Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44886685_44886708delinsTGTGGGACGCACGTGCCCCTCTGCCA2391872354ITGB2n.1454+28_1454+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886693G>ACA638152438ITGB2n.1454+43C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886693G=CA2391872361ITGB2n.1454+43C=
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21g.44886693G>TCA2391872362ITGB2n.1454+43C>A
c.2319+43C>A (n.2319+43C>A)
c.2247+43C>A (n.2247+43C>A)
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n.1647+43C>A
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n.4303+43C>A
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c.2040+43C>A (n.2040+43C>A)
dbSNP
21g.44886694C>GCA2654864592ITGB2n.1454+42G>C
c.2319+42G>C (n.2319+42G>C)
c.2247+42G>C (n.2247+42G>C)
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gnomAD v4
21g.44886694C>TCA2577624172ITGB2n.1454+42G>A
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21g.44886696C>ACA657671121ITGB2n.1454+40G>T
c.2319+40G>T (n.2319+40G>T)
c.2247+40G>T (n.2247+40G>T)
c.2076+40G>T (n.2076+40G>T)
n.1647+40G>T
n.606+40G>T
n.4303+40G>T
c.*2074+40G>T (n.*2074+40G>T)
c.*938+40G>T (n.*938+40G>T)
c.2040+40G>T (n.2040+40G>T)
COSMIC
21g.44886696C=CA2391872363ITGB2n.1454+40G=
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c.2040+40G= (n.2040+40G=)
21g.44886696C>GCA10062512ITGB2n.1454+40G>C
c.2319+40G>C (n.2319+40G>C)
c.2247+40G>C (n.2247+40G>C)
c.2076+40G>C (n.2076+40G>C)
n.1647+40G>C
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n.4303+40G>C
c.*2074+40G>C (n.*2074+40G>C)
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c.2040+40G>C (n.2040+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886696C>TCA10062511ITGB2n.1454+40G>A
c.2319+40G>A (n.2319+40G>A)
c.2247+40G>A (n.2247+40G>A)
c.2076+40G>A (n.2076+40G>A)
n.1647+40G>A
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n.4303+40G>A
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c.*938+40G>A (n.*938+40G>A)
c.2040+40G>A (n.2040+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886697G>ACA321890722ITGB2n.1454+39C>T
c.2319+39C>T (n.2319+39C>T)
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c.2076+39C>T (n.2076+39C>T)
n.1647+39C>T
n.606+39C>T
n.4303+39C>T
c.*2074+39C>T (n.*2074+39C>T)
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c.2040+39C>T (n.2040+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886697G=CA2391872364ITGB2n.1454+39C=
c.2319+39C= (n.2319+39C=)
c.2247+39C= (n.2247+39C=)
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c.*2074+39C= (n.*2074+39C=)
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c.2040+39C= (n.2040+39C=)
21g.44886697G>TCA10062513ITGB2n.1454+39C>A
c.2319+39C>A (n.2319+39C>A)
c.2247+39C>A (n.2247+39C>A)
c.2076+39C>A (n.2076+39C>A)
n.1647+39C>A
n.606+39C>A
n.4303+39C>A
c.*2074+39C>A (n.*2074+39C>A)
c.*938+39C>A (n.*938+39C>A)
c.2040+39C>A (n.2040+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886702C=CA2391872365ITGB2n.1454+34G=
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21g.44886702C>TCA749749352ITGB2n.1454+34G>A
c.2319+34G>A (n.2319+34G>A)
c.2247+34G>A (n.2247+34G>A)
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n.1647+34G>A
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c.2040+34G>A (n.2040+34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886703C=CA2391872366ITGB2n.1454+33G=
c.2319+33G= (n.2319+33G=)
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c.2040+33G= (n.2040+33G=)
21g.44886703C>TCA638152442ITGB2n.1454+33G>A
c.2319+33G>A (n.2319+33G>A)
c.2247+33G>A (n.2247+33G>A)
c.2076+33G>A (n.2076+33G>A)
n.1647+33G>A
n.606+33G>A
n.4303+33G>A
c.*2074+33G>A (n.*2074+33G>A)
c.*938+33G>A (n.*938+33G>A)
c.2040+33G>A (n.2040+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886704T>ACA638152444ITGB2n.1454+32A>T
c.2319+32A>T (n.2319+32A>T)
c.2247+32A>T (n.2247+32A>T)
c.2076+32A>T (n.2076+32A>T)
n.1647+32A>T
n.606+32A>T
n.4303+32A>T
c.*2074+32A>T (n.*2074+32A>T)
c.*938+32A>T (n.*938+32A>T)
c.2040+32A>T (n.2040+32A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886704T=CA2391872367ITGB2n.1454+32A=
c.2319+32A= (n.2319+32A=)
c.2247+32A= (n.2247+32A=)
c.2076+32A= (n.2076+32A=)
n.1647+32A=
n.606+32A=
n.4303+32A=
c.*2074+32A= (n.*2074+32A=)
c.*938+32A= (n.*938+32A=)
c.2040+32A= (n.2040+32A=)
21g.44886706T>CCA2591231225ITGB2n.1454+30A>G
c.2319+30A>G (n.2319+30A>G)
c.2247+30A>G (n.2247+30A>G)
c.2076+30A>G (n.2076+30A>G)
n.1647+30A>G
n.606+30A>G
n.4303+30A>G
c.*2074+30A>G (n.*2074+30A>G)
c.*938+30A>G (n.*938+30A>G)
c.2040+30A>G (n.2040+30A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886708C>ACA321890727ITGB2n.1454+28G>T
c.2319+28G>T (n.2319+28G>T)
c.2247+28G>T (n.2247+28G>T)
c.2076+28G>T (n.2076+28G>T)
n.1647+28G>T
n.606+28G>T
n.4303+28G>T
c.*2074+28G>T (n.*2074+28G>T)
c.*938+28G>T (n.*938+28G>T)
c.2040+28G>T (n.2040+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886708C=CA2391872368ITGB2n.1454+28G=
c.2319+28G= (n.2319+28G=)
c.2247+28G= (n.2247+28G=)
c.2076+28G= (n.2076+28G=)
n.1647+28G=
n.606+28G=
n.4303+28G=
c.*2074+28G= (n.*2074+28G=)
c.*938+28G= (n.*938+28G=)
c.2040+28G= (n.2040+28G=)
21g.44886708C>TCA10062514ITGB2n.1454+28G>A
c.2319+28G>A (n.2319+28G>A)
c.2247+28G>A (n.2247+28G>A)
c.2076+28G>A (n.2076+28G>A)
n.1647+28G>A
n.606+28G>A
n.4303+28G>A
c.*2074+28G>A (n.*2074+28G>A)
c.*938+28G>A (n.*938+28G>A)
c.2040+28G>A (n.2040+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886709G>ACA10062515ITGB2n.1454+27C>T
c.2319+27C>T (n.2319+27C>T)
c.2247+27C>T (n.2247+27C>T)
c.2076+27C>T (n.2076+27C>T)
n.1647+27C>T
n.606+27C>T
n.4303+27C>T
c.*2074+27C>T (n.*2074+27C>T)
c.*938+27C>T (n.*938+27C>T)
c.2040+27C>T (n.2040+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886709G=CA2391872369ITGB2n.1454+27C=
c.2319+27C= (n.2319+27C=)
c.2247+27C= (n.2247+27C=)
c.2076+27C= (n.2076+27C=)
n.1647+27C=
n.606+27C=
n.4303+27C=
c.*2074+27C= (n.*2074+27C=)
c.*938+27C= (n.*938+27C=)
c.2040+27C= (n.2040+27C=)
21g.44886711G>ACA2654864593ITGB2n.1454+25C>T
c.2319+25C>T (n.2319+25C>T)
c.2247+25C>T (n.2247+25C>T)
c.2076+25C>T (n.2076+25C>T)
n.1647+25C>T
n.606+25C>T
n.4303+25C>T
c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T)
c.*938+25C>T (n.*938+25C>T)
c.2040+25C>T (n.2040+25C>T)
gnomAD v4
21g.44886713G>ACA10062516ITGB2n.1454+23C>T
c.2319+23C>T (n.2319+23C>T)
c.2247+23C>T (n.2247+23C>T)
c.2076+23C>T (n.2076+23C>T)
n.1647+23C>T
n.606+23C>T
n.4303+23C>T
c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T)
c.*938+23C>T (n.*938+23C>T)
c.2040+23C>T (n.2040+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886713G=CA2391872370ITGB2n.1454+23C=
c.2319+23C= (n.2319+23C=)
c.2247+23C= (n.2247+23C=)
c.2076+23C= (n.2076+23C=)
n.1647+23C=
n.606+23C=
n.4303+23C=
c.*2074+23C= (n.*2074+23C=)
c.*938+23C= (n.*938+23C=)
c.2040+23C= (n.2040+23C=)
21g.44886714A=CA2391872371ITGB2n.1454+22T=
c.2319+22T= (n.2319+22T=)
c.2247+22T= (n.2247+22T=)
c.2076+22T= (n.2076+22T=)
n.1647+22T=
n.606+22T=
n.4303+22T=
c.*2074+22T= (n.*2074+22T=)
c.*938+22T= (n.*938+22T=)
c.2040+22T= (n.2040+22T=)
21g.44886714A>TCA2654864594ITGB2n.1454+22T>A
c.2319+22T>A (n.2319+22T>A)
c.2247+22T>A (n.2247+22T>A)
c.2076+22T>A (n.2076+22T>A)
n.1647+22T>A
n.606+22T>A
n.4303+22T>A
c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A)
c.*938+22T>A (n.*938+22T>A)
c.2040+22T>A (n.2040+22T>A)
gnomAD v4
21g.44886715C>ACA2654864595ITGB2n.1454+21G>T
c.2319+21G>T (n.2319+21G>T)
c.2247+21G>T (n.2247+21G>T)
c.2076+21G>T (n.2076+21G>T)
n.1647+21G>T
n.606+21G>T
n.4303+21G>T
c.*2074+21G>T (n.*2074+21G>T)
c.*938+21G>T (n.*938+21G>T)
c.2040+21G>T (n.2040+21G>T)
gnomAD v4
21g.44886715C=CA2391872372ITGB2n.1454+21G=
c.2319+21G= (n.2319+21G=)
c.2247+21G= (n.2247+21G=)
c.2076+21G= (n.2076+21G=)
n.1647+21G=
n.606+21G=
n.4303+21G=
c.*2074+21G= (n.*2074+21G=)
c.*938+21G= (n.*938+21G=)
c.2040+21G= (n.2040+21G=)
21g.44886715C>GCA749749361ITGB2n.1454+21G>C
c.2319+21G>C (n.2319+21G>C)
c.2247+21G>C (n.2247+21G>C)
c.2076+21G>C (n.2076+21G>C)
n.1647+21G>C
n.606+21G>C
n.4303+21G>C
c.*2074+21G>C (n.*2074+21G>C)
c.*938+21G>C (n.*938+21G>C)
c.2040+21G>C (n.2040+21G>C)
dbSNP
21g.44886715C>TCA10062517ITGB2n.1454+21G>A
c.2319+21G>A (n.2319+21G>A)
c.2247+21G>A (n.2247+21G>A)
c.2076+21G>A (n.2076+21G>A)
n.1647+21G>A
n.606+21G>A
n.4303+21G>A
c.*2074+21G>A (n.*2074+21G>A)
c.*938+21G>A (n.*938+21G>A)
c.2040+21G>A (n.2040+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886719dupCA321890731ITGB2n.1454+21dup
c.2319+21dup (n.2319+21dup)
c.2247+21dup (n.2247+21dup)
c.2076+21dup (n.2076+21dup)
n.1647+21dup
n.606+21dup
n.4303+21dup
c.*2074+21dup (n.*2074+21dup)
c.*938+21dup (n.*938+21dup)
c.2040+21dup (n.2040+21dup)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886716C=CA2391872373ITGB2n.1454+20G=
c.2319+20G= (n.2319+20G=)
c.2247+20G= (n.2247+20G=)
c.2076+20G= (n.2076+20G=)
n.1647+20G=
n.606+20G=
n.4303+20G=
c.*2074+20G= (n.*2074+20G=)
c.*938+20G= (n.*938+20G=)
c.2040+20G= (n.2040+20G=)
21g.44886716C>GCA638152445ITGB2n.1454+20G>C
c.2319+20G>C (n.2319+20G>C)
c.2247+20G>C (n.2247+20G>C)
c.2076+20G>C (n.2076+20G>C)
n.1647+20G>C
n.606+20G>C
n.4303+20G>C
c.*2074+20G>C (n.*2074+20G>C)
c.*938+20G>C (n.*938+20G>C)
c.2040+20G>C (n.2040+20G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886717C>ACA2391872374ITGB2n.1454+19G>T
c.2319+19G>T (n.2319+19G>T)
c.2247+19G>T (n.2247+19G>T)
c.2076+19G>T (n.2076+19G>T)
n.1647+19G>T
n.606+19G>T
n.4303+19G>T
c.*2074+19G>T (n.*2074+19G>T)
c.*938+19G>T (n.*938+19G>T)
c.2040+19G>T (n.2040+19G>T)
dbSNP
21g.44886717C=CA2391872375ITGB2n.1454+19G=
c.2319+19G= (n.2319+19G=)
c.2247+19G= (n.2247+19G=)
c.2076+19G= (n.2076+19G=)
n.1647+19G=
n.606+19G=
n.4303+19G=
c.*2074+19G= (n.*2074+19G=)
c.*938+19G= (n.*938+19G=)
c.2040+19G= (n.2040+19G=)
21g.44886717C>TCA10062518ITGB2n.1454+19G>A
c.2319+19G>A (n.2319+19G>A)
c.2247+19G>A (n.2247+19G>A)
c.2076+19G>A (n.2076+19G>A)
n.1647+19G>A
n.606+19G>A
n.4303+19G>A
c.*2074+19G>A (n.*2074+19G>A)
c.*938+19G>A (n.*938+19G>A)
c.2040+19G>A (n.2040+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886718C>ACA2654864596ITGB2n.1454+18G>T
c.2319+18G>T (n.2319+18G>T)
c.2247+18G>T (n.2247+18G>T)
c.2076+18G>T (n.2076+18G>T)
n.1647+18G>T
n.606+18G>T
n.4303+18G>T
c.*2074+18G>T (n.*2074+18G>T)
c.*938+18G>T (n.*938+18G>T)
c.2040+18G>T (n.2040+18G>T)
gnomAD v4
21g.44886719C>ACA2654864597ITGB2n.1454+17G>T
c.2319+17G>T (n.2319+17G>T)
c.2247+17G>T (n.2247+17G>T)
c.2076+17G>T (n.2076+17G>T)
n.1647+17G>T
n.606+17G>T
n.4303+17G>T
c.*2074+17G>T (n.*2074+17G>T)
c.*938+17G>T (n.*938+17G>T)
c.2040+17G>T (n.2040+17G>T)
gnomAD v4
21g.44886719C=CA2391872376ITGB2n.1454+17G=
c.2319+17G= (n.2319+17G=)
c.2247+17G= (n.2247+17G=)
c.2076+17G= (n.2076+17G=)
n.1647+17G=
n.606+17G=
n.4303+17G=
c.*2074+17G= (n.*2074+17G=)
c.*938+17G= (n.*938+17G=)
c.2040+17G= (n.2040+17G=)
21g.44886719C>GCA2654864598ITGB2n.1454+17G>C
c.2319+17G>C (n.2319+17G>C)
c.2247+17G>C (n.2247+17G>C)
c.2076+17G>C (n.2076+17G>C)
n.1647+17G>C
n.606+17G>C
n.4303+17G>C
c.*2074+17G>C (n.*2074+17G>C)
c.*938+17G>C (n.*938+17G>C)
c.2040+17G>C (n.2040+17G>C)
gnomAD v4
21g.44886719C>TCA638152446ITGB2n.1454+17G>A
c.2319+17G>A (n.2319+17G>A)
c.2247+17G>A (n.2247+17G>A)
c.2076+17G>A (n.2076+17G>A)
n.1647+17G>A
n.606+17G>A
n.4303+17G>A
c.*2074+17G>A (n.*2074+17G>A)
c.*938+17G>A (n.*938+17G>A)
c.2040+17G>A (n.2040+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886720A>GCA2818060190ITGB2n.1454+16T>C
c.2319+16T>C (n.2319+16T>C)
c.2247+16T>C (n.2247+16T>C)
c.2076+16T>C (n.2076+16T>C)
n.1647+16T>C
n.606+16T>C
n.4303+16T>C
c.*2074+16T>C (n.*2074+16T>C)
c.*938+16T>C (n.*938+16T>C)
c.2040+16T>C (n.2040+16T>C)
21g.44886720A>TCA2577624173ITGB2n.1454+16T>A
c.2319+16T>A (n.2319+16T>A)
c.2247+16T>A (n.2247+16T>A)
c.2076+16T>A (n.2076+16T>A)
n.1647+16T>A
n.606+16T>A
n.4303+16T>A
c.*2074+16T>A (n.*2074+16T>A)
c.*938+16T>A (n.*938+16T>A)
c.2040+16T>A (n.2040+16T>A)
21g.44886721A=CA2391872377ITGB2n.1454+15T=
c.2319+15T= (n.2319+15T=)
c.2247+15T= (n.2247+15T=)
c.2076+15T= (n.2076+15T=)
n.1647+15T=
n.606+15T=
n.4303+15T=
c.*2074+15T= (n.*2074+15T=)
c.*938+15T= (n.*938+15T=)
c.2040+15T= (n.2040+15T=)
21g.44886721A>CCA1022757411ITGB2n.1454+15T>G
c.2319+15T>G (n.2319+15T>G)
c.2247+15T>G (n.2247+15T>G)
c.2076+15T>G (n.2076+15T>G)
n.1647+15T>G
n.606+15T>G
n.4303+15T>G
c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G)
c.*938+15T>G (n.*938+15T>G)
c.2040+15T>G (n.2040+15T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886722G>ACA10062519ITGB2n.1454+14C>T
c.2319+14C>T (n.2319+14C>T)
c.2247+14C>T (n.2247+14C>T)
c.2076+14C>T (n.2076+14C>T)
n.1647+14C>T
n.606+14C>T
n.4303+14C>T
c.*2074+14C>T (n.*2074+14C>T)
c.*938+14C>T (n.*938+14C>T)
c.2040+14C>T (n.2040+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886722G=CA2391872378ITGB2n.1454+14C=
c.2319+14C= (n.2319+14C=)
c.2247+14C= (n.2247+14C=)
c.2076+14C= (n.2076+14C=)
n.1647+14C=
n.606+14C=
n.4303+14C=
c.*2074+14C= (n.*2074+14C=)
c.*938+14C= (n.*938+14C=)
c.2040+14C= (n.2040+14C=)
21g.44886723G>ACA10062520ITGB2n.1454+13C>T
c.2319+13C>T (n.2319+13C>T)
c.2247+13C>T (n.2247+13C>T)
c.2076+13C>T (n.2076+13C>T)
n.1647+13C>T
n.606+13C>T
n.4303+13C>T
c.*2074+13C>T (n.*2074+13C>T)
c.*938+13C>T (n.*938+13C>T)
c.2040+13C>T (n.2040+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886723G>CCA2391872380ITGB2n.1454+13C>G
c.2319+13C>G (n.2319+13C>G)
c.2247+13C>G (n.2247+13C>G)
c.2076+13C>G (n.2076+13C>G)
n.1647+13C>G
n.606+13C>G
n.4303+13C>G
c.*2074+13C>G (n.*2074+13C>G)
c.*938+13C>G (n.*938+13C>G)
c.2040+13C>G (n.2040+13C>G)
dbSNP
21g.44886723G=CA2391872379ITGB2n.1454+13C=
c.2319+13C= (n.2319+13C=)
c.2247+13C= (n.2247+13C=)
c.2076+13C= (n.2076+13C=)
n.1647+13C=
n.606+13C=
n.4303+13C=
c.*2074+13C= (n.*2074+13C=)
c.*938+13C= (n.*938+13C=)
c.2040+13C= (n.2040+13C=)
21g.44886725C=CA2391872381ITGB2n.1454+11G=
c.2319+11G= (n.2319+11G=)
c.2247+11G= (n.2247+11G=)
c.2076+11G= (n.2076+11G=)
n.1647+11G=
n.606+11G=
n.4303+11G=
c.*2074+11G= (n.*2074+11G=)
c.*938+11G= (n.*938+11G=)
c.2040+11G= (n.2040+11G=)
21g.44886725C>GCA2654864599ITGB2n.1454+11G>C
c.2319+11G>C (n.2319+11G>C)
c.2247+11G>C (n.2247+11G>C)
c.2076+11G>C (n.2076+11G>C)
n.1647+11G>C
n.606+11G>C
n.4303+11G>C
c.*2074+11G>C (n.*2074+11G>C)
c.*938+11G>C (n.*938+11G>C)
c.2040+11G>C (n.2040+11G>C)
ClinVar gnomAD v4
21g.44886725C>TCA10062521ITGB2n.1454+11G>A
c.2319+11G>A (n.2319+11G>A)
c.2247+11G>A (n.2247+11G>A)
c.2076+11G>A (n.2076+11G>A)
n.1647+11G>A
n.606+11G>A
n.4303+11G>A
c.*2074+11G>A (n.*2074+11G>A)
c.*938+11G>A (n.*938+11G>A)
c.2040+11G>A (n.2040+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886726G>ACA10062522ITGB2n.1454+10C>T
c.2319+10C>T (n.2319+10C>T)
c.2247+10C>T (n.2247+10C>T)
c.2076+10C>T (n.2076+10C>T)
n.1647+10C>T
n.606+10C>T
n.4303+10C>T
c.*2074+10C>T (n.*2074+10C>T)
c.*938+10C>T (n.*938+10C>T)
c.2040+10C>T (n.2040+10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886726G>CCA2654864600ITGB2n.1454+10C>G
c.2319+10C>G (n.2319+10C>G)
c.2247+10C>G (n.2247+10C>G)
c.2076+10C>G (n.2076+10C>G)
n.1647+10C>G
n.606+10C>G
n.4303+10C>G
c.*2074+10C>G (n.*2074+10C>G)
c.*938+10C>G (n.*938+10C>G)
c.2040+10C>G (n.2040+10C>G)
gnomAD v4
21g.44886726G=CA2391872382ITGB2n.1454+10C=
c.2319+10C= (n.2319+10C=)
c.2247+10C= (n.2247+10C=)
c.2076+10C= (n.2076+10C=)
n.1647+10C=
n.606+10C=
n.4303+10C=
c.*2074+10C= (n.*2074+10C=)
c.*938+10C= (n.*938+10C=)
c.2040+10C= (n.2040+10C=)
21g.44886726G>TCA2499225983ITGB2n.1454+10C>A
c.2319+10C>A (n.2319+10C>A)
c.2247+10C>A (n.2247+10C>A)
c.2076+10C>A (n.2076+10C>A)
n.1647+10C>A
n.606+10C>A
n.4303+10C>A
c.*2074+10C>A (n.*2074+10C>A)
c.*938+10C>A (n.*938+10C>A)
c.2040+10C>A (n.2040+10C>A)
ClinVar dbSNP
21g.44886727G>ACA1022757414ITGB2n.1454+9C>T
c.2319+9C>T (n.2319+9C>T)
c.2247+9C>T (n.2247+9C>T)
c.2076+9C>T (n.2076+9C>T)
n.1647+9C>T
n.606+9C>T
n.4303+9C>T
c.*2074+9C>T (n.*2074+9C>T)
c.*938+9C>T (n.*938+9C>T)
c.2040+9C>T (n.2040+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886727G=CA2391872383ITGB2n.1454+9C=
c.2319+9C= (n.2319+9C=)
c.2247+9C= (n.2247+9C=)
c.2076+9C= (n.2076+9C=)
n.1647+9C=
n.606+9C=
n.4303+9C=
c.*2074+9C= (n.*2074+9C=)
c.*938+9C= (n.*938+9C=)
c.2040+9C= (n.2040+9C=)
21g.44886727G>TCA10062523ITGB2n.1454+9C>A
c.2319+9C>A (n.2319+9C>A)
c.2247+9C>A (n.2247+9C>A)
c.2076+9C>A (n.2076+9C>A)
n.1647+9C>A
n.606+9C>A
n.4303+9C>A
c.*2074+9C>A (n.*2074+9C>A)
c.*938+9C>A (n.*938+9C>A)
c.2040+9C>A (n.2040+9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.44886728C>ACA2391872385ITGB2n.1454+8G>T
c.2319+8G>T (n.2319+8G>T)
c.2247+8G>T (n.2247+8G>T)
c.2076+8G>T (n.2076+8G>T)
n.1647+8G>T
n.606+8G>T
n.4303+8G>T
c.*2074+8G>T (n.*2074+8G>T)
c.*938+8G>T (n.*938+8G>T)
c.2040+8G>T (n.2040+8G>T)
dbSNP
21g.44886728C=CA2391872384ITGB2n.1454+8G=
c.2319+8G= (n.2319+8G=)
c.2247+8G= (n.2247+8G=)
c.2076+8G= (n.2076+8G=)
n.1647+8G=
n.606+8G=
n.4303+8G=
c.*2074+8G= (n.*2074+8G=)
c.*938+8G= (n.*938+8G=)
c.2040+8G= (n.2040+8G=)
21g.44886728C>GCA2577624174ITGB2n.1454+8G>C
c.2319+8G>C (n.2319+8G>C)
c.2247+8G>C (n.2247+8G>C)
c.2076+8G>C (n.2076+8G>C)
n.1647+8G>C
n.606+8G>C
n.4303+8G>C
c.*2074+8G>C (n.*2074+8G>C)
c.*938+8G>C (n.*938+8G>C)
c.2040+8G>C (n.2040+8G>C)
gnomAD v4
21g.44886729delCA2573157699ITGB2n.1454+8del
c.2319+8del (n.2319+8del)
c.2247+8del (n.2247+8del)
c.2076+8del (n.2076+8del)
n.1647+8del
n.606+8del
n.4303+8del
c.*2074+8del (n.*2074+8del)
c.*938+8del (n.*938+8del)
c.2040+8del (n.2040+8del)
ClinVar dbSNP
21g.44886729C>ACA2573157700ITGB2n.1454+7G>T
c.2319+7G>T (n.2319+7G>T)
c.2247+7G>T (n.2247+7G>T)
c.2076+7G>T (n.2076+7G>T)
n.1647+7G>T
n.606+7G>T
n.4303+7G>T
c.*2074+7G>T (n.*2074+7G>T)
c.*938+7G>T (n.*938+7G>T)
c.2040+7G>T (n.2040+7G>T)
ClinVar dbSNP
21g.44886730A=CA2391872386ITGB2n.1454+6T=
c.2319+6T= (n.2319+6T=)
c.2247+6T= (n.2247+6T=)
c.2076+6T= (n.2076+6T=)
n.1647+6T=
n.606+6T=
n.4303+6T=
c.*2074+6T= (n.*2074+6T=)
c.*938+6T= (n.*938+6T=)
c.2040+6T= (n.2040+6T=)
21g.44886730A>GCA10062524ITGB2n.1454+6T>C
c.2319+6T>C (n.2319+6T>C)
c.2247+6T>C (n.2247+6T>C)
c.2076+6T>C (n.2076+6T>C)
n.1647+6T>C
n.606+6T>C
n.4303+6T>C
c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C)
c.*938+6T>C (n.*938+6T>C)
c.2040+6T>C (n.2040+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886731C>TCA2654864601ITGB2n.1454+5G>A
c.2319+5G>A (n.2319+5G>A)
c.2247+5G>A (n.2247+5G>A)
c.2076+5G>A (n.2076+5G>A)
n.1647+5G>A
n.606+5G>A
n.4303+5G>A
c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A)
c.*938+5G>A (n.*938+5G>A)
c.2040+5G>A (n.2040+5G>A)
gnomAD v4
21g.44886732T>GCA645610179ITGB2n.1454+4A>C
c.2319+4A>C (n.2319+4A>C)
c.2247+4A>C (n.2247+4A>C)
c.2076+4A>C (n.2076+4A>C)
n.1647+4A>C
n.606+4A>C
n.4303+4A>C
c.*2074+4A>C (n.*2074+4A>C)
c.*938+4A>C (n.*938+4A>C)
c.2040+4A>C (n.2040+4A>C)
COSMIC
21g.44886734A>CCA410482320ITGB2n.1454+2T>G
c.2319+2T>G (n.2319+2T>G)
c.2247+2T>G (n.2247+2T>G)
c.2076+2T>G (n.2076+2T>G)
n.1647+2T>G
n.606+2T>G
n.4303+2T>G
c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G)
c.*938+2T>G (n.*938+2T>G)
c.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
21g.44886734A>GCA410482321ITGB2n.1454+2T>C
c.2319+2T>C (n.2319+2T>C)
c.2247+2T>C (n.2247+2T>C)
c.2076+2T>C (n.2076+2T>C)
n.1647+2T>C
n.606+2T>C
n.4303+2T>C
c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C)
c.*938+2T>C (n.*938+2T>C)
c.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
21g.44886734A>TCA410482322ITGB2n.1454+2T>A
c.2319+2T>A (n.2319+2T>A)
c.2247+2T>A (n.2247+2T>A)
c.2076+2T>A (n.2076+2T>A)
n.1647+2T>A
n.606+2T>A
n.4303+2T>A
c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A)
c.*938+2T>A (n.*938+2T>A)
c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
21g.44886735C>ACA410482323ITGB2n.1454+1G>T
c.2319+1G>T (n.2319+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
c.2076+1G>T (n.2076+1G>T)
n.1647+1G>T
n.606+1G>T
n.4303+1G>T
c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T)
c.*938+1G>T (n.*938+1G>T)
c.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
21g.44886735C=CA2391872387ITGB2n.1454+1G=
c.2319+1G= (n.2319+1G=)
c.2247+1G= (n.2247+1G=)
c.2076+1G= (n.2076+1G=)
n.1647+1G=
n.606+1G=
n.4303+1G=
c.*2074+1G= (n.*2074+1G=)
c.*938+1G= (n.*938+1G=)
c.2040+1G= (n.2040+1G=)
21g.44886735C>GCA410482324ITGB2n.1454+1G>C
c.2319+1G>C (n.2319+1G>C)
c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
c.2076+1G>C (n.2076+1G>C)
n.1647+1G>C
n.606+1G>C
n.4303+1G>C
c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C)
c.*938+1G>C (n.*938+1G>C)
c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
21g.44886735C>TCA410482325ITGB2n.1454+1G>A
c.2319+1G>A (n.2319+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
c.2076+1G>A (n.2076+1G>A)
n.1647+1G>A
n.606+1G>A
n.4303+1G>A
c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A)
c.*938+1G>A (n.*938+1G>A)
c.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886736A=CA2391872388ITGB2n.1454T=
c.2319T= (p.Asn773=)
c.2247T= (p.Asn749=)
c.2076T= (p.Asn692=)
n.1647T=
n.606T=
n.4303T=
c.*2074T= (n.*2074T=)
c.*938T= (n.*938T=)
c.2040T= (p.Asn680=)
21g.44886736A>CCA410482326ITGB2n.1454T>G
c.2319T>G (p.Asn773Lys)
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
c.2076T>G (p.Asn692Lys)
n.1647T>G
n.606T>G
n.4303T>G
c.*2074T>G (n.*2074T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.2040T>G (p.Asn680Lys)
gnomAD v4
21g.44886736A>GCA10062525ITGB2n.1454T>C
c.2319T>C (p.Asn773=)
c.2247T>C (p.Asn749=)
c.2076T>C (p.Asn692=)
n.1647T>C
n.606T>C
n.4303T>C
c.*2074T>C (n.*2074T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.2040T>C (p.Asn680=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886736A>TCA410482327ITGB2n.1454T>A
c.2319T>A (p.Asn773Lys)
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
c.2076T>A (p.Asn692Lys)
n.1647T>A
n.606T>A
n.4303T>A
c.*2074T>A (n.*2074T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.2040T>A (p.Asn680Lys)
21g.44886737T>ACA410482328ITGB2n.1453A>T
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.2075A>T (p.Asn692Ile)
n.1646A>T
n.605A>T
n.4302A>T
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
21g.44886737T>CCA410482329ITGB2n.1453A>G
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.2075A>G (p.Asn692Ser)
n.1646A>G
n.605A>G
n.4302A>G
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
21g.44886737T>GCA410482330ITGB2n.1453A>C
c.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.2075A>C (p.Asn692Thr)
n.1646A>C
n.605A>C
n.4302A>C
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
21g.44886738T>ACA410482331ITGB2n.1452A>T
c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2074A>T (p.Asn692Tyr)
n.1645A>T
n.604A>T
n.4301A>T
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
21g.44886738T>CCA410482332ITGB2n.1452A>G
c.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.2074A>G (p.Asn692Asp)
n.1645A>G
n.604A>G
n.4301A>G
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
21g.44886738T>GCA410482333ITGB2n.1452A>C
c.2317A>C (p.Asn773His)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.2074A>C (p.Asn692His)
n.1645A>C
n.604A>C
n.4301A>C
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
21g.44886739G>ACA512549102ITGB2n.1451C>T
c.2316C>T (p.Asn772=)
c.2244C>T (p.Asn748=)
c.2073C>T (p.Asn691=)
n.1644C>T
n.603C>T
n.4300C>T
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.2037C>T (p.Asn679=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886739G>CCA410482334ITGB2n.1451C>G
c.2316C>G (p.Asn772Lys)
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.2073C>G (p.Asn691Lys)
n.1644C>G
n.603C>G
n.4300C>G
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.2037C>G (p.Asn679Lys)
21g.44886739G=CA2391872389ITGB2n.1451C=
c.2316C= (p.Asn772=)
c.2244C= (p.Asn748=)
c.2073C= (p.Asn691=)
n.1644C=
n.603C=
n.4300C=
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.2037C= (p.Asn679=)
21g.44886739G>TCA410482335ITGB2n.1451C>A
c.2316C>A (p.Asn772Lys)
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.2073C>A (p.Asn691Lys)
n.1644C>A
n.603C>A
n.4300C>A
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.2037C>A (p.Asn679Lys)
21g.44886740T>ACA410482336ITGB2n.1450A>T
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2072A>T (p.Asn691Ile)
n.1643A>T
n.602A>T
n.4299A>T
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.2036A>T (p.Asn679Ile)
21g.44886740T>CCA410482337ITGB2n.1450A>G
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2072A>G (p.Asn691Ser)
n.1643A>G
n.602A>G
n.4299A>G
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.2036A>G (p.Asn679Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886740T>GCA410482338ITGB2n.1450A>C
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2072A>C (p.Asn691Thr)
n.1643A>C
n.602A>C
n.4299A>C
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.2036A>C (p.Asn679Thr)
21g.44886740T=CA2391872390ITGB2n.1450A=
c.2315A= (p.Asn772=)
c.2243A= (p.Asn748=)
c.2072A= (p.Asn691=)
n.1643A=
n.602A=
n.4299A=
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.2036A= (p.Asn679=)
21g.44886741T>ACA410482341ITGB2n.1449A>T
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2071A>T (p.Asn691Tyr)
n.1642A>T
n.601A>T
n.4298A>T
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
21g.44886741T>CCA410482339ITGB2n.1449A>G
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2071A>G (p.Asn691Asp)
n.1642A>G
n.601A>G
n.4298A>G
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.2035A>G (p.Asn679Asp)
21g.44886741T>GCA410482340ITGB2n.1449A>C
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2071A>C (p.Asn691His)
n.1642A>C
n.601A>C
n.4298A>C
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.2035A>C (p.Asn679His)
21g.44886742C>ACA410482342ITGB2n.1448G>T
c.2313G>T (p.Trp771Cys)
c.2241G>T (p.Trp747Cys)
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
n.1641G>T
n.600G>T
n.4297G>T
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.2034G>T (p.Trp678Cys)
21g.44886742C=CA2391872391ITGB2n.1448G=
c.2313G= (p.Trp771=)
c.2241G= (p.Trp747=)
c.2070G= (p.Trp690=)
n.1641G=
n.600G=
n.4297G=
c.*2068G= (n.*2068G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.2034G= (p.Trp678=)
21g.44886742C>GCA410482343ITGB2n.1448G>C
c.2313G>C (p.Trp771Cys)
c.2241G>C (p.Trp747Cys)
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
n.1641G>C
n.600G>C
n.4297G>C
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.2034G>C (p.Trp678Cys)
21g.44886742C>TCA321890758ITGB2n.1448G>A
c.2313G>A (p.Trp771Ter)
c.2241G>A (p.Trp747Ter)
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
n.1641G>A
n.600G>A
n.4297G>A
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.2034G>A (p.Trp678Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886743C>ACA410482344ITGB2n.1447G>T
c.2312G>T (p.Trp771Leu)
c.2240G>T (p.Trp747Leu)
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
n.1640G>T
n.599G>T
n.4296G>T
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.2033G>T (p.Trp678Leu)
COSMIC
21g.44886743C>GCA410482346ITGB2n.1447G>C
c.2312G>C (p.Trp771Ser)
c.2240G>C (p.Trp747Ser)
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
n.1640G>C
n.599G>C
n.4296G>C
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.2033G>C (p.Trp678Ser)
21g.44886743C>TCA410482345ITGB2n.1447G>A
c.2312G>A (p.Trp771Ter)
c.2240G>A (p.Trp747Ter)
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
n.1640G>A
n.599G>A
n.4296G>A
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.2033G>A (p.Trp678Ter)
21g.44886744A>CCA410482347ITGB2n.1446T>G
c.2311T>G (p.Trp771Gly)
c.2239T>G (p.Trp747Gly)
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
n.1639T>G
n.598T>G
n.4295T>G
c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.2032T>G (p.Trp678Gly)
21g.44886744A>GCA410482348ITGB2n.1446T>C
c.2311T>C (p.Trp771Arg)
c.2239T>C (p.Trp747Arg)
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
n.1639T>C
n.598T>C
n.4295T>C
c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.2032T>C (p.Trp678Arg)
21g.44886744A>TCA410482349ITGB2n.1446T>A
c.2311T>A (p.Trp771Arg)
c.2239T>A (p.Trp747Arg)
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
n.1639T>A
n.598T>A
n.4295T>A
c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.2032T>A (p.Trp678Arg)
21g.44886745C>ACA410482350ITGB2n.1445G>T
c.2310G>T (p.Gln770His)
c.2238G>T (p.Gln746His)
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.1638G>T
n.597G>T
n.4294G>T
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.2031G>T (p.Gln677His)
21g.44886745C>GCA410482351ITGB2n.1445G>C
c.2310G>C (p.Gln770His)
c.2238G>C (p.Gln746His)
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.1638G>C
n.597G>C
n.4294G>C
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.2031G>C (p.Gln677His)
21g.44886745C>TCA512549103ITGB2n.1445G>A
c.2310G>A (p.Gln770=)
c.2238G>A (p.Gln746=)
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.1638G>A
n.597G>A
n.4294G>A
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.2031G>A (p.Gln677=)
21g.44886746T>ACA410482352ITGB2n.1444A>T
c.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.1637A>T
n.596A>T
n.4293A>T
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
21g.44886746T>CCA410482353ITGB2n.1444A>G
c.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.1637A>G
n.596A>G
n.4293A>G
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
21g.44886746T>GCA410482354ITGB2n.1444A>C
c.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.1637A>C
n.596A>C
n.4293A>C
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
21g.44886747G>ACA410482355ITGB2n.1443C>T
c.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.1636C>T
n.595C>T
n.4292C>T
c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
21g.44886747G>CCA410482356ITGB2n.1443C>G
c.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.1636C>G
n.595C>G
n.4292C>G
c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
21g.44886747G>TCA410482357ITGB2n.1443C>A
c.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.1636C>A
n.595C>A
n.4292C>A
c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
21g.44886749delCA2654864602ITGB2n.1443del
c.2308del (p.Gln770SerfsTer17)
c.2236del (p.Gln746SerfsTer17)
c.2065del (p.Gln689SerfsTer17)
n.1636del
n.595del
n.4292del
c.*2063del (n.*2063del)
c.*927del (n.*927del)
c.2029del (p.Gln677SerfsTer17)
gnomAD v4
21g.44886748G>ACA512549104ITGB2n.1442C>T
c.2307C>T (p.Ser769=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.2064C>T (p.Ser688=)
n.1635C>T
n.594C>T
n.4291C>T
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.2028C>T (p.Ser676=)
21g.44886748G>CCA512549106ITGB2n.1442C>G
c.2307C>G (p.Ser769=)
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.2064C>G (p.Ser688=)
n.1635C>G
n.594C>G
n.4291C>G
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.2028C>G (p.Ser676=)
21g.44886748G>TCA512549105ITGB2n.1442C>A
c.2307C>A (p.Ser769=)
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.2064C>A (p.Ser688=)
n.1635C>A
n.594C>A
n.4291C>A
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.2028C>A (p.Ser676=)
21g.44886749G>ACA410482360ITGB2n.1441C>T
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.1634C>T
n.593C>T
n.4290C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.2027C>T (p.Ser676Phe)
dbSNP
21g.44886749G>CCA410482359ITGB2n.1441C>G
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.1634C>G
n.593C>G
n.4290C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.2027C>G (p.Ser676Cys)
gnomAD v4
21g.44886749G=CA2391872392ITGB2n.1441C=
c.2306C= (p.Ser769=)
c.2234C= (p.Ser745=)
c.2063C= (p.Ser688=)
n.1634C=
n.593C=
n.4290C=
c.*2061C= (n.*2061C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.2027C= (p.Ser676=)
21g.44886749G>TCA410482358ITGB2n.1441C>A
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.1634C>A
n.593C>A
n.4290C>A
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.2027C>A (p.Ser676Tyr)
21g.44886750A>CCA410482361ITGB2n.1440T>G
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.1633T>G
n.592T>G
n.4289T>G
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
21g.44886750A>GCA410482362ITGB2n.1440T>C
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.1633T>C
n.592T>C
n.4289T>C
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
21g.44886750A>TCA410482363ITGB2n.1440T>A
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.1633T>A
n.592T>A
n.4289T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
21g.44886751C>ACA410482364ITGB2n.1439G>T
c.2304G>T (p.Lys768Asn)
c.2232G>T (p.Lys744Asn)
c.2061G>T (p.Lys687Asn)
n.1632G>T
n.591G>T
n.4288G>T
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
21g.44886751C>GCA410482365ITGB2n.1439G>C
c.2304G>C (p.Lys768Asn)
c.2232G>C (p.Lys744Asn)
c.2061G>C (p.Lys687Asn)
n.1632G>C
n.591G>C
n.4288G>C
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
21g.44886751C>TCA512549107ITGB2n.1439G>A
c.2304G>A (p.Lys768=)
c.2232G>A (p.Lys744=)
c.2061G>A (p.Lys687=)
n.1632G>A
n.591G>A
n.4288G>A
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
21g.44886752T>ACA410482366ITGB2n.1438A>T
c.2303A>T (p.Lys768Met)
c.2231A>T (p.Lys744Met)
c.2060A>T (p.Lys687Met)
n.1631A>T
n.590A>T
n.4287A>T
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
21g.44886752T>CCA410482367ITGB2n.1438A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.2231A>G (p.Lys744Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
n.1631A>G
n.590A>G
n.4287A>G
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
21g.44886752T>GCA410482368ITGB2n.1438A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.2231A>C (p.Lys744Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
n.1631A>C
n.590A>C
n.4287A>C
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
21g.44886753T>ACA410482369ITGB2n.1437A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.2230A>T (p.Lys744Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
n.1630A>T
n.589A>T
n.4286A>T
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
21g.44886753T>CCA410482370ITGB2n.1437A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.2230A>G (p.Lys744Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
n.1630A>G
n.589A>G
n.4286A>G
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
21g.44886753T>GCA410482371ITGB2n.1437A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.2230A>C (p.Lys744Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
n.1630A>C
n.589A>C
n.4286A>C
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
gnomAD v4
21g.44886754G>ACA512549108ITGB2n.1436C>T
c.2301C>T (p.Leu767=)
c.2229C>T (p.Leu743=)
c.2058C>T (p.Leu686=)
n.1629C>T
n.588C>T
n.4285C>T
c.*2056C>T (n.*2056C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.2022C>T (p.Leu674=)
21g.44886754G>CCA512549109ITGB2n.1436C>G
c.2301C>G (p.Leu767=)
c.2229C>G (p.Leu743=)
c.2058C>G (p.Leu686=)
n.1629C>G
n.588C>G
n.4285C>G
c.*2056C>G (n.*2056C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.2022C>G (p.Leu674=)
21g.44886754G>TCA512549110ITGB2n.1436C>A
c.2301C>A (p.Leu767=)
c.2229C>A (p.Leu743=)
c.2058C>A (p.Leu686=)
n.1629C>A
n.588C>A
n.4285C>A
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.2022C>A (p.Leu674=)
21g.44886755A>CCA410482374ITGB2n.1435T>G
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.1628T>G
n.587T>G
n.4284T>G
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
gnomAD v4 COSMIC
21g.44886755A>GCA410482373ITGB2n.1435T>C
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.1628T>C
n.587T>C
n.4284T>C
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
21g.44886755A>TCA410482372ITGB2n.1435T>A
c.2300T>A (p.Leu767His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2057T>A (p.Leu686His)
n.1628T>A
n.587T>A
n.4284T>A
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.2021T>A (p.Leu674His)
21g.44886756G>ACA410482375ITGB2n.1434C>T
c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
n.1627C>T
n.586C>T
n.4283C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
gnomAD v4
21g.44886756G>CCA410482376ITGB2n.1434C>G
c.2299C>G (p.Leu767Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.1627C>G
n.586C>G
n.4283C>G
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
21g.44886756G>TCA410482377ITGB2n.1434C>A
c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
n.1627C>A
n.586C>A
n.4283C>A
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
21g.44886757C>ACA410482378ITGB2n.1433G>T
c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
n.1626G>T
n.585G>T
n.4282G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
21g.44886757C>GCA410482379ITGB2n.1433G>C
c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
n.1626G>C
n.585G>C
n.4282G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
21g.44886757C>TCA512549111ITGB2n.1433G>A
c.2298G>A (p.Lys766=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
n.1626G>A
n.585G>A
n.4282G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.2019G>A (p.Lys673=)
21g.44886758T>ACA410482380ITGB2n.1432A>T
c.2297A>T (p.Lys766Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
n.1625A>T
n.584A>T
n.4281A>T
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
21g.44886758T>CCA410482381ITGB2n.1432A>G
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
n.1625A>G
n.584A>G
n.4281A>G
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
21g.44886758T>GCA410482382ITGB2n.1432A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
n.1625A>C
n.584A>C
n.4281A>C
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
21g.44886759T>ACA410482383ITGB2n.1431A>T
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
n.1624A>T
n.583A>T
n.4280A>T
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
21g.44886759T>CCA410482384ITGB2n.1431A>G
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
n.1624A>G
n.583A>G
n.4280A>G
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
gnomAD v4
21g.44886759T>GCA410482385ITGB2n.1431A>C
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.1624A>C
n.583A>C
n.4280A>C
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886759T=CA2391872393ITGB2n.1431A=
c.2296A= (p.Lys766=)
c.2224A= (p.Lys742=)
c.2053A= (p.Lys685=)
n.1624A=
n.583A=
n.4280A=
c.*2051A= (n.*2051A=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.2017A= (p.Lys673=)
21g.44886760C>ACA410482386ITGB2n.1430G>T
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
c.2223G>T (p.Glu741Asp)
c.2052G>T (p.Glu684Asp)
n.1623G>T
n.582G>T
n.4279G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886760C=CA2391872394ITGB2n.1430G=
c.2295G= (p.Glu765=)
c.2223G= (p.Glu741=)
c.2052G= (p.Glu684=)
n.1623G=
n.582G=
n.4279G=
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*914G= (n.*914G=)
c.2016G= (p.Glu672=)
21g.44886760C>GCA410482387ITGB2n.1430G>C
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
c.2223G>C (p.Glu741Asp)
c.2052G>C (p.Glu684Asp)
n.1623G>C
n.582G>C
n.4279G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
21g.44886760C>TCA512549112ITGB2n.1430G>A
c.2295G>A (p.Glu765=)
c.2223G>A (p.Glu741=)
c.2052G>A (p.Glu684=)
n.1623G>A
n.582G>A
n.4279G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.2016G>A (p.Glu672=)
21g.44886761T>ACA410482390ITGB2n.1429A>T
c.2294A>T (p.Glu765Val)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.1622A>T
n.581A>T
n.4278A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
21g.44886761T>CCA410482388ITGB2n.1429A>G
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.1622A>G
n.581A>G
n.4278A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
21g.44886761T>GCA410482389ITGB2n.1429A>C
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.1622A>C
n.581A>C
n.4278A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
21g.44886762C>ACA410482391ITGB2n.1428G>T
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.1621G>T
n.580G>T
n.4277G>T
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
21g.44886762C>GCA410482392ITGB2n.1428G>C
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.1621G>C
n.580G>C
n.4277G>C
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
21g.44886762C>TCA410482393ITGB2n.1428G>A
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.1621G>A
n.580G>A
n.4277G>A
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
21g.44886763C>ACA410482394ITGB2n.1427G>T
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.1620G>T
n.579G>T
n.4276G>T
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
21g.44886763C=CA2391872395ITGB2n.1427G=
c.2292G= (p.Lys764=)
c.2220G= (p.Lys740=)
c.2049G= (p.Lys683=)
n.1620G=
n.579G=
n.4276G=
c.*2047G= (n.*2047G=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.2013G= (p.Lys671=)
21g.44886763C>GCA410482395ITGB2n.1427G>C
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.1620G>C
n.579G>C
n.4276G>C
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886763C>TCA10062526ITGB2n.1427G>A
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2220G>A (p.Lys740=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.1620G>A
n.579G>A
n.4276G>A
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.2013G>A (p.Lys671=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886764T>ACA410482396ITGB2n.1426A>T
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.1619A>T
n.578A>T
n.4275A>T
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.2012A>T (p.Lys671Met)
21g.44886764T>CCA410482397ITGB2n.1426A>G
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.1619A>G
n.578A>G
n.4275A>G
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
21g.44886764T>GCA410482398ITGB2n.1426A>C
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.1619A>C
n.578A>C
n.4275A>C
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
21g.44886765T>ACA410482399ITGB2n.1425A>T
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.1618A>T
n.577A>T
n.4274A>T
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
21g.44886765T>CCA410482400ITGB2n.1425A>G
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.1618A>G
n.577A>G
n.4274A>G
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
21g.44886765T>GCA410482401ITGB2n.1425A>C
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.1618A>C
n.577A>C
n.4274A>C
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
21g.44886766C>ACA410482403ITGB2n.1424G>T
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
c.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.2046G>T (p.Glu682Asp)
n.1617G>T
n.576G>T
n.4273G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
21g.44886766C>GCA410482402ITGB2n.1424G>C
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
c.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.2046G>C (p.Glu682Asp)
n.1617G>C
n.576G>C
n.4273G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
21g.44886766C>TCA512549113ITGB2n.1424G>A
c.2289G>A (p.Glu763=)
c.2217G>A (p.Glu739=)
c.2046G>A (p.Glu682=)
n.1617G>A
n.576G>A
n.4273G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.2010G>A (p.Glu670=)
21g.44886767T>ACA410482404ITGB2n.1423A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
n.1616A>T
n.575A>T
n.4272A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
21g.44886767T>CCA410482405ITGB2n.1423A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
n.1616A>G
n.575A>G
n.4272A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
21g.44886767T>GCA410482406ITGB2n.1423A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
n.1616A>C
n.575A>C
n.4272A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
gnomAD v4
21g.44886768C>ACA410482407ITGB2n.1422G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
n.1615G>T
n.574G>T
n.4271G>T
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
21g.44886768C>GCA410482408ITGB2n.1422G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
n.1615G>C
n.574G>C
n.4271G>C
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
21g.44886768C>TCA410482409ITGB2n.1422G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
n.1615G>A
n.574G>A
n.4271G>A
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
21g.44886769A>CCA410482410ITGB2n.1421T>G
c.2286T>G (p.Phe762Leu)
c.2214T>G (p.Phe738Leu)
c.2043T>G (p.Phe681Leu)
n.1614T>G
n.573T>G
n.4270T>G
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
21g.44886769A>GCA512549114ITGB2n.1421T>C
c.2286T>C (p.Phe762=)
c.2214T>C (p.Phe738=)
c.2043T>C (p.Phe681=)
n.1614T>C
n.573T>C
n.4270T>C
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.2007T>C (p.Phe669=)
21g.44886769A>TCA410482411ITGB2n.1421T>A
c.2286T>A (p.Phe762Leu)
c.2214T>A (p.Phe738Leu)
c.2043T>A (p.Phe681Leu)
n.1614T>A
n.573T>A
n.4270T>A
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
21g.44886770A=CA2391872396ITGB2n.1420T=
c.2285T= (p.Phe762=)
c.2213T= (p.Phe738=)
c.2042T= (p.Phe681=)
n.1613T=
n.572T=
n.4269T=
c.*2040T= (n.*2040T=)
c.*904T= (n.*904T=)
c.2006T= (p.Phe669=)
21g.44886770A>CCA410482412ITGB2n.1420T>G
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.2042T>G (p.Phe681Cys)
n.1613T>G
n.572T>G
n.4269T>G
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886770A>GCA410482414ITGB2n.1420T>C
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.2042T>C (p.Phe681Ser)
n.1613T>C
n.572T>C
n.4269T>C
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
21g.44886770A>TCA410482413ITGB2n.1420T>A
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2042T>A (p.Phe681Tyr)
n.1613T>A
n.572T>A
n.4269T>A
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
21g.44886771A>CCA410482415ITGB2n.1419T>G
c.2284T>G (p.Phe762Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.2041T>G (p.Phe681Val)
n.1612T>G
n.571T>G
n.4268T>G
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
21g.44886771A>GCA410482416ITGB2n.1419T>C
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2041T>C (p.Phe681Leu)
n.1612T>C
n.571T>C
n.4268T>C
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
dbSNP
21g.44886771A>TCA410482417ITGB2n.1419T>A
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2041T>A (p.Phe681Ile)
n.1612T>A
n.571T>A
n.4268T>A
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
dbSNP
21g.44886772G>ACA321890767ITGB2n.1418C>T
c.2283C>T (p.Arg761=)
c.2211C>T (p.Arg737=)
c.2040C>T (p.Arg680=)
n.1611C>T
n.570C>T
n.4267C>T
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.2004C>T (p.Arg668=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886772G>CCA512549115ITGB2n.1418C>G
c.2283C>G (p.Arg761=)
c.2211C>G (p.Arg737=)
c.2040C>G (p.Arg680=)
n.1611C>G
n.570C>G
n.4267C>G
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.2004C>G (p.Arg668=)
21g.44886772G=CA2391872397ITGB2n.1418C=
c.2283C= (p.Arg761=)
c.2211C= (p.Arg737=)
c.2040C= (p.Arg680=)
n.1611C=
n.570C=
n.4267C=
c.*2038C= (n.*2038C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.2004C= (p.Arg668=)
21g.44886772G>TCA512549116ITGB2n.1418C>A
c.2283C>A (p.Arg761=)
c.2211C>A (p.Arg737=)
c.2040C>A (p.Arg680=)
n.1611C>A
n.570C>A
n.4267C>A
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.2004C>A (p.Arg668=)
21g.44886773C>ACA410482418ITGB2n.1417G>T
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
c.2210G>T (p.Arg737Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
n.1610G>T
n.569G>T
n.4266G>T
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886773C=CA2391872398ITGB2n.1417G=
c.2282G= (p.Arg761=)
c.2210G= (p.Arg737=)
c.2039G= (p.Arg680=)
n.1610G=
n.569G=
n.4266G=
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
21g.44886773C>GCA410482419ITGB2n.1417G>C
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
c.2210G>C (p.Arg737Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
n.1610G>C
n.569G>C
n.4266G>C
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
21g.44886773C>TCA10062527ITGB2n.1417G>A
c.2282G>A (p.Arg761His)
c.2210G>A (p.Arg737His)
c.2039G>A (p.Arg680His)
n.1610G>A
n.569G>A
n.4266G>A
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.2003G>A (p.Arg668His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886774G>ACA10062528ITGB2n.1416C>T
c.2281C>T (p.Arg761Cys)
c.2209C>T (p.Arg737Cys)
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
n.1609C>T
n.568C>T
n.4265C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44886774G>CCA410482420ITGB2n.1416C>G
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
c.2209C>G (p.Arg737Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
n.1609C>G
n.568C>G
n.4265C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
gnomAD v4
21g.44886774G=CA2391872399ITGB2n.1416C=
c.2281C= (p.Arg761=)
c.2209C= (p.Arg737=)
c.2038C= (p.Arg680=)
n.1609C=
n.568C=
n.4265C=
c.*2036C= (n.*2036C=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.2002C= (p.Arg668=)
21g.44886774G>TCA410482421ITGB2n.1416C>A
c.2281C>A (p.Arg761Ser)
c.2209C>A (p.Arg737Ser)
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
n.1609C>A
n.568C>A
n.4265C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
21g.44886775C>ACA410482422ITGB2n.1415G>T
c.2280G>T (p.Arg760Ser)
c.2208G>T (p.Arg736Ser)
c.2037G>T (p.Arg679Ser)
n.1608G>T
n.567G>T
n.4264G>T
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.2001G>T (p.Arg667Ser)
21g.44886775C=CA2391872400ITGB2n.1415G=
c.2280G= (p.Arg760=)
c.2208G= (p.Arg736=)
c.2037G= (p.Arg679=)
n.1608G=
n.567G=
n.4264G=
c.*2035G= (n.*2035G=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.2001G= (p.Arg667=)
21g.44886775C>GCA410482423ITGB2n.1415G>C
c.2280G>C (p.Arg760Ser)
c.2208G>C (p.Arg736Ser)
c.2037G>C (p.Arg679Ser)
n.1608G>C
n.567G>C
n.4264G>C
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.2001G>C (p.Arg667Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886775C>TCA512549117ITGB2n.1415G>A
c.2280G>A (p.Arg760=)
c.2208G>A (p.Arg736=)
c.2037G>A (p.Arg679=)
n.1608G>A
n.567G>A
n.4264G>A
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.2001G>A (p.Arg667=)
21g.44886776C>ACA410482424ITGB2n.1414G>T
c.2279G>T (p.Arg760Met)
c.2207G>T (p.Arg736Met)
c.2036G>T (p.Arg679Met)
n.1607G>T
n.566G>T
n.4263G>T
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.2000G>T (p.Arg667Met)
21g.44886776C>GCA410482425ITGB2n.1414G>C
c.2279G>C (p.Arg760Thr)
c.2207G>C (p.Arg736Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
n.1607G>C
n.566G>C
n.4263G>C
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
21g.44886776C>TCA410482426ITGB2n.1414G>A
c.2279G>A (p.Arg760Lys)
c.2207G>A (p.Arg736Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
n.1607G>A
n.566G>A
n.4263G>A
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
21g.44886777T>ACA410482427ITGB2n.1413A>T
c.2278A>T (p.Arg760Trp)
c.2206A>T (p.Arg736Trp)
c.2035A>T (p.Arg679Trp)
n.1606A>T
n.565A>T
n.4262A>T
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.1999A>T (p.Arg667Trp)
21g.44886777T>CCA410482428ITGB2n.1413A>G
c.2278A>G (p.Arg760Gly)
c.2206A>G (p.Arg736Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
n.1606A>G
n.565A>G
n.4262A>G
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
21g.44886777T>GCA512549118ITGB2n.1413A>C
c.2278A>C (p.Arg760=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
n.1606A>C
n.565A>C
n.4262A>C
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.1999A>C (p.Arg667=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886777T=CA2391872401ITGB2n.1413A=
c.2278A= (p.Arg760=)
c.2206A= (p.Arg736=)
c.2035A= (p.Arg679=)
n.1606A=
n.565A=
n.4262A=
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.1999A= (p.Arg667=)
21g.44886778G>ACA512549119ITGB2n.1412C>T
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2205C>T (p.Tyr735=)
c.2034C>T (p.Tyr678=)
n.1605C>T
n.564C>T
n.4261C>T
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1998C>T (p.Tyr666=)
gnomAD v4
21g.44886778G>CCA410482429ITGB2n.1412C>G
c.2277C>G (p.Tyr759Ter)
c.2205C>G (p.Tyr735Ter)
c.2034C>G (p.Tyr678Ter)
n.1605C>G
n.564C>G
n.4261C>G
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1998C>G (p.Tyr666Ter)
21g.44886778G>TCA410482430ITGB2n.1412C>A
c.2277C>A (p.Tyr759Ter)
c.2205C>A (p.Tyr735Ter)
c.2034C>A (p.Tyr678Ter)
n.1605C>A
n.564C>A
n.4261C>A
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1998C>A (p.Tyr666Ter)
21g.44886779T>ACA410482433ITGB2n.1411A>T
c.2276A>T (p.Tyr759Phe)
c.2204A>T (p.Tyr735Phe)
c.2033A>T (p.Tyr678Phe)
n.1604A>T
n.563A>T
n.4260A>T
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.1997A>T (p.Tyr666Phe)
21g.44886779T>CCA410482431ITGB2n.1411A>G
c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
c.2204A>G (p.Tyr735Cys)
c.2033A>G (p.Tyr678Cys)
n.1604A>G
n.563A>G
n.4260A>G
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.1997A>G (p.Tyr666Cys)
21g.44886779T>GCA410482432ITGB2n.1411A>C
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2204A>C (p.Tyr735Ser)
c.2033A>C (p.Tyr678Ser)
n.1604A>C
n.563A>C
n.4260A>C
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.1997A>C (p.Tyr666Ser)
21g.44886780A>CCA410482434ITGB2n.1410T>G
c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
c.2203T>G (p.Tyr735Asp)
c.2032T>G (p.Tyr678Asp)
n.1603T>G
n.562T>G
n.4259T>G
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1996T>G (p.Tyr666Asp)
21g.44886780A>GCA410482435ITGB2n.1410T>C
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.2203T>C (p.Tyr735His)
c.2032T>C (p.Tyr678His)
n.1603T>C
n.562T>C
n.4259T>C
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1996T>C (p.Tyr666His)
21g.44886780A>TCA410482436ITGB2n.1410T>A
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2203T>A (p.Tyr735Asn)
c.2032T>A (p.Tyr678Asn)
n.1603T>A
n.562T>A
n.4259T>A
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1996T>A (p.Tyr666Asn)
21g.44886781C>ACA410482437ITGB2n.1409G>T
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.1602G>T
n.561G>T
n.4258G>T
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
21g.44886781C>GCA410482438ITGB2n.1409G>C
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.1602G>C
n.561G>C
n.4258G>C
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
21g.44886781C>TCA512549120ITGB2n.1409G>A
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2202G>A (p.Glu734=)
c.2031G>A (p.Glu677=)
n.1602G>A
n.561G>A
n.4258G>A
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1995G>A (p.Glu665=)
21g.44886782T>ACA410482439ITGB2n.1408A>T
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.1601A>T
n.560A>T
n.4257A>T
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
21g.44886782T>CCA410482440ITGB2n.1408A>G
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
n.1601A>G
n.560A>G
n.4257A>G
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
21g.44886782T>GCA410482441ITGB2n.1408A>C
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.1601A>C
n.560A>C
n.4257A>C
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
21g.44886783C>ACA410482442ITGB2n.1407G>T
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
n.1600G>T
n.559G>T
n.4256G>T
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.44886783C=CA2391872402ITGB2n.1407G=
c.2272G= (p.Glu758=)
c.2200G= (p.Glu734=)
c.2029G= (p.Glu677=)
n.1600G=
n.559G=
n.4256G=
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1993G= (p.Glu665=)
21g.44886783C>GCA410482443ITGB2n.1407G>C
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
n.1600G>C
n.559G>C
n.4256G>C
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
21g.44886783C>TCA410482444ITGB2n.1407G>A
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
n.1600G>A
n.559G>A
n.4256G>A
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
COSMIC
21g.44886784C>ACA512549121ITGB2n.1406G>T
c.2271G>T (p.Arg757=)
c.2199G>T (p.Arg733=)
c.2028G>T (p.Arg676=)
n.1599G>T
n.558G>T
n.4255G>T
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1992G>T (p.Arg664=)
21g.44886784C=CA2391872403ITGB2n.1406G=
c.2271G= (p.Arg757=)
c.2199G= (p.Arg733=)
c.2028G= (p.Arg676=)
n.1599G=
n.558G=
n.4255G=
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1992G= (p.Arg664=)
21g.44886784C>GCA10062529ITGB2n.1406G>C
c.2271G>C (p.Arg757=)
c.2199G>C (p.Arg733=)
c.2028G>C (p.Arg676=)
n.1599G>C
n.558G>C
n.4255G>C
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1992G>C (p.Arg664=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886784C>TCA512549122ITGB2n.1406G>A
c.2271G>A (p.Arg757=)
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2028G>A (p.Arg676=)
n.1599G>A
n.558G>A
n.4255G>A
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1992G>A (p.Arg664=)
21g.44886785C>ACA410482446ITGB2n.1405G>T
c.2270G>T (p.Arg757Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.1598G>T
n.557G>T
n.4254G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
21g.44886785C=CA2391872404ITGB2n.1405G=
c.2270G= (p.Arg757=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.1598G=
n.557G=
n.4254G=
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.1991G= (p.Arg664=)
21g.44886785C>GCA410482445ITGB2n.1405G>C
c.2270G>C (p.Arg757Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.1598G>C
n.557G>C
n.4254G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
dbSNP gnomAD v2
21g.44886785C>TCA10062530ITGB2n.1405G>A
c.2270G>A (p.Arg757Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.1598G>A
n.557G>A
n.4254G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886786G>ACA410482447ITGB2n.1404C>T
c.2269C>T (p.Arg757Trp)
c.2197C>T (p.Arg733Trp)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
n.1597C>T
n.556C>T
n.4253C>T
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.44886786G>CCA410482448ITGB2n.1404C>G
c.2269C>G (p.Arg757Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.1597C>G
n.556C>G
n.4253C>G
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
gnomAD v4
21g.44886786G=CA2391872405ITGB2n.1404C=
c.2269C= (p.Arg757=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.1597C=
n.556C=
n.4253C=
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.1990C= (p.Arg664=)
21g.44886786G>TCA512549123ITGB2n.1404C>A
c.2269C>A (p.Arg757=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.1597C>A
n.556C>A
n.4253C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1990C>A (p.Arg664=)
dbSNP
21g.44886787G>ACA512549124ITGB2n.1403C>T
c.2268C>T (p.Leu756=)
c.2196C>T (p.Leu732=)
c.2025C>T (p.Leu675=)
n.1596C>T
n.555C>T
n.4252C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1989C>T (p.Leu663=)
21g.44886787G>CCA512549126ITGB2n.1403C>G
c.2268C>G (p.Leu756=)
c.2196C>G (p.Leu732=)
c.2025C>G (p.Leu675=)
n.1596C>G
n.555C>G
n.4252C>G
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1989C>G (p.Leu663=)
21g.44886787G>TCA512549125ITGB2n.1403C>A
c.2268C>A (p.Leu756=)
c.2196C>A (p.Leu732=)
c.2025C>A (p.Leu675=)
n.1596C>A
n.555C>A
n.4252C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1989C>A (p.Leu663=)
21g.44886788A>CCA410482449ITGB2n.1402T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.2024T>G (p.Leu675Arg)
n.1595T>G
n.554T>G
n.4251T>G
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
21g.44886788A>GCA410482450ITGB2n.1402T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.2024T>C (p.Leu675Pro)
n.1595T>C
n.554T>C
n.4251T>C
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
21g.44886788A>TCA410482451ITGB2n.1402T>A
c.2267T>A (p.Leu756His)
c.2195T>A (p.Leu732His)
c.2024T>A (p.Leu675His)
n.1595T>A
n.554T>A
n.4251T>A
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1988T>A (p.Leu663His)
21g.44886789G>ACA410482452ITGB2n.1401C>T
c.2266C>T (p.Leu756Phe)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
c.2023C>T (p.Leu675Phe)
n.1594C>T
n.553C>T
n.4250C>T
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
21g.44886789G>CCA410482453ITGB2n.1401C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.2023C>G (p.Leu675Val)
n.1594C>G
n.553C>G
n.4250C>G
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
21g.44886789G>TCA410482454ITGB2n.1401C>A
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.2023C>A (p.Leu675Ile)
n.1594C>A
n.553C>A
n.4250C>A
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
gnomAD v4
21g.44886790G>ACA512549127ITGB2n.1400C>T
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
c.2022C>T (p.Asp674=)
n.1593C>T
n.552C>T
n.4249C>T
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1986C>T (p.Asp662=)
21g.44886790G>CCA410482455ITGB2n.1400C>G
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
n.1593C>G
n.552C>G
n.4249C>G
c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
21g.44886790G>TCA410482456ITGB2n.1400C>A
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
n.1593C>A
n.552C>A
n.4249C>A
c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
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Number of alleles fetched