Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44894884_44894899del | CA2654868445 | ITGB2 | c.1155+72_1155+87del (n.1155+72_1155+87del) c.1083+72_1083+87del (n.1083+72_1083+87del) c.912+72_912+87del (n.912+72_912+87del) n.1298_1313del c.*910+72_*910+87del (n.*910+72_*910+87del) c.876+72_876+87del (n.876+72_876+87del) | gnomAD v4 |
21 | g.44894886_44894903delinsTGCTGACCTGCAGCAGGA | CA2391876622 | ITGB2 | c.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) n.1294_1311delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA c.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) | |
21 | g.44894899_44894915dup | CA1022761633 | ITGB2 | c.1155+68_1155+84dup (n.1155+68_1155+84dup) c.1083+68_1083+84dup (n.1083+68_1083+84dup) c.912+68_912+84dup (n.912+68_912+84dup) n.1294_1310dup c.*910+68_*910+84dup (n.*910+68_*910+84dup) c.876+68_876+84dup (n.876+68_876+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894899_44894915del | CA749739667 | ITGB2 | c.1155+68_1155+84del (n.1155+68_1155+84del) c.1083+68_1083+84del (n.1083+68_1083+84del) c.912+68_912+84del (n.912+68_912+84del) n.1294_1310del c.*910+68_*910+84del (n.*910+68_*910+84del) c.876+68_876+84del (n.876+68_876+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894893C>A | CA2842918936 | ITGB2 | c.1155+78G>T (n.1155+78G>T) c.1083+78G>T (n.1083+78G>T) c.912+78G>T (n.912+78G>T) n.1304G>T c.*910+78G>T (n.*910+78G>T) c.876+78G>T (n.876+78G>T) | |
21 | g.44894893C= | CA2391876624 | ITGB2 | c.1155+78G= (n.1155+78G=) c.1083+78G= (n.1083+78G=) c.912+78G= (n.912+78G=) n.1304G= c.*910+78G= (n.*910+78G=) c.876+78G= (n.876+78G=) | |
21 | g.44894893C>G | CA749739681 | ITGB2 | c.1155+78G>C (n.1155+78G>C) c.1083+78G>C (n.1083+78G>C) c.912+78G>C (n.912+78G>C) n.1304G>C c.*910+78G>C (n.*910+78G>C) c.876+78G>C (n.876+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894893C>T | CA638153809 | ITGB2 | c.1155+78G>A (n.1155+78G>A) c.1083+78G>A (n.1083+78G>A) c.912+78G>A (n.912+78G>A) n.1304G>A c.*910+78G>A (n.*910+78G>A) c.876+78G>A (n.876+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894894T>A | CA2654868451 | ITGB2 | c.1155+77A>T (n.1155+77A>T) c.1083+77A>T (n.1083+77A>T) c.912+77A>T (n.912+77A>T) n.1303A>T c.*910+77A>T (n.*910+77A>T) c.876+77A>T (n.876+77A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894894T>C | CA1022761636 | ITGB2 | c.1155+77A>G (n.1155+77A>G) c.1083+77A>G (n.1083+77A>G) c.912+77A>G (n.912+77A>G) n.1303A>G c.*910+77A>G (n.*910+77A>G) c.876+77A>G (n.876+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894894T= | CA2391876625 | ITGB2 | c.1155+77A= (n.1155+77A=) c.1083+77A= (n.1083+77A=) c.912+77A= (n.912+77A=) n.1303A= c.*910+77A= (n.*910+77A=) c.876+77A= (n.876+77A=) | |
21 | g.44894895G>A | CA2391876627 | ITGB2 | c.1155+76C>T (n.1155+76C>T) c.1083+76C>T (n.1083+76C>T) c.912+76C>T (n.912+76C>T) n.1302C>T c.*910+76C>T (n.*910+76C>T) c.876+76C>T (n.876+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894895G= | CA2391876626 | ITGB2 | c.1155+76C= (n.1155+76C=) c.1083+76C= (n.1083+76C=) c.912+76C= (n.912+76C=) n.1302C= c.*910+76C= (n.*910+76C=) c.876+76C= (n.876+76C=) | |
21 | g.44894895G>T | CA2654868452 | ITGB2 | c.1155+76C>A (n.1155+76C>A) c.1083+76C>A (n.1083+76C>A) c.912+76C>A (n.912+76C>A) n.1302C>A c.*910+76C>A (n.*910+76C>A) c.876+76C>A (n.876+76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894896C>A | CA638153811 | ITGB2 | c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.1083+75G>T (n.1083+75G>T) c.912+75G>T (n.912+75G>T) n.1301G>T c.*910+75G>T (n.*910+75G>T) c.876+75G>T (n.876+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894896C= | CA2391876628 | ITGB2 | c.1155+75G= (n.1155+75G=) c.1083+75G= (n.1083+75G=) c.912+75G= (n.912+75G=) n.1301G= c.*910+75G= (n.*910+75G=) c.876+75G= (n.876+75G=) | |
21 | g.44894896C>T | CA638153810 | ITGB2 | c.1155+75G>A (n.1155+75G>A) c.1083+75G>A (n.1083+75G>A) c.912+75G>A (n.912+75G>A) n.1301G>A c.*910+75G>A (n.*910+75G>A) c.876+75G>A (n.876+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894897A>C | CA2654868453 | ITGB2 | c.1155+74T>G (n.1155+74T>G) c.1083+74T>G (n.1083+74T>G) c.912+74T>G (n.912+74T>G) n.1300T>G c.*910+74T>G (n.*910+74T>G) c.876+74T>G (n.876+74T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44894898G>T | CA2654868454 | ITGB2 | c.1155+73C>A (n.1155+73C>A) c.1083+73C>A (n.1083+73C>A) c.912+73C>A (n.912+73C>A) n.1299C>A c.*910+73C>A (n.*910+73C>A) c.876+73C>A (n.876+73C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894899C>A | CA2654868455 | ITGB2 | c.1155+72G>T (n.1155+72G>T) c.1083+72G>T (n.1083+72G>T) c.912+72G>T (n.912+72G>T) n.1298G>T c.*910+72G>T (n.*910+72G>T) c.876+72G>T (n.876+72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894899C>G | CA2838273905 | ITGB2 | c.1155+72G>C (n.1155+72G>C) c.1083+72G>C (n.1083+72G>C) c.912+72G>C (n.912+72G>C) n.1298G>C c.*910+72G>C (n.*910+72G>C) c.876+72G>C (n.876+72G>C) | |
21 | g.44894901G>A | CA2577624352 | ITGB2 | c.1155+70C>T (n.1155+70C>T) c.1083+70C>T (n.1083+70C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) n.1296C>T c.*910+70C>T (n.*910+70C>T) c.876+70C>T (n.876+70C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894901G>T | CA2577624351 | ITGB2 | c.1155+70C>A (n.1155+70C>A) c.1083+70C>A (n.1083+70C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) n.1296C>A c.*910+70C>A (n.*910+70C>A) c.876+70C>A (n.876+70C>A) | |
21 | g.44894902G>A | CA321899090 | ITGB2 | c.1155+69C>T (n.1155+69C>T) c.1083+69C>T (n.1083+69C>T) c.912+69C>T (n.912+69C>T) n.1295C>T c.*910+69C>T (n.*910+69C>T) c.876+69C>T (n.876+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894902G= | CA2391876629 | ITGB2 | c.1155+69C= (n.1155+69C=) c.1083+69C= (n.1083+69C=) c.912+69C= (n.912+69C=) n.1295C= c.*910+69C= (n.*910+69C=) c.876+69C= (n.876+69C=) | |
21 | g.44894902G>T | CA2577624353 | ITGB2 | c.1155+69C>A (n.1155+69C>A) c.1083+69C>A (n.1083+69C>A) c.912+69C>A (n.912+69C>A) n.1295C>A c.*910+69C>A (n.*910+69C>A) c.876+69C>A (n.876+69C>A) | |
21 | g.44894904G>A | CA2654868456 | ITGB2 | c.1155+67C>T (n.1155+67C>T) c.1083+67C>T (n.1083+67C>T) c.912+67C>T (n.912+67C>T) n.1293C>T c.*910+67C>T (n.*910+67C>T) c.876+67C>T (n.876+67C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894905C>T | CA2654868457 | ITGB2 | c.1155+66G>A (n.1155+66G>A) c.1083+66G>A (n.1083+66G>A) c.912+66G>A (n.912+66G>A) n.1292G>A c.*910+66G>A (n.*910+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894906T>C | CA2577624354 | ITGB2 | c.1155+65A>G (n.1155+65A>G) c.1083+65A>G (n.1083+65A>G) c.912+65A>G (n.912+65A>G) n.1291A>G c.*910+65A>G (n.*910+65A>G) c.876+65A>G (n.876+65A>G) | |
21 | g.44894907G>T | CA2577624355 | ITGB2 | c.1155+64C>A (n.1155+64C>A) c.1083+64C>A (n.1083+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) n.1290C>A c.*910+64C>A (n.*910+64C>A) c.876+64C>A (n.876+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894909C>A | CA2842918937 | ITGB2 | c.1155+62G>T (n.1155+62G>T) c.1083+62G>T (n.1083+62G>T) c.912+62G>T (n.912+62G>T) n.1288G>T c.*910+62G>T (n.*910+62G>T) c.876+62G>T (n.876+62G>T) | |
21 | g.44894909C= | CA2391876630 | ITGB2 | c.1155+62G= (n.1155+62G=) c.1083+62G= (n.1083+62G=) c.912+62G= (n.912+62G=) n.1288G= c.*910+62G= (n.*910+62G=) c.876+62G= (n.876+62G=) | |
21 | g.44894909C>T | CA749739700 | ITGB2 | c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.1083+62G>A (n.1083+62G>A) c.912+62G>A (n.912+62G>A) n.1288G>A c.*910+62G>A (n.*910+62G>A) c.876+62G>A (n.876+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894911T>C | CA2654868458 | ITGB2 | c.1155+60A>G (n.1155+60A>G) c.1083+60A>G (n.1083+60A>G) c.912+60A>G (n.912+60A>G) n.1286A>G c.*910+60A>G (n.*910+60A>G) c.876+60A>G (n.876+60A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44894912G>T | CA2577624356 | ITGB2 | c.1155+59C>A (n.1155+59C>A) c.1083+59C>A (n.1083+59C>A) c.912+59C>A (n.912+59C>A) n.1285C>A c.*910+59C>A (n.*910+59C>A) c.876+59C>A (n.876+59C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894915G>A | CA1022761639 | ITGB2 | c.1155+56C>T (n.1155+56C>T) c.1083+56C>T (n.1083+56C>T) c.912+56C>T (n.912+56C>T) n.1282C>T c.*910+56C>T (n.*910+56C>T) c.876+56C>T (n.876+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894915G= | CA2391876631 | ITGB2 | c.1155+56C= (n.1155+56C=) c.1083+56C= (n.1083+56C=) c.912+56C= (n.912+56C=) n.1282C= c.*910+56C= (n.*910+56C=) c.876+56C= (n.876+56C=) | |
21 | g.44894915G>T | CA2654868459 | ITGB2 | c.1155+56C>A (n.1155+56C>A) c.1083+56C>A (n.1083+56C>A) c.912+56C>A (n.912+56C>A) n.1282C>A c.*910+56C>A (n.*910+56C>A) c.876+56C>A (n.876+56C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894916T>C | CA2654868460 | ITGB2 | c.1155+55A>G (n.1155+55A>G) c.1083+55A>G (n.1083+55A>G) c.912+55A>G (n.912+55A>G) n.1281A>G c.*910+55A>G (n.*910+55A>G) c.876+55A>G (n.876+55A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44894916T>G | CA2654868461 | ITGB2 | c.1155+55A>C (n.1155+55A>C) c.1083+55A>C (n.1083+55A>C) c.912+55A>C (n.912+55A>C) n.1281A>C c.*910+55A>C (n.*910+55A>C) c.876+55A>C (n.876+55A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44894917G>T | CA2577624357 | ITGB2 | c.1155+54C>A (n.1155+54C>A) c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) c.912+54C>A (n.912+54C>A) n.1280C>A c.*910+54C>A (n.*910+54C>A) c.876+54C>A (n.876+54C>A) | |
21 | g.44894920del | CA2654868462 | ITGB2 | c.1155+54del (n.1155+54del) c.1083+54del (n.1083+54del) c.912+54del (n.912+54del) n.1280del c.*910+54del (n.*910+54del) c.876+54del (n.876+54del) | gnomAD v4 |
21 | g.44894918G>T | CA2839903254 | ITGB2 | c.1155+53C>A (n.1155+53C>A) c.1083+53C>A (n.1083+53C>A) c.912+53C>A (n.912+53C>A) n.1279C>A c.*910+53C>A (n.*910+53C>A) c.876+53C>A (n.876+53C>A) | |
21 | g.44894919G>A | CA2654868463 | ITGB2 | c.1155+52C>T (n.1155+52C>T) c.1083+52C>T (n.1083+52C>T) c.912+52C>T (n.912+52C>T) n.1278C>T c.*910+52C>T (n.*910+52C>T) c.876+52C>T (n.876+52C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894920G>A | CA10062940 | ITGB2 | c.1155+51C>T (n.1155+51C>T) c.1083+51C>T (n.1083+51C>T) c.912+51C>T (n.912+51C>T) n.1277C>T c.*910+51C>T (n.*910+51C>T) c.876+51C>T (n.876+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894920G= | CA2391876632 | ITGB2 | c.1155+51C= (n.1155+51C=) c.1083+51C= (n.1083+51C=) c.912+51C= (n.912+51C=) n.1277C= c.*910+51C= (n.*910+51C=) c.876+51C= (n.876+51C=) | |
21 | g.44894920G>T | CA2654868464 | ITGB2 | c.1155+51C>A (n.1155+51C>A) c.1083+51C>A (n.1083+51C>A) c.912+51C>A (n.912+51C>A) n.1277C>A c.*910+51C>A (n.*910+51C>A) c.876+51C>A (n.876+51C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894921A>G | CA2654868465 | ITGB2 | c.1155+50T>C (n.1155+50T>C) c.1083+50T>C (n.1083+50T>C) c.912+50T>C (n.912+50T>C) n.1276T>C c.*910+50T>C (n.*910+50T>C) c.876+50T>C (n.876+50T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44894922G>T | CA2577624358 | ITGB2 | c.1155+49C>A (n.1155+49C>A) c.1083+49C>A (n.1083+49C>A) c.912+49C>A (n.912+49C>A) n.1275C>A c.*910+49C>A (n.*910+49C>A) c.876+49C>A (n.876+49C>A) | |
21 | g.44894922_44894923insT | CA2838237815 | ITGB2 | c.1155+48_1155+49insA (n.1155+48_1155+49insA) c.1083+48_1083+49insA (n.1083+48_1083+49insA) c.912+48_912+49insA (n.912+48_912+49insA) n.1274_1275insA c.*910+48_*910+49insA (n.*910+48_*910+49insA) c.876+48_876+49insA (n.876+48_876+49insA) | |
21 | g.44894923A>T | CA2577624359 | ITGB2 | c.1155+48T>A (n.1155+48T>A) c.1083+48T>A (n.1083+48T>A) c.912+48T>A (n.912+48T>A) n.1274T>A c.*910+48T>A (n.*910+48T>A) c.876+48T>A (n.876+48T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894924T>A | CA2654868466 | ITGB2 | c.1155+47A>T (n.1155+47A>T) c.1083+47A>T (n.1083+47A>T) c.912+47A>T (n.912+47A>T) n.1273A>T c.*910+47A>T (n.*910+47A>T) c.876+47A>T (n.876+47A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894924T>C | CA2818060612 | ITGB2 | c.1155+47A>G (n.1155+47A>G) c.1083+47A>G (n.1083+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G) n.1273A>G c.*910+47A>G (n.*910+47A>G) c.876+47A>G (n.876+47A>G) | |
21 | g.44894925T>G | CA2654868467 | ITGB2 | c.1155+46A>C (n.1155+46A>C) c.1083+46A>C (n.1083+46A>C) c.912+46A>C (n.912+46A>C) n.1272A>C c.*910+46A>C (n.*910+46A>C) c.876+46A>C (n.876+46A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44894926del | CA2838273904 | ITGB2 | c.1155+45del (n.1155+45del) c.1083+45del (n.1083+45del) c.912+45del (n.912+45del) n.1271del c.*910+45del (n.*910+45del) c.876+45del (n.876+45del) | |
21 | g.44894926G>A | CA2577624360 | ITGB2 | c.1155+45C>T (n.1155+45C>T) c.1083+45C>T (n.1083+45C>T) c.912+45C>T (n.912+45C>T) n.1271C>T c.*910+45C>T (n.*910+45C>T) c.876+45C>T (n.876+45C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894926G>C | CA2391876634 | ITGB2 | c.1155+45C>G (n.1155+45C>G) c.1083+45C>G (n.1083+45C>G) c.912+45C>G (n.912+45C>G) n.1271C>G c.*910+45C>G (n.*910+45C>G) c.876+45C>G (n.876+45C>G) | dbSNP |
21 | g.44894926G= | CA2391876633 | ITGB2 | c.1155+45C= (n.1155+45C=) c.1083+45C= (n.1083+45C=) c.912+45C= (n.912+45C=) n.1271C= c.*910+45C= (n.*910+45C=) c.876+45C= (n.876+45C=) | |
21 | g.44894926G>T | CA2577624361 | ITGB2 | c.1155+45C>A (n.1155+45C>A) c.1083+45C>A (n.1083+45C>A) c.912+45C>A (n.912+45C>A) n.1271C>A c.*910+45C>A (n.*910+45C>A) c.876+45C>A (n.876+45C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894927C>A | CA2842918938 | ITGB2 | c.1155+44G>T (n.1155+44G>T) c.1083+44G>T (n.1083+44G>T) c.912+44G>T (n.912+44G>T) n.1270G>T c.*910+44G>T (n.*910+44G>T) c.876+44G>T (n.876+44G>T) | |
21 | g.44894927C>T | CA2577624362 | ITGB2 | c.1155+44G>A (n.1155+44G>A) c.1083+44G>A (n.1083+44G>A) c.912+44G>A (n.912+44G>A) n.1270G>A c.*910+44G>A (n.*910+44G>A) c.876+44G>A (n.876+44G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894928T>C | CA2391876636 | ITGB2 | c.1155+43A>G (n.1155+43A>G) c.1083+43A>G (n.1083+43A>G) c.912+43A>G (n.912+43A>G) n.1269A>G c.*910+43A>G (n.*910+43A>G) c.876+43A>G (n.876+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894928T= | CA2391876635 | ITGB2 | c.1155+43A= (n.1155+43A=) c.1083+43A= (n.1083+43A=) c.912+43A= (n.912+43A=) n.1269A= c.*910+43A= (n.*910+43A=) c.876+43A= (n.876+43A=) | |
21 | g.44894929G>T | CA2577624363 | ITGB2 | c.1155+42C>A (n.1155+42C>A) c.1083+42C>A (n.1083+42C>A) c.912+42C>A (n.912+42C>A) n.1268C>A c.*910+42C>A (n.*910+42C>A) c.876+42C>A (n.876+42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894930del | CA2838273907 | ITGB2 | c.1155+42del (n.1155+42del) c.1083+42del (n.1083+42del) c.912+42del (n.912+42del) n.1268del c.*910+42del (n.*910+42del) c.876+42del (n.876+42del) | |
21 | g.44894930G>C | CA1022761640 | ITGB2 | c.1155+41C>G (n.1155+41C>G) c.1083+41C>G (n.1083+41C>G) c.912+41C>G (n.912+41C>G) n.1267C>G c.*910+41C>G (n.*910+41C>G) c.876+41C>G (n.876+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894930G= | CA2391876637 | ITGB2 | c.1155+41C= (n.1155+41C=) c.1083+41C= (n.1083+41C=) c.912+41C= (n.912+41C=) n.1267C= c.*910+41C= (n.*910+41C=) c.876+41C= (n.876+41C=) | |
21 | g.44894930G>T | CA2654868468 | ITGB2 | c.1155+41C>A (n.1155+41C>A) c.1083+41C>A (n.1083+41C>A) c.912+41C>A (n.912+41C>A) n.1267C>A c.*910+41C>A (n.*910+41C>A) c.876+41C>A (n.876+41C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894931C= | CA2391876638 | ITGB2 | c.1155+40G= (n.1155+40G=) c.1083+40G= (n.1083+40G=) c.912+40G= (n.912+40G=) n.1266G= c.*910+40G= (n.*910+40G=) c.876+40G= (n.876+40G=) | |
21 | g.44894931C>T | CA10062941 | ITGB2 | c.1155+40G>A (n.1155+40G>A) c.1083+40G>A (n.1083+40G>A) c.912+40G>A (n.912+40G>A) n.1266G>A c.*910+40G>A (n.*910+40G>A) c.876+40G>A (n.876+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894932del | CA2838237806 | ITGB2 | c.1155+40del (n.1155+40del) c.1083+40del (n.1083+40del) c.912+40del (n.912+40del) n.1266del c.*910+40del (n.*910+40del) c.876+40del (n.876+40del) | |
21 | g.44894932C>T | CA2654868469 | ITGB2 | c.1155+39G>A (n.1155+39G>A) c.1083+39G>A (n.1083+39G>A) c.912+39G>A (n.912+39G>A) n.1265G>A c.*910+39G>A (n.*910+39G>A) c.876+39G>A (n.876+39G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894933A>G | CA2577624364 | ITGB2 | c.1155+38T>C (n.1155+38T>C) c.1083+38T>C (n.1083+38T>C) c.912+38T>C (n.912+38T>C) n.1264T>C c.*910+38T>C (n.*910+38T>C) c.876+38T>C (n.876+38T>C) | |
21 | g.44894934C= | CA2391876639 | ITGB2 | c.1155+37G= (n.1155+37G=) c.1083+37G= (n.1083+37G=) c.912+37G= (n.912+37G=) n.1263G= c.*910+37G= (n.*910+37G=) c.876+37G= (n.876+37G=) | |
21 | g.44894934C>T | CA638153812 | ITGB2 | c.1155+37G>A (n.1155+37G>A) c.1083+37G>A (n.1083+37G>A) c.912+37G>A (n.912+37G>A) n.1263G>A c.*910+37G>A (n.*910+37G>A) c.876+37G>A (n.876+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894937del | CA2577624365 | ITGB2 | c.1155+37del (n.1155+37del) c.1083+37del (n.1083+37del) c.912+37del (n.912+37del) n.1263del c.*910+37del (n.*910+37del) c.876+37del (n.876+37del) | |
21 | g.44894936_44894937del | CA2838273910 | ITGB2 | c.1155+36_1155+37del (n.1155+36_1155+37del) c.1083+36_1083+37del (n.1083+36_1083+37del) c.912+36_912+37del (n.912+36_912+37del) n.1262_1263del c.*910+36_*910+37del (n.*910+36_*910+37del) c.876+36_876+37del (n.876+36_876+37del) | |
21 | g.44894935C>A | CA10062942 | ITGB2 | c.1155+36G>T (n.1155+36G>T) c.1083+36G>T (n.1083+36G>T) c.912+36G>T (n.912+36G>T) n.1262G>T c.*910+36G>T (n.*910+36G>T) c.876+36G>T (n.876+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894935C= | CA2391876640 | ITGB2 | c.1155+36G= (n.1155+36G=) c.1083+36G= (n.1083+36G=) c.912+36G= (n.912+36G=) n.1262G= c.*910+36G= (n.*910+36G=) c.876+36G= (n.876+36G=) | |
21 | g.44894935C>G | CA2391876641 | ITGB2 | c.1155+36G>C (n.1155+36G>C) c.1083+36G>C (n.1083+36G>C) c.912+36G>C (n.912+36G>C) n.1262G>C c.*910+36G>C (n.*910+36G>C) c.876+36G>C (n.876+36G>C) | dbSNP |
21 | g.44894936C>A | CA638153813 | ITGB2 | c.1155+35G>T (n.1155+35G>T) c.1083+35G>T (n.1083+35G>T) c.912+35G>T (n.912+35G>T) n.1261G>T c.*910+35G>T (n.*910+35G>T) c.876+35G>T (n.876+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894936C= | CA2391876642 | ITGB2 | c.1155+35G= (n.1155+35G=) c.1083+35G= (n.1083+35G=) c.912+35G= (n.912+35G=) n.1261G= c.*910+35G= (n.*910+35G=) c.876+35G= (n.876+35G=) | |
21 | g.44894938A>G | CA2654868470 | ITGB2 | c.1155+33T>C (n.1155+33T>C) c.1083+33T>C (n.1083+33T>C) c.912+33T>C (n.912+33T>C) n.1259T>C c.*910+33T>C (n.*910+33T>C) c.876+33T>C (n.876+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894939T>C | CA638153814 | ITGB2 | c.1155+32A>G (n.1155+32A>G) c.1083+32A>G (n.1083+32A>G) c.912+32A>G (n.912+32A>G) n.1258A>G c.*910+32A>G (n.*910+32A>G) c.876+32A>G (n.876+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894939T>G | CA321899119 | ITGB2 | c.1155+32A>C (n.1155+32A>C) c.1083+32A>C (n.1083+32A>C) c.912+32A>C (n.912+32A>C) n.1258A>C c.*910+32A>C (n.*910+32A>C) c.876+32A>C (n.876+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894939T= | CA2391876643 | ITGB2 | c.1155+32A= (n.1155+32A=) c.1083+32A= (n.1083+32A=) c.912+32A= (n.912+32A=) n.1258A= c.*910+32A= (n.*910+32A=) c.876+32A= (n.876+32A=) | |
21 | g.44894940G>A | CA2654868471 | ITGB2 | c.1155+31C>T (n.1155+31C>T) c.1083+31C>T (n.1083+31C>T) c.912+31C>T (n.912+31C>T) n.1257C>T c.*910+31C>T (n.*910+31C>T) c.876+31C>T (n.876+31C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894940G>T | CA2654868472 | ITGB2 | c.1155+31C>A (n.1155+31C>A) c.1083+31C>A (n.1083+31C>A) c.912+31C>A (n.912+31C>A) n.1257C>A c.*910+31C>A (n.*910+31C>A) c.876+31C>A (n.876+31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894942dup | CA2577624366 | ITGB2 | c.1155+31dup (n.1155+31dup) c.1083+31dup (n.1083+31dup) c.912+31dup (n.912+31dup) n.1257dup c.*910+31dup (n.*910+31dup) c.876+31dup (n.876+31dup) | |
21 | g.44894941G>T | CA2577624367 | ITGB2 | c.1155+30C>A (n.1155+30C>A) c.1083+30C>A (n.1083+30C>A) c.912+30C>A (n.912+30C>A) n.1256C>A c.*910+30C>A (n.*910+30C>A) c.876+30C>A (n.876+30C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894942G>T | CA2654868473 | ITGB2 | c.1155+29C>A (n.1155+29C>A) c.1083+29C>A (n.1083+29C>A) c.912+29C>A (n.912+29C>A) n.1255C>A c.*910+29C>A (n.*910+29C>A) c.876+29C>A (n.876+29C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894943T>A | CA2838273903 | ITGB2 | c.1155+28A>T (n.1155+28A>T) c.1083+28A>T (n.1083+28A>T) c.912+28A>T (n.912+28A>T) n.1254A>T c.*910+28A>T (n.*910+28A>T) c.876+28A>T (n.876+28A>T) | |
21 | g.44894944C= | CA2391876644 | ITGB2 | c.1155+27G= (n.1155+27G=) c.1083+27G= (n.1083+27G=) c.912+27G= (n.912+27G=) n.1253G= c.*910+27G= (n.*910+27G=) c.876+27G= (n.876+27G=) | |
21 | g.44894944C>T | CA321899124 | ITGB2 | c.1155+27G>A (n.1155+27G>A) c.1083+27G>A (n.1083+27G>A) c.912+27G>A (n.912+27G>A) n.1253G>A c.*910+27G>A (n.*910+27G>A) c.876+27G>A (n.876+27G>A) | dbSNP |
21 | g.44894946del | CA2654868474 | ITGB2 | c.1155+27del (n.1155+27del) c.1083+27del (n.1083+27del) c.912+27del (n.912+27del) n.1253del c.*910+27del (n.*910+27del) c.876+27del (n.876+27del) | gnomAD v4 |
21 | g.44894945C>A | CA2654868475 | ITGB2 | c.1155+26G>T (n.1155+26G>T) c.1083+26G>T (n.1083+26G>T) c.912+26G>T (n.912+26G>T) n.1252G>T c.*910+26G>T (n.*910+26G>T) c.876+26G>T (n.876+26G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894945C= | CA2391876645 | ITGB2 | c.1155+26G= (n.1155+26G=) c.1083+26G= (n.1083+26G=) c.912+26G= (n.912+26G=) n.1252G= c.*910+26G= (n.*910+26G=) c.876+26G= (n.876+26G=) | |
21 | g.44894945C>T | CA749739713 | ITGB2 | c.1155+26G>A (n.1155+26G>A) c.1083+26G>A (n.1083+26G>A) c.912+26G>A (n.912+26G>A) n.1252G>A c.*910+26G>A (n.*910+26G>A) c.876+26G>A (n.876+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894946C>A | CA321899130 | ITGB2 | c.1155+25G>T (n.1155+25G>T) c.1083+25G>T (n.1083+25G>T) c.912+25G>T (n.912+25G>T) n.1251G>T c.*910+25G>T (n.*910+25G>T) c.876+25G>T (n.876+25G>T) | dbSNP |
21 | g.44894946C= | CA2391876646 | ITGB2 | c.1155+25G= (n.1155+25G=) c.1083+25G= (n.1083+25G=) c.912+25G= (n.912+25G=) n.1251G= c.*910+25G= (n.*910+25G=) c.876+25G= (n.876+25G=) | |
21 | g.44894946C>G | CA2577624368 | ITGB2 | c.1155+25G>C (n.1155+25G>C) c.1083+25G>C (n.1083+25G>C) c.912+25G>C (n.912+25G>C) n.1251G>C c.*910+25G>C (n.*910+25G>C) c.876+25G>C (n.876+25G>C) | |
21 | g.44894946C>T | CA2654868476 | ITGB2 | c.1155+25G>A (n.1155+25G>A) c.1083+25G>A (n.1083+25G>A) c.912+25G>A (n.912+25G>A) n.1251G>A c.*910+25G>A (n.*910+25G>A) c.876+25G>A (n.876+25G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894948G>T | CA2577624369 | ITGB2 | c.1155+23C>A (n.1155+23C>A) c.1083+23C>A (n.1083+23C>A) c.912+23C>A (n.912+23C>A) n.1249C>A c.*910+23C>A (n.*910+23C>A) c.876+23C>A (n.876+23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894949C= | CA2391876647 | ITGB2 | c.1155+22G= (n.1155+22G=) c.1083+22G= (n.1083+22G=) c.912+22G= (n.912+22G=) n.1248G= c.*910+22G= (n.*910+22G=) c.876+22G= (n.876+22G=) | |
21 | g.44894949C>G | CA1022761645 | ITGB2 | c.1155+22G>C (n.1155+22G>C) c.1083+22G>C (n.1083+22G>C) c.912+22G>C (n.912+22G>C) n.1248G>C c.*910+22G>C (n.*910+22G>C) c.876+22G>C (n.876+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894951G>A | CA2580098950 | ITGB2 | c.1155+20C>T (n.1155+20C>T) c.1083+20C>T (n.1083+20C>T) c.912+20C>T (n.912+20C>T) n.1246C>T c.*910+20C>T (n.*910+20C>T) c.876+20C>T (n.876+20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44894951G>T | CA2654868477 | ITGB2 | c.1155+20C>A (n.1155+20C>A) c.1083+20C>A (n.1083+20C>A) c.912+20C>A (n.912+20C>A) n.1246C>A c.*910+20C>A (n.*910+20C>A) c.876+20C>A (n.876+20C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894952A= | CA2391876648 | ITGB2 | c.1155+19T= (n.1155+19T=) c.1083+19T= (n.1083+19T=) c.912+19T= (n.912+19T=) n.1245T= c.*910+19T= (n.*910+19T=) c.876+19T= (n.876+19T=) | |
21 | g.44894952A>G | CA749739718 | ITGB2 | c.1155+19T>C (n.1155+19T>C) c.1083+19T>C (n.1083+19T>C) c.912+19T>C (n.912+19T>C) n.1245T>C c.*910+19T>C (n.*910+19T>C) c.876+19T>C (n.876+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894953G>C | CA2591231155 | ITGB2 | c.1155+18C>G (n.1155+18C>G) c.1083+18C>G (n.1083+18C>G) c.912+18C>G (n.912+18C>G) n.1244C>G c.*910+18C>G (n.*910+18C>G) c.876+18C>G (n.876+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894953G>T | CA2654868478 | ITGB2 | c.1155+18C>A (n.1155+18C>A) c.1083+18C>A (n.1083+18C>A) c.912+18C>A (n.912+18C>A) n.1244C>A c.*910+18C>A (n.*910+18C>A) c.876+18C>A (n.876+18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894954T>C | CA10062943 | ITGB2 | c.1155+17A>G (n.1155+17A>G) c.1083+17A>G (n.1083+17A>G) c.912+17A>G (n.912+17A>G) n.1243A>G c.*910+17A>G (n.*910+17A>G) c.876+17A>G (n.876+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894954T= | CA2391876649 | ITGB2 | c.1155+17A= (n.1155+17A=) c.1083+17A= (n.1083+17A=) c.912+17A= (n.912+17A=) n.1243A= c.*910+17A= (n.*910+17A=) c.876+17A= (n.876+17A=) | |
21 | g.44894955G>T | CA2654868479 | ITGB2 | c.1155+16C>A (n.1155+16C>A) c.1083+16C>A (n.1083+16C>A) c.912+16C>A (n.912+16C>A) n.1242C>A c.*910+16C>A (n.*910+16C>A) c.876+16C>A (n.876+16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894956G>A | CA2573157711 | ITGB2 | c.1155+15C>T (n.1155+15C>T) c.1083+15C>T (n.1083+15C>T) c.912+15C>T (n.912+15C>T) n.1241C>T c.*910+15C>T (n.*910+15C>T) c.876+15C>T (n.876+15C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44894956G>T | CA2654868480 | ITGB2 | c.1155+15C>A (n.1155+15C>A) c.1083+15C>A (n.1083+15C>A) c.912+15C>A (n.912+15C>A) n.1241C>A c.*910+15C>A (n.*910+15C>A) c.876+15C>A (n.876+15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894957T>C | CA2654868481 | ITGB2 | c.1155+14A>G (n.1155+14A>G) c.1083+14A>G (n.1083+14A>G) c.912+14A>G (n.912+14A>G) n.1240A>G c.*910+14A>G (n.*910+14A>G) c.876+14A>G (n.876+14A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44894958G>T | CA2654868482 | ITGB2 | c.1155+13C>A (n.1155+13C>A) c.1083+13C>A (n.1083+13C>A) c.912+13C>A (n.912+13C>A) n.1239C>A c.*910+13C>A (n.*910+13C>A) c.876+13C>A (n.876+13C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894959C>A | CA2818060613 | ITGB2 | c.1155+12G>T (n.1155+12G>T) c.1083+12G>T (n.1083+12G>T) c.912+12G>T (n.912+12G>T) n.1238G>T c.*910+12G>T (n.*910+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) | |
21 | g.44894959C= | CA2391876650 | ITGB2 | c.1155+12G= (n.1155+12G=) c.1083+12G= (n.1083+12G=) c.912+12G= (n.912+12G=) n.1238G= c.*910+12G= (n.*910+12G=) c.876+12G= (n.876+12G=) | |
21 | g.44894959C>G | CA10062946 | ITGB2 | c.1155+12G>C (n.1155+12G>C) c.1083+12G>C (n.1083+12G>C) c.912+12G>C (n.912+12G>C) n.1238G>C c.*910+12G>C (n.*910+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894959C>T | CA10062944 | ITGB2 | c.1155+12G>A (n.1155+12G>A) c.1083+12G>A (n.1083+12G>A) c.912+12G>A (n.912+12G>A) n.1238G>A c.*910+12G>A (n.*910+12G>A) c.876+12G>A (n.876+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894960G>A | CA10062947 | ITGB2 | c.1155+11C>T (n.1155+11C>T) c.1083+11C>T (n.1083+11C>T) c.912+11C>T (n.912+11C>T) n.1237C>T c.*910+11C>T (n.*910+11C>T) c.876+11C>T (n.876+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894960G>C | CA2573157712 | ITGB2 | c.1155+11C>G (n.1155+11C>G) c.1083+11C>G (n.1083+11C>G) c.912+11C>G (n.912+11C>G) n.1237C>G c.*910+11C>G (n.*910+11C>G) c.876+11C>G (n.876+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894960G= | CA2391876651 | ITGB2 | c.1155+11C= (n.1155+11C=) c.1083+11C= (n.1083+11C=) c.912+11C= (n.912+11C=) n.1237C= c.*910+11C= (n.*910+11C=) c.876+11C= (n.876+11C=) | |
21 | g.44894960G>T | CA2577624370 | ITGB2 | c.1155+11C>A (n.1155+11C>A) c.1083+11C>A (n.1083+11C>A) c.912+11C>A (n.912+11C>A) n.1237C>A c.*910+11C>A (n.*910+11C>A) c.876+11C>A (n.876+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894962dup | CA10062945 | ITGB2 | c.1155+11dup (n.1155+11dup) c.1083+11dup (n.1083+11dup) c.912+11dup (n.912+11dup) n.1237dup c.*910+11dup (n.*910+11dup) c.876+11dup (n.876+11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894961G>T | CA2654868483 | ITGB2 | c.1155+10C>A (n.1155+10C>A) c.1083+10C>A (n.1083+10C>A) c.912+10C>A (n.912+10C>A) n.1236C>A c.*910+10C>A (n.*910+10C>A) c.876+10C>A (n.876+10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894962G>A | CA2654868484 | ITGB2 | c.1155+9C>T (n.1155+9C>T) c.1083+9C>T (n.1083+9C>T) c.912+9C>T (n.912+9C>T) n.1235C>T c.*910+9C>T (n.*910+9C>T) c.876+9C>T (n.876+9C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44894962G>T | CA2654868485 | ITGB2 | c.1155+9C>A (n.1155+9C>A) c.1083+9C>A (n.1083+9C>A) c.912+9C>A (n.912+9C>A) n.1235C>A c.*910+9C>A (n.*910+9C>A) c.876+9C>A (n.876+9C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44894964G= | CA2391876652 | ITGB2 | c.1155+7C= (n.1155+7C=) c.1083+7C= (n.1083+7C=) c.912+7C= (n.912+7C=) n.1233C= c.*910+7C= (n.*910+7C=) c.876+7C= (n.876+7C=) | |
21 | g.44894964G>T | CA321899172 | ITGB2 | c.1155+7C>A (n.1155+7C>A) c.1083+7C>A (n.1083+7C>A) c.912+7C>A (n.912+7C>A) n.1233C>A c.*910+7C>A (n.*910+7C>A) c.876+7C>A (n.876+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894965A>T | CA2577624371 | ITGB2 | c.1155+6T>A (n.1155+6T>A) c.1083+6T>A (n.1083+6T>A) c.912+6T>A (n.912+6T>A) n.1232T>A c.*910+6T>A (n.*910+6T>A) c.876+6T>A (n.876+6T>A) | |
21 | g.44894966C>G | CA2695230451 | ITGB2 | c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.1083+5G>C (n.1083+5G>C) c.912+5G>C (n.912+5G>C) n.1231G>C c.*910+5G>C (n.*910+5G>C) c.876+5G>C (n.876+5G>C) | |
21 | g.44894967T>C | CA2654868486 | ITGB2 | c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.1083+4A>G (n.1083+4A>G) c.912+4A>G (n.912+4A>G) n.1230A>G c.*910+4A>G (n.*910+4A>G) c.876+4A>G (n.876+4A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44894968C= | CA2391876653 | ITGB2 | c.1155+3G= (n.1155+3G=) c.1083+3G= (n.1083+3G=) c.912+3G= (n.912+3G=) n.1229G= c.*910+3G= (n.*910+3G=) c.876+3G= (n.876+3G=) | |
21 | g.44894968C>G | CA638153815 | ITGB2 | c.1155+3G>C (n.1155+3G>C) c.1083+3G>C (n.1083+3G>C) c.912+3G>C (n.912+3G>C) n.1229G>C c.*910+3G>C (n.*910+3G>C) c.876+3G>C (n.876+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894968C>T | CA10062948 | ITGB2 | c.1155+3G>A (n.1155+3G>A) c.1083+3G>A (n.1083+3G>A) c.912+3G>A (n.912+3G>A) n.1229G>A c.*910+3G>A (n.*910+3G>A) c.876+3G>A (n.876+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894969A= | CA2391876654 | ITGB2 | c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.1083+2T= (n.1083+2T=) c.912+2T= (n.912+2T=) n.1228T= c.*910+2T= (n.*910+2T=) c.876+2T= (n.876+2T=) | |
21 | g.44894969A>C | CA410486187 | ITGB2 | c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.1083+2T>G (n.1083+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) n.1228T>G c.*910+2T>G (n.*910+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) | COSMIC |
21 | g.44894969A>G | CA10062949 | ITGB2 | c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.1083+2T>C (n.1083+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) n.1228T>C c.*910+2T>C (n.*910+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44894969A>T | CA410486188 | ITGB2 | c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.1083+2T>A (n.1083+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) n.1228T>A c.*910+2T>A (n.*910+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44894970C>A | CA410486189 | ITGB2 | c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.1083+1G>T (n.1083+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.1227G>T c.*910+1G>T (n.*910+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) | |
21 | g.44894970C>G | CA410486190 | ITGB2 | c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.1083+1G>C (n.1083+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.1227G>C c.*910+1G>C (n.*910+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) | |
21 | g.44894970C>T | CA410486191 | ITGB2 | c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.1083+1G>A (n.1083+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.1227G>A c.*910+1G>A (n.*910+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) | |
21 | g.44894971A= | CA2391876655 | ITGB2 | c.1155T= (p.Asn385=) c.1083T= (p.Asn361=) c.912T= (p.Asn304=) n.1226T= c.*910T= (n.*910T=) c.876T= (p.Asn292=) | |
21 | g.44894971A>C | CA410486192 | ITGB2 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.912T>G (p.Asn304Lys) n.1226T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) | |
21 | g.44894971A>G | CA10062950 | ITGB2 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.912T>C (p.Asn304=) n.1226T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.876T>C (p.Asn292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894971A>T | CA410486193 | ITGB2 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.912T>A (p.Asn304Lys) n.1226T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44894972T>A | CA410486194 | ITGB2 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.1225A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) | |
21 | g.44894972T>C | CA410486195 | ITGB2 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.1225A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) | |
21 | g.44894972T>G | CA410486196 | ITGB2 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.1225A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) | |
21 | g.44894973T>A | CA410486197 | ITGB2 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.1224A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) | |
21 | g.44894973T>C | CA410486198 | ITGB2 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.1224A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) | |
21 | g.44894973T>G | CA410486199 | ITGB2 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.910A>C (p.Asn304His) n.1224A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.874A>C (p.Asn292His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894973T= | CA2391876656 | ITGB2 | c.1153A= (p.Asn385=) c.1081A= (p.Asn361=) c.910A= (p.Asn304=) n.1224A= c.*908A= (n.*908A=) c.874A= (p.Asn292=) | |
21 | g.44894974G>A | CA512551597 | ITGB2 | c.1152C>T (p.Tyr384=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.909C>T (p.Tyr303=) n.1223C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.873C>T (p.Tyr291=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894974G>C | CA410486201 | ITGB2 | c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.1223C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.873C>G (p.Tyr291Ter) | |
21 | g.44894974G= | CA2391876657 | ITGB2 | c.1152C= (p.Tyr384=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.909C= (p.Tyr303=) n.1223C= c.*907C= (n.*907C=) c.873C= (p.Tyr291=) | |
21 | g.44894974G>T | CA410486200 | ITGB2 | c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.1223C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.873C>A (p.Tyr291Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44894975del | CA2577624372 | ITGB2 | c.1151del (p.Tyr384SerfsTer19) c.1079del (p.Tyr360SerfsTer19) c.908del (p.Tyr303SerfsTer19) n.1222del c.*906del (n.*906del) c.872del (p.Tyr291SerfsTer19) | |
21 | g.44894975T>A | CA410486202 | ITGB2 | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1222A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) | |
21 | g.44894975T>C | CA410486203 | ITGB2 | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1222A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) | |
21 | g.44894975T>G | CA410486204 | ITGB2 | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1222A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) | |
21 | g.44894976A>C | CA410486205 | ITGB2 | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1221T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) | |
21 | g.44894976A>G | CA410486206 | ITGB2 | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.907T>C (p.Tyr303His) n.1221T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) | |
21 | g.44894976A>T | CA410486207 | ITGB2 | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1221T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) | |
21 | g.44894977del | CA2577624373 | ITGB2 | c.1150del (p.Tyr384ThrfsTer19) c.1078del (p.Tyr360ThrfsTer19) c.907del (p.Tyr303ThrfsTer19) n.1221del c.*905del (n.*905del) c.871del (p.Tyr291ThrfsTer19) | |
21 | g.44894977A>C | CA512551600 | ITGB2 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.906T>G (p.Ala302=) n.1220T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.870T>G (p.Ala290=) | gnomAD v4 |
21 | g.44894977A>G | CA512551599 | ITGB2 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.906T>C (p.Ala302=) n.1220T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.870T>C (p.Ala290=) | |
21 | g.44894977A>T | CA512551598 | ITGB2 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.906T>A (p.Ala302=) n.1220T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.870T>A (p.Ala290=) | |
21 | g.44894978G>A | CA410486208 | ITGB2 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1219C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894978G>C | CA410486209 | ITGB2 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1219C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) | |
21 | g.44894978G= | CA2391876658 | ITGB2 | c.1148C= (p.Ala383=) c.1076C= (p.Ala359=) c.905C= (p.Ala302=) n.1219C= c.*903C= (n.*903C=) c.869C= (p.Ala290=) | |
21 | g.44894978G>T | CA410486210 | ITGB2 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1219C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) | |
21 | g.44894979C>A | CA410486211 | ITGB2 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1218G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) | |
21 | g.44894979C>G | CA410486212 | ITGB2 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1218G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) | |
21 | g.44894979C>T | CA410486213 | ITGB2 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1218G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) | |
21 | g.44894980_44894983dup | CA638153816 | ITGB2 | c.1144_1147dup (p.Ala383GlufsTer5) c.1072_1075dup (p.Ala359GlufsTer5) c.901_904dup (p.Ala302GlufsTer5) n.1215_1218dup c.*899_*902dup (n.*899_*902dup) c.865_868dup (p.Ala290GlufsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44894980A= | CA2391876659 | ITGB2 | c.1146T= (p.Asn382=) c.1074T= (p.Asn358=) c.903T= (p.Asn301=) n.1217T= c.*901T= (n.*901T=) c.867T= (p.Asn289=) | |
21 | g.44894980A>C | CA410486215 | ITGB2 | c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) n.1217T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.867T>G (p.Asn289Lys) | |
21 | g.44894980A>G | CA512551601 | ITGB2 | c.1146T>C (p.Asn382=) c.1074T>C (p.Asn358=) c.903T>C (p.Asn301=) n.1217T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.867T>C (p.Asn289=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44894980A>T | CA410486214 | ITGB2 | c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) n.1217T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.867T>A (p.Asn289Lys) | |
21 | g.44894981T>A | CA410486216 | ITGB2 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.1216A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
21 | g.44894981T>C | CA410486217 | ITGB2 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.1216A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.866A>G (p.Asn289Ser) | |
21 | g.44894981T>G | CA410486218 | ITGB2 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.1216A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
21 | g.44894982T>A | CA410486219 | ITGB2 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.1215A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
21 | g.44894982T>C | CA410486220 | ITGB2 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.1215A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.865A>G (p.Asn289Asp) | |
21 | g.44894982T>G | CA410486221 | ITGB2 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.901A>C (p.Asn301His) n.1215A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.865A>C (p.Asn289His) | |
21 | g.44894983C>A | CA410486222 | ITGB2 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.1214G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.864G>T (p.Lys288Asn) | |
21 | g.44894983C>G | CA410486223 | ITGB2 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.1214G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.864G>C (p.Lys288Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.44894983C>T | CA512551602 | ITGB2 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.900G>A (p.Lys300=) n.1214G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.864G>A (p.Lys288=) | |
21 | g.44894984T>A | CA410486224 | ITGB2 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.1213A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.863A>T (p.Lys288Met) | |
21 | g.44894984T>C | CA10062951 | ITGB2 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1213A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894984T>G | CA410486225 | ITGB2 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1213A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
21 | g.44894984T= | CA2391876660 | ITGB2 | c.1142A= (p.Lys381=) c.1070A= (p.Lys357=) c.899A= (p.Lys300=) n.1213A= c.*897A= (n.*897A=) c.863A= (p.Lys288=) | |
21 | g.44894985T>A | CA410486226 | ITGB2 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1212A>T c.*896A>T (n.*896A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
21 | g.44894985T>C | CA410486227 | ITGB2 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1212A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
21 | g.44894985T>G | CA410486228 | ITGB2 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1212A>C c.*896A>C (n.*896A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
21 | g.44894986A>C | CA410486229 | ITGB2 | c.1140T>G (p.Ile380Met) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.897T>G (p.Ile299Met) n.1211T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.861T>G (p.Ile287Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44894986A>G | CA512551603 | ITGB2 | c.1140T>C (p.Ile380=) c.1068T>C (p.Ile356=) c.897T>C (p.Ile299=) n.1211T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.861T>C (p.Ile287=) | |
21 | g.44894986A>T | CA512551604 | ITGB2 | c.1140T>A (p.Ile380=) c.1068T>A (p.Ile356=) c.897T>A (p.Ile299=) n.1211T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.861T>A (p.Ile287=) | |
21 | g.44894987A>C | CA410486230 | ITGB2 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1210T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) | |
21 | g.44894987A>G | CA410486232 | ITGB2 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1210T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) | |
21 | g.44894987A>T | CA410486231 | ITGB2 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1210T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) | |
21 | g.44894988T>A | CA410486233 | ITGB2 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1209A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) | |
21 | g.44894988T>C | CA410486234 | ITGB2 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.1209A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44894988T>G | CA410486235 | ITGB2 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1209A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44894989G>A | CA512551605 | ITGB2 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.1065C>T (p.Leu355=) c.894C>T (p.Leu298=) n.1208C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.858C>T (p.Leu286=) | gnomAD v4 |
21 | g.44894989G>C | CA512551606 | ITGB2 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.1065C>G (p.Leu355=) c.894C>G (p.Leu298=) n.1208C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.858C>G (p.Leu286=) | gnomAD v4 |
21 | g.44894989G>T | CA512551607 | ITGB2 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.1065C>A (p.Leu355=) c.894C>A (p.Leu298=) n.1208C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.858C>A (p.Leu286=) | |
21 | g.44894990A>C | CA410486236 | ITGB2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1207T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) | |
21 | g.44894990A>G | CA410486237 | ITGB2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1207T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) | |
21 | g.44894990A>T | CA410486238 | ITGB2 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.1064T>A (p.Leu355His) c.893T>A (p.Leu298His) n.1207T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.857T>A (p.Leu286His) | |
21 | g.44894991G>A | CA410486239 | ITGB2 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1206C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.856C>T (p.Leu286Phe) | |
21 | g.44894991G>C | CA410486240 | ITGB2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1206C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) | |
21 | g.44894991G>T | CA410486241 | ITGB2 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1206C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.856C>A (p.Leu286Ile) | COSMIC |
21 | g.44894992A= | CA249753 | ITGB2 | c.1134T= (p.His378=) c.1062T= (p.His354=) c.891T= (p.His297=) n.1205T= c.*889T= (n.*889T=) c.855T= (p.His285=) | |
21 | g.44894992A>C | CA410486242 | ITGB2 | c.1134T>G (p.His378Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.891T>G (p.His297Gln) n.1205T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.855T>G (p.His285Gln) | dbSNP |
21 | g.44894992A>G | CA2391876661 | ITGB2 | c.1134T>C (p.His378=) c.1062T>C (p.His354=) c.891T>C (p.His297=) n.1205T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.855T>C (p.His285=) | dbSNP |
21 | g.44894992A>T | CA321899204 | ITGB2 | c.1134T>A (p.His378Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.891T>A (p.His297Gln) n.1205T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.855T>A (p.His285Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44894993T>A | CA410486243 | ITGB2 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.890A>T (p.His297Leu) n.1204A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.854A>T (p.His285Leu) | |
21 | g.44894993T>C | CA410486245 | ITGB2 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.890A>G (p.His297Arg) n.1204A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.854A>G (p.His285Arg) | |
21 | g.44894993T>G | CA410486244 | ITGB2 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.890A>C (p.His297Pro) n.1204A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.854A>C (p.His285Pro) |