Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44907072G>A | CA2585714631 | APOE | c.43+405G>A (n.43+405G>A) c.121+405G>A (n.121+405G>A) n.517G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907073G>A | CA2338167020 | APOE | c.43+406G>A (n.43+406G>A) c.121+406G>A (n.121+406G>A) n.518G>A | dbSNP |
19 | g.44907073G= | CA2338167019 | APOE | c.43+406G= (n.43+406G=) c.121+406G= (n.121+406G=) n.518G= | |
19 | g.44907074G>T | CA2585714632 | APOE | c.43+407G>T (n.43+407G>T) c.121+407G>T (n.121+407G>T) n.519G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907075G>A | CA2338167021 | APOE | c.43+408G>A (n.43+408G>A) c.121+408G>A (n.121+408G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907075G= | CA2338167022 | APOE | c.43+408G= (n.43+408G=) c.121+408G= (n.121+408G=) n.520G= | |
19 | g.44907076T>G | CA2585714633 | APOE | c.43+409T>G (n.43+409T>G) c.121+409T>G (n.121+409T>G) n.521T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907077T>C | CA2338167024 | APOE | c.43+410T>C (n.43+410T>C) c.121+410T>C (n.121+410T>C) n.522T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907077T= | CA2338167023 | APOE | c.43+410T= (n.43+410T=) c.121+410T= (n.121+410T=) n.522T= | |
19 | g.44907079C>A | CA2585714634 | APOE | c.43+412C>A (n.43+412C>A) c.121+412C>A (n.121+412C>A) n.524C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907079C>T | CA2814526185 | APOE | c.43+412C>T (n.43+412C>T) c.121+412C>T (n.121+412C>T) n.524C>T | |
19 | g.44907080A>C | CA2585714635 | APOE | c.43+413A>C (n.43+413A>C) c.121+413A>C (n.121+413A>C) n.525A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907080A>G | CA2585714636 | APOE | c.43+413A>G (n.43+413A>G) c.121+413A>G (n.121+413A>G) n.525A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907082del | CA2585714637 | APOE | c.43+415del (n.43+415del) c.121+415del (n.121+415del) n.527del | gnomAD v4 |
19 | g.44907082C>T | CA2585714638 | APOE | c.43+415C>T (n.43+415C>T) c.121+415C>T (n.121+415C>T) n.527C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907083A>C | CA2585714640 | APOE | c.43+416A>C (n.43+416A>C) c.121+416A>C (n.121+416A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907083A>G | CA2585714639 | APOE | c.43+416A>G (n.43+416A>G) c.121+416A>G (n.121+416A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907084T>A | CA2585714641 | APOE | c.43+417T>A (n.43+417T>A) c.121+417T>A (n.121+417T>A) n.529T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907084T>C | CA2585714642 | APOE | c.43+417T>C (n.43+417T>C) c.121+417T>C (n.121+417T>C) n.529T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907085G>A | CA2585714643 | APOE | c.43+418G>A (n.43+418G>A) c.121+418G>A (n.121+418G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907085G>C | CA2585714644 | APOE | c.43+418G>C (n.43+418G>C) c.121+418G>C (n.121+418G>C) n.530G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907085G>T | CA2585714645 | APOE | c.43+418G>T (n.43+418G>T) c.121+418G>T (n.121+418G>T) n.530G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907088G>A | CA2585714646 | APOE | c.43+421G>A (n.43+421G>A) c.121+421G>A (n.121+421G>A) n.533G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907089G>A | CA882662511 | APOE | c.43+422G>A (n.43+422G>A) c.121+422G>A (n.121+422G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907089G>C | CA2585714647 | APOE | c.43+422G>C (n.43+422G>C) c.121+422G>C (n.121+422G>C) n.534G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907089G= | CA2338167025 | APOE | c.43+422G= (n.43+422G=) c.121+422G= (n.121+422G=) n.534G= | |
19 | g.44907090C>A | CA2585714648 | APOE | c.43+423C>A (n.43+423C>A) c.121+423C>A (n.121+423C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907090C>T | CA2585714649 | APOE | c.43+423C>T (n.43+423C>T) c.121+423C>T (n.121+423C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907091C>A | CA2585714650 | APOE | c.43+424C>A (n.43+424C>A) c.121+424C>A (n.121+424C>A) n.536C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907091C= | CA2338167026 | APOE | c.43+424C= (n.43+424C=) c.121+424C= (n.121+424C=) n.536C= | |
19 | g.44907091C>T | CA2338167027 | APOE | c.43+424C>T (n.43+424C>T) c.121+424C>T (n.121+424C>T) n.536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907092A>G | CA2585714651 | APOE | c.43+425A>G (n.43+425A>G) c.121+425A>G (n.121+425A>G) n.537A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907093G>A | CA2585714652 | APOE | c.43+426G>A (n.43+426G>A) c.121+426G>A (n.121+426G>A) n.538G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907093G>T | CA2585714653 | APOE | c.43+426G>T (n.43+426G>T) c.121+426G>T (n.121+426G>T) n.538G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907094G>A | CA2338167028 | APOE | c.43+427G>A (n.43+427G>A) c.121+427G>A (n.121+427G>A) n.539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907094G= | CA2338167029 | APOE | c.43+427G= (n.43+427G=) c.121+427G= (n.121+427G=) n.539G= | |
19 | g.44907094G>T | CA2585714654 | APOE | c.43+427G>T (n.43+427G>T) c.121+427G>T (n.121+427G>T) n.539G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907095C>A | CA2585714655 | APOE | c.43+428C>A (n.43+428C>A) c.121+428C>A (n.121+428C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907096T>C | CA2338167031 | APOE | c.43+429T>C (n.43+429T>C) c.121+429T>C (n.121+429T>C) n.541T>C | dbSNP |
19 | g.44907096T= | CA2338167030 | APOE | c.43+429T= (n.43+429T=) c.121+429T= (n.121+429T=) n.541T= | |
19 | g.44907097G>A | CA882662512 | APOE | c.43+430G>A (n.43+430G>A) c.121+430G>A (n.121+430G>A) n.542G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907097G= | CA2338167032 | APOE | c.43+430G= (n.43+430G=) c.121+430G= (n.121+430G=) n.542G= | |
19 | g.44907097G>T | CA2585714657 | APOE | c.43+430G>T (n.43+430G>T) c.121+430G>T (n.121+430G>T) n.542G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907098del | CA2585714656 | APOE | c.43+431del (n.43+431del) c.121+431del (n.121+431del) n.543del | gnomAD v4 |
19 | g.44907098G>A | CA2585714658 | APOE | c.43+431G>A (n.43+431G>A) c.121+431G>A (n.121+431G>A) n.543G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907098G>T | CA2585714659 | APOE | c.43+431G>T (n.43+431G>T) c.121+431G>T (n.121+431G>T) n.543G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907100C>A | CA2585714660 | APOE | c.43+433C>A (n.43+433C>A) c.121+433C>A (n.121+433C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907100C>G | CA2585714661 | APOE | c.43+433C>G (n.43+433C>G) c.121+433C>G (n.121+433C>G) n.545C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907101T>A | CA2585714662 | APOE | c.43+434T>A (n.43+434T>A) c.121+434T>A (n.121+434T>A) n.546T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907101T>C | CA2585714663 | APOE | c.43+434T>C (n.43+434T>C) c.121+434T>C (n.121+434T>C) n.546T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907102G>C | CA2585714664 | APOE | c.43+435G>C (n.43+435G>C) c.121+435G>C (n.121+435G>C) n.547G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907102G>T | CA2528331310 | APOE | c.43+435G>T (n.43+435G>T) c.121+435G>T (n.121+435G>T) n.547G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907103G>A | CA2585714666 | APOE | c.43+436G>A (n.43+436G>A) c.121+436G>A (n.121+436G>A) n.548G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907103G>T | CA2585714665 | APOE | c.43+436G>T (n.43+436G>T) c.121+436G>T (n.121+436G>T) n.548G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907104A>G | CA2585714667 | APOE | c.43+437A>G (n.43+437A>G) c.121+437A>G (n.121+437A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907105A>C | CA2585714668 | APOE | c.43+438A>C (n.43+438A>C) c.121+438A>C (n.121+438A>C) n.550A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907105A>T | CA2585714669 | APOE | c.43+438A>T (n.43+438A>T) c.121+438A>T (n.121+438A>T) n.550A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907106C>T | CA2585714670 | APOE | c.43+439C>T (n.43+439C>T) c.121+439C>T (n.121+439C>T) n.551C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907108C>A | CA2585714671 | APOE | c.43+441C>A (n.43+441C>A) c.121+441C>A (n.121+441C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907108C= | CA2338167033 | APOE | c.43+441C= (n.43+441C=) c.121+441C= (n.121+441C=) n.553C= | |
19 | g.44907108C>G | CA882662513 | APOE | c.43+441C>G (n.43+441C>G) c.121+441C>G (n.121+441C>G) n.553C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907110T>C | CA996246885 | APOE | c.43+443T>C (n.43+443T>C) c.121+443T>C (n.121+443T>C) n.555T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907110T>G | CA308884073 | APOE | c.43+443T>G (n.43+443T>G) c.121+443T>G (n.121+443T>G) n.555T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907110T= | CA2338167034 | APOE | c.43+443T= (n.43+443T=) c.121+443T= (n.121+443T=) n.555T= | |
19 | g.44907111G>A | CA2585714672 | APOE | c.43+444G>A (n.43+444G>A) c.121+444G>A (n.121+444G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907111G>T | CA2585714673 | APOE | c.43+444G>T (n.43+444G>T) c.121+444G>T (n.121+444G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907112A>C | CA2585714674 | APOE | c.43+445A>C (n.43+445A>C) c.121+445A>C (n.121+445A>C) n.557A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907112A>G | CA2585714675 | APOE | c.43+445A>G (n.43+445A>G) c.121+445A>G (n.121+445A>G) n.557A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907112A>T | CA2585714676 | APOE | c.43+445A>T (n.43+445A>T) c.121+445A>T (n.121+445A>T) n.557A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907113C>T | CA2585714677 | APOE | c.43+446C>T (n.43+446C>T) c.121+446C>T (n.121+446C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907114C>A | CA2585714678 | APOE | c.43+447C>A (n.43+447C>A) c.121+447C>A (n.121+447C>A) n.559C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907115T>C | CA2585714679 | APOE | c.43+448T>C (n.43+448T>C) c.121+448T>C (n.121+448T>C) n.560T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907117A= | CA2338167035 | APOE | c.43+450A= (n.43+450A=) c.121+450A= (n.121+450A=) n.562A= | |
19 | g.44907117A>C | CA2338167037 | APOE | c.43+450A>C (n.43+450A>C) c.121+450A>C (n.121+450A>C) n.562A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907117A>G | CA2338167036 | APOE | c.43+450A>G (n.43+450A>G) c.121+450A>G (n.121+450A>G) n.562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44907118G>A | CA996246888 | APOE | c.43+451G>A (n.43+451G>A) c.121+451G>A (n.121+451G>A) n.563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907118G>C | CA308884077 | APOE | c.43+451G>C (n.43+451G>C) c.121+451G>C (n.121+451G>C) n.563G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44907118G= | CA2338167038 | APOE | c.43+451G= (n.43+451G=) c.121+451G= (n.121+451G=) n.563G= | |
19 | g.44907118G>T | CA2585714680 | APOE | c.43+451G>T (n.43+451G>T) c.121+451G>T (n.121+451G>T) n.563G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907119G>A | CA882662515 | APOE | c.43+452G>A (n.43+452G>A) c.121+452G>A (n.121+452G>A) n.564G>A | dbSNP |
19 | g.44907119G= | CA2338167039 | APOE | c.43+452G= (n.43+452G=) c.121+452G= (n.121+452G=) n.564G= | |
19 | g.44907119G>T | CA2585714681 | APOE | c.43+452G>T (n.43+452G>T) c.121+452G>T (n.121+452G>T) n.564G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907120T>C | CA2585714682 | APOE | c.43+453T>C (n.43+453T>C) c.121+453T>C (n.121+453T>C) n.565T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.44907124C>T | CA2585714688 | APOE | c.43+457C>T (n.43+457C>T) c.121+457C>T (n.121+457C>T) n.569C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907143A>G | CA2585714708 | APOE | c.43+476A>G (n.43+476A>G) c.121+476A>G (n.121+476A>G) n.588A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.44907144A>G | CA2338167049 | APOE | c.43+477A>G (n.43+477A>G) c.121+477A>G (n.121+477A>G) n.589A>G | dbSNP |
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19 | g.44907146G>T | CA2585714711 | APOE | c.43+479G>T (n.43+479G>T) c.121+479G>T (n.121+479G>T) n.591G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907148G>C | CA2338167053 | APOE | c.43+481G>C (n.43+481G>C) c.121+481G>C (n.121+481G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.44907153G>T | CA2585714719 | APOE | c.43+486G>T (n.43+486G>T) c.121+486G>T (n.121+486G>T) n.598G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907159A>G | CA2585714729 | APOE | c.43+492A>G (n.43+492A>G) c.121+492A>G (n.121+492A>G) n.604A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907159A>T | CA2585714730 | APOE | c.43+492A>T (n.43+492A>T) c.121+492A>T (n.121+492A>T) n.604A>T | gnomAD v4 |
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19 | g.44907160G>T | CA2585714731 | APOE | c.43+493G>T (n.43+493G>T) c.121+493G>T (n.121+493G>T) n.605G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907161del | CA882662532 | APOE | c.43+494del (n.43+494del) c.121+494del (n.121+494del) n.606del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907161G>A | CA633314501 | APOE | c.43+494G>A (n.43+494G>A) c.121+494G>A (n.121+494G>A) n.606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907161G= | CA2338167059 | APOE | c.43+494G= (n.43+494G=) c.121+494G= (n.121+494G=) n.606G= | |
19 | g.44907162C>A | CA2585714732 | APOE | c.43+495C>A (n.43+495C>A) c.121+495C>A (n.121+495C>A) n.607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907162C= | CA2338167060 | APOE | c.43+495C= (n.43+495C=) c.121+495C= (n.121+495C=) n.607C= | |
19 | g.44907162C>G | CA2585714733 | APOE | c.43+495C>G (n.43+495C>G) c.121+495C>G (n.121+495C>G) n.607C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907162C>T | CA308884089 | APOE | c.43+495C>T (n.43+495C>T) c.121+495C>T (n.121+495C>T) n.607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907163G>A | CA308884092 | APOE | c.43+496G>A (n.43+496G>A) c.121+496G>A (n.121+496G>A) n.608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907163G= | CA2338167061 | APOE | c.43+496G= (n.43+496G=) c.121+496G= (n.121+496G=) n.608G= | |
19 | g.44907163G>T | CA2585714734 | APOE | c.43+496G>T (n.43+496G>T) c.121+496G>T (n.121+496G>T) n.608G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907164T>A | CA2814526187 | APOE | c.43+497T>A (n.43+497T>A) c.121+497T>A (n.121+497T>A) n.609T>A | |
19 | g.44907164T>C | CA2585714735 | APOE | c.43+497T>C (n.43+497T>C) c.121+497T>C (n.121+497T>C) n.609T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907164T>G | CA2585714736 | APOE | c.43+497T>G (n.43+497T>G) c.121+497T>G (n.121+497T>G) n.609T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907165G>C | CA2585714737 | APOE | c.43+498G>C (n.43+498G>C) c.121+498G>C (n.121+498G>C) n.610G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907165G>T | CA2585714738 | APOE | c.43+498G>T (n.43+498G>T) c.121+498G>T (n.121+498G>T) n.610G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907166A>G | CA2585714739 | APOE | c.43+499A>G (n.43+499A>G) c.121+499A>G (n.121+499A>G) n.611A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907167G>A | CA2585714742 | APOE | c.43+500G>A (n.43+500G>A) c.121+500G>A (n.121+500G>A) n.612G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907167G>C | CA2585714740 | APOE | c.43+500G>C (n.43+500G>C) c.121+500G>C (n.121+500G>C) n.612G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907167G>T | CA2585714741 | APOE | c.43+500G>T (n.43+500G>T) c.121+500G>T (n.121+500G>T) n.612G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907168C>A | CA2585714743 | APOE | c.43+501C>A (n.43+501C>A) c.121+501C>A (n.121+501C>A) n.613C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907168C= | CA2338167062 | APOE | c.43+501C= (n.43+501C=) c.121+501C= (n.121+501C=) n.613C= | |
19 | g.44907168C>T | CA633314503 | APOE | c.43+501C>T (n.43+501C>T) c.121+501C>T (n.121+501C>T) n.613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44907169C>A | CA2585714744 | APOE | c.43+502C>A (n.43+502C>A) c.121+502C>A (n.121+502C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907169C>G | CA2585714745 | APOE | c.43+502C>G (n.43+502C>G) c.121+502C>G (n.121+502C>G) n.614C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907169C>T | CA2585714746 | APOE | c.43+502C>T (n.43+502C>T) c.121+502C>T (n.121+502C>T) n.614C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907170A>C | CA2585714747 | APOE | c.43+503A>C (n.43+503A>C) c.121+503A>C (n.121+503A>C) n.615A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44907170A>G | CA2585714748 | APOE | c.43+503A>G (n.43+503A>G) c.121+503A>G (n.121+503A>G) n.615A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44907170A>T | CA2585714749 | APOE | c.43+503A>T (n.43+503A>T) c.121+503A>T (n.121+503A>T) n.615A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907171C>A | CA2585714750 | APOE | c.43+504C>A (n.43+504C>A) c.121+504C>A (n.121+504C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907171C>T | CA2585714751 | APOE | c.43+504C>T (n.43+504C>T) c.121+504C>T (n.121+504C>T) n.616C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44907172C>A | CA2585714752 | APOE | c.43+505C>A (n.43+505C>A) c.121+505C>A (n.121+505C>A) n.617C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44907172C= | CA2338167063 | APOE | c.43+505C= (n.43+505C=) c.121+505C= (n.121+505C=) n.617C= | |
19 | g.44907172C>T | CA308884100 | APOE | c.43+505C>T (n.43+505C>T) c.121+505C>T (n.121+505C>T) n.617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |