Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.13+201C>A
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c.71+201C>A
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n.159+201C>A
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 gnomAD v4
17g.44907864G>ACA2638273138GFAPc.1377+200C>T (n.1377+200C>T)
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 gnomAD v4
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n.159+191T>C
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 dbSNP
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17g.44907874G>TCA2261610137GFAPc.1377+190C>A (n.1377+190C>A)
n.110+190C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.44907876A>GCA2261610139GFAPc.1377+188T>C (n.1377+188T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44907877C>ACA2638273146GFAPc.1377+187G>T (n.1377+187G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44907879G>CCA2261610141GFAPc.1377+185C>G (n.1377+185C>G)
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 dbSNP
17g.44907879G=CA2261610140GFAPc.1377+185C= (n.1377+185C=)
n.110+185C=
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c.1461+185C= (n.1461+185C=)
17g.44907879G>TCA2638273148GFAPc.1377+185C>A (n.1377+185C>A)
n.110+185C>A
n.410+185C>A
c.377C>A (n.377C>A)
c.1257+185C>A (n.1257+185C>A)
n.2164+185C>A
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c.92+185C>A
n.721+185C>A
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n.369C>A
c.229+185C>A
c.13+185C>A
c.107+185C>A
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n.159+185C>A
c.308C>A (n.308C>A)
n.51+185C>A
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c.1461+185C>A (n.1461+185C>A)
 gnomAD v4
17g.44907880C>ACA2638273150GFAPc.1377+184G>T (n.1377+184G>T)
n.110+184G>T
n.410+184G>T
c.376G>T (n.376G>T)
c.1257+184G>T (n.1257+184G>T)
n.2164+184G>T
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n.368G>T
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 gnomAD v4
17g.44907880_44907887delCA2638273149GFAPc.1377+177_1377+184del (n.1377+177_1377+184del)
n.110+177_110+184del
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c.369_376del (n.[c.369_376del;Pro124CysfsTer?])
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n.361_368del
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c.300_307del (n.[c.300_307del;Pro101CysfsTer?])
n.51+177_51+184del
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c.1461+177_1461+184del (n.1461+177_1461+184del)
 gnomAD v4
17g.44907881C>ACA399837797GFAPc.1377+183G>T (n.1377+183G>T)
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c.107+183G>T
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c.306G>T (p.Ter102Tyr)
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17g.44907881C>GCA399837799GFAPc.1377+183G>C (n.1377+183G>C)
n.110+183G>C
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17g.44907882T>ACA399837800GFAPc.1377+182A>T (n.1377+182A>T)
n.110+182A>T
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n.366A>T
c.229+182A>T
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c.71+182A>T
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n.159+182A>T
c.305A>T (p.Ter102Leu)
n.51+182A>T
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17g.44907882T>CCA399837801GFAPc.1377+182A>G (n.1377+182A>G)
n.110+182A>G
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c.305A>G (p.Ter102Trp)
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17g.44907882T>GCA399837803GFAPc.1377+182A>C (n.1377+182A>C)
n.110+182A>C
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n.366A>C
c.229+182A>C
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c.71+182A>C
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n.159+182A>C
c.305A>C (p.Ter102Ser)
n.51+182A>C
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c.1461+182A>C (n.1461+182A>C)
17g.44907883A=CA2261610142GFAPc.1377+181T= (n.1377+181T=)
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c.304T= (p.Ter102=)
n.51+181T=
n.129+181T=
c.1581+181T= (n.1581+181T=)
c.1461+181T= (n.1461+181T=)
17g.44907883A>CCA399837805GFAPc.1377+181T>G (n.1377+181T>G)
n.110+181T>G
n.410+181T>G
c.373T>G (p.Ter125Glu)
c.1257+181T>G (n.1257+181T>G)
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n.365T>G
c.229+181T>G
c.13+181T>G
c.107+181T>G
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c.71+181T>G
c.135+181T>G (n.135+181T>G)
n.159+181T>G
c.304T>G (p.Ter102Glu)
n.51+181T>G
n.129+181T>G
c.1581+181T>G (n.1581+181T>G)
c.1461+181T>G (n.1461+181T>G)
17g.44907883A>GCA399837807GFAPc.1377+181T>C (n.1377+181T>C)
n.110+181T>C
n.410+181T>C
c.373T>C (p.Ter125Gln)
c.1257+181T>C (n.1257+181T>C)
n.2164+181T>C
c.537T>C
n.625+181T>C
c.176+181T>C
c.92+181T>C
n.721+181T>C
c.912+181T>C (n.912+181T>C)
n.365T>C
c.229+181T>C
c.13+181T>C
c.107+181T>C
c.63+181T>C (n.63+181T>C)
c.71+181T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.44907888G>TCA399837824GFAPc.1377+176C>A (n.1377+176C>A)
n.110+176C>A
n.410+176C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.1257+176C>A (n.1257+176C>A)
n.2164+176C>A
c.532C>A
n.625+176C>A
c.176+176C>A
c.92+176C>A
n.721+176C>A
c.912+176C>A (n.912+176C>A)
n.360C>A
c.229+176C>A
c.13+176C>A
c.107+176C>A
c.63+176C>A (n.63+176C>A)
c.71+176C>A
c.135+176C>A (n.135+176C>A)
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n.51+176C>A
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c.1461+176C>A (n.1461+176C>A)
17g.44907889G>ACA399837826GFAPc.1377+175C>T (n.1377+175C>T)
n.110+175C>T
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c.1257+170C>A (n.1257+170C>A)
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c.71+170C>A
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n.159+170C>A
c.293C>A (p.Ser98Ter)
n.51+170C>A
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c.1461+170C>A (n.1461+170C>A)
17g.44907894_44907895insCCTGGCCCCCCA2526141482GFAPc.1377+169_1377+170insGGGGGCCAGG (n.1377+169_1377+170insGGGGGCCAGG)
n.110+169_110+170insGGGGGCCAGG
n.410+169_410+170insGGGGGCCAGG
c.361_362insGGGGGCCAGG (p.Ser121TrpfsTer?)
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n.2164+169_2164+170insGGGGGCCAGG
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n.353_354insGGGGGCCAGG
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n.159+169_159+170insGGGGGCCAGG
c.292_293insGGGGGCCAGG (p.Ser98TrpfsTer?)
n.51+169_51+170insGGGGGCCAGG
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c.1461+169_1461+170insGGGGGCCAGG (n.1461+169_1461+170insGGGGGCCAGG)
17g.44907895A>CCA399837852GFAPc.1377+169T>G (n.1377+169T>G)
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17g.44907895A>GCA399837853GFAPc.1377+169T>C (n.1377+169T>C)
n.110+169T>C
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n.353T>C
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n.159+169T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
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 gnomAD v4
17g.44907895A>TCA399837855GFAPc.1377+169T>A (n.1377+169T>A)
n.110+169T>A
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 gnomAD v4
17g.44907896_44907897insCTGTGGGTACAGAGAGGTCAAGCCCAGGAGGACTGCCCCGTCA2538633234GFAPc.1377+167_1377+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1377+167_1377+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG)
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c.359_360insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (p.Ser121ArgfsTer22)
c.1257+167_1257+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1257+167_1257+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG)
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c.290_291insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (p.Ser98ArgfsTer22)
n.51+167_51+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG
n.129+167_129+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG
c.1581+167_1581+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1581+167_1581+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG)
c.1461+167_1461+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1461+167_1461+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG)
17g.44907897G>ACA399837858GFAPc.1377+167C>T (n.1377+167C>T)
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c.1461+167C>G (n.1461+167C>G)
17g.44907897G>TCA399837861GFAPc.1377+167C>A (n.1377+167C>A)
n.110+167C>A
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c.1257+167C>A (n.1257+167C>A)
n.2164+167C>A
c.523C>A
n.625+167C>A
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c.92+167C>A
n.721+167C>A
c.912+167C>A (n.912+167C>A)
n.351C>A
c.229+167C>A
c.13+167C>A
c.107+167C>A
c.63+167C>A (n.63+167C>A)
c.71+167C>A
c.135+167C>A (n.135+167C>A)
n.159+167C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.51+167C>A
n.129+167C>A
c.1581+167C>A (n.1581+167C>A)
c.1461+167C>A (n.1461+167C>A)
17g.44907898A=CA2261610150GFAPc.1377+166T= (n.1377+166T=)
n.110+166T=
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n.350T=
c.229+166T=
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n.129+166T=
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c.1461+166T= (n.1461+166T=)
17g.44907898A>CCA399837863GFAPc.1377+166T>G (n.1377+166T>G)
n.110+166T>G
n.410+166T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.1257+166T>G (n.1257+166T>G)
n.2164+166T>G
c.522T>G
n.625+166T>G
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n.350T>G
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n.159+166T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.51+166T>G
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c.1461+166T>G (n.1461+166T>G)
17g.44907898A>GCA291024394GFAPc.1377+166T>C (n.1377+166T>C)
n.110+166T>C
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c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.1257+166T>C (n.1257+166T>C)
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c.176+166T>C
c.92+166T>C
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n.350T>C
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n.159+166T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.51+166T>C
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c.1461+166T>C (n.1461+166T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907898A>TCA399837866GFAPc.1377+166T>A (n.1377+166T>A)
n.110+166T>A
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n.159+166T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.51+166T>A
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c.1581+166T>A (n.1581+166T>A)
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17g.44907899A>TCA2638273152GFAPc.1377+165T>A (n.1377+165T>A)
n.110+165T>A
n.410+165T>A
c.357T>A (p.Val119=)
c.1257+165T>A (n.1257+165T>A)
n.2164+165T>A
c.521T>A
n.625+165T>A
c.176+165T>A
c.92+165T>A
n.721+165T>A
c.912+165T>A (n.912+165T>A)
n.349T>A
c.229+165T>A
c.13+165T>A
c.107+165T>A
c.63+165T>A (n.63+165T>A)
c.71+165T>A
c.135+165T>A (n.135+165T>A)
n.159+165T>A
c.288T>A (p.Val96=)
n.51+165T>A
n.129+165T>A
c.1581+165T>A (n.1581+165T>A)
c.1461+165T>A (n.1461+165T>A)
 gnomAD v4
17g.44907900A>CCA399837867GFAPc.1377+164T>G (n.1377+164T>G)
n.110+164T>G
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c.356T>G (p.Val119Gly)
c.1257+164T>G (n.1257+164T>G)
n.2164+164T>G
c.520T>G
n.625+164T>G
c.176+164T>G
c.92+164T>G
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n.159+164T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
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c.286G>C (p.Val96Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907902G>TCA626225340GFAPc.1377+162C>A (n.1377+162C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.159+161C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.51+161C>A
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 gnomAD v4
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c.229+160T>G
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c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.51+160T>G
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n.344T>C
c.229+160T>C
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c.107+160T>C
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c.71+160T>C
c.135+160T>C (n.135+160T>C)
n.159+160T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.51+160T>C
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17g.44907904A>TCA399837886GFAPc.1377+160T>A (n.1377+160T>A)
n.110+160T>A
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c.912+160T>A (n.912+160T>A)
n.344T>A
c.229+160T>A
c.13+160T>A
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c.71+160T>A
c.135+160T>A (n.135+160T>A)
n.159+160T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.51+160T>A
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c.282T>G (p.Asn94Lys)
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17g.44907905A>TCA399837890GFAPc.1377+159T>A (n.1377+159T>A)
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c.92+158A>T
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c.281A>C (p.Asn94Thr)
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 gnomAD v4
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c.912+154T>A (n.912+154T>A)
n.338T>A
c.229+154T>A
c.13+154T>A
c.107+154T>A
c.63+154T>A (n.63+154T>A)
c.71+154T>A
c.135+154T>A (n.135+154T>A)
n.159+154T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
n.51+154T>A
n.129+154T>A
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c.1461+154T>A (n.1461+154T>A)
17g.44907911T>ACA399837918GFAPc.1377+153A>T (n.1377+153A>T)
n.110+153A>T
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n.337A>T
c.229+153A>T
c.13+153A>T
c.107+153A>T
c.63+153A>T (n.63+153A>T)
c.71+153A>T
c.135+153A>T (n.135+153A>T)
n.159+153A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.51+153A>T
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c.1461+153A>T (n.1461+153A>T)
17g.44907911T>GCA399837919GFAPc.1377+153A>C (n.1377+153A>C)
n.110+153A>C
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c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.1257+153A>C (n.1257+153A>C)
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c.509A>C
n.625+153A>C
c.176+153A>C
c.92+153A>C
n.721+153A>C
c.912+153A>C (n.912+153A>C)
n.337A>C
c.229+153A>C
c.13+153A>C
c.107+153A>C
c.63+153A>C (n.63+153A>C)
c.71+153A>C
c.135+153A>C (n.135+153A>C)
n.159+153A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.51+153A>C
n.129+153A>C
c.1581+153A>C (n.1581+153A>C)
c.1461+153A>C (n.1461+153A>C)
 gnomAD v4
17g.44907912T>ACA399837922GFAPc.1377+152A>T (n.1377+152A>T)
n.110+152A>T
n.410+152A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.1257+152A>T (n.1257+152A>T)
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n.336A>T
c.229+152A>T
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n.159+152A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.51+152A>T
n.129+152A>T
c.1581+152A>T (n.1581+152A>T)
c.1461+152A>T (n.1461+152A>T)
17g.44907912T>CCA399837925GFAPc.1377+152A>G (n.1377+152A>G)
n.110+152A>G
n.410+152A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
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c.229+152A>G
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c.107+152A>G
c.63+152A>G (n.63+152A>G)
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c.135+152A>G (n.135+152A>G)
n.159+152A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.51+152A>G
n.129+152A>G
c.1581+152A>G (n.1581+152A>G)
c.1461+152A>G (n.1461+152A>G)
 gnomAD v4
17g.44907912T>GCA399837924GFAPc.1377+152A>C (n.1377+152A>C)
n.110+152A>C
n.410+152A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.1257+152A>C (n.1257+152A>C)
n.2164+152A>C
c.508A>C
n.625+152A>C
c.176+152A>C
c.92+152A>C
n.721+152A>C
c.912+152A>C (n.912+152A>C)
n.336A>C
c.229+152A>C
c.13+152A>C
c.107+152A>C
c.63+152A>C (n.63+152A>C)
c.71+152A>C
c.135+152A>C (n.135+152A>C)
n.159+152A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.51+152A>C
n.129+152A>C
c.1581+152A>C (n.1581+152A>C)
c.1461+152A>C (n.1461+152A>C)
17g.44907913C>ACA399837927GFAPc.1377+151G>T (n.1377+151G>T)
n.110+151G>T
n.410+151G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.1257+151G>T (n.1257+151G>T)
n.2164+151G>T
c.507G>T
n.625+151G>T
c.176+151G>T
c.92+151G>T
n.721+151G>T
c.912+151G>T (n.912+151G>T)
n.335G>T
c.229+151G>T
c.13+151G>T
c.107+151G>T
c.63+151G>T (n.63+151G>T)
c.71+151G>T
c.135+151G>T (n.135+151G>T)
n.159+151G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.51+151G>T
n.129+151G>T
c.1581+151G>T (n.1581+151G>T)
c.1461+151G>T (n.1461+151G>T)
17g.44907913C>GCA399837929GFAPc.1377+151G>C (n.1377+151G>C)
n.110+151G>C
n.410+151G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.1257+151G>C (n.1257+151G>C)
n.2164+151G>C
c.507G>C
n.625+151G>C
c.176+151G>C
c.92+151G>C
n.721+151G>C
c.912+151G>C (n.912+151G>C)
n.335G>C
c.229+151G>C
c.13+151G>C
c.107+151G>C
c.63+151G>C (n.63+151G>C)
c.71+151G>C
c.135+151G>C (n.135+151G>C)
n.159+151G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.51+151G>C
n.129+151G>C
c.1581+151G>C (n.1581+151G>C)
c.1461+151G>C (n.1461+151G>C)
17g.44907913C>TCA399837931GFAPc.1377+151G>A (n.1377+151G>A)
n.110+151G>A
n.410+151G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.1257+151G>A (n.1257+151G>A)
n.2164+151G>A
c.507G>A
n.625+151G>A
c.176+151G>A
c.92+151G>A
n.721+151G>A
c.912+151G>A (n.912+151G>A)
n.335G>A
c.229+151G>A
c.13+151G>A
c.107+151G>A
c.63+151G>A (n.63+151G>A)
c.71+151G>A
c.135+151G>A (n.135+151G>A)
n.159+151G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.51+151G>A
n.129+151G>A
c.1581+151G>A (n.1581+151G>A)
c.1461+151G>A (n.1461+151G>A)
 gnomAD v4
17g.44907914A=CA2261610153GFAPc.1377+150T= (n.1377+150T=)
n.110+150T=
n.410+150T=
c.342T= (p.Thr114=)
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c.92+150T=
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n.334T=
c.229+150T=
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c.273T= (p.Thr91=)
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n.129+150T=
c.1581+150T= (n.1581+150T=)
c.1461+150T= (n.1461+150T=)
17g.44907914A>CCA8608589GFAPc.1377+150T>G (n.1377+150T>G)
n.110+150T>G
n.410+150T>G
c.342T>G (p.Thr114=)
c.1257+150T>G (n.1257+150T>G)
n.2164+150T>G
c.506T>G
n.625+150T>G
c.176+150T>G
c.92+150T>G
n.721+150T>G
c.912+150T>G (n.912+150T>G)
n.334T>G
c.229+150T>G
c.13+150T>G
c.107+150T>G
c.63+150T>G (n.63+150T>G)
c.71+150T>G
c.135+150T>G (n.135+150T>G)
n.159+150T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.51+150T>G
n.129+150T>G
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c.1461+150T>G (n.1461+150T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907914A>GCA2638273155GFAPc.1377+150T>C (n.1377+150T>C)
n.110+150T>C
n.410+150T>C
c.342T>C (p.Thr114=)
c.1257+150T>C (n.1257+150T>C)
n.2164+150T>C
c.506T>C
n.625+150T>C
c.176+150T>C
c.92+150T>C
n.721+150T>C
c.912+150T>C (n.912+150T>C)
n.334T>C
c.229+150T>C
c.13+150T>C
c.107+150T>C
c.63+150T>C (n.63+150T>C)
c.71+150T>C
c.135+150T>C (n.135+150T>C)
n.159+150T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.51+150T>C
n.129+150T>C
c.1581+150T>C (n.1581+150T>C)
c.1461+150T>C (n.1461+150T>C)
 gnomAD v4
17g.44907915G>ACA399837933GFAPc.1377+149C>T (n.1377+149C>T)
n.110+149C>T
n.410+149C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.1257+149C>T (n.1257+149C>T)
n.2164+149C>T
c.505C>T
n.625+149C>T
c.176+149C>T
c.92+149C>T
n.721+149C>T
c.912+149C>T (n.912+149C>T)
n.333C>T
c.229+149C>T
c.13+149C>T
c.107+149C>T
c.63+149C>T (n.63+149C>T)
c.71+149C>T
c.135+149C>T (n.135+149C>T)
n.159+149C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.51+149C>T
n.129+149C>T
c.1581+149C>T (n.1581+149C>T)
c.1461+149C>T (n.1461+149C>T)
17g.44907915G>CCA399837934GFAPc.1377+149C>G (n.1377+149C>G)
n.110+149C>G
n.410+149C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.1257+149C>G (n.1257+149C>G)
n.2164+149C>G
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c.176+149C>G
c.92+149C>G
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c.912+149C>G (n.912+149C>G)
n.333C>G
c.229+149C>G
c.13+149C>G
c.107+149C>G
c.63+149C>G (n.63+149C>G)
c.71+149C>G
c.135+149C>G (n.135+149C>G)
n.159+149C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.51+149C>G
n.129+149C>G
c.1581+149C>G (n.1581+149C>G)
c.1461+149C>G (n.1461+149C>G)
17g.44907915G>TCA399837936GFAPc.1377+149C>A (n.1377+149C>A)
n.110+149C>A
n.410+149C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.1257+149C>A (n.1257+149C>A)
n.2164+149C>A
c.505C>A
n.625+149C>A
c.176+149C>A
c.92+149C>A
n.721+149C>A
c.912+149C>A (n.912+149C>A)
n.333C>A
c.229+149C>A
c.13+149C>A
c.107+149C>A
c.63+149C>A (n.63+149C>A)
c.71+149C>A
c.135+149C>A (n.135+149C>A)
n.159+149C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.51+149C>A
n.129+149C>A
c.1581+149C>A (n.1581+149C>A)
c.1461+149C>A (n.1461+149C>A)
17g.44907916T>ACA399837939GFAPc.1377+148A>T (n.1377+148A>T)
n.110+148A>T
n.410+148A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.1257+148A>T (n.1257+148A>T)
n.2164+148A>T
c.504A>T
n.625+148A>T
c.176+148A>T
c.92+148A>T
n.721+148A>T
c.912+148A>T (n.912+148A>T)
n.332A>T
c.229+148A>T
c.13+148A>T
c.107+148A>T
c.63+148A>T (n.63+148A>T)
c.71+148A>T
c.135+148A>T (n.135+148A>T)
n.159+148A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.51+148A>T
n.129+148A>T
c.1581+148A>T (n.1581+148A>T)
c.1461+148A>T (n.1461+148A>T)
17g.44907916T>CCA399837941GFAPc.1377+148A>G (n.1377+148A>G)
n.110+148A>G
n.410+148A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.1257+148A>G (n.1257+148A>G)
n.2164+148A>G
c.504A>G
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c.176+148A>G
c.92+148A>G
n.721+148A>G
c.912+148A>G (n.912+148A>G)
n.332A>G
c.229+148A>G
c.13+148A>G
c.107+148A>G
c.63+148A>G (n.63+148A>G)
c.71+148A>G
c.135+148A>G (n.135+148A>G)
n.159+148A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.51+148A>G
n.129+148A>G
c.1581+148A>G (n.1581+148A>G)
c.1461+148A>G (n.1461+148A>G)
17g.44907916T>GCA399837947GFAPc.1377+148A>C (n.1377+148A>C)
n.110+148A>C
n.410+148A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.1257+148A>C (n.1257+148A>C)
n.2164+148A>C
c.504A>C
n.625+148A>C
c.176+148A>C
c.92+148A>C
n.721+148A>C
c.912+148A>C (n.912+148A>C)
n.332A>C
c.229+148A>C
c.13+148A>C
c.107+148A>C
c.63+148A>C (n.63+148A>C)
c.71+148A>C
c.135+148A>C (n.135+148A>C)
n.159+148A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.51+148A>C
n.129+148A>C
c.1581+148A>C (n.1581+148A>C)
c.1461+148A>C (n.1461+148A>C)
17g.44907917T>ACA399837952GFAPc.1377+147A>T (n.1377+147A>T)
n.110+147A>T
n.410+147A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.1257+147A>T (n.1257+147A>T)
n.2164+147A>T
c.503A>T
n.625+147A>T
c.176+147A>T
c.92+147A>T
n.721+147A>T
c.912+147A>T (n.912+147A>T)
n.331A>T
c.229+147A>T
c.13+147A>T
c.107+147A>T
c.63+147A>T (n.63+147A>T)
c.71+147A>T
c.135+147A>T (n.135+147A>T)
n.159+147A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.51+147A>T
n.129+147A>T
c.1581+147A>T (n.1581+147A>T)
c.1461+147A>T (n.1461+147A>T)
17g.44907917T>GCA399837959GFAPc.1377+147A>C (n.1377+147A>C)
n.110+147A>C
n.410+147A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.1257+147A>C (n.1257+147A>C)
n.2164+147A>C
c.503A>C
n.625+147A>C
c.176+147A>C
c.92+147A>C
n.721+147A>C
c.912+147A>C (n.912+147A>C)
n.331A>C
c.229+147A>C
c.13+147A>C
c.107+147A>C
c.63+147A>C (n.63+147A>C)
c.71+147A>C
c.135+147A>C (n.135+147A>C)
n.159+147A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.51+147A>C
n.129+147A>C
c.1581+147A>C (n.1581+147A>C)
c.1461+147A>C (n.1461+147A>C)
17g.44907918T>ACA399837966GFAPc.1377+146A>T (n.1377+146A>T)
n.110+146A>T
n.410+146A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.1257+146A>T (n.1257+146A>T)
n.2164+146A>T
c.502A>T
n.625+146A>T
c.176+146A>T
c.92+146A>T
n.721+146A>T
c.912+146A>T (n.912+146A>T)
n.330A>T
c.229+146A>T
c.13+146A>T
c.107+146A>T
c.63+146A>T (n.63+146A>T)
c.71+146A>T
c.135+146A>T (n.135+146A>T)
n.159+146A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.51+146A>T
n.129+146A>T
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n.159+145G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
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17g.44907919C>TCA399837973GFAPc.1377+145G>A (n.1377+145G>A)
n.110+145G>A
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n.329G>A
c.229+145G>A
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n.159+145G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
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 gnomAD v4
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17g.44907921T>ACA399837979GFAPc.1377+143A>T (n.1377+143A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44907922T>ACA399837994GFAPc.1377+142A>T (n.1377+142A>T)
n.110+142A>T
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n.326A>C
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17g.44907923G>ACA8608591GFAPc.1377+141C>T (n.1377+141C>T)
n.110+141C>T
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n.159+141C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907923G>CCA399837997GFAPc.1377+141C>G (n.1377+141C>G)
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 dbSNP
17g.44907923G=CA2261610155GFAPc.1377+141C= (n.1377+141C=)
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n.129+141C=
c.1581+141C= (n.1581+141C=)
c.1461+141C= (n.1461+141C=)
17g.44907923G>TCA399837999GFAPc.1377+141C>A (n.1377+141C>A)
n.110+141C>A
n.410+141C>A
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n.325C>A
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n.159+141C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907924C>TCA399838000GFAPc.1377+140G>A (n.1377+140G>A)
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 gnomAD v4
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17g.44907925T>CCA399838011GFAPc.1377+139A>G (n.1377+139A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907925T>GCA399838013GFAPc.1377+139A>C (n.1377+139A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.44907926C=CA2261610158GFAPc.1377+138G= (n.1377+138G=)
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17g.44907926C>GCA291024448GFAPc.1377+138G>C (n.1377+138G>C)
n.110+138G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907927T>ACA399838021GFAPc.1377+137A>T (n.1377+137A>T)
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17g.44907927T>CCA8608593GFAPc.1377+137A>G (n.1377+137A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44907927T>GCA399838026GFAPc.1377+137A>C (n.1377+137A>C)
n.110+137A>C
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c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.1257+137A>C (n.1257+137A>C)
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n.321A>C
c.229+137A>C
c.13+137A>C
c.107+137A>C
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n.159+137A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
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c.1461+137A>C (n.1461+137A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44907927T=CA2261610159GFAPc.1377+137A= (n.1377+137A=)
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c.912+137A= (n.912+137A=)
n.321A=
c.229+137A=
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c.107+137A=
c.63+137A= (n.63+137A=)
c.71+137A=
c.135+137A= (n.135+137A=)
n.159+137A=
c.260A= (p.Glu87=)
n.51+137A=
n.129+137A=
c.1581+137A= (n.1581+137A=)
c.1461+137A= (n.1461+137A=)
17g.44907928C>ACA399838029GFAPc.1377+136G>T (n.1377+136G>T)
n.110+136G>T
n.410+136G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
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n.2164+136G>T
c.492G>T
n.625+136G>T
c.176+136G>T
c.92+136G>T
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n.320G>T
c.229+136G>T
c.13+136G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.176+131T>C
c.92+131T>C
n.721+131T>C
c.912+131T>C (n.912+131T>C)
n.315T>C
c.229+131T>C
c.13+131T>C
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17g.44907940C>GCA399838104GFAPc.1377+124G>C (n.1377+124G>C)
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17g.44907940C>TCA399838105GFAPc.1377+124G>A (n.1377+124G>A)
n.110+124G>A
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c.92+124G>A
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n.308G>A
c.229+124G>A
c.13+124G>A
c.107+124G>A
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c.71+124G>A
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n.159+124G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.51+124G>A
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c.1461+124G>A (n.1461+124G>A)
17g.44907941C>ACA399838109GFAPc.1377+123G>T (n.1377+123G>T)
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c.246G>T (p.Gln82His)
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17g.44907941C>GCA399838112GFAPc.1377+123G>C (n.1377+123G>C)
n.110+123G>C
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c.315G>C (p.Gln105His)
c.1257+123G>C (n.1257+123G>C)
n.2164+123G>C
c.479G>C
n.625+123G>C
c.176+123G>C
c.92+123G>C
n.721+123G>C
c.912+123G>C (n.912+123G>C)
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c.229+123G>C
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c.107+123G>C
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c.71+123G>C
c.135+123G>C (n.135+123G>C)
n.159+123G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
n.51+123G>C
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c.1581+123G>C (n.1581+123G>C)
c.1461+123G>C (n.1461+123G>C)
17g.44907942T>ACA399838114GFAPc.1377+122A>T (n.1377+122A>T)
n.110+122A>T
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c.1257+122A>T (n.1257+122A>T)
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c.478A>T
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n.306A>T
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c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.51+122A>T
n.129+122A>T
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c.1461+122A>T (n.1461+122A>T)
17g.44907942T>CCA399838116GFAPc.1377+122A>G (n.1377+122A>G)
n.110+122A>G
n.410+122A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.1257+122A>G (n.1257+122A>G)
n.2164+122A>G
c.478A>G
n.625+122A>G
c.176+122A>G
c.92+122A>G
n.721+122A>G
c.912+122A>G (n.912+122A>G)
n.306A>G
c.229+122A>G
c.13+122A>G
c.107+122A>G
c.63+122A>G (n.63+122A>G)
c.71+122A>G
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n.159+122A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.51+122A>G
n.129+122A>G
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c.1461+122A>G (n.1461+122A>G)
 gnomAD v4
17g.44907942T>GCA399838119GFAPc.1377+122A>C (n.1377+122A>C)
n.110+122A>C
n.410+122A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.1257+122A>C (n.1257+122A>C)
n.2164+122A>C
c.478A>C
n.625+122A>C
c.176+122A>C
c.92+122A>C
n.721+122A>C
c.912+122A>C (n.912+122A>C)
n.306A>C
c.229+122A>C
c.13+122A>C
c.107+122A>C
c.63+122A>C (n.63+122A>C)
c.71+122A>C
c.135+122A>C (n.135+122A>C)
n.159+122A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.51+122A>C
n.129+122A>C
c.1581+122A>C (n.1581+122A>C)
c.1461+122A>C (n.1461+122A>C)
 gnomAD v4
17g.44907943G>ACA399838120GFAPc.1377+121C>T (n.1377+121C>T)
n.110+121C>T
n.410+121C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.1257+121C>T (n.1257+121C>T)
n.2164+121C>T
c.477C>T
n.625+121C>T
c.176+121C>T
c.92+121C>T
n.721+121C>T
c.912+121C>T (n.912+121C>T)
n.305C>T
c.229+121C>T
c.13+121C>T
c.107+121C>T
c.63+121C>T (n.63+121C>T)
c.71+121C>T
c.135+121C>T (n.135+121C>T)
n.159+121C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.51+121C>T
n.129+121C>T
c.1581+121C>T (n.1581+121C>T)
c.1461+121C>T (n.1461+121C>T)
17g.44907943G>CCA399838121GFAPc.1377+121C>G (n.1377+121C>G)
n.110+121C>G
n.410+121C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.1257+121C>G (n.1257+121C>G)
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c.477C>G
n.625+121C>G
c.176+121C>G
c.92+121C>G
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c.912+121C>G (n.912+121C>G)
n.305C>G
c.229+121C>G
c.13+121C>G
c.107+121C>G
c.63+121C>G (n.63+121C>G)
c.71+121C>G
c.135+121C>G (n.135+121C>G)
n.159+121C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.51+121C>G
n.129+121C>G
c.1581+121C>G (n.1581+121C>G)
c.1461+121C>G (n.1461+121C>G)
17g.44907943G>TCA399838131GFAPc.1377+121C>A (n.1377+121C>A)
n.110+121C>A
n.410+121C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.1257+121C>A (n.1257+121C>A)
n.2164+121C>A
c.477C>A
n.625+121C>A
c.176+121C>A
c.92+121C>A
n.721+121C>A
c.912+121C>A (n.912+121C>A)
n.305C>A
c.229+121C>A
c.13+121C>A
c.107+121C>A
c.63+121C>A (n.63+121C>A)
c.71+121C>A
c.135+121C>A (n.135+121C>A)
