Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44907172C>A | CA2585714752 | APOE | c.43+505C>A (n.43+505C>A) c.121+505C>A (n.121+505C>A) n.617C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907172C= | CA2338167063 | APOE | c.43+505C= (n.43+505C=) c.121+505C= (n.121+505C=) n.617C= | |
19 | g.44907172C>T | CA308884100 | APOE | c.43+505C>T (n.43+505C>T) c.121+505C>T (n.121+505C>T) n.617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907173G>A | CA633314505 | APOE | c.43+506G>A (n.43+506G>A) c.121+506G>A (n.121+506G>A) n.618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907173G>C | CA2585714753 | APOE | c.43+506G>C (n.43+506G>C) c.121+506G>C (n.121+506G>C) n.618G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907173G= | CA2338167064 | APOE | c.43+506G= (n.43+506G=) c.121+506G= (n.121+506G=) n.618G= | |
19 | g.44907173G>T | CA2585714754 | APOE | c.43+506G>T (n.43+506G>T) c.121+506G>T (n.121+506G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907174C= | CA2338167065 | APOE | c.43+507C= (n.43+507C=) c.121+507C= (n.121+507C=) n.619C= | |
19 | g.44907174C>T | CA308884105 | APOE | c.43+507C>T (n.43+507C>T) c.121+507C>T (n.121+507C>T) n.619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907175A>C | CA2585714755 | APOE | c.43+508A>C (n.43+508A>C) c.121+508A>C (n.121+508A>C) n.620A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907175A>G | CA2585714756 | APOE | c.43+508A>G (n.43+508A>G) c.121+508A>G (n.121+508A>G) n.620A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907175A>T | CA2585714757 | APOE | c.43+508A>T (n.43+508A>T) c.121+508A>T (n.121+508A>T) n.620A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907176C>A | CA2585714758 | APOE | c.43+509C>A (n.43+509C>A) c.121+509C>A (n.121+509C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907177C>A | CA657469008 | APOE | c.43+510C>A (n.43+510C>A) c.121+510C>A (n.121+510C>A) n.622C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44907178T>A | CA2585714759 | APOE | c.43+511T>A (n.43+511T>A) c.121+511T>A (n.121+511T>A) n.623T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907178T>C | CA996246909 | APOE | c.43+511T>C (n.43+511T>C) c.121+511T>C (n.121+511T>C) n.623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907178T>G | CA2585714760 | APOE | c.43+511T>G (n.43+511T>G) c.121+511T>G (n.121+511T>G) n.623T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907178T= | CA2338167066 | APOE | c.43+511T= (n.43+511T=) c.121+511T= (n.121+511T=) n.623T= | |
19 | g.44907179G>A | CA2338167067 | APOE | c.43+512G>A (n.43+512G>A) c.121+512G>A (n.121+512G>A) n.624G>A | dbSNP |
19 | g.44907179G>C | CA2814526188 | APOE | c.43+512G>C (n.43+512G>C) c.121+512G>C (n.121+512G>C) n.624G>C | |
19 | g.44907179G= | CA2338167068 | APOE | c.43+512G= (n.43+512G=) c.121+512G= (n.121+512G=) n.624G= | |
19 | g.44907179G>T | CA2585714761 | APOE | c.43+512G>T (n.43+512G>T) c.121+512G>T (n.121+512G>T) n.624G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907180G>A | CA2585714763 | APOE | c.43+513G>A (n.43+513G>A) c.121+513G>A (n.121+513G>A) n.625G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907180G>T | CA2585714762 | APOE | c.43+513G>T (n.43+513G>T) c.121+513G>T (n.121+513G>T) n.625G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907181C>A | CA2585714764 | APOE | c.43+514C>A (n.43+514C>A) c.121+514C>A (n.121+514C>A) n.626C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907181C>T | CA2585714765 | APOE | c.43+514C>T (n.43+514C>T) c.121+514C>T (n.121+514C>T) n.626C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907182T>A | CA2585714766 | APOE | c.43+515T>A (n.43+515T>A) c.121+515T>A (n.121+515T>A) n.627T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907182T>C | CA2585714767 | APOE | c.43+515T>C (n.43+515T>C) c.121+515T>C (n.121+515T>C) n.627T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907182T>G | CA2585714768 | APOE | c.43+515T>G (n.43+515T>G) c.121+515T>G (n.121+515T>G) n.627T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907183G>A | CA882662548 | APOE | c.43+516G>A (n.43+516G>A) c.121+516G>A (n.121+516G>A) n.628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907183G= | CA2338167069 | APOE | c.43+516G= (n.43+516G=) c.121+516G= (n.121+516G=) n.628G= | |
19 | g.44907183G>T | CA2530067028 | APOE | c.43+516G>T (n.43+516G>T) c.121+516G>T (n.121+516G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907184G>A | CA2585714769 | APOE | c.43+517G>A (n.43+517G>A) c.121+517G>A (n.121+517G>A) n.629G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907184G>T | CA2585714770 | APOE | c.43+517G>T (n.43+517G>T) c.121+517G>T (n.121+517G>T) n.629G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907185G>A | CA657469011 | APOE | c.43+518G>A (n.43+518G>A) c.121+518G>A (n.121+518G>A) n.630G>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.44907185G>C | CA2338167071 | APOE | c.43+518G>C (n.43+518G>C) c.121+518G>C (n.121+518G>C) n.630G>C | dbSNP |
19 | g.44907185G= | CA2338167070 | APOE | c.43+518G= (n.43+518G=) c.121+518G= (n.121+518G=) n.630G= | |
19 | g.44907185G>T | CA2585714771 | APOE | c.43+518G>T (n.43+518G>T) c.121+518G>T (n.121+518G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907186A>C | CA2585714772 | APOE | c.43+519A>C (n.43+519A>C) c.121+519A>C (n.121+519A>C) n.631A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907186A>G | CA2585714773 | APOE | c.43+519A>G (n.43+519A>G) c.121+519A>G (n.121+519A>G) n.631A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907186A>T | CA2585714774 | APOE | c.43+519A>T (n.43+519A>T) c.121+519A>T (n.121+519A>T) n.631A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907187G>A | CA14644160 | APOE | c.43+520G>A (n.43+520G>A) c.121+520G>A (n.121+520G>A) n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907187G>C | CA2580574926 | APOE | c.43+520G>C (n.43+520G>C) c.121+520G>C (n.121+520G>C) n.632G>C | |
19 | g.44907187G= | CA2338167072 | APOE | c.43+520G= (n.43+520G=) c.121+520G= (n.121+520G=) n.632G= | |
19 | g.44907187G>T | CA2580574927 | APOE | c.43+520G>T (n.43+520G>T) c.121+520G>T (n.121+520G>T) n.632G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907187_44907188delinsGT | CA2338167073 | APOE | c.43+520_43+521delinsGT (n.43+520_43+521delinsGT) c.121+520_121+521delinsGT (n.121+520_121+521delinsGT) n.632_633delinsGT | |
19 | g.44907188T>A | CA2585714775 | APOE | c.43+521T>A (n.43+521T>A) c.121+521T>A (n.121+521T>A) n.633T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907188T>C | CA2585714776 | APOE | c.43+521T>C (n.43+521T>C) c.121+521T>C (n.121+521T>C) n.633T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907188T>G | CA2585714777 | APOE | c.43+521T>G (n.43+521T>G) c.121+521T>G (n.121+521T>G) n.633T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907189del | CA882662574 | APOE | c.43+522del (n.43+522del) c.121+522del (n.121+522del) n.634del | dbSNP |
19 | g.44907189T>C | CA2585714778 | APOE | c.43+522T>C (n.43+522T>C) c.121+522T>C (n.121+522T>C) n.634T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907189T= | CA2338167074 | APOE | c.43+522T= (n.43+522T=) c.121+522T= (n.121+522T=) n.634T= | |
19 | g.44907190A>C | CA2585714779 | APOE | c.43+523A>C (n.43+523A>C) c.121+523A>C (n.121+523A>C) n.635A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907190A>G | CA2585714780 | APOE | c.43+523A>G (n.43+523A>G) c.121+523A>G (n.121+523A>G) n.635A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907190A>T | CA2585714781 | APOE | c.43+523A>T (n.43+523A>T) c.121+523A>T (n.121+523A>T) n.635A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907190dup | CA633314509 | APOE | c.43+523dup (n.43+523dup) c.121+523dup (n.121+523dup) n.635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907191G>C | CA882662581 | APOE | c.43+524G>C (n.43+524G>C) c.121+524G>C (n.121+524G>C) n.636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907191G= | CA2338167075 | APOE | c.43+524G= (n.43+524G=) c.121+524G= (n.121+524G=) n.636G= | |
19 | g.44907191G>T | CA2585714782 | APOE | c.43+524G>T (n.43+524G>T) c.121+524G>T (n.121+524G>T) n.636G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907192A>C | CA2585714783 | APOE | c.43+525A>C (n.43+525A>C) c.121+525A>C (n.121+525A>C) n.637A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907192A>G | CA2585714784 | APOE | c.43+525A>G (n.43+525A>G) c.121+525A>G (n.121+525A>G) n.637A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907192A>T | CA2585714785 | APOE | c.43+525A>T (n.43+525A>T) c.121+525A>T (n.121+525A>T) n.637A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907193G>T | CA2585714786 | APOE | c.43+526G>T (n.43+526G>T) c.121+526G>T (n.121+526G>T) n.638G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907194G>A | CA2338167077 | APOE | c.43+527G>A (n.43+527G>A) c.121+527G>A (n.121+527G>A) n.639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907194G>C | CA2585714788 | APOE | c.43+527G>C (n.43+527G>C) c.121+527G>C (n.121+527G>C) n.639G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907194G= | CA2338167076 | APOE | c.43+527G= (n.43+527G=) c.121+527G= (n.121+527G=) n.639G= | |
19 | g.44907194G>T | CA2585714787 | APOE | c.43+527G>T (n.43+527G>T) c.121+527G>T (n.121+527G>T) n.639G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907195T>A | CA2585714789 | APOE | c.43+528T>A (n.43+528T>A) c.121+528T>A (n.121+528T>A) n.640T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907195T>C | CA2585714790 | APOE | c.43+528T>C (n.43+528T>C) c.121+528T>C (n.121+528T>C) n.640T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907195T>G | CA2338167079 | APOE | c.43+528T>G (n.43+528T>G) c.121+528T>G (n.121+528T>G) n.640T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907195T= | CA2338167078 | APOE | c.43+528T= (n.43+528T=) c.121+528T= (n.121+528T=) n.640T= | |
19 | g.44907196T>A | CA2814526189 | APOE | c.43+529T>A (n.43+529T>A) c.121+529T>A (n.121+529T>A) n.641T>A | |
19 | g.44907196T>C | CA2585714791 | APOE | c.43+529T>C (n.43+529T>C) c.121+529T>C (n.121+529T>C) n.641T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907196T>G | CA2585714792 | APOE | c.43+529T>G (n.43+529T>G) c.121+529T>G (n.121+529T>G) n.641T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907197T>C | CA2585714793 | APOE | c.43+530T>C (n.43+530T>C) c.121+530T>C (n.121+530T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907197T>G | CA2585714794 | APOE | c.43+530T>G (n.43+530T>G) c.121+530T>G (n.121+530T>G) n.642T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907198C>A | CA2585714795 | APOE | c.43+531C>A (n.43+531C>A) c.121+531C>A (n.121+531C>A) n.643C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907198C>G | CA2585714797 | APOE | c.43+531C>G (n.43+531C>G) c.121+531C>G (n.121+531C>G) n.643C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907198C>T | CA2585714796 | APOE | c.43+531C>T (n.43+531C>T) c.121+531C>T (n.121+531C>T) n.643C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907199T>A | CA2585714798 | APOE | c.43+532T>A (n.43+532T>A) c.121+532T>A (n.121+532T>A) n.644T>A | gnomAD v4 |
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19 | g.44907199T>G | CA2585714800 | APOE | c.43+532T>G (n.43+532T>G) c.121+532T>G (n.121+532T>G) n.644T>G | gnomAD v4 |
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19 | g.44907237del | CA920117267 | APOE | c.44-523del (n.44-523del) c.122-523del (n.122-523del) n.682del | dbSNP |
19 | g.44907236_44907237del | CA2585714854 | APOE | c.44-524_44-523del (n.44-524_44-523del) c.122-524_122-523del (n.122-524_122-523del) n.681_682del | gnomAD v4 |
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19 | g.44907236G>T | CA2585714858 | APOE | c.44-524G>T (n.44-524G>T) c.122-524G>T (n.122-524G>T) n.681G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907237G>A | CA2585714859 | APOE | c.44-523G>A (n.44-523G>A) c.122-523G>A (n.122-523G>A) n.682G>A | gnomAD v4 |
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19 | g.44907246A>G | CA2585714865 | APOE | c.44-514A>G (n.44-514A>G) c.122-514A>G (n.122-514A>G) n.691A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.44907249T>G | CA2585714869 | APOE | c.44-511T>G (n.44-511T>G) c.122-511T>G (n.122-511T>G) n.694T>G | gnomAD v4 |
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19 | g.44907253T>C | CA308884142 | APOE | c.44-507T>C (n.44-507T>C) c.122-507T>C (n.122-507T>C) n.698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907253T>G | CA2585714870 | APOE | c.44-507T>G (n.44-507T>G) c.122-507T>G (n.122-507T>G) n.698T>G | gnomAD v4 |
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19 | g.44907255C>G | CA2585714872 | APOE | c.44-505C>G (n.44-505C>G) c.122-505C>G (n.122-505C>G) n.700C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907255C>T | CA2585714871 | APOE | c.44-505C>T (n.44-505C>T) c.122-505C>T (n.122-505C>T) n.700C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907257C>T | CA2338167101 | APOE | c.44-503C>T (n.44-503C>T) c.122-503C>T (n.122-503C>T) n.702C>T | dbSNP |
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19 | g.44907259A>G | CA882662606 | APOE | c.44-501A>G (n.44-501A>G) c.122-501A>G (n.122-501A>G) n.704A>G | dbSNP |
19 | g.44907259A>T | CA2585714876 | APOE | c.44-501A>T (n.44-501A>T) c.122-501A>T (n.122-501A>T) n.704A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907260T>A | CA2585714877 | APOE | c.44-500T>A (n.44-500T>A) c.122-500T>A (n.122-500T>A) n.705T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907260T>C | CA633314513 | APOE | c.44-500T>C (n.44-500T>C) c.122-500T>C (n.122-500T>C) n.705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.44907262A>C | CA2338167105 | APOE | c.44-498A>C (n.44-498A>C) c.122-498A>C (n.122-498A>C) n.707A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907262A>G | CA996246922 | APOE | c.44-498A>G (n.44-498A>G) c.122-498A>G (n.122-498A>G) n.707A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907263C>A | CA2585714879 | APOE | c.44-497C>A (n.44-497C>A) c.122-497C>A (n.122-497C>A) n.708C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907263C>T | CA2585714880 | APOE | c.44-497C>T (n.44-497C>T) c.122-497C>T (n.122-497C>T) n.708C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907264C>A | CA2585714881 | APOE | c.44-496C>A (n.44-496C>A) c.122-496C>A (n.122-496C>A) n.709C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.44907264C>T | CA308884143 | APOE | c.44-496C>T (n.44-496C>T) c.122-496C>T (n.122-496C>T) n.709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907265C>A | CA2585714882 | APOE | c.44-495C>A (n.44-495C>A) c.122-495C>A (n.122-495C>A) n.710C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907265C>G | CA2585714884 | APOE | c.44-495C>G (n.44-495C>G) c.122-495C>G (n.122-495C>G) n.710C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907265C>T | CA2585714883 | APOE | c.44-495C>T (n.44-495C>T) c.122-495C>T (n.122-495C>T) n.710C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907267C>T | CA2338167109 | APOE | c.44-493C>T (n.44-493C>T) c.122-493C>T (n.122-493C>T) n.712C>T | dbSNP |
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19 | g.44907268A>G | CA2585714886 | APOE | c.44-492A>G (n.44-492A>G) c.122-492A>G (n.122-492A>G) n.713A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907269C>A | CA2585714887 | APOE | c.44-491C>A (n.44-491C>A) c.122-491C>A (n.122-491C>A) n.714C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.44907271C>T | CA2585714890 | APOE | c.44-489C>T (n.44-489C>T) c.122-489C>T (n.122-489C>T) n.716C>T | gnomAD v4 |
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