Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44893260_44893312delinsGTCAGAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCCCA2391875801ITGB2c.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC)
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n.624+92_624+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC
n.2885_2937delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC
c.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC)
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21g.44893265_44893316delCA1022761160ITGB2c.1296+92_1296+143del (n.1296+92_1296+143del)
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n.624+92_624+143del
n.2885_2936del
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c.1017+92_1017+143del (n.1017+92_1017+143del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2880_2932delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT
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21g.44893307_44893358dupCA638153485ITGB2c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup)
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n.624+87_624+138dup
n.2880_2931dup
c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup)
c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893307_44893358delCA638153486ITGB2c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del)
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n.624+87_624+138del
n.2880_2931del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893285_44893388delCA2654866808ITGB2c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del)
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n.624+33_624+136del
n.2826_2929del
c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del)
c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del)
gnomAD v4
21g.44893281C>ACA2654866825ITGB2c.1296+123G>T (n.1296+123G>T)
c.1224+123G>T (n.1224+123G>T)
c.1053+123G>T (n.1053+123G>T)
n.624+123G>T
n.2916G>T
c.*1051+123G>T (n.*1051+123G>T)
c.1017+123G>T (n.1017+123G>T)
gnomAD v4
21g.44893281C>TCA2654866823ITGB2c.1296+123G>A (n.1296+123G>A)
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c.1053+123G>A (n.1053+123G>A)
n.624+123G>A
n.2916G>A
c.*1051+123G>A (n.*1051+123G>A)
c.1017+123G>A (n.1017+123G>A)
gnomAD v4
21g.44893283delCA2654866824ITGB2c.1296+123del (n.1296+123del)
c.1224+123del (n.1224+123del)
c.1053+123del (n.1053+123del)
n.624+123del
n.2916del
c.*1051+123del (n.*1051+123del)
c.1017+123del (n.1017+123del)
gnomAD v4
21g.44893282C>ACA638153488ITGB2c.1296+122G>T (n.1296+122G>T)
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n.624+122G>T
n.2915G>T
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c.1017+122G>T (n.1017+122G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893282C=CA2391875809ITGB2c.1296+122G= (n.1296+122G=)
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n.2915G=
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21g.44893282C>TCA638153487ITGB2c.1296+122G>A (n.1296+122G>A)
c.1224+122G>A (n.1224+122G>A)
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n.624+122G>A
n.2915G>A
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c.1017+122G>A (n.1017+122G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893286G>ACA2818060546ITGB2c.1296+118C>T (n.1296+118C>T)
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c.1053+118C>T (n.1053+118C>T)
n.624+118C>T
n.2911C>T
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c.1017+118C>T (n.1017+118C>T)
21g.44893286G>CCA2654866826ITGB2c.1296+118C>G (n.1296+118C>G)
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n.624+118C>G
n.2911C>G
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gnomAD v4
21g.44893286G=CA2391875810ITGB2c.1296+118C= (n.1296+118C=)
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n.624+118C=
n.2911C=
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c.1017+118C= (n.1017+118C=)
21g.44893286G>TCA749738286ITGB2c.1296+118C>A (n.1296+118C>A)
c.1224+118C>A (n.1224+118C>A)
c.1053+118C>A (n.1053+118C>A)
n.624+118C>A
n.2911C>A
c.*1051+118C>A (n.*1051+118C>A)
c.1017+118C>A (n.1017+118C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893287C>ACA2654866827ITGB2c.1296+117G>T (n.1296+117G>T)
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c.1053+117G>T (n.1053+117G>T)
n.624+117G>T
n.2910G>T
c.*1051+117G>T (n.*1051+117G>T)
c.1017+117G>T (n.1017+117G>T)
gnomAD v4
21g.44893289C>TCA2654866828ITGB2c.1296+115G>A (n.1296+115G>A)
c.1224+115G>A (n.1224+115G>A)
c.1053+115G>A (n.1053+115G>A)
n.624+115G>A
n.2908G>A
c.*1051+115G>A (n.*1051+115G>A)
c.1017+115G>A (n.1017+115G>A)
gnomAD v4
21g.44893293C>ACA2654866829ITGB2c.1296+111G>T (n.1296+111G>T)
c.1224+111G>T (n.1224+111G>T)
c.1053+111G>T (n.1053+111G>T)
n.624+111G>T
n.2904G>T
c.*1051+111G>T (n.*1051+111G>T)
c.1017+111G>T (n.1017+111G>T)
gnomAD v4
21g.44893295G>TCA2654866831ITGB2c.1296+109C>A (n.1296+109C>A)
c.1224+109C>A (n.1224+109C>A)
c.1053+109C>A (n.1053+109C>A)
n.624+109C>A
n.2902C>A
c.*1051+109C>A (n.*1051+109C>A)
c.1017+109C>A (n.1017+109C>A)
gnomAD v4
21g.44893296delCA2654866830ITGB2c.1296+109del (n.1296+109del)
c.1224+109del (n.1224+109del)
c.1053+109del (n.1053+109del)
n.624+109del
n.2902del
c.*1051+109del (n.*1051+109del)
c.1017+109del (n.1017+109del)
gnomAD v4
21g.44893296G>ACA2654866832ITGB2c.1296+108C>T (n.1296+108C>T)
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n.624+108C>T
n.2901C>T
c.*1051+108C>T (n.*1051+108C>T)
c.1017+108C>T (n.1017+108C>T)
gnomAD v4
21g.44893296G>TCA2654866833ITGB2c.1296+108C>A (n.1296+108C>A)
c.1224+108C>A (n.1224+108C>A)
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n.624+108C>A
n.2901C>A
c.*1051+108C>A (n.*1051+108C>A)
c.1017+108C>A (n.1017+108C>A)
gnomAD v4
21g.44893297C>ACA2654866834ITGB2c.1296+107G>T (n.1296+107G>T)
c.1224+107G>T (n.1224+107G>T)
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n.624+107G>T
n.2900G>T
c.*1051+107G>T (n.*1051+107G>T)
c.1017+107G>T (n.1017+107G>T)
gnomAD v4
21g.44893297C>TCA2654866835ITGB2c.1296+107G>A (n.1296+107G>A)
c.1224+107G>A (n.1224+107G>A)
c.1053+107G>A (n.1053+107G>A)
n.624+107G>A
n.2900G>A
c.*1051+107G>A (n.*1051+107G>A)
c.1017+107G>A (n.1017+107G>A)
gnomAD v4
21g.44893298T>CCA2654866836ITGB2c.1296+106A>G (n.1296+106A>G)
c.1224+106A>G (n.1224+106A>G)
c.1053+106A>G (n.1053+106A>G)
n.624+106A>G
n.2899A>G
c.*1051+106A>G (n.*1051+106A>G)
c.1017+106A>G (n.1017+106A>G)
gnomAD v4
21g.44893299G>ACA2654866837ITGB2c.1296+105C>T (n.1296+105C>T)
c.1224+105C>T (n.1224+105C>T)
c.1053+105C>T (n.1053+105C>T)
n.624+105C>T
n.2898C>T
c.*1051+105C>T (n.*1051+105C>T)
c.1017+105C>T (n.1017+105C>T)
gnomAD v4
21g.44893299G>TCA2654866838ITGB2c.1296+105C>A (n.1296+105C>A)
c.1224+105C>A (n.1224+105C>A)
c.1053+105C>A (n.1053+105C>A)
n.624+105C>A
n.2898C>A
c.*1051+105C>A (n.*1051+105C>A)
c.1017+105C>A (n.1017+105C>A)
gnomAD v4
21g.44893304delCA2654866839ITGB2c.1296+103del (n.1296+103del)
c.1224+103del (n.1224+103del)
c.1053+103del (n.1053+103del)
n.624+103del
n.2896del
c.*1051+103del (n.*1051+103del)
c.1017+103del (n.1017+103del)
gnomAD v4
21g.44893302C>TCA1022761173ITGB2c.1296+102G>A (n.1296+102G>A)
c.1224+102G>A (n.1224+102G>A)
c.1053+102G>A (n.1053+102G>A)
n.624+102G>A
n.2895G>A
c.*1051+102G>A (n.*1051+102G>A)
c.1017+102G>A (n.1017+102G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893303C>ACA749738297ITGB2c.1296+101G>T (n.1296+101G>T)
c.1224+101G>T (n.1224+101G>T)
c.1053+101G>T (n.1053+101G>T)
n.624+101G>T
n.2894G>T
c.*1051+101G>T (n.*1051+101G>T)
c.1017+101G>T (n.1017+101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893303C=CA2391875812ITGB2c.1296+101G= (n.1296+101G=)
c.1224+101G= (n.1224+101G=)
c.1053+101G= (n.1053+101G=)
n.624+101G=
n.2894G=
c.*1051+101G= (n.*1051+101G=)
c.1017+101G= (n.1017+101G=)
21g.44893303C>GCA2830658063ITGB2c.1296+101G>C (n.1296+101G>C)
c.1224+101G>C (n.1224+101G>C)
c.1053+101G>C (n.1053+101G>C)
n.624+101G>C
n.2894G>C
c.*1051+101G>C (n.*1051+101G>C)
c.1017+101G>C (n.1017+101G>C)
21g.44893303C>TCA2391875811ITGB2c.1296+101G>A (n.1296+101G>A)
c.1224+101G>A (n.1224+101G>A)
c.1053+101G>A (n.1053+101G>A)
n.624+101G>A
n.2894G>A
c.*1051+101G>A (n.*1051+101G>A)
c.1017+101G>A (n.1017+101G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893304C=CA2391875813ITGB2c.1296+100G= (n.1296+100G=)
c.1224+100G= (n.1224+100G=)
c.1053+100G= (n.1053+100G=)
n.624+100G=
n.2893G=
c.*1051+100G= (n.*1051+100G=)
c.1017+100G= (n.1017+100G=)
21g.44893304C>TCA2391875814ITGB2c.1296+100G>A (n.1296+100G>A)
c.1224+100G>A (n.1224+100G>A)
c.1053+100G>A (n.1053+100G>A)
n.624+100G>A
n.2893G>A
c.*1051+100G>A (n.*1051+100G>A)
c.1017+100G>A (n.1017+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893305A=CA2391875815ITGB2c.1296+99T= (n.1296+99T=)
c.1224+99T= (n.1224+99T=)
c.1053+99T= (n.1053+99T=)
n.624+99T=
n.2892T=
c.*1051+99T= (n.*1051+99T=)
c.1017+99T= (n.1017+99T=)
21g.44893305A>CCA638153489ITGB2c.1296+99T>G (n.1296+99T>G)
c.1224+99T>G (n.1224+99T>G)
c.1053+99T>G (n.1053+99T>G)
n.624+99T>G
n.2892T>G
c.*1051+99T>G (n.*1051+99T>G)
c.1017+99T>G (n.1017+99T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893306G>ACA2654866844ITGB2c.1296+98C>T (n.1296+98C>T)
c.1224+98C>T (n.1224+98C>T)
c.1053+98C>T (n.1053+98C>T)
n.624+98C>T
n.2891C>T
c.*1051+98C>T (n.*1051+98C>T)
c.1017+98C>T (n.1017+98C>T)
gnomAD v4
21g.44893306G>CCA2577624317ITGB2c.1296+98C>G (n.1296+98C>G)
c.1224+98C>G (n.1224+98C>G)
c.1053+98C>G (n.1053+98C>G)
n.624+98C>G
n.2891C>G
c.*1051+98C>G (n.*1051+98C>G)
c.1017+98C>G (n.1017+98C>G)
21g.44893307G>ACA321897323ITGB2c.1296+97C>T (n.1296+97C>T)
c.1224+97C>T (n.1224+97C>T)
c.1053+97C>T (n.1053+97C>T)
n.624+97C>T
n.2890C>T
c.*1051+97C>T (n.*1051+97C>T)
c.1017+97C>T (n.1017+97C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893307G=CA2391875816ITGB2c.1296+97C= (n.1296+97C=)
c.1224+97C= (n.1224+97C=)
c.1053+97C= (n.1053+97C=)
n.624+97C=
n.2890C=
c.*1051+97C= (n.*1051+97C=)
c.1017+97C= (n.1017+97C=)
21g.44893308A=CA2391875817ITGB2c.1296+96T= (n.1296+96T=)
c.1224+96T= (n.1224+96T=)
c.1053+96T= (n.1053+96T=)
n.624+96T=
n.2889T=
c.*1051+96T= (n.*1051+96T=)
c.1017+96T= (n.1017+96T=)
21g.44893308A>GCA321897324ITGB2c.1296+96T>C (n.1296+96T>C)
c.1224+96T>C (n.1224+96T>C)
c.1053+96T>C (n.1053+96T>C)
n.624+96T>C
n.2889T>C
c.*1051+96T>C (n.*1051+96T>C)
c.1017+96T>C (n.1017+96T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893308_44893309insTCCCTCAGTGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGAGCA2654866847ITGB2c.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA)
c.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA)
c.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA)
n.624+95_624+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA
n.2888_2889insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA
c.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA)
c.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA)
gnomAD v4
21g.44893309C>ACA321897326ITGB2c.1296+95G>T (n.1296+95G>T)
c.1224+95G>T (n.1224+95G>T)
c.1053+95G>T (n.1053+95G>T)
n.624+95G>T
n.2888G>T
c.*1051+95G>T (n.*1051+95G>T)
c.1017+95G>T (n.1017+95G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893309C=CA2391875818ITGB2c.1296+95G= (n.1296+95G=)
c.1224+95G= (n.1224+95G=)
c.1053+95G= (n.1053+95G=)
n.624+95G=
n.2888G=
c.*1051+95G= (n.*1051+95G=)
c.1017+95G= (n.1017+95G=)
21g.44893309C>TCA2577624318ITGB2c.1296+95G>A (n.1296+95G>A)
c.1224+95G>A (n.1224+95G>A)
c.1053+95G>A (n.1053+95G>A)
n.624+95G>A
n.2888G>A
c.*1051+95G>A (n.*1051+95G>A)
c.1017+95G>A (n.1017+95G>A)
21g.44893310_44893321delCA2654866848ITGB2c.1296+84_1296+95del (n.1296+84_1296+95del)
c.1224+84_1224+95del (n.1224+84_1224+95del)
c.1053+84_1053+95del (n.1053+84_1053+95del)
n.624+84_624+95del
n.2877_2888del
c.*1051+84_*1051+95del (n.*1051+84_*1051+95del)
c.1017+84_1017+95del (n.1017+84_1017+95del)
gnomAD v4
21g.44893317_44893368delCA2654866849ITGB2c.1296+44_1296+95del (n.1296+44_1296+95del)
c.1224+44_1224+95del (n.1224+44_1224+95del)
c.1053+44_1053+95del (n.1053+44_1053+95del)
n.624+44_624+95del
n.2837_2888del
c.*1051+44_*1051+95del (n.*1051+44_*1051+95del)
c.1017+44_1017+95del (n.1017+44_1017+95del)
gnomAD v4
21g.44893310C>ACA2391875820ITGB2c.1296+94G>T (n.1296+94G>T)
c.1224+94G>T (n.1224+94G>T)
c.1053+94G>T (n.1053+94G>T)
n.624+94G>T
n.2887G>T
c.*1051+94G>T (n.*1051+94G>T)
c.1017+94G>T (n.1017+94G>T)
dbSNP
21g.44893310C=CA2391875819ITGB2c.1296+94G= (n.1296+94G=)
c.1224+94G= (n.1224+94G=)
c.1053+94G= (n.1053+94G=)
n.624+94G=
n.2887G=
c.*1051+94G= (n.*1051+94G=)
c.1017+94G= (n.1017+94G=)
21g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTGCA2654866855ITGB2c.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
n.624+93_624+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA
n.2886_2887insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA
c.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
gnomAD v4
21g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTGCATAAATTGTTCA2654866856ITGB2c.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
n.624+93_624+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA
n.2886_2887insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA
c.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
c.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA)
gnomAD v4
21g.44893311C>ACA321897334ITGB2c.1296+93G>T (n.1296+93G>T)
c.1224+93G>T (n.1224+93G>T)
c.1053+93G>T (n.1053+93G>T)
n.624+93G>T
n.2886G>T
c.*1051+93G>T (n.*1051+93G>T)
c.1017+93G>T (n.1017+93G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893311C=CA2391875821ITGB2c.1296+93G= (n.1296+93G=)
c.1224+93G= (n.1224+93G=)
c.1053+93G= (n.1053+93G=)
n.624+93G=
n.2886G=
c.*1051+93G= (n.*1051+93G=)
c.1017+93G= (n.1017+93G=)
21g.44893311C>GCA1022761180ITGB2c.1296+93G>C (n.1296+93G>C)
c.1224+93G>C (n.1224+93G>C)
c.1053+93G>C (n.1053+93G>C)
n.624+93G>C
n.2886G>C
c.*1051+93G>C (n.*1051+93G>C)
c.1017+93G>C (n.1017+93G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893312C>ACA2654866857ITGB2c.1296+92G>T (n.1296+92G>T)
c.1224+92G>T (n.1224+92G>T)
c.1053+92G>T (n.1053+92G>T)
n.624+92G>T
n.2885G>T
c.*1051+92G>T (n.*1051+92G>T)
c.1017+92G>T (n.1017+92G>T)
gnomAD v4
21g.44893312C=CA2391875822ITGB2c.1296+92G= (n.1296+92G=)
c.1224+92G= (n.1224+92G=)
c.1053+92G= (n.1053+92G=)
n.624+92G=
n.2885G=
c.*1051+92G= (n.*1051+92G=)
c.1017+92G= (n.1017+92G=)
21g.44893312C>GCA321897339ITGB2c.1296+92G>C (n.1296+92G>C)
c.1224+92G>C (n.1224+92G>C)
c.1053+92G>C (n.1053+92G>C)
n.624+92G>C
n.2885G>C
c.*1051+92G>C (n.*1051+92G>C)
c.1017+92G>C (n.1017+92G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893312C>TCA2577624319ITGB2c.1296+92G>A (n.1296+92G>A)
c.1224+92G>A (n.1224+92G>A)
c.1053+92G>A (n.1053+92G>A)
n.624+92G>A
n.2885G>A
c.*1051+92G>A (n.*1051+92G>A)
c.1017+92G>A (n.1017+92G>A)
21g.44893312_44893313insGCA2577624321ITGB2c.1296+91_1296+92insC (n.1296+91_1296+92insC)
c.1224+91_1224+92insC (n.1224+91_1224+92insC)
c.1053+91_1053+92insC (n.1053+91_1053+92insC)
n.624+91_624+92insC
n.2884_2885insC
c.*1051+91_*1051+92insC (n.*1051+91_*1051+92insC)
c.1017+91_1017+92insC (n.1017+91_1017+92insC)
21g.44893312_44893313insCGCA2577624320ITGB2c.1296+91_1296+92insCG (n.1296+91_1296+92insCG)
c.1224+91_1224+92insCG (n.1224+91_1224+92insCG)
c.1053+91_1053+92insCG (n.1053+91_1053+92insCG)
n.624+91_624+92insCG
n.2884_2885insCG
c.*1051+91_*1051+92insCG (n.*1051+91_*1051+92insCG)
c.1017+91_1017+92insCG (n.1017+91_1017+92insCG)
21g.44893313T>GCA638153490ITGB2c.1296+91A>C (n.1296+91A>C)
c.1224+91A>C (n.1224+91A>C)
c.1053+91A>C (n.1053+91A>C)
n.624+91A>C
n.2884A>C
c.*1051+91A>C (n.*1051+91A>C)
c.1017+91A>C (n.1017+91A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893313T=CA2391875823ITGB2c.1296+91A= (n.1296+91A=)
c.1224+91A= (n.1224+91A=)
c.1053+91A= (n.1053+91A=)
n.624+91A=
n.2884A=
c.*1051+91A= (n.*1051+91A=)
c.1017+91A= (n.1017+91A=)
21g.44893314C>TCA2577624322ITGB2c.1296+90G>A (n.1296+90G>A)
c.1224+90G>A (n.1224+90G>A)
c.1053+90G>A (n.1053+90G>A)
n.624+90G>A
n.2883G>A
c.*1051+90G>A (n.*1051+90G>A)
c.1017+90G>A (n.1017+90G>A)
21g.44893316G>ACA749738309ITGB2c.1296+88C>T (n.1296+88C>T)
c.1224+88C>T (n.1224+88C>T)
c.1053+88C>T (n.1053+88C>T)
n.624+88C>T
n.2881C>T
c.*1051+88C>T (n.*1051+88C>T)
c.1017+88C>T (n.1017+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893316G=CA2391875824ITGB2c.1296+88C= (n.1296+88C=)
c.1224+88C= (n.1224+88C=)
c.1053+88C= (n.1053+88C=)
n.624+88C=
n.2881C=
c.*1051+88C= (n.*1051+88C=)
c.1017+88C= (n.1017+88C=)
21g.44893319_44893320dupCA2654866859ITGB2c.1296+87_1296+88dup (n.1296+87_1296+88dup)
c.1224+87_1224+88dup (n.1224+87_1224+88dup)
c.1053+87_1053+88dup (n.1053+87_1053+88dup)
n.624+87_624+88dup
n.2880_2881dup
c.*1051+87_*1051+88dup (n.*1051+87_*1051+88dup)
c.1017+87_1017+88dup (n.1017+87_1017+88dup)
gnomAD v4
21g.44893316_44893317insCCA2654866861ITGB2c.1296+87_1296+88insG (n.1296+87_1296+88insG)
c.1224+87_1224+88insG (n.1224+87_1224+88insG)
c.1053+87_1053+88insG (n.1053+87_1053+88insG)
n.624+87_624+88insG
n.2880_2881insG
c.*1051+87_*1051+88insG (n.*1051+87_*1051+88insG)
c.1017+87_1017+88insG (n.1017+87_1017+88insG)
gnomAD v4
21g.44893317T>ACA2391875826ITGB2c.1296+87A>T (n.1296+87A>T)
c.1224+87A>T (n.1224+87A>T)
c.1053+87A>T (n.1053+87A>T)
n.624+87A>T
n.2880A>T
c.*1051+87A>T (n.*1051+87A>T)
c.1017+87A>T (n.1017+87A>T)
dbSNP
21g.44893317T>CCA749738310ITGB2c.1296+87A>G (n.1296+87A>G)
c.1224+87A>G (n.1224+87A>G)
c.1053+87A>G (n.1053+87A>G)
n.624+87A>G
n.2880A>G
c.*1051+87A>G (n.*1051+87A>G)
c.1017+87A>G (n.1017+87A>G)
dbSNP
21g.44893317T>GCA2654866862ITGB2c.1296+87A>C (n.1296+87A>C)
c.1224+87A>C (n.1224+87A>C)
c.1053+87A>C (n.1053+87A>C)
n.624+87A>C
n.2880A>C
c.*1051+87A>C (n.*1051+87A>C)
c.1017+87A>C (n.1017+87A>C)
gnomAD v4
21g.44893317T=CA2391875825ITGB2c.1296+87A= (n.1296+87A=)
c.1224+87A= (n.1224+87A=)
c.1053+87A= (n.1053+87A=)
n.624+87A=
n.2880A=
c.*1051+87A= (n.*1051+87A=)
c.1017+87A= (n.1017+87A=)
21g.44893318G>ACA321897341ITGB2c.1296+86C>T (n.1296+86C>T)
c.1224+86C>T (n.1224+86C>T)
c.1053+86C>T (n.1053+86C>T)
n.624+86C>T
n.2879C>T
c.*1051+86C>T (n.*1051+86C>T)
c.1017+86C>T (n.1017+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893318G=CA2391875827ITGB2c.1296+86C= (n.1296+86C=)
c.1224+86C= (n.1224+86C=)
c.1053+86C= (n.1053+86C=)
n.624+86C=
n.2879C=
c.*1051+86C= (n.*1051+86C=)
c.1017+86C= (n.1017+86C=)
21g.44893318_44893369delCA2551019801ITGB2c.1296+35_1296+86del (n.1296+35_1296+86del)
c.1224+35_1224+86del (n.1224+35_1224+86del)
c.1053+35_1053+86del (n.1053+35_1053+86del)
n.624+35_624+86del
n.2828_2879del
c.*1051+35_*1051+86del (n.*1051+35_*1051+86del)
c.1017+35_1017+86del (n.1017+35_1017+86del)
21g.44893319T>ACA749738314ITGB2c.1296+85A>T (n.1296+85A>T)
c.1224+85A>T (n.1224+85A>T)
c.1053+85A>T (n.1053+85A>T)
n.624+85A>T
n.2878A>T
c.*1051+85A>T (n.*1051+85A>T)
c.1017+85A>T (n.1017+85A>T)
dbSNP
21g.44893319T=CA2391875828ITGB2c.1296+85A= (n.1296+85A=)
c.1224+85A= (n.1224+85A=)
c.1053+85A= (n.1053+85A=)
n.624+85A=
n.2878A=
c.*1051+85A= (n.*1051+85A=)
c.1017+85A= (n.1017+85A=)
21g.44893320G>ACA2654866867ITGB2c.1296+84C>T (n.1296+84C>T)
c.1224+84C>T (n.1224+84C>T)
c.1053+84C>T (n.1053+84C>T)
n.624+84C>T
n.2877C>T
c.*1051+84C>T (n.*1051+84C>T)
c.1017+84C>T (n.1017+84C>T)
gnomAD v4
21g.44893320G>TCA2654866868ITGB2c.1296+84C>A (n.1296+84C>A)
c.1224+84C>A (n.1224+84C>A)
c.1053+84C>A (n.1053+84C>A)
n.624+84C>A
n.2877C>A
c.*1051+84C>A (n.*1051+84C>A)
c.1017+84C>A (n.1017+84C>A)
gnomAD v4
21g.44893337_44893388dupCA2534255107ITGB2c.1296+33_1296+84dup (n.1296+33_1296+84dup)
c.1224+33_1224+84dup (n.1224+33_1224+84dup)
c.1053+33_1053+84dup (n.1053+33_1053+84dup)
n.624+33_624+84dup
n.2826_2877dup
c.*1051+33_*1051+84dup (n.*1051+33_*1051+84dup)
c.1017+33_1017+84dup (n.1017+33_1017+84dup)
gnomAD v4
21g.44893337_44893388delCA2654866866ITGB2c.1296+33_1296+84del (n.1296+33_1296+84del)
c.1224+33_1224+84del (n.1224+33_1224+84del)
c.1053+33_1053+84del (n.1053+33_1053+84del)
n.624+33_624+84del
n.2826_2877del
c.*1051+33_*1051+84del (n.*1051+33_*1051+84del)
c.1017+33_1017+84del (n.1017+33_1017+84del)
gnomAD v4
21g.44893321C>ACA749738319ITGB2c.1296+83G>T (n.1296+83G>T)
c.1224+83G>T (n.1224+83G>T)
c.1053+83G>T (n.1053+83G>T)
n.624+83G>T
n.2876G>T
c.*1051+83G>T (n.*1051+83G>T)
c.1017+83G>T (n.1017+83G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893321C=CA2391875829ITGB2c.1296+83G= (n.1296+83G=)
c.1224+83G= (n.1224+83G=)
c.1053+83G= (n.1053+83G=)
n.624+83G=
n.2876G=
c.*1051+83G= (n.*1051+83G=)
c.1017+83G= (n.1017+83G=)
21g.44893321C>TCA2391875830ITGB2c.1296+83G>A (n.1296+83G>A)
c.1224+83G>A (n.1224+83G>A)
c.1053+83G>A (n.1053+83G>A)
n.624+83G>A
n.2876G>A
c.*1051+83G>A (n.*1051+83G>A)
c.1017+83G>A (n.1017+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893323G>ACA2654866869ITGB2c.1296+81C>T (n.1296+81C>T)
c.1224+81C>T (n.1224+81C>T)
c.1053+81C>T (n.1053+81C>T)
n.624+81C>T
n.2874C>T
c.*1051+81C>T (n.*1051+81C>T)
c.1017+81C>T (n.1017+81C>T)
gnomAD v4
21g.44893324G>ACA2654866870ITGB2c.1296+80C>T (n.1296+80C>T)
c.1224+80C>T (n.1224+80C>T)
c.1053+80C>T (n.1053+80C>T)
n.624+80C>T
n.2873C>T
c.*1051+80C>T (n.*1051+80C>T)
c.1017+80C>T (n.1017+80C>T)
gnomAD v4
21g.44893325G>ACA1022761186ITGB2c.1296+79C>T (n.1296+79C>T)
c.1224+79C>T (n.1224+79C>T)
c.1053+79C>T (n.1053+79C>T)
n.624+79C>T
n.2872C>T
c.*1051+79C>T (n.*1051+79C>T)
c.1017+79C>T (n.1017+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893325G=CA2391875831ITGB2c.1296+79C= (n.1296+79C=)
c.1224+79C= (n.1224+79C=)
c.1053+79C= (n.1053+79C=)
n.624+79C=
n.2872C=
c.*1051+79C= (n.*1051+79C=)
c.1017+79C= (n.1017+79C=)
21g.44893326A>CCA2654866872ITGB2c.1296+78T>G (n.1296+78T>G)
c.1224+78T>G (n.1224+78T>G)
c.1053+78T>G (n.1053+78T>G)
n.624+78T>G
n.2871T>G
c.*1051+78T>G (n.*1051+78T>G)
c.1017+78T>G (n.1017+78T>G)
gnomAD v4
21g.44893327delCA2577624323ITGB2c.1296+77del (n.1296+77del)
c.1224+77del (n.1224+77del)
c.1053+77del (n.1053+77del)
n.624+77del
n.2870del
c.*1051+77del (n.*1051+77del)
c.1017+77del (n.1017+77del)
21g.44893328G>ACA512551484ITGB2c.1296+76C>T (n.1296+76C>T)
c.1224+76C>T (n.1224+76C>T)
c.1053+76C>T (n.1053+76C>T)
n.624+76C>T
n.2869C>T
c.*1051+76C>T (n.*1051+76C>T)
c.1017+76C>T (n.1017+76C>T)
gnomAD v4
21g.44893331delCA2577624324ITGB2c.1296+76del (n.1296+76del)
c.1224+76del (n.1224+76del)
c.1053+76del (n.1053+76del)
n.624+76del
n.2869del
c.*1051+76del (n.*1051+76del)
c.1017+76del (n.1017+76del)
21g.44893330_44893331delCA2654866873ITGB2c.1296+75_1296+76del (n.1296+75_1296+76del)
c.1224+75_1224+76del (n.1224+75_1224+76del)
c.1053+75_1053+76del (n.1053+75_1053+76del)
n.624+75_624+76del
n.2868_2869del
c.*1051+75_*1051+76del (n.*1051+75_*1051+76del)
c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del)
gnomAD v4
21g.44893330G>ACA2577624325ITGB2c.1296+74C>T (n.1296+74C>T)
c.1224+74C>T (n.1224+74C>T)
c.1053+74C>T (n.1053+74C>T)
n.624+74C>T
n.2867C>T
c.*1051+74C>T (n.*1051+74C>T)
c.1017+74C>T (n.1017+74C>T)
21g.44893330G>TCA2577624326ITGB2c.1296+74C>A (n.1296+74C>A)
c.1224+74C>A (n.1224+74C>A)
c.1053+74C>A (n.1053+74C>A)
n.624+74C>A
n.2867C>A
c.*1051+74C>A (n.*1051+74C>A)
c.1017+74C>A (n.1017+74C>A)
21g.44893333C>ACA321897344ITGB2c.1296+71G>T (n.1296+71G>T)
c.1224+71G>T (n.1224+71G>T)
c.1053+71G>T (n.1053+71G>T)
n.624+71G>T
n.2864G>T
c.*1051+71G>T (n.*1051+71G>T)
c.1017+71G>T (n.1017+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893333C=CA2391875832ITGB2c.1296+71G= (n.1296+71G=)
c.1224+71G= (n.1224+71G=)
c.1053+71G= (n.1053+71G=)
n.624+71G=
n.2864G=
c.*1051+71G= (n.*1051+71G=)
c.1017+71G= (n.1017+71G=)
21g.44893333C>GCA2654866875ITGB2c.1296+71G>C (n.1296+71G>C)
c.1224+71G>C (n.1224+71G>C)
c.1053+71G>C (n.1053+71G>C)
n.624+71G>C
n.2864G>C
c.*1051+71G>C (n.*1051+71G>C)
c.1017+71G>C (n.1017+71G>C)
gnomAD v4
21g.44893333C>TCA2577624327ITGB2c.1296+71G>A (n.1296+71G>A)
c.1224+71G>A (n.1224+71G>A)
c.1053+71G>A (n.1053+71G>A)
n.624+71G>A
n.2864G>A
c.*1051+71G>A (n.*1051+71G>A)
c.1017+71G>A (n.1017+71G>A)
gnomAD v4
21g.44893334_44893369delCA2654866874ITGB2c.1296+36_1296+71del (n.1296+36_1296+71del)
c.1224+36_1224+71del (n.1224+36_1224+71del)
c.1053+36_1053+71del (n.1053+36_1053+71del)
n.624+36_624+71del
n.2829_2864del
c.*1051+36_*1051+71del (n.*1051+36_*1051+71del)
c.1017+36_1017+71del (n.1017+36_1017+71del)
gnomAD v4
21g.44893334C>TCA2654866878ITGB2c.1296+70G>A (n.1296+70G>A)
c.1224+70G>A (n.1224+70G>A)
c.1053+70G>A (n.1053+70G>A)
n.624+70G>A
n.2863G>A
c.*1051+70G>A (n.*1051+70G>A)
c.1017+70G>A (n.1017+70G>A)
gnomAD v4
21g.44893335C>GCA2654866880ITGB2c.1296+69G>C (n.1296+69G>C)
c.1224+69G>C (n.1224+69G>C)
c.1053+69G>C (n.1053+69G>C)
n.624+69G>C
n.2862G>C
c.*1051+69G>C (n.*1051+69G>C)
c.1017+69G>C (n.1017+69G>C)
gnomAD v4
21g.44893335C>TCA2577624328ITGB2c.1296+69G>A (n.1296+69G>A)
c.1224+69G>A (n.1224+69G>A)
c.1053+69G>A (n.1053+69G>A)
n.624+69G>A
n.2862G>A
c.*1051+69G>A (n.*1051+69G>A)
c.1017+69G>A (n.1017+69G>A)
21g.44893336T>CCA2391875834ITGB2c.1296+68A>G (n.1296+68A>G)
c.1224+68A>G (n.1224+68A>G)
c.1053+68A>G (n.1053+68A>G)
n.624+68A>G
n.2861A>G
c.*1051+68A>G (n.*1051+68A>G)
c.1017+68A>G (n.1017+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44893336T>GCA2654866883ITGB2c.1296+68A>C (n.1296+68A>C)
c.1224+68A>C (n.1224+68A>C)
c.1053+68A>C (n.1053+68A>C)
n.624+68A>C
n.2861A>C
c.*1051+68A>C (n.*1051+68A>C)
c.1017+68A>C (n.1017+68A>C)
gnomAD v4
21g.44893336T=CA2391875833ITGB2c.1296+68A= (n.1296+68A=)
c.1224+68A= (n.1224+68A=)
c.1053+68A= (n.1053+68A=)
n.624+68A=
n.2861A=
c.*1051+68A= (n.*1051+68A=)
c.1017+68A= (n.1017+68A=)
21g.44893337G>ACA2654866885ITGB2c.1296+67C>T (n.1296+67C>T)
c.1224+67C>T (n.1224+67C>T)
c.1053+67C>T (n.1053+67C>T)
n.624+67C>T
n.2860C>T
c.*1051+67C>T (n.*1051+67C>T)
c.1017+67C>T (n.1017+67C>T)
gnomAD v4
21g.44893337G>CCA2654866887ITGB2c.1296+67C>G (n.1296+67C>G)
c.1224+67C>G (n.1224+67C>G)
c.1053+67C>G (n.1053+67C>G)
n.624+67C>G
n.2860C>G
c.*1051+67C>G (n.*1051+67C>G)
c.1017+67C>G (n.1017+67C>G)
gnomAD v4
21g.44893338G>ACA749738321ITGB2c.1296+66C>T (n.1296+66C>T)
c.1224+66C>T (n.1224+66C>T)
c.1053+66C>T (n.1053+66C>T)
n.624+66C>T
n.2859C>T
c.*1051+66C>T (n.*1051+66C>T)
c.1017+66C>T (n.1017+66C>T)
dbSNP
21g.44893338G>CCA2577624329ITGB2c.1296+66C>G (n.1296+66C>G)
c.1224+66C>G (n.1224+66C>G)
c.1053+66C>G (n.1053+66C>G)
n.624+66C>G
n.2859C>G
c.*1051+66C>G (n.*1051+66C>G)
c.1017+66C>G (n.1017+66C>G)
21g.44893338G=CA2391875835ITGB2c.1296+66C= (n.1296+66C=)
c.1224+66C= (n.1224+66C=)
c.1053+66C= (n.1053+66C=)
n.624+66C=
n.2859C=
c.*1051+66C= (n.*1051+66C=)
c.1017+66C= (n.1017+66C=)
21g.44893338G>TCA2654866890ITGB2c.1296+66C>A (n.1296+66C>A)
c.1224+66C>A (n.1224+66C>A)
c.1053+66C>A (n.1053+66C>A)
n.624+66C>A
n.2859C>A
c.*1051+66C>A (n.*1051+66C>A)
c.1017+66C>A (n.1017+66C>A)
gnomAD v4
21g.44893341C>ACA2654866891ITGB2c.1296+63G>T (n.1296+63G>T)
c.1224+63G>T (n.1224+63G>T)
c.1053+63G>T (n.1053+63G>T)
n.624+63G>T
n.2856G>T
c.*1051+63G>T (n.*1051+63G>T)
c.1017+63G>T (n.1017+63G>T)
gnomAD v4
21g.44893342C>TCA2654866892ITGB2c.1296+62G>A (n.1296+62G>A)
c.1224+62G>A (n.1224+62G>A)
c.1053+62G>A (n.1053+62G>A)
n.624+62G>A
n.2855G>A
c.*1051+62G>A (n.*1051+62G>A)
c.1017+62G>A (n.1017+62G>A)
gnomAD v4
21g.44893343T>CCA749738333ITGB2c.1296+61A>G (n.1296+61A>G)
c.1224+61A>G (n.1224+61A>G)
c.1053+61A>G (n.1053+61A>G)
n.624+61A>G
n.2854A>G
c.*1051+61A>G (n.*1051+61A>G)
c.1017+61A>G (n.1017+61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893343T=CA2391875836ITGB2c.1296+61A= (n.1296+61A=)
c.1224+61A= (n.1224+61A=)
c.1053+61A= (n.1053+61A=)
n.624+61A=
n.2854A=
c.*1051+61A= (n.*1051+61A=)
c.1017+61A= (n.1017+61A=)
21g.44893345C>GCA2654866893ITGB2c.1296+59G>C (n.1296+59G>C)
c.1224+59G>C (n.1224+59G>C)
c.1053+59G>C (n.1053+59G>C)
n.624+59G>C
n.2852G>C
c.*1051+59G>C (n.*1051+59G>C)
c.1017+59G>C (n.1017+59G>C)
gnomAD v4
21g.44893346T>CCA749738335ITGB2c.1296+58A>G (n.1296+58A>G)
c.1224+58A>G (n.1224+58A>G)
c.1053+58A>G (n.1053+58A>G)
n.624+58A>G
n.2851A>G
c.*1051+58A>G (n.*1051+58A>G)
c.1017+58A>G (n.1017+58A>G)
dbSNP
21g.44893346T=CA2391875837ITGB2c.1296+58A= (n.1296+58A=)
c.1224+58A= (n.1224+58A=)
c.1053+58A= (n.1053+58A=)
n.624+58A=
n.2851A=
c.*1051+58A= (n.*1051+58A=)
c.1017+58A= (n.1017+58A=)
21g.44893350_44893394delCA2654866894ITGB2c.1296+14_1296+58del (n.1296+14_1296+58del)
c.1224+14_1224+58del (n.1224+14_1224+58del)
c.1053+14_1053+58del (n.1053+14_1053+58del)
n.624+14_624+58del
n.2807_2851del
c.*1051+14_*1051+58del (n.*1051+14_*1051+58del)
c.1017+14_1017+58del (n.1017+14_1017+58del)
gnomAD v4
21g.44893348G>ACA2654866896ITGB2c.1296+56C>T (n.1296+56C>T)
c.1224+56C>T (n.1224+56C>T)
c.1053+56C>T (n.1053+56C>T)
n.624+56C>T
n.2849C>T
c.*1051+56C>T (n.*1051+56C>T)
c.1017+56C>T (n.1017+56C>T)
gnomAD v4
21g.44893348G>TCA2577624330ITGB2c.1296+56C>A (n.1296+56C>A)
c.1224+56C>A (n.1224+56C>A)
c.1053+56C>A (n.1053+56C>A)
n.624+56C>A
n.2849C>A
c.*1051+56C>A (n.*1051+56C>A)
c.1017+56C>A (n.1017+56C>A)
21g.44893349C>TCA2654866897ITGB2c.1296+55G>A (n.1296+55G>A)
c.1224+55G>A (n.1224+55G>A)
c.1053+55G>A (n.1053+55G>A)
n.624+55G>A
n.2848G>A
c.*1051+55G>A (n.*1051+55G>A)
c.1017+55G>A (n.1017+55G>A)
gnomAD v4
21g.44893351G>ACA2654866900ITGB2c.1296+53C>T (n.1296+53C>T)
c.1224+53C>T (n.1224+53C>T)
c.1053+53C>T (n.1053+53C>T)
n.624+53C>T
n.2846C>T
c.*1051+53C>T (n.*1051+53C>T)
c.1017+53C>T (n.1017+53C>T)
gnomAD v4
21g.44893351G>TCA2654866899ITGB2c.1296+53C>A (n.1296+53C>A)
c.1224+53C>A (n.1224+53C>A)
c.1053+53C>A (n.1053+53C>A)
n.624+53C>A
n.2846C>A
c.*1051+53C>A (n.*1051+53C>A)
c.1017+53C>A (n.1017+53C>A)
gnomAD v4
21g.44893352T>CCA2818060547ITGB2c.1296+52A>G (n.1296+52A>G)
c.1224+52A>G (n.1224+52A>G)
c.1053+52A>G (n.1053+52A>G)
n.624+52A>G
n.2845A>G
c.*1051+52A>G (n.*1051+52A>G)
c.1017+52A>G (n.1017+52A>G)
21g.44893353C>ACA2391875839ITGB2c.1296+51G>T (n.1296+51G>T)
c.1224+51G>T (n.1224+51G>T)
c.1053+51G>T (n.1053+51G>T)
n.624+51G>T
n.2844G>T
c.*1051+51G>T (n.*1051+51G>T)
c.1017+51G>T (n.1017+51G>T)
dbSNP
21g.44893353C=CA2391875838ITGB2c.1296+51G= (n.1296+51G=)
c.1224+51G= (n.1224+51G=)
c.1053+51G= (n.1053+51G=)
n.624+51G=
n.2844G=
c.*1051+51G= (n.*1051+51G=)
c.1017+51G= (n.1017+51G=)
21g.44893356delCA2577624331ITGB2c.1296+51del (n.1296+51del)
c.1224+51del (n.1224+51del)
c.1053+51del (n.1053+51del)
n.624+51del
n.2844del
c.*1051+51del (n.*1051+51del)
c.1017+51del (n.1017+51del)
21g.44893355C>ACA638153491ITGB2c.1296+49G>T (n.1296+49G>T)
c.1224+49G>T (n.1224+49G>T)
c.1053+49G>T (n.1053+49G>T)
n.624+49G>T
n.2842G>T
c.*1051+49G>T (n.*1051+49G>T)
c.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893355C=CA2391875840ITGB2c.1296+49G= (n.1296+49G=)
c.1224+49G= (n.1224+49G=)
c.1053+49G= (n.1053+49G=)
n.624+49G=
n.2842G=
c.*1051+49G= (n.*1051+49G=)
c.1017+49G= (n.1017+49G=)
21g.44893357A=CA2391875841ITGB2c.1296+47T= (n.1296+47T=)
c.1224+47T= (n.1224+47T=)
c.1053+47T= (n.1053+47T=)
n.624+47T=
n.2840T=
c.*1051+47T= (n.*1051+47T=)
c.1017+47T= (n.1017+47T=)
21g.44893357A>GCA638153492ITGB2c.1296+47T>C (n.1296+47T>C)
c.1224+47T>C (n.1224+47T>C)
c.1053+47T>C (n.1053+47T>C)
n.624+47T>C
n.2840T>C
c.*1051+47T>C (n.*1051+47T>C)
c.1017+47T>C (n.1017+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893359_44893360delCA2577624332ITGB2c.1296+46_1296+47del (n.1296+46_1296+47del)
c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del)
c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del)
n.624+46_624+47del
n.2839_2840del
c.*1051+46_*1051+47del (n.*1051+46_*1051+47del)
c.1017+46_1017+47del (n.1017+46_1017+47del)
21g.44893358G>CCA2654866901ITGB2c.1296+46C>G (n.1296+46C>G)
c.1224+46C>G (n.1224+46C>G)
c.1053+46C>G (n.1053+46C>G)
n.624+46C>G
n.2839C>G
c.*1051+46C>G (n.*1051+46C>G)
c.1017+46C>G (n.1017+46C>G)
gnomAD v4
21g.44893359A=CA2391875842ITGB2c.1296+45T= (n.1296+45T=)
c.1224+45T= (n.1224+45T=)
c.1053+45T= (n.1053+45T=)
n.624+45T=
n.2838T=
c.*1051+45T= (n.*1051+45T=)
c.1017+45T= (n.1017+45T=)
21g.44893359A>GCA10062884ITGB2c.1296+45T>C (n.1296+45T>C)
c.1224+45T>C (n.1224+45T>C)
c.1053+45T>C (n.1053+45T>C)
n.624+45T>C
n.2838T>C
c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C)
c.1017+45T>C (n.1017+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893360G>ACA10062885ITGB2c.1296+44C>T (n.1296+44C>T)
c.1224+44C>T (n.1224+44C>T)
c.1053+44C>T (n.1053+44C>T)
n.624+44C>T
n.2837C>T
c.*1051+44C>T (n.*1051+44C>T)
c.1017+44C>T (n.1017+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893360G=CA2391875843ITGB2c.1296+44C= (n.1296+44C=)
c.1224+44C= (n.1224+44C=)
c.1053+44C= (n.1053+44C=)
n.624+44C=
n.2837C=
c.*1051+44C= (n.*1051+44C=)
c.1017+44C= (n.1017+44C=)
21g.44893361C>ACA2654866905ITGB2c.1296+43G>T (n.1296+43G>T)
c.1224+43G>T (n.1224+43G>T)
c.1053+43G>T (n.1053+43G>T)
n.624+43G>T
n.2836G>T
c.*1051+43G>T (n.*1051+43G>T)
c.1017+43G>T (n.1017+43G>T)
gnomAD v4
21g.44893362C>ACA2654866906ITGB2c.1296+42G>T (n.1296+42G>T)
c.1224+42G>T (n.1224+42G>T)
c.1053+42G>T (n.1053+42G>T)
n.624+42G>T
n.2835G>T
c.*1051+42G>T (n.*1051+42G>T)
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
gnomAD v4
21g.44893363C>ACA749738352ITGB2c.1296+41G>T (n.1296+41G>T)
c.1224+41G>T (n.1224+41G>T)
c.1053+41G>T (n.1053+41G>T)
n.624+41G>T
n.2834G>T
c.*1051+41G>T (n.*1051+41G>T)
c.1017+41G>T (n.1017+41G>T)
dbSNP
21g.44893363C=CA2391875844ITGB2c.1296+41G= (n.1296+41G=)
c.1224+41G= (n.1224+41G=)
c.1053+41G= (n.1053+41G=)
n.624+41G=
n.2834G=
c.*1051+41G= (n.*1051+41G=)
c.1017+41G= (n.1017+41G=)
21g.44893364C=CA2391875845ITGB2c.1296+40G= (n.1296+40G=)
c.1224+40G= (n.1224+40G=)
c.1053+40G= (n.1053+40G=)
n.624+40G=
n.2833G=
c.*1051+40G= (n.*1051+40G=)
c.1017+40G= (n.1017+40G=)
21g.44893364C>TCA10062886ITGB2c.1296+40G>A (n.1296+40G>A)
c.1224+40G>A (n.1224+40G>A)
c.1053+40G>A (n.1053+40G>A)
n.624+40G>A
n.2833G>A
c.*1051+40G>A (n.*1051+40G>A)
c.1017+40G>A (n.1017+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893365delCA2654866907ITGB2c.1296+39del (n.1296+39del)
c.1224+39del (n.1224+39del)
c.1053+39del (n.1053+39del)
n.624+39del
n.2832del
c.*1051+39del (n.*1051+39del)
c.1017+39del (n.1017+39del)
gnomAD v4
21g.44893365T>GCA2577624333ITGB2c.1296+39A>C (n.1296+39A>C)
c.1224+39A>C (n.1224+39A>C)
c.1053+39A>C (n.1053+39A>C)
n.624+39A>C
n.2832A>C
c.*1051+39A>C (n.*1051+39A>C)
c.1017+39A>C (n.1017+39A>C)
21g.44893367A>GCA2654866908ITGB2c.1296+37T>C (n.1296+37T>C)
c.1224+37T>C (n.1224+37T>C)
c.1053+37T>C (n.1053+37T>C)
n.624+37T>C
n.2830T>C
c.*1051+37T>C (n.*1051+37T>C)
c.1017+37T>C (n.1017+37T>C)
gnomAD v4
21g.44893369C>ACA638153493ITGB2c.1296+35G>T (n.1296+35G>T)
c.1224+35G>T (n.1224+35G>T)
c.1053+35G>T (n.1053+35G>T)
n.624+35G>T
n.2828G>T
c.*1051+35G>T (n.*1051+35G>T)
c.1017+35G>T (n.1017+35G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44893369C=CA2391875846ITGB2c.1296+35G= (n.1296+35G=)
c.1224+35G= (n.1224+35G=)
c.1053+35G= (n.1053+35G=)
n.624+35G=
n.2828G=
c.*1051+35G= (n.*1051+35G=)
c.1017+35G= (n.1017+35G=)
21g.44893369C>TCA1022761198ITGB2c.1296+35G>A (n.1296+35G>A)
c.1224+35G>A (n.1224+35G>A)
c.1053+35G>A (n.1053+35G>A)
n.624+35G>A
n.2828G>A
c.*1051+35G>A (n.*1051+35G>A)
c.1017+35G>A (n.1017+35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893370A=CA2391875847ITGB2c.1296+34T= (n.1296+34T=)
c.1224+34T= (n.1224+34T=)
c.1053+34T= (n.1053+34T=)
n.624+34T=
n.2827T=
c.*1051+34T= (n.*1051+34T=)
c.1017+34T= (n.1017+34T=)
21g.44893370A>GCA1022761200ITGB2c.1296+34T>C (n.1296+34T>C)
c.1224+34T>C (n.1224+34T>C)
c.1053+34T>C (n.1053+34T>C)
n.624+34T>C
n.2827T>C
c.*1051+34T>C (n.*1051+34T>C)
c.1017+34T>C (n.1017+34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893371A=CA2391875848ITGB2c.1296+33T= (n.1296+33T=)
c.1224+33T= (n.1224+33T=)
c.1053+33T= (n.1053+33T=)
n.624+33T=
n.2826T=
c.*1051+33T= (n.*1051+33T=)
c.1017+33T= (n.1017+33T=)
21g.44893371A>TCA1022761201ITGB2c.1296+33T>A (n.1296+33T>A)
c.1224+33T>A (n.1224+33T>A)
c.1053+33T>A (n.1053+33T>A)
n.624+33T>A
n.2826T>A
c.*1051+33T>A (n.*1051+33T>A)
c.1017+33T>A (n.1017+33T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44893373C>TCA2654866915ITGB2c.1296+31G>A (n.1296+31G>A)
c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
c.1053+31G>A (n.1053+31G>A)
n.624+31G>A
n.2824G>A
c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A)
c.1017+31G>A (n.1017+31G>A)
gnomAD v4
21g.44893375G>ACA2654866916ITGB2c.1296+29C>T (n.1296+29C>T)
c.1224+29C>T (n.1224+29C>T)
c.1053+29C>T (n.1053+29C>T)
n.624+29C>T
n.2822C>T
c.*1051+29C>T (n.*1051+29C>T)
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
gnomAD v4
21g.44893376G>TCA2654866917ITGB2c.1296+28C>A (n.1296+28C>A)
c.1224+28C>A (n.1224+28C>A)
c.1053+28C>A (n.1053+28C>A)
n.624+28C>A
n.2821C>A
c.*1051+28C>A (n.*1051+28C>A)
c.1017+28C>A (n.1017+28C>A)
gnomAD v4
21g.44893377G=CA2391875849ITGB2c.1296+27C= (n.1296+27C=)
c.1224+27C= (n.1224+27C=)
c.1053+27C= (n.1053+27C=)
n.624+27C=
n.2820C=
c.*1051+27C= (n.*1051+27C=)
c.1017+27C= (n.1017+27C=)
21g.44893378dupCA2391875850ITGB2c.1296+26dup (n.1296+26dup)
c.1224+26dup (n.1224+26dup)
c.1053+26dup (n.1053+26dup)
n.624+26dup
n.2819dup
c.*1051+26dup (n.*1051+26dup)
c.1017+26dup (n.1017+26dup)
dbSNP
21g.44893379T>CCA2654866919ITGB2c.1296+25A>G (n.1296+25A>G)
c.1224+25A>G (n.1224+25A>G)
c.1053+25A>G (n.1053+25A>G)
n.624+25A>G
n.2818A>G
c.*1051+25A>G (n.*1051+25A>G)
c.1017+25A>G (n.1017+25A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched