Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44895003T>ACA410486264ITGB2c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.1194A>T
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
21g.44895003T>CCA410486265ITGB2c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.1194A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
 gnomAD v4
21g.44895003T>GCA410486266ITGB2c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.1194A>C
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.844A>C (p.Asn282His)
21g.44895004G>ACA512551615ITGB2c.1122C>T (p.Ser374=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1193C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.843C>T (p.Ser281=)
 gnomAD v4
21g.44895004G>CCA410486267ITGB2c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1193C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
21g.44895004G>TCA410486268ITGB2c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1193C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
 gnomAD v4
21g.44895005C>ACA410486269ITGB2c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1192G>T
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
21g.44895005C>GCA410486270ITGB2c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1192G>C
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
21g.44895005C>TCA410486271ITGB2c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1192G>A
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
21g.44895006T>ACA410486272ITGB2c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1191A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
21g.44895006T>CCA410486273ITGB2c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1191A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
21g.44895006T>GCA410486274ITGB2c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1191A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
21g.44895007G>ACA10062952ITGB2c.1119C>T (p.Ser373=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.876C>T (p.Ser292=)
n.1190C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895007G>CCA512551616ITGB2c.1119C>G (p.Ser373=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.876C>G (p.Ser292=)
n.1190C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.840C>G (p.Ser280=)
21g.44895007G=CA2391876665ITGB2c.1119C= (p.Ser373=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.876C= (p.Ser292=)
n.1190C=
c.*874C= (n.*874C=)
c.840C= (p.Ser280=)
21g.44895007G>TCA512551617ITGB2c.1119C>A (p.Ser373=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.876C>A (p.Ser292=)
n.1190C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.840C>A (p.Ser280=)
21g.44895008G>ACA410486275ITGB2c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.1189C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
21g.44895008G>CCA410486277ITGB2c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.1189C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
21g.44895008G>TCA410486276ITGB2c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.1189C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
21g.44895009A>CCA410486278ITGB2c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.1188T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
21g.44895009A>GCA410486279ITGB2c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.1188T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
21g.44895009A>TCA410486280ITGB2c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.1188T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
21g.44895010G>ACA512551618ITGB2c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.873C>T (p.Asp291=)
n.1187C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.837C>T (p.Asp279=)
21g.44895010G>CCA410486281ITGB2c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.1187C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
21g.44895010G>TCA410486282ITGB2c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.1187C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
 gnomAD v4
21g.44895010_44895017delinsACA2695230453ITGB2c.1109_1116delinsT (p.Ser370PhefsTer?)
c.1037_1044delinsT (p.Ser346PhefsTer?)
c.866_873delinsT (p.Ser289PhefsTer?)
n.1180_1187delinsT
c.*864_*871delinsT (n.*864_*871delinsT)
c.830_837delinsT (p.Ser277PhefsTer?)
21g.44895011T>ACA410486283ITGB2c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1186A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
21g.44895011T>CCA410486284ITGB2c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1186A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
21g.44895011T>GCA410486285ITGB2c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1186A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
21g.44895012C>ACA410486286ITGB2c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1185G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
21g.44895012C>GCA410486287ITGB2c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1185G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
21g.44895012C>TCA410486288ITGB2c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1185G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
21g.44895013C>ACA410486289ITGB2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1184G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
21g.44895013C>GCA410486290ITGB2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1184G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
21g.44895013C>TCA512551619ITGB2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1184G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
21g.44895014_44895015delCA2577624374ITGB2c.1112_1113del (p.Glu371GlyfsTer10)
c.1040_1041del (p.Glu347GlyfsTer10)
c.869_870del (p.Glu290GlyfsTer10)
n.1183_1184del
c.*867_*868del (n.*867_*868del)
c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer10)
21g.44895014T>ACA410486291ITGB2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1183A>T
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
21g.44895014T>CCA410486293ITGB2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1183A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
21g.44895014T>GCA410486292ITGB2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1183A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
21g.44895015C>ACA410486294ITGB2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1182G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
21g.44895015C=CA2391876666ITGB2c.1111G= (p.Glu371=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1182G=
c.*866G= (n.*866G=)
c.832G= (p.Glu278=)
21g.44895015C>GCA410486295ITGB2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1182G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
 COSMIC
21g.44895015C>TCA410486296ITGB2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1182G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
 dbSNP
21g.44895016A=CA2391876667ITGB2c.1110T= (p.Ser370=)
c.1038T= (p.Ser346=)
c.867T= (p.Ser289=)
n.1181T=
c.*865T= (n.*865T=)
c.831T= (p.Ser277=)
21g.44895016A>CCA512551620ITGB2c.1110T>G (p.Ser370=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
c.867T>G (p.Ser289=)
n.1181T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.831T>G (p.Ser277=)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44895016A>GCA512551622ITGB2c.1110T>C (p.Ser370=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.1181T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.831T>C (p.Ser277=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895016A>TCA512551621ITGB2c.1110T>A (p.Ser370=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
c.867T>A (p.Ser289=)
n.1181T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.831T>A (p.Ser277=)
21g.44895017G>ACA410486297ITGB2c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.1180C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
21g.44895017G>CCA410486298ITGB2c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.1180C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
 COSMIC
21g.44895017G>TCA410486299ITGB2c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.1180C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
21g.44895018A>CCA410486300ITGB2c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.1179T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
21g.44895018A>GCA410486301ITGB2c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.1179T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
 gnomAD v4
21g.44895018A>TCA410486302ITGB2c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.1179T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
21g.44895019C>ACA512551623ITGB2c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1178G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.828G>T (p.Leu276=)
21g.44895019C=CA2391876668ITGB2c.1107G= (p.Leu369=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.1178G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.828G= (p.Leu276=)
21g.44895019C>GCA512551624ITGB2c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1178G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.828G>C (p.Leu276=)
21g.44895019C>TCA512551625ITGB2c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1178G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44895020A=CA2391876669ITGB2c.1106T= (p.Leu369=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.1177T=
c.*861T= (n.*861T=)
c.827T= (p.Leu276=)
21g.44895020A>CCA410486305ITGB2c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1177T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
21g.44895020A>GCA410486304ITGB2c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1177T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895020A>TCA410486303ITGB2c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1177T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
21g.44895021G>ACA512551626ITGB2c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1176C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.826C>T (p.Leu276=)
21g.44895021G>CCA410486306ITGB2c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1176C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.826C>G (p.Leu276Val)
21g.44895021G>TCA410486307ITGB2c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1176C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.826C>A (p.Leu276Met)
21g.44895022C>ACA410486308ITGB2c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1175G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
21g.44895022C>GCA410486309ITGB2c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1175G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
21g.44895022C>TCA512551627ITGB2c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.861G>A (p.Glu287=)
n.1175G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.825G>A (p.Glu275=)
21g.44895023T>ACA410486310ITGB2c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1174A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
21g.44895023T>CCA410486311ITGB2c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1174A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
21g.44895023T>GCA410486312ITGB2c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1174A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
21g.44895023_44895024delinsTCCA2391876670ITGB2c.1102_1103delinsGA (p.Glu368=)
c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=)
c.859_860delinsGA (p.Glu287=)
n.1173_1174delinsGA
c.*857_*858delinsGA (n.*857_*858delinsGA)
c.823_824delinsGA (p.Glu275=)
21g.44895024C>ACA249750ITGB2c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1173G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.44895024C=CA2391876671ITGB2c.1102G= (p.Glu368=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.859G= (p.Glu287=)
n.1173G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.823G= (p.Glu275=)
21g.44895024C>GCA410486313ITGB2c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1173G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
21g.44895024C>TCA410486314ITGB2c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1173G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895028dupCA638153952ITGB2c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer4)
c.1030dup (p.Glu344GlyfsTer4)
c.859dup (p.Glu287GlyfsTer4)
n.1173dup
c.*857dup (n.*857dup)
c.823dup (p.Glu275GlyfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895028delCA749739915ITGB2c.1102del (p.Glu368SerfsTer?)
c.1030del (p.Glu344SerfsTer?)
c.859del (p.Glu287SerfsTer?)
n.1173del
c.*857del (n.*857del)
c.823del (p.Glu275SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895025C>ACA512551628ITGB2c.1101G>T (p.Gly367=)
c.1029G>T (p.Gly343=)
c.858G>T (p.Gly286=)
n.1172G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.822G>T (p.Gly274=)
21g.44895025C>GCA512551630ITGB2c.1101G>C (p.Gly367=)
c.1029G>C (p.Gly343=)
c.858G>C (p.Gly286=)
n.1172G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.822G>C (p.Gly274=)
21g.44895025C>TCA512551629ITGB2c.1101G>A (p.Gly367=)
c.1029G>A (p.Gly343=)
c.858G>A (p.Gly286=)
n.1172G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.822G>A (p.Gly274=)
21g.44895026C>ACA410486315ITGB2c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1171G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
21g.44895026C>GCA410486316ITGB2c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1171G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
21g.44895026C>TCA410486317ITGB2c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.1028G>A (p.Gly343Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.1171G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
21g.44895027C>ACA410486319ITGB2c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.1027G>T (p.Gly343Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
n.1170G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
21g.44895027C=CA2391876672ITGB2c.1099G= (p.Gly367=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.1170G=
c.*854G= (n.*854G=)
c.820G= (p.Gly274=)
21g.44895027C>GCA10062953ITGB2c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.1170G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895027C>TCA410486318ITGB2c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.1027G>A (p.Gly343Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.1170G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
21g.44895028C>ACA10062955ITGB2c.1098G>T (p.Val366=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.855G>T (p.Val285=)
n.1169G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895028C=CA2391876673ITGB2c.1098G= (p.Val366=)
c.1026G= (p.Val342=)
c.855G= (p.Val285=)
n.1169G=
c.*853G= (n.*853G=)
c.819G= (p.Val273=)
21g.44895028C>GCA10062954ITGB2c.1098G>C (p.Val366=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.855G>C (p.Val285=)
n.1169G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895028C>TCA512551631ITGB2c.1098G>A (p.Val366=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.855G>A (p.Val285=)
n.1169G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
 gnomAD v4
21g.44895029A>CCA410486320ITGB2c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1168T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
21g.44895029A>GCA410486321ITGB2c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1168T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
21g.44895029A>TCA410486322ITGB2c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1168T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
21g.44895030C>ACA410486323ITGB2c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1167G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895030C=CA2391876674ITGB2c.1096G= (p.Val366=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1167G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.817G= (p.Val273=)
21g.44895030C>GCA410486324ITGB2c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1167G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
21g.44895030C>TCA10062956ITGB2c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
n.1167G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44895031G>ACA10062957ITGB2c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.852C>T (p.Ala284=)
n.1166C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.816C>T (p.Ala272=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44895031G>CCA512551632ITGB2c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.852C>G (p.Ala284=)
n.1166C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.816C>G (p.Ala272=)
21g.44895031G=CA2391876675ITGB2c.1095C= (p.Ala365=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.852C= (p.Ala284=)
n.1166C=
c.*850C= (n.*850C=)
c.816C= (p.Ala272=)
21g.44895031G>TCA512551633ITGB2c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.852C>A (p.Ala284=)
n.1166C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.816C>A (p.Ala272=)
21g.44895032G>ACA410486325ITGB2c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.1165C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895032G>CCA410486326ITGB2c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.1165C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
21g.44895032G=CA2391876676ITGB2c.1094C= (p.Ala365=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.1165C=
c.*849C= (n.*849C=)
c.815C= (p.Ala272=)
21g.44895032G>TCA410486327ITGB2c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.1165C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
21g.44895033C>ACA410486330ITGB2c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.1164G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
21g.44895033C>GCA410486329ITGB2c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.1164G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
21g.44895033C>TCA410486328ITGB2c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.1164G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
21g.44895034T>ACA512551636ITGB2c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.849A>T (p.Ser283=)
n.1163A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.813A>T (p.Ser271=)
21g.44895034T>CCA512551635ITGB2c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.849A>G (p.Ser283=)
n.1163A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.813A>G (p.Ser271=)
21g.44895034T>GCA512551634ITGB2c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.849A>C (p.Ser283=)
n.1163A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.813A>C (p.Ser271=)
21g.44895035G>ACA410486331ITGB2c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.1162C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
21g.44895035G>CCA410486332ITGB2c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.848C>G (p.Ser283Ter)
n.1162C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
21g.44895035G>TCA410486333ITGB2c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.1162C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
 gnomAD v4
21g.44895036A=CA2391876677ITGB2c.1090T= (p.Ser364=)
c.1018T= (p.Ser340=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.1161T=
c.*845T= (n.*845T=)
c.811T= (p.Ser271=)
21g.44895036A>CCA10062958ITGB2c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.1161T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895036A>GCA410486334ITGB2c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.1161T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
21g.44895036A>TCA410486335ITGB2c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.1161T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
21g.44895037C>ACA410486337ITGB2c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1160G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.810G>T (p.Lys270Asn)
21g.44895037C>GCA410486336ITGB2c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1160G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.810G>C (p.Lys270Asn)
21g.44895037C>TCA512551637ITGB2c.1089G>A (p.Lys363=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.846G>A (p.Lys282=)
n.1160G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.810G>A (p.Lys270=)
21g.44895038T>ACA410486338ITGB2c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1159A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.809A>T (p.Lys270Met)
 dbSNP COSMIC
21g.44895038T>CCA410486339ITGB2c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1159A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
21g.44895038T>GCA410486340ITGB2c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1159A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
21g.44895038T=CA2391876678ITGB2c.1088A= (p.Lys363=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.845A= (p.Lys282=)
n.1159A=
c.*843A= (n.*843A=)
c.809A= (p.Lys270=)
21g.44895039T>ACA410486341ITGB2c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1158A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
21g.44895039T>CCA410486342ITGB2c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1158A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
21g.44895039T>GCA410486343ITGB2c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1158A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
21g.44895040G>ACA512551638ITGB2c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.1157C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.807C>T (p.Pro269=)
21g.44895040G>CCA512551639ITGB2c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.1157C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.807C>G (p.Pro269=)
21g.44895040G>TCA512551640ITGB2c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.843C>A (p.Pro281=)
n.1157C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.807C>A (p.Pro269=)
21g.44895041G>ACA410486344ITGB2c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1156C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
 gnomAD v4
21g.44895041G>CCA410486346ITGB2c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1156C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
 gnomAD v4
21g.44895041G>TCA410486345ITGB2c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.1156C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
21g.44895042G>ACA410486347ITGB2c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1155C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895042G>CCA410486348ITGB2c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1155C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
21g.44895042G=CA2391876679ITGB2c.1084C= (p.Pro362=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.1155C=
c.*839C= (n.*839C=)
c.805C= (p.Pro269=)
21g.44895042G>TCA410486349ITGB2c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1155C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
21g.44895043G>ACA512551641ITGB2c.1083C>T (p.Ile361=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.1154C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
 gnomAD v4
21g.44895043G>CCA410486350ITGB2c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.1154C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
21g.44895043G>TCA512551642ITGB2c.1083C>A (p.Ile361=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.1154C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44895044A>CCA410486351ITGB2c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.1153T>G
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
21g.44895044A>GCA410486352ITGB2c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1153T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
21g.44895044A>TCA410486353ITGB2c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.1153T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
21g.44895045T>ACA410486354ITGB2c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1152A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
21g.44895045T>CCA410486355ITGB2c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1152A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
21g.44895045T>GCA410486356ITGB2c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.1152A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
21g.44895046G>ACA512551643ITGB2c.1080C>T (p.Ile360=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1151C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895046G>CCA410486357ITGB2c.1080C>G (p.Ile360Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1151C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
21g.44895046G=CA2391876680ITGB2c.1080C= (p.Ile360=)
c.1008C= (p.Ile336=)
c.837C= (p.Ile279=)
n.1151C=
c.*835C= (n.*835C=)
c.801C= (p.Ile267=)
21g.44895046G>TCA512551644ITGB2c.1080C>A (p.Ile360=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1151C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
 gnomAD v4
21g.44895047A>CCA410486359ITGB2c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1150T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
21g.44895047A>GCA410486360ITGB2c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1150T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
21g.44895047A>TCA410486358ITGB2c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1150T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
21g.44895048T>ACA410486362ITGB2c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1149A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
 gnomAD v4
21g.44895048T>CCA410486361ITGB2c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1149A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
21g.44895048T>GCA410486363ITGB2c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1149A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
21g.44895049C>ACA410486364ITGB2c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.1148G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
21g.44895049C=CA2391876681ITGB2c.1077G= (p.Glu359=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.834G= (p.Glu278=)
n.1148G=
c.*832G= (n.*832G=)
c.798G= (p.Glu266=)
21g.44895049C>GCA410486365ITGB2c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.1148G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
21g.44895049C>TCA321899271ITGB2c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.834G>A (p.Glu278=)
n.1148G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
 dbSNP
21g.44895050T>ACA410486366ITGB2c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.1147A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
21g.44895050T>CCA410486367ITGB2c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.1147A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
21g.44895050T>GCA410486368ITGB2c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1147A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
21g.44895052_44895061delCA2695230454ITGB2c.1067_1076del
c.995_1004del
c.824_833del
n.1138_1147del
c.*822_*831del
c.788_797del
21g.44895051C>ACA410486369ITGB2c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.1146G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
21g.44895051C=CA2391876682ITGB2c.1075G= (p.Glu359=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.1146G=
c.*830G= (n.*830G=)
c.796G= (p.Glu266=)
21g.44895051C>GCA410486370ITGB2c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.1146G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
21g.44895051C>TCA10062959ITGB2c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1146G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44895052G>ACA10062960ITGB2c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1145C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.795C>T (p.Thr265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895052G>CCA512551645ITGB2c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1002C>G (p.Thr334=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1145C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
c.795C>G (p.Thr265=)
21g.44895052G=CA2391876683ITGB2c.1074C= (p.Thr358=)
c.1002C= (p.Thr334=)
c.831C= (p.Thr277=)
n.1145C=
c.*829C= (n.*829C=)
c.795C= (p.Thr265=)
21g.44895052G>TCA512551646ITGB2c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1002C>A (p.Thr334=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1145C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.795C>A (p.Thr265=)
 gnomAD v4
21g.44895053G>ACA410486371ITGB2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1144C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
21g.44895053G>CCA410486372ITGB2c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1144C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
21g.44895053G>TCA410486373ITGB2c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1144C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
21g.44895054T>ACA410486375ITGB2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1143A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
21g.44895054T>CCA410486374ITGB2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1143A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
21g.44895054T>GCA321899284ITGB2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1143A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
 dbSNP
21g.44895054T=CA2391876684ITGB2c.1072A= (p.Thr358=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.829A= (p.Thr277=)
n.1143A=
c.*827A= (n.*827A=)
c.793A= (p.Thr265=)
21g.44895055G>ACA512551649ITGB2c.1071C>T (p.Leu357=)
c.999C>T (p.Leu333=)
c.828C>T (p.Leu276=)
n.1142C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.792C>T (p.Leu264=)
 gnomAD v4
21g.44895055G>CCA512551648ITGB2c.1071C>G (p.Leu357=)
c.999C>G (p.Leu333=)
c.828C>G (p.Leu276=)
n.1142C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.792C>G (p.Leu264=)
21g.44895055G>TCA512551647ITGB2c.1071C>A (p.Leu357=)
c.999C>A (p.Leu333=)
c.828C>A (p.Leu276=)
n.1142C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.792C>A (p.Leu264=)
21g.44895056A>CCA410486376ITGB2c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.1141T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
21g.44895056A>GCA410486377ITGB2c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.1141T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
21g.44895056A>TCA410486378ITGB2c.1070T>A (p.Leu357His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.827T>A (p.Leu276His)
n.1141T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
21g.44895057G>ACA410486379ITGB2c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.1140C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
21g.44895057G>CCA410486380ITGB2c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.1140C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
21g.44895057G>TCA410486381ITGB2c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1140C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
 gnomAD v4
21g.44895058T>ACA410486382ITGB2c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.1139A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
21g.44895058T>CCA512551650ITGB2c.1068A>G (p.Lys356=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.825A>G (p.Lys275=)
n.1139A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.789A>G (p.Lys263=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895058T>GCA410486383ITGB2c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.1139A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
21g.44895059T>ACA410486384ITGB2c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.1138A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
21g.44895059T>CCA410486385ITGB2c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.1138A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
21g.44895059T>GCA410486386ITGB2c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.1138A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
21g.44895060T>ACA410486387ITGB2c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.1137A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
21g.44895060T>CCA410486388ITGB2c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.1137A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
21g.44895060T>GCA410486389ITGB2c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.1137A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
21g.44895061C>ACA410486391ITGB2c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.1137-1G>T
c.*821-1G>T (n.*821-1G>T)
c.787-1G>T (n.787-1G>T)
21g.44895061C=CA2391876685ITGB2c.1066-1G= (n.1066-1G=)
c.994-1G= (n.994-1G=)
c.823-1G= (n.823-1G=)
n.1137-1G=
c.*821-1G= (n.*821-1G=)
c.787-1G= (n.787-1G=)
21g.44895061C>GCA410486392ITGB2c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.1137-1G>C
c.*821-1G>C (n.*821-1G>C)
c.787-1G>C (n.787-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895061C>TCA410486390ITGB2c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.1137-1G>A
c.*821-1G>A (n.*821-1G>A)
c.787-1G>A (n.787-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
21g.44895062T>ACA410486393ITGB2c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.1137-2A>T
c.*821-2A>T (n.*821-2A>T)
c.787-2A>T (n.787-2A>T)
21g.44895062T>CCA410486394ITGB2c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.1137-2A>G
c.*821-2A>G (n.*821-2A>G)
c.787-2A>G (n.787-2A>G)
21g.44895062T>GCA410486395ITGB2c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.1137-2A>C
c.*821-2A>C (n.*821-2A>C)
c.787-2A>C (n.787-2A>C)
21g.44895063G>TCA2654865524ITGB2c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
c.994-3C>A (n.994-3C>A)
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
n.1137-3C>A
c.*821-3C>A (n.*821-3C>A)
c.787-3C>A (n.787-3C>A)
 gnomAD v4
21g.44895064T>CCA638153953ITGB2c.1066-4A>G (n.1066-4A>G)
c.994-4A>G (n.994-4A>G)
c.823-4A>G (n.823-4A>G)
n.1137-4A>G
c.*821-4A>G (n.*821-4A>G)
c.787-4A>G (n.787-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895064T=CA2391876686ITGB2c.1066-4A= (n.1066-4A=)
c.994-4A= (n.994-4A=)
c.823-4A= (n.823-4A=)
n.1137-4A=
c.*821-4A= (n.*821-4A=)
c.787-4A= (n.787-4A=)
21g.44895065T>CCA2654865525ITGB2c.1066-5A>G (n.1066-5A>G)
c.994-5A>G (n.994-5A>G)
c.823-5A>G (n.823-5A>G)
n.1137-5A>G
c.*821-5A>G (n.*821-5A>G)
c.787-5A>G (n.787-5A>G)
 gnomAD v4
21g.44895066G>CCA2391876688ITGB2c.1066-6C>G (n.1066-6C>G)
c.994-6C>G (n.994-6C>G)
c.823-6C>G (n.823-6C>G)
n.1137-6C>G
c.*821-6C>G (n.*821-6C>G)
c.787-6C>G (n.787-6C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44895066G=CA2391876687ITGB2c.1066-6C= (n.1066-6C=)
c.994-6C= (n.994-6C=)
c.823-6C= (n.823-6C=)
n.1137-6C=
c.*821-6C= (n.*821-6C=)
c.787-6C= (n.787-6C=)
21g.44895066G>TCA2654865526ITGB2c.1066-6C>A (n.1066-6C>A)
c.994-6C>A (n.994-6C>A)
c.823-6C>A (n.823-6C>A)
n.1137-6C>A
c.*821-6C>A (n.*821-6C>A)
c.787-6C>A (n.787-6C>A)
 gnomAD v4
21g.44895067G>ACA2654865527ITGB2c.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.994-7C>T (n.994-7C>T)
c.823-7C>T (n.823-7C>T)
n.1137-7C>T
c.*821-7C>T (n.*821-7C>T)
c.787-7C>T (n.787-7C>T)
 gnomAD v4
21g.44895068G>ACA2654865528ITGB2c.1066-8C>T (n.1066-8C>T)
c.994-8C>T (n.994-8C>T)
c.823-8C>T (n.823-8C>T)
n.1137-8C>T
c.*821-8C>T (n.*821-8C>T)
c.787-8C>T (n.787-8C>T)
 gnomAD v4
21g.44895069delCA2654865529ITGB2c.1066-9del (n.1066-9del)
c.994-9del (n.994-9del)
c.823-9del (n.823-9del)
n.1137-9del
c.*821-9del (n.*821-9del)
c.787-9del (n.787-9del)
 gnomAD v4
21g.44895069C>ACA1022761690ITGB2c.1066-9G>T (n.1066-9G>T)
c.994-9G>T (n.994-9G>T)
c.823-9G>T (n.823-9G>T)
n.1137-9G>T
c.*821-9G>T (n.*821-9G>T)
c.787-9G>T (n.787-9G>T)
 dbSNP
21g.44895069C=CA2391876690ITGB2c.1066-9G= (n.1066-9G=)
c.994-9G= (n.994-9G=)
c.823-9G= (n.823-9G=)
n.1137-9G=
c.*821-9G= (n.*821-9G=)
c.787-9G= (n.787-9G=)
21g.44895069_44895072delinsCAAGCA2391876689ITGB2c.1066-12_1066-9delinsCTTG (n.1066-12_1066-9delinsCTTG)
c.994-12_994-9delinsCTTG (n.994-12_994-9delinsCTTG)
c.823-12_823-9delinsCTTG (n.823-12_823-9delinsCTTG)
n.1137-12_1137-9delinsCTTG
c.*821-12_*821-9delinsCTTG (n.*821-12_*821-9delinsCTTG)
c.787-12_787-9delinsCTTG (n.787-12_787-9delinsCTTG)
21g.44895074_44895076delCA638153954ITGB2c.1066-12_1066-10del (n.1066-12_1066-10del)
c.994-12_994-10del (n.994-12_994-10del)
c.823-12_823-10del (n.823-12_823-10del)
n.1137-12_1137-10del
c.*821-12_*821-10del (n.*821-12_*821-10del)
c.787-12_787-10del (n.787-12_787-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895071A=CA2391876691ITGB2c.1066-11T= (n.1066-11T=)
c.994-11T= (n.994-11T=)
c.823-11T= (n.823-11T=)
n.1137-11T=
c.*821-11T= (n.*821-11T=)
c.787-11T= (n.787-11T=)
21g.44895071A>GCA2391876692ITGB2c.1066-11T>C (n.1066-11T>C)
c.994-11T>C (n.994-11T>C)
c.823-11T>C (n.823-11T>C)
n.1137-11T>C
c.*821-11T>C (n.*821-11T>C)
c.787-11T>C (n.787-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44895072G>ACA1022761696ITGB2c.1066-12C>T (n.1066-12C>T)
c.994-12C>T (n.994-12C>T)
c.823-12C>T (n.823-12C>T)
n.1137-12C>T
c.*821-12C>T (n.*821-12C>T)
c.787-12C>T (n.787-12C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895072G>CCA2654865530ITGB2c.1066-12C>G (n.1066-12C>G)
c.994-12C>G (n.994-12C>G)
c.823-12C>G (n.823-12C>G)
n.1137-12C>G
c.*821-12C>G (n.*821-12C>G)
c.787-12C>G (n.787-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44895072G>TCA2654865531ITGB2c.1066-12C>A (n.1066-12C>A)
c.994-12C>A (n.994-12C>A)
c.823-12C>A (n.823-12C>A)
n.1137-12C>A
c.*821-12C>A (n.*821-12C>A)
c.787-12C>A (n.787-12C>A)
 gnomAD v4
21g.44895074A>GCA2654865532ITGB2c.1066-14T>C (n.1066-14T>C)
c.994-14T>C (n.994-14T>C)
c.823-14T>C (n.823-14T>C)
n.1137-14T>C
c.*821-14T>C (n.*821-14T>C)
c.787-14T>C (n.787-14T>C)
 gnomAD v4
21g.44895075G>ACA10062961ITGB2c.1066-15C>T (n.1066-15C>T)
c.994-15C>T (n.994-15C>T)
c.823-15C>T (n.823-15C>T)
n.1137-15C>T
c.*821-15C>T (n.*821-15C>T)
c.787-15C>T (n.787-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895075G=CA2391876693ITGB2c.1066-15C= (n.1066-15C=)
c.994-15C= (n.994-15C=)
c.823-15C= (n.823-15C=)
n.1137-15C=
c.*821-15C= (n.*821-15C=)
c.787-15C= (n.787-15C=)
21g.44895075G>TCA2654865533ITGB2c.1066-15C>A (n.1066-15C>A)
c.994-15C>A (n.994-15C>A)
c.823-15C>A (n.823-15C>A)
n.1137-15C>A
c.*821-15C>A (n.*821-15C>A)
c.787-15C>A (n.787-15C>A)
 gnomAD v4
21g.44895076A>GCA2654865534ITGB2c.1066-16T>C (n.1066-16T>C)
c.994-16T>C (n.994-16T>C)
c.823-16T>C (n.823-16T>C)
n.1137-16T>C
c.*821-16T>C (n.*821-16T>C)
c.787-16T>C (n.787-16T>C)
 gnomAD v4
21g.44895077C>TCA2654865536ITGB2c.1066-17G>A (n.1066-17G>A)
c.994-17G>A (n.994-17G>A)
c.823-17G>A (n.823-17G>A)
n.1137-17G>A
c.*821-17G>A (n.*821-17G>A)
c.787-17G>A (n.787-17G>A)
 gnomAD v4
21g.44895078delCA2654865535ITGB2c.1066-17del (n.1066-17del)
c.994-17del (n.994-17del)
c.823-17del (n.823-17del)
n.1137-17del
c.*821-17del (n.*821-17del)
c.787-17del (n.787-17del)
 gnomAD v4
21g.44895078C>ACA2654865538ITGB2c.1066-18G>T (n.1066-18G>T)
c.994-18G>T (n.994-18G>T)
c.823-18G>T (n.823-18G>T)
n.1137-18G>T
c.*821-18G>T (n.*821-18G>T)
c.787-18G>T (n.787-18G>T)
 gnomAD v4
21g.44895080_44895083delCA2654865537ITGB2c.1066-21_1066-18del (n.1066-21_1066-18del)
c.994-21_994-18del (n.994-21_994-18del)
c.823-21_823-18del (n.823-21_823-18del)
n.1137-21_1137-18del
c.*821-21_*821-18del (n.*821-21_*821-18del)
c.787-21_787-18del (n.787-21_787-18del)
 gnomAD v4
21g.44895079A=CA2391876694ITGB2c.1066-19T= (n.1066-19T=)
c.994-19T= (n.994-19T=)
c.823-19T= (n.823-19T=)
n.1137-19T=
c.*821-19T= (n.*821-19T=)
c.787-19T= (n.787-19T=)
21g.44895079A>GCA2654865539ITGB2c.1066-19T>C (n.1066-19T>C)
c.994-19T>C (n.994-19T>C)
c.823-19T>C (n.823-19T>C)
n.1137-19T>C
c.*821-19T>C (n.*821-19T>C)
c.787-19T>C (n.787-19T>C)
 gnomAD v4
21g.44895079A>TCA10062962ITGB2c.1066-19T>A (n.1066-19T>A)
c.994-19T>A (n.994-19T>A)
c.823-19T>A (n.823-19T>A)
n.1137-19T>A
c.*821-19T>A (n.*821-19T>A)
c.787-19T>A (n.787-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895079_44895080insAACACACCCAACA2818060614ITGB2c.1066-19_1066-18insTGGGTGTGTTT (n.1066-19_1066-18insTGGGTGTGTTT)
c.994-19_994-18insTGGGTGTGTTT (n.994-19_994-18insTGGGTGTGTTT)
c.823-19_823-18insTGGGTGTGTTT (n.823-19_823-18insTGGGTGTGTTT)
n.1137-19_1137-18insTGGGTGTGTTT
c.*821-19_*821-18insTGGGTGTGTTT (n.*821-19_*821-18insTGGGTGTGTTT)
c.787-19_787-18insTGGGTGTGTTT (n.787-19_787-18insTGGGTGTGTTT)
21g.44895080G>CCA2818060615ITGB2c.1066-20C>G (n.1066-20C>G)
c.994-20C>G (n.994-20C>G)
c.823-20C>G (n.823-20C>G)
n.1137-20C>G
c.*821-20C>G (n.*821-20C>G)
c.787-20C>G (n.787-20C>G)
21g.44895080G>TCA2654865540ITGB2c.1066-20C>A (n.1066-20C>A)
c.994-20C>A (n.994-20C>A)
c.823-20C>A (n.823-20C>A)
n.1137-20C>A
c.*821-20C>A (n.*821-20C>A)
c.787-20C>A (n.787-20C>A)
 gnomAD v4
21g.44895081A=CA2391876695ITGB2c.1066-21T= (n.1066-21T=)
c.994-21T= (n.994-21T=)
c.823-21T= (n.823-21T=)
n.1137-21T=
c.*821-21T= (n.*821-21T=)
c.787-21T= (n.787-21T=)
21g.44895081A>GCA2654865541ITGB2c.1066-21T>C (n.1066-21T>C)
c.994-21T>C (n.994-21T>C)
c.823-21T>C (n.823-21T>C)
n.1137-21T>C
c.*821-21T>C (n.*821-21T>C)
c.787-21T>C (n.787-21T>C)
 gnomAD v4
21g.44895081A>TCA638153955ITGB2c.1066-21T>A (n.1066-21T>A)
c.994-21T>A (n.994-21T>A)
c.823-21T>A (n.823-21T>A)
n.1137-21T>A
c.*821-21T>A (n.*821-21T>A)
c.787-21T>A (n.787-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895082C=CA2391876696ITGB2c.1066-22G= (n.1066-22G=)
c.994-22G= (n.994-22G=)
c.823-22G= (n.823-22G=)
n.1137-22G=
c.*821-22G= (n.*821-22G=)
c.787-22G= (n.787-22G=)
21g.44895082C>TCA10062963ITGB2c.1066-22G>A (n.1066-22G>A)
c.994-22G>A (n.994-22G>A)
c.823-22G>A (n.823-22G>A)
n.1137-22G>A
c.*821-22G>A (n.*821-22G>A)
c.787-22G>A (n.787-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895083A=CA2391876697ITGB2c.1066-23T= (n.1066-23T=)
c.994-23T= (n.994-23T=)
c.823-23T= (n.823-23T=)
n.1137-23T=
c.*821-23T= (n.*821-23T=)
c.787-23T= (n.787-23T=)
21g.44895083A>GCA10062964ITGB2c.1066-23T>C (n.1066-23T>C)
c.994-23T>C (n.994-23T>C)
c.823-23T>C (n.823-23T>C)
n.1137-23T>C
c.*821-23T>C (n.*821-23T>C)
c.787-23T>C (n.787-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895084T>CCA2654865544ITGB2c.1066-24A>G (n.1066-24A>G)
c.994-24A>G (n.994-24A>G)
c.823-24A>G (n.823-24A>G)
n.1137-24A>G
c.*821-24A>G (n.*821-24A>G)
c.787-24A>G (n.787-24A>G)
 gnomAD v4
21g.44895084dupCA2391876698ITGB2c.1066-24dup (n.1066-24dup)
c.994-24dup (n.994-24dup)
c.823-24dup (n.823-24dup)
n.1137-24dup
c.*821-24dup (n.*821-24dup)
c.787-24dup (n.787-24dup)
 dbSNP
21g.44895086_44895103delCA2654865543ITGB2c.1066-41_1066-24del (n.1066-41_1066-24del)
c.994-41_994-24del (n.994-41_994-24del)
c.823-41_823-24del (n.823-41_823-24del)
n.1137-41_1137-24del
c.*821-41_*821-24del (n.*821-41_*821-24del)
c.787-41_787-24del (n.787-41_787-24del)
 gnomAD v4
21g.44895085G>ACA638153956ITGB2c.1066-25C>T (n.1066-25C>T)
c.994-25C>T (n.994-25C>T)
c.823-25C>T (n.823-25C>T)
n.1137-25C>T
c.*821-25C>T (n.*821-25C>T)
c.787-25C>T (n.787-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895085G=CA2391876699ITGB2c.1066-25C= (n.1066-25C=)
c.994-25C= (n.994-25C=)
c.823-25C= (n.823-25C=)
n.1137-25C=
c.*821-25C= (n.*821-25C=)
c.787-25C= (n.787-25C=)
21g.44895085G>TCA2577624376ITGB2c.1066-25C>A (n.1066-25C>A)
c.994-25C>A (n.994-25C>A)
c.823-25C>A (n.823-25C>A)
n.1137-25C>A
c.*821-25C>A (n.*821-25C>A)
c.787-25C>A (n.787-25C>A)
 gnomAD v4
21g.44895086delCA2577624375ITGB2c.1066-25del (n.1066-25del)
c.994-25del (n.994-25del)
c.823-25del (n.823-25del)
n.1137-25del
c.*821-25del (n.*821-25del)
c.787-25del (n.787-25del)
21g.44895086G>ACA2654865545ITGB2c.1066-26C>T (n.1066-26C>T)
c.994-26C>T (n.994-26C>T)
c.823-26C>T (n.823-26C>T)
n.1137-26C>T
c.*821-26C>T (n.*821-26C>T)
c.787-26C>T (n.787-26C>T)
 gnomAD v4
21g.44895086G>TCA2654865546ITGB2c.1066-26C>A (n.1066-26C>A)
c.994-26C>A (n.994-26C>A)
c.823-26C>A (n.823-26C>A)
n.1137-26C>A
c.*821-26C>A (n.*821-26C>A)
c.787-26C>A (n.787-26C>A)
 gnomAD v4
21g.44895087C=CA2391876700ITGB2c.1066-27G= (n.1066-27G=)
c.994-27G= (n.994-27G=)
c.823-27G= (n.823-27G=)
n.1137-27G=
c.*821-27G= (n.*821-27G=)
c.787-27G= (n.787-27G=)
21g.44895087C>TCA638153957ITGB2c.1066-27G>A (n.1066-27G>A)
c.994-27G>A (n.994-27G>A)
c.823-27G>A (n.823-27G>A)
n.1137-27G>A
c.*821-27G>A (n.*821-27G>A)
c.787-27G>A (n.787-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895093_44895110delCA2654865547ITGB2c.1066-44_1066-27del (n.1066-44_1066-27del)
c.994-44_994-27del (n.994-44_994-27del)
c.823-44_823-27del (n.823-44_823-27del)
n.1137-44_1137-27del
c.*821-44_*821-27del (n.*821-44_*821-27del)
c.787-44_787-27del (n.787-44_787-27del)
 gnomAD v4
21g.44895088A>CCA2654865548ITGB2c.1066-28T>G (n.1066-28T>G)
c.994-28T>G (n.994-28T>G)
c.823-28T>G (n.823-28T>G)
n.1137-28T>G
c.*821-28T>G (n.*821-28T>G)
c.787-28T>G (n.787-28T>G)
 gnomAD v4
21g.44895089C=CA2391876701ITGB2c.1066-29G= (n.1066-29G=)
c.994-29G= (n.994-29G=)
c.823-29G= (n.823-29G=)
n.1137-29G=
c.*821-29G= (n.*821-29G=)
c.787-29G= (n.787-29G=)
21g.44895089C>GCA749740076ITGB2c.1066-29G>C (n.1066-29G>C)
c.994-29G>C (n.994-29G>C)
c.823-29G>C (n.823-29G>C)
n.1137-29G>C
c.*821-29G>C (n.*821-29G>C)
c.787-29G>C (n.787-29G>C)
 dbSNP
21g.44895089C>TCA10062965ITGB2c.1066-29G>A (n.1066-29G>A)
c.994-29G>A (n.994-29G>A)
c.823-29G>A (n.823-29G>A)
n.1137-29G>A
c.*821-29G>A (n.*821-29G>A)
c.787-29G>A (n.787-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895089_44895090insACA2654865549ITGB2c.1066-30_1066-29insT (n.1066-30_1066-29insT)
c.994-30_994-29insT (n.994-30_994-29insT)
c.823-30_823-29insT (n.823-30_823-29insT)
n.1137-30_1137-29insT
c.*821-30_*821-29insT (n.*821-30_*821-29insT)
c.787-30_787-29insT (n.787-30_787-29insT)
 gnomAD v4
21g.44895090G>ACA10062966ITGB2c.1066-30C>T (n.1066-30C>T)
c.994-30C>T (n.994-30C>T)
c.823-30C>T (n.823-30C>T)
n.1137-30C>T
c.*821-30C>T (n.*821-30C>T)
c.787-30C>T (n.787-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895090G=CA2391876702ITGB2c.1066-30C= (n.1066-30C=)
c.994-30C= (n.994-30C=)
c.823-30C= (n.823-30C=)
n.1137-30C=
c.*821-30C= (n.*821-30C=)
c.787-30C= (n.787-30C=)
21g.44895090G>TCA749740089ITGB2c.1066-30C>A (n.1066-30C>A)
c.994-30C>A (n.994-30C>A)
c.823-30C>A (n.823-30C>A)
n.1137-30C>A
c.*821-30C>A (n.*821-30C>A)
c.787-30C>A (n.787-30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895091G>ACA10062967ITGB2c.1066-31C>T (n.1066-31C>T)
c.994-31C>T (n.994-31C>T)
c.823-31C>T (n.823-31C>T)
n.1137-31C>T
c.*821-31C>T (n.*821-31C>T)
c.787-31C>T (n.787-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895091G=CA2391876703ITGB2c.1066-31C= (n.1066-31C=)
c.994-31C= (n.994-31C=)
c.823-31C= (n.823-31C=)
n.1137-31C=
c.*821-31C= (n.*821-31C=)
c.787-31C= (n.787-31C=)
21g.44895091G>TCA2654865550ITGB2c.1066-31C>A (n.1066-31C>A)
c.994-31C>A (n.994-31C>A)
c.823-31C>A (n.823-31C>A)
n.1137-31C>A
c.*821-31C>A (n.*821-31C>A)
c.787-31C>A (n.787-31C>A)
 gnomAD v4
21g.44895091_44895092insTCCA2654865551ITGB2c.1066-32_1066-31insGA (n.1066-32_1066-31insGA)
c.994-32_994-31insGA (n.994-32_994-31insGA)
c.823-32_823-31insGA (n.823-32_823-31insGA)
n.1137-32_1137-31insGA
c.*821-32_*821-31insGA (n.*821-32_*821-31insGA)
c.787-32_787-31insGA (n.787-32_787-31insGA)
 gnomAD v4
21g.44895092C=CA2391876704ITGB2c.1066-32G= (n.1066-32G=)
c.994-32G= (n.994-32G=)
c.823-32G= (n.823-32G=)
n.1137-32G=
c.*821-32G= (n.*821-32G=)
c.787-32G= (n.787-32G=)
21g.44895092C>TCA657671312ITGB2c.1066-32G>A (n.1066-32G>A)
c.994-32G>A (n.994-32G>A)
c.823-32G>A (n.823-32G>A)
n.1137-32G>A
c.*821-32G>A (n.*821-32G>A)
c.787-32G>A (n.787-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44895094A>GCA2577624377ITGB2c.1066-34T>C (n.1066-34T>C)
c.994-34T>C (n.994-34T>C)
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
n.1137-34T>C
c.*821-34T>C (n.*821-34T>C)
c.787-34T>C (n.787-34T>C)
 gnomAD v4
21g.44895095G>ACA10062968ITGB2c.1066-35C>T (n.1066-35C>T)
c.994-35C>T (n.994-35C>T)
c.823-35C>T (n.823-35C>T)
n.1137-35C>T
c.*821-35C>T (n.*821-35C>T)
c.787-35C>T (n.787-35C>T)
 dbSNP ExAC
21g.44895095G=CA2391876705ITGB2c.1066-35C= (n.1066-35C=)
c.994-35C= (n.994-35C=)
c.823-35C= (n.823-35C=)
n.1137-35C=
c.*821-35C= (n.*821-35C=)
c.787-35C= (n.787-35C=)
21g.44895095G>TCA2654865552ITGB2c.1066-35C>A (n.1066-35C>A)
c.994-35C>A (n.994-35C>A)
c.823-35C>A (n.823-35C>A)
n.1137-35C>A
c.*821-35C>A (n.*821-35C>A)
c.787-35C>A (n.787-35C>A)
 gnomAD v4
21g.44895096G>ACA2654865553ITGB2c.1066-36C>T (n.1066-36C>T)
c.994-36C>T (n.994-36C>T)
c.823-36C>T (n.823-36C>T)
n.1137-36C>T
c.*821-36C>T (n.*821-36C>T)
c.787-36C>T (n.787-36C>T)
 gnomAD v4
21g.44895096G>CCA10062969ITGB2c.1066-36C>G (n.1066-36C>G)
c.994-36C>G (n.994-36C>G)
c.823-36C>G (n.823-36C>G)
n.1137-36C>G
c.*821-36C>G (n.*821-36C>G)
c.787-36C>G (n.787-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895096G=CA2391876706ITGB2c.1066-36C= (n.1066-36C=)
c.994-36C= (n.994-36C=)
c.823-36C= (n.823-36C=)
n.1137-36C=
c.*821-36C= (n.*821-36C=)
c.787-36C= (n.787-36C=)
21g.44895096G>TCA2654865554ITGB2c.1066-36C>A (n.1066-36C>A)
c.994-36C>A (n.994-36C>A)
c.823-36C>A (n.823-36C>A)
n.1137-36C>A
c.*821-36C>A (n.*821-36C>A)
c.787-36C>A (n.787-36C>A)
 gnomAD v4
21g.44895096_44895097delCA2654865555ITGB2c.1066-37_1066-36del (n.1066-37_1066-36del)
c.994-37_994-36del (n.994-37_994-36del)
c.823-37_823-36del (n.823-37_823-36del)
n.1137-37_1137-36del
c.*821-37_*821-36del (n.*821-37_*821-36del)
c.787-37_787-36del (n.787-37_787-36del)
 gnomAD v4
21g.44895097A>CCA2654865556ITGB2c.1066-37T>G (n.1066-37T>G)
c.994-37T>G (n.994-37T>G)
c.823-37T>G (n.823-37T>G)
n.1137-37T>G
c.*821-37T>G (n.*821-37T>G)
c.787-37T>G (n.787-37T>G)
 gnomAD v4
21g.44895098C>TCA2654865557ITGB2c.1066-38G>A (n.1066-38G>A)
c.994-38G>A (n.994-38G>A)
c.823-38G>A (n.823-38G>A)
n.1137-38G>A
c.*821-38G>A (n.*821-38G>A)
c.787-38G>A (n.787-38G>A)
 gnomAD v4
21g.44895099C=CA2391876707ITGB2c.1066-39G= (n.1066-39G=)
c.994-39G= (n.994-39G=)
c.823-39G= (n.823-39G=)
n.1137-39G=
c.*821-39G= (n.*821-39G=)
c.787-39G= (n.787-39G=)
21g.44895099C>GCA638153959ITGB2c.1066-39G>C (n.1066-39G>C)
c.994-39G>C (n.994-39G>C)
c.823-39G>C (n.823-39G>C)
n.1137-39G>C
c.*821-39G>C (n.*821-39G>C)
c.787-39G>C (n.787-39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44895099C>TCA638153958ITGB2c.1066-39G>A (n.1066-39G>A)
c.994-39G>A (n.994-39G>A)
c.823-39G>A (n.823-39G>A)
n.1137-39G>A
c.*821-39G>A (n.*821-39G>A)
c.787-39G>A (n.787-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895100delCA2654865558ITGB2c.1066-40del (n.1066-40del)
c.994-40del (n.994-40del)
c.823-40del (n.823-40del)
n.1137-40del
c.*821-40del (n.*821-40del)
c.787-40del (n.787-40del)
 gnomAD v4
21g.44895100T>CCA2654865559ITGB2c.1066-40A>G (n.1066-40A>G)
c.994-40A>G (n.994-40A>G)
c.823-40A>G (n.823-40A>G)
n.1137-40A>G
c.*821-40A>G (n.*821-40A>G)
c.787-40A>G (n.787-40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44895101G>ACA638153960ITGB2c.1066-41C>T (n.1066-41C>T)
c.994-41C>T (n.994-41C>T)
c.823-41C>T (n.823-41C>T)
n.1137-41C>T
c.*821-41C>T (n.*821-41C>T)
c.787-41C>T (n.787-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44895101G>CCA321899330ITGB2c.1066-41C>G (n.1066-41C>G)
c.994-41C>G (n.994-41C>G)
c.823-41C>G (n.823-41C>G)
n.1137-41C>G
c.*821-41C>G (n.*821-41C>G)
c.787-41C>G (n.787-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44895101G=CA2391876708ITGB2c.1066-41C= (n.1066-41C=)
c.994-41C= (n.994-41C=)
c.823-41C= (n.823-41C=)
n.1137-41C=
c.*821-41C= (n.*821-41C=)
c.787-41C= (n.787-41C=)
21g.44895101G>TCA2577624378ITGB2c.1066-41C>A (n.1066-41C>A)
c.994-41C>A (n.994-41C>A)
c.823-41C>A (n.823-41C>A)
n.1137-41C>A
c.*821-41C>A (n.*821-41C>A)
c.787-41C>A (n.787-41C>A)
 gnomAD v4
21g.44895102T>CCA2577624379ITGB2c.1066-42A>G (n.1066-42A>G)
c.994-42A>G (n.994-42A>G)
c.823-42A>G (n.823-42A>G)
n.1137-42A>G
c.*821-42A>G (n.*821-42A>G)
c.787-42A>G (n.787-42A>G)
21g.44895103G=CA2391876709ITGB2c.1066-43C= (n.1066-43C=)
c.994-43C= (n.994-43C=)
c.823-43C= (n.823-43C=)
n.1137-43C=
c.*821-43C= (n.*821-43C=)
c.787-43C= (n.787-43C=)
21g.44895103G>TCA2391876710ITGB2c.1066-43C>A (n.1066-43C>A)
c.994-43C>A (n.994-43C>A)
c.823-43C>A (n.823-43C>A)
n.1137-43C>A
c.*821-43C>A (n.*821-43C>A)
c.787-43C>A (n.787-43C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched