Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44886755A>CCA410482374ITGB2n.1435T>G
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.1628T>G
n.587T>G
n.4284T>G
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
gnomAD v4 COSMIC
21g.44886755A>GCA410482373ITGB2n.1435T>C
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.1628T>C
n.587T>C
n.4284T>C
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
21g.44886755A>TCA410482372ITGB2n.1435T>A
c.2300T>A (p.Leu767His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2057T>A (p.Leu686His)
n.1628T>A
n.587T>A
n.4284T>A
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.2021T>A (p.Leu674His)
21g.44886756G>ACA410482375ITGB2n.1434C>T
c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
n.1627C>T
n.586C>T
n.4283C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
gnomAD v4
21g.44886756G>CCA410482376ITGB2n.1434C>G
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.1627C>G
n.586C>G
n.4283C>G
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
21g.44886756G>TCA410482377ITGB2n.1434C>A
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
n.1627C>A
n.586C>A
n.4283C>A
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
21g.44886757C>ACA410482378ITGB2n.1433G>T
c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
n.1626G>T
n.585G>T
n.4282G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
21g.44886757C>GCA410482379ITGB2n.1433G>C
c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
n.1626G>C
n.585G>C
n.4282G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
21g.44886757C>TCA512549111ITGB2n.1433G>A
c.2298G>A (p.Lys766=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
n.1626G>A
n.585G>A
n.4282G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.2019G>A (p.Lys673=)
21g.44886758T>ACA410482380ITGB2n.1432A>T
c.2297A>T (p.Lys766Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
n.1625A>T
n.584A>T
n.4281A>T
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
21g.44886758T>CCA410482381ITGB2n.1432A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
n.1625A>G
n.584A>G
n.4281A>G
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
21g.44886758T>GCA410482382ITGB2n.1432A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
n.1625A>C
n.584A>C
n.4281A>C
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
21g.44886759T>ACA410482383ITGB2n.1431A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
n.1624A>T
n.583A>T
n.4280A>T
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
21g.44886759T>CCA410482384ITGB2n.1431A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
n.1624A>G
n.583A>G
n.4280A>G
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
gnomAD v4
21g.44886759T>GCA410482385ITGB2n.1431A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.1624A>C
n.583A>C
n.4280A>C
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886759T=CA2391872393ITGB2n.1431A=
c.2296A= (p.Lys766=)
c.2224A= (p.Lys742=)
c.2053A= (p.Lys685=)
n.1624A=
n.583A=
n.4280A=
c.*2051A= (n.*2051A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.2017A= (p.Lys673=)
21g.44886760C>ACA410482386ITGB2n.1430G>T
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
n.1623G>T
n.582G>T
n.4279G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886760C=CA2391872394ITGB2n.1430G=
c.2295G= (p.Glu765=)
c.2223G= (p.Glu741=)
c.2052G= (p.Glu684=)
n.1623G=
n.582G=
n.4279G=
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.2016G= (p.Glu672=)
21g.44886760C>GCA410482387ITGB2n.1430G>C
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.1623G>C
n.582G>C
n.4279G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
21g.44886760C>TCA512549112ITGB2n.1430G>A
c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2223G>A (p.Glu741=)
c.2052G>A (p.Glu684=)
n.1623G>A
n.582G>A
n.4279G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.2016G>A (p.Glu672=)
21g.44886761T>ACA410482390ITGB2n.1429A>T
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.1622A>T
n.581A>T
n.4278A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
21g.44886761T>CCA410482388ITGB2n.1429A>G
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.1622A>G
n.581A>G
n.4278A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
21g.44886761T>GCA410482389ITGB2n.1429A>C
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.1622A>C
n.581A>C
n.4278A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
21g.44886762C>ACA410482391ITGB2n.1428G>T
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.1621G>T
n.580G>T
n.4277G>T
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
21g.44886762C>GCA410482392ITGB2n.1428G>C
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.1621G>C
n.580G>C
n.4277G>C
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
21g.44886762C>TCA410482393ITGB2n.1428G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.1621G>A
n.580G>A
n.4277G>A
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
21g.44886763C>ACA410482394ITGB2n.1427G>T
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.1620G>T
n.579G>T
n.4276G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
21g.44886763C=CA2391872395ITGB2n.1427G=
c.2292G= (p.Lys764=)
c.2220G= (p.Lys740=)
c.2049G= (p.Lys683=)
n.1620G=
n.579G=
n.4276G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.2013G= (p.Lys671=)
21g.44886763C>GCA410482395ITGB2n.1427G>C
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.1620G>C
n.579G>C
n.4276G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886763C>TCA10062526ITGB2n.1427G>A
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2220G>A (p.Lys740=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.1620G>A
n.579G>A
n.4276G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.2013G>A (p.Lys671=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886764T>ACA410482396ITGB2n.1426A>T
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.1619A>T
n.578A>T
n.4275A>T
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2012A>T (p.Lys671Met)
21g.44886764T>CCA410482397ITGB2n.1426A>G
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.1619A>G
n.578A>G
n.4275A>G
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
21g.44886764T>GCA410482398ITGB2n.1426A>C
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.1619A>C
n.578A>C
n.4275A>C
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
21g.44886765T>ACA410482399ITGB2n.1425A>T
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.1618A>T
n.577A>T
n.4274A>T
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
21g.44886765T>CCA410482400ITGB2n.1425A>G
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.1618A>G
n.577A>G
n.4274A>G
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
21g.44886765T>GCA410482401ITGB2n.1425A>C
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.1618A>C
n.577A>C
n.4274A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
21g.44886766C>ACA410482403ITGB2n.1424G>T
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
n.1617G>T
n.576G>T
n.4273G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
21g.44886766C>GCA410482402ITGB2n.1424G>C
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
n.1617G>C
n.576G>C
n.4273G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
21g.44886766C>TCA512549113ITGB2n.1424G>A
c.2289G>A (p.Glu763=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.2046G>A (p.Glu682=)
n.1617G>A
n.576G>A
n.4273G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.2010G>A (p.Glu670=)
21g.44886767T>ACA410482404ITGB2n.1423A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
n.1616A>T
n.575A>T
n.4272A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
21g.44886767T>CCA410482405ITGB2n.1423A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
n.1616A>G
n.575A>G
n.4272A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
21g.44886767T>GCA410482406ITGB2n.1423A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
n.1616A>C
n.575A>C
n.4272A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
gnomAD v4
21g.44886768C>ACA410482407ITGB2n.1422G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
n.1615G>T
n.574G>T
n.4271G>T
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
21g.44886768C>GCA410482408ITGB2n.1422G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
n.1615G>C
n.574G>C
n.4271G>C
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
21g.44886768C>TCA410482409ITGB2n.1422G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
n.1615G>A
n.574G>A
n.4271G>A
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
21g.44886769A>CCA410482410ITGB2n.1421T>G
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
c.2214T>G (p.Phe738Leu)
c.2043T>G (p.Phe681Leu)
n.1614T>G
n.573T>G
n.4270T>G
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
21g.44886769A>GCA512549114ITGB2n.1421T>C
c.2286T>C (p.Phe762=)
c.2214T>C (p.Phe738=)
c.2043T>C (p.Phe681=)
n.1614T>C
n.573T>C
n.4270T>C
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.2007T>C (p.Phe669=)
21g.44886769A>TCA410482411ITGB2n.1421T>A
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
c.2214T>A (p.Phe738Leu)
c.2043T>A (p.Phe681Leu)
n.1614T>A
n.573T>A
n.4270T>A
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
21g.44886770A=CA2391872396ITGB2n.1420T=
c.2285T= (p.Phe762=)
c.2213T= (p.Phe738=)
c.2042T= (p.Phe681=)
n.1613T=
n.572T=
n.4269T=
c.*2040T= (n.*2040T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.2006T= (p.Phe669=)
21g.44886770A>CCA410482412ITGB2n.1420T>G
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
n.1613T>G
n.572T>G
n.4269T>G
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886770A>GCA410482414ITGB2n.1420T>C
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
n.1613T>C
n.572T>C
n.4269T>C
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
21g.44886770A>TCA410482413ITGB2n.1420T>A
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
n.1613T>A
n.572T>A
n.4269T>A
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
21g.44886771A>CCA410482415ITGB2n.1419T>G
c.2284T>G (p.Phe762Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.2041T>G (p.Phe681Val)
n.1612T>G
n.571T>G
n.4268T>G
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
21g.44886771A>GCA410482416ITGB2n.1419T>C
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
n.1612T>C
n.571T>C
n.4268T>C
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
dbSNP
21g.44886771A>TCA410482417ITGB2n.1419T>A
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2041T>A (p.Phe681Ile)
n.1612T>A
n.571T>A
n.4268T>A
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
dbSNP
21g.44886772G>ACA321890767ITGB2n.1418C>T
c.2283C>T (p.Arg761=)
c.2211C>T (p.Arg737=)
c.2040C>T (p.Arg680=)
n.1611C>T
n.570C>T
n.4267C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.2004C>T (p.Arg668=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886772G>CCA512549115ITGB2n.1418C>G
c.2283C>G (p.Arg761=)
c.2211C>G (p.Arg737=)
c.2040C>G (p.Arg680=)
n.1611C>G
n.570C>G
n.4267C>G
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.2004C>G (p.Arg668=)
21g.44886772G=CA2391872397ITGB2n.1418C=
c.2283C= (p.Arg761=)
c.2211C= (p.Arg737=)
c.2040C= (p.Arg680=)
n.1611C=
n.570C=
n.4267C=
c.*2038C= (n.*2038C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.2004C= (p.Arg668=)
21g.44886772G>TCA512549116ITGB2n.1418C>A
c.2283C>A (p.Arg761=)
c.2211C>A (p.Arg737=)
c.2040C>A (p.Arg680=)
n.1611C>A
n.570C>A
n.4267C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.2004C>A (p.Arg668=)
21g.44886773C>ACA410482418ITGB2n.1417G>T
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
c.2210G>T (p.Arg737Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.1610G>T
n.569G>T
n.4266G>T
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886773C=CA2391872398ITGB2n.1417G=
c.2282G= (p.Arg761=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.2039G= (p.Arg680=)
n.1610G=
n.569G=
n.4266G=
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
21g.44886773C>GCA410482419ITGB2n.1417G>C
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
c.2210G>C (p.Arg737Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.1610G>C
n.569G>C
n.4266G>C
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
21g.44886773C>TCA10062527ITGB2n.1417G>A
c.2282G>A (p.Arg761His)
c.2210G>A (p.Arg737His)
c.2039G>A (p.Arg680His)
n.1610G>A
n.569G>A
n.4266G>A
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.2003G>A (p.Arg668His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886774G>ACA10062528ITGB2n.1416C>T
c.2281C>T (p.Arg761Cys)
c.2209C>T (p.Arg737Cys)
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
n.1609C>T
n.568C>T
n.4265C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886774G>CCA410482420ITGB2n.1416C>G
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
c.2209C>G (p.Arg737Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.1609C>G
n.568C>G
n.4265C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
gnomAD v4
21g.44886774G=CA2391872399ITGB2n.1416C=
c.2281C= (p.Arg761=)
c.2209C= (p.Arg737=)
c.2038C= (p.Arg680=)
n.1609C=
n.568C=
n.4265C=
c.*2036C= (n.*2036C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.2002C= (p.Arg668=)
21g.44886774G>TCA410482421ITGB2n.1416C>A
c.2281C>A (p.Arg761Ser)
c.2209C>A (p.Arg737Ser)
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
n.1609C>A
n.568C>A
n.4265C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
21g.44886775C>ACA410482422ITGB2n.1415G>T
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
c.2208G>T (p.Arg736Ser)
c.2037G>T (p.Arg679Ser)
n.1608G>T
n.567G>T
n.4264G>T
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.2001G>T (p.Arg667Ser)
21g.44886775C=CA2391872400ITGB2n.1415G=
c.2280G= (p.Arg760=)
c.2208G= (p.Arg736=)
c.2037G= (p.Arg679=)
n.1608G=
n.567G=
n.4264G=
c.*2035G= (n.*2035G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.2001G= (p.Arg667=)
21g.44886775C>GCA410482423ITGB2n.1415G>C
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
c.2208G>C (p.Arg736Ser)
c.2037G>C (p.Arg679Ser)
n.1608G>C
n.567G>C
n.4264G>C
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.2001G>C (p.Arg667Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886775C>TCA512549117ITGB2n.1415G>A
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.2208G>A (p.Arg736=)
c.2037G>A (p.Arg679=)
n.1608G>A
n.567G>A
n.4264G>A
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.2001G>A (p.Arg667=)
21g.44886776C>ACA410482424ITGB2n.1414G>T
c.2279G>T (p.Arg760Met)
c.2207G>T (p.Arg736Met)
c.2036G>T (p.Arg679Met)
n.1607G>T
n.566G>T
n.4263G>T
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.2000G>T (p.Arg667Met)
21g.44886776C>GCA410482425ITGB2n.1414G>C
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
n.1607G>C
n.566G>C
n.4263G>C
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
21g.44886776C>TCA410482426ITGB2n.1414G>A
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
n.1607G>A
n.566G>A
n.4263G>A
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
21g.44886777T>ACA410482427ITGB2n.1413A>T
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
c.2206A>T (p.Arg736Trp)
c.2035A>T (p.Arg679Trp)
n.1606A>T
n.565A>T
n.4262A>T
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1999A>T (p.Arg667Trp)
21g.44886777T>CCA410482428ITGB2n.1413A>G
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
n.1606A>G
n.565A>G
n.4262A>G
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
21g.44886777T>GCA512549118ITGB2n.1413A>C
c.2278A>C (p.Arg760=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
n.1606A>C
n.565A>C
n.4262A>C
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1999A>C (p.Arg667=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886777T=CA2391872401ITGB2n.1413A=
c.2278A= (p.Arg760=)
c.2206A= (p.Arg736=)
c.2035A= (p.Arg679=)
n.1606A=
n.565A=
n.4262A=
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.1999A= (p.Arg667=)
21g.44886778G>ACA512549119ITGB2n.1412C>T
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2205C>T (p.Tyr735=)
c.2034C>T (p.Tyr678=)
n.1605C>T
n.564C>T
n.4261C>T
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1998C>T (p.Tyr666=)
gnomAD v4
21g.44886778G>CCA410482429ITGB2n.1412C>G
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2205C>G (p.Tyr735Ter)
c.2034C>G (p.Tyr678Ter)
n.1605C>G
n.564C>G
n.4261C>G
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
21g.44886778G>TCA410482430ITGB2n.1412C>A
c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2205C>A (p.Tyr735Ter)
c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
n.1605C>A
n.564C>A
n.4261C>A
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
21g.44886779T>ACA410482433ITGB2n.1411A>T
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2033A>T (p.Tyr678Phe)
n.1604A>T
n.563A>T
n.4260A>T
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
21g.44886779T>CCA410482431ITGB2n.1411A>G
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2033A>G (p.Tyr678Cys)
n.1604A>G
n.563A>G
n.4260A>G
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
21g.44886779T>GCA410482432ITGB2n.1411A>C
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
n.1604A>C
n.563A>C
n.4260A>C
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
21g.44886780A>CCA410482434ITGB2n.1410T>G
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2032T>G (p.Tyr678Asp)
n.1603T>G
n.562T>G
n.4259T>G
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
21g.44886780A>GCA410482435ITGB2n.1410T>C
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2032T>C (p.Tyr678His)
n.1603T>C
n.562T>C
n.4259T>C
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1996T>C (p.Tyr666His)
21g.44886780A>TCA410482436ITGB2n.1410T>A
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
n.1603T>A
n.562T>A
n.4259T>A
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
21g.44886781C>ACA410482437ITGB2n.1409G>T
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.1602G>T
n.561G>T
n.4258G>T
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
21g.44886781C>GCA410482438ITGB2n.1409G>C
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.1602G>C
n.561G>C
n.4258G>C
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
21g.44886781C>TCA512549120ITGB2n.1409G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
n.1602G>A
n.561G>A
n.4258G>A
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1995G>A (p.Glu665=)
21g.44886782T>ACA410482439ITGB2n.1408A>T
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.1601A>T
n.560A>T
n.4257A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
21g.44886782T>CCA410482440ITGB2n.1408A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
n.1601A>G
n.560A>G
n.4257A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
21g.44886782T>GCA410482441ITGB2n.1408A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.1601A>C
n.560A>C
n.4257A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
21g.44886783C>ACA410482442ITGB2n.1407G>T
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.1600G>T
n.559G>T
n.4256G>T
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.44886783C=CA2391872402ITGB2n.1407G=
c.2272G= (p.Glu758=)
c.2200G= (p.Glu734=)
c.2029G= (p.Glu677=)
n.1600G=
n.559G=
n.4256G=
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1993G= (p.Glu665=)
21g.44886783C>GCA410482443ITGB2n.1407G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.1600G>C
n.559G>C
n.4256G>C
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
21g.44886783C>TCA410482444ITGB2n.1407G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.1600G>A
n.559G>A
n.4256G>A
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
COSMIC
21g.44886784C>ACA512549121ITGB2n.1406G>T
c.2271G>T (p.Arg757=)
c.2199G>T (p.Arg733=)
c.2028G>T (p.Arg676=)
n.1599G>T
n.558G>T
n.4255G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1992G>T (p.Arg664=)
21g.44886784C=CA2391872403ITGB2n.1406G=
c.2271G= (p.Arg757=)
c.2199G= (p.Arg733=)
c.2028G= (p.Arg676=)
n.1599G=
n.558G=
n.4255G=
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1992G= (p.Arg664=)
21g.44886784C>GCA10062529ITGB2n.1406G>C
c.2271G>C (p.Arg757=)
c.2199G>C (p.Arg733=)
c.2028G>C (p.Arg676=)
n.1599G>C
n.558G>C
n.4255G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1992G>C (p.Arg664=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886784C>TCA512549122ITGB2n.1406G>A
c.2271G>A (p.Arg757=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2028G>A (p.Arg676=)
n.1599G>A
n.558G>A
n.4255G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1992G>A (p.Arg664=)
21g.44886785C>ACA410482446ITGB2n.1405G>T
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.1598G>T
n.557G>T
n.4254G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
21g.44886785C=CA2391872404ITGB2n.1405G=
c.2270G= (p.Arg757=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.1598G=
n.557G=
n.4254G=
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1991G= (p.Arg664=)
21g.44886785C>GCA410482445ITGB2n.1405G>C
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.1598G>C
n.557G>C
n.4254G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886785C>TCA10062530ITGB2n.1405G>A
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.1598G>A
n.557G>A
n.4254G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886786G>ACA410482447ITGB2n.1404C>T
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.2197C>T (p.Arg733Trp)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
n.1597C>T
n.556C>T
n.4253C>T
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.44886786G>CCA410482448ITGB2n.1404C>G
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.1597C>G
n.556C>G
n.4253C>G
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
gnomAD v4
21g.44886786G=CA2391872405ITGB2n.1404C=
c.2269C= (p.Arg757=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.1597C=
n.556C=
n.4253C=
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.1990C= (p.Arg664=)
21g.44886786G>TCA512549123ITGB2n.1404C>A
c.2269C>A (p.Arg757=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.1597C>A
n.556C>A
n.4253C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1990C>A (p.Arg664=)
dbSNP
21g.44886787G>ACA512549124ITGB2n.1403C>T
c.2268C>T (p.Leu756=)
c.2196C>T (p.Leu732=)
c.2025C>T (p.Leu675=)
n.1596C>T
n.555C>T
n.4252C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1989C>T (p.Leu663=)
21g.44886787G>CCA512549126ITGB2n.1403C>G
c.2268C>G (p.Leu756=)
c.2196C>G (p.Leu732=)
c.2025C>G (p.Leu675=)
n.1596C>G
n.555C>G
n.4252C>G
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1989C>G (p.Leu663=)
21g.44886787G>TCA512549125ITGB2n.1403C>A
c.2268C>A (p.Leu756=)
c.2196C>A (p.Leu732=)
c.2025C>A (p.Leu675=)
n.1596C>A
n.555C>A
n.4252C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1989C>A (p.Leu663=)
21g.44886788A>CCA410482449ITGB2n.1402T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.1595T>G
n.554T>G
n.4251T>G
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
21g.44886788A>GCA410482450ITGB2n.1402T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.1595T>C
n.554T>C
n.4251T>C
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
21g.44886788A>TCA410482451ITGB2n.1402T>A
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.2195T>A (p.Leu732His)
c.2024T>A (p.Leu675His)
n.1595T>A
n.554T>A
n.4251T>A
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1988T>A (p.Leu663His)
21g.44886789G>ACA410482452ITGB2n.1401C>T
c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
n.1594C>T
n.553C>T
n.4250C>T
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
21g.44886789G>CCA410482453ITGB2n.1401C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.1594C>G
n.553C>G
n.4250C>G
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
21g.44886789G>TCA410482454ITGB2n.1401C>A
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.2023C>A (p.Leu675Ile)
n.1594C>A
n.553C>A
n.4250C>A
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
gnomAD v4
21g.44886790G>ACA512549127ITGB2n.1400C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
c.2022C>T (p.Asp674=)
n.1593C>T
n.552C>T
n.4249C>T
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1986C>T (p.Asp662=)
21g.44886790G>CCA410482455ITGB2n.1400C>G
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
n.1593C>G
n.552C>G
n.4249C>G
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
21g.44886790G>TCA410482456ITGB2n.1400C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
n.1593C>A
n.552C>A
n.4249C>A
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
21g.44886791T>ACA410482457ITGB2n.1399A>T
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.1592A>T
n.551A>T
n.4248A>T
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
21g.44886791T>CCA410482458ITGB2n.1399A>G
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.1592A>G
n.551A>G
n.4248A>G
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
21g.44886791T>GCA410482459ITGB2n.1399A>C
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.1592A>C
n.551A>C
n.4248A>C
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
21g.44886792C>ACA410482461ITGB2n.1398G>T
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
n.1591G>T
n.550G>T
n.4247G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
gnomAD v4
21g.44886792C=CA2391872406ITGB2n.1398G=
c.2263G= (p.Asp755=)
c.2191G= (p.Asp731=)
c.2020G= (p.Asp674=)
n.1591G=
n.550G=
n.4247G=
c.*2018G= (n.*2018G=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.1984G= (p.Asp662=)
21g.44886792C>GCA410482462ITGB2n.1398G>C
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
n.1591G>C
n.550G>C
n.4247G>C
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1984G>C (p.Asp662His)
21g.44886792C>TCA410482460ITGB2n.1398G>A
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.1591G>A
n.550G>A
n.4247G>A
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886793G>ACA10062531ITGB2n.1397C>T
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.2019C>T (p.Ser673=)
n.1590C>T
n.549C>T
n.4246C>T
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.1983C>T (p.Ser661=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886793G>CCA410482463ITGB2n.1397C>G
c.2262C>G (p.Ser754Arg)
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.2019C>G (p.Ser673Arg)
n.1590C>G
n.549C>G
n.4246C>G
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.1983C>G (p.Ser661Arg)
21g.44886793G=CA2391872407ITGB2n.1397C=
c.2262C= (p.Ser754=)
c.2190C= (p.Ser730=)
c.2019C= (p.Ser673=)
n.1590C=
n.549C=
n.4246C=
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.1983C= (p.Ser661=)
21g.44886793G>TCA321890797ITGB2n.1397C>A
c.2262C>A (p.Ser754Arg)
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
n.1590C>A
n.549C>A
n.4246C>A
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1983C>A (p.Ser661Arg)
dbSNP
21g.44886794C>ACA410482464ITGB2n.1396G>T
c.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
n.1589G>T
n.548G>T
n.4245G>T
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1982G>T (p.Ser661Ile)
21g.44886794C=CA2391872408ITGB2n.1396G=
c.2261G= (p.Ser754=)
c.2189G= (p.Ser730=)
c.2018G= (p.Ser673=)
n.1589G=
n.548G=
n.4245G=
c.*2016G= (n.*2016G=)
c.*880G= (n.*880G=)
c.1982G= (p.Ser661=)
21g.44886794C>GCA410482465ITGB2n.1396G>C
c.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
n.1589G>C
n.548G>C
n.4245G>C
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1982G>C (p.Ser661Thr)
dbSNP
21g.44886794C>TCA10062532ITGB2n.1396G>A
c.2261G>A (p.Ser754Asn)
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
n.1589G>A
n.548G>A
n.4245G>A
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1982G>A (p.Ser661Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886795T>ACA410482466ITGB2n.1395A>T
c.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
n.1588A>T
n.547A>T
n.4244A>T
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.1981A>T (p.Ser661Cys)
21g.44886795T>CCA410482467ITGB2n.1395A>G
c.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
n.1588A>G
n.547A>G
n.4244A>G
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.1981A>G (p.Ser661Gly)
COSMIC
21g.44886795T>GCA410482468ITGB2n.1395A>C
c.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
n.1588A>C
n.547A>C
n.4244A>C
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.1981A>C (p.Ser661Arg)
21g.44886796C>ACA512549128ITGB2n.1394G>T
c.2259G>T (p.Leu753=)
c.2187G>T (p.Leu729=)
c.2016G>T (p.Leu672=)
n.1587G>T
n.546G>T
n.4243G>T
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1980G>T (p.Leu660=)
21g.44886796C>GCA512549129ITGB2n.1394G>C
c.2259G>C (p.Leu753=)
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.2016G>C (p.Leu672=)
n.1587G>C
n.546G>C
n.4243G>C
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1980G>C (p.Leu660=)
21g.44886796C>TCA512549130ITGB2n.1394G>A
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2187G>A (p.Leu729=)
c.2016G>A (p.Leu672=)
n.1587G>A
n.546G>A
n.4243G>A
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1980G>A (p.Leu660=)
21g.44886797A>CCA410482469ITGB2n.1393T>G
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
n.1586T>G
n.545T>G
n.4242T>G
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
21g.44886797A>GCA410482470ITGB2n.1393T>C
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
n.1586T>C
n.545T>C
n.4242T>C
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
21g.44886797A>TCA410482471ITGB2n.1393T>A
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
n.1586T>A
n.545T>A
n.4242T>A
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
21g.44886798G>ACA512549131ITGB2n.1392C>T
c.2257C>T (p.Leu753=)
c.2185C>T (p.Leu729=)
c.2014C>T (p.Leu672=)
n.1585C>T
n.544C>T
n.4241C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1978C>T (p.Leu660=)
gnomAD v4
21g.44886798G>CCA410482472ITGB2n.1392C>G
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
n.1585C>G
n.544C>G
n.4241C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
21g.44886798G=CA2391872409ITGB2n.1392C=
c.2257C= (p.Leu753=)
c.2185C= (p.Leu729=)
c.2014C= (p.Leu672=)
n.1585C=
n.544C=
n.4241C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1978C= (p.Leu660=)
21g.44886798G>TCA410482473ITGB2n.1392C>A
c.2257C>A (p.Leu753Met)
c.2185C>A (p.Leu729Met)
c.2014C>A (p.Leu672Met)
n.1585C>A
n.544C>A
n.4241C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886799G>ACA512549132ITGB2n.1391C>T
c.2256C>T (p.His752=)
c.2184C>T (p.His728=)
c.2013C>T (p.His671=)
n.1584C>T
n.543C>T
n.4240C>T
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1977C>T (p.His659=)
21g.44886799G>CCA410482474ITGB2n.1391C>G
c.2256C>G (p.His752Gln)
c.2184C>G (p.His728Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
n.1584C>G
n.543C>G
n.4240C>G
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1977C>G (p.His659Gln)
21g.44886799G>TCA410482475ITGB2n.1391C>A
c.2256C>A (p.His752Gln)
c.2184C>A (p.His728Gln)
c.2013C>A (p.His671Gln)
n.1584C>A
n.543C>A
n.4240C>A
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1977C>A (p.His659Gln)
21g.44886800T>ACA410482476ITGB2n.1390A>T
c.2255A>T (p.His752Leu)
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.2012A>T (p.His671Leu)
n.1583A>T
n.542A>T
n.4239A>T
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1976A>T (p.His659Leu)
21g.44886800T>CCA321890817ITGB2n.1390A>G
c.2255A>G (p.His752Arg)
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.2012A>G (p.His671Arg)
n.1583A>G
n.542A>G
n.4239A>G
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1976A>G (p.His659Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886800T>GCA10062533ITGB2n.1390A>C
c.2255A>C (p.His752Pro)
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
n.1583A>C
n.542A>C
n.4239A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1976A>C (p.His659Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886800T=CA2391872410ITGB2n.1390A=
c.2255A= (p.His752=)
c.2183A= (p.His728=)
c.2012A= (p.His671=)
n.1583A=
n.542A=
n.4239A=
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.1976A= (p.His659=)
21g.44886801G>ACA410482479ITGB2n.1389C>T
c.2254C>T (p.His752Tyr)
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
n.1582C>T
n.541C>T
n.4238C>T
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1975C>T (p.His659Tyr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.44886801G>CCA410482477ITGB2n.1389C>G
c.2254C>G (p.His752Asp)
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
n.1582C>G
n.541C>G
n.4238C>G
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1975C>G (p.His659Asp)
21g.44886801G=CA2391872411ITGB2n.1389C=
c.2254C= (p.His752=)
c.2182C= (p.His728=)
c.2011C= (p.His671=)
n.1582C=
n.541C=
n.4238C=
c.*2009C= (n.*2009C=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.1975C= (p.His659=)
21g.44886801G>TCA410482478ITGB2n.1389C>A
c.2254C>A (p.His752Asn)
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
n.1582C>A
n.541C>A
n.4238C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1975C>A (p.His659Asn)
21g.44886802G>ACA512549133ITGB2n.1388C>T
c.2253C>T (p.Ile751=)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.2010C>T (p.Ile670=)
n.1581C>T
n.540C>T
n.4237C>T
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1974C>T (p.Ile658=)
gnomAD v4
21g.44886802G>CCA410482480ITGB2n.1388C>G
c.2253C>G (p.Ile751Met)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.2010C>G (p.Ile670Met)
n.1581C>G
n.540C>G
n.4237C>G
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1974C>G (p.Ile658Met)
gnomAD v4
21g.44886802G>TCA512549134ITGB2n.1388C>A
c.2253C>A (p.Ile751=)
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.2010C>A (p.Ile670=)
n.1581C>A
n.540C>A
n.4237C>A
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1974C>A (p.Ile658=)
21g.44886803A=CA2391872412ITGB2n.1387T=
c.2252T= (p.Ile751=)
c.2180T= (p.Ile727=)
c.2009T= (p.Ile670=)
n.1580T=
n.539T=
n.4236T=
c.*2007T= (n.*2007T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.1973T= (p.Ile658=)
21g.44886803A>CCA410482481ITGB2n.1387T>G
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
n.1580T>G
n.539T>G
n.4236T>G
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
21g.44886803A>GCA410482482ITGB2n.1387T>C
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
n.1580T>C
n.539T>C
n.4236T>C
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
dbSNP
21g.44886803A>TCA410482483ITGB2n.1387T>A
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
n.1580T>A
n.539T>A
n.4236T>A
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
21g.44886804T>ACA410482484ITGB2n.1386A>T
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
n.1579A>T
n.538A>T
n.4235A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
21g.44886804T>CCA410482485ITGB2n.1386A>G
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
n.1579A>G
n.538A>G
n.4235A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
21g.44886804T>GCA410482486ITGB2n.1386A>C
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
n.1579A>C
n.538A>C
n.4235A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
21g.44886805C>ACA512549137ITGB2n.1385G>T
c.2250G>T (p.Leu750=)
c.2178G>T (p.Leu726=)
c.2007G>T (p.Leu669=)
n.1578G>T
n.537G>T
n.4234G>T
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1971G>T (p.Leu657=)
21g.44886805C>GCA512549135ITGB2n.1385G>C
c.2250G>C (p.Leu750=)
c.2178G>C (p.Leu726=)
c.2007G>C (p.Leu669=)
n.1578G>C
n.537G>C
n.4234G>C
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1971G>C (p.Leu657=)
gnomAD v4
21g.44886805C>TCA512549136ITGB2n.1385G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.2178G>A (p.Leu726=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
n.1578G>A
n.537G>A
n.4234G>A
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1971G>A (p.Leu657=)
21g.44886806A>CCA410482487ITGB2n.1384T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
n.1577T>G
n.536T>G
n.4233T>G
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
21g.44886806A>GCA410482488ITGB2n.1384T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.1577T>C
n.536T>C
n.4233T>C
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
21g.44886806A>TCA410482489ITGB2n.1384T>A
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2177T>A (p.Leu726Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
n.1577T>A
n.536T>A
n.4233T>A
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
21g.44886807G>ACA512549138ITGB2n.1383C>T
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2176C>T (p.Leu726=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
n.1576C>T
n.535C>T
n.4232C>T
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
gnomAD v4
21g.44886807G>CCA410482490ITGB2n.1383C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.1576C>G
n.535C>G
n.4232C>G
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
gnomAD v4
21g.44886807G>TCA410482491ITGB2n.1383C>A
c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2176C>A (p.Leu726Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
n.1576C>A
n.535C>A
n.4232C>A
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
21g.44886808A=CA2391872413ITGB2n.1382T=
c.2247T= (p.Ala749=)
c.2175T= (p.Ala725=)
c.2004T= (p.Ala668=)
n.1575T=
n.534T=
n.4231T=
c.*2002T= (n.*2002T=)
c.*866T= (n.*866T=)
c.1968T= (p.Ala656=)
21g.44886808A>CCA512549139ITGB2n.1382T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.2004T>G (p.Ala668=)
n.1575T>G
n.534T>G
n.4231T>G
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.1968T>G (p.Ala656=)
21g.44886808A>GCA512549140ITGB2n.1382T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.2004T>C (p.Ala668=)
n.1575T>C
n.534T>C
n.4231T>C
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1968T>C (p.Ala656=)
dbSNP
21g.44886808A>TCA512549141ITGB2n.1382T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.2004T>A (p.Ala668=)
n.1575T>A
n.534T>A
n.4231T>A
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1968T>A (p.Ala656=)
21g.44886809G>ACA410482492ITGB2n.1381C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.1574C>T
n.533C>T
n.4230C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
21g.44886809G>CCA410482494ITGB2n.1381C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.1574C>G
n.533C>G
n.4230C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
21g.44886809G=CA2391872414ITGB2n.1381C=
c.2246C= (p.Ala749=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.2003C= (p.Ala668=)
n.1574C=
n.533C=
n.4230C=
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1967C= (p.Ala656=)
21g.44886809G>TCA410482493ITGB2n.1381C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
n.1574C>A
n.533C>A
n.4230C>A
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886810C>ACA410482495ITGB2n.1380G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.1573G>T
n.532G>T
n.4229G>T
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
21g.44886810C>GCA410482496ITGB2n.1380G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.1573G>C
n.532G>C
n.4229G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
21g.44886810C>TCA410482497ITGB2n.1380G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.1573G>A
n.532G>A
n.4229G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
21g.44886811C>ACA410482498ITGB2n.1379G>T
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.2001G>T (p.Lys667Asn)
n.1572G>T
n.531G>T
n.4228G>T
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
21g.44886811C=CA2391872415ITGB2n.1379G=
c.2244G= (p.Lys748=)
c.2172G= (p.Lys724=)
c.2001G= (p.Lys667=)
n.1572G=
n.531G=
n.4228G=
c.*1999G= (n.*1999G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1965G= (p.Lys655=)
21g.44886811C>GCA410482499ITGB2n.1379G>C
c.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.2001G>C (p.Lys667Asn)
n.1572G>C
n.531G>C
n.4228G>C
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
21g.44886811C>TCA10062534ITGB2n.1379G>A
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
c.2001G>A (p.Lys667=)
n.1572G>A
n.531G>A
n.4228G>A
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886812T>ACA410482500ITGB2n.1378A>T
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.2000A>T (p.Lys667Met)
n.1571A>T
n.530A>T
n.4227A>T
c.*1998A>T (n.*1998A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
21g.44886812T>CCA410482501ITGB2n.1378A>G
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
n.1571A>G
n.530A>G
n.4227A>G
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
21g.44886812T>GCA410482502ITGB2n.1378A>C
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
n.1571A>C
n.530A>C
n.4227A>C
c.*1998A>C (n.*1998A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
21g.44886813T>ACA410482503ITGB2n.1377A>T
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
n.1570A>T
n.529A>T
n.4226A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
21g.44886813T>CCA410482504ITGB2n.1377A>G
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
n.1570A>G
n.529A>G
n.4226A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
21g.44886813T>GCA410482505ITGB2n.1377A>C
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
n.1570A>C
n.529A>C
n.4226A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
21g.44886814C>ACA410482507ITGB2n.1376G>T
c.2241G>T (p.Trp747Cys)
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
c.1998G>T (p.Trp666Cys)
n.1569G>T
n.528G>T
n.4225G>T
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1962G>T (p.Trp654Cys)
21g.44886814C=CA2391872416ITGB2n.1376G=
c.2241G= (p.Trp747=)
c.2169G= (p.Trp723=)
c.1998G= (p.Trp666=)
n.1569G=
n.528G=
n.4225G=
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1962G= (p.Trp654=)
21g.44886814C>GCA10062535ITGB2n.1376G>C
c.2241G>C (p.Trp747Cys)
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
c.1998G>C (p.Trp666Cys)
n.1569G>C
n.528G>C
n.4225G>C
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1962G>C (p.Trp654Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886814C>TCA410482506ITGB2n.1376G>A
c.2241G>A (p.Trp747Ter)
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
c.1998G>A (p.Trp666Ter)
n.1569G>A
n.528G>A
n.4225G>A
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1962G>A (p.Trp654Ter)
21g.44886815C>ACA410482508ITGB2n.1375G>T
c.2240G>T (p.Trp747Leu)
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
c.1997G>T (p.Trp666Leu)
n.1568G>T
n.527G>T
n.4224G>T
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1961G>T (p.Trp654Leu)
21g.44886815C>GCA410482509ITGB2n.1375G>C
c.2240G>C (p.Trp747Ser)
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
c.1997G>C (p.Trp666Ser)
n.1568G>C
n.527G>C
n.4224G>C
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1961G>C (p.Trp654Ser)
21g.44886815C>TCA410482510ITGB2n.1375G>A
c.2240G>A (p.Trp747Ter)
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
c.1997G>A (p.Trp666Ter)
n.1568G>A
n.527G>A
n.4224G>A
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1961G>A (p.Trp654Ter)
21g.44886816A=CA2391872417ITGB2n.1374T=
c.2239T= (p.Trp747=)
c.2167T= (p.Trp723=)
c.1996T= (p.Trp666=)
n.1567T=
n.526T=
n.4223T=
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1960T= (p.Trp654=)
21g.44886816A>CCA410482511ITGB2n.1374T>G
c.2239T>G (p.Trp747Gly)
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
c.1996T>G (p.Trp666Gly)
n.1567T>G
n.526T>G
n.4223T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1960T>G (p.Trp654Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886816A>GCA410482512ITGB2n.1374T>C
c.2239T>C (p.Trp747Arg)
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
c.1996T>C (p.Trp666Arg)
n.1567T>C
n.526T>C
n.4223T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1960T>C (p.Trp654Arg)
21g.44886816A>TCA410482513ITGB2n.1374T>A
c.2239T>A (p.Trp747Arg)
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
c.1996T>A (p.Trp666Arg)
n.1567T>A
n.526T>A
n.4223T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1960T>A (p.Trp654Arg)
21g.44886817G>ACA512549143ITGB2n.1373C>T
c.2238C>T (p.Ile746=)
c.2166C>T (p.Ile722=)
c.1995C>T (p.Ile665=)
n.1566C>T
n.525C>T
n.4222C>T
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1959C>T (p.Ile653=)
COSMIC
21g.44886817G>CCA410482514ITGB2n.1373C>G
c.2238C>G (p.Ile746Met)
c.2166C>G (p.Ile722Met)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
n.1566C>G
n.525C>G
n.4222C>G
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.1959C>G (p.Ile653Met)
21g.44886817G>TCA512549144ITGB2n.1373C>A
c.2238C>A (p.Ile746=)
c.2166C>A (p.Ile722=)
c.1995C>A (p.Ile665=)
n.1566C>A
n.525C>A
n.4222C>A
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1959C>A (p.Ile653=)
21g.44886818A=CA2391872418ITGB2n.1372T=
c.2237T= (p.Ile746=)
c.2165T= (p.Ile722=)
c.1994T= (p.Ile665=)
n.1565T=
n.524T=
n.4221T=
c.*1992T= (n.*1992T=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.1958T= (p.Ile653=)
21g.44886818A>CCA10062536ITGB2n.1372T>G
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
n.1565T>G
n.524T>G
n.4221T>G
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886818A>GCA410482515ITGB2n.1372T>C
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
n.1565T>C
n.524T>C
n.4221T>C
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886818A>TCA410482516ITGB2n.1372T>A
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
n.1565T>A
n.524T>A
n.4221T>A
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
21g.44886819T>ACA410482519ITGB2n.1371A>T
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
n.1564A>T
n.523A>T
n.4220A>T
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
dbSNP
21g.44886819T>CCA410482518ITGB2n.1371A>G
c.2236A>G (p.Ile746Val)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
n.1564A>G
n.523A>G
n.4220A>G
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
21g.44886819T>GCA410482517ITGB2n.1371A>C
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
n.1564A>C
n.523A>C
n.4220A>C
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
21g.44886819T=CA2391872419ITGB2n.1371A=
c.2236A= (p.Ile746=)
c.2164A= (p.Ile722=)
c.1993A= (p.Ile665=)
n.1564A=
n.523A=
n.4220A=
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.1957A= (p.Ile653=)
21g.44886820G>ACA512549145ITGB2n.1370C>T
c.2235C>T (p.Val745=)
c.2163C>T (p.Val721=)
c.1992C>T (p.Val664=)
n.1563C>T
n.522C>T
n.4219C>T
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1956C>T (p.Val652=)
21g.44886820G>CCA512549146ITGB2n.1370C>G
c.2235C>G (p.Val745=)
c.2163C>G (p.Val721=)
c.1992C>G (p.Val664=)
n.1563C>G
n.522C>G
n.4219C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1956C>G (p.Val652=)
21g.44886820G=CA2391872420ITGB2n.1370C=
c.2235C= (p.Val745=)
c.2163C= (p.Val721=)
c.1992C= (p.Val664=)
n.1563C=
n.522C=
n.4219C=
c.*1990C= (n.*1990C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1956C= (p.Val652=)
21g.44886820G>TCA512549147ITGB2n.1370C>A
c.2235C>A (p.Val745=)
c.2163C>A (p.Val721=)
c.1992C>A (p.Val664=)
n.1563C>A
n.522C>A
n.4219C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1956C>A (p.Val652=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886821A>CCA410482520ITGB2n.1369T>G
c.2234T>G (p.Val745Gly)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1562T>G
n.521T>G
n.4218T>G
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
21g.44886821A>GCA410482521ITGB2n.1369T>C
c.2234T>C (p.Val745Ala)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1562T>C
n.521T>C
n.4218T>C
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
21g.44886821A>TCA410482522ITGB2n.1369T>A
c.2234T>A (p.Val745Asp)
c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.1991T>A (p.Val664Asp)
n.1562T>A
n.521T>A
n.4218T>A
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1955T>A (p.Val652Asp)
21g.44886822C>ACA410482523ITGB2n.1368G>T
c.2233G>T (p.Val745Phe)
c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.1990G>T (p.Val664Phe)
n.1561G>T
n.520G>T
n.4217G>T
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1954G>T (p.Val652Phe)
21g.44886822C>GCA410482524ITGB2n.1368G>C
c.2233G>C (p.Val745Leu)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1561G>C
n.520G>C
n.4217G>C
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
21g.44886822C>TCA410482525ITGB2n.1368G>A
c.2233G>A (p.Val745Ile)
c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.1561G>A
n.520G>A
n.4217G>A
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1954G>A (p.Val652Ile)
gnomAD v4
21g.44886823C>ACA512549150ITGB2n.1367G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2160G>T (p.Leu720=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.1560G>T
n.519G>T
n.4216G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1953G>T (p.Leu651=)
21g.44886823C=CA2391872421ITGB2n.1367G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2160G= (p.Leu720=)
c.1989G= (p.Leu663=)
n.1560G=
n.519G=
n.4216G=
c.*1987G= (n.*1987G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.1953G= (p.Leu651=)
21g.44886823C>GCA512549151ITGB2n.1367G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2160G>C (p.Leu720=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.1560G>C
n.519G>C
n.4216G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1953G>C (p.Leu651=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886823C>TCA512549149ITGB2n.1367G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2160G>A (p.Leu720=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.1560G>A
n.519G>A
n.4216G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1953G>A (p.Leu651=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886824A>CCA410482526ITGB2n.1366T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.1559T>G
n.518T>G
n.4215T>G
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
21g.44886824A>GCA410482527ITGB2n.1366T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.1559T>C
n.518T>C
n.4215T>C
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
21g.44886824A>TCA410482528ITGB2n.1366T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2159T>A (p.Leu720Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.1559T>A
n.518T>A
n.4215T>A
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
21g.44886825G>ACA512549152ITGB2n.1365C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2158C>T (p.Leu720=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.1558C>T
n.517C>T
n.4214C>T
c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.1951C>T (p.Leu651=)
gnomAD v4
21g.44886825G>CCA410482529ITGB2n.1365C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.1558C>G
n.517C>G
n.4214C>G
c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
21g.44886825G>TCA410482530ITGB2n.1365C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2158C>A (p.Leu720Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
n.1558C>A
n.517C>A
n.4214C>A
c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
21g.44886826C>ACA512549153ITGB2n.1364G>T
c.2229G>T (p.Leu743=)
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1986G>T (p.Leu662=)
n.1557G>T
n.516G>T
n.4213G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1950G>T (p.Leu650=)
21g.44886826C>GCA512549154ITGB2n.1364G>C
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1986G>C (p.Leu662=)
n.1557G>C
n.516G>C
n.4213G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1950G>C (p.Leu650=)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886826C>TCA512549155ITGB2n.1364G>A
c.2229G>A (p.Leu743=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
n.1557G>A
n.516G>A
n.4213G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1950G>A (p.Leu650=)
21g.44886827A>CCA410482531ITGB2n.1363T>G
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.1556T>G
n.515T>G
n.4212T>G
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
21g.44886827A>GCA410482532ITGB2n.1363T>C
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.1556T>C
n.515T>C
n.4212T>C
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
21g.44886827A>TCA410482533ITGB2n.1363T>A
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.1556T>A
n.515T>A
n.4212T>A
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
21g.44886828G>ACA512549156ITGB2n.1362C>T
c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.1984C>T (p.Leu662=)
n.1555C>T
n.514C>T
n.4211C>T
c.*1982C>T (n.*1982C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1948C>T (p.Leu650=)
gnomAD v4
21g.44886828G>CCA410482535ITGB2n.1362C>G
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.1555C>G
n.514C>G
n.4211C>G
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
gnomAD v4
21g.44886828G>TCA410482534ITGB2n.1362C>A
c.2227C>A (p.Leu743Met)
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
n.1555C>A
n.514C>A
n.4211C>A
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
gnomAD v4
21g.44886829G>ACA512549157ITGB2n.1361C>T
c.2226C>T (p.Leu742=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.1983C>T (p.Leu661=)
n.1554C>T
n.513C>T
n.4210C>T
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1947C>T (p.Leu649=)
21g.44886829G>CCA512549158ITGB2n.1361C>G
c.2226C>G (p.Leu742=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.1983C>G (p.Leu661=)
n.1554C>G
n.513C>G
n.4210C>G
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1947C>G (p.Leu649=)
ClinVar dbSNP
21g.44886829G>TCA512549159ITGB2n.1361C>A
c.2226C>A (p.Leu742=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.1983C>A (p.Leu661=)
n.1554C>A
n.513C>A
n.4210C>A
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1947C>A (p.Leu649=)
21g.44886830A>CCA410482536ITGB2n.1360T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.1982T>G (p.Leu661Arg)
n.1553T>G
n.512T>G
n.4209T>G
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
21g.44886830A>GCA410482537ITGB2n.1360T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
n.1553T>C
n.512T>C
n.4209T>C
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
21g.44886830A>TCA410482538ITGB2n.1360T>A
c.2225T>A (p.Leu742His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.1982T>A (p.Leu661His)
n.1553T>A
n.512T>A
n.4209T>A
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1946T>A (p.Leu649His)
21g.44886831G>ACA410482539ITGB2n.1359C>T
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.1981C>T (p.Leu661Phe)
n.1552C>T
n.511C>T
n.4208C>T
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
gnomAD v4
21g.44886831G>CCA410482540ITGB2n.1359C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.1981C>G (p.Leu661Val)
n.1552C>G
n.511C>G
n.4208C>G
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
21g.44886831G>TCA410482541ITGB2n.1359C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
n.1552C>A
n.511C>A
n.4208C>A
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
21g.44886832A=CA2391872422ITGB2n.1358T=
c.2223T= (p.Ile741=)
c.2151T= (p.Ile717=)
c.1980T= (p.Ile660=)
n.1551T=
n.510T=
n.4207T=
c.*1978T= (n.*1978T=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.1944T= (p.Ile648=)
21g.44886832A>CCA410482542ITGB2n.1358T>G
c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
n.1551T>G
n.510T>G
n.4207T>G
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.1944T>G (p.Ile648Met)
21g.44886832A>GCA512549160ITGB2n.1358T>C
c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2151T>C (p.Ile717=)
c.1980T>C (p.Ile660=)
n.1551T>C
n.510T>C
n.4207T>C
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.1944T>C (p.Ile648=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886832A>TCA512549161ITGB2n.1358T>A
c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2151T>A (p.Ile717=)
c.1980T>A (p.Ile660=)
n.1551T>A
n.510T>A
n.4207T>A
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.1944T>A (p.Ile648=)
21g.44886833A>CCA410482543ITGB2n.1357T>G
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
n.1550T>G
n.509T>G
n.4206T>G
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
21g.44886833A>GCA410482544ITGB2n.1357T>C
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
n.1550T>C
n.509T>C
n.4206T>C
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
21g.44886833A>TCA410482545ITGB2n.1357T>A
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
n.1550T>A
n.509T>A
n.4206T>A
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
21g.44886834T>ACA10062538ITGB2n.1356A>T
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
n.1549A>T
n.508A>T
n.4205A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886834T>CCA10062537ITGB2n.1356A>G
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
n.1549A>G
n.508A>G
n.4205A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886834T>GCA410482546ITGB2n.1356A>C
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
n.1549A>C
n.508A>C
n.4205A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886834T=CA2391872423ITGB2n.1356A=
c.2221A= (p.Ile741=)
c.2149A= (p.Ile717=)
c.1978A= (p.Ile660=)
n.1549A=
n.508A=
n.4205A=
c.*1976A= (n.*1976A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1942A= (p.Ile648=)
21g.44886835G>ACA512549162ITGB2n.1355C>T
c.2220C>T (p.Gly740=)
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.1977C>T (p.Gly659=)
n.1548C>T
n.507C>T
n.4204C>T
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1941C>T (p.Gly647=)
21g.44886835G>CCA512549163ITGB2n.1355C>G
c.2220C>G (p.Gly740=)
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.1977C>G (p.Gly659=)
n.1548C>G
n.507C>G
n.4204C>G
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1941C>G (p.Gly647=)
21g.44886835G>TCA512549164ITGB2n.1355C>A
c.2220C>A (p.Gly740=)
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.1977C>A (p.Gly659=)
n.1548C>A
n.507C>A
n.4204C>A
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1941C>A (p.Gly647=)
21g.44886836C>ACA410482547ITGB2n.1354G>T
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.1547G>T
n.506G>T
n.4203G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
21g.44886836C=CA2391872424ITGB2n.1354G=
c.2219G= (p.Gly740=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.1976G= (p.Gly659=)
n.1547G=
n.506G=
n.4203G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.1940G= (p.Gly647=)
21g.44886836C>GCA219182ITGB2n.1354G>C
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.1547G>C
n.506G>C
n.4203G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
ClinVar dbSNP
21g.44886836C>TCA410482548ITGB2n.1354G>A
c.2219G>A (p.Gly740Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.1547G>A
n.506G>A
n.4203G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
21g.44886837C>ACA410482549ITGB2n.1353G>T
c.2218G>T (p.Gly740Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.1546G>T
n.505G>T
n.4202G>T
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
21g.44886837C=CA2391872425ITGB2n.1353G=
c.2218G= (p.Gly740=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.1975G= (p.Gly659=)
n.1546G=
n.505G=
n.4202G=
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.1939G= (p.Gly647=)
21g.44886837C>GCA16621021ITGB2n.1353G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.1546G>C
n.505G>C
n.4202G>C
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886837C>TCA410482550ITGB2n.1353G>A
c.2218G>A (p.Gly740Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.1546G>A
n.505G>A
n.4202G>A
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>ACA10062539ITGB2n.1352C>T
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.1974C>T (p.Ile658=)
n.1545C>T
n.504C>T
n.4201C>T
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1938C>T (p.Ile646=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>CCA410482551ITGB2n.1352C>G
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.1974C>G (p.Ile658Met)
n.1545C>G
n.504C>G
n.4201C>G
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
21g.44886838G=CA2391872426ITGB2n.1352C=
c.2217C= (p.Ile739=)
c.2145C= (p.Ile715=)
c.1974C= (p.Ile658=)
n.1545C=
n.504C=
n.4201C=
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1938C= (p.Ile646=)
21g.44886838G>TCA512549165ITGB2n.1352C>A
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.1974C>A (p.Ile658=)
n.1545C>A
n.504C>A
n.4201C>A
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1938C>A (p.Ile646=)
gnomAD v4
21g.44886839A=CA2391872427ITGB2n.1351T=
c.2216T= (p.Ile739=)
c.2144T= (p.Ile715=)
c.1973T= (p.Ile658=)
n.1544T=
n.503T=
n.4200T=
c.*1971T= (n.*1971T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.1937T= (p.Ile646=)
21g.44886839A>CCA410482552ITGB2n.1351T>G
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.1544T>G
n.503T>G
n.4200T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
21g.44886839A>GCA10062540ITGB2n.1351T>C
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.1544T>C
n.503T>C
n.4200T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886839A>TCA410482553ITGB2n.1351T>A
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.1544T>A
n.503T>A
n.4200T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
21g.44886840T>ACA410482554ITGB2n.1350A>T
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.1543A>T
n.502A>T
n.4199A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
21g.44886840T>CCA410482555ITGB2n.1350A>G
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.1543A>G
n.502A>G
n.4199A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886840T>GCA410482556ITGB2n.1350A>C
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.1543A>C
n.502A>C
n.4199A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
21g.44886840T=CA2391872428ITGB2n.1350A=
c.2215A= (p.Ile739=)
c.2143A= (p.Ile715=)
c.1972A= (p.Ile658=)
n.1543A=
n.502A=
n.4199A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.1936A= (p.Ile646=)
21g.44886841C>ACA512549166ITGB2n.1349G>T
c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
n.1542G>T
n.501G>T
n.4198G>T
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
dbSNP
21g.44886841C=CA2391872429ITGB2n.1349G=
c.2214G= (p.Leu738=)
c.2142G= (p.Leu714=)
c.1971G= (p.Leu657=)
n.1542G=
n.501G=
n.4198G=
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1935G= (p.Leu645=)
21g.44886841C>GCA10062541ITGB2n.1349G>C
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.1971G>C (p.Leu657=)
n.1542G>C
n.501G>C
n.4198G>C
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886841C>TCA512549167ITGB2n.1349G>A
c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.1542G>A
n.501G>A
n.4198G>A
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
21g.44886842A=CA2391872430ITGB2n.1348T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.1970T= (p.Leu657=)
n.1541T=
n.500T=
n.4197T=
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1934T= (p.Leu645=)
21g.44886842A>CCA410482559ITGB2n.1348T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.1541T>G
n.500T>G
n.4197T>G
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
21g.44886842A>GCA410482557ITGB2n.1348T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.1541T>C
n.500T>C
n.4197T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886842A>TCA410482558ITGB2n.1348T>A
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
n.1541T>A
n.500T>A
n.4197T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
21g.44886843G>ACA512549168ITGB2n.1347C>T
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.1969C>T (p.Leu657=)
n.1540C>T
n.499C>T
n.4196C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
21g.44886843G>CCA410482560ITGB2n.1347C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.1540C>G
n.499C>G
n.4196C>G
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
21g.44886843G>TCA410482561ITGB2n.1347C>A
c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
n.1540C>A
n.499C>A
n.4196C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
21g.44886844C>ACA512549169ITGB2n.1346G>T
c.2211G>T (p.Val737=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.1968G>T (p.Val656=)
n.1539G>T
n.498G>T
n.4195G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1932G>T (p.Val644=)
21g.44886844C>GCA512549170ITGB2n.1346G>C
c.2211G>C (p.Val737=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.1968G>C (p.Val656=)
n.1539G>C
n.498G>C
n.4195G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1932G>C (p.Val644=)
21g.44886844C>TCA512549171ITGB2n.1346G>A
c.2211G>A (p.Val737=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.1968G>A (p.Val656=)
n.1539G>A
n.498G>A
n.4195G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1932G>A (p.Val644=)
gnomAD v4
21g.44886845A>CCA410482562ITGB2n.1345T>G
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.1538T>G
n.497T>G
n.4194T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
21g.44886845A>GCA410482563ITGB2n.1345T>C
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.1538T>C
n.497T>C
n.4194T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
21g.44886845A>TCA410482564ITGB2n.1345T>A
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.1538T>A
n.497T>A
n.4194T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
21g.44886846C>ACA410482565ITGB2n.1344G>T
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.1537G>T
n.496G>T
n.4193G>T
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
21g.44886846C=CA2391872431ITGB2n.1344G=
c.2209G= (p.Val737=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.1537G=
n.496G=
n.4193G=
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1930G= (p.Val644=)
21g.44886846C>GCA410482566ITGB2n.1344G>C
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.1537G>C
n.496G>C
n.4193G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886846C>TCA10062542ITGB2n.1344G>A
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.1537G>A
n.496G>A
n.4193G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1930G>A (p.Val644Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>ACA512549173ITGB2n.1343C>T
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.1965C>T (p.Ile655=)
n.1536C>T
n.495C>T
n.4192C>T
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1929C>T (p.Ile643=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>CCA10062543ITGB2n.1343C>G
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.1965C>G (p.Ile655Met)
n.1536C>G
n.495C>G
n.4192C>G
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1929C>G (p.Ile643Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G=CA2391872432ITGB2n.1343C=
c.2208C= (p.Ile736=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.1965C= (p.Ile655=)
n.1536C=
n.495C=
n.4192C=
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.1929C= (p.Ile643=)
21g.44886847G>TCA512549172ITGB2n.1343C>A
c.2208C>A (p.Ile736=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.1965C>A (p.Ile655=)
n.1536C>A
n.495C>A
n.4192C>A
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1929C>A (p.Ile643=)
21g.44886848A>CCA410482567ITGB2n.1342T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.1535T>G
n.494T>G
n.4191T>G
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
21g.44886848A>GCA410482568ITGB2n.1342T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.1535T>C
n.494T>C
n.4191T>C
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
21g.44886848A>TCA410482569ITGB2n.1342T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.1535T>A
n.494T>A
n.4191T>A
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
gnomAD v4
21g.44886849T>ACA410482571ITGB2n.1341A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.1963A>T (p.Ile655Phe)
n.1534A>T
n.493A>T
n.4190A>T
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
21g.44886849T>CCA321890842ITGB2n.1341A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.1534A>G
n.493A>G
n.4190A>G
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886849T>GCA410482570ITGB2n.1341A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.1534A>C
n.493A>C
n.4190A>C
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
21g.44886849T=CA2391872433ITGB2n.1341A=
c.2206A= (p.Ile736=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.1963A= (p.Ile655=)
n.1534A=
n.493A=
n.4190A=
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.1927A= (p.Ile643=)
21g.44886850G>ACA512549174ITGB2n.1340C>T
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2133C>T (p.Gly711=)
c.1962C>T (p.Gly654=)
n.1533C>T
n.492C>T
n.4189C>T
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1926C>T (p.Gly642=)
gnomAD v4
21g.44886850G>CCA512549175ITGB2n.1340C>G
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2133C>G (p.Gly711=)
c.1962C>G (p.Gly654=)
n.1533C>G
n.492C>G
n.4189C>G
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1926C>G (p.Gly642=)
21g.44886850G>TCA512549176ITGB2n.1340C>A
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2133C>A (p.Gly711=)
c.1962C>A (p.Gly654=)
n.1533C>A
n.492C>A
n.4189C>A
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1926C>A (p.Gly642=)
gnomAD v4
21g.44886851C>ACA10062544ITGB2n.1339G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.1532G>T
n.491G>T
n.4188G>T
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886851C=CA2391872434ITGB2n.1339G=
c.2204G= (p.Gly735=)
c.2132G= (p.Gly711=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.1532G=
n.491G=
n.4188G=
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.1925G= (p.Gly642=)
21g.44886851C>GCA410482572ITGB2n.1339G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.1532G>C
n.491G>C
n.4188G>C
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886851C>TCA410482573ITGB2n.1339G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2132G>A (p.Gly711Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.1532G>A
n.491G>A
n.4188G>A
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
COSMIC
21g.44886852C>ACA410482574ITGB2n.1338G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2131G>T (p.Gly711Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.1531G>T
n.490G>T
n.4187G>T
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
21g.44886852C>GCA410482575ITGB2n.1338G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.1531G>C
n.490G>C
n.4187G>C
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
21g.44886852C>TCA410482576ITGB2n.1338G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2131G>A (p.Gly711Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.1531G>A
n.490G>A
n.4187G>A
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
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c.2129_2131dup (p.Ala710_Gly711insAla)
c.1958_1960dup (p.Ala653_Gly654insAla)
n.1529_1531dup
n.488_490dup
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c.*820_*822dup (n.*820_*822dup)
c.1922_1924dup (p.Ala641_Gly642insAla)
gnomAD v4
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n.489A>G
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21g.44886853T>GCA512549179ITGB2n.1337A>C
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COSMIC
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched