Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893079_44893108delinsAGCACCCTCTCACTGAGAAGCACCCTCTCG | CA2391875701 | ITGB2 | c.1296+296_1296+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1296+296_1296+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1224+296_1224+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1224+296_1224+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1053+296_1053+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1053+296_1053+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) n.624+296_624+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT n.3089_3118delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT c.*1051+296_*1051+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.*1051+296_*1051+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1017+296_1017+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1017+296_1017+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) | |
21 | g.44893095_44893123dup | CA1022761087 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324dup (n.1296+296_1296+324dup) c.1224+296_1224+324dup (n.1224+296_1224+324dup) c.1053+296_1053+324dup (n.1053+296_1053+324dup) n.624+296_624+324dup n.3089_3117dup c.*1051+296_*1051+324dup (n.*1051+296_*1051+324dup) c.1017+296_1017+324dup (n.1017+296_1017+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893095_44893123del | CA638153478 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324del (n.1296+296_1296+324del) c.1224+296_1224+324del (n.1224+296_1224+324del) c.1053+296_1053+324del (n.1053+296_1053+324del) n.624+296_624+324del n.3089_3117del c.*1051+296_*1051+324del (n.*1051+296_*1051+324del) c.1017+296_1017+324del (n.1017+296_1017+324del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893092T>G | CA2654866614 | ITGB2 | c.1296+312A>C (n.1296+312A>C) c.1224+312A>C (n.1224+312A>C) c.1053+312A>C (n.1053+312A>C) n.624+312A>C n.3105A>C c.*1051+312A>C (n.*1051+312A>C) c.1017+312A>C (n.1017+312A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893093G>A | CA1022761097 | ITGB2 | c.1296+311C>T (n.1296+311C>T) c.1224+311C>T (n.1224+311C>T) c.1053+311C>T (n.1053+311C>T) n.624+311C>T n.3104C>T c.*1051+311C>T (n.*1051+311C>T) c.1017+311C>T (n.1017+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893093G= | CA2391875710 | ITGB2 | c.1296+311C= (n.1296+311C=) c.1224+311C= (n.1224+311C=) c.1053+311C= (n.1053+311C=) n.624+311C= n.3104C= c.*1051+311C= (n.*1051+311C=) c.1017+311C= (n.1017+311C=) | |
21 | g.44893093G>T | CA2654866615 | ITGB2 | c.1296+311C>A (n.1296+311C>A) c.1224+311C>A (n.1224+311C>A) c.1053+311C>A (n.1053+311C>A) n.624+311C>A n.3104C>A c.*1051+311C>A (n.*1051+311C>A) c.1017+311C>A (n.1017+311C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893094A= | CA2391875711 | ITGB2 | c.1296+310T= (n.1296+310T=) c.1224+310T= (n.1224+310T=) c.1053+310T= (n.1053+310T=) n.624+310T= n.3103T= c.*1051+310T= (n.*1051+310T=) c.1017+310T= (n.1017+310T=) | |
21 | g.44893094A>G | CA2391875712 | ITGB2 | c.1296+310T>C (n.1296+310T>C) c.1224+310T>C (n.1224+310T>C) c.1053+310T>C (n.1053+310T>C) n.624+310T>C n.3103T>C c.*1051+310T>C (n.*1051+310T>C) c.1017+310T>C (n.1017+310T>C) | dbSNP |
21 | g.44893095G= | CA2391875713 | ITGB2 | c.1296+309C= (n.1296+309C=) c.1224+309C= (n.1224+309C=) c.1053+309C= (n.1053+309C=) n.624+309C= n.3102C= c.*1051+309C= (n.*1051+309C=) c.1017+309C= (n.1017+309C=) | |
21 | g.44893097dup | CA749738193 | ITGB2 | c.1296+308dup (n.1296+308dup) c.1224+308dup (n.1224+308dup) c.1053+308dup (n.1053+308dup) n.624+308dup n.3101dup c.*1051+308dup (n.*1051+308dup) c.1017+308dup (n.1017+308dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893097A= | CA2391875715 | ITGB2 | c.1296+307T= (n.1296+307T=) c.1224+307T= (n.1224+307T=) c.1053+307T= (n.1053+307T=) n.624+307T= n.3100T= c.*1051+307T= (n.*1051+307T=) c.1017+307T= (n.1017+307T=) | |
21 | g.44893097A>C | CA321897169 | ITGB2 | c.1296+307T>G (n.1296+307T>G) c.1224+307T>G (n.1224+307T>G) c.1053+307T>G (n.1053+307T>G) n.624+307T>G n.3100T>G c.*1051+307T>G (n.*1051+307T>G) c.1017+307T>G (n.1017+307T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893097_44893108delinsAGCACCCTCTCG | CA2391875714 | ITGB2 | c.1296+296_1296+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1296+296_1296+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1224+296_1224+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1224+296_1224+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1053+296_1053+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1053+296_1053+307delinsCGAGAGGGTGCT) n.624+296_624+307delinsCGAGAGGGTGCT n.3089_3100delinsCGAGAGGGTGCT c.*1051+296_*1051+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.*1051+296_*1051+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1017+296_1017+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1017+296_1017+307delinsCGAGAGGGTGCT) | |
21 | g.44893098G>A | CA2391875716 | ITGB2 | c.1296+306C>T (n.1296+306C>T) c.1224+306C>T (n.1224+306C>T) c.1053+306C>T (n.1053+306C>T) n.624+306C>T n.3099C>T c.*1051+306C>T (n.*1051+306C>T) c.1017+306C>T (n.1017+306C>T) | dbSNP |
21 | g.44893098G= | CA2391875717 | ITGB2 | c.1296+306C= (n.1296+306C=) c.1224+306C= (n.1224+306C=) c.1053+306C= (n.1053+306C=) n.624+306C= n.3099C= c.*1051+306C= (n.*1051+306C=) c.1017+306C= (n.1017+306C=) | |
21 | g.44893098G>T | CA2654866616 | ITGB2 | c.1296+306C>A (n.1296+306C>A) c.1224+306C>A (n.1224+306C>A) c.1053+306C>A (n.1053+306C>A) n.624+306C>A n.3099C>A c.*1051+306C>A (n.*1051+306C>A) c.1017+306C>A (n.1017+306C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893108_44893118dup | CA321897173 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306dup (n.1296+296_1296+306dup) c.1224+296_1224+306dup (n.1224+296_1224+306dup) c.1053+296_1053+306dup (n.1053+296_1053+306dup) n.624+296_624+306dup n.3089_3099dup c.*1051+296_*1051+306dup (n.*1051+296_*1051+306dup) c.1017+296_1017+306dup (n.1017+296_1017+306dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893108_44893118del | CA749738202 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306del (n.1296+296_1296+306del) c.1224+296_1224+306del (n.1224+296_1224+306del) c.1053+296_1053+306del (n.1053+296_1053+306del) n.624+296_624+306del n.3089_3099del c.*1051+296_*1051+306del (n.*1051+296_*1051+306del) c.1017+296_1017+306del (n.1017+296_1017+306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893099C>A | CA2654866618 | ITGB2 | c.1296+305G>T (n.1296+305G>T) c.1224+305G>T (n.1224+305G>T) c.1053+305G>T (n.1053+305G>T) n.624+305G>T n.3098G>T c.*1051+305G>T (n.*1051+305G>T) c.1017+305G>T (n.1017+305G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893099C>T | CA2654866617 | ITGB2 | c.1296+305G>A (n.1296+305G>A) c.1224+305G>A (n.1224+305G>A) c.1053+305G>A (n.1053+305G>A) n.624+305G>A n.3098G>A c.*1051+305G>A (n.*1051+305G>A) c.1017+305G>A (n.1017+305G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893100A= | CA2391875718 | ITGB2 | c.1296+304T= (n.1296+304T=) c.1224+304T= (n.1224+304T=) c.1053+304T= (n.1053+304T=) n.624+304T= n.3097T= c.*1051+304T= (n.*1051+304T=) c.1017+304T= (n.1017+304T=) | |
21 | g.44893100A>C | CA2391875719 | ITGB2 | c.1296+304T>G (n.1296+304T>G) c.1224+304T>G (n.1224+304T>G) c.1053+304T>G (n.1053+304T>G) n.624+304T>G n.3097T>G c.*1051+304T>G (n.*1051+304T>G) c.1017+304T>G (n.1017+304T>G) | dbSNP |
21 | g.44893100A>G | CA2654866619 | ITGB2 | c.1296+304T>C (n.1296+304T>C) c.1224+304T>C (n.1224+304T>C) c.1053+304T>C (n.1053+304T>C) n.624+304T>C n.3097T>C c.*1051+304T>C (n.*1051+304T>C) c.1017+304T>C (n.1017+304T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893100A>T | CA2654866620 | ITGB2 | c.1296+304T>A (n.1296+304T>A) c.1224+304T>A (n.1224+304T>A) c.1053+304T>A (n.1053+304T>A) n.624+304T>A n.3097T>A c.*1051+304T>A (n.*1051+304T>A) c.1017+304T>A (n.1017+304T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893103C>A | CA2654866621 | ITGB2 | c.1296+301G>T (n.1296+301G>T) c.1224+301G>T (n.1224+301G>T) c.1053+301G>T (n.1053+301G>T) n.624+301G>T n.3094G>T c.*1051+301G>T (n.*1051+301G>T) c.1017+301G>T (n.1017+301G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893103C= | CA2391875720 | ITGB2 | c.1296+301G= (n.1296+301G=) c.1224+301G= (n.1224+301G=) c.1053+301G= (n.1053+301G=) n.624+301G= n.3094G= c.*1051+301G= (n.*1051+301G=) c.1017+301G= (n.1017+301G=) | |
21 | g.44893103C>T | CA1022761102 | ITGB2 | c.1296+301G>A (n.1296+301G>A) c.1224+301G>A (n.1224+301G>A) c.1053+301G>A (n.1053+301G>A) n.624+301G>A n.3094G>A c.*1051+301G>A (n.*1051+301G>A) c.1017+301G>A (n.1017+301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893104T>G | CA2654866622 | ITGB2 | c.1296+300A>C (n.1296+300A>C) c.1224+300A>C (n.1224+300A>C) c.1053+300A>C (n.1053+300A>C) n.624+300A>C n.3093A>C c.*1051+300A>C (n.*1051+300A>C) c.1017+300A>C (n.1017+300A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893105C>A | CA2654866623 | ITGB2 | c.1296+299G>T (n.1296+299G>T) c.1224+299G>T (n.1224+299G>T) c.1053+299G>T (n.1053+299G>T) n.624+299G>T n.3092G>T c.*1051+299G>T (n.*1051+299G>T) c.1017+299G>T (n.1017+299G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893105C>T | CA2654866624 | ITGB2 | c.1296+299G>A (n.1296+299G>A) c.1224+299G>A (n.1224+299G>A) c.1053+299G>A (n.1053+299G>A) n.624+299G>A n.3092G>A c.*1051+299G>A (n.*1051+299G>A) c.1017+299G>A (n.1017+299G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893106T>C | CA2737811408 | ITGB2 | c.1296+298A>G (n.1296+298A>G) c.1224+298A>G (n.1224+298A>G) c.1053+298A>G (n.1053+298A>G) n.624+298A>G n.3091A>G c.*1051+298A>G (n.*1051+298A>G) c.1017+298A>G (n.1017+298A>G) | dbSNP |
21 | g.44893107C>A | CA2654866625 | ITGB2 | c.1296+297G>T (n.1296+297G>T) c.1224+297G>T (n.1224+297G>T) c.1053+297G>T (n.1053+297G>T) n.624+297G>T n.3090G>T c.*1051+297G>T (n.*1051+297G>T) c.1017+297G>T (n.1017+297G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893107C= | CA2391875721 | ITGB2 | c.1296+297G= (n.1296+297G=) c.1224+297G= (n.1224+297G=) c.1053+297G= (n.1053+297G=) n.624+297G= n.3090G= c.*1051+297G= (n.*1051+297G=) c.1017+297G= (n.1017+297G=) | |
21 | g.44893107C>T | CA321897183 | ITGB2 | c.1296+297G>A (n.1296+297G>A) c.1224+297G>A (n.1224+297G>A) c.1053+297G>A (n.1053+297G>A) n.624+297G>A n.3090G>A c.*1051+297G>A (n.*1051+297G>A) c.1017+297G>A (n.1017+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893108G>A | CA321897202 | ITGB2 | c.1296+296C>T (n.1296+296C>T) c.1224+296C>T (n.1224+296C>T) c.1053+296C>T (n.1053+296C>T) n.624+296C>T n.3089C>T c.*1051+296C>T (n.*1051+296C>T) c.1017+296C>T (n.1017+296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893108G>C | CA2391875723 | ITGB2 | c.1296+296C>G (n.1296+296C>G) c.1224+296C>G (n.1224+296C>G) c.1053+296C>G (n.1053+296C>G) n.624+296C>G n.3089C>G c.*1051+296C>G (n.*1051+296C>G) c.1017+296C>G (n.1017+296C>G) | dbSNP |
21 | g.44893108G= | CA2391875722 | ITGB2 | c.1296+296C= (n.1296+296C=) c.1224+296C= (n.1224+296C=) c.1053+296C= (n.1053+296C=) n.624+296C= n.3089C= c.*1051+296C= (n.*1051+296C=) c.1017+296C= (n.1017+296C=) | |
21 | g.44893109G>A | CA2654866626 | ITGB2 | c.1296+295C>T (n.1296+295C>T) c.1224+295C>T (n.1224+295C>T) c.1053+295C>T (n.1053+295C>T) n.624+295C>T n.3088C>T c.*1051+295C>T (n.*1051+295C>T) c.1017+295C>T (n.1017+295C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893109G>C | CA2654866627 | ITGB2 | c.1296+295C>G (n.1296+295C>G) c.1224+295C>G (n.1224+295C>G) c.1053+295C>G (n.1053+295C>G) n.624+295C>G n.3088C>G c.*1051+295C>G (n.*1051+295C>G) c.1017+295C>G (n.1017+295C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893109G>T | CA2654866628 | ITGB2 | c.1296+295C>A (n.1296+295C>A) c.1224+295C>A (n.1224+295C>A) c.1053+295C>A (n.1053+295C>A) n.624+295C>A n.3088C>A c.*1051+295C>A (n.*1051+295C>A) c.1017+295C>A (n.1017+295C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893110C>A | CA2654866630 | ITGB2 | c.1296+294G>T (n.1296+294G>T) c.1224+294G>T (n.1224+294G>T) c.1053+294G>T (n.1053+294G>T) n.624+294G>T n.3087G>T c.*1051+294G>T (n.*1051+294G>T) c.1017+294G>T (n.1017+294G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893110C>G | CA2654866631 | ITGB2 | c.1296+294G>C (n.1296+294G>C) c.1224+294G>C (n.1224+294G>C) c.1053+294G>C (n.1053+294G>C) n.624+294G>C n.3087G>C c.*1051+294G>C (n.*1051+294G>C) c.1017+294G>C (n.1017+294G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893110C>T | CA2654866629 | ITGB2 | c.1296+294G>A (n.1296+294G>A) c.1224+294G>A (n.1224+294G>A) c.1053+294G>A (n.1053+294G>A) n.624+294G>A n.3087G>A c.*1051+294G>A (n.*1051+294G>A) c.1017+294G>A (n.1017+294G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893112C= | CA2391875724 | ITGB2 | c.1296+292G= (n.1296+292G=) c.1224+292G= (n.1224+292G=) c.1053+292G= (n.1053+292G=) n.624+292G= n.3085G= c.*1051+292G= (n.*1051+292G=) c.1017+292G= (n.1017+292G=) | |
21 | g.44893112C>T | CA749738203 | ITGB2 | c.1296+292G>A (n.1296+292G>A) c.1224+292G>A (n.1224+292G>A) c.1053+292G>A (n.1053+292G>A) n.624+292G>A n.3085G>A c.*1051+292G>A (n.*1051+292G>A) c.1017+292G>A (n.1017+292G>A) | dbSNP |
21 | g.44893114C>A | CA2654866632 | ITGB2 | c.1296+290G>T (n.1296+290G>T) c.1224+290G>T (n.1224+290G>T) c.1053+290G>T (n.1053+290G>T) n.624+290G>T n.3083G>T c.*1051+290G>T (n.*1051+290G>T) c.1017+290G>T (n.1017+290G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893114C= | CA2391875725 | ITGB2 | c.1296+290G= (n.1296+290G=) c.1224+290G= (n.1224+290G=) c.1053+290G= (n.1053+290G=) n.624+290G= n.3083G= c.*1051+290G= (n.*1051+290G=) c.1017+290G= (n.1017+290G=) | |
21 | g.44893114C>T | CA2391875726 | ITGB2 | c.1296+290G>A (n.1296+290G>A) c.1224+290G>A (n.1224+290G>A) c.1053+290G>A (n.1053+290G>A) n.624+290G>A n.3083G>A c.*1051+290G>A (n.*1051+290G>A) c.1017+290G>A (n.1017+290G>A) | dbSNP |
21 | g.44893115T>C | CA2654866633 | ITGB2 | c.1296+289A>G (n.1296+289A>G) c.1224+289A>G (n.1224+289A>G) c.1053+289A>G (n.1053+289A>G) n.624+289A>G n.3082A>G c.*1051+289A>G (n.*1051+289A>G) c.1017+289A>G (n.1017+289A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893116C= | CA2391875727 | ITGB2 | c.1296+288G= (n.1296+288G=) c.1224+288G= (n.1224+288G=) c.1053+288G= (n.1053+288G=) n.624+288G= n.3081G= c.*1051+288G= (n.*1051+288G=) c.1017+288G= (n.1017+288G=) | |
21 | g.44893116C>G | CA2391875728 | ITGB2 | c.1296+288G>C (n.1296+288G>C) c.1224+288G>C (n.1224+288G>C) c.1053+288G>C (n.1053+288G>C) n.624+288G>C n.3081G>C c.*1051+288G>C (n.*1051+288G>C) c.1017+288G>C (n.1017+288G>C) | dbSNP |
21 | g.44893117T>C | CA749738205 | ITGB2 | c.1296+287A>G (n.1296+287A>G) c.1224+287A>G (n.1224+287A>G) c.1053+287A>G (n.1053+287A>G) n.624+287A>G n.3080A>G c.*1051+287A>G (n.*1051+287A>G) c.1017+287A>G (n.1017+287A>G) | dbSNP |
21 | g.44893117T= | CA2391875729 | ITGB2 | c.1296+287A= (n.1296+287A=) c.1224+287A= (n.1224+287A=) c.1053+287A= (n.1053+287A=) n.624+287A= n.3080A= c.*1051+287A= (n.*1051+287A=) c.1017+287A= (n.1017+287A=) | |
21 | g.44893118C>A | CA2654866634 | ITGB2 | c.1296+286G>T (n.1296+286G>T) c.1224+286G>T (n.1224+286G>T) c.1053+286G>T (n.1053+286G>T) n.624+286G>T n.3079G>T c.*1051+286G>T (n.*1051+286G>T) c.1017+286G>T (n.1017+286G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893120C>A | CA749738209 | ITGB2 | c.1296+284G>T (n.1296+284G>T) c.1224+284G>T (n.1224+284G>T) c.1053+284G>T (n.1053+284G>T) n.624+284G>T n.3077G>T c.*1051+284G>T (n.*1051+284G>T) c.1017+284G>T (n.1017+284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893120C= | CA2391875730 | ITGB2 | c.1296+284G= (n.1296+284G=) c.1224+284G= (n.1224+284G=) c.1053+284G= (n.1053+284G=) n.624+284G= n.3077G= c.*1051+284G= (n.*1051+284G=) c.1017+284G= (n.1017+284G=) | |
21 | g.44893120C>G | CA2654866635 | ITGB2 | c.1296+284G>C (n.1296+284G>C) c.1224+284G>C (n.1224+284G>C) c.1053+284G>C (n.1053+284G>C) n.624+284G>C n.3077G>C c.*1051+284G>C (n.*1051+284G>C) c.1017+284G>C (n.1017+284G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893121T>C | CA321897206 | ITGB2 | c.1296+283A>G (n.1296+283A>G) c.1224+283A>G (n.1224+283A>G) c.1053+283A>G (n.1053+283A>G) n.624+283A>G n.3076A>G c.*1051+283A>G (n.*1051+283A>G) c.1017+283A>G (n.1017+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893121T= | CA2391875731 | ITGB2 | c.1296+283A= (n.1296+283A=) c.1224+283A= (n.1224+283A=) c.1053+283A= (n.1053+283A=) n.624+283A= n.3076A= c.*1051+283A= (n.*1051+283A=) c.1017+283A= (n.1017+283A=) | |
21 | g.44893123A>G | CA2654866636 | ITGB2 | c.1296+281T>C (n.1296+281T>C) c.1224+281T>C (n.1224+281T>C) c.1053+281T>C (n.1053+281T>C) n.624+281T>C n.3074T>C c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C) c.1017+281T>C (n.1017+281T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893124C>A | CA2654866637 | ITGB2 | c.1296+280G>T (n.1296+280G>T) c.1224+280G>T (n.1224+280G>T) c.1053+280G>T (n.1053+280G>T) n.624+280G>T n.3073G>T c.*1051+280G>T (n.*1051+280G>T) c.1017+280G>T (n.1017+280G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893124C= | CA2391875732 | ITGB2 | c.1296+280G= (n.1296+280G=) c.1224+280G= (n.1224+280G=) c.1053+280G= (n.1053+280G=) n.624+280G= n.3073G= c.*1051+280G= (n.*1051+280G=) c.1017+280G= (n.1017+280G=) | |
21 | g.44893124C>T | CA321897228 | ITGB2 | c.1296+280G>A (n.1296+280G>A) c.1224+280G>A (n.1224+280G>A) c.1053+280G>A (n.1053+280G>A) n.624+280G>A n.3073G>A c.*1051+280G>A (n.*1051+280G>A) c.1017+280G>A (n.1017+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893125G>A | CA1022761112 | ITGB2 | c.1296+279C>T (n.1296+279C>T) c.1224+279C>T (n.1224+279C>T) c.1053+279C>T (n.1053+279C>T) n.624+279C>T n.3072C>T c.*1051+279C>T (n.*1051+279C>T) c.1017+279C>T (n.1017+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893125G= | CA2391875733 | ITGB2 | c.1296+279C= (n.1296+279C=) c.1224+279C= (n.1224+279C=) c.1053+279C= (n.1053+279C=) n.624+279C= n.3072C= c.*1051+279C= (n.*1051+279C=) c.1017+279C= (n.1017+279C=) | |
21 | g.44893126T>A | CA321897229 | ITGB2 | c.1296+278A>T (n.1296+278A>T) c.1224+278A>T (n.1224+278A>T) c.1053+278A>T (n.1053+278A>T) n.624+278A>T n.3071A>T c.*1051+278A>T (n.*1051+278A>T) c.1017+278A>T (n.1017+278A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893126T>C | CA749738212 | ITGB2 | c.1296+278A>G (n.1296+278A>G) c.1224+278A>G (n.1224+278A>G) c.1053+278A>G (n.1053+278A>G) n.624+278A>G n.3071A>G c.*1051+278A>G (n.*1051+278A>G) c.1017+278A>G (n.1017+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893126T= | CA2391875734 | ITGB2 | c.1296+278A= (n.1296+278A=) c.1224+278A= (n.1224+278A=) c.1053+278A= (n.1053+278A=) n.624+278A= n.3071A= c.*1051+278A= (n.*1051+278A=) c.1017+278A= (n.1017+278A=) | |
21 | g.44893127T>A | CA2654866638 | ITGB2 | c.1296+277A>T (n.1296+277A>T) c.1224+277A>T (n.1224+277A>T) c.1053+277A>T (n.1053+277A>T) n.624+277A>T n.3070A>T c.*1051+277A>T (n.*1051+277A>T) c.1017+277A>T (n.1017+277A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893127T>C | CA2654866639 | ITGB2 | c.1296+277A>G (n.1296+277A>G) c.1224+277A>G (n.1224+277A>G) c.1053+277A>G (n.1053+277A>G) n.624+277A>G n.3070A>G c.*1051+277A>G (n.*1051+277A>G) c.1017+277A>G (n.1017+277A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893128C>A | CA2654866640 | ITGB2 | c.1296+276G>T (n.1296+276G>T) c.1224+276G>T (n.1224+276G>T) c.1053+276G>T (n.1053+276G>T) n.624+276G>T n.3069G>T c.*1051+276G>T (n.*1051+276G>T) c.1017+276G>T (n.1017+276G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893128C= | CA2391875735 | ITGB2 | c.1296+276G= (n.1296+276G=) c.1224+276G= (n.1224+276G=) c.1053+276G= (n.1053+276G=) n.624+276G= n.3069G= c.*1051+276G= (n.*1051+276G=) c.1017+276G= (n.1017+276G=) | |
21 | g.44893128C>G | CA321897235 | ITGB2 | c.1296+276G>C (n.1296+276G>C) c.1224+276G>C (n.1224+276G>C) c.1053+276G>C (n.1053+276G>C) n.624+276G>C n.3069G>C c.*1051+276G>C (n.*1051+276G>C) c.1017+276G>C (n.1017+276G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893129C>A | CA2654866641 | ITGB2 | c.1296+275G>T (n.1296+275G>T) c.1224+275G>T (n.1224+275G>T) c.1053+275G>T (n.1053+275G>T) n.624+275G>T n.3068G>T c.*1051+275G>T (n.*1051+275G>T) c.1017+275G>T (n.1017+275G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893130T>C | CA2654866642 | ITGB2 | c.1296+274A>G (n.1296+274A>G) c.1224+274A>G (n.1224+274A>G) c.1053+274A>G (n.1053+274A>G) n.624+274A>G n.3067A>G c.*1051+274A>G (n.*1051+274A>G) c.1017+274A>G (n.1017+274A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893131G>T | CA2654866643 | ITGB2 | c.1296+273C>A (n.1296+273C>A) c.1224+273C>A (n.1224+273C>A) c.1053+273C>A (n.1053+273C>A) n.624+273C>A n.3066C>A c.*1051+273C>A (n.*1051+273C>A) c.1017+273C>A (n.1017+273C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893132A>G | CA2654866644 | ITGB2 | c.1296+272T>C (n.1296+272T>C) c.1224+272T>C (n.1224+272T>C) c.1053+272T>C (n.1053+272T>C) n.624+272T>C n.3065T>C c.*1051+272T>C (n.*1051+272T>C) c.1017+272T>C (n.1017+272T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893133C= | CA2391875736 | ITGB2 | c.1296+271G= (n.1296+271G=) c.1224+271G= (n.1224+271G=) c.1053+271G= (n.1053+271G=) n.624+271G= n.3064G= c.*1051+271G= (n.*1051+271G=) c.1017+271G= (n.1017+271G=) | |
21 | g.44893133C>T | CA749738219 | ITGB2 | c.1296+271G>A (n.1296+271G>A) c.1224+271G>A (n.1224+271G>A) c.1053+271G>A (n.1053+271G>A) n.624+271G>A n.3064G>A c.*1051+271G>A (n.*1051+271G>A) c.1017+271G>A (n.1017+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893134A= | CA2391875737 | ITGB2 | c.1296+270T= (n.1296+270T=) c.1224+270T= (n.1224+270T=) c.1053+270T= (n.1053+270T=) n.624+270T= n.3063T= c.*1051+270T= (n.*1051+270T=) c.1017+270T= (n.1017+270T=) | |
21 | g.44893134A>G | CA749738222 | ITGB2 | c.1296+270T>C (n.1296+270T>C) c.1224+270T>C (n.1224+270T>C) c.1053+270T>C (n.1053+270T>C) n.624+270T>C n.3063T>C c.*1051+270T>C (n.*1051+270T>C) c.1017+270T>C (n.1017+270T>C) | dbSNP |
21 | g.44893135T>C | CA2654866646 | ITGB2 | c.1296+269A>G (n.1296+269A>G) c.1224+269A>G (n.1224+269A>G) c.1053+269A>G (n.1053+269A>G) n.624+269A>G n.3062A>G c.*1051+269A>G (n.*1051+269A>G) c.1017+269A>G (n.1017+269A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893136C>A | CA2654866647 | ITGB2 | c.1296+268G>T (n.1296+268G>T) c.1224+268G>T (n.1224+268G>T) c.1053+268G>T (n.1053+268G>T) n.624+268G>T n.3061G>T c.*1051+268G>T (n.*1051+268G>T) c.1017+268G>T (n.1017+268G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893136C= | CA2391875738 | ITGB2 | c.1296+268G= (n.1296+268G=) c.1224+268G= (n.1224+268G=) c.1053+268G= (n.1053+268G=) n.624+268G= n.3061G= c.*1051+268G= (n.*1051+268G=) c.1017+268G= (n.1017+268G=) | |
21 | g.44893136C>G | CA1022761116 | ITGB2 | c.1296+268G>C (n.1296+268G>C) c.1224+268G>C (n.1224+268G>C) c.1053+268G>C (n.1053+268G>C) n.624+268G>C n.3061G>C c.*1051+268G>C (n.*1051+268G>C) c.1017+268G>C (n.1017+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893136C>T | CA2654866648 | ITGB2 | c.1296+268G>A (n.1296+268G>A) c.1224+268G>A (n.1224+268G>A) c.1053+268G>A (n.1053+268G>A) n.624+268G>A n.3061G>A c.*1051+268G>A (n.*1051+268G>A) c.1017+268G>A (n.1017+268G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893137A>G | CA2559617503 | ITGB2 | c.1296+267T>C (n.1296+267T>C) c.1224+267T>C (n.1224+267T>C) c.1053+267T>C (n.1053+267T>C) n.624+267T>C n.3060T>C c.*1051+267T>C (n.*1051+267T>C) c.1017+267T>C (n.1017+267T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893138G>A | CA2391875740 | ITGB2 | c.1296+266C>T (n.1296+266C>T) c.1224+266C>T (n.1224+266C>T) c.1053+266C>T (n.1053+266C>T) n.624+266C>T n.3059C>T c.*1051+266C>T (n.*1051+266C>T) c.1017+266C>T (n.1017+266C>T) | dbSNP |
21 | g.44893138G>C | CA321897238 | ITGB2 | c.1296+266C>G (n.1296+266C>G) c.1224+266C>G (n.1224+266C>G) c.1053+266C>G (n.1053+266C>G) n.624+266C>G n.3059C>G c.*1051+266C>G (n.*1051+266C>G) c.1017+266C>G (n.1017+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893138G= | CA2391875739 | ITGB2 | c.1296+266C= (n.1296+266C=) c.1224+266C= (n.1224+266C=) c.1053+266C= (n.1053+266C=) n.624+266C= n.3059C= c.*1051+266C= (n.*1051+266C=) c.1017+266C= (n.1017+266C=) | |
21 | g.44893138G>T | CA2654866649 | ITGB2 | c.1296+266C>A (n.1296+266C>A) c.1224+266C>A (n.1224+266C>A) c.1053+266C>A (n.1053+266C>A) n.624+266C>A n.3059C>A c.*1051+266C>A (n.*1051+266C>A) c.1017+266C>A (n.1017+266C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893139C>A | CA2654866650 | ITGB2 | c.1296+265G>T (n.1296+265G>T) c.1224+265G>T (n.1224+265G>T) c.1053+265G>T (n.1053+265G>T) n.624+265G>T n.3058G>T c.*1051+265G>T (n.*1051+265G>T) c.1017+265G>T (n.1017+265G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893139C= | CA2391875741 | ITGB2 | c.1296+265G= (n.1296+265G=) c.1224+265G= (n.1224+265G=) c.1053+265G= (n.1053+265G=) n.624+265G= n.3058G= c.*1051+265G= (n.*1051+265G=) c.1017+265G= (n.1017+265G=) | |
21 | g.44893139C>T | CA321897244 | ITGB2 | c.1296+265G>A (n.1296+265G>A) c.1224+265G>A (n.1224+265G>A) c.1053+265G>A (n.1053+265G>A) n.624+265G>A n.3058G>A c.*1051+265G>A (n.*1051+265G>A) c.1017+265G>A (n.1017+265G>A) | dbSNP |
21 | g.44893143A>T | CA2654866651 | ITGB2 | c.1296+261T>A (n.1296+261T>A) c.1224+261T>A (n.1224+261T>A) c.1053+261T>A (n.1053+261T>A) n.624+261T>A n.3054T>A c.*1051+261T>A (n.*1051+261T>A) c.1017+261T>A (n.1017+261T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893145A= | CA2391875742 | ITGB2 | c.1296+259T= (n.1296+259T=) c.1224+259T= (n.1224+259T=) c.1053+259T= (n.1053+259T=) n.624+259T= n.3052T= c.*1051+259T= (n.*1051+259T=) c.1017+259T= (n.1017+259T=) | |
21 | g.44893145A>G | CA321897246 | ITGB2 | c.1296+259T>C (n.1296+259T>C) c.1224+259T>C (n.1224+259T>C) c.1053+259T>C (n.1053+259T>C) n.624+259T>C n.3052T>C c.*1051+259T>C (n.*1051+259T>C) c.1017+259T>C (n.1017+259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893145A>T | CA2818060542 | ITGB2 | c.1296+259T>A (n.1296+259T>A) c.1224+259T>A (n.1224+259T>A) c.1053+259T>A (n.1053+259T>A) n.624+259T>A n.3052T>A c.*1051+259T>A (n.*1051+259T>A) c.1017+259T>A (n.1017+259T>A) | |
21 | g.44893153_44893186del | CA2654866652 | ITGB2 | c.1296+226_1296+259del (n.1296+226_1296+259del) c.1224+226_1224+259del (n.1224+226_1224+259del) c.1053+226_1053+259del (n.1053+226_1053+259del) n.624+226_624+259del n.3019_3052del c.*1051+226_*1051+259del (n.*1051+226_*1051+259del) c.1017+226_1017+259del (n.1017+226_1017+259del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893147G>A | CA2654866654 | ITGB2 | c.1296+257C>T (n.1296+257C>T) c.1224+257C>T (n.1224+257C>T) c.1053+257C>T (n.1053+257C>T) n.624+257C>T n.3050C>T c.*1051+257C>T (n.*1051+257C>T) c.1017+257C>T (n.1017+257C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893147G>C | CA2391875744 | ITGB2 | c.1296+257C>G (n.1296+257C>G) c.1224+257C>G (n.1224+257C>G) c.1053+257C>G (n.1053+257C>G) n.624+257C>G n.3050C>G c.*1051+257C>G (n.*1051+257C>G) c.1017+257C>G (n.1017+257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893147G= | CA2391875743 | ITGB2 | c.1296+257C= (n.1296+257C=) c.1224+257C= (n.1224+257C=) c.1053+257C= (n.1053+257C=) n.624+257C= n.3050C= c.*1051+257C= (n.*1051+257C=) c.1017+257C= (n.1017+257C=) | |
21 | g.44893147G>T | CA2654866653 | ITGB2 | c.1296+257C>A (n.1296+257C>A) c.1224+257C>A (n.1224+257C>A) c.1053+257C>A (n.1053+257C>A) n.624+257C>A n.3050C>A c.*1051+257C>A (n.*1051+257C>A) c.1017+257C>A (n.1017+257C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893148G>A | CA2654866655 | ITGB2 | c.1296+256C>T (n.1296+256C>T) c.1224+256C>T (n.1224+256C>T) c.1053+256C>T (n.1053+256C>T) n.624+256C>T n.3049C>T c.*1051+256C>T (n.*1051+256C>T) c.1017+256C>T (n.1017+256C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893148G>T | CA2654866656 | ITGB2 | c.1296+256C>A (n.1296+256C>A) c.1224+256C>A (n.1224+256C>A) c.1053+256C>A (n.1053+256C>A) n.624+256C>A n.3049C>A c.*1051+256C>A (n.*1051+256C>A) c.1017+256C>A (n.1017+256C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893149A>G | CA2654866657 | ITGB2 | c.1296+255T>C (n.1296+255T>C) c.1224+255T>C (n.1224+255T>C) c.1053+255T>C (n.1053+255T>C) n.624+255T>C n.3048T>C c.*1051+255T>C (n.*1051+255T>C) c.1017+255T>C (n.1017+255T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893149A>T | CA2654866658 | ITGB2 | c.1296+255T>A (n.1296+255T>A) c.1224+255T>A (n.1224+255T>A) c.1053+255T>A (n.1053+255T>A) n.624+255T>A n.3048T>A c.*1051+255T>A (n.*1051+255T>A) c.1017+255T>A (n.1017+255T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893151A>T | CA2654866659 | ITGB2 | c.1296+253T>A (n.1296+253T>A) c.1224+253T>A (n.1224+253T>A) c.1053+253T>A (n.1053+253T>A) n.624+253T>A n.3046T>A c.*1051+253T>A (n.*1051+253T>A) c.1017+253T>A (n.1017+253T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893152G>T | CA2654866660 | ITGB2 | c.1296+252C>A (n.1296+252C>A) c.1224+252C>A (n.1224+252C>A) c.1053+252C>A (n.1053+252C>A) n.624+252C>A n.3045C>A c.*1051+252C>A (n.*1051+252C>A) c.1017+252C>A (n.1017+252C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893153C>A | CA2654866661 | ITGB2 | c.1296+251G>T (n.1296+251G>T) c.1224+251G>T (n.1224+251G>T) c.1053+251G>T (n.1053+251G>T) n.624+251G>T n.3044G>T c.*1051+251G>T (n.*1051+251G>T) c.1017+251G>T (n.1017+251G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893153C= | CA2391875745 | ITGB2 | c.1296+251G= (n.1296+251G=) c.1224+251G= (n.1224+251G=) c.1053+251G= (n.1053+251G=) n.624+251G= n.3044G= c.*1051+251G= (n.*1051+251G=) c.1017+251G= (n.1017+251G=) | |
21 | g.44893153C>T | CA321897253 | ITGB2 | c.1296+251G>A (n.1296+251G>A) c.1224+251G>A (n.1224+251G>A) c.1053+251G>A (n.1053+251G>A) n.624+251G>A n.3044G>A c.*1051+251G>A (n.*1051+251G>A) c.1017+251G>A (n.1017+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893154G>A | CA638153480 | ITGB2 | c.1296+250C>T (n.1296+250C>T) c.1224+250C>T (n.1224+250C>T) c.1053+250C>T (n.1053+250C>T) n.624+250C>T n.3043C>T c.*1051+250C>T (n.*1051+250C>T) c.1017+250C>T (n.1017+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893154G= | CA2391875746 | ITGB2 | c.1296+250C= (n.1296+250C=) c.1224+250C= (n.1224+250C=) c.1053+250C= (n.1053+250C=) n.624+250C= n.3043C= c.*1051+250C= (n.*1051+250C=) c.1017+250C= (n.1017+250C=) | |
21 | g.44893154G>T | CA2654866662 | ITGB2 | c.1296+250C>A (n.1296+250C>A) c.1224+250C>A (n.1224+250C>A) c.1053+250C>A (n.1053+250C>A) n.624+250C>A n.3043C>A c.*1051+250C>A (n.*1051+250C>A) c.1017+250C>A (n.1017+250C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893157T>C | CA2654866663 | ITGB2 | c.1296+247A>G (n.1296+247A>G) c.1224+247A>G (n.1224+247A>G) c.1053+247A>G (n.1053+247A>G) n.624+247A>G n.3040A>G c.*1051+247A>G (n.*1051+247A>G) c.1017+247A>G (n.1017+247A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893158G= | CA2391875747 | ITGB2 | c.1296+246C= (n.1296+246C=) c.1224+246C= (n.1224+246C=) c.1053+246C= (n.1053+246C=) n.624+246C= n.3039C= c.*1051+246C= (n.*1051+246C=) c.1017+246C= (n.1017+246C=) | |
21 | g.44893158G>T | CA2391875748 | ITGB2 | c.1296+246C>A (n.1296+246C>A) c.1224+246C>A (n.1224+246C>A) c.1053+246C>A (n.1053+246C>A) n.624+246C>A n.3039C>A c.*1051+246C>A (n.*1051+246C>A) c.1017+246C>A (n.1017+246C>A) | dbSNP |
21 | g.44893159G>A | CA2654866664 | ITGB2 | c.1296+245C>T (n.1296+245C>T) c.1224+245C>T (n.1224+245C>T) c.1053+245C>T (n.1053+245C>T) n.624+245C>T n.3038C>T c.*1051+245C>T (n.*1051+245C>T) c.1017+245C>T (n.1017+245C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893160C>A | CA2654866665 | ITGB2 | c.1296+244G>T (n.1296+244G>T) c.1224+244G>T (n.1224+244G>T) c.1053+244G>T (n.1053+244G>T) n.624+244G>T n.3037G>T c.*1051+244G>T (n.*1051+244G>T) c.1017+244G>T (n.1017+244G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893160C>T | CA2654866666 | ITGB2 | c.1296+244G>A (n.1296+244G>A) c.1224+244G>A (n.1224+244G>A) c.1053+244G>A (n.1053+244G>A) n.624+244G>A n.3037G>A c.*1051+244G>A (n.*1051+244G>A) c.1017+244G>A (n.1017+244G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893161C>A | CA2654866667 | ITGB2 | c.1296+243G>T (n.1296+243G>T) c.1224+243G>T (n.1224+243G>T) c.1053+243G>T (n.1053+243G>T) n.624+243G>T n.3036G>T c.*1051+243G>T (n.*1051+243G>T) c.1017+243G>T (n.1017+243G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893162T>C | CA2818060543 | ITGB2 | c.1296+242A>G (n.1296+242A>G) c.1224+242A>G (n.1224+242A>G) c.1053+242A>G (n.1053+242A>G) n.624+242A>G n.3035A>G c.*1051+242A>G (n.*1051+242A>G) c.1017+242A>G (n.1017+242A>G) | |
21 | g.44893163C>A | CA638153481 | ITGB2 | c.1296+241G>T (n.1296+241G>T) c.1224+241G>T (n.1224+241G>T) c.1053+241G>T (n.1053+241G>T) n.624+241G>T n.3034G>T c.*1051+241G>T (n.*1051+241G>T) c.1017+241G>T (n.1017+241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893163C= | CA2391875749 | ITGB2 | c.1296+241G= (n.1296+241G=) c.1224+241G= (n.1224+241G=) c.1053+241G= (n.1053+241G=) n.624+241G= n.3034G= c.*1051+241G= (n.*1051+241G=) c.1017+241G= (n.1017+241G=) | |
21 | g.44893163C>T | CA321897269 | ITGB2 | c.1296+241G>A (n.1296+241G>A) c.1224+241G>A (n.1224+241G>A) c.1053+241G>A (n.1053+241G>A) n.624+241G>A n.3034G>A c.*1051+241G>A (n.*1051+241G>A) c.1017+241G>A (n.1017+241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893164G>A | CA321897271 | ITGB2 | c.1296+240C>T (n.1296+240C>T) c.1224+240C>T (n.1224+240C>T) c.1053+240C>T (n.1053+240C>T) n.624+240C>T n.3033C>T c.*1051+240C>T (n.*1051+240C>T) c.1017+240C>T (n.1017+240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893164G= | CA2391875750 | ITGB2 | c.1296+240C= (n.1296+240C=) c.1224+240C= (n.1224+240C=) c.1053+240C= (n.1053+240C=) n.624+240C= n.3033C= c.*1051+240C= (n.*1051+240C=) c.1017+240C= (n.1017+240C=) | |
21 | g.44893165G>A | CA2654866668 | ITGB2 | c.1296+239C>T (n.1296+239C>T) c.1224+239C>T (n.1224+239C>T) c.1053+239C>T (n.1053+239C>T) n.624+239C>T n.3032C>T c.*1051+239C>T (n.*1051+239C>T) c.1017+239C>T (n.1017+239C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893165G>T | CA2654866669 | ITGB2 | c.1296+239C>A (n.1296+239C>A) c.1224+239C>A (n.1224+239C>A) c.1053+239C>A (n.1053+239C>A) n.624+239C>A n.3032C>A c.*1051+239C>A (n.*1051+239C>A) c.1017+239C>A (n.1017+239C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893165_44893166delinsGC | CA2391875751 | ITGB2 | c.1296+238_1296+239delinsGC (n.1296+238_1296+239delinsGC) c.1224+238_1224+239delinsGC (n.1224+238_1224+239delinsGC) c.1053+238_1053+239delinsGC (n.1053+238_1053+239delinsGC) n.624+238_624+239delinsGC n.3031_3032delinsGC c.*1051+238_*1051+239delinsGC (n.*1051+238_*1051+239delinsGC) c.1017+238_1017+239delinsGC (n.1017+238_1017+239delinsGC) | |
21 | g.44893166del | CA2391875752 | ITGB2 | c.1296+238del (n.1296+238del) c.1224+238del (n.1224+238del) c.1053+238del (n.1053+238del) n.624+238del n.3031del c.*1051+238del (n.*1051+238del) c.1017+238del (n.1017+238del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893166C>A | CA2654866670 | ITGB2 | c.1296+238G>T (n.1296+238G>T) c.1224+238G>T (n.1224+238G>T) c.1053+238G>T (n.1053+238G>T) n.624+238G>T n.3031G>T c.*1051+238G>T (n.*1051+238G>T) c.1017+238G>T (n.1017+238G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893166C>T | CA2654866671 | ITGB2 | c.1296+238G>A (n.1296+238G>A) c.1224+238G>A (n.1224+238G>A) c.1053+238G>A (n.1053+238G>A) n.624+238G>A n.3031G>A c.*1051+238G>A (n.*1051+238G>A) c.1017+238G>A (n.1017+238G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893167A>C | CA2654866672 | ITGB2 | c.1296+237T>G (n.1296+237T>G) c.1224+237T>G (n.1224+237T>G) c.1053+237T>G (n.1053+237T>G) n.624+237T>G n.3030T>G c.*1051+237T>G (n.*1051+237T>G) c.1017+237T>G (n.1017+237T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893168G>A | CA2391875753 | ITGB2 | c.1296+236C>T (n.1296+236C>T) c.1224+236C>T (n.1224+236C>T) c.1053+236C>T (n.1053+236C>T) n.624+236C>T n.3029C>T c.*1051+236C>T (n.*1051+236C>T) c.1017+236C>T (n.1017+236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893168G= | CA2391875754 | ITGB2 | c.1296+236C= (n.1296+236C=) c.1224+236C= (n.1224+236C=) c.1053+236C= (n.1053+236C=) n.624+236C= n.3029C= c.*1051+236C= (n.*1051+236C=) c.1017+236C= (n.1017+236C=) | |
21 | g.44893170G>A | CA2391875756 | ITGB2 | c.1296+234C>T (n.1296+234C>T) c.1224+234C>T (n.1224+234C>T) c.1053+234C>T (n.1053+234C>T) n.624+234C>T n.3027C>T c.*1051+234C>T (n.*1051+234C>T) c.1017+234C>T (n.1017+234C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893170G= | CA2391875755 | ITGB2 | c.1296+234C= (n.1296+234C=) c.1224+234C= (n.1224+234C=) c.1053+234C= (n.1053+234C=) n.624+234C= n.3027C= c.*1051+234C= (n.*1051+234C=) c.1017+234C= (n.1017+234C=) | |
21 | g.44893171A= | CA2391875757 | ITGB2 | c.1296+233T= (n.1296+233T=) c.1224+233T= (n.1224+233T=) c.1053+233T= (n.1053+233T=) n.624+233T= n.3026T= c.*1051+233T= (n.*1051+233T=) c.1017+233T= (n.1017+233T=) | |
21 | g.44893171A>G | CA1022761136 | ITGB2 | c.1296+233T>C (n.1296+233T>C) c.1224+233T>C (n.1224+233T>C) c.1053+233T>C (n.1053+233T>C) n.624+233T>C n.3026T>C c.*1051+233T>C (n.*1051+233T>C) c.1017+233T>C (n.1017+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893172G>A | CA2654866673 | ITGB2 | c.1296+232C>T (n.1296+232C>T) c.1224+232C>T (n.1224+232C>T) c.1053+232C>T (n.1053+232C>T) n.624+232C>T n.3025C>T c.*1051+232C>T (n.*1051+232C>T) c.1017+232C>T (n.1017+232C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893173G>T | CA2654866674 | ITGB2 | c.1296+231C>A (n.1296+231C>A) c.1224+231C>A (n.1224+231C>A) c.1053+231C>A (n.1053+231C>A) n.624+231C>A n.3024C>A c.*1051+231C>A (n.*1051+231C>A) c.1017+231C>A (n.1017+231C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893174A>C | CA2654866675 | ITGB2 | c.1296+230T>G (n.1296+230T>G) c.1224+230T>G (n.1224+230T>G) c.1053+230T>G (n.1053+230T>G) n.624+230T>G n.3023T>G c.*1051+230T>G (n.*1051+230T>G) c.1017+230T>G (n.1017+230T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893175T>G | CA2654866676 | ITGB2 | c.1296+229A>C (n.1296+229A>C) c.1224+229A>C (n.1224+229A>C) c.1053+229A>C (n.1053+229A>C) n.624+229A>C n.3022A>C c.*1051+229A>C (n.*1051+229A>C) c.1017+229A>C (n.1017+229A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893176G>A | CA657671271 | ITGB2 | c.1296+228C>T (n.1296+228C>T) c.1224+228C>T (n.1224+228C>T) c.1053+228C>T (n.1053+228C>T) n.624+228C>T n.3021C>T c.*1051+228C>T (n.*1051+228C>T) c.1017+228C>T (n.1017+228C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44893176G>T | CA2654866677 | ITGB2 | c.1296+228C>A (n.1296+228C>A) c.1224+228C>A (n.1224+228C>A) c.1053+228C>A (n.1053+228C>A) n.624+228C>A n.3021C>A c.*1051+228C>A (n.*1051+228C>A) c.1017+228C>A (n.1017+228C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893177T>C | CA2654866678 | ITGB2 | c.1296+227A>G (n.1296+227A>G) c.1224+227A>G (n.1224+227A>G) c.1053+227A>G (n.1053+227A>G) n.624+227A>G n.3020A>G c.*1051+227A>G (n.*1051+227A>G) c.1017+227A>G (n.1017+227A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893178G>A | CA2654866679 | ITGB2 | c.1296+226C>T (n.1296+226C>T) c.1224+226C>T (n.1224+226C>T) c.1053+226C>T (n.1053+226C>T) n.624+226C>T n.3019C>T c.*1051+226C>T (n.*1051+226C>T) c.1017+226C>T (n.1017+226C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893180A>G | CA2654866680 | ITGB2 | c.1296+224T>C (n.1296+224T>C) c.1224+224T>C (n.1224+224T>C) c.1053+224T>C (n.1053+224T>C) n.624+224T>C n.3017T>C c.*1051+224T>C (n.*1051+224T>C) c.1017+224T>C (n.1017+224T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893180A>T | CA2654866681 | ITGB2 | c.1296+224T>A (n.1296+224T>A) c.1224+224T>A (n.1224+224T>A) c.1053+224T>A (n.1053+224T>A) n.624+224T>A n.3017T>A c.*1051+224T>A (n.*1051+224T>A) c.1017+224T>A (n.1017+224T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893181G>A | CA2654866682 | ITGB2 | c.1296+223C>T (n.1296+223C>T) c.1224+223C>T (n.1224+223C>T) c.1053+223C>T (n.1053+223C>T) n.624+223C>T n.3016C>T c.*1051+223C>T (n.*1051+223C>T) c.1017+223C>T (n.1017+223C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893181G>T | CA2654866683 | ITGB2 | c.1296+223C>A (n.1296+223C>A) c.1224+223C>A (n.1224+223C>A) c.1053+223C>A (n.1053+223C>A) n.624+223C>A n.3016C>A c.*1051+223C>A (n.*1051+223C>A) c.1017+223C>A (n.1017+223C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893182G>A | CA2654866685 | ITGB2 | c.1296+222C>T (n.1296+222C>T) c.1224+222C>T (n.1224+222C>T) c.1053+222C>T (n.1053+222C>T) n.624+222C>T n.3015C>T c.*1051+222C>T (n.*1051+222C>T) c.1017+222C>T (n.1017+222C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893182G>T | CA2654866684 | ITGB2 | c.1296+222C>A (n.1296+222C>A) c.1224+222C>A (n.1224+222C>A) c.1053+222C>A (n.1053+222C>A) n.624+222C>A n.3015C>A c.*1051+222C>A (n.*1051+222C>A) c.1017+222C>A (n.1017+222C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893186_44893189del | CA2654866686 | ITGB2 | c.1296+219_1296+222del (n.1296+219_1296+222del) c.1224+219_1224+222del (n.1224+219_1224+222del) c.1053+219_1053+222del (n.1053+219_1053+222del) n.624+219_624+222del n.3012_3015del c.*1051+219_*1051+222del (n.*1051+219_*1051+222del) c.1017+219_1017+222del (n.1017+219_1017+222del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893184A>G | CA2654866687 | ITGB2 | c.1296+220T>C (n.1296+220T>C) c.1224+220T>C (n.1224+220T>C) c.1053+220T>C (n.1053+220T>C) n.624+220T>C n.3013T>C c.*1051+220T>C (n.*1051+220T>C) c.1017+220T>C (n.1017+220T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893185A>G | CA2818060544 | ITGB2 | c.1296+219T>C (n.1296+219T>C) c.1224+219T>C (n.1224+219T>C) c.1053+219T>C (n.1053+219T>C) n.624+219T>C n.3012T>C c.*1051+219T>C (n.*1051+219T>C) c.1017+219T>C (n.1017+219T>C) | |
21 | g.44893186G>C | CA2391875759 | ITGB2 | c.1296+218C>G (n.1296+218C>G) c.1224+218C>G (n.1224+218C>G) c.1053+218C>G (n.1053+218C>G) n.624+218C>G n.3011C>G c.*1051+218C>G (n.*1051+218C>G) c.1017+218C>G (n.1017+218C>G) | dbSNP |
21 | g.44893186G= | CA2391875758 | ITGB2 | c.1296+218C= (n.1296+218C=) c.1224+218C= (n.1224+218C=) c.1053+218C= (n.1053+218C=) n.624+218C= n.3011C= c.*1051+218C= (n.*1051+218C=) c.1017+218C= (n.1017+218C=) | |
21 | g.44893186G>T | CA2654866688 | ITGB2 | c.1296+218C>A (n.1296+218C>A) c.1224+218C>A (n.1224+218C>A) c.1053+218C>A (n.1053+218C>A) n.624+218C>A n.3011C>A c.*1051+218C>A (n.*1051+218C>A) c.1017+218C>A (n.1017+218C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893188A>G | CA2654866689 | ITGB2 | c.1296+216T>C (n.1296+216T>C) c.1224+216T>C (n.1224+216T>C) c.1053+216T>C (n.1053+216T>C) n.624+216T>C n.3009T>C c.*1051+216T>C (n.*1051+216T>C) c.1017+216T>C (n.1017+216T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893189A>C | CA2654866690 | ITGB2 | c.1296+215T>G (n.1296+215T>G) c.1224+215T>G (n.1224+215T>G) c.1053+215T>G (n.1053+215T>G) n.624+215T>G n.3008T>G c.*1051+215T>G (n.*1051+215T>G) c.1017+215T>G (n.1017+215T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893190C>A | CA2654866691 | ITGB2 | c.1296+214G>T (n.1296+214G>T) c.1224+214G>T (n.1224+214G>T) c.1053+214G>T (n.1053+214G>T) n.624+214G>T n.3007G>T c.*1051+214G>T (n.*1051+214G>T) c.1017+214G>T (n.1017+214G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893190C>T | CA2654866692 | ITGB2 | c.1296+214G>A (n.1296+214G>A) c.1224+214G>A (n.1224+214G>A) c.1053+214G>A (n.1053+214G>A) n.624+214G>A n.3007G>A c.*1051+214G>A (n.*1051+214G>A) c.1017+214G>A (n.1017+214G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893191A= | CA2391875760 | ITGB2 | c.1296+213T= (n.1296+213T=) c.1224+213T= (n.1224+213T=) c.1053+213T= (n.1053+213T=) n.624+213T= n.3006T= c.*1051+213T= (n.*1051+213T=) c.1017+213T= (n.1017+213T=) | |
21 | g.44893191A>C | CA2654866694 | ITGB2 | c.1296+213T>G (n.1296+213T>G) c.1224+213T>G (n.1224+213T>G) c.1053+213T>G (n.1053+213T>G) n.624+213T>G n.3006T>G c.*1051+213T>G (n.*1051+213T>G) c.1017+213T>G (n.1017+213T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893191A>G | CA1022761137 | ITGB2 | c.1296+213T>C (n.1296+213T>C) c.1224+213T>C (n.1224+213T>C) c.1053+213T>C (n.1053+213T>C) n.624+213T>C n.3006T>C c.*1051+213T>C (n.*1051+213T>C) c.1017+213T>C (n.1017+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893191A>T | CA2654866693 | ITGB2 | c.1296+213T>A (n.1296+213T>A) c.1224+213T>A (n.1224+213T>A) c.1053+213T>A (n.1053+213T>A) n.624+213T>A n.3006T>A c.*1051+213T>A (n.*1051+213T>A) c.1017+213T>A (n.1017+213T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893191_44893192del | CA512551480 | ITGB2 | c.1296+212_1296+213del (n.1296+212_1296+213del) c.1224+212_1224+213del (n.1224+212_1224+213del) c.1053+212_1053+213del (n.1053+212_1053+213del) n.624+212_624+213del n.3005_3006del c.*1051+212_*1051+213del (n.*1051+212_*1051+213del) c.1017+212_1017+213del (n.1017+212_1017+213del) | gnomAD v4 |