Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44886592A=CA2391872307ITGB2n.1454+144T=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886595G>ACA321890656ITGB2n.1454+141C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.4303+139G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4303+136T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886602G=CA2391872313ITGB2n.1454+134C=
c.2319+134C= (n.2319+134C=)
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21g.44886602G>TCA2654864543ITGB2n.1454+134C>A
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n.1647+134C>A
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n.4303+134C>A
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gnomAD v4
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c.2319+133G>A (n.2319+133G>A)
c.2247+133G>A (n.2247+133G>A)
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n.1647+133G>A
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gnomAD v4
21g.44886605delCA2654864544ITGB2n.1454+133del
c.2319+133del (n.2319+133del)
c.2247+133del (n.2247+133del)
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n.1647+133del
n.606+133del
n.4303+133del
c.*2074+133del (n.*2074+133del)
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c.2040+133del (n.2040+133del)
gnomAD v4
21g.44886606A>CCA2654864546ITGB2n.1454+130T>G
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c.2247+130T>G (n.2247+130T>G)
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n.1647+130T>G
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n.4303+130T>G
c.*2074+130T>G (n.*2074+130T>G)
c.*938+130T>G (n.*938+130T>G)
c.2040+130T>G (n.2040+130T>G)
gnomAD v4
21g.44886607G>TCA2654864547ITGB2n.1454+129C>A
c.2319+129C>A (n.2319+129C>A)
c.2247+129C>A (n.2247+129C>A)
c.2076+129C>A (n.2076+129C>A)
n.1647+129C>A
n.606+129C>A
n.4303+129C>A
c.*2074+129C>A (n.*2074+129C>A)
c.*938+129C>A (n.*938+129C>A)
c.2040+129C>A (n.2040+129C>A)
gnomAD v4
21g.44886608A>CCA2654864548ITGB2n.1454+128T>G
c.2319+128T>G (n.2319+128T>G)
c.2247+128T>G (n.2247+128T>G)
c.2076+128T>G (n.2076+128T>G)
n.1647+128T>G
n.606+128T>G
n.4303+128T>G
c.*2074+128T>G (n.*2074+128T>G)
c.*938+128T>G (n.*938+128T>G)
c.2040+128T>G (n.2040+128T>G)
gnomAD v4
21g.44886609G>ACA321890675ITGB2n.1454+127C>T
c.2319+127C>T (n.2319+127C>T)
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c.2076+127C>T (n.2076+127C>T)
n.1647+127C>T
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n.4303+127C>T
c.*2074+127C>T (n.*2074+127C>T)
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c.2040+127C>T (n.2040+127C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886609G=CA2391872314ITGB2n.1454+127C=
c.2319+127C= (n.2319+127C=)
c.2247+127C= (n.2247+127C=)
c.2076+127C= (n.2076+127C=)
n.1647+127C=
n.606+127C=
n.4303+127C=
c.*2074+127C= (n.*2074+127C=)
c.*938+127C= (n.*938+127C=)
c.2040+127C= (n.2040+127C=)
21g.44886609G>TCA2654864549ITGB2n.1454+127C>A
c.2319+127C>A (n.2319+127C>A)
c.2247+127C>A (n.2247+127C>A)
c.2076+127C>A (n.2076+127C>A)
n.1647+127C>A
n.606+127C>A
n.4303+127C>A
c.*2074+127C>A (n.*2074+127C>A)
c.*938+127C>A (n.*938+127C>A)
c.2040+127C>A (n.2040+127C>A)
gnomAD v4
21g.44886610G>ACA749749269ITGB2n.1454+126C>T
c.2319+126C>T (n.2319+126C>T)
c.2247+126C>T (n.2247+126C>T)
c.2076+126C>T (n.2076+126C>T)
n.1647+126C>T
n.606+126C>T
n.4303+126C>T
c.*2074+126C>T (n.*2074+126C>T)
c.*938+126C>T (n.*938+126C>T)
c.2040+126C>T (n.2040+126C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886610G=CA2391872315ITGB2n.1454+126C=
c.2319+126C= (n.2319+126C=)
c.2247+126C= (n.2247+126C=)
c.2076+126C= (n.2076+126C=)
n.1647+126C=
n.606+126C=
n.4303+126C=
c.*2074+126C= (n.*2074+126C=)
c.*938+126C= (n.*938+126C=)
c.2040+126C= (n.2040+126C=)
21g.44886610G>TCA2391872316ITGB2n.1454+126C>A
c.2319+126C>A (n.2319+126C>A)
c.2247+126C>A (n.2247+126C>A)
c.2076+126C>A (n.2076+126C>A)
n.1647+126C>A
n.606+126C>A
n.4303+126C>A
c.*2074+126C>A (n.*2074+126C>A)
c.*938+126C>A (n.*938+126C>A)
c.2040+126C>A (n.2040+126C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886611A>TCA2654864550ITGB2n.1454+125T>A
c.2319+125T>A (n.2319+125T>A)
c.2247+125T>A (n.2247+125T>A)
c.2076+125T>A (n.2076+125T>A)
n.1647+125T>A
n.606+125T>A
n.4303+125T>A
c.*2074+125T>A (n.*2074+125T>A)
c.*938+125T>A (n.*938+125T>A)
c.2040+125T>A (n.2040+125T>A)
gnomAD v4
21g.44886612delCA2654864551ITGB2n.1454+124del
c.2319+124del (n.2319+124del)
c.2247+124del (n.2247+124del)
c.2076+124del (n.2076+124del)
n.1647+124del
n.606+124del
n.4303+124del
c.*2074+124del (n.*2074+124del)
c.*938+124del (n.*938+124del)
c.2040+124del (n.2040+124del)
gnomAD v4
21g.44886612C>TCA2654864552ITGB2n.1454+124G>A
c.2319+124G>A (n.2319+124G>A)
c.2247+124G>A (n.2247+124G>A)
c.2076+124G>A (n.2076+124G>A)
n.1647+124G>A
n.606+124G>A
n.4303+124G>A
c.*2074+124G>A (n.*2074+124G>A)
c.*938+124G>A (n.*938+124G>A)
c.2040+124G>A (n.2040+124G>A)
gnomAD v4
21g.44886616C>ACA1022757369ITGB2n.1454+120G>T
c.2319+120G>T (n.2319+120G>T)
c.2247+120G>T (n.2247+120G>T)
c.2076+120G>T (n.2076+120G>T)
n.1647+120G>T
n.606+120G>T
n.4303+120G>T
c.*2074+120G>T (n.*2074+120G>T)
c.*938+120G>T (n.*938+120G>T)
c.2040+120G>T (n.2040+120G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886616C=CA2391872317ITGB2n.1454+120G=
c.2319+120G= (n.2319+120G=)
c.2247+120G= (n.2247+120G=)
c.2076+120G= (n.2076+120G=)
n.1647+120G=
n.606+120G=
n.4303+120G=
c.*2074+120G= (n.*2074+120G=)
c.*938+120G= (n.*938+120G=)
c.2040+120G= (n.2040+120G=)
21g.44886616C>GCA2391872318ITGB2n.1454+120G>C
c.2319+120G>C (n.2319+120G>C)
c.2247+120G>C (n.2247+120G>C)
c.2076+120G>C (n.2076+120G>C)
n.1647+120G>C
n.606+120G>C
n.4303+120G>C
c.*2074+120G>C (n.*2074+120G>C)
c.*938+120G>C (n.*938+120G>C)
c.2040+120G>C (n.2040+120G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886618G>ACA2654864553ITGB2n.1454+118C>T
c.2319+118C>T (n.2319+118C>T)
c.2247+118C>T (n.2247+118C>T)
c.2076+118C>T (n.2076+118C>T)
n.1647+118C>T
n.606+118C>T
n.4303+118C>T
c.*2074+118C>T (n.*2074+118C>T)
c.*938+118C>T (n.*938+118C>T)
c.2040+118C>T (n.2040+118C>T)
gnomAD v4
21g.44886618G>TCA2654864554ITGB2n.1454+118C>A
c.2319+118C>A (n.2319+118C>A)
c.2247+118C>A (n.2247+118C>A)
c.2076+118C>A (n.2076+118C>A)
n.1647+118C>A
n.606+118C>A
n.4303+118C>A
c.*2074+118C>A (n.*2074+118C>A)
c.*938+118C>A (n.*938+118C>A)
c.2040+118C>A (n.2040+118C>A)
gnomAD v4
21g.44886619C>TCA2654864555ITGB2n.1454+117G>A
c.2319+117G>A (n.2319+117G>A)
c.2247+117G>A (n.2247+117G>A)
c.2076+117G>A (n.2076+117G>A)
n.1647+117G>A
n.606+117G>A
n.4303+117G>A
c.*2074+117G>A (n.*2074+117G>A)
c.*938+117G>A (n.*938+117G>A)
c.2040+117G>A (n.2040+117G>A)
gnomAD v4
21g.44886620C=CA2391872319ITGB2n.1454+116G=
c.2319+116G= (n.2319+116G=)
c.2247+116G= (n.2247+116G=)
c.2076+116G= (n.2076+116G=)
n.1647+116G=
n.606+116G=
n.4303+116G=
c.*2074+116G= (n.*2074+116G=)
c.*938+116G= (n.*938+116G=)
c.2040+116G= (n.2040+116G=)
21g.44886620C>GCA2654864556ITGB2n.1454+116G>C
c.2319+116G>C (n.2319+116G>C)
c.2247+116G>C (n.2247+116G>C)
c.2076+116G>C (n.2076+116G>C)
n.1647+116G>C
n.606+116G>C
n.4303+116G>C
c.*2074+116G>C (n.*2074+116G>C)
c.*938+116G>C (n.*938+116G>C)
c.2040+116G>C (n.2040+116G>C)
gnomAD v4
21g.44886620C>TCA321890679ITGB2n.1454+116G>A
c.2319+116G>A (n.2319+116G>A)
c.2247+116G>A (n.2247+116G>A)
c.2076+116G>A (n.2076+116G>A)
n.1647+116G>A
n.606+116G>A
n.4303+116G>A
c.*2074+116G>A (n.*2074+116G>A)
c.*938+116G>A (n.*938+116G>A)
c.2040+116G>A (n.2040+116G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886622G>TCA2654864558ITGB2n.1454+114C>A
c.2319+114C>A (n.2319+114C>A)
c.2247+114C>A (n.2247+114C>A)
c.2076+114C>A (n.2076+114C>A)
n.1647+114C>A
n.606+114C>A
n.4303+114C>A
c.*2074+114C>A (n.*2074+114C>A)
c.*938+114C>A (n.*938+114C>A)
c.2040+114C>A (n.2040+114C>A)
gnomAD v4
21g.44886625delCA2654864557ITGB2n.1454+114del
c.2319+114del (n.2319+114del)
c.2247+114del (n.2247+114del)
c.2076+114del (n.2076+114del)
n.1647+114del
n.606+114del
n.4303+114del
c.*2074+114del (n.*2074+114del)
c.*938+114del (n.*938+114del)
c.2040+114del (n.2040+114del)
gnomAD v4
21g.44886623G>ACA2654864559ITGB2n.1454+113C>T
c.2319+113C>T (n.2319+113C>T)
c.2247+113C>T (n.2247+113C>T)
c.2076+113C>T (n.2076+113C>T)
n.1647+113C>T
n.606+113C>T
n.4303+113C>T
c.*2074+113C>T (n.*2074+113C>T)
c.*938+113C>T (n.*938+113C>T)
c.2040+113C>T (n.2040+113C>T)
gnomAD v4
21g.44886623G>CCA2654864560ITGB2n.1454+113C>G
c.2319+113C>G (n.2319+113C>G)
c.2247+113C>G (n.2247+113C>G)
c.2076+113C>G (n.2076+113C>G)
n.1647+113C>G
n.606+113C>G
n.4303+113C>G
c.*2074+113C>G (n.*2074+113C>G)
c.*938+113C>G (n.*938+113C>G)
c.2040+113C>G (n.2040+113C>G)
gnomAD v4
21g.44886623G>TCA2654864561ITGB2n.1454+113C>A
c.2319+113C>A (n.2319+113C>A)
c.2247+113C>A (n.2247+113C>A)
c.2076+113C>A (n.2076+113C>A)
n.1647+113C>A
n.606+113C>A
n.4303+113C>A
c.*2074+113C>A (n.*2074+113C>A)
c.*938+113C>A (n.*938+113C>A)
c.2040+113C>A (n.2040+113C>A)
gnomAD v4
21g.44886624G>TCA2654864562ITGB2n.1454+112C>A
c.2319+112C>A (n.2319+112C>A)
c.2247+112C>A (n.2247+112C>A)
c.2076+112C>A (n.2076+112C>A)
n.1647+112C>A
n.606+112C>A
n.4303+112C>A
c.*2074+112C>A (n.*2074+112C>A)
c.*938+112C>A (n.*938+112C>A)
c.2040+112C>A (n.2040+112C>A)
gnomAD v4
21g.44886628G>ACA2654864563ITGB2n.1454+108C>T
c.2319+108C>T (n.2319+108C>T)
c.2247+108C>T (n.2247+108C>T)
c.2076+108C>T (n.2076+108C>T)
n.1647+108C>T
n.606+108C>T
n.4303+108C>T
c.*2074+108C>T (n.*2074+108C>T)
c.*938+108C>T (n.*938+108C>T)
c.2040+108C>T (n.2040+108C>T)
gnomAD v4
21g.44886628G=CA2391872320ITGB2n.1454+108C=
c.2319+108C= (n.2319+108C=)
c.2247+108C= (n.2247+108C=)
c.2076+108C= (n.2076+108C=)
n.1647+108C=
n.606+108C=
n.4303+108C=
c.*2074+108C= (n.*2074+108C=)
c.*938+108C= (n.*938+108C=)
c.2040+108C= (n.2040+108C=)
21g.44886628G>TCA2391872321ITGB2n.1454+108C>A
c.2319+108C>A (n.2319+108C>A)
c.2247+108C>A (n.2247+108C>A)
c.2076+108C>A (n.2076+108C>A)
n.1647+108C>A
n.606+108C>A
n.4303+108C>A
c.*2074+108C>A (n.*2074+108C>A)
c.*938+108C>A (n.*938+108C>A)
c.2040+108C>A (n.2040+108C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886629C>ACA638152415ITGB2n.1454+107G>T
c.2319+107G>T (n.2319+107G>T)
c.2247+107G>T (n.2247+107G>T)
c.2076+107G>T (n.2076+107G>T)
n.1647+107G>T
n.606+107G>T
n.4303+107G>T
c.*2074+107G>T (n.*2074+107G>T)
c.*938+107G>T (n.*938+107G>T)
c.2040+107G>T (n.2040+107G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886629C=CA2391872322ITGB2n.1454+107G=
c.2319+107G= (n.2319+107G=)
c.2247+107G= (n.2247+107G=)
c.2076+107G= (n.2076+107G=)
n.1647+107G=
n.606+107G=
n.4303+107G=
c.*2074+107G= (n.*2074+107G=)
c.*938+107G= (n.*938+107G=)
c.2040+107G= (n.2040+107G=)
21g.44886630C=CA2391872323ITGB2n.1454+106G=
c.2319+106G= (n.2319+106G=)
c.2247+106G= (n.2247+106G=)
c.2076+106G= (n.2076+106G=)
n.1647+106G=
n.606+106G=
n.4303+106G=
c.*2074+106G= (n.*2074+106G=)
c.*938+106G= (n.*938+106G=)
c.2040+106G= (n.2040+106G=)
21g.44886630C>TCA321890681ITGB2n.1454+106G>A
c.2319+106G>A (n.2319+106G>A)
c.2247+106G>A (n.2247+106G>A)
c.2076+106G>A (n.2076+106G>A)
n.1647+106G>A
n.606+106G>A
n.4303+106G>A
c.*2074+106G>A (n.*2074+106G>A)
c.*938+106G>A (n.*938+106G>A)
c.2040+106G>A (n.2040+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886631G>ACA2391872325ITGB2n.1454+105C>T
c.2319+105C>T (n.2319+105C>T)
c.2247+105C>T (n.2247+105C>T)
c.2076+105C>T (n.2076+105C>T)
n.1647+105C>T
n.606+105C>T
n.4303+105C>T
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c.2040+105C>T (n.2040+105C>T)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886633G=CA2391872326ITGB2n.1454+103C=
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21g.44886633G>TCA2654864569ITGB2n.1454+103C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
21g.44886635T=CA2391872328ITGB2n.1454+101A=
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gnomAD v4
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n.1647+100C>A
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n.4303+100C>A
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c.2040+100C>A (n.2040+100C>A)
gnomAD v4
21g.44886637C>TCA2654864573ITGB2n.1454+99G>A
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gnomAD v4
21g.44886638A>GCA2577624158ITGB2n.1454+98T>C
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gnomAD v4
21g.44886639G>ACA2654864574ITGB2n.1454+97C>T
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gnomAD v4
21g.44886641C>TCA2654864575ITGB2n.1454+95G>A
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n.1647+95G>A
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gnomAD v4
21g.44886642A>GCA2654864576ITGB2n.1454+94T>C
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c.*938+94T>C (n.*938+94T>C)
c.2040+94T>C (n.2040+94T>C)
gnomAD v4
21g.44886645C=CA2391872330ITGB2n.1454+91G=
c.2319+91G= (n.2319+91G=)
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21g.44886645C>GCA2654864577ITGB2n.1454+91G>C
c.2319+91G>C (n.2319+91G>C)
c.2247+91G>C (n.2247+91G>C)
c.2076+91G>C (n.2076+91G>C)
n.1647+91G>C
n.606+91G>C
n.4303+91G>C
c.*2074+91G>C (n.*2074+91G>C)
c.*938+91G>C (n.*938+91G>C)
c.2040+91G>C (n.2040+91G>C)
gnomAD v4
21g.44886645C>TCA2391872331ITGB2n.1454+91G>A
c.2319+91G>A (n.2319+91G>A)
c.2247+91G>A (n.2247+91G>A)
c.2076+91G>A (n.2076+91G>A)
n.1647+91G>A
n.606+91G>A
n.4303+91G>A
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c.*938+91G>A (n.*938+91G>A)
c.2040+91G>A (n.2040+91G>A)
dbSNP
21g.44886647C=CA2391872332ITGB2n.1454+89G=
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21g.44886647C>GCA2577624159ITGB2n.1454+89G>C
c.2319+89G>C (n.2319+89G>C)
c.2247+89G>C (n.2247+89G>C)
c.2076+89G>C (n.2076+89G>C)
n.1647+89G>C
n.606+89G>C
n.4303+89G>C
c.*2074+89G>C (n.*2074+89G>C)
c.*938+89G>C (n.*938+89G>C)
c.2040+89G>C (n.2040+89G>C)
gnomAD v4
21g.44886647C>TCA321890684ITGB2n.1454+89G>A
c.2319+89G>A (n.2319+89G>A)
c.2247+89G>A (n.2247+89G>A)
c.2076+89G>A (n.2076+89G>A)
n.1647+89G>A
n.606+89G>A
n.4303+89G>A
c.*2074+89G>A (n.*2074+89G>A)
c.*938+89G>A (n.*938+89G>A)
c.2040+89G>A (n.2040+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886648G>ACA749749288ITGB2n.1454+88C>T
c.2319+88C>T (n.2319+88C>T)
c.2247+88C>T (n.2247+88C>T)
c.2076+88C>T (n.2076+88C>T)
n.1647+88C>T
n.606+88C>T
n.4303+88C>T
c.*2074+88C>T (n.*2074+88C>T)
c.*938+88C>T (n.*938+88C>T)
c.2040+88C>T (n.2040+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886648G>CCA2654864580ITGB2n.1454+88C>G
c.2319+88C>G (n.2319+88C>G)
c.2247+88C>G (n.2247+88C>G)
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n.1647+88C>G
n.606+88C>G
n.4303+88C>G
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gnomAD v4
21g.44886648G=CA2391872333ITGB2n.1454+88C=
c.2319+88C= (n.2319+88C=)
c.2247+88C= (n.2247+88C=)
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n.606+88C=
n.4303+88C=
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21g.44886648G>TCA2654864579ITGB2n.1454+88C>A
c.2319+88C>A (n.2319+88C>A)
c.2247+88C>A (n.2247+88C>A)
c.2076+88C>A (n.2076+88C>A)
n.1647+88C>A
n.606+88C>A
n.4303+88C>A
c.*2074+88C>A (n.*2074+88C>A)
c.*938+88C>A (n.*938+88C>A)
c.2040+88C>A (n.2040+88C>A)
gnomAD v4
21g.44886649_44886650delCA2654864578ITGB2n.1454+87_1454+88del
c.2319+87_2319+88del (n.2319+87_2319+88del)
c.2247+87_2247+88del (n.2247+87_2247+88del)
c.2076+87_2076+88del (n.2076+87_2076+88del)
n.1647+87_1647+88del
n.606+87_606+88del
n.4303+87_4303+88del
c.*2074+87_*2074+88del (n.*2074+87_*2074+88del)
c.*938+87_*938+88del (n.*938+87_*938+88del)
c.2040+87_2040+88del (n.2040+87_2040+88del)
gnomAD v4
21g.44886649G>ACA2391872335ITGB2n.1454+87C>T
c.2319+87C>T (n.2319+87C>T)
c.2247+87C>T (n.2247+87C>T)
c.2076+87C>T (n.2076+87C>T)
n.1647+87C>T
n.606+87C>T
n.4303+87C>T
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c.*938+87C>T (n.*938+87C>T)
c.2040+87C>T (n.2040+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886649G=CA2391872334ITGB2n.1454+87C=
c.2319+87C= (n.2319+87C=)
c.2247+87C= (n.2247+87C=)
c.2076+87C= (n.2076+87C=)
n.1647+87C=
n.606+87C=
n.4303+87C=
c.*2074+87C= (n.*2074+87C=)
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c.2040+87C= (n.2040+87C=)
21g.44886650G>TCA2577624160ITGB2n.1454+86C>A
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n.1647+86C>A
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n.4303+86C>A
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c.2040+86C>A (n.2040+86C>A)
gnomAD v4
21g.44886651T>CCA2818060187ITGB2n.1454+85A>G
c.2319+85A>G (n.2319+85A>G)
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21g.44886655C=CA2391872336ITGB2n.1454+81G=
c.2319+81G= (n.2319+81G=)
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21g.44886655C>GCA2391872337ITGB2n.1454+81G>C
c.2319+81G>C (n.2319+81G>C)
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n.1647+81G>C
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c.*938+81G>C (n.*938+81G>C)
c.2040+81G>C (n.2040+81G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886655C>TCA2654864581ITGB2n.1454+81G>A
c.2319+81G>A (n.2319+81G>A)
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n.1647+81G>A
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n.4303+81G>A
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c.2040+81G>A (n.2040+81G>A)
gnomAD v4
21g.44886657C>ACA2577624161ITGB2n.1454+79G>T
c.2319+79G>T (n.2319+79G>T)
c.2247+79G>T (n.2247+79G>T)
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n.1647+79G>T
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n.4303+79G>T
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c.2040+79G>T (n.2040+79G>T)
21g.44886657C=CA2391872338ITGB2n.1454+79G=
c.2319+79G= (n.2319+79G=)
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c.2040+79G= (n.2040+79G=)
21g.44886657C>TCA638152419ITGB2n.1454+79G>A
c.2319+79G>A (n.2319+79G>A)
c.2247+79G>A (n.2247+79G>A)
c.2076+79G>A (n.2076+79G>A)
n.1647+79G>A
n.606+79G>A
n.4303+79G>A
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c.*938+79G>A (n.*938+79G>A)
c.2040+79G>A (n.2040+79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886658G>ACA321890691ITGB2n.1454+78C>T
c.2319+78C>T (n.2319+78C>T)
c.2247+78C>T (n.2247+78C>T)
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n.1647+78C>T
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n.4303+78C>T
c.*2074+78C>T (n.*2074+78C>T)
c.*938+78C>T (n.*938+78C>T)
c.2040+78C>T (n.2040+78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886658G>CCA2577624162ITGB2n.1454+78C>G
c.2319+78C>G (n.2319+78C>G)
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n.1647+78C>G
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n.4303+78C>G
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c.*938+78C>G (n.*938+78C>G)
c.2040+78C>G (n.2040+78C>G)
21g.44886658G=CA2391872339ITGB2n.1454+78C=
c.2319+78C= (n.2319+78C=)
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n.4303+78C=
c.*2074+78C= (n.*2074+78C=)
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21g.44886658G>TCA2654864582ITGB2n.1454+78C>A
c.2319+78C>A (n.2319+78C>A)
c.2247+78C>A (n.2247+78C>A)
c.2076+78C>A (n.2076+78C>A)
n.1647+78C>A
n.606+78C>A
n.4303+78C>A
c.*2074+78C>A (n.*2074+78C>A)
c.*938+78C>A (n.*938+78C>A)
c.2040+78C>A (n.2040+78C>A)
gnomAD v4
21g.44886659G>ACA2577624163ITGB2n.1454+77C>T
c.2319+77C>T (n.2319+77C>T)
c.2247+77C>T (n.2247+77C>T)
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n.1647+77C>T
n.606+77C>T
n.4303+77C>T
c.*2074+77C>T (n.*2074+77C>T)
c.*938+77C>T (n.*938+77C>T)
c.2040+77C>T (n.2040+77C>T)
21g.44886659G>TCA2577624164ITGB2n.1454+77C>A
c.2319+77C>A (n.2319+77C>A)
c.2247+77C>A (n.2247+77C>A)
c.2076+77C>A (n.2076+77C>A)
n.1647+77C>A
n.606+77C>A
n.4303+77C>A
c.*2074+77C>A (n.*2074+77C>A)
c.*938+77C>A (n.*938+77C>A)
c.2040+77C>A (n.2040+77C>A)
21g.44886660C=CA2391872340ITGB2n.1454+76G=
c.2319+76G= (n.2319+76G=)
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n.4303+76G=
c.*2074+76G= (n.*2074+76G=)
c.*938+76G= (n.*938+76G=)
c.2040+76G= (n.2040+76G=)
21g.44886660C>TCA638152422ITGB2n.1454+76G>A
c.2319+76G>A (n.2319+76G>A)
c.2247+76G>A (n.2247+76G>A)
c.2076+76G>A (n.2076+76G>A)
n.1647+76G>A
n.606+76G>A
n.4303+76G>A
c.*2074+76G>A (n.*2074+76G>A)
c.*938+76G>A (n.*938+76G>A)
c.2040+76G>A (n.2040+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886661C>ACA2654864583ITGB2n.1454+75G>T
c.2319+75G>T (n.2319+75G>T)
c.2247+75G>T (n.2247+75G>T)
c.2076+75G>T (n.2076+75G>T)
n.1647+75G>T
n.606+75G>T
n.4303+75G>T
c.*2074+75G>T (n.*2074+75G>T)
c.*938+75G>T (n.*938+75G>T)
c.2040+75G>T (n.2040+75G>T)
gnomAD v4
21g.44886661C=CA2391872341ITGB2n.1454+75G=
c.2319+75G= (n.2319+75G=)
c.2247+75G= (n.2247+75G=)
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n.1647+75G=
n.606+75G=
n.4303+75G=
c.*2074+75G= (n.*2074+75G=)
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c.2040+75G= (n.2040+75G=)
21g.44886661C>GCA2391872342ITGB2n.1454+75G>C
c.2319+75G>C (n.2319+75G>C)
c.2247+75G>C (n.2247+75G>C)
c.2076+75G>C (n.2076+75G>C)
n.1647+75G>C
n.606+75G>C
n.4303+75G>C
c.*2074+75G>C (n.*2074+75G>C)
c.*938+75G>C (n.*938+75G>C)
c.2040+75G>C (n.2040+75G>C)
dbSNP
21g.44886661C>TCA2577624166ITGB2n.1454+75G>A
c.2319+75G>A (n.2319+75G>A)
c.2247+75G>A (n.2247+75G>A)
c.2076+75G>A (n.2076+75G>A)
n.1647+75G>A
n.606+75G>A
n.4303+75G>A
c.*2074+75G>A (n.*2074+75G>A)
c.*938+75G>A (n.*938+75G>A)
c.2040+75G>A (n.2040+75G>A)
gnomAD v4
21g.44886662_44886663delCA2577624165ITGB2n.1454+74_1454+75del
c.2319+74_2319+75del (n.2319+74_2319+75del)
c.2247+74_2247+75del (n.2247+74_2247+75del)
c.2076+74_2076+75del (n.2076+74_2076+75del)
n.1647+74_1647+75del
n.606+74_606+75del
n.4303+74_4303+75del
c.*2074+74_*2074+75del (n.*2074+74_*2074+75del)
c.*938+74_*938+75del (n.*938+74_*938+75del)
c.2040+74_2040+75del (n.2040+74_2040+75del)
21g.44886662T>GCA749749291ITGB2n.1454+74A>C
c.2319+74A>C (n.2319+74A>C)
c.2247+74A>C (n.2247+74A>C)
c.2076+74A>C (n.2076+74A>C)
n.1647+74A>C
n.606+74A>C
n.4303+74A>C
c.*2074+74A>C (n.*2074+74A>C)
c.*938+74A>C (n.*938+74A>C)
c.2040+74A>C (n.2040+74A>C)
dbSNP
21g.44886662T=CA2391872343ITGB2n.1454+74A=
c.2319+74A= (n.2319+74A=)
c.2247+74A= (n.2247+74A=)
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n.1647+74A=
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c.*2074+74A= (n.*2074+74A=)
c.*938+74A= (n.*938+74A=)
c.2040+74A= (n.2040+74A=)
21g.44886663C=CA2391872344ITGB2n.1454+73G=
c.2319+73G= (n.2319+73G=)
c.2247+73G= (n.2247+73G=)
c.2076+73G= (n.2076+73G=)
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n.606+73G=
n.4303+73G=
c.*2074+73G= (n.*2074+73G=)
c.*938+73G= (n.*938+73G=)
c.2040+73G= (n.2040+73G=)
21g.44886663C>GCA749749294ITGB2n.1454+73G>C
c.2319+73G>C (n.2319+73G>C)
c.2247+73G>C (n.2247+73G>C)
c.2076+73G>C (n.2076+73G>C)
n.1647+73G>C
n.606+73G>C
n.4303+73G>C
c.*2074+73G>C (n.*2074+73G>C)
c.*938+73G>C (n.*938+73G>C)
c.2040+73G>C (n.2040+73G>C)
dbSNP
21g.44886664_44886665insTGCTGCGGGAGGCCGTGGACACCCA2654864584ITGB2n.1454+73_1454+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG
c.2319+73_2319+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.2319+73_2319+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
c.2247+73_2247+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.2247+73_2247+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
c.2076+73_2076+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.2076+73_2076+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
n.1647+73_1647+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG
n.606+73_606+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG
n.4303+73_4303+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG
c.*2074+73_*2074+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.*2074+73_*2074+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
c.*938+73_*938+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.*938+73_*938+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
c.2040+73_2040+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG (n.2040+73_2040+74insTGTCCACGGCCTCCCGCAGCAGG)
gnomAD v4
21g.44886664C>ACA321890694ITGB2n.1454+72G>T
c.2319+72G>T (n.2319+72G>T)
c.2247+72G>T (n.2247+72G>T)
c.2076+72G>T (n.2076+72G>T)
n.1647+72G>T
n.606+72G>T
n.4303+72G>T
c.*2074+72G>T (n.*2074+72G>T)
c.*938+72G>T (n.*938+72G>T)
c.2040+72G>T (n.2040+72G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886664C=CA2391872345ITGB2n.1454+72G=
c.2319+72G= (n.2319+72G=)
c.2247+72G= (n.2247+72G=)
c.2076+72G= (n.2076+72G=)
n.1647+72G=
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n.4303+72G=
c.*2074+72G= (n.*2074+72G=)
c.*938+72G= (n.*938+72G=)
c.2040+72G= (n.2040+72G=)
21g.44886665C>ACA1022757385ITGB2n.1454+71G>T
c.2319+71G>T (n.2319+71G>T)
c.2247+71G>T (n.2247+71G>T)
c.2076+71G>T (n.2076+71G>T)
n.1647+71G>T
n.606+71G>T
n.4303+71G>T
c.*2074+71G>T (n.*2074+71G>T)
c.*938+71G>T (n.*938+71G>T)
c.2040+71G>T (n.2040+71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886665C=CA2391872346ITGB2n.1454+71G=
c.2319+71G= (n.2319+71G=)
c.2247+71G= (n.2247+71G=)
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n.1647+71G=
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c.*2074+71G= (n.*2074+71G=)
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c.2040+71G= (n.2040+71G=)
21g.44886665C>TCA321890697ITGB2n.1454+71G>A
c.2319+71G>A (n.2319+71G>A)
c.2247+71G>A (n.2247+71G>A)
c.2076+71G>A (n.2076+71G>A)
n.1647+71G>A
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c.*938+71G>A (n.*938+71G>A)
c.2040+71G>A (n.2040+71G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886666G>ACA749749303ITGB2n.1454+70C>T
c.2319+70C>T (n.2319+70C>T)
c.2247+70C>T (n.2247+70C>T)
c.2076+70C>T (n.2076+70C>T)
n.1647+70C>T
n.606+70C>T
n.4303+70C>T
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c.*938+70C>T (n.*938+70C>T)
c.2040+70C>T (n.2040+70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886666G=CA2391872347ITGB2n.1454+70C=
c.2319+70C= (n.2319+70C=)
c.2247+70C= (n.2247+70C=)
c.2076+70C= (n.2076+70C=)
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n.606+70C=
n.4303+70C=
c.*2074+70C= (n.*2074+70C=)
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21g.44886667C=CA2391872348ITGB2n.1454+69G=
c.2319+69G= (n.2319+69G=)
c.2247+69G= (n.2247+69G=)
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n.606+69G=
n.4303+69G=
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21g.44886667C>TCA321890702ITGB2n.1454+69G>A
c.2319+69G>A (n.2319+69G>A)
c.2247+69G>A (n.2247+69G>A)
c.2076+69G>A (n.2076+69G>A)
n.1647+69G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886670C>GCA2654864585ITGB2n.1454+66G>C
c.2319+66G>C (n.2319+66G>C)
c.2247+66G>C (n.2247+66G>C)
c.2076+66G>C (n.2076+66G>C)
n.1647+66G>C
n.606+66G>C
n.4303+66G>C
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c.*938+66G>C (n.*938+66G>C)
c.2040+66G>C (n.2040+66G>C)
gnomAD v4
21g.44886670C>TCA2654864586ITGB2n.1454+66G>A
c.2319+66G>A (n.2319+66G>A)
c.2247+66G>A (n.2247+66G>A)
c.2076+66G>A (n.2076+66G>A)
n.1647+66G>A
n.606+66G>A
n.4303+66G>A
c.*2074+66G>A (n.*2074+66G>A)
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c.2040+66G>A (n.2040+66G>A)
gnomAD v4
21g.44886671A=CA2391872349ITGB2n.1454+65T=
c.2319+65T= (n.2319+65T=)
c.2247+65T= (n.2247+65T=)
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n.606+65T=
n.4303+65T=
c.*2074+65T= (n.*2074+65T=)
c.*938+65T= (n.*938+65T=)
c.2040+65T= (n.2040+65T=)
21g.44886671A>CCA749749311ITGB2n.1454+65T>G
c.2319+65T>G (n.2319+65T>G)
c.2247+65T>G (n.2247+65T>G)
c.2076+65T>G (n.2076+65T>G)
n.1647+65T>G
n.606+65T>G
n.4303+65T>G
c.*2074+65T>G (n.*2074+65T>G)
c.*938+65T>G (n.*938+65T>G)
c.2040+65T>G (n.2040+65T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886674_44886676delCA2577624167ITGB2n.1454+63_1454+65del
c.2319+63_2319+65del (n.2319+63_2319+65del)
c.2247+63_2247+65del (n.2247+63_2247+65del)
c.2076+63_2076+65del (n.2076+63_2076+65del)
n.1647+63_1647+65del
n.606+63_606+65del
n.4303+63_4303+65del
c.*2074+63_*2074+65del (n.*2074+63_*2074+65del)
c.*938+63_*938+65del (n.*938+63_*938+65del)
c.2040+63_2040+65del (n.2040+63_2040+65del)
gnomAD v4
21g.44886675G>TCA2504623334ITGB2n.1454+61C>A
c.2319+61C>A (n.2319+61C>A)
c.2247+61C>A (n.2247+61C>A)
c.2076+61C>A (n.2076+61C>A)
n.1647+61C>A
n.606+61C>A
n.4303+61C>A
c.*2074+61C>A (n.*2074+61C>A)
c.*938+61C>A (n.*938+61C>A)
c.2040+61C>A (n.2040+61C>A)
21g.44886676G>ACA2654864587ITGB2n.1454+60C>T
c.2319+60C>T (n.2319+60C>T)
c.2247+60C>T (n.2247+60C>T)
c.2076+60C>T (n.2076+60C>T)
n.1647+60C>T
n.606+60C>T
n.4303+60C>T
c.*2074+60C>T (n.*2074+60C>T)
c.*938+60C>T (n.*938+60C>T)
c.2040+60C>T (n.2040+60C>T)
gnomAD v4
21g.44886676G>TCA2577624168ITGB2n.1454+60C>A
c.2319+60C>A (n.2319+60C>A)
c.2247+60C>A (n.2247+60C>A)
c.2076+60C>A (n.2076+60C>A)
n.1647+60C>A
n.606+60C>A
n.4303+60C>A
c.*2074+60C>A (n.*2074+60C>A)
c.*938+60C>A (n.*938+60C>A)
c.2040+60C>A (n.2040+60C>A)
gnomAD v4
21g.44886677T>CCA2654864588ITGB2n.1454+59A>G
c.2319+59A>G (n.2319+59A>G)
c.2247+59A>G (n.2247+59A>G)
c.2076+59A>G (n.2076+59A>G)
n.1647+59A>G
n.606+59A>G
n.4303+59A>G
c.*2074+59A>G (n.*2074+59A>G)
c.*938+59A>G (n.*938+59A>G)
c.2040+59A>G (n.2040+59A>G)
gnomAD v4
21g.44886678C=CA2391872350ITGB2n.1454+58G=
c.2319+58G= (n.2319+58G=)
c.2247+58G= (n.2247+58G=)
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n.1647+58G=
n.606+58G=
n.4303+58G=
c.*2074+58G= (n.*2074+58G=)
c.*938+58G= (n.*938+58G=)
c.2040+58G= (n.2040+58G=)
21g.44886678C>TCA321890703ITGB2n.1454+58G>A
c.2319+58G>A (n.2319+58G>A)
c.2247+58G>A (n.2247+58G>A)
c.2076+58G>A (n.2076+58G>A)
n.1647+58G>A
n.606+58G>A
n.4303+58G>A
c.*2074+58G>A (n.*2074+58G>A)
c.*938+58G>A (n.*938+58G>A)
c.2040+58G>A (n.2040+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886679G>ACA249763ITGB2n.1454+57C>T
c.2319+57C>T (n.2319+57C>T)
c.2247+57C>T (n.2247+57C>T)
c.2076+57C>T (n.2076+57C>T)
n.1647+57C>T
n.606+57C>T
n.4303+57C>T
c.*2074+57C>T (n.*2074+57C>T)
c.*938+57C>T (n.*938+57C>T)
c.2040+57C>T (n.2040+57C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886679G>CCA638152426ITGB2n.1454+57C>G
c.2319+57C>G (n.2319+57C>G)
c.2247+57C>G (n.2247+57C>G)
c.2076+57C>G (n.2076+57C>G)
n.1647+57C>G
n.606+57C>G
n.4303+57C>G
c.*2074+57C>G (n.*2074+57C>G)
c.*938+57C>G (n.*938+57C>G)
c.2040+57C>G (n.2040+57C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886679G=CA2391872351ITGB2n.1454+57C=
c.2319+57C= (n.2319+57C=)
c.2247+57C= (n.2247+57C=)
c.2076+57C= (n.2076+57C=)
n.1647+57C=
n.606+57C=
n.4303+57C=
c.*2074+57C= (n.*2074+57C=)
c.*938+57C= (n.*938+57C=)
c.2040+57C= (n.2040+57C=)
21g.44886679G>TCA2580668219ITGB2n.1454+57C>A
c.2319+57C>A (n.2319+57C>A)
c.2247+57C>A (n.2247+57C>A)
c.2076+57C>A (n.2076+57C>A)
n.1647+57C>A
n.606+57C>A
n.4303+57C>A
c.*2074+57C>A (n.*2074+57C>A)
c.*938+57C>A (n.*938+57C>A)
c.2040+57C>A (n.2040+57C>A)
gnomAD v4
21g.44886680_44886686delCA2818060188ITGB2n.1454+51_1454+57del
c.2319+51_2319+57del (n.2319+51_2319+57del)
c.2247+51_2247+57del (n.2247+51_2247+57del)
c.2076+51_2076+57del (n.2076+51_2076+57del)
n.1647+51_1647+57del
n.606+51_606+57del
n.4303+51_4303+57del
c.*2074+51_*2074+57del (n.*2074+51_*2074+57del)
c.*938+51_*938+57del (n.*938+51_*938+57del)
c.2040+51_2040+57del (n.2040+51_2040+57del)
21g.44886680C>TCA2654864589ITGB2n.1454+56G>A
c.2319+56G>A (n.2319+56G>A)
c.2247+56G>A (n.2247+56G>A)
c.2076+56G>A (n.2076+56G>A)
n.1647+56G>A
n.606+56G>A
n.4303+56G>A
c.*2074+56G>A (n.*2074+56G>A)
c.*938+56G>A (n.*938+56G>A)
c.2040+56G>A (n.2040+56G>A)
gnomAD v4
21g.44886681A=CA2391872352ITGB2n.1454+55T=
c.2319+55T= (n.2319+55T=)
c.2247+55T= (n.2247+55T=)
c.2076+55T= (n.2076+55T=)
n.1647+55T=
n.606+55T=
n.4303+55T=
c.*2074+55T= (n.*2074+55T=)
c.*938+55T= (n.*938+55T=)
c.2040+55T= (n.2040+55T=)
21g.44886681A>GCA749749329ITGB2n.1454+55T>C
c.2319+55T>C (n.2319+55T>C)
c.2247+55T>C (n.2247+55T>C)
c.2076+55T>C (n.2076+55T>C)
n.1647+55T>C
n.606+55T>C
n.4303+55T>C
c.*2074+55T>C (n.*2074+55T>C)
c.*938+55T>C (n.*938+55T>C)
c.2040+55T>C (n.2040+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886681A>TCA2577624169ITGB2n.1454+55T>A
c.2319+55T>A (n.2319+55T>A)
c.2247+55T>A (n.2247+55T>A)
c.2076+55T>A (n.2076+55T>A)
n.1647+55T>A
n.606+55T>A
n.4303+55T>A
c.*2074+55T>A (n.*2074+55T>A)
c.*938+55T>A (n.*938+55T>A)
c.2040+55T>A (n.2040+55T>A)
21g.44886682T>GCA2654864590ITGB2n.1454+54A>C
c.2319+54A>C (n.2319+54A>C)
c.2247+54A>C (n.2247+54A>C)
c.2076+54A>C (n.2076+54A>C)
n.1647+54A>C
n.606+54A>C
n.4303+54A>C
c.*2074+54A>C (n.*2074+54A>C)
c.*938+54A>C (n.*938+54A>C)
c.2040+54A>C (n.2040+54A>C)
gnomAD v4
21g.44886684G>ACA2818060189ITGB2n.1454+52C>T
c.2319+52C>T (n.2319+52C>T)
c.2247+52C>T (n.2247+52C>T)
c.2076+52C>T (n.2076+52C>T)
n.1647+52C>T
n.606+52C>T
n.4303+52C>T
c.*2074+52C>T (n.*2074+52C>T)
c.*938+52C>T (n.*938+52C>T)
c.2040+52C>T (n.2040+52C>T)
21g.44886685T>ACA638152429ITGB2n.1454+51A>T
c.2319+51A>T (n.2319+51A>T)
c.2247+51A>T (n.2247+51A>T)
c.2076+51A>T (n.2076+51A>T)
n.1647+51A>T
n.606+51A>T
n.4303+51A>T
c.*2074+51A>T (n.*2074+51A>T)
c.*938+51A>T (n.*938+51A>T)
c.2040+51A>T (n.2040+51A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886685T>CCA2654864591ITGB2n.1454+51A>G
c.2319+51A>G (n.2319+51A>G)
c.2247+51A>G (n.2247+51A>G)
c.2076+51A>G (n.2076+51A>G)
n.1647+51A>G
n.606+51A>G
n.4303+51A>G
c.*2074+51A>G (n.*2074+51A>G)
c.*938+51A>G (n.*938+51A>G)
c.2040+51A>G (n.2040+51A>G)
gnomAD v4
21g.44886685T=CA2391872353ITGB2n.1454+51A=
c.2319+51A= (n.2319+51A=)
c.2247+51A= (n.2247+51A=)
c.2076+51A= (n.2076+51A=)
n.1647+51A=
n.606+51A=
n.4303+51A=
c.*2074+51A= (n.*2074+51A=)
c.*938+51A= (n.*938+51A=)
c.2040+51A= (n.2040+51A=)
21g.44886685_44886708delinsTGTGGGACGCACGTGCCCCTCTGCCA2391872354ITGB2n.1454+28_1454+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA
c.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2319+28_2319+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
c.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2247+28_2247+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
c.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2076+28_2076+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
n.1647+28_1647+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA
n.606+28_606+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA
n.4303+28_4303+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA
c.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*2074+28_*2074+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
c.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.*938+28_*938+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
c.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA (n.2040+28_2040+51delinsGCAGAGGGGCACGTGCGTCCCACA)
21g.44886686G>ACA10062507ITGB2n.1454+50C>T
c.2319+50C>T (n.2319+50C>T)
c.2247+50C>T (n.2247+50C>T)
c.2076+50C>T (n.2076+50C>T)
n.1647+50C>T
n.606+50C>T
n.4303+50C>T
c.*2074+50C>T (n.*2074+50C>T)
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c.2040+50C>T (n.2040+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886686G=CA2391872355ITGB2n.1454+50C=
c.2319+50C= (n.2319+50C=)
c.2247+50C= (n.2247+50C=)
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n.606+50C=
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21g.44886693_44886715delCA1022757394ITGB2n.1454+28_1454+50del
c.2319+28_2319+50del (n.2319+28_2319+50del)
c.2247+28_2247+50del (n.2247+28_2247+50del)
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n.1647+28_1647+50del
n.606+28_606+50del
n.4303+28_4303+50del
c.*2074+28_*2074+50del (n.*2074+28_*2074+50del)
c.*938+28_*938+50del (n.*938+28_*938+50del)
c.2040+28_2040+50del (n.2040+28_2040+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886688G>ACA638152431ITGB2n.1454+48C>T
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n.1647+48C>T
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c.2040+48C>T (n.2040+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886688G=CA2391872356ITGB2n.1454+48C=
c.2319+48C= (n.2319+48C=)
c.2247+48C= (n.2247+48C=)
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n.1647+48C=
n.606+48C=
n.4303+48C=
c.*2074+48C= (n.*2074+48C=)
c.*938+48C= (n.*938+48C=)
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21g.44886688G>TCA2577624171ITGB2n.1454+48C>A
c.2319+48C>A (n.2319+48C>A)
c.2247+48C>A (n.2247+48C>A)
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n.1647+48C>A
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n.4303+48C>A
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c.2040+48C>A (n.2040+48C>A)
21g.44886690delCA2577624170ITGB2n.1454+48del
c.2319+48del (n.2319+48del)
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c.2040+48del (n.2040+48del)
21g.44886689G>CCA638152432ITGB2n.1454+47C>G
c.2319+47C>G (n.2319+47C>G)
c.2247+47C>G (n.2247+47C>G)
c.2076+47C>G (n.2076+47C>G)
n.1647+47C>G
n.606+47C>G
n.4303+47C>G
c.*2074+47C>G (n.*2074+47C>G)
c.*938+47C>G (n.*938+47C>G)
c.2040+47C>G (n.2040+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886689G=CA2391872357ITGB2n.1454+47C=
c.2319+47C= (n.2319+47C=)
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21g.44886690G>ACA2391872359ITGB2n.1454+46C>T
c.2319+46C>T (n.2319+46C>T)
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c.2076+46C>T (n.2076+46C>T)
n.1647+46C>T
n.606+46C>T
n.4303+46C>T
c.*2074+46C>T (n.*2074+46C>T)
c.*938+46C>T (n.*938+46C>T)
c.2040+46C>T (n.2040+46C>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.44886690G=CA2391872358ITGB2n.1454+46C=
c.2319+46C= (n.2319+46C=)
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n.606+46C=
n.4303+46C=
c.*2074+46C= (n.*2074+46C=)
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c.2040+46C= (n.2040+46C=)
21g.44886690G>TCA10062508ITGB2n.1454+46C>A
c.2319+46C>A (n.2319+46C>A)
c.2247+46C>A (n.2247+46C>A)
c.2076+46C>A (n.2076+46C>A)
n.1647+46C>A
n.606+46C>A
n.4303+46C>A
c.*2074+46C>A (n.*2074+46C>A)
c.*938+46C>A (n.*938+46C>A)
c.2040+46C>A (n.2040+46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886692C>ACA10062510ITGB2n.1454+44G>T
c.2319+44G>T (n.2319+44G>T)
c.2247+44G>T (n.2247+44G>T)
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n.1647+44G>T
n.606+44G>T
n.4303+44G>T
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c.2040+44G>T (n.2040+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886692C=CA2391872360ITGB2n.1454+44G=
c.2319+44G= (n.2319+44G=)
c.2247+44G= (n.2247+44G=)
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n.1647+44G=
n.606+44G=
n.4303+44G=
c.*2074+44G= (n.*2074+44G=)
c.*938+44G= (n.*938+44G=)
c.2040+44G= (n.2040+44G=)
21g.44886692C>GCA2580668220ITGB2n.1454+44G>C
c.2319+44G>C (n.2319+44G>C)
c.2247+44G>C (n.2247+44G>C)
c.2076+44G>C (n.2076+44G>C)
n.1647+44G>C
n.606+44G>C
n.4303+44G>C
c.*2074+44G>C (n.*2074+44G>C)
c.*938+44G>C (n.*938+44G>C)
c.2040+44G>C (n.2040+44G>C)
gnomAD v4
21g.44886692C>TCA10062509ITGB2n.1454+44G>A
c.2319+44G>A (n.2319+44G>A)
c.2247+44G>A (n.2247+44G>A)
c.2076+44G>A (n.2076+44G>A)
n.1647+44G>A
n.606+44G>A
n.4303+44G>A
c.*2074+44G>A (n.*2074+44G>A)
c.*938+44G>A (n.*938+44G>A)
c.2040+44G>A (n.2040+44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched