| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44893196C>A | CA2654866705 | ITGB2 | c.1296+208G>T (n.1296+208G>T) c.1224+208G>T (n.1224+208G>T) c.1053+208G>T (n.1053+208G>T) n.624+208G>T n.3001G>T c.*1051+208G>T (n.*1051+208G>T) c.1017+208G>T (n.1017+208G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893196C>G | CA2654866703 | ITGB2 | c.1296+208G>C (n.1296+208G>C) c.1224+208G>C (n.1224+208G>C) c.1053+208G>C (n.1053+208G>C) n.624+208G>C n.3001G>C c.*1051+208G>C (n.*1051+208G>C) c.1017+208G>C (n.1017+208G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893196C>T | CA2654866704 | ITGB2 | c.1296+208G>A (n.1296+208G>A) c.1224+208G>A (n.1224+208G>A) c.1053+208G>A (n.1053+208G>A) n.624+208G>A n.3001G>A c.*1051+208G>A (n.*1051+208G>A) c.1017+208G>A (n.1017+208G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893197C>A | CA2654866706 | ITGB2 | c.1296+207G>T (n.1296+207G>T) c.1224+207G>T (n.1224+207G>T) c.1053+207G>T (n.1053+207G>T) n.624+207G>T n.3000G>T c.*1051+207G>T (n.*1051+207G>T) c.1017+207G>T (n.1017+207G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893197C>T | CA2654866707 | ITGB2 | c.1296+207G>A (n.1296+207G>A) c.1224+207G>A (n.1224+207G>A) c.1053+207G>A (n.1053+207G>A) n.624+207G>A n.3000G>A c.*1051+207G>A (n.*1051+207G>A) c.1017+207G>A (n.1017+207G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893198T>C | CA2654866708 | ITGB2 | c.1296+206A>G (n.1296+206A>G) c.1224+206A>G (n.1224+206A>G) c.1053+206A>G (n.1053+206A>G) n.624+206A>G n.2999A>G c.*1051+206A>G (n.*1051+206A>G) c.1017+206A>G (n.1017+206A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893199T>C | CA2654866709 | ITGB2 | c.1296+205A>G (n.1296+205A>G) c.1224+205A>G (n.1224+205A>G) c.1053+205A>G (n.1053+205A>G) n.624+205A>G n.2998A>G c.*1051+205A>G (n.*1051+205A>G) c.1017+205A>G (n.1017+205A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893199T>G | CA2737811428 | ITGB2 | c.1296+205A>C (n.1296+205A>C) c.1224+205A>C (n.1224+205A>C) c.1053+205A>C (n.1053+205A>C) n.624+205A>C n.2998A>C c.*1051+205A>C (n.*1051+205A>C) c.1017+205A>C (n.1017+205A>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893200C>A | CA2654866710 | ITGB2 | c.1296+204G>T (n.1296+204G>T) c.1224+204G>T (n.1224+204G>T) c.1053+204G>T (n.1053+204G>T) n.624+204G>T n.2997G>T c.*1051+204G>T (n.*1051+204G>T) c.1017+204G>T (n.1017+204G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893201C>A | CA2654866711 | ITGB2 | c.1296+203G>T (n.1296+203G>T) c.1224+203G>T (n.1224+203G>T) c.1053+203G>T (n.1053+203G>T) n.624+203G>T n.2996G>T c.*1051+203G>T (n.*1051+203G>T) c.1017+203G>T (n.1017+203G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893201C>T | CA2654866712 | ITGB2 | c.1296+203G>A (n.1296+203G>A) c.1224+203G>A (n.1224+203G>A) c.1053+203G>A (n.1053+203G>A) n.624+203G>A n.2996G>A c.*1051+203G>A (n.*1051+203G>A) c.1017+203G>A (n.1017+203G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893202A>G | CA2654866713 | ITGB2 | c.1296+202T>C (n.1296+202T>C) c.1224+202T>C (n.1224+202T>C) c.1053+202T>C (n.1053+202T>C) n.624+202T>C n.2995T>C c.*1051+202T>C (n.*1051+202T>C) c.1017+202T>C (n.1017+202T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893202A>T | CA2654866714 | ITGB2 | c.1296+202T>A (n.1296+202T>A) c.1224+202T>A (n.1224+202T>A) c.1053+202T>A (n.1053+202T>A) n.624+202T>A n.2995T>A c.*1051+202T>A (n.*1051+202T>A) c.1017+202T>A (n.1017+202T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893203G>A | CA321897278 | ITGB2 | c.1296+201C>T (n.1296+201C>T) c.1224+201C>T (n.1224+201C>T) c.1053+201C>T (n.1053+201C>T) n.624+201C>T n.2994C>T c.*1051+201C>T (n.*1051+201C>T) c.1017+201C>T (n.1017+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893203G= | CA2391875763 | ITGB2 | c.1296+201C= (n.1296+201C=) c.1224+201C= (n.1224+201C=) c.1053+201C= (n.1053+201C=) n.624+201C= n.2994C= c.*1051+201C= (n.*1051+201C=) c.1017+201C= (n.1017+201C=) | |
| 21 | g.44893203G>T | CA2654866715 | ITGB2 | c.1296+201C>A (n.1296+201C>A) c.1224+201C>A (n.1224+201C>A) c.1053+201C>A (n.1053+201C>A) n.624+201C>A n.2994C>A c.*1051+201C>A (n.*1051+201C>A) c.1017+201C>A (n.1017+201C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893204T>A | CA2654866716 | ITGB2 | c.1296+200A>T (n.1296+200A>T) c.1224+200A>T (n.1224+200A>T) c.1053+200A>T (n.1053+200A>T) n.624+200A>T n.2993A>T c.*1051+200A>T (n.*1051+200A>T) c.1017+200A>T (n.1017+200A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893204T>C | CA2654866717 | ITGB2 | c.1296+200A>G (n.1296+200A>G) c.1224+200A>G (n.1224+200A>G) c.1053+200A>G (n.1053+200A>G) n.624+200A>G n.2993A>G c.*1051+200A>G (n.*1051+200A>G) c.1017+200A>G (n.1017+200A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893205G>A | CA2818060545 | ITGB2 | c.1296+199C>T (n.1296+199C>T) c.1224+199C>T (n.1224+199C>T) c.1053+199C>T (n.1053+199C>T) n.624+199C>T n.2992C>T c.*1051+199C>T (n.*1051+199C>T) c.1017+199C>T (n.1017+199C>T) | |
| 21 | g.44893205G>T | CA2654866719 | ITGB2 | c.1296+199C>A (n.1296+199C>A) c.1224+199C>A (n.1224+199C>A) c.1053+199C>A (n.1053+199C>A) n.624+199C>A n.2992C>A c.*1051+199C>A (n.*1051+199C>A) c.1017+199C>A (n.1017+199C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206del | CA2654866718 | ITGB2 | c.1296+199del (n.1296+199del) c.1224+199del (n.1224+199del) c.1053+199del (n.1053+199del) n.624+199del n.2992del c.*1051+199del (n.*1051+199del) c.1017+199del (n.1017+199del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206G>A | CA2654866721 | ITGB2 | c.1296+198C>T (n.1296+198C>T) c.1224+198C>T (n.1224+198C>T) c.1053+198C>T (n.1053+198C>T) n.624+198C>T n.2991C>T c.*1051+198C>T (n.*1051+198C>T) c.1017+198C>T (n.1017+198C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206G>T | CA2654866720 | ITGB2 | c.1296+198C>A (n.1296+198C>A) c.1224+198C>A (n.1224+198C>A) c.1053+198C>A (n.1053+198C>A) n.624+198C>A n.2991C>A c.*1051+198C>A (n.*1051+198C>A) c.1017+198C>A (n.1017+198C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893207A>G | CA2654866722 | ITGB2 | c.1296+197T>C (n.1296+197T>C) c.1224+197T>C (n.1224+197T>C) c.1053+197T>C (n.1053+197T>C) n.624+197T>C n.2990T>C c.*1051+197T>C (n.*1051+197T>C) c.1017+197T>C (n.1017+197T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893208T>A | CA2391875765 | ITGB2 | c.1296+196A>T (n.1296+196A>T) c.1224+196A>T (n.1224+196A>T) c.1053+196A>T (n.1053+196A>T) n.624+196A>T n.2989A>T c.*1051+196A>T (n.*1051+196A>T) c.1017+196A>T (n.1017+196A>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893208T>C | CA2654866723 | ITGB2 | c.1296+196A>G (n.1296+196A>G) c.1224+196A>G (n.1224+196A>G) c.1053+196A>G (n.1053+196A>G) n.624+196A>G n.2989A>G c.*1051+196A>G (n.*1051+196A>G) c.1017+196A>G (n.1017+196A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893208T= | CA2391875764 | ITGB2 | c.1296+196A= (n.1296+196A=) c.1224+196A= (n.1224+196A=) c.1053+196A= (n.1053+196A=) n.624+196A= n.2989A= c.*1051+196A= (n.*1051+196A=) c.1017+196A= (n.1017+196A=) | |
| 21 | g.44893209G>A | CA321897280 | ITGB2 | c.1296+195C>T (n.1296+195C>T) c.1224+195C>T (n.1224+195C>T) c.1053+195C>T (n.1053+195C>T) n.624+195C>T n.2988C>T c.*1051+195C>T (n.*1051+195C>T) c.1017+195C>T (n.1017+195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893209G>C | CA2654866724 | ITGB2 | c.1296+195C>G (n.1296+195C>G) c.1224+195C>G (n.1224+195C>G) c.1053+195C>G (n.1053+195C>G) n.624+195C>G n.2988C>G c.*1051+195C>G (n.*1051+195C>G) c.1017+195C>G (n.1017+195C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893209G= | CA2391875766 | ITGB2 | c.1296+195C= (n.1296+195C=) c.1224+195C= (n.1224+195C=) c.1053+195C= (n.1053+195C=) n.624+195C= n.2988C= c.*1051+195C= (n.*1051+195C=) c.1017+195C= (n.1017+195C=) | |
| 21 | g.44893210C>A | CA2654866725 | ITGB2 | c.1296+194G>T (n.1296+194G>T) c.1224+194G>T (n.1224+194G>T) c.1053+194G>T (n.1053+194G>T) n.624+194G>T n.2987G>T c.*1051+194G>T (n.*1051+194G>T) c.1017+194G>T (n.1017+194G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893210C>T | CA2654866726 | ITGB2 | c.1296+194G>A (n.1296+194G>A) c.1224+194G>A (n.1224+194G>A) c.1053+194G>A (n.1053+194G>A) n.624+194G>A n.2987G>A c.*1051+194G>A (n.*1051+194G>A) c.1017+194G>A (n.1017+194G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893211T>A | CA2654866727 | ITGB2 | c.1296+193A>T (n.1296+193A>T) c.1224+193A>T (n.1224+193A>T) c.1053+193A>T (n.1053+193A>T) n.624+193A>T n.2986A>T c.*1051+193A>T (n.*1051+193A>T) c.1017+193A>T (n.1017+193A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G>A | CA2391875768 | ITGB2 | c.1296+192C>T (n.1296+192C>T) c.1224+192C>T (n.1224+192C>T) c.1053+192C>T (n.1053+192C>T) n.624+192C>T n.2985C>T c.*1051+192C>T (n.*1051+192C>T) c.1017+192C>T (n.1017+192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G>C | CA2654866728 | ITGB2 | c.1296+192C>G (n.1296+192C>G) c.1224+192C>G (n.1224+192C>G) c.1053+192C>G (n.1053+192C>G) n.624+192C>G n.2985C>G c.*1051+192C>G (n.*1051+192C>G) c.1017+192C>G (n.1017+192C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G= | CA2391875767 | ITGB2 | c.1296+192C= (n.1296+192C=) c.1224+192C= (n.1224+192C=) c.1053+192C= (n.1053+192C=) n.624+192C= n.2985C= c.*1051+192C= (n.*1051+192C=) c.1017+192C= (n.1017+192C=) | |
| 21 | g.44893212G>T | CA2654866729 | ITGB2 | c.1296+192C>A (n.1296+192C>A) c.1224+192C>A (n.1224+192C>A) c.1053+192C>A (n.1053+192C>A) n.624+192C>A n.2985C>A c.*1051+192C>A (n.*1051+192C>A) c.1017+192C>A (n.1017+192C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893213C>A | CA2654866730 | ITGB2 | c.1296+191G>T (n.1296+191G>T) c.1224+191G>T (n.1224+191G>T) c.1053+191G>T (n.1053+191G>T) n.624+191G>T n.2984G>T c.*1051+191G>T (n.*1051+191G>T) c.1017+191G>T (n.1017+191G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893213C= | CA2391875769 | ITGB2 | c.1296+191G= (n.1296+191G=) c.1224+191G= (n.1224+191G=) c.1053+191G= (n.1053+191G=) n.624+191G= n.2984G= c.*1051+191G= (n.*1051+191G=) c.1017+191G= (n.1017+191G=) | |
| 21 | g.44893213C>T | CA749738238 | ITGB2 | c.1296+191G>A (n.1296+191G>A) c.1224+191G>A (n.1224+191G>A) c.1053+191G>A (n.1053+191G>A) n.624+191G>A n.2984G>A c.*1051+191G>A (n.*1051+191G>A) c.1017+191G>A (n.1017+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893216G>A | CA2654866731 | ITGB2 | c.1296+188C>T (n.1296+188C>T) c.1224+188C>T (n.1224+188C>T) c.1053+188C>T (n.1053+188C>T) n.624+188C>T n.2981C>T c.*1051+188C>T (n.*1051+188C>T) c.1017+188C>T (n.1017+188C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893216G= | CA2391875770 | ITGB2 | c.1296+188C= (n.1296+188C=) c.1224+188C= (n.1224+188C=) c.1053+188C= (n.1053+188C=) n.624+188C= n.2981C= c.*1051+188C= (n.*1051+188C=) c.1017+188C= (n.1017+188C=) | |
| 21 | g.44893216G>T | CA2391875771 | ITGB2 | c.1296+188C>A (n.1296+188C>A) c.1224+188C>A (n.1224+188C>A) c.1053+188C>A (n.1053+188C>A) n.624+188C>A n.2981C>A c.*1051+188C>A (n.*1051+188C>A) c.1017+188C>A (n.1017+188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893217C>A | CA2654866732 | ITGB2 | c.1296+187G>T (n.1296+187G>T) c.1224+187G>T (n.1224+187G>T) c.1053+187G>T (n.1053+187G>T) n.624+187G>T n.2980G>T c.*1051+187G>T (n.*1051+187G>T) c.1017+187G>T (n.1017+187G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893217C>T | CA2654866733 | ITGB2 | c.1296+187G>A (n.1296+187G>A) c.1224+187G>A (n.1224+187G>A) c.1053+187G>A (n.1053+187G>A) n.624+187G>A n.2980G>A c.*1051+187G>A (n.*1051+187G>A) c.1017+187G>A (n.1017+187G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893218T>C | CA2654866734 | ITGB2 | c.1296+186A>G (n.1296+186A>G) c.1224+186A>G (n.1224+186A>G) c.1053+186A>G (n.1053+186A>G) n.624+186A>G n.2979A>G c.*1051+186A>G (n.*1051+186A>G) c.1017+186A>G (n.1017+186A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893219C>A | CA2654866735 | ITGB2 | c.1296+185G>T (n.1296+185G>T) c.1224+185G>T (n.1224+185G>T) c.1053+185G>T (n.1053+185G>T) n.624+185G>T n.2978G>T c.*1051+185G>T (n.*1051+185G>T) c.1017+185G>T (n.1017+185G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893219C>T | CA2654866736 | ITGB2 | c.1296+185G>A (n.1296+185G>A) c.1224+185G>A (n.1224+185G>A) c.1053+185G>A (n.1053+185G>A) n.624+185G>A n.2978G>A c.*1051+185G>A (n.*1051+185G>A) c.1017+185G>A (n.1017+185G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893220C>A | CA2654866737 | ITGB2 | c.1296+184G>T (n.1296+184G>T) c.1224+184G>T (n.1224+184G>T) c.1053+184G>T (n.1053+184G>T) n.624+184G>T n.2977G>T c.*1051+184G>T (n.*1051+184G>T) c.1017+184G>T (n.1017+184G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893220C= | CA2391875772 | ITGB2 | c.1296+184G= (n.1296+184G=) c.1224+184G= (n.1224+184G=) c.1053+184G= (n.1053+184G=) n.624+184G= n.2977G= c.*1051+184G= (n.*1051+184G=) c.1017+184G= (n.1017+184G=) | |
| 21 | g.44893220C>G | CA749738241 | ITGB2 | c.1296+184G>C (n.1296+184G>C) c.1224+184G>C (n.1224+184G>C) c.1053+184G>C (n.1053+184G>C) n.624+184G>C n.2977G>C c.*1051+184G>C (n.*1051+184G>C) c.1017+184G>C (n.1017+184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893220C>T | CA2654866738 | ITGB2 | c.1296+184G>A (n.1296+184G>A) c.1224+184G>A (n.1224+184G>A) c.1053+184G>A (n.1053+184G>A) n.624+184G>A n.2977G>A c.*1051+184G>A (n.*1051+184G>A) c.1017+184G>A (n.1017+184G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893221C>A | CA2563190661 | ITGB2 | c.1296+183G>T (n.1296+183G>T) c.1224+183G>T (n.1224+183G>T) c.1053+183G>T (n.1053+183G>T) n.624+183G>T n.2976G>T c.*1051+183G>T (n.*1051+183G>T) c.1017+183G>T (n.1017+183G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893221C>T | CA2654866741 | ITGB2 | c.1296+183G>A (n.1296+183G>A) c.1224+183G>A (n.1224+183G>A) c.1053+183G>A (n.1053+183G>A) n.624+183G>A n.2976G>A c.*1051+183G>A (n.*1051+183G>A) c.1017+183G>A (n.1017+183G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893222A>G | CA2654866742 | ITGB2 | c.1296+182T>C (n.1296+182T>C) c.1224+182T>C (n.1224+182T>C) c.1053+182T>C (n.1053+182T>C) n.624+182T>C n.2975T>C c.*1051+182T>C (n.*1051+182T>C) c.1017+182T>C (n.1017+182T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893223G>T | CA2654866743 | ITGB2 | c.1296+181C>A (n.1296+181C>A) c.1224+181C>A (n.1224+181C>A) c.1053+181C>A (n.1053+181C>A) n.624+181C>A n.2974C>A c.*1051+181C>A (n.*1051+181C>A) c.1017+181C>A (n.1017+181C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893224_44893225delinsAC | CA2391875774 | ITGB2 | c.1296+179_1296+180delinsGT (n.1296+179_1296+180delinsGT) c.1224+179_1224+180delinsGT (n.1224+179_1224+180delinsGT) c.1053+179_1053+180delinsGT (n.1053+179_1053+180delinsGT) n.624+179_624+180delinsGT n.2972_2973delinsGT c.*1051+179_*1051+180delinsGT (n.*1051+179_*1051+180delinsGT) c.1017+179_1017+180delinsGT (n.1017+179_1017+180delinsGT) | |
| 21 | g.44893224_44893226delinsACA | CA2391875773 | ITGB2 | c.1296+178_1296+180delinsTGT (n.1296+178_1296+180delinsTGT) c.1224+178_1224+180delinsTGT (n.1224+178_1224+180delinsTGT) c.1053+178_1053+180delinsTGT (n.1053+178_1053+180delinsTGT) n.624+178_624+180delinsTGT n.2971_2973delinsTGT c.*1051+178_*1051+180delinsTGT (n.*1051+178_*1051+180delinsTGT) c.1017+178_1017+180delinsTGT (n.1017+178_1017+180delinsTGT) | |
| 21 | g.44893225del | CA321897281 | ITGB2 | c.1296+179del (n.1296+179del) c.1224+179del (n.1224+179del) c.1053+179del (n.1053+179del) n.624+179del n.2972del c.*1051+179del (n.*1051+179del) c.1017+179del (n.1017+179del) | dbSNP |
| 21 | g.44893225C>A | CA2654866744 | ITGB2 | c.1296+179G>T (n.1296+179G>T) c.1224+179G>T (n.1224+179G>T) c.1053+179G>T (n.1053+179G>T) n.624+179G>T n.2972G>T c.*1051+179G>T (n.*1051+179G>T) c.1017+179G>T (n.1017+179G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893225C= | CA2391875776 | ITGB2 | c.1296+179G= (n.1296+179G=) c.1224+179G= (n.1224+179G=) c.1053+179G= (n.1053+179G=) n.624+179G= n.2972G= c.*1051+179G= (n.*1051+179G=) c.1017+179G= (n.1017+179G=) | |
| 21 | g.44893225C>T | CA14881422 | ITGB2 | c.1296+179G>A (n.1296+179G>A) c.1224+179G>A (n.1224+179G>A) c.1053+179G>A (n.1053+179G>A) n.624+179G>A n.2972G>A c.*1051+179G>A (n.*1051+179G>A) c.1017+179G>A (n.1017+179G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893225_44893226delinsT | CA321897282 | ITGB2 | c.1296+178_1296+179delinsA (n.1296+178_1296+179delinsA) c.1224+178_1224+179delinsA (n.1224+178_1224+179delinsA) c.1053+178_1053+179delinsA (n.1053+178_1053+179delinsA) n.624+178_624+179delinsA n.2971_2972delinsA c.*1051+178_*1051+179delinsA (n.*1051+178_*1051+179delinsA) c.1017+178_1017+179delinsA (n.1017+178_1017+179delinsA) | dbSNP |
| 21 | g.44893225_44893226delinsCA | CA2391875775 | ITGB2 | c.1296+178_1296+179delinsTG (n.1296+178_1296+179delinsTG) c.1224+178_1224+179delinsTG (n.1224+178_1224+179delinsTG) c.1053+178_1053+179delinsTG (n.1053+178_1053+179delinsTG) n.624+178_624+179delinsTG n.2971_2972delinsTG c.*1051+178_*1051+179delinsTG (n.*1051+178_*1051+179delinsTG) c.1017+178_1017+179delinsTG (n.1017+178_1017+179delinsTG) | |
| 21 | g.44893226del | CA920317820 | ITGB2 | c.1296+178del (n.1296+178del) c.1224+178del (n.1224+178del) c.1053+178del (n.1053+178del) n.624+178del n.2971del c.*1051+178del (n.*1051+178del) c.1017+178del (n.1017+178del) | dbSNP |
| 21 | g.44893226A= | CA2391875777 | ITGB2 | c.1296+178T= (n.1296+178T=) c.1224+178T= (n.1224+178T=) c.1053+178T= (n.1053+178T=) n.624+178T= n.2971T= c.*1051+178T= (n.*1051+178T=) c.1017+178T= (n.1017+178T=) | |
| 21 | g.44893226A>C | CA2580668226 | ITGB2 | c.1296+178T>G (n.1296+178T>G) c.1224+178T>G (n.1224+178T>G) c.1053+178T>G (n.1053+178T>G) n.624+178T>G n.2971T>G c.*1051+178T>G (n.*1051+178T>G) c.1017+178T>G (n.1017+178T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893226A>G | CA638153482 | ITGB2 | c.1296+178T>C (n.1296+178T>C) c.1224+178T>C (n.1224+178T>C) c.1053+178T>C (n.1053+178T>C) n.624+178T>C n.2971T>C c.*1051+178T>C (n.*1051+178T>C) c.1017+178T>C (n.1017+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893226A>T | CA14881423 | ITGB2 | c.1296+178T>A (n.1296+178T>A) c.1224+178T>A (n.1224+178T>A) c.1053+178T>A (n.1053+178T>A) n.624+178T>A n.2971T>A c.*1051+178T>A (n.*1051+178T>A) c.1017+178T>A (n.1017+178T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893227G>A | CA2654866748 | ITGB2 | c.1296+177C>T (n.1296+177C>T) c.1224+177C>T (n.1224+177C>T) c.1053+177C>T (n.1053+177C>T) n.624+177C>T n.2970C>T c.*1051+177C>T (n.*1051+177C>T) c.1017+177C>T (n.1017+177C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893227G>T | CA2654866749 | ITGB2 | c.1296+177C>A (n.1296+177C>A) c.1224+177C>A (n.1224+177C>A) c.1053+177C>A (n.1053+177C>A) n.624+177C>A n.2970C>A c.*1051+177C>A (n.*1051+177C>A) c.1017+177C>A (n.1017+177C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893228C>A | CA2654866750 | ITGB2 | c.1296+176G>T (n.1296+176G>T) c.1224+176G>T (n.1224+176G>T) c.1053+176G>T (n.1053+176G>T) n.624+176G>T n.2969G>T c.*1051+176G>T (n.*1051+176G>T) c.1017+176G>T (n.1017+176G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893229C>A | CA2654866752 | ITGB2 | c.1296+175G>T (n.1296+175G>T) c.1224+175G>T (n.1224+175G>T) c.1053+175G>T (n.1053+175G>T) n.624+175G>T n.2968G>T c.*1051+175G>T (n.*1051+175G>T) c.1017+175G>T (n.1017+175G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893231_44893232del | CA2654866751 | ITGB2 | c.1296+174_1296+175del (n.1296+174_1296+175del) c.1224+174_1224+175del (n.1224+174_1224+175del) c.1053+174_1053+175del (n.1053+174_1053+175del) n.624+174_624+175del n.2967_2968del c.*1051+174_*1051+175del (n.*1051+174_*1051+175del) c.1017+174_1017+175del (n.1017+174_1017+175del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893231C>A | CA2654866753 | ITGB2 | c.1296+173G>T (n.1296+173G>T) c.1224+173G>T (n.1224+173G>T) c.1053+173G>T (n.1053+173G>T) n.624+173G>T n.2966G>T c.*1051+173G>T (n.*1051+173G>T) c.1017+173G>T (n.1017+173G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893232T>A | CA2654866754 | ITGB2 | c.1296+172A>T (n.1296+172A>T) c.1224+172A>T (n.1224+172A>T) c.1053+172A>T (n.1053+172A>T) n.624+172A>T n.2965A>T c.*1051+172A>T (n.*1051+172A>T) c.1017+172A>T (n.1017+172A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893232T>C | CA749738247 | ITGB2 | c.1296+172A>G (n.1296+172A>G) c.1224+172A>G (n.1224+172A>G) c.1053+172A>G (n.1053+172A>G) n.624+172A>G n.2965A>G c.*1051+172A>G (n.*1051+172A>G) c.1017+172A>G (n.1017+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893232T= | CA2391875778 | ITGB2 | c.1296+172A= (n.1296+172A=) c.1224+172A= (n.1224+172A=) c.1053+172A= (n.1053+172A=) n.624+172A= n.2965A= c.*1051+172A= (n.*1051+172A=) c.1017+172A= (n.1017+172A=) | |
| 21 | g.44893233G>A | CA2654866755 | ITGB2 | c.1296+171C>T (n.1296+171C>T) c.1224+171C>T (n.1224+171C>T) c.1053+171C>T (n.1053+171C>T) n.624+171C>T n.2964C>T c.*1051+171C>T (n.*1051+171C>T) c.1017+171C>T (n.1017+171C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893233G>C | CA2391875780 | ITGB2 | c.1296+171C>G (n.1296+171C>G) c.1224+171C>G (n.1224+171C>G) c.1053+171C>G (n.1053+171C>G) n.624+171C>G n.2964C>G c.*1051+171C>G (n.*1051+171C>G) c.1017+171C>G (n.1017+171C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893233G= | CA2391875779 | ITGB2 | c.1296+171C= (n.1296+171C=) c.1224+171C= (n.1224+171C=) c.1053+171C= (n.1053+171C=) n.624+171C= n.2964C= c.*1051+171C= (n.*1051+171C=) c.1017+171C= (n.1017+171C=) | |
| 21 | g.44893234A= | CA2391875781 | ITGB2 | c.1296+170T= (n.1296+170T=) c.1224+170T= (n.1224+170T=) c.1053+170T= (n.1053+170T=) n.624+170T= n.2963T= c.*1051+170T= (n.*1051+170T=) c.1017+170T= (n.1017+170T=) | |
| 21 | g.44893234A>G | CA2654866757 | ITGB2 | c.1296+170T>C (n.1296+170T>C) c.1224+170T>C (n.1224+170T>C) c.1053+170T>C (n.1053+170T>C) n.624+170T>C n.2963T>C c.*1051+170T>C (n.*1051+170T>C) c.1017+170T>C (n.1017+170T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893234A>T | CA321897294 | ITGB2 | c.1296+170T>A (n.1296+170T>A) c.1224+170T>A (n.1224+170T>A) c.1053+170T>A (n.1053+170T>A) n.624+170T>A n.2963T>A c.*1051+170T>A (n.*1051+170T>A) c.1017+170T>A (n.1017+170T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893236G>A | CA638153483 | ITGB2 | c.1296+168C>T (n.1296+168C>T) c.1224+168C>T (n.1224+168C>T) c.1053+168C>T (n.1053+168C>T) n.624+168C>T n.2961C>T c.*1051+168C>T (n.*1051+168C>T) c.1017+168C>T (n.1017+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893236G= | CA2391875782 | ITGB2 | c.1296+168C= (n.1296+168C=) c.1224+168C= (n.1224+168C=) c.1053+168C= (n.1053+168C=) n.624+168C= n.2961C= c.*1051+168C= (n.*1051+168C=) c.1017+168C= (n.1017+168C=) | |
| 21 | g.44893236G>T | CA2654866759 | ITGB2 | c.1296+168C>A (n.1296+168C>A) c.1224+168C>A (n.1224+168C>A) c.1053+168C>A (n.1053+168C>A) n.624+168C>A n.2961C>A c.*1051+168C>A (n.*1051+168C>A) c.1017+168C>A (n.1017+168C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893237C>A | CA2654866760 | ITGB2 | c.1296+167G>T (n.1296+167G>T) c.1224+167G>T (n.1224+167G>T) c.1053+167G>T (n.1053+167G>T) n.624+167G>T n.2960G>T c.*1051+167G>T (n.*1051+167G>T) c.1017+167G>T (n.1017+167G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893237C>T | CA2654866761 | ITGB2 | c.1296+167G>A (n.1296+167G>A) c.1224+167G>A (n.1224+167G>A) c.1053+167G>A (n.1053+167G>A) n.624+167G>A n.2960G>A c.*1051+167G>A (n.*1051+167G>A) c.1017+167G>A (n.1017+167G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893238C>A | CA2654866762 | ITGB2 | c.1296+166G>T (n.1296+166G>T) c.1224+166G>T (n.1224+166G>T) c.1053+166G>T (n.1053+166G>T) n.624+166G>T n.2959G>T c.*1051+166G>T (n.*1051+166G>T) c.1017+166G>T (n.1017+166G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893238C= | CA2391875783 | ITGB2 | c.1296+166G= (n.1296+166G=) c.1224+166G= (n.1224+166G=) c.1053+166G= (n.1053+166G=) n.624+166G= n.2959G= c.*1051+166G= (n.*1051+166G=) c.1017+166G= (n.1017+166G=) | |
| 21 | g.44893238C>G | CA2654866763 | ITGB2 | c.1296+166G>C (n.1296+166G>C) c.1224+166G>C (n.1224+166G>C) c.1053+166G>C (n.1053+166G>C) n.624+166G>C n.2959G>C c.*1051+166G>C (n.*1051+166G>C) c.1017+166G>C (n.1017+166G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893238C>T | CA2391875784 | ITGB2 | c.1296+166G>A (n.1296+166G>A) c.1224+166G>A (n.1224+166G>A) c.1053+166G>A (n.1053+166G>A) n.624+166G>A n.2959G>A c.*1051+166G>A (n.*1051+166G>A) c.1017+166G>A (n.1017+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893239T>A | CA2654866764 | ITGB2 | c.1296+165A>T (n.1296+165A>T) c.1224+165A>T (n.1224+165A>T) c.1053+165A>T (n.1053+165A>T) n.624+165A>T n.2958A>T c.*1051+165A>T (n.*1051+165A>T) c.1017+165A>T (n.1017+165A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893239T>C | CA2654866765 | ITGB2 | c.1296+165A>G (n.1296+165A>G) c.1224+165A>G (n.1224+165A>G) c.1053+165A>G (n.1053+165A>G) n.624+165A>G n.2958A>G c.*1051+165A>G (n.*1051+165A>G) c.1017+165A>G (n.1017+165A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893240G>A | CA749738250 | ITGB2 | c.1296+164C>T (n.1296+164C>T) c.1224+164C>T (n.1224+164C>T) c.1053+164C>T (n.1053+164C>T) n.624+164C>T n.2957C>T c.*1051+164C>T (n.*1051+164C>T) c.1017+164C>T (n.1017+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893240G= | CA2391875785 | ITGB2 | c.1296+164C= (n.1296+164C=) c.1224+164C= (n.1224+164C=) c.1053+164C= (n.1053+164C=) n.624+164C= n.2957C= c.*1051+164C= (n.*1051+164C=) c.1017+164C= (n.1017+164C=) | |
| 21 | g.44893242G>A | CA2654866767 | ITGB2 | c.1296+162C>T (n.1296+162C>T) c.1224+162C>T (n.1224+162C>T) c.1053+162C>T (n.1053+162C>T) n.624+162C>T n.2955C>T c.*1051+162C>T (n.*1051+162C>T) c.1017+162C>T (n.1017+162C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893242G>C | CA2391875787 | ITGB2 | c.1296+162C>G (n.1296+162C>G) c.1224+162C>G (n.1224+162C>G) c.1053+162C>G (n.1053+162C>G) n.624+162C>G n.2955C>G c.*1051+162C>G (n.*1051+162C>G) c.1017+162C>G (n.1017+162C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893242G= | CA2391875786 | ITGB2 | c.1296+162C= (n.1296+162C=) c.1224+162C= (n.1224+162C=) c.1053+162C= (n.1053+162C=) n.624+162C= n.2955C= c.*1051+162C= (n.*1051+162C=) c.1017+162C= (n.1017+162C=) | |
| 21 | g.44893242G>T | CA2654866766 | ITGB2 | c.1296+162C>A (n.1296+162C>A) c.1224+162C>A (n.1224+162C>A) c.1053+162C>A (n.1053+162C>A) n.624+162C>A n.2955C>A c.*1051+162C>A (n.*1051+162C>A) c.1017+162C>A (n.1017+162C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893245C>A | CA2654866768 | ITGB2 | c.1296+159G>T (n.1296+159G>T) c.1224+159G>T (n.1224+159G>T) c.1053+159G>T (n.1053+159G>T) n.624+159G>T n.2952G>T c.*1051+159G>T (n.*1051+159G>T) c.1017+159G>T (n.1017+159G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893245C= | CA2391875788 | ITGB2 | c.1296+159G= (n.1296+159G=) c.1224+159G= (n.1224+159G=) c.1053+159G= (n.1053+159G=) n.624+159G= n.2952G= c.*1051+159G= (n.*1051+159G=) c.1017+159G= (n.1017+159G=) | |
| 21 | g.44893245C>G | CA2391875789 | ITGB2 | c.1296+159G>C (n.1296+159G>C) c.1224+159G>C (n.1224+159G>C) c.1053+159G>C (n.1053+159G>C) n.624+159G>C n.2952G>C c.*1051+159G>C (n.*1051+159G>C) c.1017+159G>C (n.1017+159G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893245C>T | CA2654866769 | ITGB2 | c.1296+159G>A (n.1296+159G>A) c.1224+159G>A (n.1224+159G>A) c.1053+159G>A (n.1053+159G>A) n.624+159G>A n.2952G>A c.*1051+159G>A (n.*1051+159G>A) c.1017+159G>A (n.1017+159G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893246C>A | CA2654866770 | ITGB2 | c.1296+158G>T (n.1296+158G>T) c.1224+158G>T (n.1224+158G>T) c.1053+158G>T (n.1053+158G>T) n.624+158G>T n.2951G>T c.*1051+158G>T (n.*1051+158G>T) c.1017+158G>T (n.1017+158G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893246C= | CA2391875790 | ITGB2 | c.1296+158G= (n.1296+158G=) c.1224+158G= (n.1224+158G=) c.1053+158G= (n.1053+158G=) n.624+158G= n.2951G= c.*1051+158G= (n.*1051+158G=) c.1017+158G= (n.1017+158G=) | |
| 21 | g.44893246C>T | CA749738253 | ITGB2 | c.1296+158G>A (n.1296+158G>A) c.1224+158G>A (n.1224+158G>A) c.1053+158G>A (n.1053+158G>A) n.624+158G>A n.2951G>A c.*1051+158G>A (n.*1051+158G>A) c.1017+158G>A (n.1017+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893247C>A | CA2654866772 | ITGB2 | c.1296+157G>T (n.1296+157G>T) c.1224+157G>T (n.1224+157G>T) c.1053+157G>T (n.1053+157G>T) n.624+157G>T n.2950G>T c.*1051+157G>T (n.*1051+157G>T) c.1017+157G>T (n.1017+157G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893247C= | CA2391875791 | ITGB2 | c.1296+157G= (n.1296+157G=) c.1224+157G= (n.1224+157G=) c.1053+157G= (n.1053+157G=) n.624+157G= n.2950G= c.*1051+157G= (n.*1051+157G=) c.1017+157G= (n.1017+157G=) | |
| 21 | g.44893247C>T | CA2391875792 | ITGB2 | c.1296+157G>A (n.1296+157G>A) c.1224+157G>A (n.1224+157G>A) c.1053+157G>A (n.1053+157G>A) n.624+157G>A n.2950G>A c.*1051+157G>A (n.*1051+157G>A) c.1017+157G>A (n.1017+157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893248C= | CA2391875793 | ITGB2 | c.1296+156G= (n.1296+156G=) c.1224+156G= (n.1224+156G=) c.1053+156G= (n.1053+156G=) n.624+156G= n.2949G= c.*1051+156G= (n.*1051+156G=) c.1017+156G= (n.1017+156G=) | |
| 21 | g.44893248C>G | CA638153484 | ITGB2 | c.1296+156G>C (n.1296+156G>C) c.1224+156G>C (n.1224+156G>C) c.1053+156G>C (n.1053+156G>C) n.624+156G>C n.2949G>C c.*1051+156G>C (n.*1051+156G>C) c.1017+156G>C (n.1017+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893248C>T | CA2654866774 | ITGB2 | c.1296+156G>A (n.1296+156G>A) c.1224+156G>A (n.1224+156G>A) c.1053+156G>A (n.1053+156G>A) n.624+156G>A n.2949G>A c.*1051+156G>A (n.*1051+156G>A) c.1017+156G>A (n.1017+156G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893249T>C | CA2654866776 | ITGB2 | c.1296+155A>G (n.1296+155A>G) c.1224+155A>G (n.1224+155A>G) c.1053+155A>G (n.1053+155A>G) n.624+155A>G n.2948A>G c.*1051+155A>G (n.*1051+155A>G) c.1017+155A>G (n.1017+155A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893249T>G | CA321897301 | ITGB2 | c.1296+155A>C (n.1296+155A>C) c.1224+155A>C (n.1224+155A>C) c.1053+155A>C (n.1053+155A>C) n.624+155A>C n.2948A>C c.*1051+155A>C (n.*1051+155A>C) c.1017+155A>C (n.1017+155A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893249T= | CA2391875794 | ITGB2 | c.1296+155A= (n.1296+155A=) c.1224+155A= (n.1224+155A=) c.1053+155A= (n.1053+155A=) n.624+155A= n.2948A= c.*1051+155A= (n.*1051+155A=) c.1017+155A= (n.1017+155A=) | |
| 21 | g.44893249dup | CA749738269 | ITGB2 | c.1296+155dup (n.1296+155dup) c.1224+155dup (n.1224+155dup) c.1053+155dup (n.1053+155dup) n.624+155dup n.2948dup c.*1051+155dup (n.*1051+155dup) c.1017+155dup (n.1017+155dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893250C>A | CA2654866779 | ITGB2 | c.1296+154G>T (n.1296+154G>T) c.1224+154G>T (n.1224+154G>T) c.1053+154G>T (n.1053+154G>T) n.624+154G>T n.2947G>T c.*1051+154G>T (n.*1051+154G>T) c.1017+154G>T (n.1017+154G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893250C>T | CA2654866778 | ITGB2 | c.1296+154G>A (n.1296+154G>A) c.1224+154G>A (n.1224+154G>A) c.1053+154G>A (n.1053+154G>A) n.624+154G>A n.2947G>A c.*1051+154G>A (n.*1051+154G>A) c.1017+154G>A (n.1017+154G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893251C>A | CA2654866780 | ITGB2 | c.1296+153G>T (n.1296+153G>T) c.1224+153G>T (n.1224+153G>T) c.1053+153G>T (n.1053+153G>T) n.624+153G>T n.2946G>T c.*1051+153G>T (n.*1051+153G>T) c.1017+153G>T (n.1017+153G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893251C>T | CA2654866781 | ITGB2 | c.1296+153G>A (n.1296+153G>A) c.1224+153G>A (n.1224+153G>A) c.1053+153G>A (n.1053+153G>A) n.624+153G>A n.2946G>A c.*1051+153G>A (n.*1051+153G>A) c.1017+153G>A (n.1017+153G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893252C>A | CA2654866782 | ITGB2 | c.1296+152G>T (n.1296+152G>T) c.1224+152G>T (n.1224+152G>T) c.1053+152G>T (n.1053+152G>T) n.624+152G>T n.2945G>T c.*1051+152G>T (n.*1051+152G>T) c.1017+152G>T (n.1017+152G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893252C>T | CA2737811429 | ITGB2 | c.1296+152G>A (n.1296+152G>A) c.1224+152G>A (n.1224+152G>A) c.1053+152G>A (n.1053+152G>A) n.624+152G>A n.2945G>A c.*1051+152G>A (n.*1051+152G>A) c.1017+152G>A (n.1017+152G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893253T>C | CA2654866783 | ITGB2 | c.1296+151A>G (n.1296+151A>G) c.1224+151A>G (n.1224+151A>G) c.1053+151A>G (n.1053+151A>G) n.624+151A>G n.2944A>G c.*1051+151A>G (n.*1051+151A>G) c.1017+151A>G (n.1017+151A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893254G>A | CA2654866784 | ITGB2 | c.1296+150C>T (n.1296+150C>T) c.1224+150C>T (n.1224+150C>T) c.1053+150C>T (n.1053+150C>T) n.624+150C>T n.2943C>T c.*1051+150C>T (n.*1051+150C>T) c.1017+150C>T (n.1017+150C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893254G>T | CA2737811437 | ITGB2 | c.1296+150C>A (n.1296+150C>A) c.1224+150C>A (n.1224+150C>A) c.1053+150C>A (n.1053+150C>A) n.624+150C>A n.2943C>A c.*1051+150C>A (n.*1051+150C>A) c.1017+150C>A (n.1017+150C>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893255C>A | CA657671280 | ITGB2 | c.1296+149G>T (n.1296+149G>T) c.1224+149G>T (n.1224+149G>T) c.1053+149G>T (n.1053+149G>T) n.624+149G>T n.2942G>T c.*1051+149G>T (n.*1051+149G>T) c.1017+149G>T (n.1017+149G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44893255C= | CA2391875795 | ITGB2 | c.1296+149G= (n.1296+149G=) c.1224+149G= (n.1224+149G=) c.1053+149G= (n.1053+149G=) n.624+149G= n.2942G= c.*1051+149G= (n.*1051+149G=) c.1017+149G= (n.1017+149G=) | |
| 21 | g.44893255C>T | CA2391875796 | ITGB2 | c.1296+149G>A (n.1296+149G>A) c.1224+149G>A (n.1224+149G>A) c.1053+149G>A (n.1053+149G>A) n.624+149G>A n.2942G>A c.*1051+149G>A (n.*1051+149G>A) c.1017+149G>A (n.1017+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893259dup | CA2654866785 | ITGB2 | c.1296+149dup (n.1296+149dup) c.1224+149dup (n.1224+149dup) c.1053+149dup (n.1053+149dup) n.624+149dup n.2942dup c.*1051+149dup (n.*1051+149dup) c.1017+149dup (n.1017+149dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893259del | CA2654866786 | ITGB2 | c.1296+149del (n.1296+149del) c.1224+149del (n.1224+149del) c.1053+149del (n.1053+149del) n.624+149del n.2942del c.*1051+149del (n.*1051+149del) c.1017+149del (n.1017+149del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893256C>A | CA2654866787 | ITGB2 | c.1296+148G>T (n.1296+148G>T) c.1224+148G>T (n.1224+148G>T) c.1053+148G>T (n.1053+148G>T) n.624+148G>T n.2941G>T c.*1051+148G>T (n.*1051+148G>T) c.1017+148G>T (n.1017+148G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893256C= | CA2391875797 | ITGB2 | c.1296+148G= (n.1296+148G=) c.1224+148G= (n.1224+148G=) c.1053+148G= (n.1053+148G=) n.624+148G= n.2941G= c.*1051+148G= (n.*1051+148G=) c.1017+148G= (n.1017+148G=) | |
| 21 | g.44893256C>T | CA2391875798 | ITGB2 | c.1296+148G>A (n.1296+148G>A) c.1224+148G>A (n.1224+148G>A) c.1053+148G>A (n.1053+148G>A) n.624+148G>A n.2941G>A c.*1051+148G>A (n.*1051+148G>A) c.1017+148G>A (n.1017+148G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893259C>A | CA749738272 | ITGB2 | c.1296+145G>T (n.1296+145G>T) c.1224+145G>T (n.1224+145G>T) c.1053+145G>T (n.1053+145G>T) n.624+145G>T n.2938G>T c.*1051+145G>T (n.*1051+145G>T) c.1017+145G>T (n.1017+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893259C= | CA2391875799 | ITGB2 | c.1296+145G= (n.1296+145G=) c.1224+145G= (n.1224+145G=) c.1053+145G= (n.1053+145G=) n.624+145G= n.2938G= c.*1051+145G= (n.*1051+145G=) c.1017+145G= (n.1017+145G=) | |
| 21 | g.44893259C>T | CA321897303 | ITGB2 | c.1296+145G>A (n.1296+145G>A) c.1224+145G>A (n.1224+145G>A) c.1053+145G>A (n.1053+145G>A) n.624+145G>A n.2938G>A c.*1051+145G>A (n.*1051+145G>A) c.1017+145G>A (n.1017+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893260G>A | CA321897307 | ITGB2 | c.1296+144C>T (n.1296+144C>T) c.1224+144C>T (n.1224+144C>T) c.1053+144C>T (n.1053+144C>T) n.624+144C>T n.2937C>T c.*1051+144C>T (n.*1051+144C>T) c.1017+144C>T (n.1017+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893260G= | CA2391875800 | ITGB2 | c.1296+144C= (n.1296+144C=) c.1224+144C= (n.1224+144C=) c.1053+144C= (n.1053+144C=) n.624+144C= n.2937C= c.*1051+144C= (n.*1051+144C=) c.1017+144C= (n.1017+144C=) | |
| 21 | g.44893260G>T | CA2654866793 | ITGB2 | c.1296+144C>A (n.1296+144C>A) c.1224+144C>A (n.1224+144C>A) c.1053+144C>A (n.1053+144C>A) n.624+144C>A n.2937C>A c.*1051+144C>A (n.*1051+144C>A) c.1017+144C>A (n.1017+144C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893260_44893312delinsGTCAGAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCC | CA2391875801 | ITGB2 | c.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1296+92_1296+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1224+92_1224+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1053+92_1053+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) n.624+92_624+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC n.2885_2937delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC c.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.*1051+92_*1051+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) c.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC (n.1017+92_1017+144delinsGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACTCTGAC) | |
| 21 | g.44893265_44893316del | CA1022761160 | ITGB2 | c.1296+92_1296+143del (n.1296+92_1296+143del) c.1224+92_1224+143del (n.1224+92_1224+143del) c.1053+92_1053+143del (n.1053+92_1053+143del) n.624+92_624+143del n.2885_2936del c.*1051+92_*1051+143del (n.*1051+92_*1051+143del) c.1017+92_1017+143del (n.1017+92_1017+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893262C= | CA2391875802 | ITGB2 | c.1296+142G= (n.1296+142G=) c.1224+142G= (n.1224+142G=) c.1053+142G= (n.1053+142G=) n.624+142G= n.2935G= c.*1051+142G= (n.*1051+142G=) c.1017+142G= (n.1017+142G=) | |
| 21 | g.44893262C>T | CA749738273 | ITGB2 | c.1296+142G>A (n.1296+142G>A) c.1224+142G>A (n.1224+142G>A) c.1053+142G>A (n.1053+142G>A) n.624+142G>A n.2935G>A c.*1051+142G>A (n.*1051+142G>A) c.1017+142G>A (n.1017+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893263A= | CA2391875803 | ITGB2 | c.1296+141T= (n.1296+141T=) c.1224+141T= (n.1224+141T=) c.1053+141T= (n.1053+141T=) n.624+141T= n.2934T= c.*1051+141T= (n.*1051+141T=) c.1017+141T= (n.1017+141T=) | |
| 21 | g.44893263A>C | CA2654866795 | ITGB2 | c.1296+141T>G (n.1296+141T>G) c.1224+141T>G (n.1224+141T>G) c.1053+141T>G (n.1053+141T>G) n.624+141T>G n.2934T>G c.*1051+141T>G (n.*1051+141T>G) c.1017+141T>G (n.1017+141T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893263A>G | CA2654866796 | ITGB2 | c.1296+141T>C (n.1296+141T>C) c.1224+141T>C (n.1224+141T>C) c.1053+141T>C (n.1053+141T>C) n.624+141T>C n.2934T>C c.*1051+141T>C (n.*1051+141T>C) c.1017+141T>C (n.1017+141T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893263A>T | CA749738275 | ITGB2 | c.1296+141T>A (n.1296+141T>A) c.1224+141T>A (n.1224+141T>A) c.1053+141T>A (n.1053+141T>A) n.624+141T>A n.2934T>A c.*1051+141T>A (n.*1051+141T>A) c.1017+141T>A (n.1017+141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893265A= | CA2391875805 | ITGB2 | c.1296+139T= (n.1296+139T=) c.1224+139T= (n.1224+139T=) c.1053+139T= (n.1053+139T=) n.624+139T= n.2932T= c.*1051+139T= (n.*1051+139T=) c.1017+139T= (n.1017+139T=) | |
| 21 | g.44893265A>T | CA321897310 | ITGB2 | c.1296+139T>A (n.1296+139T>A) c.1224+139T>A (n.1224+139T>A) c.1053+139T>A (n.1053+139T>A) n.624+139T>A n.2932T>A c.*1051+139T>A (n.*1051+139T>A) c.1017+139T>A (n.1017+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893265_44893317delinsAGTGCTGGGATGGGGACCCTGGCTCCTTCTGGCTGTCCCCAGGACCCCTCAGT | CA2391875804 | ITGB2 | c.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1296+87_1296+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1224+87_1224+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1053+87_1053+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) n.624+87_624+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT n.2880_2932delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT c.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.*1051+87_*1051+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) c.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT (n.1017+87_1017+139delinsACTGAGGGGTCCTGGGGACAGCCAGAAGGAGCCAGGGTCCCCATCCCAGCACT) | |
| 21 | g.44893266G>A | CA321897322 | ITGB2 | c.1296+138C>T (n.1296+138C>T) c.1224+138C>T (n.1224+138C>T) c.1053+138C>T (n.1053+138C>T) n.624+138C>T n.2931C>T c.*1051+138C>T (n.*1051+138C>T) c.1017+138C>T (n.1017+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893266G= | CA2391875806 | ITGB2 | c.1296+138C= (n.1296+138C=) c.1224+138C= (n.1224+138C=) c.1053+138C= (n.1053+138C=) n.624+138C= n.2931C= c.*1051+138C= (n.*1051+138C=) c.1017+138C= (n.1017+138C=) | |
| 21 | g.44893307_44893358dup | CA638153485 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138dup (n.1296+87_1296+138dup) c.1224+87_1224+138dup (n.1224+87_1224+138dup) c.1053+87_1053+138dup (n.1053+87_1053+138dup) n.624+87_624+138dup n.2880_2931dup c.*1051+87_*1051+138dup (n.*1051+87_*1051+138dup) c.1017+87_1017+138dup (n.1017+87_1017+138dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893307_44893358del | CA638153486 | ITGB2 | c.1296+87_1296+138del (n.1296+87_1296+138del) c.1224+87_1224+138del (n.1224+87_1224+138del) c.1053+87_1053+138del (n.1053+87_1053+138del) n.624+87_624+138del n.2880_2931del c.*1051+87_*1051+138del (n.*1051+87_*1051+138del) c.1017+87_1017+138del (n.1017+87_1017+138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893267T>C | CA2654866801 | ITGB2 | c.1296+137A>G (n.1296+137A>G) c.1224+137A>G (n.1224+137A>G) c.1053+137A>G (n.1053+137A>G) n.624+137A>G n.2930A>G c.*1051+137A>G (n.*1051+137A>G) c.1017+137A>G (n.1017+137A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893267T>G | CA2654866802 | ITGB2 | c.1296+137A>C (n.1296+137A>C) c.1224+137A>C (n.1224+137A>C) c.1053+137A>C (n.1053+137A>C) n.624+137A>C n.2930A>C c.*1051+137A>C (n.*1051+137A>C) c.1017+137A>C (n.1017+137A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893268G>C | CA2654866805 | ITGB2 | c.1296+136C>G (n.1296+136C>G) c.1224+136C>G (n.1224+136C>G) c.1053+136C>G (n.1053+136C>G) n.624+136C>G n.2929C>G c.*1051+136C>G (n.*1051+136C>G) c.1017+136C>G (n.1017+136C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893268G>T | CA2654866803 | ITGB2 | c.1296+136C>A (n.1296+136C>A) c.1224+136C>A (n.1224+136C>A) c.1053+136C>A (n.1053+136C>A) n.624+136C>A n.2929C>A c.*1051+136C>A (n.*1051+136C>A) c.1017+136C>A (n.1017+136C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893285_44893388del | CA2654866808 | ITGB2 | c.1296+33_1296+136del (n.1296+33_1296+136del) c.1224+33_1224+136del (n.1224+33_1224+136del) c.1053+33_1053+136del (n.1053+33_1053+136del) n.624+33_624+136del n.2826_2929del c.*1051+33_*1051+136del (n.*1051+33_*1051+136del) c.1017+33_1017+136del (n.1017+33_1017+136del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893269C>A | CA2654866810 | ITGB2 | c.1296+135G>T (n.1296+135G>T) c.1224+135G>T (n.1224+135G>T) c.1053+135G>T (n.1053+135G>T) n.624+135G>T n.2928G>T c.*1051+135G>T (n.*1051+135G>T) c.1017+135G>T (n.1017+135G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893269C>T | CA2654866812 | ITGB2 | c.1296+135G>A (n.1296+135G>A) c.1224+135G>A (n.1224+135G>A) c.1053+135G>A (n.1053+135G>A) n.624+135G>A n.2928G>A c.*1051+135G>A (n.*1051+135G>A) c.1017+135G>A (n.1017+135G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893271G>C | CA2654866813 | ITGB2 | c.1296+133C>G (n.1296+133C>G) c.1224+133C>G (n.1224+133C>G) c.1053+133C>G (n.1053+133C>G) n.624+133C>G n.2926C>G c.*1051+133C>G (n.*1051+133C>G) c.1017+133C>G (n.1017+133C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893271G>T | CA2654866814 | ITGB2 | c.1296+133C>A (n.1296+133C>A) c.1224+133C>A (n.1224+133C>A) c.1053+133C>A (n.1053+133C>A) n.624+133C>A n.2926C>A c.*1051+133C>A (n.*1051+133C>A) c.1017+133C>A (n.1017+133C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893272G>A | CA749738278 | ITGB2 | c.1296+132C>T (n.1296+132C>T) c.1224+132C>T (n.1224+132C>T) c.1053+132C>T (n.1053+132C>T) n.624+132C>T n.2925C>T c.*1051+132C>T (n.*1051+132C>T) c.1017+132C>T (n.1017+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893272G= | CA2391875807 | ITGB2 | c.1296+132C= (n.1296+132C=) c.1224+132C= (n.1224+132C=) c.1053+132C= (n.1053+132C=) n.624+132C= n.2925C= c.*1051+132C= (n.*1051+132C=) c.1017+132C= (n.1017+132C=) | |
| 21 | g.44893272G>T | CA2654866815 | ITGB2 | c.1296+132C>A (n.1296+132C>A) c.1224+132C>A (n.1224+132C>A) c.1053+132C>A (n.1053+132C>A) n.624+132C>A n.2925C>A c.*1051+132C>A (n.*1051+132C>A) c.1017+132C>A (n.1017+132C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893273G>T | CA2654866816 | ITGB2 | c.1296+131C>A (n.1296+131C>A) c.1224+131C>A (n.1224+131C>A) c.1053+131C>A (n.1053+131C>A) n.624+131C>A n.2924C>A c.*1051+131C>A (n.*1051+131C>A) c.1017+131C>A (n.1017+131C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893274A>T | CA2654866818 | ITGB2 | c.1296+130T>A (n.1296+130T>A) c.1224+130T>A (n.1224+130T>A) c.1053+130T>A (n.1053+130T>A) n.624+130T>A n.2923T>A c.*1051+130T>A (n.*1051+130T>A) c.1017+130T>A (n.1017+130T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893275T>G | CA749738280 | ITGB2 | c.1296+129A>C (n.1296+129A>C) c.1224+129A>C (n.1224+129A>C) c.1053+129A>C (n.1053+129A>C) n.624+129A>C n.2922A>C c.*1051+129A>C (n.*1051+129A>C) c.1017+129A>C (n.1017+129A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893275T= | CA2391875808 | ITGB2 | c.1296+129A= (n.1296+129A=) c.1224+129A= (n.1224+129A=) c.1053+129A= (n.1053+129A=) n.624+129A= n.2922A= c.*1051+129A= (n.*1051+129A=) c.1017+129A= (n.1017+129A=) | |
| 21 | g.44893276G>T | CA2654866819 | ITGB2 | c.1296+128C>A (n.1296+128C>A) c.1224+128C>A (n.1224+128C>A) c.1053+128C>A (n.1053+128C>A) n.624+128C>A n.2921C>A c.*1051+128C>A (n.*1051+128C>A) c.1017+128C>A (n.1017+128C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893277G>A | CA2654866820 | ITGB2 | c.1296+127C>T (n.1296+127C>T) c.1224+127C>T (n.1224+127C>T) c.1053+127C>T (n.1053+127C>T) n.624+127C>T n.2920C>T c.*1051+127C>T (n.*1051+127C>T) c.1017+127C>T (n.1017+127C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893277G>T | CA2654866821 | ITGB2 | c.1296+127C>A (n.1296+127C>A) c.1224+127C>A (n.1224+127C>A) c.1053+127C>A (n.1053+127C>A) n.624+127C>A n.2920C>A c.*1051+127C>A (n.*1051+127C>A) c.1017+127C>A (n.1017+127C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893278G>A | CA2654866822 | ITGB2 | c.1296+126C>T (n.1296+126C>T) c.1224+126C>T (n.1224+126C>T) c.1053+126C>T (n.1053+126C>T) n.624+126C>T n.2919C>T c.*1051+126C>T (n.*1051+126C>T) c.1017+126C>T (n.1017+126C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893281C>A | CA2654866825 | ITGB2 | c.1296+123G>T (n.1296+123G>T) c.1224+123G>T (n.1224+123G>T) c.1053+123G>T (n.1053+123G>T) n.624+123G>T n.2916G>T c.*1051+123G>T (n.*1051+123G>T) c.1017+123G>T (n.1017+123G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893281C>T | CA2654866823 | ITGB2 | c.1296+123G>A (n.1296+123G>A) c.1224+123G>A (n.1224+123G>A) c.1053+123G>A (n.1053+123G>A) n.624+123G>A n.2916G>A c.*1051+123G>A (n.*1051+123G>A) c.1017+123G>A (n.1017+123G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893283del | CA2654866824 | ITGB2 | c.1296+123del (n.1296+123del) c.1224+123del (n.1224+123del) c.1053+123del (n.1053+123del) n.624+123del n.2916del c.*1051+123del (n.*1051+123del) c.1017+123del (n.1017+123del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893282C>A | CA638153488 | ITGB2 | c.1296+122G>T (n.1296+122G>T) c.1224+122G>T (n.1224+122G>T) c.1053+122G>T (n.1053+122G>T) n.624+122G>T n.2915G>T c.*1051+122G>T (n.*1051+122G>T) c.1017+122G>T (n.1017+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893282C= | CA2391875809 | ITGB2 | c.1296+122G= (n.1296+122G=) c.1224+122G= (n.1224+122G=) c.1053+122G= (n.1053+122G=) n.624+122G= n.2915G= c.*1051+122G= (n.*1051+122G=) c.1017+122G= (n.1017+122G=) | |
| 21 | g.44893282C>T | CA638153487 | ITGB2 | c.1296+122G>A (n.1296+122G>A) c.1224+122G>A (n.1224+122G>A) c.1053+122G>A (n.1053+122G>A) n.624+122G>A n.2915G>A c.*1051+122G>A (n.*1051+122G>A) c.1017+122G>A (n.1017+122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893286G>A | CA2818060546 | ITGB2 | c.1296+118C>T (n.1296+118C>T) c.1224+118C>T (n.1224+118C>T) c.1053+118C>T (n.1053+118C>T) n.624+118C>T n.2911C>T c.*1051+118C>T (n.*1051+118C>T) c.1017+118C>T (n.1017+118C>T) | |
| 21 | g.44893286G>C | CA2654866826 | ITGB2 | c.1296+118C>G (n.1296+118C>G) c.1224+118C>G (n.1224+118C>G) c.1053+118C>G (n.1053+118C>G) n.624+118C>G n.2911C>G c.*1051+118C>G (n.*1051+118C>G) c.1017+118C>G (n.1017+118C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893286G= | CA2391875810 | ITGB2 | c.1296+118C= (n.1296+118C=) c.1224+118C= (n.1224+118C=) c.1053+118C= (n.1053+118C=) n.624+118C= n.2911C= c.*1051+118C= (n.*1051+118C=) c.1017+118C= (n.1017+118C=) | |
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