Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44894884_44894899delCA2654868445ITGB2c.1155+72_1155+87del (n.1155+72_1155+87del)
c.1083+72_1083+87del (n.1083+72_1083+87del)
c.912+72_912+87del (n.912+72_912+87del)
n.1298_1313del
c.*910+72_*910+87del (n.*910+72_*910+87del)
c.876+72_876+87del (n.876+72_876+87del)
gnomAD v4
21g.44894886_44894903delinsTGCTGACCTGCAGCAGGACA2391876622ITGB2c.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA)
c.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA)
c.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA)
n.1294_1311delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA
c.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA)
c.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA)
21g.44894899_44894915dupCA1022761633ITGB2c.1155+68_1155+84dup (n.1155+68_1155+84dup)
c.1083+68_1083+84dup (n.1083+68_1083+84dup)
c.912+68_912+84dup (n.912+68_912+84dup)
n.1294_1310dup
c.*910+68_*910+84dup (n.*910+68_*910+84dup)
c.876+68_876+84dup (n.876+68_876+84dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894899_44894915delCA749739667ITGB2c.1155+68_1155+84del (n.1155+68_1155+84del)
c.1083+68_1083+84del (n.1083+68_1083+84del)
c.912+68_912+84del (n.912+68_912+84del)
n.1294_1310del
c.*910+68_*910+84del (n.*910+68_*910+84del)
c.876+68_876+84del (n.876+68_876+84del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894898G>TCA2654868454ITGB2c.1155+73C>A (n.1155+73C>A)
c.1083+73C>A (n.1083+73C>A)
c.912+73C>A (n.912+73C>A)
n.1299C>A
c.*910+73C>A (n.*910+73C>A)
c.876+73C>A (n.876+73C>A)
gnomAD v4
21g.44894899C>ACA2654868455ITGB2c.1155+72G>T (n.1155+72G>T)
c.1083+72G>T (n.1083+72G>T)
c.912+72G>T (n.912+72G>T)
n.1298G>T
c.*910+72G>T (n.*910+72G>T)
c.876+72G>T (n.876+72G>T)
gnomAD v4
21g.44894901G>ACA2577624352ITGB2c.1155+70C>T (n.1155+70C>T)
c.1083+70C>T (n.1083+70C>T)
c.912+70C>T (n.912+70C>T)
n.1296C>T
c.*910+70C>T (n.*910+70C>T)
c.876+70C>T (n.876+70C>T)
gnomAD v4
21g.44894901G>TCA2577624351ITGB2c.1155+70C>A (n.1155+70C>A)
c.1083+70C>A (n.1083+70C>A)
c.912+70C>A (n.912+70C>A)
n.1296C>A
c.*910+70C>A (n.*910+70C>A)
c.876+70C>A (n.876+70C>A)
21g.44894902G>ACA321899090ITGB2c.1155+69C>T (n.1155+69C>T)
c.1083+69C>T (n.1083+69C>T)
c.912+69C>T (n.912+69C>T)
n.1295C>T
c.*910+69C>T (n.*910+69C>T)
c.876+69C>T (n.876+69C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894902G=CA2391876629ITGB2c.1155+69C= (n.1155+69C=)
c.1083+69C= (n.1083+69C=)
c.912+69C= (n.912+69C=)
n.1295C=
c.*910+69C= (n.*910+69C=)
c.876+69C= (n.876+69C=)
21g.44894902G>TCA2577624353ITGB2c.1155+69C>A (n.1155+69C>A)
c.1083+69C>A (n.1083+69C>A)
c.912+69C>A (n.912+69C>A)
n.1295C>A
c.*910+69C>A (n.*910+69C>A)
c.876+69C>A (n.876+69C>A)
21g.44894904G>ACA2654868456ITGB2c.1155+67C>T (n.1155+67C>T)
c.1083+67C>T (n.1083+67C>T)
c.912+67C>T (n.912+67C>T)
n.1293C>T
c.*910+67C>T (n.*910+67C>T)
c.876+67C>T (n.876+67C>T)
gnomAD v4
21g.44894905C>TCA2654868457ITGB2c.1155+66G>A (n.1155+66G>A)
c.1083+66G>A (n.1083+66G>A)
c.912+66G>A (n.912+66G>A)
n.1292G>A
c.*910+66G>A (n.*910+66G>A)
c.876+66G>A (n.876+66G>A)
gnomAD v4
21g.44894906T>CCA2577624354ITGB2c.1155+65A>G (n.1155+65A>G)
c.1083+65A>G (n.1083+65A>G)
c.912+65A>G (n.912+65A>G)
n.1291A>G
c.*910+65A>G (n.*910+65A>G)
c.876+65A>G (n.876+65A>G)
21g.44894907G>TCA2577624355ITGB2c.1155+64C>A (n.1155+64C>A)
c.1083+64C>A (n.1083+64C>A)
c.912+64C>A (n.912+64C>A)
n.1290C>A
c.*910+64C>A (n.*910+64C>A)
c.876+64C>A (n.876+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894909C=CA2391876630ITGB2c.1155+62G= (n.1155+62G=)
c.1083+62G= (n.1083+62G=)
c.912+62G= (n.912+62G=)
n.1288G=
c.*910+62G= (n.*910+62G=)
c.876+62G= (n.876+62G=)
21g.44894909C>TCA749739700ITGB2c.1155+62G>A (n.1155+62G>A)
c.1083+62G>A (n.1083+62G>A)
c.912+62G>A (n.912+62G>A)
n.1288G>A
c.*910+62G>A (n.*910+62G>A)
c.876+62G>A (n.876+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894911T>CCA2654868458ITGB2c.1155+60A>G (n.1155+60A>G)
c.1083+60A>G (n.1083+60A>G)
c.912+60A>G (n.912+60A>G)
n.1286A>G
c.*910+60A>G (n.*910+60A>G)
c.876+60A>G (n.876+60A>G)
gnomAD v4
21g.44894912G>TCA2577624356ITGB2c.1155+59C>A (n.1155+59C>A)
c.1083+59C>A (n.1083+59C>A)
c.912+59C>A (n.912+59C>A)
n.1285C>A
c.*910+59C>A (n.*910+59C>A)
c.876+59C>A (n.876+59C>A)
gnomAD v4
21g.44894915G>ACA1022761639ITGB2c.1155+56C>T (n.1155+56C>T)
c.1083+56C>T (n.1083+56C>T)
c.912+56C>T (n.912+56C>T)
n.1282C>T
c.*910+56C>T (n.*910+56C>T)
c.876+56C>T (n.876+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894915G=CA2391876631ITGB2c.1155+56C= (n.1155+56C=)
c.1083+56C= (n.1083+56C=)
c.912+56C= (n.912+56C=)
n.1282C=
c.*910+56C= (n.*910+56C=)
c.876+56C= (n.876+56C=)
21g.44894915G>TCA2654868459ITGB2c.1155+56C>A (n.1155+56C>A)
c.1083+56C>A (n.1083+56C>A)
c.912+56C>A (n.912+56C>A)
n.1282C>A
c.*910+56C>A (n.*910+56C>A)
c.876+56C>A (n.876+56C>A)
gnomAD v4
21g.44894916T>CCA2654868460ITGB2c.1155+55A>G (n.1155+55A>G)
c.1083+55A>G (n.1083+55A>G)
c.912+55A>G (n.912+55A>G)
n.1281A>G
c.*910+55A>G (n.*910+55A>G)
c.876+55A>G (n.876+55A>G)
gnomAD v4
21g.44894916T>GCA2654868461ITGB2c.1155+55A>C (n.1155+55A>C)
c.1083+55A>C (n.1083+55A>C)
c.912+55A>C (n.912+55A>C)
n.1281A>C
c.*910+55A>C (n.*910+55A>C)
c.876+55A>C (n.876+55A>C)
gnomAD v4
21g.44894917G>TCA2577624357ITGB2c.1155+54C>A (n.1155+54C>A)
c.1083+54C>A (n.1083+54C>A)
c.912+54C>A (n.912+54C>A)
n.1280C>A
c.*910+54C>A (n.*910+54C>A)
c.876+54C>A (n.876+54C>A)
21g.44894920delCA2654868462ITGB2c.1155+54del (n.1155+54del)
c.1083+54del (n.1083+54del)
c.912+54del (n.912+54del)
n.1280del
c.*910+54del (n.*910+54del)
c.876+54del (n.876+54del)
gnomAD v4
21g.44894919G>ACA2654868463ITGB2c.1155+52C>T (n.1155+52C>T)
c.1083+52C>T (n.1083+52C>T)
c.912+52C>T (n.912+52C>T)
n.1278C>T
c.*910+52C>T (n.*910+52C>T)
c.876+52C>T (n.876+52C>T)
gnomAD v4
21g.44894920G>ACA10062940ITGB2c.1155+51C>T (n.1155+51C>T)
c.1083+51C>T (n.1083+51C>T)
c.912+51C>T (n.912+51C>T)
n.1277C>T
c.*910+51C>T (n.*910+51C>T)
c.876+51C>T (n.876+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894920G=CA2391876632ITGB2c.1155+51C= (n.1155+51C=)
c.1083+51C= (n.1083+51C=)
c.912+51C= (n.912+51C=)
n.1277C=
c.*910+51C= (n.*910+51C=)
c.876+51C= (n.876+51C=)
21g.44894920G>TCA2654868464ITGB2c.1155+51C>A (n.1155+51C>A)
c.1083+51C>A (n.1083+51C>A)
c.912+51C>A (n.912+51C>A)
n.1277C>A
c.*910+51C>A (n.*910+51C>A)
c.876+51C>A (n.876+51C>A)
gnomAD v4
21g.44894921A>GCA2654868465ITGB2c.1155+50T>C (n.1155+50T>C)
c.1083+50T>C (n.1083+50T>C)
c.912+50T>C (n.912+50T>C)
n.1276T>C
c.*910+50T>C (n.*910+50T>C)
c.876+50T>C (n.876+50T>C)
gnomAD v4
21g.44894922G>TCA2577624358ITGB2c.1155+49C>A (n.1155+49C>A)
c.1083+49C>A (n.1083+49C>A)
c.912+49C>A (n.912+49C>A)
n.1275C>A
c.*910+49C>A (n.*910+49C>A)
c.876+49C>A (n.876+49C>A)
21g.44894923A>TCA2577624359ITGB2c.1155+48T>A (n.1155+48T>A)
c.1083+48T>A (n.1083+48T>A)
c.912+48T>A (n.912+48T>A)
n.1274T>A
c.*910+48T>A (n.*910+48T>A)
c.876+48T>A (n.876+48T>A)
gnomAD v4
21g.44894924T>ACA2654868466ITGB2c.1155+47A>T (n.1155+47A>T)
c.1083+47A>T (n.1083+47A>T)
c.912+47A>T (n.912+47A>T)
n.1273A>T
c.*910+47A>T (n.*910+47A>T)
c.876+47A>T (n.876+47A>T)
gnomAD v4
21g.44894924T>CCA2818060612ITGB2c.1155+47A>G (n.1155+47A>G)
c.1083+47A>G (n.1083+47A>G)
c.912+47A>G (n.912+47A>G)
n.1273A>G
c.*910+47A>G (n.*910+47A>G)
c.876+47A>G (n.876+47A>G)
21g.44894925T>GCA2654868467ITGB2c.1155+46A>C (n.1155+46A>C)
c.1083+46A>C (n.1083+46A>C)
c.912+46A>C (n.912+46A>C)
n.1272A>C
c.*910+46A>C (n.*910+46A>C)
c.876+46A>C (n.876+46A>C)
gnomAD v4
21g.44894926G>ACA2577624360ITGB2c.1155+45C>T (n.1155+45C>T)
c.1083+45C>T (n.1083+45C>T)
c.912+45C>T (n.912+45C>T)
n.1271C>T
c.*910+45C>T (n.*910+45C>T)
c.876+45C>T (n.876+45C>T)
gnomAD v4
21g.44894926G>CCA2391876634ITGB2c.1155+45C>G (n.1155+45C>G)
c.1083+45C>G (n.1083+45C>G)
c.912+45C>G (n.912+45C>G)
n.1271C>G
c.*910+45C>G (n.*910+45C>G)
c.876+45C>G (n.876+45C>G)
dbSNP
21g.44894926G=CA2391876633ITGB2c.1155+45C= (n.1155+45C=)
c.1083+45C= (n.1083+45C=)
c.912+45C= (n.912+45C=)
n.1271C=
c.*910+45C= (n.*910+45C=)
c.876+45C= (n.876+45C=)
21g.44894926G>TCA2577624361ITGB2c.1155+45C>A (n.1155+45C>A)
c.1083+45C>A (n.1083+45C>A)
c.912+45C>A (n.912+45C>A)
n.1271C>A
c.*910+45C>A (n.*910+45C>A)
c.876+45C>A (n.876+45C>A)
gnomAD v4
21g.44894927C>TCA2577624362ITGB2c.1155+44G>A (n.1155+44G>A)
c.1083+44G>A (n.1083+44G>A)
c.912+44G>A (n.912+44G>A)
n.1270G>A
c.*910+44G>A (n.*910+44G>A)
c.876+44G>A (n.876+44G>A)
gnomAD v4
21g.44894928T>CCA2391876636ITGB2c.1155+43A>G (n.1155+43A>G)
c.1083+43A>G (n.1083+43A>G)
c.912+43A>G (n.912+43A>G)
n.1269A>G
c.*910+43A>G (n.*910+43A>G)
c.876+43A>G (n.876+43A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894928T=CA2391876635ITGB2c.1155+43A= (n.1155+43A=)
c.1083+43A= (n.1083+43A=)
c.912+43A= (n.912+43A=)
n.1269A=
c.*910+43A= (n.*910+43A=)
c.876+43A= (n.876+43A=)
21g.44894929G>TCA2577624363ITGB2c.1155+42C>A (n.1155+42C>A)
c.1083+42C>A (n.1083+42C>A)
c.912+42C>A (n.912+42C>A)
n.1268C>A
c.*910+42C>A (n.*910+42C>A)
c.876+42C>A (n.876+42C>A)
gnomAD v4
21g.44894930G>CCA1022761640ITGB2c.1155+41C>G (n.1155+41C>G)
c.1083+41C>G (n.1083+41C>G)
c.912+41C>G (n.912+41C>G)
n.1267C>G
c.*910+41C>G (n.*910+41C>G)
c.876+41C>G (n.876+41C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894930G=CA2391876637ITGB2c.1155+41C= (n.1155+41C=)
c.1083+41C= (n.1083+41C=)
c.912+41C= (n.912+41C=)
n.1267C=
c.*910+41C= (n.*910+41C=)
c.876+41C= (n.876+41C=)
21g.44894930G>TCA2654868468ITGB2c.1155+41C>A (n.1155+41C>A)
c.1083+41C>A (n.1083+41C>A)
c.912+41C>A (n.912+41C>A)
n.1267C>A
c.*910+41C>A (n.*910+41C>A)
c.876+41C>A (n.876+41C>A)
gnomAD v4
21g.44894931C=CA2391876638ITGB2c.1155+40G= (n.1155+40G=)
c.1083+40G= (n.1083+40G=)
c.912+40G= (n.912+40G=)
n.1266G=
c.*910+40G= (n.*910+40G=)
c.876+40G= (n.876+40G=)
21g.44894931C>TCA10062941ITGB2c.1155+40G>A (n.1155+40G>A)
c.1083+40G>A (n.1083+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
n.1266G>A
c.*910+40G>A (n.*910+40G>A)
c.876+40G>A (n.876+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894932C>TCA2654868469ITGB2c.1155+39G>A (n.1155+39G>A)
c.1083+39G>A (n.1083+39G>A)
c.912+39G>A (n.912+39G>A)
n.1265G>A
c.*910+39G>A (n.*910+39G>A)
c.876+39G>A (n.876+39G>A)
gnomAD v4
21g.44894933A>GCA2577624364ITGB2c.1155+38T>C (n.1155+38T>C)
c.1083+38T>C (n.1083+38T>C)
c.912+38T>C (n.912+38T>C)
n.1264T>C
c.*910+38T>C (n.*910+38T>C)
c.876+38T>C (n.876+38T>C)
21g.44894934C=CA2391876639ITGB2c.1155+37G= (n.1155+37G=)
c.1083+37G= (n.1083+37G=)
c.912+37G= (n.912+37G=)
n.1263G=
c.*910+37G= (n.*910+37G=)
c.876+37G= (n.876+37G=)
21g.44894934C>TCA638153812ITGB2c.1155+37G>A (n.1155+37G>A)
c.1083+37G>A (n.1083+37G>A)
c.912+37G>A (n.912+37G>A)
n.1263G>A
c.*910+37G>A (n.*910+37G>A)
c.876+37G>A (n.876+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894937delCA2577624365ITGB2c.1155+37del (n.1155+37del)
c.1083+37del (n.1083+37del)
c.912+37del (n.912+37del)
n.1263del
c.*910+37del (n.*910+37del)
c.876+37del (n.876+37del)
21g.44894935C>ACA10062942ITGB2c.1155+36G>T (n.1155+36G>T)
c.1083+36G>T (n.1083+36G>T)
c.912+36G>T (n.912+36G>T)
n.1262G>T
c.*910+36G>T (n.*910+36G>T)
c.876+36G>T (n.876+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894935C=CA2391876640ITGB2c.1155+36G= (n.1155+36G=)
c.1083+36G= (n.1083+36G=)
c.912+36G= (n.912+36G=)
n.1262G=
c.*910+36G= (n.*910+36G=)
c.876+36G= (n.876+36G=)
21g.44894935C>GCA2391876641ITGB2c.1155+36G>C (n.1155+36G>C)
c.1083+36G>C (n.1083+36G>C)
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
n.1262G>C
c.*910+36G>C (n.*910+36G>C)
c.876+36G>C (n.876+36G>C)
dbSNP
21g.44894936C>ACA638153813ITGB2c.1155+35G>T (n.1155+35G>T)
c.1083+35G>T (n.1083+35G>T)
c.912+35G>T (n.912+35G>T)
n.1261G>T
c.*910+35G>T (n.*910+35G>T)
c.876+35G>T (n.876+35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894936C=CA2391876642ITGB2c.1155+35G= (n.1155+35G=)
c.1083+35G= (n.1083+35G=)
c.912+35G= (n.912+35G=)
n.1261G=
c.*910+35G= (n.*910+35G=)
c.876+35G= (n.876+35G=)
21g.44894938A>GCA2654868470ITGB2c.1155+33T>C (n.1155+33T>C)
c.1083+33T>C (n.1083+33T>C)
c.912+33T>C (n.912+33T>C)
n.1259T>C
c.*910+33T>C (n.*910+33T>C)
c.876+33T>C (n.876+33T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894939T>CCA638153814ITGB2c.1155+32A>G (n.1155+32A>G)
c.1083+32A>G (n.1083+32A>G)
c.912+32A>G (n.912+32A>G)
n.1258A>G
c.*910+32A>G (n.*910+32A>G)
c.876+32A>G (n.876+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894939T>GCA321899119ITGB2c.1155+32A>C (n.1155+32A>C)
c.1083+32A>C (n.1083+32A>C)
c.912+32A>C (n.912+32A>C)
n.1258A>C
c.*910+32A>C (n.*910+32A>C)
c.876+32A>C (n.876+32A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894939T=CA2391876643ITGB2c.1155+32A= (n.1155+32A=)
c.1083+32A= (n.1083+32A=)
c.912+32A= (n.912+32A=)
n.1258A=
c.*910+32A= (n.*910+32A=)
c.876+32A= (n.876+32A=)
21g.44894940G>ACA2654868471ITGB2c.1155+31C>T (n.1155+31C>T)
c.1083+31C>T (n.1083+31C>T)
c.912+31C>T (n.912+31C>T)
n.1257C>T
c.*910+31C>T (n.*910+31C>T)
c.876+31C>T (n.876+31C>T)
gnomAD v4
21g.44894940G>TCA2654868472ITGB2c.1155+31C>A (n.1155+31C>A)
c.1083+31C>A (n.1083+31C>A)
c.912+31C>A (n.912+31C>A)
n.1257C>A
c.*910+31C>A (n.*910+31C>A)
c.876+31C>A (n.876+31C>A)
gnomAD v4
21g.44894942dupCA2577624366ITGB2c.1155+31dup (n.1155+31dup)
c.1083+31dup (n.1083+31dup)
c.912+31dup (n.912+31dup)
n.1257dup
c.*910+31dup (n.*910+31dup)
c.876+31dup (n.876+31dup)
21g.44894941G>TCA2577624367ITGB2c.1155+30C>A (n.1155+30C>A)
c.1083+30C>A (n.1083+30C>A)
c.912+30C>A (n.912+30C>A)
n.1256C>A
c.*910+30C>A (n.*910+30C>A)
c.876+30C>A (n.876+30C>A)
gnomAD v4
21g.44894942G>TCA2654868473ITGB2c.1155+29C>A (n.1155+29C>A)
c.1083+29C>A (n.1083+29C>A)
c.912+29C>A (n.912+29C>A)
n.1255C>A
c.*910+29C>A (n.*910+29C>A)
c.876+29C>A (n.876+29C>A)
gnomAD v4
21g.44894944C=CA2391876644ITGB2c.1155+27G= (n.1155+27G=)
c.1083+27G= (n.1083+27G=)
c.912+27G= (n.912+27G=)
n.1253G=
c.*910+27G= (n.*910+27G=)
c.876+27G= (n.876+27G=)
21g.44894944C>TCA321899124ITGB2c.1155+27G>A (n.1155+27G>A)
c.1083+27G>A (n.1083+27G>A)
c.912+27G>A (n.912+27G>A)
n.1253G>A
c.*910+27G>A (n.*910+27G>A)
c.876+27G>A (n.876+27G>A)
dbSNP
21g.44894946delCA2654868474ITGB2c.1155+27del (n.1155+27del)
c.1083+27del (n.1083+27del)
c.912+27del (n.912+27del)
n.1253del
c.*910+27del (n.*910+27del)
c.876+27del (n.876+27del)
gnomAD v4
21g.44894945C>ACA2654868475ITGB2c.1155+26G>T (n.1155+26G>T)
c.1083+26G>T (n.1083+26G>T)
c.912+26G>T (n.912+26G>T)
n.1252G>T
c.*910+26G>T (n.*910+26G>T)
c.876+26G>T (n.876+26G>T)
gnomAD v4
21g.44894945C=CA2391876645ITGB2c.1155+26G= (n.1155+26G=)
c.1083+26G= (n.1083+26G=)
c.912+26G= (n.912+26G=)
n.1252G=
c.*910+26G= (n.*910+26G=)
c.876+26G= (n.876+26G=)
21g.44894945C>TCA749739713ITGB2c.1155+26G>A (n.1155+26G>A)
c.1083+26G>A (n.1083+26G>A)
c.912+26G>A (n.912+26G>A)
n.1252G>A
c.*910+26G>A (n.*910+26G>A)
c.876+26G>A (n.876+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894946C>ACA321899130ITGB2c.1155+25G>T (n.1155+25G>T)
c.1083+25G>T (n.1083+25G>T)
c.912+25G>T (n.912+25G>T)
n.1251G>T
c.*910+25G>T (n.*910+25G>T)
c.876+25G>T (n.876+25G>T)
dbSNP
21g.44894946C=CA2391876646ITGB2c.1155+25G= (n.1155+25G=)
c.1083+25G= (n.1083+25G=)
c.912+25G= (n.912+25G=)
n.1251G=
c.*910+25G= (n.*910+25G=)
c.876+25G= (n.876+25G=)
21g.44894946C>GCA2577624368ITGB2c.1155+25G>C (n.1155+25G>C)
c.1083+25G>C (n.1083+25G>C)
c.912+25G>C (n.912+25G>C)
n.1251G>C
c.*910+25G>C (n.*910+25G>C)
c.876+25G>C (n.876+25G>C)
21g.44894946C>TCA2654868476ITGB2c.1155+25G>A (n.1155+25G>A)
c.1083+25G>A (n.1083+25G>A)
c.912+25G>A (n.912+25G>A)
n.1251G>A
c.*910+25G>A (n.*910+25G>A)
c.876+25G>A (n.876+25G>A)
gnomAD v4
21g.44894948G>TCA2577624369ITGB2c.1155+23C>A (n.1155+23C>A)
c.1083+23C>A (n.1083+23C>A)
c.912+23C>A (n.912+23C>A)
n.1249C>A
c.*910+23C>A (n.*910+23C>A)
c.876+23C>A (n.876+23C>A)
gnomAD v4
21g.44894949C=CA2391876647ITGB2c.1155+22G= (n.1155+22G=)
c.1083+22G= (n.1083+22G=)
c.912+22G= (n.912+22G=)
n.1248G=
c.*910+22G= (n.*910+22G=)
c.876+22G= (n.876+22G=)
21g.44894949C>GCA1022761645ITGB2c.1155+22G>C (n.1155+22G>C)
c.1083+22G>C (n.1083+22G>C)
c.912+22G>C (n.912+22G>C)
n.1248G>C
c.*910+22G>C (n.*910+22G>C)
c.876+22G>C (n.876+22G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894951G>ACA2580098950ITGB2c.1155+20C>T (n.1155+20C>T)
c.1083+20C>T (n.1083+20C>T)
c.912+20C>T (n.912+20C>T)
n.1246C>T
c.*910+20C>T (n.*910+20C>T)
c.876+20C>T (n.876+20C>T)
ClinVar gnomAD v4
21g.44894951G>TCA2654868477ITGB2c.1155+20C>A (n.1155+20C>A)
c.1083+20C>A (n.1083+20C>A)
c.912+20C>A (n.912+20C>A)
n.1246C>A
c.*910+20C>A (n.*910+20C>A)
c.876+20C>A (n.876+20C>A)
gnomAD v4
21g.44894952A=CA2391876648ITGB2c.1155+19T= (n.1155+19T=)
c.1083+19T= (n.1083+19T=)
c.912+19T= (n.912+19T=)
n.1245T=
c.*910+19T= (n.*910+19T=)
c.876+19T= (n.876+19T=)
21g.44894952A>GCA749739718ITGB2c.1155+19T>C (n.1155+19T>C)
c.1083+19T>C (n.1083+19T>C)
c.912+19T>C (n.912+19T>C)
n.1245T>C
c.*910+19T>C (n.*910+19T>C)
c.876+19T>C (n.876+19T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894953G>CCA2591231155ITGB2c.1155+18C>G (n.1155+18C>G)
c.1083+18C>G (n.1083+18C>G)
c.912+18C>G (n.912+18C>G)
n.1244C>G
c.*910+18C>G (n.*910+18C>G)
c.876+18C>G (n.876+18C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894953G>TCA2654868478ITGB2c.1155+18C>A (n.1155+18C>A)
c.1083+18C>A (n.1083+18C>A)
c.912+18C>A (n.912+18C>A)
n.1244C>A
c.*910+18C>A (n.*910+18C>A)
c.876+18C>A (n.876+18C>A)
gnomAD v4
21g.44894954T>CCA10062943ITGB2c.1155+17A>G (n.1155+17A>G)
c.1083+17A>G (n.1083+17A>G)
c.912+17A>G (n.912+17A>G)
n.1243A>G
c.*910+17A>G (n.*910+17A>G)
c.876+17A>G (n.876+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894954T=CA2391876649ITGB2c.1155+17A= (n.1155+17A=)
c.1083+17A= (n.1083+17A=)
c.912+17A= (n.912+17A=)
n.1243A=
c.*910+17A= (n.*910+17A=)
c.876+17A= (n.876+17A=)
21g.44894955G>TCA2654868479ITGB2c.1155+16C>A (n.1155+16C>A)
c.1083+16C>A (n.1083+16C>A)
c.912+16C>A (n.912+16C>A)
n.1242C>A
c.*910+16C>A (n.*910+16C>A)
c.876+16C>A (n.876+16C>A)
gnomAD v4
21g.44894956G>ACA2573157711ITGB2c.1155+15C>T (n.1155+15C>T)
c.1083+15C>T (n.1083+15C>T)
c.912+15C>T (n.912+15C>T)
n.1241C>T
c.*910+15C>T (n.*910+15C>T)
c.876+15C>T (n.876+15C>T)
ClinVar dbSNP
21g.44894956G>TCA2654868480ITGB2c.1155+15C>A (n.1155+15C>A)
c.1083+15C>A (n.1083+15C>A)
c.912+15C>A (n.912+15C>A)
n.1241C>A
c.*910+15C>A (n.*910+15C>A)
c.876+15C>A (n.876+15C>A)
gnomAD v4
21g.44894957T>CCA2654868481ITGB2c.1155+14A>G (n.1155+14A>G)
c.1083+14A>G (n.1083+14A>G)
c.912+14A>G (n.912+14A>G)
n.1240A>G
c.*910+14A>G (n.*910+14A>G)
c.876+14A>G (n.876+14A>G)
gnomAD v4
21g.44894958G>TCA2654868482ITGB2c.1155+13C>A (n.1155+13C>A)
c.1083+13C>A (n.1083+13C>A)
c.912+13C>A (n.912+13C>A)
n.1239C>A
c.*910+13C>A (n.*910+13C>A)
c.876+13C>A (n.876+13C>A)
gnomAD v4
21g.44894959C>ACA2818060613ITGB2c.1155+12G>T (n.1155+12G>T)
c.1083+12G>T (n.1083+12G>T)
c.912+12G>T (n.912+12G>T)
n.1238G>T
c.*910+12G>T (n.*910+12G>T)
c.876+12G>T (n.876+12G>T)
21g.44894959C=CA2391876650ITGB2c.1155+12G= (n.1155+12G=)
c.1083+12G= (n.1083+12G=)
c.912+12G= (n.912+12G=)
n.1238G=
c.*910+12G= (n.*910+12G=)
c.876+12G= (n.876+12G=)
21g.44894959C>GCA10062946ITGB2c.1155+12G>C (n.1155+12G>C)
c.1083+12G>C (n.1083+12G>C)
c.912+12G>C (n.912+12G>C)
n.1238G>C
c.*910+12G>C (n.*910+12G>C)
c.876+12G>C (n.876+12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894959C>TCA10062944ITGB2c.1155+12G>A (n.1155+12G>A)
c.1083+12G>A (n.1083+12G>A)
c.912+12G>A (n.912+12G>A)
n.1238G>A
c.*910+12G>A (n.*910+12G>A)
c.876+12G>A (n.876+12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894960G>ACA10062947ITGB2c.1155+11C>T (n.1155+11C>T)
c.1083+11C>T (n.1083+11C>T)
c.912+11C>T (n.912+11C>T)
n.1237C>T
c.*910+11C>T (n.*910+11C>T)
c.876+11C>T (n.876+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894960G>CCA2573157712ITGB2c.1155+11C>G (n.1155+11C>G)
c.1083+11C>G (n.1083+11C>G)
c.912+11C>G (n.912+11C>G)
n.1237C>G
c.*910+11C>G (n.*910+11C>G)
c.876+11C>G (n.876+11C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44894960G=CA2391876651ITGB2c.1155+11C= (n.1155+11C=)
c.1083+11C= (n.1083+11C=)
c.912+11C= (n.912+11C=)
n.1237C=
c.*910+11C= (n.*910+11C=)
c.876+11C= (n.876+11C=)
21g.44894960G>TCA2577624370ITGB2c.1155+11C>A (n.1155+11C>A)
c.1083+11C>A (n.1083+11C>A)
c.912+11C>A (n.912+11C>A)
n.1237C>A
c.*910+11C>A (n.*910+11C>A)
c.876+11C>A (n.876+11C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894962dupCA10062945ITGB2c.1155+11dup (n.1155+11dup)
c.1083+11dup (n.1083+11dup)
c.912+11dup (n.912+11dup)
n.1237dup
c.*910+11dup (n.*910+11dup)
c.876+11dup (n.876+11dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894961G>TCA2654868483ITGB2c.1155+10C>A (n.1155+10C>A)
c.1083+10C>A (n.1083+10C>A)
c.912+10C>A (n.912+10C>A)
n.1236C>A
c.*910+10C>A (n.*910+10C>A)
c.876+10C>A (n.876+10C>A)
gnomAD v4
21g.44894962G>ACA2654868484ITGB2c.1155+9C>T (n.1155+9C>T)
c.1083+9C>T (n.1083+9C>T)
c.912+9C>T (n.912+9C>T)
n.1235C>T
c.*910+9C>T (n.*910+9C>T)
c.876+9C>T (n.876+9C>T)
gnomAD v4
21g.44894962G>TCA2654868485ITGB2c.1155+9C>A (n.1155+9C>A)
c.1083+9C>A (n.1083+9C>A)
c.912+9C>A (n.912+9C>A)
n.1235C>A
c.*910+9C>A (n.*910+9C>A)
c.876+9C>A (n.876+9C>A)
gnomAD v4
21g.44894964G=CA2391876652ITGB2c.1155+7C= (n.1155+7C=)
c.1083+7C= (n.1083+7C=)
c.912+7C= (n.912+7C=)
n.1233C=
c.*910+7C= (n.*910+7C=)
c.876+7C= (n.876+7C=)
21g.44894964G>TCA321899172ITGB2c.1155+7C>A (n.1155+7C>A)
c.1083+7C>A (n.1083+7C>A)
c.912+7C>A (n.912+7C>A)
n.1233C>A
c.*910+7C>A (n.*910+7C>A)
c.876+7C>A (n.876+7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44894965A>TCA2577624371ITGB2c.1155+6T>A (n.1155+6T>A)
c.1083+6T>A (n.1083+6T>A)
c.912+6T>A (n.912+6T>A)
n.1232T>A
c.*910+6T>A (n.*910+6T>A)
c.876+6T>A (n.876+6T>A)
21g.44894966C>GCA2695230451ITGB2c.1155+5G>C (n.1155+5G>C)
c.1083+5G>C (n.1083+5G>C)
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
n.1231G>C
c.*910+5G>C (n.*910+5G>C)
c.876+5G>C (n.876+5G>C)
21g.44894967T>CCA2654868486ITGB2c.1155+4A>G (n.1155+4A>G)
c.1083+4A>G (n.1083+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
n.1230A>G
c.*910+4A>G (n.*910+4A>G)
c.876+4A>G (n.876+4A>G)
gnomAD v4
21g.44894968C=CA2391876653ITGB2c.1155+3G= (n.1155+3G=)
c.1083+3G= (n.1083+3G=)
c.912+3G= (n.912+3G=)
n.1229G=
c.*910+3G= (n.*910+3G=)
c.876+3G= (n.876+3G=)
21g.44894968C>GCA638153815ITGB2c.1155+3G>C (n.1155+3G>C)
c.1083+3G>C (n.1083+3G>C)
c.912+3G>C (n.912+3G>C)
n.1229G>C
c.*910+3G>C (n.*910+3G>C)
c.876+3G>C (n.876+3G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894968C>TCA10062948ITGB2c.1155+3G>A (n.1155+3G>A)
c.1083+3G>A (n.1083+3G>A)
c.912+3G>A (n.912+3G>A)
n.1229G>A
c.*910+3G>A (n.*910+3G>A)
c.876+3G>A (n.876+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894969A=CA2391876654ITGB2c.1155+2T= (n.1155+2T=)
c.1083+2T= (n.1083+2T=)
c.912+2T= (n.912+2T=)
n.1228T=
c.*910+2T= (n.*910+2T=)
c.876+2T= (n.876+2T=)
21g.44894969A>CCA410486187ITGB2c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
n.1228T>G
c.*910+2T>G (n.*910+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
COSMIC
21g.44894969A>GCA10062949ITGB2c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
n.1228T>C
c.*910+2T>C (n.*910+2T>C)
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44894969A>TCA410486188ITGB2c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
n.1228T>A
c.*910+2T>A (n.*910+2T>A)
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
gnomAD v4 COSMIC
21g.44894970C>ACA410486189ITGB2c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
n.1227G>T
c.*910+1G>T (n.*910+1G>T)
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
21g.44894970C>GCA410486190ITGB2c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
n.1227G>C
c.*910+1G>C (n.*910+1G>C)
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
21g.44894970C>TCA410486191ITGB2c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
n.1227G>A
c.*910+1G>A (n.*910+1G>A)
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
21g.44894971A=CA2391876655ITGB2c.1155T= (p.Asn385=)
c.1083T= (p.Asn361=)
c.912T= (p.Asn304=)
n.1226T=
c.*910T= (n.*910T=)
c.876T= (p.Asn292=)
21g.44894971A>CCA410486192ITGB2c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.1226T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
21g.44894971A>GCA10062950ITGB2c.1155T>C (p.Asn385=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.912T>C (p.Asn304=)
n.1226T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.876T>C (p.Asn292=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894971A>TCA410486193ITGB2c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.1226T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
gnomAD v4
21g.44894972T>ACA410486194ITGB2c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1225A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
21g.44894972T>CCA410486195ITGB2c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1225A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
21g.44894972T>GCA410486196ITGB2c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1225A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
21g.44894973T>ACA410486197ITGB2c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1224A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
21g.44894973T>CCA410486198ITGB2c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1224A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
21g.44894973T>GCA410486199ITGB2c.1153A>C (p.Asn385His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1224A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44894973T=CA2391876656ITGB2c.1153A= (p.Asn385=)
c.1081A= (p.Asn361=)
c.910A= (p.Asn304=)
n.1224A=
c.*908A= (n.*908A=)
c.874A= (p.Asn292=)
21g.44894974G>ACA512551597ITGB2c.1152C>T (p.Tyr384=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
n.1223C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.873C>T (p.Tyr291=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894974G>CCA410486201ITGB2c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
n.1223C>G
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
21g.44894974G=CA2391876657ITGB2c.1152C= (p.Tyr384=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
c.909C= (p.Tyr303=)
n.1223C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.873C= (p.Tyr291=)
21g.44894974G>TCA410486200ITGB2c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
n.1223C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
gnomAD v4
21g.44894975delCA2577624372ITGB2c.1151del (p.Tyr384SerfsTer19)
c.1079del (p.Tyr360SerfsTer19)
c.908del (p.Tyr303SerfsTer19)
n.1222del
c.*906del (n.*906del)
c.872del (p.Tyr291SerfsTer19)
21g.44894975T>ACA410486202ITGB2c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
n.1222A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
21g.44894975T>CCA410486203ITGB2c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
n.1222A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
21g.44894975T>GCA410486204ITGB2c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
n.1222A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
21g.44894976A>CCA410486205ITGB2c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
n.1221T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
21g.44894976A>GCA410486206ITGB2c.1150T>C (p.Tyr384His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
n.1221T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.871T>C (p.Tyr291His)
21g.44894976A>TCA410486207ITGB2c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
n.1221T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
21g.44894977delCA2577624373ITGB2c.1150del (p.Tyr384ThrfsTer19)
c.1078del (p.Tyr360ThrfsTer19)
c.907del (p.Tyr303ThrfsTer19)
n.1221del
c.*905del (n.*905del)
c.871del (p.Tyr291ThrfsTer19)
21g.44894977A>CCA512551600ITGB2c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.906T>G (p.Ala302=)
n.1220T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.870T>G (p.Ala290=)
gnomAD v4
21g.44894977A>GCA512551599ITGB2c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.906T>C (p.Ala302=)
n.1220T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.870T>C (p.Ala290=)
21g.44894977A>TCA512551598ITGB2c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.906T>A (p.Ala302=)
n.1220T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
21g.44894978G>ACA410486208ITGB2c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
n.1219C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894978G>CCA410486209ITGB2c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
n.1219C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
21g.44894978G=CA2391876658ITGB2c.1148C= (p.Ala383=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.905C= (p.Ala302=)
n.1219C=
c.*903C= (n.*903C=)
c.869C= (p.Ala290=)
21g.44894978G>TCA410486210ITGB2c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
n.1219C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
21g.44894979C>ACA410486211ITGB2c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
n.1218G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
21g.44894979C>GCA410486212ITGB2c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
n.1218G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
21g.44894979C>TCA410486213ITGB2c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
n.1218G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
21g.44894980_44894983dupCA638153816ITGB2c.1144_1147dup (p.Ala383GlufsTer5)
c.1072_1075dup (p.Ala359GlufsTer5)
c.901_904dup (p.Ala302GlufsTer5)
n.1215_1218dup
c.*899_*902dup (n.*899_*902dup)
c.865_868dup (p.Ala290GlufsTer5)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894980A=CA2391876659ITGB2c.1146T= (p.Asn382=)
c.1074T= (p.Asn358=)
c.903T= (p.Asn301=)
n.1217T=
c.*901T= (n.*901T=)
c.867T= (p.Asn289=)
21g.44894980A>CCA410486215ITGB2c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
n.1217T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
21g.44894980A>GCA512551601ITGB2c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.903T>C (p.Asn301=)
n.1217T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.867T>C (p.Asn289=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44894980A>TCA410486214ITGB2c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
n.1217T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
21g.44894981T>ACA410486216ITGB2c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
n.1216A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
21g.44894981T>CCA410486217ITGB2c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
n.1216A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
21g.44894981T>GCA410486218ITGB2c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
n.1216A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
21g.44894982T>ACA410486219ITGB2c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
n.1215A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
21g.44894982T>CCA410486220ITGB2c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
n.1215A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
21g.44894982T>GCA410486221ITGB2c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.901A>C (p.Asn301His)
n.1215A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.865A>C (p.Asn289His)
21g.44894983C>ACA410486222ITGB2c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1214G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
21g.44894983C>GCA410486223ITGB2c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1214G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.864G>C (p.Lys288Asn)
gnomAD v4
21g.44894983C>TCA512551602ITGB2c.1143G>A (p.Lys381=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.1214G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.864G>A (p.Lys288=)
21g.44894984T>ACA410486224ITGB2c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1213A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.863A>T (p.Lys288Met)
21g.44894984T>CCA10062951ITGB2c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1213A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894984T>GCA410486225ITGB2c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1213A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
21g.44894984T=CA2391876660ITGB2c.1142A= (p.Lys381=)
c.1070A= (p.Lys357=)
c.899A= (p.Lys300=)
n.1213A=
c.*897A= (n.*897A=)
c.863A= (p.Lys288=)
21g.44894985T>ACA410486226ITGB2c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1212A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
21g.44894985T>CCA410486227ITGB2c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1212A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
21g.44894985T>GCA410486228ITGB2c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1212A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
21g.44894986A>CCA410486229ITGB2c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.1068T>G (p.Ile356Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
n.1211T>G
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.861T>G (p.Ile287Met)
gnomAD v4
21g.44894986A>GCA512551603ITGB2c.1140T>C (p.Ile380=)
c.1068T>C (p.Ile356=)
c.897T>C (p.Ile299=)
n.1211T>C
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.861T>C (p.Ile287=)
21g.44894986A>TCA512551604ITGB2c.1140T>A (p.Ile380=)
c.1068T>A (p.Ile356=)
c.897T>A (p.Ile299=)
n.1211T>A
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.861T>A (p.Ile287=)
21g.44894987A>CCA410486230ITGB2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.1210T>G
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
21g.44894987A>GCA410486232ITGB2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.1210T>C
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
21g.44894987A>TCA410486231ITGB2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.1210T>A
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
21g.44894988T>ACA410486233ITGB2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.1209A>T
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
21g.44894988T>CCA410486234ITGB2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.1209A>G
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
gnomAD v4
21g.44894988T>GCA410486235ITGB2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.1209A>C
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
gnomAD v4
21g.44894989G>ACA512551605ITGB2c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.1208C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.858C>T (p.Leu286=)
gnomAD v4
21g.44894989G>CCA512551606ITGB2c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.1208C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.858C>G (p.Leu286=)
gnomAD v4
21g.44894989G>TCA512551607ITGB2c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.1208C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
21g.44894990A>CCA410486236ITGB2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1207T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
21g.44894990A>GCA410486237ITGB2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1207T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
21g.44894990A>TCA410486238ITGB2c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.1207T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
21g.44894991G>ACA410486239ITGB2c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.1206C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
21g.44894991G>CCA410486240ITGB2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1206C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
21g.44894991G>TCA410486241ITGB2c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.1206C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
COSMIC
21g.44894992A=CA249753ITGB2c.1134T= (p.His378=)
c.1062T= (p.His354=)
c.891T= (p.His297=)
n.1205T=
c.*889T= (n.*889T=)
c.855T= (p.His285=)
21g.44894992A>CCA410486242ITGB2c.1134T>G (p.His378Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
c.891T>G (p.His297Gln)
n.1205T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.855T>G (p.His285Gln)
dbSNP
21g.44894992A>GCA2391876661ITGB2c.1134T>C (p.His378=)
c.1062T>C (p.His354=)
c.891T>C (p.His297=)
n.1205T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.855T>C (p.His285=)
dbSNP
21g.44894992A>TCA321899204ITGB2c.1134T>A (p.His378Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
c.891T>A (p.His297Gln)
n.1205T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.855T>A (p.His285Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894993T>ACA410486243ITGB2c.1133A>T (p.His378Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.890A>T (p.His297Leu)
n.1204A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.854A>T (p.His285Leu)
21g.44894993T>CCA410486245ITGB2c.1133A>G (p.His378Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.890A>G (p.His297Arg)
n.1204A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.854A>G (p.His285Arg)
21g.44894993T>GCA410486244ITGB2c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.890A>C (p.His297Pro)
n.1204A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.854A>C (p.His285Pro)
21g.44894994G>ACA321899210ITGB2c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.889C>T (p.His297Tyr)
n.1203C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.853C>T (p.His285Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44894994G>CCA410486247ITGB2c.1132C>G (p.His378Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.889C>G (p.His297Asp)
n.1203C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.853C>G (p.His285Asp)
21g.44894994G=CA2391876662ITGB2c.1132C= (p.His378=)
c.1060C= (p.His354=)
c.889C= (p.His297=)
n.1203C=
c.*887C= (n.*887C=)
c.853C= (p.His285=)
21g.44894994G>TCA410486246ITGB2c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.889C>A (p.His297Asn)
n.1203C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.853C>A (p.His285Asn)
21g.44894995G>ACA512551608ITGB2c.1131C>T (p.Val377=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.888C>T (p.Val296=)
n.1202C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.852C>T (p.Val284=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44894995G>CCA512551609ITGB2c.1131C>G (p.Val377=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.888C>G (p.Val296=)
n.1202C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.852C>G (p.Val284=)
21g.44894995G=CA2391876663ITGB2c.1131C= (p.Val377=)
c.1059C= (p.Val353=)
c.888C= (p.Val296=)
n.1202C=
c.*886C= (n.*886C=)
c.852C= (p.Val284=)
21g.44894995G>TCA512551610ITGB2c.1131C>A (p.Val377=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.888C>A (p.Val296=)
n.1202C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.852C>A (p.Val284=)
21g.44894995_44894997delinsACATTAATTAGAGGACA2695230452ITGB2c.1129_1131delinsTCCTCTAATTAATGT (p.Val377SerfsTer4)
c.1057_1059delinsTCCTCTAATTAATGT (p.Val353SerfsTer4)
c.886_888delinsTCCTCTAATTAATGT (p.Val296SerfsTer4)
n.1200_1202delinsTCCTCTAATTAATGT
c.*884_*886delinsTCCTCTAATTAATGT (n.*884_*886delinsTCCTCTAATTAATGT)
c.850_852delinsTCCTCTAATTAATGT (p.Val284SerfsTer4)
21g.44894996A>CCA410486248ITGB2c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1201T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
21g.44894996A>GCA410486249ITGB2c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1201T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
21g.44894996A>TCA410486250ITGB2c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1201T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
c.851T>A (p.Val284Asp)
21g.44894997C>ACA410486251ITGB2c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1200G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.850G>T (p.Val284Phe)
dbSNP
21g.44894997C>GCA410486252ITGB2c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1200G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
21g.44894997C>TCA410486253ITGB2c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1200G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.850G>A (p.Val284Ile)
21g.44894998delCA2573157713ITGB2c.1129del (p.Val377SerfsTer26)
c.1057del (p.Val353SerfsTer26)
c.886del (p.Val296SerfsTer26)
n.1200del
c.*884del (n.*884del)
c.850del (p.Val284SerfsTer26)
ClinVar dbSNP
21g.44894998C>ACA512551611ITGB2c.1128G>T (p.Val376=)
c.1056G>T (p.Val352=)
c.885G>T (p.Val295=)
n.1199G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.849G>T (p.Val283=)
21g.44894998C>GCA512551612ITGB2c.1128G>C (p.Val376=)
c.1056G>C (p.Val352=)
c.885G>C (p.Val295=)
n.1199G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.849G>C (p.Val283=)
21g.44894998C>TCA512551613ITGB2c.1128G>A (p.Val376=)
c.1056G>A (p.Val352=)
c.885G>A (p.Val295=)
n.1199G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.849G>A (p.Val283=)

Number of alleles fetched