| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889276_44889495del | CA2695230440 | ITGB2 | n.866_1084+1del c.1731_1949+1del c.1659_1877+1del c.1488_1706+1del n.1059_1277+1del n.3715_3933+1del c.*1486_*1704+1del c.*350_*568+1del c.1452_1670+1del | |
| 21 | g.44889376G>A | CA120440 | ITGB2 | n.984C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.1177C>T n.3833C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1570C>T (p.Arg524Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889376G>C | CA410483983 | ITGB2 | n.984C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.1177C>G n.3833C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) | |
| 21 | g.44889376G= | CA2391873807 | ITGB2 | n.984C= c.1849C= (p.Arg617=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1606C= (p.Arg536=) n.1177C= n.3833C= c.*1604C= (n.*1604C=) c.*468C= (n.*468C=) c.1570C= (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889376G>T | CA410483984 | ITGB2 | n.984C>A c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.1177C>A n.3833C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1570C>A (p.Arg524Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889377A>C | CA512549937 | ITGB2 | n.983T>G c.1848T>G (p.Gly616=) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.1176T>G n.3832T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889377A>G | CA512549938 | ITGB2 | n.983T>C c.1848T>C (p.Gly616=) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.1176T>C n.3832T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) | dbSNP |
| 21 | g.44889377A>T | CA512549939 | ITGB2 | n.983T>A c.1848T>A (p.Gly616=) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.1176T>A n.3832T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889378C>A | CA410483985 | ITGB2 | n.982G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1175G>T n.3831G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) | |
| 21 | g.44889378C= | CA2391873808 | ITGB2 | n.982G= c.1847G= (p.Gly616=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1604G= (p.Gly535=) n.1175G= n.3831G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*466G= (n.*466G=) c.1568G= (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889378C>G | CA410483986 | ITGB2 | n.982G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1175G>C n.3831G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889378C>T | CA410483987 | ITGB2 | n.982G>A c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1175G>A n.3831G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) | dbSNP |
| 21 | g.44889379C>A | CA410483988 | ITGB2 | n.981G>T c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1174G>T n.3830G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1567G>T (p.Gly523Cys) | |
| 21 | g.44889379C>G | CA410483989 | ITGB2 | n.981G>C c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1174G>C n.3830G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1567G>C (p.Gly523Arg) | |
| 21 | g.44889379C>T | CA410483990 | ITGB2 | n.981G>A c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1174G>A n.3830G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1567G>A (p.Gly523Ser) | |
| 21 | g.44889380A= | CA2391873809 | ITGB2 | n.980T= c.1845T= (p.Ser615=) c.1773T= (p.Ser591=) c.1602T= (p.Ser534=) n.1173T= n.3829T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.*464T= (n.*464T=) c.1566T= (p.Ser522=) | |
| 21 | g.44889380A>C | CA10062711 | ITGB2 | n.980T>G c.1845T>G (p.Ser615Arg) c.1773T>G (p.Ser591Arg) c.1602T>G (p.Ser534Arg) n.1173T>G n.3829T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.1566T>G (p.Ser522Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889380A>G | CA321893779 | ITGB2 | n.980T>C c.1845T>C (p.Ser615=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.1602T>C (p.Ser534=) n.1173T>C n.3829T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1566T>C (p.Ser522=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889380A>T | CA410483991 | ITGB2 | n.980T>A c.1845T>A (p.Ser615Arg) c.1773T>A (p.Ser591Arg) c.1602T>A (p.Ser534Arg) n.1173T>A n.3829T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.1566T>A (p.Ser522Arg) | |
| 21 | g.44889381C>A | CA410483993 | ITGB2 | n.979G>T c.1844G>T (p.Ser615Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.1172G>T n.3828G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1565G>T (p.Ser522Ile) | |
| 21 | g.44889381C= | CA2391873810 | ITGB2 | n.979G= c.1844G= (p.Ser615=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1601G= (p.Ser534=) n.1172G= n.3828G= c.*1599G= (n.*1599G=) c.*463G= (n.*463G=) c.1565G= (p.Ser522=) | |
| 21 | g.44889381C>G | CA10062712 | ITGB2 | n.979G>C c.1844G>C (p.Ser615Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.1172G>C n.3828G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1565G>C (p.Ser522Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889381C>T | CA410483992 | ITGB2 | n.979G>A c.1844G>A (p.Ser615Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.1172G>A n.3828G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1565G>A (p.Ser522Asn) | |
| 21 | g.44889382T>A | CA410483994 | ITGB2 | n.978A>T c.1843A>T (p.Ser615Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.1171A>T n.3827A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1564A>T (p.Ser522Cys) | |
| 21 | g.44889382T>C | CA410483995 | ITGB2 | n.978A>G c.1843A>G (p.Ser615Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.1171A>G n.3827A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1564A>G (p.Ser522Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889382T>G | CA410483996 | ITGB2 | n.978A>C c.1843A>C (p.Ser615Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.1171A>C n.3827A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1564A>C (p.Ser522Arg) | |
| 21 | g.44889383A>C | CA410483997 | ITGB2 | n.977T>G c.1842T>G (p.Cys614Trp) c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.1599T>G (p.Cys533Trp) n.1170T>G n.3826T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1563T>G (p.Cys521Trp) | |
| 21 | g.44889383A>G | CA512549950 | ITGB2 | n.977T>C c.1842T>C (p.Cys614=) c.1770T>C (p.Cys590=) c.1599T>C (p.Cys533=) n.1170T>C n.3826T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1563T>C (p.Cys521=) | dbSNP |
| 21 | g.44889383A>T | CA410483998 | ITGB2 | n.977T>A c.1842T>A (p.Cys614Ter) c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.1599T>A (p.Cys533Ter) n.1170T>A n.3826T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1563T>A (p.Cys521Ter) | |
| 21 | g.44889384C>A | CA410483999 | ITGB2 | n.976G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.1169G>T n.3825G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1562G>T (p.Cys521Phe) | |
| 21 | g.44889384C>G | CA410484000 | ITGB2 | n.976G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.1169G>C n.3825G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1562G>C (p.Cys521Ser) | |
| 21 | g.44889384C>T | CA410484001 | ITGB2 | n.976G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.1169G>A n.3825G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) | |
| 21 | g.44889384_44889385insCACGGCC | CA2654865271 | ITGB2 | n.976_977insGCCGTGG c.1841_1842insGCCGTGG (p.Cys614TrpfsTer4) c.1769_1770insGCCGTGG (p.Cys590TrpfsTer4) c.1598_1599insGCCGTGG (p.Cys533TrpfsTer4) n.1169_1170insGCCGTGG n.3825_3826insGCCGTGG c.*1596_*1597insGCCGTGG (n.*1596_*1597insGCCGTGG) c.*460_*461insGCCGTGG (n.*460_*461insGCCGTGG) c.1562_1563insGCCGTGG (p.Cys521TrpfsTer4) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889385A= | CA2391873811 | ITGB2 | n.975T= c.1840T= (p.Cys614=) c.1768T= (p.Cys590=) c.1597T= (p.Cys533=) n.1168T= n.3824T= c.*1595T= (n.*1595T=) c.*459T= (n.*459T=) c.1561T= (p.Cys521=) | |
| 21 | g.44889385A>C | CA410484002 | ITGB2 | n.975T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.1168T>G n.3824T>G c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1561T>G (p.Cys521Gly) | |
| 21 | g.44889385A>G | CA16621023 | ITGB2 | n.975T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.1168T>C n.3824T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1561T>C (p.Cys521Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889385A>T | CA410484003 | ITGB2 | n.975T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.1168T>A n.3824T>A c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1561T>A (p.Cys521Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889386C>A | CA410484004 | ITGB2 | n.974G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.1167G>T n.3823G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1560G>T (p.Glu520Asp) | |
| 21 | g.44889386C>G | CA410484005 | ITGB2 | n.974G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.1167G>C n.3823G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1560G>C (p.Glu520Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889386C>T | CA512549956 | ITGB2 | n.974G>A c.1839G>A (p.Glu613=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.1167G>A n.3823G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1560G>A (p.Glu520=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889387T>A | CA410484008 | ITGB2 | n.973A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1166A>T n.3822A>T c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1559A>T (p.Glu520Val) | |
| 21 | g.44889387T>C | CA410484006 | ITGB2 | n.973A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1166A>G n.3822A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1559A>G (p.Glu520Gly) | |
| 21 | g.44889387T>G | CA410484007 | ITGB2 | n.973A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1166A>C n.3822A>C c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1559A>C (p.Glu520Ala) | |
| 21 | g.44889388C>A | CA410484009 | ITGB2 | n.972G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1165G>T n.3821G>T c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1558G>T (p.Glu520Ter) | |
| 21 | g.44889388C= | CA2391873812 | ITGB2 | n.972G= c.1837G= (p.Glu613=) c.1765G= (p.Glu589=) c.1594G= (p.Glu532=) n.1165G= n.3821G= c.*1592G= (n.*1592G=) c.*456G= (n.*456G=) c.1558G= (p.Glu520=) | |
| 21 | g.44889388C>G | CA410484010 | ITGB2 | n.972G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1165G>C n.3821G>C c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1558G>C (p.Glu520Gln) | |
| 21 | g.44889388C>T | CA410484011 | ITGB2 | n.972G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1165G>A n.3821G>A c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1558G>A (p.Glu520Lys) | dbSNP |
| 21 | g.44889389A= | CA2391873813 | ITGB2 | n.971T= c.1836T= (p.Val612=) c.1764T= (p.Val588=) c.1593T= (p.Val531=) n.1164T= n.3820T= c.*1591T= (n.*1591T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1557T= (p.Val519=) | |
| 21 | g.44889389A>C | CA512549961 | ITGB2 | n.971T>G c.1836T>G (p.Val612=) c.1764T>G (p.Val588=) c.1593T>G (p.Val531=) n.1164T>G n.3820T>G c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1557T>G (p.Val519=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889389A>G | CA512549963 | ITGB2 | n.971T>C c.1836T>C (p.Val612=) c.1764T>C (p.Val588=) c.1593T>C (p.Val531=) n.1164T>C n.3820T>C c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1557T>C (p.Val519=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889389A>T | CA512549965 | ITGB2 | n.971T>A c.1836T>A (p.Val612=) c.1764T>A (p.Val588=) c.1593T>A (p.Val531=) n.1164T>A n.3820T>A c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1557T>A (p.Val519=) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889390A>C | CA410484012 | ITGB2 | n.970T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.1163T>G n.3819T>G c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) | |
| 21 | g.44889390A>G | CA410484013 | ITGB2 | n.970T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.1163T>C n.3819T>C c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) | |
| 21 | g.44889390A>T | CA410484014 | ITGB2 | n.970T>A c.1835T>A (p.Val612Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.1163T>A n.3819T>A c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) | |
| 21 | g.44889391C>A | CA410484015 | ITGB2 | n.969G>T c.1834G>T (p.Val612Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.1162G>T n.3818G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) | |
| 21 | g.44889391C= | CA2391873814 | ITGB2 | n.969G= c.1834G= (p.Val612=) c.1762G= (p.Val588=) c.1591G= (p.Val531=) n.1162G= n.3818G= c.*1589G= (n.*1589G=) c.*453G= (n.*453G=) c.1555G= (p.Val519=) | |
| 21 | g.44889391C>G | CA410484016 | ITGB2 | n.969G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.1162G>C n.3818G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) | |
| 21 | g.44889391C>T | CA10062713 | ITGB2 | n.969G>A c.1834G>A (p.Val612Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.1162G>A n.3818G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889392A>C | CA512549969 | ITGB2 | n.968T>G c.1833T>G (p.Arg611=) c.1761T>G (p.Arg587=) c.1590T>G (p.Arg530=) n.1161T>G n.3817T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1554T>G (p.Arg518=) | |
| 21 | g.44889392A>G | CA512549971 | ITGB2 | n.968T>C c.1833T>C (p.Arg611=) c.1761T>C (p.Arg587=) c.1590T>C (p.Arg530=) n.1161T>C n.3817T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1554T>C (p.Arg518=) | |
| 21 | g.44889392A>T | CA512549972 | ITGB2 | n.968T>A c.1833T>A (p.Arg611=) c.1761T>A (p.Arg587=) c.1590T>A (p.Arg530=) n.1161T>A n.3817T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1554T>A (p.Arg518=) | |
| 21 | g.44889393C>A | CA410484017 | ITGB2 | n.967G>T c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.1160G>T n.3816G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889393C= | CA2391873815 | ITGB2 | n.967G= c.1832G= (p.Arg611=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1589G= (p.Arg530=) n.1160G= n.3816G= c.*1587G= (n.*1587G=) c.*451G= (n.*451G=) c.1553G= (p.Arg518=) | |
| 21 | g.44889393C>G | CA410484018 | ITGB2 | n.967G>C c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.1160G>C n.3816G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
| 21 | g.44889393C>T | CA10062714 | ITGB2 | n.967G>A c.1832G>A (p.Arg611His) c.1760G>A (p.Arg587His) c.1589G>A (p.Arg530His) n.1160G>A n.3816G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1553G>A (p.Arg518His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889394del | CA2573157708 | ITGB2 | n.966del c.1831del (p.Arg611ValfsTer?) c.1759del (p.Arg587ValfsTer?) c.1588del (p.Arg530ValfsTer?) n.1159del n.3815del c.*1586del (n.*1586del) c.*450del (n.*450del) c.1552del (p.Arg518ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889394G>A | CA10062715 | ITGB2 | n.966C>T c.1831C>T (p.Arg611Cys) c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.1588C>T (p.Arg530Cys) n.1159C>T n.3815C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1552C>T (p.Arg518Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889394G>C | CA410484020 | ITGB2 | n.966C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.1159C>G n.3815C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) | |
| 21 | g.44889394G= | CA2391873816 | ITGB2 | n.966C= c.1831C= (p.Arg611=) c.1759C= (p.Arg587=) c.1588C= (p.Arg530=) n.1159C= n.3815C= c.*1586C= (n.*1586C=) c.*450C= (n.*450C=) c.1552C= (p.Arg518=) | |
| 21 | g.44889394G>T | CA410484019 | ITGB2 | n.966C>A c.1831C>A (p.Arg611Ser) c.1759C>A (p.Arg587Ser) c.1588C>A (p.Arg530Ser) n.1159C>A n.3815C>A c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1552C>A (p.Arg518Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889395C>A | CA512549976 | ITGB2 | n.965G>T c.1830G>T (p.Arg610=) c.1758G>T (p.Arg586=) c.1587G>T (p.Arg529=) n.1158G>T n.3814G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.1551G>T (p.Arg517=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889395C= | CA2391873817 | ITGB2 | n.965G= c.1830G= (p.Arg610=) c.1758G= (p.Arg586=) c.1587G= (p.Arg529=) n.1158G= n.3814G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.*449G= (n.*449G=) c.1551G= (p.Arg517=) | |
| 21 | g.44889395C>G | CA512549977 | ITGB2 | n.965G>C c.1830G>C (p.Arg610=) c.1758G>C (p.Arg586=) c.1587G>C (p.Arg529=) n.1158G>C n.3814G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.1551G>C (p.Arg517=) | |
| 21 | g.44889395C>T | CA512549979 | ITGB2 | n.965G>A c.1830G>A (p.Arg610=) c.1758G>A (p.Arg586=) c.1587G>A (p.Arg529=) n.1158G>A n.3814G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889396C>A | CA410484021 | ITGB2 | n.964G>T c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1157G>T n.3813G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) | |
| 21 | g.44889396C= | CA2391873818 | ITGB2 | n.964G= c.1829G= (p.Arg610=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1157G= n.3813G= c.*1584G= (n.*1584G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1550G= (p.Arg517=) | |
| 21 | g.44889396C>G | CA410484022 | ITGB2 | n.964G>C c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1157G>C n.3813G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889396C>T | CA321893825 | ITGB2 | n.964G>A c.1829G>A (p.Arg610Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1586G>A (p.Arg529Gln) n.1157G>A n.3813G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1550G>A (p.Arg517Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889397G>A | CA120456 | ITGB2 | n.963C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1585C>T (p.Arg529Trp) n.1156C>T n.3812C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1549C>T (p.Arg517Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.[44889397G>A;44900489G>T] | CA2499306185 | ITGB2 | c.[742-14C>A;1828C>T] (p.Arg610Trp) c.[742-14C>A;1756C>T] (p.Arg586Trp) c.[571-14C>A;1585C>T] (p.Arg529Trp) n.[885-14C>A;3812C>T] c.[*569-14C>A;*1583C>T] (n.[*569-14C>A;*1583C>T]) c.[571-14C>A;*447C>T] (n.[571-14C>A;*447C>T]) c.[535-14C>A;1549C>T] (p.Arg517Trp) | |
| 21 | g.44889397G>C | CA410484023 | ITGB2 | n.963C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1156C>G n.3812C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) | |
| 21 | g.44889397G= | CA2391873819 | ITGB2 | n.963C= c.1828C= (p.Arg610=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1156C= n.3812C= c.*1583C= (n.*1583C=) c.*447C= (n.*447C=) c.1549C= (p.Arg517=) | |
| 21 | g.44889397G>T | CA512549982 | ITGB2 | n.963C>A c.1828C>A (p.Arg610=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1585C>A (p.Arg529=) n.1156C>A n.3812C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1549C>A (p.Arg517=) | |
| 21 | g.44889398C>A | CA512549986 | ITGB2 | n.962G>T c.1827G>T (p.Pro609=) c.1755G>T (p.Pro585=) c.1584G>T (p.Pro528=) n.1155G>T n.3811G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.1548G>T (p.Pro516=) | |
| 21 | g.44889398C= | CA2391873820 | ITGB2 | n.962G= c.1827G= (p.Pro609=) c.1755G= (p.Pro585=) c.1584G= (p.Pro528=) n.1155G= n.3811G= c.*1582G= (n.*1582G=) c.*446G= (n.*446G=) c.1548G= (p.Pro516=) | |
| 21 | g.44889398C>G | CA321893843 | ITGB2 | n.962G>C c.1827G>C (p.Pro609=) c.1755G>C (p.Pro585=) c.1584G>C (p.Pro528=) n.1155G>C n.3811G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.1548G>C (p.Pro516=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889398C>T | CA10062716 | ITGB2 | n.962G>A c.1827G>A (p.Pro609=) c.1755G>A (p.Pro585=) c.1584G>A (p.Pro528=) n.1155G>A n.3811G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1548G>A (p.Pro516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889399G>A | CA10062717 | ITGB2 | n.961C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1154C>T n.3810C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.1547C>T (p.Pro516Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889399G>C | CA410484024 | ITGB2 | n.961C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1154C>G n.3810C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.1547C>G (p.Pro516Arg) | |
| 21 | g.44889399G= | CA2391873821 | ITGB2 | n.961C= c.1826C= (p.Pro609=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1583C= (p.Pro528=) n.1154C= n.3810C= c.*1581C= (n.*1581C=) c.*445C= (n.*445C=) c.1547C= (p.Pro516=) | |
| 21 | g.44889399G>T | CA410484025 | ITGB2 | n.961C>A c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) n.1154C>A n.3810C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.1547C>A (p.Pro516Gln) | |
| 21 | g.44889400G>A | CA410484026 | ITGB2 | n.960C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1153C>T n.3809C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1546C>T (p.Pro516Ser) | |
| 21 | g.44889400G>C | CA410484028 | ITGB2 | n.960C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1153C>G n.3809C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1546C>G (p.Pro516Ala) | |
| 21 | g.44889400G>T | CA410484027 | ITGB2 | n.960C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1153C>A n.3809C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1546C>A (p.Pro516Thr) | |
| 21 | g.44889401G>A | CA512549991 | ITGB2 | n.959C>T c.1824C>T (p.Asn608=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1581C>T (p.Asn527=) n.1152C>T n.3808C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.1545C>T (p.Asn515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889401G>C | CA410484029 | ITGB2 | n.959C>G c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1152C>G n.3808C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.1545C>G (p.Asn515Lys) | |
| 21 | g.44889401G= | CA2391873822 | ITGB2 | n.959C= c.1824C= (p.Asn608=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1581C= (p.Asn527=) n.1152C= n.3808C= c.*1579C= (n.*1579C=) c.*443C= (n.*443C=) c.1545C= (p.Asn515=) | |
| 21 | g.44889401G>T | CA410484030 | ITGB2 | n.959C>A c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1152C>A n.3808C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.1545C>A (p.Asn515Lys) | |
| 21 | g.44889402T>A | CA410484031 | ITGB2 | n.958A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1151A>T n.3807A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1544A>T (p.Asn515Ile) | |
| 21 | g.44889402T>C | CA410484032 | ITGB2 | n.958A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1151A>G n.3807A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1544A>G (p.Asn515Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889402T>G | CA410484033 | ITGB2 | n.958A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1151A>C n.3807A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1544A>C (p.Asn515Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889403T>A | CA410484034 | ITGB2 | n.957A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1150A>T n.3806A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) | |
| 21 | g.44889403T>C | CA410484035 | ITGB2 | n.957A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1150A>G n.3806A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1543A>G (p.Asn515Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889403T>G | CA10062718 | ITGB2 | n.957A>C c.1822A>C (p.Asn608His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1579A>C (p.Asn527His) n.1150A>C n.3806A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1543A>C (p.Asn515His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889403T= | CA2391873823 | ITGB2 | n.957A= c.1822A= (p.Asn608=) c.1750A= (p.Asn584=) c.1579A= (p.Asn527=) n.1150A= n.3806A= c.*1577A= (n.*1577A=) c.*441A= (n.*441A=) c.1543A= (p.Asn515=) | |
| 21 | g.44889404C>A | CA512549997 | ITGB2 | n.956G>T c.1821G>T (p.Leu607=) c.1749G>T (p.Leu583=) c.1578G>T (p.Leu526=) n.1149G>T n.3805G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) | |
| 21 | g.44889404C>G | CA512549999 | ITGB2 | n.956G>C c.1821G>C (p.Leu607=) c.1749G>C (p.Leu583=) c.1578G>C (p.Leu526=) n.1149G>C n.3805G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) | |
| 21 | g.44889404C>T | CA512550001 | ITGB2 | n.956G>A c.1821G>A (p.Leu607=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.1149G>A n.3805G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) | |
| 21 | g.44889405A>C | CA410484036 | ITGB2 | n.955T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1148T>G n.3804T>G c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889405A>G | CA410484037 | ITGB2 | n.955T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1148T>C n.3804T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889405A>T | CA410484038 | ITGB2 | n.955T>A c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1148T>A n.3804T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) | |
| 21 | g.44889406G>A | CA512550004 | ITGB2 | n.954C>T c.1819C>T (p.Leu607=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.1147C>T n.3803C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889406G>C | CA410484040 | ITGB2 | n.954C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1147C>G n.3803C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889406G= | CA2391873824 | ITGB2 | n.954C= c.1819C= (p.Leu607=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1576C= (p.Leu526=) n.1147C= n.3803C= c.*1574C= (n.*1574C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1540C= (p.Leu514=) | |
| 21 | g.44889406G>T | CA410484039 | ITGB2 | n.954C>A c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1147C>A n.3803C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) | |
| 21 | g.44889407G>A | CA512550006 | ITGB2 | n.953C>T c.1818C>T (p.Cys606=) c.1746C>T (p.Cys582=) c.1575C>T (p.Cys525=) n.1146C>T n.3802C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1539C>T (p.Cys513=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889407G>C | CA410484041 | ITGB2 | n.953C>G c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) c.1575C>G (p.Cys525Trp) n.1146C>G n.3802C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1539C>G (p.Cys513Trp) | |
| 21 | g.44889407G>T | CA410484042 | ITGB2 | n.953C>A c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) c.1575C>A (p.Cys525Ter) n.1146C>A n.3802C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1539C>A (p.Cys513Ter) | |
| 21 | g.44889408C>A | CA410484043 | ITGB2 | n.952G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) c.1574G>T (p.Cys525Phe) n.1145G>T n.3801G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1538G>T (p.Cys513Phe) | |
| 21 | g.44889408C>G | CA410484044 | ITGB2 | n.952G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) c.1574G>C (p.Cys525Ser) n.1145G>C n.3801G>C c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1538G>C (p.Cys513Ser) | |
| 21 | g.44889408C>T | CA410484045 | ITGB2 | n.952G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) c.1574G>A (p.Cys525Tyr) n.1145G>A n.3801G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1538G>A (p.Cys513Tyr) | COSMIC |
| 21 | g.44889409A>C | CA410484046 | ITGB2 | n.951T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) c.1573T>G (p.Cys525Gly) n.1144T>G n.3800T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1537T>G (p.Cys513Gly) | |
| 21 | g.44889409A>G | CA410484047 | ITGB2 | n.951T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) c.1573T>C (p.Cys525Arg) n.1144T>C n.3800T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1537T>C (p.Cys513Arg) | |
| 21 | g.44889409A>T | CA410484048 | ITGB2 | n.951T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) c.1573T>A (p.Cys525Ser) n.1144T>A n.3800T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1537T>A (p.Cys513Ser) | |
| 21 | g.44889410G>A | CA512550012 | ITGB2 | n.950C>T c.1815C>T (p.Gly605=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.1572C>T (p.Gly524=) n.1143C>T n.3799C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1536C>T (p.Gly512=) | |
| 21 | g.44889410G>C | CA512550014 | ITGB2 | n.950C>G c.1815C>G (p.Gly605=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.1572C>G (p.Gly524=) n.1143C>G n.3799C>G c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1536C>G (p.Gly512=) | |
| 21 | g.44889410G>T | CA512550015 | ITGB2 | n.950C>A c.1815C>A (p.Gly605=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.1572C>A (p.Gly524=) n.1143C>A n.3799C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1536C>A (p.Gly512=) | |
| 21 | g.44889411C>A | CA410484049 | ITGB2 | n.949G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) n.1142G>T n.3798G>T c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889411C>G | CA410484050 | ITGB2 | n.949G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.1142G>C n.3798G>C c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
| 21 | g.44889411C>T | CA410484051 | ITGB2 | n.949G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1142G>A n.3798G>A c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889412C>A | CA410484053 | ITGB2 | n.948G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.1141G>T n.3797G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) | |
| 21 | g.44889412C>G | CA410484054 | ITGB2 | n.948G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.1141G>C n.3797G>C c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
| 21 | g.44889412C>T | CA410484052 | ITGB2 | n.948G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.1141G>A n.3797G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) | COSMIC |
| 21 | g.44889413C>A | CA410484055 | ITGB2 | n.947G>T c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) n.1140G>T n.3796G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1533G>T (p.Glu511Asp) | |
| 21 | g.44889413C= | CA2391873825 | ITGB2 | n.947G= c.1812G= (p.Glu604=) c.1740G= (p.Glu580=) c.1569G= (p.Glu523=) n.1140G= n.3796G= c.*1567G= (n.*1567G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1533G= (p.Glu511=) | |
| 21 | g.44889413C>G | CA410484056 | ITGB2 | n.947G>C c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) n.1140G>C n.3796G>C c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1533G>C (p.Glu511Asp) | |
| 21 | g.44889413C>T | CA10062719 | ITGB2 | n.947G>A c.1812G>A (p.Glu604=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1569G>A (p.Glu523=) n.1140G>A n.3796G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1533G>A (p.Glu511=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889414T>A | CA410484057 | ITGB2 | n.946A>T c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1139A>T n.3795A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) | |
| 21 | g.44889414T>C | CA410484058 | ITGB2 | n.946A>G c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1139A>G n.3795A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) | |
| 21 | g.44889414T>G | CA410484059 | ITGB2 | n.946A>C c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1139A>C n.3795A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889415C>A | CA410484060 | ITGB2 | n.945G>T c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1138G>T n.3794G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) | |
| 21 | g.44889415C>G | CA410484061 | ITGB2 | n.945G>C c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1138G>C n.3794G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) | |
| 21 | g.44889415C>T | CA410484062 | ITGB2 | n.945G>A c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1138G>A n.3794G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) | |
| 21 | g.44889416A>C | CA512550024 | ITGB2 | n.944T>G c.1809T>G (p.Thr603=) c.1737T>G (p.Thr579=) c.1566T>G (p.Thr522=) n.1137T>G n.3793T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1530T>G (p.Thr510=) | |
| 21 | g.44889416A>G | CA512550026 | ITGB2 | n.944T>C c.1809T>C (p.Thr603=) c.1737T>C (p.Thr579=) c.1566T>C (p.Thr522=) n.1137T>C n.3793T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1530T>C (p.Thr510=) | dbSNP |
| 21 | g.44889416A>T | CA512550027 | ITGB2 | n.944T>A c.1809T>A (p.Thr603=) c.1737T>A (p.Thr579=) c.1566T>A (p.Thr522=) n.1137T>A n.3793T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1530T>A (p.Thr510=) | |
| 21 | g.44889417G>A | CA410484063 | ITGB2 | n.943C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.1136C>T n.3792C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1529C>T (p.Thr510Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889417G>C | CA410484064 | ITGB2 | n.943C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.1136C>G n.3792C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1529C>G (p.Thr510Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889417G>T | CA410484065 | ITGB2 | n.943C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.1136C>A n.3792C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1529C>A (p.Thr510Asn) | |
| 21 | g.44889418T>A | CA410484068 | ITGB2 | n.942A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.1135A>T n.3791A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1528A>T (p.Thr510Ser) | |
| 21 | g.44889418T>C | CA410484066 | ITGB2 | n.942A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.1135A>G n.3791A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1528A>G (p.Thr510Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889418T>G | CA410484067 | ITGB2 | n.942A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.1135A>C n.3791A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1528A>C (p.Thr510Pro) | |
| 21 | g.44889418T= | CA2391873826 | ITGB2 | n.942A= c.1807A= (p.Thr603=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1564A= (p.Thr522=) n.1135A= n.3791A= c.*1562A= (n.*1562A=) c.*426A= (n.*426A=) c.1528A= (p.Thr510=) | |
| 21 | g.44889419G>A | CA512550032 | ITGB2 | n.941C>T c.1806C>T (p.Thr602=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1563C>T (p.Thr521=) n.1134C>T n.3790C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1527C>T (p.Thr509=) | |
| 21 | g.44889419G>C | CA512550034 | ITGB2 | n.941C>G c.1806C>G (p.Thr602=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1563C>G (p.Thr521=) n.1134C>G n.3790C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1527C>G (p.Thr509=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889419G>T | CA512550035 | ITGB2 | n.941C>A c.1806C>A (p.Thr602=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1563C>A (p.Thr521=) n.1134C>A n.3790C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1527C>A (p.Thr509=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889420G>A | CA410484069 | ITGB2 | n.940C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) n.1133C>T n.3789C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889420G>C | CA410484070 | ITGB2 | n.940C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) n.1133C>G n.3789C>G c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1526C>G (p.Thr509Ser) | |
| 21 | g.44889420G= | CA2391873827 | ITGB2 | n.940C= c.1805C= (p.Thr602=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1562C= (p.Thr521=) n.1133C= n.3789C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.*424C= (n.*424C=) c.1526C= (p.Thr509=) | |
| 21 | g.44889420G>T | CA410484071 | ITGB2 | n.940C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) n.1133C>A n.3789C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1526C>A (p.Thr509Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889421T>A | CA410484072 | ITGB2 | n.939A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.1132A>T n.3788A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889421T>C | CA410484073 | ITGB2 | n.939A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.1132A>G n.3788A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) | |
| 21 | g.44889421T>G | CA410484074 | ITGB2 | n.939A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) n.1132A>C n.3788A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) | |
| 21 | g.44889421T= | CA2391873828 | ITGB2 | n.939A= c.1804A= (p.Thr602=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1561A= (p.Thr521=) n.1132A= n.3788A= c.*1559A= (n.*1559A=) c.*423A= (n.*423A=) c.1525A= (p.Thr509=) | |
| 21 | g.44889422C>A | CA410484075 | ITGB2 | n.938G>T c.1803G>T (p.Arg601Ser) c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) n.1131G>T n.3787G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1524G>T (p.Arg508Ser) | |
| 21 | g.44889422C>G | CA410484076 | ITGB2 | n.938G>C c.1803G>C (p.Arg601Ser) c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) n.1131G>C n.3787G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.1524G>C (p.Arg508Ser) | |
| 21 | g.44889422C>T | CA512550041 | ITGB2 | n.938G>A c.1803G>A (p.Arg601=) c.1731G>A (p.Arg577=) c.1560G>A (p.Arg520=) n.1131G>A n.3787G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1524G>A (p.Arg508=) | |
| 21 | g.44889423C>A | CA410484077 | ITGB2 | n.937G>T c.1802G>T (p.Arg601Met) c.1730G>T (p.Arg577Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) n.1130G>T n.3786G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1523G>T (p.Arg508Met) | |
| 21 | g.44889423C>G | CA410484078 | ITGB2 | n.937G>C c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) n.1130G>C n.3786G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1523G>C (p.Arg508Thr) | |
| 21 | g.44889423C>T | CA410484079 | ITGB2 | n.937G>A c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) n.1130G>A n.3786G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1523G>A (p.Arg508Lys) | |
| 21 | g.44889424T>A | CA410484080 | ITGB2 | n.936A>T c.1801A>T (p.Arg601Trp) c.1729A>T (p.Arg577Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) n.1129A>T n.3785A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1522A>T (p.Arg508Trp) | |
| 21 | g.44889424T>C | CA410484081 | ITGB2 | n.936A>G c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) n.1129A>G n.3785A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1522A>G (p.Arg508Gly) | |
| 21 | g.44889424T>G | CA512550045 | ITGB2 | n.936A>C c.1801A>C (p.Arg601=) c.1729A>C (p.Arg577=) c.1558A>C (p.Arg520=) n.1129A>C n.3785A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1522A>C (p.Arg508=) | |
| 21 | g.44889425C>A | CA410484083 | ITGB2 | n.935G>T c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1128G>T n.3784G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.1521G>T (p.Glu507Asp) | |
| 21 | g.44889425C= | CA2391873829 | ITGB2 | n.935G= c.1800G= (p.Glu600=) c.1728G= (p.Glu576=) c.1557G= (p.Glu519=) n.1128G= n.3784G= c.*1555G= (n.*1555G=) c.*419G= (n.*419G=) c.1521G= (p.Glu507=) | |
| 21 | g.44889425C>G | CA410484082 | ITGB2 | n.935G>C c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1128G>C n.3784G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.1521G>C (p.Glu507Asp) | |
| 21 | g.44889425C>T | CA512550047 | ITGB2 | n.935G>A c.1800G>A (p.Glu600=) c.1728G>A (p.Glu576=) c.1557G>A (p.Glu519=) n.1128G>A n.3784G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1521G>A (p.Glu507=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889426T>A | CA410484084 | ITGB2 | n.934A>T c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1127A>T n.3783A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) | |
| 21 | g.44889426T>C | CA410484086 | ITGB2 | n.934A>G c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1127A>G n.3783A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889426T>G | CA410484085 | ITGB2 | n.934A>C c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1127A>C n.3783A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
| 21 | g.44889427C>A | CA410484087 | ITGB2 | n.933G>T c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1126G>T n.3782G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889427C= | CA2391873830 | ITGB2 | n.933G= c.1798G= (p.Glu600=) c.1726G= (p.Glu576=) c.1555G= (p.Glu519=) n.1126G= n.3782G= c.*1553G= (n.*1553G=) c.*417G= (n.*417G=) c.1519G= (p.Glu507=) | |
| 21 | g.44889427C>G | CA410484088 | ITGB2 | n.933G>C c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1126G>C n.3782G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) | |
| 21 | g.44889427C>T | CA10062720 | ITGB2 | n.933G>A c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1126G>A n.3782G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889428G>A | CA10062721 | ITGB2 | n.932C>T c.1797C>T (p.Cys599=) c.1725C>T (p.Cys575=) c.1554C>T (p.Cys518=) n.1125C>T n.3781C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.1518C>T (p.Cys506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889428G>C | CA410484089 | ITGB2 | n.932C>G c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.1554C>G (p.Cys518Trp) n.1125C>G n.3781C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.1518C>G (p.Cys506Trp) | |
| 21 | g.44889428G= | CA2391873831 | ITGB2 | n.932C= c.1797C= (p.Cys599=) c.1725C= (p.Cys575=) c.1554C= (p.Cys518=) n.1125C= n.3781C= c.*1552C= (n.*1552C=) c.*416C= (n.*416C=) c.1518C= (p.Cys506=) | |
| 21 | g.44889428G>T | CA410484090 | ITGB2 | n.932C>A c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.1554C>A (p.Cys518Ter) n.1125C>A n.3781C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.1518C>A (p.Cys506Ter) | |
| 21 | g.44889429C>A | CA410484091 | ITGB2 | n.931G>T c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.1124G>T n.3780G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1517G>T (p.Cys506Phe) | |
| 21 | g.44889429C= | CA2391873832 | ITGB2 | n.931G= c.1796G= (p.Cys599=) c.1724G= (p.Cys575=) c.1553G= (p.Cys518=) n.1124G= n.3780G= c.*1551G= (n.*1551G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1517G= (p.Cys506=) | |
| 21 | g.44889429C>G | CA410484092 | ITGB2 | n.931G>C c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.1124G>C n.3780G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) | |
| 21 | g.44889429C>T | CA410484093 | ITGB2 | n.931G>A c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.1124G>A n.3780G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889430A= | CA2391873833 | ITGB2 | n.930T= c.1795T= (p.Cys599=) c.1723T= (p.Cys575=) c.1552T= (p.Cys518=) n.1123T= n.3779T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.*414T= (n.*414T=) c.1516T= (p.Cys506=) | |
| 21 | g.44889430A>C | CA410484094 | ITGB2 | n.930T>G c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.1123T>G n.3779T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.1516T>G (p.Cys506Gly) | |
| 21 | g.44889430A>G | CA410484095 | ITGB2 | n.930T>C c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.1123T>C n.3779T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.1516T>C (p.Cys506Arg) | |
| 21 | g.44889430A>T | CA410484096 | ITGB2 | n.930T>A c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.1123T>A n.3779T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.1516T>A (p.Cys506Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889431C>A | CA410484097 | ITGB2 | n.929G>T c.1794G>T (p.Gln598His) c.1722G>T (p.Gln574His) c.1551G>T (p.Gln517His) n.1122G>T n.3778G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) | |
| 21 | g.44889431C= | CA2391873834 | ITGB2 | n.929G= c.1794G= (p.Gln598=) c.1722G= (p.Gln574=) c.1551G= (p.Gln517=) n.1122G= n.3778G= c.*1549G= (n.*1549G=) c.*413G= (n.*413G=) c.1515G= (p.Gln505=) | |
| 21 | g.44889431C>G | CA410484098 | ITGB2 | n.929G>C c.1794G>C (p.Gln598His) c.1722G>C (p.Gln574His) c.1551G>C (p.Gln517His) n.1122G>C n.3778G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1515G>C (p.Gln505His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889431C>T | CA512550058 | ITGB2 | n.929G>A c.1794G>A (p.Gln598=) c.1722G>A (p.Gln574=) c.1551G>A (p.Gln517=) n.1122G>A n.3778G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1515G>A (p.Gln505=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44889432T>A | CA410484099 | ITGB2 | n.928A>T c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.1121A>T n.3777A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1514A>T (p.Gln505Leu) | |
| 21 | g.44889432T>C | CA410484100 | ITGB2 | n.928A>G c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.1121A>G n.3777A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.1514A>G (p.Gln505Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889432T>G | CA410484101 | ITGB2 | n.928A>C c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.1121A>C n.3777A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1514A>C (p.Gln505Pro) | |
| 21 | g.44889433G>A | CA410484102 | ITGB2 | n.927C>T c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.1120C>T n.3776C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1513C>T (p.Gln505Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889433G>C | CA410484103 | ITGB2 | n.927C>G c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.1120C>G n.3776C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1513C>G (p.Gln505Glu) | |
| 21 | g.44889433G>T | CA410484104 | ITGB2 | n.927C>A c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.1120C>A n.3776C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1513C>A (p.Gln505Lys) | |
| 21 | g.44889434G>A | CA512550064 | ITGB2 | n.926C>T c.1791C>T (p.Cys597=) c.1719C>T (p.Cys573=) c.1548C>T (p.Cys516=) n.1119C>T n.3775C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1512C>T (p.Cys504=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889434G>C | CA410484105 | ITGB2 | n.926C>G c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) n.1119C>G n.3775C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1512C>G (p.Cys504Trp) | |
| 21 | g.44889434G>T | CA410484106 | ITGB2 | n.926C>A c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) n.1119C>A n.3775C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1512C>A (p.Cys504Ter) | |
| 21 | g.44889435C>A | CA410484107 | ITGB2 | n.925G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.1118G>T n.3774G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1511G>T (p.Cys504Phe) | |
| 21 | g.44889435C= | CA2391873835 | ITGB2 | n.925G= c.1790G= (p.Cys597=) c.1718G= (p.Cys573=) c.1547G= (p.Cys516=) n.1118G= n.3774G= c.*1545G= (n.*1545G=) c.*409G= (n.*409G=) c.1511G= (p.Cys504=) | |
| 21 | g.44889435C>G | CA410484108 | ITGB2 | n.925G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.1118G>C n.3774G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.1511G>C (p.Cys504Ser) | dbSNP |
| 21 | g.44889435C>T | CA410484109 | ITGB2 | n.925G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.1118G>A n.3774G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) | |
| 21 | g.44889436A>C | CA410484111 | ITGB2 | n.924T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.1117T>G n.3773T>G c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.1510T>G (p.Cys504Gly) | |
| 21 | g.44889436A>G | CA410484112 | ITGB2 | n.924T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.1117T>C n.3773T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.1510T>C (p.Cys504Arg) | |
| 21 | g.44889436A>T | CA410484110 | ITGB2 | n.924T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.1117T>A n.3773T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.1510T>A (p.Cys504Ser) | |
| 21 | g.44889437C>A | CA512550070 | ITGB2 | n.923G>T c.1788G>T (p.Ala596=) c.1716G>T (p.Ala572=) c.1545G>T (p.Ala515=) n.1116G>T n.3772G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1509G>T (p.Ala503=) | |
| 21 | g.44889437C= | CA2391873836 | ITGB2 | n.923G= c.1788G= (p.Ala596=) c.1716G= (p.Ala572=) c.1545G= (p.Ala515=) n.1116G= n.3772G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1509G= (p.Ala503=) | |
| 21 | g.44889437C>G | CA10062722 | ITGB2 | n.923G>C c.1788G>C (p.Ala596=) c.1716G>C (p.Ala572=) c.1545G>C (p.Ala515=) n.1116G>C n.3772G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1509G>C (p.Ala503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889437C>T | CA10062723 | ITGB2 | n.923G>A c.1788G>A (p.Ala596=) c.1716G>A (p.Ala572=) c.1545G>A (p.Ala515=) n.1116G>A n.3772G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1509G>A (p.Ala503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889438G>A | CA10062724 | ITGB2 | n.922C>T c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1115C>T n.3771C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889438G>C | CA410484113 | ITGB2 | n.922C>G c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1115C>G n.3771C>G c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) | |
| 21 | g.44889438G= | CA2391873837 | ITGB2 | n.922C= c.1787C= (p.Ala596=) c.1715C= (p.Ala572=) c.1544C= (p.Ala515=) n.1115C= n.3771C= c.*1542C= (n.*1542C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1508C= (p.Ala503=) | |
| 21 | g.44889438G>T | CA410484114 | ITGB2 | n.922C>A c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.1115C>A n.3771C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889439C>A | CA410484115 | ITGB2 | n.921G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1114G>T n.3770G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) | |
| 21 | g.44889439C>G | CA410484116 | ITGB2 | n.921G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1114G>C n.3770G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) | |
| 21 | g.44889439C>T | CA410484117 | ITGB2 | n.921G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1114G>A n.3770G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) | |
| 21 | g.44889440T>A | CA512550080 | ITGB2 | n.920A>T c.1785A>T (p.Ser595=) c.1713A>T (p.Ser571=) c.1542A>T (p.Ser514=) n.1113A>T n.3769A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) | |
| 21 | g.44889440T>C | CA512550079 | ITGB2 | n.920A>G c.1785A>G (p.Ser595=) c.1713A>G (p.Ser571=) c.1542A>G (p.Ser514=) n.1113A>G n.3769A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889440T>G | CA512550077 | ITGB2 | n.920A>C c.1785A>C (p.Ser595=) c.1713A>C (p.Ser571=) c.1542A>C (p.Ser514=) n.1113A>C n.3769A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) | |
| 21 | g.44889441G>A | CA410484118 | ITGB2 | n.919C>T c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.1112C>T n.3768C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) | |
| 21 | g.44889441G>C | CA410484119 | ITGB2 | n.919C>G c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.1112C>G n.3768C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) | |
| 21 | g.44889441G>T | CA410484120 | ITGB2 | n.919C>A c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.1112C>A n.3768C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) | |
| 21 | g.44889442A= | CA2391873838 | ITGB2 | n.918T= c.1783T= (p.Ser595=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1540T= (p.Ser514=) n.1111T= n.3767T= c.*1538T= (n.*1538T=) c.*402T= (n.*402T=) c.1504T= (p.Ser502=) | |
| 21 | g.44889442A>C | CA321893883 | ITGB2 | n.918T>G c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.1111T>G n.3767T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889442A>G | CA410484121 | ITGB2 | n.918T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.1111T>C n.3767T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) | |
| 21 | g.44889442A>T | CA410484122 | ITGB2 | n.918T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.1111T>A n.3767T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) | |
| 21 | g.44889443G>A | CA10062725 | ITGB2 | n.917C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.1710C>T (p.Gly570=) c.1539C>T (p.Gly513=) n.1110C>T n.3766C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1503C>T (p.Gly501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889443G>C | CA512550085 | ITGB2 | n.917C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.1710C>G (p.Gly570=) c.1539C>G (p.Gly513=) n.1110C>G n.3766C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1503C>G (p.Gly501=) | |
| 21 | g.44889443G= | CA2391873839 | ITGB2 | n.917C= c.1782C= (p.Gly594=) c.1710C= (p.Gly570=) c.1539C= (p.Gly513=) n.1110C= n.3766C= c.*1537C= (n.*1537C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1503C= (p.Gly501=) | |
| 21 | g.44889443G>T | CA512550087 | ITGB2 | n.917C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.1710C>A (p.Gly570=) c.1539C>A (p.Gly513=) n.1110C>A n.3766C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1503C>A (p.Gly501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889444C>A | CA410484123 | ITGB2 | n.916G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.1109G>T n.3765G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889444C= | CA2391873840 | ITGB2 | n.916G= c.1781G= (p.Gly594=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1538G= (p.Gly513=) n.1109G= n.3765G= c.*1536G= (n.*1536G=) c.*400G= (n.*400G=) c.1502G= (p.Gly501=) | |
| 21 | g.44889444C>G | CA410484124 | ITGB2 | n.916G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.1109G>C n.3765G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889444C>T | CA410484125 | ITGB2 | n.916G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) n.1109G>A n.3765G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889445C>A | CA410484126 | ITGB2 | n.915G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) n.1108G>T n.3764G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1501G>T (p.Gly501Cys) | |
| 21 | g.44889445C= | CA2391873841 | ITGB2 | n.915G= c.1780G= (p.Gly594=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1537G= (p.Gly513=) n.1108G= n.3764G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*399G= (n.*399G=) c.1501G= (p.Gly501=) | |
| 21 | g.44889445C>G | CA410484127 | ITGB2 | n.915G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.1108G>C n.3764G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) | |
| 21 | g.44889445C>T | CA410484128 | ITGB2 | n.915G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) n.1108G>A n.3764G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1501G>A (p.Gly501Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889446C>A | CA410484129 | ITGB2 | n.914G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.1107G>T n.3763G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1500G>T (p.Glu500Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889446C= | CA2391873842 | ITGB2 | n.914G= c.1779G= (p.Glu593=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1536G= (p.Glu512=) n.1107G= n.3763G= c.*1534G= (n.*1534G=) c.*398G= (n.*398G=) c.1500G= (p.Glu500=) | |
| 21 | g.44889446C>G | CA10062726 | ITGB2 | n.914G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.1107G>C n.3763G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1500G>C (p.Glu500Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889446C>T | CA512550093 | ITGB2 | n.914G>A c.1779G>A (p.Glu593=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.1107G>A n.3763G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1500G>A (p.Glu500=) | |
| 21 | g.44889447T>A | CA410484130 | ITGB2 | n.913A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1106A>T n.3762A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) | |
| 21 | g.44889447T>C | CA410484131 | ITGB2 | n.913A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1106A>G n.3762A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) | |
| 21 | g.44889447T>G | CA410484132 | ITGB2 | n.913A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1106A>C n.3762A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) | |
| 21 | g.44889448C>A | CA410484133 | ITGB2 | n.912G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1105G>T n.3761G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) | |
| 21 | g.44889448C= | CA2391873843 | ITGB2 | n.912G= c.1777G= (p.Glu593=) c.1705G= (p.Glu569=) c.1534G= (p.Glu512=) n.1105G= n.3761G= c.*1532G= (n.*1532G=) c.*396G= (n.*396G=) c.1498G= (p.Glu500=) | |
| 21 | g.44889448C>G | CA410484134 | ITGB2 | n.912G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1105G>C n.3761G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889448C>T | CA410484135 | ITGB2 | n.912G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1105G>A n.3761G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) | |
| 21 | g.44889449A>C | CA410484137 | ITGB2 | n.911T>G c.1776T>G (p.Phe592Leu) c.1704T>G (p.Phe568Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1104T>G n.3760T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) | |
| 21 | g.44889449A>G | CA512550099 | ITGB2 | n.911T>C c.1776T>C (p.Phe592=) c.1704T>C (p.Phe568=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.1104T>C n.3760T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) | |
| 21 | g.44889449A>T | CA410484136 | ITGB2 | n.911T>A c.1776T>A (p.Phe592Leu) c.1704T>A (p.Phe568Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1104T>A n.3760T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) | |
| 21 | g.44889450A>C | CA410484138 | ITGB2 | n.910T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1103T>G n.3759T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) | |
| 21 | g.44889450A>G | CA410484140 | ITGB2 | n.910T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1103T>C n.3759T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) | |
| 21 | g.44889450A>T | CA410484139 | ITGB2 | n.910T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1103T>A n.3759T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) | |
| 21 | g.44889451A>C | CA410484141 | ITGB2 | n.909T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1102T>G n.3758T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) | |
| 21 | g.44889451A>G | CA410484143 | ITGB2 | n.909T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1102T>C n.3758T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) | |
| 21 | g.44889451A>T | CA410484142 | ITGB2 | n.909T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1102T>A n.3758T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) | |
| 21 | g.44889452G>A | CA512550104 | ITGB2 | n.908C>T c.1773C>T (p.Gly591=) c.1701C>T (p.Gly567=) c.1530C>T (p.Gly510=) n.1101C>T n.3757C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.1494C>T (p.Gly498=) | |
| 21 | g.44889452G>C | CA512550106 | ITGB2 | n.908C>G c.1773C>G (p.Gly591=) c.1701C>G (p.Gly567=) c.1530C>G (p.Gly510=) n.1101C>G n.3757C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.1494C>G (p.Gly498=) | |
| 21 | g.44889452G>T | CA512550107 | ITGB2 | n.908C>A c.1773C>A (p.Gly591=) c.1701C>A (p.Gly567=) c.1530C>A (p.Gly510=) n.1101C>A n.3757C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.1494C>A (p.Gly498=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889453C>A | CA410484144 | ITGB2 | n.907G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1100G>T n.3756G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889453C= | CA2391873844 | ITGB2 | n.907G= c.1772G= (p.Gly591=) c.1700G= (p.Gly567=) c.1529G= (p.Gly510=) n.1100G= n.3756G= c.*1527G= (n.*1527G=) c.*391G= (n.*391G=) c.1493G= (p.Gly498=) | |
| 21 | g.44889453C>G | CA410484145 | ITGB2 | n.907G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1100G>C n.3756G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) | |
| 21 | g.44889453C>T | CA10062727 | ITGB2 | n.907G>A c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1100G>A n.3756G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1493G>A (p.Gly498Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889454C>A | CA410484146 | ITGB2 | n.906G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1099G>T n.3755G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.1492G>T (p.Gly498Cys) | |
| 21 | g.44889454C= | CA2391873845 | ITGB2 | n.906G= c.1771G= (p.Gly591=) c.1699G= (p.Gly567=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1099G= n.3755G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.*390G= (n.*390G=) c.1492G= (p.Gly498=) | |
| 21 | g.44889454C>G | CA410484147 | ITGB2 | n.906G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1099G>C n.3755G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
| 21 | g.44889454C>T | CA410484148 | ITGB2 | n.906G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1099G>A n.3755G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1492G>A (p.Gly498Ser) | dbSNP |
| 21 | g.44889455C>A | CA512550112 | ITGB2 | n.905G>T c.1770G>T (p.Pro590=) c.1698G>T (p.Pro566=) c.1527G>T (p.Pro509=) n.1098G>T n.3754G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1491G>T (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889455C= | CA2391873846 | ITGB2 | n.905G= c.1770G= (p.Pro590=) c.1698G= (p.Pro566=) c.1527G= (p.Pro509=) n.1098G= n.3754G= c.*1525G= (n.*1525G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1491G= (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889455C>G | CA512550114 | ITGB2 | n.905G>C c.1770G>C (p.Pro590=) c.1698G>C (p.Pro566=) c.1527G>C (p.Pro509=) n.1098G>C n.3754G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1491G>C (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889455C>T | CA10062728 | ITGB2 | n.905G>A c.1770G>A (p.Pro590=) c.1698G>A (p.Pro566=) c.1527G>A (p.Pro509=) n.1098G>A n.3754G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1491G>A (p.Pro497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889455_44889456delinsCG | CA2391873847 | ITGB2 | n.904_905delinsCG c.1769_1770delinsCG (p.Pro590=) c.1697_1698delinsCG (p.Pro566=) c.1526_1527delinsCG (p.Pro509=) n.1097_1098delinsCG n.3753_3754delinsCG c.*1524_*1525delinsCG (n.*1524_*1525delinsCG) c.*388_*389delinsCG (n.*388_*389delinsCG) c.1490_1491delinsCG (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889456G>A | CA10062729 | ITGB2 | n.904C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1097C>T n.3753C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1490C>T (p.Pro497Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889456G>C | CA410484149 | ITGB2 | n.904C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1097C>G n.3753C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1490C>G (p.Pro497Arg) | |
| 21 | g.44889456G= | CA2391873848 | ITGB2 | n.904C= c.1769C= (p.Pro590=) c.1697C= (p.Pro566=) c.1526C= (p.Pro509=) n.1097C= n.3753C= c.*1524C= (n.*1524C=) c.*388C= (n.*388C=) c.1490C= (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889456G>T | CA410484150 | ITGB2 | n.904C>A c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1097C>A n.3753C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1490C>A (p.Pro497Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889458del | CA1022758616 | ITGB2 | n.904del c.1769del (p.Pro590ArgfsTer18) c.1697del (p.Pro566ArgfsTer18) c.1526del (p.Pro509ArgfsTer18) n.1097del n.3753del c.*1524del (n.*1524del) c.*388del (n.*388del) c.1490del (p.Pro497ArgfsTer18) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889457G>A | CA410484153 | ITGB2 | n.903C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1096C>T n.3752C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1489C>T (p.Pro497Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889457G>C | CA410484151 | ITGB2 | n.903C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1096C>G n.3752C>G c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1489C>G (p.Pro497Ala) | |
| 21 | g.44889457G= | CA2391873849 | ITGB2 | n.903C= c.1768C= (p.Pro590=) c.1696C= (p.Pro566=) c.1525C= (p.Pro509=) n.1096C= n.3752C= c.*1523C= (n.*1523C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1489C= (p.Pro497=) | |
| 21 | g.44889457G>T | CA410484152 | ITGB2 | n.903C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1096C>A n.3752C>A c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1489C>A (p.Pro497Thr) | |
| 21 | g.44889458G>A | CA512550118 | ITGB2 | n.902C>T c.1767C>T (p.His589=) c.1695C>T (p.His565=) c.1524C>T (p.His508=) n.1095C>T n.3751C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.1488C>T (p.His496=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889458G>C | CA410484154 | ITGB2 | n.902C>G c.1767C>G (p.His589Gln) c.1695C>G (p.His565Gln) c.1524C>G (p.His508Gln) n.1095C>G n.3751C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.1488C>G (p.His496Gln) | |
| 21 | g.44889458G>T | CA410484155 | ITGB2 | n.902C>A c.1767C>A (p.His589Gln) c.1695C>A (p.His565Gln) c.1524C>A (p.His508Gln) n.1095C>A n.3751C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.1488C>A (p.His496Gln) | |
| 21 | g.44889459T>A | CA410484156 | ITGB2 | n.901A>T c.1766A>T (p.His589Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) c.1523A>T (p.His508Leu) n.1094A>T n.3750A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1487A>T (p.His496Leu) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889459T>C | CA321893924 | ITGB2 | n.901A>G c.1766A>G (p.His589Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) c.1523A>G (p.His508Arg) n.1094A>G n.3750A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1487A>G (p.His496Arg) | dbSNP |
| 21 | g.44889459T>G | CA410484157 | ITGB2 | n.901A>C c.1766A>C (p.His589Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) c.1523A>C (p.His508Pro) n.1094A>C n.3750A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1487A>C (p.His496Pro) | |
| 21 | g.44889459T= | CA2391873850 | ITGB2 | n.901A= c.1766A= (p.His589=) c.1694A= (p.His565=) c.1523A= (p.His508=) n.1094A= n.3750A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.*385A= (n.*385A=) c.1487A= (p.His496=) | |
| 21 | g.44889460G>A | CA410484158 | ITGB2 | n.900C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) c.1522C>T (p.His508Tyr) n.1093C>T n.3749C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1486C>T (p.His496Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889460G>C | CA410484159 | ITGB2 | n.900C>G c.1765C>G (p.His589Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) c.1522C>G (p.His508Asp) n.1093C>G n.3749C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1486C>G (p.His496Asp) | |
| 21 | g.44889460G>T | CA410484160 | ITGB2 | n.900C>A c.1765C>A (p.His589Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) c.1522C>A (p.His508Asn) n.1093C>A n.3749C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1486C>A (p.His496Asn) | |
| 21 | g.44889461G>A | CA512550126 | ITGB2 | n.899C>T c.1764C>T (p.Cys588=) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1521C>T (p.Cys507=) n.1092C>T n.3748C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889461G>C | CA410484161 | ITGB2 | n.899C>G c.1764C>G (p.Cys588Trp) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) n.1092C>G n.3748C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) | |
| 21 | g.44889461G>T | CA410484162 | ITGB2 | n.899C>A c.1764C>A (p.Cys588Ter) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) n.1092C>A n.3748C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) | |
| 21 | g.44889462C>A | CA410484164 | ITGB2 | n.898G>T c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.1091G>T n.3747G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) | |
| 21 | g.44889462C>G | CA410484165 | ITGB2 | n.898G>C c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.1091G>C n.3747G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) | |
| 21 | g.44889462C>T | CA410484163 | ITGB2 | n.898G>A c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.1091G>A n.3747G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889463A>C | CA410484166 | ITGB2 | n.897T>G c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.1090T>G n.3746T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) | |
| 21 | g.44889463A>G | CA410484167 | ITGB2 | n.897T>C c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.1090T>C n.3746T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) | |
| 21 | g.44889463A>T | CA410484168 | ITGB2 | n.897T>A c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.1090T>A n.3746T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) | |
| 21 | g.44889464G>A | CA512550132 | ITGB2 | n.896C>T c.1761C>T (p.Arg587=) c.1689C>T (p.Arg563=) c.1518C>T (p.Arg506=) n.1089C>T n.3745C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.1482C>T (p.Arg494=) | |
| 21 | g.44889464G>C | CA512550133 | ITGB2 | n.896C>G c.1761C>G (p.Arg587=) c.1689C>G (p.Arg563=) c.1518C>G (p.Arg506=) n.1089C>G n.3745C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.1482C>G (p.Arg494=) | dbSNP |
| 21 | g.44889464G= | CA2391873851 | ITGB2 | n.896C= c.1761C= (p.Arg587=) c.1689C= (p.Arg563=) c.1518C= (p.Arg506=) n.1089C= n.3745C= c.*1516C= (n.*1516C=) c.*380C= (n.*380C=) c.1482C= (p.Arg494=) | |
| 21 | g.44889464G>T | CA512550135 | ITGB2 | n.896C>A c.1761C>A (p.Arg587=) c.1689C>A (p.Arg563=) c.1518C>A (p.Arg506=) n.1089C>A n.3745C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.1482C>A (p.Arg494=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889465C>A | CA410484169 | ITGB2 | n.895G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) n.1088G>T n.3744G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1481G>T (p.Arg494Leu) | |
| 21 | g.44889465C= | CA2391873852 | ITGB2 | n.895G= c.1760G= (p.Arg587=) c.1688G= (p.Arg563=) c.1517G= (p.Arg506=) n.1088G= n.3744G= c.*1515G= (n.*1515G=) c.*379G= (n.*379G=) c.1481G= (p.Arg494=) | |
| 21 | g.44889465C>G | CA410484170 | ITGB2 | n.895G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) n.1088G>C n.3744G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1481G>C (p.Arg494Pro) | |
| 21 | g.44889465C>T | CA10062730 | ITGB2 | n.895G>A c.1760G>A (p.Arg587His) c.1688G>A (p.Arg563His) c.1517G>A (p.Arg506His) n.1088G>A n.3744G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1481G>A (p.Arg494His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889466G>A | CA10062731 | ITGB2 | n.894C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.1687C>T (p.Arg563Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) n.1087C>T n.3743C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1480C>T (p.Arg494Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889466G>C | CA410484171 | ITGB2 | n.894C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) n.1087C>G n.3743C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1480C>G (p.Arg494Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889466G= | CA2391873853 | ITGB2 | n.894C= c.1759C= (p.Arg587=) c.1687C= (p.Arg563=) c.1516C= (p.Arg506=) n.1087C= n.3743C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1480C= (p.Arg494=) | |
| 21 | g.44889466G>T | CA410484172 | ITGB2 | n.894C>A c.1759C>A (p.Arg587Ser) c.1687C>A (p.Arg563Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) n.1087C>A n.3743C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1480C>A (p.Arg494Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889467G>A | CA512550139 | ITGB2 | n.893C>T c.1758C>T (p.Cys586=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1515C>T (p.Cys505=) n.1086C>T n.3742C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.1479C>T (p.Cys493=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889467G>C | CA410484173 | ITGB2 | n.893C>G c.1758C>G (p.Cys586Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) n.1086C>G n.3742C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.1479C>G (p.Cys493Trp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889467G>T | CA410484174 | ITGB2 | n.893C>A c.1758C>A (p.Cys586Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) n.1086C>A n.3742C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.1479C>A (p.Cys493Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889468C>A | CA410484176 | ITGB2 | n.892G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.1085G>T n.3741G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1478G>T (p.Cys493Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889468C>G | CA410484177 | ITGB2 | n.892G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.1085G>C n.3741G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1478G>C (p.Cys493Ser) | |
| 21 | g.44889468C>T | CA410484175 | ITGB2 | n.892G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.1085G>A n.3741G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) | |
| 21 | g.44889469A>C | CA410484178 | ITGB2 | n.891T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.1084T>G n.3740T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1477T>G (p.Cys493Gly) | |
| 21 | g.44889469A>G | CA410484179 | ITGB2 | n.891T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.1084T>C n.3740T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.1477T>C (p.Cys493Arg) | |
| 21 | g.44889469A>T | CA410484180 | ITGB2 | n.891T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.1084T>A n.3740T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.1477T>A (p.Cys493Ser) | |
| 21 | g.44889470C>A | CA410484181 | ITGB2 | n.890G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.1083G>T n.3739G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1476G>T (p.Lys492Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889470C= | CA2391873854 | ITGB2 | n.890G= c.1755G= (p.Lys585=) c.1683G= (p.Lys561=) c.1512G= (p.Lys504=) n.1083G= n.3739G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.*374G= (n.*374G=) c.1476G= (p.Lys492=) | |
| 21 | g.44889470C>G | CA410484182 | ITGB2 | n.890G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.1083G>C n.3739G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.1476G>C (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889470C>T | CA512550145 | ITGB2 | n.890G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.1512G>A (p.Lys504=) n.1083G>A n.3739G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1476G>A (p.Lys492=) | COSMIC |
| 21 | g.44889471T>A | CA410484185 | ITGB2 | n.889A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) n.1082A>T n.3738A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1475A>T (p.Lys492Met) | |
| 21 | g.44889471T>C | CA410484183 | ITGB2 | n.889A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.1082A>G n.3738A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) | |
| 21 | g.44889471T>G | CA410484184 | ITGB2 | n.889A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.1082A>C n.3738A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) | |
| 21 | g.44889472T>A | CA410484186 | ITGB2 | n.888A>T c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.1081A>T n.3737A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) | |
| 21 | g.44889472T>C | CA410484187 | ITGB2 | n.888A>G c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.1081A>G n.3737A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1474A>G (p.Lys492Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889472T>G | CA410484188 | ITGB2 | n.888A>C c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.1081A>C n.3737A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) | |
| 21 | g.44889473C>A | CA512550152 | ITGB2 | n.887G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.1680G>T (p.Gly560=) c.1509G>T (p.Gly503=) n.1080G>T n.3736G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1473G>T (p.Gly491=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889473C= | CA2391873855 | ITGB2 | n.887G= c.1752G= (p.Gly584=) c.1680G= (p.Gly560=) c.1509G= (p.Gly503=) n.1080G= n.3736G= c.*1507G= (n.*1507G=) c.*371G= (n.*371G=) c.1473G= (p.Gly491=) | |
| 21 | g.44889473C>G | CA512550150 | ITGB2 | n.887G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.1680G>C (p.Gly560=) c.1509G>C (p.Gly503=) n.1080G>C n.3736G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1473G>C (p.Gly491=) | |
| 21 | g.44889473C>T | CA512550153 | ITGB2 | n.887G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.1680G>A (p.Gly560=) c.1509G>A (p.Gly503=) n.1080G>A n.3736G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1473G>A (p.Gly491=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889474C>A | CA410484189 | ITGB2 | n.886G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1079G>T n.3735G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889474C>G | CA410484190 | ITGB2 | n.886G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1079G>C n.3735G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1472G>C (p.Gly491Ala) | |
| 21 | g.44889474C>T | CA410484191 | ITGB2 | n.886G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1679G>A (p.Gly560Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1079G>A n.3735G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1472G>A (p.Gly491Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889475C>A | CA410484192 | ITGB2 | n.885G>T c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1678G>T (p.Gly560Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.1078G>T n.3734G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1471G>T (p.Gly491Trp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889475C= | CA2391873856 | ITGB2 | n.885G= c.1750G= (p.Gly584=) c.1678G= (p.Gly560=) c.1507G= (p.Gly503=) n.1078G= n.3734G= c.*1505G= (n.*1505G=) c.*369G= (n.*369G=) c.1471G= (p.Gly491=) | |
| 21 | g.44889475C>G | CA10062732 | ITGB2 | n.885G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1078G>C n.3734G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889475C>T | CA10062733 | ITGB2 | n.885G>A c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1678G>A (p.Gly560Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1078G>A n.3734G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1471G>A (p.Gly491Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889476G>A | CA10062734 | ITGB2 | n.884C>T c.1749C>T (p.Cys583=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1506C>T (p.Cys502=) n.1077C>T n.3733C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1470C>T (p.Cys490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889476G>C | CA410484193 | ITGB2 | n.884C>G c.1749C>G (p.Cys583Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) n.1077C>G n.3733C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1470C>G (p.Cys490Trp) | |
| 21 | g.44889476G= | CA2391873857 | ITGB2 | n.884C= c.1749C= (p.Cys583=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1506C= (p.Cys502=) n.1077C= n.3733C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1470C= (p.Cys490=) | |
| 21 | g.44889476G>T | CA410484194 | ITGB2 | n.884C>A c.1749C>A (p.Cys583Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1506C>A (p.Cys502Ter) n.1077C>A n.3733C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1470C>A (p.Cys490Ter) | gnomAD v4 |