Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44886680_44886686del | CA2818060188 | ITGB2 | n.1454+51_1454+57del c.2319+51_2319+57del (n.2319+51_2319+57del) c.2247+51_2247+57del (n.2247+51_2247+57del) c.2076+51_2076+57del (n.2076+51_2076+57del) n.1647+51_1647+57del n.606+51_606+57del n.4303+51_4303+57del c.*2074+51_*2074+57del (n.*2074+51_*2074+57del) c.*938+51_*938+57del (n.*938+51_*938+57del) c.2040+51_2040+57del (n.2040+51_2040+57del) | |
21 | g.44886685T>A | CA638152429 | ITGB2 | n.1454+51A>T c.2319+51A>T (n.2319+51A>T) c.2247+51A>T (n.2247+51A>T) c.2076+51A>T (n.2076+51A>T) n.1647+51A>T n.606+51A>T n.4303+51A>T c.*2074+51A>T (n.*2074+51A>T) c.*938+51A>T (n.*938+51A>T) c.2040+51A>T (n.2040+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886685T>C | CA2654864591 | ITGB2 | n.1454+51A>G c.2319+51A>G (n.2319+51A>G) c.2247+51A>G (n.2247+51A>G) c.2076+51A>G (n.2076+51A>G) n.1647+51A>G n.606+51A>G n.4303+51A>G c.*2074+51A>G (n.*2074+51A>G) c.*938+51A>G (n.*938+51A>G) c.2040+51A>G (n.2040+51A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44886685T= | CA2391872353 | ITGB2 | n.1454+51A= c.2319+51A= (n.2319+51A=) c.2247+51A= (n.2247+51A=) c.2076+51A= (n.2076+51A=) n.1647+51A= n.606+51A= n.4303+51A= c.*2074+51A= (n.*2074+51A=) c.*938+51A= (n.*938+51A=) c.2040+51A= (n.2040+51A=) | |
21 | g.44886685_44886708delinsTGTGGGACGCACGTGCCCCTCTGC | CA2391872354 | ITGB2 | n.1454+28_1454+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA c.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) n.1647+28_1647+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA n.606+28_606+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA n.4303+28_4303+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA c.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) | |
21 | g.44886686G>A | CA10062507 | ITGB2 | n.1454+50C>T c.2319+50C>T (n.2319+50C>T) c.2247+50C>T (n.2247+50C>T) c.2076+50C>T (n.2076+50C>T) n.1647+50C>T n.606+50C>T n.4303+50C>T c.*2074+50C>T (n.*2074+50C>T) c.*938+50C>T (n.*938+50C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886686G= | CA2391872355 | ITGB2 | n.1454+50C= c.2319+50C= (n.2319+50C=) c.2247+50C= (n.2247+50C=) c.2076+50C= (n.2076+50C=) n.1647+50C= n.606+50C= n.4303+50C= c.*2074+50C= (n.*2074+50C=) c.*938+50C= (n.*938+50C=) c.2040+50C= (n.2040+50C=) | |
21 | g.44886693_44886715del | CA1022757394 | ITGB2 | n.1454+28_1454+50del c.2319+28_2319+50del (n.2319+28_2319+50del) c.2247+28_2247+50del (n.2247+28_2247+50del) c.2076+28_2076+50del (n.2076+28_2076+50del) n.1647+28_1647+50del n.606+28_606+50del n.4303+28_4303+50del c.*2074+28_*2074+50del (n.*2074+28_*2074+50del) c.*938+28_*938+50del (n.*938+28_*938+50del) c.2040+28_2040+50del (n.2040+28_2040+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886688G>A | CA638152431 | ITGB2 | n.1454+48C>T c.2319+48C>T (n.2319+48C>T) c.2247+48C>T (n.2247+48C>T) c.2076+48C>T (n.2076+48C>T) n.1647+48C>T n.606+48C>T n.4303+48C>T c.*2074+48C>T (n.*2074+48C>T) c.*938+48C>T (n.*938+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886688G= | CA2391872356 | ITGB2 | n.1454+48C= c.2319+48C= (n.2319+48C=) c.2247+48C= (n.2247+48C=) c.2076+48C= (n.2076+48C=) n.1647+48C= n.606+48C= n.4303+48C= c.*2074+48C= (n.*2074+48C=) c.*938+48C= (n.*938+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) | |
21 | g.44886688G>T | CA2577624171 | ITGB2 | n.1454+48C>A c.2319+48C>A (n.2319+48C>A) c.2247+48C>A (n.2247+48C>A) c.2076+48C>A (n.2076+48C>A) n.1647+48C>A n.606+48C>A n.4303+48C>A c.*2074+48C>A (n.*2074+48C>A) c.*938+48C>A (n.*938+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) | |
21 | g.44886690del | CA2577624170 | ITGB2 | n.1454+48del c.2319+48del (n.2319+48del) c.2247+48del (n.2247+48del) c.2076+48del (n.2076+48del) n.1647+48del n.606+48del n.4303+48del c.*2074+48del (n.*2074+48del) c.*938+48del (n.*938+48del) c.2040+48del (n.2040+48del) | |
21 | g.44886689G>C | CA638152432 | ITGB2 | n.1454+47C>G c.2319+47C>G (n.2319+47C>G) c.2247+47C>G (n.2247+47C>G) c.2076+47C>G (n.2076+47C>G) n.1647+47C>G n.606+47C>G n.4303+47C>G c.*2074+47C>G (n.*2074+47C>G) c.*938+47C>G (n.*938+47C>G) c.2040+47C>G (n.2040+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886689G= | CA2391872357 | ITGB2 | n.1454+47C= c.2319+47C= (n.2319+47C=) c.2247+47C= (n.2247+47C=) c.2076+47C= (n.2076+47C=) n.1647+47C= n.606+47C= n.4303+47C= c.*2074+47C= (n.*2074+47C=) c.*938+47C= (n.*938+47C=) c.2040+47C= (n.2040+47C=) | |
21 | g.44886690G>A | CA2391872359 | ITGB2 | n.1454+46C>T c.2319+46C>T (n.2319+46C>T) c.2247+46C>T (n.2247+46C>T) c.2076+46C>T (n.2076+46C>T) n.1647+46C>T n.606+46C>T n.4303+46C>T c.*2074+46C>T (n.*2074+46C>T) c.*938+46C>T (n.*938+46C>T) c.2040+46C>T (n.2040+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886690G= | CA2391872358 | ITGB2 | n.1454+46C= c.2319+46C= (n.2319+46C=) c.2247+46C= (n.2247+46C=) c.2076+46C= (n.2076+46C=) n.1647+46C= n.606+46C= n.4303+46C= c.*2074+46C= (n.*2074+46C=) c.*938+46C= (n.*938+46C=) c.2040+46C= (n.2040+46C=) | |
21 | g.44886690G>T | CA10062508 | ITGB2 | n.1454+46C>A c.2319+46C>A (n.2319+46C>A) c.2247+46C>A (n.2247+46C>A) c.2076+46C>A (n.2076+46C>A) n.1647+46C>A n.606+46C>A n.4303+46C>A c.*2074+46C>A (n.*2074+46C>A) c.*938+46C>A (n.*938+46C>A) c.2040+46C>A (n.2040+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886692C>A | CA10062510 | ITGB2 | n.1454+44G>T c.2319+44G>T (n.2319+44G>T) c.2247+44G>T (n.2247+44G>T) c.2076+44G>T (n.2076+44G>T) n.1647+44G>T n.606+44G>T n.4303+44G>T c.*2074+44G>T (n.*2074+44G>T) c.*938+44G>T (n.*938+44G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886692C= | CA2391872360 | ITGB2 | n.1454+44G= c.2319+44G= (n.2319+44G=) c.2247+44G= (n.2247+44G=) c.2076+44G= (n.2076+44G=) n.1647+44G= n.606+44G= n.4303+44G= c.*2074+44G= (n.*2074+44G=) c.*938+44G= (n.*938+44G=) c.2040+44G= (n.2040+44G=) | |
21 | g.44886692C>G | CA2580668220 | ITGB2 | n.1454+44G>C c.2319+44G>C (n.2319+44G>C) c.2247+44G>C (n.2247+44G>C) c.2076+44G>C (n.2076+44G>C) n.1647+44G>C n.606+44G>C n.4303+44G>C c.*2074+44G>C (n.*2074+44G>C) c.*938+44G>C (n.*938+44G>C) c.2040+44G>C (n.2040+44G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886692C>T | CA10062509 | ITGB2 | n.1454+44G>A c.2319+44G>A (n.2319+44G>A) c.2247+44G>A (n.2247+44G>A) c.2076+44G>A (n.2076+44G>A) n.1647+44G>A n.606+44G>A n.4303+44G>A c.*2074+44G>A (n.*2074+44G>A) c.*938+44G>A (n.*938+44G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886693G>A | CA638152438 | ITGB2 | n.1454+43C>T c.2319+43C>T (n.2319+43C>T) c.2247+43C>T (n.2247+43C>T) c.2076+43C>T (n.2076+43C>T) n.1647+43C>T n.606+43C>T n.4303+43C>T c.*2074+43C>T (n.*2074+43C>T) c.*938+43C>T (n.*938+43C>T) c.2040+43C>T (n.2040+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886693G= | CA2391872361 | ITGB2 | n.1454+43C= c.2319+43C= (n.2319+43C=) c.2247+43C= (n.2247+43C=) c.2076+43C= (n.2076+43C=) n.1647+43C= n.606+43C= n.4303+43C= c.*2074+43C= (n.*2074+43C=) c.*938+43C= (n.*938+43C=) c.2040+43C= (n.2040+43C=) | |
21 | g.44886693G>T | CA2391872362 | ITGB2 | n.1454+43C>A c.2319+43C>A (n.2319+43C>A) c.2247+43C>A (n.2247+43C>A) c.2076+43C>A (n.2076+43C>A) n.1647+43C>A n.606+43C>A n.4303+43C>A c.*2074+43C>A (n.*2074+43C>A) c.*938+43C>A (n.*938+43C>A) c.2040+43C>A (n.2040+43C>A) | dbSNP |
21 | g.44886694C>G | CA2654864592 | ITGB2 | n.1454+42G>C c.2319+42G>C (n.2319+42G>C) c.2247+42G>C (n.2247+42G>C) c.2076+42G>C (n.2076+42G>C) n.1647+42G>C n.606+42G>C n.4303+42G>C c.*2074+42G>C (n.*2074+42G>C) c.*938+42G>C (n.*938+42G>C) c.2040+42G>C (n.2040+42G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886694C>T | CA2577624172 | ITGB2 | n.1454+42G>A c.2319+42G>A (n.2319+42G>A) c.2247+42G>A (n.2247+42G>A) c.2076+42G>A (n.2076+42G>A) n.1647+42G>A n.606+42G>A n.4303+42G>A c.*2074+42G>A (n.*2074+42G>A) c.*938+42G>A (n.*938+42G>A) c.2040+42G>A (n.2040+42G>A) | |
21 | g.44886696C>A | CA657671121 | ITGB2 | n.1454+40G>T c.2319+40G>T (n.2319+40G>T) c.2247+40G>T (n.2247+40G>T) c.2076+40G>T (n.2076+40G>T) n.1647+40G>T n.606+40G>T n.4303+40G>T c.*2074+40G>T (n.*2074+40G>T) c.*938+40G>T (n.*938+40G>T) c.2040+40G>T (n.2040+40G>T) | COSMIC |
21 | g.44886696C= | CA2391872363 | ITGB2 | n.1454+40G= c.2319+40G= (n.2319+40G=) c.2247+40G= (n.2247+40G=) c.2076+40G= (n.2076+40G=) n.1647+40G= n.606+40G= n.4303+40G= c.*2074+40G= (n.*2074+40G=) c.*938+40G= (n.*938+40G=) c.2040+40G= (n.2040+40G=) | |
21 | g.44886696C>G | CA10062512 | ITGB2 | n.1454+40G>C c.2319+40G>C (n.2319+40G>C) c.2247+40G>C (n.2247+40G>C) c.2076+40G>C (n.2076+40G>C) n.1647+40G>C n.606+40G>C n.4303+40G>C c.*2074+40G>C (n.*2074+40G>C) c.*938+40G>C (n.*938+40G>C) c.2040+40G>C (n.2040+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886696C>T | CA10062511 | ITGB2 | n.1454+40G>A c.2319+40G>A (n.2319+40G>A) c.2247+40G>A (n.2247+40G>A) c.2076+40G>A (n.2076+40G>A) n.1647+40G>A n.606+40G>A n.4303+40G>A c.*2074+40G>A (n.*2074+40G>A) c.*938+40G>A (n.*938+40G>A) c.2040+40G>A (n.2040+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886697G>A | CA321890722 | ITGB2 | n.1454+39C>T c.2319+39C>T (n.2319+39C>T) c.2247+39C>T (n.2247+39C>T) c.2076+39C>T (n.2076+39C>T) n.1647+39C>T n.606+39C>T n.4303+39C>T c.*2074+39C>T (n.*2074+39C>T) c.*938+39C>T (n.*938+39C>T) c.2040+39C>T (n.2040+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886697G= | CA2391872364 | ITGB2 | n.1454+39C= c.2319+39C= (n.2319+39C=) c.2247+39C= (n.2247+39C=) c.2076+39C= (n.2076+39C=) n.1647+39C= n.606+39C= n.4303+39C= c.*2074+39C= (n.*2074+39C=) c.*938+39C= (n.*938+39C=) c.2040+39C= (n.2040+39C=) | |
21 | g.44886697G>T | CA10062513 | ITGB2 | n.1454+39C>A c.2319+39C>A (n.2319+39C>A) c.2247+39C>A (n.2247+39C>A) c.2076+39C>A (n.2076+39C>A) n.1647+39C>A n.606+39C>A n.4303+39C>A c.*2074+39C>A (n.*2074+39C>A) c.*938+39C>A (n.*938+39C>A) c.2040+39C>A (n.2040+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886702C= | CA2391872365 | ITGB2 | n.1454+34G= c.2319+34G= (n.2319+34G=) c.2247+34G= (n.2247+34G=) c.2076+34G= (n.2076+34G=) n.1647+34G= n.606+34G= n.4303+34G= c.*2074+34G= (n.*2074+34G=) c.*938+34G= (n.*938+34G=) c.2040+34G= (n.2040+34G=) | |
21 | g.44886702C>T | CA749749352 | ITGB2 | n.1454+34G>A c.2319+34G>A (n.2319+34G>A) c.2247+34G>A (n.2247+34G>A) c.2076+34G>A (n.2076+34G>A) n.1647+34G>A n.606+34G>A n.4303+34G>A c.*2074+34G>A (n.*2074+34G>A) c.*938+34G>A (n.*938+34G>A) c.2040+34G>A (n.2040+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886703C= | CA2391872366 | ITGB2 | n.1454+33G= c.2319+33G= (n.2319+33G=) c.2247+33G= (n.2247+33G=) c.2076+33G= (n.2076+33G=) n.1647+33G= n.606+33G= n.4303+33G= c.*2074+33G= (n.*2074+33G=) c.*938+33G= (n.*938+33G=) c.2040+33G= (n.2040+33G=) | |
21 | g.44886703C>T | CA638152442 | ITGB2 | n.1454+33G>A c.2319+33G>A (n.2319+33G>A) c.2247+33G>A (n.2247+33G>A) c.2076+33G>A (n.2076+33G>A) n.1647+33G>A n.606+33G>A n.4303+33G>A c.*2074+33G>A (n.*2074+33G>A) c.*938+33G>A (n.*938+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886704T>A | CA638152444 | ITGB2 | n.1454+32A>T c.2319+32A>T (n.2319+32A>T) c.2247+32A>T (n.2247+32A>T) c.2076+32A>T (n.2076+32A>T) n.1647+32A>T n.606+32A>T n.4303+32A>T c.*2074+32A>T (n.*2074+32A>T) c.*938+32A>T (n.*938+32A>T) c.2040+32A>T (n.2040+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886704T= | CA2391872367 | ITGB2 | n.1454+32A= c.2319+32A= (n.2319+32A=) c.2247+32A= (n.2247+32A=) c.2076+32A= (n.2076+32A=) n.1647+32A= n.606+32A= n.4303+32A= c.*2074+32A= (n.*2074+32A=) c.*938+32A= (n.*938+32A=) c.2040+32A= (n.2040+32A=) | |
21 | g.44886706T>C | CA2591231225 | ITGB2 | n.1454+30A>G c.2319+30A>G (n.2319+30A>G) c.2247+30A>G (n.2247+30A>G) c.2076+30A>G (n.2076+30A>G) n.1647+30A>G n.606+30A>G n.4303+30A>G c.*2074+30A>G (n.*2074+30A>G) c.*938+30A>G (n.*938+30A>G) c.2040+30A>G (n.2040+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886708C>A | CA321890727 | ITGB2 | n.1454+28G>T c.2319+28G>T (n.2319+28G>T) c.2247+28G>T (n.2247+28G>T) c.2076+28G>T (n.2076+28G>T) n.1647+28G>T n.606+28G>T n.4303+28G>T c.*2074+28G>T (n.*2074+28G>T) c.*938+28G>T (n.*938+28G>T) c.2040+28G>T (n.2040+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886708C= | CA2391872368 | ITGB2 | n.1454+28G= c.2319+28G= (n.2319+28G=) c.2247+28G= (n.2247+28G=) c.2076+28G= (n.2076+28G=) n.1647+28G= n.606+28G= n.4303+28G= c.*2074+28G= (n.*2074+28G=) c.*938+28G= (n.*938+28G=) c.2040+28G= (n.2040+28G=) | |
21 | g.44886708C>T | CA10062514 | ITGB2 | n.1454+28G>A c.2319+28G>A (n.2319+28G>A) c.2247+28G>A (n.2247+28G>A) c.2076+28G>A (n.2076+28G>A) n.1647+28G>A n.606+28G>A n.4303+28G>A c.*2074+28G>A (n.*2074+28G>A) c.*938+28G>A (n.*938+28G>A) c.2040+28G>A (n.2040+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886709G>A | CA10062515 | ITGB2 | n.1454+27C>T c.2319+27C>T (n.2319+27C>T) c.2247+27C>T (n.2247+27C>T) c.2076+27C>T (n.2076+27C>T) n.1647+27C>T n.606+27C>T n.4303+27C>T c.*2074+27C>T (n.*2074+27C>T) c.*938+27C>T (n.*938+27C>T) c.2040+27C>T (n.2040+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886709G= | CA2391872369 | ITGB2 | n.1454+27C= c.2319+27C= (n.2319+27C=) c.2247+27C= (n.2247+27C=) c.2076+27C= (n.2076+27C=) n.1647+27C= n.606+27C= n.4303+27C= c.*2074+27C= (n.*2074+27C=) c.*938+27C= (n.*938+27C=) c.2040+27C= (n.2040+27C=) | |
21 | g.44886711G>A | CA2654864593 | ITGB2 | n.1454+25C>T c.2319+25C>T (n.2319+25C>T) c.2247+25C>T (n.2247+25C>T) c.2076+25C>T (n.2076+25C>T) n.1647+25C>T n.606+25C>T n.4303+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.*938+25C>T (n.*938+25C>T) c.2040+25C>T (n.2040+25C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886713G>A | CA10062516 | ITGB2 | n.1454+23C>T c.2319+23C>T (n.2319+23C>T) c.2247+23C>T (n.2247+23C>T) c.2076+23C>T (n.2076+23C>T) n.1647+23C>T n.606+23C>T n.4303+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.*938+23C>T (n.*938+23C>T) c.2040+23C>T (n.2040+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886713G= | CA2391872370 | ITGB2 | n.1454+23C= c.2319+23C= (n.2319+23C=) c.2247+23C= (n.2247+23C=) c.2076+23C= (n.2076+23C=) n.1647+23C= n.606+23C= n.4303+23C= c.*2074+23C= (n.*2074+23C=) c.*938+23C= (n.*938+23C=) c.2040+23C= (n.2040+23C=) | |
21 | g.44886714A= | CA2391872371 | ITGB2 | n.1454+22T= c.2319+22T= (n.2319+22T=) c.2247+22T= (n.2247+22T=) c.2076+22T= (n.2076+22T=) n.1647+22T= n.606+22T= n.4303+22T= c.*2074+22T= (n.*2074+22T=) c.*938+22T= (n.*938+22T=) c.2040+22T= (n.2040+22T=) | |
21 | g.44886714A>T | CA2654864594 | ITGB2 | n.1454+22T>A c.2319+22T>A (n.2319+22T>A) c.2247+22T>A (n.2247+22T>A) c.2076+22T>A (n.2076+22T>A) n.1647+22T>A n.606+22T>A n.4303+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.*938+22T>A (n.*938+22T>A) c.2040+22T>A (n.2040+22T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886715C>A | CA2654864595 | ITGB2 | n.1454+21G>T c.2319+21G>T (n.2319+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) c.2076+21G>T (n.2076+21G>T) n.1647+21G>T n.606+21G>T n.4303+21G>T c.*2074+21G>T (n.*2074+21G>T) c.*938+21G>T (n.*938+21G>T) c.2040+21G>T (n.2040+21G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886715C= | CA2391872372 | ITGB2 | n.1454+21G= c.2319+21G= (n.2319+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) c.2076+21G= (n.2076+21G=) n.1647+21G= n.606+21G= n.4303+21G= c.*2074+21G= (n.*2074+21G=) c.*938+21G= (n.*938+21G=) c.2040+21G= (n.2040+21G=) | |
21 | g.44886715C>G | CA749749361 | ITGB2 | n.1454+21G>C c.2319+21G>C (n.2319+21G>C) c.2247+21G>C (n.2247+21G>C) c.2076+21G>C (n.2076+21G>C) n.1647+21G>C n.606+21G>C n.4303+21G>C c.*2074+21G>C (n.*2074+21G>C) c.*938+21G>C (n.*938+21G>C) c.2040+21G>C (n.2040+21G>C) | dbSNP |
21 | g.44886715C>T | CA10062517 | ITGB2 | n.1454+21G>A c.2319+21G>A (n.2319+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) c.2076+21G>A (n.2076+21G>A) n.1647+21G>A n.606+21G>A n.4303+21G>A c.*2074+21G>A (n.*2074+21G>A) c.*938+21G>A (n.*938+21G>A) c.2040+21G>A (n.2040+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886719dup | CA321890731 | ITGB2 | n.1454+21dup c.2319+21dup (n.2319+21dup) c.2247+21dup (n.2247+21dup) c.2076+21dup (n.2076+21dup) n.1647+21dup n.606+21dup n.4303+21dup c.*2074+21dup (n.*2074+21dup) c.*938+21dup (n.*938+21dup) c.2040+21dup (n.2040+21dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886716C= | CA2391872373 | ITGB2 | n.1454+20G= c.2319+20G= (n.2319+20G=) c.2247+20G= (n.2247+20G=) c.2076+20G= (n.2076+20G=) n.1647+20G= n.606+20G= n.4303+20G= c.*2074+20G= (n.*2074+20G=) c.*938+20G= (n.*938+20G=) c.2040+20G= (n.2040+20G=) | |
21 | g.44886716C>G | CA638152445 | ITGB2 | n.1454+20G>C c.2319+20G>C (n.2319+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) c.2076+20G>C (n.2076+20G>C) n.1647+20G>C n.606+20G>C n.4303+20G>C c.*2074+20G>C (n.*2074+20G>C) c.*938+20G>C (n.*938+20G>C) c.2040+20G>C (n.2040+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886717C>A | CA2391872374 | ITGB2 | n.1454+19G>T c.2319+19G>T (n.2319+19G>T) c.2247+19G>T (n.2247+19G>T) c.2076+19G>T (n.2076+19G>T) n.1647+19G>T n.606+19G>T n.4303+19G>T c.*2074+19G>T (n.*2074+19G>T) c.*938+19G>T (n.*938+19G>T) c.2040+19G>T (n.2040+19G>T) | dbSNP |
21 | g.44886717C= | CA2391872375 | ITGB2 | n.1454+19G= c.2319+19G= (n.2319+19G=) c.2247+19G= (n.2247+19G=) c.2076+19G= (n.2076+19G=) n.1647+19G= n.606+19G= n.4303+19G= c.*2074+19G= (n.*2074+19G=) c.*938+19G= (n.*938+19G=) c.2040+19G= (n.2040+19G=) | |
21 | g.44886717C>T | CA10062518 | ITGB2 | n.1454+19G>A c.2319+19G>A (n.2319+19G>A) c.2247+19G>A (n.2247+19G>A) c.2076+19G>A (n.2076+19G>A) n.1647+19G>A n.606+19G>A n.4303+19G>A c.*2074+19G>A (n.*2074+19G>A) c.*938+19G>A (n.*938+19G>A) c.2040+19G>A (n.2040+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886718C>A | CA2654864596 | ITGB2 | n.1454+18G>T c.2319+18G>T (n.2319+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) c.2076+18G>T (n.2076+18G>T) n.1647+18G>T n.606+18G>T n.4303+18G>T c.*2074+18G>T (n.*2074+18G>T) c.*938+18G>T (n.*938+18G>T) c.2040+18G>T (n.2040+18G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C>A | CA2654864597 | ITGB2 | n.1454+17G>T c.2319+17G>T (n.2319+17G>T) c.2247+17G>T (n.2247+17G>T) c.2076+17G>T (n.2076+17G>T) n.1647+17G>T n.606+17G>T n.4303+17G>T c.*2074+17G>T (n.*2074+17G>T) c.*938+17G>T (n.*938+17G>T) c.2040+17G>T (n.2040+17G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C= | CA2391872376 | ITGB2 | n.1454+17G= c.2319+17G= (n.2319+17G=) c.2247+17G= (n.2247+17G=) c.2076+17G= (n.2076+17G=) n.1647+17G= n.606+17G= n.4303+17G= c.*2074+17G= (n.*2074+17G=) c.*938+17G= (n.*938+17G=) c.2040+17G= (n.2040+17G=) | |
21 | g.44886719C>G | CA2654864598 | ITGB2 | n.1454+17G>C c.2319+17G>C (n.2319+17G>C) c.2247+17G>C (n.2247+17G>C) c.2076+17G>C (n.2076+17G>C) n.1647+17G>C n.606+17G>C n.4303+17G>C c.*2074+17G>C (n.*2074+17G>C) c.*938+17G>C (n.*938+17G>C) c.2040+17G>C (n.2040+17G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C>T | CA638152446 | ITGB2 | n.1454+17G>A c.2319+17G>A (n.2319+17G>A) c.2247+17G>A (n.2247+17G>A) c.2076+17G>A (n.2076+17G>A) n.1647+17G>A n.606+17G>A n.4303+17G>A c.*2074+17G>A (n.*2074+17G>A) c.*938+17G>A (n.*938+17G>A) c.2040+17G>A (n.2040+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886720A>G | CA2818060190 | ITGB2 | n.1454+16T>C c.2319+16T>C (n.2319+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) c.2076+16T>C (n.2076+16T>C) n.1647+16T>C n.606+16T>C n.4303+16T>C c.*2074+16T>C (n.*2074+16T>C) c.*938+16T>C (n.*938+16T>C) c.2040+16T>C (n.2040+16T>C) | |
21 | g.44886720A>T | CA2577624173 | ITGB2 | n.1454+16T>A c.2319+16T>A (n.2319+16T>A) c.2247+16T>A (n.2247+16T>A) c.2076+16T>A (n.2076+16T>A) n.1647+16T>A n.606+16T>A n.4303+16T>A c.*2074+16T>A (n.*2074+16T>A) c.*938+16T>A (n.*938+16T>A) c.2040+16T>A (n.2040+16T>A) | |
21 | g.44886721A= | CA2391872377 | ITGB2 | n.1454+15T= c.2319+15T= (n.2319+15T=) c.2247+15T= (n.2247+15T=) c.2076+15T= (n.2076+15T=) n.1647+15T= n.606+15T= n.4303+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.*938+15T= (n.*938+15T=) c.2040+15T= (n.2040+15T=) | |
21 | g.44886721A>C | CA1022757411 | ITGB2 | n.1454+15T>G c.2319+15T>G (n.2319+15T>G) c.2247+15T>G (n.2247+15T>G) c.2076+15T>G (n.2076+15T>G) n.1647+15T>G n.606+15T>G n.4303+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.*938+15T>G (n.*938+15T>G) c.2040+15T>G (n.2040+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886722G>A | CA10062519 | ITGB2 | n.1454+14C>T c.2319+14C>T (n.2319+14C>T) c.2247+14C>T (n.2247+14C>T) c.2076+14C>T (n.2076+14C>T) n.1647+14C>T n.606+14C>T n.4303+14C>T c.*2074+14C>T (n.*2074+14C>T) c.*938+14C>T (n.*938+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886722G= | CA2391872378 | ITGB2 | n.1454+14C= c.2319+14C= (n.2319+14C=) c.2247+14C= (n.2247+14C=) c.2076+14C= (n.2076+14C=) n.1647+14C= n.606+14C= n.4303+14C= c.*2074+14C= (n.*2074+14C=) c.*938+14C= (n.*938+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) | |
21 | g.44886723G>A | CA10062520 | ITGB2 | n.1454+13C>T c.2319+13C>T (n.2319+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) c.2076+13C>T (n.2076+13C>T) n.1647+13C>T n.606+13C>T n.4303+13C>T c.*2074+13C>T (n.*2074+13C>T) c.*938+13C>T (n.*938+13C>T) c.2040+13C>T (n.2040+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886723G>C | CA2391872380 | ITGB2 | n.1454+13C>G c.2319+13C>G (n.2319+13C>G) c.2247+13C>G (n.2247+13C>G) c.2076+13C>G (n.2076+13C>G) n.1647+13C>G n.606+13C>G n.4303+13C>G c.*2074+13C>G (n.*2074+13C>G) c.*938+13C>G (n.*938+13C>G) c.2040+13C>G (n.2040+13C>G) | dbSNP |
21 | g.44886723G= | CA2391872379 | ITGB2 | n.1454+13C= c.2319+13C= (n.2319+13C=) c.2247+13C= (n.2247+13C=) c.2076+13C= (n.2076+13C=) n.1647+13C= n.606+13C= n.4303+13C= c.*2074+13C= (n.*2074+13C=) c.*938+13C= (n.*938+13C=) c.2040+13C= (n.2040+13C=) | |
21 | g.44886725C= | CA2391872381 | ITGB2 | n.1454+11G= c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.2247+11G= (n.2247+11G=) c.2076+11G= (n.2076+11G=) n.1647+11G= n.606+11G= n.4303+11G= c.*2074+11G= (n.*2074+11G=) c.*938+11G= (n.*938+11G=) c.2040+11G= (n.2040+11G=) | |
21 | g.44886725C>G | CA2654864599 | ITGB2 | n.1454+11G>C c.2319+11G>C (n.2319+11G>C) c.2247+11G>C (n.2247+11G>C) c.2076+11G>C (n.2076+11G>C) n.1647+11G>C n.606+11G>C n.4303+11G>C c.*2074+11G>C (n.*2074+11G>C) c.*938+11G>C (n.*938+11G>C) c.2040+11G>C (n.2040+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44886725C>T | CA10062521 | ITGB2 | n.1454+11G>A c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.2247+11G>A (n.2247+11G>A) c.2076+11G>A (n.2076+11G>A) n.1647+11G>A n.606+11G>A n.4303+11G>A c.*2074+11G>A (n.*2074+11G>A) c.*938+11G>A (n.*938+11G>A) c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886726G>A | CA10062522 | ITGB2 | n.1454+10C>T c.2319+10C>T (n.2319+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) c.2076+10C>T (n.2076+10C>T) n.1647+10C>T n.606+10C>T n.4303+10C>T c.*2074+10C>T (n.*2074+10C>T) c.*938+10C>T (n.*938+10C>T) c.2040+10C>T (n.2040+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886726G>C | CA2654864600 | ITGB2 | n.1454+10C>G c.2319+10C>G (n.2319+10C>G) c.2247+10C>G (n.2247+10C>G) c.2076+10C>G (n.2076+10C>G) n.1647+10C>G n.606+10C>G n.4303+10C>G c.*2074+10C>G (n.*2074+10C>G) c.*938+10C>G (n.*938+10C>G) c.2040+10C>G (n.2040+10C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44886726G= | CA2391872382 | ITGB2 | n.1454+10C= c.2319+10C= (n.2319+10C=) c.2247+10C= (n.2247+10C=) c.2076+10C= (n.2076+10C=) n.1647+10C= n.606+10C= n.4303+10C= c.*2074+10C= (n.*2074+10C=) c.*938+10C= (n.*938+10C=) c.2040+10C= (n.2040+10C=) | |
21 | g.44886726G>T | CA2499225983 | ITGB2 | n.1454+10C>A c.2319+10C>A (n.2319+10C>A) c.2247+10C>A (n.2247+10C>A) c.2076+10C>A (n.2076+10C>A) n.1647+10C>A n.606+10C>A n.4303+10C>A c.*2074+10C>A (n.*2074+10C>A) c.*938+10C>A (n.*938+10C>A) c.2040+10C>A (n.2040+10C>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886727G>A | CA1022757414 | ITGB2 | n.1454+9C>T c.2319+9C>T (n.2319+9C>T) c.2247+9C>T (n.2247+9C>T) c.2076+9C>T (n.2076+9C>T) n.1647+9C>T n.606+9C>T n.4303+9C>T c.*2074+9C>T (n.*2074+9C>T) c.*938+9C>T (n.*938+9C>T) c.2040+9C>T (n.2040+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886727G= | CA2391872383 | ITGB2 | n.1454+9C= c.2319+9C= (n.2319+9C=) c.2247+9C= (n.2247+9C=) c.2076+9C= (n.2076+9C=) n.1647+9C= n.606+9C= n.4303+9C= c.*2074+9C= (n.*2074+9C=) c.*938+9C= (n.*938+9C=) c.2040+9C= (n.2040+9C=) | |
21 | g.44886727G>T | CA10062523 | ITGB2 | n.1454+9C>A c.2319+9C>A (n.2319+9C>A) c.2247+9C>A (n.2247+9C>A) c.2076+9C>A (n.2076+9C>A) n.1647+9C>A n.606+9C>A n.4303+9C>A c.*2074+9C>A (n.*2074+9C>A) c.*938+9C>A (n.*938+9C>A) c.2040+9C>A (n.2040+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44886728C>A | CA2391872385 | ITGB2 | n.1454+8G>T c.2319+8G>T (n.2319+8G>T) c.2247+8G>T (n.2247+8G>T) c.2076+8G>T (n.2076+8G>T) n.1647+8G>T n.606+8G>T n.4303+8G>T c.*2074+8G>T (n.*2074+8G>T) c.*938+8G>T (n.*938+8G>T) c.2040+8G>T (n.2040+8G>T) | dbSNP |
21 | g.44886728C= | CA2391872384 | ITGB2 | n.1454+8G= c.2319+8G= (n.2319+8G=) c.2247+8G= (n.2247+8G=) c.2076+8G= (n.2076+8G=) n.1647+8G= n.606+8G= n.4303+8G= c.*2074+8G= (n.*2074+8G=) c.*938+8G= (n.*938+8G=) c.2040+8G= (n.2040+8G=) | |
21 | g.44886728C>G | CA2577624174 | ITGB2 | n.1454+8G>C c.2319+8G>C (n.2319+8G>C) c.2247+8G>C (n.2247+8G>C) c.2076+8G>C (n.2076+8G>C) n.1647+8G>C n.606+8G>C n.4303+8G>C c.*2074+8G>C (n.*2074+8G>C) c.*938+8G>C (n.*938+8G>C) c.2040+8G>C (n.2040+8G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886729del | CA2573157699 | ITGB2 | n.1454+8del c.2319+8del (n.2319+8del) c.2247+8del (n.2247+8del) c.2076+8del (n.2076+8del) n.1647+8del n.606+8del n.4303+8del c.*2074+8del (n.*2074+8del) c.*938+8del (n.*938+8del) c.2040+8del (n.2040+8del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886729C>A | CA2573157700 | ITGB2 | n.1454+7G>T c.2319+7G>T (n.2319+7G>T) c.2247+7G>T (n.2247+7G>T) c.2076+7G>T (n.2076+7G>T) n.1647+7G>T n.606+7G>T n.4303+7G>T c.*2074+7G>T (n.*2074+7G>T) c.*938+7G>T (n.*938+7G>T) c.2040+7G>T (n.2040+7G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886730A= | CA2391872386 | ITGB2 | n.1454+6T= c.2319+6T= (n.2319+6T=) c.2247+6T= (n.2247+6T=) c.2076+6T= (n.2076+6T=) n.1647+6T= n.606+6T= n.4303+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.*938+6T= (n.*938+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) | |
21 | g.44886730A>G | CA10062524 | ITGB2 | n.1454+6T>C c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) c.2076+6T>C (n.2076+6T>C) n.1647+6T>C n.606+6T>C n.4303+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.*938+6T>C (n.*938+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886731C>T | CA2654864601 | ITGB2 | n.1454+5G>A c.2319+5G>A (n.2319+5G>A) c.2247+5G>A (n.2247+5G>A) c.2076+5G>A (n.2076+5G>A) n.1647+5G>A n.606+5G>A n.4303+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.*938+5G>A (n.*938+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886732T>G | CA645610179 | ITGB2 | n.1454+4A>C c.2319+4A>C (n.2319+4A>C) c.2247+4A>C (n.2247+4A>C) c.2076+4A>C (n.2076+4A>C) n.1647+4A>C n.606+4A>C n.4303+4A>C c.*2074+4A>C (n.*2074+4A>C) c.*938+4A>C (n.*938+4A>C) c.2040+4A>C (n.2040+4A>C) | COSMIC |
21 | g.44886734A>C | CA410482320 | ITGB2 | n.1454+2T>G c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) c.2076+2T>G (n.2076+2T>G) n.1647+2T>G n.606+2T>G n.4303+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.*938+2T>G (n.*938+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) | |
21 | g.44886734A>G | CA410482321 | ITGB2 | n.1454+2T>C c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) c.2076+2T>C (n.2076+2T>C) n.1647+2T>C n.606+2T>C n.4303+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.*938+2T>C (n.*938+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) | |
21 | g.44886734A>T | CA410482322 | ITGB2 | n.1454+2T>A c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) c.2076+2T>A (n.2076+2T>A) n.1647+2T>A n.606+2T>A n.4303+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.*938+2T>A (n.*938+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) | |
21 | g.44886735C>A | CA410482323 | ITGB2 | n.1454+1G>T c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) c.2076+1G>T (n.2076+1G>T) n.1647+1G>T n.606+1G>T n.4303+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.*938+1G>T (n.*938+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) | |
21 | g.44886735C= | CA2391872387 | ITGB2 | n.1454+1G= c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) c.2076+1G= (n.2076+1G=) n.1647+1G= n.606+1G= n.4303+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.*938+1G= (n.*938+1G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) | |
21 | g.44886735C>G | CA410482324 | ITGB2 | n.1454+1G>C c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) c.2076+1G>C (n.2076+1G>C) n.1647+1G>C n.606+1G>C n.4303+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.*938+1G>C (n.*938+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) | |
21 | g.44886735C>T | CA410482325 | ITGB2 | n.1454+1G>A c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) n.1647+1G>A n.606+1G>A n.4303+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.*938+1G>A (n.*938+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886736A= | CA2391872388 | ITGB2 | n.1454T= c.2319T= (p.Asn773=) c.2247T= (p.Asn749=) c.2076T= (p.Asn692=) n.1647T= n.606T= n.4303T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*938T= (n.*938T=) c.2040T= (p.Asn680=) | |
21 | g.44886736A>C | CA410482326 | ITGB2 | n.1454T>G c.2319T>G (p.Asn773Lys) c.2247T>G (p.Asn749Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.1647T>G n.606T>G n.4303T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.2040T>G (p.Asn680Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44886736A>G | CA10062525 | ITGB2 | n.1454T>C c.2319T>C (p.Asn773=) c.2247T>C (p.Asn749=) c.2076T>C (p.Asn692=) n.1647T>C n.606T>C n.4303T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.2040T>C (p.Asn680=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886736A>T | CA410482327 | ITGB2 | n.1454T>A c.2319T>A (p.Asn773Lys) c.2247T>A (p.Asn749Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.1647T>A n.606T>A n.4303T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.2040T>A (p.Asn680Lys) | |
21 | g.44886737T>A | CA410482328 | ITGB2 | n.1453A>T c.2318A>T (p.Asn773Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.1646A>T n.605A>T n.4302A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) | |
21 | g.44886737T>C | CA410482329 | ITGB2 | n.1453A>G c.2318A>G (p.Asn773Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.1646A>G n.605A>G n.4302A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) | |
21 | g.44886737T>G | CA410482330 | ITGB2 | n.1453A>C c.2318A>C (p.Asn773Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.1646A>C n.605A>C n.4302A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) | |
21 | g.44886738T>A | CA410482331 | ITGB2 | n.1452A>T c.2317A>T (p.Asn773Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.1645A>T n.604A>T n.4301A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) | |
21 | g.44886738T>C | CA410482332 | ITGB2 | n.1452A>G c.2317A>G (p.Asn773Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.1645A>G n.604A>G n.4301A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) | |
21 | g.44886738T>G | CA410482333 | ITGB2 | n.1452A>C c.2317A>C (p.Asn773His) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2074A>C (p.Asn692His) n.1645A>C n.604A>C n.4301A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) | |
21 | g.44886739G>A | CA512549102 | ITGB2 | n.1451C>T c.2316C>T (p.Asn772=) c.2244C>T (p.Asn748=) c.2073C>T (p.Asn691=) n.1644C>T n.603C>T n.4300C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.2037C>T (p.Asn679=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886739G>C | CA410482334 | ITGB2 | n.1451C>G c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) n.1644C>G n.603C>G n.4300C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.2037C>G (p.Asn679Lys) | |
21 | g.44886739G= | CA2391872389 | ITGB2 | n.1451C= c.2316C= (p.Asn772=) c.2244C= (p.Asn748=) c.2073C= (p.Asn691=) n.1644C= n.603C= n.4300C= c.*2071C= (n.*2071C=) c.*935C= (n.*935C=) c.2037C= (p.Asn679=) | |
21 | g.44886739G>T | CA410482335 | ITGB2 | n.1451C>A c.2316C>A (p.Asn772Lys) c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) n.1644C>A n.603C>A n.4300C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.2037C>A (p.Asn679Lys) | |
21 | g.44886740T>A | CA410482336 | ITGB2 | n.1450A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) n.1643A>T n.602A>T n.4299A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) | |
21 | g.44886740T>C | CA410482337 | ITGB2 | n.1450A>G c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) n.1643A>G n.602A>G n.4299A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886740T>G | CA410482338 | ITGB2 | n.1450A>C c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) n.1643A>C n.602A>C n.4299A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) | |
21 | g.44886740T= | CA2391872390 | ITGB2 | n.1450A= c.2315A= (p.Asn772=) c.2243A= (p.Asn748=) c.2072A= (p.Asn691=) n.1643A= n.602A= n.4299A= c.*2070A= (n.*2070A=) c.*934A= (n.*934A=) c.2036A= (p.Asn679=) | |
21 | g.44886741T>A | CA410482341 | ITGB2 | n.1449A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) n.1642A>T n.601A>T n.4298A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) | |
21 | g.44886741T>C | CA410482339 | ITGB2 | n.1449A>G c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) n.1642A>G n.601A>G n.4298A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.2035A>G (p.Asn679Asp) | |
21 | g.44886741T>G | CA410482340 | ITGB2 | n.1449A>C c.2314A>C (p.Asn772His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.2071A>C (p.Asn691His) n.1642A>C n.601A>C n.4298A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.2035A>C (p.Asn679His) | |
21 | g.44886742C>A | CA410482342 | ITGB2 | n.1448G>T c.2313G>T (p.Trp771Cys) c.2241G>T (p.Trp747Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.1641G>T n.600G>T n.4297G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.2034G>T (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C= | CA2391872391 | ITGB2 | n.1448G= c.2313G= (p.Trp771=) c.2241G= (p.Trp747=) c.2070G= (p.Trp690=) n.1641G= n.600G= n.4297G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.*932G= (n.*932G=) c.2034G= (p.Trp678=) | |
21 | g.44886742C>G | CA410482343 | ITGB2 | n.1448G>C c.2313G>C (p.Trp771Cys) c.2241G>C (p.Trp747Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.1641G>C n.600G>C n.4297G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.2034G>C (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C>T | CA321890758 | ITGB2 | n.1448G>A c.2313G>A (p.Trp771Ter) c.2241G>A (p.Trp747Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.1641G>A n.600G>A n.4297G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.2034G>A (p.Trp678Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886743C>A | CA410482344 | ITGB2 | n.1447G>T c.2312G>T (p.Trp771Leu) c.2240G>T (p.Trp747Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.1640G>T n.599G>T n.4296G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.2033G>T (p.Trp678Leu) | COSMIC |
21 | g.44886743C>G | CA410482346 | ITGB2 | n.1447G>C c.2312G>C (p.Trp771Ser) c.2240G>C (p.Trp747Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.1640G>C n.599G>C n.4296G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.2033G>C (p.Trp678Ser) | |
21 | g.44886743C>T | CA410482345 | ITGB2 | n.1447G>A c.2312G>A (p.Trp771Ter) c.2240G>A (p.Trp747Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.1640G>A n.599G>A n.4296G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.2033G>A (p.Trp678Ter) | |
21 | g.44886744A>C | CA410482347 | ITGB2 | n.1446T>G c.2311T>G (p.Trp771Gly) c.2239T>G (p.Trp747Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.1639T>G n.598T>G n.4295T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.2032T>G (p.Trp678Gly) | |
21 | g.44886744A>G | CA410482348 | ITGB2 | n.1446T>C c.2311T>C (p.Trp771Arg) c.2239T>C (p.Trp747Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.1639T>C n.598T>C n.4295T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.2032T>C (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886744A>T | CA410482349 | ITGB2 | n.1446T>A c.2311T>A (p.Trp771Arg) c.2239T>A (p.Trp747Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.1639T>A n.598T>A n.4295T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.2032T>A (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886745C>A | CA410482350 | ITGB2 | n.1445G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2067G>T (p.Gln689His) n.1638G>T n.597G>T n.4294G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.2031G>T (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>G | CA410482351 | ITGB2 | n.1445G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2067G>C (p.Gln689His) n.1638G>C n.597G>C n.4294G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.2031G>C (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>T | CA512549103 | ITGB2 | n.1445G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2067G>A (p.Gln689=) n.1638G>A n.597G>A n.4294G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.2031G>A (p.Gln677=) | |
21 | g.44886746T>A | CA410482352 | ITGB2 | n.1444A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.1637A>T n.596A>T n.4293A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) | |
21 | g.44886746T>C | CA410482353 | ITGB2 | n.1444A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.1637A>G n.596A>G n.4293A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) | |
21 | g.44886746T>G | CA410482354 | ITGB2 | n.1444A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.1637A>C n.596A>C n.4293A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) | |
21 | g.44886747G>A | CA410482355 | ITGB2 | n.1443C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.1636C>T n.595C>T n.4292C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) | |
21 | g.44886747G>C | CA410482356 | ITGB2 | n.1443C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.1636C>G n.595C>G n.4292C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) | |
21 | g.44886747G>T | CA410482357 | ITGB2 | n.1443C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.1636C>A n.595C>A n.4292C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) | |
21 | g.44886749del | CA2654864602 | ITGB2 | n.1443del c.2308del (p.Gln770SerfsTer17) c.2236del (p.Gln746SerfsTer17) c.2065del (p.Gln689SerfsTer17) n.1636del n.595del n.4292del c.*2063del (n.*2063del) c.*927del (n.*927del) c.2029del (p.Gln677SerfsTer17) | gnomAD v4 |
21 | g.44886748G>A | CA512549104 | ITGB2 | n.1442C>T c.2307C>T (p.Ser769=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.1635C>T n.594C>T n.4291C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>C | CA512549106 | ITGB2 | n.1442C>G c.2307C>G (p.Ser769=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.1635C>G n.594C>G n.4291C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>T | CA512549105 | ITGB2 | n.1442C>A c.2307C>A (p.Ser769=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.1635C>A n.594C>A n.4291C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>A | CA410482360 | ITGB2 | n.1441C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.1634C>T n.593C>T n.4290C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) | dbSNP |
21 | g.44886749G>C | CA410482359 | ITGB2 | n.1441C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.1634C>G n.593C>G n.4290C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.44886749G= | CA2391872392 | ITGB2 | n.1441C= c.2306C= (p.Ser769=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2063C= (p.Ser688=) n.1634C= n.593C= n.4290C= c.*2061C= (n.*2061C=) c.*925C= (n.*925C=) c.2027C= (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>T | CA410482358 | ITGB2 | n.1441C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.1634C>A n.593C>A n.4290C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) | |
21 | g.44886750A>C | CA410482361 | ITGB2 | n.1440T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.1633T>G n.592T>G n.4289T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) | |
21 | g.44886750A>G | CA410482362 | ITGB2 | n.1440T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.1633T>C n.592T>C n.4289T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) | |
21 | g.44886750A>T | CA410482363 | ITGB2 | n.1440T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.1633T>A n.592T>A n.4289T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) | |
21 | g.44886751C>A | CA410482364 | ITGB2 | n.1439G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2061G>T (p.Lys687Asn) n.1632G>T n.591G>T n.4288G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>G | CA410482365 | ITGB2 | n.1439G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2061G>C (p.Lys687Asn) n.1632G>C n.591G>C n.4288G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>T | CA512549107 | ITGB2 | n.1439G>A c.2304G>A (p.Lys768=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2061G>A (p.Lys687=) n.1632G>A n.591G>A n.4288G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) | |
21 | g.44886752T>A | CA410482366 | ITGB2 | n.1438A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2060A>T (p.Lys687Met) n.1631A>T n.590A>T n.4287A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
21 | g.44886752T>C | CA410482367 | ITGB2 | n.1438A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.1631A>G n.590A>G n.4287A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | |
21 | g.44886752T>G | CA410482368 | ITGB2 | n.1438A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.1631A>C n.590A>C n.4287A>C c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
21 | g.44886753T>A | CA410482369 | ITGB2 | n.1437A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.1630A>T n.589A>T n.4286A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | |
21 | g.44886753T>C | CA410482370 | ITGB2 | n.1437A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.1630A>G n.589A>G n.4286A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | |
21 | g.44886753T>G | CA410482371 | ITGB2 | n.1437A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.1630A>C n.589A>C n.4286A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44886754G>A | CA512549108 | ITGB2 | n.1436C>T c.2301C>T (p.Leu767=) c.2229C>T (p.Leu743=) c.2058C>T (p.Leu686=) n.1629C>T n.588C>T n.4285C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.2022C>T (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>C | CA512549109 | ITGB2 | n.1436C>G c.2301C>G (p.Leu767=) c.2229C>G (p.Leu743=) c.2058C>G (p.Leu686=) n.1629C>G n.588C>G n.4285C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.2022C>G (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>T | CA512549110 | ITGB2 | n.1436C>A c.2301C>A (p.Leu767=) c.2229C>A (p.Leu743=) c.2058C>A (p.Leu686=) n.1629C>A n.588C>A n.4285C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.2022C>A (p.Leu674=) | |
21 | g.44886755A>C | CA410482374 | ITGB2 | n.1435T>G c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.1628T>G n.587T>G n.4284T>G c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886755A>G | CA410482373 | ITGB2 | n.1435T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.1628T>C n.587T>C n.4284T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) | |
21 | g.44886755A>T | CA410482372 | ITGB2 | n.1435T>A c.2300T>A (p.Leu767His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2057T>A (p.Leu686His) n.1628T>A n.587T>A n.4284T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.2021T>A (p.Leu674His) | |
21 | g.44886756G>A | CA410482375 | ITGB2 | n.1434C>T c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) n.1627C>T n.586C>T n.4283C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.2020C>T (p.Leu674Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44886756G>C | CA410482376 | ITGB2 | n.1434C>G c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) n.1627C>G n.586C>G n.4283C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.2020C>G (p.Leu674Val) | |
21 | g.44886756G>T | CA410482377 | ITGB2 | n.1434C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) n.1627C>A n.586C>A n.4283C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.2020C>A (p.Leu674Ile) | |
21 | g.44886757C>A | CA410482378 | ITGB2 | n.1433G>T c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.1626G>T n.585G>T n.4282G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.2019G>T (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>G | CA410482379 | ITGB2 | n.1433G>C c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.1626G>C n.585G>C n.4282G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>T | CA512549111 | ITGB2 | n.1433G>A c.2298G>A (p.Lys766=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.1626G>A n.585G>A n.4282G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) | |
21 | g.44886758T>A | CA410482380 | ITGB2 | n.1432A>T c.2297A>T (p.Lys766Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.1625A>T n.584A>T n.4281A>T c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2018A>T (p.Lys673Met) | |
21 | g.44886758T>C | CA410482381 | ITGB2 | n.1432A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1625A>G n.584A>G n.4281A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2018A>G (p.Lys673Arg) | |
21 | g.44886758T>G | CA410482382 | ITGB2 | n.1432A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1625A>C n.584A>C n.4281A>C c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2018A>C (p.Lys673Thr) | |
21 | g.44886759T>A | CA410482383 | ITGB2 | n.1431A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1624A>T n.583A>T n.4280A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2017A>T (p.Lys673Ter) | |
21 | g.44886759T>C | CA410482384 | ITGB2 | n.1431A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1624A>G n.583A>G n.4280A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2017A>G (p.Lys673Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.44886759T>G | CA410482385 | ITGB2 | n.1431A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1624A>C n.583A>C n.4280A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2017A>C (p.Lys673Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886759T= | CA2391872393 | ITGB2 | n.1431A= c.2296A= (p.Lys766=) c.2224A= (p.Lys742=) c.2053A= (p.Lys685=) n.1624A= n.583A= n.4280A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*915A= (n.*915A=) c.2017A= (p.Lys673=) | |
21 | g.44886760C>A | CA410482386 | ITGB2 | n.1430G>T c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.1623G>T n.582G>T n.4279G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.2016G>T (p.Glu672Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886760C= | CA2391872394 | ITGB2 | n.1430G= c.2295G= (p.Glu765=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2052G= (p.Glu684=) n.1623G= n.582G= n.4279G= c.*2050G= (n.*2050G=) c.*914G= (n.*914G=) c.2016G= (p.Glu672=) | |
21 | g.44886760C>G | CA410482387 | ITGB2 | n.1430G>C c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.1623G>C n.582G>C n.4279G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.2016G>C (p.Glu672Asp) | |
21 | g.44886760C>T | CA512549112 | ITGB2 | n.1430G>A c.2295G>A (p.Glu765=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2052G>A (p.Glu684=) n.1623G>A n.582G>A n.4279G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.2016G>A (p.Glu672=) | |
21 | g.44886761T>A | CA410482390 | ITGB2 | n.1429A>T c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) n.1622A>T n.581A>T n.4278A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
21 | g.44886761T>C | CA410482388 | ITGB2 | n.1429A>G c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.1622A>G n.581A>G n.4278A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
21 | g.44886761T>G | CA410482389 | ITGB2 | n.1429A>C c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.1622A>C n.581A>C n.4278A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
21 | g.44886762C>A | CA410482391 | ITGB2 | n.1428G>T c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.1621G>T n.580G>T n.4277G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
21 | g.44886762C>G | CA410482392 | ITGB2 | n.1428G>C c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.1621G>C n.580G>C n.4277G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) | |
21 | g.44886762C>T | CA410482393 | ITGB2 | n.1428G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.1621G>A n.580G>A n.4277G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) | |
21 | g.44886763C>A | CA410482394 | ITGB2 | n.1427G>T c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.1620G>T n.579G>T n.4276G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) | |
21 | g.44886763C= | CA2391872395 | ITGB2 | n.1427G= c.2292G= (p.Lys764=) c.2220G= (p.Lys740=) c.2049G= (p.Lys683=) n.1620G= n.579G= n.4276G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*911G= (n.*911G=) c.2013G= (p.Lys671=) | |
21 | g.44886763C>G | CA410482395 | ITGB2 | n.1427G>C c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.1620G>C n.579G>C n.4276G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886763C>T | CA10062526 | ITGB2 | n.1427G>A c.2292G>A (p.Lys764=) c.2220G>A (p.Lys740=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.1620G>A n.579G>A n.4276G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886764T>A | CA410482396 | ITGB2 | n.1426A>T c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.1619A>T n.578A>T n.4275A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) | |
21 | g.44886764T>C | CA410482397 | ITGB2 | n.1426A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.1619A>G n.578A>G n.4275A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) | |
21 | g.44886764T>G | CA410482398 | ITGB2 | n.1426A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.1619A>C n.578A>C n.4275A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) | |
21 | g.44886765T>A | CA410482399 | ITGB2 | n.1425A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.1618A>T n.577A>T n.4274A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) | |
21 | g.44886765T>C | CA410482400 | ITGB2 | n.1425A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.1618A>G n.577A>G n.4274A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) | |
21 | g.44886765T>G | CA410482401 | ITGB2 | n.1425A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.1618A>C n.577A>C n.4274A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) | |
21 | g.44886766C>A | CA410482403 | ITGB2 | n.1424G>T c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) n.1617G>T n.576G>T n.4273G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>G | CA410482402 | ITGB2 | n.1424G>C c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) n.1617G>C n.576G>C n.4273G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>T | CA512549113 | ITGB2 | n.1424G>A c.2289G>A (p.Glu763=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2046G>A (p.Glu682=) n.1617G>A n.576G>A n.4273G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | |
21 | g.44886767T>A | CA410482404 | ITGB2 | n.1423A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) n.1616A>T n.575A>T n.4272A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
21 | g.44886767T>C | CA410482405 | ITGB2 | n.1423A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.1616A>G n.575A>G n.4272A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
21 | g.44886767T>G | CA410482406 | ITGB2 | n.1423A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.1616A>C n.575A>C n.4272A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.44886768C>A | CA410482407 | ITGB2 | n.1422G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.1615G>T n.574G>T n.4271G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | |
21 | g.44886768C>G | CA410482408 | ITGB2 | n.1422G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.1615G>C n.574G>C n.4271G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
21 | g.44886768C>T | CA410482409 | ITGB2 | n.1422G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.1615G>A n.574G>A n.4271G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
21 | g.44886769A>C | CA410482410 | ITGB2 | n.1421T>G c.2286T>G (p.Phe762Leu) c.2214T>G (p.Phe738Leu) c.2043T>G (p.Phe681Leu) n.1614T>G n.573T>G n.4270T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886769A>G | CA512549114 | ITGB2 | n.1421T>C c.2286T>C (p.Phe762=) c.2214T>C (p.Phe738=) c.2043T>C (p.Phe681=) n.1614T>C n.573T>C n.4270T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) | |
21 | g.44886769A>T | CA410482411 | ITGB2 | n.1421T>A c.2286T>A (p.Phe762Leu) c.2214T>A (p.Phe738Leu) c.2043T>A (p.Phe681Leu) n.1614T>A n.573T>A n.4270T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886770A= | CA2391872396 | ITGB2 | n.1420T= c.2285T= (p.Phe762=) c.2213T= (p.Phe738=) c.2042T= (p.Phe681=) n.1613T= n.572T= n.4269T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*904T= (n.*904T=) c.2006T= (p.Phe669=) | |
21 | g.44886770A>C | CA410482412 | ITGB2 | n.1420T>G c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.1613T>G n.572T>G n.4269T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886770A>G | CA410482414 | ITGB2 | n.1420T>C c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.1613T>C n.572T>C n.4269T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) | |
21 | g.44886770A>T | CA410482413 | ITGB2 | n.1420T>A c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.1613T>A n.572T>A n.4269T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) | |
21 | g.44886771A>C | CA410482415 | ITGB2 | n.1419T>G c.2284T>G (p.Phe762Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2041T>G (p.Phe681Val) n.1612T>G n.571T>G n.4268T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.2005T>G (p.Phe669Val) | |
21 | g.44886771A>G | CA410482416 | ITGB2 | n.1419T>C c.2284T>C (p.Phe762Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2041T>C (p.Phe681Leu) n.1612T>C n.571T>C n.4268T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.2005T>C (p.Phe669Leu) | dbSNP |
21 | g.44886771A>T | CA410482417 | ITGB2 | n.1419T>A c.2284T>A (p.Phe762Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2041T>A (p.Phe681Ile) n.1612T>A n.571T>A n.4268T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.2005T>A (p.Phe669Ile) | dbSNP |
21 | g.44886772G>A | CA321890767 | ITGB2 | n.1418C>T c.2283C>T (p.Arg761=) c.2211C>T (p.Arg737=) c.2040C>T (p.Arg680=) n.1611C>T n.570C>T n.4267C>T c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.2004C>T (p.Arg668=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886772G>C | CA512549115 | ITGB2 | n.1418C>G c.2283C>G (p.Arg761=) c.2211C>G (p.Arg737=) c.2040C>G (p.Arg680=) n.1611C>G n.570C>G n.4267C>G c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.2004C>G (p.Arg668=) | |
21 | g.44886772G= | CA2391872397 | ITGB2 | n.1418C= c.2283C= (p.Arg761=) c.2211C= (p.Arg737=) c.2040C= (p.Arg680=) n.1611C= n.570C= n.4267C= c.*2038C= (n.*2038C=) c.*902C= (n.*902C=) c.2004C= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886772G>T | CA512549116 | ITGB2 | n.1418C>A c.2283C>A (p.Arg761=) c.2211C>A (p.Arg737=) c.2040C>A (p.Arg680=) n.1611C>A n.570C>A n.4267C>A c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.2004C>A (p.Arg668=) | |
21 | g.44886773C>A | CA410482418 | ITGB2 | n.1417G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2210G>T (p.Arg737Leu) c.2039G>T (p.Arg680Leu) n.1610G>T n.569G>T n.4266G>T c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.2003G>T (p.Arg668Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886773C= | CA2391872398 | ITGB2 | n.1417G= c.2282G= (p.Arg761=) c.2210G= (p.Arg737=) c.2039G= (p.Arg680=) n.1610G= n.569G= n.4266G= c.*2037G= (n.*2037G=) c.*901G= (n.*901G=) c.2003G= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886773C>G | CA410482419 | ITGB2 | n.1417G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2210G>C (p.Arg737Pro) c.2039G>C (p.Arg680Pro) n.1610G>C n.569G>C n.4266G>C c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.2003G>C (p.Arg668Pro) | |
21 | g.44886773C>T | CA10062527 | ITGB2 | n.1417G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.2210G>A (p.Arg737His) c.2039G>A (p.Arg680His) n.1610G>A n.569G>A n.4266G>A c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.2003G>A (p.Arg668His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886774G>A | CA10062528 | ITGB2 | n.1416C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.2209C>T (p.Arg737Cys) c.2038C>T (p.Arg680Cys) n.1609C>T n.568C>T n.4265C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.2002C>T (p.Arg668Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886774G>C | CA410482420 | ITGB2 | n.1416C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2209C>G (p.Arg737Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) n.1609C>G n.568C>G n.4265C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.2002C>G (p.Arg668Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44886774G= | CA2391872399 | ITGB2 | n.1416C= c.2281C= (p.Arg761=) c.2209C= (p.Arg737=) c.2038C= (p.Arg680=) n.1609C= n.568C= n.4265C= c.*2036C= (n.*2036C=) c.*900C= (n.*900C=) c.2002C= (p.Arg668=) | |
21 | g.44886774G>T | CA410482421 | ITGB2 | n.1416C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.2209C>A (p.Arg737Ser) c.2038C>A (p.Arg680Ser) n.1609C>A n.568C>A n.4265C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.2002C>A (p.Arg668Ser) | |
21 | g.44886775C>A | CA410482422 | ITGB2 | n.1415G>T c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.2208G>T (p.Arg736Ser) c.2037G>T (p.Arg679Ser) n.1608G>T n.567G>T n.4264G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.2001G>T (p.Arg667Ser) | |
21 | g.44886775C= | CA2391872400 | ITGB2 | n.1415G= c.2280G= (p.Arg760=) c.2208G= (p.Arg736=) c.2037G= (p.Arg679=) n.1608G= n.567G= n.4264G= c.*2035G= (n.*2035G=) c.*899G= (n.*899G=) c.2001G= (p.Arg667=) | |
21 | g.44886775C>G | CA410482423 | ITGB2 | n.1415G>C c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.2208G>C (p.Arg736Ser) c.2037G>C (p.Arg679Ser) n.1608G>C n.567G>C n.4264G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.2001G>C (p.Arg667Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886775C>T | CA512549117 | ITGB2 | n.1415G>A c.2280G>A (p.Arg760=) c.2208G>A (p.Arg736=) c.2037G>A (p.Arg679=) n.1608G>A n.567G>A n.4264G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.2001G>A (p.Arg667=) | |
21 | g.44886776C>A | CA410482424 | ITGB2 | n.1414G>T c.2279G>T (p.Arg760Met) c.2207G>T (p.Arg736Met) c.2036G>T (p.Arg679Met) n.1607G>T n.566G>T n.4263G>T c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.2000G>T (p.Arg667Met) | |
21 | g.44886776C>G | CA410482425 | ITGB2 | n.1414G>C c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2036G>C (p.Arg679Thr) n.1607G>C n.566G>C n.4263G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.2000G>C (p.Arg667Thr) | |
21 | g.44886776C>T | CA410482426 | ITGB2 | n.1414G>A c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.2207G>A (p.Arg736Lys) c.2036G>A (p.Arg679Lys) n.1607G>A n.566G>A n.4263G>A c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.2000G>A (p.Arg667Lys) | |
21 | g.44886777T>A | CA410482427 | ITGB2 | n.1413A>T c.2278A>T (p.Arg760Trp) c.2206A>T (p.Arg736Trp) c.2035A>T (p.Arg679Trp) n.1606A>T n.565A>T n.4262A>T c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1999A>T (p.Arg667Trp) | |
21 | g.44886777T>C | CA410482428 | ITGB2 | n.1413A>G c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2035A>G (p.Arg679Gly) n.1606A>G n.565A>G n.4262A>G c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1999A>G (p.Arg667Gly) | |
21 | g.44886777T>G | CA512549118 | ITGB2 | n.1413A>C c.2278A>C (p.Arg760=) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2035A>C (p.Arg679=) n.1606A>C n.565A>C n.4262A>C c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1999A>C (p.Arg667=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886777T= | CA2391872401 | ITGB2 | n.1413A= c.2278A= (p.Arg760=) c.2206A= (p.Arg736=) c.2035A= (p.Arg679=) n.1606A= n.565A= n.4262A= c.*2033A= (n.*2033A=) c.*897A= (n.*897A=) c.1999A= (p.Arg667=) | |
21 | g.44886778G>A | CA512549119 | ITGB2 | n.1412C>T c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2205C>T (p.Tyr735=) c.2034C>T (p.Tyr678=) n.1605C>T n.564C>T n.4261C>T c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1998C>T (p.Tyr666=) | gnomAD v4 |
21 | g.44886778G>C | CA410482429 | ITGB2 | n.1412C>G c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2205C>G (p.Tyr735Ter) c.2034C>G (p.Tyr678Ter) n.1605C>G n.564C>G n.4261C>G c.*2032C>G (n.*2032C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1998C>G (p.Tyr666Ter) | |
21 | g.44886778G>T | CA410482430 | ITGB2 | n.1412C>A c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2205C>A (p.Tyr735Ter) c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.1605C>A n.564C>A n.4261C>A c.*2032C>A (n.*2032C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1998C>A (p.Tyr666Ter) | |
21 | g.44886779T>A | CA410482433 | ITGB2 | n.1411A>T c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) c.2033A>T (p.Tyr678Phe) n.1604A>T n.563A>T n.4260A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1997A>T (p.Tyr666Phe) | |
21 | g.44886779T>C | CA410482431 | ITGB2 | n.1411A>G c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) n.1604A>G n.563A>G n.4260A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1997A>G (p.Tyr666Cys) | |
21 | g.44886779T>G | CA410482432 | ITGB2 | n.1411A>C c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) n.1604A>C n.563A>C n.4260A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1997A>C (p.Tyr666Ser) | |
21 | g.44886780A>C | CA410482434 | ITGB2 | n.1410T>G c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) n.1603T>G n.562T>G n.4259T>G c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.1996T>G (p.Tyr666Asp) | |
21 | g.44886780A>G | CA410482435 | ITGB2 | n.1410T>C c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2203T>C (p.Tyr735His) c.2032T>C (p.Tyr678His) n.1603T>C n.562T>C n.4259T>C c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.1996T>C (p.Tyr666His) | |
21 | g.44886780A>T | CA410482436 | ITGB2 | n.1410T>A c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) n.1603T>A n.562T>A n.4259T>A c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.1996T>A (p.Tyr666Asn) | |
21 | g.44886781C>A | CA410482437 | ITGB2 | n.1409G>T c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.1602G>T n.561G>T n.4258G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1995G>T (p.Glu665Asp) | |
21 | g.44886781C>G | CA410482438 | ITGB2 | n.1409G>C c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.1602G>C n.561G>C n.4258G>C c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1995G>C (p.Glu665Asp) | |
21 | g.44886781C>T | CA512549120 | ITGB2 | n.1409G>A c.2274G>A (p.Glu758=) c.2202G>A (p.Glu734=) c.2031G>A (p.Glu677=) n.1602G>A n.561G>A n.4258G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1995G>A (p.Glu665=) | |
21 | g.44886782T>A | CA410482439 | ITGB2 | n.1408A>T c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) n.1601A>T n.560A>T n.4257A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1994A>T (p.Glu665Val) | |
21 | g.44886782T>C | CA410482440 | ITGB2 | n.1408A>G c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.1601A>G n.560A>G n.4257A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1994A>G (p.Glu665Gly) | |
21 | g.44886782T>G | CA410482441 | ITGB2 | n.1408A>C c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.1601A>C n.560A>C n.4257A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1994A>C (p.Glu665Ala) | |
21 | g.44886783C>A | CA410482442 | ITGB2 | n.1407G>T c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.1600G>T n.559G>T n.4256G>T c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1993G>T (p.Glu665Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886783C= | CA2391872402 | ITGB2 | n.1407G= c.2272G= (p.Glu758=) c.2200G= (p.Glu734=) c.2029G= (p.Glu677=) n.1600G= n.559G= n.4256G= c.*2027G= (n.*2027G=) c.*891G= (n.*891G=) c.1993G= (p.Glu665=) | |
21 | g.44886783C>G | CA410482443 | ITGB2 | n.1407G>C c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.1600G>C n.559G>C n.4256G>C c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1993G>C (p.Glu665Gln) | |
21 | g.44886783C>T | CA410482444 | ITGB2 | n.1407G>A c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.1600G>A n.559G>A n.4256G>A c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1993G>A (p.Glu665Lys) | COSMIC |
21 | g.44886784C>A | CA512549121 | ITGB2 | n.1406G>T c.2271G>T (p.Arg757=) c.2199G>T (p.Arg733=) c.2028G>T (p.Arg676=) n.1599G>T n.558G>T n.4255G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1992G>T (p.Arg664=) | |
21 | g.44886784C= | CA2391872403 | ITGB2 | n.1406G= c.2271G= (p.Arg757=) c.2199G= (p.Arg733=) c.2028G= (p.Arg676=) n.1599G= n.558G= n.4255G= c.*2026G= (n.*2026G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1992G= (p.Arg664=) | |
21 | g.44886784C>G | CA10062529 | ITGB2 | n.1406G>C c.2271G>C (p.Arg757=) c.2199G>C (p.Arg733=) c.2028G>C (p.Arg676=) n.1599G>C n.558G>C n.4255G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1992G>C (p.Arg664=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886784C>T | CA512549122 | ITGB2 | n.1406G>A c.2271G>A (p.Arg757=) c.2199G>A (p.Arg733=) c.2028G>A (p.Arg676=) n.1599G>A n.558G>A n.4255G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1992G>A (p.Arg664=) | |
21 | g.44886785C>A | CA410482446 | ITGB2 | n.1405G>T c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.1598G>T n.557G>T n.4254G>T c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1991G>T (p.Arg664Leu) | |
21 | g.44886785C= | CA2391872404 | ITGB2 | n.1405G= c.2270G= (p.Arg757=) c.2198G= (p.Arg733=) c.2027G= (p.Arg676=) n.1598G= n.557G= n.4254G= c.*2025G= (n.*2025G=) c.*889G= (n.*889G=) c.1991G= (p.Arg664=) | |
21 | g.44886785C>G | CA410482445 | ITGB2 | n.1405G>C c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.1598G>C n.557G>C n.4254G>C c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1991G>C (p.Arg664Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886785C>T | CA10062530 | ITGB2 | n.1405G>A c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.1598G>A n.557G>A n.4254G>A c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1991G>A (p.Arg664Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |