Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44886670C>G | CA2654864585 | ITGB2 | n.1454+66G>C c.2319+66G>C (n.2319+66G>C) c.2247+66G>C (n.2247+66G>C) c.2076+66G>C (n.2076+66G>C) n.1647+66G>C n.606+66G>C n.4303+66G>C c.*2074+66G>C (n.*2074+66G>C) c.*938+66G>C (n.*938+66G>C) c.2040+66G>C (n.2040+66G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886670C>T | CA2654864586 | ITGB2 | n.1454+66G>A c.2319+66G>A (n.2319+66G>A) c.2247+66G>A (n.2247+66G>A) c.2076+66G>A (n.2076+66G>A) n.1647+66G>A n.606+66G>A n.4303+66G>A c.*2074+66G>A (n.*2074+66G>A) c.*938+66G>A (n.*938+66G>A) c.2040+66G>A (n.2040+66G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886671A= | CA2391872349 | ITGB2 | n.1454+65T= c.2319+65T= (n.2319+65T=) c.2247+65T= (n.2247+65T=) c.2076+65T= (n.2076+65T=) n.1647+65T= n.606+65T= n.4303+65T= c.*2074+65T= (n.*2074+65T=) c.*938+65T= (n.*938+65T=) c.2040+65T= (n.2040+65T=) | |
21 | g.44886671A>C | CA749749311 | ITGB2 | n.1454+65T>G c.2319+65T>G (n.2319+65T>G) c.2247+65T>G (n.2247+65T>G) c.2076+65T>G (n.2076+65T>G) n.1647+65T>G n.606+65T>G n.4303+65T>G c.*2074+65T>G (n.*2074+65T>G) c.*938+65T>G (n.*938+65T>G) c.2040+65T>G (n.2040+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886674_44886676del | CA2577624167 | ITGB2 | n.1454+63_1454+65del c.2319+63_2319+65del (n.2319+63_2319+65del) c.2247+63_2247+65del (n.2247+63_2247+65del) c.2076+63_2076+65del (n.2076+63_2076+65del) n.1647+63_1647+65del n.606+63_606+65del n.4303+63_4303+65del c.*2074+63_*2074+65del (n.*2074+63_*2074+65del) c.*938+63_*938+65del (n.*938+63_*938+65del) c.2040+63_2040+65del (n.2040+63_2040+65del) | gnomAD v4 |
21 | g.44886675G>T | CA2504623334 | ITGB2 | n.1454+61C>A c.2319+61C>A (n.2319+61C>A) c.2247+61C>A (n.2247+61C>A) c.2076+61C>A (n.2076+61C>A) n.1647+61C>A n.606+61C>A n.4303+61C>A c.*2074+61C>A (n.*2074+61C>A) c.*938+61C>A (n.*938+61C>A) c.2040+61C>A (n.2040+61C>A) | |
21 | g.44886676G>A | CA2654864587 | ITGB2 | n.1454+60C>T c.2319+60C>T (n.2319+60C>T) c.2247+60C>T (n.2247+60C>T) c.2076+60C>T (n.2076+60C>T) n.1647+60C>T n.606+60C>T n.4303+60C>T c.*2074+60C>T (n.*2074+60C>T) c.*938+60C>T (n.*938+60C>T) c.2040+60C>T (n.2040+60C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886676G>T | CA2577624168 | ITGB2 | n.1454+60C>A c.2319+60C>A (n.2319+60C>A) c.2247+60C>A (n.2247+60C>A) c.2076+60C>A (n.2076+60C>A) n.1647+60C>A n.606+60C>A n.4303+60C>A c.*2074+60C>A (n.*2074+60C>A) c.*938+60C>A (n.*938+60C>A) c.2040+60C>A (n.2040+60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886677T>C | CA2654864588 | ITGB2 | n.1454+59A>G c.2319+59A>G (n.2319+59A>G) c.2247+59A>G (n.2247+59A>G) c.2076+59A>G (n.2076+59A>G) n.1647+59A>G n.606+59A>G n.4303+59A>G c.*2074+59A>G (n.*2074+59A>G) c.*938+59A>G (n.*938+59A>G) c.2040+59A>G (n.2040+59A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44886678C= | CA2391872350 | ITGB2 | n.1454+58G= c.2319+58G= (n.2319+58G=) c.2247+58G= (n.2247+58G=) c.2076+58G= (n.2076+58G=) n.1647+58G= n.606+58G= n.4303+58G= c.*2074+58G= (n.*2074+58G=) c.*938+58G= (n.*938+58G=) c.2040+58G= (n.2040+58G=) | |
21 | g.44886678C>T | CA321890703 | ITGB2 | n.1454+58G>A c.2319+58G>A (n.2319+58G>A) c.2247+58G>A (n.2247+58G>A) c.2076+58G>A (n.2076+58G>A) n.1647+58G>A n.606+58G>A n.4303+58G>A c.*2074+58G>A (n.*2074+58G>A) c.*938+58G>A (n.*938+58G>A) c.2040+58G>A (n.2040+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886679G>A | CA249763 | ITGB2 | n.1454+57C>T c.2319+57C>T (n.2319+57C>T) c.2247+57C>T (n.2247+57C>T) c.2076+57C>T (n.2076+57C>T) n.1647+57C>T n.606+57C>T n.4303+57C>T c.*2074+57C>T (n.*2074+57C>T) c.*938+57C>T (n.*938+57C>T) c.2040+57C>T (n.2040+57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886679G>C | CA638152426 | ITGB2 | n.1454+57C>G c.2319+57C>G (n.2319+57C>G) c.2247+57C>G (n.2247+57C>G) c.2076+57C>G (n.2076+57C>G) n.1647+57C>G n.606+57C>G n.4303+57C>G c.*2074+57C>G (n.*2074+57C>G) c.*938+57C>G (n.*938+57C>G) c.2040+57C>G (n.2040+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886679G= | CA2391872351 | ITGB2 | n.1454+57C= c.2319+57C= (n.2319+57C=) c.2247+57C= (n.2247+57C=) c.2076+57C= (n.2076+57C=) n.1647+57C= n.606+57C= n.4303+57C= c.*2074+57C= (n.*2074+57C=) c.*938+57C= (n.*938+57C=) c.2040+57C= (n.2040+57C=) | |
21 | g.44886679G>T | CA2580668219 | ITGB2 | n.1454+57C>A c.2319+57C>A (n.2319+57C>A) c.2247+57C>A (n.2247+57C>A) c.2076+57C>A (n.2076+57C>A) n.1647+57C>A n.606+57C>A n.4303+57C>A c.*2074+57C>A (n.*2074+57C>A) c.*938+57C>A (n.*938+57C>A) c.2040+57C>A (n.2040+57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886680_44886686del | CA2818060188 | ITGB2 | n.1454+51_1454+57del c.2319+51_2319+57del (n.2319+51_2319+57del) c.2247+51_2247+57del (n.2247+51_2247+57del) c.2076+51_2076+57del (n.2076+51_2076+57del) n.1647+51_1647+57del n.606+51_606+57del n.4303+51_4303+57del c.*2074+51_*2074+57del (n.*2074+51_*2074+57del) c.*938+51_*938+57del (n.*938+51_*938+57del) c.2040+51_2040+57del (n.2040+51_2040+57del) | |
21 | g.44886680C>T | CA2654864589 | ITGB2 | n.1454+56G>A c.2319+56G>A (n.2319+56G>A) c.2247+56G>A (n.2247+56G>A) c.2076+56G>A (n.2076+56G>A) n.1647+56G>A n.606+56G>A n.4303+56G>A c.*2074+56G>A (n.*2074+56G>A) c.*938+56G>A (n.*938+56G>A) c.2040+56G>A (n.2040+56G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886681A= | CA2391872352 | ITGB2 | n.1454+55T= c.2319+55T= (n.2319+55T=) c.2247+55T= (n.2247+55T=) c.2076+55T= (n.2076+55T=) n.1647+55T= n.606+55T= n.4303+55T= c.*2074+55T= (n.*2074+55T=) c.*938+55T= (n.*938+55T=) c.2040+55T= (n.2040+55T=) | |
21 | g.44886681A>G | CA749749329 | ITGB2 | n.1454+55T>C c.2319+55T>C (n.2319+55T>C) c.2247+55T>C (n.2247+55T>C) c.2076+55T>C (n.2076+55T>C) n.1647+55T>C n.606+55T>C n.4303+55T>C c.*2074+55T>C (n.*2074+55T>C) c.*938+55T>C (n.*938+55T>C) c.2040+55T>C (n.2040+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886681A>T | CA2577624169 | ITGB2 | n.1454+55T>A c.2319+55T>A (n.2319+55T>A) c.2247+55T>A (n.2247+55T>A) c.2076+55T>A (n.2076+55T>A) n.1647+55T>A n.606+55T>A n.4303+55T>A c.*2074+55T>A (n.*2074+55T>A) c.*938+55T>A (n.*938+55T>A) c.2040+55T>A (n.2040+55T>A) | |
21 | g.44886682T>G | CA2654864590 | ITGB2 | n.1454+54A>C c.2319+54A>C (n.2319+54A>C) c.2247+54A>C (n.2247+54A>C) c.2076+54A>C (n.2076+54A>C) n.1647+54A>C n.606+54A>C n.4303+54A>C c.*2074+54A>C (n.*2074+54A>C) c.*938+54A>C (n.*938+54A>C) c.2040+54A>C (n.2040+54A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886684G>A | CA2818060189 | ITGB2 | n.1454+52C>T c.2319+52C>T (n.2319+52C>T) c.2247+52C>T (n.2247+52C>T) c.2076+52C>T (n.2076+52C>T) n.1647+52C>T n.606+52C>T n.4303+52C>T c.*2074+52C>T (n.*2074+52C>T) c.*938+52C>T (n.*938+52C>T) c.2040+52C>T (n.2040+52C>T) | |
21 | g.44886685T>A | CA638152429 | ITGB2 | n.1454+51A>T c.2319+51A>T (n.2319+51A>T) c.2247+51A>T (n.2247+51A>T) c.2076+51A>T (n.2076+51A>T) n.1647+51A>T n.606+51A>T n.4303+51A>T c.*2074+51A>T (n.*2074+51A>T) c.*938+51A>T (n.*938+51A>T) c.2040+51A>T (n.2040+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886685T>C | CA2654864591 | ITGB2 | n.1454+51A>G c.2319+51A>G (n.2319+51A>G) c.2247+51A>G (n.2247+51A>G) c.2076+51A>G (n.2076+51A>G) n.1647+51A>G n.606+51A>G n.4303+51A>G c.*2074+51A>G (n.*2074+51A>G) c.*938+51A>G (n.*938+51A>G) c.2040+51A>G (n.2040+51A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44886685T= | CA2391872353 | ITGB2 | n.1454+51A= c.2319+51A= (n.2319+51A=) c.2247+51A= (n.2247+51A=) c.2076+51A= (n.2076+51A=) n.1647+51A= n.606+51A= n.4303+51A= c.*2074+51A= (n.*2074+51A=) c.*938+51A= (n.*938+51A=) c.2040+51A= (n.2040+51A=) | |
21 | g.44886685_44886708delinsTGTGGGACGCACGTGCCCCTCTGC | CA2391872354 | ITGB2 | n.1454+28_1454+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA c.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) n.1647+28_1647+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA n.606+28_606+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA n.4303+28_4303+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA c.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) c.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA) | |
21 | g.44886686G>A | CA10062507 | ITGB2 | n.1454+50C>T c.2319+50C>T (n.2319+50C>T) c.2247+50C>T (n.2247+50C>T) c.2076+50C>T (n.2076+50C>T) n.1647+50C>T n.606+50C>T n.4303+50C>T c.*2074+50C>T (n.*2074+50C>T) c.*938+50C>T (n.*938+50C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886686G= | CA2391872355 | ITGB2 | n.1454+50C= c.2319+50C= (n.2319+50C=) c.2247+50C= (n.2247+50C=) c.2076+50C= (n.2076+50C=) n.1647+50C= n.606+50C= n.4303+50C= c.*2074+50C= (n.*2074+50C=) c.*938+50C= (n.*938+50C=) c.2040+50C= (n.2040+50C=) | |
21 | g.44886693_44886715del | CA1022757394 | ITGB2 | n.1454+28_1454+50del c.2319+28_2319+50del (n.2319+28_2319+50del) c.2247+28_2247+50del (n.2247+28_2247+50del) c.2076+28_2076+50del (n.2076+28_2076+50del) n.1647+28_1647+50del n.606+28_606+50del n.4303+28_4303+50del c.*2074+28_*2074+50del (n.*2074+28_*2074+50del) c.*938+28_*938+50del (n.*938+28_*938+50del) c.2040+28_2040+50del (n.2040+28_2040+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886688G>A | CA638152431 | ITGB2 | n.1454+48C>T c.2319+48C>T (n.2319+48C>T) c.2247+48C>T (n.2247+48C>T) c.2076+48C>T (n.2076+48C>T) n.1647+48C>T n.606+48C>T n.4303+48C>T c.*2074+48C>T (n.*2074+48C>T) c.*938+48C>T (n.*938+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886688G= | CA2391872356 | ITGB2 | n.1454+48C= c.2319+48C= (n.2319+48C=) c.2247+48C= (n.2247+48C=) c.2076+48C= (n.2076+48C=) n.1647+48C= n.606+48C= n.4303+48C= c.*2074+48C= (n.*2074+48C=) c.*938+48C= (n.*938+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) | |
21 | g.44886688G>T | CA2577624171 | ITGB2 | n.1454+48C>A c.2319+48C>A (n.2319+48C>A) c.2247+48C>A (n.2247+48C>A) c.2076+48C>A (n.2076+48C>A) n.1647+48C>A n.606+48C>A n.4303+48C>A c.*2074+48C>A (n.*2074+48C>A) c.*938+48C>A (n.*938+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) | |
21 | g.44886690del | CA2577624170 | ITGB2 | n.1454+48del c.2319+48del (n.2319+48del) c.2247+48del (n.2247+48del) c.2076+48del (n.2076+48del) n.1647+48del n.606+48del n.4303+48del c.*2074+48del (n.*2074+48del) c.*938+48del (n.*938+48del) c.2040+48del (n.2040+48del) | |
21 | g.44886689G>C | CA638152432 | ITGB2 | n.1454+47C>G c.2319+47C>G (n.2319+47C>G) c.2247+47C>G (n.2247+47C>G) c.2076+47C>G (n.2076+47C>G) n.1647+47C>G n.606+47C>G n.4303+47C>G c.*2074+47C>G (n.*2074+47C>G) c.*938+47C>G (n.*938+47C>G) c.2040+47C>G (n.2040+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886689G= | CA2391872357 | ITGB2 | n.1454+47C= c.2319+47C= (n.2319+47C=) c.2247+47C= (n.2247+47C=) c.2076+47C= (n.2076+47C=) n.1647+47C= n.606+47C= n.4303+47C= c.*2074+47C= (n.*2074+47C=) c.*938+47C= (n.*938+47C=) c.2040+47C= (n.2040+47C=) | |
21 | g.44886690G>A | CA2391872359 | ITGB2 | n.1454+46C>T c.2319+46C>T (n.2319+46C>T) c.2247+46C>T (n.2247+46C>T) c.2076+46C>T (n.2076+46C>T) n.1647+46C>T n.606+46C>T n.4303+46C>T c.*2074+46C>T (n.*2074+46C>T) c.*938+46C>T (n.*938+46C>T) c.2040+46C>T (n.2040+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886690G= | CA2391872358 | ITGB2 | n.1454+46C= c.2319+46C= (n.2319+46C=) c.2247+46C= (n.2247+46C=) c.2076+46C= (n.2076+46C=) n.1647+46C= n.606+46C= n.4303+46C= c.*2074+46C= (n.*2074+46C=) c.*938+46C= (n.*938+46C=) c.2040+46C= (n.2040+46C=) | |
21 | g.44886690G>T | CA10062508 | ITGB2 | n.1454+46C>A c.2319+46C>A (n.2319+46C>A) c.2247+46C>A (n.2247+46C>A) c.2076+46C>A (n.2076+46C>A) n.1647+46C>A n.606+46C>A n.4303+46C>A c.*2074+46C>A (n.*2074+46C>A) c.*938+46C>A (n.*938+46C>A) c.2040+46C>A (n.2040+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886692C>A | CA10062510 | ITGB2 | n.1454+44G>T c.2319+44G>T (n.2319+44G>T) c.2247+44G>T (n.2247+44G>T) c.2076+44G>T (n.2076+44G>T) n.1647+44G>T n.606+44G>T n.4303+44G>T c.*2074+44G>T (n.*2074+44G>T) c.*938+44G>T (n.*938+44G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886692C= | CA2391872360 | ITGB2 | n.1454+44G= c.2319+44G= (n.2319+44G=) c.2247+44G= (n.2247+44G=) c.2076+44G= (n.2076+44G=) n.1647+44G= n.606+44G= n.4303+44G= c.*2074+44G= (n.*2074+44G=) c.*938+44G= (n.*938+44G=) c.2040+44G= (n.2040+44G=) | |
21 | g.44886692C>G | CA2580668220 | ITGB2 | n.1454+44G>C c.2319+44G>C (n.2319+44G>C) c.2247+44G>C (n.2247+44G>C) c.2076+44G>C (n.2076+44G>C) n.1647+44G>C n.606+44G>C n.4303+44G>C c.*2074+44G>C (n.*2074+44G>C) c.*938+44G>C (n.*938+44G>C) c.2040+44G>C (n.2040+44G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886692C>T | CA10062509 | ITGB2 | n.1454+44G>A c.2319+44G>A (n.2319+44G>A) c.2247+44G>A (n.2247+44G>A) c.2076+44G>A (n.2076+44G>A) n.1647+44G>A n.606+44G>A n.4303+44G>A c.*2074+44G>A (n.*2074+44G>A) c.*938+44G>A (n.*938+44G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886693G>A | CA638152438 | ITGB2 | n.1454+43C>T c.2319+43C>T (n.2319+43C>T) c.2247+43C>T (n.2247+43C>T) c.2076+43C>T (n.2076+43C>T) n.1647+43C>T n.606+43C>T n.4303+43C>T c.*2074+43C>T (n.*2074+43C>T) c.*938+43C>T (n.*938+43C>T) c.2040+43C>T (n.2040+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886693G= | CA2391872361 | ITGB2 | n.1454+43C= c.2319+43C= (n.2319+43C=) c.2247+43C= (n.2247+43C=) c.2076+43C= (n.2076+43C=) n.1647+43C= n.606+43C= n.4303+43C= c.*2074+43C= (n.*2074+43C=) c.*938+43C= (n.*938+43C=) c.2040+43C= (n.2040+43C=) | |
21 | g.44886693G>T | CA2391872362 | ITGB2 | n.1454+43C>A c.2319+43C>A (n.2319+43C>A) c.2247+43C>A (n.2247+43C>A) c.2076+43C>A (n.2076+43C>A) n.1647+43C>A n.606+43C>A n.4303+43C>A c.*2074+43C>A (n.*2074+43C>A) c.*938+43C>A (n.*938+43C>A) c.2040+43C>A (n.2040+43C>A) | dbSNP |
21 | g.44886694C>G | CA2654864592 | ITGB2 | n.1454+42G>C c.2319+42G>C (n.2319+42G>C) c.2247+42G>C (n.2247+42G>C) c.2076+42G>C (n.2076+42G>C) n.1647+42G>C n.606+42G>C n.4303+42G>C c.*2074+42G>C (n.*2074+42G>C) c.*938+42G>C (n.*938+42G>C) c.2040+42G>C (n.2040+42G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886694C>T | CA2577624172 | ITGB2 | n.1454+42G>A c.2319+42G>A (n.2319+42G>A) c.2247+42G>A (n.2247+42G>A) c.2076+42G>A (n.2076+42G>A) n.1647+42G>A n.606+42G>A n.4303+42G>A c.*2074+42G>A (n.*2074+42G>A) c.*938+42G>A (n.*938+42G>A) c.2040+42G>A (n.2040+42G>A) | |
21 | g.44886696C>A | CA657671121 | ITGB2 | n.1454+40G>T c.2319+40G>T (n.2319+40G>T) c.2247+40G>T (n.2247+40G>T) c.2076+40G>T (n.2076+40G>T) n.1647+40G>T n.606+40G>T n.4303+40G>T c.*2074+40G>T (n.*2074+40G>T) c.*938+40G>T (n.*938+40G>T) c.2040+40G>T (n.2040+40G>T) | COSMIC |
21 | g.44886696C= | CA2391872363 | ITGB2 | n.1454+40G= c.2319+40G= (n.2319+40G=) c.2247+40G= (n.2247+40G=) c.2076+40G= (n.2076+40G=) n.1647+40G= n.606+40G= n.4303+40G= c.*2074+40G= (n.*2074+40G=) c.*938+40G= (n.*938+40G=) c.2040+40G= (n.2040+40G=) | |
21 | g.44886696C>G | CA10062512 | ITGB2 | n.1454+40G>C c.2319+40G>C (n.2319+40G>C) c.2247+40G>C (n.2247+40G>C) c.2076+40G>C (n.2076+40G>C) n.1647+40G>C n.606+40G>C n.4303+40G>C c.*2074+40G>C (n.*2074+40G>C) c.*938+40G>C (n.*938+40G>C) c.2040+40G>C (n.2040+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886696C>T | CA10062511 | ITGB2 | n.1454+40G>A c.2319+40G>A (n.2319+40G>A) c.2247+40G>A (n.2247+40G>A) c.2076+40G>A (n.2076+40G>A) n.1647+40G>A n.606+40G>A n.4303+40G>A c.*2074+40G>A (n.*2074+40G>A) c.*938+40G>A (n.*938+40G>A) c.2040+40G>A (n.2040+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886697G>A | CA321890722 | ITGB2 | n.1454+39C>T c.2319+39C>T (n.2319+39C>T) c.2247+39C>T (n.2247+39C>T) c.2076+39C>T (n.2076+39C>T) n.1647+39C>T n.606+39C>T n.4303+39C>T c.*2074+39C>T (n.*2074+39C>T) c.*938+39C>T (n.*938+39C>T) c.2040+39C>T (n.2040+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886697G= | CA2391872364 | ITGB2 | n.1454+39C= c.2319+39C= (n.2319+39C=) c.2247+39C= (n.2247+39C=) c.2076+39C= (n.2076+39C=) n.1647+39C= n.606+39C= n.4303+39C= c.*2074+39C= (n.*2074+39C=) c.*938+39C= (n.*938+39C=) c.2040+39C= (n.2040+39C=) | |
21 | g.44886697G>T | CA10062513 | ITGB2 | n.1454+39C>A c.2319+39C>A (n.2319+39C>A) c.2247+39C>A (n.2247+39C>A) c.2076+39C>A (n.2076+39C>A) n.1647+39C>A n.606+39C>A n.4303+39C>A c.*2074+39C>A (n.*2074+39C>A) c.*938+39C>A (n.*938+39C>A) c.2040+39C>A (n.2040+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886702C= | CA2391872365 | ITGB2 | n.1454+34G= c.2319+34G= (n.2319+34G=) c.2247+34G= (n.2247+34G=) c.2076+34G= (n.2076+34G=) n.1647+34G= n.606+34G= n.4303+34G= c.*2074+34G= (n.*2074+34G=) c.*938+34G= (n.*938+34G=) c.2040+34G= (n.2040+34G=) | |
21 | g.44886702C>T | CA749749352 | ITGB2 | n.1454+34G>A c.2319+34G>A (n.2319+34G>A) c.2247+34G>A (n.2247+34G>A) c.2076+34G>A (n.2076+34G>A) n.1647+34G>A n.606+34G>A n.4303+34G>A c.*2074+34G>A (n.*2074+34G>A) c.*938+34G>A (n.*938+34G>A) c.2040+34G>A (n.2040+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886703C= | CA2391872366 | ITGB2 | n.1454+33G= c.2319+33G= (n.2319+33G=) c.2247+33G= (n.2247+33G=) c.2076+33G= (n.2076+33G=) n.1647+33G= n.606+33G= n.4303+33G= c.*2074+33G= (n.*2074+33G=) c.*938+33G= (n.*938+33G=) c.2040+33G= (n.2040+33G=) | |
21 | g.44886703C>T | CA638152442 | ITGB2 | n.1454+33G>A c.2319+33G>A (n.2319+33G>A) c.2247+33G>A (n.2247+33G>A) c.2076+33G>A (n.2076+33G>A) n.1647+33G>A n.606+33G>A n.4303+33G>A c.*2074+33G>A (n.*2074+33G>A) c.*938+33G>A (n.*938+33G>A) c.2040+33G>A (n.2040+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886704T>A | CA638152444 | ITGB2 | n.1454+32A>T c.2319+32A>T (n.2319+32A>T) c.2247+32A>T (n.2247+32A>T) c.2076+32A>T (n.2076+32A>T) n.1647+32A>T n.606+32A>T n.4303+32A>T c.*2074+32A>T (n.*2074+32A>T) c.*938+32A>T (n.*938+32A>T) c.2040+32A>T (n.2040+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886704T= | CA2391872367 | ITGB2 | n.1454+32A= c.2319+32A= (n.2319+32A=) c.2247+32A= (n.2247+32A=) c.2076+32A= (n.2076+32A=) n.1647+32A= n.606+32A= n.4303+32A= c.*2074+32A= (n.*2074+32A=) c.*938+32A= (n.*938+32A=) c.2040+32A= (n.2040+32A=) | |
21 | g.44886706T>C | CA2591231225 | ITGB2 | n.1454+30A>G c.2319+30A>G (n.2319+30A>G) c.2247+30A>G (n.2247+30A>G) c.2076+30A>G (n.2076+30A>G) n.1647+30A>G n.606+30A>G n.4303+30A>G c.*2074+30A>G (n.*2074+30A>G) c.*938+30A>G (n.*938+30A>G) c.2040+30A>G (n.2040+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886708C>A | CA321890727 | ITGB2 | n.1454+28G>T c.2319+28G>T (n.2319+28G>T) c.2247+28G>T (n.2247+28G>T) c.2076+28G>T (n.2076+28G>T) n.1647+28G>T n.606+28G>T n.4303+28G>T c.*2074+28G>T (n.*2074+28G>T) c.*938+28G>T (n.*938+28G>T) c.2040+28G>T (n.2040+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886708C= | CA2391872368 | ITGB2 | n.1454+28G= c.2319+28G= (n.2319+28G=) c.2247+28G= (n.2247+28G=) c.2076+28G= (n.2076+28G=) n.1647+28G= n.606+28G= n.4303+28G= c.*2074+28G= (n.*2074+28G=) c.*938+28G= (n.*938+28G=) c.2040+28G= (n.2040+28G=) | |
21 | g.44886708C>T | CA10062514 | ITGB2 | n.1454+28G>A c.2319+28G>A (n.2319+28G>A) c.2247+28G>A (n.2247+28G>A) c.2076+28G>A (n.2076+28G>A) n.1647+28G>A n.606+28G>A n.4303+28G>A c.*2074+28G>A (n.*2074+28G>A) c.*938+28G>A (n.*938+28G>A) c.2040+28G>A (n.2040+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886709G>A | CA10062515 | ITGB2 | n.1454+27C>T c.2319+27C>T (n.2319+27C>T) c.2247+27C>T (n.2247+27C>T) c.2076+27C>T (n.2076+27C>T) n.1647+27C>T n.606+27C>T n.4303+27C>T c.*2074+27C>T (n.*2074+27C>T) c.*938+27C>T (n.*938+27C>T) c.2040+27C>T (n.2040+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886709G= | CA2391872369 | ITGB2 | n.1454+27C= c.2319+27C= (n.2319+27C=) c.2247+27C= (n.2247+27C=) c.2076+27C= (n.2076+27C=) n.1647+27C= n.606+27C= n.4303+27C= c.*2074+27C= (n.*2074+27C=) c.*938+27C= (n.*938+27C=) c.2040+27C= (n.2040+27C=) | |
21 | g.44886711G>A | CA2654864593 | ITGB2 | n.1454+25C>T c.2319+25C>T (n.2319+25C>T) c.2247+25C>T (n.2247+25C>T) c.2076+25C>T (n.2076+25C>T) n.1647+25C>T n.606+25C>T n.4303+25C>T c.*2074+25C>T (n.*2074+25C>T) c.*938+25C>T (n.*938+25C>T) c.2040+25C>T (n.2040+25C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886713G>A | CA10062516 | ITGB2 | n.1454+23C>T c.2319+23C>T (n.2319+23C>T) c.2247+23C>T (n.2247+23C>T) c.2076+23C>T (n.2076+23C>T) n.1647+23C>T n.606+23C>T n.4303+23C>T c.*2074+23C>T (n.*2074+23C>T) c.*938+23C>T (n.*938+23C>T) c.2040+23C>T (n.2040+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886713G= | CA2391872370 | ITGB2 | n.1454+23C= c.2319+23C= (n.2319+23C=) c.2247+23C= (n.2247+23C=) c.2076+23C= (n.2076+23C=) n.1647+23C= n.606+23C= n.4303+23C= c.*2074+23C= (n.*2074+23C=) c.*938+23C= (n.*938+23C=) c.2040+23C= (n.2040+23C=) | |
21 | g.44886714A= | CA2391872371 | ITGB2 | n.1454+22T= c.2319+22T= (n.2319+22T=) c.2247+22T= (n.2247+22T=) c.2076+22T= (n.2076+22T=) n.1647+22T= n.606+22T= n.4303+22T= c.*2074+22T= (n.*2074+22T=) c.*938+22T= (n.*938+22T=) c.2040+22T= (n.2040+22T=) | |
21 | g.44886714A>T | CA2654864594 | ITGB2 | n.1454+22T>A c.2319+22T>A (n.2319+22T>A) c.2247+22T>A (n.2247+22T>A) c.2076+22T>A (n.2076+22T>A) n.1647+22T>A n.606+22T>A n.4303+22T>A c.*2074+22T>A (n.*2074+22T>A) c.*938+22T>A (n.*938+22T>A) c.2040+22T>A (n.2040+22T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886715C>A | CA2654864595 | ITGB2 | n.1454+21G>T c.2319+21G>T (n.2319+21G>T) c.2247+21G>T (n.2247+21G>T) c.2076+21G>T (n.2076+21G>T) n.1647+21G>T n.606+21G>T n.4303+21G>T c.*2074+21G>T (n.*2074+21G>T) c.*938+21G>T (n.*938+21G>T) c.2040+21G>T (n.2040+21G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886715C= | CA2391872372 | ITGB2 | n.1454+21G= c.2319+21G= (n.2319+21G=) c.2247+21G= (n.2247+21G=) c.2076+21G= (n.2076+21G=) n.1647+21G= n.606+21G= n.4303+21G= c.*2074+21G= (n.*2074+21G=) c.*938+21G= (n.*938+21G=) c.2040+21G= (n.2040+21G=) | |
21 | g.44886715C>G | CA749749361 | ITGB2 | n.1454+21G>C c.2319+21G>C (n.2319+21G>C) c.2247+21G>C (n.2247+21G>C) c.2076+21G>C (n.2076+21G>C) n.1647+21G>C n.606+21G>C n.4303+21G>C c.*2074+21G>C (n.*2074+21G>C) c.*938+21G>C (n.*938+21G>C) c.2040+21G>C (n.2040+21G>C) | dbSNP |
21 | g.44886715C>T | CA10062517 | ITGB2 | n.1454+21G>A c.2319+21G>A (n.2319+21G>A) c.2247+21G>A (n.2247+21G>A) c.2076+21G>A (n.2076+21G>A) n.1647+21G>A n.606+21G>A n.4303+21G>A c.*2074+21G>A (n.*2074+21G>A) c.*938+21G>A (n.*938+21G>A) c.2040+21G>A (n.2040+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886719dup | CA321890731 | ITGB2 | n.1454+21dup c.2319+21dup (n.2319+21dup) c.2247+21dup (n.2247+21dup) c.2076+21dup (n.2076+21dup) n.1647+21dup n.606+21dup n.4303+21dup c.*2074+21dup (n.*2074+21dup) c.*938+21dup (n.*938+21dup) c.2040+21dup (n.2040+21dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44886716C= | CA2391872373 | ITGB2 | n.1454+20G= c.2319+20G= (n.2319+20G=) c.2247+20G= (n.2247+20G=) c.2076+20G= (n.2076+20G=) n.1647+20G= n.606+20G= n.4303+20G= c.*2074+20G= (n.*2074+20G=) c.*938+20G= (n.*938+20G=) c.2040+20G= (n.2040+20G=) | |
21 | g.44886716C>G | CA638152445 | ITGB2 | n.1454+20G>C c.2319+20G>C (n.2319+20G>C) c.2247+20G>C (n.2247+20G>C) c.2076+20G>C (n.2076+20G>C) n.1647+20G>C n.606+20G>C n.4303+20G>C c.*2074+20G>C (n.*2074+20G>C) c.*938+20G>C (n.*938+20G>C) c.2040+20G>C (n.2040+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886717C>A | CA2391872374 | ITGB2 | n.1454+19G>T c.2319+19G>T (n.2319+19G>T) c.2247+19G>T (n.2247+19G>T) c.2076+19G>T (n.2076+19G>T) n.1647+19G>T n.606+19G>T n.4303+19G>T c.*2074+19G>T (n.*2074+19G>T) c.*938+19G>T (n.*938+19G>T) c.2040+19G>T (n.2040+19G>T) | dbSNP |
21 | g.44886717C= | CA2391872375 | ITGB2 | n.1454+19G= c.2319+19G= (n.2319+19G=) c.2247+19G= (n.2247+19G=) c.2076+19G= (n.2076+19G=) n.1647+19G= n.606+19G= n.4303+19G= c.*2074+19G= (n.*2074+19G=) c.*938+19G= (n.*938+19G=) c.2040+19G= (n.2040+19G=) | |
21 | g.44886717C>T | CA10062518 | ITGB2 | n.1454+19G>A c.2319+19G>A (n.2319+19G>A) c.2247+19G>A (n.2247+19G>A) c.2076+19G>A (n.2076+19G>A) n.1647+19G>A n.606+19G>A n.4303+19G>A c.*2074+19G>A (n.*2074+19G>A) c.*938+19G>A (n.*938+19G>A) c.2040+19G>A (n.2040+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886718C>A | CA2654864596 | ITGB2 | n.1454+18G>T c.2319+18G>T (n.2319+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) c.2076+18G>T (n.2076+18G>T) n.1647+18G>T n.606+18G>T n.4303+18G>T c.*2074+18G>T (n.*2074+18G>T) c.*938+18G>T (n.*938+18G>T) c.2040+18G>T (n.2040+18G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C>A | CA2654864597 | ITGB2 | n.1454+17G>T c.2319+17G>T (n.2319+17G>T) c.2247+17G>T (n.2247+17G>T) c.2076+17G>T (n.2076+17G>T) n.1647+17G>T n.606+17G>T n.4303+17G>T c.*2074+17G>T (n.*2074+17G>T) c.*938+17G>T (n.*938+17G>T) c.2040+17G>T (n.2040+17G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C= | CA2391872376 | ITGB2 | n.1454+17G= c.2319+17G= (n.2319+17G=) c.2247+17G= (n.2247+17G=) c.2076+17G= (n.2076+17G=) n.1647+17G= n.606+17G= n.4303+17G= c.*2074+17G= (n.*2074+17G=) c.*938+17G= (n.*938+17G=) c.2040+17G= (n.2040+17G=) | |
21 | g.44886719C>G | CA2654864598 | ITGB2 | n.1454+17G>C c.2319+17G>C (n.2319+17G>C) c.2247+17G>C (n.2247+17G>C) c.2076+17G>C (n.2076+17G>C) n.1647+17G>C n.606+17G>C n.4303+17G>C c.*2074+17G>C (n.*2074+17G>C) c.*938+17G>C (n.*938+17G>C) c.2040+17G>C (n.2040+17G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886719C>T | CA638152446 | ITGB2 | n.1454+17G>A c.2319+17G>A (n.2319+17G>A) c.2247+17G>A (n.2247+17G>A) c.2076+17G>A (n.2076+17G>A) n.1647+17G>A n.606+17G>A n.4303+17G>A c.*2074+17G>A (n.*2074+17G>A) c.*938+17G>A (n.*938+17G>A) c.2040+17G>A (n.2040+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886720A>G | CA2818060190 | ITGB2 | n.1454+16T>C c.2319+16T>C (n.2319+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) c.2076+16T>C (n.2076+16T>C) n.1647+16T>C n.606+16T>C n.4303+16T>C c.*2074+16T>C (n.*2074+16T>C) c.*938+16T>C (n.*938+16T>C) c.2040+16T>C (n.2040+16T>C) | |
21 | g.44886720A>T | CA2577624173 | ITGB2 | n.1454+16T>A c.2319+16T>A (n.2319+16T>A) c.2247+16T>A (n.2247+16T>A) c.2076+16T>A (n.2076+16T>A) n.1647+16T>A n.606+16T>A n.4303+16T>A c.*2074+16T>A (n.*2074+16T>A) c.*938+16T>A (n.*938+16T>A) c.2040+16T>A (n.2040+16T>A) | |
21 | g.44886721A= | CA2391872377 | ITGB2 | n.1454+15T= c.2319+15T= (n.2319+15T=) c.2247+15T= (n.2247+15T=) c.2076+15T= (n.2076+15T=) n.1647+15T= n.606+15T= n.4303+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.*938+15T= (n.*938+15T=) c.2040+15T= (n.2040+15T=) | |
21 | g.44886721A>C | CA1022757411 | ITGB2 | n.1454+15T>G c.2319+15T>G (n.2319+15T>G) c.2247+15T>G (n.2247+15T>G) c.2076+15T>G (n.2076+15T>G) n.1647+15T>G n.606+15T>G n.4303+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.*938+15T>G (n.*938+15T>G) c.2040+15T>G (n.2040+15T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886722G>A | CA10062519 | ITGB2 | n.1454+14C>T c.2319+14C>T (n.2319+14C>T) c.2247+14C>T (n.2247+14C>T) c.2076+14C>T (n.2076+14C>T) n.1647+14C>T n.606+14C>T n.4303+14C>T c.*2074+14C>T (n.*2074+14C>T) c.*938+14C>T (n.*938+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886722G= | CA2391872378 | ITGB2 | n.1454+14C= c.2319+14C= (n.2319+14C=) c.2247+14C= (n.2247+14C=) c.2076+14C= (n.2076+14C=) n.1647+14C= n.606+14C= n.4303+14C= c.*2074+14C= (n.*2074+14C=) c.*938+14C= (n.*938+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) | |
21 | g.44886723G>A | CA10062520 | ITGB2 | n.1454+13C>T c.2319+13C>T (n.2319+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) c.2076+13C>T (n.2076+13C>T) n.1647+13C>T n.606+13C>T n.4303+13C>T c.*2074+13C>T (n.*2074+13C>T) c.*938+13C>T (n.*938+13C>T) c.2040+13C>T (n.2040+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886723G>C | CA2391872380 | ITGB2 | n.1454+13C>G c.2319+13C>G (n.2319+13C>G) c.2247+13C>G (n.2247+13C>G) c.2076+13C>G (n.2076+13C>G) n.1647+13C>G n.606+13C>G n.4303+13C>G c.*2074+13C>G (n.*2074+13C>G) c.*938+13C>G (n.*938+13C>G) c.2040+13C>G (n.2040+13C>G) | dbSNP |
21 | g.44886723G= | CA2391872379 | ITGB2 | n.1454+13C= c.2319+13C= (n.2319+13C=) c.2247+13C= (n.2247+13C=) c.2076+13C= (n.2076+13C=) n.1647+13C= n.606+13C= n.4303+13C= c.*2074+13C= (n.*2074+13C=) c.*938+13C= (n.*938+13C=) c.2040+13C= (n.2040+13C=) | |
21 | g.44886725C= | CA2391872381 | ITGB2 | n.1454+11G= c.2319+11G= (n.2319+11G=) c.2247+11G= (n.2247+11G=) c.2076+11G= (n.2076+11G=) n.1647+11G= n.606+11G= n.4303+11G= c.*2074+11G= (n.*2074+11G=) c.*938+11G= (n.*938+11G=) c.2040+11G= (n.2040+11G=) | |
21 | g.44886725C>G | CA2654864599 | ITGB2 | n.1454+11G>C c.2319+11G>C (n.2319+11G>C) c.2247+11G>C (n.2247+11G>C) c.2076+11G>C (n.2076+11G>C) n.1647+11G>C n.606+11G>C n.4303+11G>C c.*2074+11G>C (n.*2074+11G>C) c.*938+11G>C (n.*938+11G>C) c.2040+11G>C (n.2040+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44886725C>T | CA10062521 | ITGB2 | n.1454+11G>A c.2319+11G>A (n.2319+11G>A) c.2247+11G>A (n.2247+11G>A) c.2076+11G>A (n.2076+11G>A) n.1647+11G>A n.606+11G>A n.4303+11G>A c.*2074+11G>A (n.*2074+11G>A) c.*938+11G>A (n.*938+11G>A) c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886726G>A | CA10062522 | ITGB2 | n.1454+10C>T c.2319+10C>T (n.2319+10C>T) c.2247+10C>T (n.2247+10C>T) c.2076+10C>T (n.2076+10C>T) n.1647+10C>T n.606+10C>T n.4303+10C>T c.*2074+10C>T (n.*2074+10C>T) c.*938+10C>T (n.*938+10C>T) c.2040+10C>T (n.2040+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886726G>C | CA2654864600 | ITGB2 | n.1454+10C>G c.2319+10C>G (n.2319+10C>G) c.2247+10C>G (n.2247+10C>G) c.2076+10C>G (n.2076+10C>G) n.1647+10C>G n.606+10C>G n.4303+10C>G c.*2074+10C>G (n.*2074+10C>G) c.*938+10C>G (n.*938+10C>G) c.2040+10C>G (n.2040+10C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44886726G= | CA2391872382 | ITGB2 | n.1454+10C= c.2319+10C= (n.2319+10C=) c.2247+10C= (n.2247+10C=) c.2076+10C= (n.2076+10C=) n.1647+10C= n.606+10C= n.4303+10C= c.*2074+10C= (n.*2074+10C=) c.*938+10C= (n.*938+10C=) c.2040+10C= (n.2040+10C=) | |
21 | g.44886726G>T | CA2499225983 | ITGB2 | n.1454+10C>A c.2319+10C>A (n.2319+10C>A) c.2247+10C>A (n.2247+10C>A) c.2076+10C>A (n.2076+10C>A) n.1647+10C>A n.606+10C>A n.4303+10C>A c.*2074+10C>A (n.*2074+10C>A) c.*938+10C>A (n.*938+10C>A) c.2040+10C>A (n.2040+10C>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886727G>A | CA1022757414 | ITGB2 | n.1454+9C>T c.2319+9C>T (n.2319+9C>T) c.2247+9C>T (n.2247+9C>T) c.2076+9C>T (n.2076+9C>T) n.1647+9C>T n.606+9C>T n.4303+9C>T c.*2074+9C>T (n.*2074+9C>T) c.*938+9C>T (n.*938+9C>T) c.2040+9C>T (n.2040+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886727G= | CA2391872383 | ITGB2 | n.1454+9C= c.2319+9C= (n.2319+9C=) c.2247+9C= (n.2247+9C=) c.2076+9C= (n.2076+9C=) n.1647+9C= n.606+9C= n.4303+9C= c.*2074+9C= (n.*2074+9C=) c.*938+9C= (n.*938+9C=) c.2040+9C= (n.2040+9C=) | |
21 | g.44886727G>T | CA10062523 | ITGB2 | n.1454+9C>A c.2319+9C>A (n.2319+9C>A) c.2247+9C>A (n.2247+9C>A) c.2076+9C>A (n.2076+9C>A) n.1647+9C>A n.606+9C>A n.4303+9C>A c.*2074+9C>A (n.*2074+9C>A) c.*938+9C>A (n.*938+9C>A) c.2040+9C>A (n.2040+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.44886728C>A | CA2391872385 | ITGB2 | n.1454+8G>T c.2319+8G>T (n.2319+8G>T) c.2247+8G>T (n.2247+8G>T) c.2076+8G>T (n.2076+8G>T) n.1647+8G>T n.606+8G>T n.4303+8G>T c.*2074+8G>T (n.*2074+8G>T) c.*938+8G>T (n.*938+8G>T) c.2040+8G>T (n.2040+8G>T) | dbSNP |
21 | g.44886728C= | CA2391872384 | ITGB2 | n.1454+8G= c.2319+8G= (n.2319+8G=) c.2247+8G= (n.2247+8G=) c.2076+8G= (n.2076+8G=) n.1647+8G= n.606+8G= n.4303+8G= c.*2074+8G= (n.*2074+8G=) c.*938+8G= (n.*938+8G=) c.2040+8G= (n.2040+8G=) | |
21 | g.44886728C>G | CA2577624174 | ITGB2 | n.1454+8G>C c.2319+8G>C (n.2319+8G>C) c.2247+8G>C (n.2247+8G>C) c.2076+8G>C (n.2076+8G>C) n.1647+8G>C n.606+8G>C n.4303+8G>C c.*2074+8G>C (n.*2074+8G>C) c.*938+8G>C (n.*938+8G>C) c.2040+8G>C (n.2040+8G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44886729del | CA2573157699 | ITGB2 | n.1454+8del c.2319+8del (n.2319+8del) c.2247+8del (n.2247+8del) c.2076+8del (n.2076+8del) n.1647+8del n.606+8del n.4303+8del c.*2074+8del (n.*2074+8del) c.*938+8del (n.*938+8del) c.2040+8del (n.2040+8del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886729C>A | CA2573157700 | ITGB2 | n.1454+7G>T c.2319+7G>T (n.2319+7G>T) c.2247+7G>T (n.2247+7G>T) c.2076+7G>T (n.2076+7G>T) n.1647+7G>T n.606+7G>T n.4303+7G>T c.*2074+7G>T (n.*2074+7G>T) c.*938+7G>T (n.*938+7G>T) c.2040+7G>T (n.2040+7G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44886730A= | CA2391872386 | ITGB2 | n.1454+6T= c.2319+6T= (n.2319+6T=) c.2247+6T= (n.2247+6T=) c.2076+6T= (n.2076+6T=) n.1647+6T= n.606+6T= n.4303+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.*938+6T= (n.*938+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) | |
21 | g.44886730A>G | CA10062524 | ITGB2 | n.1454+6T>C c.2319+6T>C (n.2319+6T>C) c.2247+6T>C (n.2247+6T>C) c.2076+6T>C (n.2076+6T>C) n.1647+6T>C n.606+6T>C n.4303+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.*938+6T>C (n.*938+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886731C>T | CA2654864601 | ITGB2 | n.1454+5G>A c.2319+5G>A (n.2319+5G>A) c.2247+5G>A (n.2247+5G>A) c.2076+5G>A (n.2076+5G>A) n.1647+5G>A n.606+5G>A n.4303+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.*938+5G>A (n.*938+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44886732T>G | CA645610179 | ITGB2 | n.1454+4A>C c.2319+4A>C (n.2319+4A>C) c.2247+4A>C (n.2247+4A>C) c.2076+4A>C (n.2076+4A>C) n.1647+4A>C n.606+4A>C n.4303+4A>C c.*2074+4A>C (n.*2074+4A>C) c.*938+4A>C (n.*938+4A>C) c.2040+4A>C (n.2040+4A>C) | COSMIC |
21 | g.44886734A>C | CA410482320 | ITGB2 | n.1454+2T>G c.2319+2T>G (n.2319+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) c.2076+2T>G (n.2076+2T>G) n.1647+2T>G n.606+2T>G n.4303+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.*938+2T>G (n.*938+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) | |
21 | g.44886734A>G | CA410482321 | ITGB2 | n.1454+2T>C c.2319+2T>C (n.2319+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) c.2076+2T>C (n.2076+2T>C) n.1647+2T>C n.606+2T>C n.4303+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.*938+2T>C (n.*938+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) | |
21 | g.44886734A>T | CA410482322 | ITGB2 | n.1454+2T>A c.2319+2T>A (n.2319+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) c.2076+2T>A (n.2076+2T>A) n.1647+2T>A n.606+2T>A n.4303+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.*938+2T>A (n.*938+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) | |
21 | g.44886735C>A | CA410482323 | ITGB2 | n.1454+1G>T c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) c.2076+1G>T (n.2076+1G>T) n.1647+1G>T n.606+1G>T n.4303+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.*938+1G>T (n.*938+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) | |
21 | g.44886735C= | CA2391872387 | ITGB2 | n.1454+1G= c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.2247+1G= (n.2247+1G=) c.2076+1G= (n.2076+1G=) n.1647+1G= n.606+1G= n.4303+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.*938+1G= (n.*938+1G=) c.2040+1G= (n.2040+1G=) | |
21 | g.44886735C>G | CA410482324 | ITGB2 | n.1454+1G>C c.2319+1G>C (n.2319+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) c.2076+1G>C (n.2076+1G>C) n.1647+1G>C n.606+1G>C n.4303+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.*938+1G>C (n.*938+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) | |
21 | g.44886735C>T | CA410482325 | ITGB2 | n.1454+1G>A c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) n.1647+1G>A n.606+1G>A n.4303+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.*938+1G>A (n.*938+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44886736A= | CA2391872388 | ITGB2 | n.1454T= c.2319T= (p.Asn773=) c.2247T= (p.Asn749=) c.2076T= (p.Asn692=) n.1647T= n.606T= n.4303T= c.*2074T= (n.*2074T=) c.*938T= (n.*938T=) c.2040T= (p.Asn680=) | |
21 | g.44886736A>C | CA410482326 | ITGB2 | n.1454T>G c.2319T>G (p.Asn773Lys) c.2247T>G (p.Asn749Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.1647T>G n.606T>G n.4303T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.2040T>G (p.Asn680Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44886736A>G | CA10062525 | ITGB2 | n.1454T>C c.2319T>C (p.Asn773=) c.2247T>C (p.Asn749=) c.2076T>C (p.Asn692=) n.1647T>C n.606T>C n.4303T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.2040T>C (p.Asn680=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886736A>T | CA410482327 | ITGB2 | n.1454T>A c.2319T>A (p.Asn773Lys) c.2247T>A (p.Asn749Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.1647T>A n.606T>A n.4303T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.2040T>A (p.Asn680Lys) | |
21 | g.44886737T>A | CA410482328 | ITGB2 | n.1453A>T c.2318A>T (p.Asn773Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.1646A>T n.605A>T n.4302A>T c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.2039A>T (p.Asn680Ile) | |
21 | g.44886737T>C | CA410482329 | ITGB2 | n.1453A>G c.2318A>G (p.Asn773Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.1646A>G n.605A>G n.4302A>G c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.2039A>G (p.Asn680Ser) | |
21 | g.44886737T>G | CA410482330 | ITGB2 | n.1453A>C c.2318A>C (p.Asn773Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.1646A>C n.605A>C n.4302A>C c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.2039A>C (p.Asn680Thr) | |
21 | g.44886738T>A | CA410482331 | ITGB2 | n.1452A>T c.2317A>T (p.Asn773Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.1645A>T n.604A>T n.4301A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.2038A>T (p.Asn680Tyr) | |
21 | g.44886738T>C | CA410482332 | ITGB2 | n.1452A>G c.2317A>G (p.Asn773Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.1645A>G n.604A>G n.4301A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.2038A>G (p.Asn680Asp) | |
21 | g.44886738T>G | CA410482333 | ITGB2 | n.1452A>C c.2317A>C (p.Asn773His) c.2245A>C (p.Asn749His) c.2074A>C (p.Asn692His) n.1645A>C n.604A>C n.4301A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.2038A>C (p.Asn680His) | |
21 | g.44886739G>A | CA512549102 | ITGB2 | n.1451C>T c.2316C>T (p.Asn772=) c.2244C>T (p.Asn748=) c.2073C>T (p.Asn691=) n.1644C>T n.603C>T n.4300C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.2037C>T (p.Asn679=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886739G>C | CA410482334 | ITGB2 | n.1451C>G c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.2073C>G (p.Asn691Lys) n.1644C>G n.603C>G n.4300C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.2037C>G (p.Asn679Lys) | |
21 | g.44886739G= | CA2391872389 | ITGB2 | n.1451C= c.2316C= (p.Asn772=) c.2244C= (p.Asn748=) c.2073C= (p.Asn691=) n.1644C= n.603C= n.4300C= c.*2071C= (n.*2071C=) c.*935C= (n.*935C=) c.2037C= (p.Asn679=) | |
21 | g.44886739G>T | CA410482335 | ITGB2 | n.1451C>A c.2316C>A (p.Asn772Lys) c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.2073C>A (p.Asn691Lys) n.1644C>A n.603C>A n.4300C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.2037C>A (p.Asn679Lys) | |
21 | g.44886740T>A | CA410482336 | ITGB2 | n.1450A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.2072A>T (p.Asn691Ile) n.1643A>T n.602A>T n.4299A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.2036A>T (p.Asn679Ile) | |
21 | g.44886740T>C | CA410482337 | ITGB2 | n.1450A>G c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.2072A>G (p.Asn691Ser) n.1643A>G n.602A>G n.4299A>G c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.2036A>G (p.Asn679Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886740T>G | CA410482338 | ITGB2 | n.1450A>C c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.2072A>C (p.Asn691Thr) n.1643A>C n.602A>C n.4299A>C c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.2036A>C (p.Asn679Thr) | |
21 | g.44886740T= | CA2391872390 | ITGB2 | n.1450A= c.2315A= (p.Asn772=) c.2243A= (p.Asn748=) c.2072A= (p.Asn691=) n.1643A= n.602A= n.4299A= c.*2070A= (n.*2070A=) c.*934A= (n.*934A=) c.2036A= (p.Asn679=) | |
21 | g.44886741T>A | CA410482341 | ITGB2 | n.1449A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.2071A>T (p.Asn691Tyr) n.1642A>T n.601A>T n.4298A>T c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) | |
21 | g.44886741T>C | CA410482339 | ITGB2 | n.1449A>G c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.2071A>G (p.Asn691Asp) n.1642A>G n.601A>G n.4298A>G c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.2035A>G (p.Asn679Asp) | |
21 | g.44886741T>G | CA410482340 | ITGB2 | n.1449A>C c.2314A>C (p.Asn772His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.2071A>C (p.Asn691His) n.1642A>C n.601A>C n.4298A>C c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.2035A>C (p.Asn679His) | |
21 | g.44886742C>A | CA410482342 | ITGB2 | n.1448G>T c.2313G>T (p.Trp771Cys) c.2241G>T (p.Trp747Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) n.1641G>T n.600G>T n.4297G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.2034G>T (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C= | CA2391872391 | ITGB2 | n.1448G= c.2313G= (p.Trp771=) c.2241G= (p.Trp747=) c.2070G= (p.Trp690=) n.1641G= n.600G= n.4297G= c.*2068G= (n.*2068G=) c.*932G= (n.*932G=) c.2034G= (p.Trp678=) | |
21 | g.44886742C>G | CA410482343 | ITGB2 | n.1448G>C c.2313G>C (p.Trp771Cys) c.2241G>C (p.Trp747Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) n.1641G>C n.600G>C n.4297G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.2034G>C (p.Trp678Cys) | |
21 | g.44886742C>T | CA321890758 | ITGB2 | n.1448G>A c.2313G>A (p.Trp771Ter) c.2241G>A (p.Trp747Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) n.1641G>A n.600G>A n.4297G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.2034G>A (p.Trp678Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886743C>A | CA410482344 | ITGB2 | n.1447G>T c.2312G>T (p.Trp771Leu) c.2240G>T (p.Trp747Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) n.1640G>T n.599G>T n.4296G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.2033G>T (p.Trp678Leu) | COSMIC |
21 | g.44886743C>G | CA410482346 | ITGB2 | n.1447G>C c.2312G>C (p.Trp771Ser) c.2240G>C (p.Trp747Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) n.1640G>C n.599G>C n.4296G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.2033G>C (p.Trp678Ser) | |
21 | g.44886743C>T | CA410482345 | ITGB2 | n.1447G>A c.2312G>A (p.Trp771Ter) c.2240G>A (p.Trp747Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) n.1640G>A n.599G>A n.4296G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.2033G>A (p.Trp678Ter) | |
21 | g.44886744A>C | CA410482347 | ITGB2 | n.1446T>G c.2311T>G (p.Trp771Gly) c.2239T>G (p.Trp747Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) n.1639T>G n.598T>G n.4295T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.2032T>G (p.Trp678Gly) | |
21 | g.44886744A>G | CA410482348 | ITGB2 | n.1446T>C c.2311T>C (p.Trp771Arg) c.2239T>C (p.Trp747Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) n.1639T>C n.598T>C n.4295T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.2032T>C (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886744A>T | CA410482349 | ITGB2 | n.1446T>A c.2311T>A (p.Trp771Arg) c.2239T>A (p.Trp747Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) n.1639T>A n.598T>A n.4295T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.2032T>A (p.Trp678Arg) | |
21 | g.44886745C>A | CA410482350 | ITGB2 | n.1445G>T c.2310G>T (p.Gln770His) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2067G>T (p.Gln689His) n.1638G>T n.597G>T n.4294G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.2031G>T (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>G | CA410482351 | ITGB2 | n.1445G>C c.2310G>C (p.Gln770His) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2067G>C (p.Gln689His) n.1638G>C n.597G>C n.4294G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.2031G>C (p.Gln677His) | |
21 | g.44886745C>T | CA512549103 | ITGB2 | n.1445G>A c.2310G>A (p.Gln770=) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2067G>A (p.Gln689=) n.1638G>A n.597G>A n.4294G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.2031G>A (p.Gln677=) | |
21 | g.44886746T>A | CA410482352 | ITGB2 | n.1444A>T c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.1637A>T n.596A>T n.4293A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) | |
21 | g.44886746T>C | CA410482353 | ITGB2 | n.1444A>G c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.1637A>G n.596A>G n.4293A>G c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) | |
21 | g.44886746T>G | CA410482354 | ITGB2 | n.1444A>C c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.1637A>C n.596A>C n.4293A>C c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) | |
21 | g.44886747G>A | CA410482355 | ITGB2 | n.1443C>T c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.1636C>T n.595C>T n.4292C>T c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) | |
21 | g.44886747G>C | CA410482356 | ITGB2 | n.1443C>G c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.1636C>G n.595C>G n.4292C>G c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) | |
21 | g.44886747G>T | CA410482357 | ITGB2 | n.1443C>A c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.1636C>A n.595C>A n.4292C>A c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) | |
21 | g.44886749del | CA2654864602 | ITGB2 | n.1443del c.2308del (p.Gln770SerfsTer17) c.2236del (p.Gln746SerfsTer17) c.2065del (p.Gln689SerfsTer17) n.1636del n.595del n.4292del c.*2063del (n.*2063del) c.*927del (n.*927del) c.2029del (p.Gln677SerfsTer17) | gnomAD v4 |
21 | g.44886748G>A | CA512549104 | ITGB2 | n.1442C>T c.2307C>T (p.Ser769=) c.2235C>T (p.Ser745=) c.2064C>T (p.Ser688=) n.1635C>T n.594C>T n.4291C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>C | CA512549106 | ITGB2 | n.1442C>G c.2307C>G (p.Ser769=) c.2235C>G (p.Ser745=) c.2064C>G (p.Ser688=) n.1635C>G n.594C>G n.4291C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) | |
21 | g.44886748G>T | CA512549105 | ITGB2 | n.1442C>A c.2307C>A (p.Ser769=) c.2235C>A (p.Ser745=) c.2064C>A (p.Ser688=) n.1635C>A n.594C>A n.4291C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>A | CA410482360 | ITGB2 | n.1441C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.1634C>T n.593C>T n.4290C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) | dbSNP |
21 | g.44886749G>C | CA410482359 | ITGB2 | n.1441C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.1634C>G n.593C>G n.4290C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.44886749G= | CA2391872392 | ITGB2 | n.1441C= c.2306C= (p.Ser769=) c.2234C= (p.Ser745=) c.2063C= (p.Ser688=) n.1634C= n.593C= n.4290C= c.*2061C= (n.*2061C=) c.*925C= (n.*925C=) c.2027C= (p.Ser676=) | |
21 | g.44886749G>T | CA410482358 | ITGB2 | n.1441C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.1634C>A n.593C>A n.4290C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) | |
21 | g.44886750A>C | CA410482361 | ITGB2 | n.1440T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.1633T>G n.592T>G n.4289T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) | |
21 | g.44886750A>G | CA410482362 | ITGB2 | n.1440T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.1633T>C n.592T>C n.4289T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) | |
21 | g.44886750A>T | CA410482363 | ITGB2 | n.1440T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.1633T>A n.592T>A n.4289T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) | |
21 | g.44886751C>A | CA410482364 | ITGB2 | n.1439G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.2061G>T (p.Lys687Asn) n.1632G>T n.591G>T n.4288G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>G | CA410482365 | ITGB2 | n.1439G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.2061G>C (p.Lys687Asn) n.1632G>C n.591G>C n.4288G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
21 | g.44886751C>T | CA512549107 | ITGB2 | n.1439G>A c.2304G>A (p.Lys768=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.2061G>A (p.Lys687=) n.1632G>A n.591G>A n.4288G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) | |
21 | g.44886752T>A | CA410482366 | ITGB2 | n.1438A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.2060A>T (p.Lys687Met) n.1631A>T n.590A>T n.4287A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
21 | g.44886752T>C | CA410482367 | ITGB2 | n.1438A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.1631A>G n.590A>G n.4287A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | |
21 | g.44886752T>G | CA410482368 | ITGB2 | n.1438A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.2231A>C (p.Lys744Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.1631A>C n.590A>C n.4287A>C c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
21 | g.44886753T>A | CA410482369 | ITGB2 | n.1437A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.1630A>T n.589A>T n.4286A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | |
21 | g.44886753T>C | CA410482370 | ITGB2 | n.1437A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.1630A>G n.589A>G n.4286A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | |
21 | g.44886753T>G | CA410482371 | ITGB2 | n.1437A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.1630A>C n.589A>C n.4286A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.44886754G>A | CA512549108 | ITGB2 | n.1436C>T c.2301C>T (p.Leu767=) c.2229C>T (p.Leu743=) c.2058C>T (p.Leu686=) n.1629C>T n.588C>T n.4285C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.2022C>T (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>C | CA512549109 | ITGB2 | n.1436C>G c.2301C>G (p.Leu767=) c.2229C>G (p.Leu743=) c.2058C>G (p.Leu686=) n.1629C>G n.588C>G n.4285C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.2022C>G (p.Leu674=) | |
21 | g.44886754G>T | CA512549110 | ITGB2 | n.1436C>A c.2301C>A (p.Leu767=) c.2229C>A (p.Leu743=) c.2058C>A (p.Leu686=) n.1629C>A n.588C>A n.4285C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.2022C>A (p.Leu674=) | |
21 | g.44886755A>C | CA410482374 | ITGB2 | n.1435T>G c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.1628T>G n.587T>G n.4284T>G c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.2021T>G (p.Leu674Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886755A>G | CA410482373 | ITGB2 | n.1435T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.1628T>C n.587T>C n.4284T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.2021T>C (p.Leu674Pro) | |
21 | g.44886755A>T | CA410482372 | ITGB2 | n.1435T>A c.2300T>A (p.Leu767His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2057T>A (p.Leu686His) n.1628T>A n.587T>A n.4284T>A c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.2021T>A (p.Leu674His) | |
21 | g.44886756G>A | CA410482375 | ITGB2 | n.1434C>T c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) n.1627C>T n.586C>T n.4283C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.2020C>T (p.Leu674Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.44886756G>C | CA410482376 | ITGB2 | n.1434C>G c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) n.1627C>G n.586C>G n.4283C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.2020C>G (p.Leu674Val) | |
21 | g.44886756G>T | CA410482377 | ITGB2 | n.1434C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) n.1627C>A n.586C>A n.4283C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.2020C>A (p.Leu674Ile) | |
21 | g.44886757C>A | CA410482378 | ITGB2 | n.1433G>T c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.1626G>T n.585G>T n.4282G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.2019G>T (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>G | CA410482379 | ITGB2 | n.1433G>C c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.1626G>C n.585G>C n.4282G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.2019G>C (p.Lys673Asn) | |
21 | g.44886757C>T | CA512549111 | ITGB2 | n.1433G>A c.2298G>A (p.Lys766=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.1626G>A n.585G>A n.4282G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.2019G>A (p.Lys673=) | |
21 | g.44886758T>A | CA410482380 | ITGB2 | n.1432A>T c.2297A>T (p.Lys766Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.1625A>T n.584A>T n.4281A>T c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2018A>T (p.Lys673Met) | |
21 | g.44886758T>C | CA410482381 | ITGB2 | n.1432A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.1625A>G n.584A>G n.4281A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2018A>G (p.Lys673Arg) | |
21 | g.44886758T>G | CA410482382 | ITGB2 | n.1432A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.1625A>C n.584A>C n.4281A>C c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2018A>C (p.Lys673Thr) | |
21 | g.44886759T>A | CA410482383 | ITGB2 | n.1431A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.1624A>T n.583A>T n.4280A>T c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2017A>T (p.Lys673Ter) | |
21 | g.44886759T>C | CA410482384 | ITGB2 | n.1431A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.1624A>G n.583A>G n.4280A>G c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2017A>G (p.Lys673Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.44886759T>G | CA410482385 | ITGB2 | n.1431A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.1624A>C n.583A>C n.4280A>C c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2017A>C (p.Lys673Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886759T= | CA2391872393 | ITGB2 | n.1431A= c.2296A= (p.Lys766=) c.2224A= (p.Lys742=) c.2053A= (p.Lys685=) n.1624A= n.583A= n.4280A= c.*2051A= (n.*2051A=) c.*915A= (n.*915A=) c.2017A= (p.Lys673=) | |
21 | g.44886760C>A | CA410482386 | ITGB2 | n.1430G>T c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.1623G>T n.582G>T n.4279G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.2016G>T (p.Glu672Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886760C= | CA2391872394 | ITGB2 | n.1430G= c.2295G= (p.Glu765=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2052G= (p.Glu684=) n.1623G= n.582G= n.4279G= c.*2050G= (n.*2050G=) c.*914G= (n.*914G=) c.2016G= (p.Glu672=) | |
21 | g.44886760C>G | CA410482387 | ITGB2 | n.1430G>C c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.1623G>C n.582G>C n.4279G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.2016G>C (p.Glu672Asp) | |
21 | g.44886760C>T | CA512549112 | ITGB2 | n.1430G>A c.2295G>A (p.Glu765=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2052G>A (p.Glu684=) n.1623G>A n.582G>A n.4279G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.2016G>A (p.Glu672=) | |
21 | g.44886761T>A | CA410482390 | ITGB2 | n.1429A>T c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) n.1622A>T n.581A>T n.4278A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
21 | g.44886761T>C | CA410482388 | ITGB2 | n.1429A>G c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.1622A>G n.581A>G n.4278A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
21 | g.44886761T>G | CA410482389 | ITGB2 | n.1429A>C c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.1622A>C n.581A>C n.4278A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
21 | g.44886762C>A | CA410482391 | ITGB2 | n.1428G>T c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.1621G>T n.580G>T n.4277G>T c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
21 | g.44886762C>G | CA410482392 | ITGB2 | n.1428G>C c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.1621G>C n.580G>C n.4277G>C c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) | |
21 | g.44886762C>T | CA410482393 | ITGB2 | n.1428G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.1621G>A n.580G>A n.4277G>A c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) | |
21 | g.44886763C>A | CA410482394 | ITGB2 | n.1427G>T c.2292G>T (p.Lys764Asn) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.1620G>T n.579G>T n.4276G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) | |
21 | g.44886763C= | CA2391872395 | ITGB2 | n.1427G= c.2292G= (p.Lys764=) c.2220G= (p.Lys740=) c.2049G= (p.Lys683=) n.1620G= n.579G= n.4276G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.*911G= (n.*911G=) c.2013G= (p.Lys671=) | |
21 | g.44886763C>G | CA410482395 | ITGB2 | n.1427G>C c.2292G>C (p.Lys764Asn) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.1620G>C n.579G>C n.4276G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44886763C>T | CA10062526 | ITGB2 | n.1427G>A c.2292G>A (p.Lys764=) c.2220G>A (p.Lys740=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.1620G>A n.579G>A n.4276G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44886764T>A | CA410482396 | ITGB2 | n.1426A>T c.2291A>T (p.Lys764Met) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.1619A>T n.578A>T n.4275A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) | |
21 | g.44886764T>C | CA410482397 | ITGB2 | n.1426A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.1619A>G n.578A>G n.4275A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) | |
21 | g.44886764T>G | CA410482398 | ITGB2 | n.1426A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.1619A>C n.578A>C n.4275A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) | |
21 | g.44886765T>A | CA410482399 | ITGB2 | n.1425A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.1618A>T n.577A>T n.4274A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) | |
21 | g.44886765T>C | CA410482400 | ITGB2 | n.1425A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.1618A>G n.577A>G n.4274A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) | |
21 | g.44886765T>G | CA410482401 | ITGB2 | n.1425A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.1618A>C n.577A>C n.4274A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) | |
21 | g.44886766C>A | CA410482403 | ITGB2 | n.1424G>T c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2046G>T (p.Glu682Asp) n.1617G>T n.576G>T n.4273G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>G | CA410482402 | ITGB2 | n.1424G>C c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2046G>C (p.Glu682Asp) n.1617G>C n.576G>C n.4273G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
21 | g.44886766C>T | CA512549113 | ITGB2 | n.1424G>A c.2289G>A (p.Glu763=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2046G>A (p.Glu682=) n.1617G>A n.576G>A n.4273G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | |
21 | g.44886767T>A | CA410482404 | ITGB2 | n.1423A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) n.1616A>T n.575A>T n.4272A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
21 | g.44886767T>C | CA410482405 | ITGB2 | n.1423A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.1616A>G n.575A>G n.4272A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
21 | g.44886767T>G | CA410482406 | ITGB2 | n.1423A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.1616A>C n.575A>C n.4272A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.44886768C>A | CA410482407 | ITGB2 | n.1422G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.1615G>T n.574G>T n.4271G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | |
21 | g.44886768C>G | CA410482408 | ITGB2 | n.1422G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.1615G>C n.574G>C n.4271G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
21 | g.44886768C>T | CA410482409 | ITGB2 | n.1422G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.1615G>A n.574G>A n.4271G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
21 | g.44886769A>C | CA410482410 | ITGB2 | n.1421T>G c.2286T>G (p.Phe762Leu) c.2214T>G (p.Phe738Leu) c.2043T>G (p.Phe681Leu) n.1614T>G n.573T>G n.4270T>G c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.2007T>G (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886769A>G | CA512549114 | ITGB2 | n.1421T>C c.2286T>C (p.Phe762=) c.2214T>C (p.Phe738=) c.2043T>C (p.Phe681=) n.1614T>C n.573T>C n.4270T>C c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.2007T>C (p.Phe669=) | |
21 | g.44886769A>T | CA410482411 | ITGB2 | n.1421T>A c.2286T>A (p.Phe762Leu) c.2214T>A (p.Phe738Leu) c.2043T>A (p.Phe681Leu) n.1614T>A n.573T>A n.4270T>A c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.2007T>A (p.Phe669Leu) | |
21 | g.44886770A= | CA2391872396 | ITGB2 | n.1420T= c.2285T= (p.Phe762=) c.2213T= (p.Phe738=) c.2042T= (p.Phe681=) n.1613T= n.572T= n.4269T= c.*2040T= (n.*2040T=) c.*904T= (n.*904T=) c.2006T= (p.Phe669=) | |
21 | g.44886770A>C | CA410482412 | ITGB2 | n.1420T>G c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2042T>G (p.Phe681Cys) n.1613T>G n.572T>G n.4269T>G c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.2006T>G (p.Phe669Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44886770A>G | CA410482414 | ITGB2 | n.1420T>C c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2042T>C (p.Phe681Ser) n.1613T>C n.572T>C n.4269T>C c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.2006T>C (p.Phe669Ser) | |
21 | g.44886770A>T | CA410482413 | ITGB2 | n.1420T>A c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) n.1613T>A n.572T>A n.4269T>A c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) |