Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867807C>ACA399815802EFTUD2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.204G>T
n.877G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1234G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867807C>GCA399815803EFTUD2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.204G>C
n.877G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1234G>C
n.1230G>C
17g.44867807C>TCA500313775EFTUD2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.204G>A
n.877G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1234G>A
n.1230G>A
17g.44867808T>ACA399815807EFTUD2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.203A>T
n.876A>T
c.269A>T (n.269A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1233A>T
n.1229A>T
17g.44867808T>CCA399815805EFTUD2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.203A>G
n.876A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1233A>G
n.1229A>G
17g.44867808T>GCA399815804EFTUD2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.203A>C
n.876A>C
c.269A>C (n.269A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1233A>C
n.1229A>C
17g.44867809G>ACA399815809EFTUD2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.202C>T
n.875C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1232C>T
n.1228C>T
 gnomAD v4
17g.44867809G>CCA399815813EFTUD2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.202C>G
n.875C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1232C>G
n.1228C>G
17g.44867809G>TCA399815811EFTUD2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.202C>A
n.875C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1232C>A
n.1228C>A
17g.44867811delCA2638263274EFTUD2c.1147del (p.Gln383ArgfsTer3)
c.1042del (p.Gln348ArgfsTer3)
n.202del
n.875del
c.268del (n.268del)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer3)
n.1232del
n.1228del
 gnomAD v4
17g.44867810G>ACA500313776EFTUD2c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.201C>T
n.874C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
n.1231C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
17g.44867810G>CCA500313777EFTUD2c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.201C>G
n.874C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.1231C>G
n.1227C>G
17g.44867810G=CA2261592339EFTUD2c.1146C= (p.Ala382=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.201C=
n.874C=
c.267C= (n.267C=)
c.1116C= (p.Ala372=)
n.1231C=
n.1227C=
17g.44867810G>TCA290991966EFTUD2c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.201C>A
n.874C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.1231C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867811G>ACA399815815EFTUD2c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.200C>T
n.873C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1230C>T
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.44867811G>CCA399815817EFTUD2c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.200C>G
n.873C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1230C>G
n.1226C>G
17g.44867811G>TCA399815819EFTUD2c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.200C>A
n.873C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1230C>A
n.1226C>A
17g.44867812C>ACA399815822EFTUD2c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.199G>T
n.872G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1229G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
17g.44867812C=CA2261592340EFTUD2c.1144G= (p.Ala382=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.199G=
n.872G=
c.265G= (n.265G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1229G=
n.1225G=
17g.44867812C>GCA399815823EFTUD2c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.199G>C
n.872G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1229G>C
n.1225G>C
17g.44867812C>TCA399815825EFTUD2c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.199G>A
n.872G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1229G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44867813G>ACA8607871EFTUD2c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.198C>T
n.871C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1228C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867813G>CCA500313779EFTUD2c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.198C>G
n.871C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1228C>G
n.1224C>G
17g.44867813G=CA2261592341EFTUD2c.1143C= (p.Leu381=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.198C=
n.871C=
c.264C= (n.264C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1228C=
n.1224C=
17g.44867813G>TCA500313778EFTUD2c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.198C>A
n.871C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1228C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
17g.44867814A>CCA399815829EFTUD2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.197T>G
n.870T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1227T>G
n.1223T>G
17g.44867814A>GCA399815831EFTUD2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.197T>C
n.870T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1227T>C
n.1223T>C
17g.44867814A>TCA399815833EFTUD2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.197T>A
n.870T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1227T>A
n.1223T>A
17g.44867815G>ACA399815838EFTUD2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.196C>T
n.869C>T
c.262C>T (n.262C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1226C>T
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44867815G>CCA399815837EFTUD2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.196C>G
n.869C>G
c.262C>G (n.262C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1226C>G
n.1222C>G
17g.44867815G=CA2261592342EFTUD2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.196C=
n.869C=
c.262C= (n.262C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1226C=
n.1222C=
17g.44867815G>TCA399815836EFTUD2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.196C>A
n.869C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1226C>A
n.1222C>A
17g.44867816G>ACA500313780EFTUD2c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.195C>T
n.868C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
17g.44867816G>CCA399815841EFTUD2c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.195C>G
n.868C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1225C>G
n.1221C>G
17g.44867816G>TCA500313781EFTUD2c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.195C>A
n.868C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1225C>A
n.1221C>A
17g.44867817A>CCA399815843EFTUD2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.194T>G
n.867T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1224T>G
n.1220T>G
17g.44867817A>GCA399815846EFTUD2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.194T>C
n.867T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1224T>C
n.1220T>C
17g.44867817A>TCA399815847EFTUD2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.194T>A
n.867T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1224T>A
n.1220T>A
17g.44867818T>ACA399815850EFTUD2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.193A>T
n.866A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1223A>T
n.1219A>T
17g.44867818T>CCA399815852EFTUD2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.193A>G
n.866A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1223A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
17g.44867818T>GCA399815853EFTUD2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.193A>C
n.866A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1223A>C
n.1219A>C
17g.44867819C>ACA399815856EFTUD2c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.192G>T
n.865G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1222G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
17g.44867819C>GCA399815858EFTUD2c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.192G>C
n.865G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1222G>C
n.1218G>C
 ClinVar
17g.44867819C>TCA500313782EFTUD2c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.192G>A
n.865G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1222G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867820T>ACA399815859EFTUD2c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.191A>T
n.864A>T
c.257A>T (n.257A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1221A>T
n.1217A>T
17g.44867820T>CCA399815861EFTUD2c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.191A>G
n.864A>G
c.257A>G (n.257A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1221A>G
n.1217A>G
17g.44867820T>GCA399815864EFTUD2c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.191A>C
n.864A>C
c.257A>C (n.257A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1221A>C
n.1217A>C
17g.44867821T>ACA399815868EFTUD2c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.190A>T
n.863A>T
c.256A>T (n.256A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1220A>T
n.1216A>T
17g.44867821T>CCA399815870EFTUD2c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.190A>G
n.863A>G
c.256A>G (n.256A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1220A>G
n.1216A>G
 gnomAD v4
17g.44867821T>GCA399815866EFTUD2c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.190A>C
n.863A>C
c.256A>C (n.256A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1220A>C
n.1216A>C
17g.44867822A>CCA399815872EFTUD2c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
n.189T>G
n.862T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
n.1219T>G
n.1215T>G
17g.44867822A>GCA500313783EFTUD2c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.1029T>C (p.Tyr343=)
n.189T>C
n.862T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
n.1219T>C
n.1215T>C
17g.44867822A>TCA399815874EFTUD2c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
n.189T>A
n.862T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
n.1219T>A
n.1215T>A
17g.44867823T>ACA399815876EFTUD2c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.188A>T
n.861A>T
c.254A>T (n.254A>T)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.1218A>T
n.1214A>T
17g.44867823T>CCA399815878EFTUD2c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.188A>G
n.861A>G
c.254A>G (n.254A>G)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.1218A>G
n.1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867823T>GCA399815880EFTUD2c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.188A>C
n.861A>C
c.254A>C (n.254A>C)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.1218A>C
n.1214A>C
17g.44867823T=CA2261592343EFTUD2c.1133A= (p.Tyr378=)
c.1028A= (p.Tyr343=)
n.188A=
n.861A=
c.254A= (n.254A=)
c.1103A= (p.Tyr368=)
n.1218A=
n.1214A=
17g.44867824A>CCA399815886EFTUD2c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.187T>G
n.860T>G
c.253T>G (n.253T>G)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.1217T>G
n.1213T>G
17g.44867824A>GCA399815884EFTUD2c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.187T>C
n.860T>C
c.253T>C (n.253T>C)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.1217T>C
n.1213T>C
17g.44867824A>TCA399815882EFTUD2c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.187T>A
n.860T>A
c.253T>A (n.253T>A)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.1217T>A
n.1213T>A
17g.44867825A>CCA500313784EFTUD2c.1131T>G (p.Leu377=)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.186T>G
n.859T>G
c.252T>G (n.252T>G)
c.1101T>G (p.Leu367=)
n.1216T>G
n.1212T>G
17g.44867825A>GCA500313785EFTUD2c.1131T>C (p.Leu377=)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.186T>C
n.859T>C
c.252T>C (n.252T>C)
c.1101T>C (p.Leu367=)
n.1216T>C
n.1212T>C
17g.44867825A>TCA500313786EFTUD2c.1131T>A (p.Leu377=)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.186T>A
n.859T>A
c.252T>A (n.252T>A)
c.1101T>A (p.Leu367=)
n.1216T>A
n.1212T>A
17g.44867826A>CCA399815888EFTUD2c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.185T>G
n.858T>G
c.251T>G (n.251T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1215T>G
n.1211T>G
17g.44867826A>GCA399815890EFTUD2c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.185T>C
n.858T>C
c.251T>C (n.251T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1215T>C
n.1211T>C
 gnomAD v4
17g.44867826A>TCA399815892EFTUD2c.1130T>A (p.Leu377His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.185T>A
n.858T>A
c.251T>A (n.251T>A)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.1215T>A
n.1211T>A
17g.44867827G>ACA399815894EFTUD2c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.184C>T
n.857C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.1214C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867827G>CCA399815896EFTUD2c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.184C>G
n.857C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1214C>G
n.1210C>G
17g.44867827G=CA2261592344EFTUD2c.1129C= (p.Leu377=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.184C=
n.857C=
c.250C= (n.250C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1214C=
n.1210C=
17g.44867827G>TCA399815898EFTUD2c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.184C>A
n.857C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.1214C>A
n.1210C>A
17g.44867828A>CCA500313787EFTUD2c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
n.183T>G
n.856T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.1098T>G (p.Pro366=)
n.1213T>G
n.1209T>G
17g.44867828A>GCA500313788EFTUD2c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
n.183T>C
n.856T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.1098T>C (p.Pro366=)
n.1213T>C
n.1209T>C
 dbSNP
17g.44867828A>TCA500313789EFTUD2c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
n.183T>A
n.856T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.1098T>A (p.Pro366=)
n.1213T>A
n.1209T>A
17g.44867829G>ACA399815900EFTUD2c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.182C>T
n.855C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1212C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
17g.44867829G>CCA399815904EFTUD2c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.182C>G
n.855C>G
c.248C>G (n.248C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1212C>G
n.1208C>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867829G>TCA399815902EFTUD2c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.182C>A
n.855C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.1212C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
17g.44867830G>ACA399815906EFTUD2c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.181C>T
n.854C>T
c.247C>T (n.247C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1211C>T
n.1207C>T
17g.44867830G>CCA399815908EFTUD2c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.181C>G
n.854C>G
c.247C>G (n.247C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1211C>G
n.1207C>G
 gnomAD v4
17g.44867830G>TCA399815909EFTUD2c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.181C>A
n.854C>A
c.247C>A (n.247C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1211C>A
n.1207C>A
17g.44867831C>ACA399815911EFTUD2c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.180G>T
n.853G>T
c.246G>T (n.246G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1210G>T
n.1206G>T
 gnomAD v4
17g.44867831C>GCA399815913EFTUD2c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.180G>C
n.853G>C
c.246G>C (n.246G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1210G>C
n.1206G>C
17g.44867831C>TCA500313790EFTUD2c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.180G>A
n.853G>A
c.246G>A (n.246G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1210G>A
n.1206G>A
17g.44867832T>ACA399815915EFTUD2c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.179A>T
n.852A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1209A>T
n.1205A>T
17g.44867832T>CCA399815916EFTUD2c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.179A>G
n.852A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1209A>G
n.1205A>G
17g.44867832T>GCA399815918EFTUD2c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.179A>C
n.852A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1209A>C
n.1205A>C
17g.44867833C>ACA399815920EFTUD2c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.178G>T
n.851G>T
c.244G>T (n.244G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1208G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4
17g.44867833C>GCA399815922EFTUD2c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.178G>C
n.851G>C
c.244G>C (n.244G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1208G>C
n.1204G>C
17g.44867833C>TCA399815924EFTUD2c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.178G>A
n.851G>A
c.244G>A (n.244G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1208G>A
n.1204G>A
17g.44867834C>ACA399815926EFTUD2c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
n.177G>T
n.850G>T
c.243G>T (n.243G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1207G>T
n.1203G>T
17g.44867834C>GCA399815928EFTUD2c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
n.177G>C
n.850G>C
c.243G>C (n.243G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1207G>C
n.1203G>C
17g.44867834C>TCA500313791EFTUD2c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.177G>A
n.850G>A
c.243G>A (n.243G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1207G>A
n.1203G>A
 gnomAD v4
17g.44867835A>CCA399815932EFTUD2c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
n.176T>G
n.849T>G
c.242T>G (n.242T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1206T>G
n.1202T>G
17g.44867835A>GCA399815934EFTUD2c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
n.176T>C
n.849T>C
c.242T>C (n.242T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1206T>C
n.1202T>C
17g.44867835A>TCA399815930EFTUD2c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
n.176T>A
n.849T>A
c.242T>A (n.242T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1206T>A
n.1202T>A
17g.44867836A>CCA399815938EFTUD2c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
n.175T>G
n.848T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1205T>G
n.1201T>G
17g.44867836A>GCA500313792EFTUD2c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
n.175T>C
n.848T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.1205T>C
n.1201T>C
17g.44867836A>TCA399815936EFTUD2c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
n.175T>A
n.848T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1205T>A
n.1201T>A
 gnomAD v4
17g.44867837G>ACA500313793EFTUD2c.1119C>T (p.Ile373=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
n.174C>T
n.847C>T
c.240C>T (n.240C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
n.1204C>T
n.1200C>T
17g.44867837G>CCA399815940EFTUD2c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
n.174C>G
n.847C>G
c.240C>G (n.240C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
n.1204C>G
n.1200C>G
17g.44867837G>TCA500313794EFTUD2c.1119C>A (p.Ile373=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
n.174C>A
n.847C>A
c.240C>A (n.240C>A)
c.1089C>A (p.Ile363=)
n.1204C>A
n.1200C>A
17g.44867838A>CCA399815942EFTUD2c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.173T>G
n.846T>G
c.239T>G (n.239T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.1203T>G
n.1199T>G
17g.44867838A>GCA399815945EFTUD2c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.173T>C
n.846T>C
c.239T>C (n.239T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.1203T>C
n.1199T>C
17g.44867838A>TCA399815943EFTUD2c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.173T>A
n.846T>A
c.239T>A (n.239T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.1203T>A
n.1199T>A
 ClinVar
17g.44867839T>ACA399815946EFTUD2c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.172A>T
n.845A>T
c.238A>T (n.238A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.1202A>T
n.1198A>T
17g.44867839T>CCA8607872EFTUD2c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.172A>G
n.845A>G
c.238A>G (n.238A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1202A>G
n.1198A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867839T>GCA399815947EFTUD2c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.172A>C
n.845A>C
c.238A>C (n.238A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1202A>C
n.1198A>C
17g.44867839T=CA2261592345EFTUD2c.1117A= (p.Ile373=)
c.1012A= (p.Ile338=)
n.172A=
n.845A=
c.238A= (n.238A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
n.1202A=
n.1198A=
17g.44867840A>CCA399815948EFTUD2c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
n.171T>G
n.844T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1201T>G
n.1197T>G
17g.44867840A>GCA500313795EFTUD2c.1116T>C (p.Phe372=)
c.1011T>C (p.Phe337=)
n.171T>C
n.844T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1201T>C
n.1197T>C
17g.44867840A>TCA399815949EFTUD2c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
n.171T>A
n.844T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1201T>A
n.1197T>A
17g.44867841A>CCA399815950EFTUD2c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.170T>G
n.843T>G
c.236T>G (n.236T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1200T>G
n.1196T>G
17g.44867841A>GCA399815951EFTUD2c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.170T>C
n.843T>C
c.236T>C (n.236T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1200T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867841A>TCA399815952EFTUD2c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.170T>A
n.843T>A
c.236T>A (n.236T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1200T>A
n.1196T>A
17g.44867842A>CCA399815953EFTUD2c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.169T>G
n.842T>G
c.235T>G (n.235T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1199T>G
n.1195T>G
17g.44867842A>GCA399815954EFTUD2c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.169T>C
n.842T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1199T>C
n.1195T>C
17g.44867842A>TCA399815955EFTUD2c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.169T>A
n.842T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1199T>A
n.1195T>A
17g.44867843C>ACA399815956EFTUD2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.168G>T
n.841G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.1198G>T
n.1194G>T
17g.44867843C=CA2261592346EFTUD2c.1113G= (p.Glu371=)
c.1008G= (p.Glu336=)
n.168G=
n.841G=
c.234G= (n.234G=)
c.1083G= (p.Glu361=)
n.1198G=
n.1194G=
17g.44867843C>GCA399815957EFTUD2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.168G>C
n.841G>C
c.234G>C (n.234G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1198G>C
n.1194G>C
 dbSNP
17g.44867843C>TCA500313797EFTUD2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.168G>A
n.841G>A
c.234G>A (n.234G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1198G>A
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867843_44867844insGCATGAGCCACCATGCCCGGGCCCCTTTCCTTTGATTTTAATAACACTTAGAGTAATGTAGCA2638263408EFTUD2c.1112_1113insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu371AspfsTer29)
c.1007_1008insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu336AspfsTer29)
n.167_168insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
n.840_841insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
c.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (n.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC)
c.1082_1083insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu361AspfsTer29)
n.1197_1198insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
n.1193_1194insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
 gnomAD v4
17g.44867844T>ACA399815958EFTUD2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.167A>T
n.840A>T
c.233A>T (n.233A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1197A>T
n.1193A>T
17g.44867844T>CCA399815959EFTUD2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.167A>G
n.840A>G
c.233A>G (n.233A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1197A>G
n.1193A>G
 gnomAD v4
17g.44867844T>GCA399815960EFTUD2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.167A>C
n.840A>C
c.233A>C (n.233A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1197A>C
n.1193A>C
17g.44867845C>ACA399815961EFTUD2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.166G>T
n.839G>T
c.232G>T (n.232G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1196G>T
n.1192G>T
17g.44867845C=CA2261592347EFTUD2c.1111G= (p.Glu371=)
c.1006G= (p.Glu336=)
n.166G=
n.839G=
c.232G= (n.232G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
n.1196G=
n.1192G=
17g.44867845C>GCA399815963EFTUD2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.166G>C
n.839G>C
c.232G>C (n.232G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1196G>C
n.1192G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867845C>TCA399815962EFTUD2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.166G>A
n.839G>A
c.232G>A (n.232G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1196G>A
n.1192G>A
17g.44867846C>ACA500313798EFTUD2c.1110G>T (p.Val370=)
c.1005G>T (p.Val335=)
n.165G>T
n.838G>T
c.231G>T (n.231G>T)
c.1080G>T (p.Val360=)
n.1195G>T
n.1191G>T
17g.44867846C>GCA500313799EFTUD2c.1110G>C (p.Val370=)
c.1005G>C (p.Val335=)
n.165G>C
n.838G>C
c.231G>C (n.231G>C)
c.1080G>C (p.Val360=)
n.1195G>C
n.1191G>C
17g.44867846C>TCA500313800EFTUD2c.1110G>A (p.Val370=)
c.1005G>A (p.Val335=)
n.165G>A
n.838G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.1080G>A (p.Val360=)
n.1195G>A
n.1191G>A
17g.44867847A>CCA399815964EFTUD2c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.164T>G
n.837T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1194T>G
n.1190T>G
 COSMIC
17g.44867847A>GCA399815965EFTUD2c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.164T>C
n.837T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1194T>C
n.1190T>C
17g.44867847A>TCA399815966EFTUD2c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.164T>A
n.837T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
n.1194T>A
n.1190T>A
17g.44867848C>ACA399815967EFTUD2c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.163G>T
n.836G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
n.1193G>T
n.1189G>T
17g.44867848C=CA2261592348EFTUD2c.1108G= (p.Val370=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.163G=
n.836G=
c.229G= (n.229G=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1193G=
n.1189G=
17g.44867848C>GCA399815968EFTUD2c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.163G>C
n.836G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1193G>C
n.1189G>C
17g.44867848C>TCA399815969EFTUD2c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
n.163G>A
n.836G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.1078G>A (p.Val360Met)
n.1193G>A
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867849G>ACA8607873EFTUD2c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.162C>T
n.835C>T
c.228C>T (n.228C>T)
c.1077C>T (p.Phe359=)
n.1192C>T
n.1188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867849G>CCA399815970EFTUD2c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.162C>G
n.835C>G
c.228C>G (n.228C>G)
c.1077C>G (p.Phe359Leu)
n.1192C>G
n.1188C>G
17g.44867849G=CA2261592349EFTUD2c.1107C= (p.Phe369=)
c.1002C= (p.Phe334=)
n.162C=
n.835C=
c.228C= (n.228C=)
c.1077C= (p.Phe359=)
n.1192C=
n.1188C=
17g.44867849G>TCA399815971EFTUD2c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.162C>A
n.835C>A
c.228C>A (n.228C>A)
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
n.1192C>A
n.1188C>A
 gnomAD v4
17g.44867850A=CA2261592350EFTUD2c.1106T= (p.Phe369=)
c.1001T= (p.Phe334=)
n.161T=
n.834T=
c.227T= (n.227T=)
c.1076T= (p.Phe359=)
n.1191T=
n.1187T=
17g.44867850A>CCA8607874EFTUD2c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.161T>G
n.834T>G
c.227T>G (n.227T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.1191T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867850A>GCA399815973EFTUD2c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.161T>C
n.834T>C
c.227T>C (n.227T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.1191T>C
n.1187T>C
17g.44867850A>TCA399815972EFTUD2c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.161T>A
n.834T>A
c.227T>A (n.227T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.1191T>A
n.1187T>A
17g.44867851A>CCA399815974EFTUD2c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.160T>G
n.833T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.1190T>G
n.1186T>G
17g.44867851A>GCA399815975EFTUD2c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.160T>C
n.833T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1190T>C
n.1186T>C
17g.44867851A>TCA399815976EFTUD2c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.160T>A
n.833T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.1190T>A
n.1186T>A
17g.44867852A>CCA399815979EFTUD2c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
n.159T>G
n.832T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.1189T>G
n.1185T>G
17g.44867852A>GCA500313803EFTUD2c.1104T>C (p.Ser368=)
c.999T>C (p.Ser333=)
n.159T>C
n.832T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.1074T>C (p.Ser358=)
n.1189T>C
n.1185T>C
17g.44867852A>TCA399815981EFTUD2c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
n.159T>A
n.832T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.1189T>A
n.1185T>A
17g.44867853C>ACA399815983EFTUD2c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.158G>T
n.831G>T
c.224G>T (n.224G>T)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.1188G>T
n.1184G>T
17g.44867853C>GCA399815985EFTUD2c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.158G>C
n.831G>C
c.224G>C (n.224G>C)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.1188G>C
n.1184G>C
17g.44867853C>TCA399815987EFTUD2c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.158G>A
n.831G>A
c.224G>A (n.224G>A)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.1188G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
17g.44867854T>ACA399815989EFTUD2c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.157A>T
n.830A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.1187A>T
n.1183A>T
17g.44867854T>CCA399815991EFTUD2c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.157A>G
n.830A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.1187A>G
n.1183A>G
17g.44867854T>GCA399815992EFTUD2c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.157A>C
n.830A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.1187A>C
n.1183A>C
17g.44867855T>ACA399815995EFTUD2c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.156A>T
n.829A>T
c.222A>T (n.222A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
n.1186A>T
n.1182A>T
17g.44867855T>CCA500313807EFTUD2c.1101A>G (p.Arg367=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.156A>G
n.829A>G
c.222A>G (n.222A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
n.1186A>G
n.1182A>G
17g.44867855T>GCA399815997EFTUD2c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.156A>C
n.829A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
n.1186A>C
n.1182A>C
17g.44867856C>ACA399815999EFTUD2c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.155G>T
n.828G>T
c.221G>T (n.221G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
n.1185G>T
n.1181G>T
17g.44867856C>GCA399816003EFTUD2c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.155G>C
n.828G>C
c.221G>C (n.221G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1185G>C
n.1181G>C
17g.44867856C>TCA399816001EFTUD2c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.155G>A
n.828G>A
c.221G>A (n.221G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1185G>A
n.1181G>A
17g.44867857T>ACA399816005EFTUD2c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.154A>T
n.827A>T
c.220A>T (n.220A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
n.1184A>T
n.1180A>T
17g.44867857T>CCA399816007EFTUD2c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.154A>G
n.827A>G
c.220A>G (n.220A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1184A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
17g.44867857T>GCA500313809EFTUD2c.1099A>C (p.Arg367=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.154A>C
n.827A>C
c.220A>C (n.220A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1184A>C
n.1180A>C
17g.44867858C>ACA399816009EFTUD2c.1098G>T (p.Gln366His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.153G>T
n.826G>T
c.219G>T (n.219G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
n.1183G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
17g.44867858C>GCA399816011EFTUD2c.1098G>C (p.Gln366His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.153G>C
n.826G>C
c.219G>C (n.219G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
n.1183G>C
n.1179G>C
17g.44867858C>TCA500313811EFTUD2c.1098G>A (p.Gln366=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.153G>A
n.826G>A
c.219G>A (n.219G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
n.1183G>A
n.1179G>A
 gnomAD v4
17g.44867859T>ACA399816013EFTUD2c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.152A>T
n.825A>T
c.218A>T (n.218A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1182A>T
n.1178A>T
17g.44867859T>CCA399816015EFTUD2c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.152A>G
n.825A>G
c.218A>G (n.218A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1182A>G
n.1178A>G
17g.44867859T>GCA399816017EFTUD2c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.152A>C
n.825A>C
c.218A>C (n.218A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1182A>C
n.1178A>C
17g.44867860G>ACA16607653EFTUD2c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.151C>T
n.824C>T
c.217C>T (n.217C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1181C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44867860G>CCA399816019EFTUD2c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.151C>G
n.824C>G
c.217C>G (n.217C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1181C>G
n.1177C>G
17g.44867860G=CA2261592351EFTUD2c.1096C= (p.Gln366=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.151C=
n.824C=
c.217C= (n.217C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.1181C=
n.1177C=
17g.44867860G>TCA399816020EFTUD2c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.151C>A
n.824C>A
c.217C>A (n.217C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1181C>A
n.1177C>A
17g.44867861G>ACA500313816EFTUD2c.1095C>T (p.Ser365=)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.150C>T
n.823C>T
c.216C>T (n.216C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.1180C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
17g.44867861G>CCA500313815EFTUD2c.1095C>G (p.Ser365=)
c.990C>G (p.Ser330=)
n.150C>G
n.823C>G
c.216C>G (n.216C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
n.1180C>G
n.1176C>G
17g.44867861G>TCA500313814EFTUD2c.1095C>A (p.Ser365=)
c.990C>A (p.Ser330=)
n.150C>A
n.823C>A
c.216C>A (n.216C>A)
c.1065C>A (p.Ser355=)
n.1180C>A
n.1176C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44867862G>ACA399816025EFTUD2c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.149C>T
n.822C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.1179C>T
n.1175C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867862G>CCA399816023EFTUD2c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.149C>G
n.822C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.1179C>G
n.1175C>G
 gnomAD v4
17g.44867862G>TCA399816022EFTUD2c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.149C>A
n.822C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.1179C>A
n.1175C>A
17g.44867863A>CCA399816028EFTUD2c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.148T>G
n.821T>G
c.214T>G (n.214T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1178T>G
n.1174T>G
17g.44867863A>GCA399816031EFTUD2c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.148T>C
n.821T>C
c.214T>C (n.214T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1178T>C
n.1174T>C
17g.44867863A>TCA399816029EFTUD2c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.148T>A
n.821T>A
c.214T>A (n.214T>A)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1178T>A
n.1174T>A
17g.44867864G>ACA500313818EFTUD2c.1092C>T (p.Ser364=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.147C>T
n.820C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1177C>T
n.1173C>T
 gnomAD v4
17g.44867864G>CCA399816033EFTUD2c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.147C>G
n.820C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1177C>G
n.1173C>G
17g.44867864G>TCA399816034EFTUD2c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.147C>A
n.820C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1177C>A
n.1173C>A
 gnomAD v4
17g.44867865C>ACA399816037EFTUD2c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.146G>T
n.819G>T
c.212G>T (n.212G>T)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1176G>T
n.1172G>T
 gnomAD v4
17g.44867865C=CA2261592352EFTUD2c.1091G= (p.Ser364=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.146G=
n.819G=
c.212G= (n.212G=)
c.1061G= (p.Ser354=)
n.1176G=
n.1172G=
17g.44867865C>GCA399816039EFTUD2c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.146G>C
n.819G>C
c.212G>C (n.212G>C)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1176G>C
n.1172G>C
17g.44867865C>TCA290991988EFTUD2c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.146G>A
n.819G>A
c.212G>A (n.212G>A)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1176G>A
n.1172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867866T>ACA399816042EFTUD2c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.145A>T
n.818A>T
c.211A>T (n.211A>T)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1175A>T
n.1171A>T
17g.44867866T>CCA8607875EFTUD2c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.145A>G
n.818A>G
c.211A>G (n.211A>G)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1175A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867866T>GCA399816045EFTUD2c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.145A>C
n.818A>C
c.211A>C (n.211A>C)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1175A>C
n.1171A>C
17g.44867866T=CA2261592353EFTUD2c.1090A= (p.Ser364=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.145A=
n.818A=
c.211A= (n.211A=)
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1175A=
n.1171A=
17g.44867867G>ACA8607876EFTUD2c.1089C>T (p.Ser363=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.144C>T
n.817C>T
c.210C>T (n.210C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.1174C>T
n.1170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867867G>CCA399816048EFTUD2c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.144C>G
n.817C>G
c.210C>G (n.210C>G)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
n.1174C>G
n.1170C>G
17g.44867867G=CA2261592354EFTUD2c.1089C= (p.Ser363=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.144C=
n.817C=
c.210C= (n.210C=)
c.1059C= (p.Ser353=)
n.1174C=
n.1170C=
17g.44867867G>TCA399816050EFTUD2c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.144C>A
n.817C>A
c.210C>A (n.210C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
n.1174C>A
n.1170C>A
 gnomAD v4
17g.44867868C>ACA399816055EFTUD2c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.143G>T
n.816G>T
c.209G>T (n.209G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1173G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
17g.44867868C>GCA399816053EFTUD2c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.143G>C
n.816G>C
c.209G>C (n.209G>C)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1173G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
17g.44867868C>TCA399816052EFTUD2c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.143G>A
n.816G>A
c.209G>A (n.209G>A)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1173G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867869T>ACA399816057EFTUD2c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.142A>T
n.815A>T
c.208A>T (n.208A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1172A>T
n.1168A>T
17g.44867869T>CCA399816059EFTUD2c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.142A>G
n.815A>G
c.208A>G (n.208A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1172A>G
n.1168A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867869T>GCA399816060EFTUD2c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.142A>C
n.815A>C
c.208A>C (n.208A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1172A>C
n.1168A>C
17g.44867869T=CA2261592355EFTUD2c.1087A= (p.Ser363=)
c.982A= (p.Ser328=)
n.142A=
n.815A=
c.208A= (n.208A=)
c.1057A= (p.Ser353=)
n.1172A=
n.1168A=
17g.44867870A>CCA500313823EFTUD2c.1086T>G (p.Thr362=)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.141T>G
n.814T>G
c.207T>G (n.207T>G)
c.1056T>G (p.Thr352=)
n.1171T>G
n.1167T>G
17g.44867870A>GCA500313824EFTUD2c.1086T>C (p.Thr362=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.141T>C
n.814T>C
c.207T>C (n.207T>C)
c.1056T>C (p.Thr352=)
n.1171T>C
n.1167T>C
17g.44867870A>TCA500313826EFTUD2c.1086T>A (p.Thr362=)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.141T>A
n.814T>A
c.207T>A (n.207T>A)
c.1056T>A (p.Thr352=)
n.1171T>A
n.1167T>A
 gnomAD v4
17g.44867871G>ACA399816063EFTUD2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.140C>T
n.813C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1170C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867871G>CCA399816064EFTUD2c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.140C>G
n.813C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.1170C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867871G=CA2261592356EFTUD2c.1085C= (p.Thr362=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.140C=
n.813C=
c.206C= (n.206C=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1170C=
n.1166C=
17g.44867871G>TCA399816065EFTUD2c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.140C>A
n.813C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.1170C>A
n.1166C>A
17g.44867872T>ACA399816067EFTUD2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.139A>T
n.812A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1169A>T
n.1165A>T
17g.44867872T>CCA399816069EFTUD2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.139A>G
n.812A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1169A>G
n.1165A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867872T>GCA399816070EFTUD2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.139A>C
n.812A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1169A>C
n.1165A>C
17g.44867872T=CA2261592357EFTUD2c.1084A= (p.Thr362=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.139A=
n.812A=
c.205A= (n.205A=)
c.1054A= (p.Thr352=)
n.1169A=
n.1165A=
17g.44867873T>ACA500313830EFTUD2c.1083A>T (p.Pro361=)
c.978A>T (p.Pro326=)
n.138A>T
n.811A>T
c.204A>T (n.204A>T)
c.1053A>T (p.Pro351=)
n.1168A>T
n.1164A>T
17g.44867873T>CCA500313831EFTUD2c.1083A>G (p.Pro361=)
c.978A>G (p.Pro326=)
n.138A>G
n.811A>G
c.204A>G (n.204A>G)
c.1053A>G (p.Pro351=)
n.1168A>G
n.1164A>G
17g.44867873T>GCA500313832EFTUD2c.1083A>C (p.Pro361=)
c.978A>C (p.Pro326=)
n.138A>C
n.811A>C
c.204A>C (n.204A>C)
c.1053A>C (p.Pro351=)
n.1168A>C
n.1164A>C
17g.44867874G>ACA399816073EFTUD2c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.137C>T
n.810C>T
c.203C>T (n.203C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1167C>T
n.1163C>T
 dbSNP
17g.44867874G>CCA399816075EFTUD2c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.137C>G
n.810C>G
c.203C>G (n.203C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1167C>G
n.1163C>G
17g.44867874G>TCA399816076EFTUD2c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.137C>A
n.810C>A
c.203C>A (n.203C>A)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.1167C>A
n.1163C>A
17g.44867875G>ACA399816082EFTUD2c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.136C>T
n.809C>T
c.202C>T (n.202C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1166C>T
n.1162C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867875G>CCA399816080EFTUD2c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.136C>G
n.809C>G
c.202C>G (n.202C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1166C>G
n.1162C>G
17g.44867875G=CA2261592358EFTUD2c.1081C= (p.Pro361=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.136C=
n.809C=
c.202C= (n.202C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1166C=
n.1162C=
17g.44867875G>TCA399816079EFTUD2c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.136C>A
n.809C>A
c.202C>A (n.202C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1166C>A
n.1162C>A
 gnomAD v4
17g.44867876G>ACA500313837EFTUD2c.1080C>T (p.Ala360=)
c.975C>T (p.Ala325=)
n.135C>T
n.808C>T
c.201C>T (n.201C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1165C>T
n.1161C>T
 gnomAD v4
17g.44867876G>CCA500313836EFTUD2c.1080C>G (p.Ala360=)
c.975C>G (p.Ala325=)
n.135C>G
n.808C>G
c.201C>G (n.201C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1165C>G
n.1161C>G
17g.44867876G>TCA500313835EFTUD2c.1080C>A (p.Ala360=)
c.975C>A (p.Ala325=)
n.135C>A
n.808C>A
c.201C>A (n.201C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1165C>A
n.1161C>A
 gnomAD v4
17g.44867877G>ACA399816083EFTUD2c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.134C>T
n.807C>T
c.200C>T (n.200C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1164C>T
n.1160C>T
 gnomAD v4
17g.44867877G>CCA399816085EFTUD2c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.134C>G
n.807C>G
c.200C>G (n.200C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1164C>G
n.1160C>G
17g.44867877G>TCA399816086EFTUD2c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.134C>A
n.807C>A
c.200C>A (n.200C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1164C>A
n.1160C>A
17g.44867878C>ACA399816088EFTUD2c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.133G>T
n.806G>T
c.199G>T (n.199G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1163G>T
n.1159G>T
 gnomAD v4
17g.44867878C=CA2261592359EFTUD2c.1078G= (p.Ala360=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.133G=
n.806G=
c.199G= (n.199G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1163G=
n.1159G=
17g.44867878C>GCA8607877EFTUD2c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.133G>C
n.806G>C
c.199G>C (n.199G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1163G>C
n.1159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867878C>TCA399816091EFTUD2c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.133G>A
n.806G>A
c.199G>A (n.199G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1163G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
17g.44867879C>ACA399816093EFTUD2c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.132G>T
n.805G>T
c.198G>T (n.198G>T)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1162G>T
n.1158G>T
 gnomAD v4
17g.44867879C=CA2261592360EFTUD2c.1077G= (p.Lys359=)
c.972G= (p.Lys324=)
n.132G=
n.805G=
c.198G= (n.198G=)
c.1047G= (p.Lys349=)
n.1162G=
n.1158G=
17g.44867879C>GCA399816095EFTUD2c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.132G>C
n.805G>C
c.198G>C (n.198G>C)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1162G>C
n.1158G>C
17g.44867879C>TCA500313841EFTUD2c.1077G>A (p.Lys359=)
c.972G>A (p.Lys324=)
n.132G>A
n.805G>A
c.198G>A (n.198G>A)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1162G>A
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867880T>ACA399816097EFTUD2c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.131A>T
n.804A>T
c.197A>T (n.197A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1161A>T
n.1157A>T
17g.44867880T>CCA399816099EFTUD2c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.131A>G
n.804A>G
c.197A>G (n.197A>G)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1161A>G
n.1157A>G
 gnomAD v4
17g.44867880T>GCA399816101EFTUD2c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.131A>C
n.804A>C
c.197A>C (n.197A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1161A>C
n.1157A>C
17g.44867884dupCA2638263607EFTUD2c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer4)
c.971dup (p.Ala325GlyfsTer4)
n.131dup
n.804dup
c.197dup (n.197dup)
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer4)
n.1161dup
n.1157dup
 gnomAD v4
17g.44867884delCA2638263608EFTUD2c.1076del (p.Lys359ArgfsTer27)
c.971del (p.Lys324ArgfsTer27)
n.131del
n.804del
c.197del (n.197del)
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer27)
n.1161del
n.1157del
 gnomAD v4
17g.44867881T>ACA399816106EFTUD2c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.130A>T
n.803A>T
c.196A>T (n.196A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1160A>T
n.1156A>T
17g.44867881T>CCA399816108EFTUD2c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.130A>G
n.803A>G
c.196A>G (n.196A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1160A>G
n.1156A>G
17g.44867881T>GCA399816110EFTUD2c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.130A>C
n.803A>C
c.196A>C (n.196A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1160A>C
n.1156A>C
17g.44867882T>ACA399816112EFTUD2c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
n.129A>T
n.802A>T
c.195A>T (n.195A>T)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.1159A>T
n.1155A>T
17g.44867882T>CCA500313848EFTUD2c.1074A>G (p.Lys358=)
c.969A>G (p.Lys323=)
n.129A>G
n.802A>G
c.195A>G (n.195A>G)
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.1159A>G
n.1155A>G
17g.44867882T>GCA399816114EFTUD2c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
n.129A>C
n.802A>C
c.195A>C (n.195A>C)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.1159A>C
n.1155A>C
17g.44867883T>ACA399816116EFTUD2c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
n.128A>T
n.801A>T
c.194A>T (n.194A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.1158A>T
n.1154A>T
17g.44867883T>CCA399816118EFTUD2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.128A>G
n.801A>G
c.194A>G (n.194A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1158A>G
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867883T>GCA399816120EFTUD2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.128A>C
n.801A>C
c.194A>C (n.194A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1158A>C
n.1154A>C
17g.44867883T=CA2261592361EFTUD2c.1073A= (p.Lys358=)
c.968A= (p.Lys323=)
n.128A=
n.801A=
c.194A= (n.194A=)
c.1043A= (p.Lys348=)
n.1158A=
n.1154A=
17g.44867884T>ACA399816122EFTUD2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.127A>T
n.800A>T
c.193A>T (n.193A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1157A>T
n.1153A>T
17g.44867884T>CCA399816124EFTUD2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.127A>G
n.800A>G
c.193A>G (n.193A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1157A>G
n.1153A>G
17g.44867884T>GCA399816126EFTUD2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.127A>C
n.800A>C
c.193A>C (n.193A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1157A>C
n.1153A>C
17g.44867885G>ACA500313851EFTUD2c.1071C>T (p.Thr357=)
c.966C>T (p.Thr322=)
n.126C>T
n.799C>T
c.192C>T (n.192C>T)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.1156C>T
n.1152C>T
17g.44867885G>CCA500313852EFTUD2c.1071C>G (p.Thr357=)
c.966C>G (p.Thr322=)
n.126C>G
n.799C>G
c.192C>G (n.192C>G)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.1156C>G
n.1152C>G
 dbSNP
17g.44867885G=CA2261592362EFTUD2c.1071C= (p.Thr357=)
c.966C= (p.Thr322=)
n.126C=
n.799C=
c.192C= (n.192C=)
c.1041C= (p.Thr347=)
n.1156C=
n.1152C=
17g.44867885G>TCA500313853EFTUD2c.1071C>A (p.Thr357=)
c.966C>A (p.Thr322=)
n.126C>A
n.799C>A
c.192C>A (n.192C>A)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.1156C>A
n.1152C>A
17g.44867886G>ACA399816127EFTUD2c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.125C>T
n.798C>T
c.191C>T (n.191C>T)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1155C>T
n.1151C>T
 gnomAD v4
17g.44867886G>CCA399816129EFTUD2c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.125C>G
n.798C>G
c.191C>G (n.191C>G)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1155C>G
n.1151C>G
17g.44867886G>TCA399816131EFTUD2c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.125C>A
n.798C>A
c.191C>A (n.191C>A)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1155C>A
n.1151C>A
 gnomAD v4
17g.44867887T>ACA399816133EFTUD2c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.124A>T
n.797A>T
c.190A>T (n.190A>T)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1154A>T
n.1150A>T
17g.44867887T>CCA399816135EFTUD2c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.124A>G
n.797A>G
c.190A>G (n.190A>G)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1154A>G
n.1150A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.44867887T>GCA399816137EFTUD2c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.124A>C
n.797A>C
c.190A>C (n.190A>C)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1154A>C
n.1150A>C
17g.44867888G>ACA500313857EFTUD2c.1068C>T (p.Phe356=)
c.963C>T (p.Phe321=)
n.123C>T
n.796C>T
c.189C>T (n.189C>T)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1153C>T
n.1149C>T
 gnomAD v4
17g.44867888G>CCA399816141EFTUD2c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
n.123C>G
n.796C>G
c.189C>G (n.189C>G)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1153C>G
n.1149C>G
17g.44867888G>TCA399816139EFTUD2c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
n.123C>A
n.796C>A
c.189C>A (n.189C>A)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1153C>A
n.1149C>A
17g.44867889A>CCA399816143EFTUD2c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.122T>G
n.795T>G
c.188T>G (n.188T>G)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1152T>G
n.1148T>G
17g.44867889A>GCA399816147EFTUD2c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.122T>C
n.795T>C
c.188T>C (n.188T>C)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1152T>C
n.1148T>C
17g.44867889A>TCA399816145EFTUD2c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.122T>A
n.795T>A
c.188T>A (n.188T>A)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1152T>A
n.1148T>A
17g.44867890A=CA2261592363EFTUD2c.1066T= (p.Phe356=)
c.961T= (p.Phe321=)
n.121T=
n.794T=
c.187T= (n.187T=)
c.1036T= (p.Phe346=)
n.1151T=
n.1147T=
17g.44867890A>CCA399816149EFTUD2c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.121T>G
n.794T>G
c.187T>G (n.187T>G)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1151T>G
n.1147T>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867890A>GCA399816152EFTUD2c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.121T>C
n.794T>C
c.187T>C (n.187T>C)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1151T>C
n.1147T>C
 gnomAD v4
17g.44867890A>TCA399816150EFTUD2c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.121T>A
n.794T>A
c.187T>A (n.187T>A)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1151T>A
n.1147T>A
17g.44867891C>ACA399816154EFTUD2c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.120G>T
n.793G>T
c.186G>T (n.186G>T)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.1150G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
17g.44867891C>GCA399816155EFTUD2c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.120G>C
n.793G>C
c.186G>C (n.186G>C)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.1150G>C
n.1146G>C
17g.44867891C>TCA500313862EFTUD2c.1065G>A (p.Lys355=)
c.960G>A (p.Lys320=)
n.120G>A
n.793G>A
c.186G>A (n.186G>A)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.1150G>A
n.1146G>A
 gnomAD v4
17g.44867892T>ACA399816158EFTUD2c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.119A>T
n.792A>T
c.185A>T (n.185A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.1149A>T
n.1145A>T
17g.44867892T>CCA399816160EFTUD2c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.119A>G
n.792A>G
c.185A>G (n.185A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1149A>G
n.1145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867892T>GCA399816162EFTUD2c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.119A>C
n.792A>C
c.185A>C (n.185A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1149A>C
n.1145A>C
17g.44867892T=CA2261592364EFTUD2c.1064A= (p.Lys355=)
c.959A= (p.Lys320=)
n.119A=
n.792A=
c.185A= (n.185A=)
c.1034A= (p.Lys345=)
n.1149A=
n.1145A=
17g.44867894dupCA2695226301EFTUD2c.1064dup (p.Phe356ValfsTer8)
c.959dup (p.Phe321ValfsTer8)
n.119dup
n.792dup
c.185dup (n.185dup)
c.1034dup (p.Phe346ValfsTer8)
n.1149dup
n.1145dup
17g.44867894delCA2638263635EFTUD2c.1064del (p.Lys355SerfsTer?)
c.959del (p.Lys320SerfsTer?)
n.119del
n.792del
c.185del (n.185del)
c.1034del (p.Lys345SerfsTer?)
n.1149del
n.1145del
 gnomAD v4
17g.44867893T>ACA399816165EFTUD2c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.118A>T
n.791A>T
c.184A>T (n.184A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1148A>T
n.1144A>T
17g.44867893T>CCA399816166EFTUD2c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.118A>G
n.791A>G
c.184A>G (n.184A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1148A>G
n.1144A>G
 gnomAD v4
17g.44867893T>GCA399816168EFTUD2c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.118A>C
n.791A>C
c.184A>C (n.184A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1148A>C
n.1144A>C
17g.44867894T>ACA500313865EFTUD2c.1062A>T (p.Arg354=)
c.957A>T (p.Arg319=)
n.117A>T
n.790A>T
c.183A>T (n.183A>T)
c.1032A>T (p.Arg344=)
n.1147A>T
n.1143A>T
17g.44867894T>CCA500313866EFTUD2c.1062A>G (p.Arg354=)
c.957A>G (p.Arg319=)
n.117A>G
n.790A>G
c.183A>G (n.183A>G)
c.1032A>G (p.Arg344=)
n.1147A>G
n.1143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867894T>GCA500313867EFTUD2c.1062A>C (p.Arg354=)
c.957A>C (p.Arg319=)
n.117A>C
n.790A>C
c.183A>C (n.183A>C)
c.1032A>C (p.Arg344=)
n.1147A>C
n.1143A>C
17g.44867894T=CA2261592365EFTUD2c.1062A= (p.Arg354=)
c.957A= (p.Arg319=)
n.117A=
n.790A=
c.183A= (n.183A=)
c.1032A= (p.Arg344=)
n.1147A=
n.1143A=
17g.44867895C>ACA399816170EFTUD2c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.116G>T
n.789G>T
c.182G>T (n.182G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1146G>T
n.1142G>T
 gnomAD v4
17g.44867895C=CA2261592366EFTUD2c.1061G= (p.Arg354=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.116G=
n.789G=
c.182G= (n.182G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1146G=
n.1142G=
17g.44867895C>GCA399816172EFTUD2c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.116G>C
n.789G>C
c.182G>C (n.182G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1146G>C
n.1142G>C
17g.44867895C>TCA8607878EFTUD2c.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.116G>A
n.789G>A
c.182G>A (n.182G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
n.1146G>A
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867896G>ACA399816177EFTUD2c.1060C>T (p.Arg354Ter)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
n.115C>T
n.788C>T
c.181C>T (n.181C>T)
c.1030C>T (p.Arg344Ter)
n.1145C>T
n.1141C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44867896G>CCA290992004EFTUD2c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.115C>G
n.788C>G
c.181C>G (n.181C>G)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1145C>G
n.1141C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867896G=CA2261592367EFTUD2c.1060C= (p.Arg354=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.115C=
n.788C=
c.181C= (n.181C=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1145C=
n.1141C=
17g.44867896G>TCA500313872EFTUD2c.1060C>A (p.Arg354=)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.115C>A
n.788C>A
c.181C>A (n.181C>A)
c.1030C>A (p.Arg344=)
n.1145C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
17g.44867897C>ACA500313875EFTUD2c.1059G>T (p.Thr353=)
c.954G>T (p.Thr318=)
n.114G>T
n.787G>T
c.180G>T (n.180G>T)
c.1029G>T (p.Thr343=)
n.1144G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
17g.44867897C=CA2261592368EFTUD2c.1059G= (p.Thr353=)
c.954G= (p.Thr318=)
n.114G=
n.787G=
c.180G= (n.180G=)
c.1029G= (p.Thr343=)
n.1144G=
n.1140G=
17g.44867897C>GCA500313874EFTUD2c.1059G>C (p.Thr353=)
c.954G>C (p.Thr318=)
n.114G>C
n.787G>C
c.180G>C (n.180G>C)
c.1029G>C (p.Thr343=)
n.1144G>C
n.1140G>C
17g.44867897C>TCA290992008EFTUD2c.1059G>A (p.Thr353=)
c.954G>A (p.Thr318=)
n.114G>A
n.787G>A
c.180G>A (n.180G>A)
c.1029G>A (p.Thr343=)
n.1144G>A
n.1140G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867898C>ACA399816179EFTUD2c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
n.114-1G>T
n.787-1G>T
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
n.1144-1G>T
n.1140-1G>T
 gnomAD v4
17g.44867898C>GCA399816180EFTUD2c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
n.114-1G>C
n.787-1G>C
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
n.1144-1G>C
n.1140-1G>C
17g.44867898C>TCA399816182EFTUD2c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
n.114-1G>A
n.787-1G>A
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
n.1144-1G>A
n.1140-1G>A
 gnomAD v4
17g.44867899T>ACA399816184EFTUD2c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
n.114-2A>T
n.787-2A>T
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
n.1144-2A>T
n.1140-2A>T
 gnomAD v4
17g.44867899T>CCA399816186EFTUD2c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
n.114-2A>G
n.787-2A>G
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
n.1144-2A>G
n.1140-2A>G
17g.44867899T>GCA399816188EFTUD2c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
n.114-2A>C
n.787-2A>C
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
n.1144-2A>C
n.1140-2A>C
17g.44867900A>GCA2638263738EFTUD2c.1059-3T>C (n.1059-3T>C)
c.954-3T>C (n.954-3T>C)
n.114-3T>C
n.787-3T>C
c.180-3T>C (n.180-3T>C)
c.1029-3T>C (n.1029-3T>C)
n.1144-3T>C
n.1140-3T>C
 gnomAD v4
17g.44867903delCA2638263732EFTUD2c.1059-3del (n.1059-3del)
c.954-3del (n.954-3del)
n.114-3del
n.787-3del
c.180-3del (n.180-3del)
c.1029-3del (n.1029-3del)
n.1144-3del
n.1140-3del
 gnomAD v4
17g.44867901A=CA2261592369EFTUD2c.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.954-4T= (n.954-4T=)
n.114-4T=
n.787-4T=
c.180-4T= (n.180-4T=)
c.1029-4T= (n.1029-4T=)
n.1144-4T=
n.1140-4T=
17g.44867901A>CCA913190751EFTUD2c.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.954-4T>G (n.954-4T>G)
n.114-4T>G
n.787-4T>G
c.180-4T>G (n.180-4T>G)
c.1029-4T>G (n.1029-4T>G)
n.1144-4T>G
n.1140-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44867901A>GCA984024659EFTUD2c.1059-4T>C (n.1059-4T>C)
c.954-4T>C (n.954-4T>C)
n.114-4T>C
n.787-4T>C
c.180-4T>C (n.180-4T>C)
c.1029-4T>C (n.1029-4T>C)
n.1144-4T>C
n.1140-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867902A>GCA2638263788EFTUD2c.1059-5T>C (n.1059-5T>C)
c.954-5T>C (n.954-5T>C)
n.114-5T>C
n.787-5T>C
c.180-5T>C (n.180-5T>C)
c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
n.1144-5T>C
n.1140-5T>C
 gnomAD v4
17g.44867903A>CCA2638263792EFTUD2c.1059-6T>G (n.1059-6T>G)
c.954-6T>G (n.954-6T>G)
n.114-6T>G
n.787-6T>G
c.180-6T>G (n.180-6T>G)
c.1029-6T>G (n.1029-6T>G)
n.1144-6T>G
n.1140-6T>G
 gnomAD v4
17g.44867903A>GCA2638263798EFTUD2c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
c.954-6T>C (n.954-6T>C)
n.114-6T>C
n.787-6T>C
c.180-6T>C (n.180-6T>C)
c.1029-6T>C (n.1029-6T>C)
n.1144-6T>C
n.1140-6T>C
 gnomAD v4
17g.44867904G>ACA2638263805EFTUD2c.1059-7C>T (n.1059-7C>T)
c.954-7C>T (n.954-7C>T)
n.114-7C>T
n.787-7C>T
c.180-7C>T (n.180-7C>T)
c.1029-7C>T (n.1029-7C>T)
n.1144-7C>T
n.1140-7C>T
 gnomAD v4
17g.44867904G>CCA626146865EFTUD2c.1059-7C>G (n.1059-7C>G)
c.954-7C>G (n.954-7C>G)
n.114-7C>G
n.787-7C>G
c.180-7C>G (n.180-7C>G)
c.1029-7C>G (n.1029-7C>G)
n.1144-7C>G
n.1140-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867904G=CA2261592370EFTUD2c.1059-7C= (n.1059-7C=)
c.954-7C= (n.954-7C=)
n.114-7C=
n.787-7C=
c.180-7C= (n.180-7C=)
c.1029-7C= (n.1029-7C=)
n.1144-7C=
n.1140-7C=
17g.44867904G>TCA2638263802EFTUD2c.1059-7C>A (n.1059-7C>A)
c.954-7C>A (n.954-7C>A)
n.114-7C>A
n.787-7C>A
c.180-7C>A (n.180-7C>A)
c.1029-7C>A (n.1029-7C>A)
n.1144-7C>A
n.1140-7C>A
 gnomAD v4
17g.44867904_44867905delCA2638263813EFTUD2c.1059-8_1059-7del (n.1059-8_1059-7del)
c.954-8_954-7del (n.954-8_954-7del)
n.114-8_114-7del
n.787-8_787-7del
c.180-8_180-7del (n.180-8_180-7del)
c.1029-8_1029-7del (n.1029-8_1029-7del)
n.1144-8_1144-7del
n.1140-8_1140-7del
 gnomAD v4
17g.44867905G>ACA626146866EFTUD2c.1059-8C>T (n.1059-8C>T)
c.954-8C>T (n.954-8C>T)
n.114-8C>T
n.787-8C>T
c.180-8C>T (n.180-8C>T)
c.1029-8C>T (n.1029-8C>T)
n.1144-8C>T
n.1140-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867905G>CCA8607879EFTUD2c.1059-8C>G (n.1059-8C>G)
c.954-8C>G (n.954-8C>G)
n.114-8C>G
n.787-8C>G
c.180-8C>G (n.180-8C>G)
c.1029-8C>G (n.1029-8C>G)
n.1144-8C>G
n.1140-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867905G=CA2261592371EFTUD2c.1059-8C= (n.1059-8C=)
c.954-8C= (n.954-8C=)
n.114-8C=
n.787-8C=
c.180-8C= (n.180-8C=)
c.1029-8C= (n.1029-8C=)
n.1144-8C=
n.1140-8C=
17g.44867905G>TCA2506812919EFTUD2c.1059-8C>A (n.1059-8C>A)
c.954-8C>A (n.954-8C>A)
n.114-8C>A
n.787-8C>A
c.180-8C>A (n.180-8C>A)
c.1029-8C>A (n.1029-8C>A)
n.1144-8C>A
n.1140-8C>A
 gnomAD v4
17g.44867906A=CA2261592372EFTUD2c.1059-9T= (n.1059-9T=)
c.954-9T= (n.954-9T=)
n.114-9T=
n.787-9T=
c.180-9T= (n.180-9T=)
c.1029-9T= (n.1029-9T=)
n.1144-9T=
n.1140-9T=
17g.44867906A>GCA626146870EFTUD2c.1059-9T>C (n.1059-9T>C)
c.954-9T>C (n.954-9T>C)
n.114-9T>C
n.787-9T>C
c.180-9T>C (n.180-9T>C)
c.1029-9T>C (n.1029-9T>C)
n.1144-9T>C
n.1140-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867910delCA2638263824EFTUD2c.1059-9del (n.1059-9del)
c.954-9del (n.954-9del)
n.114-9del
n.787-9del
c.180-9del (n.180-9del)
c.1029-9del (n.1029-9del)
n.1144-9del
n.1140-9del
 gnomAD v4
17g.44867907A>GCA2638263828EFTUD2c.1059-10T>C (n.1059-10T>C)
c.954-10T>C (n.954-10T>C)
n.114-10T>C
n.787-10T>C
c.180-10T>C (n.180-10T>C)
c.1029-10T>C (n.1029-10T>C)
n.1144-10T>C
n.1140-10T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched