G)
n.245C>G
c.229+61C>G
c.13+61C>G
c.107+61C>G
c.63+61C>G (n.63+61C>G)
c.71+61C>G
c.135+61C>G (n.135+61C>G)
n.159+61C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.51+61C>G
n.129+61C>G
c.1581+61C>G (n.1581+61C>G)
c.1461+61C>G (n.1461+61C>G)
17g.44908003G>TCA399838495GFAPc.1377+61C>A (n.1377+61C>A)
n.110+61C>A
n.410+61C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.1257+61C>A (n.1257+61C>A)
n.2164+61C>A
c.417C>A
n.625+61C>A
c.176+61C>A
c.92+61C>A
n.721+61C>A
c.912+61C>A (n.912+61C>A)
n.245C>A
c.229+61C>A
c.13+61C>A
c.107+61C>A
c.63+61C>A (n.63+61C>A)
c.71+61C>A
c.135+61C>A (n.135+61C>A)
n.159+61C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.51+61C>A
n.129+61C>A
c.1581+61C>A (n.1581+61C>A)
c.1461+61C>A (n.1461+61C>A)
 gnomAD v4
17g.44908004C>ACA399838497GFAPc.1377+60G>T (n.1377+60G>T)
n.110+60G>T
n.410+60G>T
c.252G>T (p.Arg84Ser)
c.1257+60G>T (n.1257+60G>T)
n.2164+60G>T
c.416G>T
n.625+60G>T
c.176+60G>T
c.92+60G>T
n.721+60G>T
c.912+60G>T (n.912+60G>T)
n.244G>T
c.229+60G>T
c.13+60G>T
c.107+60G>T
c.63+60G>T (n.63+60G>T)
c.71+60G>T
c.135+60G>T (n.135+60G>T)
n.159+60G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
n.51+60G>T
n.129+60G>T
c.1581+60G>T (n.1581+60G>T)
c.1461+60G>T (n.1461+60G>T)
17g.44908004C=CA2261610191GFAPc.1377+60G= (n.1377+60G=)
n.110+60G=
n.410+60G=
c.252G= (p.Arg84=)
c.1257+60G= (n.1257+60G=)
n.2164+60G=
c.416G=
n.625+60G=
c.176+60G=
c.92+60G=
n.721+60G=
c.912+60G= (n.912+60G=)
n.244G=
c.229+60G=
c.13+60G=
c.107+60G=
c.63+60G= (n.63+60G=)
c.71+60G=
c.135+60G= (n.135+60G=)
n.159+60G=
c.183G= (p.Arg61=)
n.51+60G=
n.129+60G=
c.1581+60G= (n.1581+60G=)
c.1461+60G= (n.1461+60G=)
17g.44908004C>GCA399838500GFAPc.1377+60G>C (n.1377+60G>C)
n.110+60G>C
n.410+60G>C
c.252G>C (p.Arg84Ser)
c.1257+60G>C (n.1257+60G>C)
n.2164+60G>C
c.416G>C
n.625+60G>C
c.176+60G>C
c.92+60G>C
n.721+60G>C
c.912+60G>C (n.912+60G>C)
n.244G>C
c.229+60G>C
c.13+60G>C
c.107+60G>C
c.63+60G>C (n.63+60G>C)
c.71+60G>C
c.135+60G>C (n.135+60G>C)
n.159+60G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
n.51+60G>C
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c.1581+60G>C (n.1581+60G>C)
c.1461+60G>C (n.1461+60G>C)
17g.44908004C>TCA626225348GFAPc.1377+60G>A (n.1377+60G>A)
n.110+60G>A
n.410+60G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
c.1257+60G>A (n.1257+60G>A)
n.2164+60G>A
c.416G>A
n.625+60G>A
c.176+60G>A
c.92+60G>A
n.721+60G>A
c.912+60G>A (n.912+60G>A)
n.244G>A
c.229+60G>A
c.13+60G>A
c.107+60G>A
c.63+60G>A (n.63+60G>A)
c.71+60G>A
c.135+60G>A (n.135+60G>A)
n.159+60G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.51+60G>A
n.129+60G>A
c.1581+60G>A (n.1581+60G>A)
c.1461+60G>A (n.1461+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44908005C>ACA291024601GFAPc.1377+59G>T (n.1377+59G>T)
n.110+59G>T
n.410+59G>T
c.251G>T (p.Arg84Met)
c.1257+59G>T (n.1257+59G>T)
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c.415G>T
n.625+59G>T
c.176+59G>T
c.92+59G>T
n.721+59G>T
c.912+59G>T (n.912+59G>T)
n.243G>T
c.229+59G>T
c.13+59G>T
c.107+59G>T
c.63+59G>T (n.63+59G>T)
c.71+59G>T
c.135+59G>T (n.135+59G>T)
n.159+59G>T
c.182G>T (p.Arg61Met)
n.51+59G>T
n.129+59G>T
c.1581+59G>T (n.1581+59G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.44908007G>TCA2638273369GFAPc.1377+57C>A (n.1377+57C>A)
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 gnomAD v4
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17g.44908008G>CCA399838518GFAPc.1377+56C>G (n.1377+56C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.110+55del
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 gnomAD v4
17g.44908010C>ACA399838531GFAPc.1377+54G>T (n.1377+54G>T)
n.110+54G>T
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17g.44908010C>GCA399838533GFAPc.1377+54G>C (n.1377+54G>C)
n.110+54G>C
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n.110+53A>T
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n.237A>T
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n.159+53A>T
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n.51+53A>T
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17g.44908011T>CCA399838540GFAPc.1377+53A>G (n.1377+53A>G)
n.110+53A>G
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17g.44908011T>GCA399838536GFAPc.1377+53A>C (n.1377+53A>C)
n.110+53A>C
n.410+53A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.1257+53A>C (n.1257+53A>C)
n.2164+53A>C
c.409A>C
n.625+53A>C
c.176+53A>C
c.92+53A>C
n.721+53A>C
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n.237A>C
c.229+53A>C
c.13+53A>C
c.107+53A>C
c.63+53A>C (n.63+53A>C)
c.71+53A>C
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17g.44908012T>CCA399838543GFAPc.1377+52A>G (n.1377+52A>G)
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n.2164+52A>G
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c.176+52A>G
c.92+52A>G
n.721+52A>G
c.912+52A>G (n.912+52A>G)
n.236A>G
c.229+52A>G
c.13+52A>G
c.107+52A>G
c.63+52A>G (n.63+52A>G)
c.71+52A>G
c.135+52A>G (n.135+52A>G)
n.159+52A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.51+52A>G
n.129+52A>G
c.1581+52A>G (n.1581+52A>G)
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17g.44908012T>GCA399838544GFAPc.1377+52A>C (n.1377+52A>C)
n.110+52A>C
n.410+52A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.1257+52A>C (n.1257+52A>C)
n.2164+52A>C
c.408A>C
n.625+52A>C
c.176+52A>C
c.92+52A>C
n.721+52A>C
c.912+52A>C (n.912+52A>C)
n.236A>C
c.229+52A>C
c.13+52A>C
c.107+52A>C
c.63+52A>C (n.63+52A>C)
c.71+52A>C
c.135+52A>C (n.135+52A>C)
n.159+52A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.51+52A>C
n.129+52A>C
c.1581+52A>C (n.1581+52A>C)
c.1461+52A>C (n.1461+52A>C)
 gnomAD v4
17g.44908013G>TCA2576294257GFAPc.1377+51C>A (n.1377+51C>A)
n.110+51C>A
n.410+51C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
c.1257+51C>A (n.1257+51C>A)
n.2164+51C>A
c.407C>A
n.625+51C>A
c.176+51C>A
c.92+51C>A
n.721+51C>A
c.912+51C>A (n.912+51C>A)
n.235C>A
c.229+51C>A
c.13+51C>A
c.107+51C>A
c.63+51C>A (n.63+51C>A)
c.71+51C>A
c.135+51C>A (n.135+51C>A)
n.159+51C>A
c.174C>A (p.Leu58=)
n.51+51C>A
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 gnomAD v4
17g.44908014A>CCA399838545GFAPc.1377+50T>G (n.1377+50T>G)
n.110+50T>G
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c.242T>G (p.Leu81Arg)
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n.2164+50T>G
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n.234T>G
c.229+50T>G
c.13+50T>G
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n.159+50T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.51+50T>G
n.129+50T>G
c.1581+50T>G (n.1581+50T>G)
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17g.44908014A>GCA399838547GFAPc.1377+50T>C (n.1377+50T>C)
n.110+50T>C
n.410+50T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
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n.2164+50T>C
c.406T>C
n.625+50T>C
c.176+50T>C
c.92+50T>C
n.721+50T>C
c.912+50T>C (n.912+50T>C)
n.234T>C
c.229+50T>C
c.13+50T>C
c.107+50T>C
c.63+50T>C (n.63+50T>C)
c.71+50T>C
c.135+50T>C (n.135+50T>C)
n.159+50T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.51+50T>C
n.129+50T>C
c.1581+50T>C (n.1581+50T>C)
c.1461+50T>C (n.1461+50T>C)
17g.44908014A>TCA399838549GFAPc.1377+50T>A (n.1377+50T>A)
n.110+50T>A
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c.242T>A (p.Leu81His)
c.1257+50T>A (n.1257+50T>A)
n.2164+50T>A
c.406T>A
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c.176+50T>A
c.92+50T>A
n.721+50T>A
c.912+50T>A (n.912+50T>A)
n.234T>A
c.229+50T>A
c.13+50T>A
c.107+50T>A
c.63+50T>A (n.63+50T>A)
c.71+50T>A
c.135+50T>A (n.135+50T>A)
n.159+50T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.51+50T>A
n.129+50T>A
c.1581+50T>A (n.1581+50T>A)
c.1461+50T>A (n.1461+50T>A)
17g.44908015G>ACA399838551GFAPc.1377+49C>T (n.1377+49C>T)
n.110+49C>T
n.410+49C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.1257+49C>T (n.1257+49C>T)
n.2164+49C>T
c.405C>T
n.625+49C>T
c.176+49C>T
c.92+49C>T
n.721+49C>T
c.912+49C>T (n.912+49C>T)
n.233C>T
c.229+49C>T
c.13+49C>T
c.107+49C>T
c.63+49C>T (n.63+49C>T)
c.71+49C>T
c.135+49C>T (n.135+49C>T)
n.159+49C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.51+49C>T
n.129+49C>T
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17g.44908015G>CCA399838555GFAPc.1377+49C>G (n.1377+49C>G)
n.110+49C>G
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c.176+49C>G
c.92+49C>G
n.721+49C>G
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n.233C>G
c.229+49C>G
c.13+49C>G
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c.63+49C>G (n.63+49C>G)
c.71+49C>G
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n.159+49C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
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17g.44908015G>TCA399838553GFAPc.1377+49C>A (n.1377+49C>A)
n.110+49C>A
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c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.1257+49C>A (n.1257+49C>A)
n.2164+49C>A
c.405C>A
n.625+49C>A
c.176+49C>A
c.92+49C>A
n.721+49C>A
c.912+49C>A (n.912+49C>A)
n.233C>A
c.229+49C>A
c.13+49C>A
c.107+49C>A
c.63+49C>A (n.63+49C>A)
c.71+49C>A
c.135+49C>A (n.135+49C>A)
n.159+49C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.51+49C>A
n.129+49C>A
c.1581+49C>A (n.1581+49C>A)
c.1461+49C>A (n.1461+49C>A)
 gnomAD v4
17g.44908016A=CA2261610194GFAPc.1377+48T= (n.1377+48T=)
n.110+48T=
n.410+48T=
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c.1257+48T= (n.1257+48T=)
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c.404T=
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c.92+48T=
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c.171T= (p.Ile57=)
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n.129+48T=
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17g.44908016A>CCA399838557GFAPc.1377+48T>G (n.1377+48T>G)
n.110+48T>G
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c.229+48T>G
c.13+48T>G
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n.159+48T>G
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.51+48T>G
n.129+48T>G
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17g.44908016A>GCA2261610195GFAPc.1377+48T>C (n.1377+48T>C)
n.110+48T>C
n.410+48T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
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c.404T>C
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c.92+48T>C
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n.232T>C
c.229+48T>C
c.13+48T>C
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c.71+48T>C
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n.159+48T>C
c.171T>C (p.Ile57=)
n.51+48T>C
n.129+48T>C
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c.1461+48T>C (n.1461+48T>C)
 dbSNP
17g.44908017delCA2638273392GFAPc.1377+48del (n.1377+48del)
n.110+48del
n.410+48del
c.240del (p.Leu81SerfsTer14)
c.1257+48del (n.1257+48del)
n.2164+48del
c.404del
n.625+48del
c.176+48del
c.92+48del
n.721+48del
c.912+48del (n.912+48del)
n.232del
c.229+48del
c.13+48del
c.107+48del
c.63+48del (n.63+48del)
c.71+48del
c.135+48del (n.135+48del)
n.159+48del
c.171del (p.Leu58SerfsTer14)
n.51+48del
n.129+48del
c.1581+48del (n.1581+48del)
c.1461+48del (n.1461+48del)
 gnomAD v4
17g.44908017A>CCA399838560GFAPc.1377+47T>G (n.1377+47T>G)
n.110+47T>G
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n.159+47T>G
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17g.44908017A>GCA399838561GFAPc.1377+47T>C (n.1377+47T>C)
n.110+47T>C
n.410+47T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.1257+47T>C (n.1257+47T>C)
n.2164+47T>C
c.403T>C
n.625+47T>C
c.176+47T>C
c.92+47T>C
n.721+47T>C
c.912+47T>C (n.912+47T>C)
n.231T>C
c.229+47T>C
c.13+47T>C
c.107+47T>C
c.63+47T>C (n.63+47T>C)
c.71+47T>C
c.135+47T>C (n.135+47T>C)
n.159+47T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.51+47T>C
n.129+47T>C
c.1581+47T>C (n.1581+47T>C)
c.1461+47T>C (n.1461+47T>C)
17g.44908017A>TCA399838563GFAPc.1377+47T>A (n.1377+47T>A)
n.110+47T>A
n.410+47T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
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c.403T>A
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c.92+47T>A
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n.231T>A
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c.170T>A (p.Ile57Asn)
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Number of alleles fetched