n.159+121C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.51+121C>A
n.129+121C>A
c.1581+121C>A (n.1581+121C>A)
c.1461+121C>A (n.1461+121C>A)
17g.44907946dupCA2638273172GFAPc.1377+121dup (n.1377+121dup)
n.110+121dup
n.410+121dup
c.313dup (p.Gln105ProfsTer11)
c.1257+121dup (n.1257+121dup)
n.2164+121dup
c.477dup
n.625+121dup
c.176+121dup
c.92+121dup
n.721+121dup
c.912+121dup (n.912+121dup)
n.305dup
c.229+121dup
c.13+121dup
c.107+121dup
c.63+121dup (n.63+121dup)
c.71+121dup
c.135+121dup (n.135+121dup)
n.159+121dup
c.244dup (p.Gln82ProfsTer11)
n.51+121dup
n.129+121dup
c.1581+121dup (n.1581+121dup)
c.1461+121dup (n.1461+121dup)
 gnomAD v4
17g.44907946delCA2638273173GFAPc.1377+121del (n.1377+121del)
n.110+121del
n.410+121del
c.313del (p.Gln105ArgfsTer24)
c.1257+121del (n.1257+121del)
n.2164+121del
c.477del
n.625+121del
c.176+121del
c.92+121del
n.721+121del
c.912+121del (n.912+121del)
n.305del
c.229+121del
c.13+121del
c.107+121del
c.63+121del (n.63+121del)
c.71+121del
c.135+121del (n.135+121del)
n.159+121del
c.244del (p.Gln82ArgfsTer24)
n.51+121del
n.129+121del
c.1581+121del (n.1581+121del)
c.1461+121del (n.1461+121del)
 gnomAD v4
17g.44907944G=CA2261610164GFAPc.1377+120C= (n.1377+120C=)
n.110+120C=
n.410+120C=
c.312C= (p.Pro104=)
c.1257+120C= (n.1257+120C=)
n.2164+120C=
c.476C=
n.625+120C=
c.176+120C=
c.92+120C=
n.721+120C=
c.912+120C= (n.912+120C=)
n.304C=
c.229+120C=
c.13+120C=
c.107+120C=
c.63+120C= (n.63+120C=)
c.71+120C=
c.135+120C= (n.135+120C=)
n.159+120C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.51+120C=
n.129+120C=
c.1581+120C= (n.1581+120C=)
c.1461+120C= (n.1461+120C=)
17g.44907944G>TCA8608594GFAPc.1377+120C>A (n.1377+120C>A)
n.110+120C>A
n.410+120C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
c.1257+120C>A (n.1257+120C>A)
n.2164+120C>A
c.476C>A
n.625+120C>A
c.176+120C>A
c.92+120C>A
n.721+120C>A
c.912+120C>A (n.912+120C>A)
n.304C>A
c.229+120C>A
c.13+120C>A
c.107+120C>A
c.63+120C>A (n.63+120C>A)
c.71+120C>A
c.135+120C>A (n.135+120C>A)
n.159+120C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.51+120C>A
n.129+120C>A
c.1581+120C>A (n.1581+120C>A)
c.1461+120C>A (n.1461+120C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44907949_44907958delCA2638273174GFAPc.1377+111_1377+120del (n.1377+111_1377+120del)
n.110+111_110+120del
n.410+111_410+120del
c.303_312del (p.Val102ArgfsTer24)
c.1257+111_1257+120del (n.1257+111_1257+120del)
n.2164+111_2164+120del
c.467_476del
n.625+111_625+120del
c.176+111_176+120del
c.92+111_92+120del
n.721+111_721+120del
c.912+111_912+120del (n.912+111_912+120del)
n.295_304del
c.229+111_229+120del
c.13+111_13+120del
c.107+111_107+120del
c.63+111_63+120del (n.63+111_63+120del)
c.71+111_71+120del
c.135+111_135+120del (n.135+111_135+120del)
n.159+111_159+120del
c.234_243del (p.Val79ArgfsTer24)
n.51+111_51+120del
n.129+111_129+120del
c.1581+111_1581+120del (n.1581+111_1581+120del)
c.1461+111_1461+120del (n.1461+111_1461+120del)
 gnomAD v4
17g.44907945G>ACA399838142GFAPc.1377+119C>T (n.1377+119C>T)
n.110+119C>T
n.410+119C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.1257+119C>T (n.1257+119C>T)
n.2164+119C>T
c.475C>T
n.625+119C>T
c.176+119C>T
c.92+119C>T
n.721+119C>T
c.912+119C>T (n.912+119C>T)
n.303C>T
c.229+119C>T
c.13+119C>T
c.107+119C>T
c.63+119C>T (n.63+119C>T)
c.71+119C>T
c.135+119C>T (n.135+119C>T)
n.159+119C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.51+119C>T
n.129+119C>T
c.1581+119C>T (n.1581+119C>T)
c.1461+119C>T (n.1461+119C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44907945G>CCA399838143GFAPc.1377+119C>G (n.1377+119C>G)
n.110+119C>G
n.410+119C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.1257+119C>G (n.1257+119C>G)
n.2164+119C>G
c.475C>G
n.625+119C>G
c.176+119C>G
c.92+119C>G
n.721+119C>G
c.912+119C>G (n.912+119C>G)
n.303C>G
c.229+119C>G
c.13+119C>G
c.107+119C>G
c.63+119C>G (n.63+119C>G)
c.71+119C>G
c.135+119C>G (n.135+119C>G)
n.159+119C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.51+119C>G
n.129+119C>G
c.1581+119C>G (n.1581+119C>G)
c.1461+119C>G (n.1461+119C>G)
17g.44907945G>TCA399838139GFAPc.1377+119C>A (n.1377+119C>A)
n.110+119C>A
n.410+119C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.1257+119C>A (n.1257+119C>A)
n.2164+119C>A
c.475C>A
n.625+119C>A
c.176+119C>A
c.92+119C>A
n.721+119C>A
c.912+119C>A (n.912+119C>A)
n.303C>A
c.229+119C>A
c.13+119C>A
c.107+119C>A
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched