| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44886845A>C | CA410482562 | ITGB2 | n.1345T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) n.1538T>G n.497T>G n.4194T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) | |
| 21 | g.44886845A>G | CA410482563 | ITGB2 | n.1345T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) n.1538T>C n.497T>C n.4194T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) | |
| 21 | g.44886845A>T | CA410482564 | ITGB2 | n.1345T>A c.2210T>A (p.Val737Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) n.1538T>A n.497T>A n.4194T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1931T>A (p.Val644Glu) | |
| 21 | g.44886846C>A | CA410482565 | ITGB2 | n.1344G>T c.2209G>T (p.Val737Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) n.1537G>T n.496G>T n.4193G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1930G>T (p.Val644Leu) | |
| 21 | g.44886846C= | CA2391872431 | ITGB2 | n.1344G= c.2209G= (p.Val737=) c.2137G= (p.Val713=) c.1966G= (p.Val656=) n.1537G= n.496G= n.4193G= c.*1964G= (n.*1964G=) c.*828G= (n.*828G=) c.1930G= (p.Val644=) | |
| 21 | g.44886846C>G | CA410482566 | ITGB2 | n.1344G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) n.1537G>C n.496G>C n.4193G>C c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886846C>T | CA10062542 | ITGB2 | n.1344G>A c.2209G>A (p.Val737Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.1966G>A (p.Val656Met) n.1537G>A n.496G>A n.4193G>A c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1930G>A (p.Val644Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886847G>A | CA512549173 | ITGB2 | n.1343C>T c.2208C>T (p.Ile736=) c.2136C>T (p.Ile712=) c.1965C>T (p.Ile655=) n.1536C>T n.495C>T n.4192C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1929C>T (p.Ile643=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886847G>C | CA10062543 | ITGB2 | n.1343C>G c.2208C>G (p.Ile736Met) c.2136C>G (p.Ile712Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) n.1536C>G n.495C>G n.4192C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1929C>G (p.Ile643Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886847G= | CA2391872432 | ITGB2 | n.1343C= c.2208C= (p.Ile736=) c.2136C= (p.Ile712=) c.1965C= (p.Ile655=) n.1536C= n.495C= n.4192C= c.*1963C= (n.*1963C=) c.*827C= (n.*827C=) c.1929C= (p.Ile643=) | |
| 21 | g.44886847G>T | CA512549172 | ITGB2 | n.1343C>A c.2208C>A (p.Ile736=) c.2136C>A (p.Ile712=) c.1965C>A (p.Ile655=) n.1536C>A n.495C>A n.4192C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1929C>A (p.Ile643=) | |
| 21 | g.44886848A>C | CA410482567 | ITGB2 | n.1342T>G c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.1535T>G n.494T>G n.4191T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) | |
| 21 | g.44886848A>G | CA410482568 | ITGB2 | n.1342T>C c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.1535T>C n.494T>C n.4191T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) | |
| 21 | g.44886848A>T | CA410482569 | ITGB2 | n.1342T>A c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.1535T>A n.494T>A n.4191T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886849T>A | CA410482571 | ITGB2 | n.1341A>T c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.1534A>T n.493A>T n.4190A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) | |
| 21 | g.44886849T>C | CA321890842 | ITGB2 | n.1341A>G c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) n.1534A>G n.493A>G n.4190A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886849T>G | CA410482570 | ITGB2 | n.1341A>C c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.1534A>C n.493A>C n.4190A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) | |
| 21 | g.44886849T= | CA2391872433 | ITGB2 | n.1341A= c.2206A= (p.Ile736=) c.2134A= (p.Ile712=) c.1963A= (p.Ile655=) n.1534A= n.493A= n.4190A= c.*1961A= (n.*1961A=) c.*825A= (n.*825A=) c.1927A= (p.Ile643=) | |
| 21 | g.44886850G>A | CA512549174 | ITGB2 | n.1340C>T c.2205C>T (p.Gly735=) c.2133C>T (p.Gly711=) c.1962C>T (p.Gly654=) n.1533C>T n.492C>T n.4189C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1926C>T (p.Gly642=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886850G>C | CA512549175 | ITGB2 | n.1340C>G c.2205C>G (p.Gly735=) c.2133C>G (p.Gly711=) c.1962C>G (p.Gly654=) n.1533C>G n.492C>G n.4189C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.1926C>G (p.Gly642=) | |
| 21 | g.44886850G>T | CA512549176 | ITGB2 | n.1340C>A c.2205C>A (p.Gly735=) c.2133C>A (p.Gly711=) c.1962C>A (p.Gly654=) n.1533C>A n.492C>A n.4189C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.1926C>A (p.Gly642=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886851C>A | CA10062544 | ITGB2 | n.1339G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) n.1532G>T n.491G>T n.4188G>T c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1925G>T (p.Gly642Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886851C= | CA2391872434 | ITGB2 | n.1339G= c.2204G= (p.Gly735=) c.2132G= (p.Gly711=) c.1961G= (p.Gly654=) n.1532G= n.491G= n.4188G= c.*1959G= (n.*1959G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1925G= (p.Gly642=) | |
| 21 | g.44886851C>G | CA410482572 | ITGB2 | n.1339G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.1532G>C n.491G>C n.4188G>C c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1925G>C (p.Gly642Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886851C>T | CA410482573 | ITGB2 | n.1339G>A c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2132G>A (p.Gly711Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.1532G>A n.491G>A n.4188G>A c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1925G>A (p.Gly642Asp) | COSMIC |
| 21 | g.44886852C>A | CA410482574 | ITGB2 | n.1338G>T c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2131G>T (p.Gly711Cys) c.1960G>T (p.Gly654Cys) n.1531G>T n.490G>T n.4187G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1924G>T (p.Gly642Cys) | |
| 21 | g.44886852C>G | CA410482575 | ITGB2 | n.1338G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.1531G>C n.490G>C n.4187G>C c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1924G>C (p.Gly642Arg) | |
| 21 | g.44886852C>T | CA410482576 | ITGB2 | n.1338G>A c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2131G>A (p.Gly711Ser) c.1960G>A (p.Gly654Ser) n.1531G>A n.490G>A n.4187G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1924G>A (p.Gly642Ser) | |
| 21 | g.44886853_44886855dup | CA2654864603 | ITGB2 | n.1336_1338dup c.2201_2203dup (p.Ala734_Gly735insAla) c.2129_2131dup (p.Ala710_Gly711insAla) c.1958_1960dup (p.Ala653_Gly654insAla) n.1529_1531dup n.488_490dup n.4185_4187dup c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup) c.*820_*822dup (n.*820_*822dup) c.1922_1924dup (p.Ala641_Gly642insAla) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886853T>A | CA512549177 | ITGB2 | n.1337A>T c.2202A>T (p.Ala734=) c.2130A>T (p.Ala710=) c.1959A>T (p.Ala653=) n.1530A>T n.489A>T n.4186A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) | |
| 21 | g.44886853T>C | CA512549178 | ITGB2 | n.1337A>G c.2202A>G (p.Ala734=) c.2130A>G (p.Ala710=) c.1959A>G (p.Ala653=) n.1530A>G n.489A>G n.4186A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) | |
| 21 | g.44886853T>G | CA512549179 | ITGB2 | n.1337A>C c.2202A>C (p.Ala734=) c.2130A>C (p.Ala710=) c.1959A>C (p.Ala653=) n.1530A>C n.489A>C n.4186A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) | |
| 21 | g.44886854G>A | CA410482577 | ITGB2 | n.1336C>T c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) n.1529C>T n.488C>T n.4185C>T c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) | COSMIC |
| 21 | g.44886854G>C | CA410482578 | ITGB2 | n.1336C>G c.2201C>G (p.Ala734Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) n.1529C>G n.488C>G n.4185C>G c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) | dbSNP |
| 21 | g.44886854G= | CA2391872435 | ITGB2 | n.1336C= c.2201C= (p.Ala734=) c.2129C= (p.Ala710=) c.1958C= (p.Ala653=) n.1529C= n.488C= n.4185C= c.*1956C= (n.*1956C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1922C= (p.Ala641=) | |
| 21 | g.44886854G>T | CA410482579 | ITGB2 | n.1336C>A c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.1958C>A (p.Ala653Glu) n.1529C>A n.488C>A n.4185C>A c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) | |
| 21 | g.44886855C>A | CA410482580 | ITGB2 | n.1335G>T c.2200G>T (p.Ala734Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) n.1528G>T n.487G>T n.4184G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) | |
| 21 | g.44886855C= | CA2391872436 | ITGB2 | n.1335G= c.2200G= (p.Ala734=) c.2128G= (p.Ala710=) c.1957G= (p.Ala653=) n.1528G= n.487G= n.4184G= c.*1955G= (n.*1955G=) c.*819G= (n.*819G=) c.1921G= (p.Ala641=) | |
| 21 | g.44886855C>G | CA410482581 | ITGB2 | n.1335G>C c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) n.1528G>C n.487G>C n.4184G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) | |
| 21 | g.44886855C>T | CA10062545 | ITGB2 | n.1335G>A c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) n.1528G>A n.487G>A n.4184G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886856C>A | CA10062546 | ITGB2 | n.1334G>T c.2199G>T (p.Val733=) c.2127G>T (p.Val709=) c.1956G>T (p.Val652=) n.1527G>T n.486G>T n.4183G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1920G>T (p.Val640=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886856C= | CA2391872437 | ITGB2 | n.1334G= c.2199G= (p.Val733=) c.2127G= (p.Val709=) c.1956G= (p.Val652=) n.1527G= n.486G= n.4183G= c.*1954G= (n.*1954G=) c.*818G= (n.*818G=) c.1920G= (p.Val640=) | |
| 21 | g.44886856C>G | CA512549181 | ITGB2 | n.1334G>C c.2199G>C (p.Val733=) c.2127G>C (p.Val709=) c.1956G>C (p.Val652=) n.1527G>C n.486G>C n.4183G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1920G>C (p.Val640=) | |
| 21 | g.44886856C>T | CA512549180 | ITGB2 | n.1334G>A c.2199G>A (p.Val733=) c.2127G>A (p.Val709=) c.1956G>A (p.Val652=) n.1527G>A n.486G>A n.4183G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1920G>A (p.Val640=) | |
| 21 | g.44886857A= | CA2391872438 | ITGB2 | n.1333T= c.2198T= (p.Val733=) c.2126T= (p.Val709=) c.1955T= (p.Val652=) n.1526T= n.485T= n.4182T= c.*1953T= (n.*1953T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1919T= (p.Val640=) | |
| 21 | g.44886857A>C | CA10062547 | ITGB2 | n.1333T>G c.2198T>G (p.Val733Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) n.1526T>G n.485T>G n.4182T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1919T>G (p.Val640Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886857A>G | CA321890849 | ITGB2 | n.1333T>C c.2198T>C (p.Val733Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) n.1526T>C n.485T>C n.4182T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) | dbSNP |
| 21 | g.44886857A>T | CA410482582 | ITGB2 | n.1333T>A c.2198T>A (p.Val733Glu) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.1955T>A (p.Val652Glu) n.1526T>A n.485T>A n.4182T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) | |
| 21 | g.44886858C>A | CA410482584 | ITGB2 | n.1332G>T c.2197G>T (p.Val733Leu) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.1954G>T (p.Val652Leu) n.1525G>T n.484G>T n.4181G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) | |
| 21 | g.44886858C= | CA2391872439 | ITGB2 | n.1332G= c.2197G= (p.Val733=) c.2125G= (p.Val709=) c.1954G= (p.Val652=) n.1525G= n.484G= n.4181G= c.*1952G= (n.*1952G=) c.*816G= (n.*816G=) c.1918G= (p.Val640=) | |
| 21 | g.44886858C>G | CA410482583 | ITGB2 | n.1332G>C c.2197G>C (p.Val733Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) n.1525G>C n.484G>C n.4181G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) | |
| 21 | g.44886858C>T | CA10062548 | ITGB2 | n.1332G>A c.2197G>A (p.Val733Met) c.2125G>A (p.Val709Met) c.1954G>A (p.Val652Met) n.1525G>A n.484G>A n.4181G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886859G>A | CA512549182 | ITGB2 | n.1331C>T c.2196C>T (p.Thr732=) c.2124C>T (p.Thr708=) c.1953C>T (p.Thr651=) n.1524C>T n.483C>T n.4180C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1917C>T (p.Thr639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886859G>C | CA512549183 | ITGB2 | n.1331C>G c.2196C>G (p.Thr732=) c.2124C>G (p.Thr708=) c.1953C>G (p.Thr651=) n.1524C>G n.483C>G n.4180C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1917C>G (p.Thr639=) | |
| 21 | g.44886859G= | CA2391872440 | ITGB2 | n.1331C= c.2196C= (p.Thr732=) c.2124C= (p.Thr708=) c.1953C= (p.Thr651=) n.1524C= n.483C= n.4180C= c.*1951C= (n.*1951C=) c.*815C= (n.*815C=) c.1917C= (p.Thr639=) | |
| 21 | g.44886859G>T | CA512549184 | ITGB2 | n.1331C>A c.2196C>A (p.Thr732=) c.2124C>A (p.Thr708=) c.1953C>A (p.Thr651=) n.1524C>A n.483C>A n.4180C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1917C>A (p.Thr639=) | |
| 21 | g.44886860G>A | CA410482585 | ITGB2 | n.1330C>T c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) n.1523C>T n.482C>T n.4179C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1916C>T (p.Thr639Ile) | COSMIC |
| 21 | g.44886860G>C | CA410482586 | ITGB2 | n.1330C>G c.2195C>G (p.Thr732Ser) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) n.1523C>G n.482C>G n.4179C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1916C>G (p.Thr639Ser) | |
| 21 | g.44886860G>T | CA410482587 | ITGB2 | n.1330C>A c.2195C>A (p.Thr732Asn) c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) n.1523C>A n.482C>A n.4179C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1916C>A (p.Thr639Asn) | |
| 21 | g.44886861T>A | CA410482588 | ITGB2 | n.1329A>T c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) n.1522A>T n.481A>T n.4178A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1915A>T (p.Thr639Ser) | |
| 21 | g.44886861T>C | CA410482589 | ITGB2 | n.1329A>G c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) n.1522A>G n.481A>G n.4178A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1915A>G (p.Thr639Ala) | |
| 21 | g.44886861T>G | CA410482590 | ITGB2 | n.1329A>C c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) n.1522A>C n.481A>C n.4178A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1915A>C (p.Thr639Pro) | |
| 21 | g.44886862G>A | CA10062549 | ITGB2 | n.1328C>T c.2193C>T (p.Gly731=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.1950C>T (p.Gly650=) n.1521C>T n.480C>T n.4177C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1914C>T (p.Gly638=) | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44886862G>C | CA512549185 | ITGB2 | n.1328C>G c.2193C>G (p.Gly731=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.1950C>G (p.Gly650=) n.1521C>G n.480C>G n.4177C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1914C>G (p.Gly638=) | |
| 21 | g.44886862G= | CA2391872441 | ITGB2 | n.1328C= c.2193C= (p.Gly731=) c.2121C= (p.Gly707=) c.1950C= (p.Gly650=) n.1521C= n.480C= n.4177C= c.*1948C= (n.*1948C=) c.*812C= (n.*812C=) c.1914C= (p.Gly638=) | |
| 21 | g.44886862G>T | CA321890872 | ITGB2 | n.1328C>A c.2193C>A (p.Gly731=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.1950C>A (p.Gly650=) n.1521C>A n.480C>A n.4177C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1914C>A (p.Gly638=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886863C>A | CA410482591 | ITGB2 | n.1327G>T c.2192G>T (p.Gly731Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) n.1520G>T n.479G>T n.4176G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1913G>T (p.Gly638Val) | |
| 21 | g.44886863C>G | CA410482592 | ITGB2 | n.1327G>C c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.1520G>C n.479G>C n.4176G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1913G>C (p.Gly638Ala) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44886863C>T | CA410482593 | ITGB2 | n.1327G>A c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.1520G>A n.479G>A n.4176G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1913G>A (p.Gly638Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886867del | CA2654864604 | ITGB2 | n.1327del c.2192del (p.Gly731AlafsTer8) c.2120del (p.Gly707AlafsTer8) c.1949del (p.Gly650AlafsTer8) n.1520del n.479del n.4176del c.*1947del (n.*1947del) c.*811del (n.*811del) c.1913del (p.Gly638AlafsTer8) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886864C>A | CA410482596 | ITGB2 | n.1326G>T c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.1519G>T n.478G>T n.4175G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1912G>T (p.Gly638Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886864C= | CA2391872442 | ITGB2 | n.1326G= c.2191G= (p.Gly731=) c.2119G= (p.Gly707=) c.1948G= (p.Gly650=) n.1519G= n.478G= n.4175G= c.*1946G= (n.*1946G=) c.*810G= (n.*810G=) c.1912G= (p.Gly638=) | |
| 21 | g.44886864C>G | CA410482595 | ITGB2 | n.1326G>C c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.1519G>C n.478G>C n.4175G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1912G>C (p.Gly638Arg) | |
| 21 | g.44886864C>T | CA410482594 | ITGB2 | n.1326G>A c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.1519G>A n.478G>A n.4175G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1912G>A (p.Gly638Ser) | |
| 21 | g.44886865C>A | CA512549186 | ITGB2 | n.1325G>T c.2190G>T (p.Gly730=) c.2118G>T (p.Gly706=) c.1947G>T (p.Gly649=) n.1518G>T n.477G>T n.4174G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1911G>T (p.Gly637=) | |
| 21 | g.44886865C>G | CA512549188 | ITGB2 | n.1325G>C c.2190G>C (p.Gly730=) c.2118G>C (p.Gly706=) c.1947G>C (p.Gly649=) n.1518G>C n.477G>C n.4174G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1911G>C (p.Gly637=) | |
| 21 | g.44886865C>T | CA512549187 | ITGB2 | n.1325G>A c.2190G>A (p.Gly730=) c.2118G>A (p.Gly706=) c.1947G>A (p.Gly649=) n.1518G>A n.477G>A n.4174G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1911G>A (p.Gly637=) | |
| 21 | g.44886866C>A | CA410482597 | ITGB2 | n.1324G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) n.1517G>T n.476G>T n.4173G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
| 21 | g.44886866C>G | CA410482598 | ITGB2 | n.1324G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.1517G>C n.476G>C n.4173G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
| 21 | g.44886866C>T | CA410482599 | ITGB2 | n.1324G>A c.2189G>A (p.Gly730Glu) c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) n.1517G>A n.476G>A n.4173G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1910G>A (p.Gly637Glu) | |
| 21 | g.44886867C>A | CA410482600 | ITGB2 | n.1323G>T c.2188G>T (p.Gly730Trp) c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.1945G>T (p.Gly649Trp) n.1516G>T n.475G>T n.4172G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1909G>T (p.Gly637Trp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886867C= | CA2391872443 | ITGB2 | n.1323G= c.2188G= (p.Gly730=) c.2116G= (p.Gly706=) c.1945G= (p.Gly649=) n.1516G= n.475G= n.4172G= c.*1943G= (n.*1943G=) c.*807G= (n.*807G=) c.1909G= (p.Gly637=) | |
| 21 | g.44886867C>G | CA410482601 | ITGB2 | n.1323G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.1516G>C n.475G>C n.4172G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
| 21 | g.44886867C>T | CA321890875 | ITGB2 | n.1323G>A c.2188G>A (p.Gly730Arg) c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) n.1516G>A n.475G>A n.4172G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1909G>A (p.Gly637Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886868G>A | CA10062550 | ITGB2 | n.1322C>T c.2187C>T (p.Val729=) c.2115C>T (p.Val705=) c.1944C>T (p.Val648=) n.1515C>T n.474C>T n.4171C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.1908C>T (p.Val636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886868G>C | CA512549189 | ITGB2 | n.1322C>G c.2187C>G (p.Val729=) c.2115C>G (p.Val705=) c.1944C>G (p.Val648=) n.1515C>G n.474C>G n.4171C>G c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.1908C>G (p.Val636=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886868G= | CA2391872444 | ITGB2 | n.1322C= c.2187C= (p.Val729=) c.2115C= (p.Val705=) c.1944C= (p.Val648=) n.1515C= n.474C= n.4171C= c.*1942C= (n.*1942C=) c.*806C= (n.*806C=) c.1908C= (p.Val636=) | |
| 21 | g.44886868G>T | CA512549190 | ITGB2 | n.1322C>A c.2187C>A (p.Val729=) c.2115C>A (p.Val705=) c.1944C>A (p.Val648=) n.1515C>A n.474C>A n.4171C>A c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.1908C>A (p.Val636=) | |
| 21 | g.44886869A>C | CA410482602 | ITGB2 | n.1321T>G c.2186T>G (p.Val729Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) n.1514T>G n.473T>G n.4170T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1907T>G (p.Val636Gly) | |
| 21 | g.44886869A>G | CA410482603 | ITGB2 | n.1321T>C c.2186T>C (p.Val729Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) n.1514T>C n.473T>C n.4170T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1907T>C (p.Val636Ala) | |
| 21 | g.44886869A>T | CA410482604 | ITGB2 | n.1321T>A c.2186T>A (p.Val729Asp) c.2114T>A (p.Val705Asp) c.1943T>A (p.Val648Asp) n.1514T>A n.473T>A n.4170T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1907T>A (p.Val636Asp) | |
| 21 | g.44886870C>A | CA410482605 | ITGB2 | n.1320G>T c.2185G>T (p.Val729Phe) c.2113G>T (p.Val705Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) n.1513G>T n.472G>T n.4169G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1906G>T (p.Val636Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886870C= | CA2391872445 | ITGB2 | n.1320G= c.2185G= (p.Val729=) c.2113G= (p.Val705=) c.1942G= (p.Val648=) n.1513G= n.472G= n.4169G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.*804G= (n.*804G=) c.1906G= (p.Val636=) | |
| 21 | g.44886870C>G | CA410482606 | ITGB2 | n.1320G>C c.2185G>C (p.Val729Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1942G>C (p.Val648Leu) n.1513G>C n.472G>C n.4169G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1906G>C (p.Val636Leu) | |
| 21 | g.44886870C>T | CA10062551 | ITGB2 | n.1320G>A c.2185G>A (p.Val729Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) n.1513G>A n.472G>A n.4169G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1906G>A (p.Val636Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886871G>A | CA10062552 | ITGB2 | n.1319C>T c.2184C>T (p.Ile728=) c.2112C>T (p.Ile704=) c.1941C>T (p.Ile647=) n.1512C>T n.471C>T n.4168C>T c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1905C>T (p.Ile635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44886871G>C | CA410482607 | ITGB2 | n.1319C>G c.2184C>G (p.Ile728Met) c.2112C>G (p.Ile704Met) c.1941C>G (p.Ile647Met) n.1512C>G n.471C>G n.4168C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1905C>G (p.Ile635Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886871G= | CA2391872446 | ITGB2 | n.1319C= c.2184C= (p.Ile728=) c.2112C= (p.Ile704=) c.1941C= (p.Ile647=) n.1512C= n.471C= n.4168C= c.*1939C= (n.*1939C=) c.*803C= (n.*803C=) c.1905C= (p.Ile635=) | |
| 21 | g.44886871G>T | CA512549191 | ITGB2 | n.1319C>A c.2184C>A (p.Ile728=) c.2112C>A (p.Ile704=) c.1941C>A (p.Ile647=) n.1512C>A n.471C>A n.4168C>A c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1905C>A (p.Ile635=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886872A>C | CA410482608 | ITGB2 | n.1318T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.2111T>G (p.Ile704Ser) c.1940T>G (p.Ile647Ser) n.1511T>G n.470T>G n.4167T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1904T>G (p.Ile635Ser) | |
| 21 | g.44886872A>G | CA410482609 | ITGB2 | n.1318T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1940T>C (p.Ile647Thr) n.1511T>C n.470T>C n.4167T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1904T>C (p.Ile635Thr) | |
| 21 | g.44886872A>T | CA410482610 | ITGB2 | n.1318T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.2111T>A (p.Ile704Asn) c.1940T>A (p.Ile647Asn) n.1511T>A n.470T>A n.4167T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1904T>A (p.Ile635Asn) | |
| 21 | g.44886873T>A | CA410482611 | ITGB2 | n.1317A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.2110A>T (p.Ile704Phe) c.1939A>T (p.Ile647Phe) n.1510A>T n.469A>T n.4166A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1903A>T (p.Ile635Phe) | |
| 21 | g.44886873T>C | CA410482612 | ITGB2 | n.1317A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1939A>G (p.Ile647Val) n.1510A>G n.469A>G n.4166A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1903A>G (p.Ile635Val) | |
| 21 | g.44886873T>G | CA410482613 | ITGB2 | n.1317A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1939A>C (p.Ile647Leu) n.1510A>C n.469A>C n.4166A>C c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1903A>C (p.Ile635Leu) | |
| 21 | g.44886874G>A | CA512549192 | ITGB2 | n.1316C>T c.2181C>T (p.Ala727=) c.2109C>T (p.Ala703=) c.1938C>T (p.Ala646=) n.1509C>T n.468C>T n.4165C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1902C>T (p.Ala634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886874G>C | CA512549194 | ITGB2 | n.1316C>G c.2181C>G (p.Ala727=) c.2109C>G (p.Ala703=) c.1938C>G (p.Ala646=) n.1509C>G n.468C>G n.4165C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1902C>G (p.Ala634=) | |
| 21 | g.44886874G= | CA2391872447 | ITGB2 | n.1316C= c.2181C= (p.Ala727=) c.2109C= (p.Ala703=) c.1938C= (p.Ala646=) n.1509C= n.468C= n.4165C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.*800C= (n.*800C=) c.1902C= (p.Ala634=) | |
| 21 | g.44886874G>T | CA512549193 | ITGB2 | n.1316C>A c.2181C>A (p.Ala727=) c.2109C>A (p.Ala703=) c.1938C>A (p.Ala646=) n.1509C>A n.468C>A n.4165C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1902C>A (p.Ala634=) | |
| 21 | g.44886875G>A | CA410482614 | ITGB2 | n.1315C>T c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.1508C>T n.467C>T n.4164C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1901C>T (p.Ala634Val) | |
| 21 | g.44886875G>C | CA410482615 | ITGB2 | n.1315C>G c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.1508C>G n.467C>G n.4164C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1901C>G (p.Ala634Gly) | |
| 21 | g.44886875G>T | CA410482616 | ITGB2 | n.1315C>A c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1937C>A (p.Ala646Asp) n.1508C>A n.467C>A n.4164C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1901C>A (p.Ala634Asp) | |
| 21 | g.44886876C>A | CA410482617 | ITGB2 | n.1314G>T c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.1507G>T n.466G>T n.4163G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1900G>T (p.Ala634Ser) | |
| 21 | g.44886876C= | CA2391872448 | ITGB2 | n.1314G= c.2179G= (p.Ala727=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1936G= (p.Ala646=) n.1507G= n.466G= n.4163G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.*798G= (n.*798G=) c.1900G= (p.Ala634=) | |
| 21 | g.44886876C>G | CA410482618 | ITGB2 | n.1314G>C c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.1507G>C n.466G>C n.4163G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.1900G>C (p.Ala634Pro) | |
| 21 | g.44886876C>T | CA321890885 | ITGB2 | n.1314G>A c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.1507G>A n.466G>A n.4163G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886877G>A | CA10062553 | ITGB2 | n.1313C>T c.2178C>T (p.Ala726=) c.2106C>T (p.Ala702=) c.1935C>T (p.Ala645=) n.1506C>T n.465C>T n.4162C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1899C>T (p.Ala633=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886877G>C | CA512549195 | ITGB2 | n.1313C>G c.2178C>G (p.Ala726=) c.2106C>G (p.Ala702=) c.1935C>G (p.Ala645=) n.1506C>G n.465C>G n.4162C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1899C>G (p.Ala633=) | |
| 21 | g.44886877G= | CA2391872449 | ITGB2 | n.1313C= c.2178C= (p.Ala726=) c.2106C= (p.Ala702=) c.1935C= (p.Ala645=) n.1506C= n.465C= n.4162C= c.*1933C= (n.*1933C=) c.*797C= (n.*797C=) c.1899C= (p.Ala633=) | |
| 21 | g.44886877G>T | CA512549196 | ITGB2 | n.1313C>A c.2178C>A (p.Ala726=) c.2106C>A (p.Ala702=) c.1935C>A (p.Ala645=) n.1506C>A n.465C>A n.4162C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1899C>A (p.Ala633=) | |
| 21 | g.44886878G>A | CA410482621 | ITGB2 | n.1312C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.1505C>T n.464C>T n.4161C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1898C>T (p.Ala633Val) | |
| 21 | g.44886878G>C | CA410482620 | ITGB2 | n.1312C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.1505C>G n.464C>G n.4161C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1898C>G (p.Ala633Gly) | |
| 21 | g.44886878G>T | CA410482619 | ITGB2 | n.1312C>A c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) n.1505C>A n.464C>A n.4161C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1898C>A (p.Ala633Asp) | |
| 21 | g.44886879C>A | CA410482622 | ITGB2 | n.1311G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.1504G>T n.463G>T n.4160G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) | |
| 21 | g.44886879C= | CA2391872450 | ITGB2 | n.1311G= c.2176G= (p.Ala726=) c.2104G= (p.Ala702=) c.1933G= (p.Ala645=) n.1504G= n.463G= n.4160G= c.*1931G= (n.*1931G=) c.*795G= (n.*795G=) c.1897G= (p.Ala633=) | |
| 21 | g.44886879C>G | CA410482623 | ITGB2 | n.1311G>C c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.1504G>C n.463G>C n.4160G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) | |
| 21 | g.44886879C>T | CA10062554 | ITGB2 | n.1311G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.1504G>A n.463G>A n.4160G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886880G>A | CA10062555 | ITGB2 | n.1310C>T c.2175C>T (p.Ile725=) c.2103C>T (p.Ile701=) c.1932C>T (p.Ile644=) n.1503C>T n.462C>T n.4159C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1896C>T (p.Ile632=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44886880G>C | CA410482624 | ITGB2 | n.1310C>G c.2175C>G (p.Ile725Met) c.2103C>G (p.Ile701Met) c.1932C>G (p.Ile644Met) n.1503C>G n.462C>G n.4159C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1896C>G (p.Ile632Met) | |
| 21 | g.44886880G= | CA2391872451 | ITGB2 | n.1310C= c.2175C= (p.Ile725=) c.2103C= (p.Ile701=) c.1932C= (p.Ile644=) n.1503C= n.462C= n.4159C= c.*1930C= (n.*1930C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1896C= (p.Ile632=) | |
| 21 | g.44886880G>T | CA512549197 | ITGB2 | n.1310C>A c.2175C>A (p.Ile725=) c.2103C>A (p.Ile701=) c.1932C>A (p.Ile644=) n.1503C>A n.462C>A n.4159C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1896C>A (p.Ile632=) | ClinVar |
| 21 | g.44886881A>C | CA410482625 | ITGB2 | n.1309T>G c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.1502T>G n.461T>G n.4158T>G c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1895T>G (p.Ile632Ser) | |
| 21 | g.44886881A>G | CA410482626 | ITGB2 | n.1309T>C c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.1502T>C n.461T>C n.4158T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1895T>C (p.Ile632Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886881A>T | CA410482627 | ITGB2 | n.1309T>A c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.1502T>A n.461T>A n.4158T>A c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1895T>A (p.Ile632Asn) | |
| 21 | g.44886882T>A | CA410482628 | ITGB2 | n.1308A>T c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.1501A>T n.460A>T n.4157A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1894A>T (p.Ile632Phe) | |
| 21 | g.44886882T>C | CA321890889 | ITGB2 | n.1308A>G c.2173A>G (p.Ile725Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) c.1930A>G (p.Ile644Val) n.1501A>G n.460A>G n.4157A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1894A>G (p.Ile632Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886882T>G | CA410482629 | ITGB2 | n.1308A>C c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.1501A>C n.460A>C n.4157A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1894A>C (p.Ile632Leu) | |
| 21 | g.44886882T= | CA2391872452 | ITGB2 | n.1308A= c.2173A= (p.Ile725=) c.2101A= (p.Ile701=) c.1930A= (p.Ile644=) n.1501A= n.460A= n.4157A= c.*1928A= (n.*1928A=) c.*792A= (n.*792A=) c.1894A= (p.Ile632=) | |
| 21 | g.44886883G>A | CA512549198 | ITGB2 | n.1307C>T c.2172C>T (p.Asn724=) c.2100C>T (p.Asn700=) c.1929C>T (p.Asn643=) n.1500C>T n.459C>T n.4156C>T c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886883G>C | CA410482630 | ITGB2 | n.1307C>G c.2172C>G (p.Asn724Lys) c.2100C>G (p.Asn700Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) n.1500C>G n.459C>G n.4156C>G c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) | |
| 21 | g.44886883G= | CA2391872453 | ITGB2 | n.1307C= c.2172C= (p.Asn724=) c.2100C= (p.Asn700=) c.1929C= (p.Asn643=) n.1500C= n.459C= n.4156C= c.*1927C= (n.*1927C=) c.*791C= (n.*791C=) c.1893C= (p.Asn631=) | |
| 21 | g.44886883G>T | CA410482631 | ITGB2 | n.1307C>A c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.2100C>A (p.Asn700Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) n.1500C>A n.459C>A n.4156C>A c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1893C>A (p.Asn631Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886884T>A | CA410482632 | ITGB2 | n.1306A>T c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.1499A>T n.458A>T n.4155A>T c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) | |
| 21 | g.44886884T>C | CA410482633 | ITGB2 | n.1306A>G c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.1499A>G n.458A>G n.4155A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1892A>G (p.Asn631Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 21 | g.44886884T>G | CA410482634 | ITGB2 | n.1306A>C c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.1499A>C n.458A>C n.4155A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) | |
| 21 | g.44886884T= | CA2391872454 | ITGB2 | n.1306A= c.2171A= (p.Asn724=) c.2099A= (p.Asn700=) c.1928A= (p.Asn643=) n.1499A= n.458A= n.4155A= c.*1926A= (n.*1926A=) c.*790A= (n.*790A=) c.1892A= (p.Asn631=) | |
| 21 | g.44886885T>A | CA410482635 | ITGB2 | n.1305A>T c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.1498A>T n.457A>T n.4154A>T c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.1891A>T (p.Asn631Tyr) | |
| 21 | g.44886885T>C | CA410482637 | ITGB2 | n.1305A>G c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.1498A>G n.457A>G n.4154A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.1891A>G (p.Asn631Asp) | |
| 21 | g.44886885T>G | CA410482636 | ITGB2 | n.1305A>C c.2170A>C (p.Asn724His) c.2098A>C (p.Asn700His) c.1927A>C (p.Asn643His) n.1498A>C n.457A>C n.4154A>C c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.1891A>C (p.Asn631His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886885T= | CA2391872455 | ITGB2 | n.1305A= c.2170A= (p.Asn724=) c.2098A= (p.Asn700=) c.1927A= (p.Asn643=) n.1498A= n.457A= n.4154A= c.*1925A= (n.*1925A=) c.*789A= (n.*789A=) c.1891A= (p.Asn631=) | |
| 21 | g.44886886G>A | CA512549199 | ITGB2 | n.1304C>T c.2169C>T (p.Pro723=) c.2097C>T (p.Pro699=) c.1926C>T (p.Pro642=) n.1497C>T n.456C>T n.4153C>T c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1890C>T (p.Pro630=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886886G>C | CA512549200 | ITGB2 | n.1304C>G c.2169C>G (p.Pro723=) c.2097C>G (p.Pro699=) c.1926C>G (p.Pro642=) n.1497C>G n.456C>G n.4153C>G c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1890C>G (p.Pro630=) | |
| 21 | g.44886886G>T | CA512549201 | ITGB2 | n.1304C>A c.2169C>A (p.Pro723=) c.2097C>A (p.Pro699=) c.1926C>A (p.Pro642=) n.1497C>A n.456C>A n.4153C>A c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1890C>A (p.Pro630=) | |
| 21 | g.44886887G>A | CA410482638 | ITGB2 | n.1303C>T c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.1496C>T n.455C>T n.4152C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1889C>T (p.Pro630Leu) | |
| 21 | g.44886887G>C | CA410482639 | ITGB2 | n.1303C>G c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.1496C>G n.455C>G n.4152C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.1889C>G (p.Pro630Arg) | |
| 21 | g.44886887G>T | CA410482640 | ITGB2 | n.1303C>A c.2168C>A (p.Pro723His) c.2096C>A (p.Pro699His) c.1925C>A (p.Pro642His) n.1496C>A n.455C>A n.4152C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.1889C>A (p.Pro630His) | |
| 21 | g.44886888G>A | CA410482641 | ITGB2 | n.1302C>T c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.1495C>T n.454C>T n.4151C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1888C>T (p.Pro630Ser) | |
| 21 | g.44886888G>C | CA410482642 | ITGB2 | n.1302C>G c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.1495C>G n.454C>G n.4151C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1888C>G (p.Pro630Ala) | |
| 21 | g.44886888G= | CA2391872456 | ITGB2 | n.1302C= c.2167C= (p.Pro723=) c.2095C= (p.Pro699=) c.1924C= (p.Pro642=) n.1495C= n.454C= n.4151C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1888C= (p.Pro630=) | |
| 21 | g.44886888G>T | CA410482643 | ITGB2 | n.1302C>A c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.1495C>A n.454C>A n.4151C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1888C>A (p.Pro630Thr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 21 | g.44886889G>A | CA512549202 | ITGB2 | n.1301C>T c.2166C>T (p.Gly722=) c.2094C>T (p.Gly698=) c.1923C>T (p.Gly641=) n.1494C>T n.453C>T n.4150C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1887C>T (p.Gly629=) | |
| 21 | g.44886889G>C | CA10062556 | ITGB2 | n.1301C>G c.2166C>G (p.Gly722=) c.2094C>G (p.Gly698=) c.1923C>G (p.Gly641=) n.1494C>G n.453C>G n.4150C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1887C>G (p.Gly629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886889G= | CA2391872457 | ITGB2 | n.1301C= c.2166C= (p.Gly722=) c.2094C= (p.Gly698=) c.1923C= (p.Gly641=) n.1494C= n.453C= n.4150C= c.*1921C= (n.*1921C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1887C= (p.Gly629=) | |
| 21 | g.44886889G>T | CA512549203 | ITGB2 | n.1301C>A c.2166C>A (p.Gly722=) c.2094C>A (p.Gly698=) c.1923C>A (p.Gly641=) n.1494C>A n.453C>A n.4150C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1887C>A (p.Gly629=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886890C>A | CA410482644 | ITGB2 | n.1300G>T c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1493G>T n.452G>T n.4149G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.1886G>T (p.Gly629Val) | |
| 21 | g.44886890C>G | CA410482645 | ITGB2 | n.1300G>C c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1493G>C n.452G>C n.4149G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) | |
| 21 | g.44886890C>T | CA410482646 | ITGB2 | n.1300G>A c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.1493G>A n.452G>A n.4149G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1886G>A (p.Gly629Asp) | |
| 21 | g.44886891C>A | CA410482649 | ITGB2 | n.1299G>T c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.1492G>T n.451G>T n.4148G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1885G>T (p.Gly629Cys) | |
| 21 | g.44886891C>G | CA410482648 | ITGB2 | n.1299G>C c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1492G>C n.451G>C n.4148G>C c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1885G>C (p.Gly629Arg) | |
| 21 | g.44886891C>T | CA410482647 | ITGB2 | n.1299G>A c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.1492G>A n.451G>A n.4148G>A c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1885G>A (p.Gly629Ser) | |
| 21 | g.44886892T>A | CA512549204 | ITGB2 | n.1298A>T c.2163A>T (p.Ala721=) c.2091A>T (p.Ala697=) c.1920A>T (p.Ala640=) n.1491A>T n.450A>T n.4147A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1884A>T (p.Ala628=) | |
| 21 | g.44886892T>C | CA512549205 | ITGB2 | n.1298A>G c.2163A>G (p.Ala721=) c.2091A>G (p.Ala697=) c.1920A>G (p.Ala640=) n.1491A>G n.450A>G n.4147A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1884A>G (p.Ala628=) | |
| 21 | g.44886892T>G | CA512549206 | ITGB2 | n.1298A>C c.2163A>C (p.Ala721=) c.2091A>C (p.Ala697=) c.1920A>C (p.Ala640=) n.1491A>C n.450A>C n.4147A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1884A>C (p.Ala628=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886892T= | CA2391872458 | ITGB2 | n.1298A= c.2163A= (p.Ala721=) c.2091A= (p.Ala697=) c.1920A= (p.Ala640=) n.1491A= n.450A= n.4147A= c.*1918A= (n.*1918A=) c.*782A= (n.*782A=) c.1884A= (p.Ala628=) | |
| 21 | g.44886893G>A | CA321890890 | ITGB2 | n.1297C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1490C>T n.449C>T n.4146C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886893G>C | CA410482650 | ITGB2 | n.1297C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1490C>G n.449C>G n.4146C>G c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) | dbSNP |
| 21 | g.44886893G= | CA2391872459 | ITGB2 | n.1297C= c.2162C= (p.Ala721=) c.2090C= (p.Ala697=) c.1919C= (p.Ala640=) n.1490C= n.449C= n.4146C= c.*1917C= (n.*1917C=) c.*781C= (n.*781C=) c.1883C= (p.Ala628=) | |
| 21 | g.44886893G>T | CA410482651 | ITGB2 | n.1297C>A c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1919C>A (p.Ala640Glu) n.1490C>A n.449C>A n.4146C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1883C>A (p.Ala628Glu) | |
| 21 | g.44886894C>A | CA410482652 | ITGB2 | n.1296G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.1489G>T n.448G>T n.4145G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) | |
| 21 | g.44886894C>G | CA410482653 | ITGB2 | n.1296G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.1489G>C n.448G>C n.4145G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) | |
| 21 | g.44886894C>T | CA410482654 | ITGB2 | n.1296G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.1489G>A n.448G>A n.4145G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) | |
| 21 | g.44886895C>A | CA512549207 | ITGB2 | n.1295G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.2088G>T (p.Val696=) c.1917G>T (p.Val639=) n.1488G>T n.447G>T n.4144G>T c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1881G>T (p.Val627=) | |
| 21 | g.44886895C= | CA2391872460 | ITGB2 | n.1295G= c.2160G= (p.Val720=) c.2088G= (p.Val696=) c.1917G= (p.Val639=) n.1488G= n.447G= n.4144G= c.*1915G= (n.*1915G=) c.*779G= (n.*779G=) c.1881G= (p.Val627=) | |
| 21 | g.44886895C>G | CA512549208 | ITGB2 | n.1295G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.2088G>C (p.Val696=) c.1917G>C (p.Val639=) n.1488G>C n.447G>C n.4144G>C c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1881G>C (p.Val627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886895C>T | CA512549209 | ITGB2 | n.1295G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.2088G>A (p.Val696=) c.1917G>A (p.Val639=) n.1488G>A n.447G>A n.4144G>A c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1881G>A (p.Val627=) | |
| 21 | g.44886896A= | CA2391872461 | ITGB2 | n.1294T= c.2159T= (p.Val720=) c.2087T= (p.Val696=) c.1916T= (p.Val639=) n.1487T= n.446T= n.4143T= c.*1914T= (n.*1914T=) c.*778T= (n.*778T=) c.1880T= (p.Val627=) | |
| 21 | g.44886896A>C | CA410482657 | ITGB2 | n.1294T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.1487T>G n.446T>G n.4143T>G c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1880T>G (p.Val627Gly) | |
| 21 | g.44886896A>G | CA410482655 | ITGB2 | n.1294T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.1487T>C n.446T>C n.4143T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1880T>C (p.Val627Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886896A>T | CA410482656 | ITGB2 | n.1294T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2087T>A (p.Val696Glu) c.1916T>A (p.Val639Glu) n.1487T>A n.446T>A n.4143T>A c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1880T>A (p.Val627Glu) | dbSNP |
| 21 | g.44886897C>A | CA410482658 | ITGB2 | n.1293G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) c.1915G>T (p.Val639Leu) n.1486G>T n.445G>T n.4142G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1879G>T (p.Val627Leu) | |
| 21 | g.44886897C>G | CA410482659 | ITGB2 | n.1293G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.1486G>C n.445G>C n.4142G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1879G>C (p.Val627Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886897C>T | CA410482660 | ITGB2 | n.1293G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.2086G>A (p.Val696Met) c.1915G>A (p.Val639Met) n.1486G>A n.445G>A n.4142G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1879G>A (p.Val627Met) | |
| 21 | g.44886898A= | CA2391872462 | ITGB2 | n.1292T= c.2157T= (p.Cys719=) c.2085T= (p.Cys695=) c.1914T= (p.Cys638=) n.1485T= n.444T= n.4141T= c.*1912T= (n.*1912T=) c.*776T= (n.*776T=) c.1878T= (p.Cys626=) | |
| 21 | g.44886898A>C | CA410482661 | ITGB2 | n.1292T>G c.2157T>G (p.Cys719Trp) c.2085T>G (p.Cys695Trp) c.1914T>G (p.Cys638Trp) n.1485T>G n.444T>G n.4141T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1878T>G (p.Cys626Trp) | |
| 21 | g.44886898A>G | CA512549210 | ITGB2 | n.1292T>C c.2157T>C (p.Cys719=) c.2085T>C (p.Cys695=) c.1914T>C (p.Cys638=) n.1485T>C n.444T>C n.4141T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1878T>C (p.Cys626=) | dbSNP |
| 21 | g.44886898A>T | CA410482662 | ITGB2 | n.1292T>A c.2157T>A (p.Cys719Ter) c.2085T>A (p.Cys695Ter) c.1914T>A (p.Cys638Ter) n.1485T>A n.444T>A n.4141T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1878T>A (p.Cys626Ter) | dbSNP |
| 21 | g.44886899C>A | CA410482663 | ITGB2 | n.1291G>T c.2156G>T (p.Cys719Phe) c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.1913G>T (p.Cys638Phe) n.1484G>T n.443G>T n.4140G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1877G>T (p.Cys626Phe) | |
| 21 | g.44886899C>G | CA410482665 | ITGB2 | n.1291G>C c.2156G>C (p.Cys719Ser) c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.1913G>C (p.Cys638Ser) n.1484G>C n.443G>C n.4140G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) | |
| 21 | g.44886899C>T | CA410482664 | ITGB2 | n.1291G>A c.2156G>A (p.Cys719Tyr) c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) n.1484G>A n.443G>A n.4140G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) | |
| 21 | g.44886900A>C | CA410482666 | ITGB2 | n.1290T>G c.2155T>G (p.Cys719Gly) c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.1912T>G (p.Cys638Gly) n.1483T>G n.442T>G n.4139T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1876T>G (p.Cys626Gly) | |
| 21 | g.44886900A>G | CA410482667 | ITGB2 | n.1290T>C c.2155T>C (p.Cys719Arg) c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.1912T>C (p.Cys638Arg) n.1483T>C n.442T>C n.4139T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886900A>T | CA410482668 | ITGB2 | n.1290T>A c.2155T>A (p.Cys719Ser) c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.1912T>A (p.Cys638Ser) n.1483T>A n.442T>A n.4139T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1876T>A (p.Cys626Ser) | |
| 21 | g.44886901C>A | CA410482669 | ITGB2 | n.1289G>T c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.1482G>T n.441G>T n.4138G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1875G>T (p.Glu625Asp) | |
| 21 | g.44886901C>G | CA410482670 | ITGB2 | n.1289G>C c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.1482G>C n.441G>C n.4138G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1875G>C (p.Glu625Asp) | |
| 21 | g.44886901C>T | CA512549211 | ITGB2 | n.1289G>A c.2154G>A (p.Glu718=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.1911G>A (p.Glu637=) n.1482G>A n.441G>A n.4138G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1875G>A (p.Glu625=) | |
| 21 | g.44886902T>A | CA410482671 | ITGB2 | n.1288A>T c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.1481A>T n.440A>T n.4137A>T c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) | |
| 21 | g.44886902T>C | CA10062557 | ITGB2 | n.1288A>G c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.1481A>G n.440A>G n.4137A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886902T>G | CA410482672 | ITGB2 | n.1288A>C c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.1481A>C n.440A>C n.4137A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) | |
| 21 | g.44886902T= | CA2391872463 | ITGB2 | n.1288A= c.2153A= (p.Glu718=) c.2081A= (p.Glu694=) c.1910A= (p.Glu637=) n.1481A= n.440A= n.4137A= c.*1908A= (n.*1908A=) c.*772A= (n.*772A=) c.1874A= (p.Glu625=) | |
| 21 | g.44886903C>A | CA410482673 | ITGB2 | n.1288-1G>T c.2153-1G>T (n.2153-1G>T) c.2081-1G>T (n.2081-1G>T) c.1910-1G>T (n.1910-1G>T) n.1481-1G>T n.440-1G>T n.4137-1G>T c.*1908-1G>T (n.*1908-1G>T) c.*772-1G>T (n.*772-1G>T) c.1874-1G>T (n.1874-1G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886903C>G | CA410482674 | ITGB2 | n.1288-1G>C c.2153-1G>C (n.2153-1G>C) c.2081-1G>C (n.2081-1G>C) c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) n.1481-1G>C n.440-1G>C n.4137-1G>C c.*1908-1G>C (n.*1908-1G>C) c.*772-1G>C (n.*772-1G>C) c.1874-1G>C (n.1874-1G>C) | |
| 21 | g.44886903C>T | CA410482675 | ITGB2 | n.1288-1G>A c.2153-1G>A (n.2153-1G>A) c.2081-1G>A (n.2081-1G>A) c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) n.1481-1G>A n.440-1G>A n.4137-1G>A c.*1908-1G>A (n.*1908-1G>A) c.*772-1G>A (n.*772-1G>A) c.1874-1G>A (n.1874-1G>A) | |
| 21 | g.44886904T>A | CA410482677 | ITGB2 | n.1288-2A>T c.2153-2A>T (n.2153-2A>T) c.2081-2A>T (n.2081-2A>T) c.1910-2A>T (n.1910-2A>T) n.1481-2A>T n.440-2A>T n.4137-2A>T c.*1908-2A>T (n.*1908-2A>T) c.*772-2A>T (n.*772-2A>T) c.1874-2A>T (n.1874-2A>T) | |
| 21 | g.44886904T>C | CA10062558 | ITGB2 | n.1288-2A>G c.2153-2A>G (n.2153-2A>G) c.2081-2A>G (n.2081-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) n.1481-2A>G n.440-2A>G n.4137-2A>G c.*1908-2A>G (n.*1908-2A>G) c.*772-2A>G (n.*772-2A>G) c.1874-2A>G (n.1874-2A>G) | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44886904T>G | CA410482676 | ITGB2 | n.1288-2A>C c.2153-2A>C (n.2153-2A>C) c.2081-2A>C (n.2081-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) n.1481-2A>C n.440-2A>C n.4137-2A>C c.*1908-2A>C (n.*1908-2A>C) c.*772-2A>C (n.*772-2A>C) c.1874-2A>C (n.1874-2A>C) | |
| 21 | g.44886904T= | CA2391872464 | ITGB2 | n.1288-2A= c.2153-2A= (n.2153-2A=) c.2081-2A= (n.2081-2A=) c.1910-2A= (n.1910-2A=) n.1481-2A= n.440-2A= n.4137-2A= c.*1908-2A= (n.*1908-2A=) c.*772-2A= (n.*772-2A=) c.1874-2A= (n.1874-2A=) | |
| 21 | g.44886906G>A | CA2654864605 | ITGB2 | n.1288-4C>T c.2153-4C>T (n.2153-4C>T) c.2081-4C>T (n.2081-4C>T) c.1910-4C>T (n.1910-4C>T) n.1481-4C>T n.440-4C>T n.4137-4C>T c.*1908-4C>T (n.*1908-4C>T) c.*772-4C>T (n.*772-4C>T) c.1874-4C>T (n.1874-4C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886906G>C | CA2577624175 | ITGB2 | n.1288-4C>G c.2153-4C>G (n.2153-4C>G) c.2081-4C>G (n.2081-4C>G) c.1910-4C>G (n.1910-4C>G) n.1481-4C>G n.440-4C>G n.4137-4C>G c.*1908-4C>G (n.*1908-4C>G) c.*772-4C>G (n.*772-4C>G) c.1874-4C>G (n.1874-4C>G) | |
| 21 | g.44886906G= | CA2391872465 | ITGB2 | n.1288-4C= c.2153-4C= (n.2153-4C=) c.2081-4C= (n.2081-4C=) c.1910-4C= (n.1910-4C=) n.1481-4C= n.440-4C= n.4137-4C= c.*1908-4C= (n.*1908-4C=) c.*772-4C= (n.*772-4C=) c.1874-4C= (n.1874-4C=) | |
| 21 | g.44886906G>T | CA10062559 | ITGB2 | n.1288-4C>A c.2153-4C>A (n.2153-4C>A) c.2081-4C>A (n.2081-4C>A) c.1910-4C>A (n.1910-4C>A) n.1481-4C>A n.440-4C>A n.4137-4C>A c.*1908-4C>A (n.*1908-4C>A) c.*772-4C>A (n.*772-4C>A) c.1874-4C>A (n.1874-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886907G>A | CA645610180 | ITGB2 | n.1288-5C>T c.2153-5C>T (n.2153-5C>T) c.2081-5C>T (n.2081-5C>T) c.1910-5C>T (n.1910-5C>T) n.1481-5C>T n.440-5C>T n.4137-5C>T c.*1908-5C>T (n.*1908-5C>T) c.*772-5C>T (n.*772-5C>T) c.1874-5C>T (n.1874-5C>T) | COSMIC |
| 21 | g.44886908G>A | CA638152569 | ITGB2 | n.1288-6C>T c.2153-6C>T (n.2153-6C>T) c.2081-6C>T (n.2081-6C>T) c.1910-6C>T (n.1910-6C>T) n.1481-6C>T n.440-6C>T n.4137-6C>T c.*1908-6C>T (n.*1908-6C>T) c.*772-6C>T (n.*772-6C>T) c.1874-6C>T (n.1874-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886908G= | CA2391872466 | ITGB2 | n.1288-6C= c.2153-6C= (n.2153-6C=) c.2081-6C= (n.2081-6C=) c.1910-6C= (n.1910-6C=) n.1481-6C= n.440-6C= n.4137-6C= c.*1908-6C= (n.*1908-6C=) c.*772-6C= (n.*772-6C=) c.1874-6C= (n.1874-6C=) | |
| 21 | g.44886912A= | CA2391872467 | ITGB2 | n.1288-10T= c.2153-10T= (n.2153-10T=) c.2081-10T= (n.2081-10T=) c.1910-10T= (n.1910-10T=) n.1481-10T= n.440-10T= n.4137-10T= c.*1908-10T= (n.*1908-10T=) c.*772-10T= (n.*772-10T=) c.1874-10T= (n.1874-10T=) | |
| 21 | g.44886912A>C | CA321890915 | ITGB2 | n.1288-10T>G c.2153-10T>G (n.2153-10T>G) c.2081-10T>G (n.2081-10T>G) c.1910-10T>G (n.1910-10T>G) n.1481-10T>G n.440-10T>G n.4137-10T>G c.*1908-10T>G (n.*1908-10T>G) c.*772-10T>G (n.*772-10T>G) c.1874-10T>G (n.1874-10T>G) | dbSNP |
| 21 | g.44886913A= | CA2391872468 | ITGB2 | n.1288-11T= c.2153-11T= (n.2153-11T=) c.2081-11T= (n.2081-11T=) c.1910-11T= (n.1910-11T=) n.1481-11T= n.440-11T= n.4137-11T= c.*1908-11T= (n.*1908-11T=) c.*772-11T= (n.*772-11T=) c.1874-11T= (n.1874-11T=) | |
| 21 | g.44886913A>C | CA321890933 | ITGB2 | n.1288-11T>G c.2153-11T>G (n.2153-11T>G) c.2081-11T>G (n.2081-11T>G) c.1910-11T>G (n.1910-11T>G) n.1481-11T>G n.440-11T>G n.4137-11T>G c.*1908-11T>G (n.*1908-11T>G) c.*772-11T>G (n.*772-11T>G) c.1874-11T>G (n.1874-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886913A>G | CA2654864606 | ITGB2 | n.1288-11T>C c.2153-11T>C (n.2153-11T>C) c.2081-11T>C (n.2081-11T>C) c.1910-11T>C (n.1910-11T>C) n.1481-11T>C n.440-11T>C n.4137-11T>C c.*1908-11T>C (n.*1908-11T>C) c.*772-11T>C (n.*772-11T>C) c.1874-11T>C (n.1874-11T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886914G>A | CA2654864608 | ITGB2 | n.1288-12C>T c.2153-12C>T (n.2153-12C>T) c.2081-12C>T (n.2081-12C>T) c.1910-12C>T (n.1910-12C>T) n.1481-12C>T n.440-12C>T n.4137-12C>T c.*1908-12C>T (n.*1908-12C>T) c.*772-12C>T (n.*772-12C>T) c.1874-12C>T (n.1874-12C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886914G>T | CA2654864607 | ITGB2 | n.1288-12C>A c.2153-12C>A (n.2153-12C>A) c.2081-12C>A (n.2081-12C>A) c.1910-12C>A (n.1910-12C>A) n.1481-12C>A n.440-12C>A n.4137-12C>A c.*1908-12C>A (n.*1908-12C>A) c.*772-12C>A (n.*772-12C>A) c.1874-12C>A (n.1874-12C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886915C>T | CA2654864609 | ITGB2 | n.1288-13G>A c.2153-13G>A (n.2153-13G>A) c.2081-13G>A (n.2081-13G>A) c.1910-13G>A (n.1910-13G>A) n.1481-13G>A n.440-13G>A n.4137-13G>A c.*1908-13G>A (n.*1908-13G>A) c.*772-13G>A (n.*772-13G>A) c.1874-13G>A (n.1874-13G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886916A>G | CA2654864610 | ITGB2 | n.1288-14T>C c.2153-14T>C (n.2153-14T>C) c.2081-14T>C (n.2081-14T>C) c.1910-14T>C (n.1910-14T>C) n.1481-14T>C n.440-14T>C n.4137-14T>C c.*1908-14T>C (n.*1908-14T>C) c.*772-14T>C (n.*772-14T>C) c.1874-14T>C (n.1874-14T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886917G>T | CA2654864611 | ITGB2 | n.1288-15C>A c.2153-15C>A (n.2153-15C>A) c.2081-15C>A (n.2081-15C>A) c.1910-15C>A (n.1910-15C>A) n.1481-15C>A n.440-15C>A n.4137-15C>A c.*1908-15C>A (n.*1908-15C>A) c.*772-15C>A (n.*772-15C>A) c.1874-15C>A (n.1874-15C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886918C>T | CA2654864612 | ITGB2 | n.1288-16G>A c.2153-16G>A (n.2153-16G>A) c.2081-16G>A (n.2081-16G>A) c.1910-16G>A (n.1910-16G>A) n.1481-16G>A n.440-16G>A n.4137-16G>A c.*1908-16G>A (n.*1908-16G>A) c.*772-16G>A (n.*772-16G>A) c.1874-16G>A (n.1874-16G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886919A>T | CA2654864613 | ITGB2 | n.1288-17T>A c.2153-17T>A (n.2153-17T>A) c.2081-17T>A (n.2081-17T>A) c.1910-17T>A (n.1910-17T>A) n.1481-17T>A n.440-17T>A n.4137-17T>A c.*1908-17T>A (n.*1908-17T>A) c.*772-17T>A (n.*772-17T>A) c.1874-17T>A (n.1874-17T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886920C>T | CA2654864614 | ITGB2 | n.1288-18G>A c.2153-18G>A (n.2153-18G>A) c.2081-18G>A (n.2081-18G>A) c.1910-18G>A (n.1910-18G>A) n.1481-18G>A n.440-18G>A n.4137-18G>A c.*1908-18G>A (n.*1908-18G>A) c.*772-18G>A (n.*772-18G>A) c.1874-18G>A (n.1874-18G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886921A>G | CA2654864615 | ITGB2 | n.1288-19T>C c.2153-19T>C (n.2153-19T>C) c.2081-19T>C (n.2081-19T>C) c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) n.1481-19T>C n.440-19T>C n.4137-19T>C c.*1908-19T>C (n.*1908-19T>C) c.*772-19T>C (n.*772-19T>C) c.1874-19T>C (n.1874-19T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886921A>T | CA2654864616 | ITGB2 | n.1288-19T>A c.2153-19T>A (n.2153-19T>A) c.2081-19T>A (n.2081-19T>A) c.1910-19T>A (n.1910-19T>A) n.1481-19T>A n.440-19T>A n.4137-19T>A c.*1908-19T>A (n.*1908-19T>A) c.*772-19T>A (n.*772-19T>A) c.1874-19T>A (n.1874-19T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886922C>A | CA2573157704 | ITGB2 | n.1288-20G>T c.2153-20G>T (n.2153-20G>T) c.2081-20G>T (n.2081-20G>T) c.1910-20G>T (n.1910-20G>T) n.1481-20G>T n.440-20G>T n.4137-20G>T c.*1908-20G>T (n.*1908-20G>T) c.*772-20G>T (n.*772-20G>T) c.1874-20G>T (n.1874-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886922C>T | CA2654864617 | ITGB2 | n.1288-20G>A c.2153-20G>A (n.2153-20G>A) c.2081-20G>A (n.2081-20G>A) c.1910-20G>A (n.1910-20G>A) n.1481-20G>A n.440-20G>A n.4137-20G>A c.*1908-20G>A (n.*1908-20G>A) c.*772-20G>A (n.*772-20G>A) c.1874-20G>A (n.1874-20G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886923C>A | CA2550662886 | ITGB2 | n.1288-21G>T c.2153-21G>T (n.2153-21G>T) c.2081-21G>T (n.2081-21G>T) c.1910-21G>T (n.1910-21G>T) n.1481-21G>T n.440-21G>T n.4137-21G>T c.*1908-21G>T (n.*1908-21G>T) c.*772-21G>T (n.*772-21G>T) c.1874-21G>T (n.1874-21G>T) | |
| 21 | g.44886923C= | CA2391872469 | ITGB2 | n.1288-21G= c.2153-21G= (n.2153-21G=) c.2081-21G= (n.2081-21G=) c.1910-21G= (n.1910-21G=) n.1481-21G= n.440-21G= n.4137-21G= c.*1908-21G= (n.*1908-21G=) c.*772-21G= (n.*772-21G=) c.1874-21G= (n.1874-21G=) | |
| 21 | g.44886923C>T | CA10062560 | ITGB2 | n.1288-21G>A c.2153-21G>A (n.2153-21G>A) c.2081-21G>A (n.2081-21G>A) c.1910-21G>A (n.1910-21G>A) n.1481-21G>A n.440-21G>A n.4137-21G>A c.*1908-21G>A (n.*1908-21G>A) c.*772-21G>A (n.*772-21G>A) c.1874-21G>A (n.1874-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886924T>C | CA2737811246 | ITGB2 | n.1288-22A>G c.2153-22A>G (n.2153-22A>G) c.2081-22A>G (n.2081-22A>G) c.1910-22A>G (n.1910-22A>G) n.1481-22A>G n.440-22A>G n.4137-22A>G c.*1908-22A>G (n.*1908-22A>G) c.*772-22A>G (n.*772-22A>G) c.1874-22A>G (n.1874-22A>G) | dbSNP |
| 21 | g.44886925G>A | CA2577624176 | ITGB2 | n.1288-23C>T c.2153-23C>T (n.2153-23C>T) c.2081-23C>T (n.2081-23C>T) c.1910-23C>T (n.1910-23C>T) n.1481-23C>T n.440-23C>T n.4137-23C>T c.*1908-23C>T (n.*1908-23C>T) c.*772-23C>T (n.*772-23C>T) c.1874-23C>T (n.1874-23C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886925G>C | CA2391872471 | ITGB2 | n.1288-23C>G c.2153-23C>G (n.2153-23C>G) c.2081-23C>G (n.2081-23C>G) c.1910-23C>G (n.1910-23C>G) n.1481-23C>G n.440-23C>G n.4137-23C>G c.*1908-23C>G (n.*1908-23C>G) c.*772-23C>G (n.*772-23C>G) c.1874-23C>G (n.1874-23C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44886925G= | CA2391872470 | ITGB2 | n.1288-23C= c.2153-23C= (n.2153-23C=) c.2081-23C= (n.2081-23C=) c.1910-23C= (n.1910-23C=) n.1481-23C= n.440-23C= n.4137-23C= c.*1908-23C= (n.*1908-23C=) c.*772-23C= (n.*772-23C=) c.1874-23C= (n.1874-23C=) | |
| 21 | g.44886925G>T | CA2654864618 | ITGB2 | n.1288-23C>A c.2153-23C>A (n.2153-23C>A) c.2081-23C>A (n.2081-23C>A) c.1910-23C>A (n.1910-23C>A) n.1481-23C>A n.440-23C>A n.4137-23C>A c.*1908-23C>A (n.*1908-23C>A) c.*772-23C>A (n.*772-23C>A) c.1874-23C>A (n.1874-23C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886927G>C | CA2654864619 | ITGB2 | n.1288-25C>G c.2153-25C>G (n.2153-25C>G) c.2081-25C>G (n.2081-25C>G) c.1910-25C>G (n.1910-25C>G) n.1481-25C>G n.440-25C>G n.4137-25C>G c.*1908-25C>G (n.*1908-25C>G) c.*772-25C>G (n.*772-25C>G) c.1874-25C>G (n.1874-25C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886928C>A | CA2654864620 | ITGB2 | n.1288-26G>T c.2153-26G>T (n.2153-26G>T) c.2081-26G>T (n.2081-26G>T) c.1910-26G>T (n.1910-26G>T) n.1481-26G>T n.440-26G>T n.4137-26G>T c.*1908-26G>T (n.*1908-26G>T) c.*772-26G>T (n.*772-26G>T) c.1874-26G>T (n.1874-26G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886928C= | CA2391872472 | ITGB2 | n.1288-26G= c.2153-26G= (n.2153-26G=) c.2081-26G= (n.2081-26G=) c.1910-26G= (n.1910-26G=) n.1481-26G= n.440-26G= n.4137-26G= c.*1908-26G= (n.*1908-26G=) c.*772-26G= (n.*772-26G=) c.1874-26G= (n.1874-26G=) | |
| 21 | g.44886928C>T | CA638152570 | ITGB2 | n.1288-26G>A c.2153-26G>A (n.2153-26G>A) c.2081-26G>A (n.2081-26G>A) c.1910-26G>A (n.1910-26G>A) n.1481-26G>A n.440-26G>A n.4137-26G>A c.*1908-26G>A (n.*1908-26G>A) c.*772-26G>A (n.*772-26G>A) c.1874-26G>A (n.1874-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44886929G>A | CA10062561 | ITGB2 | n.1288-27C>T c.2153-27C>T (n.2153-27C>T) c.2081-27C>T (n.2081-27C>T) c.1910-27C>T (n.1910-27C>T) n.1481-27C>T n.440-27C>T n.4137-27C>T c.*1908-27C>T (n.*1908-27C>T) c.*772-27C>T (n.*772-27C>T) c.1874-27C>T (n.1874-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886929G= | CA2391872473 | ITGB2 | n.1288-27C= c.2153-27C= (n.2153-27C=) c.2081-27C= (n.2081-27C=) c.1910-27C= (n.1910-27C=) n.1481-27C= n.440-27C= n.4137-27C= c.*1908-27C= (n.*1908-27C=) c.*772-27C= (n.*772-27C=) c.1874-27C= (n.1874-27C=) | |
| 21 | g.44886931C>A | CA2654864621 | ITGB2 | n.1288-29G>T c.2153-29G>T (n.2153-29G>T) c.2081-29G>T (n.2081-29G>T) c.1910-29G>T (n.1910-29G>T) n.1481-29G>T n.440-29G>T n.4137-29G>T c.*1908-29G>T (n.*1908-29G>T) c.*772-29G>T (n.*772-29G>T) c.1874-29G>T (n.1874-29G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886931C= | CA2391872474 | ITGB2 | n.1288-29G= c.2153-29G= (n.2153-29G=) c.2081-29G= (n.2081-29G=) c.1910-29G= (n.1910-29G=) n.1481-29G= n.440-29G= n.4137-29G= c.*1908-29G= (n.*1908-29G=) c.*772-29G= (n.*772-29G=) c.1874-29G= (n.1874-29G=) | |
| 21 | g.44886931C>T | CA10062562 | ITGB2 | n.1288-29G>A c.2153-29G>A (n.2153-29G>A) c.2081-29G>A (n.2081-29G>A) c.1910-29G>A (n.1910-29G>A) n.1481-29G>A n.440-29G>A n.4137-29G>A c.*1908-29G>A (n.*1908-29G>A) c.*772-29G>A (n.*772-29G>A) c.1874-29G>A (n.1874-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886932A>G | CA2577624177 | ITGB2 | n.1288-30T>C c.2153-30T>C (n.2153-30T>C) c.2081-30T>C (n.2081-30T>C) c.1910-30T>C (n.1910-30T>C) n.1481-30T>C n.440-30T>C n.4137-30T>C c.*1908-30T>C (n.*1908-30T>C) c.*772-30T>C (n.*772-30T>C) c.1874-30T>C (n.1874-30T>C) | |
| 21 | g.44886933G>T | CA2654864622 | ITGB2 | n.1288-31C>A c.2153-31C>A (n.2153-31C>A) c.2081-31C>A (n.2081-31C>A) c.1910-31C>A (n.1910-31C>A) n.1481-31C>A n.440-31C>A n.4137-31C>A c.*1908-31C>A (n.*1908-31C>A) c.*772-31C>A (n.*772-31C>A) c.1874-31C>A (n.1874-31C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886934T>C | CA10062563 | ITGB2 | n.1288-32A>G c.2153-32A>G (n.2153-32A>G) c.2081-32A>G (n.2081-32A>G) c.1910-32A>G (n.1910-32A>G) n.1481-32A>G n.440-32A>G n.4137-32A>G c.*1908-32A>G (n.*1908-32A>G) c.*772-32A>G (n.*772-32A>G) c.1874-32A>G (n.1874-32A>G) | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44886934T= | CA2391872475 | ITGB2 | n.1288-32A= c.2153-32A= (n.2153-32A=) c.2081-32A= (n.2081-32A=) c.1910-32A= (n.1910-32A=) n.1481-32A= n.440-32A= n.4137-32A= c.*1908-32A= (n.*1908-32A=) c.*772-32A= (n.*772-32A=) c.1874-32A= (n.1874-32A=) | |
| 21 | g.44886935C>A | CA2654864623 | ITGB2 | n.1288-33G>T c.2153-33G>T (n.2153-33G>T) c.2081-33G>T (n.2081-33G>T) c.1910-33G>T (n.1910-33G>T) n.1481-33G>T n.440-33G>T n.4137-33G>T c.*1908-33G>T (n.*1908-33G>T) c.*772-33G>T (n.*772-33G>T) c.1874-33G>T (n.1874-33G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886936C>A | CA321890937 | ITGB2 | n.1288-34G>T c.2153-34G>T (n.2153-34G>T) c.2081-34G>T (n.2081-34G>T) c.1910-34G>T (n.1910-34G>T) n.1481-34G>T n.440-34G>T n.4137-34G>T c.*1908-34G>T (n.*1908-34G>T) c.*772-34G>T (n.*772-34G>T) c.1874-34G>T (n.1874-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886936C= | CA2391872476 | ITGB2 | n.1288-34G= c.2153-34G= (n.2153-34G=) c.2081-34G= (n.2081-34G=) c.1910-34G= (n.1910-34G=) n.1481-34G= n.440-34G= n.4137-34G= c.*1908-34G= (n.*1908-34G=) c.*772-34G= (n.*772-34G=) c.1874-34G= (n.1874-34G=) | |
| 21 | g.44886936C>T | CA10062564 | ITGB2 | n.1288-34G>A c.2153-34G>A (n.2153-34G>A) c.2081-34G>A (n.2081-34G>A) c.1910-34G>A (n.1910-34G>A) n.1481-34G>A n.440-34G>A n.4137-34G>A c.*1908-34G>A (n.*1908-34G>A) c.*772-34G>A (n.*772-34G>A) c.1874-34G>A (n.1874-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886937A>G | CA2577624178 | ITGB2 | n.1288-35T>C c.2153-35T>C (n.2153-35T>C) c.2081-35T>C (n.2081-35T>C) c.1910-35T>C (n.1910-35T>C) n.1481-35T>C n.440-35T>C n.4137-35T>C c.*1908-35T>C (n.*1908-35T>C) c.*772-35T>C (n.*772-35T>C) c.1874-35T>C (n.1874-35T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886938G>A | CA2654864624 | ITGB2 | n.1288-36C>T c.2153-36C>T (n.2153-36C>T) c.2081-36C>T (n.2081-36C>T) c.1910-36C>T (n.1910-36C>T) n.1481-36C>T n.440-36C>T n.4137-36C>T c.*1908-36C>T (n.*1908-36C>T) c.*772-36C>T (n.*772-36C>T) c.1874-36C>T (n.1874-36C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886938G>T | CA2654864625 | ITGB2 | n.1288-36C>A c.2153-36C>A (n.2153-36C>A) c.2081-36C>A (n.2081-36C>A) c.1910-36C>A (n.1910-36C>A) n.1481-36C>A n.440-36C>A n.4137-36C>A c.*1908-36C>A (n.*1908-36C>A) c.*772-36C>A (n.*772-36C>A) c.1874-36C>A (n.1874-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886939C>A | CA2654864627 | ITGB2 | n.1288-37G>T c.2153-37G>T (n.2153-37G>T) c.2081-37G>T (n.2081-37G>T) c.1910-37G>T (n.1910-37G>T) n.1481-37G>T n.440-37G>T n.4137-37G>T c.*1908-37G>T (n.*1908-37G>T) c.*772-37G>T (n.*772-37G>T) c.1874-37G>T (n.1874-37G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886939C>T | CA2654864628 | ITGB2 | n.1288-37G>A c.2153-37G>A (n.2153-37G>A) c.2081-37G>A (n.2081-37G>A) c.1910-37G>A (n.1910-37G>A) n.1481-37G>A n.440-37G>A n.4137-37G>A c.*1908-37G>A (n.*1908-37G>A) c.*772-37G>A (n.*772-37G>A) c.1874-37G>A (n.1874-37G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886942del | CA2654864626 | ITGB2 | n.1288-37del c.2153-37del (n.2153-37del) c.2081-37del (n.2081-37del) c.1910-37del (n.1910-37del) n.1481-37del n.440-37del n.4137-37del c.*1908-37del (n.*1908-37del) c.*772-37del (n.*772-37del) c.1874-37del (n.1874-37del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886940C= | CA2391872478 | ITGB2 | n.1288-38G= c.2153-38G= (n.2153-38G=) c.2081-38G= (n.2081-38G=) c.1910-38G= (n.1910-38G=) n.1481-38G= n.440-38G= n.4137-38G= c.*1908-38G= (n.*1908-38G=) c.*772-38G= (n.*772-38G=) c.1874-38G= (n.1874-38G=) | |
| 21 | g.44886940C>T | CA2391872477 | ITGB2 | n.1288-38G>A c.2153-38G>A (n.2153-38G>A) c.2081-38G>A (n.2081-38G>A) c.1910-38G>A (n.1910-38G>A) n.1481-38G>A n.440-38G>A n.4137-38G>A c.*1908-38G>A (n.*1908-38G>A) c.*772-38G>A (n.*772-38G>A) c.1874-38G>A (n.1874-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44886941C= | CA2391872479 | ITGB2 | n.1288-39G= c.2153-39G= (n.2153-39G=) c.2081-39G= (n.2081-39G=) c.1910-39G= (n.1910-39G=) n.1481-39G= n.440-39G= n.4137-39G= c.*1908-39G= (n.*1908-39G=) c.*772-39G= (n.*772-39G=) c.1874-39G= (n.1874-39G=) | |
| 21 | g.44886941C>T | CA638152571 | ITGB2 | n.1288-39G>A c.2153-39G>A (n.2153-39G>A) c.2081-39G>A (n.2081-39G>A) c.1910-39G>A (n.1910-39G>A) n.1481-39G>A n.440-39G>A n.4137-39G>A c.*1908-39G>A (n.*1908-39G>A) c.*772-39G>A (n.*772-39G>A) c.1874-39G>A (n.1874-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886942C>T | CA2654864629 | ITGB2 | n.1288-40G>A c.2153-40G>A (n.2153-40G>A) c.2081-40G>A (n.2081-40G>A) c.1910-40G>A (n.1910-40G>A) n.1481-40G>A n.440-40G>A n.4137-40G>A c.*1908-40G>A (n.*1908-40G>A) c.*772-40G>A (n.*772-40G>A) c.1874-40G>A (n.1874-40G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44886943A= | CA2391872480 | ITGB2 | n.1288-41T= c.2153-41T= (n.2153-41T=) c.2081-41T= (n.2081-41T=) c.1910-41T= (n.1910-41T=) n.1481-41T= n.440-41T= n.4137-41T= c.*1908-41T= (n.*1908-41T=) c.*772-41T= (n.*772-41T=) c.1874-41T= (n.1874-41T=) | |
| 21 | g.44886943A>G | CA638152572 | ITGB2 | n.1288-41T>C c.2153-41T>C (n.2153-41T>C) c.2081-41T>C (n.2081-41T>C) c.1910-41T>C (n.1910-41T>C) n.1481-41T>C n.440-41T>C n.4137-41T>C c.*1908-41T>C (n.*1908-41T>C) c.*772-41T>C (n.*772-41T>C) c.1874-41T>C (n.1874-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886945C>A | CA10062565 | ITGB2 | n.1288-43G>T c.2153-43G>T (n.2153-43G>T) c.2081-43G>T (n.2081-43G>T) c.1910-43G>T (n.1910-43G>T) n.1481-43G>T n.440-43G>T n.4137-43G>T c.*1908-43G>T (n.*1908-43G>T) c.*772-43G>T (n.*772-43G>T) c.1874-43G>T (n.1874-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44886945C= | CA2391872481 | ITGB2 | n.1288-43G= c.2153-43G= (n.2153-43G=) c.2081-43G= (n.2081-43G=) c.1910-43G= (n.1910-43G=) n.1481-43G= n.440-43G= n.4137-43G= c.*1908-43G= (n.*1908-43G=) c.*772-43G= (n.*772-43G=) c.1874-43G= (n.1874-43G=) | |
| 21 | g.44886945C>G | CA2654864630 | ITGB2 | n.1288-43G>C c.2153-43G>C (n.2153-43G>C) c.2081-43G>C (n.2081-43G>C) c.1910-43G>C (n.1910-43G>C) n.1481-43G>C n.440-43G>C n.4137-43G>C c.*1908-43G>C (n.*1908-43G>C) c.*772-43G>C (n.*772-43G>C) c.1874-43G>C (n.1874-43G>C) | gnomAD v4 |