Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44889205_44889258delinsAGCCCGGCTGCTGGGTAGGTGGCCGGGGAGTGGGGATCCCTGCCCGCCCTGCCT | CA2391873715 | ITGB2 | n.1084+18_1084+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT c.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) n.1277+18_1277+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT n.3933+18_3933+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT c.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) | |
21 | g.44889208_44889260del | CA1022758459 | ITGB2 | n.1084+18_1084+70del c.1949+18_1949+70del (n.1949+18_1949+70del) c.1877+18_1877+70del (n.1877+18_1877+70del) c.1706+18_1706+70del (n.1706+18_1706+70del) n.1277+18_1277+70del n.3933+18_3933+70del c.*1704+18_*1704+70del (n.*1704+18_*1704+70del) c.*568+18_*568+70del (n.*568+18_*568+70del) c.1670+18_1670+70del (n.1670+18_1670+70del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889232del | CA638495988 | ITGB2 | n.1084+47del c.1949+47del (n.1949+47del) c.1877+47del (n.1877+47del) c.1706+47del (n.1706+47del) n.1277+47del n.3933+47del c.*1704+47del (n.*1704+47del) c.*568+47del (n.*568+47del) c.1670+47del (n.1670+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889232G>A | CA638495989 | ITGB2 | n.1084+44C>T c.1949+44C>T (n.1949+44C>T) c.1877+44C>T (n.1877+44C>T) c.1706+44C>T (n.1706+44C>T) n.1277+44C>T n.3933+44C>T c.*1704+44C>T (n.*1704+44C>T) c.*568+44C>T (n.*568+44C>T) c.1670+44C>T (n.1670+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889232G= | CA2391873737 | ITGB2 | n.1084+44C= c.1949+44C= (n.1949+44C=) c.1877+44C= (n.1877+44C=) c.1706+44C= (n.1706+44C=) n.1277+44C= n.3933+44C= c.*1704+44C= (n.*1704+44C=) c.*568+44C= (n.*568+44C=) c.1670+44C= (n.1670+44C=) | |
21 | g.44889232G>T | CA10062673 | ITGB2 | n.1084+44C>A c.1949+44C>A (n.1949+44C>A) c.1877+44C>A (n.1877+44C>A) c.1706+44C>A (n.1706+44C>A) n.1277+44C>A n.3933+44C>A c.*1704+44C>A (n.*1704+44C>A) c.*568+44C>A (n.*568+44C>A) c.1670+44C>A (n.1670+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889234G>A | CA1022758485 | ITGB2 | n.1084+42C>T c.1949+42C>T (n.1949+42C>T) c.1877+42C>T (n.1877+42C>T) c.1706+42C>T (n.1706+42C>T) n.1277+42C>T n.3933+42C>T c.*1704+42C>T (n.*1704+42C>T) c.*568+42C>T (n.*568+42C>T) c.1670+42C>T (n.1670+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889234G= | CA2391873738 | ITGB2 | n.1084+42C= c.1949+42C= (n.1949+42C=) c.1877+42C= (n.1877+42C=) c.1706+42C= (n.1706+42C=) n.1277+42C= n.3933+42C= c.*1704+42C= (n.*1704+42C=) c.*568+42C= (n.*568+42C=) c.1670+42C= (n.1670+42C=) | |
21 | g.44889234G>T | CA2654865253 | ITGB2 | n.1084+42C>A c.1949+42C>A (n.1949+42C>A) c.1877+42C>A (n.1877+42C>A) c.1706+42C>A (n.1706+42C>A) n.1277+42C>A n.3933+42C>A c.*1704+42C>A (n.*1704+42C>A) c.*568+42C>A (n.*568+42C>A) c.1670+42C>A (n.1670+42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889235T>C | CA1022758488 | ITGB2 | n.1084+41A>G c.1949+41A>G (n.1949+41A>G) c.1877+41A>G (n.1877+41A>G) c.1706+41A>G (n.1706+41A>G) n.1277+41A>G n.3933+41A>G c.*1704+41A>G (n.*1704+41A>G) c.*568+41A>G (n.*568+41A>G) c.1670+41A>G (n.1670+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889235T= | CA2391873739 | ITGB2 | n.1084+41A= c.1949+41A= (n.1949+41A=) c.1877+41A= (n.1877+41A=) c.1706+41A= (n.1706+41A=) n.1277+41A= n.3933+41A= c.*1704+41A= (n.*1704+41A=) c.*568+41A= (n.*568+41A=) c.1670+41A= (n.1670+41A=) | |
21 | g.44889236G>A | CA2654865255 | ITGB2 | n.1084+40C>T c.1949+40C>T (n.1949+40C>T) c.1877+40C>T (n.1877+40C>T) c.1706+40C>T (n.1706+40C>T) n.1277+40C>T n.3933+40C>T c.*1704+40C>T (n.*1704+40C>T) c.*568+40C>T (n.*568+40C>T) c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889239del | CA2654865254 | ITGB2 | n.1084+40del c.1949+40del (n.1949+40del) c.1877+40del (n.1877+40del) c.1706+40del (n.1706+40del) n.1277+40del n.3933+40del c.*1704+40del (n.*1704+40del) c.*568+40del (n.*568+40del) c.1670+40del (n.1670+40del) | gnomAD v4 |
21 | g.44889237G>A | CA2654865256 | ITGB2 | n.1084+39C>T c.1949+39C>T (n.1949+39C>T) c.1877+39C>T (n.1877+39C>T) c.1706+39C>T (n.1706+39C>T) n.1277+39C>T n.3933+39C>T c.*1704+39C>T (n.*1704+39C>T) c.*568+39C>T (n.*568+39C>T) c.1670+39C>T (n.1670+39C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889238G>A | CA749751586 | ITGB2 | n.1084+38C>T c.1949+38C>T (n.1949+38C>T) c.1877+38C>T (n.1877+38C>T) c.1706+38C>T (n.1706+38C>T) n.1277+38C>T n.3933+38C>T c.*1704+38C>T (n.*1704+38C>T) c.*568+38C>T (n.*568+38C>T) c.1670+38C>T (n.1670+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889238G= | CA2391873740 | ITGB2 | n.1084+38C= c.1949+38C= (n.1949+38C=) c.1877+38C= (n.1877+38C=) c.1706+38C= (n.1706+38C=) n.1277+38C= n.3933+38C= c.*1704+38C= (n.*1704+38C=) c.*568+38C= (n.*568+38C=) c.1670+38C= (n.1670+38C=) | |
21 | g.44889238G>T | CA10062674 | ITGB2 | n.1084+38C>A c.1949+38C>A (n.1949+38C>A) c.1877+38C>A (n.1877+38C>A) c.1706+38C>A (n.1706+38C>A) n.1277+38C>A n.3933+38C>A c.*1704+38C>A (n.*1704+38C>A) c.*568+38C>A (n.*568+38C>A) c.1670+38C>A (n.1670+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889239G>A | CA10062676 | ITGB2 | n.1084+37C>T c.1949+37C>T (n.1949+37C>T) c.1877+37C>T (n.1877+37C>T) c.1706+37C>T (n.1706+37C>T) n.1277+37C>T n.3933+37C>T c.*1704+37C>T (n.*1704+37C>T) c.*568+37C>T (n.*568+37C>T) c.1670+37C>T (n.1670+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889239G>C | CA638495990 | ITGB2 | n.1084+37C>G c.1949+37C>G (n.1949+37C>G) c.1877+37C>G (n.1877+37C>G) c.1706+37C>G (n.1706+37C>G) n.1277+37C>G n.3933+37C>G c.*1704+37C>G (n.*1704+37C>G) c.*568+37C>G (n.*568+37C>G) c.1670+37C>G (n.1670+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889239G= | CA2391873741 | ITGB2 | n.1084+37C= c.1949+37C= (n.1949+37C=) c.1877+37C= (n.1877+37C=) c.1706+37C= (n.1706+37C=) n.1277+37C= n.3933+37C= c.*1704+37C= (n.*1704+37C=) c.*568+37C= (n.*568+37C=) c.1670+37C= (n.1670+37C=) | |
21 | g.44889239G>T | CA10062675 | ITGB2 | n.1084+37C>A c.1949+37C>A (n.1949+37C>A) c.1877+37C>A (n.1877+37C>A) c.1706+37C>A (n.1706+37C>A) n.1277+37C>A n.3933+37C>A c.*1704+37C>A (n.*1704+37C>A) c.*568+37C>A (n.*568+37C>A) c.1670+37C>A (n.1670+37C>A) | dbSNP ExAC |
21 | g.44889240A= | CA2391873743 | ITGB2 | n.1084+36T= c.1949+36T= (n.1949+36T=) c.1877+36T= (n.1877+36T=) c.1706+36T= (n.1706+36T=) n.1277+36T= n.3933+36T= c.*1704+36T= (n.*1704+36T=) c.*568+36T= (n.*568+36T=) c.1670+36T= (n.1670+36T=) | |
21 | g.44889240A>C | CA10062678 | ITGB2 | n.1084+36T>G c.1949+36T>G (n.1949+36T>G) c.1877+36T>G (n.1877+36T>G) c.1706+36T>G (n.1706+36T>G) n.1277+36T>G n.3933+36T>G c.*1704+36T>G (n.*1704+36T>G) c.*568+36T>G (n.*568+36T>G) c.1670+36T>G (n.1670+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889240A>T | CA10062677 | ITGB2 | n.1084+36T>A c.1949+36T>A (n.1949+36T>A) c.1877+36T>A (n.1877+36T>A) c.1706+36T>A (n.1706+36T>A) n.1277+36T>A n.3933+36T>A c.*1704+36T>A (n.*1704+36T>A) c.*568+36T>A (n.*568+36T>A) c.1670+36T>A (n.1670+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889240dup | CA2391873742 | ITGB2 | n.1084+36dup c.1949+36dup (n.1949+36dup) c.1877+36dup (n.1877+36dup) c.1706+36dup (n.1706+36dup) n.1277+36dup n.3933+36dup c.*1704+36dup (n.*1704+36dup) c.*568+36dup (n.*568+36dup) c.1670+36dup (n.1670+36dup) | dbSNP |
21 | g.44889241T= | CA2391873744 | ITGB2 | n.1084+35A= c.1949+35A= (n.1949+35A=) c.1877+35A= (n.1877+35A=) c.1706+35A= (n.1706+35A=) n.1277+35A= n.3933+35A= c.*1704+35A= (n.*1704+35A=) c.*568+35A= (n.*568+35A=) c.1670+35A= (n.1670+35A=) | |
21 | g.44889242C>A | CA2654865257 | ITGB2 | n.1084+34G>T c.1949+34G>T (n.1949+34G>T) c.1877+34G>T (n.1877+34G>T) c.1706+34G>T (n.1706+34G>T) n.1277+34G>T n.3933+34G>T c.*1704+34G>T (n.*1704+34G>T) c.*568+34G>T (n.*568+34G>T) c.1670+34G>T (n.1670+34G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889242C>T | CA2654865258 | ITGB2 | n.1084+34G>A c.1949+34G>A (n.1949+34G>A) c.1877+34G>A (n.1877+34G>A) c.1706+34G>A (n.1706+34G>A) n.1277+34G>A n.3933+34G>A c.*1704+34G>A (n.*1704+34G>A) c.*568+34G>A (n.*568+34G>A) c.1670+34G>A (n.1670+34G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889249_44889257dup | CA638495991 | ITGB2 | n.1084+26_1084+34dup c.1949+26_1949+34dup (n.1949+26_1949+34dup) c.1877+26_1877+34dup (n.1877+26_1877+34dup) c.1706+26_1706+34dup (n.1706+26_1706+34dup) n.1277+26_1277+34dup n.3933+26_3933+34dup c.*1704+26_*1704+34dup (n.*1704+26_*1704+34dup) c.*568+26_*568+34dup (n.*568+26_*568+34dup) c.1670+26_1670+34dup (n.1670+26_1670+34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889243C>A | CA2654865259 | ITGB2 | n.1084+33G>T c.1949+33G>T (n.1949+33G>T) c.1877+33G>T (n.1877+33G>T) c.1706+33G>T (n.1706+33G>T) n.1277+33G>T n.3933+33G>T c.*1704+33G>T (n.*1704+33G>T) c.*568+33G>T (n.*568+33G>T) c.1670+33G>T (n.1670+33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889243C= | CA2391873745 | ITGB2 | n.1084+33G= c.1949+33G= (n.1949+33G=) c.1877+33G= (n.1877+33G=) c.1706+33G= (n.1706+33G=) n.1277+33G= n.3933+33G= c.*1704+33G= (n.*1704+33G=) c.*568+33G= (n.*568+33G=) c.1670+33G= (n.1670+33G=) | |
21 | g.44889243C>G | CA2391873746 | ITGB2 | n.1084+33G>C c.1949+33G>C (n.1949+33G>C) c.1877+33G>C (n.1877+33G>C) c.1706+33G>C (n.1706+33G>C) n.1277+33G>C n.3933+33G>C c.*1704+33G>C (n.*1704+33G>C) c.*568+33G>C (n.*568+33G>C) c.1670+33G>C (n.1670+33G>C) | dbSNP |
21 | g.44889243C>T | CA638495992 | ITGB2 | n.1084+33G>A c.1949+33G>A (n.1949+33G>A) c.1877+33G>A (n.1877+33G>A) c.1706+33G>A (n.1706+33G>A) n.1277+33G>A n.3933+33G>A c.*1704+33G>A (n.*1704+33G>A) c.*568+33G>A (n.*568+33G>A) c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889244_44889245dup | CA2654865260 | ITGB2 | n.1084+31_1084+32dup c.1949+31_1949+32dup (n.1949+31_1949+32dup) c.1877+31_1877+32dup (n.1877+31_1877+32dup) c.1706+31_1706+32dup (n.1706+31_1706+32dup) n.1277+31_1277+32dup n.3933+31_3933+32dup c.*1704+31_*1704+32dup (n.*1704+31_*1704+32dup) c.*568+31_*568+32dup (n.*568+31_*568+32dup) c.1670+31_1670+32dup (n.1670+31_1670+32dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44889246G>A | CA638495993 | ITGB2 | n.1084+30C>T c.1949+30C>T (n.1949+30C>T) c.1877+30C>T (n.1877+30C>T) c.1706+30C>T (n.1706+30C>T) n.1277+30C>T n.3933+30C>T c.*1704+30C>T (n.*1704+30C>T) c.*568+30C>T (n.*568+30C>T) c.1670+30C>T (n.1670+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889246G= | CA2391873747 | ITGB2 | n.1084+30C= c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1877+30C= (n.1877+30C=) c.1706+30C= (n.1706+30C=) n.1277+30C= n.3933+30C= c.*1704+30C= (n.*1704+30C=) c.*568+30C= (n.*568+30C=) c.1670+30C= (n.1670+30C=) | |
21 | g.44889246G>T | CA2654865261 | ITGB2 | n.1084+30C>A c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1877+30C>A (n.1877+30C>A) c.1706+30C>A (n.1706+30C>A) n.1277+30C>A n.3933+30C>A c.*1704+30C>A (n.*1704+30C>A) c.*568+30C>A (n.*568+30C>A) c.1670+30C>A (n.1670+30C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889248C>T | CA2654865262 | ITGB2 | n.1084+28G>A c.1949+28G>A (n.1949+28G>A) c.1877+28G>A (n.1877+28G>A) c.1706+28G>A (n.1706+28G>A) n.1277+28G>A n.3933+28G>A c.*1704+28G>A (n.*1704+28G>A) c.*568+28G>A (n.*568+28G>A) c.1670+28G>A (n.1670+28G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889249C>A | CA2511722277 | ITGB2 | n.1084+27G>T c.1949+27G>T (n.1949+27G>T) c.1877+27G>T (n.1877+27G>T) c.1706+27G>T (n.1706+27G>T) n.1277+27G>T n.3933+27G>T c.*1704+27G>T (n.*1704+27G>T) c.*568+27G>T (n.*568+27G>T) c.1670+27G>T (n.1670+27G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889249C= | CA2391873748 | ITGB2 | n.1084+27G= c.1949+27G= (n.1949+27G=) c.1877+27G= (n.1877+27G=) c.1706+27G= (n.1706+27G=) n.1277+27G= n.3933+27G= c.*1704+27G= (n.*1704+27G=) c.*568+27G= (n.*568+27G=) c.1670+27G= (n.1670+27G=) | |
21 | g.44889249C>T | CA10062679 | ITGB2 | n.1084+27G>A c.1949+27G>A (n.1949+27G>A) c.1877+27G>A (n.1877+27G>A) c.1706+27G>A (n.1706+27G>A) n.1277+27G>A n.3933+27G>A c.*1704+27G>A (n.*1704+27G>A) c.*568+27G>A (n.*568+27G>A) c.1670+27G>A (n.1670+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889250G>A | CA10062680 | ITGB2 | n.1084+26C>T c.1949+26C>T (n.1949+26C>T) c.1877+26C>T (n.1877+26C>T) c.1706+26C>T (n.1706+26C>T) n.1277+26C>T n.3933+26C>T c.*1704+26C>T (n.*1704+26C>T) c.*568+26C>T (n.*568+26C>T) c.1670+26C>T (n.1670+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889250G>C | CA10062681 | ITGB2 | n.1084+26C>G c.1949+26C>G (n.1949+26C>G) c.1877+26C>G (n.1877+26C>G) c.1706+26C>G (n.1706+26C>G) n.1277+26C>G n.3933+26C>G c.*1704+26C>G (n.*1704+26C>G) c.*568+26C>G (n.*568+26C>G) c.1670+26C>G (n.1670+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889250G= | CA2391873750 | ITGB2 | n.1084+26C= c.1949+26C= (n.1949+26C=) c.1877+26C= (n.1877+26C=) c.1706+26C= (n.1706+26C=) n.1277+26C= n.3933+26C= c.*1704+26C= (n.*1704+26C=) c.*568+26C= (n.*568+26C=) c.1670+26C= (n.1670+26C=) | |
21 | g.44889250G>T | CA2654865263 | ITGB2 | n.1084+26C>A c.1949+26C>A (n.1949+26C>A) c.1877+26C>A (n.1877+26C>A) c.1706+26C>A (n.1706+26C>A) n.1277+26C>A n.3933+26C>A c.*1704+26C>A (n.*1704+26C>A) c.*568+26C>A (n.*568+26C>A) c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889250_44889251delinsGC | CA2391873749 | ITGB2 | n.1084+25_1084+26delinsGC c.1949+25_1949+26delinsGC (n.1949+25_1949+26delinsGC) c.1877+25_1877+26delinsGC (n.1877+25_1877+26delinsGC) c.1706+25_1706+26delinsGC (n.1706+25_1706+26delinsGC) n.1277+25_1277+26delinsGC n.3933+25_3933+26delinsGC c.*1704+25_*1704+26delinsGC (n.*1704+25_*1704+26delinsGC) c.*568+25_*568+26delinsGC (n.*568+25_*568+26delinsGC) c.1670+25_1670+26delinsGC (n.1670+25_1670+26delinsGC) | |
21 | g.44889251C>A | CA2391873752 | ITGB2 | n.1084+25G>T c.1949+25G>T (n.1949+25G>T) c.1877+25G>T (n.1877+25G>T) c.1706+25G>T (n.1706+25G>T) n.1277+25G>T n.3933+25G>T c.*1704+25G>T (n.*1704+25G>T) c.*568+25G>T (n.*568+25G>T) c.1670+25G>T (n.1670+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889251C= | CA2391873751 | ITGB2 | n.1084+25G= c.1949+25G= (n.1949+25G=) c.1877+25G= (n.1877+25G=) c.1706+25G= (n.1706+25G=) n.1277+25G= n.3933+25G= c.*1704+25G= (n.*1704+25G=) c.*568+25G= (n.*568+25G=) c.1670+25G= (n.1670+25G=) | |
21 | g.44889251C>T | CA2391873753 | ITGB2 | n.1084+25G>A c.1949+25G>A (n.1949+25G>A) c.1877+25G>A (n.1877+25G>A) c.1706+25G>A (n.1706+25G>A) n.1277+25G>A n.3933+25G>A c.*1704+25G>A (n.*1704+25G>A) c.*568+25G>A (n.*568+25G>A) c.1670+25G>A (n.1670+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889253del | CA321893515 | ITGB2 | n.1084+25del c.1949+25del (n.1949+25del) c.1877+25del (n.1877+25del) c.1706+25del (n.1706+25del) n.1277+25del n.3933+25del c.*1704+25del (n.*1704+25del) c.*568+25del (n.*568+25del) c.1670+25del (n.1670+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889253C>A | CA2654865264 | ITGB2 | n.1084+23G>T c.1949+23G>T (n.1949+23G>T) c.1877+23G>T (n.1877+23G>T) c.1706+23G>T (n.1706+23G>T) n.1277+23G>T n.3933+23G>T c.*1704+23G>T (n.*1704+23G>T) c.*568+23G>T (n.*568+23G>T) c.1670+23G>T (n.1670+23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889253C>T | CA2577624242 | ITGB2 | n.1084+23G>A c.1949+23G>A (n.1949+23G>A) c.1877+23G>A (n.1877+23G>A) c.1706+23G>A (n.1706+23G>A) n.1277+23G>A n.3933+23G>A c.*1704+23G>A (n.*1704+23G>A) c.*568+23G>A (n.*568+23G>A) c.1670+23G>A (n.1670+23G>A) | |
21 | g.44889256C>A | CA638495995 | ITGB2 | n.1084+20G>T c.1949+20G>T (n.1949+20G>T) c.1877+20G>T (n.1877+20G>T) c.1706+20G>T (n.1706+20G>T) n.1277+20G>T n.3933+20G>T c.*1704+20G>T (n.*1704+20G>T) c.*568+20G>T (n.*568+20G>T) c.1670+20G>T (n.1670+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889256C= | CA2391873754 | ITGB2 | n.1084+20G= c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1877+20G= (n.1877+20G=) c.1706+20G= (n.1706+20G=) n.1277+20G= n.3933+20G= c.*1704+20G= (n.*1704+20G=) c.*568+20G= (n.*568+20G=) c.1670+20G= (n.1670+20G=) | |
21 | g.44889256C>G | CA638495994 | ITGB2 | n.1084+20G>C c.1949+20G>C (n.1949+20G>C) c.1877+20G>C (n.1877+20G>C) c.1706+20G>C (n.1706+20G>C) n.1277+20G>C n.3933+20G>C c.*1704+20G>C (n.*1704+20G>C) c.*568+20G>C (n.*568+20G>C) c.1670+20G>C (n.1670+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889258T>C | CA2577624243 | ITGB2 | n.1084+18A>G c.1949+18A>G (n.1949+18A>G) c.1877+18A>G (n.1877+18A>G) c.1706+18A>G (n.1706+18A>G) n.1277+18A>G n.3933+18A>G c.*1704+18A>G (n.*1704+18A>G) c.*568+18A>G (n.*568+18A>G) c.1670+18A>G (n.1670+18A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44889259G>A | CA2577624244 | ITGB2 | n.1084+17C>T c.1949+17C>T (n.1949+17C>T) c.1877+17C>T (n.1877+17C>T) c.1706+17C>T (n.1706+17C>T) n.1277+17C>T n.3933+17C>T c.*1704+17C>T (n.*1704+17C>T) c.*568+17C>T (n.*568+17C>T) c.1670+17C>T (n.1670+17C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889259G>T | CA2654865265 | ITGB2 | n.1084+17C>A c.1949+17C>A (n.1949+17C>A) c.1877+17C>A (n.1877+17C>A) c.1706+17C>A (n.1706+17C>A) n.1277+17C>A n.3933+17C>A c.*1704+17C>A (n.*1704+17C>A) c.*568+17C>A (n.*568+17C>A) c.1670+17C>A (n.1670+17C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889260C>A | CA2654865267 | ITGB2 | n.1084+16G>T c.1949+16G>T (n.1949+16G>T) c.1877+16G>T (n.1877+16G>T) c.1706+16G>T (n.1706+16G>T) n.1277+16G>T n.3933+16G>T c.*1704+16G>T (n.*1704+16G>T) c.*568+16G>T (n.*568+16G>T) c.1670+16G>T (n.1670+16G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889260C>T | CA2577624245 | ITGB2 | n.1084+16G>A c.1949+16G>A (n.1949+16G>A) c.1877+16G>A (n.1877+16G>A) c.1706+16G>A (n.1706+16G>A) n.1277+16G>A n.3933+16G>A c.*1704+16G>A (n.*1704+16G>A) c.*568+16G>A (n.*568+16G>A) c.1670+16G>A (n.1670+16G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44889261_44889263del | CA2654865266 | ITGB2 | n.1084+14_1084+16del c.1949+14_1949+16del (n.1949+14_1949+16del) c.1877+14_1877+16del (n.1877+14_1877+16del) c.1706+14_1706+16del (n.1706+14_1706+16del) n.1277+14_1277+16del n.3933+14_3933+16del c.*1704+14_*1704+16del (n.*1704+14_*1704+16del) c.*568+14_*568+16del (n.*568+14_*568+16del) c.1670+14_1670+16del (n.1670+14_1670+16del) | gnomAD v4 |
21 | g.44889262C= | CA2391873755 | ITGB2 | n.1084+14G= c.1949+14G= (n.1949+14G=) c.1877+14G= (n.1877+14G=) c.1706+14G= (n.1706+14G=) n.1277+14G= n.3933+14G= c.*1704+14G= (n.*1704+14G=) c.*568+14G= (n.*568+14G=) c.1670+14G= (n.1670+14G=) | |
21 | g.44889262C>G | CA10062682 | ITGB2 | n.1084+14G>C c.1949+14G>C (n.1949+14G>C) c.1877+14G>C (n.1877+14G>C) c.1706+14G>C (n.1706+14G>C) n.1277+14G>C n.3933+14G>C c.*1704+14G>C (n.*1704+14G>C) c.*568+14G>C (n.*568+14G>C) c.1670+14G>C (n.1670+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889263C= | CA2391873756 | ITGB2 | n.1084+13G= c.1949+13G= (n.1949+13G=) c.1877+13G= (n.1877+13G=) c.1706+13G= (n.1706+13G=) n.1277+13G= n.3933+13G= c.*1704+13G= (n.*1704+13G=) c.*568+13G= (n.*568+13G=) c.1670+13G= (n.1670+13G=) | |
21 | g.44889263C>T | CA10062683 | ITGB2 | n.1084+13G>A c.1949+13G>A (n.1949+13G>A) c.1877+13G>A (n.1877+13G>A) c.1706+13G>A (n.1706+13G>A) n.1277+13G>A n.3933+13G>A c.*1704+13G>A (n.*1704+13G>A) c.*568+13G>A (n.*568+13G>A) c.1670+13G>A (n.1670+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889264G>A | CA10062684 | ITGB2 | n.1084+12C>T c.1949+12C>T (n.1949+12C>T) c.1877+12C>T (n.1877+12C>T) c.1706+12C>T (n.1706+12C>T) n.1277+12C>T n.3933+12C>T c.*1704+12C>T (n.*1704+12C>T) c.*568+12C>T (n.*568+12C>T) c.1670+12C>T (n.1670+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889264G= | CA2391873757 | ITGB2 | n.1084+12C= c.1949+12C= (n.1949+12C=) c.1877+12C= (n.1877+12C=) c.1706+12C= (n.1706+12C=) n.1277+12C= n.3933+12C= c.*1704+12C= (n.*1704+12C=) c.*568+12C= (n.*568+12C=) c.1670+12C= (n.1670+12C=) | |
21 | g.44889264G>T | CA10653667 | ITGB2 | n.1084+12C>A c.1949+12C>A (n.1949+12C>A) c.1877+12C>A (n.1877+12C>A) c.1706+12C>A (n.1706+12C>A) n.1277+12C>A n.3933+12C>A c.*1704+12C>A (n.*1704+12C>A) c.*568+12C>A (n.*568+12C>A) c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889265C>A | CA2654865268 | ITGB2 | n.1084+11G>T c.1949+11G>T (n.1949+11G>T) c.1877+11G>T (n.1877+11G>T) c.1706+11G>T (n.1706+11G>T) n.1277+11G>T n.3933+11G>T c.*1704+11G>T (n.*1704+11G>T) c.*568+11G>T (n.*568+11G>T) c.1670+11G>T (n.1670+11G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889265C= | CA2391873758 | ITGB2 | n.1084+11G= c.1949+11G= (n.1949+11G=) c.1877+11G= (n.1877+11G=) c.1706+11G= (n.1706+11G=) n.1277+11G= n.3933+11G= c.*1704+11G= (n.*1704+11G=) c.*568+11G= (n.*568+11G=) c.1670+11G= (n.1670+11G=) | |
21 | g.44889265C>T | CA10062685 | ITGB2 | n.1084+11G>A c.1949+11G>A (n.1949+11G>A) c.1877+11G>A (n.1877+11G>A) c.1706+11G>A (n.1706+11G>A) n.1277+11G>A n.3933+11G>A c.*1704+11G>A (n.*1704+11G>A) c.*568+11G>A (n.*568+11G>A) c.1670+11G>A (n.1670+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889266C>A | CA638495996 | ITGB2 | n.1084+10G>T c.1949+10G>T (n.1949+10G>T) c.1877+10G>T (n.1877+10G>T) c.1706+10G>T (n.1706+10G>T) n.1277+10G>T n.3933+10G>T c.*1704+10G>T (n.*1704+10G>T) c.*568+10G>T (n.*568+10G>T) c.1670+10G>T (n.1670+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44889266C= | CA2391873759 | ITGB2 | n.1084+10G= c.1949+10G= (n.1949+10G=) c.1877+10G= (n.1877+10G=) c.1706+10G= (n.1706+10G=) n.1277+10G= n.3933+10G= c.*1704+10G= (n.*1704+10G=) c.*568+10G= (n.*568+10G=) c.1670+10G= (n.1670+10G=) | |
21 | g.44889267T>C | CA749751634 | ITGB2 | n.1084+9A>G c.1949+9A>G (n.1949+9A>G) c.1877+9A>G (n.1877+9A>G) c.1706+9A>G (n.1706+9A>G) n.1277+9A>G n.3933+9A>G c.*1704+9A>G (n.*1704+9A>G) c.*568+9A>G (n.*568+9A>G) c.1670+9A>G (n.1670+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889267T= | CA2391873760 | ITGB2 | n.1084+9A= c.1949+9A= (n.1949+9A=) c.1877+9A= (n.1877+9A=) c.1706+9A= (n.1706+9A=) n.1277+9A= n.3933+9A= c.*1704+9A= (n.*1704+9A=) c.*568+9A= (n.*568+9A=) c.1670+9A= (n.1670+9A=) | |
21 | g.44889268G>A | CA2577624246 | ITGB2 | n.1084+8C>T c.1949+8C>T (n.1949+8C>T) c.1877+8C>T (n.1877+8C>T) c.1706+8C>T (n.1706+8C>T) n.1277+8C>T n.3933+8C>T c.*1704+8C>T (n.*1704+8C>T) c.*568+8C>T (n.*568+8C>T) c.1670+8C>T (n.1670+8C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44889269C>T | CA2818060253 | ITGB2 | n.1084+7G>A c.1949+7G>A (n.1949+7G>A) c.1877+7G>A (n.1877+7G>A) c.1706+7G>A (n.1706+7G>A) n.1277+7G>A n.3933+7G>A c.*1704+7G>A (n.*1704+7G>A) c.*568+7G>A (n.*568+7G>A) c.1670+7G>A (n.1670+7G>A) | |
21 | g.44889270A>C | CA2654865269 | ITGB2 | n.1084+6T>G c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) c.1877+6T>G (n.1877+6T>G) c.1706+6T>G (n.1706+6T>G) n.1277+6T>G n.3933+6T>G c.*1704+6T>G (n.*1704+6T>G) c.*568+6T>G (n.*568+6T>G) c.1670+6T>G (n.1670+6T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44889270A>G | CA2654865270 | ITGB2 | n.1084+6T>C c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) c.1877+6T>C (n.1877+6T>C) c.1706+6T>C (n.1706+6T>C) n.1277+6T>C n.3933+6T>C c.*1704+6T>C (n.*1704+6T>C) c.*568+6T>C (n.*568+6T>C) c.1670+6T>C (n.1670+6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44889271C= | CA2391873761 | ITGB2 | n.1084+5G= c.1949+5G= (n.1949+5G=) c.1877+5G= (n.1877+5G=) c.1706+5G= (n.1706+5G=) n.1277+5G= n.3933+5G= c.*1704+5G= (n.*1704+5G=) c.*568+5G= (n.*568+5G=) c.1670+5G= (n.1670+5G=) | |
21 | g.44889271C>T | CA10062686 | ITGB2 | n.1084+5G>A c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) c.1877+5G>A (n.1877+5G>A) c.1706+5G>A (n.1706+5G>A) n.1277+5G>A n.3933+5G>A c.*1704+5G>A (n.*1704+5G>A) c.*568+5G>A (n.*568+5G>A) c.1670+5G>A (n.1670+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889272T>A | CA2573157706 | ITGB2 | n.1084+4A>T c.1949+4A>T (n.1949+4A>T) c.1877+4A>T (n.1877+4A>T) c.1706+4A>T (n.1706+4A>T) n.1277+4A>T n.3933+4A>T c.*1704+4A>T (n.*1704+4A>T) c.*568+4A>T (n.*568+4A>T) c.1670+4A>T (n.1670+4A>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44889273C= | CA2391873762 | ITGB2 | n.1084+3G= c.1949+3G= (n.1949+3G=) c.1877+3G= (n.1877+3G=) c.1706+3G= (n.1706+3G=) n.1277+3G= n.3933+3G= c.*1704+3G= (n.*1704+3G=) c.*568+3G= (n.*568+3G=) c.1670+3G= (n.1670+3G=) | |
21 | g.44889273C>T | CA2391873763 | ITGB2 | n.1084+3G>A c.1949+3G>A (n.1949+3G>A) c.1877+3G>A (n.1877+3G>A) c.1706+3G>A (n.1706+3G>A) n.1277+3G>A n.3933+3G>A c.*1704+3G>A (n.*1704+3G>A) c.*568+3G>A (n.*568+3G>A) c.1670+3G>A (n.1670+3G>A) | dbSNP |
21 | g.44889274A= | CA2391873764 | ITGB2 | n.1084+2T= c.1949+2T= (n.1949+2T=) c.1877+2T= (n.1877+2T=) c.1706+2T= (n.1706+2T=) n.1277+2T= n.3933+2T= c.*1704+2T= (n.*1704+2T=) c.*568+2T= (n.*568+2T=) c.1670+2T= (n.1670+2T=) | |
21 | g.44889274A>C | CA410483768 | ITGB2 | n.1084+2T>G c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.1277+2T>G n.3933+2T>G c.*1704+2T>G (n.*1704+2T>G) c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) | |
21 | g.44889274A>G | CA249760 | ITGB2 | n.1084+2T>C c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.1277+2T>C n.3933+2T>C c.*1704+2T>C (n.*1704+2T>C) c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889274A>T | CA410483769 | ITGB2 | n.1084+2T>A c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.1277+2T>A n.3933+2T>A c.*1704+2T>A (n.*1704+2T>A) c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) | |
21 | g.44889275C>A | CA410483771 | ITGB2 | n.1084+1G>T c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.1277+1G>T n.3933+1G>T c.*1704+1G>T (n.*1704+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) | |
21 | g.44889275C>G | CA410483772 | ITGB2 | n.1084+1G>C c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.1277+1G>C n.3933+1G>C c.*1704+1G>C (n.*1704+1G>C) c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) | |
21 | g.44889275C>T | CA410483770 | ITGB2 | n.1084+1G>A c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.1277+1G>A n.3933+1G>A c.*1704+1G>A (n.*1704+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) | |
21 | g.44889276_44889495del | CA2695230440 | ITGB2 | n.866_1084+1del c.1731_1949+1del c.1659_1877+1del c.1488_1706+1del n.1059_1277+1del n.3715_3933+1del c.*1486_*1704+1del c.*350_*568+1del c.1452_1670+1del | |
21 | g.44889276A= | CA2391873765 | ITGB2 | n.1084T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1706T= (p.Ile569=) n.1277T= n.3933T= c.*1704T= (n.*1704T=) c.*568T= (n.*568T=) c.1670T= (p.Ile557=) | |
21 | g.44889276A>C | CA10062688 | ITGB2 | n.1084T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1277T>G n.3933T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1670T>G (p.Ile557Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889276A>G | CA10062687 | ITGB2 | n.1084T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1277T>C n.3933T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1670T>C (p.Ile557Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889276A>T | CA410483773 | ITGB2 | n.1084T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1277T>A n.3933T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1670T>A (p.Ile557Asn) | |
21 | g.44889277T>A | CA410483774 | ITGB2 | n.1083A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1276A>T n.3932A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1669A>T (p.Ile557Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44889277T>C | CA410483775 | ITGB2 | n.1083A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1276A>G n.3932A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1669A>G (p.Ile557Val) | |
21 | g.44889277T>G | CA410483776 | ITGB2 | n.1083A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1276A>C n.3932A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1669A>C (p.Ile557Leu) | |
21 | g.44889278G>A | CA512549511 | ITGB2 | n.1082C>T c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1275C>T n.3931C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1668C>T (p.Tyr556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889278G>C | CA410483777 | ITGB2 | n.1082C>G c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1275C>G n.3931C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) | |
21 | g.44889278G= | CA2391873766 | ITGB2 | n.1082C= c.1947C= (p.Tyr649=) c.1875C= (p.Tyr625=) c.1704C= (p.Tyr568=) n.1275C= n.3931C= c.*1702C= (n.*1702C=) c.*566C= (n.*566C=) c.1668C= (p.Tyr556=) | |
21 | g.44889278G>T | CA410483778 | ITGB2 | n.1082C>A c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1275C>A n.3931C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) | |
21 | g.44889279T>A | CA410483779 | ITGB2 | n.1081A>T c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1274A>T n.3930A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | |
21 | g.44889279T>C | CA410483780 | ITGB2 | n.1081A>G c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1274A>G n.3930A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.44889279T>G | CA410483781 | ITGB2 | n.1081A>C c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1274A>C n.3930A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
21 | g.44889280A>C | CA410483782 | ITGB2 | n.1080T>G c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1273T>G n.3929T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | |
21 | g.44889280A>G | CA410483783 | ITGB2 | n.1080T>C c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1273T>C n.3929T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) | |
21 | g.44889280A>T | CA410483784 | ITGB2 | n.1080T>A c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1273T>A n.3929T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
21 | g.44889281C>A | CA410483785 | ITGB2 | n.1079G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.1272G>T n.3928G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) | |
21 | g.44889281C= | CA2391873767 | ITGB2 | n.1079G= c.1944G= (p.Lys648=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1701G= (p.Lys567=) n.1272G= n.3928G= c.*1699G= (n.*1699G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1665G= (p.Lys555=) | |
21 | g.44889281C>G | CA10062689 | ITGB2 | n.1079G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.1272G>C n.3928G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889281C>T | CA512549518 | ITGB2 | n.1079G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.1272G>A n.3928G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889282T>A | CA410483786 | ITGB2 | n.1078A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.1271A>T n.3927A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
21 | g.44889282T>C | CA410483787 | ITGB2 | n.1078A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1271A>G n.3927A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44889282T>G | CA410483788 | ITGB2 | n.1078A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1271A>C n.3927A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
21 | g.44889283T>A | CA410483789 | ITGB2 | n.1077A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1270A>T n.3926A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
21 | g.44889283T>C | CA410483790 | ITGB2 | n.1077A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1270A>G n.3926A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
21 | g.44889283T>G | CA410483791 | ITGB2 | n.1077A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1270A>C n.3926A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
21 | g.44889284G>A | CA512549521 | ITGB2 | n.1076C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.1869C>T (p.Gly623=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.1269C>T n.3925C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1662C>T (p.Gly554=) | |
21 | g.44889284G>C | CA512549523 | ITGB2 | n.1076C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.1869C>G (p.Gly623=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.1269C>G n.3925C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1662C>G (p.Gly554=) | COSMIC |
21 | g.44889284G>T | CA512549525 | ITGB2 | n.1076C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.1869C>A (p.Gly623=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.1269C>A n.3925C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1662C>A (p.Gly554=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889285C>A | CA410483792 | ITGB2 | n.1075G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1268G>T n.3924G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) | |
21 | g.44889285C>G | CA410483793 | ITGB2 | n.1075G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1268G>C n.3924G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
21 | g.44889285C>T | CA410483794 | ITGB2 | n.1075G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1268G>A n.3924G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1661G>A (p.Gly554Asp) | |
21 | g.44889286C>A | CA410483795 | ITGB2 | n.1074G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1267G>T n.3923G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) | |
21 | g.44889286C>G | CA410483796 | ITGB2 | n.1074G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1267G>C n.3923G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
21 | g.44889286C>T | CA410483797 | ITGB2 | n.1074G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1267G>A n.3923G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) | |
21 | g.44889287A= | CA2391873768 | ITGB2 | n.1073T= c.1938T= (p.Cys646=) c.1866T= (p.Cys622=) c.1695T= (p.Cys565=) n.1266T= n.3922T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1659T= (p.Cys553=) | |
21 | g.44889287A>C | CA410483799 | ITGB2 | n.1073T>G c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) n.1266T>G n.3922T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1659T>G (p.Cys553Trp) | |
21 | g.44889287A>G | CA10062690 | ITGB2 | n.1073T>C c.1938T>C (p.Cys646=) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1695T>C (p.Cys565=) n.1266T>C n.3922T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1659T>C (p.Cys553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889287A>T | CA410483798 | ITGB2 | n.1073T>A c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) n.1266T>A n.3922T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1659T>A (p.Cys553Ter) | |
21 | g.44889288C>A | CA410483800 | ITGB2 | n.1072G>T c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.1265G>T n.3921G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1658G>T (p.Cys553Phe) | |
21 | g.44889288C>G | CA410483802 | ITGB2 | n.1072G>C c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.1265G>C n.3921G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1658G>C (p.Cys553Ser) | |
21 | g.44889288C>T | CA410483801 | ITGB2 | n.1072G>A c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.1265G>A n.3921G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44889289A>C | CA410483803 | ITGB2 | n.1071T>G c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.1264T>G n.3920T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1657T>G (p.Cys553Gly) | |
21 | g.44889289A>G | CA410483805 | ITGB2 | n.1071T>C c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.1264T>C n.3920T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1657T>C (p.Cys553Arg) | |
21 | g.44889289A>T | CA410483804 | ITGB2 | n.1071T>A c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.1264T>A n.3920T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1657T>A (p.Cys553Ser) | |
21 | g.44889289_44889290delinsAG | CA2391873769 | ITGB2 | n.1070_1071delinsCT c.1935_1936delinsCT (p.Pro645=) c.1863_1864delinsCT (p.Pro621=) c.1692_1693delinsCT (p.Pro564=) n.1263_1264delinsCT n.3919_3920delinsCT c.*1690_*1691delinsCT (n.*1690_*1691delinsCT) c.*554_*555delinsCT (n.*554_*555delinsCT) c.1656_1657delinsCT (p.Pro552=) | |
21 | g.44889290G>A | CA512549533 | ITGB2 | n.1070C>T c.1935C>T (p.Pro645=) c.1863C>T (p.Pro621=) c.1692C>T (p.Pro564=) n.1263C>T n.3919C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1656C>T (p.Pro552=) | |
21 | g.44889290G>C | CA512549534 | ITGB2 | n.1070C>G c.1935C>G (p.Pro645=) c.1863C>G (p.Pro621=) c.1692C>G (p.Pro564=) n.1263C>G n.3919C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1656C>G (p.Pro552=) | |
21 | g.44889290G>T | CA512549536 | ITGB2 | n.1070C>A c.1935C>A (p.Pro645=) c.1863C>A (p.Pro621=) c.1692C>A (p.Pro564=) n.1263C>A n.3919C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1656C>A (p.Pro552=) | |
21 | g.44889292del | CA10062691 | ITGB2 | n.1070del c.1935del (p.Cys646ValfsTer11) c.1863del (p.Cys622ValfsTer11) c.1692del (p.Cys565ValfsTer11) n.1263del n.3919del c.*1690del (n.*1690del) c.*554del (n.*554del) c.1656del (p.Cys553ValfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889291G>A | CA410483806 | ITGB2 | n.1069C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1262C>T n.3918C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1655C>T (p.Pro552Leu) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44889291G>C | CA410483807 | ITGB2 | n.1069C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1262C>G n.3918C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1655C>G (p.Pro552Arg) | |
21 | g.44889291G= | CA2391873770 | ITGB2 | n.1069C= c.1934C= (p.Pro645=) c.1862C= (p.Pro621=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1262C= n.3918C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.*553C= (n.*553C=) c.1655C= (p.Pro552=) | |
21 | g.44889291G>T | CA410483808 | ITGB2 | n.1069C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.1691C>A (p.Pro564His) n.1262C>A n.3918C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1655C>A (p.Pro552His) | dbSNP |
21 | g.44889292G>A | CA410483809 | ITGB2 | n.1068C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1261C>T n.3917C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1654C>T (p.Pro552Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44889292G>C | CA410483810 | ITGB2 | n.1068C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1261C>G n.3917C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1654C>G (p.Pro552Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889292G= | CA2391873771 | ITGB2 | n.1068C= c.1933C= (p.Pro645=) c.1861C= (p.Pro621=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1261C= n.3917C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.*552C= (n.*552C=) c.1654C= (p.Pro552=) | |
21 | g.44889292G>T | CA410483811 | ITGB2 | n.1068C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1261C>A n.3917C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1654C>A (p.Pro552Thr) | |
21 | g.44889293T>A | CA512549540 | ITGB2 | n.1067A>T c.1932A>T (p.Ser644=) c.1860A>T (p.Ser620=) c.1689A>T (p.Ser563=) n.1260A>T n.3916A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1653A>T (p.Ser551=) | |
21 | g.44889293T>C | CA512549541 | ITGB2 | n.1067A>G c.1932A>G (p.Ser644=) c.1860A>G (p.Ser620=) c.1689A>G (p.Ser563=) n.1260A>G n.3916A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1653A>G (p.Ser551=) | |
21 | g.44889293T>G | CA512549542 | ITGB2 | n.1067A>C c.1932A>C (p.Ser644=) c.1860A>C (p.Ser620=) c.1689A>C (p.Ser563=) n.1260A>C n.3916A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1653A>C (p.Ser551=) | |
21 | g.44889294G>A | CA321893576 | ITGB2 | n.1066C>T c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.1859C>T (p.Ser620Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) n.1259C>T n.3915C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1652C>T (p.Ser551Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889294G>C | CA410483812 | ITGB2 | n.1066C>G c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) n.1259C>G n.3915C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1652C>G (p.Ser551Ter) | |
21 | g.44889294G= | CA2391873772 | ITGB2 | n.1066C= c.1931C= (p.Ser644=) c.1859C= (p.Ser620=) c.1688C= (p.Ser563=) n.1259C= n.3915C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.*550C= (n.*550C=) c.1652C= (p.Ser551=) | |
21 | g.44889294G>T | CA410483813 | ITGB2 | n.1066C>A c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) n.1259C>A n.3915C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1652C>A (p.Ser551Ter) | |
21 | g.44889295A>C | CA410483816 | ITGB2 | n.1065T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1258T>G n.3914T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
21 | g.44889295A>G | CA410483815 | ITGB2 | n.1065T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1258T>C n.3914T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1651T>C (p.Ser551Pro) | |
21 | g.44889295A>T | CA410483814 | ITGB2 | n.1065T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1258T>A n.3914T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1651T>A (p.Ser551Thr) | |
21 | g.44889296G>A | CA512549547 | ITGB2 | n.1064C>T c.1929C>T (p.Pro643=) c.1857C>T (p.Pro619=) c.1686C>T (p.Pro562=) n.1257C>T n.3913C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889296G>C | CA512549550 | ITGB2 | n.1064C>G c.1929C>G (p.Pro643=) c.1857C>G (p.Pro619=) c.1686C>G (p.Pro562=) n.1257C>G n.3913C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) | |
21 | g.44889296G= | CA2391873773 | ITGB2 | n.1064C= c.1929C= (p.Pro643=) c.1857C= (p.Pro619=) c.1686C= (p.Pro562=) n.1257C= n.3913C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.*548C= (n.*548C=) c.1650C= (p.Pro550=) | |
21 | g.44889296G>T | CA512549549 | ITGB2 | n.1064C>A c.1929C>A (p.Pro643=) c.1857C>A (p.Pro619=) c.1686C>A (p.Pro562=) n.1257C>A n.3913C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) | |
21 | g.44889297G>A | CA10062692 | ITGB2 | n.1063C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.1256C>T n.3912C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889297G>C | CA410483817 | ITGB2 | n.1063C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.1256C>G n.3912C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) | |
21 | g.44889297G= | CA2391873774 | ITGB2 | n.1063C= c.1928C= (p.Pro643=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1685C= (p.Pro562=) n.1256C= n.3912C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1649C= (p.Pro550=) | |
21 | g.44889297G>T | CA410483818 | ITGB2 | n.1063C>A c.1928C>A (p.Pro643His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1685C>A (p.Pro562His) n.1256C>A n.3912C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) | dbSNP |
21 | g.44889298G>A | CA410483819 | ITGB2 | n.1062C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.1255C>T n.3911C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889298G>C | CA410483820 | ITGB2 | n.1062C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.1255C>G n.3911C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) | |
21 | g.44889298G= | CA2391873775 | ITGB2 | n.1062C= c.1927C= (p.Pro643=) c.1855C= (p.Pro619=) c.1684C= (p.Pro562=) n.1255C= n.3911C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.*546C= (n.*546C=) c.1648C= (p.Pro550=) | |
21 | g.44889298G>T | CA410483821 | ITGB2 | n.1062C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.1255C>A n.3911C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44889299G>A | CA512549555 | ITGB2 | n.1061C>T c.1926C>T (p.Cys642=) c.1854C>T (p.Cys618=) c.1683C>T (p.Cys561=) n.1254C>T n.3910C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1647C>T (p.Cys549=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889299G>C | CA410483822 | ITGB2 | n.1061C>G c.1926C>G (p.Cys642Trp) c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.1683C>G (p.Cys561Trp) n.1254C>G n.3910C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1647C>G (p.Cys549Trp) | |
21 | g.44889299G>T | CA410483823 | ITGB2 | n.1061C>A c.1926C>A (p.Cys642Ter) c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.1683C>A (p.Cys561Ter) n.1254C>A n.3910C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1647C>A (p.Cys549Ter) | |
21 | g.44889300C>A | CA410483824 | ITGB2 | n.1060G>T c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) n.1253G>T n.3909G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1646G>T (p.Cys549Phe) | |
21 | g.44889300C>G | CA410483825 | ITGB2 | n.1060G>C c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) n.1253G>C n.3909G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1646G>C (p.Cys549Ser) | |
21 | g.44889300C>T | CA410483826 | ITGB2 | n.1060G>A c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) n.1253G>A n.3909G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) | COSMIC |
21 | g.44889301A= | CA2391873776 | ITGB2 | n.1059T= c.1924T= (p.Cys642=) c.1852T= (p.Cys618=) c.1681T= (p.Cys561=) n.1252T= n.3908T= c.*1679T= (n.*1679T=) c.*543T= (n.*543T=) c.1645T= (p.Cys549=) | |
21 | g.44889301A>C | CA410483828 | ITGB2 | n.1059T>G c.1924T>G (p.Cys642Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) n.1252T>G n.3908T>G c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1645T>G (p.Cys549Gly) | dbSNP |
21 | g.44889301A>G | CA410483829 | ITGB2 | n.1059T>C c.1924T>C (p.Cys642Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) n.1252T>C n.3908T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1645T>C (p.Cys549Arg) | |
21 | g.44889301A>T | CA410483827 | ITGB2 | n.1059T>A c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) n.1252T>A n.3908T>A c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1645T>A (p.Cys549Ser) | |
21 | g.44889302G>A | CA512549561 | ITGB2 | n.1058C>T c.1923C>T (p.Gly641=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.1680C>T (p.Gly560=) n.1251C>T n.3907C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) | |
21 | g.44889302G>C | CA512549563 | ITGB2 | n.1058C>G c.1923C>G (p.Gly641=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.1680C>G (p.Gly560=) n.1251C>G n.3907C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) | |
21 | g.44889302G>T | CA512549564 | ITGB2 | n.1058C>A c.1923C>A (p.Gly641=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.1680C>A (p.Gly560=) n.1251C>A n.3907C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) | |
21 | g.44889303C>A | CA410483830 | ITGB2 | n.1057G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1250G>T n.3906G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) | |
21 | g.44889303C= | CA2391873777 | ITGB2 | n.1057G= c.1922G= (p.Gly641=) c.1850G= (p.Gly617=) c.1679G= (p.Gly560=) n.1250G= n.3906G= c.*1677G= (n.*1677G=) c.*541G= (n.*541G=) c.1643G= (p.Gly548=) | |
21 | g.44889303C>G | CA410483831 | ITGB2 | n.1057G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1250G>C n.3906G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
21 | g.44889303C>T | CA321893593 | ITGB2 | n.1057G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1250G>A n.3906G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889304C>A | CA10653031 | ITGB2 | n.1056G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1249G>T n.3905G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44889304C= | CA2391873778 | ITGB2 | n.1056G= c.1921G= (p.Gly641=) c.1849G= (p.Gly617=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1249G= n.3905G= c.*1676G= (n.*1676G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1642G= (p.Gly548=) | |
21 | g.44889304C>G | CA410483832 | ITGB2 | n.1056G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1249G>C n.3905G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
21 | g.44889304C>T | CA10062693 | ITGB2 | n.1056G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1249G>A n.3905G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44889305G>A | CA10062694 | ITGB2 | n.1055C>T c.1920C>T (p.Pro640=) c.1848C>T (p.Pro616=) c.1677C>T (p.Pro559=) n.1248C>T n.3904C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1641C>T (p.Pro547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889305G>C | CA512549571 | ITGB2 | n.1055C>G c.1920C>G (p.Pro640=) c.1848C>G (p.Pro616=) c.1677C>G (p.Pro559=) n.1248C>G n.3904C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1641C>G (p.Pro547=) | |
21 | g.44889305G= | CA2391873779 | ITGB2 | n.1055C= c.1920C= (p.Pro640=) c.1848C= (p.Pro616=) c.1677C= (p.Pro559=) n.1248C= n.3904C= c.*1675C= (n.*1675C=) c.*539C= (n.*539C=) c.1641C= (p.Pro547=) | |
21 | g.44889305G>T | CA512549570 | ITGB2 | n.1055C>A c.1920C>A (p.Pro640=) c.1848C>A (p.Pro616=) c.1677C>A (p.Pro559=) n.1248C>A n.3904C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1641C>A (p.Pro547=) | |
21 | g.44889308del | CA645610181 | ITGB2 | n.1055del c.1920del (p.Gly641AlafsTer16) c.1848del (p.Gly617AlafsTer16) c.1677del (p.Gly560AlafsTer16) n.1248del n.3904del c.*1675del (n.*1675del) c.*539del (n.*539del) c.1641del (p.Gly548AlafsTer16) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44889306G>A | CA410483833 | ITGB2 | n.1054C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.1247C>T n.3903C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) | |
21 | g.44889306G>C | CA410483834 | ITGB2 | n.1054C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.1247C>G n.3903C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) | |
21 | g.44889306G>T | CA410483835 | ITGB2 | n.1054C>A c.1919C>A (p.Pro640His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.1247C>A n.3903C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1640C>A (p.Pro547His) | |
21 | g.44889307G>A | CA410483836 | ITGB2 | n.1053C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.1246C>T n.3902C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) | COSMIC |
21 | g.44889307G>C | CA410483837 | ITGB2 | n.1053C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.1246C>G n.3902C>G c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) | |
21 | g.44889307G>T | CA410483838 | ITGB2 | n.1053C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.1246C>A n.3902C>A c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.44889308G>A | CA512549577 | ITGB2 | n.1052C>T c.1917C>T (p.Cys639=) c.1845C>T (p.Cys615=) c.1674C>T (p.Cys558=) n.1245C>T n.3901C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1638C>T (p.Cys546=) | |
21 | g.44889308G>C | CA410483840 | ITGB2 | n.1052C>G c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.1845C>G (p.Cys615Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) n.1245C>G n.3901C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1638C>G (p.Cys546Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44889308G= | CA2391873780 | ITGB2 | n.1052C= c.1917C= (p.Cys639=) c.1845C= (p.Cys615=) c.1674C= (p.Cys558=) n.1245C= n.3901C= c.*1672C= (n.*1672C=) c.*536C= (n.*536C=) c.1638C= (p.Cys546=) | |
21 | g.44889308G>T | CA410483839 | ITGB2 | n.1052C>A c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.1845C>A (p.Cys615Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) n.1245C>A n.3901C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1638C>A (p.Cys546Ter) | COSMIC |
21 | g.44889309C>A | CA410483841 | ITGB2 | n.1051G>T c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) n.1244G>T n.3900G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1637G>T (p.Cys546Phe) | |
21 | g.44889309C>G | CA410483842 | ITGB2 | n.1051G>C c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) n.1244G>C n.3900G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1637G>C (p.Cys546Ser) | |
21 | g.44889309C>T | CA410483843 | ITGB2 | n.1051G>A c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) n.1244G>A n.3900G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) | |
21 | g.44889310A>C | CA410483844 | ITGB2 | n.1050T>G c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) n.1243T>G n.3899T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1636T>G (p.Cys546Gly) | |
21 | g.44889310A>G | CA410483845 | ITGB2 | n.1050T>C c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) n.1243T>C n.3899T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1636T>C (p.Cys546Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44889310A>T | CA410483846 | ITGB2 | n.1050T>A c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) n.1243T>A n.3899T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1636T>A (p.Cys546Ser) | |
21 | g.44889311C>A | CA410483847 | ITGB2 | n.1049G>T c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1242G>T n.3898G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
21 | g.44889311C>G | CA410483848 | ITGB2 | n.1049G>C c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1242G>C n.3898G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
21 | g.44889311C>T | CA512549583 | ITGB2 | n.1049G>A c.1914G>A (p.Glu638=) c.1842G>A (p.Glu614=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1242G>A n.3898G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1635G>A (p.Glu545=) | |
21 | g.44889312T>A | CA410483849 | ITGB2 | n.1048A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1241A>T n.3897A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
21 | g.44889312T>C | CA410483850 | ITGB2 | n.1048A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1241A>G n.3897A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
21 | g.44889312T>G | CA410483851 | ITGB2 | n.1048A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1241A>C n.3897A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
21 | g.44889313C>A | CA410483852 | ITGB2 | n.1047G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1240G>T n.3896G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
21 | g.44889313C>G | CA410483853 | ITGB2 | n.1047G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1240G>C n.3896G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
21 | g.44889313C>T | CA410483854 | ITGB2 | n.1047G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1240G>A n.3896G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44889314C>A | CA410483856 | ITGB2 | n.1046G>T c.1911G>T (p.Gln637His) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1239G>T n.3895G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) | |
21 | g.44889314C>G | CA410483855 | ITGB2 | n.1046G>C c.1911G>C (p.Gln637His) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1239G>C n.3895G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) | |
21 | g.44889314C>T | CA512549587 | ITGB2 | n.1046G>A c.1911G>A (p.Gln637=) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1239G>A n.3895G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) | |
21 | g.44889315T>A | CA410483857 | ITGB2 | n.1045A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1238A>T n.3894A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) | |
21 | g.44889315T>C | CA410483859 | ITGB2 | n.1045A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1238A>G n.3894A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.44889315T>G | CA410483858 | ITGB2 | n.1045A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1238A>C n.3894A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) | |
21 | g.44889316G>A | CA410483860 | ITGB2 | n.1044C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1237C>T n.3893C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) | |
21 | g.44889316G>C | CA410483861 | ITGB2 | n.1044C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1237C>G n.3893C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) | |
21 | g.44889316G>T | CA410483862 | ITGB2 | n.1044C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1237C>A n.3893C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) | |
21 | g.44889317G>A | CA512549591 | ITGB2 | n.1043C>T c.1908C>T (p.Cys636=) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1665C>T (p.Cys555=) n.1236C>T n.3892C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1629C>T (p.Cys543=) | dbSNP |
21 | g.44889317G>C | CA410483863 | ITGB2 | n.1043C>G c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1665C>G (p.Cys555Trp) n.1236C>G n.3892C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1629C>G (p.Cys543Trp) | |
21 | g.44889317G= | CA2391873781 | ITGB2 | n.1043C= c.1908C= (p.Cys636=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1665C= (p.Cys555=) n.1236C= n.3892C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*527C= (n.*527C=) c.1629C= (p.Cys543=) | |
21 | g.44889317G>T | CA410483864 | ITGB2 | n.1043C>A c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1665C>A (p.Cys555Ter) n.1236C>A n.3892C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1629C>A (p.Cys543Ter) | |
21 | g.44889318C>A | CA410483865 | ITGB2 | n.1042G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1664G>T (p.Cys555Phe) n.1235G>T n.3891G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1628G>T (p.Cys543Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.44889318C= | CA2391873782 | ITGB2 | n.1042G= c.1907G= (p.Cys636=) c.1835G= (p.Cys612=) c.1664G= (p.Cys555=) n.1235G= n.3891G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.*526G= (n.*526G=) c.1628G= (p.Cys543=) | |
21 | g.44889318C>G | CA410483866 | ITGB2 | n.1042G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1664G>C (p.Cys555Ser) n.1235G>C n.3891G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1628G>C (p.Cys543Ser) | |
21 | g.44889318C>T | CA410483867 | ITGB2 | n.1042G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1664G>A (p.Cys555Tyr) n.1235G>A n.3891G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1628G>A (p.Cys543Tyr) | |
21 | g.44889319A>C | CA410483868 | ITGB2 | n.1041T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1663T>G (p.Cys555Gly) n.1234T>G n.3890T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1627T>G (p.Cys543Gly) | |
21 | g.44889319A>G | CA410483869 | ITGB2 | n.1041T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1663T>C (p.Cys555Arg) n.1234T>C n.3890T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1627T>C (p.Cys543Arg) | |
21 | g.44889319A>T | CA410483870 | ITGB2 | n.1041T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1663T>A (p.Cys555Ser) n.1234T>A n.3890T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1627T>A (p.Cys543Ser) | |
21 | g.44889320C>A | CA512549598 | ITGB2 | n.1040G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1662G>T (p.Leu554=) n.1233G>T n.3889G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) | |
21 | g.44889320C>G | CA512549599 | ITGB2 | n.1040G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1662G>C (p.Leu554=) n.1233G>C n.3889G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) | |
21 | g.44889320C>T | CA512549600 | ITGB2 | n.1040G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1662G>A (p.Leu554=) n.1233G>A n.3889G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889321A>C | CA410483873 | ITGB2 | n.1039T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1232T>G n.3888T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
21 | g.44889321A>G | CA410483872 | ITGB2 | n.1039T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1232T>C n.3888T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) | |
21 | g.44889321A>T | CA410483871 | ITGB2 | n.1039T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1232T>A n.3888T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1625T>A (p.Leu542Gln) | |
21 | g.44889322G>A | CA512549603 | ITGB2 | n.1038C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1660C>T (p.Leu554=) n.1231C>T n.3887C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1624C>T (p.Leu542=) | |
21 | g.44889322G>C | CA10062695 | ITGB2 | n.1038C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1231C>G n.3887C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889322G= | CA2391873783 | ITGB2 | n.1038C= c.1903C= (p.Leu635=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1231C= n.3887C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*522C= (n.*522C=) c.1624C= (p.Leu542=) | |
21 | g.44889322G>T | CA410483874 | ITGB2 | n.1038C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1231C>A n.3887C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) | |
21 | g.44889323A>C | CA512549605 | ITGB2 | n.1037T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1830T>G (p.Pro610=) c.1659T>G (p.Pro553=) n.1230T>G n.3886T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1623T>G (p.Pro541=) | |
21 | g.44889323A>G | CA512549607 | ITGB2 | n.1037T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1830T>C (p.Pro610=) c.1659T>C (p.Pro553=) n.1230T>C n.3886T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1623T>C (p.Pro541=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889323A>T | CA512549606 | ITGB2 | n.1037T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1830T>A (p.Pro610=) c.1659T>A (p.Pro553=) n.1230T>A n.3886T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1623T>A (p.Pro541=) | |
21 | g.44889324G>A | CA410483875 | ITGB2 | n.1036C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1229C>T n.3885C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) | |
21 | g.44889324G>C | CA410483876 | ITGB2 | n.1036C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1229C>G n.3885C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) | |
21 | g.44889324G>T | CA410483877 | ITGB2 | n.1036C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1829C>A (p.Pro610His) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1229C>A n.3885C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) | |
21 | g.44889325G>A | CA410483878 | ITGB2 | n.1035C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1228C>T n.3884C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44889325G>C | CA410483879 | ITGB2 | n.1035C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1228C>G n.3884C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) | |
21 | g.44889325G= | CA2391873784 | ITGB2 | n.1035C= c.1900C= (p.Pro634=) c.1828C= (p.Pro610=) c.1657C= (p.Pro553=) n.1228C= n.3884C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.*519C= (n.*519C=) c.1621C= (p.Pro541=) | |
21 | g.44889325G>T | CA410483880 | ITGB2 | n.1035C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1228C>A n.3884C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) | |
21 | g.44889326C>A | CA512549614 | ITGB2 | n.1034G>T c.1899G>T (p.Leu633=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1227G>T n.3883G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1620G>T (p.Leu540=) | |
21 | g.44889326C>G | CA512549618 | ITGB2 | n.1034G>C c.1899G>C (p.Leu633=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1227G>C n.3883G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1620G>C (p.Leu540=) | |
21 | g.44889326C>T | CA512549616 | ITGB2 | n.1034G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1227G>A n.3883G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1620G>A (p.Leu540=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889327A= | CA2391873785 | ITGB2 | n.1033T= c.1898T= (p.Leu633=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1655T= (p.Leu552=) n.1226T= n.3882T= c.*1653T= (n.*1653T=) c.*517T= (n.*517T=) c.1619T= (p.Leu540=) | |
21 | g.44889327A>C | CA410483881 | ITGB2 | n.1033T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1226T>G n.3882T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
21 | g.44889327A>G | CA10062696 | ITGB2 | n.1033T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1226T>C n.3882T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44889327A>T | CA410483882 | ITGB2 | n.1033T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1226T>A n.3882T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) | |
21 | g.44889328G>A | CA512549622 | ITGB2 | n.1032C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1225C>T n.3881C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889328G>C | CA410483883 | ITGB2 | n.1032C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1225C>G n.3881C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) | |
21 | g.44889328G>T | CA410483884 | ITGB2 | n.1032C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1225C>A n.3881C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1618C>A (p.Leu540Met) | |
21 | g.44889329C>A | CA410483886 | ITGB2 | n.1031G>T c.1896G>T (p.Gln632His) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1224G>T n.3880G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1617G>T (p.Gln539His) | |
21 | g.44889329C>G | CA410483885 | ITGB2 | n.1031G>C c.1896G>C (p.Gln632His) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1224G>C n.3880G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1617G>C (p.Gln539His) | |
21 | g.44889329C>T | CA512549625 | ITGB2 | n.1031G>A c.1896G>A (p.Gln632=) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1224G>A n.3880G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1617G>A (p.Gln539=) | gnomAD v4 |
21 | g.44889330T>A | CA410483887 | ITGB2 | n.1030A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1223A>T n.3879A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu) | |
21 | g.44889330T>C | CA410483888 | ITGB2 | n.1030A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1223A>G n.3879A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg) | |
21 | g.44889330T>G | CA410483889 | ITGB2 | n.1030A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1223A>C n.3879A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro) | |
21 | g.44889331G>A | CA410483890 | ITGB2 | n.1029C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1222C>T n.3878C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.44889331G>C | CA410483891 | ITGB2 | n.1029C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1222C>G n.3878C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu) | |
21 | g.44889331G>T | CA410483892 | ITGB2 | n.1029C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1222C>A n.3878C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys) | |
21 | g.44889332G>A | CA512549631 | ITGB2 | n.1028C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1650C>T (p.Tyr550=) n.1221C>T n.3877C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1614C>T (p.Tyr538=) | dbSNP |
21 | g.44889332G>C | CA410483893 | ITGB2 | n.1028C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) n.1221C>G n.3877C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
21 | g.44889332G= | CA2391873786 | ITGB2 | n.1028C= c.1893C= (p.Tyr631=) c.1821C= (p.Tyr607=) c.1650C= (p.Tyr550=) n.1221C= n.3877C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*512C= (n.*512C=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
21 | g.44889332G>T | CA410483894 | ITGB2 | n.1028C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) n.1221C>A n.3877C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) |