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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44893095_44893123dup | CA1022761087 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324dup (n.1296+296_1296+324dup) c.1224+296_1224+324dup (n.1224+296_1224+324dup) c.1053+296_1053+324dup (n.1053+296_1053+324dup) n.624+296_624+324dup n.3089_3117dup c.*1051+296_*1051+324dup (n.*1051+296_*1051+324dup) c.1017+296_1017+324dup (n.1017+296_1017+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893095_44893123del | CA638153478 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324del (n.1296+296_1296+324del) c.1224+296_1224+324del (n.1224+296_1224+324del) c.1053+296_1053+324del (n.1053+296_1053+324del) n.624+296_624+324del n.3089_3117del c.*1051+296_*1051+324del (n.*1051+296_*1051+324del) c.1017+296_1017+324del (n.1017+296_1017+324del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108_44893118dup | CA321897173 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306dup (n.1296+296_1296+306dup) c.1224+296_1224+306dup (n.1224+296_1224+306dup) c.1053+296_1053+306dup (n.1053+296_1053+306dup) n.624+296_624+306dup n.3089_3099dup c.*1051+296_*1051+306dup (n.*1051+296_*1051+306dup) c.1017+296_1017+306dup (n.1017+296_1017+306dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108_44893118del | CA749738202 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306del (n.1296+296_1296+306del) c.1224+296_1224+306del (n.1224+296_1224+306del) c.1053+296_1053+306del (n.1053+296_1053+306del) n.624+296_624+306del n.3089_3099del c.*1051+296_*1051+306del (n.*1051+296_*1051+306del) c.1017+296_1017+306del (n.1017+296_1017+306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893117T>C | CA749738205 | ITGB2 | c.1296+287A>G (n.1296+287A>G) c.1224+287A>G (n.1224+287A>G) c.1053+287A>G (n.1053+287A>G) n.624+287A>G n.3080A>G c.*1051+287A>G (n.*1051+287A>G) c.1017+287A>G (n.1017+287A>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893117T= | CA2391875729 | ITGB2 | c.1296+287A= (n.1296+287A=) c.1224+287A= (n.1224+287A=) c.1053+287A= (n.1053+287A=) n.624+287A= n.3080A= c.*1051+287A= (n.*1051+287A=) c.1017+287A= (n.1017+287A=) | |
| 21 | g.44893118C>A | CA2654866634 | ITGB2 | c.1296+286G>T (n.1296+286G>T) c.1224+286G>T (n.1224+286G>T) c.1053+286G>T (n.1053+286G>T) n.624+286G>T n.3079G>T c.*1051+286G>T (n.*1051+286G>T) c.1017+286G>T (n.1017+286G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893120C>A | CA749738209 | ITGB2 | c.1296+284G>T (n.1296+284G>T) c.1224+284G>T (n.1224+284G>T) c.1053+284G>T (n.1053+284G>T) n.624+284G>T n.3077G>T c.*1051+284G>T (n.*1051+284G>T) c.1017+284G>T (n.1017+284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893120C= | CA2391875730 | ITGB2 | c.1296+284G= (n.1296+284G=) c.1224+284G= (n.1224+284G=) c.1053+284G= (n.1053+284G=) n.624+284G= n.3077G= c.*1051+284G= (n.*1051+284G=) c.1017+284G= (n.1017+284G=) | |
| 21 | g.44893120C>G | CA2654866635 | ITGB2 | c.1296+284G>C (n.1296+284G>C) c.1224+284G>C (n.1224+284G>C) c.1053+284G>C (n.1053+284G>C) n.624+284G>C n.3077G>C c.*1051+284G>C (n.*1051+284G>C) c.1017+284G>C (n.1017+284G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893121T>C | CA321897206 | ITGB2 | c.1296+283A>G (n.1296+283A>G) c.1224+283A>G (n.1224+283A>G) c.1053+283A>G (n.1053+283A>G) n.624+283A>G n.3076A>G c.*1051+283A>G (n.*1051+283A>G) c.1017+283A>G (n.1017+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893121T= | CA2391875731 | ITGB2 | c.1296+283A= (n.1296+283A=) c.1224+283A= (n.1224+283A=) c.1053+283A= (n.1053+283A=) n.624+283A= n.3076A= c.*1051+283A= (n.*1051+283A=) c.1017+283A= (n.1017+283A=) | |
| 21 | g.44893123A>G | CA2654866636 | ITGB2 | c.1296+281T>C (n.1296+281T>C) c.1224+281T>C (n.1224+281T>C) c.1053+281T>C (n.1053+281T>C) n.624+281T>C n.3074T>C c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C) c.1017+281T>C (n.1017+281T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893124C>A | CA2654866637 | ITGB2 | c.1296+280G>T (n.1296+280G>T) c.1224+280G>T (n.1224+280G>T) c.1053+280G>T (n.1053+280G>T) n.624+280G>T n.3073G>T c.*1051+280G>T (n.*1051+280G>T) c.1017+280G>T (n.1017+280G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893124C= | CA2391875732 | ITGB2 | c.1296+280G= (n.1296+280G=) c.1224+280G= (n.1224+280G=) c.1053+280G= (n.1053+280G=) n.624+280G= n.3073G= c.*1051+280G= (n.*1051+280G=) c.1017+280G= (n.1017+280G=) | |
| 21 | g.44893124C>T | CA321897228 | ITGB2 | c.1296+280G>A (n.1296+280G>A) c.1224+280G>A (n.1224+280G>A) c.1053+280G>A (n.1053+280G>A) n.624+280G>A n.3073G>A c.*1051+280G>A (n.*1051+280G>A) c.1017+280G>A (n.1017+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893125G>A | CA1022761112 | ITGB2 | c.1296+279C>T (n.1296+279C>T) c.1224+279C>T (n.1224+279C>T) c.1053+279C>T (n.1053+279C>T) n.624+279C>T n.3072C>T c.*1051+279C>T (n.*1051+279C>T) c.1017+279C>T (n.1017+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893125G= | CA2391875733 | ITGB2 | c.1296+279C= (n.1296+279C=) c.1224+279C= (n.1224+279C=) c.1053+279C= (n.1053+279C=) n.624+279C= n.3072C= c.*1051+279C= (n.*1051+279C=) c.1017+279C= (n.1017+279C=) | |
| 21 | g.44893126T>A | CA321897229 | ITGB2 | c.1296+278A>T (n.1296+278A>T) c.1224+278A>T (n.1224+278A>T) c.1053+278A>T (n.1053+278A>T) n.624+278A>T n.3071A>T c.*1051+278A>T (n.*1051+278A>T) c.1017+278A>T (n.1017+278A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893126T>C | CA749738212 | ITGB2 | c.1296+278A>G (n.1296+278A>G) c.1224+278A>G (n.1224+278A>G) c.1053+278A>G (n.1053+278A>G) n.624+278A>G n.3071A>G c.*1051+278A>G (n.*1051+278A>G) c.1017+278A>G (n.1017+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893126T= | CA2391875734 | ITGB2 | c.1296+278A= (n.1296+278A=) c.1224+278A= (n.1224+278A=) c.1053+278A= (n.1053+278A=) n.624+278A= n.3071A= c.*1051+278A= (n.*1051+278A=) c.1017+278A= (n.1017+278A=) | |
| 21 | g.44893127T>A | CA2654866638 | ITGB2 | c.1296+277A>T (n.1296+277A>T) c.1224+277A>T (n.1224+277A>T) c.1053+277A>T (n.1053+277A>T) n.624+277A>T n.3070A>T c.*1051+277A>T (n.*1051+277A>T) c.1017+277A>T (n.1017+277A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893127T>C | CA2654866639 | ITGB2 | c.1296+277A>G (n.1296+277A>G) c.1224+277A>G (n.1224+277A>G) c.1053+277A>G (n.1053+277A>G) n.624+277A>G n.3070A>G c.*1051+277A>G (n.*1051+277A>G) c.1017+277A>G (n.1017+277A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893128C>A | CA2654866640 | ITGB2 | c.1296+276G>T (n.1296+276G>T) c.1224+276G>T (n.1224+276G>T) c.1053+276G>T (n.1053+276G>T) n.624+276G>T n.3069G>T c.*1051+276G>T (n.*1051+276G>T) c.1017+276G>T (n.1017+276G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893128C= | CA2391875735 | ITGB2 | c.1296+276G= (n.1296+276G=) c.1224+276G= (n.1224+276G=) c.1053+276G= (n.1053+276G=) n.624+276G= n.3069G= c.*1051+276G= (n.*1051+276G=) c.1017+276G= (n.1017+276G=) | |
| 21 | g.44893128C>G | CA321897235 | ITGB2 | c.1296+276G>C (n.1296+276G>C) c.1224+276G>C (n.1224+276G>C) c.1053+276G>C (n.1053+276G>C) n.624+276G>C n.3069G>C c.*1051+276G>C (n.*1051+276G>C) c.1017+276G>C (n.1017+276G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893129C>A | CA2654866641 | ITGB2 | c.1296+275G>T (n.1296+275G>T) c.1224+275G>T (n.1224+275G>T) c.1053+275G>T (n.1053+275G>T) n.624+275G>T n.3068G>T c.*1051+275G>T (n.*1051+275G>T) c.1017+275G>T (n.1017+275G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893130T>C | CA2654866642 | ITGB2 | c.1296+274A>G (n.1296+274A>G) c.1224+274A>G (n.1224+274A>G) c.1053+274A>G (n.1053+274A>G) n.624+274A>G n.3067A>G c.*1051+274A>G (n.*1051+274A>G) c.1017+274A>G (n.1017+274A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893131G>T | CA2654866643 | ITGB2 | c.1296+273C>A (n.1296+273C>A) c.1224+273C>A (n.1224+273C>A) c.1053+273C>A (n.1053+273C>A) n.624+273C>A n.3066C>A c.*1051+273C>A (n.*1051+273C>A) c.1017+273C>A (n.1017+273C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893132A>G | CA2654866644 | ITGB2 | c.1296+272T>C (n.1296+272T>C) c.1224+272T>C (n.1224+272T>C) c.1053+272T>C (n.1053+272T>C) n.624+272T>C n.3065T>C c.*1051+272T>C (n.*1051+272T>C) c.1017+272T>C (n.1017+272T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893133C= | CA2391875736 | ITGB2 | c.1296+271G= (n.1296+271G=) c.1224+271G= (n.1224+271G=) c.1053+271G= (n.1053+271G=) n.624+271G= n.3064G= c.*1051+271G= (n.*1051+271G=) c.1017+271G= (n.1017+271G=) | |
| 21 | g.44893133C>T | CA749738219 | ITGB2 | c.1296+271G>A (n.1296+271G>A) c.1224+271G>A (n.1224+271G>A) c.1053+271G>A (n.1053+271G>A) n.624+271G>A n.3064G>A c.*1051+271G>A (n.*1051+271G>A) c.1017+271G>A (n.1017+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893134A= | CA2391875737 | ITGB2 | c.1296+270T= (n.1296+270T=) c.1224+270T= (n.1224+270T=) c.1053+270T= (n.1053+270T=) n.624+270T= n.3063T= c.*1051+270T= (n.*1051+270T=) c.1017+270T= (n.1017+270T=) | |
| 21 | g.44893134A>G | CA749738222 | ITGB2 | c.1296+270T>C (n.1296+270T>C) c.1224+270T>C (n.1224+270T>C) c.1053+270T>C (n.1053+270T>C) n.624+270T>C n.3063T>C c.*1051+270T>C (n.*1051+270T>C) c.1017+270T>C (n.1017+270T>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893135T>C | CA2654866646 | ITGB2 | c.1296+269A>G (n.1296+269A>G) c.1224+269A>G (n.1224+269A>G) c.1053+269A>G (n.1053+269A>G) n.624+269A>G n.3062A>G c.*1051+269A>G (n.*1051+269A>G) c.1017+269A>G (n.1017+269A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C>A | CA2654866647 | ITGB2 | c.1296+268G>T (n.1296+268G>T) c.1224+268G>T (n.1224+268G>T) c.1053+268G>T (n.1053+268G>T) n.624+268G>T n.3061G>T c.*1051+268G>T (n.*1051+268G>T) c.1017+268G>T (n.1017+268G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C= | CA2391875738 | ITGB2 | c.1296+268G= (n.1296+268G=) c.1224+268G= (n.1224+268G=) c.1053+268G= (n.1053+268G=) n.624+268G= n.3061G= c.*1051+268G= (n.*1051+268G=) c.1017+268G= (n.1017+268G=) | |
| 21 | g.44893136C>G | CA1022761116 | ITGB2 | c.1296+268G>C (n.1296+268G>C) c.1224+268G>C (n.1224+268G>C) c.1053+268G>C (n.1053+268G>C) n.624+268G>C n.3061G>C c.*1051+268G>C (n.*1051+268G>C) c.1017+268G>C (n.1017+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C>T | CA2654866648 | ITGB2 | c.1296+268G>A (n.1296+268G>A) c.1224+268G>A (n.1224+268G>A) c.1053+268G>A (n.1053+268G>A) n.624+268G>A n.3061G>A c.*1051+268G>A (n.*1051+268G>A) c.1017+268G>A (n.1017+268G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893137A>G | CA2559617503 | ITGB2 | c.1296+267T>C (n.1296+267T>C) c.1224+267T>C (n.1224+267T>C) c.1053+267T>C (n.1053+267T>C) n.624+267T>C n.3060T>C c.*1051+267T>C (n.*1051+267T>C) c.1017+267T>C (n.1017+267T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893138G>A | CA2391875740 | ITGB2 | c.1296+266C>T (n.1296+266C>T) c.1224+266C>T (n.1224+266C>T) c.1053+266C>T (n.1053+266C>T) n.624+266C>T n.3059C>T c.*1051+266C>T (n.*1051+266C>T) c.1017+266C>T (n.1017+266C>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893138G>C | CA321897238 | ITGB2 | c.1296+266C>G (n.1296+266C>G) c.1224+266C>G (n.1224+266C>G) c.1053+266C>G (n.1053+266C>G) n.624+266C>G n.3059C>G c.*1051+266C>G (n.*1051+266C>G) c.1017+266C>G (n.1017+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893138G= | CA2391875739 | ITGB2 | c.1296+266C= (n.1296+266C=) c.1224+266C= (n.1224+266C=) c.1053+266C= (n.1053+266C=) n.624+266C= n.3059C= c.*1051+266C= (n.*1051+266C=) c.1017+266C= (n.1017+266C=) | |
| 21 | g.44893138G>T | CA2654866649 | ITGB2 | c.1296+266C>A (n.1296+266C>A) c.1224+266C>A (n.1224+266C>A) c.1053+266C>A (n.1053+266C>A) n.624+266C>A n.3059C>A c.*1051+266C>A (n.*1051+266C>A) c.1017+266C>A (n.1017+266C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893139C>A | CA2654866650 | ITGB2 | c.1296+265G>T (n.1296+265G>T) c.1224+265G>T (n.1224+265G>T) c.1053+265G>T (n.1053+265G>T) n.624+265G>T n.3058G>T c.*1051+265G>T (n.*1051+265G>T) c.1017+265G>T (n.1017+265G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893139C= | CA2391875741 | ITGB2 | c.1296+265G= (n.1296+265G=) c.1224+265G= (n.1224+265G=) c.1053+265G= (n.1053+265G=) n.624+265G= n.3058G= c.*1051+265G= (n.*1051+265G=) c.1017+265G= (n.1017+265G=) | |
| 21 | g.44893139C>T | CA321897244 | ITGB2 | c.1296+265G>A (n.1296+265G>A) c.1224+265G>A (n.1224+265G>A) c.1053+265G>A (n.1053+265G>A) n.624+265G>A n.3058G>A c.*1051+265G>A (n.*1051+265G>A) c.1017+265G>A (n.1017+265G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893143A>T | CA2654866651 | ITGB2 | c.1296+261T>A (n.1296+261T>A) c.1224+261T>A (n.1224+261T>A) c.1053+261T>A (n.1053+261T>A) n.624+261T>A n.3054T>A c.*1051+261T>A (n.*1051+261T>A) c.1017+261T>A (n.1017+261T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893145A= | CA2391875742 | ITGB2 | c.1296+259T= (n.1296+259T=) c.1224+259T= (n.1224+259T=) c.1053+259T= (n.1053+259T=) n.624+259T= n.3052T= c.*1051+259T= (n.*1051+259T=) c.1017+259T= (n.1017+259T=) | |
| 21 | g.44893145A>G | CA321897246 | ITGB2 | c.1296+259T>C (n.1296+259T>C) c.1224+259T>C (n.1224+259T>C) c.1053+259T>C (n.1053+259T>C) n.624+259T>C n.3052T>C c.*1051+259T>C (n.*1051+259T>C) c.1017+259T>C (n.1017+259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893145A>T | CA2818060542 | ITGB2 | c.1296+259T>A (n.1296+259T>A) c.1224+259T>A (n.1224+259T>A) c.1053+259T>A (n.1053+259T>A) n.624+259T>A n.3052T>A c.*1051+259T>A (n.*1051+259T>A) c.1017+259T>A (n.1017+259T>A) | |
| 21 | g.44893153_44893186del | CA2654866652 | ITGB2 | c.1296+226_1296+259del (n.1296+226_1296+259del) c.1224+226_1224+259del (n.1224+226_1224+259del) c.1053+226_1053+259del (n.1053+226_1053+259del) n.624+226_624+259del n.3019_3052del c.*1051+226_*1051+259del (n.*1051+226_*1051+259del) c.1017+226_1017+259del (n.1017+226_1017+259del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G>A | CA2654866654 | ITGB2 | c.1296+257C>T (n.1296+257C>T) c.1224+257C>T (n.1224+257C>T) c.1053+257C>T (n.1053+257C>T) n.624+257C>T n.3050C>T c.*1051+257C>T (n.*1051+257C>T) c.1017+257C>T (n.1017+257C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G>C | CA2391875744 | ITGB2 | c.1296+257C>G (n.1296+257C>G) c.1224+257C>G (n.1224+257C>G) c.1053+257C>G (n.1053+257C>G) n.624+257C>G n.3050C>G c.*1051+257C>G (n.*1051+257C>G) c.1017+257C>G (n.1017+257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G= | CA2391875743 | ITGB2 | c.1296+257C= (n.1296+257C=) c.1224+257C= (n.1224+257C=) c.1053+257C= (n.1053+257C=) n.624+257C= n.3050C= c.*1051+257C= (n.*1051+257C=) c.1017+257C= (n.1017+257C=) | |
| 21 | g.44893147G>T | CA2654866653 | ITGB2 | c.1296+257C>A (n.1296+257C>A) c.1224+257C>A (n.1224+257C>A) c.1053+257C>A (n.1053+257C>A) n.624+257C>A n.3050C>A c.*1051+257C>A (n.*1051+257C>A) c.1017+257C>A (n.1017+257C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893148G>A | CA2654866655 | ITGB2 | c.1296+256C>T (n.1296+256C>T) c.1224+256C>T (n.1224+256C>T) c.1053+256C>T (n.1053+256C>T) n.624+256C>T n.3049C>T c.*1051+256C>T (n.*1051+256C>T) c.1017+256C>T (n.1017+256C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893148G>T | CA2654866656 | ITGB2 | c.1296+256C>A (n.1296+256C>A) c.1224+256C>A (n.1224+256C>A) c.1053+256C>A (n.1053+256C>A) n.624+256C>A n.3049C>A c.*1051+256C>A (n.*1051+256C>A) c.1017+256C>A (n.1017+256C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893149A>G | CA2654866657 | ITGB2 | c.1296+255T>C (n.1296+255T>C) c.1224+255T>C (n.1224+255T>C) c.1053+255T>C (n.1053+255T>C) n.624+255T>C n.3048T>C c.*1051+255T>C (n.*1051+255T>C) c.1017+255T>C (n.1017+255T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893149A>T | CA2654866658 | ITGB2 | c.1296+255T>A (n.1296+255T>A) c.1224+255T>A (n.1224+255T>A) c.1053+255T>A (n.1053+255T>A) n.624+255T>A n.3048T>A c.*1051+255T>A (n.*1051+255T>A) c.1017+255T>A (n.1017+255T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893151A>T | CA2654866659 | ITGB2 | c.1296+253T>A (n.1296+253T>A) c.1224+253T>A (n.1224+253T>A) c.1053+253T>A (n.1053+253T>A) n.624+253T>A n.3046T>A c.*1051+253T>A (n.*1051+253T>A) c.1017+253T>A (n.1017+253T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893152G>T | CA2654866660 | ITGB2 | c.1296+252C>A (n.1296+252C>A) c.1224+252C>A (n.1224+252C>A) c.1053+252C>A (n.1053+252C>A) n.624+252C>A n.3045C>A c.*1051+252C>A (n.*1051+252C>A) c.1017+252C>A (n.1017+252C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893153C>A | CA2654866661 | ITGB2 | c.1296+251G>T (n.1296+251G>T) c.1224+251G>T (n.1224+251G>T) c.1053+251G>T (n.1053+251G>T) n.624+251G>T n.3044G>T c.*1051+251G>T (n.*1051+251G>T) c.1017+251G>T (n.1017+251G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893153C= | CA2391875745 | ITGB2 | c.1296+251G= (n.1296+251G=) c.1224+251G= (n.1224+251G=) c.1053+251G= (n.1053+251G=) n.624+251G= n.3044G= c.*1051+251G= (n.*1051+251G=) c.1017+251G= (n.1017+251G=) | |
| 21 | g.44893153C>T | CA321897253 | ITGB2 | c.1296+251G>A (n.1296+251G>A) c.1224+251G>A (n.1224+251G>A) c.1053+251G>A (n.1053+251G>A) n.624+251G>A n.3044G>A c.*1051+251G>A (n.*1051+251G>A) c.1017+251G>A (n.1017+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893154G>A | CA638153480 | ITGB2 | c.1296+250C>T (n.1296+250C>T) c.1224+250C>T (n.1224+250C>T) c.1053+250C>T (n.1053+250C>T) n.624+250C>T n.3043C>T c.*1051+250C>T (n.*1051+250C>T) c.1017+250C>T (n.1017+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893154G= | CA2391875746 | ITGB2 | c.1296+250C= (n.1296+250C=) c.1224+250C= (n.1224+250C=) c.1053+250C= (n.1053+250C=) n.624+250C= n.3043C= c.*1051+250C= (n.*1051+250C=) c.1017+250C= (n.1017+250C=) | |
| 21 | g.44893154G>T | CA2654866662 | ITGB2 | c.1296+250C>A (n.1296+250C>A) c.1224+250C>A (n.1224+250C>A) c.1053+250C>A (n.1053+250C>A) n.624+250C>A n.3043C>A c.*1051+250C>A (n.*1051+250C>A) c.1017+250C>A (n.1017+250C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893157T>C | CA2654866663 | ITGB2 | c.1296+247A>G (n.1296+247A>G) c.1224+247A>G (n.1224+247A>G) c.1053+247A>G (n.1053+247A>G) n.624+247A>G n.3040A>G c.*1051+247A>G (n.*1051+247A>G) c.1017+247A>G (n.1017+247A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893158G= | CA2391875747 | ITGB2 | c.1296+246C= (n.1296+246C=) c.1224+246C= (n.1224+246C=) c.1053+246C= (n.1053+246C=) n.624+246C= n.3039C= c.*1051+246C= (n.*1051+246C=) c.1017+246C= (n.1017+246C=) | |
| 21 | g.44893158G>T | CA2391875748 | ITGB2 | c.1296+246C>A (n.1296+246C>A) c.1224+246C>A (n.1224+246C>A) c.1053+246C>A (n.1053+246C>A) n.624+246C>A n.3039C>A c.*1051+246C>A (n.*1051+246C>A) c.1017+246C>A (n.1017+246C>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893159G>A | CA2654866664 | ITGB2 | c.1296+245C>T (n.1296+245C>T) c.1224+245C>T (n.1224+245C>T) c.1053+245C>T (n.1053+245C>T) n.624+245C>T n.3038C>T c.*1051+245C>T (n.*1051+245C>T) c.1017+245C>T (n.1017+245C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893160C>A | CA2654866665 | ITGB2 | c.1296+244G>T (n.1296+244G>T) c.1224+244G>T (n.1224+244G>T) c.1053+244G>T (n.1053+244G>T) n.624+244G>T n.3037G>T c.*1051+244G>T (n.*1051+244G>T) c.1017+244G>T (n.1017+244G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893160C>T | CA2654866666 | ITGB2 | c.1296+244G>A (n.1296+244G>A) c.1224+244G>A (n.1224+244G>A) c.1053+244G>A (n.1053+244G>A) n.624+244G>A n.3037G>A c.*1051+244G>A (n.*1051+244G>A) c.1017+244G>A (n.1017+244G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893161C>A | CA2654866667 | ITGB2 | c.1296+243G>T (n.1296+243G>T) c.1224+243G>T (n.1224+243G>T) c.1053+243G>T (n.1053+243G>T) n.624+243G>T n.3036G>T c.*1051+243G>T (n.*1051+243G>T) c.1017+243G>T (n.1017+243G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893162T>C | CA2818060543 | ITGB2 | c.1296+242A>G (n.1296+242A>G) c.1224+242A>G (n.1224+242A>G) c.1053+242A>G (n.1053+242A>G) n.624+242A>G n.3035A>G c.*1051+242A>G (n.*1051+242A>G) c.1017+242A>G (n.1017+242A>G) | |
| 21 | g.44893163C>A | CA638153481 | ITGB2 | c.1296+241G>T (n.1296+241G>T) c.1224+241G>T (n.1224+241G>T) c.1053+241G>T (n.1053+241G>T) n.624+241G>T n.3034G>T c.*1051+241G>T (n.*1051+241G>T) c.1017+241G>T (n.1017+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893163C= | CA2391875749 | ITGB2 | c.1296+241G= (n.1296+241G=) c.1224+241G= (n.1224+241G=) c.1053+241G= (n.1053+241G=) n.624+241G= n.3034G= c.*1051+241G= (n.*1051+241G=) c.1017+241G= (n.1017+241G=) | |
| 21 | g.44893163C>T | CA321897269 | ITGB2 | c.1296+241G>A (n.1296+241G>A) c.1224+241G>A (n.1224+241G>A) c.1053+241G>A (n.1053+241G>A) n.624+241G>A n.3034G>A c.*1051+241G>A (n.*1051+241G>A) c.1017+241G>A (n.1017+241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893164G>A | CA321897271 | ITGB2 | c.1296+240C>T (n.1296+240C>T) c.1224+240C>T (n.1224+240C>T) c.1053+240C>T (n.1053+240C>T) n.624+240C>T n.3033C>T c.*1051+240C>T (n.*1051+240C>T) c.1017+240C>T (n.1017+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893164G= | CA2391875750 | ITGB2 | c.1296+240C= (n.1296+240C=) c.1224+240C= (n.1224+240C=) c.1053+240C= (n.1053+240C=) n.624+240C= n.3033C= c.*1051+240C= (n.*1051+240C=) c.1017+240C= (n.1017+240C=) | |
| 21 | g.44893165G>A | CA2654866668 | ITGB2 | c.1296+239C>T (n.1296+239C>T) c.1224+239C>T (n.1224+239C>T) c.1053+239C>T (n.1053+239C>T) n.624+239C>T n.3032C>T c.*1051+239C>T (n.*1051+239C>T) c.1017+239C>T (n.1017+239C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893165G>T | CA2654866669 | ITGB2 | c.1296+239C>A (n.1296+239C>A) c.1224+239C>A (n.1224+239C>A) c.1053+239C>A (n.1053+239C>A) n.624+239C>A n.3032C>A c.*1051+239C>A (n.*1051+239C>A) c.1017+239C>A (n.1017+239C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893165_44893166delinsGC | CA2391875751 | ITGB2 | c.1296+238_1296+239delinsGC (n.1296+238_1296+239delinsGC) c.1224+238_1224+239delinsGC (n.1224+238_1224+239delinsGC) c.1053+238_1053+239delinsGC (n.1053+238_1053+239delinsGC) n.624+238_624+239delinsGC n.3031_3032delinsGC c.*1051+238_*1051+239delinsGC (n.*1051+238_*1051+239delinsGC) c.1017+238_1017+239delinsGC (n.1017+238_1017+239delinsGC) | |
| 21 | g.44893166del | CA2391875752 | ITGB2 | c.1296+238del (n.1296+238del) c.1224+238del (n.1224+238del) c.1053+238del (n.1053+238del) n.624+238del n.3031del c.*1051+238del (n.*1051+238del) c.1017+238del (n.1017+238del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893166C>A | CA2654866670 | ITGB2 | c.1296+238G>T (n.1296+238G>T) c.1224+238G>T (n.1224+238G>T) c.1053+238G>T (n.1053+238G>T) n.624+238G>T n.3031G>T c.*1051+238G>T (n.*1051+238G>T) c.1017+238G>T (n.1017+238G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893166C>T | CA2654866671 | ITGB2 | c.1296+238G>A (n.1296+238G>A) c.1224+238G>A (n.1224+238G>A) c.1053+238G>A (n.1053+238G>A) n.624+238G>A n.3031G>A c.*1051+238G>A (n.*1051+238G>A) c.1017+238G>A (n.1017+238G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893167A>C | CA2654866672 | ITGB2 | c.1296+237T>G (n.1296+237T>G) c.1224+237T>G (n.1224+237T>G) c.1053+237T>G (n.1053+237T>G) n.624+237T>G n.3030T>G c.*1051+237T>G (n.*1051+237T>G) c.1017+237T>G (n.1017+237T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893168G>A | CA2391875753 | ITGB2 | c.1296+236C>T (n.1296+236C>T) c.1224+236C>T (n.1224+236C>T) c.1053+236C>T (n.1053+236C>T) n.624+236C>T n.3029C>T c.*1051+236C>T (n.*1051+236C>T) c.1017+236C>T (n.1017+236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893168G= | CA2391875754 | ITGB2 | c.1296+236C= (n.1296+236C=) c.1224+236C= (n.1224+236C=) c.1053+236C= (n.1053+236C=) n.624+236C= n.3029C= c.*1051+236C= (n.*1051+236C=) c.1017+236C= (n.1017+236C=) | |
| 21 | g.44893170G>A | CA2391875756 | ITGB2 | c.1296+234C>T (n.1296+234C>T) c.1224+234C>T (n.1224+234C>T) c.1053+234C>T (n.1053+234C>T) n.624+234C>T n.3027C>T c.*1051+234C>T (n.*1051+234C>T) c.1017+234C>T (n.1017+234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893170G= | CA2391875755 | ITGB2 | c.1296+234C= (n.1296+234C=) c.1224+234C= (n.1224+234C=) c.1053+234C= (n.1053+234C=) n.624+234C= n.3027C= c.*1051+234C= (n.*1051+234C=) c.1017+234C= (n.1017+234C=) | |
| 21 | g.44893171A= | CA2391875757 | ITGB2 | c.1296+233T= (n.1296+233T=) c.1224+233T= (n.1224+233T=) c.1053+233T= (n.1053+233T=) n.624+233T= n.3026T= c.*1051+233T= (n.*1051+233T=) c.1017+233T= (n.1017+233T=) | |
| 21 | g.44893171A>G | CA1022761136 | ITGB2 | c.1296+233T>C (n.1296+233T>C) c.1224+233T>C (n.1224+233T>C) c.1053+233T>C (n.1053+233T>C) n.624+233T>C n.3026T>C c.*1051+233T>C (n.*1051+233T>C) c.1017+233T>C (n.1017+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893172G>A | CA2654866673 | ITGB2 | c.1296+232C>T (n.1296+232C>T) c.1224+232C>T (n.1224+232C>T) c.1053+232C>T (n.1053+232C>T) n.624+232C>T n.3025C>T c.*1051+232C>T (n.*1051+232C>T) c.1017+232C>T (n.1017+232C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893173G>T | CA2654866674 | ITGB2 | c.1296+231C>A (n.1296+231C>A) c.1224+231C>A (n.1224+231C>A) c.1053+231C>A (n.1053+231C>A) n.624+231C>A n.3024C>A c.*1051+231C>A (n.*1051+231C>A) c.1017+231C>A (n.1017+231C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893174A>C | CA2654866675 | ITGB2 | c.1296+230T>G (n.1296+230T>G) c.1224+230T>G (n.1224+230T>G) c.1053+230T>G (n.1053+230T>G) n.624+230T>G n.3023T>G c.*1051+230T>G (n.*1051+230T>G) c.1017+230T>G (n.1017+230T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893175T>G | CA2654866676 | ITGB2 | c.1296+229A>C (n.1296+229A>C) c.1224+229A>C (n.1224+229A>C) c.1053+229A>C (n.1053+229A>C) n.624+229A>C n.3022A>C c.*1051+229A>C (n.*1051+229A>C) c.1017+229A>C (n.1017+229A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893176G>A | CA657671271 | ITGB2 | c.1296+228C>T (n.1296+228C>T) c.1224+228C>T (n.1224+228C>T) c.1053+228C>T (n.1053+228C>T) n.624+228C>T n.3021C>T c.*1051+228C>T (n.*1051+228C>T) c.1017+228C>T (n.1017+228C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44893176G>T | CA2654866677 | ITGB2 | c.1296+228C>A (n.1296+228C>A) c.1224+228C>A (n.1224+228C>A) c.1053+228C>A (n.1053+228C>A) n.624+228C>A n.3021C>A c.*1051+228C>A (n.*1051+228C>A) c.1017+228C>A (n.1017+228C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893177T>C | CA2654866678 | ITGB2 | c.1296+227A>G (n.1296+227A>G) c.1224+227A>G (n.1224+227A>G) c.1053+227A>G (n.1053+227A>G) n.624+227A>G n.3020A>G c.*1051+227A>G (n.*1051+227A>G) c.1017+227A>G (n.1017+227A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893178G>A | CA2654866679 | ITGB2 | c.1296+226C>T (n.1296+226C>T) c.1224+226C>T (n.1224+226C>T) c.1053+226C>T (n.1053+226C>T) n.624+226C>T n.3019C>T c.*1051+226C>T (n.*1051+226C>T) c.1017+226C>T (n.1017+226C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893180A>G | CA2654866680 | ITGB2 | c.1296+224T>C (n.1296+224T>C) c.1224+224T>C (n.1224+224T>C) c.1053+224T>C (n.1053+224T>C) n.624+224T>C n.3017T>C c.*1051+224T>C (n.*1051+224T>C) c.1017+224T>C (n.1017+224T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893180A>T | CA2654866681 | ITGB2 | c.1296+224T>A (n.1296+224T>A) c.1224+224T>A (n.1224+224T>A) c.1053+224T>A (n.1053+224T>A) n.624+224T>A n.3017T>A c.*1051+224T>A (n.*1051+224T>A) c.1017+224T>A (n.1017+224T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893181G>A | CA2654866682 | ITGB2 | c.1296+223C>T (n.1296+223C>T) c.1224+223C>T (n.1224+223C>T) c.1053+223C>T (n.1053+223C>T) n.624+223C>T n.3016C>T c.*1051+223C>T (n.*1051+223C>T) c.1017+223C>T (n.1017+223C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893181G>T | CA2654866683 | ITGB2 | c.1296+223C>A (n.1296+223C>A) c.1224+223C>A (n.1224+223C>A) c.1053+223C>A (n.1053+223C>A) n.624+223C>A n.3016C>A c.*1051+223C>A (n.*1051+223C>A) c.1017+223C>A (n.1017+223C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893182G>A | CA2654866685 | ITGB2 | c.1296+222C>T (n.1296+222C>T) c.1224+222C>T (n.1224+222C>T) c.1053+222C>T (n.1053+222C>T) n.624+222C>T n.3015C>T c.*1051+222C>T (n.*1051+222C>T) c.1017+222C>T (n.1017+222C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893182G>T | CA2654866684 | ITGB2 | c.1296+222C>A (n.1296+222C>A) c.1224+222C>A (n.1224+222C>A) c.1053+222C>A (n.1053+222C>A) n.624+222C>A n.3015C>A c.*1051+222C>A (n.*1051+222C>A) c.1017+222C>A (n.1017+222C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893186_44893189del | CA2654866686 | ITGB2 | c.1296+219_1296+222del (n.1296+219_1296+222del) c.1224+219_1224+222del (n.1224+219_1224+222del) c.1053+219_1053+222del (n.1053+219_1053+222del) n.624+219_624+222del n.3012_3015del c.*1051+219_*1051+222del (n.*1051+219_*1051+222del) c.1017+219_1017+222del (n.1017+219_1017+222del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893184A>G | CA2654866687 | ITGB2 | c.1296+220T>C (n.1296+220T>C) c.1224+220T>C (n.1224+220T>C) c.1053+220T>C (n.1053+220T>C) n.624+220T>C n.3013T>C c.*1051+220T>C (n.*1051+220T>C) c.1017+220T>C (n.1017+220T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893185A>G | CA2818060544 | ITGB2 | c.1296+219T>C (n.1296+219T>C) c.1224+219T>C (n.1224+219T>C) c.1053+219T>C (n.1053+219T>C) n.624+219T>C n.3012T>C c.*1051+219T>C (n.*1051+219T>C) c.1017+219T>C (n.1017+219T>C) | |
| 21 | g.44893186G>C | CA2391875759 | ITGB2 | c.1296+218C>G (n.1296+218C>G) c.1224+218C>G (n.1224+218C>G) c.1053+218C>G (n.1053+218C>G) n.624+218C>G n.3011C>G c.*1051+218C>G (n.*1051+218C>G) c.1017+218C>G (n.1017+218C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893186G= | CA2391875758 | ITGB2 | c.1296+218C= (n.1296+218C=) c.1224+218C= (n.1224+218C=) c.1053+218C= (n.1053+218C=) n.624+218C= n.3011C= c.*1051+218C= (n.*1051+218C=) c.1017+218C= (n.1017+218C=) | |
| 21 | g.44893186G>T | CA2654866688 | ITGB2 | c.1296+218C>A (n.1296+218C>A) c.1224+218C>A (n.1224+218C>A) c.1053+218C>A (n.1053+218C>A) n.624+218C>A n.3011C>A c.*1051+218C>A (n.*1051+218C>A) c.1017+218C>A (n.1017+218C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893188A>G | CA2654866689 | ITGB2 | c.1296+216T>C (n.1296+216T>C) c.1224+216T>C (n.1224+216T>C) c.1053+216T>C (n.1053+216T>C) n.624+216T>C n.3009T>C c.*1051+216T>C (n.*1051+216T>C) c.1017+216T>C (n.1017+216T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893189A>C | CA2654866690 | ITGB2 | c.1296+215T>G (n.1296+215T>G) c.1224+215T>G (n.1224+215T>G) c.1053+215T>G (n.1053+215T>G) n.624+215T>G n.3008T>G c.*1051+215T>G (n.*1051+215T>G) c.1017+215T>G (n.1017+215T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893190C>A | CA2654866691 | ITGB2 | c.1296+214G>T (n.1296+214G>T) c.1224+214G>T (n.1224+214G>T) c.1053+214G>T (n.1053+214G>T) n.624+214G>T n.3007G>T c.*1051+214G>T (n.*1051+214G>T) c.1017+214G>T (n.1017+214G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893190C>T | CA2654866692 | ITGB2 | c.1296+214G>A (n.1296+214G>A) c.1224+214G>A (n.1224+214G>A) c.1053+214G>A (n.1053+214G>A) n.624+214G>A n.3007G>A c.*1051+214G>A (n.*1051+214G>A) c.1017+214G>A (n.1017+214G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893191A= | CA2391875760 | ITGB2 | c.1296+213T= (n.1296+213T=) c.1224+213T= (n.1224+213T=) c.1053+213T= (n.1053+213T=) n.624+213T= n.3006T= c.*1051+213T= (n.*1051+213T=) c.1017+213T= (n.1017+213T=) | |
| 21 | g.44893191A>C | CA2654866694 | ITGB2 | c.1296+213T>G (n.1296+213T>G) c.1224+213T>G (n.1224+213T>G) c.1053+213T>G (n.1053+213T>G) n.624+213T>G n.3006T>G c.*1051+213T>G (n.*1051+213T>G) c.1017+213T>G (n.1017+213T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893191A>G | CA1022761137 | ITGB2 | c.1296+213T>C (n.1296+213T>C) c.1224+213T>C (n.1224+213T>C) c.1053+213T>C (n.1053+213T>C) n.624+213T>C n.3006T>C c.*1051+213T>C (n.*1051+213T>C) c.1017+213T>C (n.1017+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893191A>T | CA2654866693 | ITGB2 | c.1296+213T>A (n.1296+213T>A) c.1224+213T>A (n.1224+213T>A) c.1053+213T>A (n.1053+213T>A) n.624+213T>A n.3006T>A c.*1051+213T>A (n.*1051+213T>A) c.1017+213T>A (n.1017+213T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893191_44893192del | CA512551480 | ITGB2 | c.1296+212_1296+213del (n.1296+212_1296+213del) c.1224+212_1224+213del (n.1224+212_1224+213del) c.1053+212_1053+213del (n.1053+212_1053+213del) n.624+212_624+213del n.3005_3006del c.*1051+212_*1051+213del (n.*1051+212_*1051+213del) c.1017+212_1017+213del (n.1017+212_1017+213del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893192G>C | CA749738234 | ITGB2 | c.1296+212C>G (n.1296+212C>G) c.1224+212C>G (n.1224+212C>G) c.1053+212C>G (n.1053+212C>G) n.624+212C>G n.3005C>G c.*1051+212C>G (n.*1051+212C>G) c.1017+212C>G (n.1017+212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893192G= | CA2391875761 | ITGB2 | c.1296+212C= (n.1296+212C=) c.1224+212C= (n.1224+212C=) c.1053+212C= (n.1053+212C=) n.624+212C= n.3005C= c.*1051+212C= (n.*1051+212C=) c.1017+212C= (n.1017+212C=) | |
| 21 | g.44893192G>T | CA2654866696 | ITGB2 | c.1296+212C>A (n.1296+212C>A) c.1224+212C>A (n.1224+212C>A) c.1053+212C>A (n.1053+212C>A) n.624+212C>A n.3005C>A c.*1051+212C>A (n.*1051+212C>A) c.1017+212C>A (n.1017+212C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893194del | CA2654866695 | ITGB2 | c.1296+212del (n.1296+212del) c.1224+212del (n.1224+212del) c.1053+212del (n.1053+212del) n.624+212del n.3005del c.*1051+212del (n.*1051+212del) c.1017+212del (n.1017+212del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893193G>A | CA2654866697 | ITGB2 | c.1296+211C>T (n.1296+211C>T) c.1224+211C>T (n.1224+211C>T) c.1053+211C>T (n.1053+211C>T) n.624+211C>T n.3004C>T c.*1051+211C>T (n.*1051+211C>T) c.1017+211C>T (n.1017+211C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893193G>C | CA2654866698 | ITGB2 | c.1296+211C>G (n.1296+211C>G) c.1224+211C>G (n.1224+211C>G) c.1053+211C>G (n.1053+211C>G) n.624+211C>G n.3004C>G c.*1051+211C>G (n.*1051+211C>G) c.1017+211C>G (n.1017+211C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893193G= | CA2391875762 | ITGB2 | c.1296+211C= (n.1296+211C=) c.1224+211C= (n.1224+211C=) c.1053+211C= (n.1053+211C=) n.624+211C= n.3004C= c.*1051+211C= (n.*1051+211C=) c.1017+211C= (n.1017+211C=) | |
| 21 | g.44893193G>T | CA749738235 | ITGB2 | c.1296+211C>A (n.1296+211C>A) c.1224+211C>A (n.1224+211C>A) c.1053+211C>A (n.1053+211C>A) n.624+211C>A n.3004C>A c.*1051+211C>A (n.*1051+211C>A) c.1017+211C>A (n.1017+211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893194G>A | CA2654866699 | ITGB2 | c.1296+210C>T (n.1296+210C>T) c.1224+210C>T (n.1224+210C>T) c.1053+210C>T (n.1053+210C>T) n.624+210C>T n.3003C>T c.*1051+210C>T (n.*1051+210C>T) c.1017+210C>T (n.1017+210C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893194G>T | CA2654866700 | ITGB2 | c.1296+210C>A (n.1296+210C>A) c.1224+210C>A (n.1224+210C>A) c.1053+210C>A (n.1053+210C>A) n.624+210C>A n.3003C>A c.*1051+210C>A (n.*1051+210C>A) c.1017+210C>A (n.1017+210C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893195T>A | CA2654866701 | ITGB2 | c.1296+209A>T (n.1296+209A>T) c.1224+209A>T (n.1224+209A>T) c.1053+209A>T (n.1053+209A>T) n.624+209A>T n.3002A>T c.*1051+209A>T (n.*1051+209A>T) c.1017+209A>T (n.1017+209A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893195T>G | CA2654866702 | ITGB2 | c.1296+209A>C (n.1296+209A>C) c.1224+209A>C (n.1224+209A>C) c.1053+209A>C (n.1053+209A>C) n.624+209A>C n.3002A>C c.*1051+209A>C (n.*1051+209A>C) c.1017+209A>C (n.1017+209A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893196C>A | CA2654866705 | ITGB2 | c.1296+208G>T (n.1296+208G>T) c.1224+208G>T (n.1224+208G>T) c.1053+208G>T (n.1053+208G>T) n.624+208G>T n.3001G>T c.*1051+208G>T (n.*1051+208G>T) c.1017+208G>T (n.1017+208G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893196C>G | CA2654866703 | ITGB2 | c.1296+208G>C (n.1296+208G>C) c.1224+208G>C (n.1224+208G>C) c.1053+208G>C (n.1053+208G>C) n.624+208G>C n.3001G>C c.*1051+208G>C (n.*1051+208G>C) c.1017+208G>C (n.1017+208G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893196C>T | CA2654866704 | ITGB2 | c.1296+208G>A (n.1296+208G>A) c.1224+208G>A (n.1224+208G>A) c.1053+208G>A (n.1053+208G>A) n.624+208G>A n.3001G>A c.*1051+208G>A (n.*1051+208G>A) c.1017+208G>A (n.1017+208G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893197C>A | CA2654866706 | ITGB2 | c.1296+207G>T (n.1296+207G>T) c.1224+207G>T (n.1224+207G>T) c.1053+207G>T (n.1053+207G>T) n.624+207G>T n.3000G>T c.*1051+207G>T (n.*1051+207G>T) c.1017+207G>T (n.1017+207G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893197C>T | CA2654866707 | ITGB2 | c.1296+207G>A (n.1296+207G>A) c.1224+207G>A (n.1224+207G>A) c.1053+207G>A (n.1053+207G>A) n.624+207G>A n.3000G>A c.*1051+207G>A (n.*1051+207G>A) c.1017+207G>A (n.1017+207G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893198T>C | CA2654866708 | ITGB2 | c.1296+206A>G (n.1296+206A>G) c.1224+206A>G (n.1224+206A>G) c.1053+206A>G (n.1053+206A>G) n.624+206A>G n.2999A>G c.*1051+206A>G (n.*1051+206A>G) c.1017+206A>G (n.1017+206A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893199T>C | CA2654866709 | ITGB2 | c.1296+205A>G (n.1296+205A>G) c.1224+205A>G (n.1224+205A>G) c.1053+205A>G (n.1053+205A>G) n.624+205A>G n.2998A>G c.*1051+205A>G (n.*1051+205A>G) c.1017+205A>G (n.1017+205A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893199T>G | CA2737811428 | ITGB2 | c.1296+205A>C (n.1296+205A>C) c.1224+205A>C (n.1224+205A>C) c.1053+205A>C (n.1053+205A>C) n.624+205A>C n.2998A>C c.*1051+205A>C (n.*1051+205A>C) c.1017+205A>C (n.1017+205A>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893200C>A | CA2654866710 | ITGB2 | c.1296+204G>T (n.1296+204G>T) c.1224+204G>T (n.1224+204G>T) c.1053+204G>T (n.1053+204G>T) n.624+204G>T n.2997G>T c.*1051+204G>T (n.*1051+204G>T) c.1017+204G>T (n.1017+204G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893201C>A | CA2654866711 | ITGB2 | c.1296+203G>T (n.1296+203G>T) c.1224+203G>T (n.1224+203G>T) c.1053+203G>T (n.1053+203G>T) n.624+203G>T n.2996G>T c.*1051+203G>T (n.*1051+203G>T) c.1017+203G>T (n.1017+203G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893201C>T | CA2654866712 | ITGB2 | c.1296+203G>A (n.1296+203G>A) c.1224+203G>A (n.1224+203G>A) c.1053+203G>A (n.1053+203G>A) n.624+203G>A n.2996G>A c.*1051+203G>A (n.*1051+203G>A) c.1017+203G>A (n.1017+203G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893202A>G | CA2654866713 | ITGB2 | c.1296+202T>C (n.1296+202T>C) c.1224+202T>C (n.1224+202T>C) c.1053+202T>C (n.1053+202T>C) n.624+202T>C n.2995T>C c.*1051+202T>C (n.*1051+202T>C) c.1017+202T>C (n.1017+202T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893202A>T | CA2654866714 | ITGB2 | c.1296+202T>A (n.1296+202T>A) c.1224+202T>A (n.1224+202T>A) c.1053+202T>A (n.1053+202T>A) n.624+202T>A n.2995T>A c.*1051+202T>A (n.*1051+202T>A) c.1017+202T>A (n.1017+202T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893203G>A | CA321897278 | ITGB2 | c.1296+201C>T (n.1296+201C>T) c.1224+201C>T (n.1224+201C>T) c.1053+201C>T (n.1053+201C>T) n.624+201C>T n.2994C>T c.*1051+201C>T (n.*1051+201C>T) c.1017+201C>T (n.1017+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893203G= | CA2391875763 | ITGB2 | c.1296+201C= (n.1296+201C=) c.1224+201C= (n.1224+201C=) c.1053+201C= (n.1053+201C=) n.624+201C= n.2994C= c.*1051+201C= (n.*1051+201C=) c.1017+201C= (n.1017+201C=) | |
| 21 | g.44893203G>T | CA2654866715 | ITGB2 | c.1296+201C>A (n.1296+201C>A) c.1224+201C>A (n.1224+201C>A) c.1053+201C>A (n.1053+201C>A) n.624+201C>A n.2994C>A c.*1051+201C>A (n.*1051+201C>A) c.1017+201C>A (n.1017+201C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893204T>A | CA2654866716 | ITGB2 | c.1296+200A>T (n.1296+200A>T) c.1224+200A>T (n.1224+200A>T) c.1053+200A>T (n.1053+200A>T) n.624+200A>T n.2993A>T c.*1051+200A>T (n.*1051+200A>T) c.1017+200A>T (n.1017+200A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893204T>C | CA2654866717 | ITGB2 | c.1296+200A>G (n.1296+200A>G) c.1224+200A>G (n.1224+200A>G) c.1053+200A>G (n.1053+200A>G) n.624+200A>G n.2993A>G c.*1051+200A>G (n.*1051+200A>G) c.1017+200A>G (n.1017+200A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893205G>A | CA2818060545 | ITGB2 | c.1296+199C>T (n.1296+199C>T) c.1224+199C>T (n.1224+199C>T) c.1053+199C>T (n.1053+199C>T) n.624+199C>T n.2992C>T c.*1051+199C>T (n.*1051+199C>T) c.1017+199C>T (n.1017+199C>T) | |
| 21 | g.44893205G>T | CA2654866719 | ITGB2 | c.1296+199C>A (n.1296+199C>A) c.1224+199C>A (n.1224+199C>A) c.1053+199C>A (n.1053+199C>A) n.624+199C>A n.2992C>A c.*1051+199C>A (n.*1051+199C>A) c.1017+199C>A (n.1017+199C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206del | CA2654866718 | ITGB2 | c.1296+199del (n.1296+199del) c.1224+199del (n.1224+199del) c.1053+199del (n.1053+199del) n.624+199del n.2992del c.*1051+199del (n.*1051+199del) c.1017+199del (n.1017+199del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206G>A | CA2654866721 | ITGB2 | c.1296+198C>T (n.1296+198C>T) c.1224+198C>T (n.1224+198C>T) c.1053+198C>T (n.1053+198C>T) n.624+198C>T n.2991C>T c.*1051+198C>T (n.*1051+198C>T) c.1017+198C>T (n.1017+198C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893206G>T | CA2654866720 | ITGB2 | c.1296+198C>A (n.1296+198C>A) c.1224+198C>A (n.1224+198C>A) c.1053+198C>A (n.1053+198C>A) n.624+198C>A n.2991C>A c.*1051+198C>A (n.*1051+198C>A) c.1017+198C>A (n.1017+198C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893207A>G | CA2654866722 | ITGB2 | c.1296+197T>C (n.1296+197T>C) c.1224+197T>C (n.1224+197T>C) c.1053+197T>C (n.1053+197T>C) n.624+197T>C n.2990T>C c.*1051+197T>C (n.*1051+197T>C) c.1017+197T>C (n.1017+197T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893208T>A | CA2391875765 | ITGB2 | c.1296+196A>T (n.1296+196A>T) c.1224+196A>T (n.1224+196A>T) c.1053+196A>T (n.1053+196A>T) n.624+196A>T n.2989A>T c.*1051+196A>T (n.*1051+196A>T) c.1017+196A>T (n.1017+196A>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893208T>C | CA2654866723 | ITGB2 | c.1296+196A>G (n.1296+196A>G) c.1224+196A>G (n.1224+196A>G) c.1053+196A>G (n.1053+196A>G) n.624+196A>G n.2989A>G c.*1051+196A>G (n.*1051+196A>G) c.1017+196A>G (n.1017+196A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893208T= | CA2391875764 | ITGB2 | c.1296+196A= (n.1296+196A=) c.1224+196A= (n.1224+196A=) c.1053+196A= (n.1053+196A=) n.624+196A= n.2989A= c.*1051+196A= (n.*1051+196A=) c.1017+196A= (n.1017+196A=) | |
| 21 | g.44893209G>A | CA321897280 | ITGB2 | c.1296+195C>T (n.1296+195C>T) c.1224+195C>T (n.1224+195C>T) c.1053+195C>T (n.1053+195C>T) n.624+195C>T n.2988C>T c.*1051+195C>T (n.*1051+195C>T) c.1017+195C>T (n.1017+195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893209G>C | CA2654866724 | ITGB2 | c.1296+195C>G (n.1296+195C>G) c.1224+195C>G (n.1224+195C>G) c.1053+195C>G (n.1053+195C>G) n.624+195C>G n.2988C>G c.*1051+195C>G (n.*1051+195C>G) c.1017+195C>G (n.1017+195C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893209G= | CA2391875766 | ITGB2 | c.1296+195C= (n.1296+195C=) c.1224+195C= (n.1224+195C=) c.1053+195C= (n.1053+195C=) n.624+195C= n.2988C= c.*1051+195C= (n.*1051+195C=) c.1017+195C= (n.1017+195C=) | |
| 21 | g.44893210C>A | CA2654866725 | ITGB2 | c.1296+194G>T (n.1296+194G>T) c.1224+194G>T (n.1224+194G>T) c.1053+194G>T (n.1053+194G>T) n.624+194G>T n.2987G>T c.*1051+194G>T (n.*1051+194G>T) c.1017+194G>T (n.1017+194G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893210C>T | CA2654866726 | ITGB2 | c.1296+194G>A (n.1296+194G>A) c.1224+194G>A (n.1224+194G>A) c.1053+194G>A (n.1053+194G>A) n.624+194G>A n.2987G>A c.*1051+194G>A (n.*1051+194G>A) c.1017+194G>A (n.1017+194G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893211T>A | CA2654866727 | ITGB2 | c.1296+193A>T (n.1296+193A>T) c.1224+193A>T (n.1224+193A>T) c.1053+193A>T (n.1053+193A>T) n.624+193A>T n.2986A>T c.*1051+193A>T (n.*1051+193A>T) c.1017+193A>T (n.1017+193A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G>A | CA2391875768 | ITGB2 | c.1296+192C>T (n.1296+192C>T) c.1224+192C>T (n.1224+192C>T) c.1053+192C>T (n.1053+192C>T) n.624+192C>T n.2985C>T c.*1051+192C>T (n.*1051+192C>T) c.1017+192C>T (n.1017+192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G>C | CA2654866728 | ITGB2 | c.1296+192C>G (n.1296+192C>G) c.1224+192C>G (n.1224+192C>G) c.1053+192C>G (n.1053+192C>G) n.624+192C>G n.2985C>G c.*1051+192C>G (n.*1051+192C>G) c.1017+192C>G (n.1017+192C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893212G= | CA2391875767 | ITGB2 | c.1296+192C= (n.1296+192C=) c.1224+192C= (n.1224+192C=) c.1053+192C= (n.1053+192C=) n.624+192C= n.2985C= c.*1051+192C= (n.*1051+192C=) c.1017+192C= (n.1017+192C=) | |
| 21 | g.44893212G>T | CA2654866729 | ITGB2 | c.1296+192C>A (n.1296+192C>A) c.1224+192C>A (n.1224+192C>A) c.1053+192C>A (n.1053+192C>A) n.624+192C>A n.2985C>A c.*1051+192C>A (n.*1051+192C>A) c.1017+192C>A (n.1017+192C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893213C>A | CA2654866730 | ITGB2 | c.1296+191G>T (n.1296+191G>T) c.1224+191G>T (n.1224+191G>T) c.1053+191G>T (n.1053+191G>T) n.624+191G>T n.2984G>T c.*1051+191G>T (n.*1051+191G>T) c.1017+191G>T (n.1017+191G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893213C= | CA2391875769 | ITGB2 | c.1296+191G= (n.1296+191G=) c.1224+191G= (n.1224+191G=) c.1053+191G= (n.1053+191G=) n.624+191G= n.2984G= c.*1051+191G= (n.*1051+191G=) c.1017+191G= (n.1017+191G=) | |
| 21 | g.44893213C>T | CA749738238 | ITGB2 | c.1296+191G>A (n.1296+191G>A) c.1224+191G>A (n.1224+191G>A) c.1053+191G>A (n.1053+191G>A) n.624+191G>A n.2984G>A c.*1051+191G>A (n.*1051+191G>A) c.1017+191G>A (n.1017+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893216G>A | CA2654866731 | ITGB2 | c.1296+188C>T (n.1296+188C>T) c.1224+188C>T (n.1224+188C>T) c.1053+188C>T (n.1053+188C>T) n.624+188C>T n.2981C>T c.*1051+188C>T (n.*1051+188C>T) c.1017+188C>T (n.1017+188C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893216G= | CA2391875770 | ITGB2 | c.1296+188C= (n.1296+188C=) c.1224+188C= (n.1224+188C=) c.1053+188C= (n.1053+188C=) n.624+188C= n.2981C= c.*1051+188C= (n.*1051+188C=) c.1017+188C= (n.1017+188C=) | |
| 21 | g.44893216G>T | CA2391875771 | ITGB2 | c.1296+188C>A (n.1296+188C>A) c.1224+188C>A (n.1224+188C>A) c.1053+188C>A (n.1053+188C>A) n.624+188C>A n.2981C>A c.*1051+188C>A (n.*1051+188C>A) c.1017+188C>A (n.1017+188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893217C>A | CA2654866732 | ITGB2 | c.1296+187G>T (n.1296+187G>T) c.1224+187G>T (n.1224+187G>T) c.1053+187G>T (n.1053+187G>T) n.624+187G>T n.2980G>T c.*1051+187G>T (n.*1051+187G>T) c.1017+187G>T (n.1017+187G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893217C>T | CA2654866733 | ITGB2 | c.1296+187G>A (n.1296+187G>A) c.1224+187G>A (n.1224+187G>A) c.1053+187G>A (n.1053+187G>A) n.624+187G>A n.2980G>A c.*1051+187G>A (n.*1051+187G>A) c.1017+187G>A (n.1017+187G>A) | gnomAD v4 |