Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44886806A>CCA410482487ITGB2n.1384T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.1577T>G
n.536T>G
n.4233T>G
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
21g.44886806A>GCA410482488ITGB2n.1384T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.1577T>C
n.536T>C
n.4233T>C
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
21g.44886806A>TCA410482489ITGB2n.1384T>A
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
n.1577T>A
n.536T>A
n.4233T>A
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
21g.44886807G>ACA512549138ITGB2n.1383C>T
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
n.1576C>T
n.535C>T
n.4232C>T
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
gnomAD v4
21g.44886807G>CCA410482490ITGB2n.1383C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.1576C>G
n.535C>G
n.4232C>G
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
gnomAD v4
21g.44886807G>TCA410482491ITGB2n.1383C>A
c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
n.1576C>A
n.535C>A
n.4232C>A
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
21g.44886808A=CA2391872413ITGB2n.1382T=
c.2247T= (p.Ala749=)
c.2175T= (p.Ala725=)
c.2004T= (p.Ala668=)
n.1575T=
n.534T=
n.4231T=
c.*2002T= (n.*2002T=)
c.*866T= (n.*866T=)
c.1968T= (p.Ala656=)
21g.44886808A>CCA512549139ITGB2n.1382T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
n.1575T>G
n.534T>G
n.4231T>G
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.1968T>G (p.Ala656=)
21g.44886808A>GCA512549140ITGB2n.1382T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
n.1575T>C
n.534T>C
n.4231T>C
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1968T>C (p.Ala656=)
dbSNP
21g.44886808A>TCA512549141ITGB2n.1382T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
n.1575T>A
n.534T>A
n.4231T>A
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1968T>A (p.Ala656=)
21g.44886809G>ACA410482492ITGB2n.1381C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.1574C>T
n.533C>T
n.4230C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
21g.44886809G>CCA410482494ITGB2n.1381C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.1574C>G
n.533C>G
n.4230C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
21g.44886809G=CA2391872414ITGB2n.1381C=
c.2246C= (p.Ala749=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
n.1574C=
n.533C=
n.4230C=
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1967C= (p.Ala656=)
21g.44886809G>TCA410482493ITGB2n.1381C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
n.1574C>A
n.533C>A
n.4230C>A
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886810C>ACA410482495ITGB2n.1380G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.1573G>T
n.532G>T
n.4229G>T
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
21g.44886810C>GCA410482496ITGB2n.1380G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.1573G>C
n.532G>C
n.4229G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
21g.44886810C>TCA410482497ITGB2n.1380G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.1573G>A
n.532G>A
n.4229G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
21g.44886811C>ACA410482498ITGB2n.1379G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.2001G>T (p.Lys667Asn)
n.1572G>T
n.531G>T
n.4228G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
21g.44886811C=CA2391872415ITGB2n.1379G=
c.2244G= (p.Lys748=)
c.2172G= (p.Lys724=)
c.2001G= (p.Lys667=)
n.1572G=
n.531G=
n.4228G=
c.*1999G= (n.*1999G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1965G= (p.Lys655=)
21g.44886811C>GCA410482499ITGB2n.1379G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.2001G>C (p.Lys667Asn)
n.1572G>C
n.531G>C
n.4228G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
21g.44886811C>TCA10062534ITGB2n.1379G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
c.2001G>A (p.Lys667=)
n.1572G>A
n.531G>A
n.4228G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886812T>ACA410482500ITGB2n.1378A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.2000A>T (p.Lys667Met)
n.1571A>T
n.530A>T
n.4227A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
21g.44886812T>CCA410482501ITGB2n.1378A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
n.1571A>G
n.530A>G
n.4227A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
21g.44886812T>GCA410482502ITGB2n.1378A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
n.1571A>C
n.530A>C
n.4227A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
21g.44886813T>ACA410482503ITGB2n.1377A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
n.1570A>T
n.529A>T
n.4226A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
21g.44886813T>CCA410482504ITGB2n.1377A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
n.1570A>G
n.529A>G
n.4226A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
21g.44886813T>GCA410482505ITGB2n.1377A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
n.1570A>C
n.529A>C
n.4226A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
21g.44886814C>ACA410482507ITGB2n.1376G>T
c.2241G>T (p.Trp747Cys)
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
c.1998G>T (p.Trp666Cys)
n.1569G>T
n.528G>T
n.4225G>T
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1962G>T (p.Trp654Cys)
21g.44886814C=CA2391872416ITGB2n.1376G=
c.2241G= (p.Trp747=)
c.2169G= (p.Trp723=)
c.1998G= (p.Trp666=)
n.1569G=
n.528G=
n.4225G=
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1962G= (p.Trp654=)
21g.44886814C>GCA10062535ITGB2n.1376G>C
c.2241G>C (p.Trp747Cys)
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
c.1998G>C (p.Trp666Cys)
n.1569G>C
n.528G>C
n.4225G>C
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1962G>C (p.Trp654Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886814C>TCA410482506ITGB2n.1376G>A
c.2241G>A (p.Trp747Ter)
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
c.1998G>A (p.Trp666Ter)
n.1569G>A
n.528G>A
n.4225G>A
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1962G>A (p.Trp654Ter)
21g.44886815C>ACA410482508ITGB2n.1375G>T
c.2240G>T (p.Trp747Leu)
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
c.1997G>T (p.Trp666Leu)
n.1568G>T
n.527G>T
n.4224G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1961G>T (p.Trp654Leu)
21g.44886815C>GCA410482509ITGB2n.1375G>C
c.2240G>C (p.Trp747Ser)
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
c.1997G>C (p.Trp666Ser)
n.1568G>C
n.527G>C
n.4224G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1961G>C (p.Trp654Ser)
21g.44886815C>TCA410482510ITGB2n.1375G>A
c.2240G>A (p.Trp747Ter)
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
c.1997G>A (p.Trp666Ter)
n.1568G>A
n.527G>A
n.4224G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1961G>A (p.Trp654Ter)
21g.44886816A=CA2391872417ITGB2n.1374T=
c.2239T= (p.Trp747=)
c.2167T= (p.Trp723=)
c.1996T= (p.Trp666=)
n.1567T=
n.526T=
n.4223T=
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1960T= (p.Trp654=)
21g.44886816A>CCA410482511ITGB2n.1374T>G
c.2239T>G (p.Trp747Gly)
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
c.1996T>G (p.Trp666Gly)
n.1567T>G
n.526T>G
n.4223T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1960T>G (p.Trp654Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886816A>GCA410482512ITGB2n.1374T>C
c.2239T>C (p.Trp747Arg)
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
c.1996T>C (p.Trp666Arg)
n.1567T>C
n.526T>C
n.4223T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1960T>C (p.Trp654Arg)
21g.44886816A>TCA410482513ITGB2n.1374T>A
c.2239T>A (p.Trp747Arg)
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
c.1996T>A (p.Trp666Arg)
n.1567T>A
n.526T>A
n.4223T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1960T>A (p.Trp654Arg)
21g.44886817G>ACA512549143ITGB2n.1373C>T
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2166C>T (p.Ile722=)
c.1995C>T (p.Ile665=)
n.1566C>T
n.525C>T
n.4222C>T
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1959C>T (p.Ile653=)
COSMIC
21g.44886817G>CCA410482514ITGB2n.1373C>G
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2166C>G (p.Ile722Met)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
n.1566C>G
n.525C>G
n.4222C>G
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1959C>G (p.Ile653Met)
21g.44886817G>TCA512549144ITGB2n.1373C>A
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2166C>A (p.Ile722=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
n.1566C>A
n.525C>A
n.4222C>A
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1959C>A (p.Ile653=)
21g.44886818A=CA2391872418ITGB2n.1372T=
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2165T= (p.Ile722=)
c.1994T= (p.Ile665=)
n.1565T=
n.524T=
n.4221T=
c.*1992T= (n.*1992T=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.1958T= (p.Ile653=)
21g.44886818A>CCA10062536ITGB2n.1372T>G
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
n.1565T>G
n.524T>G
n.4221T>G
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886818A>GCA410482515ITGB2n.1372T>C
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.1565T>C
n.524T>C
n.4221T>C
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886818A>TCA410482516ITGB2n.1372T>A
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
n.1565T>A
n.524T>A
n.4221T>A
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
21g.44886819T>ACA410482519ITGB2n.1371A>T
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
n.1564A>T
n.523A>T
n.4220A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
dbSNP
21g.44886819T>CCA410482518ITGB2n.1371A>G
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.1564A>G
n.523A>G
n.4220A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
21g.44886819T>GCA410482517ITGB2n.1371A>C
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.1564A>C
n.523A>C
n.4220A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
21g.44886819T=CA2391872419ITGB2n.1371A=
c.2236A= (p.Ile746=)
c.2164A= (p.Ile722=)
c.1993A= (p.Ile665=)
n.1564A=
n.523A=
n.4220A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.1957A= (p.Ile653=)
21g.44886820G>ACA512549145ITGB2n.1370C>T
c.2235C>T (p.Val745=)
c.2163C>T (p.Val721=)
c.1992C>T (p.Val664=)
n.1563C>T
n.522C>T
n.4219C>T
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1956C>T (p.Val652=)
21g.44886820G>CCA512549146ITGB2n.1370C>G
c.2235C>G (p.Val745=)
c.2163C>G (p.Val721=)
c.1992C>G (p.Val664=)
n.1563C>G
n.522C>G
n.4219C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1956C>G (p.Val652=)
21g.44886820G=CA2391872420ITGB2n.1370C=
c.2235C= (p.Val745=)
c.2163C= (p.Val721=)
c.1992C= (p.Val664=)
n.1563C=
n.522C=
n.4219C=
c.*1990C= (n.*1990C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1956C= (p.Val652=)
21g.44886820G>TCA512549147ITGB2n.1370C>A
c.2235C>A (p.Val745=)
c.2163C>A (p.Val721=)
c.1992C>A (p.Val664=)
n.1563C>A
n.522C>A
n.4219C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1956C>A (p.Val652=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886821A>CCA410482520ITGB2n.1369T>G
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1562T>G
n.521T>G
n.4218T>G
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
21g.44886821A>GCA410482521ITGB2n.1369T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1562T>C
n.521T>C
n.4218T>C
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
21g.44886821A>TCA410482522ITGB2n.1369T>A
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.1991T>A (p.Val664Asp)
n.1562T>A
n.521T>A
n.4218T>A
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
21g.44886822C>ACA410482523ITGB2n.1368G>T
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.1990G>T (p.Val664Phe)
n.1561G>T
n.520G>T
n.4217G>T
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
21g.44886822C>GCA410482524ITGB2n.1368G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1561G>C
n.520G>C
n.4217G>C
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
21g.44886822C>TCA410482525ITGB2n.1368G>A
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.1561G>A
n.520G>A
n.4217G>A
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
gnomAD v4
21g.44886823C>ACA512549150ITGB2n.1367G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2160G>T (p.Leu720=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.1560G>T
n.519G>T
n.4216G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1953G>T (p.Leu651=)
21g.44886823C=CA2391872421ITGB2n.1367G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2160G= (p.Leu720=)
c.1989G= (p.Leu663=)
n.1560G=
n.519G=
n.4216G=
c.*1987G= (n.*1987G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.1953G= (p.Leu651=)
21g.44886823C>GCA512549151ITGB2n.1367G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2160G>C (p.Leu720=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.1560G>C
n.519G>C
n.4216G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1953G>C (p.Leu651=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886823C>TCA512549149ITGB2n.1367G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2160G>A (p.Leu720=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.1560G>A
n.519G>A
n.4216G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886824A>CCA410482526ITGB2n.1366T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.1559T>G
n.518T>G
n.4215T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
21g.44886824A>GCA410482527ITGB2n.1366T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.1559T>C
n.518T>C
n.4215T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
21g.44886824A>TCA410482528ITGB2n.1366T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.1559T>A
n.518T>A
n.4215T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
21g.44886825G>ACA512549152ITGB2n.1365C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2158C>T (p.Leu720=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.1558C>T
n.517C>T
n.4214C>T
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
gnomAD v4
21g.44886825G>CCA410482529ITGB2n.1365C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.1558C>G
n.517C>G
n.4214C>G
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
21g.44886825G>TCA410482530ITGB2n.1365C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2158C>A (p.Leu720Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.1558C>A
n.517C>A
n.4214C>A
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
21g.44886826C>ACA512549153ITGB2n.1364G>T
c.2229G>T (p.Leu743=)
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
n.1557G>T
n.516G>T
n.4213G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1950G>T (p.Leu650=)
21g.44886826C>GCA512549154ITGB2n.1364G>C
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
n.1557G>C
n.516G>C
n.4213G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1950G>C (p.Leu650=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886826C>TCA512549155ITGB2n.1364G>A
c.2229G>A (p.Leu743=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
n.1557G>A
n.516G>A
n.4213G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1950G>A (p.Leu650=)
21g.44886827A>CCA410482531ITGB2n.1363T>G
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.1556T>G
n.515T>G
n.4212T>G
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
21g.44886827A>GCA410482532ITGB2n.1363T>C
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.1556T>C
n.515T>C
n.4212T>C
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
21g.44886827A>TCA410482533ITGB2n.1363T>A
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.1556T>A
n.515T>A
n.4212T>A
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
21g.44886828G>ACA512549156ITGB2n.1362C>T
c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
n.1555C>T
n.514C>T
n.4211C>T
c.*1982C>T (n.*1982C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1948C>T (p.Leu650=)
gnomAD v4
21g.44886828G>CCA410482535ITGB2n.1362C>G
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.1555C>G
n.514C>G
n.4211C>G
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
gnomAD v4
21g.44886828G>TCA410482534ITGB2n.1362C>A
c.2227C>A (p.Leu743Met)
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
n.1555C>A
n.514C>A
n.4211C>A
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
gnomAD v4
21g.44886829G>ACA512549157ITGB2n.1361C>T
c.2226C>T (p.Leu742=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.1554C>T
n.513C>T
n.4210C>T
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1947C>T (p.Leu649=)
21g.44886829G>CCA512549158ITGB2n.1361C>G
c.2226C>G (p.Leu742=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
n.1554C>G
n.513C>G
n.4210C>G
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1947C>G (p.Leu649=)
ClinVar dbSNP
21g.44886829G>TCA512549159ITGB2n.1361C>A
c.2226C>A (p.Leu742=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.1554C>A
n.513C>A
n.4210C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1947C>A (p.Leu649=)
21g.44886830A>CCA410482536ITGB2n.1360T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.1553T>G
n.512T>G
n.4209T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
21g.44886830A>GCA410482537ITGB2n.1360T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.1553T>C
n.512T>C
n.4209T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
21g.44886830A>TCA410482538ITGB2n.1360T>A
c.2225T>A (p.Leu742His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.1553T>A
n.512T>A
n.4209T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1946T>A (p.Leu649His)
21g.44886831G>ACA410482539ITGB2n.1359C>T
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.1552C>T
n.511C>T
n.4208C>T
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
gnomAD v4
21g.44886831G>CCA410482540ITGB2n.1359C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.1552C>G
n.511C>G
n.4208C>G
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
21g.44886831G>TCA410482541ITGB2n.1359C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.1552C>A
n.511C>A
n.4208C>A
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
21g.44886832A=CA2391872422ITGB2n.1358T=
c.2223T= (p.Ile741=)
c.2151T= (p.Ile717=)
c.1980T= (p.Ile660=)
n.1551T=
n.510T=
n.4207T=
c.*1978T= (n.*1978T=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.1944T= (p.Ile648=)
21g.44886832A>CCA410482542ITGB2n.1358T>G
c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
n.1551T>G
n.510T>G
n.4207T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1944T>G (p.Ile648Met)
21g.44886832A>GCA512549160ITGB2n.1358T>C
c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2151T>C (p.Ile717=)
c.1980T>C (p.Ile660=)
n.1551T>C
n.510T>C
n.4207T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1944T>C (p.Ile648=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886832A>TCA512549161ITGB2n.1358T>A
c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2151T>A (p.Ile717=)
c.1980T>A (p.Ile660=)
n.1551T>A
n.510T>A
n.4207T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1944T>A (p.Ile648=)
21g.44886833A>CCA410482543ITGB2n.1357T>G
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.1550T>G
n.509T>G
n.4206T>G
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
21g.44886833A>GCA410482544ITGB2n.1357T>C
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.1550T>C
n.509T>C
n.4206T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
21g.44886833A>TCA410482545ITGB2n.1357T>A
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.1550T>A
n.509T>A
n.4206T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
21g.44886834T>ACA10062538ITGB2n.1356A>T
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
n.1549A>T
n.508A>T
n.4205A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886834T>CCA10062537ITGB2n.1356A>G
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.1549A>G
n.508A>G
n.4205A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886834T>GCA410482546ITGB2n.1356A>C
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.1549A>C
n.508A>C
n.4205A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886834T=CA2391872423ITGB2n.1356A=
c.2221A= (p.Ile741=)
c.2149A= (p.Ile717=)
c.1978A= (p.Ile660=)
n.1549A=
n.508A=
n.4205A=
c.*1976A= (n.*1976A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1942A= (p.Ile648=)
21g.44886835G>ACA512549162ITGB2n.1355C>T
c.2220C>T (p.Gly740=)
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.1977C>T (p.Gly659=)
n.1548C>T
n.507C>T
n.4204C>T
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1941C>T (p.Gly647=)
21g.44886835G>CCA512549163ITGB2n.1355C>G
c.2220C>G (p.Gly740=)
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.1977C>G (p.Gly659=)
n.1548C>G
n.507C>G
n.4204C>G
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1941C>G (p.Gly647=)
21g.44886835G>TCA512549164ITGB2n.1355C>A
c.2220C>A (p.Gly740=)
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.1977C>A (p.Gly659=)
n.1548C>A
n.507C>A
n.4204C>A
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1941C>A (p.Gly647=)
21g.44886836C>ACA410482547ITGB2n.1354G>T
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.1547G>T
n.506G>T
n.4203G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
21g.44886836C=CA2391872424ITGB2n.1354G=
c.2219G= (p.Gly740=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.1976G= (p.Gly659=)
n.1547G=
n.506G=
n.4203G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.1940G= (p.Gly647=)
21g.44886836C>GCA219182ITGB2n.1354G>C
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.1547G>C
n.506G>C
n.4203G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
ClinVar dbSNP
21g.44886836C>TCA410482548ITGB2n.1354G>A
c.2219G>A (p.Gly740Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.1547G>A
n.506G>A
n.4203G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
21g.44886837C>ACA410482549ITGB2n.1353G>T
c.2218G>T (p.Gly740Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.1546G>T
n.505G>T
n.4202G>T
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
21g.44886837C=CA2391872425ITGB2n.1353G=
c.2218G= (p.Gly740=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.1975G= (p.Gly659=)
n.1546G=
n.505G=
n.4202G=
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.1939G= (p.Gly647=)
21g.44886837C>GCA16621021ITGB2n.1353G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.1546G>C
n.505G>C
n.4202G>C
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886837C>TCA410482550ITGB2n.1353G>A
c.2218G>A (p.Gly740Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.1546G>A
n.505G>A
n.4202G>A
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>ACA10062539ITGB2n.1352C>T
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.1974C>T (p.Ile658=)
n.1545C>T
n.504C>T
n.4201C>T
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1938C>T (p.Ile646=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>CCA410482551ITGB2n.1352C>G
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.1974C>G (p.Ile658Met)
n.1545C>G
n.504C>G
n.4201C>G
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
21g.44886838G=CA2391872426ITGB2n.1352C=
c.2217C= (p.Ile739=)
c.2145C= (p.Ile715=)
c.1974C= (p.Ile658=)
n.1545C=
n.504C=
n.4201C=
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1938C= (p.Ile646=)
21g.44886838G>TCA512549165ITGB2n.1352C>A
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.1974C>A (p.Ile658=)
n.1545C>A
n.504C>A
n.4201C>A
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1938C>A (p.Ile646=)
gnomAD v4
21g.44886839A=CA2391872427ITGB2n.1351T=
c.2216T= (p.Ile739=)
c.2144T= (p.Ile715=)
c.1973T= (p.Ile658=)
n.1544T=
n.503T=
n.4200T=
c.*1971T= (n.*1971T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.1937T= (p.Ile646=)
21g.44886839A>CCA410482552ITGB2n.1351T>G
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.1544T>G
n.503T>G
n.4200T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
21g.44886839A>GCA10062540ITGB2n.1351T>C
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.1544T>C
n.503T>C
n.4200T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886839A>TCA410482553ITGB2n.1351T>A
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.1544T>A
n.503T>A
n.4200T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
21g.44886840T>ACA410482554ITGB2n.1350A>T
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.1543A>T
n.502A>T
n.4199A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
21g.44886840T>CCA410482555ITGB2n.1350A>G
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.1543A>G
n.502A>G
n.4199A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886840T>GCA410482556ITGB2n.1350A>C
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.1543A>C
n.502A>C
n.4199A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
21g.44886840T=CA2391872428ITGB2n.1350A=
c.2215A= (p.Ile739=)
c.2143A= (p.Ile715=)
c.1972A= (p.Ile658=)
n.1543A=
n.502A=
n.4199A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.1936A= (p.Ile646=)
21g.44886841C>ACA512549166ITGB2n.1349G>T
c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
n.1542G>T
n.501G>T
n.4198G>T
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
dbSNP
21g.44886841C=CA2391872429ITGB2n.1349G=
c.2214G= (p.Leu738=)
c.2142G= (p.Leu714=)
c.1971G= (p.Leu657=)
n.1542G=
n.501G=
n.4198G=
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1935G= (p.Leu645=)
21g.44886841C>GCA10062541ITGB2n.1349G>C
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.1971G>C (p.Leu657=)
n.1542G>C
n.501G>C
n.4198G>C
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886841C>TCA512549167ITGB2n.1349G>A
c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.1542G>A
n.501G>A
n.4198G>A
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
21g.44886842A=CA2391872430ITGB2n.1348T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.1970T= (p.Leu657=)
n.1541T=
n.500T=
n.4197T=
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1934T= (p.Leu645=)
21g.44886842A>CCA410482559ITGB2n.1348T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.1541T>G
n.500T>G
n.4197T>G
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
21g.44886842A>GCA410482557ITGB2n.1348T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.1541T>C
n.500T>C
n.4197T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886842A>TCA410482558ITGB2n.1348T>A
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
n.1541T>A
n.500T>A
n.4197T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
21g.44886843G>ACA512549168ITGB2n.1347C>T
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.1969C>T (p.Leu657=)
n.1540C>T
n.499C>T
n.4196C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
21g.44886843G>CCA410482560ITGB2n.1347C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.1540C>G
n.499C>G
n.4196C>G
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
21g.44886843G>TCA410482561ITGB2n.1347C>A
c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
n.1540C>A
n.499C>A
n.4196C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
21g.44886844C>ACA512549169ITGB2n.1346G>T
c.2211G>T (p.Val737=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.1968G>T (p.Val656=)
n.1539G>T
n.498G>T
n.4195G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1932G>T (p.Val644=)
21g.44886844C>GCA512549170ITGB2n.1346G>C
c.2211G>C (p.Val737=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.1968G>C (p.Val656=)
n.1539G>C
n.498G>C
n.4195G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1932G>C (p.Val644=)
21g.44886844C>TCA512549171ITGB2n.1346G>A
c.2211G>A (p.Val737=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.1968G>A (p.Val656=)
n.1539G>A
n.498G>A
n.4195G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1932G>A (p.Val644=)
gnomAD v4
21g.44886845A>CCA410482562ITGB2n.1345T>G
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.1538T>G
n.497T>G
n.4194T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
21g.44886845A>GCA410482563ITGB2n.1345T>C
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.1538T>C
n.497T>C
n.4194T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
21g.44886845A>TCA410482564ITGB2n.1345T>A
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.1538T>A
n.497T>A
n.4194T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
21g.44886846C>ACA410482565ITGB2n.1344G>T
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.1537G>T
n.496G>T
n.4193G>T
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
21g.44886846C=CA2391872431ITGB2n.1344G=
c.2209G= (p.Val737=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.1537G=
n.496G=
n.4193G=
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1930G= (p.Val644=)
21g.44886846C>GCA410482566ITGB2n.1344G>C
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.1537G>C
n.496G>C
n.4193G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886846C>TCA10062542ITGB2n.1344G>A
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.1537G>A
n.496G>A
n.4193G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1930G>A (p.Val644Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>ACA512549173ITGB2n.1343C>T
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.1965C>T (p.Ile655=)
n.1536C>T
n.495C>T
n.4192C>T
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1929C>T (p.Ile643=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>CCA10062543ITGB2n.1343C>G
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.1965C>G (p.Ile655Met)
n.1536C>G
n.495C>G
n.4192C>G
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1929C>G (p.Ile643Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G=CA2391872432ITGB2n.1343C=
c.2208C= (p.Ile736=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.1965C= (p.Ile655=)
n.1536C=
n.495C=
n.4192C=
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.1929C= (p.Ile643=)
21g.44886847G>TCA512549172ITGB2n.1343C>A
c.2208C>A (p.Ile736=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.1965C>A (p.Ile655=)
n.1536C>A
n.495C>A
n.4192C>A
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1929C>A (p.Ile643=)
21g.44886848A>CCA410482567ITGB2n.1342T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.1535T>G
n.494T>G
n.4191T>G
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
21g.44886848A>GCA410482568ITGB2n.1342T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.1535T>C
n.494T>C
n.4191T>C
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
21g.44886848A>TCA410482569ITGB2n.1342T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.1535T>A
n.494T>A
n.4191T>A
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
gnomAD v4
21g.44886849T>ACA410482571ITGB2n.1341A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
n.1534A>T
n.493A>T
n.4190A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
21g.44886849T>CCA321890842ITGB2n.1341A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.1534A>G
n.493A>G
n.4190A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886849T>GCA410482570ITGB2n.1341A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.1534A>C
n.493A>C
n.4190A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
21g.44886849T=CA2391872433ITGB2n.1341A=
c.2206A= (p.Ile736=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.1963A= (p.Ile655=)
n.1534A=
n.493A=
n.4190A=
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.1927A= (p.Ile643=)
21g.44886850G>ACA512549174ITGB2n.1340C>T
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2133C>T (p.Gly711=)
c.1962C>T (p.Gly654=)
n.1533C>T
n.492C>T
n.4189C>T
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1926C>T (p.Gly642=)
gnomAD v4
21g.44886850G>CCA512549175ITGB2n.1340C>G
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2133C>G (p.Gly711=)
c.1962C>G (p.Gly654=)
n.1533C>G
n.492C>G
n.4189C>G
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1926C>G (p.Gly642=)
21g.44886850G>TCA512549176ITGB2n.1340C>A
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2133C>A (p.Gly711=)
c.1962C>A (p.Gly654=)
n.1533C>A
n.492C>A
n.4189C>A
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1926C>A (p.Gly642=)
gnomAD v4
21g.44886851C>ACA10062544ITGB2n.1339G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.1532G>T
n.491G>T
n.4188G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886851C=CA2391872434ITGB2n.1339G=
c.2204G= (p.Gly735=)
c.2132G= (p.Gly711=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.1532G=
n.491G=
n.4188G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1925G= (p.Gly642=)
21g.44886851C>GCA410482572ITGB2n.1339G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.1532G>C
n.491G>C
n.4188G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886851C>TCA410482573ITGB2n.1339G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2132G>A (p.Gly711Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.1532G>A
n.491G>A
n.4188G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
COSMIC
21g.44886852C>ACA410482574ITGB2n.1338G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2131G>T (p.Gly711Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.1531G>T
n.490G>T
n.4187G>T
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
21g.44886852C>GCA410482575ITGB2n.1338G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.1531G>C
n.490G>C
n.4187G>C
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
21g.44886852C>TCA410482576ITGB2n.1338G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2131G>A (p.Gly711Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.1531G>A
n.490G>A
n.4187G>A
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
21g.44886853_44886855dupCA2654864603ITGB2n.1336_1338dup
c.2201_2203dup (p.Ala734_Gly735insAla)
c.2129_2131dup (p.Ala710_Gly711insAla)
c.1958_1960dup (p.Ala653_Gly654insAla)
n.1529_1531dup
n.488_490dup
n.4185_4187dup
c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup)
c.*820_*822dup (n.*820_*822dup)
c.1922_1924dup (p.Ala641_Gly642insAla)
gnomAD v4
21g.44886853T>ACA512549177ITGB2n.1337A>T
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.2130A>T (p.Ala710=)
c.1959A>T (p.Ala653=)
n.1530A>T
n.489A>T
n.4186A>T
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.1923A>T (p.Ala641=)
21g.44886853T>CCA512549178ITGB2n.1337A>G
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.2130A>G (p.Ala710=)
c.1959A>G (p.Ala653=)
n.1530A>G
n.489A>G
n.4186A>G
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.1923A>G (p.Ala641=)
21g.44886853T>GCA512549179ITGB2n.1337A>C
c.2202A>C (p.Ala734=)
c.2130A>C (p.Ala710=)
c.1959A>C (p.Ala653=)
n.1530A>C
n.489A>C
n.4186A>C
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.1923A>C (p.Ala641=)
21g.44886854G>ACA410482577ITGB2n.1336C>T
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.1529C>T
n.488C>T
n.4185C>T
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
COSMIC
21g.44886854G>CCA410482578ITGB2n.1336C>G
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.1529C>G
n.488C>G
n.4185C>G
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
dbSNP
21g.44886854G=CA2391872435ITGB2n.1336C=
c.2201C= (p.Ala734=)
c.2129C= (p.Ala710=)
c.1958C= (p.Ala653=)
n.1529C=
n.488C=
n.4185C=
c.*1956C= (n.*1956C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
21g.44886854G>TCA410482579ITGB2n.1336C>A
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.2129C>A (p.Ala710Glu)
c.1958C>A (p.Ala653Glu)
n.1529C>A
n.488C>A
n.4185C>A
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
21g.44886855C>ACA410482580ITGB2n.1335G>T
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.1528G>T
n.487G>T
n.4184G>T
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
21g.44886855C=CA2391872436ITGB2n.1335G=
c.2200G= (p.Ala734=)
c.2128G= (p.Ala710=)
c.1957G= (p.Ala653=)
n.1528G=
n.487G=
n.4184G=
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.1921G= (p.Ala641=)
21g.44886855C>GCA410482581ITGB2n.1335G>C
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.1528G>C
n.487G>C
n.4184G>C
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
21g.44886855C>TCA10062545ITGB2n.1335G>A
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.1528G>A
n.487G>A
n.4184G>A
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886856C>ACA10062546ITGB2n.1334G>T
c.2199G>T (p.Val733=)
c.2127G>T (p.Val709=)
c.1956G>T (p.Val652=)
n.1527G>T
n.486G>T
n.4183G>T
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1920G>T (p.Val640=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886856C=CA2391872437ITGB2n.1334G=
c.2199G= (p.Val733=)
c.2127G= (p.Val709=)
c.1956G= (p.Val652=)
n.1527G=
n.486G=
n.4183G=
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*818G= (n.*818G=)
c.1920G= (p.Val640=)
21g.44886856C>GCA512549181ITGB2n.1334G>C
c.2199G>C (p.Val733=)
c.2127G>C (p.Val709=)
c.1956G>C (p.Val652=)
n.1527G>C
n.486G>C
n.4183G>C
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1920G>C (p.Val640=)
21g.44886856C>TCA512549180ITGB2n.1334G>A
c.2199G>A (p.Val733=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.1956G>A (p.Val652=)
n.1527G>A
n.486G>A
n.4183G>A
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
c.1920G>A (p.Val640=)
21g.44886857A=CA2391872438ITGB2n.1333T=
c.2198T= (p.Val733=)
c.2126T= (p.Val709=)
c.1955T= (p.Val652=)
n.1526T=
n.485T=
n.4182T=
c.*1953T= (n.*1953T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.1919T= (p.Val640=)
21g.44886857A>CCA10062547ITGB2n.1333T>G
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.1526T>G
n.485T>G
n.4182T>G
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886857A>GCA321890849ITGB2n.1333T>C
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.1526T>C
n.485T>C
n.4182T>C
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
dbSNP
21g.44886857A>TCA410482582ITGB2n.1333T>A
c.2198T>A (p.Val733Glu)
c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.1955T>A (p.Val652Glu)
n.1526T>A
n.485T>A
n.4182T>A
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.1919T>A (p.Val640Glu)
21g.44886858C>ACA410482584ITGB2n.1332G>T
c.2197G>T (p.Val733Leu)
c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.1954G>T (p.Val652Leu)
n.1525G>T
n.484G>T
n.4181G>T
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1918G>T (p.Val640Leu)
21g.44886858C=CA2391872439ITGB2n.1332G=
c.2197G= (p.Val733=)
c.2125G= (p.Val709=)
c.1954G= (p.Val652=)
n.1525G=
n.484G=
n.4181G=
c.*1952G= (n.*1952G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.1918G= (p.Val640=)
21g.44886858C>GCA410482583ITGB2n.1332G>C
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
n.1525G>C
n.484G>C
n.4181G>C
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
21g.44886858C>TCA10062548ITGB2n.1332G>A
c.2197G>A (p.Val733Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.1954G>A (p.Val652Met)
n.1525G>A
n.484G>A
n.4181G>A
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.1918G>A (p.Val640Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886859G>ACA512549182ITGB2n.1331C>T
c.2196C>T (p.Thr732=)
c.2124C>T (p.Thr708=)
c.1953C>T (p.Thr651=)
n.1524C>T
n.483C>T
n.4180C>T
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1917C>T (p.Thr639=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886859G>CCA512549183ITGB2n.1331C>G
c.2196C>G (p.Thr732=)
c.2124C>G (p.Thr708=)
c.1953C>G (p.Thr651=)
n.1524C>G
n.483C>G
n.4180C>G
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1917C>G (p.Thr639=)
21g.44886859G=CA2391872440ITGB2n.1331C=
c.2196C= (p.Thr732=)
c.2124C= (p.Thr708=)
c.1953C= (p.Thr651=)
n.1524C=
n.483C=
n.4180C=
c.*1951C= (n.*1951C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.1917C= (p.Thr639=)
21g.44886859G>TCA512549184ITGB2n.1331C>A
c.2196C>A (p.Thr732=)
c.2124C>A (p.Thr708=)
c.1953C>A (p.Thr651=)
n.1524C>A
n.483C>A
n.4180C>A
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1917C>A (p.Thr639=)
21g.44886860G>ACA410482585ITGB2n.1330C>T
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
n.1523C>T
n.482C>T
n.4179C>T
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
COSMIC
21g.44886860G>CCA410482586ITGB2n.1330C>G
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
n.1523C>G
n.482C>G
n.4179C>G
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
21g.44886860G>TCA410482587ITGB2n.1330C>A
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
n.1523C>A
n.482C>A
n.4179C>A
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
21g.44886861T>ACA410482588ITGB2n.1329A>T
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
n.1522A>T
n.481A>T
n.4178A>T
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
21g.44886861T>CCA410482589ITGB2n.1329A>G
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
n.1522A>G
n.481A>G
n.4178A>G
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
21g.44886861T>GCA410482590ITGB2n.1329A>C
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
n.1522A>C
n.481A>C
n.4178A>C
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
21g.44886862G>ACA10062549ITGB2n.1328C>T
c.2193C>T (p.Gly731=)
c.2121C>T (p.Gly707=)
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.1521C>T
n.480C>T
n.4177C>T
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1914C>T (p.Gly638=)
dbSNP ExAC
21g.44886862G>CCA512549185ITGB2n.1328C>G
c.2193C>G (p.Gly731=)
c.2121C>G (p.Gly707=)
c.1950C>G (p.Gly650=)
n.1521C>G
n.480C>G
n.4177C>G
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1914C>G (p.Gly638=)
21g.44886862G=CA2391872441ITGB2n.1328C=
c.2193C= (p.Gly731=)
c.2121C= (p.Gly707=)
c.1950C= (p.Gly650=)
n.1521C=
n.480C=
n.4177C=
c.*1948C= (n.*1948C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.1914C= (p.Gly638=)
21g.44886862G>TCA321890872ITGB2n.1328C>A
c.2193C>A (p.Gly731=)
c.2121C>A (p.Gly707=)
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.1521C>A
n.480C>A
n.4177C>A
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1914C>A (p.Gly638=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886863C>ACA410482591ITGB2n.1327G>T
c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.1520G>T
n.479G>T
n.4176G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
21g.44886863C>GCA410482592ITGB2n.1327G>C
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.1520G>C
n.479G>C
n.4176G>C
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
ClinVar dbSNP
21g.44886863C>TCA410482593ITGB2n.1327G>A
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.1520G>A
n.479G>A
n.4176G>A
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.1913G>A (p.Gly638Asp)
gnomAD v4
21g.44886867delCA2654864604ITGB2n.1327del
c.2192del (p.Gly731AlafsTer8)
c.2120del (p.Gly707AlafsTer8)
c.1949del (p.Gly650AlafsTer8)
n.1520del
n.479del
n.4176del
c.*1947del (n.*1947del)
c.*811del (n.*811del)
c.1913del (p.Gly638AlafsTer8)
gnomAD v4
21g.44886864C>ACA410482596ITGB2n.1326G>T
c.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.1519G>T
n.478G>T
n.4175G>T
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1912G>T (p.Gly638Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886864C=CA2391872442ITGB2n.1326G=
c.2191G= (p.Gly731=)
c.2119G= (p.Gly707=)
c.1948G= (p.Gly650=)
n.1519G=
n.478G=
n.4175G=
c.*1946G= (n.*1946G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1912G= (p.Gly638=)
21g.44886864C>GCA410482595ITGB2n.1326G>C
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.1519G>C
n.478G>C
n.4175G>C
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
21g.44886864C>TCA410482594ITGB2n.1326G>A
c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.1519G>A
n.478G>A
n.4175G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1912G>A (p.Gly638Ser)
21g.44886865C>ACA512549186ITGB2n.1325G>T
c.2190G>T (p.Gly730=)
c.2118G>T (p.Gly706=)
c.1947G>T (p.Gly649=)
n.1518G>T
n.477G>T
n.4174G>T
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1911G>T (p.Gly637=)
21g.44886865C>GCA512549188ITGB2n.1325G>C
c.2190G>C (p.Gly730=)
c.2118G>C (p.Gly706=)
c.1947G>C (p.Gly649=)
n.1518G>C
n.477G>C
n.4174G>C
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1911G>C (p.Gly637=)
21g.44886865C>TCA512549187ITGB2n.1325G>A
c.2190G>A (p.Gly730=)
c.2118G>A (p.Gly706=)
c.1947G>A (p.Gly649=)
n.1518G>A
n.477G>A
n.4174G>A
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1911G>A (p.Gly637=)
21g.44886866C>ACA410482597ITGB2n.1324G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.1517G>T
n.476G>T
n.4173G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
21g.44886866C>GCA410482598ITGB2n.1324G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.1517G>C
n.476G>C
n.4173G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
21g.44886866C>TCA410482599ITGB2n.1324G>A
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
n.1517G>A
n.476G>A
n.4173G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
21g.44886867C>ACA410482600ITGB2n.1323G>T
c.2188G>T (p.Gly730Trp)
c.2116G>T (p.Gly706Trp)
c.1945G>T (p.Gly649Trp)
n.1516G>T
n.475G>T
n.4172G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Trp)
gnomAD v4
21g.44886867C=CA2391872443ITGB2n.1323G=
c.2188G= (p.Gly730=)
c.2116G= (p.Gly706=)
c.1945G= (p.Gly649=)
n.1516G=
n.475G=
n.4172G=
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.1909G= (p.Gly637=)
21g.44886867C>GCA410482601ITGB2n.1323G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.1516G>C
n.475G>C
n.4172G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
21g.44886867C>TCA321890875ITGB2n.1323G>A
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
n.1516G>A
n.475G>A
n.4172G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1909G>A (p.Gly637Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886868G>ACA10062550ITGB2n.1322C>T
c.2187C>T (p.Val729=)
c.2115C>T (p.Val705=)
c.1944C>T (p.Val648=)
n.1515C>T
n.474C>T
n.4171C>T
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1908C>T (p.Val636=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886868G>CCA512549189ITGB2n.1322C>G
c.2187C>G (p.Val729=)
c.2115C>G (p.Val705=)
c.1944C>G (p.Val648=)
n.1515C>G
n.474C>G
n.4171C>G
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1908C>G (p.Val636=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886868G=CA2391872444ITGB2n.1322C=
c.2187C= (p.Val729=)
c.2115C= (p.Val705=)
c.1944C= (p.Val648=)
n.1515C=
n.474C=
n.4171C=
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.1908C= (p.Val636=)
21g.44886868G>TCA512549190ITGB2n.1322C>A
c.2187C>A (p.Val729=)
c.2115C>A (p.Val705=)
c.1944C>A (p.Val648=)
n.1515C>A
n.474C>A
n.4171C>A
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1908C>A (p.Val636=)
21g.44886869A>CCA410482602ITGB2n.1321T>G
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.1943T>G (p.Val648Gly)
n.1514T>G
n.473T>G
n.4170T>G
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
21g.44886869A>GCA410482603ITGB2n.1321T>C
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.1943T>C (p.Val648Ala)
n.1514T>C
n.473T>C
n.4170T>C
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
21g.44886869A>TCA410482604ITGB2n.1321T>A
c.2186T>A (p.Val729Asp)
c.2114T>A (p.Val705Asp)
c.1943T>A (p.Val648Asp)
n.1514T>A
n.473T>A
n.4170T>A
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
21g.44886870C>ACA410482605ITGB2n.1320G>T
c.2185G>T (p.Val729Phe)
c.2113G>T (p.Val705Phe)
c.1942G>T (p.Val648Phe)
n.1513G>T
n.472G>T
n.4169G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
gnomAD v4
21g.44886870C=CA2391872445ITGB2n.1320G=
c.2185G= (p.Val729=)
c.2113G= (p.Val705=)
c.1942G= (p.Val648=)
n.1513G=
n.472G=
n.4169G=
c.*1940G= (n.*1940G=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.1906G= (p.Val636=)
21g.44886870C>GCA410482606ITGB2n.1320G>C
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.1942G>C (p.Val648Leu)
n.1513G>C
n.472G>C
n.4169G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
21g.44886870C>TCA10062551ITGB2n.1320G>A
c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.2113G>A (p.Val705Ile)
c.1942G>A (p.Val648Ile)
n.1513G>A
n.472G>A
n.4169G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886871G>ACA10062552ITGB2n.1319C>T
c.2184C>T (p.Ile728=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.1941C>T (p.Ile647=)
n.1512C>T
n.471C>T
n.4168C>T
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1905C>T (p.Ile635=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886871G>CCA410482607ITGB2n.1319C>G
c.2184C>G (p.Ile728Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.1941C>G (p.Ile647Met)
n.1512C>G
n.471C>G
n.4168C>G
c.*1939C>G (n.*1939C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
gnomAD v4
21g.44886871G=CA2391872446ITGB2n.1319C=
c.2184C= (p.Ile728=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.1941C= (p.Ile647=)
n.1512C=
n.471C=
n.4168C=
c.*1939C= (n.*1939C=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.1905C= (p.Ile635=)
21g.44886871G>TCA512549191ITGB2n.1319C>A
c.2184C>A (p.Ile728=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.1941C>A (p.Ile647=)
n.1512C>A
n.471C>A
n.4168C>A
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1905C>A (p.Ile635=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886872A>CCA410482608ITGB2n.1318T>G
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
n.1511T>G
n.470T>G
n.4167T>G
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
21g.44886872A>GCA410482609ITGB2n.1318T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
n.1511T>C
n.470T>C
n.4167T>C
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
21g.44886872A>TCA410482610ITGB2n.1318T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
n.1511T>A
n.470T>A
n.4167T>A
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
21g.44886873T>ACA410482611ITGB2n.1317A>T
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
n.1510A>T
n.469A>T
n.4166A>T
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
21g.44886873T>CCA410482612ITGB2n.1317A>G
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
n.1510A>G
n.469A>G
n.4166A>G
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
21g.44886873T>GCA410482613ITGB2n.1317A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
n.1510A>C
n.469A>C
n.4166A>C
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
21g.44886874G>ACA512549192ITGB2n.1316C>T
c.2181C>T (p.Ala727=)
c.2109C>T (p.Ala703=)
c.1938C>T (p.Ala646=)
n.1509C>T
n.468C>T
n.4165C>T
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1902C>T (p.Ala634=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886874G>CCA512549194ITGB2n.1316C>G
c.2181C>G (p.Ala727=)
c.2109C>G (p.Ala703=)
c.1938C>G (p.Ala646=)
n.1509C>G
n.468C>G
n.4165C>G
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1902C>G (p.Ala634=)
21g.44886874G=CA2391872447ITGB2n.1316C=
c.2181C= (p.Ala727=)
c.2109C= (p.Ala703=)
c.1938C= (p.Ala646=)
n.1509C=
n.468C=
n.4165C=
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.1902C= (p.Ala634=)
21g.44886874G>TCA512549193ITGB2n.1316C>A
c.2181C>A (p.Ala727=)
c.2109C>A (p.Ala703=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
n.1509C>A
n.468C>A
n.4165C>A
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1902C>A (p.Ala634=)
21g.44886875G>ACA410482614ITGB2n.1315C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.1508C>T
n.467C>T
n.4164C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
21g.44886875G>CCA410482615ITGB2n.1315C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.1508C>G
n.467C>G
n.4164C>G
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
21g.44886875G>TCA410482616ITGB2n.1315C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
n.1508C>A
n.467C>A
n.4164C>A
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
21g.44886876C>ACA410482617ITGB2n.1314G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.1507G>T
n.466G>T
n.4163G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
21g.44886876C=CA2391872448ITGB2n.1314G=
c.2179G= (p.Ala727=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.1936G= (p.Ala646=)
n.1507G=
n.466G=
n.4163G=
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1900G= (p.Ala634=)
21g.44886876C>GCA410482618ITGB2n.1314G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.1507G>C
n.466G>C
n.4163G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
21g.44886876C>TCA321890885ITGB2n.1314G>A
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.1507G>A
n.466G>A
n.4163G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886877G>ACA10062553ITGB2n.1313C>T
c.2178C>T (p.Ala726=)
c.2106C>T (p.Ala702=)
c.1935C>T (p.Ala645=)
n.1506C>T
n.465C>T
n.4162C>T
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1899C>T (p.Ala633=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886877G>CCA512549195ITGB2n.1313C>G
c.2178C>G (p.Ala726=)
c.2106C>G (p.Ala702=)
c.1935C>G (p.Ala645=)
n.1506C>G
n.465C>G
n.4162C>G
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1899C>G (p.Ala633=)
21g.44886877G=CA2391872449ITGB2n.1313C=
c.2178C= (p.Ala726=)
c.2106C= (p.Ala702=)
c.1935C= (p.Ala645=)
n.1506C=
n.465C=
n.4162C=
c.*1933C= (n.*1933C=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.1899C= (p.Ala633=)
21g.44886877G>TCA512549196ITGB2n.1313C>A
c.2178C>A (p.Ala726=)
c.2106C>A (p.Ala702=)
c.1935C>A (p.Ala645=)
n.1506C>A
n.465C>A
n.4162C>A
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1899C>A (p.Ala633=)
21g.44886878G>ACA410482621ITGB2n.1312C>T
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
n.1505C>T
n.464C>T
n.4161C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
21g.44886878G>CCA410482620ITGB2n.1312C>G
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
n.1505C>G
n.464C>G
n.4161C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
21g.44886878G>TCA410482619ITGB2n.1312C>A
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
n.1505C>A
n.464C>A
n.4161C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
21g.44886879C>ACA410482622ITGB2n.1311G>T
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
n.1504G>T
n.463G>T
n.4160G>T
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
21g.44886879C=CA2391872450ITGB2n.1311G=
c.2176G= (p.Ala726=)
c.2104G= (p.Ala702=)
c.1933G= (p.Ala645=)
n.1504G=
n.463G=
n.4160G=
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*795G= (n.*795G=)
c.1897G= (p.Ala633=)
21g.44886879C>GCA410482623ITGB2n.1311G>C
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
n.1504G>C
n.463G>C
n.4160G>C
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
21g.44886879C>TCA10062554ITGB2n.1311G>A
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
n.1504G>A
n.463G>A
n.4160G>A
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886880G>ACA10062555ITGB2n.1310C>T
c.2175C>T (p.Ile725=)
c.2103C>T (p.Ile701=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
n.1503C>T
n.462C>T
n.4159C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1896C>T (p.Ile632=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886880G>CCA410482624ITGB2n.1310C>G
c.2175C>G (p.Ile725Met)
c.2103C>G (p.Ile701Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
n.1503C>G
n.462C>G
n.4159C>G
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1896C>G (p.Ile632Met)
21g.44886880G=CA2391872451ITGB2n.1310C=
c.2175C= (p.Ile725=)
c.2103C= (p.Ile701=)
c.1932C= (p.Ile644=)
n.1503C=
n.462C=
n.4159C=
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1896C= (p.Ile632=)
21g.44886880G>TCA512549197ITGB2n.1310C>A
c.2175C>A (p.Ile725=)
c.2103C>A (p.Ile701=)
c.1932C>A (p.Ile644=)
n.1503C>A
n.462C>A
n.4159C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1896C>A (p.Ile632=)
ClinVar
21g.44886881A>CCA410482625ITGB2n.1309T>G
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.1502T>G
n.461T>G
n.4158T>G
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1895T>G (p.Ile632Ser)
21g.44886881A>GCA410482626ITGB2n.1309T>C
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.1502T>C
n.461T>C
n.4158T>C
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
gnomAD v4
21g.44886881A>TCA410482627ITGB2n.1309T>A
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
n.1502T>A
n.461T>A
n.4158T>A
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1895T>A (p.Ile632Asn)
21g.44886882T>ACA410482628ITGB2n.1308A>T
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.1501A>T
n.460A>T
n.4157A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1894A>T (p.Ile632Phe)
21g.44886882T>CCA321890889ITGB2n.1308A>G
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.1501A>G
n.460A>G
n.4157A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886882T>GCA410482629ITGB2n.1308A>C
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.1501A>C
n.460A>C
n.4157A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
21g.44886882T=CA2391872452ITGB2n.1308A=
c.2173A= (p.Ile725=)
c.2101A= (p.Ile701=)
c.1930A= (p.Ile644=)
n.1501A=
n.460A=
n.4157A=
c.*1928A= (n.*1928A=)
c.*792A= (n.*792A=)
c.1894A= (p.Ile632=)
21g.44886883G>ACA512549198ITGB2n.1307C>T
c.2172C>T (p.Asn724=)
c.2100C>T (p.Asn700=)
c.1929C>T (p.Asn643=)
n.1500C>T
n.459C>T
n.4156C>T
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1893C>T (p.Asn631=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886883G>CCA410482630ITGB2n.1307C>G
c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
n.1500C>G
n.459C>G
n.4156C>G
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1893C>G (p.Asn631Lys)
21g.44886883G=CA2391872453ITGB2n.1307C=
c.2172C= (p.Asn724=)
c.2100C= (p.Asn700=)
c.1929C= (p.Asn643=)
n.1500C=
n.459C=
n.4156C=
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1893C= (p.Asn631=)
21g.44886883G>TCA410482631ITGB2n.1307C>A
c.2172C>A (p.Asn724Lys)
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
n.1500C>A
n.459C>A
n.4156C>A
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1893C>A (p.Asn631Lys)
gnomAD v4
21g.44886884T>ACA410482632ITGB2n.1306A>T
c.2171A>T (p.Asn724Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
n.1499A>T
n.458A>T
n.4155A>T
c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
21g.44886884T>CCA410482633ITGB2n.1306A>G
c.2171A>G (p.Asn724Ser)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
n.1499A>G
n.458A>G
n.4155A>G
c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
21g.44886884T>GCA410482634ITGB2n.1306A>C
c.2171A>C (p.Asn724Thr)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
n.1499A>C
n.458A>C
n.4155A>C
c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
21g.44886884T=CA2391872454ITGB2n.1306A=
c.2171A= (p.Asn724=)
c.2099A= (p.Asn700=)
c.1928A= (p.Asn643=)
n.1499A=
n.458A=
n.4155A=
c.*1926A= (n.*1926A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.1892A= (p.Asn631=)
21g.44886885T>ACA410482635ITGB2n.1305A>T
c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
n.1498A>T
n.457A>T
n.4154A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
21g.44886885T>CCA410482637ITGB2n.1305A>G
c.2170A>G (p.Asn724Asp)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
n.1498A>G
n.457A>G
n.4154A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
21g.44886885T>GCA410482636ITGB2n.1305A>C
c.2170A>C (p.Asn724His)
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.1927A>C (p.Asn643His)
n.1498A>C
n.457A>C
n.4154A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1891A>C (p.Asn631His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886885T=CA2391872455ITGB2n.1305A=
c.2170A= (p.Asn724=)
c.2098A= (p.Asn700=)
c.1927A= (p.Asn643=)
n.1498A=
n.457A=
n.4154A=
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.1891A= (p.Asn631=)
21g.44886886G>ACA512549199ITGB2n.1304C>T
c.2169C>T (p.Pro723=)
c.2097C>T (p.Pro699=)
c.1926C>T (p.Pro642=)
n.1497C>T
n.456C>T
n.4153C>T
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1890C>T (p.Pro630=)
gnomAD v4
21g.44886886G>CCA512549200ITGB2n.1304C>G
c.2169C>G (p.Pro723=)
c.2097C>G (p.Pro699=)
c.1926C>G (p.Pro642=)
n.1497C>G
n.456C>G
n.4153C>G
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1890C>G (p.Pro630=)
21g.44886886G>TCA512549201ITGB2n.1304C>A
c.2169C>A (p.Pro723=)
c.2097C>A (p.Pro699=)
c.1926C>A (p.Pro642=)
n.1497C>A
n.456C>A
n.4153C>A
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1890C>A (p.Pro630=)
21g.44886887G>ACA410482638ITGB2n.1303C>T
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
n.1496C>T
n.455C>T
n.4152C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
21g.44886887G>CCA410482639ITGB2n.1303C>G
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
n.1496C>G
n.455C>G
n.4152C>G
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
21g.44886887G>TCA410482640ITGB2n.1303C>A
c.2168C>A (p.Pro723His)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
n.1496C>A
n.455C>A
n.4152C>A
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1889C>A (p.Pro630His)
21g.44886888G>ACA410482641ITGB2n.1302C>T
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
n.1495C>T
n.454C>T
n.4151C>T
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
21g.44886888G>CCA410482642ITGB2n.1302C>G
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
c.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
n.1495C>G
n.454C>G
n.4151C>G
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
21g.44886888G=CA2391872456ITGB2n.1302C=
c.2167C= (p.Pro723=)
c.2095C= (p.Pro699=)
c.1924C= (p.Pro642=)
n.1495C=
n.454C=
n.4151C=
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1888C= (p.Pro630=)
21g.44886888G>TCA410482643ITGB2n.1302C>A
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
n.1495C>A
n.454C>A
n.4151C>A
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
21g.44886889G>ACA512549202ITGB2n.1301C>T
c.2166C>T (p.Gly722=)
c.2094C>T (p.Gly698=)
c.1923C>T (p.Gly641=)
n.1494C>T
n.453C>T
n.4150C>T
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1887C>T (p.Gly629=)
21g.44886889G>CCA10062556ITGB2n.1301C>G
c.2166C>G (p.Gly722=)
c.2094C>G (p.Gly698=)
c.1923C>G (p.Gly641=)
n.1494C>G
n.453C>G
n.4150C>G
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1887C>G (p.Gly629=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886889G=CA2391872457ITGB2n.1301C=
c.2166C= (p.Gly722=)
c.2094C= (p.Gly698=)
c.1923C= (p.Gly641=)
n.1494C=
n.453C=
n.4150C=
c.*1921C= (n.*1921C=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.1887C= (p.Gly629=)
21g.44886889G>TCA512549203ITGB2n.1301C>A
c.2166C>A (p.Gly722=)
c.2094C>A (p.Gly698=)
c.1923C>A (p.Gly641=)
n.1494C>A
n.453C>A
n.4150C>A
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1887C>A (p.Gly629=)
gnomAD v4
21g.44886890C>ACA410482644ITGB2n.1300G>T
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
n.1493G>T
n.452G>T
n.4149G>T
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
21g.44886890C>GCA410482645ITGB2n.1300G>C
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
n.1493G>C
n.452G>C
n.4149G>C
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
21g.44886890C>TCA410482646ITGB2n.1300G>A
c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.1922G>A (p.Gly641Asp)
n.1493G>A
n.452G>A
n.4149G>A
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.1886G>A (p.Gly629Asp)
21g.44886891C>ACA410482649ITGB2n.1299G>T
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.1921G>T (p.Gly641Cys)
n.1492G>T
n.451G>T
n.4148G>T
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1885G>T (p.Gly629Cys)
21g.44886891C>GCA410482648ITGB2n.1299G>C
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
n.1492G>C
n.451G>C
n.4148G>C
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
21g.44886891C>TCA410482647ITGB2n.1299G>A
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
c.1921G>A (p.Gly641Ser)
n.1492G>A
n.451G>A
n.4148G>A
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1885G>A (p.Gly629Ser)
21g.44886892T>ACA512549204ITGB2n.1298A>T
c.2163A>T (p.Ala721=)
c.2091A>T (p.Ala697=)
c.1920A>T (p.Ala640=)
n.1491A>T
n.450A>T
n.4147A>T
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1884A>T (p.Ala628=)
21g.44886892T>CCA512549205ITGB2n.1298A>G
c.2163A>G (p.Ala721=)
c.2091A>G (p.Ala697=)
c.1920A>G (p.Ala640=)
n.1491A>G
n.450A>G
n.4147A>G
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1884A>G (p.Ala628=)
21g.44886892T>GCA512549206ITGB2n.1298A>C
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.2091A>C (p.Ala697=)
c.1920A>C (p.Ala640=)
n.1491A>C
n.450A>C
n.4147A>C
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1884A>C (p.Ala628=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886892T=CA2391872458ITGB2n.1298A=
c.2163A= (p.Ala721=)
c.2091A= (p.Ala697=)
c.1920A= (p.Ala640=)
n.1491A=
n.450A=
n.4147A=
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.*782A= (n.*782A=)
c.1884A= (p.Ala628=)
21g.44886893G>ACA321890890ITGB2n.1297C>T
c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.1490C>T
n.449C>T
n.4146C>T
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886893G>CCA410482650ITGB2n.1297C>G
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.1490C>G
n.449C>G
n.4146C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
dbSNP
21g.44886893G=CA2391872459ITGB2n.1297C=
c.2162C= (p.Ala721=)
c.2090C= (p.Ala697=)
c.1919C= (p.Ala640=)
n.1490C=
n.449C=
n.4146C=
c.*1917C= (n.*1917C=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.1883C= (p.Ala628=)
21g.44886893G>TCA410482651ITGB2n.1297C>A
c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.2090C>A (p.Ala697Glu)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
n.1490C>A
n.449C>A
n.4146C>A
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Glu)
21g.44886894C>ACA410482652ITGB2n.1296G>T
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.1489G>T
n.448G>T
n.4145G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
21g.44886894C>GCA410482653ITGB2n.1296G>C
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.1489G>C
n.448G>C
n.4145G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
21g.44886894C>TCA410482654ITGB2n.1296G>A
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.1489G>A
n.448G>A
n.4145G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
21g.44886895C>ACA512549207ITGB2n.1295G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
c.2088G>T (p.Val696=)
c.1917G>T (p.Val639=)
n.1488G>T
n.447G>T
n.4144G>T
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1881G>T (p.Val627=)
21g.44886895C=CA2391872460ITGB2n.1295G=
c.2160G= (p.Val720=)
c.2088G= (p.Val696=)
c.1917G= (p.Val639=)
n.1488G=
n.447G=
n.4144G=
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.1881G= (p.Val627=)
21g.44886895C>GCA512549208ITGB2n.1295G>C
c.2160G>C (p.Val720=)
c.2088G>C (p.Val696=)
c.1917G>C (p.Val639=)
n.1488G>C
n.447G>C
n.4144G>C
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.1881G>C (p.Val627=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886895C>TCA512549209ITGB2n.1295G>A
c.2160G>A (p.Val720=)
c.2088G>A (p.Val696=)
c.1917G>A (p.Val639=)
n.1488G>A
n.447G>A
n.4144G>A
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1881G>A (p.Val627=)
21g.44886896A=CA2391872461ITGB2n.1294T=
c.2159T= (p.Val720=)
c.2087T= (p.Val696=)
c.1916T= (p.Val639=)
n.1487T=
n.446T=
n.4143T=
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.1880T= (p.Val627=)
21g.44886896A>CCA410482657ITGB2n.1294T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
n.1487T>G
n.446T>G
n.4143T>G
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
21g.44886896A>GCA410482655ITGB2n.1294T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
n.1487T>C
n.446T>C
n.4143T>C
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
gnomAD v4
21g.44886896A>TCA410482656ITGB2n.1294T>A
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.2087T>A (p.Val696Glu)
c.1916T>A (p.Val639Glu)
n.1487T>A
n.446T>A
n.4143T>A
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
dbSNP
21g.44886897C>ACA410482658ITGB2n.1293G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.2086G>T (p.Val696Leu)
c.1915G>T (p.Val639Leu)
n.1486G>T
n.445G>T
n.4142G>T
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
21g.44886897C>GCA410482659ITGB2n.1293G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
n.1486G>C
n.445G>C
n.4142G>C
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
gnomAD v4
21g.44886897C>TCA410482660ITGB2n.1293G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.2086G>A (p.Val696Met)
c.1915G>A (p.Val639Met)
n.1486G>A
n.445G>A
n.4142G>A
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1879G>A (p.Val627Met)
21g.44886898A=CA2391872462ITGB2n.1292T=
c.2157T= (p.Cys719=)
c.2085T= (p.Cys695=)
c.1914T= (p.Cys638=)
n.1485T=
n.444T=
n.4141T=
c.*1912T= (n.*1912T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1878T= (p.Cys626=)
21g.44886898A>CCA410482661ITGB2n.1292T>G
c.2157T>G (p.Cys719Trp)
c.2085T>G (p.Cys695Trp)
c.1914T>G (p.Cys638Trp)
n.1485T>G
n.444T>G
n.4141T>G
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
21g.44886898A>GCA512549210ITGB2n.1292T>C
c.2157T>C (p.Cys719=)
c.2085T>C (p.Cys695=)
c.1914T>C (p.Cys638=)
n.1485T>C
n.444T>C
n.4141T>C
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1878T>C (p.Cys626=)
dbSNP
21g.44886898A>TCA410482662ITGB2n.1292T>A
c.2157T>A (p.Cys719Ter)
c.2085T>A (p.Cys695Ter)
c.1914T>A (p.Cys638Ter)
n.1485T>A
n.444T>A
n.4141T>A
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
dbSNP
21g.44886899C>ACA410482663ITGB2n.1291G>T
c.2156G>T (p.Cys719Phe)
c.2084G>T (p.Cys695Phe)
c.1913G>T (p.Cys638Phe)
n.1484G>T
n.443G>T
n.4140G>T
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
21g.44886899C>GCA410482665ITGB2n.1291G>C
c.2156G>C (p.Cys719Ser)
c.2084G>C (p.Cys695Ser)
c.1913G>C (p.Cys638Ser)
n.1484G>C
n.443G>C
n.4140G>C
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
21g.44886899C>TCA410482664ITGB2n.1291G>A
c.2156G>A (p.Cys719Tyr)
c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
c.1913G>A (p.Cys638Tyr)
n.1484G>A
n.443G>A
n.4140G>A
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
21g.44886900A>CCA410482666ITGB2n.1290T>G
c.2155T>G (p.Cys719Gly)
c.2083T>G (p.Cys695Gly)
c.1912T>G (p.Cys638Gly)
n.1483T>G
n.442T>G
n.4139T>G
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
21g.44886900A>GCA410482667ITGB2n.1290T>C
c.2155T>C (p.Cys719Arg)
c.2083T>C (p.Cys695Arg)
c.1912T>C (p.Cys638Arg)
n.1483T>C
n.442T>C
n.4139T>C
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
gnomAD v4
21g.44886900A>TCA410482668ITGB2n.1290T>A
c.2155T>A (p.Cys719Ser)
c.2083T>A (p.Cys695Ser)
c.1912T>A (p.Cys638Ser)
n.1483T>A
n.442T>A
n.4139T>A
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
21g.44886901C>ACA410482669ITGB2n.1289G>T
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.1482G>T
n.441G>T
n.4138G>T
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
21g.44886901C>GCA410482670ITGB2n.1289G>C
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.1482G>C
n.441G>C
n.4138G>C
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
21g.44886901C>TCA512549211ITGB2n.1289G>A
c.2154G>A (p.Glu718=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.1911G>A (p.Glu637=)
n.1482G>A
n.441G>A
n.4138G>A
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1875G>A (p.Glu625=)
21g.44886902T>ACA410482671ITGB2n.1288A>T
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.1481A>T
n.440A>T
n.4137A>T
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
21g.44886902T>CCA10062557ITGB2n.1288A>G
c.2153A>G (p.Glu718Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.1481A>G
n.440A>G
n.4137A>G
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886902T>GCA410482672ITGB2n.1288A>C
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.1481A>C
n.440A>C
n.4137A>C
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
21g.44886902T=CA2391872463ITGB2n.1288A=
c.2153A= (p.Glu718=)
c.2081A= (p.Glu694=)
c.1910A= (p.Glu637=)
n.1481A=
n.440A=
n.4137A=
c.*1908A= (n.*1908A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
21g.44886903C>ACA410482673ITGB2n.1288-1G>T
c.2153-1G>T (n.2153-1G>T)
c.2081-1G>T (n.2081-1G>T)
c.1910-1G>T (n.1910-1G>T)
n.1481-1G>T
n.440-1G>T
n.4137-1G>T
c.*1908-1G>T (n.*1908-1G>T)
c.*772-1G>T (n.*772-1G>T)
c.1874-1G>T (n.1874-1G>T)
gnomAD v4
21g.44886903C>GCA410482674ITGB2n.1288-1G>C
c.2153-1G>C (n.2153-1G>C)
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
c.1910-1G>C (n.1910-1G>C)
n.1481-1G>C
n.440-1G>C
n.4137-1G>C
c.*1908-1G>C (n.*1908-1G>C)
c.*772-1G>C (n.*772-1G>C)
c.1874-1G>C (n.1874-1G>C)
21g.44886903C>TCA410482675ITGB2n.1288-1G>A
c.2153-1G>A (n.2153-1G>A)
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
c.1910-1G>A (n.1910-1G>A)
n.1481-1G>A
n.440-1G>A
n.4137-1G>A
c.*1908-1G>A (n.*1908-1G>A)
c.*772-1G>A (n.*772-1G>A)
c.1874-1G>A (n.1874-1G>A)
21g.44886904T>ACA410482677ITGB2n.1288-2A>T
c.2153-2A>T (n.2153-2A>T)
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
c.1910-2A>T (n.1910-2A>T)
n.1481-2A>T
n.440-2A>T
n.4137-2A>T
c.*1908-2A>T (n.*1908-2A>T)
c.*772-2A>T (n.*772-2A>T)
c.1874-2A>T (n.1874-2A>T)
21g.44886904T>CCA10062558ITGB2n.1288-2A>G
c.2153-2A>G (n.2153-2A>G)
c.2081-2A>G (n.2081-2A>G)
c.1910-2A>G (n.1910-2A>G)
n.1481-2A>G
n.440-2A>G
n.4137-2A>G
c.*1908-2A>G (n.*1908-2A>G)
c.*772-2A>G (n.*772-2A>G)
c.1874-2A>G (n.1874-2A>G)
dbSNP ExAC
21g.44886904T>GCA410482676ITGB2n.1288-2A>C
c.2153-2A>C (n.2153-2A>C)
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
c.1910-2A>C (n.1910-2A>C)
n.1481-2A>C
n.440-2A>C
n.4137-2A>C
c.*1908-2A>C (n.*1908-2A>C)
c.*772-2A>C (n.*772-2A>C)
c.1874-2A>C (n.1874-2A>C)
21g.44886904T=CA2391872464ITGB2n.1288-2A=
c.2153-2A= (n.2153-2A=)
c.2081-2A= (n.2081-2A=)
c.1910-2A= (n.1910-2A=)
n.1481-2A=
n.440-2A=
n.4137-2A=
c.*1908-2A= (n.*1908-2A=)
c.*772-2A= (n.*772-2A=)
c.1874-2A= (n.1874-2A=)
21g.44886906G>ACA2654864605ITGB2n.1288-4C>T
c.2153-4C>T (n.2153-4C>T)
c.2081-4C>T (n.2081-4C>T)
c.1910-4C>T (n.1910-4C>T)
n.1481-4C>T
n.440-4C>T
n.4137-4C>T
c.*1908-4C>T (n.*1908-4C>T)
c.*772-4C>T (n.*772-4C>T)
c.1874-4C>T (n.1874-4C>T)
gnomAD v4
21g.44886906G>CCA2577624175ITGB2n.1288-4C>G
c.2153-4C>G (n.2153-4C>G)
c.2081-4C>G (n.2081-4C>G)
c.1910-4C>G (n.1910-4C>G)
n.1481-4C>G
n.440-4C>G
n.4137-4C>G
c.*1908-4C>G (n.*1908-4C>G)
c.*772-4C>G (n.*772-4C>G)
c.1874-4C>G (n.1874-4C>G)
21g.44886906G=CA2391872465ITGB2n.1288-4C=
c.2153-4C= (n.2153-4C=)
c.2081-4C= (n.2081-4C=)
c.1910-4C= (n.1910-4C=)
n.1481-4C=
n.440-4C=
n.4137-4C=
c.*1908-4C= (n.*1908-4C=)
c.*772-4C= (n.*772-4C=)
c.1874-4C= (n.1874-4C=)
21g.44886906G>TCA10062559ITGB2n.1288-4C>A
c.2153-4C>A (n.2153-4C>A)
c.2081-4C>A (n.2081-4C>A)
c.1910-4C>A (n.1910-4C>A)
n.1481-4C>A
n.440-4C>A
n.4137-4C>A
c.*1908-4C>A (n.*1908-4C>A)
c.*772-4C>A (n.*772-4C>A)
c.1874-4C>A (n.1874-4C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched