Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893307_44893358dup | CA638153485 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup) c.1224+87_1224+138dup (n.1224+87_1224+138dup) c.1053+87_1053+138dup (n.1053+87_1053+138dup) n.624+87_624+138dup n.2880_2931dup c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup) c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893307_44893358del | CA638153486 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del) c.1224+87_1224+138del (n.1224+87_1224+138del) c.1053+87_1053+138del (n.1053+87_1053+138del) n.624+87_624+138del n.2880_2931del c.*1051+87_*1051+138del (n.*1051+87_*1051+138del) c.1017+87_1017+138del (n.1017+87_1017+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893285_44893388del | CA2654866808 | ITGB2 | c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del) c.1224+33_1224+136del (n.1224+33_1224+136del) c.1053+33_1053+136del (n.1053+33_1053+136del) n.624+33_624+136del n.2826_2929del c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del) c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317_44893368del | CA2654866849 | ITGB2 | c.1296+44_1296+95del (n.1296+44_1296+95del) c.1224+44_1224+95del (n.1224+44_1224+95del) c.1053+44_1053+95del (n.1053+44_1053+95del) n.624+44_624+95del n.2837_2888del c.*1051+44_*1051+95del (n.*1051+44_*1051+95del) c.1017+44_1017+95del (n.1017+44_1017+95del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893318_44893369del | CA2551019801 | ITGB2 | c.1296+35_1296+86del (n.1296+35_1296+86del) c.1224+35_1224+86del (n.1224+35_1224+86del) c.1053+35_1053+86del (n.1053+35_1053+86del) n.624+35_624+86del n.2828_2879del c.*1051+35_*1051+86del (n.*1051+35_*1051+86del) c.1017+35_1017+86del (n.1017+35_1017+86del) | |
21 | g.44893337_44893388dup | CA2534255107 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84dup (n.1296+33_1296+84dup) c.1224+33_1224+84dup (n.1224+33_1224+84dup) c.1053+33_1053+84dup (n.1053+33_1053+84dup) n.624+33_624+84dup n.2826_2877dup c.*1051+33_*1051+84dup (n.*1051+33_*1051+84dup) c.1017+33_1017+84dup (n.1017+33_1017+84dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337_44893388del | CA2654866866 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84del (n.1296+33_1296+84del) c.1224+33_1224+84del (n.1224+33_1224+84del) c.1053+33_1053+84del (n.1053+33_1053+84del) n.624+33_624+84del n.2826_2877del c.*1051+33_*1051+84del (n.*1051+33_*1051+84del) c.1017+33_1017+84del (n.1017+33_1017+84del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893334_44893369del | CA2654866874 | ITGB2 | c.1296+36_1296+71del (n.1296+36_1296+71del) c.1224+36_1224+71del (n.1224+36_1224+71del) c.1053+36_1053+71del (n.1053+36_1053+71del) n.624+36_624+71del n.2829_2864del c.*1051+36_*1051+71del (n.*1051+36_*1051+71del) c.1017+36_1017+71del (n.1017+36_1017+71del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893343T>C | CA749738333 | ITGB2 | c.1296+61A>G (n.1296+61A>G) c.1224+61A>G (n.1224+61A>G) c.1053+61A>G (n.1053+61A>G) n.624+61A>G n.2854A>G c.*1051+61A>G (n.*1051+61A>G) c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893343T= | CA2391875836 | ITGB2 | c.1296+61A= (n.1296+61A=) c.1224+61A= (n.1224+61A=) c.1053+61A= (n.1053+61A=) n.624+61A= n.2854A= c.*1051+61A= (n.*1051+61A=) c.1017+61A= (n.1017+61A=) | |
21 | g.44893345C>G | CA2654866893 | ITGB2 | c.1296+59G>C (n.1296+59G>C) c.1224+59G>C (n.1224+59G>C) c.1053+59G>C (n.1053+59G>C) n.624+59G>C n.2852G>C c.*1051+59G>C (n.*1051+59G>C) c.1017+59G>C (n.1017+59G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893346T>C | CA749738335 | ITGB2 | c.1296+58A>G (n.1296+58A>G) c.1224+58A>G (n.1224+58A>G) c.1053+58A>G (n.1053+58A>G) n.624+58A>G n.2851A>G c.*1051+58A>G (n.*1051+58A>G) c.1017+58A>G (n.1017+58A>G) | dbSNP |
21 | g.44893346T= | CA2391875837 | ITGB2 | c.1296+58A= (n.1296+58A=) c.1224+58A= (n.1224+58A=) c.1053+58A= (n.1053+58A=) n.624+58A= n.2851A= c.*1051+58A= (n.*1051+58A=) c.1017+58A= (n.1017+58A=) | |
21 | g.44893350_44893394del | CA2654866894 | ITGB2 | c.1296+14_1296+58del (n.1296+14_1296+58del) c.1224+14_1224+58del (n.1224+14_1224+58del) c.1053+14_1053+58del (n.1053+14_1053+58del) n.624+14_624+58del n.2807_2851del c.*1051+14_*1051+58del (n.*1051+14_*1051+58del) c.1017+14_1017+58del (n.1017+14_1017+58del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893348G>A | CA2654866896 | ITGB2 | c.1296+56C>T (n.1296+56C>T) c.1224+56C>T (n.1224+56C>T) c.1053+56C>T (n.1053+56C>T) n.624+56C>T n.2849C>T c.*1051+56C>T (n.*1051+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893348G>T | CA2577624330 | ITGB2 | c.1296+56C>A (n.1296+56C>A) c.1224+56C>A (n.1224+56C>A) c.1053+56C>A (n.1053+56C>A) n.624+56C>A n.2849C>A c.*1051+56C>A (n.*1051+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) | |
21 | g.44893349C>T | CA2654866897 | ITGB2 | c.1296+55G>A (n.1296+55G>A) c.1224+55G>A (n.1224+55G>A) c.1053+55G>A (n.1053+55G>A) n.624+55G>A n.2848G>A c.*1051+55G>A (n.*1051+55G>A) c.1017+55G>A (n.1017+55G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893351G>A | CA2654866900 | ITGB2 | c.1296+53C>T (n.1296+53C>T) c.1224+53C>T (n.1224+53C>T) c.1053+53C>T (n.1053+53C>T) n.624+53C>T n.2846C>T c.*1051+53C>T (n.*1051+53C>T) c.1017+53C>T (n.1017+53C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893351G>T | CA2654866899 | ITGB2 | c.1296+53C>A (n.1296+53C>A) c.1224+53C>A (n.1224+53C>A) c.1053+53C>A (n.1053+53C>A) n.624+53C>A n.2846C>A c.*1051+53C>A (n.*1051+53C>A) c.1017+53C>A (n.1017+53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893352T>C | CA2818060547 | ITGB2 | c.1296+52A>G (n.1296+52A>G) c.1224+52A>G (n.1224+52A>G) c.1053+52A>G (n.1053+52A>G) n.624+52A>G n.2845A>G c.*1051+52A>G (n.*1051+52A>G) c.1017+52A>G (n.1017+52A>G) | |
21 | g.44893353C>A | CA2391875839 | ITGB2 | c.1296+51G>T (n.1296+51G>T) c.1224+51G>T (n.1224+51G>T) c.1053+51G>T (n.1053+51G>T) n.624+51G>T n.2844G>T c.*1051+51G>T (n.*1051+51G>T) c.1017+51G>T (n.1017+51G>T) | dbSNP |
21 | g.44893353C= | CA2391875838 | ITGB2 | c.1296+51G= (n.1296+51G=) c.1224+51G= (n.1224+51G=) c.1053+51G= (n.1053+51G=) n.624+51G= n.2844G= c.*1051+51G= (n.*1051+51G=) c.1017+51G= (n.1017+51G=) | |
21 | g.44893356del | CA2577624331 | ITGB2 | c.1296+51del (n.1296+51del) c.1224+51del (n.1224+51del) c.1053+51del (n.1053+51del) n.624+51del n.2844del c.*1051+51del (n.*1051+51del) c.1017+51del (n.1017+51del) | |
21 | g.44893355C>A | CA638153491 | ITGB2 | c.1296+49G>T (n.1296+49G>T) c.1224+49G>T (n.1224+49G>T) c.1053+49G>T (n.1053+49G>T) n.624+49G>T n.2842G>T c.*1051+49G>T (n.*1051+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893355C= | CA2391875840 | ITGB2 | c.1296+49G= (n.1296+49G=) c.1224+49G= (n.1224+49G=) c.1053+49G= (n.1053+49G=) n.624+49G= n.2842G= c.*1051+49G= (n.*1051+49G=) c.1017+49G= (n.1017+49G=) | |
