Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893221C>A | CA2563190661 | ITGB2 | c.1296+183G>T (n.1296+183G>T) c.1224+183G>T (n.1224+183G>T) c.1053+183G>T (n.1053+183G>T) n.624+183G>T n.2976G>T c.*1051+183G>T (n.*1051+183G>T) c.1017+183G>T (n.1017+183G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893221C>T | CA2654866741 | ITGB2 | c.1296+183G>A (n.1296+183G>A) c.1224+183G>A (n.1224+183G>A) c.1053+183G>A (n.1053+183G>A) n.624+183G>A n.2976G>A c.*1051+183G>A (n.*1051+183G>A) c.1017+183G>A (n.1017+183G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893222A>G | CA2654866742 | ITGB2 | c.1296+182T>C (n.1296+182T>C) c.1224+182T>C (n.1224+182T>C) c.1053+182T>C (n.1053+182T>C) n.624+182T>C n.2975T>C c.*1051+182T>C (n.*1051+182T>C) c.1017+182T>C (n.1017+182T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893223G>T | CA2654866743 | ITGB2 | c.1296+181C>A (n.1296+181C>A) c.1224+181C>A (n.1224+181C>A) c.1053+181C>A (n.1053+181C>A) n.624+181C>A n.2974C>A c.*1051+181C>A (n.*1051+181C>A) c.1017+181C>A (n.1017+181C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893224_44893225delinsAC | CA2391875774 | ITGB2 | c.1296+179_1296+180delinsGT (n.1296+179_1296+180delinsGT) c.1224+179_1224+180delinsGT (n.1224+179_1224+180delinsGT) c.1053+179_1053+180delinsGT (n.1053+179_1053+180delinsGT) n.624+179_624+180delinsGT n.2972_2973delinsGT c.*1051+179_*1051+180delinsGT (n.*1051+179_*1051+180delinsGT) c.1017+179_1017+180delinsGT (n.1017+179_1017+180delinsGT) | |
21 | g.44893224_44893226delinsACA | CA2391875773 | ITGB2 | c.1296+178_1296+180delinsTGT (n.1296+178_1296+180delinsTGT) c.1224+178_1224+180delinsTGT (n.1224+178_1224+180delinsTGT) c.1053+178_1053+180delinsTGT (n.1053+178_1053+180delinsTGT) n.624+178_624+180delinsTGT n.2971_2973delinsTGT c.*1051+178_*1051+180delinsTGT (n.*1051+178_*1051+180delinsTGT) c.1017+178_1017+180delinsTGT (n.1017+178_1017+180delinsTGT) | |
21 | g.44893225del | CA321897281 | ITGB2 | c.1296+179del (n.1296+179del) c.1224+179del (n.1224+179del) c.1053+179del (n.1053+179del) n.624+179del n.2972del c.*1051+179del (n.*1051+179del) c.1017+179del (n.1017+179del) | dbSNP |
21 | g.44893225C>A | CA2654866744 | ITGB2 | c.1296+179G>T (n.1296+179G>T) c.1224+179G>T (n.1224+179G>T) c.1053+179G>T (n.1053+179G>T) n.624+179G>T n.2972G>T c.*1051+179G>T (n.*1051+179G>T) c.1017+179G>T (n.1017+179G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893225C= | CA2391875776 | ITGB2 | c.1296+179G= (n.1296+179G=) c.1224+179G= (n.1224+179G=) c.1053+179G= (n.1053+179G=) n.624+179G= n.2972G= c.*1051+179G= (n.*1051+179G=) c.1017+179G= (n.1017+179G=) | |
21 | g.44893225C>T | CA14881422 | ITGB2 | c.1296+179G>A (n.1296+179G>A) c.1224+179G>A (n.1224+179G>A) c.1053+179G>A (n.1053+179G>A) n.624+179G>A n.2972G>A c.*1051+179G>A (n.*1051+179G>A) c.1017+179G>A (n.1017+179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893225_44893226delinsT | CA321897282 | ITGB2 | c.1296+178_1296+179delinsA (n.1296+178_1296+179delinsA) c.1224+178_1224+179delinsA (n.1224+178_1224+179delinsA) c.1053+178_1053+179delinsA (n.1053+178_1053+179delinsA) n.624+178_624+179delinsA n.2971_2972delinsA c.*1051+178_*1051+179delinsA (n.*1051+178_*1051+179delinsA) c.1017+178_1017+179delinsA (n.1017+178_1017+179delinsA) | dbSNP |
21 | g.44893225_44893226delinsCA | CA2391875775 | ITGB2 | c.1296+178_1296+179delinsTG (n.1296+178_1296+179delinsTG) c.1224+178_1224+179delinsTG (n.1224+178_1224+179delinsTG) c.1053+178_1053+179delinsTG (n.1053+178_1053+179delinsTG) n.624+178_624+179delinsTG n.2971_2972delinsTG c.*1051+178_*1051+179delinsTG (n.*1051+178_*1051+179delinsTG) c.1017+178_1017+179delinsTG (n.1017+178_1017+179delinsTG) | |
21 | g.44893226del | CA920317820 | ITGB2 | c.1296+178del (n.1296+178del) c.1224+178del (n.1224+178del) c.1053+178del (n.1053+178del) n.624+178del n.2971del c.*1051+178del (n.*1051+178del) c.1017+178del (n.1017+178del) | dbSNP |
21 | g.44893226A= | CA2391875777 | ITGB2 | c.1296+178T= (n.1296+178T=) c.1224+178T= (n.1224+178T=) c.1053+178T= (n.1053+178T=) n.624+178T= n.2971T= c.*1051+178T= (n.*1051+178T=) c.1017+178T= (n.1017+178T=) | |
21 | g.44893226A>C | CA2580668226 | ITGB2 | c.1296+178T>G (n.1296+178T>G) c.1224+178T>G (n.1224+178T>G) c.1053+178T>G (n.1053+178T>G) n.624+178T>G n.2971T>G c.*1051+178T>G (n.*1051+178T>G) c.1017+178T>G (n.1017+178T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893226A>G | CA638153482 | ITGB2 | c.1296+178T>C (n.1296+178T>C) c.1224+178T>C (n.1224+178T>C) c.1053+178T>C (n.1053+178T>C) n.624+178T>C n.2971T>C c.*1051+178T>C (n.*1051+178T>C) c.1017+178T>C (n.1017+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893226A>T | CA14881423 | ITGB2 | c.1296+178T>A (n.1296+178T>A) c.1224+178T>A (n.1224+178T>A) c.1053+178T>A (n.1053+178T>A) n.624+178T>A n.2971T>A c.*1051+178T>A (n.*1051+178T>A) c.1017+178T>A (n.1017+178T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893227G>A | CA2654866748 | ITGB2 | c.1296+177C>T (n.1296+177C>T) c.1224+177C>T (n.1224+177C>T) c.1053+177C>T (n.1053+177C>T) n.624+177C>T n.2970C>T c.*1051+177C>T (n.*1051+177C>T) c.1017+177C>T (n.1017+177C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893227G>T | CA2654866749 | ITGB2 | c.1296+177C>A (n.1296+177C>A) c.1224+177C>A (n.1224+177C>A) c.1053+177C>A (n.1053+177C>A) n.624+177C>A n.2970C>A c.*1051+177C>A (n.*1051+177C>A) c.1017+177C>A (n.1017+177C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893228C>A | CA2654866750 | ITGB2 | c.1296+176G>T (n.1296+176G>T) c.1224+176G>T (n.1224+176G>T) c.1053+176G>T (n.1053+176G>T) n.624+176G>T n.2969G>T c.*1051+176G>T (n.*1051+176G>T) c.1017+176G>T (n.1017+176G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893229C>A | CA2654866752 | ITGB2 | c.1296+175G>T (n.1296+175G>T) c.1224+175G>T (n.1224+175G>T) c.1053+175G>T (n.1053+175G>T) n.624+175G>T n.2968G>T c.*1051+175G>T (n.*1051+175G>T) c.1017+175G>T (n.1017+175G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893231_44893232del | CA2654866751 | ITGB2 | c.1296+174_1296+175del (n.1296+174_1296+175del) c.1224+174_1224+175del (n.1224+174_1224+175del) c.1053+174_1053+175del (n.1053+174_1053+175del) n.624+174_624+175del n.2967_2968del c.*1051+174_*1051+175del (n.*1051+174_*1051+175del) c.1017+174_1017+175del (n.1017+174_1017+175del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893231C>A | CA2654866753 | ITGB2 | c.1296+173G>T (n.1296+173G>T) c.1224+173G>T (n.1224+173G>T) c.1053+173G>T (n.1053+173G>T) n.624+173G>T n.2966G>T c.*1051+173G>T (n.*1051+173G>T) c.1017+173G>T (n.1017+173G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893232T>A | CA2654866754 | ITGB2 | c.1296+172A>T (n.1296+172A>T) c.1224+172A>T (n.1224+172A>T) c.1053+172A>T (n.1053+172A>T) n.624+172A>T n.2965A>T c.*1051+172A>T (n.*1051+172A>T) c.1017+172A>T (n.1017+172A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893232T>C | CA749738247 | ITGB2 | c.1296+172A>G (n.1296+172A>G) c.1224+172A>G (n.1224+172A>G) c.1053+172A>G (n.1053+172A>G) n.624+172A>G n.2965A>G c.*1051+172A>G (n.*1051+172A>G) c.1017+172A>G (n.1017+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893232T= | CA2391875778 | ITGB2 | c.1296+172A= (n.1296+172A=) c.1224+172A= (n.1224+172A=) c.1053+172A= (n.1053+172A=) n.624+172A= n.2965A= c.*1051+172A= (n.*1051+172A=) c.1017+172A= (n.1017+172A=) | |
21 | g.44893233G>A | CA2654866755 | ITGB2 | c.1296+171C>T (n.1296+171C>T) c.1224+171C>T (n.1224+171C>T) c.1053+171C>T (n.1053+171C>T) n.624+171C>T n.2964C>T c.*1051+171C>T (n.*1051+171C>T) c.1017+171C>T (n.1017+171C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893233G>C | CA2391875780 | ITGB2 | c.1296+171C>G (n.1296+171C>G) c.1224+171C>G (n.1224+171C>G) c.1053+171C>G (n.1053+171C>G) n.624+171C>G n.2964C>G c.*1051+171C>G (n.*1051+171C>G) c.1017+171C>G (n.1017+171C>G) | dbSNP |
21 | g.44893233G= | CA2391875779 | ITGB2 | c.1296+171C= (n.1296+171C=) c.1224+171C= (n.1224+171C=) c.1053+171C= (n.1053+171C=) n.624+171C= n.2964C= c.*1051+171C= (n.*1051+171C=) c.1017+171C= (n.1017+171C=) | |
21 | g.44893234A= | CA2391875781 | ITGB2 | c.1296+170T= (n.1296+170T=) c.1224+170T= (n.1224+170T=) c.1053+170T= (n.1053+170T=) n.624+170T= n.2963T= c.*1051+170T= (n.*1051+170T=) c.1017+170T= (n.1017+170T=) | |
21 | g.44893234A>G | CA2654866757 | ITGB2 | c.1296+170T>C (n.1296+170T>C) c.1224+170T>C (n.1224+170T>C) c.1053+170T>C (n.1053+170T>C) n.624+170T>C n.2963T>C c.*1051+170T>C (n.*1051+170T>C) c.1017+170T>C (n.1017+170T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893234A>T | CA321897294 | ITGB2 | c.1296+170T>A (n.1296+170T>A) c.1224+170T>A (n.1224+170T>A) c.1053+170T>A (n.1053+170T>A) n.624+170T>A n.2963T>A c.*1051+170T>A (n.*1051+170T>A) c.1017+170T>A (n.1017+170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893236G>A | CA638153483 | ITGB2 | c.1296+168C>T (n.1296+168C>T) c.1224+168C>T (n.1224+168C>T) c.1053+168C>T (n.1053+168C>T) n.624+168C>T n.2961C>T c.*1051+168C>T (n.*1051+168C>T) c.1017+168C>T (n.1017+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893236G= | CA2391875782 | ITGB2 | c.1296+168C= (n.1296+168C=) c.1224+168C= (n.1224+168C=) c.1053+168C= (n.1053+168C=) n.624+168C= n.2961C= c.*1051+168C= (n.*1051+168C=) c.1017+168C= (n.1017+168C=) | |
21 | g.44893236G>T | CA2654866759 | ITGB2 | c.1296+168C>A (n.1296+168C>A) c.1224+168C>A (n.1224+168C>A) c.1053+168C>A (n.1053+168C>A) n.624+168C>A n.2961C>A c.*1051+168C>A (n.*1051+168C>A) c.1017+168C>A (n.1017+168C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893237C>A | CA2654866760 | ITGB2 | c.1296+167G>T (n.1296+167G>T) c.1224+167G>T (n.1224+167G>T) c.1053+167G>T (n.1053+167G>T) n.624+167G>T n.2960G>T c.*1051+167G>T (n.*1051+167G>T) c.1017+167G>T (n.1017+167G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893237C>T | CA2654866761 | ITGB2 | c.1296+167G>A (n.1296+167G>A) c.1224+167G>A (n.1224+167G>A) c.1053+167G>A (n.1053+167G>A) n.624+167G>A n.2960G>A c.*1051+167G>A (n.*1051+167G>A) c.1017+167G>A (n.1017+167G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893238C>A | CA2654866762 | ITGB2 | c.1296+166G>T (n.1296+166G>T) c.1224+166G>T (n.1224+166G>T) c.1053+166G>T (n.1053+166G>T) n.624+166G>T n.2959G>T c.*1051+166G>T (n.*1051+166G>T) c.1017+166G>T (n.1017+166G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893238C= | CA2391875783 | ITGB2 | c.1296+166G= (n.1296+166G=) c.1224+166G= (n.1224+166G=) c.1053+166G= (n.1053+166G=) n.624+166G= n.2959G= c.*1051+166G= (n.*1051+166G=) c.1017+166G= (n.1017+166G=) | |
21 | g.44893238C>G | CA2654866763 | ITGB2 | c.1296+166G>C (n.1296+166G>C) c.1224+166G>C (n.1224+166G>C) c.1053+166G>C (n.1053+166G>C) n.624+166G>C n.2959G>C c.*1051+166G>C (n.*1051+166G>C) c.1017+166G>C (n.1017+166G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893238C>T | CA2391875784 | ITGB2 | c.1296+166G>A (n.1296+166G>A) c.1224+166G>A (n.1224+166G>A) c.1053+166G>A (n.1053+166G>A) n.624+166G>A n.2959G>A c.*1051+166G>A (n.*1051+166G>A) c.1017+166G>A (n.1017+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893239T>A | CA2654866764 | ITGB2 | c.1296+165A>T (n.1296+165A>T) c.1224+165A>T (n.1224+165A>T) c.1053+165A>T (n.1053+165A>T) n.624+165A>T n.2958A>T c.*1051+165A>T (n.*1051+165A>T) c.1017+165A>T (n.1017+165A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893239T>C | CA2654866765 | ITGB2 | c.1296+165A>G (n.1296+165A>G) c.1224+165A>G (n.1224+165A>G) c.1053+165A>G (n.1053+165A>G) n.624+165A>G n.2958A>G c.*1051+165A>G (n.*1051+165A>G) c.1017+165A>G (n.1017+165A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893240G>A | CA749738250 | ITGB2 | c.1296+164C>T (n.1296+164C>T) c.1224+164C>T (n.1224+164C>T) c.1053+164C>T (n.1053+164C>T) n.624+164C>T n.2957C>T c.*1051+164C>T (n.*1051+164C>T) c.1017+164C>T (n.1017+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893240G= | CA2391875785 | ITGB2 | c.1296+164C= (n.1296+164C=) c.1224+164C= (n.1224+164C=) c.1053+164C= (n.1053+164C=) n.624+164C= n.2957C= c.*1051+164C= (n.*1051+164C=) c.1017+164C= (n.1017+164C=) | |
21 | g.44893242G>A | CA2654866767 | ITGB2 | c.1296+162C>T (n.1296+162C>T) c.1224+162C>T (n.1224+162C>T) c.1053+162C>T (n.1053+162C>T) n.624+162C>T n.2955C>T c.*1051+162C>T (n.*1051+162C>T) c.1017+162C>T (n.1017+162C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893242G>C | CA2391875787 | ITGB2 | c.1296+162C>G (n.1296+162C>G) c.1224+162C>G (n.1224+162C>G) c.1053+162C>G (n.1053+162C>G) n.624+162C>G n.2955C>G c.*1051+162C>G (n.*1051+162C>G) c.1017+162C>G (n.1017+162C>G) | dbSNP |
21 | g.44893242G= | CA2391875786 | ITGB2 | c.1296+162C= (n.1296+162C=) c.1224+162C= (n.1224+162C=) c.1053+162C= (n.1053+162C=) n.624+162C= n.2955C= c.*1051+162C= (n.*1051+162C=) c.1017+162C= (n.1017+162C=) | |
21 | g.44893242G>T | CA2654866766 | ITGB2 | c.1296+162C>A (n.1296+162C>A) c.1224+162C>A (n.1224+162C>A) c.1053+162C>A (n.1053+162C>A) n.624+162C>A n.2955C>A c.*1051+162C>A (n.*1051+162C>A) c.1017+162C>A (n.1017+162C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893245C>A | CA2654866768 | ITGB2 | c.1296+159G>T (n.1296+159G>T) c.1224+159G>T (n.1224+159G>T) c.1053+159G>T (n.1053+159G>T) n.624+159G>T n.2952G>T c.*1051+159G>T (n.*1051+159G>T) c.1017+159G>T (n.1017+159G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893245C= | CA2391875788 | ITGB2 | c.1296+159G= (n.1296+159G=) c.1224+159G= (n.1224+159G=) c.1053+159G= (n.1053+159G=) n.624+159G= n.2952G= c.*1051+159G= (n.*1051+159G=) c.1017+159G= (n.1017+159G=) | |
21 | g.44893245C>G | CA2391875789 | ITGB2 | c.1296+159G>C (n.1296+159G>C) c.1224+159G>C (n.1224+159G>C) c.1053+159G>C (n.1053+159G>C) n.624+159G>C n.2952G>C c.*1051+159G>C (n.*1051+159G>C) c.1017+159G>C (n.1017+159G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893245C>T | CA2654866769 | ITGB2 | c.1296+159G>A (n.1296+159G>A) c.1224+159G>A (n.1224+159G>A) c.1053+159G>A (n.1053+159G>A) n.624+159G>A n.2952G>A c.*1051+159G>A (n.*1051+159G>A) c.1017+159G>A (n.1017+159G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893246C>A | CA2654866770 | ITGB2 | c.1296+158G>T (n.1296+158G>T) c.1224+158G>T (n.1224+158G>T) c.1053+158G>T (n.1053+158G>T) n.624+158G>T n.2951G>T c.*1051+158G>T (n.*1051+158G>T) c.1017+158G>T (n.1017+158G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893246C= | CA2391875790 | ITGB2 | c.1296+158G= (n.1296+158G=) c.1224+158G= (n.1224+158G=) c.1053+158G= (n.1053+158G=) n.624+158G= n.2951G= c.*1051+158G= (n.*1051+158G=) c.1017+158G= (n.1017+158G=) | |
21 | g.44893246C>T | CA749738253 | ITGB2 | c.1296+158G>A (n.1296+158G>A) c.1224+158G>A (n.1224+158G>A) c.1053+158G>A (n.1053+158G>A) n.624+158G>A n.2951G>A c.*1051+158G>A (n.*1051+158G>A) c.1017+158G>A (n.1017+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893247C>A | CA2654866772 | ITGB2 | c.1296+157G>T (n.1296+157G>T) c.1224+157G>T (n.1224+157G>T) c.1053+157G>T (n.1053+157G>T) n.624+157G>T n.2950G>T c.*1051+157G>T (n.*1051+157G>T) c.1017+157G>T (n.1017+157G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893247C= | CA2391875791 | ITGB2 | c.1296+157G= (n.1296+157G=) c.1224+157G= (n.1224+157G=) c.1053+157G= (n.1053+157G=) n.624+157G= n.2950G= c.*1051+157G= (n.*1051+157G=) c.1017+157G= (n.1017+157G=) | |
21 | g.44893247C>T | CA2391875792 | ITGB2 | c.1296+157G>A (n.1296+157G>A) c.1224+157G>A (n.1224+157G>A) c.1053+157G>A (n.1053+157G>A) n.624+157G>A n.2950G>A c.*1051+157G>A (n.*1051+157G>A) c.1017+157G>A (n.1017+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893248C= | CA2391875793 | ITGB2 | c.1296+156G= (n.1296+156G=) c.1224+156G= (n.1224+156G=) c.1053+156G= (n.1053+156G=) n.624+156G= n.2949G= c.*1051+156G= (n.*1051+156G=) c.1017+156G= (n.1017+156G=) | |
21 | g.44893248C>G | CA638153484 | ITGB2 | c.1296+156G>C (n.1296+156G>C) c.1224+156G>C (n.1224+156G>C) c.1053+156G>C (n.1053+156G>C) n.624+156G>C n.2949G>C c.*1051+156G>C (n.*1051+156G>C) c.1017+156G>C (n.1017+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893248C>T | CA2654866774 | ITGB2 | c.1296+156G>A (n.1296+156G>A) c.1224+156G>A (n.1224+156G>A) c.1053+156G>A (n.1053+156G>A) n.624+156G>A n.2949G>A c.*1051+156G>A (n.*1051+156G>A) c.1017+156G>A (n.1017+156G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893249T>C | CA2654866776 | ITGB2 | c.1296+155A>G (n.1296+155A>G) c.1224+155A>G (n.1224+155A>G) c.1053+155A>G (n.1053+155A>G) n.624+155A>G n.2948A>G c.*1051+155A>G (n.*1051+155A>G) c.1017+155A>G (n.1017+155A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893249T>G | CA321897301 | ITGB2 | c.1296+155A>C (n.1296+155A>C) c.1224+155A>C (n.1224+155A>C) c.1053+155A>C (n.1053+155A>C) n.624+155A>C n.2948A>C c.*1051+155A>C (n.*1051+155A>C) c.1017+155A>C (n.1017+155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893249T= | CA2391875794 | ITGB2 | c.1296+155A= (n.1296+155A=) c.1224+155A= (n.1224+155A=) c.1053+155A= (n.1053+155A=) n.624+155A= n.2948A= c.*1051+155A= (n.*1051+155A=) c.1017+155A= (n.1017+155A=) | |
21 | g.44893249dup | CA749738269 | ITGB2 | c.1296+155dup (n.1296+155dup) c.1224+155dup (n.1224+155dup) c.1053+155dup (n.1053+155dup) n.624+155dup n.2948dup c.*1051+155dup (n.*1051+155dup) c.1017+155dup (n.1017+155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893250C>A | CA2654866779 | ITGB2 | c.1296+154G>T (n.1296+154G>T) c.1224+154G>T (n.1224+154G>T) c.1053+154G>T (n.1053+154G>T) n.624+154G>T n.2947G>T c.*1051+154G>T (n.*1051+154G>T) c.1017+154G>T (n.1017+154G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893250C>T | CA2654866778 | ITGB2 | c.1296+154G>A (n.1296+154G>A) c.1224+154G>A (n.1224+154G>A) c.1053+154G>A (n.1053+154G>A) n.624+154G>A n.2947G>A c.*1051+154G>A (n.*1051+154G>A) c.1017+154G>A (n.1017+154G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893251C>A | CA2654866780 | ITGB2 | c.1296+153G>T (n.1296+153G>T) c.1224+153G>T (n.1224+153G>T) c.1053+153G>T (n.1053+153G>T) n.624+153G>T n.2946G>T c.*1051+153G>T (n.*1051+153G>T) c.1017+153G>T (n.1017+153G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893251C>T | CA2654866781 | ITGB2 | c.1296+153G>A (n.1296+153G>A) c.1224+153G>A (n.1224+153G>A) c.1053+153G>A (n.1053+153G>A) n.624+153G>A n.2946G>A c.*1051+153G>A (n.*1051+153G>A) c.1017+153G>A (n.1017+153G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893252C>A | CA2654866782 | ITGB2 | c.1296+152G>T (n.1296+152G>T) c.1224+152G>T (n.1224+152G>T) c.1053+152G>T (n.1053+152G>T) n.624+152G>T n.2945G>T c.*1051+152G>T (n.*1051+152G>T) c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893252C>T | CA2737811429 | ITGB2 | c.1296+152G>A (n.1296+152G>A) c.1224+152G>A (n.1224+152G>A) c.1053+152G>A (n.1053+152G>A) n.624+152G>A n.2945G>A c.*1051+152G>A (n.*1051+152G>A) c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) | dbSNP |
21 | g.44893253T>C | CA2654866783 | ITGB2 | c.1296+151A>G (n.1296+151A>G) c.1224+151A>G (n.1224+151A>G) c.1053+151A>G (n.1053+151A>G) n.624+151A>G n.2944A>G c.*1051+151A>G (n.*1051+151A>G) c.1017+151A>G (n.1017+151A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893254G>A | CA2654866784 | ITGB2 | c.1296+150C>T (n.1296+150C>T) c.1224+150C>T (n.1224+150C>T) c.1053+150C>T (n.1053+150C>T) n.624+150C>T n.2943C>T c.*1051+150C>T (n.*1051+150C>T) c.1017+150C>T (n.1017+150C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893254G>T | CA2737811437 | ITGB2 | c.1296+150C>A (n.1296+150C>A) c.1224+150C>A (n.1224+150C>A) c.1053+150C>A (n.1053+150C>A) n.624+150C>A n.2943C>A c.*1051+150C>A (n.*1051+150C>A) c.1017+150C>A (n.1017+150C>A) | dbSNP |
21 | g.44893255C>A | CA657671280 | ITGB2 | c.1296+149G>T (n.1296+149G>T) c.1224+149G>T (n.1224+149G>T) c.1053+149G>T (n.1053+149G>T) n.624+149G>T n.2942G>T c.*1051+149G>T (n.*1051+149G>T) c.1017+149G>T (n.1017+149G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44893255C= | CA2391875795 | ITGB2 | c.1296+149G= (n.1296+149G=) c.1224+149G= (n.1224+149G=) c.1053+149G= (n.1053+149G=) n.624+149G= n.2942G= c.*1051+149G= (n.*1051+149G=) c.1017+149G= (n.1017+149G=) | |
21 | g.44893255C>T | CA2391875796 | ITGB2 | c.1296+149G>A (n.1296+149G>A) c.1224+149G>A (n.1224+149G>A) c.1053+149G>A (n.1053+149G>A) n.624+149G>A n.2942G>A c.*1051+149G>A (n.*1051+149G>A) c.1017+149G>A (n.1017+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893259dup | CA2654866785 | ITGB2 | c.1296+149dup (n.1296+149dup) c.1224+149dup (n.1224+149dup) c.1053+149dup (n.1053+149dup) n.624+149dup n.2942dup c.*1051+149dup (n.*1051+149dup) c.1017+149dup (n.1017+149dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893259del | CA2654866786 | ITGB2 | c.1296+149del (n.1296+149del) c.1224+149del (n.1224+149del) c.1053+149del (n.1053+149del) n.624+149del n.2942del c.*1051+149del (n.*1051+149del) c.1017+149del (n.1017+149del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893256C>A | CA2654866787 | ITGB2 | c.1296+148G>T (n.1296+148G>T) c.1224+148G>T (n.1224+148G>T) c.1053+148G>T (n.1053+148G>T) n.624+148G>T n.2941G>T c.*1051+148G>T (n.*1051+148G>T) c.1017+148G>T (n.1017+148G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893256C= | CA2391875797 | ITGB2 | c.1296+148G= (n.1296+148G=) c.1224+148G= (n.1224+148G=) c.1053+148G= (n.1053+148G=) n.624+148G= n.2941G= c.*1051+148G= (n.*1051+148G=) c.1017+148G= (n.1017+148G=) | |
21 | g.44893256C>T | CA2391875798 | ITGB2 | c.1296+148G>A (n.1296+148G>A) c.1224+148G>A (n.1224+148G>A) c.1053+148G>A (n.1053+148G>A) n.624+148G>A n.2941G>A c.*1051+148G>A (n.*1051+148G>A) c.1017+148G>A (n.1017+148G>A) | dbSNP |
21 | g.44893259C>A | CA749738272 | ITGB2 | c.1296+145G>T (n.1296+145G>T) c.1224+145G>T (n.1224+145G>T) c.1053+145G>T (n.1053+145G>T) n.624+145G>T n.2938G>T c.*1051+145G>T (n.*1051+145G>T) c.1017+145G>T (n.1017+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893259C= | CA2391875799 | ITGB2 | c.1296+145G= (n.1296+145G=) c.1224+145G= (n.1224+145G=) c.1053+145G= (n.1053+145G=) n.624+145G= n.2938G= c.*1051+145G= (n.*1051+145G=) c.1017+145G= (n.1017+145G=) | |
21 | g.44893259C>T | CA321897303 | ITGB2 | c.1296+145G>A (n.1296+145G>A) c.1224+145G>A (n.1224+145G>A) c.1053+145G>A (n.1053+145G>A) n.624+145G>A n.2938G>A c.*1051+145G>A (n.*1051+145G>A) c.1017+145G>A (n.1017+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893260G>A | CA321897307 | ITGB2 | c.1296+144C>T (n.1296+144C>T) c.1224+144C>T (n.1224+144C>T) c.1053+144C>T (n.1053+144C>T) n.624+144C>T n.2937C>T c.*1051+144C>T (n.*1051+144C>T) c.1017+144C>T (n.1017+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893260G= | CA2391875800 | ITGB2 | c.1296+144C= (n.1296+144C=) c.1224+144C= (n.1224+144C=) c.1053+144C= (n.1053+144C=) n.624+144C= n.2937C= c.*1051+144C= (n.*1051+144C=) c.1017+144C= (n.1017+144C=) | |
21 | g.44893260G>T | CA2654866793 | ITGB2 | c.1296+144C>A (n.1296+144C>A) c.1224+144C>A (n.1224+144C>A) c.1053+144C>A (n.1053+144C>A) n.624+144C>A n.2937C>A c.*1051+144C>A (n.*1051+144C>A) c.1017+144C>A (n.1017+144C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893260_44893312delinsGTCAGAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCC | CA2391875801 | ITGB2 | c.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) n.624+92_624+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC n.2885_2937delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC c.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) | |
21 | g.44893265_44893316del | CA1022761160 | ITGB2 | c.1296+92_1296+143del (n.1296+92_1296+143del) c.1224+92_1224+143del (n.1224+92_1224+143del) c.1053+92_1053+143del (n.1053+92_1053+143del) n.624+92_624+143del n.2885_2936del c.*1051+92_*1051+143del (n.*1051+92_*1051+143del) c.1017+92_1017+143del (n.1017+92_1017+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893262C= | CA2391875802 | ITGB2 | c.1296+142G= (n.1296+142G=) c.1224+142G= (n.1224+142G=) c.1053+142G= (n.1053+142G=) n.624+142G= n.2935G= c.*1051+142G= (n.*1051+142G=) c.1017+142G= (n.1017+142G=) | |
21 | g.44893262C>T | CA749738273 | ITGB2 | c.1296+142G>A (n.1296+142G>A) c.1224+142G>A (n.1224+142G>A) c.1053+142G>A (n.1053+142G>A) n.624+142G>A n.2935G>A c.*1051+142G>A (n.*1051+142G>A) c.1017+142G>A (n.1017+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893263A= | CA2391875803 | ITGB2 | c.1296+141T= (n.1296+141T=) c.1224+141T= (n.1224+141T=) c.1053+141T= (n.1053+141T=) n.624+141T= n.2934T= c.*1051+141T= (n.*1051+141T=) c.1017+141T= (n.1017+141T=) | |
21 | g.44893263A>C | CA2654866795 | ITGB2 | c.1296+141T>G (n.1296+141T>G) c.1224+141T>G (n.1224+141T>G) c.1053+141T>G (n.1053+141T>G) n.624+141T>G n.2934T>G c.*1051+141T>G (n.*1051+141T>G) c.1017+141T>G (n.1017+141T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893263A>G | CA2654866796 | ITGB2 | c.1296+141T>C (n.1296+141T>C) c.1224+141T>C (n.1224+141T>C) c.1053+141T>C (n.1053+141T>C) n.624+141T>C n.2934T>C c.*1051+141T>C (n.*1051+141T>C) c.1017+141T>C (n.1017+141T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893263A>T | CA749738275 | ITGB2 | c.1296+141T>A (n.1296+141T>A) c.1224+141T>A (n.1224+141T>A) c.1053+141T>A (n.1053+141T>A) n.624+141T>A n.2934T>A c.*1051+141T>A (n.*1051+141T>A) c.1017+141T>A (n.1017+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893265A= | CA2391875805 | ITGB2 | c.1296+139T= (n.1296+139T=) c.1224+139T= (n.1224+139T=) c.1053+139T= (n.1053+139T=) n.624+139T= n.2932T= c.*1051+139T= (n.*1051+139T=) c.1017+139T= (n.1017+139T=) | |
21 | g.44893265A>T | CA321897310 | ITGB2 | c.1296+139T>A (n.1296+139T>A) c.1224+139T>A (n.1224+139T>A) c.1053+139T>A (n.1053+139T>A) n.624+139T>A n.2932T>A c.*1051+139T>A (n.*1051+139T>A) c.1017+139T>A (n.1017+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893265_44893317delinsAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCCTCAGT | CA2391875804 | ITGB2 | c.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) n.624+87_624+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT n.2880_2932delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT c.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) | |
21 | g.44893266G>A | CA321897322 | ITGB2 | c.1296+138C>T (n.1296+138C>T) c.1224+138C>T (n.1224+138C>T) c.1053+138C>T (n.1053+138C>T) n.624+138C>T n.2931C>T c.*1051+138C>T (n.*1051+138C>T) c.1017+138C>T (n.1017+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893266G= | CA2391875806 | ITGB2 | c.1296+138C= (n.1296+138C=) c.1224+138C= (n.1224+138C=) c.1053+138C= (n.1053+138C=) n.624+138C= n.2931C= c.*1051+138C= (n.*1051+138C=) c.1017+138C= (n.1017+138C=) | |
21 | g.44893307_44893358dup | CA638153485 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup) c.1224+87_1224+138dup (n.1224+87_1224+138dup) c.1053+87_1053+138dup (n.1053+87_1053+138dup) n.624+87_624+138dup n.2880_2931dup c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup) c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893307_44893358del | CA638153486 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del) c.1224+87_1224+138del (n.1224+87_1224+138del) c.1053+87_1053+138del (n.1053+87_1053+138del) n.624+87_624+138del n.2880_2931del c.*1051+87_*1051+138del (n.*1051+87_*1051+138del) c.1017+87_1017+138del (n.1017+87_1017+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893267T>C | CA2654866801 | ITGB2 | c.1296+137A>G (n.1296+137A>G) c.1224+137A>G (n.1224+137A>G) c.1053+137A>G (n.1053+137A>G) n.624+137A>G n.2930A>G c.*1051+137A>G (n.*1051+137A>G) c.1017+137A>G (n.1017+137A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893267T>G | CA2654866802 | ITGB2 | c.1296+137A>C (n.1296+137A>C) c.1224+137A>C (n.1224+137A>C) c.1053+137A>C (n.1053+137A>C) n.624+137A>C n.2930A>C c.*1051+137A>C (n.*1051+137A>C) c.1017+137A>C (n.1017+137A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893268G>C | CA2654866805 | ITGB2 | c.1296+136C>G (n.1296+136C>G) c.1224+136C>G (n.1224+136C>G) c.1053+136C>G (n.1053+136C>G) n.624+136C>G n.2929C>G c.*1051+136C>G (n.*1051+136C>G) c.1017+136C>G (n.1017+136C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893268G>T | CA2654866803 | ITGB2 | c.1296+136C>A (n.1296+136C>A) c.1224+136C>A (n.1224+136C>A) c.1053+136C>A (n.1053+136C>A) n.624+136C>A n.2929C>A c.*1051+136C>A (n.*1051+136C>A) c.1017+136C>A (n.1017+136C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893285_44893388del | CA2654866808 | ITGB2 | c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del) c.1224+33_1224+136del (n.1224+33_1224+136del) c.1053+33_1053+136del (n.1053+33_1053+136del) n.624+33_624+136del n.2826_2929del c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del) c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893269C>A | CA2654866810 | ITGB2 | c.1296+135G>T (n.1296+135G>T) c.1224+135G>T (n.1224+135G>T) c.1053+135G>T (n.1053+135G>T) n.624+135G>T n.2928G>T c.*1051+135G>T (n.*1051+135G>T) c.1017+135G>T (n.1017+135G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893269C>T | CA2654866812 | ITGB2 | c.1296+135G>A (n.1296+135G>A) c.1224+135G>A (n.1224+135G>A) c.1053+135G>A (n.1053+135G>A) n.624+135G>A n.2928G>A c.*1051+135G>A (n.*1051+135G>A) c.1017+135G>A (n.1017+135G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893271G>C | CA2654866813 | ITGB2 | c.1296+133C>G (n.1296+133C>G) c.1224+133C>G (n.1224+133C>G) c.1053+133C>G (n.1053+133C>G) n.624+133C>G n.2926C>G c.*1051+133C>G (n.*1051+133C>G) c.1017+133C>G (n.1017+133C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893271G>T | CA2654866814 | ITGB2 | c.1296+133C>A (n.1296+133C>A) c.1224+133C>A (n.1224+133C>A) c.1053+133C>A (n.1053+133C>A) n.624+133C>A n.2926C>A c.*1051+133C>A (n.*1051+133C>A) c.1017+133C>A (n.1017+133C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893272G>A | CA749738278 | ITGB2 | c.1296+132C>T (n.1296+132C>T) c.1224+132C>T (n.1224+132C>T) c.1053+132C>T (n.1053+132C>T) n.624+132C>T n.2925C>T c.*1051+132C>T (n.*1051+132C>T) c.1017+132C>T (n.1017+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893272G= | CA2391875807 | ITGB2 | c.1296+132C= (n.1296+132C=) c.1224+132C= (n.1224+132C=) c.1053+132C= (n.1053+132C=) n.624+132C= n.2925C= c.*1051+132C= (n.*1051+132C=) c.1017+132C= (n.1017+132C=) | |
21 | g.44893272G>T | CA2654866815 | ITGB2 | c.1296+132C>A (n.1296+132C>A) c.1224+132C>A (n.1224+132C>A) c.1053+132C>A (n.1053+132C>A) n.624+132C>A n.2925C>A c.*1051+132C>A (n.*1051+132C>A) c.1017+132C>A (n.1017+132C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893273G>T | CA2654866816 | ITGB2 | c.1296+131C>A (n.1296+131C>A) c.1224+131C>A (n.1224+131C>A) c.1053+131C>A (n.1053+131C>A) n.624+131C>A n.2924C>A c.*1051+131C>A (n.*1051+131C>A) c.1017+131C>A (n.1017+131C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893274A>T | CA2654866818 | ITGB2 | c.1296+130T>A (n.1296+130T>A) c.1224+130T>A (n.1224+130T>A) c.1053+130T>A (n.1053+130T>A) n.624+130T>A n.2923T>A c.*1051+130T>A (n.*1051+130T>A) c.1017+130T>A (n.1017+130T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893275T>G | CA749738280 | ITGB2 | c.1296+129A>C (n.1296+129A>C) c.1224+129A>C (n.1224+129A>C) c.1053+129A>C (n.1053+129A>C) n.624+129A>C n.2922A>C c.*1051+129A>C (n.*1051+129A>C) c.1017+129A>C (n.1017+129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893275T= | CA2391875808 | ITGB2 | c.1296+129A= (n.1296+129A=) c.1224+129A= (n.1224+129A=) c.1053+129A= (n.1053+129A=) n.624+129A= n.2922A= c.*1051+129A= (n.*1051+129A=) c.1017+129A= (n.1017+129A=) | |
21 | g.44893276G>T | CA2654866819 | ITGB2 | c.1296+128C>A (n.1296+128C>A) c.1224+128C>A (n.1224+128C>A) c.1053+128C>A (n.1053+128C>A) n.624+128C>A n.2921C>A c.*1051+128C>A (n.*1051+128C>A) c.1017+128C>A (n.1017+128C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893277G>A | CA2654866820 | ITGB2 | c.1296+127C>T (n.1296+127C>T) c.1224+127C>T (n.1224+127C>T) c.1053+127C>T (n.1053+127C>T) n.624+127C>T n.2920C>T c.*1051+127C>T (n.*1051+127C>T) c.1017+127C>T (n.1017+127C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893277G>T | CA2654866821 | ITGB2 | c.1296+127C>A (n.1296+127C>A) c.1224+127C>A (n.1224+127C>A) c.1053+127C>A (n.1053+127C>A) n.624+127C>A n.2920C>A c.*1051+127C>A (n.*1051+127C>A) c.1017+127C>A (n.1017+127C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893278G>A | CA2654866822 | ITGB2 | c.1296+126C>T (n.1296+126C>T) c.1224+126C>T (n.1224+126C>T) c.1053+126C>T (n.1053+126C>T) n.624+126C>T n.2919C>T c.*1051+126C>T (n.*1051+126C>T) c.1017+126C>T (n.1017+126C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893281C>A | CA2654866825 | ITGB2 | c.1296+123G>T (n.1296+123G>T) c.1224+123G>T (n.1224+123G>T) c.1053+123G>T (n.1053+123G>T) n.624+123G>T n.2916G>T c.*1051+123G>T (n.*1051+123G>T) c.1017+123G>T (n.1017+123G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893281C>T | CA2654866823 | ITGB2 | c.1296+123G>A (n.1296+123G>A) c.1224+123G>A (n.1224+123G>A) c.1053+123G>A (n.1053+123G>A) n.624+123G>A n.2916G>A c.*1051+123G>A (n.*1051+123G>A) c.1017+123G>A (n.1017+123G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893283del | CA2654866824 | ITGB2 | c.1296+123del (n.1296+123del) c.1224+123del (n.1224+123del) c.1053+123del (n.1053+123del) n.624+123del n.2916del c.*1051+123del (n.*1051+123del) c.1017+123del (n.1017+123del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893282C>A | CA638153488 | ITGB2 | c.1296+122G>T (n.1296+122G>T) c.1224+122G>T (n.1224+122G>T) c.1053+122G>T (n.1053+122G>T) n.624+122G>T n.2915G>T c.*1051+122G>T (n.*1051+122G>T) c.1017+122G>T (n.1017+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893282C= | CA2391875809 | ITGB2 | c.1296+122G= (n.1296+122G=) c.1224+122G= (n.1224+122G=) c.1053+122G= (n.1053+122G=) n.624+122G= n.2915G= c.*1051+122G= (n.*1051+122G=) c.1017+122G= (n.1017+122G=) | |
21 | g.44893282C>T | CA638153487 | ITGB2 | c.1296+122G>A (n.1296+122G>A) c.1224+122G>A (n.1224+122G>A) c.1053+122G>A (n.1053+122G>A) n.624+122G>A n.2915G>A c.*1051+122G>A (n.*1051+122G>A) c.1017+122G>A (n.1017+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893286G>A | CA2818060546 | ITGB2 | c.1296+118C>T (n.1296+118C>T) c.1224+118C>T (n.1224+118C>T) c.1053+118C>T (n.1053+118C>T) n.624+118C>T n.2911C>T c.*1051+118C>T (n.*1051+118C>T) c.1017+118C>T (n.1017+118C>T) | |
21 | g.44893286G>C | CA2654866826 | ITGB2 | c.1296+118C>G (n.1296+118C>G) c.1224+118C>G (n.1224+118C>G) c.1053+118C>G (n.1053+118C>G) n.624+118C>G n.2911C>G c.*1051+118C>G (n.*1051+118C>G) c.1017+118C>G (n.1017+118C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893286G= | CA2391875810 | ITGB2 | c.1296+118C= (n.1296+118C=) c.1224+118C= (n.1224+118C=) c.1053+118C= (n.1053+118C=) n.624+118C= n.2911C= c.*1051+118C= (n.*1051+118C=) c.1017+118C= (n.1017+118C=) | |
21 | g.44893286G>T | CA749738286 | ITGB2 | c.1296+118C>A (n.1296+118C>A) c.1224+118C>A (n.1224+118C>A) c.1053+118C>A (n.1053+118C>A) n.624+118C>A n.2911C>A c.*1051+118C>A (n.*1051+118C>A) c.1017+118C>A (n.1017+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893287C>A | CA2654866827 | ITGB2 | c.1296+117G>T (n.1296+117G>T) c.1224+117G>T (n.1224+117G>T) c.1053+117G>T (n.1053+117G>T) n.624+117G>T n.2910G>T c.*1051+117G>T (n.*1051+117G>T) c.1017+117G>T (n.1017+117G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893289C>T | CA2654866828 | ITGB2 | c.1296+115G>A (n.1296+115G>A) c.1224+115G>A (n.1224+115G>A) c.1053+115G>A (n.1053+115G>A) n.624+115G>A n.2908G>A c.*1051+115G>A (n.*1051+115G>A) c.1017+115G>A (n.1017+115G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893293C>A | CA2654866829 | ITGB2 | c.1296+111G>T (n.1296+111G>T) c.1224+111G>T (n.1224+111G>T) c.1053+111G>T (n.1053+111G>T) n.624+111G>T n.2904G>T c.*1051+111G>T (n.*1051+111G>T) c.1017+111G>T (n.1017+111G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893295G>T | CA2654866831 | ITGB2 | c.1296+109C>A (n.1296+109C>A) c.1224+109C>A (n.1224+109C>A) c.1053+109C>A (n.1053+109C>A) n.624+109C>A n.2902C>A c.*1051+109C>A (n.*1051+109C>A) c.1017+109C>A (n.1017+109C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296del | CA2654866830 | ITGB2 | c.1296+109del (n.1296+109del) c.1224+109del (n.1224+109del) c.1053+109del (n.1053+109del) n.624+109del n.2902del c.*1051+109del (n.*1051+109del) c.1017+109del (n.1017+109del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296G>A | CA2654866832 | ITGB2 | c.1296+108C>T (n.1296+108C>T) c.1224+108C>T (n.1224+108C>T) c.1053+108C>T (n.1053+108C>T) n.624+108C>T n.2901C>T c.*1051+108C>T (n.*1051+108C>T) c.1017+108C>T (n.1017+108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893296G>T | CA2654866833 | ITGB2 | c.1296+108C>A (n.1296+108C>A) c.1224+108C>A (n.1224+108C>A) c.1053+108C>A (n.1053+108C>A) n.624+108C>A n.2901C>A c.*1051+108C>A (n.*1051+108C>A) c.1017+108C>A (n.1017+108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893297C>A | CA2654866834 | ITGB2 | c.1296+107G>T (n.1296+107G>T) c.1224+107G>T (n.1224+107G>T) c.1053+107G>T (n.1053+107G>T) n.624+107G>T n.2900G>T c.*1051+107G>T (n.*1051+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893297C>T | CA2654866835 | ITGB2 | c.1296+107G>A (n.1296+107G>A) c.1224+107G>A (n.1224+107G>A) c.1053+107G>A (n.1053+107G>A) n.624+107G>A n.2900G>A c.*1051+107G>A (n.*1051+107G>A) c.1017+107G>A (n.1017+107G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893298T>C | CA2654866836 | ITGB2 | c.1296+106A>G (n.1296+106A>G) c.1224+106A>G (n.1224+106A>G) c.1053+106A>G (n.1053+106A>G) n.624+106A>G n.2899A>G c.*1051+106A>G (n.*1051+106A>G) c.1017+106A>G (n.1017+106A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893299G>A | CA2654866837 | ITGB2 | c.1296+105C>T (n.1296+105C>T) c.1224+105C>T (n.1224+105C>T) c.1053+105C>T (n.1053+105C>T) n.624+105C>T n.2898C>T c.*1051+105C>T (n.*1051+105C>T) c.1017+105C>T (n.1017+105C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893299G>T | CA2654866838 | ITGB2 | c.1296+105C>A (n.1296+105C>A) c.1224+105C>A (n.1224+105C>A) c.1053+105C>A (n.1053+105C>A) n.624+105C>A n.2898C>A c.*1051+105C>A (n.*1051+105C>A) c.1017+105C>A (n.1017+105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893304del | CA2654866839 | ITGB2 | c.1296+103del (n.1296+103del) c.1224+103del (n.1224+103del) c.1053+103del (n.1053+103del) n.624+103del n.2896del c.*1051+103del (n.*1051+103del) c.1017+103del (n.1017+103del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893302C>T | CA1022761173 | ITGB2 | c.1296+102G>A (n.1296+102G>A) c.1224+102G>A (n.1224+102G>A) c.1053+102G>A (n.1053+102G>A) n.624+102G>A n.2895G>A c.*1051+102G>A (n.*1051+102G>A) c.1017+102G>A (n.1017+102G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893303C>A | CA749738297 | ITGB2 | c.1296+101G>T (n.1296+101G>T) c.1224+101G>T (n.1224+101G>T) c.1053+101G>T (n.1053+101G>T) n.624+101G>T n.2894G>T c.*1051+101G>T (n.*1051+101G>T) c.1017+101G>T (n.1017+101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893303C= | CA2391875812 | ITGB2 | c.1296+101G= (n.1296+101G=) c.1224+101G= (n.1224+101G=) c.1053+101G= (n.1053+101G=) n.624+101G= n.2894G= c.*1051+101G= (n.*1051+101G=) c.1017+101G= (n.1017+101G=) | |
21 | g.44893303C>G | CA2830658063 | ITGB2 | c.1296+101G>C (n.1296+101G>C) c.1224+101G>C (n.1224+101G>C) c.1053+101G>C (n.1053+101G>C) n.624+101G>C n.2894G>C c.*1051+101G>C (n.*1051+101G>C) c.1017+101G>C (n.1017+101G>C) | |
21 | g.44893303C>T | CA2391875811 | ITGB2 | c.1296+101G>A (n.1296+101G>A) c.1224+101G>A (n.1224+101G>A) c.1053+101G>A (n.1053+101G>A) n.624+101G>A n.2894G>A c.*1051+101G>A (n.*1051+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893304C= | CA2391875813 | ITGB2 | c.1296+100G= (n.1296+100G=) c.1224+100G= (n.1224+100G=) c.1053+100G= (n.1053+100G=) n.624+100G= n.2893G= c.*1051+100G= (n.*1051+100G=) c.1017+100G= (n.1017+100G=) | |
21 | g.44893304C>T | CA2391875814 | ITGB2 | c.1296+100G>A (n.1296+100G>A) c.1224+100G>A (n.1224+100G>A) c.1053+100G>A (n.1053+100G>A) n.624+100G>A n.2893G>A c.*1051+100G>A (n.*1051+100G>A) c.1017+100G>A (n.1017+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893305A= | CA2391875815 | ITGB2 | c.1296+99T= (n.1296+99T=) c.1224+99T= (n.1224+99T=) c.1053+99T= (n.1053+99T=) n.624+99T= n.2892T= c.*1051+99T= (n.*1051+99T=) c.1017+99T= (n.1017+99T=) | |
21 | g.44893305A>C | CA638153489 | ITGB2 | c.1296+99T>G (n.1296+99T>G) c.1224+99T>G (n.1224+99T>G) c.1053+99T>G (n.1053+99T>G) n.624+99T>G n.2892T>G c.*1051+99T>G (n.*1051+99T>G) c.1017+99T>G (n.1017+99T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893306G>A | CA2654866844 | ITGB2 | c.1296+98C>T (n.1296+98C>T) c.1224+98C>T (n.1224+98C>T) c.1053+98C>T (n.1053+98C>T) n.624+98C>T n.2891C>T c.*1051+98C>T (n.*1051+98C>T) c.1017+98C>T (n.1017+98C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893306G>C | CA2577624317 | ITGB2 | c.1296+98C>G (n.1296+98C>G) c.1224+98C>G (n.1224+98C>G) c.1053+98C>G (n.1053+98C>G) n.624+98C>G n.2891C>G c.*1051+98C>G (n.*1051+98C>G) c.1017+98C>G (n.1017+98C>G) | |
21 | g.44893307G>A | CA321897323 | ITGB2 | c.1296+97C>T (n.1296+97C>T) c.1224+97C>T (n.1224+97C>T) c.1053+97C>T (n.1053+97C>T) n.624+97C>T n.2890C>T c.*1051+97C>T (n.*1051+97C>T) c.1017+97C>T (n.1017+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893307G= | CA2391875816 | ITGB2 | c.1296+97C= (n.1296+97C=) c.1224+97C= (n.1224+97C=) c.1053+97C= (n.1053+97C=) n.624+97C= n.2890C= c.*1051+97C= (n.*1051+97C=) c.1017+97C= (n.1017+97C=) | |
21 | g.44893308A= | CA2391875817 | ITGB2 | c.1296+96T= (n.1296+96T=) c.1224+96T= (n.1224+96T=) c.1053+96T= (n.1053+96T=) n.624+96T= n.2889T= c.*1051+96T= (n.*1051+96T=) c.1017+96T= (n.1017+96T=) | |
21 | g.44893308A>G | CA321897324 | ITGB2 | c.1296+96T>C (n.1296+96T>C) c.1224+96T>C (n.1224+96T>C) c.1053+96T>C (n.1053+96T>C) n.624+96T>C n.2889T>C c.*1051+96T>C (n.*1051+96T>C) c.1017+96T>C (n.1017+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893308_44893309insTCCCTCAGTGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGAG | CA2654866847 | ITGB2 | c.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1296+95_1296+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1224+95_1224+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1053+95_1053+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) n.624+95_624+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA n.2888_2889insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA c.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.*1051+95_*1051+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) c.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA (n.1017+95_1017+96insCTCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACACTGAGGGA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893309C>A | CA321897326 | ITGB2 | c.1296+95G>T (n.1296+95G>T) c.1224+95G>T (n.1224+95G>T) c.1053+95G>T (n.1053+95G>T) n.624+95G>T n.2888G>T c.*1051+95G>T (n.*1051+95G>T) c.1017+95G>T (n.1017+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893309C= | CA2391875818 | ITGB2 | c.1296+95G= (n.1296+95G=) c.1224+95G= (n.1224+95G=) c.1053+95G= (n.1053+95G=) n.624+95G= n.2888G= c.*1051+95G= (n.*1051+95G=) c.1017+95G= (n.1017+95G=) | |
21 | g.44893309C>T | CA2577624318 | ITGB2 | c.1296+95G>A (n.1296+95G>A) c.1224+95G>A (n.1224+95G>A) c.1053+95G>A (n.1053+95G>A) n.624+95G>A n.2888G>A c.*1051+95G>A (n.*1051+95G>A) c.1017+95G>A (n.1017+95G>A) | |
21 | g.44893310_44893321del | CA2654866848 | ITGB2 | c.1296+84_1296+95del (n.1296+84_1296+95del) c.1224+84_1224+95del (n.1224+84_1224+95del) c.1053+84_1053+95del (n.1053+84_1053+95del) n.624+84_624+95del n.2877_2888del c.*1051+84_*1051+95del (n.*1051+84_*1051+95del) c.1017+84_1017+95del (n.1017+84_1017+95del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317_44893368del | CA2654866849 | ITGB2 | c.1296+44_1296+95del (n.1296+44_1296+95del) c.1224+44_1224+95del (n.1224+44_1224+95del) c.1053+44_1053+95del (n.1053+44_1053+95del) n.624+44_624+95del n.2837_2888del c.*1051+44_*1051+95del (n.*1051+44_*1051+95del) c.1017+44_1017+95del (n.1017+44_1017+95del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893310C>A | CA2391875820 | ITGB2 | c.1296+94G>T (n.1296+94G>T) c.1224+94G>T (n.1224+94G>T) c.1053+94G>T (n.1053+94G>T) n.624+94G>T n.2887G>T c.*1051+94G>T (n.*1051+94G>T) c.1017+94G>T (n.1017+94G>T) | dbSNP |
21 | g.44893310C= | CA2391875819 | ITGB2 | c.1296+94G= (n.1296+94G=) c.1224+94G= (n.1224+94G=) c.1053+94G= (n.1053+94G=) n.624+94G= n.2887G= c.*1051+94G= (n.*1051+94G=) c.1017+94G= (n.1017+94G=) | |
21 | g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTG | CA2654866855 | ITGB2 | c.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) n.624+93_624+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA n.2886_2887insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA c.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893310_44893311insTAGCACAGGGCAGGAGCTGCATAAATTGTT | CA2654866856 | ITGB2 | c.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1296+93_1296+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1224+93_1224+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1053+93_1053+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) n.624+93_624+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA n.2886_2887insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA c.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.*1051+93_*1051+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) c.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA (n.1017+93_1017+94insAACAATTTATGCAGCTCCTGCCCTGTGCTA) | gnomAD v4 |
21 | g.44893311C>A | CA321897334 | ITGB2 | c.1296+93G>T (n.1296+93G>T) c.1224+93G>T (n.1224+93G>T) c.1053+93G>T (n.1053+93G>T) n.624+93G>T n.2886G>T c.*1051+93G>T (n.*1051+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893311C= | CA2391875821 | ITGB2 | c.1296+93G= (n.1296+93G=) c.1224+93G= (n.1224+93G=) c.1053+93G= (n.1053+93G=) n.624+93G= n.2886G= c.*1051+93G= (n.*1051+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) | |
21 | g.44893311C>G | CA1022761180 | ITGB2 | c.1296+93G>C (n.1296+93G>C) c.1224+93G>C (n.1224+93G>C) c.1053+93G>C (n.1053+93G>C) n.624+93G>C n.2886G>C c.*1051+93G>C (n.*1051+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893312C>A | CA2654866857 | ITGB2 | c.1296+92G>T (n.1296+92G>T) c.1224+92G>T (n.1224+92G>T) c.1053+92G>T (n.1053+92G>T) n.624+92G>T n.2885G>T c.*1051+92G>T (n.*1051+92G>T) c.1017+92G>T (n.1017+92G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893312C= | CA2391875822 | ITGB2 | c.1296+92G= (n.1296+92G=) c.1224+92G= (n.1224+92G=) c.1053+92G= (n.1053+92G=) n.624+92G= n.2885G= c.*1051+92G= (n.*1051+92G=) c.1017+92G= (n.1017+92G=) | |
21 | g.44893312C>G | CA321897339 | ITGB2 | c.1296+92G>C (n.1296+92G>C) c.1224+92G>C (n.1224+92G>C) c.1053+92G>C (n.1053+92G>C) n.624+92G>C n.2885G>C c.*1051+92G>C (n.*1051+92G>C) c.1017+92G>C (n.1017+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893312C>T | CA2577624319 | ITGB2 | c.1296+92G>A (n.1296+92G>A) c.1224+92G>A (n.1224+92G>A) c.1053+92G>A (n.1053+92G>A) n.624+92G>A n.2885G>A c.*1051+92G>A (n.*1051+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) | |
21 | g.44893312_44893313insG | CA2577624321 | ITGB2 | c.1296+91_1296+92insC (n.1296+91_1296+92insC) c.1224+91_1224+92insC (n.1224+91_1224+92insC) c.1053+91_1053+92insC (n.1053+91_1053+92insC) n.624+91_624+92insC n.2884_2885insC c.*1051+91_*1051+92insC (n.*1051+91_*1051+92insC) c.1017+91_1017+92insC (n.1017+91_1017+92insC) | |
21 | g.44893312_44893313insCG | CA2577624320 | ITGB2 | c.1296+91_1296+92insCG (n.1296+91_1296+92insCG) c.1224+91_1224+92insCG (n.1224+91_1224+92insCG) c.1053+91_1053+92insCG (n.1053+91_1053+92insCG) n.624+91_624+92insCG n.2884_2885insCG c.*1051+91_*1051+92insCG (n.*1051+91_*1051+92insCG) c.1017+91_1017+92insCG (n.1017+91_1017+92insCG) | |
21 | g.44893313T>G | CA638153490 | ITGB2 | c.1296+91A>C (n.1296+91A>C) c.1224+91A>C (n.1224+91A>C) c.1053+91A>C (n.1053+91A>C) n.624+91A>C n.2884A>C c.*1051+91A>C (n.*1051+91A>C) c.1017+91A>C (n.1017+91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893313T= | CA2391875823 | ITGB2 | c.1296+91A= (n.1296+91A=) c.1224+91A= (n.1224+91A=) c.1053+91A= (n.1053+91A=) n.624+91A= n.2884A= c.*1051+91A= (n.*1051+91A=) c.1017+91A= (n.1017+91A=) | |
21 | g.44893314C>T | CA2577624322 | ITGB2 | c.1296+90G>A (n.1296+90G>A) c.1224+90G>A (n.1224+90G>A) c.1053+90G>A (n.1053+90G>A) n.624+90G>A n.2883G>A c.*1051+90G>A (n.*1051+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | |
21 | g.44893316G>A | CA749738309 | ITGB2 | c.1296+88C>T (n.1296+88C>T) c.1224+88C>T (n.1224+88C>T) c.1053+88C>T (n.1053+88C>T) n.624+88C>T n.2881C>T c.*1051+88C>T (n.*1051+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893316G= | CA2391875824 | ITGB2 | c.1296+88C= (n.1296+88C=) c.1224+88C= (n.1224+88C=) c.1053+88C= (n.1053+88C=) n.624+88C= n.2881C= c.*1051+88C= (n.*1051+88C=) c.1017+88C= (n.1017+88C=) | |
21 | g.44893319_44893320dup | CA2654866859 | ITGB2 | c.1296+87_1296+88dup (n.1296+87_1296+88dup) c.1224+87_1224+88dup (n.1224+87_1224+88dup) c.1053+87_1053+88dup (n.1053+87_1053+88dup) n.624+87_624+88dup n.2880_2881dup c.*1051+87_*1051+88dup (n.*1051+87_*1051+88dup) c.1017+87_1017+88dup (n.1017+87_1017+88dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893316_44893317insC | CA2654866861 | ITGB2 | c.1296+87_1296+88insG (n.1296+87_1296+88insG) c.1224+87_1224+88insG (n.1224+87_1224+88insG) c.1053+87_1053+88insG (n.1053+87_1053+88insG) n.624+87_624+88insG n.2880_2881insG c.*1051+87_*1051+88insG (n.*1051+87_*1051+88insG) c.1017+87_1017+88insG (n.1017+87_1017+88insG) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317T>A | CA2391875826 | ITGB2 | c.1296+87A>T (n.1296+87A>T) c.1224+87A>T (n.1224+87A>T) c.1053+87A>T (n.1053+87A>T) n.624+87A>T n.2880A>T c.*1051+87A>T (n.*1051+87A>T) c.1017+87A>T (n.1017+87A>T) | dbSNP |
21 | g.44893317T>C | CA749738310 | ITGB2 | c.1296+87A>G (n.1296+87A>G) c.1224+87A>G (n.1224+87A>G) c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) n.624+87A>G n.2880A>G c.*1051+87A>G (n.*1051+87A>G) c.1017+87A>G (n.1017+87A>G) | dbSNP |
21 | g.44893317T>G | CA2654866862 | ITGB2 | c.1296+87A>C (n.1296+87A>C) c.1224+87A>C (n.1224+87A>C) c.1053+87A>C (n.1053+87A>C) n.624+87A>C n.2880A>C c.*1051+87A>C (n.*1051+87A>C) c.1017+87A>C (n.1017+87A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893317T= | CA2391875825 | ITGB2 | c.1296+87A= (n.1296+87A=) c.1224+87A= (n.1224+87A=) c.1053+87A= (n.1053+87A=) n.624+87A= n.2880A= c.*1051+87A= (n.*1051+87A=) c.1017+87A= (n.1017+87A=) | |
21 | g.44893318G>A | CA321897341 | ITGB2 | c.1296+86C>T (n.1296+86C>T) c.1224+86C>T (n.1224+86C>T) c.1053+86C>T (n.1053+86C>T) n.624+86C>T n.2879C>T c.*1051+86C>T (n.*1051+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893318G= | CA2391875827 | ITGB2 | c.1296+86C= (n.1296+86C=) c.1224+86C= (n.1224+86C=) c.1053+86C= (n.1053+86C=) n.624+86C= n.2879C= c.*1051+86C= (n.*1051+86C=) c.1017+86C= (n.1017+86C=) | |
21 | g.44893318_44893369del | CA2551019801 | ITGB2 | c.1296+35_1296+86del (n.1296+35_1296+86del) c.1224+35_1224+86del (n.1224+35_1224+86del) c.1053+35_1053+86del (n.1053+35_1053+86del) n.624+35_624+86del n.2828_2879del c.*1051+35_*1051+86del (n.*1051+35_*1051+86del) c.1017+35_1017+86del (n.1017+35_1017+86del) | |
21 | g.44893319T>A | CA749738314 | ITGB2 | c.1296+85A>T (n.1296+85A>T) c.1224+85A>T (n.1224+85A>T) c.1053+85A>T (n.1053+85A>T) n.624+85A>T n.2878A>T c.*1051+85A>T (n.*1051+85A>T) c.1017+85A>T (n.1017+85A>T) | dbSNP |
21 | g.44893319T= | CA2391875828 | ITGB2 | c.1296+85A= (n.1296+85A=) c.1224+85A= (n.1224+85A=) c.1053+85A= (n.1053+85A=) n.624+85A= n.2878A= c.*1051+85A= (n.*1051+85A=) c.1017+85A= (n.1017+85A=) | |
21 | g.44893320G>A | CA2654866867 | ITGB2 | c.1296+84C>T (n.1296+84C>T) c.1224+84C>T (n.1224+84C>T) c.1053+84C>T (n.1053+84C>T) n.624+84C>T n.2877C>T c.*1051+84C>T (n.*1051+84C>T) c.1017+84C>T (n.1017+84C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893320G>T | CA2654866868 | ITGB2 | c.1296+84C>A (n.1296+84C>A) c.1224+84C>A (n.1224+84C>A) c.1053+84C>A (n.1053+84C>A) n.624+84C>A n.2877C>A c.*1051+84C>A (n.*1051+84C>A) c.1017+84C>A (n.1017+84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337_44893388dup | CA2534255107 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84dup (n.1296+33_1296+84dup) c.1224+33_1224+84dup (n.1224+33_1224+84dup) c.1053+33_1053+84dup (n.1053+33_1053+84dup) n.624+33_624+84dup n.2826_2877dup c.*1051+33_*1051+84dup (n.*1051+33_*1051+84dup) c.1017+33_1017+84dup (n.1017+33_1017+84dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893337_44893388del | CA2654866866 | ITGB2 | c.1296+33_1296+84del (n.1296+33_1296+84del) c.1224+33_1224+84del (n.1224+33_1224+84del) c.1053+33_1053+84del (n.1053+33_1053+84del) n.624+33_624+84del n.2826_2877del c.*1051+33_*1051+84del (n.*1051+33_*1051+84del) c.1017+33_1017+84del (n.1017+33_1017+84del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893321C>A | CA749738319 | ITGB2 | c.1296+83G>T (n.1296+83G>T) c.1224+83G>T (n.1224+83G>T) c.1053+83G>T (n.1053+83G>T) n.624+83G>T n.2876G>T c.*1051+83G>T (n.*1051+83G>T) c.1017+83G>T (n.1017+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893321C= | CA2391875829 | ITGB2 | c.1296+83G= (n.1296+83G=) c.1224+83G= (n.1224+83G=) c.1053+83G= (n.1053+83G=) n.624+83G= n.2876G= c.*1051+83G= (n.*1051+83G=) c.1017+83G= (n.1017+83G=) | |
21 | g.44893321C>T | CA2391875830 | ITGB2 | c.1296+83G>A (n.1296+83G>A) c.1224+83G>A (n.1224+83G>A) c.1053+83G>A (n.1053+83G>A) n.624+83G>A n.2876G>A c.*1051+83G>A (n.*1051+83G>A) c.1017+83G>A (n.1017+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |