Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44886483A>T | CA2809605607 | EFTUD2 | c.271+102T>A (n.271+102T>A) c.166+102T>A (n.166+102T>A) c.82-1149T>A (n.82-1149T>A) n.352+102T>A n.482+102T>A n.356+102T>A | |
17 | g.44886486A>C | CA2840375319 | EFTUD2 | c.271+99T>G (n.271+99T>G) c.166+99T>G (n.166+99T>G) c.82-1152T>G (n.82-1152T>G) n.352+99T>G n.482+99T>G n.356+99T>G | |
17 | g.44886487C>A | CA2638257281 | EFTUD2 | c.271+98G>T (n.271+98G>T) c.166+98G>T (n.166+98G>T) c.82-1153G>T (n.82-1153G>T) n.352+98G>T n.482+98G>T n.356+98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886488T>A | CA2638257284 | EFTUD2 | c.271+97A>T (n.271+97A>T) c.166+97A>T (n.166+97A>T) c.82-1154A>T (n.82-1154A>T) n.352+97A>T n.482+97A>T n.356+97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886489G>T | CA2638257287 | EFTUD2 | c.271+96C>A (n.271+96C>A) c.166+96C>A (n.166+96C>A) c.82-1155C>A (n.82-1155C>A) n.352+96C>A n.482+96C>A n.356+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886492C>A | CA291001280 | EFTUD2 | c.271+93G>T (n.271+93G>T) c.166+93G>T (n.166+93G>T) c.82-1158G>T (n.82-1158G>T) n.352+93G>T n.482+93G>T n.356+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886492C= | CA2261600865 | EFTUD2 | c.271+93G= (n.271+93G=) c.166+93G= (n.166+93G=) c.82-1158G= (n.82-1158G=) n.352+93G= n.482+93G= n.356+93G= | |
17 | g.44886493A>G | CA2809605608 | EFTUD2 | c.271+92T>C (n.271+92T>C) c.166+92T>C (n.166+92T>C) c.82-1159T>C (n.82-1159T>C) n.352+92T>C n.482+92T>C n.356+92T>C | |
17 | g.44886494A= | CA2261600867 | EFTUD2 | c.271+91T= (n.271+91T=) c.166+91T= (n.166+91T=) c.82-1160T= (n.82-1160T=) n.352+91T= n.482+91T= n.356+91T= | |
17 | g.44886494A>G | CA291001282 | EFTUD2 | c.271+91T>C (n.271+91T>C) c.166+91T>C (n.166+91T>C) c.82-1160T>C (n.82-1160T>C) n.352+91T>C n.482+91T>C n.356+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886494A>T | CA2638257290 | EFTUD2 | c.271+91T>A (n.271+91T>A) c.166+91T>A (n.166+91T>A) c.82-1160T>A (n.82-1160T>A) n.352+91T>A n.482+91T>A n.356+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886497C>A | CA2638257294 | EFTUD2 | c.271+88G>T (n.271+88G>T) c.166+88G>T (n.166+88G>T) c.82-1163G>T (n.82-1163G>T) n.352+88G>T n.482+88G>T n.356+88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886500T>C | CA772307109 | EFTUD2 | c.271+85A>G (n.271+85A>G) c.166+85A>G (n.166+85A>G) c.82-1166A>G (n.82-1166A>G) n.352+85A>G n.482+85A>G n.356+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886500T= | CA2261600869 | EFTUD2 | c.271+85A= (n.271+85A=) c.166+85A= (n.166+85A=) c.82-1166A= (n.82-1166A=) n.352+85A= n.482+85A= n.356+85A= | |
17 | g.44886503C>A | CA2638257297 | EFTUD2 | c.271+82G>T (n.271+82G>T) c.166+82G>T (n.166+82G>T) c.82-1169G>T (n.82-1169G>T) n.352+82G>T n.482+82G>T n.356+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886503C>T | CA2809605609 | EFTUD2 | c.271+82G>A (n.271+82G>A) c.166+82G>A (n.166+82G>A) c.82-1169G>A (n.82-1169G>A) n.352+82G>A n.482+82G>A n.356+82G>A | |
17 | g.44886504T>C | CA984037668 | EFTUD2 | c.271+81A>G (n.271+81A>G) c.166+81A>G (n.166+81A>G) c.82-1170A>G (n.82-1170A>G) n.352+81A>G n.482+81A>G n.356+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886504T= | CA2261600871 | EFTUD2 | c.271+81A= (n.271+81A=) c.166+81A= (n.166+81A=) c.82-1170A= (n.82-1170A=) n.352+81A= n.482+81A= n.356+81A= | |
17 | g.44886505G>T | CA2638257300 | EFTUD2 | c.271+80C>A (n.271+80C>A) c.166+80C>A (n.166+80C>A) c.82-1171C>A (n.82-1171C>A) n.352+80C>A n.482+80C>A n.356+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886506A>C | CA2733872462 | EFTUD2 | c.271+79T>G (n.271+79T>G) c.166+79T>G (n.166+79T>G) c.82-1172T>G (n.82-1172T>G) n.352+79T>G n.482+79T>G n.356+79T>G | dbSNP |
17 | g.44886512_44886516delinsTAAGG | CA2261600872 | EFTUD2 | c.271+69_271+73delinsCCTTA (n.271+69_271+73delinsCCTTA) c.166+69_166+73delinsCCTTA (n.166+69_166+73delinsCCTTA) c.82-1182_82-1178delinsCCTTA (n.82-1182_82-1178delinsCCTTA) n.352+69_352+73delinsCCTTA n.482+69_482+73delinsCCTTA n.356+69_356+73delinsCCTTA | |
17 | g.44886513A>C | CA2638257301 | EFTUD2 | c.271+72T>G (n.271+72T>G) c.166+72T>G (n.166+72T>G) c.82-1179T>G (n.82-1179T>G) n.352+72T>G n.482+72T>G n.356+72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886513A>G | CA2501367497 | EFTUD2 | c.271+72T>C (n.271+72T>C) c.166+72T>C (n.166+72T>C) c.82-1179T>C (n.82-1179T>C) n.352+72T>C n.482+72T>C n.356+72T>C | |
17 | g.44886513_44886516del | CA2261600874 | EFTUD2 | c.271+69_271+72del (n.271+69_271+72del) c.166+69_166+72del (n.166+69_166+72del) c.82-1182_82-1179del (n.82-1182_82-1179del) n.352+69_352+72del n.482+69_482+72del n.356+69_356+72del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886514A= | CA2261600876 | EFTUD2 | c.271+71T= (n.271+71T=) c.166+71T= (n.166+71T=) c.82-1180T= (n.82-1180T=) n.352+71T= n.482+71T= n.356+71T= | |
17 | g.44886514A>C | CA2261600875 | EFTUD2 | c.271+71T>G (n.271+71T>G) c.166+71T>G (n.166+71T>G) c.82-1180T>G (n.82-1180T>G) n.352+71T>G n.482+71T>G n.356+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886515G>A | CA2809605610 | EFTUD2 | c.271+70C>T (n.271+70C>T) c.166+70C>T (n.166+70C>T) c.82-1181C>T (n.82-1181C>T) n.352+70C>T n.482+70C>T n.356+70C>T | |
17 | g.44886516G>C | CA2638257303 | EFTUD2 | c.271+69C>G (n.271+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) c.82-1182C>G (n.82-1182C>G) n.352+69C>G n.482+69C>G n.356+69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886516G= | CA2261600877 | EFTUD2 | c.271+69C= (n.271+69C=) c.166+69C= (n.166+69C=) c.82-1182C= (n.82-1182C=) n.352+69C= n.482+69C= n.356+69C= | |
17 | g.44886516G>T | CA2638257306 | EFTUD2 | c.271+69C>A (n.271+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) c.82-1182C>A (n.82-1182C>A) n.352+69C>A n.482+69C>A n.356+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886517_44886519dup | CA2261600878 | EFTUD2 | c.271+66_271+68dup (n.271+66_271+68dup) c.166+66_166+68dup (n.166+66_166+68dup) c.82-1185_82-1183dup (n.82-1185_82-1183dup) n.352+66_352+68dup n.482+66_482+68dup n.356+66_356+68dup | dbSNP |
17 | g.44886518T>C | CA772307114 | EFTUD2 | c.271+67A>G (n.271+67A>G) c.166+67A>G (n.166+67A>G) c.82-1184A>G (n.82-1184A>G) n.352+67A>G n.482+67A>G n.356+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886518T= | CA2261600880 | EFTUD2 | c.271+67A= (n.271+67A=) c.166+67A= (n.166+67A=) c.82-1184A= (n.82-1184A=) n.352+67A= n.482+67A= n.356+67A= | |
17 | g.44886520G>C | CA2576294079 | EFTUD2 | c.271+65C>G (n.271+65C>G) c.166+65C>G (n.166+65C>G) c.82-1186C>G (n.82-1186C>G) n.352+65C>G n.482+65C>G n.356+65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>C | CA626225425 | EFTUD2 | c.271+63A>G (n.271+63A>G) c.166+63A>G (n.166+63A>G) c.82-1188A>G (n.82-1188A>G) n.352+63A>G n.482+63A>G n.356+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>G | CA2576294080 | EFTUD2 | c.271+63A>C (n.271+63A>C) c.166+63A>C (n.166+63A>C) c.82-1188A>C (n.82-1188A>C) n.352+63A>C n.482+63A>C n.356+63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T= | CA2261600898 | EFTUD2 | c.271+63A= (n.271+63A=) c.166+63A= (n.166+63A=) c.82-1188A= (n.82-1188A=) n.352+63A= n.482+63A= n.356+63A= | |
17 | g.44886523G>A | CA2638257314 | EFTUD2 | c.271+62C>T (n.271+62C>T) c.166+62C>T (n.166+62C>T) c.82-1189C>T (n.82-1189C>T) n.352+62C>T n.482+62C>T n.356+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886523G>T | CA2838674917 | EFTUD2 | c.271+62C>A (n.271+62C>A) c.166+62C>A (n.166+62C>A) c.82-1189C>A (n.82-1189C>A) n.352+62C>A n.482+62C>A n.356+62C>A | |
17 | g.44886524A>G | CA2638257316 | EFTUD2 | c.271+61T>C (n.271+61T>C) c.166+61T>C (n.166+61T>C) c.82-1190T>C (n.82-1190T>C) n.352+61T>C n.482+61T>C n.356+61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>C | CA2638257318 | EFTUD2 | c.271+60C>G (n.271+60C>G) c.166+60C>G (n.166+60C>G) c.82-1191C>G (n.82-1191C>G) n.352+60C>G n.482+60C>G n.356+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>T | CA2638257319 | EFTUD2 | c.271+60C>A (n.271+60C>A) c.166+60C>A (n.166+60C>A) c.82-1191C>A (n.82-1191C>A) n.352+60C>A n.482+60C>A n.356+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886526A= | CA2261600903 | EFTUD2 | c.271+59T= (n.271+59T=) c.166+59T= (n.166+59T=) c.82-1192T= (n.82-1192T=) n.352+59T= n.482+59T= n.356+59T= | |
17 | g.44886526A>C | CA984037677 | EFTUD2 | c.271+59T>G (n.271+59T>G) c.166+59T>G (n.166+59T>G) c.82-1192T>G (n.82-1192T>G) n.352+59T>G n.482+59T>G n.356+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886526_44886527insAGTTTCCA | CA2638257320 | EFTUD2 | c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT) c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT) c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT) n.352+59_352+60insGGAAACTT n.482+59_482+60insGGAAACTT n.356+59_356+60insGGAAACTT | gnomAD v4 |
17 | g.44886527G>C | CA984037683 | EFTUD2 | c.271+58C>G (n.271+58C>G) c.166+58C>G (n.166+58C>G) c.82-1193C>G (n.82-1193C>G) n.352+58C>G n.482+58C>G n.356+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886527G= | CA2261600905 | EFTUD2 | c.271+58C= (n.271+58C=) c.166+58C= (n.166+58C=) c.82-1193C= (n.82-1193C=) n.352+58C= n.482+58C= n.356+58C= | |
17 | g.44886527G>T | CA2576294081 | EFTUD2 | c.271+58C>A (n.271+58C>A) c.166+58C>A (n.166+58C>A) c.82-1193C>A (n.82-1193C>A) n.352+58C>A n.482+58C>A n.356+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886528C>A | CA2594379753 | EFTUD2 | c.271+57G>T (n.271+57G>T) c.166+57G>T (n.166+57G>T) c.82-1194G>T (n.82-1194G>T) n.352+57G>T n.482+57G>T n.356+57G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T>G | CA984037686 | EFTUD2 | c.271+56A>C (n.271+56A>C) c.166+56A>C (n.166+56A>C) c.82-1195A>C (n.82-1195A>C) n.352+56A>C n.482+56A>C n.356+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T= | CA2261600906 | EFTUD2 | c.271+56A= (n.271+56A=) c.166+56A= (n.166+56A=) c.82-1195A= (n.82-1195A=) n.352+56A= n.482+56A= n.356+56A= | |
17 | g.44886531T>C | CA2638257322 | EFTUD2 | c.271+54A>G (n.271+54A>G) c.166+54A>G (n.166+54A>G) c.82-1197A>G (n.82-1197A>G) n.352+54A>G n.482+54A>G n.356+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>C | CA2638257323 | EFTUD2 | c.271+53C>G (n.271+53C>G) c.166+53C>G (n.166+53C>G) c.82-1198C>G (n.82-1198C>G) n.352+53C>G n.482+53C>G n.356+53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>T | CA2576294082 | EFTUD2 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) c.166+53C>A (n.166+53C>A) c.82-1198C>A (n.82-1198C>A) n.352+53C>A n.482+53C>A n.356+53C>A | |
17 | g.44886535G>C | CA291001285 | EFTUD2 | c.271+50C>G (n.271+50C>G) c.166+50C>G (n.166+50C>G) c.82-1201C>G (n.82-1201C>G) n.352+50C>G n.482+50C>G n.356+50C>G | dbSNP |
17 | g.44886535G= | CA2261600911 | EFTUD2 | c.271+50C= (n.271+50C=) c.166+50C= (n.166+50C=) c.82-1201C= (n.82-1201C=) n.352+50C= n.482+50C= n.356+50C= | |
17 | g.44886535G>T | CA626225426 | EFTUD2 | c.271+50C>A (n.271+50C>A) c.166+50C>A (n.166+50C>A) c.82-1201C>A (n.82-1201C>A) n.352+50C>A n.482+50C>A n.356+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T>C | CA8608161 | EFTUD2 | c.271+47A>G (n.271+47A>G) c.166+47A>G (n.166+47A>G) c.82-1204A>G (n.82-1204A>G) n.352+47A>G n.482+47A>G n.356+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T= | CA2261600915 | EFTUD2 | c.271+47A= (n.271+47A=) c.166+47A= (n.166+47A=) c.82-1204A= (n.82-1204A=) n.352+47A= n.482+47A= n.356+47A= | |
17 | g.44886541A= | CA2261600920 | EFTUD2 | c.271+44T= (n.271+44T=) c.166+44T= (n.166+44T=) c.82-1207T= (n.82-1207T=) n.352+44T= n.482+44T= n.356+44T= | |
17 | g.44886541A>G | CA772307124 | EFTUD2 | c.271+44T>C (n.271+44T>C) c.166+44T>C (n.166+44T>C) c.82-1207T>C (n.82-1207T>C) n.352+44T>C n.482+44T>C n.356+44T>C | dbSNP |
17 | g.44886542G>A | CA2638257333 | EFTUD2 | c.271+43C>T (n.271+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) c.82-1208C>T (n.82-1208C>T) n.352+43C>T n.482+43C>T n.356+43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886542G>C | CA2638257335 | EFTUD2 | c.271+43C>G (n.271+43C>G) c.166+43C>G (n.166+43C>G) c.82-1208C>G (n.82-1208C>G) n.352+43C>G n.482+43C>G n.356+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886543del | CA2638257332 | EFTUD2 | c.271+43del (n.271+43del) c.166+43del (n.166+43del) c.82-1208del (n.82-1208del) n.352+43del n.482+43del n.356+43del | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>A | CA2638257337 | EFTUD2 | c.271+42C>T (n.271+42C>T) c.166+42C>T (n.166+42C>T) c.82-1209C>T (n.82-1209C>T) n.352+42C>T n.482+42C>T n.356+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>C | CA2638257339 | EFTUD2 | c.271+42C>G (n.271+42C>G) c.166+42C>G (n.166+42C>G) c.82-1209C>G (n.82-1209C>G) n.352+42C>G n.482+42C>G n.356+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886546T>C | CA2638257342 | EFTUD2 | c.271+39A>G (n.271+39A>G) c.166+39A>G (n.166+39A>G) c.82-1212A>G (n.82-1212A>G) n.352+39A>G n.482+39A>G n.356+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886549A= | CA2261600922 | EFTUD2 | c.271+36T= (n.271+36T=) c.166+36T= (n.166+36T=) c.82-1215T= (n.82-1215T=) n.352+36T= n.482+36T= n.356+36T= | |
17 | g.44886549A>G | CA2261600923 | EFTUD2 | c.271+36T>C (n.271+36T>C) c.166+36T>C (n.166+36T>C) c.82-1215T>C (n.82-1215T>C) n.352+36T>C n.482+36T>C n.356+36T>C | dbSNP |
17 | g.44886553C>A | CA2576294083 | EFTUD2 | c.271+32G>T (n.271+32G>T) c.166+32G>T (n.166+32G>T) c.82-1219G>T (n.82-1219G>T) n.352+32G>T n.482+32G>T n.356+32G>T | |
17 | g.44886555C= | CA2261600926 | EFTUD2 | c.271+30G= (n.271+30G=) c.166+30G= (n.166+30G=) c.82-1221G= (n.82-1221G=) n.352+30G= n.482+30G= n.356+30G= | |
17 | g.44886555C>T | CA772307134 | EFTUD2 | c.271+30G>A (n.271+30G>A) c.166+30G>A (n.166+30G>A) c.82-1221G>A (n.82-1221G>A) n.352+30G>A n.482+30G>A n.356+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886556T>C | CA2733872606 | EFTUD2 | c.271+29A>G (n.271+29A>G) c.166+29A>G (n.166+29A>G) c.82-1222A>G (n.82-1222A>G) n.352+29A>G n.482+29A>G n.356+29A>G | dbSNP |
17 | g.44886558C= | CA2261600928 | EFTUD2 | c.271+27G= (n.271+27G=) c.166+27G= (n.166+27G=) c.82-1224G= (n.82-1224G=) n.352+27G= n.482+27G= n.356+27G= | |
17 | g.44886558C>G | CA2809605611 | EFTUD2 | c.271+27G>C (n.271+27G>C) c.166+27G>C (n.166+27G>C) c.82-1224G>C (n.82-1224G>C) n.352+27G>C n.482+27G>C n.356+27G>C | |
17 | g.44886558C>T | CA8608162 | EFTUD2 | c.271+27G>A (n.271+27G>A) c.166+27G>A (n.166+27G>A) c.82-1224G>A (n.82-1224G>A) n.352+27G>A n.482+27G>A n.356+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G>A | CA8608163 | EFTUD2 | c.271+26C>T (n.271+26C>T) c.166+26C>T (n.166+26C>T) c.82-1225C>T (n.82-1225C>T) n.352+26C>T n.482+26C>T n.356+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G= | CA2261600931 | EFTUD2 | c.271+26C= (n.271+26C=) c.166+26C= (n.166+26C=) c.82-1225C= (n.82-1225C=) n.352+26C= n.482+26C= n.356+26C= | |
17 | g.44886559G>T | CA772307135 | EFTUD2 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) c.166+26C>A (n.166+26C>A) c.82-1225C>A (n.82-1225C>A) n.352+26C>A n.482+26C>A n.356+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886560C= | CA2261600935 | EFTUD2 | c.271+25G= (n.271+25G=) c.166+25G= (n.166+25G=) c.82-1226G= (n.82-1226G=) n.352+25G= n.482+25G= n.356+25G= | |
17 | g.44886560C>T | CA8608164 | EFTUD2 | c.271+25G>A (n.271+25G>A) c.166+25G>A (n.166+25G>A) c.82-1226G>A (n.82-1226G>A) n.352+25G>A n.482+25G>A n.356+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886562C= | CA2261600937 | EFTUD2 | c.271+23G= (n.271+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) c.82-1228G= (n.82-1228G=) n.352+23G= n.482+23G= n.356+23G= | |
17 | g.44886562C>T | CA626225427 | EFTUD2 | c.271+23G>A (n.271+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) c.82-1228G>A (n.82-1228G>A) n.352+23G>A n.482+23G>A n.356+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886563A>G | CA2576294084 | EFTUD2 | c.271+22T>C (n.271+22T>C) c.166+22T>C (n.166+22T>C) c.82-1229T>C (n.82-1229T>C) n.352+22T>C n.482+22T>C n.356+22T>C | |
17 | g.44886564G>A | CA8608165 | EFTUD2 | c.271+21C>T (n.271+21C>T) c.166+21C>T (n.166+21C>T) c.82-1230C>T (n.82-1230C>T) n.352+21C>T n.482+21C>T n.356+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886564G= | CA2261600941 | EFTUD2 | c.271+21C= (n.271+21C=) c.166+21C= (n.166+21C=) c.82-1230C= (n.82-1230C=) n.352+21C= n.482+21C= n.356+21C= | |
17 | g.44886565C= | CA2261600944 | EFTUD2 | c.271+20G= (n.271+20G=) c.166+20G= (n.166+20G=) c.82-1231G= (n.82-1231G=) n.352+20G= n.482+20G= n.356+20G= | |
17 | g.44886565C>T | CA8608166 | EFTUD2 | c.271+20G>A (n.271+20G>A) c.166+20G>A (n.166+20G>A) c.82-1231G>A (n.82-1231G>A) n.352+20G>A n.482+20G>A n.356+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886566C= | CA2261600946 | EFTUD2 | c.271+19G= (n.271+19G=) c.166+19G= (n.166+19G=) c.82-1232G= (n.82-1232G=) n.352+19G= n.482+19G= n.356+19G= | |
17 | g.44886566C>T | CA2261600947 | EFTUD2 | c.271+19G>A (n.271+19G>A) c.166+19G>A (n.166+19G>A) c.82-1232G>A (n.82-1232G>A) n.352+19G>A n.482+19G>A n.356+19G>A | dbSNP |
17 | g.44886568A= | CA2261600951 | EFTUD2 | c.271+17T= (n.271+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) c.82-1234T= (n.82-1234T=) n.352+17T= n.482+17T= n.356+17T= | |
17 | g.44886568A>G | CA984037721 | EFTUD2 | c.271+17T>C (n.271+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) c.82-1234T>C (n.82-1234T>C) n.352+17T>C n.482+17T>C n.356+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>C | CA8608167 | EFTUD2 | c.271+16A>G (n.271+16A>G) c.166+16A>G (n.166+16A>G) c.82-1235A>G (n.82-1235A>G) n.352+16A>G n.482+16A>G n.356+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>G | CA2733647409 | EFTUD2 | c.271+16A>C (n.271+16A>C) c.166+16A>C (n.166+16A>C) c.82-1235A>C (n.82-1235A>C) n.352+16A>C n.482+16A>C n.356+16A>C | dbSNP |
17 | g.44886569T= | CA2261600953 | EFTUD2 | c.271+16A= (n.271+16A=) c.166+16A= (n.166+16A=) c.82-1235A= (n.82-1235A=) n.352+16A= n.482+16A= n.356+16A= | |
17 | g.44886570G>A | CA2576294085 | EFTUD2 | c.271+15C>T (n.271+15C>T) c.166+15C>T (n.166+15C>T) c.82-1236C>T (n.82-1236C>T) n.352+15C>T n.482+15C>T n.356+15C>T | |
17 | g.44886570G>C | CA2733872610 | EFTUD2 | c.271+15C>G (n.271+15C>G) c.166+15C>G (n.166+15C>G) c.82-1236C>G (n.82-1236C>G) n.352+15C>G n.482+15C>G n.356+15C>G | dbSNP |
17 | g.44886571T>C | CA2638257355 | EFTUD2 | c.271+14A>G (n.271+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) c.82-1237A>G (n.82-1237A>G) n.352+14A>G n.482+14A>G n.356+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886572_44886586dup | CA2638257354 | EFTUD2 | c.271_271+14dup c.166_166+14dup c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup) n.352_352+14dup n.482_482+14dup n.356_356+14dup | gnomAD v4 |
17 | g.44886572C>T | CA2741536866 | EFTUD2 | c.271+13G>A (n.271+13G>A) c.166+13G>A (n.166+13G>A) c.82-1238G>A (n.82-1238G>A) n.352+13G>A n.482+13G>A n.356+13G>A | |
17 | g.44886573C>G | CA2576294086 | EFTUD2 | c.271+12G>C (n.271+12G>C) c.166+12G>C (n.166+12G>C) c.82-1239G>C (n.82-1239G>C) n.352+12G>C n.482+12G>C n.356+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886575C= | CA2261600956 | EFTUD2 | c.271+10G= (n.271+10G=) c.166+10G= (n.166+10G=) c.82-1241G= (n.82-1241G=) n.352+10G= n.482+10G= n.356+10G= | |
17 | g.44886575C>T | CA772307146 | EFTUD2 | c.271+10G>A (n.271+10G>A) c.166+10G>A (n.166+10G>A) c.82-1241G>A (n.82-1241G>A) n.352+10G>A n.482+10G>A n.356+10G>A | dbSNP |
17 | g.44886578G>A | CA8608168 | EFTUD2 | c.271+7C>T (n.271+7C>T) c.166+7C>T (n.166+7C>T) c.82-1244C>T (n.82-1244C>T) n.352+7C>T n.482+7C>T n.356+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886578G>C | CA2261600959 | EFTUD2 | c.271+7C>G (n.271+7C>G) c.166+7C>G (n.166+7C>G) c.82-1244C>G (n.82-1244C>G) n.352+7C>G n.482+7C>G n.356+7C>G | dbSNP |
17 | g.44886578G= | CA2261600958 | EFTUD2 | c.271+7C= (n.271+7C=) c.166+7C= (n.166+7C=) c.82-1244C= (n.82-1244C=) n.352+7C= n.482+7C= n.356+7C= | |
17 | g.44886580T>C | CA626225428 | EFTUD2 | c.271+5A>G (n.271+5A>G) c.166+5A>G (n.166+5A>G) c.82-1246A>G (n.82-1246A>G) n.352+5A>G n.482+5A>G n.356+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886580T= | CA2261600961 | EFTUD2 | c.271+5A= (n.271+5A=) c.166+5A= (n.166+5A=) c.82-1246A= (n.82-1246A=) n.352+5A= n.482+5A= n.356+5A= | |
17 | g.44886581G>A | CA2638257362 | EFTUD2 | c.271+4C>T (n.271+4C>T) c.166+4C>T (n.166+4C>T) c.82-1247C>T (n.82-1247C>T) n.352+4C>T n.482+4C>T n.356+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886582T>C | CA16620456 | EFTUD2 | c.271+3A>G (n.271+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.82-1248A>G (n.82-1248A>G) n.352+3A>G n.482+3A>G n.356+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44886582T= | CA2261600966 | EFTUD2 | c.271+3A= (n.271+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.82-1248A= (n.82-1248A=) n.352+3A= n.482+3A= n.356+3A= |