21 | g.44893357A= | CA2391875841 | ITGB2 | c.1296+47T= (n.1296+47T=) c.1224+47T= (n.1224+47T=) c.1053+47T= (n.1053+47T=) n.624+47T= n.2840T= c.*1051+47T= (n.*1051+47T=) c.1017+47T= (n.1017+47T=) | |
21 | g.44893357A>G | CA638153492 | ITGB2 | c.1296+47T>C (n.1296+47T>C) c.1224+47T>C (n.1224+47T>C) c.1053+47T>C (n.1053+47T>C) n.624+47T>C n.2840T>C c.*1051+47T>C (n.*1051+47T>C) c.1017+47T>C (n.1017+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893359_44893360del | CA2577624332 | ITGB2 | c.1296+46_1296+47del (n.1296+46_1296+47del) c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del) c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del) n.624+46_624+47del n.2839_2840del c.*1051+46_*1051+47del (n.*1051+46_*1051+47del) c.1017+46_1017+47del (n.1017+46_1017+47del) | |
21 | g.44893358G>C | CA2654866901 | ITGB2 | c.1296+46C>G (n.1296+46C>G) c.1224+46C>G (n.1224+46C>G) c.1053+46C>G (n.1053+46C>G) n.624+46C>G n.2839C>G c.*1051+46C>G (n.*1051+46C>G) c.1017+46C>G (n.1017+46C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893359A= | CA2391875842 | ITGB2 | c.1296+45T= (n.1296+45T=) c.1224+45T= (n.1224+45T=) c.1053+45T= (n.1053+45T=) n.624+45T= n.2838T= c.*1051+45T= (n.*1051+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) | |
21 | g.44893359A>G | CA10062884 | ITGB2 | c.1296+45T>C (n.1296+45T>C) c.1224+45T>C (n.1224+45T>C) c.1053+45T>C (n.1053+45T>C) n.624+45T>C n.2838T>C c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893360G>A | CA10062885 | ITGB2 | c.1296+44C>T (n.1296+44C>T) c.1224+44C>T (n.1224+44C>T) c.1053+44C>T (n.1053+44C>T) n.624+44C>T n.2837C>T c.*1051+44C>T (n.*1051+44C>T) c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893360G= | CA2391875843 | ITGB2 | c.1296+44C= (n.1296+44C=) c.1224+44C= (n.1224+44C=) c.1053+44C= (n.1053+44C=) n.624+44C= n.2837C= c.*1051+44C= (n.*1051+44C=) c.1017+44C= (n.1017+44C=) | |
21 | g.44893361C>A | CA2654866905 | ITGB2 | c.1296+43G>T (n.1296+43G>T) c.1224+43G>T (n.1224+43G>T) c.1053+43G>T (n.1053+43G>T) n.624+43G>T n.2836G>T c.*1051+43G>T (n.*1051+43G>T) c.1017+43G>T (n.1017+43G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893362C>A | CA2654866906 | ITGB2 | c.1296+42G>T (n.1296+42G>T) c.1224+42G>T (n.1224+42G>T) c.1053+42G>T (n.1053+42G>T) n.624+42G>T n.2835G>T c.*1051+42G>T (n.*1051+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893363C>A | CA749738352 | ITGB2 | c.1296+41G>T (n.1296+41G>T) c.1224+41G>T (n.1224+41G>T) c.1053+41G>T (n.1053+41G>T) n.624+41G>T n.2834G>T c.*1051+41G>T (n.*1051+41G>T) c.1017+41G>T (n.1017+41G>T) | dbSNP |
21 | g.44893363C= | CA2391875844 | ITGB2 | c.1296+41G= (n.1296+41G=) c.1224+41G= (n.1224+41G=) c.1053+41G= (n.1053+41G=) n.624+41G= n.2834G= c.*1051+41G= (n.*1051+41G=) c.1017+41G= (n.1017+41G=) | |
21 | g.44893364C= | CA2391875845 | ITGB2 | c.1296+40G= (n.1296+40G=) c.1224+40G= (n.1224+40G=) c.1053+40G= (n.1053+40G=) n.624+40G= n.2833G= c.*1051+40G= (n.*1051+40G=) c.1017+40G= (n.1017+40G=) | |
21 | g.44893364C>T | CA10062886 | ITGB2 | c.1296+40G>A (n.1296+40G>A) c.1224+40G>A (n.1224+40G>A) c.1053+40G>A (n.1053+40G>A) n.624+40G>A n.2833G>A c.*1051+40G>A (n.*1051+40G>A) c.1017+40G>A (n.1017+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893365del | CA2654866907 | ITGB2 | c.1296+39del (n.1296+39del) c.1224+39del (n.1224+39del) c.1053+39del (n.1053+39del) n.624+39del n.2832del c.*1051+39del (n.*1051+39del) c.1017+39del (n.1017+39del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893365T>G | CA2577624333 | ITGB2 | c.1296+39A>C (n.1296+39A>C) c.1224+39A>C (n.1224+39A>C) c.1053+39A>C (n.1053+39A>C) n.624+39A>C n.2832A>C c.*1051+39A>C (n.*1051+39A>C) c.1017+39A>C (n.1017+39A>C) | |
21 | g.44893367A>G | CA2654866908 | ITGB2 | c.1296+37T>C (n.1296+37T>C) c.1224+37T>C (n.1224+37T>C) c.1053+37T>C (n.1053+37T>C) n.624+37T>C n.2830T>C c.*1051+37T>C (n.*1051+37T>C) c.1017+37T>C (n.1017+37T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893369C>A | CA638153493 | ITGB2 | c.1296+35G>T (n.1296+35G>T) c.1224+35G>T (n.1224+35G>T) c.1053+35G>T (n.1053+35G>T) n.624+35G>T n.2828G>T c.*1051+35G>T (n.*1051+35G>T) c.1017+35G>T (n.1017+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893369C= | CA2391875846 | ITGB2 | c.1296+35G= (n.1296+35G=) c.1224+35G= (n.1224+35G=) c.1053+35G= (n.1053+35G=) n.624+35G= n.2828G= c.*1051+35G= (n.*1051+35G=) c.1017+35G= (n.1017+35G=) | |
21 | g.44893369C>T | CA1022761198 | ITGB2 | c.1296+35G>A (n.1296+35G>A) c.1224+35G>A (n.1224+35G>A) c.1053+35G>A (n.1053+35G>A) n.624+35G>A n.2828G>A c.*1051+35G>A (n.*1051+35G>A) c.1017+35G>A (n.1017+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893370A= | CA2391875847 | ITGB2 | c.1296+34T= (n.1296+34T=) c.1224+34T= (n.1224+34T=) c.1053+34T= (n.1053+34T=) n.624+34T= n.2827T= c.*1051+34T= (n.*1051+34T=) c.1017+34T= (n.1017+34T=) | |
21 | g.44893370A>G | CA1022761200 | ITGB2 | c.1296+34T>C (n.1296+34T>C) c.1224+34T>C (n.1224+34T>C) c.1053+34T>C (n.1053+34T>C) n.624+34T>C n.2827T>C c.*1051+34T>C (n.*1051+34T>C) c.1017+34T>C (n.1017+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893371A= | CA2391875848 | ITGB2 | c.1296+33T= (n.1296+33T=) c.1224+33T= (n.1224+33T=) c.1053+33T= (n.1053+33T=) n.624+33T= n.2826T= c.*1051+33T= (n.*1051+33T=) c.1017+33T= (n.1017+33T=) | |
21 | g.44893371A>T | CA1022761201 | ITGB2 | c.1296+33T>A (n.1296+33T>A) c.1224+33T>A (n.1224+33T>A) c.1053+33T>A (n.1053+33T>A) n.624+33T>A n.2826T>A c.*1051+33T>A (n.*1051+33T>A) c.1017+33T>A (n.1017+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893372G>T | CA2838273898 | ITGB2 | c.1296+32C>A (n.1296+32C>A) c.1224+32C>A (n.1224+32C>A) c.1053+32C>A (n.1053+32C>A) n.624+32C>A n.2825C>A c.*1051+32C>A (n.*1051+32C>A) c.1017+32C>A (n.1017+32C>A) | |
21 | g.44893373C>T | CA2654866915 | ITGB2 | c.1296+31G>A (n.1296+31G>A) c.1224+31G>A (n.1224+31G>A) c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) n.624+31G>A n.2824G>A c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A) c.1017+31G>A (n.1017+31G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893375G>A | CA2654866916 | ITGB2 | c.1296+29C>T (n.1296+29C>T) c.1224+29C>T (n.1224+29C>T) c.1053+29C>T (n.1053+29C>T) n.624+29C>T n.2822C>T c.*1051+29C>T (n.*1051+29C>T) c.1017+29C>T (n.1017+29C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893376G>T | CA2654866917 | ITGB2 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.1224+28C>A (n.1224+28C>A) c.1053+28C>A (n.1053+28C>A) n.624+28C>A n.2821C>A c.*1051+28C>A (n.*1051+28C>A) c.1017+28C>A (n.1017+28C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893377G= | CA2391875849 | ITGB2 | c.1296+27C= (n.1296+27C=) c.1224+27C= (n.1224+27C=) c.1053+27C= (n.1053+27C=) n.624+27C= n.2820C= c.*1051+27C= (n.*1051+27C=) c.1017+27C= (n.1017+27C=) | |
21 | g.44893378dup | CA2391875850 | ITGB2 | c.1296+26dup (n.1296+26dup) c.1224+26dup (n.1224+26dup) c.1053+26dup (n.1053+26dup) n.624+26dup n.2819dup c.*1051+26dup (n.*1051+26dup) c.1017+26dup (n.1017+26dup) | dbSNP |
21 | g.44893379T>C | CA2654866919 | ITGB2 | c.1296+25A>G (n.1296+25A>G) c.1224+25A>G (n.1224+25A>G) c.1053+25A>G (n.1053+25A>G) n.624+25A>G n.2818A>G c.*1051+25A>G (n.*1051+25A>G) c.1017+25A>G (n.1017+25A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893380G>A | CA2654866920 | ITGB2 | c.1296+24C>T (n.1296+24C>T) c.1224+24C>T (n.1224+24C>T) c.1053+24C>T (n.1053+24C>T) n.624+24C>T n.2817C>T c.*1051+24C>T (n.*1051+24C>T) c.1017+24C>T (n.1017+24C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893380G>T | CA2840050045 | ITGB2 | c.1296+24C>A (n.1296+24C>A) c.1224+24C>A (n.1224+24C>A) c.1053+24C>A (n.1053+24C>A) n.624+24C>A n.2817C>A c.*1051+24C>A (n.*1051+24C>A) c.1017+24C>A (n.1017+24C>A) | |
21 | g.44893381G>A | CA10062887 | ITGB2 | c.1296+23C>T (n.1296+23C>T) c.1224+23C>T (n.1224+23C>T) c.1053+23C>T (n.1053+23C>T) n.624+23C>T n.2816C>T c.*1051+23C>T (n.*1051+23C>T) c.1017+23C>T (n.1017+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893381G= | CA2391875851 | ITGB2 | c.1296+23C= (n.1296+23C=) c.1224+23C= (n.1224+23C=) c.1053+23C= (n.1053+23C=) n.624+23C= n.2816C= c.*1051+23C= (n.*1051+23C=) c.1017+23C= (n.1017+23C=) | |
21 | g.44893382G= | CA2391875852 | ITGB2 | c.1296+22C= (n.1296+22C=) c.1224+22C= (n.1224+22C=) c.1053+22C= (n.1053+22C=) n.624+22C= n.2815C= c.*1051+22C= (n.*1051+22C=) c.1017+22C= (n.1017+22C=) | |
21 | g.44893382G>T | CA638153494 | ITGB2 | c.1296+22C>A (n.1296+22C>A) c.1224+22C>A (n.1224+22C>A) c.1053+22C>A (n.1053+22C>A) n.624+22C>A n.2815C>A c.*1051+22C>A (n.*1051+22C>A) c.1017+22C>A (n.1017+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893383G>A | CA2577624334 | ITGB2 | c.1296+21C>T (n.1296+21C>T) c.1224+21C>T (n.1224+21C>T) c.1053+21C>T (n.1053+21C>T) n.624+21C>T n.2814C>T c.*1051+21C>T (n.*1051+21C>T) c.1017+21C>T (n.1017+21C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893385C>G | CA2577624335 | ITGB2 | c.1296+19G>C (n.1296+19G>C) c.1224+19G>C (n.1224+19G>C) c.1053+19G>C (n.1053+19G>C) n.624+19G>C n.2812G>C c.*1051+19G>C (n.*1051+19G>C) c.1017+19G>C (n.1017+19G>C) | |
21 | g.44893385C>T | CA2654866924 | ITGB2 | c.1296+19G>A (n.1296+19G>A) c.1224+19G>A (n.1224+19G>A) c.1053+19G>A (n.1053+19G>A) n.624+19G>A n.2812G>A c.*1051+19G>A (n.*1051+19G>A) c.1017+19G>A (n.1017+19G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893386C>A | CA10062888 | ITGB2 | c.1296+18G>T (n.1296+18G>T) c.1224+18G>T (n.1224+18G>T) c.1053+18G>T (n.1053+18G>T) n.624+18G>T n.2811G>T c.*1051+18G>T (n.*1051+18G>T) c.1017+18G>T (n.1017+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893386C= | CA2391875853 | ITGB2 | c.1296+18G= (n.1296+18G=) c.1224+18G= (n.1224+18G=) c.1053+18G= (n.1053+18G=) n.624+18G= n.2811G= c.*1051+18G= (n.*1051+18G=) c.1017+18G= (n.1017+18G=) | |
21 | g.44893388T>C | CA638153495 | ITGB2 | c.1296+16A>G (n.1296+16A>G) c.1224+16A>G (n.1224+16A>G) c.1053+16A>G (n.1053+16A>G) n.624+16A>G n.2809A>G c.*1051+16A>G (n.*1051+16A>G) c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893388T>G | CA2654866925 | ITGB2 | c.1296+16A>C (n.1296+16A>C) c.1224+16A>C (n.1224+16A>C) c.1053+16A>C (n.1053+16A>C) n.624+16A>C n.2809A>C c.*1051+16A>C (n.*1051+16A>C) c.1017+16A>C (n.1017+16A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893388T= | CA2391875854 | ITGB2 | c.1296+16A= (n.1296+16A=) c.1224+16A= (n.1224+16A=) c.1053+16A= (n.1053+16A=) n.624+16A= n.2809A= c.*1051+16A= (n.*1051+16A=) c.1017+16A= (n.1017+16A=) | |
21 | g.44893389T>G | CA2391875856 | ITGB2 | c.1296+15A>C (n.1296+15A>C) c.1224+15A>C (n.1224+15A>C) c.1053+15A>C (n.1053+15A>C) n.624+15A>C n.2808A>C c.*1051+15A>C (n.*1051+15A>C) c.1017+15A>C (n.1017+15A>C) | dbSNP |
21 | g.44893389T= | CA2391875855 | ITGB2 | c.1296+15A= (n.1296+15A=) c.1224+15A= (n.1224+15A=) c.1053+15A= (n.1053+15A=) n.624+15A= n.2808A= c.*1051+15A= (n.*1051+15A=) c.1017+15A= (n.1017+15A=) | |
21 | g.44893390G>A | CA2654866928 | ITGB2 | c.1296+14C>T (n.1296+14C>T) c.1224+14C>T (n.1224+14C>T) c.1053+14C>T (n.1053+14C>T) n.624+14C>T n.2807C>T c.*1051+14C>T (n.*1051+14C>T) c.1017+14C>T (n.1017+14C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893390G>C | CA321897387 | ITGB2 | c.1296+14C>G (n.1296+14C>G) c.1224+14C>G (n.1224+14C>G) c.1053+14C>G (n.1053+14C>G) n.624+14C>G n.2807C>G c.*1051+14C>G (n.*1051+14C>G) c.1017+14C>G (n.1017+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893390G= | CA2391875857 | ITGB2 | c.1296+14C= (n.1296+14C=) c.1224+14C= (n.1224+14C=) c.1053+14C= (n.1053+14C=) n.624+14C= n.2807C= c.*1051+14C= (n.*1051+14C=) c.1017+14C= (n.1017+14C=) | |
21 | g.44893390G>T | CA638153496 | ITGB2 | c.1296+14C>A (n.1296+14C>A) c.1224+14C>A (n.1224+14C>A) c.1053+14C>A (n.1053+14C>A) n.624+14C>A n.2807C>A c.*1051+14C>A (n.*1051+14C>A) c.1017+14C>A (n.1017+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893391T>A | CA638153498 | ITGB2 | c.1296+13A>T (n.1296+13A>T) c.1224+13A>T (n.1224+13A>T) c.1053+13A>T (n.1053+13A>T) n.624+13A>T n.2806A>T c.*1051+13A>T (n.*1051+13A>T) c.1017+13A>T (n.1017+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893391T>C | CA321897388 | ITGB2 | c.1296+13A>G (n.1296+13A>G) c.1224+13A>G (n.1224+13A>G) c.1053+13A>G (n.1053+13A>G) n.624+13A>G n.2806A>G c.*1051+13A>G (n.*1051+13A>G) c.1017+13A>G (n.1017+13A>G) | dbSNP |
21 | g.44893391T= | CA2391875858 | ITGB2 | c.1296+13A= (n.1296+13A=) c.1224+13A= (n.1224+13A=) c.1053+13A= (n.1053+13A=) n.624+13A= n.2806A= c.*1051+13A= (n.*1051+13A=) c.1017+13A= (n.1017+13A=) | |
21 | g.44893392G>C | CA10062889 | ITGB2 | c.1296+12C>G (n.1296+12C>G) c.1224+12C>G (n.1224+12C>G) c.1053+12C>G (n.1053+12C>G) n.624+12C>G n.2805C>G c.*1051+12C>G (n.*1051+12C>G) c.1017+12C>G (n.1017+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893392G= | CA2391875859 | ITGB2 | c.1296+12C= (n.1296+12C=) c.1224+12C= (n.1224+12C=) c.1053+12C= (n.1053+12C=) n.624+12C= n.2805C= c.*1051+12C= (n.*1051+12C=) c.1017+12C= (n.1017+12C=) | |
21 | g.44893392G>T | CA2577624336 | ITGB2 | c.1296+12C>A (n.1296+12C>A) c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) c.1053+12C>A (n.1053+12C>A) n.624+12C>A n.2805C>A c.*1051+12C>A (n.*1051+12C>A) c.1017+12C>A (n.1017+12C>A) | |
21 | g.44893393G>A | CA2654866930 | ITGB2 | c.1296+11C>T (n.1296+11C>T) c.1224+11C>T (n.1224+11C>T) c.1053+11C>T (n.1053+11C>T) n.624+11C>T n.2804C>T c.*1051+11C>T (n.*1051+11C>T) c.1017+11C>T (n.1017+11C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893394C>A | CA10062890 | ITGB2 | c.1296+10G>T (n.1296+10G>T) c.1224+10G>T (n.1224+10G>T) c.1053+10G>T (n.1053+10G>T) n.624+10G>T n.2803G>T c.*1051+10G>T (n.*1051+10G>T) c.1017+10G>T (n.1017+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893394C= | CA2391875860 | ITGB2 | c.1296+10G= (n.1296+10G=) c.1224+10G= (n.1224+10G=) c.1053+10G= (n.1053+10G=) n.624+10G= n.2803G= c.*1051+10G= (n.*1051+10G=) c.1017+10G= (n.1017+10G=) | |
21 | g.44893394C>T | CA2577624337 | ITGB2 | c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) c.1224+10G>A (n.1224+10G>A) c.1053+10G>A (n.1053+10G>A) n.624+10G>A n.2803G>A c.*1051+10G>A (n.*1051+10G>A) c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893396A= | CA2391875861 | ITGB2 | c.1296+8T= (n.1296+8T=) c.1224+8T= (n.1224+8T=) c.1053+8T= (n.1053+8T=) n.624+8T= n.2801T= c.*1051+8T= (n.*1051+8T=) c.1017+8T= (n.1017+8T=) | |
21 | g.44893396A>G | CA638153499 | ITGB2 | c.1296+8T>C (n.1296+8T>C) c.1224+8T>C (n.1224+8T>C) c.1053+8T>C (n.1053+8T>C) n.624+8T>C n.2801T>C c.*1051+8T>C (n.*1051+8T>C) c.1017+8T>C (n.1017+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893397G>C | CA2654866942 | ITGB2 | c.1296+7C>G (n.1296+7C>G) c.1224+7C>G (n.1224+7C>G) c.1053+7C>G (n.1053+7C>G) n.624+7C>G n.2800C>G c.*1051+7C>G (n.*1051+7C>G) c.1017+7C>G (n.1017+7C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893398G>A | CA2654866945 | ITGB2 | c.1296+6C>T (n.1296+6C>T) c.1224+6C>T (n.1224+6C>T) c.1053+6C>T (n.1053+6C>T) n.624+6C>T n.2799C>T c.*1051+6C>T (n.*1051+6C>T) c.1017+6C>T (n.1017+6C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893398G>C | CA10062891 | ITGB2 | c.1296+6C>G (n.1296+6C>G) c.1224+6C>G (n.1224+6C>G) c.1053+6C>G (n.1053+6C>G) n.624+6C>G n.2799C>G c.*1051+6C>G (n.*1051+6C>G) c.1017+6C>G (n.1017+6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893398G= | CA2391875862 | ITGB2 | c.1296+6C= (n.1296+6C=) c.1224+6C= (n.1224+6C=) c.1053+6C= (n.1053+6C=) n.624+6C= n.2799C= c.*1051+6C= (n.*1051+6C=) c.1017+6C= (n.1017+6C=) | |
21 | g.44893398G>T | CA2842918930 | ITGB2 | c.1296+6C>A (n.1296+6C>A) c.1224+6C>A (n.1224+6C>A) c.1053+6C>A (n.1053+6C>A) n.624+6C>A n.2799C>A c.*1051+6C>A (n.*1051+6C>A) c.1017+6C>A (n.1017+6C>A) | |
21 | g.44893399C>T | CA2499225984 | ITGB2 | c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.1053+5G>A (n.1053+5G>A) n.624+5G>A n.2798G>A c.*1051+5G>A (n.*1051+5G>A) c.1017+5G>A (n.1017+5G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44893400T>C | CA10062892 | ITGB2 | c.1296+4A>G (n.1296+4A>G) c.1224+4A>G (n.1224+4A>G) c.1053+4A>G (n.1053+4A>G) n.624+4A>G n.2797A>G c.*1051+4A>G (n.*1051+4A>G) c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893400T= | CA2391875863 | ITGB2 | c.1296+4A= (n.1296+4A=) c.1224+4A= (n.1224+4A=) c.1053+4A= (n.1053+4A=) n.624+4A= n.2797A= c.*1051+4A= (n.*1051+4A=) c.1017+4A= (n.1017+4A=) | |
21 | g.44893402A>C | CA410485594 | ITGB2 | c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.624+2T>G n.2795T>G c.*1051+2T>G (n.*1051+2T>G) c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) | |
21 | g.44893402A>G | CA410485595 | ITGB2 | c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.624+2T>C n.2795T>C c.*1051+2T>C (n.*1051+2T>C) c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) | |
21 | g.44893402A>T | CA410485597 | ITGB2 | c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.624+2T>A n.2795T>A c.*1051+2T>A (n.*1051+2T>A) c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) | |
21 | g.44893403C>A | CA410485599 | ITGB2 | c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.624+1G>T n.2794G>T c.*1051+1G>T (n.*1051+1G>T) c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) | |
21 | g.44893403C>G | CA410485602 | ITGB2 | c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.624+1G>C n.2794G>C c.*1051+1G>C (n.*1051+1G>C) c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) | |
21 | g.44893403C>T | CA410485601 | ITGB2 | c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.624+1G>A n.2794G>A c.*1051+1G>A (n.*1051+1G>A) c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) | |
21 | g.44893404C>A | CA512551488 | ITGB2 | c.1296G>T (p.Pro432=) c.1224G>T (p.Pro408=) c.1053G>T (p.Pro351=) n.624G>T n.2793G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1017G>T (p.Pro339=) | |
21 | g.44893404C= | CA2391875864 | ITGB2 | c.1296G= (p.Pro432=) c.1224G= (p.Pro408=) c.1053G= (p.Pro351=) n.624G= n.2793G= c.*1051G= (n.*1051G=) c.1017G= (p.Pro339=) | |
21 | g.44893404C>G | CA10062894 | ITGB2 | c.1296G>C (p.Pro432=) c.1224G>C (p.Pro408=) c.1053G>C (p.Pro351=) n.624G>C n.2793G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1017G>C (p.Pro339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893404C>T | CA10062893 | ITGB2 | c.1296G>A (p.Pro432=) c.1224G>A (p.Pro408=) c.1053G>A (p.Pro351=) n.624G>A n.2793G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1017G>A (p.Pro339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893405G>A | CA10062895 | ITGB2 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.623C>T n.2792C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44893405G>C | CA410485608 | ITGB2 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.623C>G n.2792C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) | |
21 | g.44893405G= | CA2391875865 | ITGB2 | c.1295C= (p.Pro432=) c.1223C= (p.Pro408=) c.1052C= (p.Pro351=) n.623C= n.2792C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.1016C= (p.Pro339=) | |
21 | g.44893405G>T | CA410485606 | ITGB2 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.623C>A n.2792C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893406G>A | CA410485610 | ITGB2 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.622C>T n.2791C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) | |
21 | g.44893406G>C | CA410485612 | ITGB2 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.622C>G n.2791C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) | dbSNP |
21 | g.44893406G>T | CA410485614 | ITGB2 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.622C>A n.2791C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) | |
21 | g.44893407G>A | CA10062896 | ITGB2 | c.1293C>T (p.Val431=) c.1221C>T (p.Val407=) c.1050C>T (p.Val350=) n.621C>T n.2790C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1014C>T (p.Val338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893407G>C | CA512551490 | ITGB2 | c.1293C>G (p.Val431=) c.1221C>G (p.Val407=) c.1050C>G (p.Val350=) n.621C>G n.2790C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1014C>G (p.Val338=) | |
21 | g.44893407G= | CA2391875866 | ITGB2 | c.1293C= (p.Val431=) c.1221C= (p.Val407=) c.1050C= (p.Val350=) n.621C= n.2790C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.1014C= (p.Val338=) | |
21 | g.44893407G>T | CA512551491 | ITGB2 | c.1293C>A (p.Val431=) c.1221C>A (p.Val407=) c.1050C>A (p.Val350=) n.621C>A n.2790C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1014C>A (p.Val338=) | |
21 | g.44893408A= | CA2391875867 | ITGB2 | c.1292T= (p.Val431=) c.1220T= (p.Val407=) c.1049T= (p.Val350=) n.620T= n.2789T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.1013T= (p.Val338=) | |
21 | g.44893408A>C | CA410485616 | ITGB2 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.620T>G n.2789T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) | |
21 | g.44893408A>G | CA410485618 | ITGB2 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.620T>C n.2789T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) | |
21 | g.44893408A>T | CA321897446 | ITGB2 | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.620T>A n.2789T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.1013T>A (p.Val338Asp) | dbSNP |
21 | g.44893409C>A | CA410485621 | ITGB2 | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.619G>T n.2788G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1012G>T (p.Val338Phe) | |
21 | g.44893409C= | CA2391875868 | ITGB2 | c.1291G= (p.Val431=) c.1219G= (p.Val407=) c.1048G= (p.Val350=) n.619G= n.2788G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.1012G= (p.Val338=) | |
21 | g.44893409C>G | CA410485622 | ITGB2 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.619G>C n.2788G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) | |
21 | g.44893409C>T | CA410485624 | ITGB2 | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.619G>A n.2788G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893410A= | CA2391875869 | ITGB2 | c.1290T= (p.Asn430=) c.1218T= (p.Asn406=) c.1047T= (p.Asn349=) n.618T= n.2787T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.1011T= (p.Asn337=) | |
21 | g.44893410A>C | CA10062897 | ITGB2 | c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.618T>G n.2787T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1011T>G (p.Asn337Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.44893410A>G | CA512551494 | ITGB2 | c.1290T>C (p.Asn430=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.1047T>C (p.Asn349=) n.618T>C n.2787T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1011T>C (p.Asn337=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893410A>T | CA410485626 | ITGB2 | c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.618T>A n.2787T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1011T>A (p.Asn337Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44893411T>A | CA410485632 | ITGB2 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.617A>T n.2786A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1010A>T (p.Asn337Ile) | |
21 | g.44893411T>C | CA410485629 | ITGB2 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.617A>G n.2786A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1010A>G (p.Asn337Ser) | |
21 | g.44893411T>G | CA410485630 | ITGB2 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.617A>C n.2786A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1010A>C (p.Asn337Thr) | |
21 | g.44893412T>A | CA410485634 | ITGB2 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.616A>T n.2785A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) | |
21 | g.44893412T>C | CA410485635 | ITGB2 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.616A>G n.2785A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1009A>G (p.Asn337Asp) | |
21 | g.44893412T>G | CA410485637 | ITGB2 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.616A>C n.2785A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1009A>C (p.Asn337His) | |
21 | g.44893413G>A | CA512551495 | ITGB2 | c.1287C>T (p.Ile429=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.615C>T n.2784C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1008C>T (p.Ile336=) | dbSNP |
21 | g.44893413G>C | CA410485638 | ITGB2 | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.615C>G n.2784C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1008C>G (p.Ile336Met) | |
21 | g.44893413G= | CA2391875870 | ITGB2 | c.1287C= (p.Ile429=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1044C= (p.Ile348=) n.615C= n.2784C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.1008C= (p.Ile336=) | |
21 | g.44893413G>T | CA10062898 | ITGB2 | c.1287C>A (p.Ile429=) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.615C>A n.2784C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1008C>A (p.Ile336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893414A>C | CA410485640 | ITGB2 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.614T>G n.2783T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
21 | g.44893414A>G | CA410485642 | ITGB2 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.614T>C n.2783T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1007T>C (p.Ile336Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44893414A>T | CA410485644 | ITGB2 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.614T>A n.2783T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1007T>A (p.Ile336Asn) | |
21 | g.44893415T>A | CA410485645 | ITGB2 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.613A>T n.2782A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
21 | g.44893415T>C | CA10062899 | ITGB2 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.613A>G n.2782A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1006A>G (p.Ile336Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893415T>G | CA410485648 | ITGB2 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.613A>C n.2782A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
21 | g.44893415T= | CA2391875871 | ITGB2 | c.1285A= (p.Ile429=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1042A= (p.Ile348=) n.613A= n.2782A= c.*1040A= (n.*1040A=) c.1006A= (p.Ile336=) | |
21 | g.44893416C>A | CA410485652 | ITGB2 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.1212G>T (p.Gln404His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.612G>T n.2781G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) | |
21 | g.44893416C= | CA2391875872 | ITGB2 | c.1284G= (p.Gln428=) c.1212G= (p.Gln404=) c.1041G= (p.Gln347=) n.612G= n.2781G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.1005G= (p.Gln335=) | |
21 | g.44893416C>G | CA410485650 | ITGB2 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.1212G>C (p.Gln404His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.612G>C n.2781G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) | |
21 | g.44893416C>T | CA10062900 | ITGB2 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.1212G>A (p.Gln404=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.612G>A n.2781G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893417T>A | CA410485654 | ITGB2 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.611A>T n.2780A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) | |
21 | g.44893417T>C | CA410485655 | ITGB2 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.611A>G n.2780A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) | |
21 | g.44893417T>G | CA410485657 | ITGB2 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.611A>C n.2780A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) | |
21 | g.44893418G>A | CA410485659 | ITGB2 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.610C>T n.2779C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893418G>C | CA410485661 | ITGB2 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.610C>G n.2779C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) | |
21 | g.44893418G= | CA2391875873 | ITGB2 | c.1282C= (p.Gln428=) c.1210C= (p.Gln404=) c.1039C= (p.Gln347=) n.610C= n.2779C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.1003C= (p.Gln335=) | |
21 | g.44893418G>T | CA410485662 | ITGB2 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.610C>A n.2779C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) | |
21 | g.44893419C>A | CA512551502 | ITGB2 | c.1281G>T (p.Val427=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1038G>T (p.Val346=) n.609G>T n.2778G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1002G>T (p.Val334=) | |
21 | g.44893419C>G | CA512551501 | ITGB2 | c.1281G>C (p.Val427=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1038G>C (p.Val346=) n.609G>C n.2778G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1002G>C (p.Val334=) | |
21 | g.44893419C>T | CA512551500 | ITGB2 | c.1281G>A (p.Val427=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1038G>A (p.Val346=) n.609G>A n.2778G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1002G>A (p.Val334=) | |
21 | g.44893420A>C | CA410485664 | ITGB2 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.608T>G n.2777T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
21 | g.44893420A>G | CA410485665 | ITGB2 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.608T>C n.2777T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
21 | g.44893420A>T | CA410485667 | ITGB2 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) n.608T>A n.2777T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
21 | g.44893421C>A | CA410485669 | ITGB2 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) n.607G>T n.2776G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
21 | g.44893421C= | CA2391875874 | ITGB2 | c.1279G= (p.Val427=) c.1207G= (p.Val403=) c.1036G= (p.Val346=) n.607G= n.2776G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.1000G= (p.Val334=) | |
21 | g.44893421C>G | CA410485671 | ITGB2 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) n.607G>C n.2776G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
21 | g.44893421C>T | CA10062901 | ITGB2 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1036G>A (p.Val346Met) n.607G>A n.2776G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893422_44893423del | CA2654866986 | ITGB2 | c.1278_1279del (p.Val427AlafsTer?) c.1206_1207del (p.Val403AlafsTer?) c.1035_1036del (p.Val346AlafsTer?) n.606_607del n.2775_2776del c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) c.999_1000del (p.Val334AlafsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.44893422G>A | CA10062902 | ITGB2 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.1035C>T (p.Gly345=) n.606C>T n.2775C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.999C>T (p.Gly333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893422G>C | CA512551506 | ITGB2 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.1035C>G (p.Gly345=) n.606C>G n.2775C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.999C>G (p.Gly333=) | |
21 | g.44893422G= | CA2391875875 | ITGB2 | c.1278C= (p.Gly426=) c.1206C= (p.Gly402=) c.1035C= (p.Gly345=) n.606C= n.2775C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.999C= (p.Gly333=) | |
21 | g.44893422G>T | CA512551507 | ITGB2 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.1035C>A (p.Gly345=) n.606C>A n.2775C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.999C>A (p.Gly333=) | |
21 | g.44893423C>A | CA410485678 | ITGB2 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.605G>T n.2774G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) | |
21 | g.44893423C>G | CA410485674 | ITGB2 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.605G>C n.2774G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
21 | g.44893423C>T | CA410485676 | ITGB2 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.605G>A n.2774G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893424C>A | CA410485679 | ITGB2 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.604G>T n.2773G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) | |
21 | g.44893424C>G | CA410485681 | ITGB2 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.604G>C n.2773G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
21 | g.44893424C>T | CA410485683 | ITGB2 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.604G>A n.2773G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44893425A>C | CA410485685 | ITGB2 | c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.603T>G n.2772T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.996T>G (p.Asp332Glu) | |
21 | g.44893425A>G | CA512551509 | ITGB2 | c.1275T>C (p.Asp425=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.1032T>C (p.Asp344=) n.603T>C n.2772T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.996T>C (p.Asp332=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893425A>T | CA410485686 | ITGB2 | c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.603T>A n.2772T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) | dbSNP |
21 | g.44893426T>A | CA410485689 | ITGB2 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.602A>T n.2771A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.995A>T (p.Asp332Val) | |
21 | g.44893426T>C | CA410485690 | ITGB2 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.602A>G n.2771A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.995A>G (p.Asp332Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893426T>G | CA410485692 | ITGB2 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.602A>C n.2771A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.995A>C (p.Asp332Ala) | |
21 | g.44893426T= | CA2391875876 | ITGB2 | c.1274A= (p.Asp425=) c.1202A= (p.Asp401=) c.1031A= (p.Asp344=) n.602A= n.2771A= c.*1029A= (n.*1029A=) c.995A= (p.Asp332=) | |
21 | g.44893427C>A | CA410485693 | ITGB2 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.601G>T n.2770G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | |
21 | g.44893427C>G | CA410485695 | ITGB2 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.601G>C n.2770G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.994G>C (p.Asp332His) | |
21 | g.44893427C>T | CA410485697 | ITGB2 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.601G>A n.2770G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) | |
21 | g.44893428A= | CA2391875877 | ITGB2 | c.1272T= (p.Cys424=) c.1200T= (p.Cys400=) c.1029T= (p.Cys343=) n.600T= n.2769T= c.*1027T= (n.*1027T=) c.993T= (p.Cys331=) | |
21 | g.44893428A>C | CA410485701 | ITGB2 | c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1200T>G (p.Cys400Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) n.600T>G n.2769T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.993T>G (p.Cys331Trp) | |
21 | g.44893428A>G | CA10062903 | ITGB2 | c.1272T>C (p.Cys424=) c.1200T>C (p.Cys400=) c.1029T>C (p.Cys343=) n.600T>C n.2769T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.993T>C (p.Cys331=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893428A>T | CA410485699 | ITGB2 | c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1200T>A (p.Cys400Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) n.600T>A n.2769T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.993T>A (p.Cys331Ter) | |
21 | g.44893429C>A | CA410485702 | ITGB2 | c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.599G>T n.2768G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.992G>T (p.Cys331Phe) | |
21 | g.44893429C>G | CA410485704 | ITGB2 | c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.599G>C n.2768G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.992G>C (p.Cys331Ser) | |
21 | g.44893429C>T | CA410485706 | ITGB2 | c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.599G>A n.2768G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.992G>A (p.Cys331Tyr) | |
21 | g.44893430A= | CA2391875878 | ITGB2 | c.1270T= (p.Cys424=) c.1198T= (p.Cys400=) c.1027T= (p.Cys343=) n.598T= n.2767T= c.*1025T= (n.*1025T=) c.991T= (p.Cys331=) | |
21 | g.44893430A>C | CA10062904 | ITGB2 | c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.598T>G n.2767T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.991T>G (p.Cys331Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893430A>G | CA10062905 | ITGB2 | c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.598T>C n.2767T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.991T>C (p.Cys331Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893430A>T | CA410485708 | ITGB2 | c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.598T>A n.2767T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.991T>A (p.Cys331Ser) | |
21 | g.44893431G>A | CA512551514 | ITGB2 | c.1269C>T (p.Asp423=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1026C>T (p.Asp342=) n.597C>T n.2766C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.990C>T (p.Asp330=) | |
21 | g.44893431G>C | CA410485711 | ITGB2 | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) n.597C>G n.2766C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.990C>G (p.Asp330Glu) | |
21 | g.44893431G>T | CA410485710 | ITGB2 | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) n.597C>A n.2766C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.990C>A (p.Asp330Glu) | |
21 | g.44893432T>A | CA410485712 | ITGB2 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) n.596A>T n.2765A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.989A>T (p.Asp330Val) | |
21 | g.44893432T>C | CA410485714 | ITGB2 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) n.596A>G n.2765A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.989A>G (p.Asp330Gly) | |
21 | g.44893432T>G | CA410485716 | ITGB2 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) n.596A>C n.2765A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.989A>C (p.Asp330Ala) | |
21 | g.44893433C>A | CA410485718 | ITGB2 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) n.595G>T n.2764G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.988G>T (p.Asp330Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44893433C= | CA2391875879 | ITGB2 | c.1267G= (p.Asp423=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1024G= (p.Asp342=) n.595G= n.2764G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.988G= (p.Asp330=) | |
21 | g.44893433C>G | CA410485719 | ITGB2 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1024G>C (p.Asp342His) n.595G>C n.2764G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.988G>C (p.Asp330His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893433C>T | CA410485721 | ITGB2 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) n.595G>A n.2764G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.988G>A (p.Asp330Asn) | |
21 | g.44893434A>C | CA512551516 | ITGB2 | c.1266T>G (p.Gly422=) c.1194T>G (p.Gly398=) c.1023T>G (p.Gly341=) n.594T>G n.2763T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.987T>G (p.Gly329=) | |
21 | g.44893434A>G | CA512551517 | ITGB2 | c.1266T>C (p.Gly422=) c.1194T>C (p.Gly398=) c.1023T>C (p.Gly341=) n.594T>C n.2763T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.987T>C (p.Gly329=) | |
21 | g.44893434A>T | CA512551518 | ITGB2 | c.1266T>A (p.Gly422=) c.1194T>A (p.Gly398=) c.1023T>A (p.Gly341=) n.594T>A n.2763T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.987T>A (p.Gly329=) | |
21 | g.44893435C>A | CA410485726 | ITGB2 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.593G>T n.2762G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.986G>T (p.Gly329Val) | |
21 | g.44893435C>G | CA410485723 | ITGB2 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.593G>C n.2762G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.986G>C (p.Gly329Ala) | |
21 | g.44893435C>T | CA410485724 | ITGB2 | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.593G>A n.2762G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.986G>A (p.Gly329Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.44893436del | CA2654867011 | ITGB2 | c.1265del (p.Gly422ValfsTer16) c.1193del (p.Gly398ValfsTer16) c.1022del (p.Gly341ValfsTer16) n.593del n.2762del c.*1020del (n.*1020del) c.986del (p.Gly329ValfsTer16) | gnomAD v4 |
21 | g.44893436C>A | CA410485728 | ITGB2 | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.592G>T n.2761G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.985G>T (p.Gly329Cys) | COSMIC |
21 | g.44893436C= | CA2391875880 | ITGB2 | c.1264G= (p.Gly422=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1021G= (p.Gly341=) n.592G= n.2761G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.985G= (p.Gly329=) | |
21 | g.44893436C>G | CA410485730 | ITGB2 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.592G>C n.2761G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.985G>C (p.Gly329Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44893436C>T | CA410485732 | ITGB2 | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.592G>A n.2761G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.985G>A (p.Gly329Ser) | dbSNP |
21 | g.44893437T>A | CA410485733 | ITGB2 | c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.591A>T n.2760A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.984A>T (p.Arg328Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.44893437T>C | CA512551522 | ITGB2 | c.1263A>G (p.Arg421=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1020A>G (p.Arg340=) n.591A>G n.2760A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.984A>G (p.Arg328=) | |
21 | g.44893437T>G | CA410485735 | ITGB2 | c.1263A>C (p.Arg421Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.591A>C n.2760A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.984A>C (p.Arg328Ser) | |
21 | g.44893438C>A | CA410485736 | ITGB2 | c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.590G>T n.2759G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.983G>T (p.Arg328Ile) | |
21 | g.44893438C= | CA2391875881 | ITGB2 | c.1262G= (p.Arg421=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1019G= (p.Arg340=) n.590G= n.2759G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.983G= (p.Arg328=) | |
21 | g.44893438C>G | CA321897506 | ITGB2 | c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.590G>C n.2759G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.983G>C (p.Arg328Thr) | dbSNP |
21 | g.44893438C>T | CA410485738 | ITGB2 | c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.590G>A n.2759G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.983G>A (p.Arg328Lys) | |
21 | g.44893439T>A | CA410485739 | ITGB2 | c.1261A>T (p.Arg421Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.589A>T n.2758A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.982A>T (p.Arg328Ter) | |
21 | g.44893439T>C | CA410485741 | ITGB2 | c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.589A>G n.2758A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.982A>G (p.Arg328Gly) | |
21 | g.44893439T>G | CA512551523 | ITGB2 | c.1261A>C (p.Arg421=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1018A>C (p.Arg340=) n.589A>C n.2758A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.982A>C (p.Arg328=) | |
21 | g.44893440G>A | CA512551524 | ITGB2 | c.1260C>T (p.Pro420=) c.1188C>T (p.Pro396=) c.1017C>T (p.Pro339=) n.588C>T n.2757C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.981C>T (p.Pro327=) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893440G>C | CA512551525 | ITGB2 | c.1260C>G (p.Pro420=) c.1188C>G (p.Pro396=) c.1017C>G (p.Pro339=) n.588C>G n.2757C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.981C>G (p.Pro327=) | |
21 | g.44893440G= | CA2391875882 | ITGB2 | c.1260C= (p.Pro420=) c.1188C= (p.Pro396=) c.1017C= (p.Pro339=) n.588C= n.2757C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.981C= (p.Pro327=) | |
21 | g.44893440G>T | CA512551526 | ITGB2 | c.1260C>A (p.Pro420=) c.1188C>A (p.Pro396=) c.1017C>A (p.Pro339=) n.588C>A n.2757C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.981C>A (p.Pro327=) | |
21 | g.44893441G>A | CA321897508 | ITGB2 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.587C>T n.2756C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893441G>C | CA410485743 | ITGB2 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.587C>G n.2756C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) | |
21 | g.44893441G= | CA2391875883 | ITGB2 | c.1259C= (p.Pro420=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1016C= (p.Pro339=) n.587C= n.2756C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.980C= (p.Pro327=) | |
21 | g.44893441G>T | CA410485745 | ITGB2 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1016C>A (p.Pro339His) n.587C>A n.2756C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.980C>A (p.Pro327His) | |
21 | g.44893442G>A | CA321897509 | ITGB2 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.586C>T n.2755C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) | dbSNP |
21 | g.44893442G>C | CA410485749 | ITGB2 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.586C>G n.2755C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) | |
21 | g.44893442G= | CA2391875884 | ITGB2 | c.1258C= (p.Pro420=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1015C= (p.Pro339=) n.586C= n.2755C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.979C= (p.Pro327=) | |
21 | g.44893442G>T | CA410485748 | ITGB2 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.586C>A n.2755C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) | |
21 | g.44893443C>A | CA410485750 | ITGB2 | c.1257G>T (p.Gln419His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1014G>T (p.Gln338His) n.585G>T n.2754G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.978G>T (p.Gln326His) | |
21 | g.44893443C= | CA2391875885 | ITGB2 | c.1257G= (p.Gln419=) c.1185G= (p.Gln395=) c.1014G= (p.Gln338=) n.585G= n.2754G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.978G= (p.Gln326=) | |
21 | g.44893443C>G | CA410485752 | ITGB2 | c.1257G>C (p.Gln419His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1014G>C (p.Gln338His) n.585G>C n.2754G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.978G>C (p.Gln326His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893443C>T | CA512551527 | ITGB2 | c.1257G>A (p.Gln419=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1014G>A (p.Gln338=) n.585G>A n.2754G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.978G>A (p.Gln326=) |