Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893532_44893534del | CA2654867100 | ITGB2 | c.1166_1168del (p.Ser389_Arg390delinsTrp) c.1094_1096del (p.Ser365_Arg366delinsTrp) c.923_925del (p.Ser308_Arg309delinsTrp) n.494_496del n.2663_2665del c.*921_*923del (n.*921_*923del) c.887_889del (p.Ser296_Arg297delinsTrp) | gnomAD v4 |
21 | g.44893534del | CA2537866108 | ITGB2 | c.1167del (p.Arg390GlyfsTer13) c.1095del (p.Arg366GlyfsTer13) c.924del (p.Arg309GlyfsTer13) n.495del n.2664del c.*922del (n.*922del) c.888del (p.Arg297GlyfsTer13) | |
21 | g.44893534G>A | CA410486081 | ITGB2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.494C>T n.2663C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) | dbSNP |
21 | g.44893534G>C | CA410486082 | ITGB2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.494C>G n.2663C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
21 | g.44893534G= | CA2391875922 | ITGB2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1094C= (p.Ser365=) c.923C= (p.Ser308=) n.494C= n.2663C= c.*921C= (n.*921C=) c.887C= (p.Ser296=) | |
21 | g.44893534G>T | CA410486084 | ITGB2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.494C>A n.2663C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
21 | g.44893535A>C | CA410486085 | ITGB2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.493T>G n.2662T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
21 | g.44893535A>G | CA410486087 | ITGB2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.493T>C n.2662T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) | |
21 | g.44893535A>T | CA410486089 | ITGB2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.493T>A n.2662T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
21 | g.44893536G>A | CA512551588 | ITGB2 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.921C>T (p.Ser307=) n.492C>T n.2661C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.885C>T (p.Ser295=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893536G>C | CA512551589 | ITGB2 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.1092C>G (p.Ser364=) c.921C>G (p.Ser307=) n.492C>G n.2661C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.885C>G (p.Ser295=) | |
21 | g.44893536G>T | CA512551590 | ITGB2 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.1092C>A (p.Ser364=) c.921C>A (p.Ser307=) n.492C>A n.2661C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.885C>A (p.Ser295=) | |
21 | g.44893537G>A | CA410486090 | ITGB2 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) n.491C>T n.2660C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) | |
21 | g.44893537G>C | CA410486092 | ITGB2 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) n.491C>G n.2660C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) | |
21 | g.44893537G>T | CA410486094 | ITGB2 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.491C>A n.2660C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
21 | g.44893538del | CA2654867103 | ITGB2 | c.1162del (p.Ser388ProfsTer15) c.1090del (p.Ser364ProfsTer15) c.919del (p.Ser307ProfsTer15) n.490del n.2659del c.*917del (n.*917del) c.883del (p.Ser295ProfsTer15) | gnomAD v4 |
21 | g.44893538A>C | CA410486096 | ITGB2 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.490T>G n.2659T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
21 | g.44893538A>G | CA410486098 | ITGB2 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.490T>C n.2659T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
21 | g.44893538A>T | CA410486099 | ITGB2 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.490T>A n.2659T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
21 | g.44893539G>A | CA512551591 | ITGB2 | c.1161C>T (p.Leu387=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.918C>T (p.Leu306=) n.489C>T n.2658C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.882C>T (p.Leu294=) | |
21 | g.44893539G>C | CA512551592 | ITGB2 | c.1161C>G (p.Leu387=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.918C>G (p.Leu306=) n.489C>G n.2658C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.882C>G (p.Leu294=) | |
21 | g.44893539G>T | CA512551593 | ITGB2 | c.1161C>A (p.Leu387=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.918C>A (p.Leu306=) n.489C>A n.2658C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.882C>A (p.Leu294=) | |
21 | g.44893540A>C | CA410486107 | ITGB2 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.488T>G n.2657T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
21 | g.44893540A>G | CA410486105 | ITGB2 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.488T>C n.2657T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
21 | g.44893540A>T | CA410486106 | ITGB2 | c.1160T>A (p.Leu387His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.917T>A (p.Leu306His) n.488T>A n.2657T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.881T>A (p.Leu294His) | |
21 | g.44893541del | CA2654867105 | ITGB2 | c.1159del (p.Leu387SerfsTer16) c.1087del (p.Leu363SerfsTer16) c.916del (p.Leu306SerfsTer16) n.487del n.2656del c.*914del (n.*914del) c.880del (p.Leu294SerfsTer16) | gnomAD v4 |
21 | g.44893541G>A | CA410486109 | ITGB2 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.487C>T n.2656C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) | |
21 | g.44893541G>C | CA410486110 | ITGB2 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.487C>G n.2656C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
21 | g.44893541G>T | CA410486112 | ITGB2 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.487C>A n.2656C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
21 | g.44893542T>A | CA410486115 | ITGB2 | c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) n.486A>T n.2655A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) | |
21 | g.44893542T>C | CA512551594 | ITGB2 | c.1158A>G (p.Lys386=) c.1086A>G (p.Lys362=) c.915A>G (p.Lys305=) n.486A>G n.2655A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.879A>G (p.Lys293=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893542T>G | CA410486116 | ITGB2 | c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.915A>C (p.Lys305Asn) n.486A>C n.2655A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893543T>A | CA410486117 | ITGB2 | c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.914A>T (p.Lys305Ile) n.485A>T n.2654A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) | |
21 | g.44893543T>C | CA410486118 | ITGB2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.485A>G n.2654A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
21 | g.44893543T>G | CA410486119 | ITGB2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.485A>C n.2654A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
21 | g.44893544T>A | CA410486121 | ITGB2 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.484A>T n.2653A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) | |
21 | g.44893544T>C | CA410486123 | ITGB2 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.484A>G n.2653A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) | |
21 | g.44893544T>G | CA410486125 | ITGB2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.484A>C n.2653A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
21 | g.44893545C>A | CA321897673 | ITGB2 | c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) n.483G>T n.2652G>T c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) | dbSNP |
21 | g.44893545C= | CA2391875923 | ITGB2 | c.1156-1G= (n.1156-1G=) c.1084-1G= (n.1084-1G=) c.913-1G= (n.913-1G=) n.483G= n.2652G= c.*911-1G= (n.*911-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) | |
21 | g.44893545C>G | CA410486130 | ITGB2 | c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) n.483G>C n.2652G>C c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) | |
21 | g.44893545C>T | CA410486127 | ITGB2 | c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) n.483G>A n.2652G>A c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) | |
21 | g.44893545_44893548del | CA2654867106 | ITGB2 | c.1156-4_1156-1del (n.1156-4_1156-1del) c.1084-4_1084-1del (n.1084-4_1084-1del) c.913-4_913-1del (n.913-4_913-1del) n.480_483del n.2649_2652del c.*911-4_*911-1del (n.*911-4_*911-1del) c.877-4_877-1del (n.877-4_877-1del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893546T>A | CA410486131 | ITGB2 | c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) n.482A>T n.2651A>T c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) | |
21 | g.44893546T>C | CA410486133 | ITGB2 | c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) n.482A>G n.2651A>G c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) | |
21 | g.44893546T>G | CA410486135 | ITGB2 | c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) n.482A>C n.2651A>C c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) | |
21 | g.44893547G>A | CA2654867107 | ITGB2 | c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) n.481C>T n.2650C>T c.*911-3C>T (n.*911-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893548C>A | CA10062925 | ITGB2 | c.1156-4G>T (n.1156-4G>T) c.1084-4G>T (n.1084-4G>T) c.913-4G>T (n.913-4G>T) n.480G>T n.2649G>T c.*911-4G>T (n.*911-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893548C= | CA2391875924 | ITGB2 | c.1156-4G= (n.1156-4G=) c.1084-4G= (n.1084-4G=) c.913-4G= (n.913-4G=) n.480G= n.2649G= c.*911-4G= (n.*911-4G=) c.877-4G= (n.877-4G=) | |
21 | g.44893548C>G | CA512551595 | ITGB2 | c.1156-4G>C (n.1156-4G>C) c.1084-4G>C (n.1084-4G>C) c.913-4G>C (n.913-4G>C) n.480G>C n.2649G>C c.*911-4G>C (n.*911-4G>C) c.877-4G>C (n.877-4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893548C>T | CA10062924 | ITGB2 | c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.1084-4G>A (n.1084-4G>A) c.913-4G>A (n.913-4G>A) n.480G>A n.2649G>A c.*911-4G>A (n.*911-4G>A) c.877-4G>A (n.877-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G>A | CA10062926 | ITGB2 | c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.1084-5C>T (n.1084-5C>T) c.913-5C>T (n.913-5C>T) n.479C>T n.2648C>T c.*911-5C>T (n.*911-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G>C | CA638153660 | ITGB2 | c.1156-5C>G (n.1156-5C>G) c.1084-5C>G (n.1084-5C>G) c.913-5C>G (n.913-5C>G) n.479C>G n.2648C>G c.*911-5C>G (n.*911-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G= | CA2391875925 | ITGB2 | c.1156-5C= (n.1156-5C=) c.1084-5C= (n.1084-5C=) c.913-5C= (n.913-5C=) n.479C= n.2648C= c.*911-5C= (n.*911-5C=) c.877-5C= (n.877-5C=) | |
21 | g.44893550G>A | CA2391875927 | ITGB2 | c.1156-6C>T (n.1156-6C>T) c.1084-6C>T (n.1084-6C>T) c.913-6C>T (n.913-6C>T) n.478C>T n.2647C>T c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893550G= | CA2391875926 | ITGB2 | c.1156-6C= (n.1156-6C=) c.1084-6C= (n.1084-6C=) c.913-6C= (n.913-6C=) n.478C= n.2647C= c.*911-6C= (n.*911-6C=) c.877-6C= (n.877-6C=) | |
21 | g.44893550G>T | CA2737602230 | ITGB2 | c.1156-6C>A (n.1156-6C>A) c.1084-6C>A (n.1084-6C>A) c.913-6C>A (n.913-6C>A) n.478C>A n.2647C>A c.*911-6C>A (n.*911-6C>A) c.877-6C>A (n.877-6C>A) | dbSNP |
21 | g.44893551_44893552insGCTC | CA2654867110 | ITGB2 | c.1156-8_1156-7insGAGC (n.1156-8_1156-7insGAGC) c.1084-8_1084-7insGAGC (n.1084-8_1084-7insGAGC) c.913-8_913-7insGAGC (n.913-8_913-7insGAGC) n.476_477insGAGC n.2645_2646insGAGC c.*911-8_*911-7insGAGC (n.*911-8_*911-7insGAGC) c.877-8_877-7insGAGC (n.877-8_877-7insGAGC) | gnomAD v4 |
21 | g.44893552C>T | CA2654867111 | ITGB2 | c.1156-8G>A (n.1156-8G>A) c.1084-8G>A (n.1084-8G>A) c.913-8G>A (n.913-8G>A) n.476G>A n.2645G>A c.*911-8G>A (n.*911-8G>A) c.877-8G>A (n.877-8G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893552_44893554delinsCAG | CA2391875928 | ITGB2 | c.1156-10_1156-8delinsCTG (n.1156-10_1156-8delinsCTG) c.1084-10_1084-8delinsCTG (n.1084-10_1084-8delinsCTG) c.913-10_913-8delinsCTG (n.913-10_913-8delinsCTG) n.474_476delinsCTG n.2643_2645delinsCTG c.*911-10_*911-8delinsCTG (n.*911-10_*911-8delinsCTG) c.877-10_877-8delinsCTG (n.877-10_877-8delinsCTG) | |
21 | g.44893557_44893558del | CA10062927 | ITGB2 | c.1156-10_1156-9del (n.1156-10_1156-9del) c.1084-10_1084-9del (n.1084-10_1084-9del) c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del) n.474_475del n.2643_2644del c.*911-10_*911-9del (n.*911-10_*911-9del) c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893554G= | CA2391875929 | ITGB2 | c.1156-10C= (n.1156-10C=) c.1084-10C= (n.1084-10C=) c.913-10C= (n.913-10C=) n.474C= n.2643C= c.*911-10C= (n.*911-10C=) c.877-10C= (n.877-10C=) | |
21 | g.44893554G>T | CA10062928 | ITGB2 | c.1156-10C>A (n.1156-10C>A) c.1084-10C>A (n.1084-10C>A) c.913-10C>A (n.913-10C>A) n.474C>A n.2643C>A c.*911-10C>A (n.*911-10C>A) c.877-10C>A (n.877-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893554_44893555insGTTG | CA2654867112 | ITGB2 | c.1156-10_1156-9insAACC (n.1156-10_1156-9insAACC) c.1084-10_1084-9insAACC (n.1084-10_1084-9insAACC) c.913-10_913-9insAACC (n.913-10_913-9insAACC) n.474_475insAACC n.2643_2644insAACC c.*911-10_*911-9insAACC (n.*911-10_*911-9insAACC) c.877-10_877-9insAACC (n.877-10_877-9insAACC) | gnomAD v4 |
21 | g.44893555A>G | CA2654867113 | ITGB2 | c.1156-11T>C (n.1156-11T>C) c.1084-11T>C (n.1084-11T>C) c.913-11T>C (n.913-11T>C) n.473T>C n.2642T>C c.*911-11T>C (n.*911-11T>C) c.877-11T>C (n.877-11T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893556G>A | CA749738821 | ITGB2 | c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.1084-12C>T (n.1084-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) n.472C>T n.2641C>T c.*911-12C>T (n.*911-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893556G= | CA2391875930 | ITGB2 | c.1156-12C= (n.1156-12C=) c.1084-12C= (n.1084-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) n.472C= n.2641C= c.*911-12C= (n.*911-12C=) c.877-12C= (n.877-12C=) | |
21 | g.44893558del | CA2654867114 | ITGB2 | c.1156-14del (n.1156-14del) c.1084-14del (n.1084-14del) c.913-14del (n.913-14del) n.470del n.2639del c.*911-14del (n.*911-14del) c.877-14del (n.877-14del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893558G>A | CA1022761289 | ITGB2 | c.1156-14C>T (n.1156-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.913-14C>T (n.913-14C>T) n.470C>T n.2639C>T c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.877-14C>T (n.877-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893558G= | CA2391875931 | ITGB2 | c.1156-14C= (n.1156-14C=) c.1084-14C= (n.1084-14C=) c.913-14C= (n.913-14C=) n.470C= n.2639C= c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.877-14C= (n.877-14C=) | |
21 | g.44893559C>A | CA10062930 | ITGB2 | c.1156-15G>T (n.1156-15G>T) c.1084-15G>T (n.1084-15G>T) c.913-15G>T (n.913-15G>T) n.469G>T n.2638G>T c.*911-15G>T (n.*911-15G>T) c.877-15G>T (n.877-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893559C= | CA2391875932 | ITGB2 | c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.1084-15G= (n.1084-15G=) c.913-15G= (n.913-15G=) n.469G= n.2638G= c.*911-15G= (n.*911-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) | |
21 | g.44893559C>G | CA638153667 | ITGB2 | c.1156-15G>C (n.1156-15G>C) c.1084-15G>C (n.1084-15G>C) c.913-15G>C (n.913-15G>C) n.469G>C n.2638G>C c.*911-15G>C (n.*911-15G>C) c.877-15G>C (n.877-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893559C>T | CA10062929 | ITGB2 | c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.1084-15G>A (n.1084-15G>A) c.913-15G>A (n.913-15G>A) n.469G>A n.2638G>A c.*911-15G>A (n.*911-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893560G>A | CA10062931 | ITGB2 | c.1156-16C>T (n.1156-16C>T) c.1084-16C>T (n.1084-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) n.468C>T n.2637C>T c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.877-16C>T (n.877-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893560G= | CA2391875933 | ITGB2 | c.1156-16C= (n.1156-16C=) c.1084-16C= (n.1084-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) n.468C= n.2637C= c.*911-16C= (n.*911-16C=) c.877-16C= (n.877-16C=) | |
21 | g.44893560G>T | CA321897739 | ITGB2 | c.1156-16C>A (n.1156-16C>A) c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) n.468C>A n.2637C>A c.*911-16C>A (n.*911-16C>A) c.877-16C>A (n.877-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893563T>C | CA321897747 | ITGB2 | c.1156-19A>G (n.1156-19A>G) c.1084-19A>G (n.1084-19A>G) c.913-19A>G (n.913-19A>G) n.465A>G n.2634A>G c.*911-19A>G (n.*911-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893563T= | CA2391875934 | ITGB2 | c.1156-19A= (n.1156-19A=) c.1084-19A= (n.1084-19A=) c.913-19A= (n.913-19A=) n.465A= n.2634A= c.*911-19A= (n.*911-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) | |
21 | g.44893565C= | CA2391875936 | ITGB2 | c.1156-21G= (n.1156-21G=) c.1084-21G= (n.1084-21G=) c.913-21G= (n.913-21G=) n.463G= n.2632G= c.*911-21G= (n.*911-21G=) c.877-21G= (n.877-21G=) | |
21 | g.44893565C>T | CA2391875937 | ITGB2 | c.1156-21G>A (n.1156-21G>A) c.1084-21G>A (n.1084-21G>A) c.913-21G>A (n.913-21G>A) n.463G>A n.2632G>A c.*911-21G>A (n.*911-21G>A) c.877-21G>A (n.877-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893565_44893568delinsCTCT | CA2391875935 | ITGB2 | c.1156-24_1156-21delinsAGAG (n.1156-24_1156-21delinsAGAG) c.1084-24_1084-21delinsAGAG (n.1084-24_1084-21delinsAGAG) c.913-24_913-21delinsAGAG (n.913-24_913-21delinsAGAG) n.460_463delinsAGAG n.2629_2632delinsAGAG c.*911-24_*911-21delinsAGAG (n.*911-24_*911-21delinsAGAG) c.877-24_877-21delinsAGAG (n.877-24_877-21delinsAGAG) | |
21 | g.44893567_44893569del | CA10062932 | ITGB2 | c.1156-24_1156-22del (n.1156-24_1156-22del) c.1084-24_1084-22del (n.1084-24_1084-22del) c.913-24_913-22del (n.913-24_913-22del) n.460_462del n.2629_2631del c.*911-24_*911-22del (n.*911-24_*911-22del) c.877-24_877-22del (n.877-24_877-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893567C>A | CA2654867116 | ITGB2 | c.1156-23G>T (n.1156-23G>T) c.1084-23G>T (n.1084-23G>T) c.913-23G>T (n.913-23G>T) n.461G>T n.2630G>T c.*911-23G>T (n.*911-23G>T) c.877-23G>T (n.877-23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893567C= | CA2391875938 | ITGB2 | c.1156-23G= (n.1156-23G=) c.1084-23G= (n.1084-23G=) c.913-23G= (n.913-23G=) n.461G= n.2630G= c.*911-23G= (n.*911-23G=) c.877-23G= (n.877-23G=) | |
21 | g.44893567C>G | CA2654867115 | ITGB2 | c.1156-23G>C (n.1156-23G>C) c.1084-23G>C (n.1084-23G>C) c.913-23G>C (n.913-23G>C) n.461G>C n.2630G>C c.*911-23G>C (n.*911-23G>C) c.877-23G>C (n.877-23G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893567C>T | CA749738841 | ITGB2 | c.1156-23G>A (n.1156-23G>A) c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) n.461G>A n.2630G>A c.*911-23G>A (n.*911-23G>A) c.877-23G>A (n.877-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893568T>A | CA2654867117 | ITGB2 | c.1156-24A>T (n.1156-24A>T) c.1084-24A>T (n.1084-24A>T) c.913-24A>T (n.913-24A>T) n.460A>T n.2629A>T c.*911-24A>T (n.*911-24A>T) c.877-24A>T (n.877-24A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893569T= | CA2391875939 | ITGB2 | c.1156-25A= (n.1156-25A=) c.1084-25A= (n.1084-25A=) c.913-25A= (n.913-25A=) n.459A= n.2628A= c.*911-25A= (n.*911-25A=) c.877-25A= (n.877-25A=) | |
21 | g.44893569_44893570insA | CA10062933 | ITGB2 | c.1156-26_1156-25insT (n.1156-26_1156-25insT) c.1084-26_1084-25insT (n.1084-26_1084-25insT) c.913-26_913-25insT (n.913-26_913-25insT) n.458_459insT n.2627_2628insT c.*911-26_*911-25insT (n.*911-26_*911-25insT) c.877-26_877-25insT (n.877-26_877-25insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893570G>A | CA2737811674 | ITGB2 | c.1156-26C>T (n.1156-26C>T) c.1084-26C>T (n.1084-26C>T) c.913-26C>T (n.913-26C>T) n.458C>T n.2627C>T c.*911-26C>T (n.*911-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) | dbSNP |
21 | g.44893570G>T | CA657671286 | ITGB2 | c.1156-26C>A (n.1156-26C>A) c.1084-26C>A (n.1084-26C>A) c.913-26C>A (n.913-26C>A) n.458C>A n.2627C>A c.*911-26C>A (n.*911-26C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44893574dup | CA2654867118 | ITGB2 | c.1156-26dup (n.1156-26dup) c.1084-26dup (n.1084-26dup) c.913-26dup (n.913-26dup) n.458dup n.2627dup c.*911-26dup (n.*911-26dup) c.877-26dup (n.877-26dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893574del | CA2737811673 | ITGB2 | c.1156-26del (n.1156-26del) c.1084-26del (n.1084-26del) c.913-26del (n.913-26del) n.458del n.2627del c.*911-26del (n.*911-26del) c.877-26del (n.877-26del) | dbSNP |
21 | g.44893571G>A | CA321897769 | ITGB2 | c.1156-27C>T (n.1156-27C>T) c.1084-27C>T (n.1084-27C>T) c.913-27C>T (n.913-27C>T) n.457C>T n.2626C>T c.*911-27C>T (n.*911-27C>T) c.877-27C>T (n.877-27C>T) | dbSNP |
21 | g.44893571G>C | CA2577624339 | ITGB2 | c.1156-27C>G (n.1156-27C>G) c.1084-27C>G (n.1084-27C>G) c.913-27C>G (n.913-27C>G) n.457C>G n.2626C>G c.*911-27C>G (n.*911-27C>G) c.877-27C>G (n.877-27C>G) | |
21 | g.44893571G= | CA2391875940 | ITGB2 | c.1156-27C= (n.1156-27C=) c.1084-27C= (n.1084-27C=) c.913-27C= (n.913-27C=) n.457C= n.2626C= c.*911-27C= (n.*911-27C=) c.877-27C= (n.877-27C=) | |
21 | g.44893572G>A | CA2654867119 | ITGB2 | c.1156-28C>T (n.1156-28C>T) c.1084-28C>T (n.1084-28C>T) c.913-28C>T (n.913-28C>T) n.456C>T n.2625C>T c.*911-28C>T (n.*911-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893573G>A | CA638153676 | ITGB2 | c.1156-29C>T (n.1156-29C>T) c.1084-29C>T (n.1084-29C>T) c.913-29C>T (n.913-29C>T) n.455C>T n.2624C>T c.*911-29C>T (n.*911-29C>T) c.877-29C>T (n.877-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893573G= | CA2391875941 | ITGB2 | c.1156-29C= (n.1156-29C=) c.1084-29C= (n.1084-29C=) c.913-29C= (n.913-29C=) n.455C= n.2624C= c.*911-29C= (n.*911-29C=) c.877-29C= (n.877-29C=) | |
21 | g.44893575C>A | CA2654867120 | ITGB2 | c.1156-31G>T (n.1156-31G>T) c.1084-31G>T (n.1084-31G>T) c.913-31G>T (n.913-31G>T) n.453G>T n.2622G>T c.*911-31G>T (n.*911-31G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893575C= | CA2391875942 | ITGB2 | c.1156-31G= (n.1156-31G=) c.1084-31G= (n.1084-31G=) c.913-31G= (n.913-31G=) n.453G= n.2622G= c.*911-31G= (n.*911-31G=) c.877-31G= (n.877-31G=) | |
21 | g.44893575C>T | CA10062934 | ITGB2 | c.1156-31G>A (n.1156-31G>A) c.1084-31G>A (n.1084-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) n.453G>A n.2622G>A c.*911-31G>A (n.*911-31G>A) c.877-31G>A (n.877-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893576G>A | CA10062935 | ITGB2 | c.1156-32C>T (n.1156-32C>T) c.1084-32C>T (n.1084-32C>T) c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.452C>T n.2621C>T c.*911-32C>T (n.*911-32C>T) c.877-32C>T (n.877-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893576G= | CA2391875943 | ITGB2 | c.1156-32C= (n.1156-32C=) c.1084-32C= (n.1084-32C=) c.913-32C= (n.913-32C=) n.452C= n.2621C= c.*911-32C= (n.*911-32C=) c.877-32C= (n.877-32C=) | |
21 | g.44893578G>A | CA10062936 | ITGB2 | c.1156-34C>T (n.1156-34C>T) c.1084-34C>T (n.1084-34C>T) c.913-34C>T (n.913-34C>T) n.450C>T n.2619C>T c.*911-34C>T (n.*911-34C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893578G>C | CA2577624340 | ITGB2 | c.1156-34C>G (n.1156-34C>G) c.1084-34C>G (n.1084-34C>G) c.913-34C>G (n.913-34C>G) n.450C>G n.2619C>G c.*911-34C>G (n.*911-34C>G) c.877-34C>G (n.877-34C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893578G= | CA2391875944 | ITGB2 | c.1156-34C= (n.1156-34C=) c.1084-34C= (n.1084-34C=) c.913-34C= (n.913-34C=) n.450C= n.2619C= c.*911-34C= (n.*911-34C=) c.877-34C= (n.877-34C=) | |
21 | g.44893579T>G | CA2391875946 | ITGB2 | c.1156-35A>C (n.1156-35A>C) c.1084-35A>C (n.1084-35A>C) c.913-35A>C (n.913-35A>C) n.449A>C n.2618A>C c.*911-35A>C (n.*911-35A>C) c.877-35A>C (n.877-35A>C) | dbSNP |
21 | g.44893579T= | CA2391875945 | ITGB2 | c.1156-35A= (n.1156-35A=) c.1084-35A= (n.1084-35A=) c.913-35A= (n.913-35A=) n.449A= n.2618A= c.*911-35A= (n.*911-35A=) c.877-35A= (n.877-35A=) | |
21 | g.44893580G>A | CA10062937 | ITGB2 | c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.1084-36C>T (n.1084-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) n.448C>T n.2617C>T c.*911-36C>T (n.*911-36C>T) c.877-36C>T (n.877-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893580G= | CA2391875947 | ITGB2 | c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.1084-36C= (n.1084-36C=) c.913-36C= (n.913-36C=) n.448C= n.2617C= c.*911-36C= (n.*911-36C=) c.877-36C= (n.877-36C=) | |
21 | g.44893582T>C | CA2654867121 | ITGB2 | c.1156-38A>G (n.1156-38A>G) c.1084-38A>G (n.1084-38A>G) c.913-38A>G (n.913-38A>G) n.446A>G n.2615A>G c.*911-38A>G (n.*911-38A>G) c.877-38A>G (n.877-38A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893584C>A | CA2818060548 | ITGB2 | c.1156-40G>T (n.1156-40G>T) c.1084-40G>T (n.1084-40G>T) c.913-40G>T (n.913-40G>T) n.444G>T n.2613G>T c.*911-40G>T (n.*911-40G>T) c.877-40G>T (n.877-40G>T) | |
21 | g.44893586G>C | CA10062938 | ITGB2 | c.1156-42C>G (n.1156-42C>G) c.1084-42C>G (n.1084-42C>G) c.913-42C>G (n.913-42C>G) n.442C>G n.2611C>G c.*911-42C>G (n.*911-42C>G) c.877-42C>G (n.877-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893586G= | CA2391875948 | ITGB2 | c.1156-42C= (n.1156-42C=) c.1084-42C= (n.1084-42C=) c.913-42C= (n.913-42C=) n.442C= n.2611C= c.*911-42C= (n.*911-42C=) c.877-42C= (n.877-42C=) | |
21 | g.44893589G>T | CA2654867122 | ITGB2 | c.1156-45C>A (n.1156-45C>A) c.1084-45C>A (n.1084-45C>A) c.913-45C>A (n.913-45C>A) n.439C>A n.2608C>A c.*911-45C>A (n.*911-45C>A) c.877-45C>A (n.877-45C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893590T>C | CA638153685 | ITGB2 | c.1156-46A>G (n.1156-46A>G) c.1084-46A>G (n.1084-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) n.438A>G n.2607A>G c.*911-46A>G (n.*911-46A>G) c.877-46A>G (n.877-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893590T= | CA2391875949 | ITGB2 | c.1156-46A= (n.1156-46A=) c.1084-46A= (n.1084-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) n.438A= n.2607A= c.*911-46A= (n.*911-46A=) c.877-46A= (n.877-46A=) | |
21 | g.44893590_44893600delinsTCCTGGCCCTG | CA2391875950 | ITGB2 | c.1156-56_1156-46delinsCAGGGCCAGGA (n.1156-56_1156-46delinsCAGGGCCAGGA) c.1084-56_1084-46delinsCAGGGCCAGGA (n.1084-56_1084-46delinsCAGGGCCAGGA) c.913-56_913-46delinsCAGGGCCAGGA (n.913-56_913-46delinsCAGGGCCAGGA) n.428_438delinsCAGGGCCAGGA n.2597_2607delinsCAGGGCCAGGA c.*911-56_*911-46delinsCAGGGCCAGGA (n.*911-56_*911-46delinsCAGGGCCAGGA) c.877-56_877-46delinsCAGGGCCAGGA (n.877-56_877-46delinsCAGGGCCAGGA) | |
21 | g.44893591C>A | CA321897844 | ITGB2 | c.1156-47G>T (n.1156-47G>T) c.1084-47G>T (n.1084-47G>T) c.913-47G>T (n.913-47G>T) n.437G>T n.2606G>T c.*911-47G>T (n.*911-47G>T) c.877-47G>T (n.877-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893591C= | CA2391875952 | ITGB2 | c.1156-47G= (n.1156-47G=) c.1084-47G= (n.1084-47G=) c.913-47G= (n.913-47G=) n.437G= n.2606G= c.*911-47G= (n.*911-47G=) c.877-47G= (n.877-47G=) | |
21 | g.44893591C>T | CA10062939 | ITGB2 | c.1156-47G>A (n.1156-47G>A) c.1084-47G>A (n.1084-47G>A) c.913-47G>A (n.913-47G>A) n.437G>A n.2606G>A c.*911-47G>A (n.*911-47G>A) c.877-47G>A (n.877-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893599_44893608del | CA2391875951 | ITGB2 | c.1156-56_1156-47del (n.1156-56_1156-47del) c.1084-56_1084-47del (n.1084-56_1084-47del) c.913-56_913-47del (n.913-56_913-47del) n.428_437del n.2597_2606del c.*911-56_*911-47del (n.*911-56_*911-47del) c.877-56_877-47del (n.877-56_877-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893592C>G | CA2654867123 | ITGB2 | c.1156-48G>C (n.1156-48G>C) c.1084-48G>C (n.1084-48G>C) c.913-48G>C (n.913-48G>C) n.436G>C n.2605G>C c.*911-48G>C (n.*911-48G>C) c.877-48G>C (n.877-48G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893594G>T | CA2818060549 | ITGB2 | c.1156-50C>A (n.1156-50C>A) c.1084-50C>A (n.1084-50C>A) c.913-50C>A (n.913-50C>A) n.434C>A n.2603C>A c.*911-50C>A (n.*911-50C>A) c.877-50C>A (n.877-50C>A) | |
21 | g.44893595del | CA2654867124 | ITGB2 | c.1156-50del (n.1156-50del) c.1084-50del (n.1084-50del) c.913-50del (n.913-50del) n.434del n.2603del c.*911-50del (n.*911-50del) c.877-50del (n.877-50del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893595G>A | CA657671288 | ITGB2 | c.1156-51C>T (n.1156-51C>T) c.1084-51C>T (n.1084-51C>T) c.913-51C>T (n.913-51C>T) n.433C>T n.2602C>T c.*911-51C>T (n.*911-51C>T) c.877-51C>T (n.877-51C>T) | COSMIC |
21 | g.44893596C>A | CA2654867125 | ITGB2 | c.1156-52G>T (n.1156-52G>T) c.1084-52G>T (n.1084-52G>T) c.913-52G>T (n.913-52G>T) n.432G>T n.2601G>T c.*911-52G>T (n.*911-52G>T) c.877-52G>T (n.877-52G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893597C>T | CA2654867126 | ITGB2 | c.1156-53G>A (n.1156-53G>A) c.1084-53G>A (n.1084-53G>A) c.913-53G>A (n.913-53G>A) n.431G>A n.2600G>A c.*911-53G>A (n.*911-53G>A) c.877-53G>A (n.877-53G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893598C>T | CA2654867127 | ITGB2 | c.1156-54G>A (n.1156-54G>A) c.1084-54G>A (n.1084-54G>A) c.913-54G>A (n.913-54G>A) n.430G>A n.2599G>A c.*911-54G>A (n.*911-54G>A) c.877-54G>A (n.877-54G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893599T>G | CA2654867128 | ITGB2 | c.1156-55A>C (n.1156-55A>C) c.1084-55A>C (n.1084-55A>C) c.913-55A>C (n.913-55A>C) n.429A>C n.2598A>C c.*911-55A>C (n.*911-55A>C) c.877-55A>C (n.877-55A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893600G>A | CA2654867129 | ITGB2 | c.1156-56C>T (n.1156-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) n.428C>T n.2597C>T c.*911-56C>T (n.*911-56C>T) c.877-56C>T (n.877-56C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893600G>C | CA2391875954 | ITGB2 | c.1156-56C>G (n.1156-56C>G) c.1084-56C>G (n.1084-56C>G) c.913-56C>G (n.913-56C>G) n.428C>G n.2597C>G c.*911-56C>G (n.*911-56C>G) c.877-56C>G (n.877-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893600G= | CA2391875953 | ITGB2 | c.1156-56C= (n.1156-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.913-56C= (n.913-56C=) n.428C= n.2597C= c.*911-56C= (n.*911-56C=) c.877-56C= (n.877-56C=) | |
21 | g.44893601C>A | CA2654867130 | ITGB2 | c.1156-57G>T (n.1156-57G>T) c.1084-57G>T (n.1084-57G>T) c.913-57G>T (n.913-57G>T) n.427G>T n.2596G>T c.*911-57G>T (n.*911-57G>T) c.877-57G>T (n.877-57G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893602C>A | CA2818060550 | ITGB2 | c.1156-58G>T (n.1156-58G>T) c.1084-58G>T (n.1084-58G>T) c.913-58G>T (n.913-58G>T) n.426G>T n.2595G>T c.*911-58G>T (n.*911-58G>T) c.877-58G>T (n.877-58G>T) | |
21 | g.44893604G>T | CA2654867131 | ITGB2 | c.1156-60C>A (n.1156-60C>A) c.1084-60C>A (n.1084-60C>A) c.913-60C>A (n.913-60C>A) n.424C>A n.2593C>A c.*911-60C>A (n.*911-60C>A) c.877-60C>A (n.877-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893605G>A | CA2654867133 | ITGB2 | c.1156-61C>T (n.1156-61C>T) c.1084-61C>T (n.1084-61C>T) c.913-61C>T (n.913-61C>T) n.423C>T n.2592C>T c.*911-61C>T (n.*911-61C>T) c.877-61C>T (n.877-61C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893605G>T | CA2654867132 | ITGB2 | c.1156-61C>A (n.1156-61C>A) c.1084-61C>A (n.1084-61C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) n.423C>A n.2592C>A c.*911-61C>A (n.*911-61C>A) c.877-61C>A (n.877-61C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893606C>A | CA321897865 | ITGB2 | c.1156-62G>T (n.1156-62G>T) c.1084-62G>T (n.1084-62G>T) c.913-62G>T (n.913-62G>T) n.422G>T n.2591G>T c.*911-62G>T (n.*911-62G>T) c.877-62G>T (n.877-62G>T) | dbSNP |
21 | g.44893606C= | CA2391875955 | ITGB2 | c.1156-62G= (n.1156-62G=) c.1084-62G= (n.1084-62G=) c.913-62G= (n.913-62G=) n.422G= n.2591G= c.*911-62G= (n.*911-62G=) c.877-62G= (n.877-62G=) | |
21 | g.44893606C>T | CA321897869 | ITGB2 | c.1156-62G>A (n.1156-62G>A) c.1084-62G>A (n.1084-62G>A) c.913-62G>A (n.913-62G>A) n.422G>A n.2591G>A c.*911-62G>A (n.*911-62G>A) c.877-62G>A (n.877-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893607C>T | CA2654867134 | ITGB2 | c.1156-63G>A (n.1156-63G>A) c.1084-63G>A (n.1084-63G>A) c.913-63G>A (n.913-63G>A) n.421G>A n.2590G>A c.*911-63G>A (n.*911-63G>A) c.877-63G>A (n.877-63G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893608C= | CA2391875957 | ITGB2 | c.1156-64G= (n.1156-64G=) c.1084-64G= (n.1084-64G=) c.913-64G= (n.913-64G=) n.420G= n.2589G= c.*911-64G= (n.*911-64G=) c.877-64G= (n.877-64G=) | |
21 | g.44893608C>T | CA2391875956 | ITGB2 | c.1156-64G>A (n.1156-64G>A) c.1084-64G>A (n.1084-64G>A) c.913-64G>A (n.913-64G>A) n.420G>A n.2589G>A c.*911-64G>A (n.*911-64G>A) c.877-64G>A (n.877-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893609A= | CA2391875958 | ITGB2 | c.1156-65T= (n.1156-65T=) c.1084-65T= (n.1084-65T=) c.913-65T= (n.913-65T=) n.419T= n.2588T= c.*911-65T= (n.*911-65T=) c.877-65T= (n.877-65T=) | |
21 | g.44893609A>C | CA2654867135 | ITGB2 | c.1156-65T>G (n.1156-65T>G) c.1084-65T>G (n.1084-65T>G) c.913-65T>G (n.913-65T>G) n.419T>G n.2588T>G c.*911-65T>G (n.*911-65T>G) c.877-65T>G (n.877-65T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893609A>G | CA2654867136 | ITGB2 | c.1156-65T>C (n.1156-65T>C) c.1084-65T>C (n.1084-65T>C) c.913-65T>C (n.913-65T>C) n.419T>C n.2588T>C c.*911-65T>C (n.*911-65T>C) c.877-65T>C (n.877-65T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893609A>T | CA321897874 | ITGB2 | c.1156-65T>A (n.1156-65T>A) c.1084-65T>A (n.1084-65T>A) c.913-65T>A (n.913-65T>A) n.419T>A n.2588T>A c.*911-65T>A (n.*911-65T>A) c.877-65T>A (n.877-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893611C>A | CA1022761302 | ITGB2 | c.1156-67G>T (n.1156-67G>T) c.1084-67G>T (n.1084-67G>T) c.913-67G>T (n.913-67G>T) n.417G>T n.2586G>T c.*911-67G>T (n.*911-67G>T) c.877-67G>T (n.877-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893611C= | CA2391875959 | ITGB2 | c.1156-67G= (n.1156-67G=) c.1084-67G= (n.1084-67G=) c.913-67G= (n.913-67G=) n.417G= n.2586G= c.*911-67G= (n.*911-67G=) c.877-67G= (n.877-67G=) | |
21 | g.44893611C>T | CA321897875 | ITGB2 | c.1156-67G>A (n.1156-67G>A) c.1084-67G>A (n.1084-67G>A) c.913-67G>A (n.913-67G>A) n.417G>A n.2586G>A c.*911-67G>A (n.*911-67G>A) c.877-67G>A (n.877-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893612G>A | CA321897876 | ITGB2 | c.1156-68C>T (n.1156-68C>T) c.1084-68C>T (n.1084-68C>T) c.913-68C>T (n.913-68C>T) n.416C>T n.2585C>T c.*911-68C>T (n.*911-68C>T) c.877-68C>T (n.877-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893612G>C | CA2654867137 | ITGB2 | c.1156-68C>G (n.1156-68C>G) c.1084-68C>G (n.1084-68C>G) c.913-68C>G (n.913-68C>G) n.416C>G n.2585C>G c.*911-68C>G (n.*911-68C>G) c.877-68C>G (n.877-68C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893612G= | CA2391875960 | ITGB2 | c.1156-68C= (n.1156-68C=) c.1084-68C= (n.1084-68C=) c.913-68C= (n.913-68C=) n.416C= n.2585C= c.*911-68C= (n.*911-68C=) c.877-68C= (n.877-68C=) | |
21 | g.44893612G>T | CA749738861 | ITGB2 | c.1156-68C>A (n.1156-68C>A) c.1084-68C>A (n.1084-68C>A) c.913-68C>A (n.913-68C>A) n.416C>A n.2585C>A c.*911-68C>A (n.*911-68C>A) c.877-68C>A (n.877-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893616del | CA2654867138 | ITGB2 | c.1156-70del (n.1156-70del) c.1084-70del (n.1084-70del) c.913-70del (n.913-70del) n.414del n.2583del c.*911-70del (n.*911-70del) c.877-70del (n.877-70del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893615T>G | CA2654867139 | ITGB2 | c.1156-71A>C (n.1156-71A>C) c.1084-71A>C (n.1084-71A>C) c.913-71A>C (n.913-71A>C) n.413A>C n.2582A>C c.*911-71A>C (n.*911-71A>C) c.877-71A>C (n.877-71A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893618G>A | CA321897885 | ITGB2 | c.1156-74C>T (n.1156-74C>T) c.1084-74C>T (n.1084-74C>T) c.913-74C>T (n.913-74C>T) n.410C>T n.2579C>T c.*911-74C>T (n.*911-74C>T) c.877-74C>T (n.877-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893618G= | CA2391875961 | ITGB2 | c.1156-74C= (n.1156-74C=) c.1084-74C= (n.1084-74C=) c.913-74C= (n.913-74C=) n.410C= n.2579C= c.*911-74C= (n.*911-74C=) c.877-74C= (n.877-74C=) | |
21 | g.44893619A= | CA2391875962 | ITGB2 | c.1156-75T= (n.1156-75T=) c.1084-75T= (n.1084-75T=) c.913-75T= (n.913-75T=) n.409T= n.2578T= c.*911-75T= (n.*911-75T=) c.877-75T= (n.877-75T=) | |
21 | g.44893619A>T | CA749738867 | ITGB2 | c.1156-75T>A (n.1156-75T>A) c.1084-75T>A (n.1084-75T>A) c.913-75T>A (n.913-75T>A) n.409T>A n.2578T>A c.*911-75T>A (n.*911-75T>A) c.877-75T>A (n.877-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893620C>A | CA2391875964 | ITGB2 | c.1156-76G>T (n.1156-76G>T) c.1084-76G>T (n.1084-76G>T) c.913-76G>T (n.913-76G>T) n.408G>T n.2577G>T c.*911-76G>T (n.*911-76G>T) c.877-76G>T (n.877-76G>T) | dbSNP |
21 | g.44893620C= | CA2391875963 | ITGB2 | c.1156-76G= (n.1156-76G=) c.1084-76G= (n.1084-76G=) c.913-76G= (n.913-76G=) n.408G= n.2577G= c.*911-76G= (n.*911-76G=) c.877-76G= (n.877-76G=) | |
21 | g.44893620C>G | CA2654867140 | ITGB2 | c.1156-76G>C (n.1156-76G>C) c.1084-76G>C (n.1084-76G>C) c.913-76G>C (n.913-76G>C) n.408G>C n.2577G>C c.*911-76G>C (n.*911-76G>C) c.877-76G>C (n.877-76G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893622del | CA2654867141 | ITGB2 | c.1156-76del (n.1156-76del) c.1084-76del (n.1084-76del) c.913-76del (n.913-76del) n.408del n.2577del c.*911-76del (n.*911-76del) c.877-76del (n.877-76del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893621C>A | CA2654867142 | ITGB2 | c.1156-77G>T (n.1156-77G>T) c.1084-77G>T (n.1084-77G>T) c.913-77G>T (n.913-77G>T) n.407G>T n.2576G>T c.*911-77G>T (n.*911-77G>T) c.877-77G>T (n.877-77G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893621C= | CA2391875965 | ITGB2 | c.1156-77G= (n.1156-77G=) c.1084-77G= (n.1084-77G=) c.913-77G= (n.913-77G=) n.407G= n.2576G= c.*911-77G= (n.*911-77G=) c.877-77G= (n.877-77G=) | |
21 | g.44893621C>T | CA749738868 | ITGB2 | c.1156-77G>A (n.1156-77G>A) c.1084-77G>A (n.1084-77G>A) c.913-77G>A (n.913-77G>A) n.407G>A n.2576G>A c.*911-77G>A (n.*911-77G>A) c.877-77G>A (n.877-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893622C>A | CA2654867143 | ITGB2 | c.1156-78G>T (n.1156-78G>T) c.1084-78G>T (n.1084-78G>T) c.913-78G>T (n.913-78G>T) n.406G>T n.2575G>T c.*911-78G>T (n.*911-78G>T) c.877-78G>T (n.877-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893622C= | CA2391875966 | ITGB2 | c.1156-78G= (n.1156-78G=) c.1084-78G= (n.1084-78G=) c.913-78G= (n.913-78G=) n.406G= n.2575G= c.*911-78G= (n.*911-78G=) c.877-78G= (n.877-78G=) | |
21 | g.44893622C>G | CA2391875967 | ITGB2 | c.1156-78G>C (n.1156-78G>C) c.1084-78G>C (n.1084-78G>C) c.913-78G>C (n.913-78G>C) n.406G>C n.2575G>C c.*911-78G>C (n.*911-78G>C) c.877-78G>C (n.877-78G>C) | dbSNP |
21 | g.44893622C>T | CA638153689 | ITGB2 | c.1156-78G>A (n.1156-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) c.913-78G>A (n.913-78G>A) n.406G>A n.2575G>A c.*911-78G>A (n.*911-78G>A) c.877-78G>A (n.877-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893623G>A | CA321897887 | ITGB2 | c.1156-79C>T (n.1156-79C>T) c.1084-79C>T (n.1084-79C>T) c.913-79C>T (n.913-79C>T) n.405C>T n.2574C>T c.*911-79C>T (n.*911-79C>T) c.877-79C>T (n.877-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893623G= | CA2391875968 | ITGB2 | c.1156-79C= (n.1156-79C=) c.1084-79C= (n.1084-79C=) c.913-79C= (n.913-79C=) n.405C= n.2574C= c.*911-79C= (n.*911-79C=) c.877-79C= (n.877-79C=) | |
21 | g.44893623G>T | CA2818060551 | ITGB2 | c.1156-79C>A (n.1156-79C>A) c.1084-79C>A (n.1084-79C>A) c.913-79C>A (n.913-79C>A) n.405C>A n.2574C>A c.*911-79C>A (n.*911-79C>A) c.877-79C>A (n.877-79C>A) | |
21 | g.44893625C>A | CA2654867144 | ITGB2 | c.1156-81G>T (n.1156-81G>T) c.1084-81G>T (n.1084-81G>T) c.913-81G>T (n.913-81G>T) n.403G>T n.2572G>T c.*911-81G>T (n.*911-81G>T) c.877-81G>T (n.877-81G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893625C= | CA2391875969 | ITGB2 | c.1156-81G= (n.1156-81G=) c.1084-81G= (n.1084-81G=) c.913-81G= (n.913-81G=) n.403G= n.2572G= c.*911-81G= (n.*911-81G=) c.877-81G= (n.877-81G=) | |
21 | g.44893625C>T | CA321897899 | ITGB2 | c.1156-81G>A (n.1156-81G>A) c.1084-81G>A (n.1084-81G>A) c.913-81G>A (n.913-81G>A) n.403G>A n.2572G>A c.*911-81G>A (n.*911-81G>A) c.877-81G>A (n.877-81G>A) | dbSNP |
21 | g.44893627C>T | CA2654867145 | ITGB2 | c.1156-83G>A (n.1156-83G>A) c.1084-83G>A (n.1084-83G>A) c.913-83G>A (n.913-83G>A) n.401G>A n.2570G>A c.*911-83G>A (n.*911-83G>A) c.877-83G>A (n.877-83G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893629A= | CA2391875970 | ITGB2 | c.1156-85T= (n.1156-85T=) c.1084-85T= (n.1084-85T=) c.913-85T= (n.913-85T=) n.399T= n.2568T= c.*911-85T= (n.*911-85T=) c.877-85T= (n.877-85T=) | |
21 | g.44893629A>T | CA749738870 | ITGB2 | c.1156-85T>A (n.1156-85T>A) c.1084-85T>A (n.1084-85T>A) c.913-85T>A (n.913-85T>A) n.399T>A n.2568T>A c.*911-85T>A (n.*911-85T>A) c.877-85T>A (n.877-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893630C>A | CA749738871 | ITGB2 | c.1156-86G>T (n.1156-86G>T) c.1084-86G>T (n.1084-86G>T) c.913-86G>T (n.913-86G>T) n.398G>T n.2567G>T c.*911-86G>T (n.*911-86G>T) c.877-86G>T (n.877-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893630C= | CA2391875971 | ITGB2 | c.1156-86G= (n.1156-86G=) c.1084-86G= (n.1084-86G=) c.913-86G= (n.913-86G=) n.398G= n.2567G= c.*911-86G= (n.*911-86G=) c.877-86G= (n.877-86G=) | |
21 | g.44893632T>A | CA2654867146 | ITGB2 | c.1156-88A>T (n.1156-88A>T) c.1084-88A>T (n.1084-88A>T) c.913-88A>T (n.913-88A>T) n.396A>T n.2565A>T c.*911-88A>T (n.*911-88A>T) c.877-88A>T (n.877-88A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893636_44893638del | CA2654867147 | ITGB2 | c.1156-91_1156-89del (n.1156-91_1156-89del) c.1084-91_1084-89del (n.1084-91_1084-89del) c.913-91_913-89del (n.913-91_913-89del) n.393_395del n.2562_2564del c.*911-91_*911-89del (n.*911-91_*911-89del) c.877-91_877-89del (n.877-91_877-89del) | gnomAD v4 |