Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.159+161C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
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 gnomAD v4
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n.625+160T>C
c.176+160T>C
c.92+160T>C
n.721+160T>C
c.912+160T>C (n.912+160T>C)
n.344T>C
c.229+160T>C
c.13+160T>C
c.107+160T>C
c.63+160T>C (n.63+160T>C)
c.71+160T>C
c.135+160T>C (n.135+160T>C)
n.159+160T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.51+160T>C
n.129+160T>C
c.1581+160T>C (n.1581+160T>C)
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17g.44907904A>TCA399837886GFAPc.1377+160T>A (n.1377+160T>A)
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17g.44907905A>CCA399837889GFAPc.1377+159T>G (n.1377+159T>G)
n.110+159T>G
n.410+159T>G
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17g.44907905A>TCA399837890GFAPc.1377+159T>A (n.1377+159T>A)
n.110+159T>A
n.410+159T>A
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c.92+159T>A
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c.912+159T>A (n.912+159T>A)
n.343T>A
c.229+159T>A
c.13+159T>A
c.107+159T>A
c.63+159T>A (n.63+159T>A)
c.71+159T>A
c.135+159T>A (n.135+159T>A)
n.159+159T>A
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.51+159T>A
n.129+159T>A
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c.1461+159T>A (n.1461+159T>A)
17g.44907906T>ACA399837894GFAPc.1377+158A>T (n.1377+158A>T)
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n.342A>T
c.229+158A>T
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n.159+158A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
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17g.44907906T>CCA399837896GFAPc.1377+158A>G (n.1377+158A>G)
n.110+158A>G
n.410+158A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.1257+158A>G (n.1257+158A>G)
n.2164+158A>G
c.514A>G
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n.342A>G
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c.135+158A>G (n.135+158A>G)
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17g.44907906T>GCA399837892GFAPc.1377+158A>C (n.1377+158A>C)
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n.342A>C
c.229+158A>C
c.13+158A>C
c.107+158A>C
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c.71+158A>C
c.135+158A>C (n.135+158A>C)
n.159+158A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.51+158A>C
n.129+158A>C
c.1581+158A>C (n.1581+158A>C)
c.1461+158A>C (n.1461+158A>C)
17g.44907907T>ACA399837898GFAPc.1377+157A>T (n.1377+157A>T)
n.110+157A>T
n.410+157A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.1257+157A>T (n.1257+157A>T)
n.2164+157A>T
c.513A>T
n.625+157A>T
c.176+157A>T
c.92+157A>T
n.721+157A>T
c.912+157A>T (n.912+157A>T)
n.341A>T
c.229+157A>T
c.13+157A>T
c.107+157A>T
c.63+157A>T (n.63+157A>T)
c.71+157A>T
c.135+157A>T (n.135+157A>T)
n.159+157A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.51+157A>T
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c.1581+157A>T (n.1581+157A>T)
c.1461+157A>T (n.1461+157A>T)
17g.44907907T>CCA399837900GFAPc.1377+157A>G (n.1377+157A>G)
n.110+157A>G
n.410+157A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.1257+157A>G (n.1257+157A>G)
n.2164+157A>G
c.513A>G
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c.176+157A>G
c.92+157A>G
n.721+157A>G
c.912+157A>G (n.912+157A>G)
n.341A>G
c.229+157A>G
c.13+157A>G
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c.71+157A>G
c.135+157A>G (n.135+157A>G)
n.159+157A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.51+157A>G
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17g.44907907T>GCA399837902GFAPc.1377+157A>C (n.1377+157A>C)
n.110+157A>C
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c.349A>C (p.Asn117His)
c.1257+157A>C (n.1257+157A>C)
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c.513A>C
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c.176+157A>C
c.92+157A>C
n.721+157A>C
c.912+157A>C (n.912+157A>C)
n.341A>C
c.229+157A>C
c.13+157A>C
c.107+157A>C
c.63+157A>C (n.63+157A>C)
c.71+157A>C
c.135+157A>C (n.135+157A>C)
n.159+157A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.51+157A>C
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c.1581+157A>C (n.1581+157A>C)
c.1461+157A>C (n.1461+157A>C)
17g.44907908A>CCA399837903GFAPc.1377+156T>G (n.1377+156T>G)
n.110+156T>G
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c.1257+156T>G (n.1257+156T>G)
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c.512T>G
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c.176+156T>G
c.92+156T>G
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c.912+156T>G (n.912+156T>G)
n.340T>G
c.229+156T>G
c.13+156T>G
c.107+156T>G
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c.71+156T>G
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n.159+156T>G
c.279T>G (p.Cys93Trp)
n.51+156T>G
n.129+156T>G
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c.1461+156T>G (n.1461+156T>G)
 gnomAD v4
17g.44907908A>TCA399837905GFAPc.1377+156T>A (n.1377+156T>A)
n.110+156T>A
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c.512T>A
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c.176+156T>A
c.92+156T>A
n.721+156T>A
c.912+156T>A (n.912+156T>A)
n.340T>A
c.229+156T>A
c.13+156T>A
c.107+156T>A
c.63+156T>A (n.63+156T>A)
c.71+156T>A
c.135+156T>A (n.135+156T>A)
n.159+156T>A
c.279T>A (p.Cys93Ter)
n.51+156T>A
n.129+156T>A
c.1581+156T>A (n.1581+156T>A)
c.1461+156T>A (n.1461+156T>A)
17g.44907909C>ACA399837912GFAPc.1377+155G>T (n.1377+155G>T)
n.110+155G>T
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n.2164+155G>T
c.511G>T
n.625+155G>T
c.176+155G>T
c.92+155G>T
n.721+155G>T
c.912+155G>T (n.912+155G>T)
n.339G>T
c.229+155G>T
c.13+155G>T
c.107+155G>T
c.63+155G>T (n.63+155G>T)
c.71+155G>T
c.135+155G>T (n.135+155G>T)
n.159+155G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.51+155G>T
n.129+155G>T
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17g.44907909C>GCA399837907GFAPc.1377+155G>C (n.1377+155G>C)
n.110+155G>C
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c.347G>C (p.Cys116Ser)
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n.2164+155G>C
c.511G>C
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c.176+155G>C
c.92+155G>C
n.721+155G>C
c.912+155G>C (n.912+155G>C)
n.339G>C
c.229+155G>C
c.13+155G>C
c.107+155G>C
c.63+155G>C (n.63+155G>C)
c.71+155G>C
c.135+155G>C (n.135+155G>C)
n.159+155G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.51+155G>C
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17g.44907909C>TCA399837910GFAPc.1377+155G>A (n.1377+155G>A)
n.110+155G>A
n.410+155G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.1257+155G>A (n.1257+155G>A)
n.2164+155G>A
c.511G>A
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c.176+155G>A
c.92+155G>A
n.721+155G>A
c.912+155G>A (n.912+155G>A)
n.339G>A
c.229+155G>A
c.13+155G>A
c.107+155G>A
c.63+155G>A (n.63+155G>A)
c.71+155G>A
c.135+155G>A (n.135+155G>A)
n.159+155G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.51+155G>A
n.129+155G>A
c.1581+155G>A (n.1581+155G>A)
c.1461+155G>A (n.1461+155G>A)
17g.44907910A>CCA399837913GFAPc.1377+154T>G (n.1377+154T>G)
n.110+154T>G
n.410+154T>G
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c.1257+154T>G (n.1257+154T>G)
n.2164+154T>G
c.510T>G
n.625+154T>G
c.176+154T>G
c.92+154T>G
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c.912+154T>G (n.912+154T>G)
n.338T>G
c.229+154T>G
c.13+154T>G
c.107+154T>G
c.63+154T>G (n.63+154T>G)
c.71+154T>G
c.135+154T>G (n.135+154T>G)
n.159+154T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
n.51+154T>G
n.129+154T>G
c.1581+154T>G (n.1581+154T>G)
c.1461+154T>G (n.1461+154T>G)
17g.44907910A>GCA399837915GFAPc.1377+154T>C (n.1377+154T>C)
n.110+154T>C
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c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.1257+154T>C (n.1257+154T>C)
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c.510T>C
n.625+154T>C
c.176+154T>C
c.92+154T>C
n.721+154T>C
c.912+154T>C (n.912+154T>C)
n.338T>C
c.229+154T>C
c.13+154T>C
c.107+154T>C
c.63+154T>C (n.63+154T>C)
c.71+154T>C
c.135+154T>C (n.135+154T>C)
n.159+154T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
n.51+154T>C
n.129+154T>C
c.1581+154T>C (n.1581+154T>C)
c.1461+154T>C (n.1461+154T>C)
17g.44907910A>TCA399837916GFAPc.1377+154T>A (n.1377+154T>A)
n.110+154T>A
n.410+154T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.1257+154T>A (n.1257+154T>A)
n.2164+154T>A
c.510T>A
n.625+154T>A
c.176+154T>A
c.92+154T>A
n.721+154T>A
c.912+154T>A (n.912+154T>A)
n.338T>A
c.229+154T>A
c.13+154T>A
c.107+154T>A
c.63+154T>A (n.63+154T>A)
c.71+154T>A
c.135+154T>A (n.135+154T>A)
n.159+154T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.51+154T>A
n.129+154T>A
c.1581+154T>A (n.1581+154T>A)
c.1461+154T>A (n.1461+154T>A)
17g.44907911T>ACA399837918GFAPc.1377+153A>T (n.1377+153A>T)
n.110+153A>T
n.410+153A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.1257+153A>T (n.1257+153A>T)
n.2164+153A>T
c.509A>T
n.625+153A>T
c.176+153A>T
c.92+153A>T
n.721+153A>T
c.912+153A>T (n.912+153A>T)
n.337A>T
c.229+153A>T
c.13+153A>T
c.107+153A>T
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c.71+153A>T
c.135+153A>T (n.135+153A>T)
n.159+153A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.51+153A>T
n.129+153A>T
c.1581+153A>T (n.1581+153A>T)
c.1461+153A>T (n.1461+153A>T)
17g.44907911T>GCA399837919GFAPc.1377+153A>C (n.1377+153A>C)
n.110+153A>C
n.410+153A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.1257+153A>C (n.1257+153A>C)
n.2164+153A>C
c.509A>C
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c.176+153A>C
c.92+153A>C
n.721+153A>C
c.912+153A>C (n.912+153A>C)
n.337A>C
c.229+153A>C
c.13+153A>C
c.107+153A>C
c.63+153A>C (n.63+153A>C)
c.71+153A>C
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n.159+153A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.51+153A>C
n.129+153A>C
c.1581+153A>C (n.1581+153A>C)
c.1461+153A>C (n.1461+153A>C)
 gnomAD v4
17g.44907912T>ACA399837922GFAPc.1377+152A>T (n.1377+152A>T)
n.110+152A>T
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n.336A>T
c.229+152A>T
c.13+152A>T
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c.71+152A>T
c.135+152A>T (n.135+152A>T)
n.159+152A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.51+152A>T
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c.1581+152A>T (n.1581+152A>T)
c.1461+152A>T (n.1461+152A>T)
17g.44907912T>CCA399837925GFAPc.1377+152A>G (n.1377+152A>G)
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c.176+152A>G
c.92+152A>G
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c.912+152A>G (n.912+152A>G)
n.336A>G
c.229+152A>G
c.13+152A>G
c.107+152A>G
c.63+152A>G (n.63+152A>G)
c.71+152A>G
c.135+152A>G (n.135+152A>G)
n.159+152A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.51+152A>G
n.129+152A>G
c.1581+152A>G (n.1581+152A>G)
c.1461+152A>G (n.1461+152A>G)
 gnomAD v4
17g.44907912T>GCA399837924GFAPc.1377+152A>C (n.1377+152A>C)
n.110+152A>C
n.410+152A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.1257+152A>C (n.1257+152A>C)
n.2164+152A>C
c.508A>C
n.625+152A>C
c.176+152A>C
c.92+152A>C
n.721+152A>C
c.912+152A>C (n.912+152A>C)
n.336A>C
c.229+152A>C
c.13+152A>C
c.107+152A>C
c.63+152A>C (n.63+152A>C)
c.71+152A>C
c.135+152A>C (n.135+152A>C)
n.159+152A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.51+152A>C
n.129+152A>C
c.1581+152A>C (n.1581+152A>C)
c.1461+152A>C (n.1461+152A>C)
17g.44907913C>ACA399837927GFAPc.1377+151G>T (n.1377+151G>T)
n.110+151G>T
n.410+151G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.1257+151G>T (n.1257+151G>T)
n.2164+151G>T
c.507G>T
n.625+151G>T
c.176+151G>T
c.92+151G>T
n.721+151G>T
c.912+151G>T (n.912+151G>T)
n.335G>T
c.229+151G>T
c.13+151G>T
c.107+151G>T
c.63+151G>T (n.63+151G>T)
c.71+151G>T
c.135+151G>T (n.135+151G>T)
n.159+151G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.51+151G>T
n.129+151G>T
c.1581+151G>T (n.1581+151G>T)
c.1461+151G>T (n.1461+151G>T)
17g.44907913C>GCA399837929GFAPc.1377+151G>C (n.1377+151G>C)
n.110+151G>C
n.410+151G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.1257+151G>C (n.1257+151G>C)
n.2164+151G>C
c.507G>C
n.625+151G>C
c.176+151G>C
c.92+151G>C
n.721+151G>C
c.912+151G>C (n.912+151G>C)
n.335G>C
c.229+151G>C
c.13+151G>C
c.107+151G>C
c.63+151G>C (n.63+151G>C)
c.71+151G>C
c.135+151G>C (n.135+151G>C)
n.159+151G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.51+151G>C
n.129+151G>C
c.1581+151G>C (n.1581+151G>C)
c.1461+151G>C (n.1461+151G>C)
17g.44907913C>TCA399837931GFAPc.1377+151G>A (n.1377+151G>A)
n.110+151G>A
n.410+151G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.1257+151G>A (n.1257+151G>A)
n.2164+151G>A
c.507G>A
n.625+151G>A
c.176+151G>A
c.92+151G>A
n.721+151G>A
c.912+151G>A (n.912+151G>A)
n.335G>A
c.229+151G>A
c.13+151G>A
c.107+151G>A
c.63+151G>A (n.63+151G>A)
c.71+151G>A
c.135+151G>A (n.135+151G>A)
n.159+151G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.51+151G>A
n.129+151G>A
c.1581+151G>A (n.1581+151G>A)
c.1461+151G>A (n.1461+151G>A)
 gnomAD v4
17g.44907914A=CA2261610153GFAPc.1377+150T= (n.1377+150T=)
n.110+150T=
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c.229+150T=
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c.107+150T=
c.63+150T= (n.63+150T=)
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n.129+150T=
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c.1461+150T= (n.1461+150T=)
17g.44907914A>CCA8608589GFAPc.1377+150T>G (n.1377+150T>G)
n.110+150T>G
n.410+150T>G
c.342T>G (p.Thr114=)
c.1257+150T>G (n.1257+150T>G)
n.2164+150T>G
c.506T>G
n.625+150T>G
c.176+150T>G
c.92+150T>G
n.721+150T>G
c.912+150T>G (n.912+150T>G)
n.334T>G
c.229+150T>G
c.13+150T>G
c.107+150T>G
c.63+150T>G (n.63+150T>G)
c.71+150T>G
c.135+150T>G (n.135+150T>G)
n.159+150T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.51+150T>G
n.129+150T>G
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c.1461+150T>G (n.1461+150T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907914A>GCA2638273155GFAPc.1377+150T>C (n.1377+150T>C)
n.110+150T>C
n.410+150T>C
c.342T>C (p.Thr114=)
c.1257+150T>C (n.1257+150T>C)
n.2164+150T>C
c.506T>C
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c.176+150T>C
c.92+150T>C
n.721+150T>C
c.912+150T>C (n.912+150T>C)
n.334T>C
c.229+150T>C
c.13+150T>C
c.107+150T>C
c.63+150T>C (n.63+150T>C)
c.71+150T>C
c.135+150T>C (n.135+150T>C)
n.159+150T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.51+150T>C
n.129+150T>C
c.1581+150T>C (n.1581+150T>C)
c.1461+150T>C (n.1461+150T>C)
 gnomAD v4
17g.44907915G>ACA399837933GFAPc.1377+149C>T (n.1377+149C>T)
n.110+149C>T
n.410+149C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.1257+149C>T (n.1257+149C>T)
n.2164+149C>T
c.505C>T
n.625+149C>T
c.176+149C>T
c.92+149C>T
n.721+149C>T
c.912+149C>T (n.912+149C>T)
n.333C>T
c.229+149C>T
c.13+149C>T
c.107+149C>T
c.63+149C>T (n.63+149C>T)
c.71+149C>T
c.135+149C>T (n.135+149C>T)
n.159+149C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.51+149C>T
n.129+149C>T
c.1581+149C>T (n.1581+149C>T)
c.1461+149C>T (n.1461+149C>T)
17g.44907915G>CCA399837934GFAPc.1377+149C>G (n.1377+149C>G)
n.110+149C>G
n.410+149C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.1257+149C>G (n.1257+149C>G)
n.2164+149C>G
c.505C>G
n.625+149C>G
c.176+149C>G
c.92+149C>G
n.721+149C>G
c.912+149C>G (n.912+149C>G)
n.333C>G
c.229+149C>G
c.13+149C>G
c.107+149C>G
c.63+149C>G (n.63+149C>G)
c.71+149C>G
c.135+149C>G (n.135+149C>G)
n.159+149C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.51+149C>G
n.129+149C>G
c.1581+149C>G (n.1581+149C>G)
c.1461+149C>G (n.1461+149C>G)
17g.44907915G>TCA399837936GFAPc.1377+149C>A (n.1377+149C>A)
n.110+149C>A
n.410+149C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.1257+149C>A (n.1257+149C>A)
n.2164+149C>A
c.505C>A
n.625+149C>A
c.176+149C>A
c.92+149C>A
n.721+149C>A
c.912+149C>A (n.912+149C>A)
n.333C>A
c.229+149C>A
c.13+149C>A
c.107+149C>A
c.63+149C>A (n.63+149C>A)
c.71+149C>A
c.135+149C>A (n.135+149C>A)
n.159+149C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.51+149C>A
n.129+149C>A
c.1581+149C>A (n.1581+149C>A)
c.1461+149C>A (n.1461+149C>A)
17g.44907916T>ACA399837939GFAPc.1377+148A>T (n.1377+148A>T)
n.110+148A>T
n.410+148A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.1257+148A>T (n.1257+148A>T)
n.2164+148A>T
c.504A>T
n.625+148A>T
c.176+148A>T
c.92+148A>T
n.721+148A>T
c.912+148A>T (n.912+148A>T)
n.332A>T
c.229+148A>T
c.13+148A>T
c.107+148A>T
c.63+148A>T (n.63+148A>T)
c.71+148A>T
c.135+148A>T (n.135+148A>T)
n.159+148A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.51+148A>T
n.129+148A>T
c.1581+148A>T (n.1581+148A>T)
c.1461+148A>T (n.1461+148A>T)
17g.44907916T>CCA399837941GFAPc.1377+148A>G (n.1377+148A>G)
n.110+148A>G
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c.340A>G (p.Thr114Ala)
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c.504A>G
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c.92+148A>G
n.721+148A>G
c.912+148A>G (n.912+148A>G)
n.332A>G
c.229+148A>G
c.13+148A>G
c.107+148A>G
c.63+148A>G (n.63+148A>G)
c.71+148A>G
c.135+148A>G (n.135+148A>G)
n.159+148A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.51+148A>G
n.129+148A>G
c.1581+148A>G (n.1581+148A>G)
c.1461+148A>G (n.1461+148A>G)
17g.44907916T>GCA399837947GFAPc.1377+148A>C (n.1377+148A>C)
n.110+148A>C
n.410+148A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.1257+148A>C (n.1257+148A>C)
n.2164+148A>C
c.504A>C
n.625+148A>C
c.176+148A>C
c.92+148A>C
n.721+148A>C
c.912+148A>C (n.912+148A>C)
n.332A>C
c.229+148A>C
c.13+148A>C
c.107+148A>C
c.63+148A>C (n.63+148A>C)
c.71+148A>C
c.135+148A>C (n.135+148A>C)
n.159+148A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.51+148A>C
n.129+148A>C
c.1581+148A>C (n.1581+148A>C)
c.1461+148A>C (n.1461+148A>C)
17g.44907917T>ACA399837952GFAPc.1377+147A>T (n.1377+147A>T)
n.110+147A>T
n.410+147A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.1257+147A>T (n.1257+147A>T)
n.2164+147A>T
c.503A>T
n.625+147A>T
c.176+147A>T
c.92+147A>T
n.721+147A>T
c.912+147A>T (n.912+147A>T)
n.331A>T
c.229+147A>T
c.13+147A>T
c.107+147A>T
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c.71+147A>T
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n.159+147A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
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n.129+147A>T
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17g.44907919C>GCA399837970GFAPc.1377+145G>C (n.1377+145G>C)
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n.329G>C
c.229+145G>C
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c.71+145G>C
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n.159+145G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.51+145G>C
n.129+145G>C
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c.1461+145G>C (n.1461+145G>C)
17g.44907919C>TCA399837973GFAPc.1377+145G>A (n.1377+145G>A)
n.110+145G>A
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c.912+145G>A (n.912+145G>A)
n.329G>A
c.229+145G>A
c.13+145G>A
c.107+145G>A
c.63+145G>A (n.63+145G>A)
c.71+145G>A
c.135+145G>A (n.135+145G>A)
n.159+145G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.51+145G>A
n.129+145G>A
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 gnomAD v4
17g.44907920C>ACA399837975GFAPc.1377+144G>T (n.1377+144G>T)
n.110+144G>T
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c.267G>C (p.Lys89Asn)
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c.1461+144G>C (n.1461+144G>C)
17g.44907921T>ACA399837979GFAPc.1377+143A>T (n.1377+143A>T)
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n.51+142A>T
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c.92+142A>C
n.721+142A>C
c.912+142A>C (n.912+142A>C)
n.326A>C
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c.13+142A>C
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c.63+142A>C (n.63+142A>C)
c.71+142A>C
c.135+142A>C (n.135+142A>C)
n.159+142A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.51+142A>C
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c.1461+142A>C (n.1461+142A>C)
17g.44907923G>ACA8608591GFAPc.1377+141C>T (n.1377+141C>T)
n.110+141C>T
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c.333C>T (p.Ser111=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.71+131T>C
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17g.44907933A>TCA399838062GFAPc.1377+131T>A (n.1377+131T>A)
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n.410+131T>A
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c.92+131T>A
n.721+131T>A
c.912+131T>A (n.912+131T>A)
n.315T>A
c.229+131T>A
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c.107+131T>A
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17g.44907934G>CCA291024483GFAPc.1377+130C>G (n.1377+130C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44907934G=CA2261610163GFAPc.1377+130C= (n.1377+130C=)
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n.410+130C>A
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c.107+130C>A
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c.71+130C>A
c.135+130C>A (n.135+130C>A)
n.159+130C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
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c.1461+130C>A (n.1461+130C>A)
17g.44907935A>CCA399838072GFAPc.1377+129T>G (n.1377+129T>G)
n.110+129T>G
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c.176+129T>G
c.92+129T>G
n.721+129T>G
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c.229+129T>G
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c.107+129T>G
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c.71+129T>G
c.135+129T>G (n.135+129T>G)
n.159+129T>G
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c.1461+129T>G (n.1461+129T>G)
17g.44907936A>CCA399838075GFAPc.1377+128T>G (n.1377+128T>G)
n.110+128T>G
n.410+128T>G
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17g.44907936A>GCA399838080GFAPc.1377+128T>C (n.1377+128T>C)
n.110+128T>C
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c.1257+128T>C (n.1257+128T>C)
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c.229+128T>C
c.13+128T>C
c.107+128T>C
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n.159+128T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
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17g.44907936A>TCA399838082GFAPc.1377+128T>A (n.1377+128T>A)
n.110+128T>A
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n.312T>A
c.229+128T>A
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c.107+128T>A
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c.71+128T>A
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17g.44907937T>ACA399838085GFAPc.1377+127A>T (n.1377+127A>T)
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c.107+127A>T
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17g.44907937T>CCA399838087GFAPc.1377+127A>G (n.1377+127A>G)
n.110+127A>G
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n.721+127A>G
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n.311A>G
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c.13+127A>G
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17g.44907937T>GCA399838090GFAPc.1377+127A>C (n.1377+127A>C)
n.110+127A>C
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c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.1257+127A>C (n.1257+127A>C)
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c.483A>C
n.625+127A>C
c.176+127A>C
c.92+127A>C
n.721+127A>C
c.912+127A>C (n.912+127A>C)
n.311A>C
c.229+127A>C
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c.71+127A>C
c.135+127A>C (n.135+127A>C)
n.159+127A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.51+127A>C
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c.1461+127A>C (n.1461+127A>C)
17g.44907938T>CCA2638273166GFAPc.1377+126A>G (n.1377+126A>G)
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n.310A>G
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c.13+126A>G
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c.71+126A>G
c.135+126A>G (n.135+126A>G)
n.159+126A>G
c.249A>G (p.Gly83=)
n.51+126A>G
n.129+126A>G
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c.1461+126A>G (n.1461+126A>G)
 gnomAD v4
17g.44907939C>ACA399838094GFAPc.1377+125G>T (n.1377+125G>T)
n.110+125G>T
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n.721+125G>T
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n.309G>T
c.229+125G>T
c.13+125G>T
c.107+125G>T
c.63+125G>T (n.63+125G>T)
c.71+125G>T
c.135+125G>T (n.135+125G>T)
n.159+125G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.51+125G>T
n.129+125G>T
c.1581+125G>T (n.1581+125G>T)
c.1461+125G>T (n.1461+125G>T)
 gnomAD v4
17g.44907939C>GCA399838098GFAPc.1377+125G>C (n.1377+125G>C)
n.110+125G>C
n.410+125G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.1257+125G>C (n.1257+125G>C)
n.2164+125G>C
c.481G>C
n.625+125G>C
c.176+125G>C
c.92+125G>C
n.721+125G>C
c.912+125G>C (n.912+125G>C)
n.309G>C
c.229+125G>C
c.13+125G>C
c.107+125G>C
c.63+125G>C (n.63+125G>C)
c.71+125G>C
c.135+125G>C (n.135+125G>C)
n.159+125G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.51+125G>C
n.129+125G>C
c.1581+125G>C (n.1581+125G>C)
c.1461+125G>C (n.1461+125G>C)
17g.44907939C>TCA399838096GFAPc.1377+125G>A (n.1377+125G>A)
n.110+125G>A
n.410+125G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.1257+125G>A (n.1257+125G>A)
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c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.51+125G>A
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c.1461+125G>A (n.1461+125G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44907943G>ACA399838120GFAPc.1377+121C>T (n.1377+121C>T)
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17g.44907943G>TCA399838131GFAPc.1377+121C>A (n.1377+121C>A)
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n.305C>A
c.229+121C>A
c.13+121C>A
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c.71+121C>A
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n.159+121C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.51+121C>A
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17g.44907946dupCA2638273172GFAPc.1377+121dup (n.1377+121dup)
n.110+121dup
n.410+121dup
c.313dup (p.Gln105ProfsTer11)
c.1257+121dup (n.1257+121dup)
n.2164+121dup
c.477dup
n.625+121dup
c.176+121dup
c.92+121dup
n.721+121dup
c.912+121dup (n.912+121dup)
n.305dup
c.229+121dup
c.13+121dup
c.107+121dup
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c.71+121dup
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n.159+121dup
c.244dup (p.Gln82ProfsTer11)
n.51+121dup
n.129+121dup
c.1581+121dup (n.1581+121dup)
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 gnomAD v4
17g.44907946delCA2638273173GFAPc.1377+121del (n.1377+121del)
n.110+121del
n.410+121del
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 gnomAD v4
17g.44907944G=CA2261610164GFAPc.1377+120C= (n.1377+120C=)
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c.135+120C= (n.135+120C=)
n.159+120C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.51+120C=
n.129+120C=
c.1581+120C= (n.1581+120C=)
c.1461+120C= (n.1461+120C=)
17g.44907944G>TCA8608594GFAPc.1377+120C>A (n.1377+120C>A)
n.110+120C>A
n.410+120C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.1257+120C>A (n.1257+120C>A)
n.2164+120C>A
c.476C>A
n.625+120C>A
c.176+120C>A
c.92+120C>A
n.721+120C>A
c.912+120C>A (n.912+120C>A)
n.304C>A
c.229+120C>A
c.13+120C>A
c.107+120C>A
c.63+120C>A (n.63+120C>A)
c.71+120C>A
c.135+120C>A (n.135+120C>A)
n.159+120C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.51+120C>A
n.129+120C>A
c.1581+120C>A (n.1581+120C>A)
c.1461+120C>A (n.1461+120C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44907949_44907958delCA2638273174GFAPc.1377+111_1377+120del (n.1377+111_1377+120del)
n.110+111_110+120del
n.410+111_410+120del
c.303_312del (p.Val102ArgfsTer24)
c.1257+111_1257+120del (n.1257+111_1257+120del)
n.2164+111_2164+120del
c.467_476del
n.625+111_625+120del
c.176+111_176+120del
c.92+111_92+120del
n.721+111_721+120del
c.912+111_912+120del (n.912+111_912+120del)
n.295_304del
c.229+111_229+120del
c.13+111_13+120del
c.107+111_107+120del
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c.71+111_71+120del
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n.159+111_159+120del
c.234_243del (p.Val79ArgfsTer24)
n.51+111_51+120del
n.129+111_129+120del
c.1581+111_1581+120del (n.1581+111_1581+120del)
c.1461+111_1461+120del (n.1461+111_1461+120del)
 gnomAD v4
17g.44907945G>ACA399838142GFAPc.1377+119C>T (n.1377+119C>T)
n.110+119C>T
n.410+119C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.1257+119C>T (n.1257+119C>T)
n.2164+119C>T
c.475C>T
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c.176+119C>T
c.92+119C>T
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n.303C>T
c.229+119C>T
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c.71+119C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907948G>TCA399838156GFAPc.1377+116C>A (n.1377+116C>A)
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n.410+116C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.159+115G>T
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 gnomAD v4
17g.44907949C>GCA399838162GFAPc.1377+115G>C (n.1377+115G>C)
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17g.44907949C>TCA399838159GFAPc.1377+115G>A (n.1377+115G>A)
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c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.51+115G>A
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17g.44907951_44907953delCA2638273177GFAPc.1377+113_1377+115del (n.1377+113_1377+115del)
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n.297_299del
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n.51+113_51+115del
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c.1461+113_1461+115del (n.1461+113_1461+115del)
 gnomAD v4
17g.44907950T>CCA2638273180GFAPc.1377+114A>G (n.1377+114A>G)
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c.92+114A>G
n.721+114A>G
c.912+114A>G (n.912+114A>G)
n.298A>G
c.229+114A>G
c.13+114A>G
c.107+114A>G
c.63+114A>G (n.63+114A>G)
c.71+114A>G
c.135+114A>G (n.135+114A>G)
n.159+114A>G
c.237A>G (p.Val79=)
n.51+114A>G
n.129+114A>G
c.1581+114A>G (n.1581+114A>G)
c.1461+114A>G (n.1461+114A>G)
 gnomAD v4
17g.44907951A>CCA399838167GFAPc.1377+113T>G (n.1377+113T>G)
n.110+113T>G
n.410+113T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.1257+113T>G (n.1257+113T>G)
n.2164+113T>G
c.469T>G
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c.176+113T>G
c.92+113T>G
n.721+113T>G
c.912+113T>G (n.912+113T>G)
n.297T>G
c.229+113T>G
c.13+113T>G
c.107+113T>G
c.63+113T>G (n.63+113T>G)
c.71+113T>G
c.135+113T>G (n.135+113T>G)
n.159+113T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.51+113T>G
n.129+113T>G
c.1581+113T>G (n.1581+113T>G)
c.1461+113T>G (n.1461+113T>G)
 dbSNP
17g.44907951A>GCA399838169GFAPc.1377+113T>C (n.1377+113T>C)
n.110+113T>C
n.410+113T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.1257+113T>C (n.1257+113T>C)
n.2164+113T>C
c.469T>C
n.625+113T>C
c.176+113T>C
c.92+113T>C
n.721+113T>C
c.912+113T>C (n.912+113T>C)
n.297T>C
c.229+113T>C
c.13+113T>C
c.107+113T>C
c.63+113T>C (n.63+113T>C)
c.71+113T>C
c.135+113T>C (n.135+113T>C)
n.159+113T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.51+113T>C
n.129+113T>C
c.1581+113T>C (n.1581+113T>C)
c.1461+113T>C (n.1461+113T>C)
17g.44907951A>TCA399838172GFAPc.1377+113T>A (n.1377+113T>A)
n.110+113T>A
n.410+113T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
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n.2164+113T>A
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c.92+113T>A
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n.297T>A
c.229+113T>A
c.13+113T>A
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c.1257+112G>C (n.1257+112G>C)
n.2164+112G>C
c.468G>C
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c.176+112G>C
c.92+112G>C
n.721+112G>C
c.912+112G>C (n.912+112G>C)
n.296G>C
c.229+112G>C
c.13+112G>C
c.107+112G>C
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c.71+112G>C
c.135+112G>C (n.135+112G>C)
n.159+112G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.51+112G>C
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c.1461+112G>C (n.1461+112G>C)
17g.44907952C>TCA399838181GFAPc.1377+112G>A (n.1377+112G>A)
n.110+112G>A
n.410+112G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.1257+112G>A (n.1257+112G>A)
n.2164+112G>A
c.468G>A
n.625+112G>A
c.176+112G>A
c.92+112G>A
n.721+112G>A
c.912+112G>A (n.912+112G>A)
n.296G>A
c.229+112G>A
c.13+112G>A
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n.159+112G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
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c.1461+112G>A (n.1461+112G>A)
 gnomAD v4
17g.44907954G>ACA399838186GFAPc.1377+110C>T (n.1377+110C>T)
n.110+110C>T
n.410+110C>T
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n.2164+110C>T
c.466C>T
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c.176+110C>T
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n.721+110C>T
c.912+110C>T (n.912+110C>T)
n.294C>T
c.229+110C>T
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n.159+110C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.51+110C>T
n.129+110C>T
c.1581+110C>T (n.1581+110C>T)
c.1461+110C>T (n.1461+110C>T)
17g.44907954G>CCA399838189GFAPc.1377+110C>G (n.1377+110C>G)
n.110+110C>G
n.410+110C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1257+110C>G (n.1257+110C>G)
n.2164+110C>G
c.466C>G
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c.176+110C>G
c.92+110C>G
n.721+110C>G
c.912+110C>G (n.912+110C>G)
n.294C>G
c.229+110C>G
c.13+110C>G
c.107+110C>G
c.63+110C>G (n.63+110C>G)
c.71+110C>G
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n.159+110C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.51+110C>G
n.129+110C>G
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c.1461+110C>G (n.1461+110C>G)
17g.44907954G>TCA399838187GFAPc.1377+110C>A (n.1377+110C>A)
n.110+110C>A
n.410+110C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.1257+110C>A (n.1257+110C>A)
n.2164+110C>A
c.466C>A
n.625+110C>A
c.176+110C>A
c.92+110C>A
n.721+110C>A
c.912+110C>A (n.912+110C>A)
n.294C>A
c.229+110C>A
c.13+110C>A
c.107+110C>A
c.63+110C>A (n.63+110C>A)
c.71+110C>A
c.135+110C>A (n.135+110C>A)
n.159+110C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.51+110C>A
n.129+110C>A
c.1581+110C>A (n.1581+110C>A)
c.1461+110C>A (n.1461+110C>A)
 gnomAD v4
17g.44907955G>ACA399838193GFAPc.1377+109C>T (n.1377+109C>T)
n.110+109C>T
n.410+109C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1257+109C>T (n.1257+109C>T)
n.2164+109C>T
c.465C>T
n.625+109C>T
c.176+109C>T
c.92+109C>T
n.721+109C>T
c.912+109C>T (n.912+109C>T)
n.293C>T
c.229+109C>T
c.13+109C>T
c.107+109C>T
c.63+109C>T (n.63+109C>T)
c.71+109C>T
c.135+109C>T (n.135+109C>T)
n.159+109C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.51+109C>T
n.129+109C>T
c.1581+109C>T (n.1581+109C>T)
c.1461+109C>T (n.1461+109C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.44907955G>CCA399838196GFAPc.1377+109C>G (n.1377+109C>G)
n.110+109C>G
n.410+109C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
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n.2164+109C>G
c.465C>G
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c.176+109C>G
c.92+109C>G
n.721+109C>G
c.912+109C>G (n.912+109C>G)
n.293C>G
c.229+109C>G
c.13+109C>G
c.107+109C>G
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c.71+109C>G
c.135+109C>G (n.135+109C>G)
n.159+109C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.51+109C>G
n.129+109C>G
c.1581+109C>G (n.1581+109C>G)
c.1461+109C>G (n.1461+109C>G)
17g.44907955G>TCA399838200GFAPc.1377+109C>A (n.1377+109C>A)
n.110+109C>A
n.410+109C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1257+109C>A (n.1257+109C>A)
n.2164+109C>A
c.465C>A
n.625+109C>A
c.176+109C>A
c.92+109C>A
n.721+109C>A
c.912+109C>A (n.912+109C>A)
n.293C>A
c.229+109C>A
c.13+109C>A
c.107+109C>A
c.63+109C>A (n.63+109C>A)
c.71+109C>A
c.135+109C>A (n.135+109C>A)
n.159+109C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.51+109C>A
n.129+109C>A
c.1581+109C>A (n.1581+109C>A)
c.1461+109C>A (n.1461+109C>A)
 gnomAD v4
17g.44907956G>TCA2638273184GFAPc.1377+108C>A (n.1377+108C>A)
n.110+108C>A
n.410+108C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.1257+108C>A (n.1257+108C>A)
n.2164+108C>A
c.464C>A
n.625+108C>A
c.176+108C>A
c.92+108C>A
n.721+108C>A
c.912+108C>A (n.912+108C>A)
n.292C>A
c.229+108C>A
c.13+108C>A
c.107+108C>A
c.63+108C>A (n.63+108C>A)
c.71+108C>A
c.135+108C>A (n.135+108C>A)
n.159+108C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
n.51+108C>A
n.129+108C>A
c.1581+108C>A (n.1581+108C>A)
c.1461+108C>A (n.1461+108C>A)
 gnomAD v4
17g.44907957A=CA2261610166GFAPc.1377+107T= (n.1377+107T=)
n.110+107T=
n.410+107T=
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c.71+107T=
c.135+107T= (n.135+107T=)
n.159+107T=
c.230T= (p.Leu77=)
n.51+107T=
n.129+107T=
c.1581+107T= (n.1581+107T=)
c.1461+107T= (n.1461+107T=)
17g.44907957A>CCA8608595GFAPc.1377+107T>G (n.1377+107T>G)
n.110+107T>G
n.410+107T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1257+107T>G (n.1257+107T>G)
n.2164+107T>G
c.463T>G
n.625+107T>G
c.176+107T>G
c.92+107T>G
n.721+107T>G
c.912+107T>G (n.912+107T>G)
n.291T>G
c.229+107T>G
c.13+107T>G
c.107+107T>G
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c.71+107T>G
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n.159+107T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.51+107T>G
n.129+107T>G
c.1581+107T>G (n.1581+107T>G)
c.1461+107T>G (n.1461+107T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907957A>GCA399838205GFAPc.1377+107T>C (n.1377+107T>C)
n.110+107T>C
n.410+107T>C
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n.2164+107T>C
c.463T>C
n.625+107T>C
c.176+107T>C
c.92+107T>C
n.721+107T>C
c.912+107T>C (n.912+107T>C)
n.291T>C
c.229+107T>C
c.13+107T>C
c.107+107T>C
c.63+107T>C (n.63+107T>C)
c.71+107T>C
c.135+107T>C (n.135+107T>C)
n.159+107T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.51+107T>C
n.129+107T>C
c.1581+107T>C (n.1581+107T>C)
c.1461+107T>C (n.1461+107T>C)
17g.44907957A>TCA399838208GFAPc.1377+107T>A (n.1377+107T>A)
n.110+107T>A
n.410+107T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.1257+107T>A (n.1257+107T>A)
n.2164+107T>A
c.463T>A
n.625+107T>A
c.176+107T>A
c.92+107T>A
n.721+107T>A
c.912+107T>A (n.912+107T>A)
n.291T>A
c.229+107T>A
c.13+107T>A
c.107+107T>A
c.63+107T>A (n.63+107T>A)
c.71+107T>A
c.135+107T>A (n.135+107T>A)
n.159+107T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.51+107T>A
n.129+107T>A
c.1581+107T>A (n.1581+107T>A)
c.1461+107T>A (n.1461+107T>A)
17g.44907958G>ACA399838211GFAPc.1377+106C>T (n.1377+106C>T)
n.110+106C>T
n.410+106C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.1257+106C>T (n.1257+106C>T)
n.2164+106C>T
c.462C>T
n.625+106C>T
c.176+106C>T
c.92+106C>T
n.721+106C>T
c.912+106C>T (n.912+106C>T)
n.290C>T
c.229+106C>T
c.13+106C>T
c.107+106C>T
c.63+106C>T (n.63+106C>T)
c.71+106C>T
c.135+106C>T (n.135+106C>T)
n.159+106C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.51+106C>T
n.129+106C>T
c.1581+106C>T (n.1581+106C>T)
c.1461+106C>T (n.1461+106C>T)
 gnomAD v4
17g.44907958G>CCA399838214GFAPc.1377+106C>G (n.1377+106C>G)
n.110+106C>G
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c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1257+106C>G (n.1257+106C>G)
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c.92+106C>G
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n.290C>G
c.229+106C>G
c.13+106C>G
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c.135+106C>G (n.135+106C>G)
n.159+106C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.51+106C>G
n.129+106C>G
c.1581+106C>G (n.1581+106C>G)
c.1461+106C>G (n.1461+106C>G)
17g.44907958G>TCA399838217GFAPc.1377+106C>A (n.1377+106C>A)
n.110+106C>A
n.410+106C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.282_286delinsCCCAG
c.229+98_229+102delinsCCCAG
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c.71+98_71+102delinsCCCAG
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n.159+98_159+102delinsCCCAG
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n.51+98_51+102delinsCCCAG
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c.1461+98_1461+102delinsCCCAG (n.1461+98_1461+102delinsCCCAG)
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n.721+101del
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n.285del
c.229+101del
c.13+101del
c.107+101del
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n.159+101del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907963T>GCA399838252GFAPc.1377+101A>C (n.1377+101A>C)
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n.285A>C
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17g.44907963_44907966delCA626225342GFAPc.1377+98_1377+101del (n.1377+98_1377+101del)
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n.282_285del
c.229+98_229+101del
c.13+98_13+101del
c.107+98_107+101del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907964G>ACA399838257GFAPc.1377+100C>T (n.1377+100C>T)
n.110+100C>T
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 gnomAD v4
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n.284C>A
c.229+100C>A
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c.223C>A (p.Gln75Lys)
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 gnomAD v4
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n.110+100del
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n.284del
c.229+100del
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17g.44907965G>TCA2638273231GFAPc.1377+99C>A (n.1377+99C>A)
n.110+99C>A
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n.721+99C>A
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n.283C>A
c.229+99C>A
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 gnomAD v4
17g.44907966G>ACA399838274GFAPc.1377+98C>T (n.1377+98C>T)
n.110+98C>T
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c.290C>T (p.Ser97Phe)
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c.176+98C>T
c.92+98C>T
n.721+98C>T
c.912+98C>T (n.912+98C>T)
n.282C>T
c.229+98C>T
c.13+98C>T
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c.1581+98C>T (n.1581+98C>T)
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17g.44907966G>CCA399838268GFAPc.1377+98C>G (n.1377+98C>G)
n.110+98C>G
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17g.44907966G>TCA399838272GFAPc.1377+98C>A (n.1377+98C>A)
n.110+98C>A
n.410+98C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.1257+98C>A (n.1257+98C>A)
n.2164+98C>A
c.454C>A
n.625+98C>A
c.176+98C>A
c.92+98C>A
n.721+98C>A
c.912+98C>A (n.912+98C>A)
n.282C>A
c.229+98C>A
c.13+98C>A
c.107+98C>A
c.63+98C>A (n.63+98C>A)
c.71+98C>A
c.135+98C>A (n.135+98C>A)
n.159+98C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.51+98C>A
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c.1581+98C>A (n.1581+98C>A)
c.1461+98C>A (n.1461+98C>A)
 gnomAD v4
17g.44907966_44907967delinsGACA2261610171GFAPc.1377+97_1377+98delinsTC (n.1377+97_1377+98delinsTC)
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c.453_454delinsTC
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c.912+97_912+98delinsTC (n.912+97_912+98delinsTC)
n.281_282delinsTC
c.229+97_229+98delinsTC
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n.51+97_51+98delinsTC
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c.1581+97_1581+98delinsTC (n.1581+97_1581+98delinsTC)
c.1461+97_1461+98delinsTC (n.1461+97_1461+98delinsTC)
17g.44907967A>CCA399838277GFAPc.1377+97T>G (n.1377+97T>G)
n.110+97T>G
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n.281T>G
c.229+97T>G
c.13+97T>G
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17g.44907967A>GCA399838279GFAPc.1377+97T>C (n.1377+97T>C)
n.110+97T>C
n.410+97T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.1257+97T>C (n.1257+97T>C)
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c.453T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.71+96T>C
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n.159+96T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
n.51+96T>C
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 gnomAD v4
17g.44907968A>TCA2638273247GFAPc.1377+96T>A (n.1377+96T>A)
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n.280T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.71+95G>C
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c.218G>C (p.Gly73Ala)
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17g.44907969C>TCA399838294GFAPc.1377+95G>A (n.1377+95G>A)
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n.279G>A
c.229+95G>A
c.13+95G>A
c.107+95G>A
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n.159+95G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
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17g.44907970C>ACA399838296GFAPc.1377+94G>T (n.1377+94G>T)
n.110+94G>T
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17g.44907970C=CA2261610174GFAPc.1377+94G= (n.1377+94G=)
n.110+94G=
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17g.44907970C>GCA399838299GFAPc.1377+94G>C (n.1377+94G>C)
n.110+94G>C
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c.176+94G>C
c.92+94G>C
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n.278G>C
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c.63+94G>C (n.63+94G>C)
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n.159+94G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.51+94G>C
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17g.44907970C>TCA8608597GFAPc.1377+94G>A (n.1377+94G>A)
n.110+94G>A
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c.92+94G>A
n.721+94G>A
c.912+94G>A (n.912+94G>A)
n.278G>A
c.229+94G>A
c.13+94G>A
c.107+94G>A
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c.71+94G>A
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n.159+94G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.51+94G>A
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c.1461+94G>A (n.1461+94G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907971T>ACA399838303GFAPc.1377+93A>T (n.1377+93A>T)
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17g.44907971T>CCA8608598GFAPc.1377+93A>G (n.1377+93A>G)
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c.1461+93A>G (n.1461+93A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907971T>GCA399838306GFAPc.1377+93A>C (n.1377+93A>C)
n.110+93A>C
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c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.1257+93A>C (n.1257+93A>C)
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n.159+93A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.51+93A>C
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17g.44907971T=CA2261610175GFAPc.1377+93A= (n.1377+93A=)
n.110+93A=
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c.1257+93A= (n.1257+93A=)
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n.625+93A=
c.176+93A=
c.92+93A=
n.721+93A=
c.912+93A= (n.912+93A=)
n.277A=
c.229+93A=
c.13+93A=
c.107+93A=
c.63+93A= (n.63+93A=)
c.71+93A=
c.135+93A= (n.135+93A=)
n.159+93A=
c.216A= (p.Glu72=)
n.51+93A=
n.129+93A=
c.1581+93A= (n.1581+93A=)
c.1461+93A= (n.1461+93A=)
17g.44907972T>ACA399838312GFAPc.1377+92A>T (n.1377+92A>T)
n.110+92A>T
n.410+92A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.1257+92A>T (n.1257+92A>T)
n.2164+92A>T
c.448A>T
n.625+92A>T
c.176+92A>T
c.92+92A>T
n.721+92A>T
c.912+92A>T (n.912+92A>T)
n.276A>T
c.229+92A>T
c.13+92A>T
c.107+92A>T
c.63+92A>T (n.63+92A>T)
c.71+92A>T
c.135+92A>T (n.135+92A>T)
n.159+92A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.51+92A>T
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17g.44907972T>CCA399838315GFAPc.1377+92A>G (n.1377+92A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.110+87C>A
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c.229+87C>A
c.13+87C>A
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c.71+87C>A
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c.210C>A (p.His70Gln)
n.51+87C>A
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17g.44907978T>ACA399838348GFAPc.1377+86A>T (n.1377+86A>T)
n.110+86A>T
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c.278A>T (p.His93Leu)
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c.92+86A>T
n.721+86A>T
c.912+86A>T (n.912+86A>T)
n.270A>T
c.229+86A>T
c.13+86A>T
c.107+86A>T
c.63+86A>T (n.63+86A>T)
c.71+86A>T
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n.159+86A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.51+86A>T
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17g.44907978T>CCA399838350GFAPc.1377+86A>G (n.1377+86A>G)
n.110+86A>G
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c.278A>G (p.His93Arg)
c.1257+86A>G (n.1257+86A>G)
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c.912+86A>G (n.912+86A>G)
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17g.44907978T>GCA399838352GFAPc.1377+86A>C (n.1377+86A>C)
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c.1257+86A>C (n.1257+86A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.110+80G>C
n.410+80G>C
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n.2164+80G>C
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c.176+80G>C
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n.264G>C
c.229+80G>C
c.13+80G>C
c.107+80G>C
c.63+80G>C (n.63+80G>C)
c.71+80G>C
c.135+80G>C (n.135+80G>C)
n.159+80G>C
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n.110+80G>A
n.410+80G>A
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n.721+80G>A
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n.264G>A
c.229+80G>A
c.13+80G>A
c.107+80G>A
c.63+80G>A (n.63+80G>A)
c.71+80G>A
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n.159+80G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.263G>C
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c.63+79G>C (n.63+79G>C)
c.71+79G>C
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17g.44907985C>TCA399838383GFAPc.1377+79G>A (n.1377+79G>A)
n.110+79G>A
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c.176+79G>A
c.92+79G>A
n.721+79G>A
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n.263G>A
c.229+79G>A
c.13+79G>A
c.107+79G>A
c.63+79G>A (n.63+79G>A)
c.71+79G>A
c.135+79G>A (n.135+79G>A)
n.159+79G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.51+79G>A
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c.1581+79G>A (n.1581+79G>A)
c.1461+79G>A (n.1461+79G>A)
 gnomAD v4
17g.44907986C>ACA399838388GFAPc.1377+78G>T (n.1377+78G>T)
n.110+78G>T
n.410+78G>T
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n.2164+78G>T
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n.262G>T
c.229+78G>T
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17g.44907986C=CA2261610182GFAPc.1377+78G= (n.1377+78G=)
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c.229+78G=
c.13+78G=
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c.63+78G= (n.63+78G=)
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n.110+78G>C
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n.262G>C
c.229+78G>C
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c.63+78G>C (n.63+78G>C)
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n.159+78G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.262G>A
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17g.44907987C>TCA399838394GFAPc.1377+77G>A (n.1377+77G>A)
n.110+77G>A
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 gnomAD v4
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n.110+76T>G
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17g.44907988A>GCA399838398GFAPc.1377+76T>C (n.1377+76T>C)
n.110+76T>C
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n.260T>C
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17g.44907988A>TCA399838400GFAPc.1377+76T>A (n.1377+76T>A)
n.110+76T>A
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c.135+76T>A (n.135+76T>A)
n.159+76T>A
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 gnomAD v4
17g.44907989G>ACA2261610184GFAPc.1377+75C>T (n.1377+75C>T)
n.110+75C>T
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n.259C>T
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n.159+75C>T
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 dbSNP
17g.44907989G=CA2261610183GFAPc.1377+75C= (n.1377+75C=)
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c.198C= (p.Ala66=)
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c.1581+75C= (n.1581+75C=)
c.1461+75C= (n.1461+75C=)
17g.44907989G>TCA2576294254GFAPc.1377+75C>A (n.1377+75C>A)
n.110+75C>A
n.410+75C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
c.1257+75C>A (n.1257+75C>A)
n.2164+75C>A
c.431C>A
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c.92+75C>A
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n.259C>A
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 gnomAD v4
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17g.44907994T>CCA399838426GFAPc.1377+70A>G (n.1377+70A>G)
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17g.44907994T>GCA399838428GFAPc.1377+70A>C (n.1377+70A>C)
n.110+70A>C
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c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.1257+70A>C (n.1257+70A>C)
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c.426A>C
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c.176+70A>C
c.92+70A>C
n.721+70A>C
c.912+70A>C (n.912+70A>C)
n.254A>C
c.229+70A>C
c.13+70A>C
c.107+70A>C
c.63+70A>C (n.63+70A>C)
c.71+70A>C
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c.193A>C (p.Lys65Gln)
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17g.44907995C>ACA399838433GFAPc.1377+69G>T (n.1377+69G>T)
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c.1581+69G>T (n.1581+69G>T)
c.1461+69G>T (n.1461+69G>T)
17g.44907995C>GCA399838435GFAPc.1377+69G>C (n.1377+69G>C)
n.110+69G>C
n.410+69G>C
c.261G>C (p.Arg87Ser)
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c.425G>C
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c.92+69G>C
n.721+69G>C
c.912+69G>C (n.912+69G>C)
n.253G>C
c.229+69G>C
c.13+69G>C
c.107+69G>C
c.63+69G>C (n.63+69G>C)
c.71+69G>C
c.135+69G>C (n.135+69G>C)
n.159+69G>C
c.192G>C (p.Arg64Ser)
n.51+69G>C
n.129+69G>C
c.1581+69G>C (n.1581+69G>C)
c.1461+69G>C (n.1461+69G>C)
17g.44907995C>TCA2576294255GFAPc.1377+69G>A (n.1377+69G>A)
n.110+69G>A
n.410+69G>A
c.261G>A (p.Arg87=)
c.1257+69G>A (n.1257+69G>A)
n.2164+69G>A
c.425G>A
n.625+69G>A
c.176+69G>A
c.92+69G>A
n.721+69G>A
c.912+69G>A (n.912+69G>A)
n.253G>A
c.229+69G>A
c.13+69G>A
c.107+69G>A
c.63+69G>A (n.63+69G>A)
c.71+69G>A
c.135+69G>A (n.135+69G>A)
n.159+69G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
n.51+69G>A
n.129+69G>A
c.1581+69G>A (n.1581+69G>A)
c.1461+69G>A (n.1461+69G>A)
17g.44907996delCA2638273324GFAPc.1377+69del (n.1377+69del)
n.110+69del
n.410+69del
c.261del (p.Ala89ProfsTer6)
c.1257+69del (n.1257+69del)
n.2164+69del
c.425del
n.625+69del
c.176+69del
c.92+69del
n.721+69del
c.912+69del (n.912+69del)
n.253del
c.229+69del
c.13+69del
c.107+69del
c.63+69del (n.63+69del)
c.71+69del
c.135+69del (n.135+69del)
n.159+69del
c.192del (p.Ala66ProfsTer6)
n.51+69del
n.129+69del
c.1581+69del (n.1581+69del)
c.1461+69del (n.1461+69del)
 gnomAD v4
17g.44907996C>ACA399838438GFAPc.1377+68G>T (n.1377+68G>T)
n.110+68G>T
n.410+68G>T
c.260G>T (p.Arg87Met)
c.1257+68G>T (n.1257+68G>T)
n.2164+68G>T
c.424G>T
n.625+68G>T
c.176+68G>T
c.92+68G>T
n.721+68G>T
c.912+68G>T (n.912+68G>T)
n.252G>T
c.229+68G>T
c.13+68G>T
c.107+68G>T
c.63+68G>T (n.63+68G>T)
c.71+68G>T
c.135+68G>T (n.135+68G>T)
n.159+68G>T
c.191G>T (p.Arg64Met)
n.51+68G>T
n.129+68G>T
c.1581+68G>T (n.1581+68G>T)
c.1461+68G>T (n.1461+68G>T)
17g.44907996C=CA2261610187GFAPc.1377+68G= (n.1377+68G=)
n.110+68G=
n.410+68G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.1257+68G= (n.1257+68G=)
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c.424G=
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c.176+68G=
c.92+68G=
n.721+68G=
c.912+68G= (n.912+68G=)
n.252G=
c.229+68G=
c.13+68G=
c.107+68G=
c.63+68G= (n.63+68G=)
c.71+68G=
c.135+68G= (n.135+68G=)
n.159+68G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.51+68G=
n.129+68G=
c.1581+68G= (n.1581+68G=)
c.1461+68G= (n.1461+68G=)
17g.44907996C>GCA399838441GFAPc.1377+68G>C (n.1377+68G>C)
n.110+68G>C
n.410+68G>C
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.1257+68G>C (n.1257+68G>C)
n.2164+68G>C
c.424G>C
n.625+68G>C
c.176+68G>C
c.92+68G>C
n.721+68G>C
c.912+68G>C (n.912+68G>C)
n.252G>C
c.229+68G>C
c.13+68G>C
c.107+68G>C
c.63+68G>C (n.63+68G>C)
c.71+68G>C
c.135+68G>C (n.135+68G>C)
n.159+68G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.51+68G>C
n.129+68G>C
c.1581+68G>C (n.1581+68G>C)
c.1461+68G>C (n.1461+68G>C)
17g.44907996C>TCA399838443GFAPc.1377+68G>A (n.1377+68G>A)
n.110+68G>A
n.410+68G>A
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.1257+68G>A (n.1257+68G>A)
n.2164+68G>A
c.424G>A
n.625+68G>A
c.176+68G>A
c.92+68G>A
n.721+68G>A
c.912+68G>A (n.912+68G>A)
n.252G>A
c.229+68G>A
c.13+68G>A
c.107+68G>A
c.63+68G>A (n.63+68G>A)
c.71+68G>A
c.135+68G>A (n.135+68G>A)
n.159+68G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.51+68G>A
n.129+68G>A
c.1581+68G>A (n.1581+68G>A)
c.1461+68G>A (n.1461+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907997T>ACA399838446GFAPc.1377+67A>T (n.1377+67A>T)
n.110+67A>T
n.410+67A>T
c.259A>T (p.Arg87Trp)
c.1257+67A>T (n.1257+67A>T)
n.2164+67A>T
c.423A>T
n.625+67A>T
c.176+67A>T
c.92+67A>T
n.721+67A>T
c.912+67A>T (n.912+67A>T)
n.251A>T
c.229+67A>T
c.13+67A>T
c.107+67A>T
c.63+67A>T (n.63+67A>T)
c.71+67A>T
c.135+67A>T (n.135+67A>T)
n.159+67A>T
c.190A>T (p.Arg64Trp)
n.51+67A>T
n.129+67A>T
c.1581+67A>T (n.1581+67A>T)
c.1461+67A>T (n.1461+67A>T)
 gnomAD v4
17g.44907997T>CCA399838447GFAPc.1377+67A>G (n.1377+67A>G)
n.110+67A>G
n.410+67A>G
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.1257+67A>G (n.1257+67A>G)
n.2164+67A>G
c.423A>G
n.625+67A>G
c.176+67A>G
c.92+67A>G
n.721+67A>G
c.912+67A>G (n.912+67A>G)
n.251A>G
c.229+67A>G
c.13+67A>G
c.107+67A>G
c.63+67A>G (n.63+67A>G)
c.71+67A>G
c.135+67A>G (n.135+67A>G)
n.159+67A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.51+67A>G
n.129+67A>G
c.1581+67A>G (n.1581+67A>G)
c.1461+67A>G (n.1461+67A>G)
 gnomAD v4
17g.44907998C>ACA399838453GFAPc.1377+66G>T (n.1377+66G>T)
n.110+66G>T
n.410+66G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.1257+66G>T (n.1257+66G>T)
n.2164+66G>T
c.422G>T
n.625+66G>T
c.176+66G>T
c.92+66G>T
n.721+66G>T
c.912+66G>T (n.912+66G>T)
n.250G>T
c.229+66G>T
c.13+66G>T
c.107+66G>T
c.63+66G>T (n.63+66G>T)
c.71+66G>T
c.135+66G>T (n.135+66G>T)
n.159+66G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.51+66G>T
n.129+66G>T
c.1581+66G>T (n.1581+66G>T)
c.1461+66G>T (n.1461+66G>T)
 gnomAD v4
17g.44907998C=CA2261610188GFAPc.1377+66G= (n.1377+66G=)
n.110+66G=
n.410+66G=
c.258G= (p.Trp86=)
c.1257+66G= (n.1257+66G=)
n.2164+66G=
c.422G=
n.625+66G=
c.176+66G=
c.92+66G=
n.721+66G=
c.912+66G= (n.912+66G=)
n.250G=
c.229+66G=
c.13+66G=
c.107+66G=
c.63+66G= (n.63+66G=)
c.71+66G=
c.135+66G= (n.135+66G=)
n.159+66G=
c.189G= (p.Trp63=)
n.51+66G=
n.129+66G=
c.1581+66G= (n.1581+66G=)
c.1461+66G= (n.1461+66G=)
17g.44907998C>GCA399838455GFAPc.1377+66G>C (n.1377+66G>C)
n.110+66G>C
n.410+66G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.1257+66G>C (n.1257+66G>C)
n.2164+66G>C
c.422G>C
n.625+66G>C
c.176+66G>C
c.92+66G>C
n.721+66G>C
c.912+66G>C (n.912+66G>C)
n.250G>C
c.229+66G>C
c.13+66G>C
c.107+66G>C
c.63+66G>C (n.63+66G>C)
c.71+66G>C
c.135+66G>C (n.135+66G>C)
n.159+66G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.51+66G>C
n.129+66G>C
c.1581+66G>C (n.1581+66G>C)
c.1461+66G>C (n.1461+66G>C)
17g.44907998C>TCA399838451GFAPc.1377+66G>A (n.1377+66G>A)
n.110+66G>A
n.410+66G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+66G>A (n.1257+66G>A)
n.2164+66G>A
c.422G>A
n.625+66G>A
c.176+66G>A
c.92+66G>A
n.721+66G>A
c.912+66G>A (n.912+66G>A)
n.250G>A
c.229+66G>A
c.13+66G>A
c.107+66G>A
c.63+66G>A (n.63+66G>A)
c.71+66G>A
c.135+66G>A (n.135+66G>A)
n.159+66G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.51+66G>A
n.129+66G>A
c.1581+66G>A (n.1581+66G>A)
c.1461+66G>A (n.1461+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44907999C>ACA399838459GFAPc.1377+65G>T (n.1377+65G>T)
n.110+65G>T
n.410+65G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.1257+65G>T (n.1257+65G>T)
n.2164+65G>T
c.421G>T
n.625+65G>T
c.176+65G>T
c.92+65G>T
n.721+65G>T
c.912+65G>T (n.912+65G>T)
n.249G>T
c.229+65G>T
c.13+65G>T
c.107+65G>T
c.63+65G>T (n.63+65G>T)
c.71+65G>T
c.135+65G>T (n.135+65G>T)
n.159+65G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.51+65G>T
n.129+65G>T
c.1581+65G>T (n.1581+65G>T)
c.1461+65G>T (n.1461+65G>T)
17g.44907999C>GCA399838471GFAPc.1377+65G>C (n.1377+65G>C)
n.110+65G>C
n.410+65G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.1257+65G>C (n.1257+65G>C)
n.2164+65G>C
c.421G>C
n.625+65G>C
c.176+65G>C
c.92+65G>C
n.721+65G>C
c.912+65G>C (n.912+65G>C)
n.249G>C
c.229+65G>C
c.13+65G>C
c.107+65G>C
c.63+65G>C (n.63+65G>C)
c.71+65G>C
c.135+65G>C (n.135+65G>C)
n.159+65G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.51+65G>C
n.129+65G>C
c.1581+65G>C (n.1581+65G>C)
c.1461+65G>C (n.1461+65G>C)
17g.44907999C>TCA399838468GFAPc.1377+65G>A (n.1377+65G>A)
n.110+65G>A
n.410+65G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.1257+65G>A (n.1257+65G>A)
n.2164+65G>A
c.421G>A
n.625+65G>A
c.176+65G>A
c.92+65G>A
n.721+65G>A
c.912+65G>A (n.912+65G>A)
n.249G>A
c.229+65G>A
c.13+65G>A
c.107+65G>A
c.63+65G>A (n.63+65G>A)
c.71+65G>A
c.135+65G>A (n.135+65G>A)
n.159+65G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.51+65G>A
n.129+65G>A
c.1581+65G>A (n.1581+65G>A)
c.1461+65G>A (n.1461+65G>A)

Number of alleles fetched