Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44886588T>A | CA399826193 | EFTUD2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.82-1254A>T (n.82-1254A>T) n.349A>T n.479A>T n.353A>T | |
17 | g.44886588T>C | CA399826194 | EFTUD2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.82-1254A>G (n.82-1254A>G) n.349A>G n.479A>G n.353A>G | |
17 | g.44886588T>G | CA399826195 | EFTUD2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.82-1254A>C (n.82-1254A>C) n.349A>C n.479A>C n.353A>C | |
17 | g.44886589G>A | CA500318708 | EFTUD2 | c.267C>T (p.Leu89=) c.162C>T (p.Leu54=) c.82-1255C>T (n.82-1255C>T) n.348C>T n.478C>T n.352C>T | |
17 | g.44886589G>C | CA500318709 | EFTUD2 | c.267C>G (p.Leu89=) c.162C>G (p.Leu54=) c.82-1255C>G (n.82-1255C>G) n.348C>G n.478C>G n.352C>G | |
17 | g.44886589G>T | CA500318710 | EFTUD2 | c.267C>A (p.Leu89=) c.162C>A (p.Leu54=) c.82-1255C>A (n.82-1255C>A) n.348C>A n.478C>A n.352C>A | |
17 | g.44886590A>C | CA399826196 | EFTUD2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.82-1256T>G (n.82-1256T>G) n.347T>G n.477T>G n.351T>G | |
17 | g.44886590A>G | CA399826197 | EFTUD2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.82-1256T>C (n.82-1256T>C) n.347T>C n.477T>C n.351T>C | |
17 | g.44886590A>T | CA399826198 | EFTUD2 | c.266T>A (p.Leu89His) c.161T>A (p.Leu54His) c.82-1256T>A (n.82-1256T>A) n.347T>A n.477T>A n.351T>A | |
17 | g.44886591G>A | CA399826201 | EFTUD2 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.82-1257C>T (n.82-1257C>T) n.346C>T n.476C>T n.350C>T | |
17 | g.44886591G>C | CA399826200 | EFTUD2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.82-1257C>G (n.82-1257C>G) n.346C>G n.476C>G n.350C>G | |
17 | g.44886591G>T | CA399826199 | EFTUD2 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.82-1257C>A (n.82-1257C>A) n.346C>A n.476C>A n.350C>A | |
17 | g.44886592A= | CA2261600974 | EFTUD2 | c.264T= (p.Pro88=) c.159T= (p.Pro53=) c.82-1258T= (n.82-1258T=) n.345T= n.475T= n.349T= | |
17 | g.44886592A>C | CA500318711 | EFTUD2 | c.264T>G (p.Pro88=) c.159T>G (p.Pro53=) c.82-1258T>G (n.82-1258T>G) n.345T>G n.475T>G n.349T>G | |
17 | g.44886592A>G | CA500318713 | EFTUD2 | c.264T>C (p.Pro88=) c.159T>C (p.Pro53=) c.82-1258T>C (n.82-1258T>C) n.345T>C n.475T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886592A>T | CA500318712 | EFTUD2 | c.264T>A (p.Pro88=) c.159T>A (p.Pro53=) c.82-1258T>A (n.82-1258T>A) n.345T>A n.475T>A n.349T>A | |
17 | g.44886593G>A | CA399826202 | EFTUD2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.82-1259C>T (n.82-1259C>T) n.344C>T n.474C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886593G>C | CA399826203 | EFTUD2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.82-1259C>G (n.82-1259C>G) n.344C>G n.474C>G n.348C>G | |
17 | g.44886593G>T | CA399826204 | EFTUD2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.158C>A (p.Pro53His) c.82-1259C>A (n.82-1259C>A) n.344C>A n.474C>A n.348C>A | |
17 | g.44886594G>A | CA399826205 | EFTUD2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.82-1260C>T (n.82-1260C>T) n.343C>T n.473C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886594G>C | CA399826206 | EFTUD2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.82-1260C>G (n.82-1260C>G) n.343C>G n.473C>G n.347C>G | |
17 | g.44886594G= | CA2261600979 | EFTUD2 | c.262C= (p.Pro88=) c.157C= (p.Pro53=) c.82-1260C= (n.82-1260C=) n.343C= n.473C= n.347C= | |
17 | g.44886594G>T | CA399826207 | EFTUD2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.82-1260C>A (n.82-1260C>A) n.343C>A n.473C>A n.347C>A | |
17 | g.44886595C>A | CA8608169 | EFTUD2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.156G>T (p.Gln52His) c.82-1261G>T (n.82-1261G>T) n.342G>T n.472G>T n.346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886595C= | CA2261600984 | EFTUD2 | c.261G= (p.Gln87=) c.156G= (p.Gln52=) c.82-1261G= (n.82-1261G=) n.342G= n.472G= n.346G= | |
17 | g.44886595C>G | CA399826208 | EFTUD2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.156G>C (p.Gln52His) c.82-1261G>C (n.82-1261G>C) n.342G>C n.472G>C n.346G>C | |
17 | g.44886595C>T | CA500318715 | EFTUD2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.156G>A (p.Gln52=) c.82-1261G>A (n.82-1261G>A) n.342G>A n.472G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886596T>A | CA399826209 | EFTUD2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.82-1262A>T (n.82-1262A>T) n.341A>T n.471A>T n.345A>T | |
17 | g.44886596T>C | CA399826210 | EFTUD2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.82-1262A>G (n.82-1262A>G) n.341A>G n.471A>G n.345A>G | |
17 | g.44886596T>G | CA399826211 | EFTUD2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.82-1262A>C (n.82-1262A>C) n.341A>C n.471A>C n.345A>C | |
17 | g.44886597G>A | CA399826212 | EFTUD2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.82-1263C>T (n.82-1263C>T) n.340C>T n.470C>T n.344C>T | |
17 | g.44886597G>C | CA399826213 | EFTUD2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.82-1263C>G (n.82-1263C>G) n.340C>G n.470C>G n.344C>G | |
17 | g.44886597G>T | CA399826214 | EFTUD2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.82-1263C>A (n.82-1263C>A) n.340C>A n.470C>A n.344C>A | |
17 | g.44886598A>C | CA500318716 | EFTUD2 | c.258T>G (p.Thr86=) c.153T>G (p.Thr51=) c.82-1264T>G (n.82-1264T>G) n.339T>G n.469T>G n.343T>G | |
17 | g.44886598A>G | CA500318717 | EFTUD2 | c.258T>C (p.Thr86=) c.153T>C (p.Thr51=) c.82-1264T>C (n.82-1264T>C) n.339T>C n.469T>C n.343T>C | |
17 | g.44886598A>T | CA500318718 | EFTUD2 | c.258T>A (p.Thr86=) c.153T>A (p.Thr51=) c.82-1264T>A (n.82-1264T>A) n.339T>A n.469T>A n.343T>A | |
17 | g.44886599G>A | CA399826215 | EFTUD2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.82-1265C>T (n.82-1265C>T) n.338C>T n.468C>T n.342C>T | |
17 | g.44886599G>C | CA399826217 | EFTUD2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.82-1265C>G (n.82-1265C>G) n.338C>G n.468C>G n.342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886599G= | CA2261600987 | EFTUD2 | c.257C= (p.Thr86=) c.152C= (p.Thr51=) c.82-1265C= (n.82-1265C=) n.338C= n.468C= n.342C= | |
17 | g.44886599G>T | CA399826216 | EFTUD2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.82-1265C>A (n.82-1265C>A) n.338C>A n.468C>A n.342C>A | |
17 | g.44886600T>A | CA399826218 | EFTUD2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.82-1266A>T (n.82-1266A>T) n.337A>T n.467A>T n.341A>T | |
17 | g.44886600T>C | CA399826219 | EFTUD2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.82-1266A>G (n.82-1266A>G) n.337A>G n.467A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886600T>G | CA399826220 | EFTUD2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.82-1266A>C (n.82-1266A>C) n.337A>C n.467A>C n.341A>C | |
17 | g.44886600T= | CA2261600990 | EFTUD2 | c.256A= (p.Thr86=) c.151A= (p.Thr51=) c.82-1266A= (n.82-1266A=) n.337A= n.467A= n.341A= | |
17 | g.44886601G>A | CA291001354 | EFTUD2 | c.255C>T (p.Asp85=) c.150C>T (p.Asp50=) c.82-1267C>T (n.82-1267C>T) n.336C>T n.466C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886601G>C | CA399826221 | EFTUD2 | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.82-1267C>G (n.82-1267C>G) n.336C>G n.466C>G n.340C>G | |
17 | g.44886601G= | CA2261600994 | EFTUD2 | c.255C= (p.Asp85=) c.150C= (p.Asp50=) c.82-1267C= (n.82-1267C=) n.336C= n.466C= n.340C= | |
17 | g.44886601G>T | CA399826223 | EFTUD2 | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.82-1267C>A (n.82-1267C>A) n.336C>A n.466C>A n.340C>A | COSMIC |
17 | g.44886602T>A | CA399826225 | EFTUD2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.82-1268A>T (n.82-1268A>T) n.335A>T n.465A>T n.339A>T | |
17 | g.44886602T>C | CA399826227 | EFTUD2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.82-1268A>G (n.82-1268A>G) n.335A>G n.465A>G n.339A>G | |
17 | g.44886602T>G | CA399826229 | EFTUD2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.82-1268A>C (n.82-1268A>C) n.335A>C n.465A>C n.339A>C | |
17 | g.44886603C>A | CA399826231 | EFTUD2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.82-1269G>T (n.82-1269G>T) n.334G>T n.464G>T n.338G>T | |
17 | g.44886603C>G | CA399826233 | EFTUD2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.148G>C (p.Asp50His) c.82-1269G>C (n.82-1269G>C) n.334G>C n.464G>C n.338G>C | |
17 | g.44886603C>T | CA399826235 | EFTUD2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.82-1269G>A (n.82-1269G>A) n.334G>A n.464G>A n.338G>A | |
17 | g.44886604T>A | CA399826239 | EFTUD2 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.82-1270A>T (n.82-1270A>T) n.333A>T n.463A>T n.337A>T | |
17 | g.44886604T>C | CA500318719 | EFTUD2 | c.252A>G (p.Glu84=) c.147A>G (p.Glu49=) c.82-1270A>G (n.82-1270A>G) n.333A>G n.463A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886604T>G | CA399826237 | EFTUD2 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.82-1270A>C (n.82-1270A>C) n.333A>C n.463A>C n.337A>C | |
17 | g.44886605T>A | CA399826241 | EFTUD2 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.82-1271A>T (n.82-1271A>T) n.332A>T n.462A>T n.336A>T | |
17 | g.44886605T>C | CA399826245 | EFTUD2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.82-1271A>G (n.82-1271A>G) n.332A>G n.462A>G n.336A>G | |
17 | g.44886605T>G | CA399826243 | EFTUD2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.82-1271A>C (n.82-1271A>C) n.332A>C n.462A>C n.336A>C | |
17 | g.44886606C>A | CA399826246 | EFTUD2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.82-1272G>T (n.82-1272G>T) n.331G>T n.461G>T n.335G>T | |
17 | g.44886606C>G | CA399826248 | EFTUD2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.82-1272G>C (n.82-1272G>C) n.331G>C n.461G>C n.335G>C | |
17 | g.44886606C>T | CA399826249 | EFTUD2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.82-1272G>A (n.82-1272G>A) n.331G>A n.461G>A n.335G>A | |
17 | g.44886607C>A | CA399826251 | EFTUD2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.82-1273G>T (n.82-1273G>T) n.330G>T n.460G>T n.334G>T | |
17 | g.44886607C>G | CA399826253 | EFTUD2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.82-1273G>C (n.82-1273G>C) n.330G>C n.460G>C n.334G>C | |
17 | g.44886607C>T | CA500318720 | EFTUD2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.144G>A (p.Glu48=) c.82-1273G>A (n.82-1273G>A) n.330G>A n.460G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886608T>A | CA399826260 | EFTUD2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.82-1274A>T (n.82-1274A>T) n.329A>T n.459A>T n.333A>T | |
17 | g.44886608T>C | CA399826258 | EFTUD2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.82-1274A>G (n.82-1274A>G) n.329A>G n.459A>G n.333A>G | |
17 | g.44886608T>G | CA399826255 | EFTUD2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.82-1274A>C (n.82-1274A>C) n.329A>C n.459A>C n.333A>C | |
17 | g.44886609C>A | CA399826262 | EFTUD2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.82-1275G>T (n.82-1275G>T) n.328G>T n.458G>T n.332G>T | |
17 | g.44886609C>G | CA399826264 | EFTUD2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.82-1275G>C (n.82-1275G>C) n.328G>C n.458G>C n.332G>C | |
17 | g.44886609C>T | CA399826266 | EFTUD2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.82-1275G>A (n.82-1275G>A) n.328G>A n.458G>A n.332G>A | |
17 | g.44886610T>A | CA399826268 | EFTUD2 | c.246A>T (p.Gln82His) c.141A>T (p.Gln47His) c.82-1276A>T (n.82-1276A>T) n.327A>T n.457A>T n.331A>T | |
17 | g.44886610T>C | CA8608170 | EFTUD2 | c.246A>G (p.Gln82=) c.141A>G (p.Gln47=) c.82-1276A>G (n.82-1276A>G) n.327A>G n.457A>G n.331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44886610T>G | CA399826271 | EFTUD2 | c.246A>C (p.Gln82His) c.141A>C (p.Gln47His) c.82-1276A>C (n.82-1276A>C) n.327A>C n.457A>C n.331A>C | |
17 | g.44886610T= | CA2261600996 | EFTUD2 | c.246A= (p.Gln82=) c.141A= (p.Gln47=) c.82-1276A= (n.82-1276A=) n.327A= n.457A= n.331A= | |
17 | g.44886611T>A | CA399826273 | EFTUD2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.82-1277A>T (n.82-1277A>T) n.326A>T n.456A>T n.330A>T | |
17 | g.44886611T>C | CA399826277 | EFTUD2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.82-1277A>G (n.82-1277A>G) n.326A>G n.456A>G n.330A>G | |
17 | g.44886611T>G | CA399826275 | EFTUD2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.82-1277A>C (n.82-1277A>C) n.326A>C n.456A>C n.330A>C | |
17 | g.44886612G>A | CA399826279 | EFTUD2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.82-1278C>T (n.82-1278C>T) n.325C>T n.455C>T n.329C>T | |
17 | g.44886612G>C | CA399826281 | EFTUD2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.82-1278C>G (n.82-1278C>G) n.325C>G n.455C>G n.329C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886612G>T | CA399826283 | EFTUD2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.82-1278C>A (n.82-1278C>A) n.325C>A n.455C>A n.329C>A | |
17 | g.44886613A>C | CA500318723 | EFTUD2 | c.243T>G (p.Val81=) c.138T>G (p.Val46=) c.82-1279T>G (n.82-1279T>G) n.324T>G n.454T>G n.328T>G | |
17 | g.44886613A>G | CA500318724 | EFTUD2 | c.243T>C (p.Val81=) c.138T>C (p.Val46=) c.82-1279T>C (n.82-1279T>C) n.324T>C n.454T>C n.328T>C | |
17 | g.44886613A>T | CA500318722 | EFTUD2 | c.243T>A (p.Val81=) c.138T>A (p.Val46=) c.82-1279T>A (n.82-1279T>A) n.324T>A n.454T>A n.328T>A | |
17 | g.44886614A>C | CA399826285 | EFTUD2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.82-1280T>G (n.82-1280T>G) n.323T>G n.453T>G n.327T>G | |
17 | g.44886614A>G | CA399826288 | EFTUD2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.82-1280T>C (n.82-1280T>C) n.323T>C n.453T>C n.327T>C | |
17 | g.44886614A>T | CA399826289 | EFTUD2 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.82-1280T>A (n.82-1280T>A) n.323T>A n.453T>A n.327T>A | |
17 | g.44886615C>A | CA399826292 | EFTUD2 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.82-1281G>T (n.82-1281G>T) n.322G>T n.452G>T n.326G>T | |
17 | g.44886615C>G | CA399826294 | EFTUD2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.82-1281G>C (n.82-1281G>C) n.322G>C n.452G>C n.326G>C | |
17 | g.44886615C>T | CA399826296 | EFTUD2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.82-1281G>A (n.82-1281G>A) n.322G>A n.452G>A n.326G>A | |
17 | g.44886616T>A | CA500318726 | EFTUD2 | c.240A>T (p.Ile80=) c.135A>T (p.Ile45=) c.82-1282A>T (n.82-1282A>T) n.321A>T n.451A>T n.325A>T | |
17 | g.44886616T>C | CA399826298 | EFTUD2 | c.240A>G (p.Ile80Met) c.135A>G (p.Ile45Met) c.82-1282A>G (n.82-1282A>G) n.321A>G n.451A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886616T>G | CA500318725 | EFTUD2 | c.240A>C (p.Ile80=) c.135A>C (p.Ile45=) c.82-1282A>C (n.82-1282A>C) n.321A>C n.451A>C n.325A>C | |
17 | g.44886616T= | CA2261600999 | EFTUD2 | c.240A= (p.Ile80=) c.135A= (p.Ile45=) c.82-1282A= (n.82-1282A=) n.321A= n.451A= n.325A= | |
17 | g.44886617A>C | CA399826304 | EFTUD2 | c.239T>G (p.Ile80Arg) c.134T>G (p.Ile45Arg) c.82-1283T>G (n.82-1283T>G) n.320T>G n.450T>G n.324T>G | |
17 | g.44886617A>G | CA399826302 | EFTUD2 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.82-1283T>C (n.82-1283T>C) n.320T>C n.450T>C n.324T>C | |
17 | g.44886617A>T | CA399826300 | EFTUD2 | c.239T>A (p.Ile80Lys) c.134T>A (p.Ile45Lys) c.82-1283T>A (n.82-1283T>A) n.320T>A n.450T>A n.324T>A | |
17 | g.44886618T>A | CA399826306 | EFTUD2 | c.238A>T (p.Ile80Leu) c.133A>T (p.Ile45Leu) c.82-1284A>T (n.82-1284A>T) n.319A>T n.449A>T n.323A>T | |
17 | g.44886618T>C | CA399826307 | EFTUD2 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.82-1284A>G (n.82-1284A>G) n.319A>G n.449A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886618T>G | CA399826309 | EFTUD2 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.82-1284A>C (n.82-1284A>C) n.319A>C n.449A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886618T= | CA2261601001 | EFTUD2 | c.238A= (p.Ile80=) c.133A= (p.Ile45=) c.82-1284A= (n.82-1284A=) n.319A= n.449A= n.323A= | |
17 | g.44886619G>A | CA500318727 | EFTUD2 | c.237C>T (p.Thr79=) c.132C>T (p.Thr44=) c.82-1285C>T (n.82-1285C>T) n.318C>T n.448C>T n.322C>T | |
17 | g.44886619G>C | CA500318729 | EFTUD2 | c.237C>G (p.Thr79=) c.132C>G (p.Thr44=) c.82-1285C>G (n.82-1285C>G) n.318C>G n.448C>G n.322C>G | |
17 | g.44886619G>T | CA500318728 | EFTUD2 | c.237C>A (p.Thr79=) c.132C>A (p.Thr44=) c.82-1285C>A (n.82-1285C>A) n.318C>A n.448C>A n.322C>A | |
17 | g.44886620G>A | CA399826311 | EFTUD2 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.82-1286C>T (n.82-1286C>T) n.317C>T n.447C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886620G>C | CA399826312 | EFTUD2 | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.82-1286C>G (n.82-1286C>G) n.317C>G n.447C>G n.321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886620G= | CA2261601014 | EFTUD2 | c.236C= (p.Thr79=) c.131C= (p.Thr44=) c.82-1286C= (n.82-1286C=) n.317C= n.447C= n.321C= | |
17 | g.44886620G>T | CA399826314 | EFTUD2 | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.82-1286C>A (n.82-1286C>A) n.317C>A n.447C>A n.321C>A | |
17 | g.44886621T>A | CA399826319 | EFTUD2 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.82-1287A>T (n.82-1287A>T) n.316A>T n.446A>T n.320A>T | |
17 | g.44886621T>C | CA399826316 | EFTUD2 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.82-1287A>G (n.82-1287A>G) n.316A>G n.446A>G n.320A>G | |
17 | g.44886621T>G | CA399826318 | EFTUD2 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.82-1287A>C (n.82-1287A>C) n.316A>C n.446A>C n.320A>C | |
17 | g.44886622C>A | CA399826321 | EFTUD2 | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.82-1288G>T (n.82-1288G>T) n.315G>T n.445G>T n.319G>T | |
17 | g.44886622C>G | CA399826322 | EFTUD2 | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.82-1288G>C (n.82-1288G>C) n.315G>C n.445G>C n.319G>C | |
17 | g.44886622C>T | CA500318730 | EFTUD2 | c.234G>A (p.Glu78=) c.129G>A (p.Glu43=) c.82-1288G>A (n.82-1288G>A) n.315G>A n.445G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886623T>A | CA399826324 | EFTUD2 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.82-1289A>T (n.82-1289A>T) n.314A>T n.444A>T n.318A>T | |
17 | g.44886623T>C | CA399826325 | EFTUD2 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.82-1289A>G (n.82-1289A>G) n.314A>G n.444A>G n.318A>G | |
17 | g.44886623T>G | CA399826328 | EFTUD2 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.82-1289A>C (n.82-1289A>C) n.314A>C n.444A>C n.318A>C | |
17 | g.44886624C>A | CA399826331 | EFTUD2 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.82-1290G>T (n.82-1290G>T) n.313G>T n.443G>T n.317G>T | |
17 | g.44886624C>G | CA399826335 | EFTUD2 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.82-1290G>C (n.82-1290G>C) n.313G>C n.443G>C n.317G>C | |
17 | g.44886624C>T | CA399826333 | EFTUD2 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.82-1290G>A (n.82-1290G>A) n.313G>A n.443G>A n.317G>A | |
17 | g.44886625C>A | CA500318731 | EFTUD2 | c.231G>T (p.Val77=) c.126G>T (p.Val42=) c.82-1291G>T (n.82-1291G>T) n.312G>T n.442G>T n.316G>T | |
17 | g.44886625C>G | CA500318732 | EFTUD2 | c.231G>C (p.Val77=) c.126G>C (p.Val42=) c.82-1291G>C (n.82-1291G>C) n.312G>C n.442G>C n.316G>C | |
17 | g.44886625C>T | CA500318733 | EFTUD2 | c.231G>A (p.Val77=) c.126G>A (p.Val42=) c.82-1291G>A (n.82-1291G>A) n.312G>A n.442G>A n.316G>A | |
17 | g.44886626A>C | CA399826337 | EFTUD2 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.82-1292T>G (n.82-1292T>G) n.311T>G n.441T>G n.315T>G | |
17 | g.44886626A>G | CA399826342 | EFTUD2 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.82-1292T>C (n.82-1292T>C) n.311T>C n.441T>C n.315T>C | |
17 | g.44886626A>T | CA399826343 | EFTUD2 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.82-1292T>A (n.82-1292T>A) n.311T>A n.441T>A n.315T>A | |
17 | g.44886627C>A | CA399826344 | EFTUD2 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.82-1293G>T (n.82-1293G>T) n.310G>T n.440G>T n.314G>T | |
17 | g.44886627C>G | CA399826345 | EFTUD2 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.82-1293G>C (n.82-1293G>C) n.310G>C n.440G>C n.314G>C | |
17 | g.44886627C>T | CA399826346 | EFTUD2 | c.229G>A (p.Val77Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.82-1293G>A (n.82-1293G>A) n.310G>A n.440G>A n.314G>A | |
17 | g.44886628C>A | CA399826347 | EFTUD2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.82-1294G>T (n.82-1294G>T) n.309G>T n.439G>T n.313G>T | |
17 | g.44886628C= | CA2261601016 | EFTUD2 | c.228G= (p.Glu76=) c.123G= (p.Glu41=) c.82-1294G= (n.82-1294G=) n.309G= n.439G= n.313G= | |
17 | g.44886628C>G | CA399826348 | EFTUD2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.82-1294G>C (n.82-1294G>C) n.309G>C n.439G>C n.313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886628C>T | CA500318734 | EFTUD2 | c.228G>A (p.Glu76=) c.123G>A (p.Glu41=) c.82-1294G>A (n.82-1294G>A) n.309G>A n.439G>A n.313G>A | dbSNP |
17 | g.44886629T>A | CA399826349 | EFTUD2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.82-1295A>T (n.82-1295A>T) n.308A>T n.438A>T n.312A>T | |
17 | g.44886629T>C | CA399826350 | EFTUD2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.82-1295A>G (n.82-1295A>G) n.308A>G n.438A>G n.312A>G | |
17 | g.44886629T>G | CA399826351 | EFTUD2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.82-1295A>C (n.82-1295A>C) n.308A>C n.438A>C n.312A>C | |
17 | g.44886630C>A | CA399826353 | EFTUD2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.82-1296G>T (n.82-1296G>T) n.307G>T n.437G>T n.311G>T | |
17 | g.44886630C>G | CA399826355 | EFTUD2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.82-1296G>C (n.82-1296G>C) n.307G>C n.437G>C n.311G>C | |
17 | g.44886630C>T | CA399826354 | EFTUD2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.82-1296G>A (n.82-1296G>A) n.307G>A n.437G>A n.311G>A | |
17 | g.44886631A>C | CA500318735 | EFTUD2 | c.225T>G (p.Pro75=) c.120T>G (p.Pro40=) c.82-1297T>G (n.82-1297T>G) n.306T>G n.436T>G n.310T>G | |
17 | g.44886631A>G | CA500318736 | EFTUD2 | c.225T>C (p.Pro75=) c.120T>C (p.Pro40=) c.82-1297T>C (n.82-1297T>C) n.306T>C n.436T>C n.310T>C | COSMIC |
17 | g.44886631A>T | CA500318737 | EFTUD2 | c.225T>A (p.Pro75=) c.120T>A (p.Pro40=) c.82-1297T>A (n.82-1297T>A) n.306T>A n.436T>A n.310T>A | |
17 | g.44886632G>A | CA399826358 | EFTUD2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.82-1298C>T (n.82-1298C>T) n.305C>T n.435C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886632G>C | CA399826361 | EFTUD2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.82-1298C>G (n.82-1298C>G) n.305C>G n.435C>G n.309C>G | |
17 | g.44886632G= | CA2261601018 | EFTUD2 | c.224C= (p.Pro75=) c.119C= (p.Pro40=) c.82-1298C= (n.82-1298C=) n.305C= n.435C= n.309C= | |
17 | g.44886632G>T | CA399826359 | EFTUD2 | c.224C>A (p.Pro75His) c.119C>A (p.Pro40His) c.82-1298C>A (n.82-1298C>A) n.305C>A n.435C>A n.309C>A | |
17 | g.44886633G>A | CA399826363 | EFTUD2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.82-1299C>T (n.82-1299C>T) n.304C>T n.434C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886633G>C | CA399826367 | EFTUD2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.82-1299C>G (n.82-1299C>G) n.304C>G n.434C>G n.308C>G | |
17 | g.44886633G= | CA2261601023 | EFTUD2 | c.223C= (p.Pro75=) c.118C= (p.Pro40=) c.82-1299C= (n.82-1299C=) n.304C= n.434C= n.308C= | |
17 | g.44886633G>T | CA399826365 | EFTUD2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.82-1299C>A (n.82-1299C>A) n.304C>A n.434C>A n.308C>A | |
17 | g.44886634A>C | CA500318738 | EFTUD2 | c.222T>G (p.Gly74=) c.117T>G (p.Gly39=) c.82-1300T>G (n.82-1300T>G) n.303T>G n.433T>G n.307T>G | |
17 | g.44886634A>G | CA500318740 | EFTUD2 | c.222T>C (p.Gly74=) c.117T>C (p.Gly39=) c.82-1300T>C (n.82-1300T>C) n.303T>C n.433T>C n.307T>C | |
17 | g.44886634A>T | CA500318739 | EFTUD2 | c.222T>A (p.Gly74=) c.117T>A (p.Gly39=) c.82-1300T>A (n.82-1300T>A) n.303T>A n.433T>A n.307T>A | |
17 | g.44886635C>A | CA399826369 | EFTUD2 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.82-1301G>T (n.82-1301G>T) n.302G>T n.432G>T n.306G>T | |
17 | g.44886635C= | CA2261601028 | EFTUD2 | c.221G= (p.Gly74=) c.116G= (p.Gly39=) c.82-1301G= (n.82-1301G=) n.302G= n.432G= n.306G= | |
17 | g.44886635C>G | CA399826372 | EFTUD2 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.82-1301G>C (n.82-1301G>C) n.302G>C n.432G>C n.306G>C | |
17 | g.44886635C>T | CA399826371 | EFTUD2 | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.82-1301G>A (n.82-1301G>A) n.302G>A n.432G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44886636C>A | CA399826373 | EFTUD2 | c.220G>T (p.Gly74Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.82-1302G>T (n.82-1302G>T) n.301G>T n.431G>T n.305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886636C>G | CA399826374 | EFTUD2 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.82-1302G>C (n.82-1302G>C) n.301G>C n.431G>C n.305G>C | |
17 | g.44886636C>T | CA399826375 | EFTUD2 | c.220G>A (p.Gly74Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.82-1302G>A (n.82-1302G>A) n.301G>A n.431G>A n.305G>A | |
17 | g.44886637A= | CA2261601032 | EFTUD2 | c.219T= (p.Tyr73=) c.114T= (p.Tyr38=) c.82-1303T= (n.82-1303T=) n.300T= n.430T= n.304T= | |
17 | g.44886637A>C | CA399826376 | EFTUD2 | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.82-1303T>G (n.82-1303T>G) n.300T>G n.430T>G n.304T>G | |
17 | g.44886637A>G | CA500318741 | EFTUD2 | c.219T>C (p.Tyr73=) c.114T>C (p.Tyr38=) c.82-1303T>C (n.82-1303T>C) n.300T>C n.430T>C n.304T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886637A>T | CA399826378 | EFTUD2 | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.82-1303T>A (n.82-1303T>A) n.300T>A n.430T>A n.304T>A | |
17 | g.44886638T>A | CA399826380 | EFTUD2 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.82-1304A>T (n.82-1304A>T) n.299A>T n.429A>T n.303A>T | |
17 | g.44886638T>C | CA399826382 | EFTUD2 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.82-1304A>G (n.82-1304A>G) n.299A>G n.429A>G n.303A>G | |
17 | g.44886638T>G | CA399826384 | EFTUD2 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.82-1304A>C (n.82-1304A>C) n.299A>C n.429A>C n.303A>C | |
17 | g.44886639A>C | CA399826386 | EFTUD2 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.82-1305T>G (n.82-1305T>G) n.298T>G n.428T>G n.302T>G | |
17 | g.44886639A>G | CA399826388 | EFTUD2 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.112T>C (p.Tyr38His) c.82-1305T>C (n.82-1305T>C) n.298T>C n.428T>C n.302T>C | |
17 | g.44886639A>T | CA399826390 | EFTUD2 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.82-1305T>A (n.82-1305T>A) n.298T>A n.428T>A n.302T>A | |
17 | g.44886640C>A | CA500318742 | EFTUD2 | c.216G>T (p.Val72=) c.111G>T (p.Val37=) c.82-1306G>T (n.82-1306G>T) n.297G>T n.427G>T n.301G>T | |
17 | g.44886640C= | CA2261601034 | EFTUD2 | c.216G= (p.Val72=) c.111G= (p.Val37=) c.82-1306G= (n.82-1306G=) n.297G= n.427G= n.301G= | |
17 | g.44886640C>G | CA500318743 | EFTUD2 | c.216G>C (p.Val72=) c.111G>C (p.Val37=) c.82-1306G>C (n.82-1306G>C) n.297G>C n.427G>C n.301G>C | |
17 | g.44886640C>T | CA500318744 | EFTUD2 | c.216G>A (p.Val72=) c.111G>A (p.Val37=) c.82-1306G>A (n.82-1306G>A) n.297G>A n.427G>A n.301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886641A>C | CA399826392 | EFTUD2 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.82-1307T>G (n.82-1307T>G) n.296T>G n.426T>G n.300T>G | |
17 | g.44886641A>G | CA399826396 | EFTUD2 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.82-1307T>C (n.82-1307T>C) n.296T>C n.426T>C n.300T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886641A>T | CA399826394 | EFTUD2 | c.215T>A (p.Val72Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.82-1307T>A (n.82-1307T>A) n.296T>A n.426T>A n.300T>A | |
17 | g.44886641dup | CA2837995420 | EFTUD2 | c.215dup (p.Tyr73ValfsTer4) c.110dup (p.Tyr38ValfsTer4) c.82-1307dup (n.82-1307dup) n.296dup n.426dup n.300dup | |
17 | g.44886642C>A | CA399826398 | EFTUD2 | c.214G>T (p.Val72Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.82-1308G>T (n.82-1308G>T) n.295G>T n.425G>T n.299G>T | |
17 | g.44886642C= | CA2261601037 | EFTUD2 | c.214G= (p.Val72=) c.109G= (p.Val37=) c.82-1308G= (n.82-1308G=) n.295G= n.425G= n.299G= | |
17 | g.44886642C>G | CA399826399 | EFTUD2 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.82-1308G>C (n.82-1308G>C) n.295G>C n.425G>C n.299G>C | |
17 | g.44886642C>T | CA399826401 | EFTUD2 | c.214G>A (p.Val72Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.82-1308G>A (n.82-1308G>A) n.295G>A n.425G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886643C>A | CA399826403 | EFTUD2 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.82-1309G>T (n.82-1309G>T) n.294G>T n.424G>T n.298G>T | |
17 | g.44886643C= | CA2261601042 | EFTUD2 | c.213G= (p.Glu71=) c.108G= (p.Glu36=) c.82-1309G= (n.82-1309G=) n.294G= n.424G= n.298G= | |
17 | g.44886643C>G | CA399826405 | EFTUD2 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.82-1309G>C (n.82-1309G>C) n.294G>C n.424G>C n.298G>C | |
17 | g.44886643C>T | CA8608171 | EFTUD2 | c.213G>A (p.Glu71=) c.108G>A (p.Glu36=) c.82-1309G>A (n.82-1309G>A) n.294G>A n.424G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886644T>A | CA399826409 | EFTUD2 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.82-1310A>T (n.82-1310A>T) n.293A>T n.423A>T n.297A>T | |
17 | g.44886644T>C | CA399826410 | EFTUD2 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.82-1310A>G (n.82-1310A>G) n.293A>G n.423A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886644T>G | CA399826412 | EFTUD2 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.82-1310A>C (n.82-1310A>C) n.293A>C n.423A>C n.297A>C | |
17 | g.44886645C>A | CA399826416 | EFTUD2 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.82-1311G>T (n.82-1311G>T) n.292G>T n.422G>T n.296G>T | |
17 | g.44886645C>G | CA399826417 | EFTUD2 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.82-1311G>C (n.82-1311G>C) n.292G>C n.422G>C n.296G>C | |
17 | g.44886645C>T | CA399826414 | EFTUD2 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.82-1311G>A (n.82-1311G>A) n.292G>A n.422G>A n.296G>A | |
17 | g.44886646C>A | CA399826418 | EFTUD2 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) c.82-1312G>T (n.82-1312G>T) n.291G>T n.421G>T n.295G>T | |
17 | g.44886646C>G | CA399826419 | EFTUD2 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) c.82-1312G>C (n.82-1312G>C) n.291G>C n.421G>C n.295G>C | |
17 | g.44886646C>T | CA500318745 | EFTUD2 | c.210G>A (p.Glu70=) c.105G>A (p.Glu35=) c.82-1312G>A (n.82-1312G>A) n.291G>A n.421G>A n.295G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886647T>A | CA399826421 | EFTUD2 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.104A>T (p.Glu35Val) c.82-1313A>T (n.82-1313A>T) n.290A>T n.420A>T n.294A>T | |
17 | g.44886647T>C | CA399826423 | EFTUD2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.82-1313A>G (n.82-1313A>G) n.290A>G n.420A>G n.294A>G | |
17 | g.44886647T>G | CA399826425 | EFTUD2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.82-1313A>C (n.82-1313A>C) n.290A>C n.420A>C n.294A>C | |
17 | g.44886648C>A | CA399826427 | EFTUD2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.82-1314G>T (n.82-1314G>T) n.289G>T n.419G>T n.293G>T | |
17 | g.44886648C= | CA2261601048 | EFTUD2 | c.208G= (p.Glu70=) c.103G= (p.Glu35=) c.82-1314G= (n.82-1314G=) n.289G= n.419G= n.293G= | |
17 | g.44886648C>G | CA399826428 | EFTUD2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.82-1314G>C (n.82-1314G>C) n.289G>C n.419G>C n.293G>C | |
17 | g.44886648C>T | CA8608172 | EFTUD2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.82-1314G>A (n.82-1314G>A) n.289G>A n.419G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44886649G>A | CA8608173 | EFTUD2 | c.207C>T (p.Ala69=) c.102C>T (p.Ala34=) c.82-1315C>T (n.82-1315C>T) n.288C>T n.418C>T n.292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886649G>C | CA500318746 | EFTUD2 | c.207C>G (p.Ala69=) c.102C>G (p.Ala34=) c.82-1315C>G (n.82-1315C>G) n.288C>G n.418C>G n.292C>G | |
17 | g.44886649G= | CA2261601052 | EFTUD2 | c.207C= (p.Ala69=) c.102C= (p.Ala34=) c.82-1315C= (n.82-1315C=) n.288C= n.418C= n.292C= | |
17 | g.44886649G>T | CA500318747 | EFTUD2 | c.207C>A (p.Ala69=) c.102C>A (p.Ala34=) c.82-1315C>A (n.82-1315C>A) n.288C>A n.418C>A n.292C>A | |
17 | g.44886650G>A | CA399826432 | EFTUD2 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.82-1316C>T (n.82-1316C>T) n.287C>T n.417C>T n.291C>T | |
17 | g.44886650G>C | CA399826433 | EFTUD2 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.82-1316C>G (n.82-1316C>G) n.287C>G n.417C>G n.291C>G | |
17 | g.44886650G>T | CA399826435 | EFTUD2 | c.206C>A (p.Ala69Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.82-1316C>A (n.82-1316C>A) n.287C>A n.417C>A n.291C>A | COSMIC |
17 | g.44886651C>A | CA399826438 | EFTUD2 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.82-1317G>T (n.82-1317G>T) n.286G>T n.416G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886651C= | CA2261601056 | EFTUD2 | c.205G= (p.Ala69=) c.100G= (p.Ala34=) c.82-1317G= (n.82-1317G=) n.286G= n.416G= n.290G= | |
17 | g.44886651C>G | CA399826436 | EFTUD2 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.82-1317G>C (n.82-1317G>C) n.286G>C n.416G>C n.290G>C | |
17 | g.44886651C>T | CA399826437 | EFTUD2 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.82-1317G>A (n.82-1317G>A) n.286G>A n.416G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886652T>A | CA500318748 | EFTUD2 | c.204A>T (p.Thr68=) c.99A>T (p.Thr33=) c.82-1318A>T (n.82-1318A>T) n.285A>T n.415A>T n.289A>T | |
17 | g.44886652T>C | CA500318749 | EFTUD2 | c.204A>G (p.Thr68=) c.99A>G (p.Thr33=) c.82-1318A>G (n.82-1318A>G) n.285A>G n.415A>G n.289A>G | |
17 | g.44886652T>G | CA500318750 | EFTUD2 | c.204A>C (p.Thr68=) c.99A>C (p.Thr33=) c.82-1318A>C (n.82-1318A>C) n.285A>C n.415A>C n.289A>C | |
17 | g.44886653G>A | CA399826441 | EFTUD2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.82-1319C>T (n.82-1319C>T) n.284C>T n.414C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886653G>C | CA399826443 | EFTUD2 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.82-1319C>G (n.82-1319C>G) n.284C>G n.414C>G n.288C>G | |
17 | g.44886653G>T | CA399826445 | EFTUD2 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.82-1319C>A (n.82-1319C>A) n.284C>A n.414C>A n.288C>A | |
17 | g.44886654T>A | CA8608174 | EFTUD2 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.82-1320A>T (n.82-1320A>T) n.283A>T n.413A>T n.287A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44886654T>C | CA8608175 | EFTUD2 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.82-1320A>G (n.82-1320A>G) n.283A>G n.413A>G n.287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886654T>G | CA399826450 | EFTUD2 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.82-1320A>C (n.82-1320A>C) n.283A>C n.413A>C n.287A>C | |
17 | g.44886654T= | CA2261601060 | EFTUD2 | c.202A= (p.Thr68=) c.97A= (p.Thr33=) c.82-1320A= (n.82-1320A=) n.283A= n.413A= n.287A= | |
17 | g.44886655T>A | CA500318752 | EFTUD2 | c.201A>T (p.Pro67=) c.96A>T (p.Pro32=) c.82-1321A>T (n.82-1321A>T) n.282A>T n.412A>T n.286A>T | |
17 | g.44886655T>C | CA500318753 | EFTUD2 | c.201A>G (p.Pro67=) c.96A>G (p.Pro32=) c.82-1321A>G (n.82-1321A>G) n.282A>G n.412A>G n.286A>G | |
17 | g.44886655T>G | CA500318751 | EFTUD2 | c.201A>C (p.Pro67=) c.96A>C (p.Pro32=) c.82-1321A>C (n.82-1321A>C) n.282A>C n.412A>C n.286A>C | |
17 | g.44886656G>A | CA399826452 | EFTUD2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.82-1322C>T (n.82-1322C>T) n.281C>T n.411C>T n.285C>T | |
17 | g.44886656G>C | CA399826455 | EFTUD2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.82-1322C>G (n.82-1322C>G) n.281C>G n.411C>G n.285C>G | |
17 | g.44886656G>T | CA399826457 | EFTUD2 | c.200C>A (p.Pro67Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.82-1322C>A (n.82-1322C>A) n.281C>A n.411C>A n.285C>A | |
17 | g.44886657G>A | CA399826460 | EFTUD2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.82-1323C>T (n.82-1323C>T) n.280C>T n.410C>T n.284C>T | |
17 | g.44886657G>C | CA399826462 | EFTUD2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.82-1323C>G (n.82-1323C>G) n.280C>G n.410C>G n.284C>G | |
17 | g.44886657G>T | CA399826463 | EFTUD2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.82-1323C>A (n.82-1323C>A) n.280C>A n.410C>A n.284C>A | |
17 | g.44886658G>A | CA8608176 | EFTUD2 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.93C>T (p.Tyr31=) c.82-1324C>T (n.82-1324C>T) n.279C>T n.409C>T n.283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886658G>C | CA399826467 | EFTUD2 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.93C>G (p.Tyr31Ter) c.82-1324C>G (n.82-1324C>G) n.279C>G n.409C>G n.283C>G | |
17 | g.44886658G= | CA2261601065 | EFTUD2 | c.198C= (p.Tyr66=) c.93C= (p.Tyr31=) c.82-1324C= (n.82-1324C=) n.279C= n.409C= n.283C= | |
17 | g.44886658G>T | CA399826464 | EFTUD2 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.93C>A (p.Tyr31Ter) c.82-1324C>A (n.82-1324C>A) n.279C>A n.409C>A n.283C>A | |
17 | g.44886659T>A | CA399826472 | EFTUD2 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.82-1325A>T (n.82-1325A>T) n.278A>T n.408A>T n.282A>T | |
17 | g.44886659T>C | CA399826469 | EFTUD2 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.82-1325A>G (n.82-1325A>G) n.278A>G n.408A>G n.282A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886659T>G | CA399826471 | EFTUD2 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.82-1325A>C (n.82-1325A>C) n.278A>C n.408A>C n.282A>C | |
17 | g.44886660A>C | CA399826474 | EFTUD2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.82-1326T>G (n.82-1326T>G) n.277T>G n.407T>G n.281T>G | |
17 | g.44886660A>G | CA399826475 | EFTUD2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.91T>C (p.Tyr31His) c.82-1326T>C (n.82-1326T>C) n.277T>C n.407T>C n.281T>C | |
17 | g.44886660A>T | CA399826480 | EFTUD2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.82-1326T>A (n.82-1326T>A) n.277T>A n.407T>A n.281T>A | |
17 | g.44886661G>A | CA500318754 | EFTUD2 | c.195C>T (p.Tyr65=) c.90C>T (p.Tyr30=) c.82-1327C>T (n.82-1327C>T) n.276C>T n.406C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886661G>C | CA399826483 | EFTUD2 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.82-1327C>G (n.82-1327C>G) n.276C>G n.406C>G n.280C>G | |
17 | g.44886661G= | CA2261601067 | EFTUD2 | c.195C= (p.Tyr65=) c.90C= (p.Tyr30=) c.82-1327C= (n.82-1327C=) n.276C= n.406C= n.280C= | |
17 | g.44886661G>T | CA399826484 | EFTUD2 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.82-1327C>A (n.82-1327C>A) n.276C>A n.406C>A n.280C>A | |
17 | g.44886662T>A | CA399826485 | EFTUD2 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.82-1328A>T (n.82-1328A>T) n.275A>T n.405A>T n.279A>T | |
17 | g.44886662T>C | CA399826486 | EFTUD2 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.82-1328A>G (n.82-1328A>G) n.275A>G n.405A>G n.279A>G | |
17 | g.44886662T>G | CA399826487 | EFTUD2 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.82-1328A>C (n.82-1328A>C) n.275A>C n.405A>C n.279A>C | |
17 | g.44886663A>C | CA399826488 | EFTUD2 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.82-1329T>G (n.82-1329T>G) n.584T>G n.274T>G n.404T>G n.278T>G | |
17 | g.44886663A>G | CA399826489 | EFTUD2 | c.193T>C (p.Tyr65His) c.88T>C (p.Tyr30His) c.82-1329T>C (n.82-1329T>C) n.584T>C n.274T>C n.404T>C n.278T>C | |
17 | g.44886663A>T | CA399826490 | EFTUD2 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.82-1329T>A (n.82-1329T>A) n.584T>A n.274T>A n.404T>A n.278T>A | |
17 | g.44886664C>A | CA399826491 | EFTUD2 | c.192G>T (p.Lys64Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) c.82-1330G>T (n.82-1330G>T) n.583G>T n.273G>T n.403G>T n.277G>T | |
17 | g.44886664C= | CA2261601070 | EFTUD2 | c.192G= (p.Lys64=) c.87G= (p.Lys29=) c.82-1330G= (n.82-1330G=) n.583G= n.273G= n.403G= n.277G= | |
17 | g.44886664C>G | CA399826492 | EFTUD2 | c.192G>C (p.Lys64Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) c.82-1330G>C (n.82-1330G>C) n.583G>C n.273G>C n.403G>C n.277G>C | |
17 | g.44886664C>T | CA291001385 | EFTUD2 | c.192G>A (p.Lys64=) c.87G>A (p.Lys29=) c.82-1330G>A (n.82-1330G>A) n.583G>A n.273G>A n.403G>A n.277G>A | dbSNP |
17 | g.44886665T>A | CA399826493 | EFTUD2 | c.191A>T (p.Lys64Met) c.86A>T (p.Lys29Met) c.82-1331A>T (n.82-1331A>T) n.582A>T n.272A>T n.402A>T n.276A>T | |
17 | g.44886665T>C | CA399826494 | EFTUD2 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.82-1331A>G (n.82-1331A>G) n.582A>G n.272A>G n.402A>G n.276A>G | dbSNP |
17 | g.44886665T>G | CA399826495 | EFTUD2 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.82-1331A>C (n.82-1331A>C) n.582A>C n.272A>C n.402A>C n.276A>C | |
17 | g.44886665T= | CA2261601075 | EFTUD2 | c.191A= (p.Lys64=) c.86A= (p.Lys29=) c.82-1331A= (n.82-1331A=) n.582A= n.272A= n.402A= n.276A= | |
17 | g.44886666T>A | CA399826496 | EFTUD2 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.82-1332A>T (n.82-1332A>T) n.581A>T n.271A>T n.401A>T n.275A>T | |
17 | g.44886666T>C | CA399826497 | EFTUD2 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.82-1332A>G (n.82-1332A>G) n.581A>G n.271A>G n.401A>G n.275A>G | |
17 | g.44886666T>G | CA399826498 | EFTUD2 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.82-1332A>C (n.82-1332A>C) n.581A>C n.271A>C n.401A>C n.275A>C | |
17 | g.44886667C>A | CA8608177 | EFTUD2 | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.82-1333G>T (n.82-1333G>T) n.580G>T n.270G>T n.400G>T n.274G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886667C= | CA2261601082 | EFTUD2 | c.189G= (p.Lys63=) c.84G= (p.Lys28=) c.82-1333G= (n.82-1333G=) n.580G= n.270G= n.400G= n.274G= | |
17 | g.44886667C>G | CA399826499 | EFTUD2 | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.82-1333G>C (n.82-1333G>C) n.580G>C n.270G>C n.400G>C n.274G>C | |
17 | g.44886667C>T | CA500318755 | EFTUD2 | c.189G>A (p.Lys63=) c.84G>A (p.Lys28=) c.82-1333G>A (n.82-1333G>A) n.580G>A n.270G>A n.400G>A n.274G>A | |
17 | g.44886668T>A | CA399826500 | EFTUD2 | c.188A>T (p.Lys63Met) c.83A>T (p.Lys28Met) c.82-1334A>T (n.82-1334A>T) n.579A>T n.269A>T n.399A>T n.273A>T | |
17 | g.44886668T>C | CA399826501 | EFTUD2 | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.82-1334A>G (n.82-1334A>G) n.579A>G n.269A>G n.399A>G n.273A>G | ClinVar |
17 | g.44886668T>G | CA399826502 | EFTUD2 | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.82-1334A>C (n.82-1334A>C) n.579A>C n.269A>C n.399A>C n.273A>C | |
17 | g.44886669T>A | CA399826504 | EFTUD2 | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.82-1335A>T (n.82-1335A>T) n.578A>T n.268A>T n.398A>T n.272A>T | |
17 | g.44886669T>C | CA399826505 | EFTUD2 | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.82-1335A>G (n.82-1335A>G) n.578A>G n.268A>G n.398A>G n.272A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886669T>G | CA399826503 | EFTUD2 | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.82-1335A>C (n.82-1335A>C) n.578A>C n.268A>C n.398A>C n.272A>C | |
17 | g.44886670G>A | CA500318756 | EFTUD2 | c.186C>T (p.Asp62=) c.81C>T (p.Asp27=) c.82-1336C>T (n.82-1336C>T) n.577C>T n.267C>T n.397C>T n.271C>T | |
17 | g.44886670G>C | CA399826506 | EFTUD2 | c.186C>G (p.Asp62Glu) c.81C>G (p.Asp27Glu) c.82-1336C>G (n.82-1336C>G) n.577C>G n.267C>G n.397C>G n.271C>G | |
17 | g.44886670G>T | CA399826507 | EFTUD2 | c.186C>A (p.Asp62Glu) c.81C>A (p.Asp27Glu) c.82-1336C>A (n.82-1336C>A) n.577C>A n.267C>A n.397C>A n.271C>A | |
17 | g.44886671T>A | CA399826508 | EFTUD2 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.80A>T (p.Asp27Val) c.82-1337A>T (n.82-1337A>T) n.576A>T n.266A>T n.396A>T n.270A>T | |
17 | g.44886671T>C | CA399826509 | EFTUD2 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.82-1337A>G (n.82-1337A>G) n.576A>G n.266A>G n.396A>G n.270A>G | |
17 | g.44886671T>G | CA399826510 | EFTUD2 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.82-1337A>C (n.82-1337A>C) n.576A>C n.266A>C n.396A>C n.270A>C | |
17 | g.44886672C>A | CA399826511 | EFTUD2 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82-1338G>T (n.82-1338G>T) n.575G>T n.265G>T n.395G>T n.269G>T | |
17 | g.44886672C>G | CA399826512 | EFTUD2 | c.184G>C (p.Asp62His) c.79G>C (p.Asp27His) c.82-1338G>C (n.82-1338G>C) n.575G>C n.265G>C n.395G>C n.269G>C | |
17 | g.44886672C>T | CA399826513 | EFTUD2 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82-1338G>A (n.82-1338G>A) n.575G>A n.265G>A n.395G>A n.269G>A | |
17 | g.44886673C>A | CA399826514 | EFTUD2 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.82-1339G>T (n.82-1339G>T) n.574G>T n.264G>T n.394G>T n.268G>T | |
17 | g.44886673C= | CA2261601086 | EFTUD2 | c.183G= (p.Glu61=) c.78G= (p.Glu26=) c.82-1339G= (n.82-1339G=) n.574G= n.264G= n.394G= n.268G= | |
17 | g.44886673C>G | CA399826515 | EFTUD2 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.82-1339G>C (n.82-1339G>C) n.574G>C n.264G>C n.394G>C n.268G>C | |
17 | g.44886673C>T | CA500318757 | EFTUD2 | c.183G>A (p.Glu61=) c.78G>A (p.Glu26=) c.82-1339G>A (n.82-1339G>A) n.574G>A n.264G>A n.394G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886674T>A | CA399826516 | EFTUD2 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.82-1340A>T (n.82-1340A>T) n.573A>T n.263A>T n.393A>T n.267A>T | |
17 | g.44886674T>C | CA399826517 | EFTUD2 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.82-1340A>G (n.82-1340A>G) n.573A>G n.263A>G n.393A>G n.267A>G | |
17 | g.44886674T>G | CA399826518 | EFTUD2 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.82-1340A>C (n.82-1340A>C) n.573A>C n.263A>C n.393A>C n.267A>C | |
17 | g.44886675C>A | CA399826520 | EFTUD2 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.82-1341G>T (n.82-1341G>T) n.572G>T n.262G>T n.392G>T n.266G>T | |
17 | g.44886675C= | CA2261601091 | EFTUD2 | c.181G= (p.Glu61=) c.76G= (p.Glu26=) c.82-1341G= (n.82-1341G=) n.572G= n.262G= n.392G= n.266G= | |
17 | g.44886675C>G | CA399826519 | EFTUD2 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.82-1341G>C (n.82-1341G>C) n.572G>C n.262G>C n.392G>C n.266G>C | |
17 | g.44886675C>T | CA8608178 | EFTUD2 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.82-1341G>A (n.82-1341G>A) n.572G>A n.262G>A n.392G>A n.266G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886676A= | CA2261601095 | EFTUD2 | c.180T= (p.His60=) c.75T= (p.His25=) c.82-1342T= (n.82-1342T=) n.571T= n.261T= n.391T= n.265T= | |
17 | g.44886676A>C | CA399826521 | EFTUD2 | c.180T>G (p.His60Gln) c.75T>G (p.His25Gln) c.82-1342T>G (n.82-1342T>G) n.571T>G n.261T>G n.391T>G n.265T>G | |
17 | g.44886676A>G | CA500318758 | EFTUD2 | c.180T>C (p.His60=) c.75T>C (p.His25=) c.82-1342T>C (n.82-1342T>C) n.571T>C n.261T>C n.391T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886676A>T | CA399826522 | EFTUD2 | c.180T>A (p.His60Gln) c.75T>A (p.His25Gln) c.82-1342T>A (n.82-1342T>A) n.571T>A n.261T>A n.391T>A n.265T>A | |
17 | g.44886677T>A | CA399826523 | EFTUD2 | c.179A>T (p.His60Leu) c.74A>T (p.His25Leu) c.82-1343A>T (n.82-1343A>T) n.570A>T n.260A>T n.390A>T n.264A>T | |
17 | g.44886677T>C | CA399826524 | EFTUD2 | c.179A>G (p.His60Arg) c.74A>G (p.His25Arg) c.82-1343A>G (n.82-1343A>G) n.570A>G n.260A>G n.390A>G n.264A>G | |
17 | g.44886677T>G | CA399826525 | EFTUD2 | c.179A>C (p.His60Pro) c.74A>C (p.His25Pro) c.82-1343A>C (n.82-1343A>C) n.570A>C n.260A>C n.390A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886678G>A | CA399826526 | EFTUD2 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) c.82-1344C>T (n.82-1344C>T) n.569C>T n.259C>T n.389C>T n.263C>T | |
17 | g.44886678G>C | CA399826527 | EFTUD2 | c.178C>G (p.His60Asp) c.73C>G (p.His25Asp) c.82-1344C>G (n.82-1344C>G) n.569C>G n.259C>G n.389C>G n.263C>G | |
17 | g.44886678G>T | CA399826528 | EFTUD2 | c.178C>A (p.His60Asn) c.73C>A (p.His25Asn) c.82-1344C>A (n.82-1344C>A) n.569C>A n.259C>A n.389C>A n.263C>A | |
17 | g.44886679C>A | CA500318759 | EFTUD2 | c.177G>T (p.Leu59=) c.72G>T (p.Leu24=) c.82-1345G>T (n.82-1345G>T) n.568G>T n.258G>T n.388G>T n.262G>T | |
17 | g.44886679C>G | CA500318761 | EFTUD2 | c.177G>C (p.Leu59=) c.72G>C (p.Leu24=) c.82-1345G>C (n.82-1345G>C) n.568G>C n.258G>C n.388G>C n.262G>C | |
17 | g.44886679C>T | CA500318760 | EFTUD2 | c.177G>A (p.Leu59=) c.72G>A (p.Leu24=) c.82-1345G>A (n.82-1345G>A) n.568G>A n.258G>A n.388G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886680A>C | CA399826529 | EFTUD2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.82-1346T>G (n.82-1346T>G) n.567T>G n.257T>G n.387T>G n.261T>G | |
17 | g.44886680A>G | CA399826530 | EFTUD2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.82-1346T>C (n.82-1346T>C) n.567T>C n.257T>C n.387T>C n.261T>C | |
17 | g.44886680A>T | CA399826532 | EFTUD2 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.82-1346T>A (n.82-1346T>A) n.567T>A n.257T>A n.387T>A n.261T>A | |
17 | g.44886681G>A | CA500318762 | EFTUD2 | c.175C>T (p.Leu59=) c.70C>T (p.Leu24=) c.82-1347C>T (n.82-1347C>T) n.566C>T n.256C>T n.386C>T n.260C>T | |
17 | g.44886681G>C | CA399826535 | EFTUD2 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.82-1347C>G (n.82-1347C>G) n.566C>G n.256C>G n.386C>G n.260C>G | |
17 | g.44886681G>T | CA399826536 | EFTUD2 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.70C>A (p.Leu24Met) c.82-1347C>A (n.82-1347C>A) n.566C>A n.256C>A n.386C>A n.260C>A | |
17 | g.44886682C>A | CA500318763 | EFTUD2 | c.174G>T (p.Val58=) c.69G>T (p.Val23=) c.82-1348G>T (n.82-1348G>T) n.565G>T n.255G>T n.385G>T n.259G>T | |
17 | g.44886682C>G | CA500318764 | EFTUD2 | c.174G>C (p.Val58=) c.69G>C (p.Val23=) c.82-1348G>C (n.82-1348G>C) n.565G>C n.255G>C n.385G>C n.259G>C | |
17 | g.44886682C>T | CA500318765 | EFTUD2 | c.174G>A (p.Val58=) c.69G>A (p.Val23=) c.82-1348G>A (n.82-1348G>A) n.565G>A n.255G>A n.385G>A n.259G>A | |
17 | g.44886683A= | CA2261601098 | EFTUD2 | c.173T= (p.Val58=) c.68T= (p.Val23=) c.82-1349T= (n.82-1349T=) n.564T= n.254T= n.384T= n.258T= | |
17 | g.44886683A>C | CA291001407 | EFTUD2 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.82-1349T>G (n.82-1349T>G) n.564T>G n.254T>G n.384T>G n.258T>G | dbSNP |
17 | g.44886683A>G | CA399826540 | EFTUD2 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.82-1349T>C (n.82-1349T>C) n.564T>C n.254T>C n.384T>C n.258T>C | |
17 | g.44886683A>T | CA399826538 | EFTUD2 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) c.82-1349T>A (n.82-1349T>A) n.564T>A n.254T>A n.384T>A n.258T>A | |
17 | g.44886684C>A | CA399826544 | EFTUD2 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) c.82-1350G>T (n.82-1350G>T) n.563G>T n.253G>T n.383G>T n.257G>T | |
17 | g.44886684C>G | CA399826547 | EFTUD2 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) c.82-1350G>C (n.82-1350G>C) n.563G>C n.253G>C n.383G>C n.257G>C | |
17 | g.44886684C>T | CA399826546 | EFTUD2 | c.172G>A (p.Val58Met) c.67G>A (p.Val23Met) c.82-1350G>A (n.82-1350G>A) n.563G>A n.253G>A n.383G>A n.257G>A | |
17 | g.44886685C>A | CA500318766 | EFTUD2 | c.171G>T (p.Val57=) c.66G>T (p.Val22=) c.82-1351G>T (n.82-1351G>T) n.562G>T n.252G>T n.382G>T n.256G>T | |
17 | g.44886685C= | CA2261601103 | EFTUD2 | c.171G= (p.Val57=) c.66G= (p.Val22=) c.82-1351G= (n.82-1351G=) n.562G= n.252G= n.382G= n.256G= | |
17 | g.44886685C>G | CA500318767 | EFTUD2 | c.171G>C (p.Val57=) c.66G>C (p.Val22=) c.82-1351G>C (n.82-1351G>C) n.562G>C n.252G>C n.382G>C n.256G>C | |
17 | g.44886685C>T | CA291001417 | EFTUD2 | c.171G>A (p.Val57=) c.66G>A (p.Val22=) c.82-1351G>A (n.82-1351G>A) n.562G>A n.252G>A n.382G>A n.256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886686A>C | CA399826549 | EFTUD2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.82-1352T>G (n.82-1352T>G) n.561T>G n.251T>G n.381T>G n.255T>G | |
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