Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44889205_44889258delinsAGCCCGGCTGCTGGGTAGGTGGCCGGGGAGTGGGGATCCCTGCCCGCCCTGCCTCA2391873715ITGB2n.1084+18_1084+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT
c.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
c.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
c.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
n.1277+18_1277+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT
n.3933+18_3933+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT
c.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
c.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
c.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT)
21g.44889208_44889260delCA1022758459ITGB2n.1084+18_1084+70del
c.1949+18_1949+70del (n.1949+18_1949+70del)
c.1877+18_1877+70del (n.1877+18_1877+70del)
c.1706+18_1706+70del (n.1706+18_1706+70del)
n.1277+18_1277+70del
n.3933+18_3933+70del
c.*1704+18_*1704+70del (n.*1704+18_*1704+70del)
c.*568+18_*568+70del (n.*568+18_*568+70del)
c.1670+18_1670+70del (n.1670+18_1670+70del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889232delCA638495988ITGB2n.1084+47del
c.1949+47del (n.1949+47del)
c.1877+47del (n.1877+47del)
c.1706+47del (n.1706+47del)
n.1277+47del
n.3933+47del
c.*1704+47del (n.*1704+47del)
c.*568+47del (n.*568+47del)
c.1670+47del (n.1670+47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889232G>ACA638495989ITGB2n.1084+44C>T
c.1949+44C>T (n.1949+44C>T)
c.1877+44C>T (n.1877+44C>T)
c.1706+44C>T (n.1706+44C>T)
n.1277+44C>T
n.3933+44C>T
c.*1704+44C>T (n.*1704+44C>T)
c.*568+44C>T (n.*568+44C>T)
c.1670+44C>T (n.1670+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889232G=CA2391873737ITGB2n.1084+44C=
c.1949+44C= (n.1949+44C=)
c.1877+44C= (n.1877+44C=)
c.1706+44C= (n.1706+44C=)
n.1277+44C=
n.3933+44C=
c.*1704+44C= (n.*1704+44C=)
c.*568+44C= (n.*568+44C=)
c.1670+44C= (n.1670+44C=)
21g.44889232G>TCA10062673ITGB2n.1084+44C>A
c.1949+44C>A (n.1949+44C>A)
c.1877+44C>A (n.1877+44C>A)
c.1706+44C>A (n.1706+44C>A)
n.1277+44C>A
n.3933+44C>A
c.*1704+44C>A (n.*1704+44C>A)
c.*568+44C>A (n.*568+44C>A)
c.1670+44C>A (n.1670+44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889234G>ACA1022758485ITGB2n.1084+42C>T
c.1949+42C>T (n.1949+42C>T)
c.1877+42C>T (n.1877+42C>T)
c.1706+42C>T (n.1706+42C>T)
n.1277+42C>T
n.3933+42C>T
c.*1704+42C>T (n.*1704+42C>T)
c.*568+42C>T (n.*568+42C>T)
c.1670+42C>T (n.1670+42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889234G=CA2391873738ITGB2n.1084+42C=
c.1949+42C= (n.1949+42C=)
c.1877+42C= (n.1877+42C=)
c.1706+42C= (n.1706+42C=)
n.1277+42C=
n.3933+42C=
c.*1704+42C= (n.*1704+42C=)
c.*568+42C= (n.*568+42C=)
c.1670+42C= (n.1670+42C=)
21g.44889234G>TCA2654865253ITGB2n.1084+42C>A
c.1949+42C>A (n.1949+42C>A)
c.1877+42C>A (n.1877+42C>A)
c.1706+42C>A (n.1706+42C>A)
n.1277+42C>A
n.3933+42C>A
c.*1704+42C>A (n.*1704+42C>A)
c.*568+42C>A (n.*568+42C>A)
c.1670+42C>A (n.1670+42C>A)
gnomAD v4
21g.44889235T>CCA1022758488ITGB2n.1084+41A>G
c.1949+41A>G (n.1949+41A>G)
c.1877+41A>G (n.1877+41A>G)
c.1706+41A>G (n.1706+41A>G)
n.1277+41A>G
n.3933+41A>G
c.*1704+41A>G (n.*1704+41A>G)
c.*568+41A>G (n.*568+41A>G)
c.1670+41A>G (n.1670+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889235T=CA2391873739ITGB2n.1084+41A=
c.1949+41A= (n.1949+41A=)
c.1877+41A= (n.1877+41A=)
c.1706+41A= (n.1706+41A=)
n.1277+41A=
n.3933+41A=
c.*1704+41A= (n.*1704+41A=)
c.*568+41A= (n.*568+41A=)
c.1670+41A= (n.1670+41A=)
21g.44889236G>ACA2654865255ITGB2n.1084+40C>T
c.1949+40C>T (n.1949+40C>T)
c.1877+40C>T (n.1877+40C>T)
c.1706+40C>T (n.1706+40C>T)
n.1277+40C>T
n.3933+40C>T
c.*1704+40C>T (n.*1704+40C>T)
c.*568+40C>T (n.*568+40C>T)
c.1670+40C>T (n.1670+40C>T)
gnomAD v4
21g.44889239delCA2654865254ITGB2n.1084+40del
c.1949+40del (n.1949+40del)
c.1877+40del (n.1877+40del)
c.1706+40del (n.1706+40del)
n.1277+40del
n.3933+40del
c.*1704+40del (n.*1704+40del)
c.*568+40del (n.*568+40del)
c.1670+40del (n.1670+40del)
gnomAD v4
21g.44889237G>ACA2654865256ITGB2n.1084+39C>T
c.1949+39C>T (n.1949+39C>T)
c.1877+39C>T (n.1877+39C>T)
c.1706+39C>T (n.1706+39C>T)
n.1277+39C>T
n.3933+39C>T
c.*1704+39C>T (n.*1704+39C>T)
c.*568+39C>T (n.*568+39C>T)
c.1670+39C>T (n.1670+39C>T)
gnomAD v4
21g.44889238G>ACA749751586ITGB2n.1084+38C>T
c.1949+38C>T (n.1949+38C>T)
c.1877+38C>T (n.1877+38C>T)
c.1706+38C>T (n.1706+38C>T)
n.1277+38C>T
n.3933+38C>T
c.*1704+38C>T (n.*1704+38C>T)
c.*568+38C>T (n.*568+38C>T)
c.1670+38C>T (n.1670+38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889238G=CA2391873740ITGB2n.1084+38C=
c.1949+38C= (n.1949+38C=)
c.1877+38C= (n.1877+38C=)
c.1706+38C= (n.1706+38C=)
n.1277+38C=
n.3933+38C=
c.*1704+38C= (n.*1704+38C=)
c.*568+38C= (n.*568+38C=)
c.1670+38C= (n.1670+38C=)
21g.44889238G>TCA10062674ITGB2n.1084+38C>A
c.1949+38C>A (n.1949+38C>A)
c.1877+38C>A (n.1877+38C>A)
c.1706+38C>A (n.1706+38C>A)
n.1277+38C>A
n.3933+38C>A
c.*1704+38C>A (n.*1704+38C>A)
c.*568+38C>A (n.*568+38C>A)
c.1670+38C>A (n.1670+38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889239G>ACA10062676ITGB2n.1084+37C>T
c.1949+37C>T (n.1949+37C>T)
c.1877+37C>T (n.1877+37C>T)
c.1706+37C>T (n.1706+37C>T)
n.1277+37C>T
n.3933+37C>T
c.*1704+37C>T (n.*1704+37C>T)
c.*568+37C>T (n.*568+37C>T)
c.1670+37C>T (n.1670+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889239G>CCA638495990ITGB2n.1084+37C>G
c.1949+37C>G (n.1949+37C>G)
c.1877+37C>G (n.1877+37C>G)
c.1706+37C>G (n.1706+37C>G)
n.1277+37C>G
n.3933+37C>G
c.*1704+37C>G (n.*1704+37C>G)
c.*568+37C>G (n.*568+37C>G)
c.1670+37C>G (n.1670+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889239G=CA2391873741ITGB2n.1084+37C=
c.1949+37C= (n.1949+37C=)
c.1877+37C= (n.1877+37C=)
c.1706+37C= (n.1706+37C=)
n.1277+37C=
n.3933+37C=
c.*1704+37C= (n.*1704+37C=)
c.*568+37C= (n.*568+37C=)
c.1670+37C= (n.1670+37C=)
21g.44889239G>TCA10062675ITGB2n.1084+37C>A
c.1949+37C>A (n.1949+37C>A)
c.1877+37C>A (n.1877+37C>A)
c.1706+37C>A (n.1706+37C>A)
n.1277+37C>A
n.3933+37C>A
c.*1704+37C>A (n.*1704+37C>A)
c.*568+37C>A (n.*568+37C>A)
c.1670+37C>A (n.1670+37C>A)
dbSNP ExAC
21g.44889240A=CA2391873743ITGB2n.1084+36T=
c.1949+36T= (n.1949+36T=)
c.1877+36T= (n.1877+36T=)
c.1706+36T= (n.1706+36T=)
n.1277+36T=
n.3933+36T=
c.*1704+36T= (n.*1704+36T=)
c.*568+36T= (n.*568+36T=)
c.1670+36T= (n.1670+36T=)
21g.44889240A>CCA10062678ITGB2n.1084+36T>G
c.1949+36T>G (n.1949+36T>G)
c.1877+36T>G (n.1877+36T>G)
c.1706+36T>G (n.1706+36T>G)
n.1277+36T>G
n.3933+36T>G
c.*1704+36T>G (n.*1704+36T>G)
c.*568+36T>G (n.*568+36T>G)
c.1670+36T>G (n.1670+36T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889240A>TCA10062677ITGB2n.1084+36T>A
c.1949+36T>A (n.1949+36T>A)
c.1877+36T>A (n.1877+36T>A)
c.1706+36T>A (n.1706+36T>A)
n.1277+36T>A
n.3933+36T>A
c.*1704+36T>A (n.*1704+36T>A)
c.*568+36T>A (n.*568+36T>A)
c.1670+36T>A (n.1670+36T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889240dupCA2391873742ITGB2n.1084+36dup
c.1949+36dup (n.1949+36dup)
c.1877+36dup (n.1877+36dup)
c.1706+36dup (n.1706+36dup)
n.1277+36dup
n.3933+36dup
c.*1704+36dup (n.*1704+36dup)
c.*568+36dup (n.*568+36dup)
c.1670+36dup (n.1670+36dup)
dbSNP
21g.44889241T=CA2391873744ITGB2n.1084+35A=
c.1949+35A= (n.1949+35A=)
c.1877+35A= (n.1877+35A=)
c.1706+35A= (n.1706+35A=)
n.1277+35A=
n.3933+35A=
c.*1704+35A= (n.*1704+35A=)
c.*568+35A= (n.*568+35A=)
c.1670+35A= (n.1670+35A=)
21g.44889242C>ACA2654865257ITGB2n.1084+34G>T
c.1949+34G>T (n.1949+34G>T)
c.1877+34G>T (n.1877+34G>T)
c.1706+34G>T (n.1706+34G>T)
n.1277+34G>T
n.3933+34G>T
c.*1704+34G>T (n.*1704+34G>T)
c.*568+34G>T (n.*568+34G>T)
c.1670+34G>T (n.1670+34G>T)
gnomAD v4
21g.44889242C>TCA2654865258ITGB2n.1084+34G>A
c.1949+34G>A (n.1949+34G>A)
c.1877+34G>A (n.1877+34G>A)
c.1706+34G>A (n.1706+34G>A)
n.1277+34G>A
n.3933+34G>A
c.*1704+34G>A (n.*1704+34G>A)
c.*568+34G>A (n.*568+34G>A)
c.1670+34G>A (n.1670+34G>A)
gnomAD v4
21g.44889249_44889257dupCA638495991ITGB2n.1084+26_1084+34dup
c.1949+26_1949+34dup (n.1949+26_1949+34dup)
c.1877+26_1877+34dup (n.1877+26_1877+34dup)
c.1706+26_1706+34dup (n.1706+26_1706+34dup)
n.1277+26_1277+34dup
n.3933+26_3933+34dup
c.*1704+26_*1704+34dup (n.*1704+26_*1704+34dup)
c.*568+26_*568+34dup (n.*568+26_*568+34dup)
c.1670+26_1670+34dup (n.1670+26_1670+34dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889243C>ACA2654865259ITGB2n.1084+33G>T
c.1949+33G>T (n.1949+33G>T)
c.1877+33G>T (n.1877+33G>T)
c.1706+33G>T (n.1706+33G>T)
n.1277+33G>T
n.3933+33G>T
c.*1704+33G>T (n.*1704+33G>T)
c.*568+33G>T (n.*568+33G>T)
c.1670+33G>T (n.1670+33G>T)
gnomAD v4
21g.44889243C=CA2391873745ITGB2n.1084+33G=
c.1949+33G= (n.1949+33G=)
c.1877+33G= (n.1877+33G=)
c.1706+33G= (n.1706+33G=)
n.1277+33G=
n.3933+33G=
c.*1704+33G= (n.*1704+33G=)
c.*568+33G= (n.*568+33G=)
c.1670+33G= (n.1670+33G=)
21g.44889243C>GCA2391873746ITGB2n.1084+33G>C
c.1949+33G>C (n.1949+33G>C)
c.1877+33G>C (n.1877+33G>C)
c.1706+33G>C (n.1706+33G>C)
n.1277+33G>C
n.3933+33G>C
c.*1704+33G>C (n.*1704+33G>C)
c.*568+33G>C (n.*568+33G>C)
c.1670+33G>C (n.1670+33G>C)
dbSNP
21g.44889243C>TCA638495992ITGB2n.1084+33G>A
c.1949+33G>A (n.1949+33G>A)
c.1877+33G>A (n.1877+33G>A)
c.1706+33G>A (n.1706+33G>A)
n.1277+33G>A
n.3933+33G>A
c.*1704+33G>A (n.*1704+33G>A)
c.*568+33G>A (n.*568+33G>A)
c.1670+33G>A (n.1670+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889244_44889245dupCA2654865260ITGB2n.1084+31_1084+32dup
c.1949+31_1949+32dup (n.1949+31_1949+32dup)
c.1877+31_1877+32dup (n.1877+31_1877+32dup)
c.1706+31_1706+32dup (n.1706+31_1706+32dup)
n.1277+31_1277+32dup
n.3933+31_3933+32dup
c.*1704+31_*1704+32dup (n.*1704+31_*1704+32dup)
c.*568+31_*568+32dup (n.*568+31_*568+32dup)
c.1670+31_1670+32dup (n.1670+31_1670+32dup)
gnomAD v4
21g.44889246G>ACA638495993ITGB2n.1084+30C>T
c.1949+30C>T (n.1949+30C>T)
c.1877+30C>T (n.1877+30C>T)
c.1706+30C>T (n.1706+30C>T)
n.1277+30C>T
n.3933+30C>T
c.*1704+30C>T (n.*1704+30C>T)
c.*568+30C>T (n.*568+30C>T)
c.1670+30C>T (n.1670+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889246G=CA2391873747ITGB2n.1084+30C=
c.1949+30C= (n.1949+30C=)
c.1877+30C= (n.1877+30C=)
c.1706+30C= (n.1706+30C=)
n.1277+30C=
n.3933+30C=
c.*1704+30C= (n.*1704+30C=)
c.*568+30C= (n.*568+30C=)
c.1670+30C= (n.1670+30C=)
21g.44889246G>TCA2654865261ITGB2n.1084+30C>A
c.1949+30C>A (n.1949+30C>A)
c.1877+30C>A (n.1877+30C>A)
c.1706+30C>A (n.1706+30C>A)
n.1277+30C>A
n.3933+30C>A
c.*1704+30C>A (n.*1704+30C>A)
c.*568+30C>A (n.*568+30C>A)
c.1670+30C>A (n.1670+30C>A)
gnomAD v4
21g.44889248C>TCA2654865262ITGB2n.1084+28G>A
c.1949+28G>A (n.1949+28G>A)
c.1877+28G>A (n.1877+28G>A)
c.1706+28G>A (n.1706+28G>A)
n.1277+28G>A
n.3933+28G>A
c.*1704+28G>A (n.*1704+28G>A)
c.*568+28G>A (n.*568+28G>A)
c.1670+28G>A (n.1670+28G>A)
gnomAD v4
21g.44889249C>ACA2511722277ITGB2n.1084+27G>T
c.1949+27G>T (n.1949+27G>T)
c.1877+27G>T (n.1877+27G>T)
c.1706+27G>T (n.1706+27G>T)
n.1277+27G>T
n.3933+27G>T
c.*1704+27G>T (n.*1704+27G>T)
c.*568+27G>T (n.*568+27G>T)
c.1670+27G>T (n.1670+27G>T)
gnomAD v4
21g.44889249C=CA2391873748ITGB2n.1084+27G=
c.1949+27G= (n.1949+27G=)
c.1877+27G= (n.1877+27G=)
c.1706+27G= (n.1706+27G=)
n.1277+27G=
n.3933+27G=
c.*1704+27G= (n.*1704+27G=)
c.*568+27G= (n.*568+27G=)
c.1670+27G= (n.1670+27G=)
21g.44889249C>TCA10062679ITGB2n.1084+27G>A
c.1949+27G>A (n.1949+27G>A)
c.1877+27G>A (n.1877+27G>A)
c.1706+27G>A (n.1706+27G>A)
n.1277+27G>A
n.3933+27G>A
c.*1704+27G>A (n.*1704+27G>A)
c.*568+27G>A (n.*568+27G>A)
c.1670+27G>A (n.1670+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889250G>ACA10062680ITGB2n.1084+26C>T
c.1949+26C>T (n.1949+26C>T)
c.1877+26C>T (n.1877+26C>T)
c.1706+26C>T (n.1706+26C>T)
n.1277+26C>T
n.3933+26C>T
c.*1704+26C>T (n.*1704+26C>T)
c.*568+26C>T (n.*568+26C>T)
c.1670+26C>T (n.1670+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889250G>CCA10062681ITGB2n.1084+26C>G
c.1949+26C>G (n.1949+26C>G)
c.1877+26C>G (n.1877+26C>G)
c.1706+26C>G (n.1706+26C>G)
n.1277+26C>G
n.3933+26C>G
c.*1704+26C>G (n.*1704+26C>G)
c.*568+26C>G (n.*568+26C>G)
c.1670+26C>G (n.1670+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889250G=CA2391873750ITGB2n.1084+26C=
c.1949+26C= (n.1949+26C=)
c.1877+26C= (n.1877+26C=)
c.1706+26C= (n.1706+26C=)
n.1277+26C=
n.3933+26C=
c.*1704+26C= (n.*1704+26C=)
c.*568+26C= (n.*568+26C=)
c.1670+26C= (n.1670+26C=)
21g.44889250G>TCA2654865263ITGB2n.1084+26C>A
c.1949+26C>A (n.1949+26C>A)
c.1877+26C>A (n.1877+26C>A)
c.1706+26C>A (n.1706+26C>A)
n.1277+26C>A
n.3933+26C>A
c.*1704+26C>A (n.*1704+26C>A)
c.*568+26C>A (n.*568+26C>A)
c.1670+26C>A (n.1670+26C>A)
gnomAD v4
21g.44889250_44889251delinsGCCA2391873749ITGB2n.1084+25_1084+26delinsGC
c.1949+25_1949+26delinsGC (n.1949+25_1949+26delinsGC)
c.1877+25_1877+26delinsGC (n.1877+25_1877+26delinsGC)
c.1706+25_1706+26delinsGC (n.1706+25_1706+26delinsGC)
n.1277+25_1277+26delinsGC
n.3933+25_3933+26delinsGC
c.*1704+25_*1704+26delinsGC (n.*1704+25_*1704+26delinsGC)
c.*568+25_*568+26delinsGC (n.*568+25_*568+26delinsGC)
c.1670+25_1670+26delinsGC (n.1670+25_1670+26delinsGC)
21g.44889251C>ACA2391873752ITGB2n.1084+25G>T
c.1949+25G>T (n.1949+25G>T)
c.1877+25G>T (n.1877+25G>T)
c.1706+25G>T (n.1706+25G>T)
n.1277+25G>T
n.3933+25G>T
c.*1704+25G>T (n.*1704+25G>T)
c.*568+25G>T (n.*568+25G>T)
c.1670+25G>T (n.1670+25G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44889251C=CA2391873751ITGB2n.1084+25G=
c.1949+25G= (n.1949+25G=)
c.1877+25G= (n.1877+25G=)
c.1706+25G= (n.1706+25G=)
n.1277+25G=
n.3933+25G=
c.*1704+25G= (n.*1704+25G=)
c.*568+25G= (n.*568+25G=)
c.1670+25G= (n.1670+25G=)
21g.44889251C>TCA2391873753ITGB2n.1084+25G>A
c.1949+25G>A (n.1949+25G>A)
c.1877+25G>A (n.1877+25G>A)
c.1706+25G>A (n.1706+25G>A)
n.1277+25G>A
n.3933+25G>A
c.*1704+25G>A (n.*1704+25G>A)
c.*568+25G>A (n.*568+25G>A)
c.1670+25G>A (n.1670+25G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44889253delCA321893515ITGB2n.1084+25del
c.1949+25del (n.1949+25del)
c.1877+25del (n.1877+25del)
c.1706+25del (n.1706+25del)
n.1277+25del
n.3933+25del
c.*1704+25del (n.*1704+25del)
c.*568+25del (n.*568+25del)
c.1670+25del (n.1670+25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889253C>ACA2654865264ITGB2n.1084+23G>T
c.1949+23G>T (n.1949+23G>T)
c.1877+23G>T (n.1877+23G>T)
c.1706+23G>T (n.1706+23G>T)
n.1277+23G>T
n.3933+23G>T
c.*1704+23G>T (n.*1704+23G>T)
c.*568+23G>T (n.*568+23G>T)
c.1670+23G>T (n.1670+23G>T)
gnomAD v4
21g.44889253C>TCA2577624242ITGB2n.1084+23G>A
c.1949+23G>A (n.1949+23G>A)
c.1877+23G>A (n.1877+23G>A)
c.1706+23G>A (n.1706+23G>A)
n.1277+23G>A
n.3933+23G>A
c.*1704+23G>A (n.*1704+23G>A)
c.*568+23G>A (n.*568+23G>A)
c.1670+23G>A (n.1670+23G>A)
21g.44889256C>ACA638495995ITGB2n.1084+20G>T
c.1949+20G>T (n.1949+20G>T)
c.1877+20G>T (n.1877+20G>T)
c.1706+20G>T (n.1706+20G>T)
n.1277+20G>T
n.3933+20G>T
c.*1704+20G>T (n.*1704+20G>T)
c.*568+20G>T (n.*568+20G>T)
c.1670+20G>T (n.1670+20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889256C=CA2391873754ITGB2n.1084+20G=
c.1949+20G= (n.1949+20G=)
c.1877+20G= (n.1877+20G=)
c.1706+20G= (n.1706+20G=)
n.1277+20G=
n.3933+20G=
c.*1704+20G= (n.*1704+20G=)
c.*568+20G= (n.*568+20G=)
c.1670+20G= (n.1670+20G=)
21g.44889256C>GCA638495994ITGB2n.1084+20G>C
c.1949+20G>C (n.1949+20G>C)
c.1877+20G>C (n.1877+20G>C)
c.1706+20G>C (n.1706+20G>C)
n.1277+20G>C
n.3933+20G>C
c.*1704+20G>C (n.*1704+20G>C)
c.*568+20G>C (n.*568+20G>C)
c.1670+20G>C (n.1670+20G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889258T>CCA2577624243ITGB2n.1084+18A>G
c.1949+18A>G (n.1949+18A>G)
c.1877+18A>G (n.1877+18A>G)
c.1706+18A>G (n.1706+18A>G)
n.1277+18A>G
n.3933+18A>G
c.*1704+18A>G (n.*1704+18A>G)
c.*568+18A>G (n.*568+18A>G)
c.1670+18A>G (n.1670+18A>G)
gnomAD v4
21g.44889259G>ACA2577624244ITGB2n.1084+17C>T
c.1949+17C>T (n.1949+17C>T)
c.1877+17C>T (n.1877+17C>T)
c.1706+17C>T (n.1706+17C>T)
n.1277+17C>T
n.3933+17C>T
c.*1704+17C>T (n.*1704+17C>T)
c.*568+17C>T (n.*568+17C>T)
c.1670+17C>T (n.1670+17C>T)
gnomAD v4
21g.44889259G>TCA2654865265ITGB2n.1084+17C>A
c.1949+17C>A (n.1949+17C>A)
c.1877+17C>A (n.1877+17C>A)
c.1706+17C>A (n.1706+17C>A)
n.1277+17C>A
n.3933+17C>A
c.*1704+17C>A (n.*1704+17C>A)
c.*568+17C>A (n.*568+17C>A)
c.1670+17C>A (n.1670+17C>A)
gnomAD v4
21g.44889260C>ACA2654865267ITGB2n.1084+16G>T
c.1949+16G>T (n.1949+16G>T)
c.1877+16G>T (n.1877+16G>T)
c.1706+16G>T (n.1706+16G>T)
n.1277+16G>T
n.3933+16G>T
c.*1704+16G>T (n.*1704+16G>T)
c.*568+16G>T (n.*568+16G>T)
c.1670+16G>T (n.1670+16G>T)
gnomAD v4
21g.44889260C>TCA2577624245ITGB2n.1084+16G>A
c.1949+16G>A (n.1949+16G>A)
c.1877+16G>A (n.1877+16G>A)
c.1706+16G>A (n.1706+16G>A)
n.1277+16G>A
n.3933+16G>A
c.*1704+16G>A (n.*1704+16G>A)
c.*568+16G>A (n.*568+16G>A)
c.1670+16G>A (n.1670+16G>A)
gnomAD v4
21g.44889261_44889263delCA2654865266ITGB2n.1084+14_1084+16del
c.1949+14_1949+16del (n.1949+14_1949+16del)
c.1877+14_1877+16del (n.1877+14_1877+16del)
c.1706+14_1706+16del (n.1706+14_1706+16del)
n.1277+14_1277+16del
n.3933+14_3933+16del
c.*1704+14_*1704+16del (n.*1704+14_*1704+16del)
c.*568+14_*568+16del (n.*568+14_*568+16del)
c.1670+14_1670+16del (n.1670+14_1670+16del)
gnomAD v4
21g.44889262C=CA2391873755ITGB2n.1084+14G=
c.1949+14G= (n.1949+14G=)
c.1877+14G= (n.1877+14G=)
c.1706+14G= (n.1706+14G=)
n.1277+14G=
n.3933+14G=
c.*1704+14G= (n.*1704+14G=)
c.*568+14G= (n.*568+14G=)
c.1670+14G= (n.1670+14G=)
21g.44889262C>GCA10062682ITGB2n.1084+14G>C
c.1949+14G>C (n.1949+14G>C)
c.1877+14G>C (n.1877+14G>C)
c.1706+14G>C (n.1706+14G>C)
n.1277+14G>C
n.3933+14G>C
c.*1704+14G>C (n.*1704+14G>C)
c.*568+14G>C (n.*568+14G>C)
c.1670+14G>C (n.1670+14G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889263C=CA2391873756ITGB2n.1084+13G=
c.1949+13G= (n.1949+13G=)
c.1877+13G= (n.1877+13G=)
c.1706+13G= (n.1706+13G=)
n.1277+13G=
n.3933+13G=
c.*1704+13G= (n.*1704+13G=)
c.*568+13G= (n.*568+13G=)
c.1670+13G= (n.1670+13G=)
21g.44889263C>TCA10062683ITGB2n.1084+13G>A
c.1949+13G>A (n.1949+13G>A)
c.1877+13G>A (n.1877+13G>A)
c.1706+13G>A (n.1706+13G>A)
n.1277+13G>A
n.3933+13G>A
c.*1704+13G>A (n.*1704+13G>A)
c.*568+13G>A (n.*568+13G>A)
c.1670+13G>A (n.1670+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889264G>ACA10062684ITGB2n.1084+12C>T
c.1949+12C>T (n.1949+12C>T)
c.1877+12C>T (n.1877+12C>T)
c.1706+12C>T (n.1706+12C>T)
n.1277+12C>T
n.3933+12C>T
c.*1704+12C>T (n.*1704+12C>T)
c.*568+12C>T (n.*568+12C>T)
c.1670+12C>T (n.1670+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889264G=CA2391873757ITGB2n.1084+12C=
c.1949+12C= (n.1949+12C=)
c.1877+12C= (n.1877+12C=)
c.1706+12C= (n.1706+12C=)
n.1277+12C=
n.3933+12C=
c.*1704+12C= (n.*1704+12C=)
c.*568+12C= (n.*568+12C=)
c.1670+12C= (n.1670+12C=)
21g.44889264G>TCA10653667ITGB2n.1084+12C>A
c.1949+12C>A (n.1949+12C>A)
c.1877+12C>A (n.1877+12C>A)
c.1706+12C>A (n.1706+12C>A)
n.1277+12C>A
n.3933+12C>A
c.*1704+12C>A (n.*1704+12C>A)
c.*568+12C>A (n.*568+12C>A)
c.1670+12C>A (n.1670+12C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44889265C>ACA2654865268ITGB2n.1084+11G>T
c.1949+11G>T (n.1949+11G>T)
c.1877+11G>T (n.1877+11G>T)
c.1706+11G>T (n.1706+11G>T)
n.1277+11G>T
n.3933+11G>T
c.*1704+11G>T (n.*1704+11G>T)
c.*568+11G>T (n.*568+11G>T)
c.1670+11G>T (n.1670+11G>T)
gnomAD v4
21g.44889265C=CA2391873758ITGB2n.1084+11G=
c.1949+11G= (n.1949+11G=)
c.1877+11G= (n.1877+11G=)
c.1706+11G= (n.1706+11G=)
n.1277+11G=
n.3933+11G=
c.*1704+11G= (n.*1704+11G=)
c.*568+11G= (n.*568+11G=)
c.1670+11G= (n.1670+11G=)
21g.44889265C>TCA10062685ITGB2n.1084+11G>A
c.1949+11G>A (n.1949+11G>A)
c.1877+11G>A (n.1877+11G>A)
c.1706+11G>A (n.1706+11G>A)
n.1277+11G>A
n.3933+11G>A
c.*1704+11G>A (n.*1704+11G>A)
c.*568+11G>A (n.*568+11G>A)
c.1670+11G>A (n.1670+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889266C>ACA638495996ITGB2n.1084+10G>T
c.1949+10G>T (n.1949+10G>T)
c.1877+10G>T (n.1877+10G>T)
c.1706+10G>T (n.1706+10G>T)
n.1277+10G>T
n.3933+10G>T
c.*1704+10G>T (n.*1704+10G>T)
c.*568+10G>T (n.*568+10G>T)
c.1670+10G>T (n.1670+10G>T)
dbSNP gnomAD v2
21g.44889266C=CA2391873759ITGB2n.1084+10G=
c.1949+10G= (n.1949+10G=)
c.1877+10G= (n.1877+10G=)
c.1706+10G= (n.1706+10G=)
n.1277+10G=
n.3933+10G=
c.*1704+10G= (n.*1704+10G=)
c.*568+10G= (n.*568+10G=)
c.1670+10G= (n.1670+10G=)
21g.44889267T>CCA749751634ITGB2n.1084+9A>G
c.1949+9A>G (n.1949+9A>G)
c.1877+9A>G (n.1877+9A>G)
c.1706+9A>G (n.1706+9A>G)
n.1277+9A>G
n.3933+9A>G
c.*1704+9A>G (n.*1704+9A>G)
c.*568+9A>G (n.*568+9A>G)
c.1670+9A>G (n.1670+9A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44889267T=CA2391873760ITGB2n.1084+9A=
c.1949+9A= (n.1949+9A=)
c.1877+9A= (n.1877+9A=)
c.1706+9A= (n.1706+9A=)
n.1277+9A=
n.3933+9A=
c.*1704+9A= (n.*1704+9A=)
c.*568+9A= (n.*568+9A=)
c.1670+9A= (n.1670+9A=)
21g.44889268G>ACA2577624246ITGB2n.1084+8C>T
c.1949+8C>T (n.1949+8C>T)
c.1877+8C>T (n.1877+8C>T)
c.1706+8C>T (n.1706+8C>T)
n.1277+8C>T
n.3933+8C>T
c.*1704+8C>T (n.*1704+8C>T)
c.*568+8C>T (n.*568+8C>T)
c.1670+8C>T (n.1670+8C>T)
gnomAD v4
21g.44889269C>TCA2818060253ITGB2n.1084+7G>A
c.1949+7G>A (n.1949+7G>A)
c.1877+7G>A (n.1877+7G>A)
c.1706+7G>A (n.1706+7G>A)
n.1277+7G>A
n.3933+7G>A
c.*1704+7G>A (n.*1704+7G>A)
c.*568+7G>A (n.*568+7G>A)
c.1670+7G>A (n.1670+7G>A)
21g.44889270A>CCA2654865269ITGB2n.1084+6T>G
c.1949+6T>G (n.1949+6T>G)
c.1877+6T>G (n.1877+6T>G)
c.1706+6T>G (n.1706+6T>G)
n.1277+6T>G
n.3933+6T>G
c.*1704+6T>G (n.*1704+6T>G)
c.*568+6T>G (n.*568+6T>G)
c.1670+6T>G (n.1670+6T>G)
gnomAD v4
21g.44889270A>GCA2654865270ITGB2n.1084+6T>C
c.1949+6T>C (n.1949+6T>C)
c.1877+6T>C (n.1877+6T>C)
c.1706+6T>C (n.1706+6T>C)
n.1277+6T>C
n.3933+6T>C
c.*1704+6T>C (n.*1704+6T>C)
c.*568+6T>C (n.*568+6T>C)
c.1670+6T>C (n.1670+6T>C)
gnomAD v4
21g.44889271C=CA2391873761ITGB2n.1084+5G=
c.1949+5G= (n.1949+5G=)
c.1877+5G= (n.1877+5G=)
c.1706+5G= (n.1706+5G=)
n.1277+5G=
n.3933+5G=
c.*1704+5G= (n.*1704+5G=)
c.*568+5G= (n.*568+5G=)
c.1670+5G= (n.1670+5G=)
21g.44889271C>TCA10062686ITGB2n.1084+5G>A
c.1949+5G>A (n.1949+5G>A)
c.1877+5G>A (n.1877+5G>A)
c.1706+5G>A (n.1706+5G>A)
n.1277+5G>A
n.3933+5G>A
c.*1704+5G>A (n.*1704+5G>A)
c.*568+5G>A (n.*568+5G>A)
c.1670+5G>A (n.1670+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889272T>ACA2573157706ITGB2n.1084+4A>T
c.1949+4A>T (n.1949+4A>T)
c.1877+4A>T (n.1877+4A>T)
c.1706+4A>T (n.1706+4A>T)
n.1277+4A>T
n.3933+4A>T
c.*1704+4A>T (n.*1704+4A>T)
c.*568+4A>T (n.*568+4A>T)
c.1670+4A>T (n.1670+4A>T)
ClinVar dbSNP
21g.44889273C=CA2391873762ITGB2n.1084+3G=
c.1949+3G= (n.1949+3G=)
c.1877+3G= (n.1877+3G=)
c.1706+3G= (n.1706+3G=)
n.1277+3G=
n.3933+3G=
c.*1704+3G= (n.*1704+3G=)
c.*568+3G= (n.*568+3G=)
c.1670+3G= (n.1670+3G=)
21g.44889273C>TCA2391873763ITGB2n.1084+3G>A
c.1949+3G>A (n.1949+3G>A)
c.1877+3G>A (n.1877+3G>A)
c.1706+3G>A (n.1706+3G>A)
n.1277+3G>A
n.3933+3G>A
c.*1704+3G>A (n.*1704+3G>A)
c.*568+3G>A (n.*568+3G>A)
c.1670+3G>A (n.1670+3G>A)
dbSNP
21g.44889274A=CA2391873764ITGB2n.1084+2T=
c.1949+2T= (n.1949+2T=)
c.1877+2T= (n.1877+2T=)
c.1706+2T= (n.1706+2T=)
n.1277+2T=
n.3933+2T=
c.*1704+2T= (n.*1704+2T=)
c.*568+2T= (n.*568+2T=)
c.1670+2T= (n.1670+2T=)
21g.44889274A>CCA410483768ITGB2n.1084+2T>G
c.1949+2T>G (n.1949+2T>G)
c.1877+2T>G (n.1877+2T>G)
c.1706+2T>G (n.1706+2T>G)
n.1277+2T>G
n.3933+2T>G
c.*1704+2T>G (n.*1704+2T>G)
c.*568+2T>G (n.*568+2T>G)
c.1670+2T>G (n.1670+2T>G)
21g.44889274A>GCA249760ITGB2n.1084+2T>C
c.1949+2T>C (n.1949+2T>C)
c.1877+2T>C (n.1877+2T>C)
c.1706+2T>C (n.1706+2T>C)
n.1277+2T>C
n.3933+2T>C
c.*1704+2T>C (n.*1704+2T>C)
c.*568+2T>C (n.*568+2T>C)
c.1670+2T>C (n.1670+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44889274A>TCA410483769ITGB2n.1084+2T>A
c.1949+2T>A (n.1949+2T>A)
c.1877+2T>A (n.1877+2T>A)
c.1706+2T>A (n.1706+2T>A)
n.1277+2T>A
n.3933+2T>A
c.*1704+2T>A (n.*1704+2T>A)
c.*568+2T>A (n.*568+2T>A)
c.1670+2T>A (n.1670+2T>A)
21g.44889275C>ACA410483771ITGB2n.1084+1G>T
c.1949+1G>T (n.1949+1G>T)
c.1877+1G>T (n.1877+1G>T)
c.1706+1G>T (n.1706+1G>T)
n.1277+1G>T
n.3933+1G>T
c.*1704+1G>T (n.*1704+1G>T)
c.*568+1G>T (n.*568+1G>T)
c.1670+1G>T (n.1670+1G>T)
21g.44889275C>GCA410483772ITGB2n.1084+1G>C
c.1949+1G>C (n.1949+1G>C)
c.1877+1G>C (n.1877+1G>C)
c.1706+1G>C (n.1706+1G>C)
n.1277+1G>C
n.3933+1G>C
c.*1704+1G>C (n.*1704+1G>C)
c.*568+1G>C (n.*568+1G>C)
c.1670+1G>C (n.1670+1G>C)
21g.44889275C>TCA410483770ITGB2n.1084+1G>A
c.1949+1G>A (n.1949+1G>A)
c.1877+1G>A (n.1877+1G>A)
c.1706+1G>A (n.1706+1G>A)
n.1277+1G>A
n.3933+1G>A
c.*1704+1G>A (n.*1704+1G>A)
c.*568+1G>A (n.*568+1G>A)
c.1670+1G>A (n.1670+1G>A)
21g.44889276_44889495delCA2695230440ITGB2n.866_1084+1del
c.1731_1949+1del
c.1659_1877+1del
c.1488_1706+1del
n.1059_1277+1del
n.3715_3933+1del
c.*1486_*1704+1del
c.*350_*568+1del
c.1452_1670+1del
21g.44889276A=CA2391873765ITGB2n.1084T=
c.1949T= (p.Ile650=)
c.1877T= (p.Ile626=)
c.1706T= (p.Ile569=)
n.1277T=
n.3933T=
c.*1704T= (n.*1704T=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.1670T= (p.Ile557=)
21g.44889276A>CCA10062688ITGB2n.1084T>G
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1277T>G
n.3933T>G
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889276A>GCA10062687ITGB2n.1084T>C
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1277T>C
n.3933T>C
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889276A>TCA410483773ITGB2n.1084T>A
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1277T>A
n.3933T>A
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
21g.44889277T>ACA410483774ITGB2n.1083A>T
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1276A>T
n.3932A>T
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
gnomAD v4
21g.44889277T>CCA410483775ITGB2n.1083A>G
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1276A>G
n.3932A>G
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
21g.44889277T>GCA410483776ITGB2n.1083A>C
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1276A>C
n.3932A>C
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
21g.44889278G>ACA512549511ITGB2n.1082C>T
c.1947C>T (p.Tyr649=)
c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1704C>T (p.Tyr568=)
n.1275C>T
n.3931C>T
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.1668C>T (p.Tyr556=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889278G>CCA410483777ITGB2n.1082C>G
c.1947C>G (p.Tyr649Ter)
c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
n.1275C>G
n.3931C>G
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.1668C>G (p.Tyr556Ter)
21g.44889278G=CA2391873766ITGB2n.1082C=
c.1947C= (p.Tyr649=)
c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1704C= (p.Tyr568=)
n.1275C=
n.3931C=
c.*1702C= (n.*1702C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.1668C= (p.Tyr556=)
21g.44889278G>TCA410483778ITGB2n.1082C>A
c.1947C>A (p.Tyr649Ter)
c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
n.1275C>A
n.3931C>A
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.1668C>A (p.Tyr556Ter)
21g.44889279T>ACA410483779ITGB2n.1081A>T
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
n.1274A>T
n.3930A>T
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
21g.44889279T>CCA410483780ITGB2n.1081A>G
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
n.1274A>G
n.3930A>G
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
gnomAD v4
21g.44889279T>GCA410483781ITGB2n.1081A>C
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
n.1274A>C
n.3930A>C
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
21g.44889280A>CCA410483782ITGB2n.1080T>G
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
n.1273T>G
n.3929T>G
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
21g.44889280A>GCA410483783ITGB2n.1080T>C
c.1945T>C (p.Tyr649His)
c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1702T>C (p.Tyr568His)
n.1273T>C
n.3929T>C
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
21g.44889280A>TCA410483784ITGB2n.1080T>A
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
n.1273T>A
n.3929T>A
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
21g.44889281C>ACA410483785ITGB2n.1079G>T
c.1944G>T (p.Lys648Asn)
c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.1272G>T
n.3928G>T
c.*1699G>T (n.*1699G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
21g.44889281C=CA2391873767ITGB2n.1079G=
c.1944G= (p.Lys648=)
c.1872G= (p.Lys624=)
c.1701G= (p.Lys567=)
n.1272G=
n.3928G=
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.*563G= (n.*563G=)
c.1665G= (p.Lys555=)
21g.44889281C>GCA10062689ITGB2n.1079G>C
c.1944G>C (p.Lys648Asn)
c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.1272G>C
n.3928G>C
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889281C>TCA512549518ITGB2n.1079G>A
c.1944G>A (p.Lys648=)
c.1872G>A (p.Lys624=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.1272G>A
n.3928G>A
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1665G>A (p.Lys555=)
gnomAD v4
21g.44889282T>ACA410483786ITGB2n.1078A>T
c.1943A>T (p.Lys648Met)
c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.1271A>T
n.3927A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
21g.44889282T>CCA410483787ITGB2n.1078A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.1271A>G
n.3927A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
gnomAD v4
21g.44889282T>GCA410483788ITGB2n.1078A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.1271A>C
n.3927A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
21g.44889283T>ACA410483789ITGB2n.1077A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.1270A>T
n.3926A>T
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
21g.44889283T>CCA410483790ITGB2n.1077A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.1270A>G
n.3926A>G
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
21g.44889283T>GCA410483791ITGB2n.1077A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.1270A>C
n.3926A>C
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
21g.44889284G>ACA512549521ITGB2n.1076C>T
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.1869C>T (p.Gly623=)
c.1698C>T (p.Gly566=)
n.1269C>T
n.3925C>T
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1662C>T (p.Gly554=)
21g.44889284G>CCA512549523ITGB2n.1076C>G
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.1869C>G (p.Gly623=)
c.1698C>G (p.Gly566=)
n.1269C>G
n.3925C>G
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.1662C>G (p.Gly554=)
COSMIC
21g.44889284G>TCA512549525ITGB2n.1076C>A
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.1869C>A (p.Gly623=)
c.1698C>A (p.Gly566=)
n.1269C>A
n.3925C>A
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.1662C>A (p.Gly554=)
gnomAD v4
21g.44889285C>ACA410483792ITGB2n.1075G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.1268G>T
n.3924G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
21g.44889285C>GCA410483793ITGB2n.1075G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.1268G>C
n.3924G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
21g.44889285C>TCA410483794ITGB2n.1075G>A
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
n.1268G>A
n.3924G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
21g.44889286C>ACA410483795ITGB2n.1074G>T
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
n.1267G>T
n.3923G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
21g.44889286C>GCA410483796ITGB2n.1074G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.1267G>C
n.3923G>C
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
21g.44889286C>TCA410483797ITGB2n.1074G>A
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
n.1267G>A
n.3923G>A
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
21g.44889287A=CA2391873768ITGB2n.1073T=
c.1938T= (p.Cys646=)
c.1866T= (p.Cys622=)
c.1695T= (p.Cys565=)
n.1266T=
n.3922T=
c.*1693T= (n.*1693T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.1659T= (p.Cys553=)
21g.44889287A>CCA410483799ITGB2n.1073T>G
c.1938T>G (p.Cys646Trp)
c.1866T>G (p.Cys622Trp)
c.1695T>G (p.Cys565Trp)
n.1266T>G
n.3922T>G
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1659T>G (p.Cys553Trp)
21g.44889287A>GCA10062690ITGB2n.1073T>C
c.1938T>C (p.Cys646=)
c.1866T>C (p.Cys622=)
c.1695T>C (p.Cys565=)
n.1266T>C
n.3922T>C
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1659T>C (p.Cys553=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889287A>TCA410483798ITGB2n.1073T>A
c.1938T>A (p.Cys646Ter)
c.1866T>A (p.Cys622Ter)
c.1695T>A (p.Cys565Ter)
n.1266T>A
n.3922T>A
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1659T>A (p.Cys553Ter)
21g.44889288C>ACA410483800ITGB2n.1072G>T
c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.1865G>T (p.Cys622Phe)
c.1694G>T (p.Cys565Phe)
n.1265G>T
n.3921G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
21g.44889288C>GCA410483802ITGB2n.1072G>C
c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.1865G>C (p.Cys622Ser)
c.1694G>C (p.Cys565Ser)
n.1265G>C
n.3921G>C
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
21g.44889288C>TCA410483801ITGB2n.1072G>A
c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.1865G>A (p.Cys622Tyr)
c.1694G>A (p.Cys565Tyr)
n.1265G>A
n.3921G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
gnomAD v4
21g.44889289A>CCA410483803ITGB2n.1071T>G
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.1864T>G (p.Cys622Gly)
c.1693T>G (p.Cys565Gly)
n.1264T>G
n.3920T>G
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1657T>G (p.Cys553Gly)
21g.44889289A>GCA410483805ITGB2n.1071T>C
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.1864T>C (p.Cys622Arg)
c.1693T>C (p.Cys565Arg)
n.1264T>C
n.3920T>C
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1657T>C (p.Cys553Arg)
21g.44889289A>TCA410483804ITGB2n.1071T>A
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.1864T>A (p.Cys622Ser)
c.1693T>A (p.Cys565Ser)
n.1264T>A
n.3920T>A
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1657T>A (p.Cys553Ser)
21g.44889289_44889290delinsAGCA2391873769ITGB2n.1070_1071delinsCT
c.1935_1936delinsCT (p.Pro645=)
c.1863_1864delinsCT (p.Pro621=)
c.1692_1693delinsCT (p.Pro564=)
n.1263_1264delinsCT
n.3919_3920delinsCT
c.*1690_*1691delinsCT (n.*1690_*1691delinsCT)
c.*554_*555delinsCT (n.*554_*555delinsCT)
c.1656_1657delinsCT (p.Pro552=)
21g.44889290G>ACA512549533ITGB2n.1070C>T
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.1692C>T (p.Pro564=)
n.1263C>T
n.3919C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1656C>T (p.Pro552=)
21g.44889290G>CCA512549534ITGB2n.1070C>G
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.1692C>G (p.Pro564=)
n.1263C>G
n.3919C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1656C>G (p.Pro552=)
21g.44889290G>TCA512549536ITGB2n.1070C>A
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.1692C>A (p.Pro564=)
n.1263C>A
n.3919C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1656C>A (p.Pro552=)
21g.44889292delCA10062691ITGB2n.1070del
c.1935del (p.Cys646ValfsTer11)
c.1863del (p.Cys622ValfsTer11)
c.1692del (p.Cys565ValfsTer11)
n.1263del
n.3919del
c.*1690del (n.*1690del)
c.*554del (n.*554del)
c.1656del (p.Cys553ValfsTer11)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889291G>ACA410483806ITGB2n.1069C>T
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1262C>T
n.3918C>T
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
ClinVar dbSNP
21g.44889291G>CCA410483807ITGB2n.1069C>G
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1262C>G
n.3918C>G
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
21g.44889291G=CA2391873770ITGB2n.1069C=
c.1934C= (p.Pro645=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1691C= (p.Pro564=)
n.1262C=
n.3918C=
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.1655C= (p.Pro552=)
21g.44889291G>TCA410483808ITGB2n.1069C>A
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.1691C>A (p.Pro564His)
n.1262C>A
n.3918C>A
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1655C>A (p.Pro552His)
dbSNP
21g.44889292G>ACA410483809ITGB2n.1068C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1261C>T
n.3917C>T
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
dbSNP gnomAD v2
21g.44889292G>CCA410483810ITGB2n.1068C>G
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1261C>G
n.3917C>G
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889292G=CA2391873771ITGB2n.1068C=
c.1933C= (p.Pro645=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.1690C= (p.Pro564=)
n.1261C=
n.3917C=
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.1654C= (p.Pro552=)
21g.44889292G>TCA410483811ITGB2n.1068C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1261C>A
n.3917C>A
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
21g.44889293T>ACA512549540ITGB2n.1067A>T
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.1860A>T (p.Ser620=)
c.1689A>T (p.Ser563=)
n.1260A>T
n.3916A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1653A>T (p.Ser551=)
21g.44889293T>CCA512549541ITGB2n.1067A>G
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.1860A>G (p.Ser620=)
c.1689A>G (p.Ser563=)
n.1260A>G
n.3916A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1653A>G (p.Ser551=)
21g.44889293T>GCA512549542ITGB2n.1067A>C
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.1860A>C (p.Ser620=)
c.1689A>C (p.Ser563=)
n.1260A>C
n.3916A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1653A>C (p.Ser551=)
21g.44889294G>ACA321893576ITGB2n.1066C>T
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.1859C>T (p.Ser620Leu)
c.1688C>T (p.Ser563Leu)
n.1259C>T
n.3915C>T
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
dbSNP gnomAD v4
21g.44889294G>CCA410483812ITGB2n.1066C>G
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.1859C>G (p.Ser620Ter)
c.1688C>G (p.Ser563Ter)
n.1259C>G
n.3915C>G
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
21g.44889294G=CA2391873772ITGB2n.1066C=
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1859C= (p.Ser620=)
c.1688C= (p.Ser563=)
n.1259C=
n.3915C=
c.*1686C= (n.*1686C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.1652C= (p.Ser551=)
21g.44889294G>TCA410483813ITGB2n.1066C>A
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
n.1259C>A
n.3915C>A
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
21g.44889295A>CCA410483816ITGB2n.1065T>G
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1258T>G
n.3914T>G
c.*1685T>G (n.*1685T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
21g.44889295A>GCA410483815ITGB2n.1065T>C
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1258T>C
n.3914T>C
c.*1685T>C (n.*1685T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
21g.44889295A>TCA410483814ITGB2n.1065T>A
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1258T>A
n.3914T>A
c.*1685T>A (n.*1685T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
21g.44889296G>ACA512549547ITGB2n.1064C>T
c.1929C>T (p.Pro643=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
c.1686C>T (p.Pro562=)
n.1257C>T
n.3913C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1650C>T (p.Pro550=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44889296G>CCA512549550ITGB2n.1064C>G
c.1929C>G (p.Pro643=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
c.1686C>G (p.Pro562=)
n.1257C>G
n.3913C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1650C>G (p.Pro550=)
21g.44889296G=CA2391873773ITGB2n.1064C=
c.1929C= (p.Pro643=)
c.1857C= (p.Pro619=)
c.1686C= (p.Pro562=)
n.1257C=
n.3913C=
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.1650C= (p.Pro550=)
21g.44889296G>TCA512549549ITGB2n.1064C>A
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
c.1686C>A (p.Pro562=)
n.1257C>A
n.3913C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1650C>A (p.Pro550=)
21g.44889297G>ACA10062692ITGB2n.1063C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
n.1256C>T
n.3912C>T
c.*1683C>T (n.*1683C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889297G>CCA410483817ITGB2n.1063C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
n.1256C>G
n.3912C>G
c.*1683C>G (n.*1683C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
21g.44889297G=CA2391873774ITGB2n.1063C=
c.1928C= (p.Pro643=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.1685C= (p.Pro562=)
n.1256C=
n.3912C=
c.*1683C= (n.*1683C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1649C= (p.Pro550=)
21g.44889297G>TCA410483818ITGB2n.1063C>A
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
n.1256C>A
n.3912C>A
c.*1683C>A (n.*1683C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1649C>A (p.Pro550His)
dbSNP
21g.44889298G>ACA410483819ITGB2n.1062C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
n.1255C>T
n.3911C>T
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889298G>CCA410483820ITGB2n.1062C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
n.1255C>G
n.3911C>G
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
21g.44889298G=CA2391873775ITGB2n.1062C=
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1855C= (p.Pro619=)
c.1684C= (p.Pro562=)
n.1255C=
n.3911C=
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1648C= (p.Pro550=)
21g.44889298G>TCA410483821ITGB2n.1062C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
n.1255C>A
n.3911C>A
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
gnomAD v4
21g.44889299G>ACA512549555ITGB2n.1061C>T
c.1926C>T (p.Cys642=)
c.1854C>T (p.Cys618=)
c.1683C>T (p.Cys561=)
n.1254C>T
n.3910C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1647C>T (p.Cys549=)
gnomAD v4
21g.44889299G>CCA410483822ITGB2n.1061C>G
c.1926C>G (p.Cys642Trp)
c.1854C>G (p.Cys618Trp)
c.1683C>G (p.Cys561Trp)
n.1254C>G
n.3910C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1647C>G (p.Cys549Trp)
21g.44889299G>TCA410483823ITGB2n.1061C>A
c.1926C>A (p.Cys642Ter)
c.1854C>A (p.Cys618Ter)
c.1683C>A (p.Cys561Ter)
n.1254C>A
n.3910C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1647C>A (p.Cys549Ter)
21g.44889300C>ACA410483824ITGB2n.1060G>T
c.1925G>T (p.Cys642Phe)
c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.1682G>T (p.Cys561Phe)
n.1253G>T
n.3909G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1646G>T (p.Cys549Phe)
21g.44889300C>GCA410483825ITGB2n.1060G>C
c.1925G>C (p.Cys642Ser)
c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.1682G>C (p.Cys561Ser)
n.1253G>C
n.3909G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
21g.44889300C>TCA410483826ITGB2n.1060G>A
c.1925G>A (p.Cys642Tyr)
c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
n.1253G>A
n.3909G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1646G>A (p.Cys549Tyr)
COSMIC
21g.44889301A=CA2391873776ITGB2n.1059T=
c.1924T= (p.Cys642=)
c.1852T= (p.Cys618=)
c.1681T= (p.Cys561=)
n.1252T=
n.3908T=
c.*1679T= (n.*1679T=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.1645T= (p.Cys549=)
21g.44889301A>CCA410483828ITGB2n.1059T>G
c.1924T>G (p.Cys642Gly)
c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.1681T>G (p.Cys561Gly)
n.1252T>G
n.3908T>G
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.1645T>G (p.Cys549Gly)
dbSNP
21g.44889301A>GCA410483829ITGB2n.1059T>C
c.1924T>C (p.Cys642Arg)
c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.1681T>C (p.Cys561Arg)
n.1252T>C
n.3908T>C
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
21g.44889301A>TCA410483827ITGB2n.1059T>A
c.1924T>A (p.Cys642Ser)
c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.1681T>A (p.Cys561Ser)
n.1252T>A
n.3908T>A
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
21g.44889302G>ACA512549561ITGB2n.1058C>T
c.1923C>T (p.Gly641=)
c.1851C>T (p.Gly617=)
c.1680C>T (p.Gly560=)
n.1251C>T
n.3907C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1644C>T (p.Gly548=)
21g.44889302G>CCA512549563ITGB2n.1058C>G
c.1923C>G (p.Gly641=)
c.1851C>G (p.Gly617=)
c.1680C>G (p.Gly560=)
n.1251C>G
n.3907C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1644C>G (p.Gly548=)
21g.44889302G>TCA512549564ITGB2n.1058C>A
c.1923C>A (p.Gly641=)
c.1851C>A (p.Gly617=)
c.1680C>A (p.Gly560=)
n.1251C>A
n.3907C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1644C>A (p.Gly548=)
21g.44889303C>ACA410483830ITGB2n.1057G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.1250G>T
n.3906G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
21g.44889303C=CA2391873777ITGB2n.1057G=
c.1922G= (p.Gly641=)
c.1850G= (p.Gly617=)
c.1679G= (p.Gly560=)
n.1250G=
n.3906G=
c.*1677G= (n.*1677G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
21g.44889303C>GCA410483831ITGB2n.1057G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.1250G>C
n.3906G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
21g.44889303C>TCA321893593ITGB2n.1057G>A
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.1250G>A
n.3906G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889304C>ACA10653031ITGB2n.1056G>T
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.1249G>T
n.3905G>T
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
ClinVar dbSNP
21g.44889304C=CA2391873778ITGB2n.1056G=
c.1921G= (p.Gly641=)
c.1849G= (p.Gly617=)
c.1678G= (p.Gly560=)
n.1249G=
n.3905G=
c.*1676G= (n.*1676G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
21g.44889304C>GCA410483832ITGB2n.1056G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.1249G>C
n.3905G>C
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
21g.44889304C>TCA10062693ITGB2n.1056G>A
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.1249G>A
n.3905G>A
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44889305G>ACA10062694ITGB2n.1055C>T
c.1920C>T (p.Pro640=)
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.1677C>T (p.Pro559=)
n.1248C>T
n.3904C>T
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.1641C>T (p.Pro547=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889305G>CCA512549571ITGB2n.1055C>G
c.1920C>G (p.Pro640=)
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.1677C>G (p.Pro559=)
n.1248C>G
n.3904C>G
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.1641C>G (p.Pro547=)
21g.44889305G=CA2391873779ITGB2n.1055C=
c.1920C= (p.Pro640=)
c.1848C= (p.Pro616=)
c.1677C= (p.Pro559=)
n.1248C=
n.3904C=
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.1641C= (p.Pro547=)
21g.44889305G>TCA512549570ITGB2n.1055C>A
c.1920C>A (p.Pro640=)
c.1848C>A (p.Pro616=)
c.1677C>A (p.Pro559=)
n.1248C>A
n.3904C>A
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.1641C>A (p.Pro547=)
21g.44889308delCA645610181ITGB2n.1055del
c.1920del (p.Gly641AlafsTer16)
c.1848del (p.Gly617AlafsTer16)
c.1677del (p.Gly560AlafsTer16)
n.1248del
n.3904del
c.*1675del (n.*1675del)
c.*539del (n.*539del)
c.1641del (p.Gly548AlafsTer16)
gnomAD v4 COSMIC
21g.44889306G>ACA410483833ITGB2n.1054C>T
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
n.1247C>T
n.3903C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
21g.44889306G>CCA410483834ITGB2n.1054C>G
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
n.1247C>G
n.3903C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
21g.44889306G>TCA410483835ITGB2n.1054C>A
c.1919C>A (p.Pro640His)
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
n.1247C>A
n.3903C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1640C>A (p.Pro547His)
21g.44889307G>ACA410483836ITGB2n.1053C>T
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.1246C>T
n.3902C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
COSMIC
21g.44889307G>CCA410483837ITGB2n.1053C>G
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
n.1246C>G
n.3902C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
21g.44889307G>TCA410483838ITGB2n.1053C>A
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.1246C>A
n.3902C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
gnomAD v4
21g.44889308G>ACA512549577ITGB2n.1052C>T
c.1917C>T (p.Cys639=)
c.1845C>T (p.Cys615=)
c.1674C>T (p.Cys558=)
n.1245C>T
n.3901C>T
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1638C>T (p.Cys546=)
21g.44889308G>CCA410483840ITGB2n.1052C>G
c.1917C>G (p.Cys639Trp)
c.1845C>G (p.Cys615Trp)
c.1674C>G (p.Cys558Trp)
n.1245C>G
n.3901C>G
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1638C>G (p.Cys546Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44889308G=CA2391873780ITGB2n.1052C=
c.1917C= (p.Cys639=)
c.1845C= (p.Cys615=)
c.1674C= (p.Cys558=)
n.1245C=
n.3901C=
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.1638C= (p.Cys546=)
21g.44889308G>TCA410483839ITGB2n.1052C>A
c.1917C>A (p.Cys639Ter)
c.1845C>A (p.Cys615Ter)
c.1674C>A (p.Cys558Ter)
n.1245C>A
n.3901C>A
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1638C>A (p.Cys546Ter)
COSMIC
21g.44889309C>ACA410483841ITGB2n.1051G>T
c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.1673G>T (p.Cys558Phe)
n.1244G>T
n.3900G>T
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.1637G>T (p.Cys546Phe)
21g.44889309C>GCA410483842ITGB2n.1051G>C
c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.1673G>C (p.Cys558Ser)
n.1244G>C
n.3900G>C
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.1637G>C (p.Cys546Ser)
21g.44889309C>TCA410483843ITGB2n.1051G>A
c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.1673G>A (p.Cys558Tyr)
n.1244G>A
n.3900G>A
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.1637G>A (p.Cys546Tyr)
21g.44889310A>CCA410483844ITGB2n.1050T>G
c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.1672T>G (p.Cys558Gly)
n.1243T>G
n.3899T>G
c.*1670T>G (n.*1670T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.1636T>G (p.Cys546Gly)
21g.44889310A>GCA410483845ITGB2n.1050T>C
c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.1672T>C (p.Cys558Arg)
n.1243T>C
n.3899T>C
c.*1670T>C (n.*1670T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.1636T>C (p.Cys546Arg)
gnomAD v4
21g.44889310A>TCA410483846ITGB2n.1050T>A
c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.1672T>A (p.Cys558Ser)
n.1243T>A
n.3899T>A
c.*1670T>A (n.*1670T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.1636T>A (p.Cys546Ser)
21g.44889311C>ACA410483847ITGB2n.1049G>T
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
n.1242G>T
n.3898G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
21g.44889311C>GCA410483848ITGB2n.1049G>C
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
n.1242G>C
n.3898G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
21g.44889311C>TCA512549583ITGB2n.1049G>A
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
n.1242G>A
n.3898G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1635G>A (p.Glu545=)
21g.44889312T>ACA410483849ITGB2n.1048A>T
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
n.1241A>T
n.3897A>T
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
21g.44889312T>CCA410483850ITGB2n.1048A>G
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
n.1241A>G
n.3897A>G
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
21g.44889312T>GCA410483851ITGB2n.1048A>C
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
n.1241A>C
n.3897A>C
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
21g.44889313C>ACA410483852ITGB2n.1047G>T
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
n.1240G>T
n.3896G>T
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
21g.44889313C>GCA410483853ITGB2n.1047G>C
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1240G>C
n.3896G>C
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
21g.44889313C>TCA410483854ITGB2n.1047G>A
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
n.1240G>A
n.3896G>A
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
gnomAD v4
21g.44889314C>ACA410483856ITGB2n.1046G>T
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.1668G>T (p.Gln556His)
n.1239G>T
n.3895G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1632G>T (p.Gln544His)
21g.44889314C>GCA410483855ITGB2n.1046G>C
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.1668G>C (p.Gln556His)
n.1239G>C
n.3895G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1632G>C (p.Gln544His)
21g.44889314C>TCA512549587ITGB2n.1046G>A
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.1668G>A (p.Gln556=)
n.1239G>A
n.3895G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1632G>A (p.Gln544=)
21g.44889315T>ACA410483857ITGB2n.1045A>T
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.1238A>T
n.3894A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
21g.44889315T>CCA410483859ITGB2n.1045A>G
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.1238A>G
n.3894A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
gnomAD v4
21g.44889315T>GCA410483858ITGB2n.1045A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.1238A>C
n.3894A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
21g.44889316G>ACA410483860ITGB2n.1044C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.1237C>T
n.3893C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
21g.44889316G>CCA410483861ITGB2n.1044C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.1237C>G
n.3893C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
21g.44889316G>TCA410483862ITGB2n.1044C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.1237C>A
n.3893C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
21g.44889317G>ACA512549591ITGB2n.1043C>T
c.1908C>T (p.Cys636=)
c.1836C>T (p.Cys612=)
c.1665C>T (p.Cys555=)
n.1236C>T
n.3892C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1629C>T (p.Cys543=)
dbSNP
21g.44889317G>CCA410483863ITGB2n.1043C>G
c.1908C>G (p.Cys636Trp)
c.1836C>G (p.Cys612Trp)
c.1665C>G (p.Cys555Trp)
n.1236C>G
n.3892C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1629C>G (p.Cys543Trp)
21g.44889317G=CA2391873781ITGB2n.1043C=
c.1908C= (p.Cys636=)
c.1836C= (p.Cys612=)
c.1665C= (p.Cys555=)
n.1236C=
n.3892C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.1629C= (p.Cys543=)
21g.44889317G>TCA410483864ITGB2n.1043C>A
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.1836C>A (p.Cys612Ter)
c.1665C>A (p.Cys555Ter)
n.1236C>A
n.3892C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1629C>A (p.Cys543Ter)
21g.44889318C>ACA410483865ITGB2n.1042G>T
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
c.1664G>T (p.Cys555Phe)
n.1235G>T
n.3891G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1628G>T (p.Cys543Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC
21g.44889318C=CA2391873782ITGB2n.1042G=
c.1907G= (p.Cys636=)
c.1835G= (p.Cys612=)
c.1664G= (p.Cys555=)
n.1235G=
n.3891G=
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.1628G= (p.Cys543=)
21g.44889318C>GCA410483866ITGB2n.1042G>C
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
n.1235G>C
n.3891G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1628G>C (p.Cys543Ser)
21g.44889318C>TCA410483867ITGB2n.1042G>A
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
n.1235G>A
n.3891G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1628G>A (p.Cys543Tyr)
21g.44889319A>CCA410483868ITGB2n.1041T>G
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
n.1234T>G
n.3890T>G
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.1627T>G (p.Cys543Gly)
21g.44889319A>GCA410483869ITGB2n.1041T>C
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
n.1234T>C
n.3890T>C
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.1627T>C (p.Cys543Arg)
21g.44889319A>TCA410483870ITGB2n.1041T>A
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
n.1234T>A
n.3890T>A
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1627T>A (p.Cys543Ser)
21g.44889320C>ACA512549598ITGB2n.1040G>T
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1662G>T (p.Leu554=)
n.1233G>T
n.3889G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
21g.44889320C>GCA512549599ITGB2n.1040G>C
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1662G>C (p.Leu554=)
n.1233G>C
n.3889G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
21g.44889320C>TCA512549600ITGB2n.1040G>A
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1662G>A (p.Leu554=)
n.1233G>A
n.3889G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
gnomAD v4
21g.44889321A>CCA410483873ITGB2n.1039T>G
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.1232T>G
n.3888T>G
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
21g.44889321A>GCA410483872ITGB2n.1039T>C
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.1232T>C
n.3888T>C
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
21g.44889321A>TCA410483871ITGB2n.1039T>A
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1661T>A (p.Leu554Gln)
n.1232T>A
n.3888T>A
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
21g.44889322G>ACA512549603ITGB2n.1038C>T
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1660C>T (p.Leu554=)
n.1231C>T
n.3887C>T
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
21g.44889322G>CCA10062695ITGB2n.1038C>G
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1660C>G (p.Leu554Val)
n.1231C>G
n.3887C>G
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889322G=CA2391873783ITGB2n.1038C=
c.1903C= (p.Leu635=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1660C= (p.Leu554=)
n.1231C=
n.3887C=
c.*1658C= (n.*1658C=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
21g.44889322G>TCA410483874ITGB2n.1038C>A
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1660C>A (p.Leu554Met)
n.1231C>A
n.3887C>A
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
21g.44889323A>CCA512549605ITGB2n.1037T>G
c.1902T>G (p.Pro634=)
c.1830T>G (p.Pro610=)
c.1659T>G (p.Pro553=)
n.1230T>G
n.3886T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1623T>G (p.Pro541=)
21g.44889323A>GCA512549607ITGB2n.1037T>C
c.1902T>C (p.Pro634=)
c.1830T>C (p.Pro610=)
c.1659T>C (p.Pro553=)
n.1230T>C
n.3886T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1623T>C (p.Pro541=)
gnomAD v4
21g.44889323A>TCA512549606ITGB2n.1037T>A
c.1902T>A (p.Pro634=)
c.1830T>A (p.Pro610=)
c.1659T>A (p.Pro553=)
n.1230T>A
n.3886T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1623T>A (p.Pro541=)
21g.44889324G>ACA410483875ITGB2n.1036C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
n.1229C>T
n.3885C>T
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
21g.44889324G>CCA410483876ITGB2n.1036C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
n.1229C>G
n.3885C>G
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
21g.44889324G>TCA410483877ITGB2n.1036C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
n.1229C>A
n.3885C>A
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1622C>A (p.Pro541His)
21g.44889325G>ACA410483878ITGB2n.1035C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
n.1228C>T
n.3884C>T
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44889325G>CCA410483879ITGB2n.1035C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
n.1228C>G
n.3884C>G
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
21g.44889325G=CA2391873784ITGB2n.1035C=
c.1900C= (p.Pro634=)
c.1828C= (p.Pro610=)
c.1657C= (p.Pro553=)
n.1228C=
n.3884C=
c.*1655C= (n.*1655C=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
21g.44889325G>TCA410483880ITGB2n.1035C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
n.1228C>A
n.3884C>A
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
21g.44889326C>ACA512549614ITGB2n.1034G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.1827G>T (p.Leu609=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
n.1227G>T
n.3883G>T
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1620G>T (p.Leu540=)
21g.44889326C>GCA512549618ITGB2n.1034G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.1827G>C (p.Leu609=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
n.1227G>C
n.3883G>C
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1620G>C (p.Leu540=)
21g.44889326C>TCA512549616ITGB2n.1034G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1827G>A (p.Leu609=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
n.1227G>A
n.3883G>A
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1620G>A (p.Leu540=)
gnomAD v4
21g.44889327A=CA2391873785ITGB2n.1033T=
c.1898T= (p.Leu633=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.1655T= (p.Leu552=)
n.1226T=
n.3882T=
c.*1653T= (n.*1653T=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.1619T= (p.Leu540=)
21g.44889327A>CCA410483881ITGB2n.1033T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
n.1226T>G
n.3882T>G
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
21g.44889327A>GCA10062696ITGB2n.1033T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
n.1226T>C
n.3882T>C
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44889327A>TCA410483882ITGB2n.1033T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.1826T>A (p.Leu609Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
n.1226T>A
n.3882T>A
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
21g.44889328G>ACA512549622ITGB2n.1032C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.1825C>T (p.Leu609=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
n.1225C>T
n.3881C>T
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1618C>T (p.Leu540=)
gnomAD v4
21g.44889328G>CCA410483883ITGB2n.1032C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
n.1225C>G
n.3881C>G
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
21g.44889328G>TCA410483884ITGB2n.1032C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.1825C>A (p.Leu609Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
n.1225C>A
n.3881C>A
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
21g.44889329C>ACA410483886ITGB2n.1031G>T
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.1824G>T (p.Gln608His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
n.1224G>T
n.3880G>T
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1617G>T (p.Gln539His)
21g.44889329C>GCA410483885ITGB2n.1031G>C
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.1824G>C (p.Gln608His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
n.1224G>C
n.3880G>C
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1617G>C (p.Gln539His)
21g.44889329C>TCA512549625ITGB2n.1031G>A
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.1653G>A (p.Gln551=)
n.1224G>A
n.3880G>A
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1617G>A (p.Gln539=)
gnomAD v4
21g.44889330T>ACA410483887ITGB2n.1030A>T
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
n.1223A>T
n.3879A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
21g.44889330T>CCA410483888ITGB2n.1030A>G
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
n.1223A>G
n.3879A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
21g.44889330T>GCA410483889ITGB2n.1030A>C
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
n.1223A>C
n.3879A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
21g.44889331G>ACA410483890ITGB2n.1029C>T
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
n.1222C>T
n.3878C>T
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
gnomAD v4
21g.44889331G>CCA410483891ITGB2n.1029C>G
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
n.1222C>G
n.3878C>G
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
21g.44889331G>TCA410483892ITGB2n.1029C>A
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
n.1222C>A
n.3878C>A
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
21g.44889332G>ACA512549631ITGB2n.1028C>T
c.1893C>T (p.Tyr631=)
c.1821C>T (p.Tyr607=)
c.1650C>T (p.Tyr550=)
n.1221C>T
n.3877C>T
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1614C>T (p.Tyr538=)
dbSNP
21g.44889332G>CCA410483893ITGB2n.1028C>G
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.1821C>G (p.Tyr607Ter)
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
n.1221C>G
n.3877C>G
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1614C>G (p.Tyr538Ter)
21g.44889332G=CA2391873786ITGB2n.1028C=
c.1893C= (p.Tyr631=)
c.1821C= (p.Tyr607=)
c.1650C= (p.Tyr550=)
n.1221C=
n.3877C=
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.1614C= (p.Tyr538=)
21g.44889332G>TCA410483894ITGB2n.1028C>A
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
c.1821C>A (p.Tyr607Ter)
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
n.1221C>A
n.3877C>A
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1614C>A (p.Tyr538Ter)

Number of alleles fetched