Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893260_44893312delinsGTCAGAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCC | CA2391875801 | ITGB2 | c.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) n.624+92_624+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC n.2885_2937delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC c.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) | |
21 | g.44893265_44893316del | CA1022761160 | ITGB2 | c.1296+92_1296+143del (n.1296+92_1296+143del) c.1224+92_1224+143del (n.1224+92_1224+143del) c.1053+92_1053+143del (n.1053+92_1053+143del) n.624+92_624+143del n.2885_2936del c.*1051+92_*1051+143del (n.*1051+92_*1051+143del) c.1017+92_1017+143del (n.1017+92_1017+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893265_44893317delinsAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCCTCAGT | CA2391875804 | ITGB2 | c.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) n.624+87_624+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT n.2880_2932delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT c.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) | |
21 | g.44893307_44893358dup | CA638153485 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup) c.1224+87_1224+138dup (n.1224+87_1224+138dup) c.1053+87_1053+138dup (n.1053+87_1053+138dup) n.624+87_624+138dup n.2880_2931dup c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup) c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893307_44893358del | CA638153486 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del) c.1224+87_1224+138del (n.1224+87_1224+138del) c.1053+87_1053+138del (n.1053+87_1053+138del) n.624+87_624+138del n.2880_2931del c.*1051+87_*1051+138del (n.*1051+87_*1051+138del) c.1017+87_1017+138del (n.1017+87_1017+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893285_44893388del | CA2654866808 | ITGB2 | c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del) c.1224+33_1224+136del (n.1224+33_1224+136del) c.1053+33_1053+136del (n.1053+33_1053+136del) n.624+33_624+136del n.2826_2929del c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del) c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893281C>A | CA2654866825 | ITGB2 | c.1296+123G>T (n.1296+123G>T) c.1224+123G>T (n.1224+123G>T) c.1053+123G>T (n.1053+123G>T) n.624+123G>T n.2916G>T c.*1051+123G>T (n.*1051+123G>T) c.1017+123G>T (n.1017+123G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893281C>T | CA2654866823 | ITGB2 | c.1296+123G>A (n.1296+123G>A) c.1224+123G>A (n.1224+123G>A) c.1053+123G>A (n.1053+123G>A) n.624+123G>A n.2916G>A c.*1051+123G>A (n.*1051+123G>A) c.1017+123G>A (n.1017+123G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893283del | CA2654866824 | ITGB2 | c.1296+123del (n.1296+123del) c.1224+123del (n.1224+123del) c.1053+123del (n.1053+123del) n.624+123del n.2916del c.*1051+123del (n.*1051+123del) c.1017+123del (n.1017+123del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893282C>A | CA638153488 | ITGB2 | c.1296+122G>T (n.1296+122G>T) c.1224+122G>T (n.1224+122G>T) c.1053+122G>T (n.1053+122G>T) n.624+122G>T n.2915G>T c.*1051+122G>T (n.*1051+122G>T) c.1017+122G>T (n.1017+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893282C= | CA2391875809 | ITGB2 | c.1296+122G= (n.1296+122G=) c.1224+122G= (n.1224+122G=) c.1053+122G= (n.1053+122G=) n.624+122G= n.2915G= c.*1051+122G= (n.*1051+122G=) c.1017+122G= (n.1017+122G=) | |
21 | g.44893282C>T | CA638153487 | ITGB2 | c.1296+122G>A (n.1296+122G>A) c.1224+122G>A (n.1224+122G>A) c.1053+122G>A (n.1053+122G>A) n.624+122G>A n.2915G>A c.*1051+122G>A (n.*1051+122G>A) c.1017+122G>A (n.1017+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893286G>A | CA2818060546 | ITGB2 | c.1296+118C>T (n.1296+118C>T) c.1224+118C>T (n.1224+118C>T) c.1053+118C>T (n.1053+118C>T) n.624+118C>T n.2911C>T c.*1051+118C>T (n.*1051+118C>T) c.1017+118C>T (n.1017+118C>T) | |
21 | g.44893286G>C | CA2654866826 | ITGB2 | c.1296+118C>G (n.1296+118C>G) c.1224+118C>G (n.1224+118C>G) c.1053+118C>G (n.1053+118C>G) n.624+118C>G n.2911C>G c.*1051+118C>G (n.*1051+118C>G) c.1017+118C>G (n.1017+118C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893286G= | CA2391875810 | ITGB2 | c.1296+118C= (n.1296+118C=) c.1224+118C= (n.1224+118C=) c.1053+118C= (n.1053+118C=) n.624+118C= n.2911C= c.*1051+118C= (n.*1051+118C=) c.1017+118C= (n.1017+118C=) | |
21 | g.44893286G>T | CA749738286 | ITGB2 | c.1296+118C>A (n.1296+118C>A) c.1224+118C>A (n.1224+118C>A) c.1053+118C>A (n.1053+118C>A) n.624+118C>A n.2911C>A c.*1051+118C>A (n.*1051+118C>A) c.1017+118C>A (n.1017+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893287C>A | CA2654866827 | ITGB2 | c.1296+117G>T (n.1296+117G>T) c.1224+117G>T (n.1224+117G>T) c.1053+117G>T (n.1053+117G>T) n.624+117G>T n.2910G>T c.*1051+117G>T (n.*1051+117G>T) c.1017+117G>T (n.1017+117G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893289C>T | CA2654866828 | ITGB2 | c.1296+115G>A (n.1296+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1053+115G>A (n.1053+115G>A) n.624+115G>A n.2908G>A c.*1051+115G>A (n.*1051+115G>A) c.1017+115G>A (n.1017+115G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893293C>A | CA2654866829 | ITGB2 | c.1296+111G>T (n.1296+111G>T) c.1224+111G>T (n.1224+111G>T) c.1053+111G>T (n.1053+111G>T) n.624+111G>T n.2904G>T c.*1051+111G>T (n.*1051+111G>T) c.1017+111G>T (n.1017+111G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893295G>T | CA2654866831 | ITGB2 | c.1296+109C>A (n.1296+109C>A) c.1224+109C>A (n.1224+109C>A) c.1053+109C>A (n.1053+109C>A) n.624+109C>A n.2902C>A c.*1051+109C>A (n.*1051+109C>A) c.1017+109C>A (n.1017+109C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296del | CA2654866830 | ITGB2 | c.1296+109del (n.1296+109del) c.1224+109del (n.1224+109del) c.1053+109del (n.1053+109del) n.624+109del n.2902del c.*1051+109del (n.*1051+109del) c.1017+109del (n.1017+109del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296G>A | CA2654866832 | ITGB2 | c.1296+108C>T (n.1296+108C>T) c.1224+108C>T (n.1224+108C>T) c.1053+108C>T (n.1053+108C>T) n.624+108C>T n.2901C>T c.*1051+108C>T (n.*1051+108C>T) c.1017+108C>T (n.1017+108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296G>T | CA2654866833 | ITGB2 | c.1296+108C>A (n.1296+108C>A) c.1224+108C>A (n.1224+108C>A) c.1053+108C>A (n.1053+108C>A) n.624+108C>A n.2901C>A c.*1051+108C>A (n.*1051+108C>A) c.1017+108C>A (n.1017+108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893297C>A | CA2654866834 | ITGB2 | c.1296+107G>T (n.1296+107G>T) c.1224+107G>T (n.1224+107G>T) c.1053+107G>T (n.1053+107G>T) n.624+107G>T n.2900G>T c.*1051+107G>T (n.*1051+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893297C>T | CA2654866835 | ITGB2 | c.1296+107G>A (n.1296+107G>A) c.1224+107G>A (n.1224+107G>A) c.1053+107G>A (n.1053+107G>A) n.624+107G>A n.2900G>A c.*1051+107G>A (n.*1051+107G>A) c.1017+107G>A (n.1017+107G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893298T>C | CA2654866836 | ITGB2 | c.1296+106A>G (n.1296+106A>G) c.1224+106A>G (n.1224+106A>G) c.1053+106A>G (n.1053+106A>G) n.624+106A>G n.2899A>G c.*1051+106A>G (n.*1051+106A>G) c.1017+106A>G (n.1017+106A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893299G>A | CA2654866837 | ITGB2 | c.1296+105C>T (n.1296+105C>T) c.1224+105C>T (n.1224+105C>T) c.1053+105C>T (n.1053+105C>T) n.624+105C>T n.2898C>T c.*1051+105C>T (n.*1051+105C>T) c.1017+105C>T (n.1017+105C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893299G>T | CA2654866838 | ITGB2 | c.1296+105C>A (n.1296+105C>A) c.1224+105C>A (n.1224+105C>A) c.1053+105C>A (n.1053+105C>A) n.624+105C>A n.2898C>A c.*1051+105C>A (n.*1051+105C>A) c.1017+105C>A (n.1017+105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893304del | CA2654866839 | ITGB2 | c.1296+103del (n.1296+103del) c.1224+103del (n.1224+103del) c.1053+103del (n.1053+103del) n.624+103del n.2896del c.*1051+103del (n.*1051+103del) c.1017+103del (n.1017+103del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893302C>T | CA1022761173 | ITGB2 | c.1296+102G>A (n.1296+102G>A) c.1224+102G>A (n.1224+102G>A) c.1053+102G>A (n.1053+102G>A) n.624+102G>A n.2895G>A c.*1051+102G>A (n.*1051+102G>A) c.1017+102G>A (n.1017+102G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893303C>A | CA749738297 | ITGB2 | c.1296+101G>T (n.1296+101G>T) c.1224+101G>T (n.1224+101G>T) c.1053+101G>T (n.1053+101G>T) n.624+101G>T n.2894G>T c.*1051+101G>T (n.*1051+101G>T) c.1017+101G>T (n.1017+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893303C= | CA2391875812 | ITGB2 | c.1296+101G= (n.1296+101G=) c.1224+101G= (n.1224+101G=) c.1053+101G= (n.1053+101G=) n.624+101G= n.2894G= c.*1051+101G= (n.*1051+101G=) c.1017+101G= (n.1017+101G=) | |
21 | g.44893303C>G | CA2830658063 | ITGB2 | c.1296+101G>C (n.1296+101G>C) c.1224+101G>C (n.1224+101G>C) c.1053+101G>C (n.1053+101G>C) n.624+101G>C n.2894G>C c.*1051+101G>C (n.*1051+101G>C) c.1017+101G>C (n.1017+101G>C) | |
21 | g.44893303C>T | CA2391875811 | ITGB2 | c.1296+101G>A (n.1296+101G>A) c.1224+101G>A (n.1224+101G>A) c.1053+101G>A (n.1053+101G>A) n.624+101G>A n.2894G>A c.*1051+101G>A (n.*1051+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893304C= | CA2391875813 | ITGB2 | c.1296+100G= (n.1296+100G=) c.1224+100G= (n.1224+100G=) c.1053+100G= (n.1053+100G=) n.624+100G= n.2893G= c.*1051+100G= (n.*1051+100G=) c.1017+100G= (n.1017+100G=) | |
21 | g.44893304C>T | CA2391875814 | ITGB2 | c.1296+100G>A (n.1296+100G>A) c.1224+100G>A (n.1224+100G>A) c.1053+100G>A (n.1053+100G>A) n.624+100G>A n.2893G>A c.*1051+100G>A (n.*1051+100G>A) c.1017+100G>A (n.1017+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893305A= | CA2391875815 | ITGB2 | c.1296+99T= (n.1296+99T=) c.1224+99T= (n.1224+99T=) c.1053+99T= (n.1053+99T=) n.624+99T= n.2892T= c.*1051+99T= (n.*1051+99T=) c.1017+99T= (n.1017+99T=) | |
21 | g.44893305A>C | CA638153489 | ITGB2 | c.1296+99T>G (n.1296+99T>G) c.1224+99T>G (n.1224+99T>G) c.1053+99T>G (n.1053+99T>G) n.624+99T>G n.2892T>G c.*1051+99T>G (n.*1051+99T>G) c.1017+99T>G (n.1017+99T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893306G>A | CA2654866844 | ITGB2 | c.1296+98C>T (n.1296+98C>T) c.1224+98C>T (n.1224+98C>T) c.1053+98C>T (n.1053+98C>T) n.624+98C>T n.2891C>T c.*1051+98C>T (n.*1051+98C>T) c.1017+98C>T (n.1017+98C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893306G>C | CA2577624317 | ITGB2 | c.1296+98C>G (n.1296+98C>G) c.1224+98C>G (n.1224+98C>G) c.1053+98C>G (n.1053+98C>G) n.624+98C>G n.2891C>G c.*1051+98C>G (n.*1051+98C>G) c.1017+98C>G (n.1017+98C>G) | |
21 | g.44893307G>A | CA321897323 | ITGB2 | c.1296+97C>T (n.1296+97C>T) c.1224+97C>T (n.1224+97C>T) c.1053+97C>T (n.1053+97C>T) n.624+97C>T n.2890C>T c.*1051+97C>T (n.*1051+97C>T) c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893307G= | CA2391875816 | ITGB2 | c.1296+97C= (n.1296+97C=) c.1224+97C= (n.1224+97C=) c.1053+97C= (n.1053+97C=) n.624+97C= n.2890C= c.*1051+97C= (n.*1051+97C=) c.1017+97C= (n.1017+97C=) | |
21 | g.44893308A= | CA2391875817 | ITGB2 | c.1296+96T= (n.1296+96T=) c.1224+96T= (n.1224+96T=) c.1053+96T= (n.1053+96T=) n.624+96T= n.2889T= c.*1051+96T= (n.*1051+96T=) c.1017+96T= (n.1017+96T=) | |
21 | g.44893308A>G | CA321897324 | ITGB2 | c.1296+96T>C (n.1296+96T>C) c.1224+96T>C (n.1224+96T>C) c.1053+96T>C (n.1053+96T>C) n.624+96T>C n.2889T>C c.*1051+96T>C (n.*1051+96T>C) c.1017+96T>C (n.1017+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893308_44893309insTCCCTCAGTGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGAG | CA2654866847 | ITGB2 | c.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) n.624+95_624+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA n.2888_2889insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA c.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893309C>A | CA321897326 | ITGB2 | c.1296+95G>T (n.1296+95G>T) c.1224+95G>T (n.1224+95G>T) c.1053+95G>T (n.1053+95G>T) n.624+95G>T n.2888G>T c.*1051+95G>T (n.*1051+95G>T) c.1017+95G>T (n.1017+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893309C= | CA2391875818 | ITGB2 | c.1296+95G= (n.1296+95G=) c.1224+95G= (n.1224+95G=) c.1053+95G= (n.1053+95G=) n.624+95G= n.2888G= c.*1051+95G= (n.*1051+95G=) c.1017+95G= (n.1017+95G=) | |
21 | g.44893309C>T | CA2577624318 | ITGB2 | c.1296+95G>A (n.1296+95G>A) c.1224+95G>A (n.1224+95G>A) c.1053+95G>A (n.1053+95G>A) n.624+95G>A n.2888G>A c.*1051+95G>A (n.*1051+95G>A) c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) | |
21 | g.44893310_44893321del | CA2654866848 | ITGB2 | c.1296+84_1296+95del (n.1296+84_1296+95del) c.1224+84_1224+95del (n.1224+84_1224+95del) c.1053+84_1053+95del (n.1053+84_1053+95del) n.624+84_624+95del n.2877_2888del c.*1051+84_*1051+95del (n.*1051+84_*1051+95del) c.1017+84_1017+95del (n.1017+84_1017+95del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317_44893368del | CA2654866849 | ITGB2 | c.1296+44_1296+95del (n.1296+44_1296+95del) c.1224+44_1224+95del (n.1224+44_1224+95del) c.1053+44_1053+95del (n.1053+44_1053+95del) n.624+44_624+95del n.2837_2888del c.*1051+44_*1051+95del (n.*1051+44_*1051+95del) c.1017+44_1017+95del (n.1017+44_1017+95del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893310C>A | CA2391875820 | ITGB2 | c.1296+94G>T (n.1296+94G>T) c.1224+94G>T (n.1224+94G>T) c.1053+94G>T (n.1053+94G>T) n.624+94G>T n.2887G>T c.*1051+94G>T (n.*1051+94G>T) c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) | dbSNP |
21 | g.44893310C= | CA2391875819 | ITGB2 | c.1296+94G= (n.1296+94G=) c.1224+94G= (n.1224+94G=) c.1053+94G= (n.1053+94G=) n.624+94G= n.2887G= c.*1051+94G= (n.*1051+94G=) c.1017+94G= (n.1017+94G=) | |
21 | g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTG | CA2654866855 | ITGB2 | c.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) n.624+93_624+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA n.2886_2887insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA c.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTGCATAAATTGTT | CA2654866856 | ITGB2 | c.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) n.624+93_624+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA n.2886_2887insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA c.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893311C>A | CA321897334 | ITGB2 | c.1296+93G>T (n.1296+93G>T) c.1224+93G>T (n.1224+93G>T) c.1053+93G>T (n.1053+93G>T) n.624+93G>T n.2886G>T c.*1051+93G>T (n.*1051+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893311C= | CA2391875821 | ITGB2 | c.1296+93G= (n.1296+93G=) c.1224+93G= (n.1224+93G=) c.1053+93G= (n.1053+93G=) n.624+93G= n.2886G= c.*1051+93G= (n.*1051+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) | |
21 | g.44893311C>G | CA1022761180 | ITGB2 | c.1296+93G>C (n.1296+93G>C) c.1224+93G>C (n.1224+93G>C) c.1053+93G>C (n.1053+93G>C) n.624+93G>C n.2886G>C c.*1051+93G>C (n.*1051+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893312C>A | CA2654866857 | ITGB2 | c.1296+92G>T (n.1296+92G>T) c.1224+92G>T (n.1224+92G>T) c.1053+92G>T (n.1053+92G>T) n.624+92G>T n.2885G>T c.*1051+92G>T (n.*1051+92G>T) c.1017+92G>T (n.1017+92G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893312C= | CA2391875822 | ITGB2 | c.1296+92G= (n.1296+92G=) c.1224+92G= (n.1224+92G=) c.1053+92G= (n.1053+92G=) n.624+92G= n.2885G= c.*1051+92G= (n.*1051+92G=) c.1017+92G= (n.1017+92G=) | |
21 | g.44893312C>G | CA321897339 | ITGB2 | c.1296+92G>C (n.1296+92G>C) c.1224+92G>C (n.1224+92G>C) c.1053+92G>C (n.1053+92G>C) n.624+92G>C n.2885G>C c.*1051+92G>C (n.*1051+92G>C) c.1017+92G>C (n.1017+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893312C>T | CA2577624319 | ITGB2 | c.1296+92G>A (n.1296+92G>A) c.1224+92G>A (n.1224+92G>A) c.1053+92G>A (n.1053+92G>A) n.624+92G>A n.2885G>A c.*1051+92G>A (n.*1051+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) | |
21 | g.44893312_44893313insG | CA2577624321 | ITGB2 | c.1296+91_1296+92insC (n.1296+91_1296+92insC) c.1224+91_1224+92insC (n.1224+91_1224+92insC) c.1053+91_1053+92insC (n.1053+91_1053+92insC) n.624+91_624+92insC n.2884_2885insC c.*1051+91_*1051+92insC (n.*1051+91_*1051+92insC) c.1017+91_1017+92insC (n.1017+91_1017+92insC) | |
21 | g.44893312_44893313insCG | CA2577624320 | ITGB2 | c.1296+91_1296+92insCG (n.1296+91_1296+92insCG) c.1224+91_1224+92insCG (n.1224+91_1224+92insCG) c.1053+91_1053+92insCG (n.1053+91_1053+92insCG) n.624+91_624+92insCG n.2884_2885insCG c.*1051+91_*1051+92insCG (n.*1051+91_*1051+92insCG) c.1017+91_1017+92insCG (n.1017+91_1017+92insCG) | |
21 | g.44893313T>G | CA638153490 | ITGB2 | c.1296+91A>C (n.1296+91A>C) c.1224+91A>C (n.1224+91A>C) c.1053+91A>C (n.1053+91A>C) n.624+91A>C n.2884A>C c.*1051+91A>C (n.*1051+91A>C) c.1017+91A>C (n.1017+91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893313T= | CA2391875823 | ITGB2 | c.1296+91A= (n.1296+91A=) c.1224+91A= (n.1224+91A=) c.1053+91A= (n.1053+91A=) n.624+91A= n.2884A= c.*1051+91A= (n.*1051+91A=) c.1017+91A= (n.1017+91A=) | |
21 | g.44893314C>T | CA2577624322 | ITGB2 | c.1296+90G>A (n.1296+90G>A) c.1224+90G>A (n.1224+90G>A) c.1053+90G>A (n.1053+90G>A) n.624+90G>A n.2883G>A c.*1051+90G>A (n.*1051+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | |
21 | g.44893316G>A | CA749738309 | ITGB2 | c.1296+88C>T (n.1296+88C>T) c.1224+88C>T (n.1224+88C>T) c.1053+88C>T (n.1053+88C>T) n.624+88C>T n.2881C>T c.*1051+88C>T (n.*1051+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893316G= | CA2391875824 | ITGB2 | c.1296+88C= (n.1296+88C=) c.1224+88C= (n.1224+88C=) c.1053+88C= (n.1053+88C=) n.624+88C= n.2881C= c.*1051+88C= (n.*1051+88C=) c.1017+88C= (n.1017+88C=) | |
21 | g.44893319_44893320dup | CA2654866859 | ITGB2 | c.1296+87_1296+88dup (n.1296+87_1296+88dup) c.1224+87_1224+88dup (n.1224+87_1224+88dup) c.1053+87_1053+88dup (n.1053+87_1053+88dup) n.624+87_624+88dup n.2880_2881dup c.*1051+87_*1051+88dup (n.*1051+87_*1051+88dup) c.1017+87_1017+88dup (n.1017+87_1017+88dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893316_44893317insC | CA2654866861 | ITGB2 | c.1296+87_1296+88insG (n.1296+87_1296+88insG) c.1224+87_1224+88insG (n.1224+87_1224+88insG) c.1053+87_1053+88insG (n.1053+87_1053+88insG) n.624+87_624+88insG n.2880_2881insG c.*1051+87_*1051+88insG (n.*1051+87_*1051+88insG) c.1017+87_1017+88insG (n.1017+87_1017+88insG) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317T>A | CA2391875826 | ITGB2 | c.1296+87A>T (n.1296+87A>T) c.1224+87A>T (n.1224+87A>T) c.1053+87A>T (n.1053+87A>T) n.624+87A>T n.2880A>T c.*1051+87A>T (n.*1051+87A>T) c.1017+87A>T (n.1017+87A>T) | dbSNP |
21 | g.44893317T>C | CA749738310 | ITGB2 | c.1296+87A>G (n.1296+87A>G) c.1224+87A>G (n.1224+87A>G) c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) n.624+87A>G n.2880A>G c.*1051+87A>G (n.*1051+87A>G) c.1017+87A>G (n.1017+87A>G) | dbSNP |
21 | g.44893317T>G | CA2654866862 | ITGB2 | c.1296+87A>C (n.1296+87A>C) c.1224+87A>C (n.1224+87A>C) c.1053+87A>C (n.1053+87A>C) n.624+87A>C n.2880A>C c.*1051+87A>C (n.*1051+87A>C) c.1017+87A>C (n.1017+87A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317T= | CA2391875825 | ITGB2 | c.1296+87A= (n.1296+87A=) c.1224+87A= (n.1224+87A=) c.1053+87A= (n.1053+87A=) n.624+87A= n.2880A= c.*1051+87A= (n.*1051+87A=) c.1017+87A= (n.1017+87A=) | |
21 | g.44893318G>A | CA321897341 | ITGB2 | c.1296+86C>T (n.1296+86C>T) c.1224+86C>T (n.1224+86C>T) c.1053+86C>T (n.1053+86C>T) n.624+86C>T n.2879C>T c.*1051+86C>T (n.*1051+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893318G= | CA2391875827 | ITGB2 | c.1296+86C= (n.1296+86C=) c.1224+86C= (n.1224+86C=) c.1053+86C= (n.1053+86C=) n.624+86C= n.2879C= c.*1051+86C= (n.*1051+86C=) c.1017+86C= (n.1017+86C=) | |
21 | g.44893318_44893369del | CA2551019801 | ITGB2 | c.1296+35_1296+86del (n.1296+35_1296+86del) c.1224+35_1224+86del (n.1224+35_1224+86del) c.1053+35_1053+86del (n.1053+35_1053+86del) n.624+35_624+86del n.2828_2879del c.*1051+35_*1051+86del (n.*1051+35_*1051+86del) c.1017+35_1017+86del (n.1017+35_1017+86del) | |
21 | g.44893319T>A | CA749738314 | ITGB2 | c.1296+85A>T (n.1296+85A>T) c.1224+85A>T (n.1224+85A>T) c.1053+85A>T (n.1053+85A>T) n.624+85A>T n.2878A>T c.*1051+85A>T (n.*1051+85A>T) c.1017+85A>T (n.1017+85A>T) | dbSNP |
21 | g.44893319T= | CA2391875828 | ITGB2 | c.1296+85A= (n.1296+85A=) c.1224+85A= (n.1224+85A=) c.1053+85A= (n.1053+85A=) n.624+85A= n.2878A= c.*1051+85A= (n.*1051+85A=) c.1017+85A= (n.1017+85A=) | |
21 | g.44893320G>A | CA2654866867 | ITGB2 | c.1296+84C>T (n.1296+84C>T) c.1224+84C>T (n.1224+84C>T) c.1053+84C>T (n.1053+84C>T) n.624+84C>T n.2877C>T c.*1051+84C>T (n.*1051+84C>T) c.1017+84C>T (n.1017+84C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893320G>T | CA2654866868 | ITGB2 | c.1296+84C>A (n.1296+84C>A) c.1224+84C>A (n.1224+84C>A) c.1053+84C>A (n.1053+84C>A) n.624+84C>A n.2877C>A c.*1051+84C>A (n.*1051+84C>A) c.1017+84C>A (n.1017+84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337_44893388dup | CA2534255107 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84dup (n.1296+33_1296+84dup) c.1224+33_1224+84dup (n.1224+33_1224+84dup) c.1053+33_1053+84dup (n.1053+33_1053+84dup) n.624+33_624+84dup n.2826_2877dup c.*1051+33_*1051+84dup (n.*1051+33_*1051+84dup) c.1017+33_1017+84dup (n.1017+33_1017+84dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337_44893388del | CA2654866866 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84del (n.1296+33_1296+84del) c.1224+33_1224+84del (n.1224+33_1224+84del) c.1053+33_1053+84del (n.1053+33_1053+84del) n.624+33_624+84del n.2826_2877del c.*1051+33_*1051+84del (n.*1051+33_*1051+84del) c.1017+33_1017+84del (n.1017+33_1017+84del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893321C>A | CA749738319 | ITGB2 | c.1296+83G>T (n.1296+83G>T) c.1224+83G>T (n.1224+83G>T) c.1053+83G>T (n.1053+83G>T) n.624+83G>T n.2876G>T c.*1051+83G>T (n.*1051+83G>T) c.1017+83G>T (n.1017+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893321C= | CA2391875829 | ITGB2 | c.1296+83G= (n.1296+83G=) c.1224+83G= (n.1224+83G=) c.1053+83G= (n.1053+83G=) n.624+83G= n.2876G= c.*1051+83G= (n.*1051+83G=) c.1017+83G= (n.1017+83G=) | |
21 | g.44893321C>T | CA2391875830 | ITGB2 | c.1296+83G>A (n.1296+83G>A) c.1224+83G>A (n.1224+83G>A) c.1053+83G>A (n.1053+83G>A) n.624+83G>A n.2876G>A c.*1051+83G>A (n.*1051+83G>A) c.1017+83G>A (n.1017+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893323G>A | CA2654866869 | ITGB2 | c.1296+81C>T (n.1296+81C>T) c.1224+81C>T (n.1224+81C>T) c.1053+81C>T (n.1053+81C>T) n.624+81C>T n.2874C>T c.*1051+81C>T (n.*1051+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893324G>A | CA2654866870 | ITGB2 | c.1296+80C>T (n.1296+80C>T) c.1224+80C>T (n.1224+80C>T) c.1053+80C>T (n.1053+80C>T) n.624+80C>T n.2873C>T c.*1051+80C>T (n.*1051+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893325G>A | CA1022761186 | ITGB2 | c.1296+79C>T (n.1296+79C>T) c.1224+79C>T (n.1224+79C>T) c.1053+79C>T (n.1053+79C>T) n.624+79C>T n.2872C>T c.*1051+79C>T (n.*1051+79C>T) c.1017+79C>T (n.1017+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893325G= | CA2391875831 | ITGB2 | c.1296+79C= (n.1296+79C=) c.1224+79C= (n.1224+79C=) c.1053+79C= (n.1053+79C=) n.624+79C= n.2872C= c.*1051+79C= (n.*1051+79C=) c.1017+79C= (n.1017+79C=) | |
21 | g.44893326A>C | CA2654866872 | ITGB2 | c.1296+78T>G (n.1296+78T>G) c.1224+78T>G (n.1224+78T>G) c.1053+78T>G (n.1053+78T>G) n.624+78T>G n.2871T>G c.*1051+78T>G (n.*1051+78T>G) c.1017+78T>G (n.1017+78T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893327del | CA2577624323 | ITGB2 | c.1296+77del (n.1296+77del) c.1224+77del (n.1224+77del) c.1053+77del (n.1053+77del) n.624+77del n.2870del c.*1051+77del (n.*1051+77del) c.1017+77del (n.1017+77del) | |
21 | g.44893328G>A | CA512551484 | ITGB2 | c.1296+76C>T (n.1296+76C>T) c.1224+76C>T (n.1224+76C>T) c.1053+76C>T (n.1053+76C>T) n.624+76C>T n.2869C>T c.*1051+76C>T (n.*1051+76C>T) c.1017+76C>T (n.1017+76C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893331del | CA2577624324 | ITGB2 | c.1296+76del (n.1296+76del) c.1224+76del (n.1224+76del) c.1053+76del (n.1053+76del) n.624+76del n.2869del c.*1051+76del (n.*1051+76del) c.1017+76del (n.1017+76del) | |
21 | g.44893330_44893331del | CA2654866873 | ITGB2 | c.1296+75_1296+76del (n.1296+75_1296+76del) c.1224+75_1224+76del (n.1224+75_1224+76del) c.1053+75_1053+76del (n.1053+75_1053+76del) n.624+75_624+76del n.2868_2869del c.*1051+75_*1051+76del (n.*1051+75_*1051+76del) c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893330G>A | CA2577624325 | ITGB2 | c.1296+74C>T (n.1296+74C>T) c.1224+74C>T (n.1224+74C>T) c.1053+74C>T (n.1053+74C>T) n.624+74C>T n.2867C>T c.*1051+74C>T (n.*1051+74C>T) c.1017+74C>T (n.1017+74C>T) | |
21 | g.44893330G>T | CA2577624326 | ITGB2 | c.1296+74C>A (n.1296+74C>A) c.1224+74C>A (n.1224+74C>A) c.1053+74C>A (n.1053+74C>A) n.624+74C>A n.2867C>A c.*1051+74C>A (n.*1051+74C>A) c.1017+74C>A (n.1017+74C>A) | |
21 | g.44893333C>A | CA321897344 | ITGB2 | c.1296+71G>T (n.1296+71G>T) c.1224+71G>T (n.1224+71G>T) c.1053+71G>T (n.1053+71G>T) n.624+71G>T n.2864G>T c.*1051+71G>T (n.*1051+71G>T) c.1017+71G>T (n.1017+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893333C= | CA2391875832 | ITGB2 | c.1296+71G= (n.1296+71G=) c.1224+71G= (n.1224+71G=) c.1053+71G= (n.1053+71G=) n.624+71G= n.2864G= c.*1051+71G= (n.*1051+71G=) c.1017+71G= (n.1017+71G=) | |
21 | g.44893333C>G | CA2654866875 | ITGB2 | c.1296+71G>C (n.1296+71G>C) c.1224+71G>C (n.1224+71G>C) c.1053+71G>C (n.1053+71G>C) n.624+71G>C n.2864G>C c.*1051+71G>C (n.*1051+71G>C) c.1017+71G>C (n.1017+71G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893333C>T | CA2577624327 | ITGB2 | c.1296+71G>A (n.1296+71G>A) c.1224+71G>A (n.1224+71G>A) c.1053+71G>A (n.1053+71G>A) n.624+71G>A n.2864G>A c.*1051+71G>A (n.*1051+71G>A) c.1017+71G>A (n.1017+71G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893334_44893369del | CA2654866874 | ITGB2 | c.1296+36_1296+71del (n.1296+36_1296+71del) c.1224+36_1224+71del (n.1224+36_1224+71del) c.1053+36_1053+71del (n.1053+36_1053+71del) n.624+36_624+71del n.2829_2864del c.*1051+36_*1051+71del (n.*1051+36_*1051+71del) c.1017+36_1017+71del (n.1017+36_1017+71del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893334C>T | CA2654866878 | ITGB2 | c.1296+70G>A (n.1296+70G>A) c.1224+70G>A (n.1224+70G>A) c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) n.624+70G>A n.2863G>A c.*1051+70G>A (n.*1051+70G>A) c.1017+70G>A (n.1017+70G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893335C>G | CA2654866880 | ITGB2 | c.1296+69G>C (n.1296+69G>C) c.1224+69G>C (n.1224+69G>C) c.1053+69G>C (n.1053+69G>C) n.624+69G>C n.2862G>C c.*1051+69G>C (n.*1051+69G>C) c.1017+69G>C (n.1017+69G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893335C>T | CA2577624328 | ITGB2 | c.1296+69G>A (n.1296+69G>A) c.1224+69G>A (n.1224+69G>A) c.1053+69G>A (n.1053+69G>A) n.624+69G>A n.2862G>A c.*1051+69G>A (n.*1051+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) | |
21 | g.44893336T>C | CA2391875834 | ITGB2 | c.1296+68A>G (n.1296+68A>G) c.1224+68A>G (n.1224+68A>G) c.1053+68A>G (n.1053+68A>G) n.624+68A>G n.2861A>G c.*1051+68A>G (n.*1051+68A>G) c.1017+68A>G (n.1017+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893336T>G | CA2654866883 | ITGB2 | c.1296+68A>C (n.1296+68A>C) c.1224+68A>C (n.1224+68A>C) c.1053+68A>C (n.1053+68A>C) n.624+68A>C n.2861A>C c.*1051+68A>C (n.*1051+68A>C) c.1017+68A>C (n.1017+68A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893336T= | CA2391875833 | ITGB2 | c.1296+68A= (n.1296+68A=) c.1224+68A= (n.1224+68A=) c.1053+68A= (n.1053+68A=) n.624+68A= n.2861A= c.*1051+68A= (n.*1051+68A=) c.1017+68A= (n.1017+68A=) | |
21 | g.44893337G>A | CA2654866885 | ITGB2 | c.1296+67C>T (n.1296+67C>T) c.1224+67C>T (n.1224+67C>T) c.1053+67C>T (n.1053+67C>T) n.624+67C>T n.2860C>T c.*1051+67C>T (n.*1051+67C>T) c.1017+67C>T (n.1017+67C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337G>C | CA2654866887 | ITGB2 | c.1296+67C>G (n.1296+67C>G) c.1224+67C>G (n.1224+67C>G) c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) n.624+67C>G n.2860C>G c.*1051+67C>G (n.*1051+67C>G) c.1017+67C>G (n.1017+67C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893338G>A | CA749738321 | ITGB2 | c.1296+66C>T (n.1296+66C>T) c.1224+66C>T (n.1224+66C>T) c.1053+66C>T (n.1053+66C>T) n.624+66C>T n.2859C>T c.*1051+66C>T (n.*1051+66C>T) c.1017+66C>T (n.1017+66C>T) | dbSNP |
21 | g.44893338G>C | CA2577624329 | ITGB2 | c.1296+66C>G (n.1296+66C>G) c.1224+66C>G (n.1224+66C>G) c.1053+66C>G (n.1053+66C>G) n.624+66C>G n.2859C>G c.*1051+66C>G (n.*1051+66C>G) c.1017+66C>G (n.1017+66C>G) | |
21 | g.44893338G= | CA2391875835 | ITGB2 | c.1296+66C= (n.1296+66C=) c.1224+66C= (n.1224+66C=) c.1053+66C= (n.1053+66C=) n.624+66C= n.2859C= c.*1051+66C= (n.*1051+66C=) c.1017+66C= (n.1017+66C=) | |
21 | g.44893338G>T | CA2654866890 | ITGB2 | c.1296+66C>A (n.1296+66C>A) c.1224+66C>A (n.1224+66C>A) c.1053+66C>A (n.1053+66C>A) n.624+66C>A n.2859C>A c.*1051+66C>A (n.*1051+66C>A) c.1017+66C>A (n.1017+66C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893341C>A | CA2654866891 | ITGB2 | c.1296+63G>T (n.1296+63G>T) c.1224+63G>T (n.1224+63G>T) c.1053+63G>T (n.1053+63G>T) n.624+63G>T n.2856G>T c.*1051+63G>T (n.*1051+63G>T) c.1017+63G>T (n.1017+63G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893342C>T | CA2654866892 | ITGB2 | c.1296+62G>A (n.1296+62G>A) c.1224+62G>A (n.1224+62G>A) c.1053+62G>A (n.1053+62G>A) n.624+62G>A n.2855G>A c.*1051+62G>A (n.*1051+62G>A) c.1017+62G>A (n.1017+62G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893343T>C | CA749738333 | ITGB2 | c.1296+61A>G (n.1296+61A>G) c.1224+61A>G (n.1224+61A>G) c.1053+61A>G (n.1053+61A>G) n.624+61A>G n.2854A>G c.*1051+61A>G (n.*1051+61A>G) c.1017+61A>G (n.1017+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893343T= | CA2391875836 | ITGB2 | c.1296+61A= (n.1296+61A=) c.1224+61A= (n.1224+61A=) c.1053+61A= (n.1053+61A=) n.624+61A= n.2854A= c.*1051+61A= (n.*1051+61A=) c.1017+61A= (n.1017+61A=) | |
21 | g.44893345C>G | CA2654866893 | ITGB2 | c.1296+59G>C (n.1296+59G>C) c.1224+59G>C (n.1224+59G>C) c.1053+59G>C (n.1053+59G>C) n.624+59G>C n.2852G>C c.*1051+59G>C (n.*1051+59G>C) c.1017+59G>C (n.1017+59G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893346T>C | CA749738335 | ITGB2 | c.1296+58A>G (n.1296+58A>G) c.1224+58A>G (n.1224+58A>G) c.1053+58A>G (n.1053+58A>G) n.624+58A>G n.2851A>G c.*1051+58A>G (n.*1051+58A>G) c.1017+58A>G (n.1017+58A>G) | dbSNP |
21 | g.44893346T= | CA2391875837 | ITGB2 | c.1296+58A= (n.1296+58A=) c.1224+58A= (n.1224+58A=) c.1053+58A= (n.1053+58A=) n.624+58A= n.2851A= c.*1051+58A= (n.*1051+58A=) c.1017+58A= (n.1017+58A=) | |
21 | g.44893350_44893394del | CA2654866894 | ITGB2 | c.1296+14_1296+58del (n.1296+14_1296+58del) c.1224+14_1224+58del (n.1224+14_1224+58del) c.1053+14_1053+58del (n.1053+14_1053+58del) n.624+14_624+58del n.2807_2851del c.*1051+14_*1051+58del (n.*1051+14_*1051+58del) c.1017+14_1017+58del (n.1017+14_1017+58del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893348G>A | CA2654866896 | ITGB2 | c.1296+56C>T (n.1296+56C>T) c.1224+56C>T (n.1224+56C>T) c.1053+56C>T (n.1053+56C>T) n.624+56C>T n.2849C>T c.*1051+56C>T (n.*1051+56C>T) c.1017+56C>T (n.1017+56C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893348G>T | CA2577624330 | ITGB2 | c.1296+56C>A (n.1296+56C>A) c.1224+56C>A (n.1224+56C>A) c.1053+56C>A (n.1053+56C>A) n.624+56C>A n.2849C>A c.*1051+56C>A (n.*1051+56C>A) c.1017+56C>A (n.1017+56C>A) | |
21 | g.44893349C>T | CA2654866897 | ITGB2 | c.1296+55G>A (n.1296+55G>A) c.1224+55G>A (n.1224+55G>A) c.1053+55G>A (n.1053+55G>A) n.624+55G>A n.2848G>A c.*1051+55G>A (n.*1051+55G>A) c.1017+55G>A (n.1017+55G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893351G>A | CA2654866900 | ITGB2 | c.1296+53C>T (n.1296+53C>T) c.1224+53C>T (n.1224+53C>T) c.1053+53C>T (n.1053+53C>T) n.624+53C>T n.2846C>T c.*1051+53C>T (n.*1051+53C>T) c.1017+53C>T (n.1017+53C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893351G>T | CA2654866899 | ITGB2 | c.1296+53C>A (n.1296+53C>A) c.1224+53C>A (n.1224+53C>A) c.1053+53C>A (n.1053+53C>A) n.624+53C>A n.2846C>A c.*1051+53C>A (n.*1051+53C>A) c.1017+53C>A (n.1017+53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893352T>C | CA2818060547 | ITGB2 | c.1296+52A>G (n.1296+52A>G) c.1224+52A>G (n.1224+52A>G) c.1053+52A>G (n.1053+52A>G) n.624+52A>G n.2845A>G c.*1051+52A>G (n.*1051+52A>G) c.1017+52A>G (n.1017+52A>G) | |
21 | g.44893353C>A | CA2391875839 | ITGB2 | c.1296+51G>T (n.1296+51G>T) c.1224+51G>T (n.1224+51G>T) c.1053+51G>T (n.1053+51G>T) n.624+51G>T n.2844G>T c.*1051+51G>T (n.*1051+51G>T) c.1017+51G>T (n.1017+51G>T) | dbSNP |
21 | g.44893353C= | CA2391875838 | ITGB2 | c.1296+51G= (n.1296+51G=) c.1224+51G= (n.1224+51G=) c.1053+51G= (n.1053+51G=) n.624+51G= n.2844G= c.*1051+51G= (n.*1051+51G=) c.1017+51G= (n.1017+51G=) | |
21 | g.44893356del | CA2577624331 | ITGB2 | c.1296+51del (n.1296+51del) c.1224+51del (n.1224+51del) c.1053+51del (n.1053+51del) n.624+51del n.2844del c.*1051+51del (n.*1051+51del) c.1017+51del (n.1017+51del) | |
21 | g.44893355C>A | CA638153491 | ITGB2 | c.1296+49G>T (n.1296+49G>T) c.1224+49G>T (n.1224+49G>T) c.1053+49G>T (n.1053+49G>T) n.624+49G>T n.2842G>T c.*1051+49G>T (n.*1051+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893355C= | CA2391875840 | ITGB2 | c.1296+49G= (n.1296+49G=) c.1224+49G= (n.1224+49G=) c.1053+49G= (n.1053+49G=) n.624+49G= n.2842G= c.*1051+49G= (n.*1051+49G=) c.1017+49G= (n.1017+49G=) | |
21 | g.44893357A= | CA2391875841 | ITGB2 | c.1296+47T= (n.1296+47T=) c.1224+47T= (n.1224+47T=) c.1053+47T= (n.1053+47T=) n.624+47T= n.2840T= c.*1051+47T= (n.*1051+47T=) c.1017+47T= (n.1017+47T=) | |
21 | g.44893357A>G | CA638153492 | ITGB2 | c.1296+47T>C (n.1296+47T>C) c.1224+47T>C (n.1224+47T>C) c.1053+47T>C (n.1053+47T>C) n.624+47T>C n.2840T>C c.*1051+47T>C (n.*1051+47T>C) c.1017+47T>C (n.1017+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893359_44893360del | CA2577624332 | ITGB2 | c.1296+46_1296+47del (n.1296+46_1296+47del) c.1224+46_1224+47del (n.1224+46_1224+47del) c.1053+46_1053+47del (n.1053+46_1053+47del) n.624+46_624+47del n.2839_2840del c.*1051+46_*1051+47del (n.*1051+46_*1051+47del) c.1017+46_1017+47del (n.1017+46_1017+47del) | |
21 | g.44893358G>C | CA2654866901 | ITGB2 | c.1296+46C>G (n.1296+46C>G) c.1224+46C>G (n.1224+46C>G) c.1053+46C>G (n.1053+46C>G) n.624+46C>G n.2839C>G c.*1051+46C>G (n.*1051+46C>G) c.1017+46C>G (n.1017+46C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893359A= | CA2391875842 | ITGB2 | c.1296+45T= (n.1296+45T=) c.1224+45T= (n.1224+45T=) c.1053+45T= (n.1053+45T=) n.624+45T= n.2838T= c.*1051+45T= (n.*1051+45T=) c.1017+45T= (n.1017+45T=) | |
21 | g.44893359A>G | CA10062884 | ITGB2 | c.1296+45T>C (n.1296+45T>C) c.1224+45T>C (n.1224+45T>C) c.1053+45T>C (n.1053+45T>C) n.624+45T>C n.2838T>C c.*1051+45T>C (n.*1051+45T>C) c.1017+45T>C (n.1017+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893360G>A | CA10062885 | ITGB2 | c.1296+44C>T (n.1296+44C>T) c.1224+44C>T (n.1224+44C>T) c.1053+44C>T (n.1053+44C>T) n.624+44C>T n.2837C>T c.*1051+44C>T (n.*1051+44C>T) c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893360G= | CA2391875843 | ITGB2 | c.1296+44C= (n.1296+44C=) c.1224+44C= (n.1224+44C=) c.1053+44C= (n.1053+44C=) n.624+44C= n.2837C= c.*1051+44C= (n.*1051+44C=) c.1017+44C= (n.1017+44C=) | |
21 | g.44893361C>A | CA2654866905 | ITGB2 | c.1296+43G>T (n.1296+43G>T) c.1224+43G>T (n.1224+43G>T) c.1053+43G>T (n.1053+43G>T) n.624+43G>T n.2836G>T c.*1051+43G>T (n.*1051+43G>T) c.1017+43G>T (n.1017+43G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893362C>A | CA2654866906 | ITGB2 | c.1296+42G>T (n.1296+42G>T) c.1224+42G>T (n.1224+42G>T) c.1053+42G>T (n.1053+42G>T) n.624+42G>T n.2835G>T c.*1051+42G>T (n.*1051+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893363C>A | CA749738352 | ITGB2 | c.1296+41G>T (n.1296+41G>T) c.1224+41G>T (n.1224+41G>T) c.1053+41G>T (n.1053+41G>T) n.624+41G>T n.2834G>T c.*1051+41G>T (n.*1051+41G>T) c.1017+41G>T (n.1017+41G>T) | dbSNP |
21 | g.44893363C= | CA2391875844 | ITGB2 | c.1296+41G= (n.1296+41G=) c.1224+41G= (n.1224+41G=) c.1053+41G= (n.1053+41G=) n.624+41G= n.2834G= c.*1051+41G= (n.*1051+41G=) c.1017+41G= (n.1017+41G=) | |
21 | g.44893364C= | CA2391875845 | ITGB2 | c.1296+40G= (n.1296+40G=) c.1224+40G= (n.1224+40G=) c.1053+40G= (n.1053+40G=) n.624+40G= n.2833G= c.*1051+40G= (n.*1051+40G=) c.1017+40G= (n.1017+40G=) | |
21 | g.44893364C>T | CA10062886 | ITGB2 | c.1296+40G>A (n.1296+40G>A) c.1224+40G>A (n.1224+40G>A) c.1053+40G>A (n.1053+40G>A) n.624+40G>A n.2833G>A c.*1051+40G>A (n.*1051+40G>A) c.1017+40G>A (n.1017+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893365del | CA2654866907 | ITGB2 | c.1296+39del (n.1296+39del) c.1224+39del (n.1224+39del) c.1053+39del (n.1053+39del) n.624+39del n.2832del c.*1051+39del (n.*1051+39del) c.1017+39del (n.1017+39del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893365T>G | CA2577624333 | ITGB2 | c.1296+39A>C (n.1296+39A>C) c.1224+39A>C (n.1224+39A>C) c.1053+39A>C (n.1053+39A>C) n.624+39A>C n.2832A>C c.*1051+39A>C (n.*1051+39A>C) c.1017+39A>C (n.1017+39A>C) | |
21 | g.44893367A>G | CA2654866908 | ITGB2 | c.1296+37T>C (n.1296+37T>C) c.1224+37T>C (n.1224+37T>C) c.1053+37T>C (n.1053+37T>C) n.624+37T>C n.2830T>C c.*1051+37T>C (n.*1051+37T>C) c.1017+37T>C (n.1017+37T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893369C>A | CA638153493 | ITGB2 | c.1296+35G>T (n.1296+35G>T) c.1224+35G>T (n.1224+35G>T) c.1053+35G>T (n.1053+35G>T) n.624+35G>T n.2828G>T c.*1051+35G>T (n.*1051+35G>T) c.1017+35G>T (n.1017+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893369C= | CA2391875846 | ITGB2 | c.1296+35G= (n.1296+35G=) c.1224+35G= (n.1224+35G=) c.1053+35G= (n.1053+35G=) n.624+35G= n.2828G= c.*1051+35G= (n.*1051+35G=) c.1017+35G= (n.1017+35G=) | |
21 | g.44893369C>T | CA1022761198 | ITGB2 | c.1296+35G>A (n.1296+35G>A) c.1224+35G>A (n.1224+35G>A) c.1053+35G>A (n.1053+35G>A) n.624+35G>A n.2828G>A c.*1051+35G>A (n.*1051+35G>A) c.1017+35G>A (n.1017+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893370A= | CA2391875847 | ITGB2 | c.1296+34T= (n.1296+34T=) c.1224+34T= (n.1224+34T=) c.1053+34T= (n.1053+34T=) n.624+34T= n.2827T= c.*1051+34T= (n.*1051+34T=) c.1017+34T= (n.1017+34T=) | |
21 | g.44893370A>G | CA1022761200 | ITGB2 | c.1296+34T>C (n.1296+34T>C) c.1224+34T>C (n.1224+34T>C) c.1053+34T>C (n.1053+34T>C) n.624+34T>C n.2827T>C c.*1051+34T>C (n.*1051+34T>C) c.1017+34T>C (n.1017+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893371A= | CA2391875848 | ITGB2 | c.1296+33T= (n.1296+33T=) c.1224+33T= (n.1224+33T=) c.1053+33T= (n.1053+33T=) n.624+33T= n.2826T= c.*1051+33T= (n.*1051+33T=) c.1017+33T= (n.1017+33T=) | |
21 | g.44893371A>T | CA1022761201 | ITGB2 | c.1296+33T>A (n.1296+33T>A) c.1224+33T>A (n.1224+33T>A) c.1053+33T>A (n.1053+33T>A) n.624+33T>A n.2826T>A c.*1051+33T>A (n.*1051+33T>A) c.1017+33T>A (n.1017+33T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893373C>T | CA2654866915 | ITGB2 | c.1296+31G>A (n.1296+31G>A) c.1224+31G>A (n.1224+31G>A) c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) n.624+31G>A n.2824G>A c.*1051+31G>A (n.*1051+31G>A) c.1017+31G>A (n.1017+31G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893375G>A | CA2654866916 | ITGB2 | c.1296+29C>T (n.1296+29C>T) c.1224+29C>T (n.1224+29C>T) c.1053+29C>T (n.1053+29C>T) n.624+29C>T n.2822C>T c.*1051+29C>T (n.*1051+29C>T) c.1017+29C>T (n.1017+29C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893376G>T | CA2654866917 | ITGB2 | c.1296+28C>A (n.1296+28C>A) c.1224+28C>A (n.1224+28C>A) c.1053+28C>A (n.1053+28C>A) n.624+28C>A n.2821C>A c.*1051+28C>A (n.*1051+28C>A) c.1017+28C>A (n.1017+28C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893377G= | CA2391875849 | ITGB2 | c.1296+27C= (n.1296+27C=) c.1224+27C= (n.1224+27C=) c.1053+27C= (n.1053+27C=) n.624+27C= n.2820C= c.*1051+27C= (n.*1051+27C=) c.1017+27C= (n.1017+27C=) | |
21 | g.44893378dup | CA2391875850 | ITGB2 | c.1296+26dup (n.1296+26dup) c.1224+26dup (n.1224+26dup) c.1053+26dup (n.1053+26dup) n.624+26dup n.2819dup c.*1051+26dup (n.*1051+26dup) c.1017+26dup (n.1017+26dup) | dbSNP |
21 | g.44893379T>C | CA2654866919 | ITGB2 | c.1296+25A>G (n.1296+25A>G) c.1224+25A>G (n.1224+25A>G) c.1053+25A>G (n.1053+25A>G) n.624+25A>G n.2818A>G c.*1051+25A>G (n.*1051+25A>G) c.1017+25A>G (n.1017+25A>G) | gnomAD v4 |