Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44907817_44907820del | CA772328898 | GFAP | c.1377+247_1377+250del (n.1377+247_1377+250del) n.110+247_110+250del n.410+247_410+250del c.439_442del (n.439_442del) c.1257+247_1257+250del (n.1257+247_1257+250del) n.2164+247_2164+250del c.603_606del n.625+247_625+250del c.176+247_176+250del c.92+247_92+250del n.721+247_721+250del c.912+247_912+250del (n.912+247_912+250del) n.431_434del c.229+247_229+250del c.13+247_13+250del c.107+247_107+250del c.63+247_63+250del (n.63+247_63+250del) c.71+247_71+250del c.135+247_135+250del (n.135+247_135+250del) n.159+247_159+250del c.370_373del (n.370_373del) n.51+247_51+250del n.129+247_129+250del c.1581+247_1581+250del (n.1581+247_1581+250del) c.1461+247_1461+250del (n.1461+247_1461+250del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44907817_44907818dup | CA984040267 | GFAP | c.1377+247_1377+248dup (n.1377+247_1377+248dup) n.110+247_110+248dup n.410+247_410+248dup c.439_440dup (n.439_440dup) c.1257+247_1257+248dup (n.1257+247_1257+248dup) n.2164+247_2164+248dup c.603_604dup n.625+247_625+248dup c.176+247_176+248dup c.92+247_92+248dup n.721+247_721+248dup c.912+247_912+248dup (n.912+247_912+248dup) n.431_432dup c.229+247_229+248dup c.13+247_13+248dup c.107+247_107+248dup c.63+247_63+248dup (n.63+247_63+248dup) c.71+247_71+248dup c.135+247_135+248dup (n.135+247_135+248dup) n.159+247_159+248dup c.370_371dup (n.370_371dup) n.51+247_51+248dup n.129+247_129+248dup c.1581+247_1581+248dup (n.1581+247_1581+248dup) c.1461+247_1461+248dup (n.1461+247_1461+248dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907817_44907818del | CA2638273102 | GFAP | c.1377+247_1377+248del (n.1377+247_1377+248del) n.110+247_110+248del n.410+247_410+248del c.439_440del (n.439_440del) c.1257+247_1257+248del (n.1257+247_1257+248del) n.2164+247_2164+248del c.603_604del n.625+247_625+248del c.176+247_176+248del c.92+247_92+248del n.721+247_721+248del c.912+247_912+248del (n.912+247_912+248del) n.431_432del c.229+247_229+248del c.13+247_13+248del c.107+247_107+248del c.63+247_63+248del (n.63+247_63+248del) c.71+247_71+248del c.135+247_135+248del (n.135+247_135+248del) n.159+247_159+248del c.370_371del (n.370_371del) n.51+247_51+248del n.129+247_129+248del c.1581+247_1581+248del (n.1581+247_1581+248del) c.1461+247_1461+248del (n.1461+247_1461+248del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907817_44907821delinsAAGAG | CA2261610111 | GFAP | c.1377+243_1377+247delinsCTCTT (n.1377+243_1377+247delinsCTCTT) n.110+243_110+247delinsCTCTT n.410+243_410+247delinsCTCTT c.435_439delinsCTCTT (n.435_439delinsCTCTT) c.1257+243_1257+247delinsCTCTT (n.1257+243_1257+247delinsCTCTT) n.2164+243_2164+247delinsCTCTT c.599_603delinsCTCTT n.625+243_625+247delinsCTCTT c.176+243_176+247delinsCTCTT c.92+243_92+247delinsCTCTT n.721+243_721+247delinsCTCTT c.912+243_912+247delinsCTCTT (n.912+243_912+247delinsCTCTT) n.427_431delinsCTCTT c.229+243_229+247delinsCTCTT c.13+243_13+247delinsCTCTT c.107+243_107+247delinsCTCTT c.63+243_63+247delinsCTCTT (n.63+243_63+247delinsCTCTT) c.71+243_71+247delinsCTCTT c.135+243_135+247delinsCTCTT (n.135+243_135+247delinsCTCTT) n.159+243_159+247delinsCTCTT c.366_370delinsCTCTT (n.366_370delinsCTCTT) n.51+243_51+247delinsCTCTT n.129+243_129+247delinsCTCTT c.1581+243_1581+247delinsCTCTT (n.1581+243_1581+247delinsCTCTT) c.1461+243_1461+247delinsCTCTT (n.1461+243_1461+247delinsCTCTT) | |
17 | g.44907818A= | CA2261610112 | GFAP | c.1377+246T= (n.1377+246T=) n.110+246T= n.410+246T= c.438T= (n.438T=) c.1257+246T= (n.1257+246T=) n.2164+246T= c.602T= n.625+246T= c.176+246T= c.92+246T= n.721+246T= c.912+246T= (n.912+246T=) n.430T= c.229+246T= c.13+246T= c.107+246T= c.63+246T= (n.63+246T=) c.71+246T= c.135+246T= (n.135+246T=) n.159+246T= c.369T= (n.369T=) n.51+246T= n.129+246T= c.1581+246T= (n.1581+246T=) c.1461+246T= (n.1461+246T=) | |
17 | g.44907818A>G | CA772328899 | GFAP | c.1377+246T>C (n.1377+246T>C) n.110+246T>C n.410+246T>C c.438T>C (n.438T>C) c.1257+246T>C (n.1257+246T>C) n.2164+246T>C c.602T>C n.625+246T>C c.176+246T>C c.92+246T>C n.721+246T>C c.912+246T>C (n.912+246T>C) n.430T>C c.229+246T>C c.13+246T>C c.107+246T>C c.63+246T>C (n.63+246T>C) c.71+246T>C c.135+246T>C (n.135+246T>C) n.159+246T>C c.369T>C (n.369T>C) n.51+246T>C n.129+246T>C c.1581+246T>C (n.1581+246T>C) c.1461+246T>C (n.1461+246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907822_44907825del | CA2261610113 | GFAP | c.1377+243_1377+246del (n.1377+243_1377+246del) n.110+243_110+246del n.410+243_410+246del c.435_438del (n.435_438del) c.1257+243_1257+246del (n.1257+243_1257+246del) n.2164+243_2164+246del c.599_602del n.625+243_625+246del c.176+243_176+246del c.92+243_92+246del n.721+243_721+246del c.912+243_912+246del (n.912+243_912+246del) n.427_430del c.229+243_229+246del c.13+243_13+246del c.107+243_107+246del c.63+243_63+246del (n.63+243_63+246del) c.71+243_71+246del c.135+243_135+246del (n.135+243_135+246del) n.159+243_159+246del c.366_369del (n.366_369del) n.51+243_51+246del n.129+243_129+246del c.1581+243_1581+246del (n.1581+243_1581+246del) c.1461+243_1461+246del (n.1461+243_1461+246del) | dbSNP |
17 | g.44907821G>A | CA2563714872 | GFAP | c.1377+243C>T (n.1377+243C>T) n.110+243C>T n.410+243C>T c.435C>T (n.435C>T) c.1257+243C>T (n.1257+243C>T) n.2164+243C>T c.599C>T n.625+243C>T c.176+243C>T c.92+243C>T n.721+243C>T c.912+243C>T (n.912+243C>T) n.427C>T c.229+243C>T c.13+243C>T c.107+243C>T c.63+243C>T (n.63+243C>T) c.71+243C>T c.135+243C>T (n.135+243C>T) n.159+243C>T c.366C>T (n.366C>T) n.51+243C>T n.129+243C>T c.1581+243C>T (n.1581+243C>T) c.1461+243C>T (n.1461+243C>T) | |
17 | g.44907821G>C | CA291024337 | GFAP | c.1377+243C>G (n.1377+243C>G) n.110+243C>G n.410+243C>G c.435C>G (n.435C>G) c.1257+243C>G (n.1257+243C>G) n.2164+243C>G c.599C>G n.625+243C>G c.176+243C>G c.92+243C>G n.721+243C>G c.912+243C>G (n.912+243C>G) n.427C>G c.229+243C>G c.13+243C>G c.107+243C>G c.63+243C>G (n.63+243C>G) c.71+243C>G c.135+243C>G (n.135+243C>G) n.159+243C>G c.366C>G (n.366C>G) n.51+243C>G n.129+243C>G c.1581+243C>G (n.1581+243C>G) c.1461+243C>G (n.1461+243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907821G= | CA2261610114 | GFAP | c.1377+243C= (n.1377+243C=) n.110+243C= n.410+243C= c.435C= (n.435C=) c.1257+243C= (n.1257+243C=) n.2164+243C= c.599C= n.625+243C= c.176+243C= c.92+243C= n.721+243C= c.912+243C= (n.912+243C=) n.427C= c.229+243C= c.13+243C= c.107+243C= c.63+243C= (n.63+243C=) c.71+243C= c.135+243C= (n.135+243C=) n.159+243C= c.366C= (n.366C=) n.51+243C= n.129+243C= c.1581+243C= (n.1581+243C=) c.1461+243C= (n.1461+243C=) | |
17 | g.44907821G>T | CA2638273105 | GFAP | c.1377+243C>A (n.1377+243C>A) n.110+243C>A n.410+243C>A c.435C>A (n.435C>A) c.1257+243C>A (n.1257+243C>A) n.2164+243C>A c.599C>A n.625+243C>A c.176+243C>A c.92+243C>A n.721+243C>A c.912+243C>A (n.912+243C>A) n.427C>A c.229+243C>A c.13+243C>A c.107+243C>A c.63+243C>A (n.63+243C>A) c.71+243C>A c.135+243C>A (n.135+243C>A) n.159+243C>A c.366C>A (n.366C>A) n.51+243C>A n.129+243C>A c.1581+243C>A (n.1581+243C>A) c.1461+243C>A (n.1461+243C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907822A>G | CA2638273106 | GFAP | c.1377+242T>C (n.1377+242T>C) n.110+242T>C n.410+242T>C c.434T>C (n.434T>C) c.1257+242T>C (n.1257+242T>C) n.2164+242T>C c.598T>C n.625+242T>C c.176+242T>C c.92+242T>C n.721+242T>C c.912+242T>C (n.912+242T>C) n.426T>C c.229+242T>C c.13+242T>C c.107+242T>C c.63+242T>C (n.63+242T>C) c.71+242T>C c.135+242T>C (n.135+242T>C) n.159+242T>C c.365T>C (n.365T>C) n.51+242T>C n.129+242T>C c.1581+242T>C (n.1581+242T>C) c.1461+242T>C (n.1461+242T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907823G>A | CA626155926 | GFAP | c.1377+241C>T (n.1377+241C>T) n.110+241C>T n.410+241C>T c.433C>T (n.433C>T) c.1257+241C>T (n.1257+241C>T) n.2164+241C>T c.597C>T n.625+241C>T c.176+241C>T c.92+241C>T n.721+241C>T c.912+241C>T (n.912+241C>T) n.425C>T c.229+241C>T c.13+241C>T c.107+241C>T c.63+241C>T (n.63+241C>T) c.71+241C>T c.135+241C>T (n.135+241C>T) n.159+241C>T c.364C>T (n.364C>T) n.51+241C>T n.129+241C>T c.1581+241C>T (n.1581+241C>T) c.1461+241C>T (n.1461+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907823G= | CA2261610115 | GFAP | c.1377+241C= (n.1377+241C=) n.110+241C= n.410+241C= c.433C= (n.433C=) c.1257+241C= (n.1257+241C=) n.2164+241C= c.597C= n.625+241C= c.176+241C= c.92+241C= n.721+241C= c.912+241C= (n.912+241C=) n.425C= c.229+241C= c.13+241C= c.107+241C= c.63+241C= (n.63+241C=) c.71+241C= c.135+241C= (n.135+241C=) n.159+241C= c.364C= (n.364C=) n.51+241C= n.129+241C= c.1581+241C= (n.1581+241C=) c.1461+241C= (n.1461+241C=) | |
17 | g.44907823G>T | CA772328901 | GFAP | c.1377+241C>A (n.1377+241C>A) n.110+241C>A n.410+241C>A c.433C>A (n.433C>A) c.1257+241C>A (n.1257+241C>A) n.2164+241C>A c.597C>A n.625+241C>A c.176+241C>A c.92+241C>A n.721+241C>A c.912+241C>A (n.912+241C>A) n.425C>A c.229+241C>A c.13+241C>A c.107+241C>A c.63+241C>A (n.63+241C>A) c.71+241C>A c.135+241C>A (n.135+241C>A) n.159+241C>A c.364C>A (n.364C>A) n.51+241C>A n.129+241C>A c.1581+241C>A (n.1581+241C>A) c.1461+241C>A (n.1461+241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44907824_44907827del | CA2638273107 | GFAP | c.1377+238_1377+241del (n.1377+238_1377+241del) n.110+238_110+241del n.410+238_410+241del c.430_433del (n.430_433del) c.1257+238_1257+241del (n.1257+238_1257+241del) n.2164+238_2164+241del c.594_597del n.625+238_625+241del c.176+238_176+241del c.92+238_92+241del n.721+238_721+241del c.912+238_912+241del (n.912+238_912+241del) n.422_425del c.229+238_229+241del c.13+238_13+241del c.107+238_107+241del c.63+238_63+241del (n.63+238_63+241del) c.71+238_71+241del c.135+238_135+241del (n.135+238_135+241del) n.159+238_159+241del c.361_364del (n.361_364del) n.51+238_51+241del n.129+238_129+241del c.1581+238_1581+241del (n.1581+238_1581+241del) c.1461+238_1461+241del (n.1461+238_1461+241del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907824A= | CA2261610116 | GFAP | c.1377+240T= (n.1377+240T=) n.110+240T= n.410+240T= c.432T= (n.432T=) c.1257+240T= (n.1257+240T=) n.2164+240T= c.596T= n.625+240T= c.176+240T= c.92+240T= n.721+240T= c.912+240T= (n.912+240T=) n.424T= c.229+240T= c.13+240T= c.107+240T= c.63+240T= (n.63+240T=) c.71+240T= c.135+240T= (n.135+240T=) n.159+240T= c.363T= (n.363T=) n.51+240T= n.129+240T= c.1581+240T= (n.1581+240T=) c.1461+240T= (n.1461+240T=) | |
17 | g.44907824A>C | CA2261610117 | GFAP | c.1377+240T>G (n.1377+240T>G) n.110+240T>G n.410+240T>G c.432T>G (n.432T>G) c.1257+240T>G (n.1257+240T>G) n.2164+240T>G c.596T>G n.625+240T>G c.176+240T>G c.92+240T>G n.721+240T>G c.912+240T>G (n.912+240T>G) n.424T>G c.229+240T>G c.13+240T>G c.107+240T>G c.63+240T>G (n.63+240T>G) c.71+240T>G c.135+240T>G (n.135+240T>G) n.159+240T>G c.363T>G (n.363T>G) n.51+240T>G n.129+240T>G c.1581+240T>G (n.1581+240T>G) c.1461+240T>G (n.1461+240T>G) | dbSNP |
17 | g.44907824A>T | CA2638273108 | GFAP | c.1377+240T>A (n.1377+240T>A) n.110+240T>A n.410+240T>A c.432T>A (n.432T>A) c.1257+240T>A (n.1257+240T>A) n.2164+240T>A c.596T>A n.625+240T>A c.176+240T>A c.92+240T>A n.721+240T>A c.912+240T>A (n.912+240T>A) n.424T>A c.229+240T>A c.13+240T>A c.107+240T>A c.63+240T>A (n.63+240T>A) c.71+240T>A c.135+240T>A (n.135+240T>A) n.159+240T>A c.363T>A (n.363T>A) n.51+240T>A n.129+240T>A c.1581+240T>A (n.1581+240T>A) c.1461+240T>A (n.1461+240T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907825del | CA2638273110 | GFAP | c.1377+239del (n.1377+239del) n.110+239del n.410+239del c.431del (n.431del) c.1257+239del (n.1257+239del) n.2164+239del c.595del n.625+239del c.176+239del c.92+239del n.721+239del c.912+239del (n.912+239del) n.423del c.229+239del c.13+239del c.107+239del c.63+239del (n.63+239del) c.71+239del c.135+239del (n.135+239del) n.159+239del c.362del (n.362del) n.51+239del n.129+239del c.1581+239del (n.1581+239del) c.1461+239del (n.1461+239del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907825G>T | CA2638273111 | GFAP | c.1377+239C>A (n.1377+239C>A) n.110+239C>A n.410+239C>A c.431C>A (n.431C>A) c.1257+239C>A (n.1257+239C>A) n.2164+239C>A c.595C>A n.625+239C>A c.176+239C>A c.92+239C>A n.721+239C>A c.912+239C>A (n.912+239C>A) n.423C>A c.229+239C>A c.13+239C>A c.107+239C>A c.63+239C>A (n.63+239C>A) c.71+239C>A c.135+239C>A (n.135+239C>A) n.159+239C>A c.362C>A (n.362C>A) n.51+239C>A n.129+239C>A c.1581+239C>A (n.1581+239C>A) c.1461+239C>A (n.1461+239C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907829_44907830del | CA2638273109 | GFAP | c.1377+238_1377+239del (n.1377+238_1377+239del) n.110+238_110+239del n.410+238_410+239del c.430_431del (n.430_431del) c.1257+238_1257+239del (n.1257+238_1257+239del) n.2164+238_2164+239del c.594_595del n.625+238_625+239del c.176+238_176+239del c.92+238_92+239del n.721+238_721+239del c.912+238_912+239del (n.912+238_912+239del) n.422_423del c.229+238_229+239del c.13+238_13+239del c.107+238_107+239del c.63+238_63+239del (n.63+238_63+239del) c.71+238_71+239del c.135+238_135+239del (n.135+238_135+239del) n.159+238_159+239del c.361_362del (n.361_362del) n.51+238_51+239del n.129+238_129+239del c.1581+238_1581+239del (n.1581+238_1581+239del) c.1461+238_1461+239del (n.1461+238_1461+239del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907826T>G | CA2638273112 | GFAP | c.1377+238A>C (n.1377+238A>C) n.110+238A>C n.410+238A>C c.430A>C (n.430A>C) c.1257+238A>C (n.1257+238A>C) n.2164+238A>C c.594A>C n.625+238A>C c.176+238A>C c.92+238A>C n.721+238A>C c.912+238A>C (n.912+238A>C) n.422A>C c.229+238A>C c.13+238A>C c.107+238A>C c.63+238A>C (n.63+238A>C) c.71+238A>C c.135+238A>C (n.135+238A>C) n.159+238A>C c.361A>C (n.361A>C) n.51+238A>C n.129+238A>C c.1581+238A>C (n.1581+238A>C) c.1461+238A>C (n.1461+238A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907827G>T | CA2638273113 | GFAP | c.1377+237C>A (n.1377+237C>A) n.110+237C>A n.410+237C>A c.429C>A (n.429C>A) c.1257+237C>A (n.1257+237C>A) n.2164+237C>A c.593C>A n.625+237C>A c.176+237C>A c.92+237C>A n.721+237C>A c.912+237C>A (n.912+237C>A) n.421C>A c.229+237C>A c.13+237C>A c.107+237C>A c.63+237C>A (n.63+237C>A) c.71+237C>A c.135+237C>A (n.135+237C>A) n.159+237C>A c.360C>A (n.360C>A) n.51+237C>A n.129+237C>A c.1581+237C>A (n.1581+237C>A) c.1461+237C>A (n.1461+237C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907828T>C | CA984040274 | GFAP | c.1377+236A>G (n.1377+236A>G) n.110+236A>G n.410+236A>G c.428A>G (n.428A>G) c.1257+236A>G (n.1257+236A>G) n.2164+236A>G c.592A>G n.625+236A>G c.176+236A>G c.92+236A>G n.721+236A>G c.912+236A>G (n.912+236A>G) n.420A>G c.229+236A>G c.13+236A>G c.107+236A>G c.63+236A>G (n.63+236A>G) c.71+236A>G c.135+236A>G (n.135+236A>G) n.159+236A>G c.359A>G (n.359A>G) n.51+236A>G n.129+236A>G c.1581+236A>G (n.1581+236A>G) c.1461+236A>G (n.1461+236A>G) | dbSNP |
17 | g.44907828T= | CA2261610119 | GFAP | c.1377+236A= (n.1377+236A=) n.110+236A= n.410+236A= c.428A= (n.428A=) c.1257+236A= (n.1257+236A=) n.2164+236A= c.592A= n.625+236A= c.176+236A= c.92+236A= n.721+236A= c.912+236A= (n.912+236A=) n.420A= c.229+236A= c.13+236A= c.107+236A= c.63+236A= (n.63+236A=) c.71+236A= c.135+236A= (n.135+236A=) n.159+236A= c.359A= (n.359A=) n.51+236A= n.129+236A= c.1581+236A= (n.1581+236A=) c.1461+236A= (n.1461+236A=) | |
17 | g.44907828_44907834delinsTGTATTA | CA2261610118 | GFAP | c.1377+230_1377+236delinsTAATACA (n.1377+230_1377+236delinsTAATACA) n.110+230_110+236delinsTAATACA n.410+230_410+236delinsTAATACA c.422_428delinsTAATACA (n.422_428delinsTAATACA) c.1257+230_1257+236delinsTAATACA (n.1257+230_1257+236delinsTAATACA) n.2164+230_2164+236delinsTAATACA c.586_592delinsTAATACA n.625+230_625+236delinsTAATACA c.176+230_176+236delinsTAATACA c.92+230_92+236delinsTAATACA n.721+230_721+236delinsTAATACA c.912+230_912+236delinsTAATACA (n.912+230_912+236delinsTAATACA) n.414_420delinsTAATACA c.229+230_229+236delinsTAATACA c.13+230_13+236delinsTAATACA c.107+230_107+236delinsTAATACA c.63+230_63+236delinsTAATACA (n.63+230_63+236delinsTAATACA) c.71+230_71+236delinsTAATACA c.135+230_135+236delinsTAATACA (n.135+230_135+236delinsTAATACA) n.159+230_159+236delinsTAATACA c.353_359delinsTAATACA (n.353_359delinsTAATACA) n.51+230_51+236delinsTAATACA n.129+230_129+236delinsTAATACA c.1581+230_1581+236delinsTAATACA (n.1581+230_1581+236delinsTAATACA) c.1461+230_1461+236delinsTAATACA (n.1461+230_1461+236delinsTAATACA) | |
17 | g.44907829G>A | CA2638273114 | GFAP | c.1377+235C>T (n.1377+235C>T) n.110+235C>T n.410+235C>T c.427C>T (n.427C>T) c.1257+235C>T (n.1257+235C>T) n.2164+235C>T c.591C>T n.625+235C>T c.176+235C>T c.92+235C>T n.721+235C>T c.912+235C>T (n.912+235C>T) n.419C>T c.229+235C>T c.13+235C>T c.107+235C>T c.63+235C>T (n.63+235C>T) c.71+235C>T c.135+235C>T (n.135+235C>T) n.159+235C>T c.358C>T (n.358C>T) n.51+235C>T n.129+235C>T c.1581+235C>T (n.1581+235C>T) c.1461+235C>T (n.1461+235C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907830_44907835del | CA626155927 | GFAP | c.1377+230_1377+235del (n.1377+230_1377+235del) n.110+230_110+235del n.410+230_410+235del c.422_427del (n.422_427del) c.1257+230_1257+235del (n.1257+230_1257+235del) n.2164+230_2164+235del c.586_591del n.625+230_625+235del c.176+230_176+235del c.92+230_92+235del n.721+230_721+235del c.912+230_912+235del (n.912+230_912+235del) n.414_419del c.229+230_229+235del c.13+230_13+235del c.107+230_107+235del c.63+230_63+235del (n.63+230_63+235del) c.71+230_71+235del c.135+230_135+235del (n.135+230_135+235del) n.159+230_159+235del c.353_358del (n.353_358del) n.51+230_51+235del n.129+230_129+235del c.1581+230_1581+235del (n.1581+230_1581+235del) c.1461+230_1461+235del (n.1461+230_1461+235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907833T>G | CA2638273115 | GFAP | c.1377+231A>C (n.1377+231A>C) n.110+231A>C n.410+231A>C c.423A>C (n.423A>C) c.1257+231A>C (n.1257+231A>C) n.2164+231A>C c.587A>C n.625+231A>C c.176+231A>C c.92+231A>C n.721+231A>C c.912+231A>C (n.912+231A>C) n.415A>C c.229+231A>C c.13+231A>C c.107+231A>C c.63+231A>C (n.63+231A>C) c.71+231A>C c.135+231A>C (n.135+231A>C) n.159+231A>C c.354A>C (n.354A>C) n.51+231A>C n.129+231A>C c.1581+231A>C (n.1581+231A>C) c.1461+231A>C (n.1461+231A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907834A>C | CA2638273116 | GFAP | c.1377+230T>G (n.1377+230T>G) n.110+230T>G n.410+230T>G c.422T>G (n.422T>G) c.1257+230T>G (n.1257+230T>G) n.2164+230T>G c.586T>G n.625+230T>G c.176+230T>G c.92+230T>G n.721+230T>G c.912+230T>G (n.912+230T>G) n.414T>G c.229+230T>G c.13+230T>G c.107+230T>G c.63+230T>G (n.63+230T>G) c.71+230T>G c.135+230T>G (n.135+230T>G) n.159+230T>G c.353T>G (n.353T>G) n.51+230T>G n.129+230T>G c.1581+230T>G (n.1581+230T>G) c.1461+230T>G (n.1461+230T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44907834A>G | CA2638273117 | GFAP | c.1377+230T>C (n.1377+230T>C) n.110+230T>C n.410+230T>C c.422T>C (n.422T>C) c.1257+230T>C (n.1257+230T>C) n.2164+230T>C c.586T>C n.625+230T>C c.176+230T>C c.92+230T>C n.721+230T>C c.912+230T>C (n.912+230T>C) n.414T>C c.229+230T>C c.13+230T>C c.107+230T>C c.63+230T>C (n.63+230T>C) c.71+230T>C c.135+230T>C (n.135+230T>C) n.159+230T>C c.353T>C (n.353T>C) n.51+230T>C n.129+230T>C c.1581+230T>C (n.1581+230T>C) c.1461+230T>C (n.1461+230T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907835G>A | CA2638273118 | GFAP | c.1377+229C>T (n.1377+229C>T) n.110+229C>T n.410+229C>T c.421C>T (n.421C>T) c.1257+229C>T (n.1257+229C>T) n.2164+229C>T c.585C>T n.625+229C>T c.176+229C>T c.92+229C>T n.721+229C>T c.912+229C>T (n.912+229C>T) n.413C>T c.229+229C>T c.13+229C>T c.107+229C>T c.63+229C>T (n.63+229C>T) c.71+229C>T c.135+229C>T (n.135+229C>T) n.159+229C>T c.352C>T (n.352C>T) n.51+229C>T n.129+229C>T c.1581+229C>T (n.1581+229C>T) c.1461+229C>T (n.1461+229C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907835G>T | CA2638273119 | GFAP | c.1377+229C>A (n.1377+229C>A) n.110+229C>A n.410+229C>A c.421C>A (n.421C>A) c.1257+229C>A (n.1257+229C>A) n.2164+229C>A c.585C>A n.625+229C>A c.176+229C>A c.92+229C>A n.721+229C>A c.912+229C>A (n.912+229C>A) n.413C>A c.229+229C>A c.13+229C>A c.107+229C>A c.63+229C>A (n.63+229C>A) c.71+229C>A c.135+229C>A (n.135+229C>A) n.159+229C>A c.352C>A (n.352C>A) n.51+229C>A n.129+229C>A c.1581+229C>A (n.1581+229C>A) c.1461+229C>A (n.1461+229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907836G>T | CA2638273120 | GFAP | c.1377+228C>A (n.1377+228C>A) n.110+228C>A n.410+228C>A c.420C>A (n.420C>A) c.1257+228C>A (n.1257+228C>A) n.2164+228C>A c.584C>A n.625+228C>A c.176+228C>A c.92+228C>A n.721+228C>A c.912+228C>A (n.912+228C>A) n.412C>A c.229+228C>A c.13+228C>A c.107+228C>A c.63+228C>A (n.63+228C>A) c.71+228C>A c.135+228C>A (n.135+228C>A) n.159+228C>A c.351C>A (n.351C>A) n.51+228C>A n.129+228C>A c.1581+228C>A (n.1581+228C>A) c.1461+228C>A (n.1461+228C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907838T>G | CA2733867596 | GFAP | c.1377+226A>C (n.1377+226A>C) n.110+226A>C n.410+226A>C c.418A>C (n.418A>C) c.1257+226A>C (n.1257+226A>C) n.2164+226A>C c.582A>C n.625+226A>C c.176+226A>C c.92+226A>C n.721+226A>C c.912+226A>C (n.912+226A>C) n.410A>C c.229+226A>C c.13+226A>C c.107+226A>C c.63+226A>C (n.63+226A>C) c.71+226A>C c.135+226A>C (n.135+226A>C) n.159+226A>C c.349A>C (n.349A>C) n.51+226A>C n.129+226A>C c.1581+226A>C (n.1581+226A>C) c.1461+226A>C (n.1461+226A>C) | dbSNP |
17 | g.44907839C>A | CA2638273121 | GFAP | c.1377+225G>T (n.1377+225G>T) n.110+225G>T n.410+225G>T c.417G>T (n.417G>T) c.1257+225G>T (n.1257+225G>T) n.2164+225G>T c.581G>T n.625+225G>T c.176+225G>T c.92+225G>T n.721+225G>T c.912+225G>T (n.912+225G>T) n.409G>T c.229+225G>T c.13+225G>T c.107+225G>T c.63+225G>T (n.63+225G>T) c.71+225G>T c.135+225G>T (n.135+225G>T) n.159+225G>T c.348G>T (n.348G>T) n.51+225G>T n.129+225G>T c.1581+225G>T (n.1581+225G>T) c.1461+225G>T (n.1461+225G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907839C= | CA2261610120 | GFAP | c.1377+225G= (n.1377+225G=) n.110+225G= n.410+225G= c.417G= (n.417G=) c.1257+225G= (n.1257+225G=) n.2164+225G= c.581G= n.625+225G= c.176+225G= c.92+225G= n.721+225G= c.912+225G= (n.912+225G=) n.409G= c.229+225G= c.13+225G= c.107+225G= c.63+225G= (n.63+225G=) c.71+225G= c.135+225G= (n.135+225G=) n.159+225G= c.348G= (n.348G=) n.51+225G= n.129+225G= c.1581+225G= (n.1581+225G=) c.1461+225G= (n.1461+225G=) | |
17 | g.44907839C>G | CA2638273122 | GFAP | c.1377+225G>C (n.1377+225G>C) n.110+225G>C n.410+225G>C c.417G>C (n.417G>C) c.1257+225G>C (n.1257+225G>C) n.2164+225G>C c.581G>C n.625+225G>C c.176+225G>C c.92+225G>C n.721+225G>C c.912+225G>C (n.912+225G>C) n.409G>C c.229+225G>C c.13+225G>C c.107+225G>C c.63+225G>C (n.63+225G>C) c.71+225G>C c.135+225G>C (n.135+225G>C) n.159+225G>C c.348G>C (n.348G>C) n.51+225G>C n.129+225G>C c.1581+225G>C (n.1581+225G>C) c.1461+225G>C (n.1461+225G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907839C>T | CA772328908 | GFAP | c.1377+225G>A (n.1377+225G>A) n.110+225G>A n.410+225G>A c.417G>A (n.417G>A) c.1257+225G>A (n.1257+225G>A) n.2164+225G>A c.581G>A n.625+225G>A c.176+225G>A c.92+225G>A n.721+225G>A c.912+225G>A (n.912+225G>A) n.409G>A c.229+225G>A c.13+225G>A c.107+225G>A c.63+225G>A (n.63+225G>A) c.71+225G>A c.135+225G>A (n.135+225G>A) n.159+225G>A c.348G>A (n.348G>A) n.51+225G>A n.129+225G>A c.1581+225G>A (n.1581+225G>A) c.1461+225G>A (n.1461+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907840C= | CA2261610121 | GFAP | c.1377+224G= (n.1377+224G=) n.110+224G= n.410+224G= c.416G= (n.416G=) c.1257+224G= (n.1257+224G=) n.2164+224G= c.580G= n.625+224G= c.176+224G= c.92+224G= n.721+224G= c.912+224G= (n.912+224G=) n.408G= c.229+224G= c.13+224G= c.107+224G= c.63+224G= (n.63+224G=) c.71+224G= c.135+224G= (n.135+224G=) n.159+224G= c.347G= (n.347G=) n.51+224G= n.129+224G= c.1581+224G= (n.1581+224G=) c.1461+224G= (n.1461+224G=) | |
17 | g.44907840C>G | CA772328914 | GFAP | c.1377+224G>C (n.1377+224G>C) n.110+224G>C n.410+224G>C c.416G>C (n.416G>C) c.1257+224G>C (n.1257+224G>C) n.2164+224G>C c.580G>C n.625+224G>C c.176+224G>C c.92+224G>C n.721+224G>C c.912+224G>C (n.912+224G>C) n.408G>C c.229+224G>C c.13+224G>C c.107+224G>C c.63+224G>C (n.63+224G>C) c.71+224G>C c.135+224G>C (n.135+224G>C) n.159+224G>C c.347G>C (n.347G>C) n.51+224G>C n.129+224G>C c.1581+224G>C (n.1581+224G>C) c.1461+224G>C (n.1461+224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907840C>T | CA2638273123 | GFAP | c.1377+224G>A (n.1377+224G>A) n.110+224G>A n.410+224G>A c.416G>A (n.416G>A) c.1257+224G>A (n.1257+224G>A) n.2164+224G>A c.580G>A n.625+224G>A c.176+224G>A c.92+224G>A n.721+224G>A c.912+224G>A (n.912+224G>A) n.408G>A c.229+224G>A c.13+224G>A c.107+224G>A c.63+224G>A (n.63+224G>A) c.71+224G>A c.135+224G>A (n.135+224G>A) n.159+224G>A c.347G>A (n.347G>A) n.51+224G>A n.129+224G>A c.1581+224G>A (n.1581+224G>A) c.1461+224G>A (n.1461+224G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907841C>A | CA2638273124 | GFAP | c.1377+223G>T (n.1377+223G>T) n.110+223G>T n.410+223G>T c.415G>T (n.415G>T) c.1257+223G>T (n.1257+223G>T) n.2164+223G>T c.579G>T n.625+223G>T c.176+223G>T c.92+223G>T n.721+223G>T c.912+223G>T (n.912+223G>T) n.407G>T c.229+223G>T c.13+223G>T c.107+223G>T c.63+223G>T (n.63+223G>T) c.71+223G>T c.135+223G>T (n.135+223G>T) n.159+223G>T c.346G>T (n.346G>T) n.51+223G>T n.129+223G>T c.1581+223G>T (n.1581+223G>T) c.1461+223G>T (n.1461+223G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907842A= | CA2261610122 | GFAP | c.1377+222T= (n.1377+222T=) n.110+222T= n.410+222T= c.414T= (n.414T=) c.1257+222T= (n.1257+222T=) n.2164+222T= c.578T= n.625+222T= c.176+222T= c.92+222T= n.721+222T= c.912+222T= (n.912+222T=) n.406T= c.229+222T= c.13+222T= c.107+222T= c.63+222T= (n.63+222T=) c.71+222T= c.135+222T= (n.135+222T=) n.159+222T= c.345T= (n.345T=) n.51+222T= n.129+222T= c.1581+222T= (n.1581+222T=) c.1461+222T= (n.1461+222T=) | |
17 | g.44907842A>C | CA8608583 | GFAP | c.1377+222T>G (n.1377+222T>G) n.110+222T>G n.410+222T>G c.414T>G (n.414T>G) c.1257+222T>G (n.1257+222T>G) n.2164+222T>G c.578T>G n.625+222T>G c.176+222T>G c.92+222T>G n.721+222T>G c.912+222T>G (n.912+222T>G) n.406T>G c.229+222T>G c.13+222T>G c.107+222T>G c.63+222T>G (n.63+222T>G) c.71+222T>G c.135+222T>G (n.135+222T>G) n.159+222T>G c.345T>G (n.345T>G) n.51+222T>G n.129+222T>G c.1581+222T>G (n.1581+222T>G) c.1461+222T>G (n.1461+222T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907842A>G | CA626155928 | GFAP | c.1377+222T>C (n.1377+222T>C) n.110+222T>C n.410+222T>C c.414T>C (n.414T>C) c.1257+222T>C (n.1257+222T>C) n.2164+222T>C c.578T>C n.625+222T>C c.176+222T>C c.92+222T>C n.721+222T>C c.912+222T>C (n.912+222T>C) n.406T>C c.229+222T>C c.13+222T>C c.107+222T>C c.63+222T>C (n.63+222T>C) c.71+222T>C c.135+222T>C (n.135+222T>C) n.159+222T>C c.345T>C (n.345T>C) n.51+222T>C n.129+222T>C c.1581+222T>C (n.1581+222T>C) c.1461+222T>C (n.1461+222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907844C>A | CA2638273126 | GFAP | c.1377+220G>T (n.1377+220G>T) n.110+220G>T n.410+220G>T c.412G>T (n.412G>T) c.1257+220G>T (n.1257+220G>T) n.2164+220G>T c.576G>T n.625+220G>T c.176+220G>T c.92+220G>T n.721+220G>T c.912+220G>T (n.912+220G>T) n.404G>T c.229+220G>T c.13+220G>T c.107+220G>T c.63+220G>T (n.63+220G>T) c.71+220G>T c.135+220G>T (n.135+220G>T) n.159+220G>T c.343G>T (n.343G>T) n.51+220G>T n.129+220G>T c.1581+220G>T (n.1581+220G>T) c.1461+220G>T (n.1461+220G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907844C>T | CA2741537392 | GFAP | c.1377+220G>A (n.1377+220G>A) n.110+220G>A n.410+220G>A c.412G>A (n.412G>A) c.1257+220G>A (n.1257+220G>A) n.2164+220G>A c.576G>A n.625+220G>A c.176+220G>A c.92+220G>A n.721+220G>A c.912+220G>A (n.912+220G>A) n.404G>A c.229+220G>A c.13+220G>A c.107+220G>A c.63+220G>A (n.63+220G>A) c.71+220G>A c.135+220G>A (n.135+220G>A) n.159+220G>A c.343G>A (n.343G>A) n.51+220G>A n.129+220G>A c.1581+220G>A (n.1581+220G>A) c.1461+220G>A (n.1461+220G>A) | |
17 | g.44907845T>C | CA626155929 | GFAP | c.1377+219A>G (n.1377+219A>G) n.110+219A>G n.410+219A>G c.411A>G (n.411A>G) c.1257+219A>G (n.1257+219A>G) n.2164+219A>G c.575A>G n.625+219A>G c.176+219A>G c.92+219A>G n.721+219A>G c.912+219A>G (n.912+219A>G) n.403A>G c.229+219A>G c.13+219A>G c.107+219A>G c.63+219A>G (n.63+219A>G) c.71+219A>G c.135+219A>G (n.135+219A>G) n.159+219A>G c.342A>G (n.342A>G) n.51+219A>G n.129+219A>G c.1581+219A>G (n.1581+219A>G) c.1461+219A>G (n.1461+219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907845T>G | CA2547071557 | GFAP | c.1377+219A>C (n.1377+219A>C) n.110+219A>C n.410+219A>C c.411A>C (n.411A>C) c.1257+219A>C (n.1257+219A>C) n.2164+219A>C c.575A>C n.625+219A>C c.176+219A>C c.92+219A>C n.721+219A>C c.912+219A>C (n.912+219A>C) n.403A>C c.229+219A>C c.13+219A>C c.107+219A>C c.63+219A>C (n.63+219A>C) c.71+219A>C c.135+219A>C (n.135+219A>C) n.159+219A>C c.342A>C (n.342A>C) n.51+219A>C n.129+219A>C c.1581+219A>C (n.1581+219A>C) c.1461+219A>C (n.1461+219A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907845T= | CA2261610123 | GFAP | c.1377+219A= (n.1377+219A=) n.110+219A= n.410+219A= c.411A= (n.411A=) c.1257+219A= (n.1257+219A=) n.2164+219A= c.575A= n.625+219A= c.176+219A= c.92+219A= n.721+219A= c.912+219A= (n.912+219A=) n.403A= c.229+219A= c.13+219A= c.107+219A= c.63+219A= (n.63+219A=) c.71+219A= c.135+219A= (n.135+219A=) n.159+219A= c.342A= (n.342A=) n.51+219A= n.129+219A= c.1581+219A= (n.1581+219A=) c.1461+219A= (n.1461+219A=) | |
17 | g.44907846A= | CA2261610124 | GFAP | c.1377+218T= (n.1377+218T=) n.110+218T= n.410+218T= c.410T= (n.410T=) c.1257+218T= (n.1257+218T=) n.2164+218T= c.574T= n.625+218T= c.176+218T= c.92+218T= n.721+218T= c.912+218T= (n.912+218T=) n.402T= c.229+218T= c.13+218T= c.107+218T= c.63+218T= (n.63+218T=) c.71+218T= c.135+218T= (n.135+218T=) n.159+218T= c.341T= (n.341T=) n.51+218T= n.129+218T= c.1581+218T= (n.1581+218T=) c.1461+218T= (n.1461+218T=) | |
17 | g.44907846A>G | CA2261610125 | GFAP | c.1377+218T>C (n.1377+218T>C) n.110+218T>C n.410+218T>C c.410T>C (n.410T>C) c.1257+218T>C (n.1257+218T>C) n.2164+218T>C c.574T>C n.625+218T>C c.176+218T>C c.92+218T>C n.721+218T>C c.912+218T>C (n.912+218T>C) n.402T>C c.229+218T>C c.13+218T>C c.107+218T>C c.63+218T>C (n.63+218T>C) c.71+218T>C c.135+218T>C (n.135+218T>C) n.159+218T>C c.341T>C (n.341T>C) n.51+218T>C n.129+218T>C c.1581+218T>C (n.1581+218T>C) c.1461+218T>C (n.1461+218T>C) | dbSNP |
17 | g.44907846A>T | CA2638273127 | GFAP | c.1377+218T>A (n.1377+218T>A) n.110+218T>A n.410+218T>A c.410T>A (n.410T>A) c.1257+218T>A (n.1257+218T>A) n.2164+218T>A c.574T>A n.625+218T>A c.176+218T>A c.92+218T>A n.721+218T>A c.912+218T>A (n.912+218T>A) n.402T>A c.229+218T>A c.13+218T>A c.107+218T>A c.63+218T>A (n.63+218T>A) c.71+218T>A c.135+218T>A (n.135+218T>A) n.159+218T>A c.341T>A (n.341T>A) n.51+218T>A n.129+218T>A c.1581+218T>A (n.1581+218T>A) c.1461+218T>A (n.1461+218T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907848T>A | CA2638273128 | GFAP | c.1377+216A>T (n.1377+216A>T) n.110+216A>T n.410+216A>T c.408A>T (n.408A>T) c.1257+216A>T (n.1257+216A>T) n.2164+216A>T c.572A>T n.625+216A>T c.176+216A>T c.92+216A>T n.721+216A>T c.912+216A>T (n.912+216A>T) n.400A>T c.229+216A>T c.13+216A>T c.107+216A>T c.63+216A>T (n.63+216A>T) c.71+216A>T c.135+216A>T (n.135+216A>T) n.159+216A>T c.339A>T (n.339A>T) n.51+216A>T n.129+216A>T c.1581+216A>T (n.1581+216A>T) c.1461+216A>T (n.1461+216A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907850G>T | CA2638273129 | GFAP | c.1377+214C>A (n.1377+214C>A) n.110+214C>A n.410+214C>A c.406C>A (n.406C>A) c.1257+214C>A (n.1257+214C>A) n.2164+214C>A c.570C>A n.625+214C>A c.176+214C>A c.92+214C>A n.721+214C>A c.912+214C>A (n.912+214C>A) n.398C>A c.229+214C>A c.13+214C>A c.107+214C>A c.63+214C>A (n.63+214C>A) c.71+214C>A c.135+214C>A (n.135+214C>A) n.159+214C>A c.337C>A (n.337C>A) n.51+214C>A n.129+214C>A c.1581+214C>A (n.1581+214C>A) c.1461+214C>A (n.1461+214C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907851C>A | CA2638273130 | GFAP | c.1377+213G>T (n.1377+213G>T) n.110+213G>T n.410+213G>T c.405G>T (n.405G>T) c.1257+213G>T (n.1257+213G>T) n.2164+213G>T c.569G>T n.625+213G>T c.176+213G>T c.92+213G>T n.721+213G>T c.912+213G>T (n.912+213G>T) n.397G>T c.229+213G>T c.13+213G>T c.107+213G>T c.63+213G>T (n.63+213G>T) c.71+213G>T c.135+213G>T (n.135+213G>T) n.159+213G>T c.336G>T (n.336G>T) n.51+213G>T n.129+213G>T c.1581+213G>T (n.1581+213G>T) c.1461+213G>T (n.1461+213G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907852T>C | CA2261610127 | GFAP | c.1377+212A>G (n.1377+212A>G) n.110+212A>G n.410+212A>G c.404A>G (n.404A>G) c.1257+212A>G (n.1257+212A>G) n.2164+212A>G c.568A>G n.625+212A>G c.176+212A>G c.92+212A>G n.721+212A>G c.912+212A>G (n.912+212A>G) n.396A>G c.229+212A>G c.13+212A>G c.107+212A>G c.63+212A>G (n.63+212A>G) c.71+212A>G c.135+212A>G (n.135+212A>G) n.159+212A>G c.335A>G (n.335A>G) n.51+212A>G n.129+212A>G c.1581+212A>G (n.1581+212A>G) c.1461+212A>G (n.1461+212A>G) | dbSNP |
17 | g.44907852T= | CA2261610126 | GFAP | c.1377+212A= (n.1377+212A=) n.110+212A= n.410+212A= c.404A= (n.404A=) c.1257+212A= (n.1257+212A=) n.2164+212A= c.568A= n.625+212A= c.176+212A= c.92+212A= n.721+212A= c.912+212A= (n.912+212A=) n.396A= c.229+212A= c.13+212A= c.107+212A= c.63+212A= (n.63+212A=) c.71+212A= c.135+212A= (n.135+212A=) n.159+212A= c.335A= (n.335A=) n.51+212A= n.129+212A= c.1581+212A= (n.1581+212A=) c.1461+212A= (n.1461+212A=) | |
17 | g.44907854T>G | CA2638273131 | GFAP | c.1377+210A>C (n.1377+210A>C) n.110+210A>C n.410+210A>C c.402A>C (n.402A>C) c.1257+210A>C (n.1257+210A>C) n.2164+210A>C c.566A>C n.625+210A>C c.176+210A>C c.92+210A>C n.721+210A>C c.912+210A>C (n.912+210A>C) n.394A>C c.229+210A>C c.13+210A>C c.107+210A>C c.63+210A>C (n.63+210A>C) c.71+210A>C c.135+210A>C (n.135+210A>C) n.159+210A>C c.333A>C (n.333A>C) n.51+210A>C n.129+210A>C c.1581+210A>C (n.1581+210A>C) c.1461+210A>C (n.1461+210A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907855G>T | CA2638273132 | GFAP | c.1377+209C>A (n.1377+209C>A) n.110+209C>A n.410+209C>A c.401C>A (n.401C>A) c.1257+209C>A (n.1257+209C>A) n.2164+209C>A c.565C>A n.625+209C>A c.176+209C>A c.92+209C>A n.721+209C>A c.912+209C>A (n.912+209C>A) n.393C>A c.229+209C>A c.13+209C>A c.107+209C>A c.63+209C>A (n.63+209C>A) c.71+209C>A c.135+209C>A (n.135+209C>A) n.159+209C>A c.332C>A (n.332C>A) n.51+209C>A n.129+209C>A c.1581+209C>A (n.1581+209C>A) c.1461+209C>A (n.1461+209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907856G>A | CA2638273133 | GFAP | c.1377+208C>T (n.1377+208C>T) n.110+208C>T n.410+208C>T c.400C>T (n.400C>T) c.1257+208C>T (n.1257+208C>T) n.2164+208C>T c.564C>T n.625+208C>T c.176+208C>T c.92+208C>T n.721+208C>T c.912+208C>T (n.912+208C>T) n.392C>T c.229+208C>T c.13+208C>T c.107+208C>T c.63+208C>T (n.63+208C>T) c.71+208C>T c.135+208C>T (n.135+208C>T) n.159+208C>T c.331C>T (n.331C>T) n.51+208C>T n.129+208C>T c.1581+208C>T (n.1581+208C>T) c.1461+208C>T (n.1461+208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907859C>A | CA2638273134 | GFAP | c.1377+205G>T (n.1377+205G>T) n.110+205G>T n.410+205G>T c.397G>T (n.397G>T) c.1257+205G>T (n.1257+205G>T) n.2164+205G>T c.561G>T n.625+205G>T c.176+205G>T c.92+205G>T n.721+205G>T c.912+205G>T (n.912+205G>T) n.389G>T c.229+205G>T c.13+205G>T c.107+205G>T c.63+205G>T (n.63+205G>T) c.71+205G>T c.135+205G>T (n.135+205G>T) n.159+205G>T c.328G>T (n.328G>T) n.51+205G>T n.129+205G>T c.1581+205G>T (n.1581+205G>T) c.1461+205G>T (n.1461+205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907859C>G | CA2741537393 | GFAP | c.1377+205G>C (n.1377+205G>C) n.110+205G>C n.410+205G>C c.397G>C (n.397G>C) c.1257+205G>C (n.1257+205G>C) n.2164+205G>C c.561G>C n.625+205G>C c.176+205G>C c.92+205G>C n.721+205G>C c.912+205G>C (n.912+205G>C) n.389G>C c.229+205G>C c.13+205G>C c.107+205G>C c.63+205G>C (n.63+205G>C) c.71+205G>C c.135+205G>C (n.135+205G>C) n.159+205G>C c.328G>C (n.328G>C) n.51+205G>C n.129+205G>C c.1581+205G>C (n.1581+205G>C) c.1461+205G>C (n.1461+205G>C) | |
17 | g.44907860C>A | CA2638273135 | GFAP | c.1377+204G>T (n.1377+204G>T) n.110+204G>T n.410+204G>T c.396G>T (n.396G>T) c.1257+204G>T (n.1257+204G>T) n.2164+204G>T c.560G>T n.625+204G>T c.176+204G>T c.92+204G>T n.721+204G>T c.912+204G>T (n.912+204G>T) n.388G>T c.229+204G>T c.13+204G>T c.107+204G>T c.63+204G>T (n.63+204G>T) c.71+204G>T c.135+204G>T (n.135+204G>T) n.159+204G>T c.327G>T (n.327G>T) n.51+204G>T n.129+204G>T c.1581+204G>T (n.1581+204G>T) c.1461+204G>T (n.1461+204G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907860C= | CA2261610128 | GFAP | c.1377+204G= (n.1377+204G=) n.110+204G= n.410+204G= c.396G= (n.396G=) c.1257+204G= (n.1257+204G=) n.2164+204G= c.560G= n.625+204G= c.176+204G= c.92+204G= n.721+204G= c.912+204G= (n.912+204G=) n.388G= c.229+204G= c.13+204G= c.107+204G= c.63+204G= (n.63+204G=) c.71+204G= c.135+204G= (n.135+204G=) n.159+204G= c.327G= (n.327G=) n.51+204G= n.129+204G= c.1581+204G= (n.1581+204G=) c.1461+204G= (n.1461+204G=) | |
17 | g.44907860C>T | CA2261610129 | GFAP | c.1377+204G>A (n.1377+204G>A) n.110+204G>A n.410+204G>A c.396G>A (n.396G>A) c.1257+204G>A (n.1257+204G>A) n.2164+204G>A c.560G>A n.625+204G>A c.176+204G>A c.92+204G>A n.721+204G>A c.912+204G>A (n.912+204G>A) n.388G>A c.229+204G>A c.13+204G>A c.107+204G>A c.63+204G>A (n.63+204G>A) c.71+204G>A c.135+204G>A (n.135+204G>A) n.159+204G>A c.327G>A (n.327G>A) n.51+204G>A n.129+204G>A c.1581+204G>A (n.1581+204G>A) c.1461+204G>A (n.1461+204G>A) | dbSNP |
17 | g.44907863G>A | CA8608584 | GFAP | c.1377+201C>T (n.1377+201C>T) n.110+201C>T n.410+201C>T c.393C>T (n.393C>T) c.1257+201C>T (n.1257+201C>T) n.2164+201C>T c.557C>T n.625+201C>T c.176+201C>T c.92+201C>T n.721+201C>T c.912+201C>T (n.912+201C>T) n.385C>T c.229+201C>T c.13+201C>T c.107+201C>T c.63+201C>T (n.63+201C>T) c.71+201C>T c.135+201C>T (n.135+201C>T) n.159+201C>T c.324C>T (n.324C>T) n.51+201C>T n.129+201C>T c.1581+201C>T (n.1581+201C>T) c.1461+201C>T (n.1461+201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907863G= | CA2261610130 | GFAP | c.1377+201C= (n.1377+201C=) n.110+201C= n.410+201C= c.393C= (n.393C=) c.1257+201C= (n.1257+201C=) n.2164+201C= c.557C= n.625+201C= c.176+201C= c.92+201C= n.721+201C= c.912+201C= (n.912+201C=) n.385C= c.229+201C= c.13+201C= c.107+201C= c.63+201C= (n.63+201C=) c.71+201C= c.135+201C= (n.135+201C=) n.159+201C= c.324C= (n.324C=) n.51+201C= n.129+201C= c.1581+201C= (n.1581+201C=) c.1461+201C= (n.1461+201C=) | |
17 | g.44907863G>T | CA2638273137 | GFAP | c.1377+201C>A (n.1377+201C>A) n.110+201C>A n.410+201C>A c.393C>A (n.393C>A) c.1257+201C>A (n.1257+201C>A) n.2164+201C>A c.557C>A n.625+201C>A c.176+201C>A c.92+201C>A n.721+201C>A c.912+201C>A (n.912+201C>A) n.385C>A c.229+201C>A c.13+201C>A c.107+201C>A c.63+201C>A (n.63+201C>A) c.71+201C>A c.135+201C>A (n.135+201C>A) n.159+201C>A c.324C>A (n.324C>A) n.51+201C>A n.129+201C>A c.1581+201C>A (n.1581+201C>A) c.1461+201C>A (n.1461+201C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907864G>A | CA2638273138 | GFAP | c.1377+200C>T (n.1377+200C>T) n.110+200C>T n.410+200C>T c.392C>T (n.392C>T) c.1257+200C>T (n.1257+200C>T) n.2164+200C>T c.556C>T n.625+200C>T c.176+200C>T c.92+200C>T n.721+200C>T c.912+200C>T (n.912+200C>T) n.384C>T c.229+200C>T c.13+200C>T c.107+200C>T c.63+200C>T (n.63+200C>T) c.71+200C>T c.135+200C>T (n.135+200C>T) n.159+200C>T c.323C>T (n.323C>T) n.51+200C>T n.129+200C>T c.1581+200C>T (n.1581+200C>T) c.1461+200C>T (n.1461+200C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907864G>T | CA2638273139 | GFAP | c.1377+200C>A (n.1377+200C>A) n.110+200C>A n.410+200C>A c.392C>A (n.392C>A) c.1257+200C>A (n.1257+200C>A) n.2164+200C>A c.556C>A n.625+200C>A c.176+200C>A c.92+200C>A n.721+200C>A c.912+200C>A (n.912+200C>A) n.384C>A c.229+200C>A c.13+200C>A c.107+200C>A c.63+200C>A (n.63+200C>A) c.71+200C>A c.135+200C>A (n.135+200C>A) n.159+200C>A c.323C>A (n.323C>A) n.51+200C>A n.129+200C>A c.1581+200C>A (n.1581+200C>A) c.1461+200C>A (n.1461+200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907865C>A | CA2638273140 | GFAP | c.1377+199G>T (n.1377+199G>T) n.110+199G>T n.410+199G>T c.391G>T (n.391G>T) c.1257+199G>T (n.1257+199G>T) n.2164+199G>T c.555G>T n.625+199G>T c.176+199G>T c.92+199G>T n.721+199G>T c.912+199G>T (n.912+199G>T) n.383G>T c.229+199G>T c.13+199G>T c.107+199G>T c.63+199G>T (n.63+199G>T) c.71+199G>T c.135+199G>T (n.135+199G>T) n.159+199G>T c.322G>T (n.322G>T) n.51+199G>T n.129+199G>T c.1581+199G>T (n.1581+199G>T) c.1461+199G>T (n.1461+199G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907866T>C | CA772328920 | GFAP | c.1377+198A>G (n.1377+198A>G) n.110+198A>G n.410+198A>G c.390A>G (n.390A>G) c.1257+198A>G (n.1257+198A>G) n.2164+198A>G c.554A>G n.625+198A>G c.176+198A>G c.92+198A>G n.721+198A>G c.912+198A>G (n.912+198A>G) n.382A>G c.229+198A>G c.13+198A>G c.107+198A>G c.63+198A>G (n.63+198A>G) c.71+198A>G c.135+198A>G (n.135+198A>G) n.159+198A>G c.321A>G (n.321A>G) n.51+198A>G n.129+198A>G c.1581+198A>G (n.1581+198A>G) c.1461+198A>G (n.1461+198A>G) | dbSNP |
17 | g.44907866T= | CA2261610131 | GFAP | c.1377+198A= (n.1377+198A=) n.110+198A= n.410+198A= c.390A= (n.390A=) c.1257+198A= (n.1257+198A=) n.2164+198A= c.554A= n.625+198A= c.176+198A= c.92+198A= n.721+198A= c.912+198A= (n.912+198A=) n.382A= c.229+198A= c.13+198A= c.107+198A= c.63+198A= (n.63+198A=) c.71+198A= c.135+198A= (n.135+198A=) n.159+198A= c.321A= (n.321A=) n.51+198A= n.129+198A= c.1581+198A= (n.1581+198A=) c.1461+198A= (n.1461+198A=) | |
17 | g.44907870del | CA2638273141 | GFAP | c.1377+197del (n.1377+197del) n.110+197del n.410+197del c.389del (n.389del) c.1257+197del (n.1257+197del) n.2164+197del c.553del n.625+197del c.176+197del c.92+197del n.721+197del c.912+197del (n.912+197del) n.381del c.229+197del c.13+197del c.107+197del c.63+197del (n.63+197del) c.71+197del c.135+197del (n.135+197del) n.159+197del c.320del (n.320del) n.51+197del n.129+197del c.1581+197del (n.1581+197del) c.1461+197del (n.1461+197del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907868C>A | CA2638273142 | GFAP | c.1377+196G>T (n.1377+196G>T) n.110+196G>T n.410+196G>T c.388G>T (n.388G>T) c.1257+196G>T (n.1257+196G>T) n.2164+196G>T c.552G>T n.625+196G>T c.176+196G>T c.92+196G>T n.721+196G>T c.912+196G>T (n.912+196G>T) n.380G>T c.229+196G>T c.13+196G>T c.107+196G>T c.63+196G>T (n.63+196G>T) c.71+196G>T c.135+196G>T (n.135+196G>T) n.159+196G>T c.319G>T (n.319G>T) n.51+196G>T n.129+196G>T c.1581+196G>T (n.1581+196G>T) c.1461+196G>T (n.1461+196G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907869C>A | CA2638273143 | GFAP | c.1377+195G>T (n.1377+195G>T) n.110+195G>T n.410+195G>T c.387G>T (n.387G>T) c.1257+195G>T (n.1257+195G>T) n.2164+195G>T c.551G>T n.625+195G>T c.176+195G>T c.92+195G>T n.721+195G>T c.912+195G>T (n.912+195G>T) n.379G>T c.229+195G>T c.13+195G>T c.107+195G>T c.63+195G>T (n.63+195G>T) c.71+195G>T c.135+195G>T (n.135+195G>T) n.159+195G>T c.318G>T (n.318G>T) n.51+195G>T n.129+195G>T c.1581+195G>T (n.1581+195G>T) c.1461+195G>T (n.1461+195G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907869C>T | CA2638273144 | GFAP | c.1377+195G>A (n.1377+195G>A) n.110+195G>A n.410+195G>A c.387G>A (n.387G>A) c.1257+195G>A (n.1257+195G>A) n.2164+195G>A c.551G>A n.625+195G>A c.176+195G>A c.92+195G>A n.721+195G>A c.912+195G>A (n.912+195G>A) n.379G>A c.229+195G>A c.13+195G>A c.107+195G>A c.63+195G>A (n.63+195G>A) c.71+195G>A c.135+195G>A (n.135+195G>A) n.159+195G>A c.318G>A (n.318G>A) n.51+195G>A n.129+195G>A c.1581+195G>A (n.1581+195G>A) c.1461+195G>A (n.1461+195G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907870C>A | CA2638273145 | GFAP | c.1377+194G>T (n.1377+194G>T) n.110+194G>T n.410+194G>T c.386G>T (n.386G>T) c.1257+194G>T (n.1257+194G>T) n.2164+194G>T c.550G>T n.625+194G>T c.176+194G>T c.92+194G>T n.721+194G>T c.912+194G>T (n.912+194G>T) n.378G>T c.229+194G>T c.13+194G>T c.107+194G>T c.63+194G>T (n.63+194G>T) c.71+194G>T c.135+194G>T (n.135+194G>T) n.159+194G>T c.317G>T (n.317G>T) n.51+194G>T n.129+194G>T c.1581+194G>T (n.1581+194G>T) c.1461+194G>T (n.1461+194G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907871T>A | CA626225337 | GFAP | c.1377+193A>T (n.1377+193A>T) n.110+193A>T n.410+193A>T c.385A>T (n.385A>T) c.1257+193A>T (n.1257+193A>T) n.2164+193A>T c.549A>T n.625+193A>T c.176+193A>T c.92+193A>T n.721+193A>T c.912+193A>T (n.912+193A>T) n.377A>T c.229+193A>T c.13+193A>T c.107+193A>T c.63+193A>T (n.63+193A>T) c.71+193A>T c.135+193A>T (n.135+193A>T) n.159+193A>T c.316A>T (n.316A>T) n.51+193A>T n.129+193A>T c.1581+193A>T (n.1581+193A>T) c.1461+193A>T (n.1461+193A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44907871T>G | CA2261610133 | GFAP | c.1377+193A>C (n.1377+193A>C) n.110+193A>C n.410+193A>C c.385A>C (n.385A>C) c.1257+193A>C (n.1257+193A>C) n.2164+193A>C c.549A>C n.625+193A>C c.176+193A>C c.92+193A>C n.721+193A>C c.912+193A>C (n.912+193A>C) n.377A>C c.229+193A>C c.13+193A>C c.107+193A>C c.63+193A>C (n.63+193A>C) c.71+193A>C c.135+193A>C (n.135+193A>C) n.159+193A>C c.316A>C (n.316A>C) n.51+193A>C n.129+193A>C c.1581+193A>C (n.1581+193A>C) c.1461+193A>C (n.1461+193A>C) | dbSNP |
17 | g.44907871T= | CA2261610132 | GFAP | c.1377+193A= (n.1377+193A=) n.110+193A= n.410+193A= c.385A= (n.385A=) c.1257+193A= (n.1257+193A=) n.2164+193A= c.549A= n.625+193A= c.176+193A= c.92+193A= n.721+193A= c.912+193A= (n.912+193A=) n.377A= c.229+193A= c.13+193A= c.107+193A= c.63+193A= (n.63+193A=) c.71+193A= c.135+193A= (n.135+193A=) n.159+193A= c.316A= (n.316A=) n.51+193A= n.129+193A= c.1581+193A= (n.1581+193A=) c.1461+193A= (n.1461+193A=) | |
17 | g.44907873A= | CA2261610135 | GFAP | c.1377+191T= (n.1377+191T=) n.110+191T= n.410+191T= c.383T= (n.383T=) c.1257+191T= (n.1257+191T=) n.2164+191T= c.547T= n.625+191T= c.176+191T= c.92+191T= n.721+191T= c.912+191T= (n.912+191T=) n.375T= c.229+191T= c.13+191T= c.107+191T= c.63+191T= (n.63+191T=) c.71+191T= c.135+191T= (n.135+191T=) n.159+191T= c.314T= (n.314T=) n.51+191T= n.129+191T= c.1581+191T= (n.1581+191T=) c.1461+191T= (n.1461+191T=) | |
17 | g.44907873A>G | CA2261610134 | GFAP | c.1377+191T>C (n.1377+191T>C) n.110+191T>C n.410+191T>C c.383T>C (n.383T>C) c.1257+191T>C (n.1257+191T>C) n.2164+191T>C c.547T>C n.625+191T>C c.176+191T>C c.92+191T>C n.721+191T>C c.912+191T>C (n.912+191T>C) n.375T>C c.229+191T>C c.13+191T>C c.107+191T>C c.63+191T>C (n.63+191T>C) c.71+191T>C c.135+191T>C (n.135+191T>C) n.159+191T>C c.314T>C (n.314T>C) n.51+191T>C n.129+191T>C c.1581+191T>C (n.1581+191T>C) c.1461+191T>C (n.1461+191T>C) | dbSNP |
17 | g.44907874G>C | CA772328930 | GFAP | c.1377+190C>G (n.1377+190C>G) n.110+190C>G n.410+190C>G c.382C>G (n.382C>G) c.1257+190C>G (n.1257+190C>G) n.2164+190C>G c.546C>G n.625+190C>G c.176+190C>G c.92+190C>G n.721+190C>G c.912+190C>G (n.912+190C>G) n.374C>G c.229+190C>G c.13+190C>G c.107+190C>G c.63+190C>G (n.63+190C>G) c.71+190C>G c.135+190C>G (n.135+190C>G) n.159+190C>G c.313C>G (n.313C>G) n.51+190C>G n.129+190C>G c.1581+190C>G (n.1581+190C>G) c.1461+190C>G (n.1461+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907874G= | CA2261610136 | GFAP | c.1377+190C= (n.1377+190C=) n.110+190C= n.410+190C= c.382C= (n.382C=) c.1257+190C= (n.1257+190C=) n.2164+190C= c.546C= n.625+190C= c.176+190C= c.92+190C= n.721+190C= c.912+190C= (n.912+190C=) n.374C= c.229+190C= c.13+190C= c.107+190C= c.63+190C= (n.63+190C=) c.71+190C= c.135+190C= (n.135+190C=) n.159+190C= c.313C= (n.313C=) n.51+190C= n.129+190C= c.1581+190C= (n.1581+190C=) c.1461+190C= (n.1461+190C=) | |
17 | g.44907874G>T | CA2261610137 | GFAP | c.1377+190C>A (n.1377+190C>A) n.110+190C>A n.410+190C>A c.382C>A (n.382C>A) c.1257+190C>A (n.1257+190C>A) n.2164+190C>A c.546C>A n.625+190C>A c.176+190C>A c.92+190C>A n.721+190C>A c.912+190C>A (n.912+190C>A) n.374C>A c.229+190C>A c.13+190C>A c.107+190C>A c.63+190C>A (n.63+190C>A) c.71+190C>A c.135+190C>A (n.135+190C>A) n.159+190C>A c.313C>A (n.313C>A) n.51+190C>A n.129+190C>A c.1581+190C>A (n.1581+190C>A) c.1461+190C>A (n.1461+190C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44907876A= | CA2261610138 | GFAP | c.1377+188T= (n.1377+188T=) n.110+188T= n.410+188T= c.380T= (n.380T=) c.1257+188T= (n.1257+188T=) n.2164+188T= c.544T= n.625+188T= c.176+188T= c.92+188T= n.721+188T= c.912+188T= (n.912+188T=) n.372T= c.229+188T= c.13+188T= c.107+188T= c.63+188T= (n.63+188T=) c.71+188T= c.135+188T= (n.135+188T=) n.159+188T= c.311T= (n.311T=) n.51+188T= n.129+188T= c.1581+188T= (n.1581+188T=) c.1461+188T= (n.1461+188T=) | |
17 | g.44907876A>G | CA2261610139 | GFAP | c.1377+188T>C (n.1377+188T>C) n.110+188T>C n.410+188T>C c.380T>C (n.380T>C) c.1257+188T>C (n.1257+188T>C) n.2164+188T>C c.544T>C n.625+188T>C c.176+188T>C c.92+188T>C n.721+188T>C c.912+188T>C (n.912+188T>C) n.372T>C c.229+188T>C c.13+188T>C c.107+188T>C c.63+188T>C (n.63+188T>C) c.71+188T>C c.135+188T>C (n.135+188T>C) n.159+188T>C c.311T>C (n.311T>C) n.51+188T>C n.129+188T>C c.1581+188T>C (n.1581+188T>C) c.1461+188T>C (n.1461+188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44907877C>A | CA2638273146 | GFAP | c.1377+187G>T (n.1377+187G>T) n.110+187G>T n.410+187G>T c.379G>T (n.379G>T) c.1257+187G>T (n.1257+187G>T) n.2164+187G>T c.543G>T n.625+187G>T c.176+187G>T c.92+187G>T n.721+187G>T c.912+187G>T (n.912+187G>T) n.371G>T c.229+187G>T c.13+187G>T c.107+187G>T c.63+187G>T (n.63+187G>T) c.71+187G>T c.135+187G>T (n.135+187G>T) n.159+187G>T c.310G>T (n.310G>T) n.51+187G>T n.129+187G>T c.1581+187G>T (n.1581+187G>T) c.1461+187G>T (n.1461+187G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907879G>A | CA2638273147 | GFAP | c.1377+185C>T (n.1377+185C>T) n.110+185C>T n.410+185C>T c.377C>T (n.377C>T) c.1257+185C>T (n.1257+185C>T) n.2164+185C>T c.541C>T n.625+185C>T c.176+185C>T c.92+185C>T n.721+185C>T c.912+185C>T (n.912+185C>T) n.369C>T c.229+185C>T c.13+185C>T c.107+185C>T c.63+185C>T (n.63+185C>T) c.71+185C>T c.135+185C>T (n.135+185C>T) n.159+185C>T c.308C>T (n.308C>T) n.51+185C>T n.129+185C>T c.1581+185C>T (n.1581+185C>T) c.1461+185C>T (n.1461+185C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907879G>C | CA2261610141 | GFAP | c.1377+185C>G (n.1377+185C>G) n.110+185C>G n.410+185C>G c.377C>G (n.377C>G) c.1257+185C>G (n.1257+185C>G) n.2164+185C>G c.541C>G n.625+185C>G c.176+185C>G c.92+185C>G n.721+185C>G c.912+185C>G (n.912+185C>G) n.369C>G c.229+185C>G c.13+185C>G c.107+185C>G c.63+185C>G (n.63+185C>G) c.71+185C>G c.135+185C>G (n.135+185C>G) n.159+185C>G c.308C>G (n.308C>G) n.51+185C>G n.129+185C>G c.1581+185C>G (n.1581+185C>G) c.1461+185C>G (n.1461+185C>G) | dbSNP |
17 | g.44907879G= | CA2261610140 | GFAP | c.1377+185C= (n.1377+185C=) n.110+185C= n.410+185C= c.377C= (n.377C=) c.1257+185C= (n.1257+185C=) n.2164+185C= c.541C= n.625+185C= c.176+185C= c.92+185C= n.721+185C= c.912+185C= (n.912+185C=) n.369C= c.229+185C= c.13+185C= c.107+185C= c.63+185C= (n.63+185C=) c.71+185C= c.135+185C= (n.135+185C=) n.159+185C= c.308C= (n.308C=) n.51+185C= n.129+185C= c.1581+185C= (n.1581+185C=) c.1461+185C= (n.1461+185C=) | |
17 | g.44907879G>T | CA2638273148 | GFAP | c.1377+185C>A (n.1377+185C>A) n.110+185C>A n.410+185C>A c.377C>A (n.377C>A) c.1257+185C>A (n.1257+185C>A) n.2164+185C>A c.541C>A n.625+185C>A c.176+185C>A c.92+185C>A n.721+185C>A c.912+185C>A (n.912+185C>A) n.369C>A c.229+185C>A c.13+185C>A c.107+185C>A c.63+185C>A (n.63+185C>A) c.71+185C>A c.135+185C>A (n.135+185C>A) n.159+185C>A c.308C>A (n.308C>A) n.51+185C>A n.129+185C>A c.1581+185C>A (n.1581+185C>A) c.1461+185C>A (n.1461+185C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907880C>A | CA2638273150 | GFAP | c.1377+184G>T (n.1377+184G>T) n.110+184G>T n.410+184G>T c.376G>T (n.376G>T) c.1257+184G>T (n.1257+184G>T) n.2164+184G>T c.540G>T n.625+184G>T c.176+184G>T c.92+184G>T n.721+184G>T c.912+184G>T (n.912+184G>T) n.368G>T c.229+184G>T c.13+184G>T c.107+184G>T c.63+184G>T (n.63+184G>T) c.71+184G>T c.135+184G>T (n.135+184G>T) n.159+184G>T c.307G>T (n.307G>T) n.51+184G>T n.129+184G>T c.1581+184G>T (n.1581+184G>T) c.1461+184G>T (n.1461+184G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44907880_44907887del | CA2638273149 | GFAP | c.1377+177_1377+184del (n.1377+177_1377+184del) n.110+177_110+184del n.410+177_410+184del c.369_376del (n.[c.369_376del;Pro124CysfsTer?]) c.1257+177_1257+184del (n.1257+177_1257+184del) n.2164+177_2164+184del c.533_540del n.625+177_625+184del c.176+177_176+184del c.92+177_92+184del n.721+177_721+184del c.912+177_912+184del (n.912+177_912+184del) n.361_368del c.229+177_229+184del c.13+177_13+184del c.107+177_107+184del c.63+177_63+184del (n.63+177_63+184del) c.71+177_71+184del c.135+177_135+184del (n.135+177_135+184del) n.159+177_159+184del c.300_307del (n.[c.300_307del;Pro101CysfsTer?]) n.51+177_51+184del n.129+177_129+184del c.1581+177_1581+184del (n.1581+177_1581+184del) c.1461+177_1461+184del (n.1461+177_1461+184del) | gnomAD v4 |
17 | g.44907881C>A | CA399837797 | GFAP | c.1377+183G>T (n.1377+183G>T) n.110+183G>T n.410+183G>T c.375G>T (p.Ter125Tyr) c.1257+183G>T (n.1257+183G>T) n.2164+183G>T c.539G>T n.625+183G>T c.176+183G>T c.92+183G>T n.721+183G>T c.912+183G>T (n.912+183G>T) n.367G>T c.229+183G>T c.13+183G>T c.107+183G>T c.63+183G>T (n.63+183G>T) c.71+183G>T c.135+183G>T (n.135+183G>T) n.159+183G>T c.306G>T (p.Ter102Tyr) n.51+183G>T n.129+183G>T c.1581+183G>T (n.1581+183G>T) c.1461+183G>T (n.1461+183G>T) | |
17 | g.44907881C>G | CA399837799 | GFAP | c.1377+183G>C (n.1377+183G>C) n.110+183G>C n.410+183G>C c.375G>C (p.Ter125Tyr) c.1257+183G>C (n.1257+183G>C) n.2164+183G>C c.539G>C n.625+183G>C c.176+183G>C c.92+183G>C n.721+183G>C c.912+183G>C (n.912+183G>C) n.367G>C c.229+183G>C c.13+183G>C c.107+183G>C c.63+183G>C (n.63+183G>C) c.71+183G>C c.135+183G>C (n.135+183G>C) n.159+183G>C c.306G>C (p.Ter102Tyr) n.51+183G>C n.129+183G>C c.1581+183G>C (n.1581+183G>C) c.1461+183G>C (n.1461+183G>C) | |
17 | g.44907882T>A | CA399837800 | GFAP | c.1377+182A>T (n.1377+182A>T) n.110+182A>T n.410+182A>T c.374A>T (p.Ter125Leu) c.1257+182A>T (n.1257+182A>T) n.2164+182A>T c.538A>T n.625+182A>T c.176+182A>T c.92+182A>T n.721+182A>T c.912+182A>T (n.912+182A>T) n.366A>T c.229+182A>T c.13+182A>T c.107+182A>T c.63+182A>T (n.63+182A>T) c.71+182A>T c.135+182A>T (n.135+182A>T) n.159+182A>T c.305A>T (p.Ter102Leu) n.51+182A>T n.129+182A>T c.1581+182A>T (n.1581+182A>T) c.1461+182A>T (n.1461+182A>T) | |
17 | g.44907882T>C | CA399837801 | GFAP | c.1377+182A>G (n.1377+182A>G) n.110+182A>G n.410+182A>G c.374A>G (p.Ter125Trp) c.1257+182A>G (n.1257+182A>G) n.2164+182A>G c.538A>G n.625+182A>G c.176+182A>G c.92+182A>G n.721+182A>G c.912+182A>G (n.912+182A>G) n.366A>G c.229+182A>G c.13+182A>G c.107+182A>G c.63+182A>G (n.63+182A>G) c.71+182A>G c.135+182A>G (n.135+182A>G) n.159+182A>G c.305A>G (p.Ter102Trp) n.51+182A>G n.129+182A>G c.1581+182A>G (n.1581+182A>G) c.1461+182A>G (n.1461+182A>G) | |
17 | g.44907882T>G | CA399837803 | GFAP | c.1377+182A>C (n.1377+182A>C) n.110+182A>C n.410+182A>C c.374A>C (p.Ter125Ser) c.1257+182A>C (n.1257+182A>C) n.2164+182A>C c.538A>C n.625+182A>C c.176+182A>C c.92+182A>C n.721+182A>C c.912+182A>C (n.912+182A>C) n.366A>C c.229+182A>C c.13+182A>C c.107+182A>C c.63+182A>C (n.63+182A>C) c.71+182A>C c.135+182A>C (n.135+182A>C) n.159+182A>C c.305A>C (p.Ter102Ser) n.51+182A>C n.129+182A>C c.1581+182A>C (n.1581+182A>C) c.1461+182A>C (n.1461+182A>C) | |
17 | g.44907883A= | CA2261610142 | GFAP | c.1377+181T= (n.1377+181T=) n.110+181T= n.410+181T= c.373T= (p.Ter125=) c.1257+181T= (n.1257+181T=) n.2164+181T= c.537T= n.625+181T= c.176+181T= c.92+181T= n.721+181T= c.912+181T= (n.912+181T=) n.365T= c.229+181T= c.13+181T= c.107+181T= c.63+181T= (n.63+181T=) c.71+181T= c.135+181T= (n.135+181T=) n.159+181T= c.304T= (p.Ter102=) n.51+181T= n.129+181T= c.1581+181T= (n.1581+181T=) c.1461+181T= (n.1461+181T=) | |
17 | g.44907883A>C | CA399837805 | GFAP | c.1377+181T>G (n.1377+181T>G) n.110+181T>G n.410+181T>G c.373T>G (p.Ter125Glu) c.1257+181T>G (n.1257+181T>G) n.2164+181T>G c.537T>G n.625+181T>G c.176+181T>G c.92+181T>G n.721+181T>G c.912+181T>G (n.912+181T>G) n.365T>G c.229+181T>G c.13+181T>G c.107+181T>G c.63+181T>G (n.63+181T>G) c.71+181T>G c.135+181T>G (n.135+181T>G) n.159+181T>G c.304T>G (p.Ter102Glu) n.51+181T>G n.129+181T>G c.1581+181T>G (n.1581+181T>G) c.1461+181T>G (n.1461+181T>G) | |
17 | g.44907883A>G | CA399837807 | GFAP | c.1377+181T>C (n.1377+181T>C) n.110+181T>C n.410+181T>C c.373T>C (p.Ter125Gln) c.1257+181T>C (n.1257+181T>C) n.2164+181T>C c.537T>C n.625+181T>C c.176+181T>C c.92+181T>C n.721+181T>C c.912+181T>C (n.912+181T>C) n.365T>C c.229+181T>C c.13+181T>C c.107+181T>C c.63+181T>C (n.63+181T>C) c.71+181T>C c.135+181T>C (n.135+181T>C) n.159+181T>C c.304T>C (p.Ter102Gln) n.51+181T>C n.129+181T>C c.1581+181T>C (n.1581+181T>C) c.1461+181T>C (n.1461+181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907883A>T | CA399837808 | GFAP | c.1377+181T>A (n.1377+181T>A) n.110+181T>A n.410+181T>A c.373T>A (p.Ter125Lys) c.1257+181T>A (n.1257+181T>A) n.2164+181T>A c.537T>A n.625+181T>A c.176+181T>A c.92+181T>A n.721+181T>A c.912+181T>A (n.912+181T>A) n.365T>A c.229+181T>A c.13+181T>A c.107+181T>A c.63+181T>A (n.63+181T>A) c.71+181T>A c.135+181T>A (n.135+181T>A) n.159+181T>A c.304T>A (p.Ter102Lys) n.51+181T>A n.129+181T>A c.1581+181T>A (n.1581+181T>A) c.1461+181T>A (n.1461+181T>A) | |
17 | g.44907884T>C | CA2638273151 | GFAP | c.1377+180A>G (n.1377+180A>G) n.110+180A>G n.410+180A>G c.372A>G (p.Pro124=) c.1257+180A>G (n.1257+180A>G) n.2164+180A>G c.536A>G n.625+180A>G c.176+180A>G c.92+180A>G n.721+180A>G c.912+180A>G (n.912+180A>G) n.364A>G c.229+180A>G c.13+180A>G c.107+180A>G c.63+180A>G (n.63+180A>G) c.71+180A>G c.135+180A>G (n.135+180A>G) n.159+180A>G c.303A>G (p.Pro101=) n.51+180A>G n.129+180A>G c.1581+180A>G (n.1581+180A>G) c.1461+180A>G (n.1461+180A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44907885G>A | CA399837814 | GFAP | c.1377+179C>T (n.1377+179C>T) n.110+179C>T n.410+179C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.1257+179C>T (n.1257+179C>T) n.2164+179C>T c.535C>T n.625+179C>T c.176+179C>T c.92+179C>T n.721+179C>T c.912+179C>T (n.912+179C>T) n.363C>T c.229+179C>T c.13+179C>T c.107+179C>T c.63+179C>T (n.63+179C>T) c.71+179C>T c.135+179C>T (n.135+179C>T) n.159+179C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.51+179C>T n.129+179C>T c.1581+179C>T (n.1581+179C>T) c.1461+179C>T (n.1461+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907885G>C | CA399837810 | GFAP | c.1377+179C>G (n.1377+179C>G) n.110+179C>G n.410+179C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.1257+179C>G (n.1257+179C>G) n.2164+179C>G c.535C>G n.625+179C>G c.176+179C>G c.92+179C>G n.721+179C>G c.912+179C>G (n.912+179C>G) n.363C>G c.229+179C>G c.13+179C>G c.107+179C>G c.63+179C>G (n.63+179C>G) c.71+179C>G c.135+179C>G (n.135+179C>G) n.159+179C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.51+179C>G n.129+179C>G c.1581+179C>G (n.1581+179C>G) c.1461+179C>G (n.1461+179C>G) | |
17 | g.44907885G= | CA2261610143 | GFAP | c.1377+179C= (n.1377+179C=) n.110+179C= n.410+179C= c.371C= (p.Pro124=) c.1257+179C= (n.1257+179C=) n.2164+179C= c.535C= n.625+179C= c.176+179C= c.92+179C= n.721+179C= c.912+179C= (n.912+179C=) n.363C= c.229+179C= c.13+179C= c.107+179C= c.63+179C= (n.63+179C=) c.71+179C= c.135+179C= (n.135+179C=) n.159+179C= c.302C= (p.Pro101=) n.51+179C= n.129+179C= c.1581+179C= (n.1581+179C=) c.1461+179C= (n.1461+179C=) | |
17 | g.44907885G>T | CA399837812 | GFAP | c.1377+179C>A (n.1377+179C>A) n.110+179C>A n.410+179C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) c.1257+179C>A (n.1257+179C>A) n.2164+179C>A c.535C>A n.625+179C>A c.176+179C>A c.92+179C>A n.721+179C>A c.912+179C>A (n.912+179C>A) n.363C>A c.229+179C>A c.13+179C>A c.107+179C>A c.63+179C>A (n.63+179C>A) c.71+179C>A c.135+179C>A (n.135+179C>A) n.159+179C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) n.51+179C>A n.129+179C>A c.1581+179C>A (n.1581+179C>A) c.1461+179C>A (n.1461+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907886G>A | CA399837816 | GFAP | c.1377+178C>T (n.1377+178C>T) n.110+178C>T n.410+178C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.1257+178C>T (n.1257+178C>T) n.2164+178C>T c.534C>T n.625+178C>T c.176+178C>T c.92+178C>T n.721+178C>T c.912+178C>T (n.912+178C>T) n.362C>T c.229+178C>T c.13+178C>T c.107+178C>T c.63+178C>T (n.63+178C>T) c.71+178C>T c.135+178C>T (n.135+178C>T) n.159+178C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.51+178C>T n.129+178C>T c.1581+178C>T (n.1581+178C>T) c.1461+178C>T (n.1461+178C>T) | dbSNP |
17 | g.44907886G>C | CA399837818 | GFAP | c.1377+178C>G (n.1377+178C>G) n.110+178C>G n.410+178C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.1257+178C>G (n.1257+178C>G) n.2164+178C>G c.534C>G n.625+178C>G c.176+178C>G c.92+178C>G n.721+178C>G c.912+178C>G (n.912+178C>G) n.362C>G c.229+178C>G c.13+178C>G c.107+178C>G c.63+178C>G (n.63+178C>G) c.71+178C>G c.135+178C>G (n.135+178C>G) n.159+178C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.51+178C>G n.129+178C>G c.1581+178C>G (n.1581+178C>G) c.1461+178C>G (n.1461+178C>G) | |
17 | g.44907886G= | CA2261610144 | GFAP | c.1377+178C= (n.1377+178C=) n.110+178C= n.410+178C= c.370C= (p.Pro124=) c.1257+178C= (n.1257+178C=) n.2164+178C= c.534C= n.625+178C= c.176+178C= c.92+178C= n.721+178C= c.912+178C= (n.912+178C=) n.362C= c.229+178C= c.13+178C= c.107+178C= c.63+178C= (n.63+178C=) c.71+178C= c.135+178C= (n.135+178C=) n.159+178C= c.301C= (p.Pro101=) n.51+178C= n.129+178C= c.1581+178C= (n.1581+178C=) c.1461+178C= (n.1461+178C=) | |
17 | g.44907886G>T | CA399837820 | GFAP | c.1377+178C>A (n.1377+178C>A) n.110+178C>A n.410+178C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.1257+178C>A (n.1257+178C>A) n.2164+178C>A c.534C>A n.625+178C>A c.176+178C>A c.92+178C>A n.721+178C>A c.912+178C>A (n.912+178C>A) n.362C>A c.229+178C>A c.13+178C>A c.107+178C>A c.63+178C>A (n.63+178C>A) c.71+178C>A c.135+178C>A (n.135+178C>A) n.159+178C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.51+178C>A n.129+178C>A c.1581+178C>A (n.1581+178C>A) c.1461+178C>A (n.1461+178C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907887A= | CA2261610145 | GFAP | c.1377+177T= (n.1377+177T=) n.110+177T= n.410+177T= c.369T= (p.Pro123=) c.1257+177T= (n.1257+177T=) n.2164+177T= c.533T= n.625+177T= c.176+177T= c.92+177T= n.721+177T= c.912+177T= (n.912+177T=) n.361T= c.229+177T= c.13+177T= c.107+177T= c.63+177T= (n.63+177T=) c.71+177T= c.135+177T= (n.135+177T=) n.159+177T= c.300T= (p.Pro100=) n.51+177T= n.129+177T= c.1581+177T= (n.1581+177T=) c.1461+177T= (n.1461+177T=) | |
17 | g.44907887A>T | CA2261610146 | GFAP | c.1377+177T>A (n.1377+177T>A) n.110+177T>A n.410+177T>A c.369T>A (p.Pro123=) c.1257+177T>A (n.1257+177T>A) n.2164+177T>A c.533T>A n.625+177T>A c.176+177T>A c.92+177T>A n.721+177T>A c.912+177T>A (n.912+177T>A) n.361T>A c.229+177T>A c.13+177T>A c.107+177T>A c.63+177T>A (n.63+177T>A) c.71+177T>A c.135+177T>A (n.135+177T>A) n.159+177T>A c.300T>A (p.Pro100=) n.51+177T>A n.129+177T>A c.1581+177T>A (n.1581+177T>A) c.1461+177T>A (n.1461+177T>A) | dbSNP |
17 | g.44907888G>A | CA8608585 | GFAP | c.1377+176C>T (n.1377+176C>T) n.110+176C>T n.410+176C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1257+176C>T (n.1257+176C>T) n.2164+176C>T c.532C>T n.625+176C>T c.176+176C>T c.92+176C>T n.721+176C>T c.912+176C>T (n.912+176C>T) n.360C>T c.229+176C>T c.13+176C>T c.107+176C>T c.63+176C>T (n.63+176C>T) c.71+176C>T c.135+176C>T (n.135+176C>T) n.159+176C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.51+176C>T n.129+176C>T c.1581+176C>T (n.1581+176C>T) c.1461+176C>T (n.1461+176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907888G>C | CA399837823 | GFAP | c.1377+176C>G (n.1377+176C>G) n.110+176C>G n.410+176C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1257+176C>G (n.1257+176C>G) n.2164+176C>G c.532C>G n.625+176C>G c.176+176C>G c.92+176C>G n.721+176C>G c.912+176C>G (n.912+176C>G) n.360C>G c.229+176C>G c.13+176C>G c.107+176C>G c.63+176C>G (n.63+176C>G) c.71+176C>G c.135+176C>G (n.135+176C>G) n.159+176C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.51+176C>G n.129+176C>G c.1581+176C>G (n.1581+176C>G) c.1461+176C>G (n.1461+176C>G) | |
17 | g.44907888G= | CA2261610147 | GFAP | c.1377+176C= (n.1377+176C=) n.110+176C= n.410+176C= c.368C= (p.Pro123=) c.1257+176C= (n.1257+176C=) n.2164+176C= c.532C= n.625+176C= c.176+176C= c.92+176C= n.721+176C= c.912+176C= (n.912+176C=) n.360C= c.229+176C= c.13+176C= c.107+176C= c.63+176C= (n.63+176C=) c.71+176C= c.135+176C= (n.135+176C=) n.159+176C= c.299C= (p.Pro100=) n.51+176C= n.129+176C= c.1581+176C= (n.1581+176C=) c.1461+176C= (n.1461+176C=) | |
17 | g.44907888G>T | CA399837824 | GFAP | c.1377+176C>A (n.1377+176C>A) n.110+176C>A n.410+176C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.1257+176C>A (n.1257+176C>A) n.2164+176C>A c.532C>A n.625+176C>A c.176+176C>A c.92+176C>A n.721+176C>A c.912+176C>A (n.912+176C>A) n.360C>A c.229+176C>A c.13+176C>A c.107+176C>A c.63+176C>A (n.63+176C>A) c.71+176C>A c.135+176C>A (n.135+176C>A) n.159+176C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.51+176C>A n.129+176C>A c.1581+176C>A (n.1581+176C>A) c.1461+176C>A (n.1461+176C>A) | |
17 | g.44907889G>A | CA399837826 | GFAP | c.1377+175C>T (n.1377+175C>T) n.110+175C>T n.410+175C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1257+175C>T (n.1257+175C>T) n.2164+175C>T c.531C>T n.625+175C>T c.176+175C>T c.92+175C>T n.721+175C>T c.912+175C>T (n.912+175C>T) n.359C>T c.229+175C>T c.13+175C>T c.107+175C>T c.63+175C>T (n.63+175C>T) c.71+175C>T c.135+175C>T (n.135+175C>T) n.159+175C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.51+175C>T n.129+175C>T c.1581+175C>T (n.1581+175C>T) c.1461+175C>T (n.1461+175C>T) | |
17 | g.44907889G>C | CA399837828 | GFAP | c.1377+175C>G (n.1377+175C>G) n.110+175C>G n.410+175C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1257+175C>G (n.1257+175C>G) n.2164+175C>G c.531C>G n.625+175C>G c.176+175C>G c.92+175C>G n.721+175C>G c.912+175C>G (n.912+175C>G) n.359C>G c.229+175C>G c.13+175C>G c.107+175C>G c.63+175C>G (n.63+175C>G) c.71+175C>G c.135+175C>G (n.135+175C>G) n.159+175C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.51+175C>G n.129+175C>G c.1581+175C>G (n.1581+175C>G) c.1461+175C>G (n.1461+175C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44907889G= | CA2261610148 | GFAP | c.1377+175C= (n.1377+175C=) n.110+175C= n.410+175C= c.367C= (p.Pro123=) c.1257+175C= (n.1257+175C=) n.2164+175C= c.531C= n.625+175C= c.176+175C= c.92+175C= n.721+175C= c.912+175C= (n.912+175C=) n.359C= c.229+175C= c.13+175C= c.107+175C= c.63+175C= (n.63+175C=) c.71+175C= c.135+175C= (n.135+175C=) n.159+175C= c.298C= (p.Pro100=) n.51+175C= n.129+175C= c.1581+175C= (n.1581+175C=) c.1461+175C= (n.1461+175C=) | |
17 | g.44907889G>T | CA399837830 | GFAP | c.1377+175C>A (n.1377+175C>A) n.110+175C>A n.410+175C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1257+175C>A (n.1257+175C>A) n.2164+175C>A c.531C>A n.625+175C>A c.176+175C>A c.92+175C>A n.721+175C>A c.912+175C>A (n.912+175C>A) n.359C>A c.229+175C>A c.13+175C>A c.107+175C>A c.63+175C>A (n.63+175C>A) c.71+175C>A c.135+175C>A (n.135+175C>A) n.159+175C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.51+175C>A n.129+175C>A c.1581+175C>A (n.1581+175C>A) c.1461+175C>A (n.1461+175C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907890G>A | CA626225339 | GFAP | c.1377+174C>T (n.1377+174C>T) n.110+174C>T n.410+174C>T c.366C>T (p.Val122=) c.1257+174C>T (n.1257+174C>T) n.2164+174C>T c.530C>T n.625+174C>T c.176+174C>T c.92+174C>T n.721+174C>T c.912+174C>T (n.912+174C>T) n.358C>T c.229+174C>T c.13+174C>T c.107+174C>T c.63+174C>T (n.63+174C>T) c.71+174C>T c.135+174C>T (n.135+174C>T) n.159+174C>T c.297C>T (p.Val99=) n.51+174C>T n.129+174C>T c.1581+174C>T (n.1581+174C>T) c.1461+174C>T (n.1461+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44907890G= | CA2261610149 | GFAP | c.1377+174C= (n.1377+174C=) n.110+174C= n.410+174C= c.366C= (p.Val122=) c.1257+174C= (n.1257+174C=) n.2164+174C= c.530C= n.625+174C= c.176+174C= c.92+174C= n.721+174C= c.912+174C= (n.912+174C=) n.358C= c.229+174C= c.13+174C= c.107+174C= c.63+174C= (n.63+174C=) c.71+174C= c.135+174C= (n.135+174C=) n.159+174C= c.297C= (p.Val99=) n.51+174C= n.129+174C= c.1581+174C= (n.1581+174C=) c.1461+174C= (n.1461+174C=) | |
17 | g.44907890G>T | CA626225338 | GFAP | c.1377+174C>A (n.1377+174C>A) n.110+174C>A n.410+174C>A c.366C>A (p.Val122=) c.1257+174C>A (n.1257+174C>A) n.2164+174C>A c.530C>A n.625+174C>A c.176+174C>A c.92+174C>A n.721+174C>A c.912+174C>A (n.912+174C>A) n.358C>A c.229+174C>A c.13+174C>A c.107+174C>A c.63+174C>A (n.63+174C>A) c.71+174C>A c.135+174C>A (n.135+174C>A) n.159+174C>A c.297C>A (p.Val99=) n.51+174C>A n.129+174C>A c.1581+174C>A (n.1581+174C>A) c.1461+174C>A (n.1461+174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907891A>C | CA399837831 | GFAP | c.1377+173T>G (n.1377+173T>G) n.110+173T>G n.410+173T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.1257+173T>G (n.1257+173T>G) n.2164+173T>G c.529T>G n.625+173T>G c.176+173T>G c.92+173T>G n.721+173T>G c.912+173T>G (n.912+173T>G) n.357T>G c.229+173T>G c.13+173T>G c.107+173T>G c.63+173T>G (n.63+173T>G) c.71+173T>G c.135+173T>G (n.135+173T>G) n.159+173T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.51+173T>G n.129+173T>G c.1581+173T>G (n.1581+173T>G) c.1461+173T>G (n.1461+173T>G) | |
17 | g.44907891A>G | CA399837832 | GFAP | c.1377+173T>C (n.1377+173T>C) n.110+173T>C n.410+173T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.1257+173T>C (n.1257+173T>C) n.2164+173T>C c.529T>C n.625+173T>C c.176+173T>C c.92+173T>C n.721+173T>C c.912+173T>C (n.912+173T>C) n.357T>C c.229+173T>C c.13+173T>C c.107+173T>C c.63+173T>C (n.63+173T>C) c.71+173T>C c.135+173T>C (n.135+173T>C) n.159+173T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.51+173T>C n.129+173T>C c.1581+173T>C (n.1581+173T>C) c.1461+173T>C (n.1461+173T>C) | |
17 | g.44907891A>T | CA399837834 | GFAP | c.1377+173T>A (n.1377+173T>A) n.110+173T>A n.410+173T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.1257+173T>A (n.1257+173T>A) n.2164+173T>A c.529T>A n.625+173T>A c.176+173T>A c.92+173T>A n.721+173T>A c.912+173T>A (n.912+173T>A) n.357T>A c.229+173T>A c.13+173T>A c.107+173T>A c.63+173T>A (n.63+173T>A) c.71+173T>A c.135+173T>A (n.135+173T>A) n.159+173T>A c.296T>A (p.Val99Asp) n.51+173T>A n.129+173T>A c.1581+173T>A (n.1581+173T>A) c.1461+173T>A (n.1461+173T>A) | |
17 | g.44907891_44907892insTAGAGGGGGG | CA2558043456 | GFAP | c.1377+172_1377+173insCCCCCCTCTA (n.1377+172_1377+173insCCCCCCTCTA) n.110+172_110+173insCCCCCCTCTA n.410+172_410+173insCCCCCCTCTA c.364_365insCCCCCCTCTA (p.Val122AlafsTer?) c.1257+172_1257+173insCCCCCCTCTA (n.1257+172_1257+173insCCCCCCTCTA) n.2164+172_2164+173insCCCCCCTCTA c.528_529insCCCCCCTCTA n.625+172_625+173insCCCCCCTCTA c.176+172_176+173insCCCCCCTCTA c.92+172_92+173insCCCCCCTCTA n.721+172_721+173insCCCCCCTCTA c.912+172_912+173insCCCCCCTCTA (n.912+172_912+173insCCCCCCTCTA) n.356_357insCCCCCCTCTA c.229+172_229+173insCCCCCCTCTA c.13+172_13+173insCCCCCCTCTA c.107+172_107+173insCCCCCCTCTA c.63+172_63+173insCCCCCCTCTA (n.63+172_63+173insCCCCCCTCTA) c.71+172_71+173insCCCCCCTCTA c.135+172_135+173insCCCCCCTCTA (n.135+172_135+173insCCCCCCTCTA) n.159+172_159+173insCCCCCCTCTA c.295_296insCCCCCCTCTA (p.Val99AlafsTer?) n.51+172_51+173insCCCCCCTCTA n.129+172_129+173insCCCCCCTCTA c.1581+172_1581+173insCCCCCCTCTA (n.1581+172_1581+173insCCCCCCTCTA) c.1461+172_1461+173insCCCCCCTCTA (n.1461+172_1461+173insCCCCCCTCTA) | |
17 | g.44907892C>A | CA399837836 | GFAP | c.1377+172G>T (n.1377+172G>T) n.110+172G>T n.410+172G>T c.364G>T (p.Val122Phe) c.1257+172G>T (n.1257+172G>T) n.2164+172G>T c.528G>T n.625+172G>T c.176+172G>T c.92+172G>T n.721+172G>T c.912+172G>T (n.912+172G>T) n.356G>T c.229+172G>T c.13+172G>T c.107+172G>T c.63+172G>T (n.63+172G>T) c.71+172G>T c.135+172G>T (n.135+172G>T) n.159+172G>T c.295G>T (p.Val99Phe) n.51+172G>T n.129+172G>T c.1581+172G>T (n.1581+172G>T) c.1461+172G>T (n.1461+172G>T) | |
17 | g.44907892C>G | CA399837843 | GFAP | c.1377+172G>C (n.1377+172G>C) n.110+172G>C n.410+172G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.1257+172G>C (n.1257+172G>C) n.2164+172G>C c.528G>C n.625+172G>C c.176+172G>C c.92+172G>C n.721+172G>C c.912+172G>C (n.912+172G>C) n.356G>C c.229+172G>C c.13+172G>C c.107+172G>C c.63+172G>C (n.63+172G>C) c.71+172G>C c.135+172G>C (n.135+172G>C) n.159+172G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.51+172G>C n.129+172G>C c.1581+172G>C (n.1581+172G>C) c.1461+172G>C (n.1461+172G>C) | |
17 | g.44907892C>T | CA399837837 | GFAP | c.1377+172G>A (n.1377+172G>A) n.110+172G>A n.410+172G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.1257+172G>A (n.1257+172G>A) n.2164+172G>A c.528G>A n.625+172G>A c.176+172G>A c.92+172G>A n.721+172G>A c.912+172G>A (n.912+172G>A) n.356G>A c.229+172G>A c.13+172G>A c.107+172G>A c.63+172G>A (n.63+172G>A) c.71+172G>A c.135+172G>A (n.135+172G>A) n.159+172G>A c.295G>A (p.Val99Ile) n.51+172G>A n.129+172G>A c.1581+172G>A (n.1581+172G>A) c.1461+172G>A (n.1461+172G>A) | |
17 | g.44907893T>C | CA2809606071 | GFAP | c.1377+171A>G (n.1377+171A>G) n.110+171A>G n.410+171A>G c.363A>G (p.Ser121=) c.1257+171A>G (n.1257+171A>G) n.2164+171A>G c.527A>G n.625+171A>G c.176+171A>G c.92+171A>G n.721+171A>G c.912+171A>G (n.912+171A>G) n.355A>G c.229+171A>G c.13+171A>G c.107+171A>G c.63+171A>G (n.63+171A>G) c.71+171A>G c.135+171A>G (n.135+171A>G) n.159+171A>G c.294A>G (p.Ser98=) n.51+171A>G n.129+171A>G c.1581+171A>G (n.1581+171A>G) c.1461+171A>G (n.1461+171A>G) | |
17 | g.44907894G>A | CA399837845 | GFAP | c.1377+170C>T (n.1377+170C>T) n.110+170C>T n.410+170C>T c.362C>T (p.Ser121Leu) c.1257+170C>T (n.1257+170C>T) n.2164+170C>T c.526C>T n.625+170C>T c.176+170C>T c.92+170C>T n.721+170C>T c.912+170C>T (n.912+170C>T) n.354C>T c.229+170C>T c.13+170C>T c.107+170C>T c.63+170C>T (n.63+170C>T) c.71+170C>T c.135+170C>T (n.135+170C>T) n.159+170C>T c.293C>T (p.Ser98Leu) n.51+170C>T n.129+170C>T c.1581+170C>T (n.1581+170C>T) c.1461+170C>T (n.1461+170C>T) | |
17 | g.44907894G>C | CA399837849 | GFAP | c.1377+170C>G (n.1377+170C>G) n.110+170C>G n.410+170C>G c.362C>G (p.Ser121Ter) c.1257+170C>G (n.1257+170C>G) n.2164+170C>G c.526C>G n.625+170C>G c.176+170C>G c.92+170C>G n.721+170C>G c.912+170C>G (n.912+170C>G) n.354C>G c.229+170C>G c.13+170C>G c.107+170C>G c.63+170C>G (n.63+170C>G) c.71+170C>G c.135+170C>G (n.135+170C>G) n.159+170C>G c.293C>G (p.Ser98Ter) n.51+170C>G n.129+170C>G c.1581+170C>G (n.1581+170C>G) c.1461+170C>G (n.1461+170C>G) | |
17 | g.44907894G>T | CA399837847 | GFAP | c.1377+170C>A (n.1377+170C>A) n.110+170C>A n.410+170C>A c.362C>A (p.Ser121Ter) c.1257+170C>A (n.1257+170C>A) n.2164+170C>A c.526C>A n.625+170C>A c.176+170C>A c.92+170C>A n.721+170C>A c.912+170C>A (n.912+170C>A) n.354C>A c.229+170C>A c.13+170C>A c.107+170C>A c.63+170C>A (n.63+170C>A) c.71+170C>A c.135+170C>A (n.135+170C>A) n.159+170C>A c.293C>A (p.Ser98Ter) n.51+170C>A n.129+170C>A c.1581+170C>A (n.1581+170C>A) c.1461+170C>A (n.1461+170C>A) | |
17 | g.44907894_44907895insCCTGGCCCCC | CA2526141482 | GFAP | c.1377+169_1377+170insGGGGGCCAGG (n.1377+169_1377+170insGGGGGCCAGG) n.110+169_110+170insGGGGGCCAGG n.410+169_410+170insGGGGGCCAGG c.361_362insGGGGGCCAGG (p.Ser121TrpfsTer?) c.1257+169_1257+170insGGGGGCCAGG (n.1257+169_1257+170insGGGGGCCAGG) n.2164+169_2164+170insGGGGGCCAGG c.525_526insGGGGGCCAGG n.625+169_625+170insGGGGGCCAGG c.176+169_176+170insGGGGGCCAGG c.92+169_92+170insGGGGGCCAGG n.721+169_721+170insGGGGGCCAGG c.912+169_912+170insGGGGGCCAGG (n.912+169_912+170insGGGGGCCAGG) n.353_354insGGGGGCCAGG c.229+169_229+170insGGGGGCCAGG c.13+169_13+170insGGGGGCCAGG c.107+169_107+170insGGGGGCCAGG c.63+169_63+170insGGGGGCCAGG (n.63+169_63+170insGGGGGCCAGG) c.71+169_71+170insGGGGGCCAGG c.135+169_135+170insGGGGGCCAGG (n.135+169_135+170insGGGGGCCAGG) n.159+169_159+170insGGGGGCCAGG c.292_293insGGGGGCCAGG (p.Ser98TrpfsTer?) n.51+169_51+170insGGGGGCCAGG n.129+169_129+170insGGGGGCCAGG c.1581+169_1581+170insGGGGGCCAGG (n.1581+169_1581+170insGGGGGCCAGG) c.1461+169_1461+170insGGGGGCCAGG (n.1461+169_1461+170insGGGGGCCAGG) | |
17 | g.44907895A>C | CA399837852 | GFAP | c.1377+169T>G (n.1377+169T>G) n.110+169T>G n.410+169T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.1257+169T>G (n.1257+169T>G) n.2164+169T>G c.525T>G n.625+169T>G c.176+169T>G c.92+169T>G n.721+169T>G c.912+169T>G (n.912+169T>G) n.353T>G c.229+169T>G c.13+169T>G c.107+169T>G c.63+169T>G (n.63+169T>G) c.71+169T>G c.135+169T>G (n.135+169T>G) n.159+169T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.51+169T>G n.129+169T>G c.1581+169T>G (n.1581+169T>G) c.1461+169T>G (n.1461+169T>G) | |
17 | g.44907895A>G | CA399837853 | GFAP | c.1377+169T>C (n.1377+169T>C) n.110+169T>C n.410+169T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.1257+169T>C (n.1257+169T>C) n.2164+169T>C c.525T>C n.625+169T>C c.176+169T>C c.92+169T>C n.721+169T>C c.912+169T>C (n.912+169T>C) n.353T>C c.229+169T>C c.13+169T>C c.107+169T>C c.63+169T>C (n.63+169T>C) c.71+169T>C c.135+169T>C (n.135+169T>C) n.159+169T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.51+169T>C n.129+169T>C c.1581+169T>C (n.1581+169T>C) c.1461+169T>C (n.1461+169T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907895A>T | CA399837855 | GFAP | c.1377+169T>A (n.1377+169T>A) n.110+169T>A n.410+169T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.1257+169T>A (n.1257+169T>A) n.2164+169T>A c.525T>A n.625+169T>A c.176+169T>A c.92+169T>A n.721+169T>A c.912+169T>A (n.912+169T>A) n.353T>A c.229+169T>A c.13+169T>A c.107+169T>A c.63+169T>A (n.63+169T>A) c.71+169T>A c.135+169T>A (n.135+169T>A) n.159+169T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.51+169T>A n.129+169T>A c.1581+169T>A (n.1581+169T>A) c.1461+169T>A (n.1461+169T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907896_44907897insCTGTGGGTACAGAGAGGTCAAGCCCAGGAGGACTGCCCCGT | CA2538633234 | GFAP | c.1377+167_1377+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1377+167_1377+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) n.110+167_110+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG n.410+167_410+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.359_360insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (p.Ser121ArgfsTer22) c.1257+167_1257+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1257+167_1257+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) n.2164+167_2164+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.523_524insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG n.625+167_625+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.176+167_176+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.92+167_92+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG n.721+167_721+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.912+167_912+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.912+167_912+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) n.351_352insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.229+167_229+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.13+167_13+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.107+167_107+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.63+167_63+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.63+167_63+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) c.71+167_71+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.135+167_135+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.135+167_135+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) n.159+167_159+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.290_291insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (p.Ser98ArgfsTer22) n.51+167_51+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG n.129+167_129+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG c.1581+167_1581+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1581+167_1581+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) c.1461+167_1461+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG (n.1461+167_1461+168insACGGGGCAGTCCTCCTGGGCTTGACCTCTCTGTACCCACAG) | |
17 | g.44907897G>A | CA399837858 | GFAP | c.1377+167C>T (n.1377+167C>T) n.110+167C>T n.410+167C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) c.1257+167C>T (n.1257+167C>T) n.2164+167C>T c.523C>T n.625+167C>T c.176+167C>T c.92+167C>T n.721+167C>T c.912+167C>T (n.912+167C>T) n.351C>T c.229+167C>T c.13+167C>T c.107+167C>T c.63+167C>T (n.63+167C>T) c.71+167C>T c.135+167C>T (n.135+167C>T) n.159+167C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.51+167C>T n.129+167C>T c.1581+167C>T (n.1581+167C>T) c.1461+167C>T (n.1461+167C>T) | |
17 | g.44907897G>C | CA399837860 | GFAP | c.1377+167C>G (n.1377+167C>G) n.110+167C>G n.410+167C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) c.1257+167C>G (n.1257+167C>G) n.2164+167C>G c.523C>G n.625+167C>G c.176+167C>G c.92+167C>G n.721+167C>G c.912+167C>G (n.912+167C>G) n.351C>G c.229+167C>G c.13+167C>G c.107+167C>G c.63+167C>G (n.63+167C>G) c.71+167C>G c.135+167C>G (n.135+167C>G) n.159+167C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.51+167C>G n.129+167C>G c.1581+167C>G (n.1581+167C>G) c.1461+167C>G (n.1461+167C>G) | |
17 | g.44907897G>T | CA399837861 | GFAP | c.1377+167C>A (n.1377+167C>A) n.110+167C>A n.410+167C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.1257+167C>A (n.1257+167C>A) n.2164+167C>A c.523C>A n.625+167C>A c.176+167C>A c.92+167C>A n.721+167C>A c.912+167C>A (n.912+167C>A) n.351C>A c.229+167C>A c.13+167C>A c.107+167C>A c.63+167C>A (n.63+167C>A) c.71+167C>A c.135+167C>A (n.135+167C>A) n.159+167C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.51+167C>A n.129+167C>A c.1581+167C>A (n.1581+167C>A) c.1461+167C>A (n.1461+167C>A) | |
17 | g.44907898A= | CA2261610150 | GFAP | c.1377+166T= (n.1377+166T=) n.110+166T= n.410+166T= c.358T= (p.Ser120=) c.1257+166T= (n.1257+166T=) n.2164+166T= c.522T= n.625+166T= c.176+166T= c.92+166T= n.721+166T= c.912+166T= (n.912+166T=) n.350T= c.229+166T= c.13+166T= c.107+166T= c.63+166T= (n.63+166T=) c.71+166T= c.135+166T= (n.135+166T=) n.159+166T= c.289T= (p.Ser97=) n.51+166T= n.129+166T= c.1581+166T= (n.1581+166T=) c.1461+166T= (n.1461+166T=) | |
17 | g.44907898A>C | CA399837863 | GFAP | c.1377+166T>G (n.1377+166T>G) n.110+166T>G n.410+166T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) c.1257+166T>G (n.1257+166T>G) n.2164+166T>G c.522T>G n.625+166T>G c.176+166T>G c.92+166T>G n.721+166T>G c.912+166T>G (n.912+166T>G) n.350T>G c.229+166T>G c.13+166T>G c.107+166T>G c.63+166T>G (n.63+166T>G) c.71+166T>G c.135+166T>G (n.135+166T>G) n.159+166T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.51+166T>G n.129+166T>G c.1581+166T>G (n.1581+166T>G) c.1461+166T>G (n.1461+166T>G) | |
17 | g.44907898A>G | CA291024394 | GFAP | c.1377+166T>C (n.1377+166T>C) n.110+166T>C n.410+166T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) c.1257+166T>C (n.1257+166T>C) n.2164+166T>C c.522T>C n.625+166T>C c.176+166T>C c.92+166T>C n.721+166T>C c.912+166T>C (n.912+166T>C) n.350T>C c.229+166T>C c.13+166T>C c.107+166T>C c.63+166T>C (n.63+166T>C) c.71+166T>C c.135+166T>C (n.135+166T>C) n.159+166T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.51+166T>C n.129+166T>C c.1581+166T>C (n.1581+166T>C) c.1461+166T>C (n.1461+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907898A>T | CA399837866 | GFAP | c.1377+166T>A (n.1377+166T>A) n.110+166T>A n.410+166T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) c.1257+166T>A (n.1257+166T>A) n.2164+166T>A c.522T>A n.625+166T>A c.176+166T>A c.92+166T>A n.721+166T>A c.912+166T>A (n.912+166T>A) n.350T>A c.229+166T>A c.13+166T>A c.107+166T>A c.63+166T>A (n.63+166T>A) c.71+166T>A c.135+166T>A (n.135+166T>A) n.159+166T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.51+166T>A n.129+166T>A c.1581+166T>A (n.1581+166T>A) c.1461+166T>A (n.1461+166T>A) | |
17 | g.44907899A>T | CA2638273152 | GFAP | c.1377+165T>A (n.1377+165T>A) n.110+165T>A n.410+165T>A c.357T>A (p.Val119=) c.1257+165T>A (n.1257+165T>A) n.2164+165T>A c.521T>A n.625+165T>A c.176+165T>A c.92+165T>A n.721+165T>A c.912+165T>A (n.912+165T>A) n.349T>A c.229+165T>A c.13+165T>A c.107+165T>A c.63+165T>A (n.63+165T>A) c.71+165T>A c.135+165T>A (n.135+165T>A) n.159+165T>A c.288T>A (p.Val96=) n.51+165T>A n.129+165T>A c.1581+165T>A (n.1581+165T>A) c.1461+165T>A (n.1461+165T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907900A>C | CA399837867 | GFAP | c.1377+164T>G (n.1377+164T>G) n.110+164T>G n.410+164T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.1257+164T>G (n.1257+164T>G) n.2164+164T>G c.520T>G n.625+164T>G c.176+164T>G c.92+164T>G n.721+164T>G c.912+164T>G (n.912+164T>G) n.348T>G c.229+164T>G c.13+164T>G c.107+164T>G c.63+164T>G (n.63+164T>G) c.71+164T>G c.135+164T>G (n.135+164T>G) n.159+164T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.51+164T>G n.129+164T>G c.1581+164T>G (n.1581+164T>G) c.1461+164T>G (n.1461+164T>G) | |
17 | g.44907900A>G | CA399837869 | GFAP | c.1377+164T>C (n.1377+164T>C) n.110+164T>C n.410+164T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.1257+164T>C (n.1257+164T>C) n.2164+164T>C c.520T>C n.625+164T>C c.176+164T>C c.92+164T>C n.721+164T>C c.912+164T>C (n.912+164T>C) n.348T>C c.229+164T>C c.13+164T>C c.107+164T>C c.63+164T>C (n.63+164T>C) c.71+164T>C c.135+164T>C (n.135+164T>C) n.159+164T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.51+164T>C n.129+164T>C c.1581+164T>C (n.1581+164T>C) c.1461+164T>C (n.1461+164T>C) | |
17 | g.44907900A>T | CA399837870 | GFAP | c.1377+164T>A (n.1377+164T>A) n.110+164T>A n.410+164T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.1257+164T>A (n.1257+164T>A) n.2164+164T>A c.520T>A n.625+164T>A c.176+164T>A c.92+164T>A n.721+164T>A c.912+164T>A (n.912+164T>A) n.348T>A c.229+164T>A c.13+164T>A c.107+164T>A c.63+164T>A (n.63+164T>A) c.71+164T>A c.135+164T>A (n.135+164T>A) n.159+164T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.51+164T>A n.129+164T>A c.1581+164T>A (n.1581+164T>A) c.1461+164T>A (n.1461+164T>A) | |
17 | g.44907901C>A | CA399837872 | GFAP | c.1377+163G>T (n.1377+163G>T) n.110+163G>T n.410+163G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.1257+163G>T (n.1257+163G>T) n.2164+163G>T c.519G>T n.625+163G>T c.176+163G>T c.92+163G>T n.721+163G>T c.912+163G>T (n.912+163G>T) n.347G>T c.229+163G>T c.13+163G>T c.107+163G>T c.63+163G>T (n.63+163G>T) c.71+163G>T c.135+163G>T (n.135+163G>T) n.159+163G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.51+163G>T n.129+163G>T c.1581+163G>T (n.1581+163G>T) c.1461+163G>T (n.1461+163G>T) | |
17 | g.44907901C= | CA2261610151 | GFAP | c.1377+163G= (n.1377+163G=) n.110+163G= n.410+163G= c.355G= (p.Val119=) c.1257+163G= (n.1257+163G=) n.2164+163G= c.519G= n.625+163G= c.176+163G= c.92+163G= n.721+163G= c.912+163G= (n.912+163G=) n.347G= c.229+163G= c.13+163G= c.107+163G= c.63+163G= (n.63+163G=) c.71+163G= c.135+163G= (n.135+163G=) n.159+163G= c.286G= (p.Val96=) n.51+163G= n.129+163G= c.1581+163G= (n.1581+163G=) c.1461+163G= (n.1461+163G=) | |
17 | g.44907901C>G | CA8608587 | GFAP | c.1377+163G>C (n.1377+163G>C) n.110+163G>C n.410+163G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.1257+163G>C (n.1257+163G>C) n.2164+163G>C c.519G>C n.625+163G>C c.176+163G>C c.92+163G>C n.721+163G>C c.912+163G>C (n.912+163G>C) n.347G>C c.229+163G>C c.13+163G>C c.107+163G>C c.63+163G>C (n.63+163G>C) c.71+163G>C c.135+163G>C (n.135+163G>C) n.159+163G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.51+163G>C n.129+163G>C c.1581+163G>C (n.1581+163G>C) c.1461+163G>C (n.1461+163G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907901C>T | CA8608586 | GFAP | c.1377+163G>A (n.1377+163G>A) n.110+163G>A n.410+163G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.1257+163G>A (n.1257+163G>A) n.2164+163G>A c.519G>A n.625+163G>A c.176+163G>A c.92+163G>A n.721+163G>A c.912+163G>A (n.912+163G>A) n.347G>A c.229+163G>A c.13+163G>A c.107+163G>A c.63+163G>A (n.63+163G>A) c.71+163G>A c.135+163G>A (n.135+163G>A) n.159+163G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.51+163G>A n.129+163G>A c.1581+163G>A (n.1581+163G>A) c.1461+163G>A (n.1461+163G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44907902G>A | CA8608588 | GFAP | c.1377+162C>T (n.1377+162C>T) n.110+162C>T n.410+162C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.1257+162C>T (n.1257+162C>T) n.2164+162C>T c.518C>T n.625+162C>T c.176+162C>T c.92+162C>T n.721+162C>T c.912+162C>T (n.912+162C>T) n.346C>T c.229+162C>T c.13+162C>T c.107+162C>T c.63+162C>T (n.63+162C>T) c.71+162C>T c.135+162C>T (n.135+162C>T) n.159+162C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.51+162C>T n.129+162C>T c.1581+162C>T (n.1581+162C>T) c.1461+162C>T (n.1461+162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44907902G= | CA2261610152 | GFAP | c.1377+162C= (n.1377+162C=) n.110+162C= n.410+162C= c.354C= (p.Ser118=) c.1257+162C= (n.1257+162C=) n.2164+162C= c.518C= n.625+162C= c.176+162C= c.92+162C= n.721+162C= c.912+162C= (n.912+162C=) n.346C= c.229+162C= c.13+162C= c.107+162C= c.63+162C= (n.63+162C=) c.71+162C= c.135+162C= (n.135+162C=) n.159+162C= c.285C= (p.Ser95=) n.51+162C= n.129+162C= c.1581+162C= (n.1581+162C=) c.1461+162C= (n.1461+162C=) | |
17 | g.44907902G>T | CA626225340 | GFAP | c.1377+162C>A (n.1377+162C>A) n.110+162C>A n.410+162C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.1257+162C>A (n.1257+162C>A) n.2164+162C>A c.518C>A n.625+162C>A c.176+162C>A c.92+162C>A n.721+162C>A c.912+162C>A (n.912+162C>A) n.346C>A c.229+162C>A c.13+162C>A c.107+162C>A c.63+162C>A (n.63+162C>A) c.71+162C>A c.135+162C>A (n.135+162C>A) n.159+162C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.51+162C>A n.129+162C>A c.1581+162C>A (n.1581+162C>A) c.1461+162C>A (n.1461+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907903G>A | CA399837876 | GFAP | c.1377+161C>T (n.1377+161C>T) n.110+161C>T n.410+161C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.1257+161C>T (n.1257+161C>T) n.2164+161C>T c.517C>T n.625+161C>T c.176+161C>T c.92+161C>T n.721+161C>T c.912+161C>T (n.912+161C>T) n.345C>T c.229+161C>T c.13+161C>T c.107+161C>T c.63+161C>T (n.63+161C>T) c.71+161C>T c.135+161C>T (n.135+161C>T) n.159+161C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.51+161C>T n.129+161C>T c.1581+161C>T (n.1581+161C>T) c.1461+161C>T (n.1461+161C>T) | |
17 | g.44907903G>C | CA399837878 | GFAP | c.1377+161C>G (n.1377+161C>G) n.110+161C>G n.410+161C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.1257+161C>G (n.1257+161C>G) n.2164+161C>G c.517C>G n.625+161C>G c.176+161C>G c.92+161C>G n.721+161C>G c.912+161C>G (n.912+161C>G) n.345C>G c.229+161C>G c.13+161C>G c.107+161C>G c.63+161C>G (n.63+161C>G) c.71+161C>G c.135+161C>G (n.135+161C>G) n.159+161C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.51+161C>G n.129+161C>G c.1581+161C>G (n.1581+161C>G) c.1461+161C>G (n.1461+161C>G) | |
17 | g.44907903G>T | CA399837880 | GFAP | c.1377+161C>A (n.1377+161C>A) n.110+161C>A n.410+161C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.1257+161C>A (n.1257+161C>A) n.2164+161C>A c.517C>A n.625+161C>A c.176+161C>A c.92+161C>A n.721+161C>A c.912+161C>A (n.912+161C>A) n.345C>A c.229+161C>A c.13+161C>A c.107+161C>A c.63+161C>A (n.63+161C>A) c.71+161C>A c.135+161C>A (n.135+161C>A) n.159+161C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.51+161C>A n.129+161C>A c.1581+161C>A (n.1581+161C>A) c.1461+161C>A (n.1461+161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907904A>C | CA399837882 | GFAP | c.1377+160T>G (n.1377+160T>G) n.110+160T>G n.410+160T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.1257+160T>G (n.1257+160T>G) n.2164+160T>G c.516T>G n.625+160T>G c.176+160T>G c.92+160T>G n.721+160T>G c.912+160T>G (n.912+160T>G) n.344T>G c.229+160T>G c.13+160T>G c.107+160T>G c.63+160T>G (n.63+160T>G) c.71+160T>G c.135+160T>G (n.135+160T>G) n.159+160T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.51+160T>G n.129+160T>G c.1581+160T>G (n.1581+160T>G) c.1461+160T>G (n.1461+160T>G) | |
17 | g.44907904A>G | CA399837884 | GFAP | c.1377+160T>C (n.1377+160T>C) n.110+160T>C n.410+160T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.1257+160T>C (n.1257+160T>C) n.2164+160T>C c.516T>C n.625+160T>C c.176+160T>C c.92+160T>C n.721+160T>C c.912+160T>C (n.912+160T>C) n.344T>C c.229+160T>C c.13+160T>C c.107+160T>C c.63+160T>C (n.63+160T>C) c.71+160T>C c.135+160T>C (n.135+160T>C) n.159+160T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.51+160T>C n.129+160T>C c.1581+160T>C (n.1581+160T>C) c.1461+160T>C (n.1461+160T>C) | |
17 | g.44907904A>T | CA399837886 | GFAP | c.1377+160T>A (n.1377+160T>A) n.110+160T>A n.410+160T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.1257+160T>A (n.1257+160T>A) n.2164+160T>A c.516T>A n.625+160T>A c.176+160T>A c.92+160T>A n.721+160T>A c.912+160T>A (n.912+160T>A) n.344T>A c.229+160T>A c.13+160T>A c.107+160T>A c.63+160T>A (n.63+160T>A) c.71+160T>A c.135+160T>A (n.135+160T>A) n.159+160T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.51+160T>A n.129+160T>A c.1581+160T>A (n.1581+160T>A) c.1461+160T>A (n.1461+160T>A) | |
17 | g.44907905A>C | CA399837889 | GFAP | c.1377+159T>G (n.1377+159T>G) n.110+159T>G n.410+159T>G c.351T>G (p.Asn117Lys) c.1257+159T>G (n.1257+159T>G) n.2164+159T>G c.515T>G n.625+159T>G c.176+159T>G c.92+159T>G n.721+159T>G c.912+159T>G (n.912+159T>G) n.343T>G c.229+159T>G c.13+159T>G c.107+159T>G c.63+159T>G (n.63+159T>G) c.71+159T>G c.135+159T>G (n.135+159T>G) n.159+159T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) n.51+159T>G n.129+159T>G c.1581+159T>G (n.1581+159T>G) c.1461+159T>G (n.1461+159T>G) | |
17 | g.44907905A>T | CA399837890 | GFAP | c.1377+159T>A (n.1377+159T>A) n.110+159T>A n.410+159T>A c.351T>A (p.Asn117Lys) c.1257+159T>A (n.1257+159T>A) n.2164+159T>A c.515T>A n.625+159T>A c.176+159T>A c.92+159T>A n.721+159T>A c.912+159T>A (n.912+159T>A) n.343T>A c.229+159T>A c.13+159T>A c.107+159T>A c.63+159T>A (n.63+159T>A) c.71+159T>A c.135+159T>A (n.135+159T>A) n.159+159T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) n.51+159T>A n.129+159T>A c.1581+159T>A (n.1581+159T>A) c.1461+159T>A (n.1461+159T>A) | |
17 | g.44907906T>A | CA399837894 | GFAP | c.1377+158A>T (n.1377+158A>T) n.110+158A>T n.410+158A>T c.350A>T (p.Asn117Ile) c.1257+158A>T (n.1257+158A>T) n.2164+158A>T c.514A>T n.625+158A>T c.176+158A>T c.92+158A>T n.721+158A>T c.912+158A>T (n.912+158A>T) n.342A>T c.229+158A>T c.13+158A>T c.107+158A>T c.63+158A>T (n.63+158A>T) c.71+158A>T c.135+158A>T (n.135+158A>T) n.159+158A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.51+158A>T n.129+158A>T c.1581+158A>T (n.1581+158A>T) c.1461+158A>T (n.1461+158A>T) | |
17 | g.44907906T>C | CA399837896 | GFAP | c.1377+158A>G (n.1377+158A>G) n.110+158A>G n.410+158A>G c.350A>G (p.Asn117Ser) c.1257+158A>G (n.1257+158A>G) n.2164+158A>G c.514A>G n.625+158A>G c.176+158A>G c.92+158A>G n.721+158A>G c.912+158A>G (n.912+158A>G) n.342A>G c.229+158A>G c.13+158A>G c.107+158A>G c.63+158A>G (n.63+158A>G) c.71+158A>G c.135+158A>G (n.135+158A>G) n.159+158A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.51+158A>G n.129+158A>G c.1581+158A>G (n.1581+158A>G) c.1461+158A>G (n.1461+158A>G) | |
17 | g.44907906T>G | CA399837892 | GFAP | c.1377+158A>C (n.1377+158A>C) n.110+158A>C n.410+158A>C c.350A>C (p.Asn117Thr) c.1257+158A>C (n.1257+158A>C) n.2164+158A>C c.514A>C n.625+158A>C c.176+158A>C c.92+158A>C n.721+158A>C c.912+158A>C (n.912+158A>C) n.342A>C c.229+158A>C c.13+158A>C c.107+158A>C c.63+158A>C (n.63+158A>C) c.71+158A>C c.135+158A>C (n.135+158A>C) n.159+158A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.51+158A>C n.129+158A>C c.1581+158A>C (n.1581+158A>C) c.1461+158A>C (n.1461+158A>C) | |
17 | g.44907907T>A | CA399837898 | GFAP | c.1377+157A>T (n.1377+157A>T) n.110+157A>T n.410+157A>T c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.1257+157A>T (n.1257+157A>T) n.2164+157A>T c.513A>T n.625+157A>T c.176+157A>T c.92+157A>T n.721+157A>T c.912+157A>T (n.912+157A>T) n.341A>T c.229+157A>T c.13+157A>T c.107+157A>T c.63+157A>T (n.63+157A>T) c.71+157A>T c.135+157A>T (n.135+157A>T) n.159+157A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.51+157A>T n.129+157A>T c.1581+157A>T (n.1581+157A>T) c.1461+157A>T (n.1461+157A>T) | |
17 | g.44907907T>C | CA399837900 | GFAP | c.1377+157A>G (n.1377+157A>G) n.110+157A>G n.410+157A>G c.349A>G (p.Asn117Asp) c.1257+157A>G (n.1257+157A>G) n.2164+157A>G c.513A>G n.625+157A>G c.176+157A>G c.92+157A>G n.721+157A>G c.912+157A>G (n.912+157A>G) n.341A>G c.229+157A>G c.13+157A>G c.107+157A>G c.63+157A>G (n.63+157A>G) c.71+157A>G c.135+157A>G (n.135+157A>G) n.159+157A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.51+157A>G n.129+157A>G c.1581+157A>G (n.1581+157A>G) c.1461+157A>G (n.1461+157A>G) | |
17 | g.44907907T>G | CA399837902 | GFAP | c.1377+157A>C (n.1377+157A>C) n.110+157A>C n.410+157A>C c.349A>C (p.Asn117His) c.1257+157A>C (n.1257+157A>C) n.2164+157A>C c.513A>C n.625+157A>C c.176+157A>C c.92+157A>C n.721+157A>C c.912+157A>C (n.912+157A>C) n.341A>C c.229+157A>C c.13+157A>C c.107+157A>C c.63+157A>C (n.63+157A>C) c.71+157A>C c.135+157A>C (n.135+157A>C) n.159+157A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.51+157A>C n.129+157A>C c.1581+157A>C (n.1581+157A>C) c.1461+157A>C (n.1461+157A>C) | |
17 | g.44907908A>C | CA399837903 | GFAP | c.1377+156T>G (n.1377+156T>G) n.110+156T>G n.410+156T>G c.348T>G (p.Cys116Trp) c.1257+156T>G (n.1257+156T>G) n.2164+156T>G c.512T>G n.625+156T>G c.176+156T>G c.92+156T>G n.721+156T>G c.912+156T>G (n.912+156T>G) n.340T>G c.229+156T>G c.13+156T>G c.107+156T>G c.63+156T>G (n.63+156T>G) c.71+156T>G c.135+156T>G (n.135+156T>G) n.159+156T>G c.279T>G (p.Cys93Trp) n.51+156T>G n.129+156T>G c.1581+156T>G (n.1581+156T>G) c.1461+156T>G (n.1461+156T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44907908A>T | CA399837905 | GFAP | c.1377+156T>A (n.1377+156T>A) n.110+156T>A n.410+156T>A c.348T>A (p.Cys116Ter) c.1257+156T>A (n.1257+156T>A) n.2164+156T>A c.512T>A n.625+156T>A c.176+156T>A c.92+156T>A n.721+156T>A c.912+156T>A (n.912+156T>A) n.340T>A c.229+156T>A c.13+156T>A c.107+156T>A c.63+156T>A (n.63+156T>A) c.71+156T>A c.135+156T>A (n.135+156T>A) n.159+156T>A c.279T>A (p.Cys93Ter) n.51+156T>A n.129+156T>A c.1581+156T>A (n.1581+156T>A) c.1461+156T>A (n.1461+156T>A) | |
17 | g.44907909C>A | CA399837912 | GFAP | c.1377+155G>T (n.1377+155G>T) n.110+155G>T n.410+155G>T c.347G>T (p.Cys116Phe) c.1257+155G>T (n.1257+155G>T) n.2164+155G>T c.511G>T n.625+155G>T c.176+155G>T c.92+155G>T n.721+155G>T c.912+155G>T (n.912+155G>T) n.339G>T c.229+155G>T c.13+155G>T c.107+155G>T c.63+155G>T (n.63+155G>T) c.71+155G>T c.135+155G>T (n.135+155G>T) n.159+155G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) n.51+155G>T n.129+155G>T c.1581+155G>T (n.1581+155G>T) c.1461+155G>T (n.1461+155G>T) | |
17 | g.44907909C>G | CA399837907 | GFAP | c.1377+155G>C (n.1377+155G>C) n.110+155G>C n.410+155G>C c.347G>C (p.Cys116Ser) c.1257+155G>C (n.1257+155G>C) n.2164+155G>C c.511G>C n.625+155G>C c.176+155G>C c.92+155G>C n.721+155G>C c.912+155G>C (n.912+155G>C) n.339G>C c.229+155G>C c.13+155G>C c.107+155G>C c.63+155G>C (n.63+155G>C) c.71+155G>C c.135+155G>C (n.135+155G>C) n.159+155G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) n.51+155G>C n.129+155G>C c.1581+155G>C (n.1581+155G>C) c.1461+155G>C (n.1461+155G>C) | |
17 | g.44907909C>T | CA399837910 | GFAP | c.1377+155G>A (n.1377+155G>A) n.110+155G>A n.410+155G>A c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.1257+155G>A (n.1257+155G>A) n.2164+155G>A c.511G>A n.625+155G>A c.176+155G>A c.92+155G>A n.721+155G>A c.912+155G>A (n.912+155G>A) n.339G>A c.229+155G>A c.13+155G>A c.107+155G>A c.63+155G>A (n.63+155G>A) c.71+155G>A c.135+155G>A (n.135+155G>A) n.159+155G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.51+155G>A n.129+155G>A c.1581+155G>A (n.1581+155G>A) c.1461+155G>A (n.1461+155G>A) | |
17 | g.44907910A>C | CA399837913 | GFAP | c.1377+154T>G (n.1377+154T>G) n.110+154T>G n.410+154T>G c.346T>G (p.Cys116Gly) c.1257+154T>G (n.1257+154T>G) n.2164+154T>G c.510T>G n.625+154T>G c.176+154T>G c.92+154T>G n.721+154T>G c.912+154T>G (n.912+154T>G) n.338T>G c.229+154T>G c.13+154T>G c.107+154T>G c.63+154T>G (n.63+154T>G) c.71+154T>G c.135+154T>G (n.135+154T>G) n.159+154T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) n.51+154T>G n.129+154T>G c.1581+154T>G (n.1581+154T>G) c.1461+154T>G (n.1461+154T>G) | |
17 | g.44907910A>G | CA399837915 | GFAP | c.1377+154T>C (n.1377+154T>C) n.110+154T>C n.410+154T>C c.346T>C (p.Cys116Arg) c.1257+154T>C (n.1257+154T>C) n.2164+154T>C c.510T>C n.625+154T>C c.176+154T>C c.92+154T>C n.721+154T>C c.912+154T>C (n.912+154T>C) n.338T>C c.229+154T>C c.13+154T>C c.107+154T>C c.63+154T>C (n.63+154T>C) c.71+154T>C c.135+154T>C (n.135+154T>C) n.159+154T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) n.51+154T>C n.129+154T>C c.1581+154T>C (n.1581+154T>C) c.1461+154T>C (n.1461+154T>C) | |
17 | g.44907910A>T | CA399837916 | GFAP | c.1377+154T>A (n.1377+154T>A) n.110+154T>A n.410+154T>A c.346T>A (p.Cys116Ser) c.1257+154T>A (n.1257+154T>A) n.2164+154T>A c.510T>A n.625+154T>A c.176+154T>A c.92+154T>A n.721+154T>A c.912+154T>A (n.912+154T>A) n.338T>A c.229+154T>A c.13+154T>A c.107+154T>A c.63+154T>A (n.63+154T>A) c.71+154T>A c.135+154T>A (n.135+154T>A) n.159+154T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) n.51+154T>A n.129+154T>A c.1581+154T>A (n.1581+154T>A) c.1461+154T>A (n.1461+154T>A) | |
17 | g.44907911T>A | CA399837918 | GFAP | c.1377+153A>T (n.1377+153A>T) n.110+153A>T n.410+153A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.1257+153A>T (n.1257+153A>T) n.2164+153A>T c.509A>T n.625+153A>T c.176+153A>T c.92+153A>T n.721+153A>T c.912+153A>T (n.912+153A>T) n.337A>T c.229+153A>T c.13+153A>T c.107+153A>T c.63+153A>T (n.63+153A>T) c.71+153A>T c.135+153A>T (n.135+153A>T) n.159+153A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) n.51+153A>T n.129+153A>T c.1581+153A>T (n.1581+153A>T) c.1461+153A>T (n.1461+153A>T) | |
17 | g.44907911T>G | CA399837919 | GFAP | c.1377+153A>C (n.1377+153A>C) n.110+153A>C n.410+153A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.1257+153A>C (n.1257+153A>C) n.2164+153A>C c.509A>C n.625+153A>C c.176+153A>C c.92+153A>C n.721+153A>C c.912+153A>C (n.912+153A>C) n.337A>C c.229+153A>C c.13+153A>C c.107+153A>C c.63+153A>C (n.63+153A>C) c.71+153A>C c.135+153A>C (n.135+153A>C) n.159+153A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) n.51+153A>C n.129+153A>C c.1581+153A>C (n.1581+153A>C) c.1461+153A>C (n.1461+153A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907912T>A | CA399837922 | GFAP | c.1377+152A>T (n.1377+152A>T) n.110+152A>T n.410+152A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.1257+152A>T (n.1257+152A>T) n.2164+152A>T c.508A>T n.625+152A>T c.176+152A>T c.92+152A>T n.721+152A>T c.912+152A>T (n.912+152A>T) n.336A>T c.229+152A>T c.13+152A>T c.107+152A>T c.63+152A>T (n.63+152A>T) c.71+152A>T c.135+152A>T (n.135+152A>T) n.159+152A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.51+152A>T n.129+152A>T c.1581+152A>T (n.1581+152A>T) c.1461+152A>T (n.1461+152A>T) | |
17 | g.44907912T>C | CA399837925 | GFAP | c.1377+152A>G (n.1377+152A>G) n.110+152A>G n.410+152A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.1257+152A>G (n.1257+152A>G) n.2164+152A>G c.508A>G n.625+152A>G c.176+152A>G c.92+152A>G n.721+152A>G c.912+152A>G (n.912+152A>G) n.336A>G c.229+152A>G c.13+152A>G c.107+152A>G c.63+152A>G (n.63+152A>G) c.71+152A>G c.135+152A>G (n.135+152A>G) n.159+152A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.51+152A>G n.129+152A>G c.1581+152A>G (n.1581+152A>G) c.1461+152A>G (n.1461+152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44907912T>G | CA399837924 | GFAP | c.1377+152A>C (n.1377+152A>C) n.110+152A>C n.410+152A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.1257+152A>C (n.1257+152A>C) n.2164+152A>C c.508A>C n.625+152A>C c.176+152A>C c.92+152A>C n.721+152A>C c.912+152A>C (n.912+152A>C) n.336A>C c.229+152A>C c.13+152A>C c.107+152A>C c.63+152A>C (n.63+152A>C) c.71+152A>C c.135+152A>C (n.135+152A>C) n.159+152A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.51+152A>C n.129+152A>C c.1581+152A>C (n.1581+152A>C) c.1461+152A>C (n.1461+152A>C) | |
17 | g.44907913C>A | CA399837927 | GFAP | c.1377+151G>T (n.1377+151G>T) n.110+151G>T n.410+151G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.1257+151G>T (n.1257+151G>T) n.2164+151G>T c.507G>T n.625+151G>T c.176+151G>T c.92+151G>T n.721+151G>T c.912+151G>T (n.912+151G>T) n.335G>T c.229+151G>T c.13+151G>T c.107+151G>T c.63+151G>T (n.63+151G>T) c.71+151G>T c.135+151G>T (n.135+151G>T) n.159+151G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.51+151G>T n.129+151G>T c.1581+151G>T (n.1581+151G>T) c.1461+151G>T (n.1461+151G>T) | |
17 | g.44907913C>G | CA399837929 | GFAP | c.1377+151G>C (n.1377+151G>C) n.110+151G>C n.410+151G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.1257+151G>C (n.1257+151G>C) n.2164+151G>C c.507G>C n.625+151G>C c.176+151G>C c.92+151G>C n.721+151G>C c.912+151G>C (n.912+151G>C) n.335G>C c.229+151G>C c.13+151G>C c.107+151G>C c.63+151G>C (n.63+151G>C) c.71+151G>C c.135+151G>C (n.135+151G>C) n.159+151G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.51+151G>C n.129+151G>C c.1581+151G>C (n.1581+151G>C) c.1461+151G>C (n.1461+151G>C) | |
17 | g.44907913C>T | CA399837931 | GFAP | c.1377+151G>A (n.1377+151G>A) n.110+151G>A n.410+151G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.1257+151G>A (n.1257+151G>A) n.2164+151G>A c.507G>A n.625+151G>A c.176+151G>A c.92+151G>A n.721+151G>A c.912+151G>A (n.912+151G>A) n.335G>A c.229+151G>A c.13+151G>A c.107+151G>A c.63+151G>A (n.63+151G>A) c.71+151G>A c.135+151G>A (n.135+151G>A) n.159+151G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.51+151G>A n.129+151G>A c.1581+151G>A (n.1581+151G>A) c.1461+151G>A (n.1461+151G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44907914A= | CA2261610153 | GFAP | c.1377+150T= (n.1377+150T=) n.110+150T= n.410+150T= c.342T= (p.Thr114=) c.1257+150T= (n.1257+150T=) n.2164+150T= c.506T= n.625+150T= c.176+150T= c.92+150T= n.721+150T= c.912+150T= (n.912+150T=) n.334T= c.229+150T= c.13+150T= c.107+150T= c.63+150T= (n.63+150T=) c.71+150T= c.135+150T= (n.135+150T=) n.159+150T= c.273T= (p.Thr91=) n.51+150T= n.129+150T= c.1581+150T= (n.1581+150T=) c.1461+150T= (n.1461+150T=) | |
17 | g.44907914A>C | CA8608589 | GFAP | c.1377+150T>G (n.1377+150T>G) n.110+150T>G n.410+150T>G c.342T>G (p.Thr114=) c.1257+150T>G (n.1257+150T>G) n.2164+150T>G c.506T>G n.625+150T>G c.176+150T>G c.92+150T>G n.721+150T>G c.912+150T>G (n.912+150T>G) n.334T>G c.229+150T>G c.13+150T>G c.107+150T>G c.63+150T>G (n.63+150T>G) c.71+150T>G c.135+150T>G (n.135+150T>G) n.159+150T>G c.273T>G (p.Thr91=) n.51+150T>G n.129+150T>G c.1581+150T>G (n.1581+150T>G) c.1461+150T>G (n.1461+150T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44907914A>G | CA2638273155 | GFAP | c.1377+150T>C (n.1377+150T>C) n.110+150T>C n.410+150T>C c.342T>C (p.Thr114=) c.1257+150T>C (n.1257+150T>C) n.2164+150T>C c.506T>C n.625+150T>C c.176+150T>C c.92+150T>C n.721+150T>C c.912+150T>C (n.912+150T>C) n.334T>C c.229+150T>C c.13+150T>C c.107+150T>C c.63+150T>C (n.63+150T>C) c.71+150T>C c.135+150T>C (n.135+150T>C) n.159+150T>C c.273T>C (p.Thr91=) n.51+150T>C n.129+150T>C c.1581+150T>C (n.1581+150T>C) c.1461+150T>C (n.1461+150T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44907915G>A | CA399837933 | GFAP | c.1377+149C>T (n.1377+149C>T) n.110+149C>T n.410+149C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.1257+149C>T (n.1257+149C>T) n.2164+149C>T c.505C>T n.625+149C>T c.176+149C>T c.92+149C>T n.721+149C>T c.912+149C>T (n.912+149C>T) n.333C>T c.229+149C>T c.13+149C>T c.107+149C>T c.63+149C>T (n.63+149C>T) c.71+149C>T c.135+149C>T (n.135+149C>T) n.159+149C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.51+149C>T n.129+149C>T c.1581+149C>T (n.1581+149C>T) c.1461+149C>T (n.1461+149C>T) | |
17 | g.44907915G>C | CA399837934 | GFAP | c.1377+149C>G (n.1377+149C>G) n.110+149C>G n.410+149C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.1257+149C>G (n.1257+149C>G) n.2164+149C>G c.505C>G n.625+149C>G c.176+149C>G c.92+149C>G n.721+149C>G c.912+149C>G (n.912+149C>G) n.333C>G c.229+149C>G c.13+149C>G c.107+149C>G c.63+149C>G (n.63+149C>G) c.71+149C>G c.135+149C>G (n.135+149C>G) n.159+149C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.51+149C>G n.129+149C>G c.1581+149C>G (n.1581+149C>G) c.1461+149C>G (n.1461+149C>G) | |
17 | g.44907915G>T | CA399837936 | GFAP | c.1377+149C>A (n.1377+149C>A) n.110+149C>A n.410+149C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.1257+149C>A (n.1257+149C>A) n.2164+149C>A c.505C>A n.625+149C>A c.176+149C>A c.92+149C>A n.721+149C>A c.912+149C>A (n.912+149C>A) n.333C>A c.229+149C>A c.13+149C>A c.107+149C>A c.63+149C>A (n.63+149C>A) c.71+149C>A c.135+149C>A (n.135+149C>A) n.159+149C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.51+149C>A n.129+149C>A c.1581+149C>A (n.1581+149C>A) c.1461+149C>A (n.1461+149C>A) | |
17 | g.44907916T>A | CA399837939 | GFAP | c.1377+148A>T (n.1377+148A>T) n.110+148A>T n.410+148A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.1257+148A>T (n.1257+148A>T) n.2164+148A>T c.504A>T n.625+148A>T c.176+148A>T c.92+148A>T n.721+148A>T c.912+148A>T (n.912+148A>T) n.332A>T c.229+148A>T c.13+148A>T c.107+148A>T c.63+148A>T (n.63+148A>T) c.71+148A>T c.135+148A>T (n.135+148A>T) n.159+148A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.51+148A>T n.129+148A>T c.1581+148A>T (n.1581+148A>T) c.1461+148A>T (n.1461+148A>T) | |
17 | g.44907916T>C | CA399837941 | GFAP | c.1377+148A>G (n.1377+148A>G) n.110+148A>G n.410+148A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.1257+148A>G (n.1257+148A>G) n.2164+148A>G c.504A>G n.625+148A>G c.176+148A>G c.92+148A>G n.721+148A>G c.912+148A>G (n.912+148A>G) n.332A>G c.229+148A>G c.13+148A>G c.107+148A>G c.63+148A>G (n.63+148A>G) c.71+148A>G c.135+148A>G (n.135+148A>G) n.159+148A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.51+148A>G n.129+148A>G c.1581+148A>G (n.1581+148A>G) c.1461+148A>G (n.1461+148A>G) | |
17 | g.44907916T>G | CA399837947 | GFAP | c.1377+148A>C (n.1377+148A>C) n.110+148A>C n.410+148A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.1257+148A>C (n.1257+148A>C) n.2164+148A>C c.504A>C n.625+148A>C c.176+148A>C c.92+148A>C n.721+148A>C c.912+148A>C (n.912+148A>C) n.332A>C c.229+148A>C c.13+148A>C c.107+148A>C c.63+148A>C (n.63+148A>C) c.71+148A>C c.135+148A>C (n.135+148A>C) n.159+148A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.51+148A>C n.129+148A>C c.1581+148A>C (n.1581+148A>C) c.1461+148A>C (n.1461+148A>C) | |
17 | g.44907917T>A | CA399837952 | GFAP | c.1377+147A>T (n.1377+147A>T) n.110+147A>T n.410+147A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.1257+147A>T (n.1257+147A>T) n.2164+147A>T c.503A>T n.625+147A>T c.176+147A>T c.92+147A>T n.721+147A>T c.912+147A>T (n.912+147A>T) n.331A>T c.229+147A>T c.13+147A>T c.107+147A>T c.63+147A>T (n.63+147A>T) c.71+147A>T c.135+147A>T (n.135+147A>T) n.159+147A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) n.51+147A>T n.129+147A>T c.1581+147A>T (n.1581+147A>T) c.1461+147A>T (n.1461+147A>T) | |
17 | g.44907917T>G | CA399837959 | GFAP | c.1377+147A>C (n.1377+147A>C) n.110+147A>C n.410+147A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.1257+147A>C (n.1257+147A>C) n.2164+147A>C c.503A>C n.625+147A>C c.176+147A>C c.92+147A>C n.721+147A>C c.912+147A>C (n.912+147A>C) n.331A>C c.229+147A>C c.13+147A>C c.107+147A>C c.63+147A>C (n.63+147A>C) c.71+147A>C c.135+147A>C (n.135+147A>C) n.159+147A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) n.51+147A>C n.129+147A>C c.1581+147A>C (n.1581+147A>C) c.1461+147A>C (n.1461+147A>C) | |
17 | g.44907918T>A | CA399837966 | GFAP | c.1377+146A>T (n.1377+146A>T) n.110+146A>T n.410+146A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.1257+146A>T (n.1257+146A>T) n.2164+146A>T c.502A>T n.625+146A>T c.176+146A>T c.92+146A>T n.721+146A>T c.912+146A>T (n.912+146A>T) n.330A>T c.229+146A>T c.13+146A>T c.107+146A>T c.63+146A>T (n.63+146A>T) c.71+146A>T c.135+146A>T (n.135+146A>T) n.159+146A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.51+146A>T n.129+146A>T c.1581+146A>T (n.1581+146A>T) c.1461+146A>T (n.1461+146A>T) | |
17 | g.44907918T>C | CA399837963 | GFAP | c.1377+146A>G (n.1377+146A>G) n.110+146A>G n.410+146A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.1257+146A>G (n.1257+146A>G) n.2164+146A>G c.502A>G n.625+146A>G c.176+146A>G c.92+146A>G n.721+146A>G c.912+146A>G (n.912+146A>G) n.330A>G c.229+146A>G c.13+146A>G c.107+146A>G c.63+146A>G (n.63+146A>G) c.71+146A>G c.135+146A>G (n.135+146A>G) n.159+146A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.51+146A>G n.129+146A>G c.1581+146A>G (n.1581+146A>G) c.1461+146A>G (n.1461+146A>G) | |
17 | g.44907918T>G | CA399837961 | GFAP | c.1377+146A>C (n.1377+146A>C) n.110+146A>C n.410+146A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.1257+146A>C (n.1257+146A>C) n.2164+146A>C c.502A>C n.625+146A>C c.176+146A>C c.92+146A>C n.721+146A>C c.912+146A>C (n.912+146A>C) n.330A>C c.229+146A>C c.13+146A>C c.107+146A>C c.63+146A>C (n.63+146A>C) c.71+146A>C c.135+146A>C (n.135+146A>C) n.159+146A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.51+146A>C n.129+146A>C c.1581+146A>C (n.1581+146A>C) c.1461+146A>C (n.1461+146A>C) |