SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44893054C>A | CA2654866563 | ITGB2 | c.1296+350G>T (n.1296+350G>T) c.1224+350G>T (n.1224+350G>T) c.1053+350G>T (n.1053+350G>T) n.624+350G>T n.3143G>T c.*1051+350G>T (n.*1051+350G>T) c.1017+350G>T (n.1017+350G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893054C>G | CA2654866562 | ITGB2 | c.1296+350G>C (n.1296+350G>C) c.1224+350G>C (n.1224+350G>C) c.1053+350G>C (n.1053+350G>C) n.624+350G>C n.3143G>C c.*1051+350G>C (n.*1051+350G>C) c.1017+350G>C (n.1017+350G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893054C>T | CA2654866561 | ITGB2 | c.1296+350G>A (n.1296+350G>A) c.1224+350G>A (n.1224+350G>A) c.1053+350G>A (n.1053+350G>A) n.624+350G>A n.3143G>A c.*1051+350G>A (n.*1051+350G>A) c.1017+350G>A (n.1017+350G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893054_44893057del | CA2654866560 | ITGB2 | c.1296+347_1296+350del (n.1296+347_1296+350del) c.1224+347_1224+350del (n.1224+347_1224+350del) c.1053+347_1053+350del (n.1053+347_1053+350del) n.624+347_624+350del n.3140_3143del c.*1051+347_*1051+350del (n.*1051+347_*1051+350del) c.1017+347_1017+350del (n.1017+347_1017+350del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893054_44893060del | CA2818060534 | ITGB2 | c.1296+344_1296+350del (n.1296+344_1296+350del) c.1224+344_1224+350del (n.1224+344_1224+350del) c.1053+344_1053+350del (n.1053+344_1053+350del) n.624+344_624+350del n.3137_3143del c.*1051+344_*1051+350del (n.*1051+344_*1051+350del) c.1017+344_1017+350del (n.1017+344_1017+350del) | |
| 21 | g.44893055A>C | CA2654866570 | ITGB2 | c.1296+349T>G (n.1296+349T>G) c.1224+349T>G (n.1224+349T>G) c.1053+349T>G (n.1053+349T>G) n.624+349T>G n.3142T>G c.*1051+349T>G (n.*1051+349T>G) c.1017+349T>G (n.1017+349T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893055A>G | CA2654866571 | ITGB2 | c.1296+349T>C (n.1296+349T>C) c.1224+349T>C (n.1224+349T>C) c.1053+349T>C (n.1053+349T>C) n.624+349T>C n.3142T>C c.*1051+349T>C (n.*1051+349T>C) c.1017+349T>C (n.1017+349T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893055_44893056del | CA2654866569 | ITGB2 | c.1296+348_1296+349del (n.1296+348_1296+349del) c.1224+348_1224+349del (n.1224+348_1224+349del) c.1053+348_1053+349del (n.1053+348_1053+349del) n.624+348_624+349del n.3141_3142del c.*1051+348_*1051+349del (n.*1051+348_*1051+349del) c.1017+348_1017+349del (n.1017+348_1017+349del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893057_44893071del | CA2818060536 | ITGB2 | c.1296+335_1296+349del (n.1296+335_1296+349del) c.1224+335_1224+349del (n.1224+335_1224+349del) c.1053+335_1053+349del (n.1053+335_1053+349del) n.624+335_624+349del n.3128_3142del c.*1051+335_*1051+349del (n.*1051+335_*1051+349del) c.1017+335_1017+349del (n.1017+335_1017+349del) | |
| 21 | g.44893056A= | CA2391875690 | ITGB2 | c.1296+348T= (n.1296+348T=) c.1224+348T= (n.1224+348T=) c.1053+348T= (n.1053+348T=) n.624+348T= n.3141T= c.*1051+348T= (n.*1051+348T=) c.1017+348T= (n.1017+348T=) | |
| 21 | g.44893056A>C | CA2654866574 | ITGB2 | c.1296+348T>G (n.1296+348T>G) c.1224+348T>G (n.1224+348T>G) c.1053+348T>G (n.1053+348T>G) n.624+348T>G n.3141T>G c.*1051+348T>G (n.*1051+348T>G) c.1017+348T>G (n.1017+348T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893056A>G | CA2654866573 | ITGB2 | c.1296+348T>C (n.1296+348T>C) c.1224+348T>C (n.1224+348T>C) c.1053+348T>C (n.1053+348T>C) n.624+348T>C n.3141T>C c.*1051+348T>C (n.*1051+348T>C) c.1017+348T>C (n.1017+348T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893056A>T | CA321897154 | ITGB2 | c.1296+348T>A (n.1296+348T>A) c.1224+348T>A (n.1224+348T>A) c.1053+348T>A (n.1053+348T>A) n.624+348T>A n.3141T>A c.*1051+348T>A (n.*1051+348T>A) c.1017+348T>A (n.1017+348T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893056_44893057del | CA2654866572 | ITGB2 | c.1296+347_1296+348del (n.1296+347_1296+348del) c.1224+347_1224+348del (n.1224+347_1224+348del) c.1053+347_1053+348del (n.1053+347_1053+348del) n.624+347_624+348del n.3140_3141del c.*1051+347_*1051+348del (n.*1051+347_*1051+348del) c.1017+347_1017+348del (n.1017+347_1017+348del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893056_44893058del | CA2654866575 | ITGB2 | c.1296+346_1296+348del (n.1296+346_1296+348del) c.1224+346_1224+348del (n.1224+346_1224+348del) c.1053+346_1053+348del (n.1053+346_1053+348del) n.624+346_624+348del n.3139_3141del c.*1051+346_*1051+348del (n.*1051+346_*1051+348del) c.1017+346_1017+348del (n.1017+346_1017+348del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893057G>C | CA2654866576 | ITGB2 | c.1296+347C>G (n.1296+347C>G) c.1224+347C>G (n.1224+347C>G) c.1053+347C>G (n.1053+347C>G) n.624+347C>G n.3140C>G c.*1051+347C>G (n.*1051+347C>G) c.1017+347C>G (n.1017+347C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893057G>T | CA2654866577 | ITGB2 | c.1296+347C>A (n.1296+347C>A) c.1224+347C>A (n.1224+347C>A) c.1053+347C>A (n.1053+347C>A) n.624+347C>A n.3140C>A c.*1051+347C>A (n.*1051+347C>A) c.1017+347C>A (n.1017+347C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893058G>T | CA2654866578 | ITGB2 | c.1296+346C>A (n.1296+346C>A) c.1224+346C>A (n.1224+346C>A) c.1053+346C>A (n.1053+346C>A) n.624+346C>A n.3139C>A c.*1051+346C>A (n.*1051+346C>A) c.1017+346C>A (n.1017+346C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893059C>A | CA2654866579 | ITGB2 | c.1296+345G>T (n.1296+345G>T) c.1224+345G>T (n.1224+345G>T) c.1053+345G>T (n.1053+345G>T) n.624+345G>T n.3138G>T c.*1051+345G>T (n.*1051+345G>T) c.1017+345G>T (n.1017+345G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893059C= | CA2391875691 | ITGB2 | c.1296+345G= (n.1296+345G=) c.1224+345G= (n.1224+345G=) c.1053+345G= (n.1053+345G=) n.624+345G= n.3138G= c.*1051+345G= (n.*1051+345G=) c.1017+345G= (n.1017+345G=) | |
| 21 | g.44893059C>T | CA321897155 | ITGB2 | c.1296+345G>A (n.1296+345G>A) c.1224+345G>A (n.1224+345G>A) c.1053+345G>A (n.1053+345G>A) n.624+345G>A n.3138G>A c.*1051+345G>A (n.*1051+345G>A) c.1017+345G>A (n.1017+345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893060del | CA2818060537 | ITGB2 | c.1296+344del (n.1296+344del) c.1224+344del (n.1224+344del) c.1053+344del (n.1053+344del) n.624+344del n.3137del c.*1051+344del (n.*1051+344del) c.1017+344del (n.1017+344del) | |
| 21 | g.44893060G>A | CA321897156 | ITGB2 | c.1296+344C>T (n.1296+344C>T) c.1224+344C>T (n.1224+344C>T) c.1053+344C>T (n.1053+344C>T) n.624+344C>T n.3137C>T c.*1051+344C>T (n.*1051+344C>T) c.1017+344C>T (n.1017+344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893060G>C | CA2654866580 | ITGB2 | c.1296+344C>G (n.1296+344C>G) c.1224+344C>G (n.1224+344C>G) c.1053+344C>G (n.1053+344C>G) n.624+344C>G n.3137C>G c.*1051+344C>G (n.*1051+344C>G) c.1017+344C>G (n.1017+344C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893060G= | CA2391875692 | ITGB2 | c.1296+344C= (n.1296+344C=) c.1224+344C= (n.1224+344C=) c.1053+344C= (n.1053+344C=) n.624+344C= n.3137C= c.*1051+344C= (n.*1051+344C=) c.1017+344C= (n.1017+344C=) | |
| 21 | g.44893060G>T | CA2654866581 | ITGB2 | c.1296+344C>A (n.1296+344C>A) c.1224+344C>A (n.1224+344C>A) c.1053+344C>A (n.1053+344C>A) n.624+344C>A n.3137C>A c.*1051+344C>A (n.*1051+344C>A) c.1017+344C>A (n.1017+344C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893061T>C | CA2654866582 | ITGB2 | c.1296+343A>G (n.1296+343A>G) c.1224+343A>G (n.1224+343A>G) c.1053+343A>G (n.1053+343A>G) n.624+343A>G n.3136A>G c.*1051+343A>G (n.*1051+343A>G) c.1017+343A>G (n.1017+343A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893061T>G | CA2654866583 | ITGB2 | c.1296+343A>C (n.1296+343A>C) c.1224+343A>C (n.1224+343A>C) c.1053+343A>C (n.1053+343A>C) n.624+343A>C n.3136A>C c.*1051+343A>C (n.*1051+343A>C) c.1017+343A>C (n.1017+343A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893062G>A | CA2654866584 | ITGB2 | c.1296+342C>T (n.1296+342C>T) c.1224+342C>T (n.1224+342C>T) c.1053+342C>T (n.1053+342C>T) n.624+342C>T n.3135C>T c.*1051+342C>T (n.*1051+342C>T) c.1017+342C>T (n.1017+342C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893062G>C | CA2654866586 | ITGB2 | c.1296+342C>G (n.1296+342C>G) c.1224+342C>G (n.1224+342C>G) c.1053+342C>G (n.1053+342C>G) n.624+342C>G n.3135C>G c.*1051+342C>G (n.*1051+342C>G) c.1017+342C>G (n.1017+342C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893062G>T | CA2654866585 | ITGB2 | c.1296+342C>A (n.1296+342C>A) c.1224+342C>A (n.1224+342C>A) c.1053+342C>A (n.1053+342C>A) n.624+342C>A n.3135C>A c.*1051+342C>A (n.*1051+342C>A) c.1017+342C>A (n.1017+342C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893063_44893064insTT | CA2654866588 | ITGB2 | c.1296+341_1296+342insAA (n.1296+341_1296+342insAA) c.1224+341_1224+342insAA (n.1224+341_1224+342insAA) c.1053+341_1053+342insAA (n.1053+341_1053+342insAA) n.624+341_624+342insAA n.3134_3135insAA c.*1051+341_*1051+342insAA (n.*1051+341_*1051+342insAA) c.1017+341_1017+342insAA (n.1017+341_1017+342insAA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893063_44893064insTTCTGTTGCT | CA2654866587 | ITGB2 | c.1296+341_1296+342insGCAACAGAAA (n.1296+341_1296+342insGCAACAGAAA) c.1224+341_1224+342insGCAACAGAAA (n.1224+341_1224+342insGCAACAGAAA) c.1053+341_1053+342insGCAACAGAAA (n.1053+341_1053+342insGCAACAGAAA) n.624+341_624+342insGCAACAGAAA n.3134_3135insGCAACAGAAA c.*1051+341_*1051+342insGCAACAGAAA (n.*1051+341_*1051+342insGCAACAGAAA) c.1017+341_1017+342insGCAACAGAAA (n.1017+341_1017+342insGCAACAGAAA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893063dup | CA2818060538 | ITGB2 | c.1296+341dup (n.1296+341dup) c.1224+341dup (n.1224+341dup) c.1053+341dup (n.1053+341dup) n.624+341dup n.3134dup c.*1051+341dup (n.*1051+341dup) c.1017+341dup (n.1017+341dup) | |
| 21 | g.44893064G>A | CA2654866589 | ITGB2 | c.1296+340C>T (n.1296+340C>T) c.1224+340C>T (n.1224+340C>T) c.1053+340C>T (n.1053+340C>T) n.624+340C>T n.3133C>T c.*1051+340C>T (n.*1051+340C>T) c.1017+340C>T (n.1017+340C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893064G>C | CA2654866590 | ITGB2 | c.1296+340C>G (n.1296+340C>G) c.1224+340C>G (n.1224+340C>G) c.1053+340C>G (n.1053+340C>G) n.624+340C>G n.3133C>G c.*1051+340C>G (n.*1051+340C>G) c.1017+340C>G (n.1017+340C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893064G>T | CA2654866591 | ITGB2 | c.1296+340C>A (n.1296+340C>A) c.1224+340C>A (n.1224+340C>A) c.1053+340C>A (n.1053+340C>A) n.624+340C>A n.3133C>A c.*1051+340C>A (n.*1051+340C>A) c.1017+340C>A (n.1017+340C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893065T>G | CA2654866592 | ITGB2 | c.1296+339A>C (n.1296+339A>C) c.1224+339A>C (n.1224+339A>C) c.1053+339A>C (n.1053+339A>C) n.624+339A>C n.3132A>C c.*1051+339A>C (n.*1051+339A>C) c.1017+339A>C (n.1017+339A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893066G>A | CA2654866593 | ITGB2 | c.1296+338C>T (n.1296+338C>T) c.1224+338C>T (n.1224+338C>T) c.1053+338C>T (n.1053+338C>T) n.624+338C>T n.3131C>T c.*1051+338C>T (n.*1051+338C>T) c.1017+338C>T (n.1017+338C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893067A>G | CA2654866594 | ITGB2 | c.1296+337T>C (n.1296+337T>C) c.1224+337T>C (n.1224+337T>C) c.1053+337T>C (n.1053+337T>C) n.624+337T>C n.3130T>C c.*1051+337T>C (n.*1051+337T>C) c.1017+337T>C (n.1017+337T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893069G>A | CA2391875694 | ITGB2 | c.1296+335C>T (n.1296+335C>T) c.1224+335C>T (n.1224+335C>T) c.1053+335C>T (n.1053+335C>T) n.624+335C>T n.3128C>T c.*1051+335C>T (n.*1051+335C>T) c.1017+335C>T (n.1017+335C>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893069G= | CA2391875693 | ITGB2 | c.1296+335C= (n.1296+335C=) c.1224+335C= (n.1224+335C=) c.1053+335C= (n.1053+335C=) n.624+335C= n.3128C= c.*1051+335C= (n.*1051+335C=) c.1017+335C= (n.1017+335C=) | |
| 21 | g.44893070_44893081delinsAACCCTCCCAGC | CA2391875695 | ITGB2 | c.1296+323_1296+334delinsGCTGGGAGGGTT (n.1296+323_1296+334delinsGCTGGGAGGGTT) c.1224+323_1224+334delinsGCTGGGAGGGTT (n.1224+323_1224+334delinsGCTGGGAGGGTT) c.1053+323_1053+334delinsGCTGGGAGGGTT (n.1053+323_1053+334delinsGCTGGGAGGGTT) n.624+323_624+334delinsGCTGGGAGGGTT n.3116_3127delinsGCTGGGAGGGTT c.*1051+323_*1051+334delinsGCTGGGAGGGTT (n.*1051+323_*1051+334delinsGCTGGGAGGGTT) c.1017+323_1017+334delinsGCTGGGAGGGTT (n.1017+323_1017+334delinsGCTGGGAGGGTT) | |
| 21 | g.44893071A= | CA2391875698 | ITGB2 | c.1296+333T= (n.1296+333T=) c.1224+333T= (n.1224+333T=) c.1053+333T= (n.1053+333T=) n.624+333T= n.3126T= c.*1051+333T= (n.*1051+333T=) c.1017+333T= (n.1017+333T=) | |
| 21 | g.44893071A>C | CA2391875697 | ITGB2 | c.1296+333T>G (n.1296+333T>G) c.1224+333T>G (n.1224+333T>G) c.1053+333T>G (n.1053+333T>G) n.624+333T>G n.3126T>G c.*1051+333T>G (n.*1051+333T>G) c.1017+333T>G (n.1017+333T>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893071A>G | CA321897165 | ITGB2 | c.1296+333T>C (n.1296+333T>C) c.1224+333T>C (n.1224+333T>C) c.1053+333T>C (n.1053+333T>C) n.624+333T>C n.3126T>C c.*1051+333T>C (n.*1051+333T>C) c.1017+333T>C (n.1017+333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893077_44893087del | CA2391875696 | ITGB2 | c.1296+323_1296+333del (n.1296+323_1296+333del) c.1224+323_1224+333del (n.1224+323_1224+333del) c.1053+323_1053+333del (n.1053+323_1053+333del) n.624+323_624+333del n.3116_3126del c.*1051+323_*1051+333del (n.*1051+323_*1051+333del) c.1017+323_1017+333del (n.1017+323_1017+333del) | dbSNP |
| 21 | g.44893072C>A | CA2654866595 | ITGB2 | c.1296+332G>T (n.1296+332G>T) c.1224+332G>T (n.1224+332G>T) c.1053+332G>T (n.1053+332G>T) n.624+332G>T n.3125G>T c.*1051+332G>T (n.*1051+332G>T) c.1017+332G>T (n.1017+332G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893072C>T | CA2654866596 | ITGB2 | c.1296+332G>A (n.1296+332G>A) c.1224+332G>A (n.1224+332G>A) c.1053+332G>A (n.1053+332G>A) n.624+332G>A n.3125G>A c.*1051+332G>A (n.*1051+332G>A) c.1017+332G>A (n.1017+332G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893073C>T | CA2654866597 | ITGB2 | c.1296+331G>A (n.1296+331G>A) c.1224+331G>A (n.1224+331G>A) c.1053+331G>A (n.1053+331G>A) n.624+331G>A n.3124G>A c.*1051+331G>A (n.*1051+331G>A) c.1017+331G>A (n.1017+331G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893074C>A | CA2654866598 | ITGB2 | c.1296+330G>T (n.1296+330G>T) c.1224+330G>T (n.1224+330G>T) c.1053+330G>T (n.1053+330G>T) n.624+330G>T n.3123G>T c.*1051+330G>T (n.*1051+330G>T) c.1017+330G>T (n.1017+330G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893075del | CA2654866599 | ITGB2 | c.1296+329del (n.1296+329del) c.1224+329del (n.1224+329del) c.1053+329del (n.1053+329del) n.624+329del n.3122del c.*1051+329del (n.*1051+329del) c.1017+329del (n.1017+329del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893076C>A | CA2654866600 | ITGB2 | c.1296+328G>T (n.1296+328G>T) c.1224+328G>T (n.1224+328G>T) c.1053+328G>T (n.1053+328G>T) n.624+328G>T n.3121G>T c.*1051+328G>T (n.*1051+328G>T) c.1017+328G>T (n.1017+328G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893077C>A | CA2391875700 | ITGB2 | c.1296+327G>T (n.1296+327G>T) c.1224+327G>T (n.1224+327G>T) c.1053+327G>T (n.1053+327G>T) n.624+327G>T n.3120G>T c.*1051+327G>T (n.*1051+327G>T) c.1017+327G>T (n.1017+327G>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893077C= | CA2391875699 | ITGB2 | c.1296+327G= (n.1296+327G=) c.1224+327G= (n.1224+327G=) c.1053+327G= (n.1053+327G=) n.624+327G= n.3120G= c.*1051+327G= (n.*1051+327G=) c.1017+327G= (n.1017+327G=) | |
| 21 | g.44893077C>T | CA2654866601 | ITGB2 | c.1296+327G>A (n.1296+327G>A) c.1224+327G>A (n.1224+327G>A) c.1053+327G>A (n.1053+327G>A) n.624+327G>A n.3120G>A c.*1051+327G>A (n.*1051+327G>A) c.1017+327G>A (n.1017+327G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893077_44893078insA | CA2818060539 | ITGB2 | c.1296+326_1296+327insT (n.1296+326_1296+327insT) c.1224+326_1224+327insT (n.1224+326_1224+327insT) c.1053+326_1053+327insT (n.1053+326_1053+327insT) n.624+326_624+327insT n.3119_3120insT c.*1051+326_*1051+327insT (n.*1051+326_*1051+327insT) c.1017+326_1017+327insT (n.1017+326_1017+327insT) | |
| 21 | g.44893078C>A | CA2654866602 | ITGB2 | c.1296+326G>T (n.1296+326G>T) c.1224+326G>T (n.1224+326G>T) c.1053+326G>T (n.1053+326G>T) n.624+326G>T n.3119G>T c.*1051+326G>T (n.*1051+326G>T) c.1017+326G>T (n.1017+326G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893078C>T | CA2654866603 | ITGB2 | c.1296+326G>A (n.1296+326G>A) c.1224+326G>A (n.1224+326G>A) c.1053+326G>A (n.1053+326G>A) n.624+326G>A n.3119G>A c.*1051+326G>A (n.*1051+326G>A) c.1017+326G>A (n.1017+326G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893079A>G | CA2654866604 | ITGB2 | c.1296+325T>C (n.1296+325T>C) c.1224+325T>C (n.1224+325T>C) c.1053+325T>C (n.1053+325T>C) n.624+325T>C n.3118T>C c.*1051+325T>C (n.*1051+325T>C) c.1017+325T>C (n.1017+325T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893079_44893108delinsAGCACCCTCTCACTGAGAAGCACCCTCTCG | CA2391875701 | ITGB2 | c.1296+296_1296+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1296+296_1296+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1224+296_1224+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1224+296_1224+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1053+296_1053+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1053+296_1053+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) n.624+296_624+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT n.3089_3118delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT c.*1051+296_*1051+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.*1051+296_*1051+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) c.1017+296_1017+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT (n.1017+296_1017+325delinsCGAGAGGGTGCTTCTCAGTGAGAGGGTGCT) | |
| 21 | g.44893080G>A | CA2654866605 | ITGB2 | c.1296+324C>T (n.1296+324C>T) c.1224+324C>T (n.1224+324C>T) c.1053+324C>T (n.1053+324C>T) n.624+324C>T n.3117C>T c.*1051+324C>T (n.*1051+324C>T) c.1017+324C>T (n.1017+324C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893095_44893123dup | CA1022761087 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324dup (n.1296+296_1296+324dup) c.1224+296_1224+324dup (n.1224+296_1224+324dup) c.1053+296_1053+324dup (n.1053+296_1053+324dup) n.624+296_624+324dup n.3089_3117dup c.*1051+296_*1051+324dup (n.*1051+296_*1051+324dup) c.1017+296_1017+324dup (n.1017+296_1017+324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893095_44893123del | CA638153478 | ITGB2 | c.1296+296_1296+324del (n.1296+296_1296+324del) c.1224+296_1224+324del (n.1224+296_1224+324del) c.1053+296_1053+324del (n.1053+296_1053+324del) n.624+296_624+324del n.3089_3117del c.*1051+296_*1051+324del (n.*1051+296_*1051+324del) c.1017+296_1017+324del (n.1017+296_1017+324del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893081C>A | CA749738183 | ITGB2 | c.1296+323G>T (n.1296+323G>T) c.1224+323G>T (n.1224+323G>T) c.1053+323G>T (n.1053+323G>T) n.624+323G>T n.3116G>T c.*1051+323G>T (n.*1051+323G>T) c.1017+323G>T (n.1017+323G>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893081C= | CA2391875702 | ITGB2 | c.1296+323G= (n.1296+323G=) c.1224+323G= (n.1224+323G=) c.1053+323G= (n.1053+323G=) n.624+323G= n.3116G= c.*1051+323G= (n.*1051+323G=) c.1017+323G= (n.1017+323G=) | |
| 21 | g.44893081C>T | CA321897166 | ITGB2 | c.1296+323G>A (n.1296+323G>A) c.1224+323G>A (n.1224+323G>A) c.1053+323G>A (n.1053+323G>A) n.624+323G>A n.3116G>A c.*1051+323G>A (n.*1051+323G>A) c.1017+323G>A (n.1017+323G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893082A= | CA2391875703 | ITGB2 | c.1296+322T= (n.1296+322T=) c.1224+322T= (n.1224+322T=) c.1053+322T= (n.1053+322T=) n.624+322T= n.3115T= c.*1051+322T= (n.*1051+322T=) c.1017+322T= (n.1017+322T=) | |
| 21 | g.44893082A>C | CA2391875704 | ITGB2 | c.1296+322T>G (n.1296+322T>G) c.1224+322T>G (n.1224+322T>G) c.1053+322T>G (n.1053+322T>G) n.624+322T>G n.3115T>G c.*1051+322T>G (n.*1051+322T>G) c.1017+322T>G (n.1017+322T>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893083C>A | CA1022761093 | ITGB2 | c.1296+321G>T (n.1296+321G>T) c.1224+321G>T (n.1224+321G>T) c.1053+321G>T (n.1053+321G>T) n.624+321G>T n.3114G>T c.*1051+321G>T (n.*1051+321G>T) c.1017+321G>T (n.1017+321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893083C= | CA2391875705 | ITGB2 | c.1296+321G= (n.1296+321G=) c.1224+321G= (n.1224+321G=) c.1053+321G= (n.1053+321G=) n.624+321G= n.3114G= c.*1051+321G= (n.*1051+321G=) c.1017+321G= (n.1017+321G=) | |
| 21 | g.44893085dup | CA638153479 | ITGB2 | c.1296+321dup (n.1296+321dup) c.1224+321dup (n.1224+321dup) c.1053+321dup (n.1053+321dup) n.624+321dup n.3114dup c.*1051+321dup (n.*1051+321dup) c.1017+321dup (n.1017+321dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893084C>A | CA2654866606 | ITGB2 | c.1296+320G>T (n.1296+320G>T) c.1224+320G>T (n.1224+320G>T) c.1053+320G>T (n.1053+320G>T) n.624+320G>T n.3113G>T c.*1051+320G>T (n.*1051+320G>T) c.1017+320G>T (n.1017+320G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893084C>T | CA2654866607 | ITGB2 | c.1296+320G>A (n.1296+320G>A) c.1224+320G>A (n.1224+320G>A) c.1053+320G>A (n.1053+320G>A) n.624+320G>A n.3113G>A c.*1051+320G>A (n.*1051+320G>A) c.1017+320G>A (n.1017+320G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893085C>A | CA2654866608 | ITGB2 | c.1296+319G>T (n.1296+319G>T) c.1224+319G>T (n.1224+319G>T) c.1053+319G>T (n.1053+319G>T) n.624+319G>T n.3112G>T c.*1051+319G>T (n.*1051+319G>T) c.1017+319G>T (n.1017+319G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893085C= | CA2391875706 | ITGB2 | c.1296+319G= (n.1296+319G=) c.1224+319G= (n.1224+319G=) c.1053+319G= (n.1053+319G=) n.624+319G= n.3112G= c.*1051+319G= (n.*1051+319G=) c.1017+319G= (n.1017+319G=) | |
| 21 | g.44893085C>G | CA2654866609 | ITGB2 | c.1296+319G>C (n.1296+319G>C) c.1224+319G>C (n.1224+319G>C) c.1053+319G>C (n.1053+319G>C) n.624+319G>C n.3112G>C c.*1051+319G>C (n.*1051+319G>C) c.1017+319G>C (n.1017+319G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893085C>T | CA749738186 | ITGB2 | c.1296+319G>A (n.1296+319G>A) c.1224+319G>A (n.1224+319G>A) c.1053+319G>A (n.1053+319G>A) n.624+319G>A n.3112G>A c.*1051+319G>A (n.*1051+319G>A) c.1017+319G>A (n.1017+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893086T>C | CA2654866610 | ITGB2 | c.1296+318A>G (n.1296+318A>G) c.1224+318A>G (n.1224+318A>G) c.1053+318A>G (n.1053+318A>G) n.624+318A>G n.3111A>G c.*1051+318A>G (n.*1051+318A>G) c.1017+318A>G (n.1017+318A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893087C= | CA2391875707 | ITGB2 | c.1296+317G= (n.1296+317G=) c.1224+317G= (n.1224+317G=) c.1053+317G= (n.1053+317G=) n.624+317G= n.3110G= c.*1051+317G= (n.*1051+317G=) c.1017+317G= (n.1017+317G=) | |
| 21 | g.44893087C>T | CA321897167 | ITGB2 | c.1296+317G>A (n.1296+317G>A) c.1224+317G>A (n.1224+317G>A) c.1053+317G>A (n.1053+317G>A) n.624+317G>A n.3110G>A c.*1051+317G>A (n.*1051+317G>A) c.1017+317G>A (n.1017+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893087_44893088insCGACGAAGG | CA2818060540 | ITGB2 | c.1296+316_1296+317insCCTTCGTCG (n.1296+316_1296+317insCCTTCGTCG) c.1224+316_1224+317insCCTTCGTCG (n.1224+316_1224+317insCCTTCGTCG) c.1053+316_1053+317insCCTTCGTCG (n.1053+316_1053+317insCCTTCGTCG) n.624+316_624+317insCCTTCGTCG n.3109_3110insCCTTCGTCG c.*1051+316_*1051+317insCCTTCGTCG (n.*1051+316_*1051+317insCCTTCGTCG) c.1017+316_1017+317insCCTTCGTCG (n.1017+316_1017+317insCCTTCGTCG) | |
| 21 | g.44893088T>C | CA749738190 | ITGB2 | c.1296+316A>G (n.1296+316A>G) c.1224+316A>G (n.1224+316A>G) c.1053+316A>G (n.1053+316A>G) n.624+316A>G n.3109A>G c.*1051+316A>G (n.*1051+316A>G) c.1017+316A>G (n.1017+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893088T= | CA2391875708 | ITGB2 | c.1296+316A= (n.1296+316A=) c.1224+316A= (n.1224+316A=) c.1053+316A= (n.1053+316A=) n.624+316A= n.3109A= c.*1051+316A= (n.*1051+316A=) c.1017+316A= (n.1017+316A=) | |
| 21 | g.44893088_44893089insGA | CA2818060541 | ITGB2 | c.1296+315_1296+316insTC (n.1296+315_1296+316insTC) c.1224+315_1224+316insTC (n.1224+315_1224+316insTC) c.1053+315_1053+316insTC (n.1053+315_1053+316insTC) n.624+315_624+316insTC n.3108_3109insTC c.*1051+315_*1051+316insTC (n.*1051+315_*1051+316insTC) c.1017+315_1017+316insTC (n.1017+315_1017+316insTC) | |
| 21 | g.44893089C>A | CA2654866611 | ITGB2 | c.1296+315G>T (n.1296+315G>T) c.1224+315G>T (n.1224+315G>T) c.1053+315G>T (n.1053+315G>T) n.624+315G>T n.3108G>T c.*1051+315G>T (n.*1051+315G>T) c.1017+315G>T (n.1017+315G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893089C>T | CA2654866612 | ITGB2 | c.1296+315G>A (n.1296+315G>A) c.1224+315G>A (n.1224+315G>A) c.1053+315G>A (n.1053+315G>A) n.624+315G>A n.3108G>A c.*1051+315G>A (n.*1051+315G>A) c.1017+315G>A (n.1017+315G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893090A= | CA2391875709 | ITGB2 | c.1296+314T= (n.1296+314T=) c.1224+314T= (n.1224+314T=) c.1053+314T= (n.1053+314T=) n.624+314T= n.3107T= c.*1051+314T= (n.*1051+314T=) c.1017+314T= (n.1017+314T=) | |
| 21 | g.44893090A>C | CA2654866613 | ITGB2 | c.1296+314T>G (n.1296+314T>G) c.1224+314T>G (n.1224+314T>G) c.1053+314T>G (n.1053+314T>G) n.624+314T>G n.3107T>G c.*1051+314T>G (n.*1051+314T>G) c.1017+314T>G (n.1017+314T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893090A>G | CA1022761096 | ITGB2 | c.1296+314T>C (n.1296+314T>C) c.1224+314T>C (n.1224+314T>C) c.1053+314T>C (n.1053+314T>C) n.624+314T>C n.3107T>C c.*1051+314T>C (n.*1051+314T>C) c.1017+314T>C (n.1017+314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893092T>G | CA2654866614 | ITGB2 | c.1296+312A>C (n.1296+312A>C) c.1224+312A>C (n.1224+312A>C) c.1053+312A>C (n.1053+312A>C) n.624+312A>C n.3105A>C c.*1051+312A>C (n.*1051+312A>C) c.1017+312A>C (n.1017+312A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893093G>A | CA1022761097 | ITGB2 | c.1296+311C>T (n.1296+311C>T) c.1224+311C>T (n.1224+311C>T) c.1053+311C>T (n.1053+311C>T) n.624+311C>T n.3104C>T c.*1051+311C>T (n.*1051+311C>T) c.1017+311C>T (n.1017+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893093G= | CA2391875710 | ITGB2 | c.1296+311C= (n.1296+311C=) c.1224+311C= (n.1224+311C=) c.1053+311C= (n.1053+311C=) n.624+311C= n.3104C= c.*1051+311C= (n.*1051+311C=) c.1017+311C= (n.1017+311C=) | |
| 21 | g.44893093G>T | CA2654866615 | ITGB2 | c.1296+311C>A (n.1296+311C>A) c.1224+311C>A (n.1224+311C>A) c.1053+311C>A (n.1053+311C>A) n.624+311C>A n.3104C>A c.*1051+311C>A (n.*1051+311C>A) c.1017+311C>A (n.1017+311C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893094A= | CA2391875711 | ITGB2 | c.1296+310T= (n.1296+310T=) c.1224+310T= (n.1224+310T=) c.1053+310T= (n.1053+310T=) n.624+310T= n.3103T= c.*1051+310T= (n.*1051+310T=) c.1017+310T= (n.1017+310T=) | |
| 21 | g.44893094A>G | CA2391875712 | ITGB2 | c.1296+310T>C (n.1296+310T>C) c.1224+310T>C (n.1224+310T>C) c.1053+310T>C (n.1053+310T>C) n.624+310T>C n.3103T>C c.*1051+310T>C (n.*1051+310T>C) c.1017+310T>C (n.1017+310T>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893095G= | CA2391875713 | ITGB2 | c.1296+309C= (n.1296+309C=) c.1224+309C= (n.1224+309C=) c.1053+309C= (n.1053+309C=) n.624+309C= n.3102C= c.*1051+309C= (n.*1051+309C=) c.1017+309C= (n.1017+309C=) | |
| 21 | g.44893097dup | CA749738193 | ITGB2 | c.1296+308dup (n.1296+308dup) c.1224+308dup (n.1224+308dup) c.1053+308dup (n.1053+308dup) n.624+308dup n.3101dup c.*1051+308dup (n.*1051+308dup) c.1017+308dup (n.1017+308dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893097A= | CA2391875715 | ITGB2 | c.1296+307T= (n.1296+307T=) c.1224+307T= (n.1224+307T=) c.1053+307T= (n.1053+307T=) n.624+307T= n.3100T= c.*1051+307T= (n.*1051+307T=) c.1017+307T= (n.1017+307T=) | |
| 21 | g.44893097A>C | CA321897169 | ITGB2 | c.1296+307T>G (n.1296+307T>G) c.1224+307T>G (n.1224+307T>G) c.1053+307T>G (n.1053+307T>G) n.624+307T>G n.3100T>G c.*1051+307T>G (n.*1051+307T>G) c.1017+307T>G (n.1017+307T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893097_44893108delinsAGCACCCTCTCG | CA2391875714 | ITGB2 | c.1296+296_1296+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1296+296_1296+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1224+296_1224+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1224+296_1224+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1053+296_1053+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1053+296_1053+307delinsCGAGAGGGTGCT) n.624+296_624+307delinsCGAGAGGGTGCT n.3089_3100delinsCGAGAGGGTGCT c.*1051+296_*1051+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.*1051+296_*1051+307delinsCGAGAGGGTGCT) c.1017+296_1017+307delinsCGAGAGGGTGCT (n.1017+296_1017+307delinsCGAGAGGGTGCT) | |
| 21 | g.44893098G>A | CA2391875716 | ITGB2 | c.1296+306C>T (n.1296+306C>T) c.1224+306C>T (n.1224+306C>T) c.1053+306C>T (n.1053+306C>T) n.624+306C>T n.3099C>T c.*1051+306C>T (n.*1051+306C>T) c.1017+306C>T (n.1017+306C>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893098G= | CA2391875717 | ITGB2 | c.1296+306C= (n.1296+306C=) c.1224+306C= (n.1224+306C=) c.1053+306C= (n.1053+306C=) n.624+306C= n.3099C= c.*1051+306C= (n.*1051+306C=) c.1017+306C= (n.1017+306C=) | |
| 21 | g.44893098G>T | CA2654866616 | ITGB2 | c.1296+306C>A (n.1296+306C>A) c.1224+306C>A (n.1224+306C>A) c.1053+306C>A (n.1053+306C>A) n.624+306C>A n.3099C>A c.*1051+306C>A (n.*1051+306C>A) c.1017+306C>A (n.1017+306C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108_44893118dup | CA321897173 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306dup (n.1296+296_1296+306dup) c.1224+296_1224+306dup (n.1224+296_1224+306dup) c.1053+296_1053+306dup (n.1053+296_1053+306dup) n.624+296_624+306dup n.3089_3099dup c.*1051+296_*1051+306dup (n.*1051+296_*1051+306dup) c.1017+296_1017+306dup (n.1017+296_1017+306dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108_44893118del | CA749738202 | ITGB2 | c.1296+296_1296+306del (n.1296+296_1296+306del) c.1224+296_1224+306del (n.1224+296_1224+306del) c.1053+296_1053+306del (n.1053+296_1053+306del) n.624+296_624+306del n.3089_3099del c.*1051+296_*1051+306del (n.*1051+296_*1051+306del) c.1017+296_1017+306del (n.1017+296_1017+306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893099C>A | CA2654866618 | ITGB2 | c.1296+305G>T (n.1296+305G>T) c.1224+305G>T (n.1224+305G>T) c.1053+305G>T (n.1053+305G>T) n.624+305G>T n.3098G>T c.*1051+305G>T (n.*1051+305G>T) c.1017+305G>T (n.1017+305G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893099C>T | CA2654866617 | ITGB2 | c.1296+305G>A (n.1296+305G>A) c.1224+305G>A (n.1224+305G>A) c.1053+305G>A (n.1053+305G>A) n.624+305G>A n.3098G>A c.*1051+305G>A (n.*1051+305G>A) c.1017+305G>A (n.1017+305G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893100A= | CA2391875718 | ITGB2 | c.1296+304T= (n.1296+304T=) c.1224+304T= (n.1224+304T=) c.1053+304T= (n.1053+304T=) n.624+304T= n.3097T= c.*1051+304T= (n.*1051+304T=) c.1017+304T= (n.1017+304T=) | |
| 21 | g.44893100A>C | CA2391875719 | ITGB2 | c.1296+304T>G (n.1296+304T>G) c.1224+304T>G (n.1224+304T>G) c.1053+304T>G (n.1053+304T>G) n.624+304T>G n.3097T>G c.*1051+304T>G (n.*1051+304T>G) c.1017+304T>G (n.1017+304T>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893100A>G | CA2654866619 | ITGB2 | c.1296+304T>C (n.1296+304T>C) c.1224+304T>C (n.1224+304T>C) c.1053+304T>C (n.1053+304T>C) n.624+304T>C n.3097T>C c.*1051+304T>C (n.*1051+304T>C) c.1017+304T>C (n.1017+304T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893100A>T | CA2654866620 | ITGB2 | c.1296+304T>A (n.1296+304T>A) c.1224+304T>A (n.1224+304T>A) c.1053+304T>A (n.1053+304T>A) n.624+304T>A n.3097T>A c.*1051+304T>A (n.*1051+304T>A) c.1017+304T>A (n.1017+304T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893103C>A | CA2654866621 | ITGB2 | c.1296+301G>T (n.1296+301G>T) c.1224+301G>T (n.1224+301G>T) c.1053+301G>T (n.1053+301G>T) n.624+301G>T n.3094G>T c.*1051+301G>T (n.*1051+301G>T) c.1017+301G>T (n.1017+301G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893103C= | CA2391875720 | ITGB2 | c.1296+301G= (n.1296+301G=) c.1224+301G= (n.1224+301G=) c.1053+301G= (n.1053+301G=) n.624+301G= n.3094G= c.*1051+301G= (n.*1051+301G=) c.1017+301G= (n.1017+301G=) | |
| 21 | g.44893103C>T | CA1022761102 | ITGB2 | c.1296+301G>A (n.1296+301G>A) c.1224+301G>A (n.1224+301G>A) c.1053+301G>A (n.1053+301G>A) n.624+301G>A n.3094G>A c.*1051+301G>A (n.*1051+301G>A) c.1017+301G>A (n.1017+301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893104T>G | CA2654866622 | ITGB2 | c.1296+300A>C (n.1296+300A>C) c.1224+300A>C (n.1224+300A>C) c.1053+300A>C (n.1053+300A>C) n.624+300A>C n.3093A>C c.*1051+300A>C (n.*1051+300A>C) c.1017+300A>C (n.1017+300A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893105C>A | CA2654866623 | ITGB2 | c.1296+299G>T (n.1296+299G>T) c.1224+299G>T (n.1224+299G>T) c.1053+299G>T (n.1053+299G>T) n.624+299G>T n.3092G>T c.*1051+299G>T (n.*1051+299G>T) c.1017+299G>T (n.1017+299G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893105C>T | CA2654866624 | ITGB2 | c.1296+299G>A (n.1296+299G>A) c.1224+299G>A (n.1224+299G>A) c.1053+299G>A (n.1053+299G>A) n.624+299G>A n.3092G>A c.*1051+299G>A (n.*1051+299G>A) c.1017+299G>A (n.1017+299G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893106T>C | CA2737811408 | ITGB2 | c.1296+298A>G (n.1296+298A>G) c.1224+298A>G (n.1224+298A>G) c.1053+298A>G (n.1053+298A>G) n.624+298A>G n.3091A>G c.*1051+298A>G (n.*1051+298A>G) c.1017+298A>G (n.1017+298A>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893107C>A | CA2654866625 | ITGB2 | c.1296+297G>T (n.1296+297G>T) c.1224+297G>T (n.1224+297G>T) c.1053+297G>T (n.1053+297G>T) n.624+297G>T n.3090G>T c.*1051+297G>T (n.*1051+297G>T) c.1017+297G>T (n.1017+297G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893107C= | CA2391875721 | ITGB2 | c.1296+297G= (n.1296+297G=) c.1224+297G= (n.1224+297G=) c.1053+297G= (n.1053+297G=) n.624+297G= n.3090G= c.*1051+297G= (n.*1051+297G=) c.1017+297G= (n.1017+297G=) | |
| 21 | g.44893107C>T | CA321897183 | ITGB2 | c.1296+297G>A (n.1296+297G>A) c.1224+297G>A (n.1224+297G>A) c.1053+297G>A (n.1053+297G>A) n.624+297G>A n.3090G>A c.*1051+297G>A (n.*1051+297G>A) c.1017+297G>A (n.1017+297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108G>A | CA321897202 | ITGB2 | c.1296+296C>T (n.1296+296C>T) c.1224+296C>T (n.1224+296C>T) c.1053+296C>T (n.1053+296C>T) n.624+296C>T n.3089C>T c.*1051+296C>T (n.*1051+296C>T) c.1017+296C>T (n.1017+296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893108G>C | CA2391875723 | ITGB2 | c.1296+296C>G (n.1296+296C>G) c.1224+296C>G (n.1224+296C>G) c.1053+296C>G (n.1053+296C>G) n.624+296C>G n.3089C>G c.*1051+296C>G (n.*1051+296C>G) c.1017+296C>G (n.1017+296C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893108G= | CA2391875722 | ITGB2 | c.1296+296C= (n.1296+296C=) c.1224+296C= (n.1224+296C=) c.1053+296C= (n.1053+296C=) n.624+296C= n.3089C= c.*1051+296C= (n.*1051+296C=) c.1017+296C= (n.1017+296C=) | |
| 21 | g.44893109G>A | CA2654866626 | ITGB2 | c.1296+295C>T (n.1296+295C>T) c.1224+295C>T (n.1224+295C>T) c.1053+295C>T (n.1053+295C>T) n.624+295C>T n.3088C>T c.*1051+295C>T (n.*1051+295C>T) c.1017+295C>T (n.1017+295C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893109G>C | CA2654866627 | ITGB2 | c.1296+295C>G (n.1296+295C>G) c.1224+295C>G (n.1224+295C>G) c.1053+295C>G (n.1053+295C>G) n.624+295C>G n.3088C>G c.*1051+295C>G (n.*1051+295C>G) c.1017+295C>G (n.1017+295C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893109G>T | CA2654866628 | ITGB2 | c.1296+295C>A (n.1296+295C>A) c.1224+295C>A (n.1224+295C>A) c.1053+295C>A (n.1053+295C>A) n.624+295C>A n.3088C>A c.*1051+295C>A (n.*1051+295C>A) c.1017+295C>A (n.1017+295C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893110C>A | CA2654866630 | ITGB2 | c.1296+294G>T (n.1296+294G>T) c.1224+294G>T (n.1224+294G>T) c.1053+294G>T (n.1053+294G>T) n.624+294G>T n.3087G>T c.*1051+294G>T (n.*1051+294G>T) c.1017+294G>T (n.1017+294G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893110C>G | CA2654866631 | ITGB2 | c.1296+294G>C (n.1296+294G>C) c.1224+294G>C (n.1224+294G>C) c.1053+294G>C (n.1053+294G>C) n.624+294G>C n.3087G>C c.*1051+294G>C (n.*1051+294G>C) c.1017+294G>C (n.1017+294G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893110C>T | CA2654866629 | ITGB2 | c.1296+294G>A (n.1296+294G>A) c.1224+294G>A (n.1224+294G>A) c.1053+294G>A (n.1053+294G>A) n.624+294G>A n.3087G>A c.*1051+294G>A (n.*1051+294G>A) c.1017+294G>A (n.1017+294G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893112C= | CA2391875724 | ITGB2 | c.1296+292G= (n.1296+292G=) c.1224+292G= (n.1224+292G=) c.1053+292G= (n.1053+292G=) n.624+292G= n.3085G= c.*1051+292G= (n.*1051+292G=) c.1017+292G= (n.1017+292G=) | |
| 21 | g.44893112C>T | CA749738203 | ITGB2 | c.1296+292G>A (n.1296+292G>A) c.1224+292G>A (n.1224+292G>A) c.1053+292G>A (n.1053+292G>A) n.624+292G>A n.3085G>A c.*1051+292G>A (n.*1051+292G>A) c.1017+292G>A (n.1017+292G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893114C>A | CA2654866632 | ITGB2 | c.1296+290G>T (n.1296+290G>T) c.1224+290G>T (n.1224+290G>T) c.1053+290G>T (n.1053+290G>T) n.624+290G>T n.3083G>T c.*1051+290G>T (n.*1051+290G>T) c.1017+290G>T (n.1017+290G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893114C= | CA2391875725 | ITGB2 | c.1296+290G= (n.1296+290G=) c.1224+290G= (n.1224+290G=) c.1053+290G= (n.1053+290G=) n.624+290G= n.3083G= c.*1051+290G= (n.*1051+290G=) c.1017+290G= (n.1017+290G=) | |
| 21 | g.44893114C>T | CA2391875726 | ITGB2 | c.1296+290G>A (n.1296+290G>A) c.1224+290G>A (n.1224+290G>A) c.1053+290G>A (n.1053+290G>A) n.624+290G>A n.3083G>A c.*1051+290G>A (n.*1051+290G>A) c.1017+290G>A (n.1017+290G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893115T>C | CA2654866633 | ITGB2 | c.1296+289A>G (n.1296+289A>G) c.1224+289A>G (n.1224+289A>G) c.1053+289A>G (n.1053+289A>G) n.624+289A>G n.3082A>G c.*1051+289A>G (n.*1051+289A>G) c.1017+289A>G (n.1017+289A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893116C= | CA2391875727 | ITGB2 | c.1296+288G= (n.1296+288G=) c.1224+288G= (n.1224+288G=) c.1053+288G= (n.1053+288G=) n.624+288G= n.3081G= c.*1051+288G= (n.*1051+288G=) c.1017+288G= (n.1017+288G=) | |
| 21 | g.44893116C>G | CA2391875728 | ITGB2 | c.1296+288G>C (n.1296+288G>C) c.1224+288G>C (n.1224+288G>C) c.1053+288G>C (n.1053+288G>C) n.624+288G>C n.3081G>C c.*1051+288G>C (n.*1051+288G>C) c.1017+288G>C (n.1017+288G>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893117T>C | CA749738205 | ITGB2 | c.1296+287A>G (n.1296+287A>G) c.1224+287A>G (n.1224+287A>G) c.1053+287A>G (n.1053+287A>G) n.624+287A>G n.3080A>G c.*1051+287A>G (n.*1051+287A>G) c.1017+287A>G (n.1017+287A>G) | dbSNP |
| 21 | g.44893117T= | CA2391875729 | ITGB2 | c.1296+287A= (n.1296+287A=) c.1224+287A= (n.1224+287A=) c.1053+287A= (n.1053+287A=) n.624+287A= n.3080A= c.*1051+287A= (n.*1051+287A=) c.1017+287A= (n.1017+287A=) | |
| 21 | g.44893118C>A | CA2654866634 | ITGB2 | c.1296+286G>T (n.1296+286G>T) c.1224+286G>T (n.1224+286G>T) c.1053+286G>T (n.1053+286G>T) n.624+286G>T n.3079G>T c.*1051+286G>T (n.*1051+286G>T) c.1017+286G>T (n.1017+286G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893120C>A | CA749738209 | ITGB2 | c.1296+284G>T (n.1296+284G>T) c.1224+284G>T (n.1224+284G>T) c.1053+284G>T (n.1053+284G>T) n.624+284G>T n.3077G>T c.*1051+284G>T (n.*1051+284G>T) c.1017+284G>T (n.1017+284G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893120C= | CA2391875730 | ITGB2 | c.1296+284G= (n.1296+284G=) c.1224+284G= (n.1224+284G=) c.1053+284G= (n.1053+284G=) n.624+284G= n.3077G= c.*1051+284G= (n.*1051+284G=) c.1017+284G= (n.1017+284G=) | |
| 21 | g.44893120C>G | CA2654866635 | ITGB2 | c.1296+284G>C (n.1296+284G>C) c.1224+284G>C (n.1224+284G>C) c.1053+284G>C (n.1053+284G>C) n.624+284G>C n.3077G>C c.*1051+284G>C (n.*1051+284G>C) c.1017+284G>C (n.1017+284G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893121T>C | CA321897206 | ITGB2 | c.1296+283A>G (n.1296+283A>G) c.1224+283A>G (n.1224+283A>G) c.1053+283A>G (n.1053+283A>G) n.624+283A>G n.3076A>G c.*1051+283A>G (n.*1051+283A>G) c.1017+283A>G (n.1017+283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893121T= | CA2391875731 | ITGB2 | c.1296+283A= (n.1296+283A=) c.1224+283A= (n.1224+283A=) c.1053+283A= (n.1053+283A=) n.624+283A= n.3076A= c.*1051+283A= (n.*1051+283A=) c.1017+283A= (n.1017+283A=) | |
| 21 | g.44893123A>G | CA2654866636 | ITGB2 | c.1296+281T>C (n.1296+281T>C) c.1224+281T>C (n.1224+281T>C) c.1053+281T>C (n.1053+281T>C) n.624+281T>C n.3074T>C c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C) c.1017+281T>C (n.1017+281T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893124C>A | CA2654866637 | ITGB2 | c.1296+280G>T (n.1296+280G>T) c.1224+280G>T (n.1224+280G>T) c.1053+280G>T (n.1053+280G>T) n.624+280G>T n.3073G>T c.*1051+280G>T (n.*1051+280G>T) c.1017+280G>T (n.1017+280G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893124C= | CA2391875732 | ITGB2 | c.1296+280G= (n.1296+280G=) c.1224+280G= (n.1224+280G=) c.1053+280G= (n.1053+280G=) n.624+280G= n.3073G= c.*1051+280G= (n.*1051+280G=) c.1017+280G= (n.1017+280G=) | |
| 21 | g.44893124C>T | CA321897228 | ITGB2 | c.1296+280G>A (n.1296+280G>A) c.1224+280G>A (n.1224+280G>A) c.1053+280G>A (n.1053+280G>A) n.624+280G>A n.3073G>A c.*1051+280G>A (n.*1051+280G>A) c.1017+280G>A (n.1017+280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893125G>A | CA1022761112 | ITGB2 | c.1296+279C>T (n.1296+279C>T) c.1224+279C>T (n.1224+279C>T) c.1053+279C>T (n.1053+279C>T) n.624+279C>T n.3072C>T c.*1051+279C>T (n.*1051+279C>T) c.1017+279C>T (n.1017+279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893125G= | CA2391875733 | ITGB2 | c.1296+279C= (n.1296+279C=) c.1224+279C= (n.1224+279C=) c.1053+279C= (n.1053+279C=) n.624+279C= n.3072C= c.*1051+279C= (n.*1051+279C=) c.1017+279C= (n.1017+279C=) | |
| 21 | g.44893126T>A | CA321897229 | ITGB2 | c.1296+278A>T (n.1296+278A>T) c.1224+278A>T (n.1224+278A>T) c.1053+278A>T (n.1053+278A>T) n.624+278A>T n.3071A>T c.*1051+278A>T (n.*1051+278A>T) c.1017+278A>T (n.1017+278A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893126T>C | CA749738212 | ITGB2 | c.1296+278A>G (n.1296+278A>G) c.1224+278A>G (n.1224+278A>G) c.1053+278A>G (n.1053+278A>G) n.624+278A>G n.3071A>G c.*1051+278A>G (n.*1051+278A>G) c.1017+278A>G (n.1017+278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893126T= | CA2391875734 | ITGB2 | c.1296+278A= (n.1296+278A=) c.1224+278A= (n.1224+278A=) c.1053+278A= (n.1053+278A=) n.624+278A= n.3071A= c.*1051+278A= (n.*1051+278A=) c.1017+278A= (n.1017+278A=) | |
| 21 | g.44893127T>A | CA2654866638 | ITGB2 | c.1296+277A>T (n.1296+277A>T) c.1224+277A>T (n.1224+277A>T) c.1053+277A>T (n.1053+277A>T) n.624+277A>T n.3070A>T c.*1051+277A>T (n.*1051+277A>T) c.1017+277A>T (n.1017+277A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893127T>C | CA2654866639 | ITGB2 | c.1296+277A>G (n.1296+277A>G) c.1224+277A>G (n.1224+277A>G) c.1053+277A>G (n.1053+277A>G) n.624+277A>G n.3070A>G c.*1051+277A>G (n.*1051+277A>G) c.1017+277A>G (n.1017+277A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893128C>A | CA2654866640 | ITGB2 | c.1296+276G>T (n.1296+276G>T) c.1224+276G>T (n.1224+276G>T) c.1053+276G>T (n.1053+276G>T) n.624+276G>T n.3069G>T c.*1051+276G>T (n.*1051+276G>T) c.1017+276G>T (n.1017+276G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893128C= | CA2391875735 | ITGB2 | c.1296+276G= (n.1296+276G=) c.1224+276G= (n.1224+276G=) c.1053+276G= (n.1053+276G=) n.624+276G= n.3069G= c.*1051+276G= (n.*1051+276G=) c.1017+276G= (n.1017+276G=) | |
| 21 | g.44893128C>G | CA321897235 | ITGB2 | c.1296+276G>C (n.1296+276G>C) c.1224+276G>C (n.1224+276G>C) c.1053+276G>C (n.1053+276G>C) n.624+276G>C n.3069G>C c.*1051+276G>C (n.*1051+276G>C) c.1017+276G>C (n.1017+276G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893129C>A | CA2654866641 | ITGB2 | c.1296+275G>T (n.1296+275G>T) c.1224+275G>T (n.1224+275G>T) c.1053+275G>T (n.1053+275G>T) n.624+275G>T n.3068G>T c.*1051+275G>T (n.*1051+275G>T) c.1017+275G>T (n.1017+275G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893130T>C | CA2654866642 | ITGB2 | c.1296+274A>G (n.1296+274A>G) c.1224+274A>G (n.1224+274A>G) c.1053+274A>G (n.1053+274A>G) n.624+274A>G n.3067A>G c.*1051+274A>G (n.*1051+274A>G) c.1017+274A>G (n.1017+274A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893131G>T | CA2654866643 | ITGB2 | c.1296+273C>A (n.1296+273C>A) c.1224+273C>A (n.1224+273C>A) c.1053+273C>A (n.1053+273C>A) n.624+273C>A n.3066C>A c.*1051+273C>A (n.*1051+273C>A) c.1017+273C>A (n.1017+273C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893132A>G | CA2654866644 | ITGB2 | c.1296+272T>C (n.1296+272T>C) c.1224+272T>C (n.1224+272T>C) c.1053+272T>C (n.1053+272T>C) n.624+272T>C n.3065T>C c.*1051+272T>C (n.*1051+272T>C) c.1017+272T>C (n.1017+272T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893133C= | CA2391875736 | ITGB2 | c.1296+271G= (n.1296+271G=) c.1224+271G= (n.1224+271G=) c.1053+271G= (n.1053+271G=) n.624+271G= n.3064G= c.*1051+271G= (n.*1051+271G=) c.1017+271G= (n.1017+271G=) | |
| 21 | g.44893133C>T | CA749738219 | ITGB2 | c.1296+271G>A (n.1296+271G>A) c.1224+271G>A (n.1224+271G>A) c.1053+271G>A (n.1053+271G>A) n.624+271G>A n.3064G>A c.*1051+271G>A (n.*1051+271G>A) c.1017+271G>A (n.1017+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893134A= | CA2391875737 | ITGB2 | c.1296+270T= (n.1296+270T=) c.1224+270T= (n.1224+270T=) c.1053+270T= (n.1053+270T=) n.624+270T= n.3063T= c.*1051+270T= (n.*1051+270T=) c.1017+270T= (n.1017+270T=) | |
| 21 | g.44893134A>G | CA749738222 | ITGB2 | c.1296+270T>C (n.1296+270T>C) c.1224+270T>C (n.1224+270T>C) c.1053+270T>C (n.1053+270T>C) n.624+270T>C n.3063T>C c.*1051+270T>C (n.*1051+270T>C) c.1017+270T>C (n.1017+270T>C) | dbSNP |
| 21 | g.44893135T>C | CA2654866646 | ITGB2 | c.1296+269A>G (n.1296+269A>G) c.1224+269A>G (n.1224+269A>G) c.1053+269A>G (n.1053+269A>G) n.624+269A>G n.3062A>G c.*1051+269A>G (n.*1051+269A>G) c.1017+269A>G (n.1017+269A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C>A | CA2654866647 | ITGB2 | c.1296+268G>T (n.1296+268G>T) c.1224+268G>T (n.1224+268G>T) c.1053+268G>T (n.1053+268G>T) n.624+268G>T n.3061G>T c.*1051+268G>T (n.*1051+268G>T) c.1017+268G>T (n.1017+268G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C= | CA2391875738 | ITGB2 | c.1296+268G= (n.1296+268G=) c.1224+268G= (n.1224+268G=) c.1053+268G= (n.1053+268G=) n.624+268G= n.3061G= c.*1051+268G= (n.*1051+268G=) c.1017+268G= (n.1017+268G=) | |
| 21 | g.44893136C>G | CA1022761116 | ITGB2 | c.1296+268G>C (n.1296+268G>C) c.1224+268G>C (n.1224+268G>C) c.1053+268G>C (n.1053+268G>C) n.624+268G>C n.3061G>C c.*1051+268G>C (n.*1051+268G>C) c.1017+268G>C (n.1017+268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893136C>T | CA2654866648 | ITGB2 | c.1296+268G>A (n.1296+268G>A) c.1224+268G>A (n.1224+268G>A) c.1053+268G>A (n.1053+268G>A) n.624+268G>A n.3061G>A c.*1051+268G>A (n.*1051+268G>A) c.1017+268G>A (n.1017+268G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893137A>G | CA2559617503 | ITGB2 | c.1296+267T>C (n.1296+267T>C) c.1224+267T>C (n.1224+267T>C) c.1053+267T>C (n.1053+267T>C) n.624+267T>C n.3060T>C c.*1051+267T>C (n.*1051+267T>C) c.1017+267T>C (n.1017+267T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893138G>A | CA2391875740 | ITGB2 | c.1296+266C>T (n.1296+266C>T) c.1224+266C>T (n.1224+266C>T) c.1053+266C>T (n.1053+266C>T) n.624+266C>T n.3059C>T c.*1051+266C>T (n.*1051+266C>T) c.1017+266C>T (n.1017+266C>T) | dbSNP |
| 21 | g.44893138G>C | CA321897238 | ITGB2 | c.1296+266C>G (n.1296+266C>G) c.1224+266C>G (n.1224+266C>G) c.1053+266C>G (n.1053+266C>G) n.624+266C>G n.3059C>G c.*1051+266C>G (n.*1051+266C>G) c.1017+266C>G (n.1017+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893138G= | CA2391875739 | ITGB2 | c.1296+266C= (n.1296+266C=) c.1224+266C= (n.1224+266C=) c.1053+266C= (n.1053+266C=) n.624+266C= n.3059C= c.*1051+266C= (n.*1051+266C=) c.1017+266C= (n.1017+266C=) | |
| 21 | g.44893138G>T | CA2654866649 | ITGB2 | c.1296+266C>A (n.1296+266C>A) c.1224+266C>A (n.1224+266C>A) c.1053+266C>A (n.1053+266C>A) n.624+266C>A n.3059C>A c.*1051+266C>A (n.*1051+266C>A) c.1017+266C>A (n.1017+266C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893139C>A | CA2654866650 | ITGB2 | c.1296+265G>T (n.1296+265G>T) c.1224+265G>T (n.1224+265G>T) c.1053+265G>T (n.1053+265G>T) n.624+265G>T n.3058G>T c.*1051+265G>T (n.*1051+265G>T) c.1017+265G>T (n.1017+265G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893139C= | CA2391875741 | ITGB2 | c.1296+265G= (n.1296+265G=) c.1224+265G= (n.1224+265G=) c.1053+265G= (n.1053+265G=) n.624+265G= n.3058G= c.*1051+265G= (n.*1051+265G=) c.1017+265G= (n.1017+265G=) | |
| 21 | g.44893139C>T | CA321897244 | ITGB2 | c.1296+265G>A (n.1296+265G>A) c.1224+265G>A (n.1224+265G>A) c.1053+265G>A (n.1053+265G>A) n.624+265G>A n.3058G>A c.*1051+265G>A (n.*1051+265G>A) c.1017+265G>A (n.1017+265G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44893143A>T | CA2654866651 | ITGB2 | c.1296+261T>A (n.1296+261T>A) c.1224+261T>A (n.1224+261T>A) c.1053+261T>A (n.1053+261T>A) n.624+261T>A n.3054T>A c.*1051+261T>A (n.*1051+261T>A) c.1017+261T>A (n.1017+261T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893145A= | CA2391875742 | ITGB2 | c.1296+259T= (n.1296+259T=) c.1224+259T= (n.1224+259T=) c.1053+259T= (n.1053+259T=) n.624+259T= n.3052T= c.*1051+259T= (n.*1051+259T=) c.1017+259T= (n.1017+259T=) | |
| 21 | g.44893145A>G | CA321897246 | ITGB2 | c.1296+259T>C (n.1296+259T>C) c.1224+259T>C (n.1224+259T>C) c.1053+259T>C (n.1053+259T>C) n.624+259T>C n.3052T>C c.*1051+259T>C (n.*1051+259T>C) c.1017+259T>C (n.1017+259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893145A>T | CA2818060542 | ITGB2 | c.1296+259T>A (n.1296+259T>A) c.1224+259T>A (n.1224+259T>A) c.1053+259T>A (n.1053+259T>A) n.624+259T>A n.3052T>A c.*1051+259T>A (n.*1051+259T>A) c.1017+259T>A (n.1017+259T>A) | |
| 21 | g.44893153_44893186del | CA2654866652 | ITGB2 | c.1296+226_1296+259del (n.1296+226_1296+259del) c.1224+226_1224+259del (n.1224+226_1224+259del) c.1053+226_1053+259del (n.1053+226_1053+259del) n.624+226_624+259del n.3019_3052del c.*1051+226_*1051+259del (n.*1051+226_*1051+259del) c.1017+226_1017+259del (n.1017+226_1017+259del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G>A | CA2654866654 | ITGB2 | c.1296+257C>T (n.1296+257C>T) c.1224+257C>T (n.1224+257C>T) c.1053+257C>T (n.1053+257C>T) n.624+257C>T n.3050C>T c.*1051+257C>T (n.*1051+257C>T) c.1017+257C>T (n.1017+257C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G>C | CA2391875744 | ITGB2 | c.1296+257C>G (n.1296+257C>G) c.1224+257C>G (n.1224+257C>G) c.1053+257C>G (n.1053+257C>G) n.624+257C>G n.3050C>G c.*1051+257C>G (n.*1051+257C>G) c.1017+257C>G (n.1017+257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44893147G= | CA2391875743 | ITGB2 | c.1296+257C= (n.1296+257C=) c.1224+257C= (n.1224+257C=) c.1053+257C= (n.1053+257C=) n.624+257C= n.3050C= c.*1051+257C= (n.*1051+257C=) c.1017+257C= (n.1017+257C=) | |
| 21 | g.44893147G>T | CA2654866653 | ITGB2 | c.1296+257C>A (n.1296+257C>A) c.1224+257C>A (n.1224+257C>A) c.1053+257C>A (n.1053+257C>A) n.624+257C>A n.3050C>A c.*1051+257C>A (n.*1051+257C>A) c.1017+257C>A (n.1017+257C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893148G>A | CA2654866655 | ITGB2 | c.1296+256C>T (n.1296+256C>T) c.1224+256C>T (n.1224+256C>T) c.1053+256C>T (n.1053+256C>T) n.624+256C>T n.3049C>T c.*1051+256C>T (n.*1051+256C>T) c.1017+256C>T (n.1017+256C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893148G>T | CA2654866656 | ITGB2 | c.1296+256C>A (n.1296+256C>A) c.1224+256C>A (n.1224+256C>A) c.1053+256C>A (n.1053+256C>A) n.624+256C>A n.3049C>A c.*1051+256C>A (n.*1051+256C>A) c.1017+256C>A (n.1017+256C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893149A>G | CA2654866657 | ITGB2 | c.1296+255T>C (n.1296+255T>C) c.1224+255T>C (n.1224+255T>C) c.1053+255T>C (n.1053+255T>C) n.624+255T>C n.3048T>C c.*1051+255T>C (n.*1051+255T>C) c.1017+255T>C (n.1017+255T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893149A>T | CA2654866658 | ITGB2 | c.1296+255T>A (n.1296+255T>A) c.1224+255T>A (n.1224+255T>A) c.1053+255T>A (n.1053+255T>A) n.624+255T>A n.3048T>A c.*1051+255T>A (n.*1051+255T>A) c.1017+255T>A (n.1017+255T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893151A>T | CA2654866659 | ITGB2 | c.1296+253T>A (n.1296+253T>A) c.1224+253T>A (n.1224+253T>A) c.1053+253T>A (n.1053+253T>A) n.624+253T>A n.3046T>A c.*1051+253T>A (n.*1051+253T>A) c.1017+253T>A (n.1017+253T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893152G>T | CA2654866660 | ITGB2 | c.1296+252C>A (n.1296+252C>A) c.1224+252C>A (n.1224+252C>A) c.1053+252C>A (n.1053+252C>A) n.624+252C>A n.3045C>A c.*1051+252C>A (n.*1051+252C>A) c.1017+252C>A (n.1017+252C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893153C>A | CA2654866661 | ITGB2 | c.1296+251G>T (n.1296+251G>T) c.1224+251G>T (n.1224+251G>T) c.1053+251G>T (n.1053+251G>T) n.624+251G>T n.3044G>T c.*1051+251G>T (n.*1051+251G>T) c.1017+251G>T (n.1017+251G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44893153C= | CA2391875745 | ITGB2 | c.1296+251G= (n.1296+251G=) c.1224+251G= (n.1224+251G=) c.1053+251G= (n.1053+251G=) n.624+251G= n.3044G= c.*1051+251G= (n.*1051+251G=) c.1017+251G= (n.1017+251G=) | |
| 21 | g.44893153C>T | CA321897253 | ITGB2 | c.1296+251G>A (n.1296+251G>A) c.1224+251G>A (n.1224+251G>A) c.1053+251G>A (n.1053+251G>A) n.624+251G>A n.3044G>A c.*1051+251G>A (n.*1051+251G>A) c.1017+251G>A (n.1017+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893154G>A | CA638153480 | ITGB2 | c.1296+250C>T (n.1296+250C>T) c.1224+250C>T (n.1224+250C>T) c.1053+250C>T (n.1053+250C>T) n.624+250C>T n.3043C>T c.*1051+250C>T (n.*1051+250C>T) c.1017+250C>T (n.1017+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44893154G= | CA2391875746 | ITGB2 | c.1296+250C= (n.1296+250C=) c.1224+250C= (n.1224+250C=) c.1053+250C= (n.1053+250C=) n.624+250C= n.3043C= c.*1051+250C= (n.*1051+250C=) c.1017+250C= (n.1017+250C=) | |
| 21 | g.44893154G>T | CA2654866662 | ITGB2 | c.1296+250C>A (n.1296+250C>A) c.1224+250C>A (n.1224+250C>A) c.1053+250C>A (n.1053+250C>A) n.624+250C>A n.3043C>A c.*1051+250C>A (n.*1051+250C>A) c.1017+250C>A (n.1017+250C>A) | gnomAD v4 |