Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44886740T>A | CA410482336 | ITGB2 | n.1450A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) n.1643A>T n.602A>T n.4299A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) | |
21 | g.44886740T>C | CA410482337 | ITGB2 | n.1450A>G c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) n.1643A>G n.602A>G n.4299A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886740T>G | CA410482338 | ITGB2 | n.1450A>C c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) n.1643A>C n.602A>C n.4299A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) | |
21 | g.44886740T= | CA2391872390 | ITGB2 | n.1450A= c.2315A= (p.Asn772=) c.2243A= (p.Asn748=) c.2072A= (p.Asn691=) n.1643A= n.602A= n.4299A= c.*2070A= (n.*2070A=) c.*934A= (n.*934A=) c.2036A= (p.Asn679=) | |
21 | g.44886741T>A | CA410482341 | ITGB2 | n.1449A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) n.1642A>T n.601A>T n.4298A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) | |
21 | g.44886741T>C | CA410482339 | ITGB2 | n.1449A>G c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) n.1642A>G n.601A>G n.4298A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.2035A>G (p.Asn679Asp) | |
21 | g.44886741T>G | CA410482340 | ITGB2 | n.1449A>C c.2314A>C (p.Asn772His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.2071A>C (p.Asn691His) n.1642A>C n.601A>C n.4298A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.2035A>C (p.Asn679His) | |
21 | g.44886742C>A | CA410482342 | ITGB2 | n.1448G>T c.2313G>T (p.Trp771Cys) c.2241G>T (p.Trp747Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.1641G>T n.600G>T n.4297G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.2034G>T (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C= | CA2391872391 | ITGB2 | n.1448G= c.2313G= (p.Trp771=) c.2241G= (p.Trp747=) c.2070G= (p.Trp690=) n.1641G= n.600G= n.4297G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.*932G= (n.*932G=) c.2034G= (p.Trp678=) | |
21 | g.44886742C>G | CA410482343 | ITGB2 | n.1448G>C c.2313G>C (p.Trp771Cys) c.2241G>C (p.Trp747Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.1641G>C n.600G>C n.4297G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.2034G>C (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C>T | CA321890758 | ITGB2 | n.1448G>A c.2313G>A (p.Trp771Ter) c.2241G>A (p.Trp747Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.1641G>A n.600G>A n.4297G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.2034G>A (p.Trp678Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886743C>A | CA410482344 | ITGB2 | n.1447G>T c.2312G>T (p.Trp771Leu) c.2240G>T (p.Trp747Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.1640G>T n.599G>T n.4296G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.2033G>T (p.Trp678Leu) | COSMIC |
21 | g.44886743C>G | CA410482346 | ITGB2 | n.1447G>C c.2312G>C (p.Trp771Ser) c.2240G>C (p.Trp747Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.1640G>C n.599G>C n.4296G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.2033G>C (p.Trp678Ser) | |
21 | g.44886743C>T | CA410482345 | ITGB2 | n.1447G>A c.2312G>A (p.Trp771Ter) c.2240G>A (p.Trp747Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.1640G>A n.599G>A n.4296G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.2033G>A (p.Trp678Ter) | |
21 | g.44886744A>C | CA410482347 | ITGB2 | n.1446T>G c.2311T>G (p.Trp771Gly) c.2239T>G (p.Trp747Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.1639T>G n.598T>G n.4295T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.2032T>G (p.Trp678Gly) | |
21 | g.44886744A>G | CA410482348 | ITGB2 | n.1446T>C c.2311T>C (p.Trp771Arg) c.2239T>C (p.Trp747Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.1639T>C n.598T>C n.4295T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.2032T>C (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886744A>T | CA410482349 | ITGB2 | n.1446T>A c.2311T>A (p.Trp771Arg) c.2239T>A (p.Trp747Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.1639T>A n.598T>A n.4295T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.2032T>A (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886745C>A | CA410482350 | ITGB2 | n.1445G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2067G>T (p.Gln689His) n.1638G>T n.597G>T n.4294G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.2031G>T (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>G | CA410482351 | ITGB2 | n.1445G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2067G>C (p.Gln689His) n.1638G>C n.597G>C n.4294G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.2031G>C (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>T | CA512549103 | ITGB2 | n.1445G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2067G>A (p.Gln689=) n.1638G>A n.597G>A n.4294G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.2031G>A (p.Gln677=) | |
21 | g.44886746T>A | CA410482352 | ITGB2 | n.1444A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.1637A>T n.596A>T n.4293A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) | |
21 | g.44886746T>C | CA410482353 | ITGB2 | n.1444A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.1637A>G n.596A>G n.4293A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) | |
21 | g.44886746T>G | CA410482354 | ITGB2 | n.1444A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.1637A>C n.596A>C n.4293A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) | |
21 | g.44886747G>A | CA410482355 | ITGB2 | n.1443C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.1636C>T n.595C>T n.4292C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) | |
21 | g.44886747G>C | CA410482356 | ITGB2 | n.1443C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.1636C>G n.595C>G n.4292C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) | |
21 | g.44886747G>T | CA410482357 | ITGB2 | n.1443C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.1636C>A n.595C>A n.4292C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) | |
21 | g.44886749del | CA2654864602 | ITGB2 | n.1443del c.2308del (p.Gln770SerfsTer17) c.2236del (p.Gln746SerfsTer17) c.2065del (p.Gln689SerfsTer17) n.1636del n.595del n.4292del c.*2063del (n.*2063del) c.*927del (n.*927del) c.2029del (p.Gln677SerfsTer17) | gnomAD v4 |
21 | g.44886748G>A | CA512549104 | ITGB2 | n.1442C>T c.2307C>T (p.Ser769=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.1635C>T n.594C>T n.4291C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>C | CA512549106 | ITGB2 | n.1442C>G c.2307C>G (p.Ser769=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.1635C>G n.594C>G n.4291C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>T | CA512549105 | ITGB2 | n.1442C>A c.2307C>A (p.Ser769=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.1635C>A n.594C>A n.4291C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>A | CA410482360 | ITGB2 | n.1441C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.1634C>T n.593C>T n.4290C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) | dbSNP |
21 | g.44886749G>C | CA410482359 | ITGB2 | n.1441C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.1634C>G n.593C>G n.4290C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.44886749G= | CA2391872392 | ITGB2 | n.1441C= c.2306C= (p.Ser769=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2063C= (p.Ser688=) n.1634C= n.593C= n.4290C= c.*2061C= (n.*2061C=) c.*925C= (n.*925C=) c.2027C= (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>T | CA410482358 | ITGB2 | n.1441C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.1634C>A n.593C>A n.4290C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) | |
21 | g.44886750A>C | CA410482361 | ITGB2 | n.1440T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.1633T>G n.592T>G n.4289T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) | |
21 | g.44886750A>G | CA410482362 | ITGB2 | n.1440T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.1633T>C n.592T>C n.4289T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) | |
21 | g.44886750A>T | CA410482363 | ITGB2 | n.1440T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.1633T>A n.592T>A n.4289T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) | |
21 | g.44886751C>A | CA410482364 | ITGB2 | n.1439G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2061G>T (p.Lys687Asn) n.1632G>T n.591G>T n.4288G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>G | CA410482365 | ITGB2 | n.1439G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2061G>C (p.Lys687Asn) n.1632G>C n.591G>C n.4288G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>T | CA512549107 | ITGB2 | n.1439G>A c.2304G>A (p.Lys768=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2061G>A (p.Lys687=) n.1632G>A n.591G>A n.4288G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) | |
21 | g.44886752T>A | CA410482366 | ITGB2 | n.1438A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2060A>T (p.Lys687Met) n.1631A>T n.590A>T n.4287A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
21 | g.44886752T>C | CA410482367 | ITGB2 | n.1438A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.1631A>G n.590A>G n.4287A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | |
21 | g.44886752T>G | CA410482368 | ITGB2 | n.1438A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.1631A>C n.590A>C n.4287A>C c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
21 | g.44886753T>A | CA410482369 | ITGB2 | n.1437A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.1630A>T n.589A>T n.4286A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | |
21 | g.44886753T>C | CA410482370 | ITGB2 | n.1437A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.1630A>G n.589A>G n.4286A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | |
21 | g.44886753T>G | CA410482371 | ITGB2 | n.1437A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.1630A>C n.589A>C n.4286A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44886754G>A | CA512549108 | ITGB2 | n.1436C>T c.2301C>T (p.Leu767=) c.2229C>T (p.Leu743=) c.2058C>T (p.Leu686=) n.1629C>T n.588C>T n.4285C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.2022C>T (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>C | CA512549109 | ITGB2 | n.1436C>G c.2301C>G (p.Leu767=) c.2229C>G (p.Leu743=) c.2058C>G (p.Leu686=) n.1629C>G n.588C>G n.4285C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.2022C>G (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>T | CA512549110 | ITGB2 | n.1436C>A c.2301C>A (p.Leu767=) c.2229C>A (p.Leu743=) c.2058C>A (p.Leu686=) n.1629C>A n.588C>A n.4285C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.2022C>A (p.Leu674=) | |
21 | g.44886755A>C | CA410482374 | ITGB2 | n.1435T>G c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.1628T>G n.587T>G n.4284T>G c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886755A>G | CA410482373 | ITGB2 | n.1435T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.1628T>C n.587T>C n.4284T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) | |
21 | g.44886755A>T | CA410482372 | ITGB2 | n.1435T>A c.2300T>A (p.Leu767His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2057T>A (p.Leu686His) n.1628T>A n.587T>A n.4284T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.2021T>A (p.Leu674His) | |
21 | g.44886756G>A | CA410482375 | ITGB2 | n.1434C>T c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) n.1627C>T n.586C>T n.4283C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.2020C>T (p.Leu674Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44886756G>C | CA410482376 | ITGB2 | n.1434C>G c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) n.1627C>G n.586C>G n.4283C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.2020C>G (p.Leu674Val) | |
21 | g.44886756G>T | CA410482377 | ITGB2 | n.1434C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) n.1627C>A n.586C>A n.4283C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.2020C>A (p.Leu674Ile) | |
21 | g.44886757C>A | CA410482378 | ITGB2 | n.1433G>T c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.1626G>T n.585G>T n.4282G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.2019G>T (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>G | CA410482379 | ITGB2 | n.1433G>C c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.1626G>C n.585G>C n.4282G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>T | CA512549111 | ITGB2 | n.1433G>A c.2298G>A (p.Lys766=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.1626G>A n.585G>A n.4282G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) | |
21 | g.44886758T>A | CA410482380 | ITGB2 | n.1432A>T c.2297A>T (p.Lys766Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.1625A>T n.584A>T n.4281A>T c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2018A>T (p.Lys673Met) | |
21 | g.44886758T>C | CA410482381 | ITGB2 | n.1432A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1625A>G n.584A>G n.4281A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2018A>G (p.Lys673Arg) | |
21 | g.44886758T>G | CA410482382 | ITGB2 | n.1432A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1625A>C n.584A>C n.4281A>C c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2018A>C (p.Lys673Thr) | |
21 | g.44886759T>A | CA410482383 | ITGB2 | n.1431A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1624A>T n.583A>T n.4280A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2017A>T (p.Lys673Ter) | |
21 | g.44886759T>C | CA410482384 | ITGB2 | n.1431A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1624A>G n.583A>G n.4280A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2017A>G (p.Lys673Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.44886759T>G | CA410482385 | ITGB2 | n.1431A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1624A>C n.583A>C n.4280A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2017A>C (p.Lys673Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886759T= | CA2391872393 | ITGB2 | n.1431A= c.2296A= (p.Lys766=) c.2224A= (p.Lys742=) c.2053A= (p.Lys685=) n.1624A= n.583A= n.4280A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*915A= (n.*915A=) c.2017A= (p.Lys673=) | |
21 | g.44886760C>A | CA410482386 | ITGB2 | n.1430G>T c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.1623G>T n.582G>T n.4279G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.2016G>T (p.Glu672Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886760C= | CA2391872394 | ITGB2 | n.1430G= c.2295G= (p.Glu765=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2052G= (p.Glu684=) n.1623G= n.582G= n.4279G= c.*2050G= (n.*2050G=) c.*914G= (n.*914G=) c.2016G= (p.Glu672=) | |
21 | g.44886760C>G | CA410482387 | ITGB2 | n.1430G>C c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.1623G>C n.582G>C n.4279G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.2016G>C (p.Glu672Asp) | |
21 | g.44886760C>T | CA512549112 | ITGB2 | n.1430G>A c.2295G>A (p.Glu765=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2052G>A (p.Glu684=) n.1623G>A n.582G>A n.4279G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.2016G>A (p.Glu672=) | |
21 | g.44886761T>A | CA410482390 | ITGB2 | n.1429A>T c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) n.1622A>T n.581A>T n.4278A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
21 | g.44886761T>C | CA410482388 | ITGB2 | n.1429A>G c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.1622A>G n.581A>G n.4278A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
21 | g.44886761T>G | CA410482389 | ITGB2 | n.1429A>C c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.1622A>C n.581A>C n.4278A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
21 | g.44886762C>A | CA410482391 | ITGB2 | n.1428G>T c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.1621G>T n.580G>T n.4277G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
21 | g.44886762C>G | CA410482392 | ITGB2 | n.1428G>C c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.1621G>C n.580G>C n.4277G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) | |
21 | g.44886762C>T | CA410482393 | ITGB2 | n.1428G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.1621G>A n.580G>A n.4277G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) | |
21 | g.44886763C>A | CA410482394 | ITGB2 | n.1427G>T c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.1620G>T n.579G>T n.4276G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) | |
21 | g.44886763C= | CA2391872395 | ITGB2 | n.1427G= c.2292G= (p.Lys764=) c.2220G= (p.Lys740=) c.2049G= (p.Lys683=) n.1620G= n.579G= n.4276G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*911G= (n.*911G=) c.2013G= (p.Lys671=) | |
21 | g.44886763C>G | CA410482395 | ITGB2 | n.1427G>C c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.1620G>C n.579G>C n.4276G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886763C>T | CA10062526 | ITGB2 | n.1427G>A c.2292G>A (p.Lys764=) c.2220G>A (p.Lys740=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.1620G>A n.579G>A n.4276G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886764T>A | CA410482396 | ITGB2 | n.1426A>T c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.1619A>T n.578A>T n.4275A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) | |
21 | g.44886764T>C | CA410482397 | ITGB2 | n.1426A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.1619A>G n.578A>G n.4275A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) | |
21 | g.44886764T>G | CA410482398 | ITGB2 | n.1426A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.1619A>C n.578A>C n.4275A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) | |
21 | g.44886765T>A | CA410482399 | ITGB2 | n.1425A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.1618A>T n.577A>T n.4274A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) | |
21 | g.44886765T>C | CA410482400 | ITGB2 | n.1425A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.1618A>G n.577A>G n.4274A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) | |
21 | g.44886765T>G | CA410482401 | ITGB2 | n.1425A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.1618A>C n.577A>C n.4274A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) | |
21 | g.44886766C>A | CA410482403 | ITGB2 | n.1424G>T c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) n.1617G>T n.576G>T n.4273G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>G | CA410482402 | ITGB2 | n.1424G>C c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) n.1617G>C n.576G>C n.4273G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>T | CA512549113 | ITGB2 | n.1424G>A c.2289G>A (p.Glu763=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2046G>A (p.Glu682=) n.1617G>A n.576G>A n.4273G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | |
21 | g.44886767T>A | CA410482404 | ITGB2 | n.1423A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) n.1616A>T n.575A>T n.4272A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
21 | g.44886767T>C | CA410482405 | ITGB2 | n.1423A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.1616A>G n.575A>G n.4272A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
21 | g.44886767T>G | CA410482406 | ITGB2 | n.1423A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.1616A>C n.575A>C n.4272A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.44886768C>A | CA410482407 | ITGB2 | n.1422G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.1615G>T n.574G>T n.4271G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | |
21 | g.44886768C>G | CA410482408 | ITGB2 | n.1422G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.1615G>C n.574G>C n.4271G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
21 | g.44886768C>T | CA410482409 | ITGB2 | n.1422G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.1615G>A n.574G>A n.4271G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
21 | g.44886769A>C | CA410482410 | ITGB2 | n.1421T>G c.2286T>G (p.Phe762Leu) c.2214T>G (p.Phe738Leu) c.2043T>G (p.Phe681Leu) n.1614T>G n.573T>G n.4270T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886769A>G | CA512549114 | ITGB2 | n.1421T>C c.2286T>C (p.Phe762=) c.2214T>C (p.Phe738=) c.2043T>C (p.Phe681=) n.1614T>C n.573T>C n.4270T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) | |
21 | g.44886769A>T | CA410482411 | ITGB2 | n.1421T>A c.2286T>A (p.Phe762Leu) c.2214T>A (p.Phe738Leu) c.2043T>A (p.Phe681Leu) n.1614T>A n.573T>A n.4270T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886770A= | CA2391872396 | ITGB2 | n.1420T= c.2285T= (p.Phe762=) c.2213T= (p.Phe738=) c.2042T= (p.Phe681=) n.1613T= n.572T= n.4269T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*904T= (n.*904T=) c.2006T= (p.Phe669=) | |
21 | g.44886770A>C | CA410482412 | ITGB2 | n.1420T>G c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.1613T>G n.572T>G n.4269T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886770A>G | CA410482414 | ITGB2 | n.1420T>C c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.1613T>C n.572T>C n.4269T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) | |
21 | g.44886770A>T | CA410482413 | ITGB2 | n.1420T>A c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.1613T>A n.572T>A n.4269T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) | |
21 | g.44886771A>C | CA410482415 | ITGB2 | n.1419T>G c.2284T>G (p.Phe762Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2041T>G (p.Phe681Val) n.1612T>G n.571T>G n.4268T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.2005T>G (p.Phe669Val) | |
21 | g.44886771A>G | CA410482416 | ITGB2 | n.1419T>C c.2284T>C (p.Phe762Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2041T>C (p.Phe681Leu) n.1612T>C n.571T>C n.4268T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.2005T>C (p.Phe669Leu) | dbSNP |
21 | g.44886771A>T | CA410482417 | ITGB2 | n.1419T>A c.2284T>A (p.Phe762Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2041T>A (p.Phe681Ile) n.1612T>A n.571T>A n.4268T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.2005T>A (p.Phe669Ile) | dbSNP |
21 | g.44886772G>A | CA321890767 | ITGB2 | n.1418C>T c.2283C>T (p.Arg761=) c.2211C>T (p.Arg737=) c.2040C>T (p.Arg680=) n.1611C>T n.570C>T n.4267C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.2004C>T (p.Arg668=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886772G>C | CA512549115 | ITGB2 | n.1418C>G c.2283C>G (p.Arg761=) c.2211C>G (p.Arg737=) c.2040C>G (p.Arg680=) n.1611C>G n.570C>G n.4267C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.2004C>G (p.Arg668=) | |
21 | g.44886772G= | CA2391872397 | ITGB2 | n.1418C= c.2283C= (p.Arg761=) c.2211C= (p.Arg737=) c.2040C= (p.Arg680=) n.1611C= n.570C= n.4267C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*902C= (n.*902C=) c.2004C= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886772G>T | CA512549116 | ITGB2 | n.1418C>A c.2283C>A (p.Arg761=) c.2211C>A (p.Arg737=) c.2040C>A (p.Arg680=) n.1611C>A n.570C>A n.4267C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.2004C>A (p.Arg668=) | |
21 | g.44886773C>A | CA410482418 | ITGB2 | n.1417G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2210G>T (p.Arg737Leu) c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.1610G>T n.569G>T n.4266G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.2003G>T (p.Arg668Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886773C= | CA2391872398 | ITGB2 | n.1417G= c.2282G= (p.Arg761=) c.2210G= (p.Arg737=) c.2039G= (p.Arg680=) n.1610G= n.569G= n.4266G= c.*2037G= (n.*2037G=) c.*901G= (n.*901G=) c.2003G= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886773C>G | CA410482419 | ITGB2 | n.1417G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2210G>C (p.Arg737Pro) c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.1610G>C n.569G>C n.4266G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.2003G>C (p.Arg668Pro) | |
21 | g.44886773C>T | CA10062527 | ITGB2 | n.1417G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.2210G>A (p.Arg737His) c.2039G>A (p.Arg680His) n.1610G>A n.569G>A n.4266G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.2003G>A (p.Arg668His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886774G>A | CA10062528 | ITGB2 | n.1416C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.2209C>T (p.Arg737Cys) c.2038C>T (p.Arg680Cys) n.1609C>T n.568C>T n.4265C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.2002C>T (p.Arg668Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886774G>C | CA410482420 | ITGB2 | n.1416C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2209C>G (p.Arg737Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.1609C>G n.568C>G n.4265C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.2002C>G (p.Arg668Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44886774G= | CA2391872399 | ITGB2 | n.1416C= c.2281C= (p.Arg761=) c.2209C= (p.Arg737=) c.2038C= (p.Arg680=) n.1609C= n.568C= n.4265C= c.*2036C= (n.*2036C=) c.*900C= (n.*900C=) c.2002C= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886774G>T | CA410482421 | ITGB2 | n.1416C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.2209C>A (p.Arg737Ser) c.2038C>A (p.Arg680Ser) n.1609C>A n.568C>A n.4265C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.2002C>A (p.Arg668Ser) | |
21 | g.44886775C>A | CA410482422 | ITGB2 | n.1415G>T c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.2208G>T (p.Arg736Ser) c.2037G>T (p.Arg679Ser) n.1608G>T n.567G>T n.4264G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.2001G>T (p.Arg667Ser) | |
21 | g.44886775C= | CA2391872400 | ITGB2 | n.1415G= c.2280G= (p.Arg760=) c.2208G= (p.Arg736=) c.2037G= (p.Arg679=) n.1608G= n.567G= n.4264G= c.*2035G= (n.*2035G=) c.*899G= (n.*899G=) c.2001G= (p.Arg667=) | |
21 | g.44886775C>G | CA410482423 | ITGB2 | n.1415G>C c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.2208G>C (p.Arg736Ser) c.2037G>C (p.Arg679Ser) n.1608G>C n.567G>C n.4264G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.2001G>C (p.Arg667Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886775C>T | CA512549117 | ITGB2 | n.1415G>A c.2280G>A (p.Arg760=) c.2208G>A (p.Arg736=) c.2037G>A (p.Arg679=) n.1608G>A n.567G>A n.4264G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) | |
21 | g.44886776C>A | CA410482424 | ITGB2 | n.1414G>T c.2279G>T (p.Arg760Met) c.2207G>T (p.Arg736Met) c.2036G>T (p.Arg679Met) n.1607G>T n.566G>T n.4263G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.2000G>T (p.Arg667Met) | |
21 | g.44886776C>G | CA410482425 | ITGB2 | n.1414G>C c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2036G>C (p.Arg679Thr) n.1607G>C n.566G>C n.4263G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.2000G>C (p.Arg667Thr) | |
21 | g.44886776C>T | CA410482426 | ITGB2 | n.1414G>A c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.2207G>A (p.Arg736Lys) c.2036G>A (p.Arg679Lys) n.1607G>A n.566G>A n.4263G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.2000G>A (p.Arg667Lys) | |
21 | g.44886777T>A | CA410482427 | ITGB2 | n.1413A>T c.2278A>T (p.Arg760Trp) c.2206A>T (p.Arg736Trp) c.2035A>T (p.Arg679Trp) n.1606A>T n.565A>T n.4262A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1999A>T (p.Arg667Trp) | |
21 | g.44886777T>C | CA410482428 | ITGB2 | n.1413A>G c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2035A>G (p.Arg679Gly) n.1606A>G n.565A>G n.4262A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1999A>G (p.Arg667Gly) | |
21 | g.44886777T>G | CA512549118 | ITGB2 | n.1413A>C c.2278A>C (p.Arg760=) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2035A>C (p.Arg679=) n.1606A>C n.565A>C n.4262A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1999A>C (p.Arg667=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886777T= | CA2391872401 | ITGB2 | n.1413A= c.2278A= (p.Arg760=) c.2206A= (p.Arg736=) c.2035A= (p.Arg679=) n.1606A= n.565A= n.4262A= c.*2033A= (n.*2033A=) c.*897A= (n.*897A=) c.1999A= (p.Arg667=) | |
21 | g.44886778G>A | CA512549119 | ITGB2 | n.1412C>T c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2205C>T (p.Tyr735=) c.2034C>T (p.Tyr678=) n.1605C>T n.564C>T n.4261C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1998C>T (p.Tyr666=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886778G>C | CA410482429 | ITGB2 | n.1412C>G c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2205C>G (p.Tyr735Ter) c.2034C>G (p.Tyr678Ter) n.1605C>G n.564C>G n.4261C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1998C>G (p.Tyr666Ter) | |
21 | g.44886778G>T | CA410482430 | ITGB2 | n.1412C>A c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2205C>A (p.Tyr735Ter) c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.1605C>A n.564C>A n.4261C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1998C>A (p.Tyr666Ter) | |
21 | g.44886779T>A | CA410482433 | ITGB2 | n.1411A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.2033A>T (p.Tyr678Phe) n.1604A>T n.563A>T n.4260A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1997A>T (p.Tyr666Phe) | |
21 | g.44886779T>C | CA410482431 | ITGB2 | n.1411A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) n.1604A>G n.563A>G n.4260A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1997A>G (p.Tyr666Cys) | |
21 | g.44886779T>G | CA410482432 | ITGB2 | n.1411A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) n.1604A>C n.563A>C n.4260A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1997A>C (p.Tyr666Ser) | |
21 | g.44886780A>C | CA410482434 | ITGB2 | n.1410T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) n.1603T>G n.562T>G n.4259T>G c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1996T>G (p.Tyr666Asp) | |
21 | g.44886780A>G | CA410482435 | ITGB2 | n.1410T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.2032T>C (p.Tyr678His) n.1603T>C n.562T>C n.4259T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1996T>C (p.Tyr666His) | |
21 | g.44886780A>T | CA410482436 | ITGB2 | n.1410T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) n.1603T>A n.562T>A n.4259T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1996T>A (p.Tyr666Asn) | |
21 | g.44886781C>A | CA410482437 | ITGB2 | n.1409G>T c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.1602G>T n.561G>T n.4258G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1995G>T (p.Glu665Asp) | |
21 | g.44886781C>G | CA410482438 | ITGB2 | n.1409G>C c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.1602G>C n.561G>C n.4258G>C c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1995G>C (p.Glu665Asp) | |
21 | g.44886781C>T | CA512549120 | ITGB2 | n.1409G>A c.2274G>A (p.Glu758=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.2031G>A (p.Glu677=) n.1602G>A n.561G>A n.4258G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1995G>A (p.Glu665=) | |
21 | g.44886782T>A | CA410482439 | ITGB2 | n.1408A>T c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) n.1601A>T n.560A>T n.4257A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1994A>T (p.Glu665Val) | |
21 | g.44886782T>C | CA410482440 | ITGB2 | n.1408A>G c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.1601A>G n.560A>G n.4257A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1994A>G (p.Glu665Gly) | |
21 | g.44886782T>G | CA410482441 | ITGB2 | n.1408A>C c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.1601A>C n.560A>C n.4257A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1994A>C (p.Glu665Ala) | |
21 | g.44886782dup | CA2841871381 | ITGB2 | n.1408dup c.2273dup (p.Tyr759ValfsTer5) c.2201dup (p.Tyr735ValfsTer5) c.2030dup (p.Tyr678ValfsTer5) n.1601dup n.560dup n.4257dup c.*2028dup (n.*2028dup) c.*892dup (n.*892dup) c.1994dup (p.Tyr666ValfsTer5) | |
21 | g.44886783C>A | CA410482442 | ITGB2 | n.1407G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.1600G>T n.559G>T n.4256G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1993G>T (p.Glu665Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886783C= | CA2391872402 | ITGB2 | n.1407G= c.2272G= (p.Glu758=) c.2200G= (p.Glu734=) c.2029G= (p.Glu677=) n.1600G= n.559G= n.4256G= c.*2027G= (n.*2027G=) c.*891G= (n.*891G=) c.1993G= (p.Glu665=) | |
21 | g.44886783C>G | CA410482443 | ITGB2 | n.1407G>C c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.1600G>C n.559G>C n.4256G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1993G>C (p.Glu665Gln) | |
21 | g.44886783C>T | CA410482444 | ITGB2 | n.1407G>A c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.1600G>A n.559G>A n.4256G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1993G>A (p.Glu665Lys) | COSMIC |
21 | g.44886784C>A | CA512549121 | ITGB2 | n.1406G>T c.2271G>T (p.Arg757=) c.2199G>T (p.Arg733=) c.2028G>T (p.Arg676=) n.1599G>T n.558G>T n.4255G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1992G>T (p.Arg664=) | |
21 | g.44886784C= | CA2391872403 | ITGB2 | n.1406G= c.2271G= (p.Arg757=) c.2199G= (p.Arg733=) c.2028G= (p.Arg676=) n.1599G= n.558G= n.4255G= c.*2026G= (n.*2026G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1992G= (p.Arg664=) | |
21 | g.44886784C>G | CA10062529 | ITGB2 | n.1406G>C c.2271G>C (p.Arg757=) c.2199G>C (p.Arg733=) c.2028G>C (p.Arg676=) n.1599G>C n.558G>C n.4255G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1992G>C (p.Arg664=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886784C>T | CA512549122 | ITGB2 | n.1406G>A c.2271G>A (p.Arg757=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.2028G>A (p.Arg676=) n.1599G>A n.558G>A n.4255G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1992G>A (p.Arg664=) | |
21 | g.44886785C>A | CA410482446 | ITGB2 | n.1405G>T c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.1598G>T n.557G>T n.4254G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1991G>T (p.Arg664Leu) | |
21 | g.44886785C= | CA2391872404 | ITGB2 | n.1405G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2198G= (p.Arg733=) c.2027G= (p.Arg676=) n.1598G= n.557G= n.4254G= c.*2025G= (n.*2025G=) c.*889G= (n.*889G=) c.1991G= (p.Arg664=) | |
21 | g.44886785C>G | CA410482445 | ITGB2 | n.1405G>C c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.1598G>C n.557G>C n.4254G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1991G>C (p.Arg664Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886785C>T | CA10062530 | ITGB2 | n.1405G>A c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.1598G>A n.557G>A n.4254G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1991G>A (p.Arg664Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886786G>A | CA410482447 | ITGB2 | n.1404C>T c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2026C>T (p.Arg676Trp) n.1597C>T n.556C>T n.4253C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1990C>T (p.Arg664Trp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886786G>C | CA410482448 | ITGB2 | n.1404C>G c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.1597C>G n.556C>G n.4253C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1990C>G (p.Arg664Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44886786G= | CA2391872405 | ITGB2 | n.1404C= c.2269C= (p.Arg757=) c.2197C= (p.Arg733=) c.2026C= (p.Arg676=) n.1597C= n.556C= n.4253C= c.*2024C= (n.*2024C=) c.*888C= (n.*888C=) c.1990C= (p.Arg664=) | |
21 | g.44886786G>T | CA512549123 | ITGB2 | n.1404C>A c.2269C>A (p.Arg757=) c.2197C>A (p.Arg733=) c.2026C>A (p.Arg676=) n.1597C>A n.556C>A n.4253C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1990C>A (p.Arg664=) | dbSNP |
21 | g.44886787G>A | CA512549124 | ITGB2 | n.1403C>T c.2268C>T (p.Leu756=) c.2196C>T (p.Leu732=) c.2025C>T (p.Leu675=) n.1596C>T n.555C>T n.4252C>T c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1989C>T (p.Leu663=) | |
21 | g.44886787G>C | CA512549126 | ITGB2 | n.1403C>G c.2268C>G (p.Leu756=) c.2196C>G (p.Leu732=) c.2025C>G (p.Leu675=) n.1596C>G n.555C>G n.4252C>G c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1989C>G (p.Leu663=) | |
21 | g.44886787G>T | CA512549125 | ITGB2 | n.1403C>A c.2268C>A (p.Leu756=) c.2196C>A (p.Leu732=) c.2025C>A (p.Leu675=) n.1596C>A n.555C>A n.4252C>A c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1989C>A (p.Leu663=) | |
21 | g.44886788A>C | CA410482449 | ITGB2 | n.1402T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.1595T>G n.554T>G n.4251T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
21 | g.44886788A>G | CA410482450 | ITGB2 | n.1402T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.1595T>C n.554T>C n.4251T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
21 | g.44886788A>T | CA410482451 | ITGB2 | n.1402T>A c.2267T>A (p.Leu756His) c.2195T>A (p.Leu732His) c.2024T>A (p.Leu675His) n.1595T>A n.554T>A n.4251T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1988T>A (p.Leu663His) | |
21 | g.44886789G>A | CA410482452 | ITGB2 | n.1401C>T c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.2194C>T (p.Leu732Phe) c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.1594C>T n.553C>T n.4250C>T c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1987C>T (p.Leu663Phe) | |
21 | g.44886789G>C | CA410482453 | ITGB2 | n.1401C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.1594C>G n.553C>G n.4250C>G c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1987C>G (p.Leu663Val) | |
21 | g.44886789G>T | CA410482454 | ITGB2 | n.1401C>A c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.1594C>A n.553C>A n.4250C>A c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1987C>A (p.Leu663Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44886790G>A | CA512549127 | ITGB2 | n.1400C>T c.2265C>T (p.Asp755=) c.2193C>T (p.Asp731=) c.2022C>T (p.Asp674=) n.1593C>T n.552C>T n.4249C>T c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1986C>T (p.Asp662=) | |
21 | g.44886790G>C | CA410482455 | ITGB2 | n.1400C>G c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2022C>G (p.Asp674Glu) n.1593C>G n.552C>G n.4249C>G c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1986C>G (p.Asp662Glu) | |
21 | g.44886790G>T | CA410482456 | ITGB2 | n.1400C>A c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2022C>A (p.Asp674Glu) n.1593C>A n.552C>A n.4249C>A c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1986C>A (p.Asp662Glu) | |
21 | g.44886791T>A | CA410482457 | ITGB2 | n.1399A>T c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) n.1592A>T n.551A>T n.4248A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) | |
21 | g.44886791T>C | CA410482458 | ITGB2 | n.1399A>G c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.1592A>G n.551A>G n.4248A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) | |
21 | g.44886791T>G | CA410482459 | ITGB2 | n.1399A>C c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.1592A>C n.551A>C n.4248A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) | |
21 | g.44886792C>A | CA410482461 | ITGB2 | n.1398G>T c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.1591G>T n.550G>T n.4247G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44886792C= | CA2391872406 | ITGB2 | n.1398G= c.2263G= (p.Asp755=) c.2191G= (p.Asp731=) c.2020G= (p.Asp674=) n.1591G= n.550G= n.4247G= c.*2018G= (n.*2018G=) c.*882G= (n.*882G=) c.1984G= (p.Asp662=) | |
21 | g.44886792C>G | CA410482462 | ITGB2 | n.1398G>C c.2263G>C (p.Asp755His) c.2191G>C (p.Asp731His) c.2020G>C (p.Asp674His) n.1591G>C n.550G>C n.4247G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) | |
21 | g.44886792C>T | CA410482460 | ITGB2 | n.1398G>A c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.1591G>A n.550G>A n.4247G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886793G>A | CA10062531 | ITGB2 | n.1397C>T c.2262C>T (p.Ser754=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.2019C>T (p.Ser673=) n.1590C>T n.549C>T n.4246C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.1983C>T (p.Ser661=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886793G>C | CA410482463 | ITGB2 | n.1397C>G c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.2019C>G (p.Ser673Arg) n.1590C>G n.549C>G n.4246C>G c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.1983C>G (p.Ser661Arg) | |
21 | g.44886793G= | CA2391872407 | ITGB2 | n.1397C= c.2262C= (p.Ser754=) c.2190C= (p.Ser730=) c.2019C= (p.Ser673=) n.1590C= n.549C= n.4246C= c.*2017C= (n.*2017C=) c.*881C= (n.*881C=) c.1983C= (p.Ser661=) | |
21 | g.44886793G>T | CA321890797 | ITGB2 | n.1397C>A c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.2019C>A (p.Ser673Arg) n.1590C>A n.549C>A n.4246C>A c.*2017C>A (n.*2017C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.1983C>A (p.Ser661Arg) | dbSNP |
21 | g.44886794C>A | CA410482464 | ITGB2 | n.1396G>T c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.2018G>T (p.Ser673Ile) n.1589G>T n.548G>T n.4245G>T c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1982G>T (p.Ser661Ile) | |
21 | g.44886794C= | CA2391872408 | ITGB2 | n.1396G= c.2261G= (p.Ser754=) c.2189G= (p.Ser730=) c.2018G= (p.Ser673=) n.1589G= n.548G= n.4245G= c.*2016G= (n.*2016G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1982G= (p.Ser661=) | |
21 | g.44886794C>G | CA410482465 | ITGB2 | n.1396G>C c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.2018G>C (p.Ser673Thr) n.1589G>C n.548G>C n.4245G>C c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1982G>C (p.Ser661Thr) | dbSNP |
21 | g.44886794C>T | CA10062532 | ITGB2 | n.1396G>A c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.2018G>A (p.Ser673Asn) n.1589G>A n.548G>A n.4245G>A c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1982G>A (p.Ser661Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886795T>A | CA410482466 | ITGB2 | n.1395A>T c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.2017A>T (p.Ser673Cys) n.1588A>T n.547A>T n.4244A>T c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1981A>T (p.Ser661Cys) | |
21 | g.44886795T>C | CA410482467 | ITGB2 | n.1395A>G c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.2017A>G (p.Ser673Gly) n.1588A>G n.547A>G n.4244A>G c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1981A>G (p.Ser661Gly) | COSMIC |
21 | g.44886795T>G | CA410482468 | ITGB2 | n.1395A>C c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.2017A>C (p.Ser673Arg) n.1588A>C n.547A>C n.4244A>C c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1981A>C (p.Ser661Arg) | |
21 | g.44886796C>A | CA512549128 | ITGB2 | n.1394G>T c.2259G>T (p.Leu753=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.2016G>T (p.Leu672=) n.1587G>T n.546G>T n.4243G>T c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1980G>T (p.Leu660=) | |
21 | g.44886796C>G | CA512549129 | ITGB2 | n.1394G>C c.2259G>C (p.Leu753=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.2016G>C (p.Leu672=) n.1587G>C n.546G>C n.4243G>C c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1980G>C (p.Leu660=) | |
21 | g.44886796C>T | CA512549130 | ITGB2 | n.1394G>A c.2259G>A (p.Leu753=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2016G>A (p.Leu672=) n.1587G>A n.546G>A n.4243G>A c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1980G>A (p.Leu660=) | |
21 | g.44886797A>C | CA410482469 | ITGB2 | n.1393T>G c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) n.1586T>G n.545T>G n.4242T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) | |
21 | g.44886797A>G | CA410482470 | ITGB2 | n.1393T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) n.1586T>C n.545T>C n.4242T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) | |
21 | g.44886797A>T | CA410482471 | ITGB2 | n.1393T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2015T>A (p.Leu672Gln) n.1586T>A n.545T>A n.4242T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1979T>A (p.Leu660Gln) | |
21 | g.44886798G>A | CA512549131 | ITGB2 | n.1392C>T c.2257C>T (p.Leu753=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.2014C>T (p.Leu672=) n.1585C>T n.544C>T n.4241C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1978C>T (p.Leu660=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886798G>C | CA410482472 | ITGB2 | n.1392C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) n.1585C>G n.544C>G n.4241C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) | |
21 | g.44886798G= | CA2391872409 | ITGB2 | n.1392C= c.2257C= (p.Leu753=) c.2185C= (p.Leu729=) c.2014C= (p.Leu672=) n.1585C= n.544C= n.4241C= c.*2012C= (n.*2012C=) c.*876C= (n.*876C=) c.1978C= (p.Leu660=) | |
21 | g.44886798G>T | CA410482473 | ITGB2 | n.1392C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2014C>A (p.Leu672Met) n.1585C>A n.544C>A n.4241C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1978C>A (p.Leu660Met) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886799G>A | CA512549132 | ITGB2 | n.1391C>T c.2256C>T (p.His752=) c.2184C>T (p.His728=) c.2013C>T (p.His671=) n.1584C>T n.543C>T n.4240C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1977C>T (p.His659=) | |
21 | g.44886799G>C | CA410482474 | ITGB2 | n.1391C>G c.2256C>G (p.His752Gln) c.2184C>G (p.His728Gln) c.2013C>G (p.His671Gln) n.1584C>G n.543C>G n.4240C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1977C>G (p.His659Gln) | |
21 | g.44886799G>T | CA410482475 | ITGB2 | n.1391C>A c.2256C>A (p.His752Gln) c.2184C>A (p.His728Gln) c.2013C>A (p.His671Gln) n.1584C>A n.543C>A n.4240C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1977C>A (p.His659Gln) | |
21 | g.44886800T>A | CA410482476 | ITGB2 | n.1390A>T c.2255A>T (p.His752Leu) c.2183A>T (p.His728Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) n.1583A>T n.542A>T n.4239A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1976A>T (p.His659Leu) | |
21 | g.44886800T>C | CA321890817 | ITGB2 | n.1390A>G c.2255A>G (p.His752Arg) c.2183A>G (p.His728Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) n.1583A>G n.542A>G n.4239A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1976A>G (p.His659Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886800T>G | CA10062533 | ITGB2 | n.1390A>C c.2255A>C (p.His752Pro) c.2183A>C (p.His728Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) n.1583A>C n.542A>C n.4239A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1976A>C (p.His659Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886800T= | CA2391872410 | ITGB2 | n.1390A= c.2255A= (p.His752=) c.2183A= (p.His728=) c.2012A= (p.His671=) n.1583A= n.542A= n.4239A= c.*2010A= (n.*2010A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1976A= (p.His659=) | |
21 | g.44886801G>A | CA410482479 | ITGB2 | n.1389C>T c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2182C>T (p.His728Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) n.1582C>T n.541C>T n.4238C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1975C>T (p.His659Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886801G>C | CA410482477 | ITGB2 | n.1389C>G c.2254C>G (p.His752Asp) c.2182C>G (p.His728Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) n.1582C>G n.541C>G n.4238C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1975C>G (p.His659Asp) | |
21 | g.44886801G= | CA2391872411 | ITGB2 | n.1389C= c.2254C= (p.His752=) c.2182C= (p.His728=) c.2011C= (p.His671=) n.1582C= n.541C= n.4238C= c.*2009C= (n.*2009C=) c.*873C= (n.*873C=) c.1975C= (p.His659=) | |
21 | g.44886801G>T | CA410482478 | ITGB2 | n.1389C>A c.2254C>A (p.His752Asn) c.2182C>A (p.His728Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) n.1582C>A n.541C>A n.4238C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1975C>A (p.His659Asn) | |
21 | g.44886802G>A | CA512549133 | ITGB2 | n.1388C>T c.2253C>T (p.Ile751=) c.2181C>T (p.Ile727=) c.2010C>T (p.Ile670=) n.1581C>T n.540C>T n.4237C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1974C>T (p.Ile658=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886802G>C | CA410482480 | ITGB2 | n.1388C>G c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.2010C>G (p.Ile670Met) n.1581C>G n.540C>G n.4237C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.1974C>G (p.Ile658Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44886802G>T | CA512549134 | ITGB2 | n.1388C>A c.2253C>A (p.Ile751=) c.2181C>A (p.Ile727=) c.2010C>A (p.Ile670=) n.1581C>A n.540C>A n.4237C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1974C>A (p.Ile658=) | |
21 | g.44886803A= | CA2391872412 | ITGB2 | n.1387T= c.2252T= (p.Ile751=) c.2180T= (p.Ile727=) c.2009T= (p.Ile670=) n.1580T= n.539T= n.4236T= c.*2007T= (n.*2007T=) c.*871T= (n.*871T=) c.1973T= (p.Ile658=) | |
21 | g.44886803A>C | CA410482481 | ITGB2 | n.1387T>G c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.2009T>G (p.Ile670Ser) n.1580T>G n.539T>G n.4236T>G c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1973T>G (p.Ile658Ser) | |
21 | g.44886803A>G | CA410482482 | ITGB2 | n.1387T>C c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) n.1580T>C n.539T>C n.4236T>C c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) | dbSNP |
21 | g.44886803A>T | CA410482483 | ITGB2 | n.1387T>A c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) n.1580T>A n.539T>A n.4236T>A c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1973T>A (p.Ile658Asn) | |
21 | g.44886804T>A | CA410482484 | ITGB2 | n.1386A>T c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.2008A>T (p.Ile670Phe) n.1579A>T n.538A>T n.4235A>T c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1972A>T (p.Ile658Phe) | |
21 | g.44886804T>C | CA410482485 | ITGB2 | n.1386A>G c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.2008A>G (p.Ile670Val) n.1579A>G n.538A>G n.4235A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) | |
21 | g.44886804T>G | CA410482486 | ITGB2 | n.1386A>C c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.2008A>C (p.Ile670Leu) n.1579A>C n.538A>C n.4235A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) | |
21 | g.44886805C>A | CA512549137 | ITGB2 | n.1385G>T c.2250G>T (p.Leu750=) c.2178G>T (p.Leu726=) c.2007G>T (p.Leu669=) n.1578G>T n.537G>T n.4234G>T c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) | |
21 | g.44886805C>G | CA512549135 | ITGB2 | n.1385G>C c.2250G>C (p.Leu750=) c.2178G>C (p.Leu726=) c.2007G>C (p.Leu669=) n.1578G>C n.537G>C n.4234G>C c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886805C>T | CA512549136 | ITGB2 | n.1385G>A c.2250G>A (p.Leu750=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.2007G>A (p.Leu669=) n.1578G>A n.537G>A n.4234G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) | |
21 | g.44886806A>C | CA410482487 | ITGB2 | n.1384T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.1577T>G n.536T>G n.4233T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) | |
21 | g.44886806A>G | CA410482488 | ITGB2 | n.1384T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.1577T>C n.536T>C n.4233T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) | |
21 | g.44886806A>T | CA410482489 | ITGB2 | n.1384T>A c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) n.1577T>A n.536T>A n.4233T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) | |
21 | g.44886807G>A | CA512549138 | ITGB2 | n.1383C>T c.2248C>T (p.Leu750=) c.2176C>T (p.Leu726=) c.2005C>T (p.Leu669=) n.1576C>T n.535C>T n.4232C>T c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886807G>C | CA410482490 | ITGB2 | n.1383C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) n.1576C>G n.535C>G n.4232C>G c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44886807G>T | CA410482491 | ITGB2 | n.1383C>A c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) n.1576C>A n.535C>A n.4232C>A c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) | |
21 | g.44886808A= | CA2391872413 | ITGB2 | n.1382T= c.2247T= (p.Ala749=) c.2175T= (p.Ala725=) c.2004T= (p.Ala668=) n.1575T= n.534T= n.4231T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*866T= (n.*866T=) c.1968T= (p.Ala656=) | |
21 | g.44886808A>C | CA512549139 | ITGB2 | n.1382T>G c.2247T>G (p.Ala749=) c.2175T>G (p.Ala725=) c.2004T>G (p.Ala668=) n.1575T>G n.534T>G n.4231T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1968T>G (p.Ala656=) | |
21 | g.44886808A>G | CA512549140 | ITGB2 | n.1382T>C c.2247T>C (p.Ala749=) c.2175T>C (p.Ala725=) c.2004T>C (p.Ala668=) n.1575T>C n.534T>C n.4231T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1968T>C (p.Ala656=) | dbSNP |
21 | g.44886808A>T | CA512549141 | ITGB2 | n.1382T>A c.2247T>A (p.Ala749=) c.2175T>A (p.Ala725=) c.2004T>A (p.Ala668=) n.1575T>A n.534T>A n.4231T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1968T>A (p.Ala656=) | |
21 | g.44886809G>A | CA410482492 | ITGB2 | n.1381C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) n.1574C>T n.533C>T n.4230C>T c.*2001C>T (n.*2001C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) | |
21 | g.44886809G>C | CA410482494 | ITGB2 | n.1381C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.1574C>G n.533C>G n.4230C>G c.*2001C>G (n.*2001C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
21 | g.44886809G= | CA2391872414 | ITGB2 | n.1381C= c.2246C= (p.Ala749=) c.2174C= (p.Ala725=) c.2003C= (p.Ala668=) n.1574C= n.533C= n.4230C= c.*2001C= (n.*2001C=) c.*865C= (n.*865C=) c.1967C= (p.Ala656=) | |
21 | g.44886809G>T | CA410482493 | ITGB2 | n.1381C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.1574C>A n.533C>A n.4230C>A c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886810C>A | CA410482495 | ITGB2 | n.1380G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.1573G>T n.532G>T n.4229G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
21 | g.44886810C>G | CA410482496 | ITGB2 | n.1380G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.1573G>C n.532G>C n.4229G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | |
21 | g.44886810C>T | CA410482497 | ITGB2 | n.1380G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.1573G>A n.532G>A n.4229G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | |
21 | g.44886811C>A | CA410482498 | ITGB2 | n.1379G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.1572G>T n.531G>T n.4228G>T c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) | |
21 | g.44886811C= | CA2391872415 | ITGB2 | n.1379G= c.2244G= (p.Lys748=) c.2172G= (p.Lys724=) c.2001G= (p.Lys667=) n.1572G= n.531G= n.4228G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*863G= (n.*863G=) c.1965G= (p.Lys655=) | |
21 | g.44886811C>G | CA410482499 | ITGB2 | n.1379G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.1572G>C n.531G>C n.4228G>C c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) | |
21 | g.44886811C>T | CA10062534 | ITGB2 | n.1379G>A c.2244G>A (p.Lys748=) c.2172G>A (p.Lys724=) c.2001G>A (p.Lys667=) n.1572G>A n.531G>A n.4228G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886812T>A | CA410482500 | ITGB2 | n.1378A>T c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) n.1571A>T n.530A>T n.4227A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) | |
21 | g.44886812T>C | CA410482501 | ITGB2 | n.1378A>G c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.1571A>G n.530A>G n.4227A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) | |
21 | g.44886812T>G | CA410482502 | ITGB2 | n.1378A>C c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.1571A>C n.530A>C n.4227A>C c.*1998A>C (n.*1998A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
21 | g.44886813T>A | CA410482503 | ITGB2 | n.1377A>T c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.1570A>T n.529A>T n.4226A>T c.*1997A>T (n.*1997A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) | |
21 | g.44886813T>C | CA410482504 | ITGB2 | n.1377A>G c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.1570A>G n.529A>G n.4226A>G c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) | |
21 | g.44886813T>G | CA410482505 | ITGB2 | n.1377A>C c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.1570A>C n.529A>C n.4226A>C c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
21 | g.44886814C>A | CA410482507 | ITGB2 | n.1376G>T c.2241G>T (p.Trp747Cys) c.2169G>T (p.Trp723Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) n.1569G>T n.528G>T n.4225G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1962G>T (p.Trp654Cys) | |
21 | g.44886814C= | CA2391872416 | ITGB2 | n.1376G= c.2241G= (p.Trp747=) c.2169G= (p.Trp723=) c.1998G= (p.Trp666=) n.1569G= n.528G= n.4225G= c.*1996G= (n.*1996G=) c.*860G= (n.*860G=) c.1962G= (p.Trp654=) | |
21 | g.44886814C>G | CA10062535 | ITGB2 | n.1376G>C c.2241G>C (p.Trp747Cys) c.2169G>C (p.Trp723Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) n.1569G>C n.528G>C n.4225G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1962G>C (p.Trp654Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886814C>T | CA410482506 | ITGB2 | n.1376G>A c.2241G>A (p.Trp747Ter) c.2169G>A (p.Trp723Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) n.1569G>A n.528G>A n.4225G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1962G>A (p.Trp654Ter) | |
21 | g.44886815C>A | CA410482508 | ITGB2 | n.1375G>T c.2240G>T (p.Trp747Leu) c.2168G>T (p.Trp723Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) n.1568G>T n.527G>T n.4224G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1961G>T (p.Trp654Leu) | |
21 | g.44886815C>G | CA410482509 | ITGB2 | n.1375G>C c.2240G>C (p.Trp747Ser) c.2168G>C (p.Trp723Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) n.1568G>C n.527G>C n.4224G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1961G>C (p.Trp654Ser) | |
21 | g.44886815C>T | CA410482510 | ITGB2 | n.1375G>A c.2240G>A (p.Trp747Ter) c.2168G>A (p.Trp723Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) n.1568G>A n.527G>A n.4224G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1961G>A (p.Trp654Ter) | |
21 | g.44886816A= | CA2391872417 | ITGB2 | n.1374T= c.2239T= (p.Trp747=) c.2167T= (p.Trp723=) c.1996T= (p.Trp666=) n.1567T= n.526T= n.4223T= c.*1994T= (n.*1994T=) c.*858T= (n.*858T=) c.1960T= (p.Trp654=) | |
21 | g.44886816A>C | CA410482511 | ITGB2 | n.1374T>G c.2239T>G (p.Trp747Gly) c.2167T>G (p.Trp723Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) n.1567T>G n.526T>G n.4223T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1960T>G (p.Trp654Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886816A>G | CA410482512 | ITGB2 | n.1374T>C c.2239T>C (p.Trp747Arg) c.2167T>C (p.Trp723Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) n.1567T>C n.526T>C n.4223T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1960T>C (p.Trp654Arg) | |
21 | g.44886816A>T | CA410482513 | ITGB2 | n.1374T>A c.2239T>A (p.Trp747Arg) c.2167T>A (p.Trp723Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) n.1567T>A n.526T>A n.4223T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1960T>A (p.Trp654Arg) | |
21 | g.44886817G>A | CA512549143 | ITGB2 | n.1373C>T c.2238C>T (p.Ile746=) c.2166C>T (p.Ile722=) c.1995C>T (p.Ile665=) n.1566C>T n.525C>T n.4222C>T c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1959C>T (p.Ile653=) | COSMIC |
21 | g.44886817G>C | CA410482514 | ITGB2 | n.1373C>G c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) c.1995C>G (p.Ile665Met) n.1566C>G n.525C>G n.4222C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1959C>G (p.Ile653Met) | |
21 | g.44886817G>T | CA512549144 | ITGB2 | n.1373C>A c.2238C>A (p.Ile746=) c.2166C>A (p.Ile722=) c.1995C>A (p.Ile665=) n.1566C>A n.525C>A n.4222C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1959C>A (p.Ile653=) | |
21 | g.44886818A= | CA2391872418 | ITGB2 | n.1372T= c.2237T= (p.Ile746=) c.2165T= (p.Ile722=) c.1994T= (p.Ile665=) n.1565T= n.524T= n.4221T= c.*1992T= (n.*1992T=) c.*856T= (n.*856T=) c.1958T= (p.Ile653=) | |
21 | g.44886818A>C | CA10062536 | ITGB2 | n.1372T>G c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.1994T>G (p.Ile665Ser) n.1565T>G n.524T>G n.4221T>G c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1958T>G (p.Ile653Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886818A>G | CA410482515 | ITGB2 | n.1372T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.1565T>C n.524T>C n.4221T>C c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1958T>C (p.Ile653Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886818A>T | CA410482516 | ITGB2 | n.1372T>A c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.1994T>A (p.Ile665Asn) n.1565T>A n.524T>A n.4221T>A c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1958T>A (p.Ile653Asn) | |
21 | g.44886819T>A | CA410482519 | ITGB2 | n.1371A>T c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.1993A>T (p.Ile665Phe) n.1564A>T n.523A>T n.4220A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1957A>T (p.Ile653Phe) | dbSNP |
21 | g.44886819T>C | CA410482518 | ITGB2 | n.1371A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) n.1564A>G n.523A>G n.4220A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1957A>G (p.Ile653Val) | |
21 | g.44886819T>G | CA410482517 | ITGB2 | n.1371A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.1564A>C n.523A>C n.4220A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
21 | g.44886819T= | CA2391872419 | ITGB2 | n.1371A= c.2236A= (p.Ile746=) c.2164A= (p.Ile722=) c.1993A= (p.Ile665=) n.1564A= n.523A= n.4220A= c.*1991A= (n.*1991A=) c.*855A= (n.*855A=) c.1957A= (p.Ile653=) | |
21 | g.44886820G>A | CA512549145 | ITGB2 | n.1370C>T c.2235C>T (p.Val745=) c.2163C>T (p.Val721=) c.1992C>T (p.Val664=) n.1563C>T n.522C>T n.4219C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1956C>T (p.Val652=) | |
21 | g.44886820G>C | CA512549146 | ITGB2 | n.1370C>G c.2235C>G (p.Val745=) c.2163C>G (p.Val721=) c.1992C>G (p.Val664=) n.1563C>G n.522C>G n.4219C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1956C>G (p.Val652=) | |
21 | g.44886820G= | CA2391872420 | ITGB2 | n.1370C= c.2235C= (p.Val745=) c.2163C= (p.Val721=) c.1992C= (p.Val664=) n.1563C= n.522C= n.4219C= c.*1990C= (n.*1990C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1956C= (p.Val652=) | |
21 | g.44886820G>T | CA512549147 | ITGB2 | n.1370C>A c.2235C>A (p.Val745=) c.2163C>A (p.Val721=) c.1992C>A (p.Val664=) n.1563C>A n.522C>A n.4219C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1956C>A (p.Val652=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886821A>C | CA410482520 | ITGB2 | n.1369T>G c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) n.1562T>G n.521T>G n.4218T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1955T>G (p.Val652Gly) | |
21 | g.44886821A>G | CA410482521 | ITGB2 | n.1369T>C c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) n.1562T>C n.521T>C n.4218T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1955T>C (p.Val652Ala) | |
21 | g.44886821A>T | CA410482522 | ITGB2 | n.1369T>A c.2234T>A (p.Val745Asp) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.1991T>A (p.Val664Asp) n.1562T>A n.521T>A n.4218T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1955T>A (p.Val652Asp) | |
21 | g.44886822C>A | CA410482523 | ITGB2 | n.1368G>T c.2233G>T (p.Val745Phe) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) n.1561G>T n.520G>T n.4217G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1954G>T (p.Val652Phe) | |
21 | g.44886822C>G | CA410482524 | ITGB2 | n.1368G>C c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.1561G>C n.520G>C n.4217G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1954G>C (p.Val652Leu) | |
21 | g.44886822C>T | CA410482525 | ITGB2 | n.1368G>A c.2233G>A (p.Val745Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.1561G>A n.520G>A n.4217G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1954G>A (p.Val652Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44886823C>A | CA512549150 | ITGB2 | n.1367G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.2160G>T (p.Leu720=) c.1989G>T (p.Leu663=) n.1560G>T n.519G>T n.4216G>T c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) | |
21 | g.44886823C= | CA2391872421 | ITGB2 | n.1367G= c.2232G= (p.Leu744=) c.2160G= (p.Leu720=) c.1989G= (p.Leu663=) n.1560G= n.519G= n.4216G= c.*1987G= (n.*1987G=) c.*851G= (n.*851G=) c.1953G= (p.Leu651=) | |
21 | g.44886823C>G | CA512549151 | ITGB2 | n.1367G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.2160G>C (p.Leu720=) c.1989G>C (p.Leu663=) n.1560G>C n.519G>C n.4216G>C c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886823C>T | CA512549149 | ITGB2 | n.1367G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.2160G>A (p.Leu720=) c.1989G>A (p.Leu663=) n.1560G>A n.519G>A n.4216G>A c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886824A>C | CA410482526 | ITGB2 | n.1366T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.1559T>G n.518T>G n.4215T>G c.*1986T>G (n.*1986T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) | |
21 | g.44886824A>G | CA410482527 | ITGB2 | n.1366T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.1559T>C n.518T>C n.4215T>C c.*1986T>C (n.*1986T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) | |
21 | g.44886824A>T | CA410482528 | ITGB2 | n.1366T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.1559T>A n.518T>A n.4215T>A c.*1986T>A (n.*1986T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) | |
21 | g.44886825G>A | CA512549152 | ITGB2 | n.1365C>T c.2230C>T (p.Leu744=) c.2158C>T (p.Leu720=) c.1987C>T (p.Leu663=) n.1558C>T n.517C>T n.4214C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886825G>C | CA410482529 | ITGB2 | n.1365C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.1558C>G n.517C>G n.4214C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) | |
21 | g.44886825G>T | CA410482530 | ITGB2 | n.1365C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.1558C>A n.517C>A n.4214C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) | |
21 | g.44886826C>A | CA512549153 | ITGB2 | n.1364G>T c.2229G>T (p.Leu743=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.1986G>T (p.Leu662=) n.1557G>T n.516G>T n.4213G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1950G>T (p.Leu650=) | |
21 | g.44886826C>G | CA512549154 | ITGB2 | n.1364G>C c.2229G>C (p.Leu743=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.1986G>C (p.Leu662=) n.1557G>C n.516G>C n.4213G>C c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1950G>C (p.Leu650=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886826C>T | CA512549155 | ITGB2 | n.1364G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.1986G>A (p.Leu662=) n.1557G>A n.516G>A n.4213G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1950G>A (p.Leu650=) | |
21 | g.44886827A>C | CA410482531 | ITGB2 | n.1363T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.1556T>G n.515T>G n.4212T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.1949T>G (p.Leu650Arg) | |
21 | g.44886827A>G | CA410482532 | ITGB2 | n.1363T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.1556T>C n.515T>C n.4212T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1949T>C (p.Leu650Pro) | |
21 | g.44886827A>T | CA410482533 | ITGB2 | n.1363T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) n.1556T>A n.515T>A n.4212T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.1949T>A (p.Leu650Gln) | |
21 | g.44886828G>A | CA512549156 | ITGB2 | n.1362C>T c.2227C>T (p.Leu743=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.1984C>T (p.Leu662=) n.1555C>T n.514C>T n.4211C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1948C>T (p.Leu650=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886828G>C | CA410482535 | ITGB2 | n.1362C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.1555C>G n.514C>G n.4211C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1948C>G (p.Leu650Val) | gnomAD v4 |
21 | g.44886828G>T | CA410482534 | ITGB2 | n.1362C>A c.2227C>A (p.Leu743Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) n.1555C>A n.514C>A n.4211C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1948C>A (p.Leu650Met) | gnomAD v4 |
21 | g.44886829G>A | CA512549157 | ITGB2 | n.1361C>T c.2226C>T (p.Leu742=) c.2154C>T (p.Leu718=) c.1983C>T (p.Leu661=) n.1554C>T n.513C>T n.4210C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1947C>T (p.Leu649=) | |
21 | g.44886829G>C | CA512549158 | ITGB2 | n.1361C>G c.2226C>G (p.Leu742=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.1983C>G (p.Leu661=) n.1554C>G n.513C>G n.4210C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1947C>G (p.Leu649=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886829G>T | CA512549159 | ITGB2 | n.1361C>A c.2226C>A (p.Leu742=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.1983C>A (p.Leu661=) n.1554C>A n.513C>A n.4210C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1947C>A (p.Leu649=) | |
21 | g.44886830A>C | CA410482536 | ITGB2 | n.1360T>G c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.1553T>G n.512T>G n.4209T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) | |
21 | g.44886830A>G | CA410482537 | ITGB2 | n.1360T>C c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.1553T>C n.512T>C n.4209T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1946T>C (p.Leu649Pro) | |
21 | g.44886830A>T | CA410482538 | ITGB2 | n.1360T>A c.2225T>A (p.Leu742His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.1982T>A (p.Leu661His) n.1553T>A n.512T>A n.4209T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1946T>A (p.Leu649His) | |
21 | g.44886831G>A | CA410482539 | ITGB2 | n.1359C>T c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1981C>T (p.Leu661Phe) n.1552C>T n.511C>T n.4208C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1945C>T (p.Leu649Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44886831G>C | CA410482540 | ITGB2 | n.1359C>G c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) n.1552C>G n.511C>G n.4208C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1945C>G (p.Leu649Val) | |
21 | g.44886831G>T | CA410482541 | ITGB2 | n.1359C>A c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1981C>A (p.Leu661Ile) n.1552C>A n.511C>A n.4208C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1945C>A (p.Leu649Ile) | |
21 | g.44886832A= | CA2391872422 | ITGB2 | n.1358T= c.2223T= (p.Ile741=) c.2151T= (p.Ile717=) c.1980T= (p.Ile660=) n.1551T= n.510T= n.4207T= c.*1978T= (n.*1978T=) c.*842T= (n.*842T=) c.1944T= (p.Ile648=) | |
21 | g.44886832A>C | CA410482542 | ITGB2 | n.1358T>G c.2223T>G (p.Ile741Met) c.2151T>G (p.Ile717Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) n.1551T>G n.510T>G n.4207T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1944T>G (p.Ile648Met) | |
21 | g.44886832A>G | CA512549160 | ITGB2 | n.1358T>C c.2223T>C (p.Ile741=) c.2151T>C (p.Ile717=) c.1980T>C (p.Ile660=) n.1551T>C n.510T>C n.4207T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1944T>C (p.Ile648=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886832A>T | CA512549161 | ITGB2 | n.1358T>A c.2223T>A (p.Ile741=) c.2151T>A (p.Ile717=) c.1980T>A (p.Ile660=) n.1551T>A n.510T>A n.4207T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1944T>A (p.Ile648=) | |
21 | g.44886833A>C | CA410482543 | ITGB2 | n.1357T>G c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) n.1550T>G n.509T>G n.4206T>G c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1943T>G (p.Ile648Ser) | |
21 | g.44886833A>G | CA410482544 | ITGB2 | n.1357T>C c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) n.1550T>C n.509T>C n.4206T>C c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1943T>C (p.Ile648Thr) | |
21 | g.44886833A>T | CA410482545 | ITGB2 | n.1357T>A c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) n.1550T>A n.509T>A n.4206T>A c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1943T>A (p.Ile648Asn) | |
21 | g.44886834T>A | CA10062538 | ITGB2 | n.1356A>T c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) n.1549A>T n.508A>T n.4205A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1942A>T (p.Ile648Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886834T>C | CA10062537 | ITGB2 | n.1356A>G c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) n.1549A>G n.508A>G n.4205A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1942A>G (p.Ile648Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886834T>G | CA410482546 | ITGB2 | n.1356A>C c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) n.1549A>C n.508A>C n.4205A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1942A>C (p.Ile648Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886834T= | CA2391872423 | ITGB2 | n.1356A= c.2221A= (p.Ile741=) c.2149A= (p.Ile717=) c.1978A= (p.Ile660=) n.1549A= n.508A= n.4205A= c.*1976A= (n.*1976A=) c.*840A= (n.*840A=) c.1942A= (p.Ile648=) | |
21 | g.44886835G>A | CA512549162 | ITGB2 | n.1355C>T c.2220C>T (p.Gly740=) c.2148C>T (p.Gly716=) c.1977C>T (p.Gly659=) n.1548C>T n.507C>T n.4204C>T c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1941C>T (p.Gly647=) | |
21 | g.44886835G>C | CA512549163 | ITGB2 | n.1355C>G c.2220C>G (p.Gly740=) c.2148C>G (p.Gly716=) c.1977C>G (p.Gly659=) n.1548C>G n.507C>G n.4204C>G c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1941C>G (p.Gly647=) | |
21 | g.44886835G>T | CA512549164 | ITGB2 | n.1355C>A c.2220C>A (p.Gly740=) c.2148C>A (p.Gly716=) c.1977C>A (p.Gly659=) n.1548C>A n.507C>A n.4204C>A c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1941C>A (p.Gly647=) | |
21 | g.44886836C>A | CA410482547 | ITGB2 | n.1354G>T c.2219G>T (p.Gly740Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1547G>T n.506G>T n.4203G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) | |
21 | g.44886836C= | CA2391872424 | ITGB2 | n.1354G= c.2219G= (p.Gly740=) c.2147G= (p.Gly716=) c.1976G= (p.Gly659=) n.1547G= n.506G= n.4203G= c.*1974G= (n.*1974G=) c.*838G= (n.*838G=) c.1940G= (p.Gly647=) | |
21 | g.44886836C>G | CA219182 | ITGB2 | n.1354G>C c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1547G>C n.506G>C n.4203G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886836C>T | CA410482548 | ITGB2 | n.1354G>A c.2219G>A (p.Gly740Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.1547G>A n.506G>A n.4203G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) | |
21 | g.44886837C>A | CA410482549 | ITGB2 | n.1353G>T c.2218G>T (p.Gly740Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.1546G>T n.505G>T n.4202G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1939G>T (p.Gly647Cys) | |
21 | g.44886837C= | CA2391872425 | ITGB2 | n.1353G= c.2218G= (p.Gly740=) c.2146G= (p.Gly716=) c.1975G= (p.Gly659=) n.1546G= n.505G= n.4202G= c.*1973G= (n.*1973G=) c.*837G= (n.*837G=) c.1939G= (p.Gly647=) | |
21 | g.44886837C>G | CA16621021 | ITGB2 | n.1353G>C c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1546G>C n.505G>C n.4202G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886837C>T | CA410482550 | ITGB2 | n.1353G>A c.2218G>A (p.Gly740Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.1546G>A n.505G>A n.4202G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886838G>A | CA10062539 | ITGB2 | n.1352C>T c.2217C>T (p.Ile739=) c.2145C>T (p.Ile715=) c.1974C>T (p.Ile658=) n.1545C>T n.504C>T n.4201C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1938C>T (p.Ile646=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886838G>C | CA410482551 | ITGB2 | n.1352C>G c.2217C>G (p.Ile739Met) c.2145C>G (p.Ile715Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) n.1545C>G n.504C>G n.4201C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1938C>G (p.Ile646Met) | |
21 | g.44886838G= | CA2391872426 | ITGB2 | n.1352C= c.2217C= (p.Ile739=) c.2145C= (p.Ile715=) c.1974C= (p.Ile658=) n.1545C= n.504C= n.4201C= c.*1972C= (n.*1972C=) c.*836C= (n.*836C=) c.1938C= (p.Ile646=) | |
21 | g.44886838G>T | CA512549165 | ITGB2 | n.1352C>A c.2217C>A (p.Ile739=) c.2145C>A (p.Ile715=) c.1974C>A (p.Ile658=) n.1545C>A n.504C>A n.4201C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1938C>A (p.Ile646=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886839A= | CA2391872427 | ITGB2 | n.1351T= c.2216T= (p.Ile739=) c.2144T= (p.Ile715=) c.1973T= (p.Ile658=) n.1544T= n.503T= n.4200T= c.*1971T= (n.*1971T=) c.*835T= (n.*835T=) c.1937T= (p.Ile646=) | |
21 | g.44886839A>C | CA410482552 | ITGB2 | n.1351T>G c.2216T>G (p.Ile739Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) n.1544T>G n.503T>G n.4200T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1937T>G (p.Ile646Ser) | |
21 | g.44886839A>G | CA10062540 | ITGB2 | n.1351T>C c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.1544T>C n.503T>C n.4200T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1937T>C (p.Ile646Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886839A>T | CA410482553 | ITGB2 | n.1351T>A c.2216T>A (p.Ile739Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) n.1544T>A n.503T>A n.4200T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1937T>A (p.Ile646Asn) | |
21 | g.44886840T>A | CA410482554 | ITGB2 | n.1350A>T c.2215A>T (p.Ile739Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) n.1543A>T n.502A>T n.4199A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1936A>T (p.Ile646Phe) | |
21 | g.44886840T>C | CA410482555 | ITGB2 | n.1350A>G c.2215A>G (p.Ile739Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.1972A>G (p.Ile658Val) n.1543A>G n.502A>G n.4199A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1936A>G (p.Ile646Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886840T>G | CA410482556 | ITGB2 | n.1350A>C c.2215A>C (p.Ile739Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.1543A>C n.502A>C n.4199A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1936A>C (p.Ile646Leu) | |
21 | g.44886840T= | CA2391872428 | ITGB2 | n.1350A= c.2215A= (p.Ile739=) c.2143A= (p.Ile715=) c.1972A= (p.Ile658=) n.1543A= n.502A= n.4199A= c.*1970A= (n.*1970A=) c.*834A= (n.*834A=) c.1936A= (p.Ile646=) |