Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44867772G>T | CA2638263096 | EFTUD2 | c.1149+35C>A (n.1149+35C>A) c.1044+35C>A (n.1044+35C>A) n.204+35C>A n.877+35C>A c.270+35C>A (n.270+35C>A) c.1119+35C>A (n.1119+35C>A) n.1234+35C>A n.1230+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867772_44867775delinsGAGC | CA2261592317 | EFTUD2 | c.1149+32_1149+35delinsGCTC (n.1149+32_1149+35delinsGCTC) c.1044+32_1044+35delinsGCTC (n.1044+32_1044+35delinsGCTC) n.204+32_204+35delinsGCTC n.877+32_877+35delinsGCTC c.270+32_270+35delinsGCTC (n.270+32_270+35delinsGCTC) c.1119+32_1119+35delinsGCTC (n.1119+32_1119+35delinsGCTC) n.1234+32_1234+35delinsGCTC n.1230+32_1230+35delinsGCTC | |
17 | g.44867773A= | CA2261592318 | EFTUD2 | c.1149+34T= (n.1149+34T=) c.1044+34T= (n.1044+34T=) n.204+34T= n.877+34T= c.270+34T= (n.270+34T=) c.1119+34T= (n.1119+34T=) n.1234+34T= n.1230+34T= | |
17 | g.44867773A>G | CA290991950 | EFTUD2 | c.1149+34T>C (n.1149+34T>C) c.1044+34T>C (n.1044+34T>C) n.204+34T>C n.877+34T>C c.270+34T>C (n.270+34T>C) c.1119+34T>C (n.1119+34T>C) n.1234+34T>C n.1230+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867773A>T | CA8607869 | EFTUD2 | c.1149+34T>A (n.1149+34T>A) c.1044+34T>A (n.1044+34T>A) n.204+34T>A n.877+34T>A c.270+34T>A (n.270+34T>A) c.1119+34T>A (n.1119+34T>A) n.1234+34T>A n.1230+34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867775_44867777del | CA8607868 | EFTUD2 | c.1149+32_1149+34del (n.1149+32_1149+34del) c.1044+32_1044+34del (n.1044+32_1044+34del) n.204+32_204+34del n.877+32_877+34del c.270+32_270+34del (n.270+32_270+34del) c.1119+32_1119+34del (n.1119+32_1119+34del) n.1234+32_1234+34del n.1230+32_1230+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867774G>A | CA8607870 | EFTUD2 | c.1149+33C>T (n.1149+33C>T) c.1044+33C>T (n.1044+33C>T) n.204+33C>T n.877+33C>T c.270+33C>T (n.270+33C>T) c.1119+33C>T (n.1119+33C>T) n.1234+33C>T n.1230+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867774G= | CA2261592319 | EFTUD2 | c.1149+33C= (n.1149+33C=) c.1044+33C= (n.1044+33C=) n.204+33C= n.877+33C= c.270+33C= (n.270+33C=) c.1119+33C= (n.1119+33C=) n.1234+33C= n.1230+33C= | |
17 | g.44867774G>T | CA2638263112 | EFTUD2 | c.1149+33C>A (n.1149+33C>A) c.1044+33C>A (n.1044+33C>A) n.204+33C>A n.877+33C>A c.270+33C>A (n.270+33C>A) c.1119+33C>A (n.1119+33C>A) n.1234+33C>A n.1230+33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867775C>A | CA2638263115 | EFTUD2 | c.1149+32G>T (n.1149+32G>T) c.1044+32G>T (n.1044+32G>T) n.204+32G>T n.877+32G>T c.270+32G>T (n.270+32G>T) c.1119+32G>T (n.1119+32G>T) n.1234+32G>T n.1230+32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867777G>A | CA626146842 | EFTUD2 | c.1149+30C>T (n.1149+30C>T) c.1044+30C>T (n.1044+30C>T) n.204+30C>T n.877+30C>T c.270+30C>T (n.270+30C>T) c.1119+30C>T (n.1119+30C>T) n.1234+30C>T n.1230+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867777G= | CA2261592320 | EFTUD2 | c.1149+30C= (n.1149+30C=) c.1044+30C= (n.1044+30C=) n.204+30C= n.877+30C= c.270+30C= (n.270+30C=) c.1119+30C= (n.1119+30C=) n.1234+30C= n.1230+30C= | |
17 | g.44867777G>T | CA2638263118 | EFTUD2 | c.1149+30C>A (n.1149+30C>A) c.1044+30C>A (n.1044+30C>A) n.204+30C>A n.877+30C>A c.270+30C>A (n.270+30C>A) c.1119+30C>A (n.1119+30C>A) n.1234+30C>A n.1230+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867783_44867784insTCTTATAAGCACAGTGTGGAAGAGCTGATCTGC | CA2838205919 | EFTUD2 | c.1149+30_1149+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC (n.1149+30_1149+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC) c.1044+30_1044+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC (n.1044+30_1044+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC) n.204+30_204+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC n.877+30_877+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC c.270+30_270+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC (n.270+30_270+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC) c.1119+30_1119+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC (n.1119+30_1119+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC) n.1234+30_1234+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC n.1230+30_1230+31insAGCTCTTCCACACTGTGCTTATAAGAGCAGATC | |
17 | g.44867780C>A | CA2638263119 | EFTUD2 | c.1149+27G>T (n.1149+27G>T) c.1044+27G>T (n.1044+27G>T) n.204+27G>T n.877+27G>T c.270+27G>T (n.270+27G>T) c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) n.1234+27G>T n.1230+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867780C>T | CA2638263121 | EFTUD2 | c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) c.1044+27G>A (n.1044+27G>A) n.204+27G>A n.877+27G>A c.270+27G>A (n.270+27G>A) c.1119+27G>A (n.1119+27G>A) n.1234+27G>A n.1230+27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867781T>C | CA2576293733 | EFTUD2 | c.1149+26A>G (n.1149+26A>G) c.1044+26A>G (n.1044+26A>G) n.204+26A>G n.877+26A>G c.270+26A>G (n.270+26A>G) c.1119+26A>G (n.1119+26A>G) n.1234+26A>G n.1230+26A>G | |
17 | g.44867781T>G | CA2261592322 | EFTUD2 | c.1149+26A>C (n.1149+26A>C) c.1044+26A>C (n.1044+26A>C) n.204+26A>C n.877+26A>C c.270+26A>C (n.270+26A>C) c.1119+26A>C (n.1119+26A>C) n.1234+26A>C n.1230+26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867781T= | CA2261592321 | EFTUD2 | c.1149+26A= (n.1149+26A=) c.1044+26A= (n.1044+26A=) n.204+26A= n.877+26A= c.270+26A= (n.270+26A=) c.1119+26A= (n.1119+26A=) n.1234+26A= n.1230+26A= | |
17 | g.44867782G>A | CA2638263123 | EFTUD2 | c.1149+25C>T (n.1149+25C>T) c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) n.204+25C>T n.877+25C>T c.270+25C>T (n.270+25C>T) c.1119+25C>T (n.1119+25C>T) n.1234+25C>T n.1230+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867782G>T | CA2576293734 | EFTUD2 | c.1149+25C>A (n.1149+25C>A) c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) n.204+25C>A n.877+25C>A c.270+25C>A (n.270+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1234+25C>A n.1230+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867783C>A | CA2638263127 | EFTUD2 | c.1149+24G>T (n.1149+24G>T) c.1044+24G>T (n.1044+24G>T) n.204+24G>T n.877+24G>T c.270+24G>T (n.270+24G>T) c.1119+24G>T (n.1119+24G>T) n.1234+24G>T n.1230+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867783C= | CA2261592323 | EFTUD2 | c.1149+24G= (n.1149+24G=) c.1044+24G= (n.1044+24G=) n.204+24G= n.877+24G= c.270+24G= (n.270+24G=) c.1119+24G= (n.1119+24G=) n.1234+24G= n.1230+24G= | |
17 | g.44867783C>T | CA2261592324 | EFTUD2 | c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) c.1044+24G>A (n.1044+24G>A) n.204+24G>A n.877+24G>A c.270+24G>A (n.270+24G>A) c.1119+24G>A (n.1119+24G>A) n.1234+24G>A n.1230+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867784C>A | CA2638263132 | EFTUD2 | c.1149+23G>T (n.1149+23G>T) c.1044+23G>T (n.1044+23G>T) n.204+23G>T n.877+23G>T c.270+23G>T (n.270+23G>T) c.1119+23G>T (n.1119+23G>T) n.1234+23G>T n.1230+23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867784C>T | CA2638263135 | EFTUD2 | c.1149+23G>A (n.1149+23G>A) c.1044+23G>A (n.1044+23G>A) n.204+23G>A n.877+23G>A c.270+23G>A (n.270+23G>A) c.1119+23G>A (n.1119+23G>A) n.1234+23G>A n.1230+23G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867785C>A | CA2638263136 | EFTUD2 | c.1149+22G>T (n.1149+22G>T) c.1044+22G>T (n.1044+22G>T) n.204+22G>T n.877+22G>T c.270+22G>T (n.270+22G>T) c.1119+22G>T (n.1119+22G>T) n.1234+22G>T n.1230+22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867785C>T | CA2638263138 | EFTUD2 | c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.1044+22G>A (n.1044+22G>A) n.204+22G>A n.877+22G>A c.270+22G>A (n.270+22G>A) c.1119+22G>A (n.1119+22G>A) n.1234+22G>A n.1230+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867786A= | CA2261592325 | EFTUD2 | c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.1044+21T= (n.1044+21T=) n.204+21T= n.877+21T= c.270+21T= (n.270+21T=) c.1119+21T= (n.1119+21T=) n.1234+21T= n.1230+21T= | |
17 | g.44867786A>G | CA2261592326 | EFTUD2 | c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) c.1044+21T>C (n.1044+21T>C) n.204+21T>C n.877+21T>C c.270+21T>C (n.270+21T>C) c.1119+21T>C (n.1119+21T>C) n.1234+21T>C n.1230+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867787G>A | CA2638263145 | EFTUD2 | c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.1044+20C>T (n.1044+20C>T) n.204+20C>T n.877+20C>T c.270+20C>T (n.270+20C>T) c.1119+20C>T (n.1119+20C>T) n.1234+20C>T n.1230+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867787G>T | CA2638263148 | EFTUD2 | c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) n.204+20C>A n.877+20C>A c.270+20C>A (n.270+20C>A) c.1119+20C>A (n.1119+20C>A) n.1234+20C>A n.1230+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867788T>C | CA2261592328 | EFTUD2 | c.1149+19A>G (n.1149+19A>G) c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) n.204+19A>G n.877+19A>G c.270+19A>G (n.270+19A>G) c.1119+19A>G (n.1119+19A>G) n.1234+19A>G n.1230+19A>G | dbSNP |
17 | g.44867788T= | CA2261592327 | EFTUD2 | c.1149+19A= (n.1149+19A=) c.1044+19A= (n.1044+19A=) n.204+19A= n.877+19A= c.270+19A= (n.270+19A=) c.1119+19A= (n.1119+19A=) n.1234+19A= n.1230+19A= | |
17 | g.44867789G>A | CA2638263149 | EFTUD2 | c.1149+18C>T (n.1149+18C>T) c.1044+18C>T (n.1044+18C>T) n.204+18C>T n.877+18C>T c.270+18C>T (n.270+18C>T) c.1119+18C>T (n.1119+18C>T) n.1234+18C>T n.1230+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867789G>T | CA2638263150 | EFTUD2 | c.1149+18C>A (n.1149+18C>A) c.1044+18C>A (n.1044+18C>A) n.204+18C>A n.877+18C>A c.270+18C>A (n.270+18C>A) c.1119+18C>A (n.1119+18C>A) n.1234+18C>A n.1230+18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867790T>C | CA290991955 | EFTUD2 | c.1149+17A>G (n.1149+17A>G) c.1044+17A>G (n.1044+17A>G) n.204+17A>G n.877+17A>G c.270+17A>G (n.270+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) n.1234+17A>G n.1230+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867790T= | CA2261592329 | EFTUD2 | c.1149+17A= (n.1149+17A=) c.1044+17A= (n.1044+17A=) n.204+17A= n.877+17A= c.270+17A= (n.270+17A=) c.1119+17A= (n.1119+17A=) n.1234+17A= n.1230+17A= | |
17 | g.44867791G>A | CA2638263153 | EFTUD2 | c.1149+16C>T (n.1149+16C>T) c.1044+16C>T (n.1044+16C>T) n.204+16C>T n.877+16C>T c.270+16C>T (n.270+16C>T) c.1119+16C>T (n.1119+16C>T) n.1234+16C>T n.1230+16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867791G>T | CA2638263154 | EFTUD2 | c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) c.1044+16C>A (n.1044+16C>A) n.204+16C>A n.877+16C>A c.270+16C>A (n.270+16C>A) c.1119+16C>A (n.1119+16C>A) n.1234+16C>A n.1230+16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867793C>A | CA2638263156 | EFTUD2 | c.1149+14G>T (n.1149+14G>T) c.1044+14G>T (n.1044+14G>T) n.204+14G>T n.877+14G>T c.270+14G>T (n.270+14G>T) c.1119+14G>T (n.1119+14G>T) n.1234+14G>T n.1230+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867793C= | CA2261592330 | EFTUD2 | c.1149+14G= (n.1149+14G=) c.1044+14G= (n.1044+14G=) n.204+14G= n.877+14G= c.270+14G= (n.270+14G=) c.1119+14G= (n.1119+14G=) n.1234+14G= n.1230+14G= | |
17 | g.44867793C>G | CA2638263157 | EFTUD2 | c.1149+14G>C (n.1149+14G>C) c.1044+14G>C (n.1044+14G>C) n.204+14G>C n.877+14G>C c.270+14G>C (n.270+14G>C) c.1119+14G>C (n.1119+14G>C) n.1234+14G>C n.1230+14G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867793C>T | CA626146844 | EFTUD2 | c.1149+14G>A (n.1149+14G>A) c.1044+14G>A (n.1044+14G>A) n.204+14G>A n.877+14G>A c.270+14G>A (n.270+14G>A) c.1119+14G>A (n.1119+14G>A) n.1234+14G>A n.1230+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867794C>A | CA2638263163 | EFTUD2 | c.1149+13G>T (n.1149+13G>T) c.1044+13G>T (n.1044+13G>T) n.204+13G>T n.877+13G>T c.270+13G>T (n.270+13G>T) c.1119+13G>T (n.1119+13G>T) n.1234+13G>T n.1230+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867794C= | CA2261592331 | EFTUD2 | c.1149+13G= (n.1149+13G=) c.1044+13G= (n.1044+13G=) n.204+13G= n.877+13G= c.270+13G= (n.270+13G=) c.1119+13G= (n.1119+13G=) n.1234+13G= n.1230+13G= | |
17 | g.44867794C>T | CA2261592332 | EFTUD2 | c.1149+13G>A (n.1149+13G>A) c.1044+13G>A (n.1044+13G>A) n.204+13G>A n.877+13G>A c.270+13G>A (n.270+13G>A) c.1119+13G>A (n.1119+13G>A) n.1234+13G>A n.1230+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867795T>C | CA626146846 | EFTUD2 | c.1149+12A>G (n.1149+12A>G) c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) n.204+12A>G n.877+12A>G c.270+12A>G (n.270+12A>G) c.1119+12A>G (n.1119+12A>G) n.1234+12A>G n.1230+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867795T= | CA2261592333 | EFTUD2 | c.1149+12A= (n.1149+12A=) c.1044+12A= (n.1044+12A=) n.204+12A= n.877+12A= c.270+12A= (n.270+12A=) c.1119+12A= (n.1119+12A=) n.1234+12A= n.1230+12A= | |
17 | g.44867796G>A | CA2638263192 | EFTUD2 | c.1149+11C>T (n.1149+11C>T) c.1044+11C>T (n.1044+11C>T) n.204+11C>T n.877+11C>T c.270+11C>T (n.270+11C>T) c.1119+11C>T (n.1119+11C>T) n.1234+11C>T n.1230+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867796G>T | CA2504842484 | EFTUD2 | c.1149+11C>A (n.1149+11C>A) c.1044+11C>A (n.1044+11C>A) n.204+11C>A n.877+11C>A c.270+11C>A (n.270+11C>A) c.1119+11C>A (n.1119+11C>A) n.1234+11C>A n.1230+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867797A>G | CA2638263195 | EFTUD2 | c.1149+10T>C (n.1149+10T>C) c.1044+10T>C (n.1044+10T>C) n.204+10T>C n.877+10T>C c.270+10T>C (n.270+10T>C) c.1119+10T>C (n.1119+10T>C) n.1234+10T>C n.1230+10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867797A>T | CA2544684745 | EFTUD2 | c.1149+10T>A (n.1149+10T>A) c.1044+10T>A (n.1044+10T>A) n.204+10T>A n.877+10T>A c.270+10T>A (n.270+10T>A) c.1119+10T>A (n.1119+10T>A) n.1234+10T>A n.1230+10T>A | |
17 | g.44867798C>A | CA772297902 | EFTUD2 | c.1149+9G>T (n.1149+9G>T) c.1044+9G>T (n.1044+9G>T) n.204+9G>T n.877+9G>T c.270+9G>T (n.270+9G>T) c.1119+9G>T (n.1119+9G>T) n.1234+9G>T n.1230+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867798C= | CA2261592334 | EFTUD2 | c.1149+9G= (n.1149+9G=) c.1044+9G= (n.1044+9G=) n.204+9G= n.877+9G= c.270+9G= (n.270+9G=) c.1119+9G= (n.1119+9G=) n.1234+9G= n.1230+9G= | |
17 | g.44867798C>T | CA2638263199 | EFTUD2 | c.1149+9G>A (n.1149+9G>A) c.1044+9G>A (n.1044+9G>A) n.204+9G>A n.877+9G>A c.270+9G>A (n.270+9G>A) c.1119+9G>A (n.1119+9G>A) n.1234+9G>A n.1230+9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867799A= | CA2261592335 | EFTUD2 | c.1149+8T= (n.1149+8T=) c.1044+8T= (n.1044+8T=) n.204+8T= n.877+8T= c.270+8T= (n.270+8T=) c.1119+8T= (n.1119+8T=) n.1234+8T= n.1230+8T= | |
17 | g.44867799A>C | CA2261592336 | EFTUD2 | c.1149+8T>G (n.1149+8T>G) c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) n.204+8T>G n.877+8T>G c.270+8T>G (n.270+8T>G) c.1119+8T>G (n.1119+8T>G) n.1234+8T>G n.1230+8T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867800C>A | CA2638263237 | EFTUD2 | c.1149+7G>T (n.1149+7G>T) c.1044+7G>T (n.1044+7G>T) n.204+7G>T n.877+7G>T c.270+7G>T (n.270+7G>T) c.1119+7G>T (n.1119+7G>T) n.1234+7G>T n.1230+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867800C= | CA2261592337 | EFTUD2 | c.1149+7G= (n.1149+7G=) c.1044+7G= (n.1044+7G=) n.204+7G= n.877+7G= c.270+7G= (n.270+7G=) c.1119+7G= (n.1119+7G=) n.1234+7G= n.1230+7G= | |
17 | g.44867800C>T | CA290991956 | EFTUD2 | c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) c.1044+7G>A (n.1044+7G>A) n.204+7G>A n.877+7G>A c.270+7G>A (n.270+7G>A) c.1119+7G>A (n.1119+7G>A) n.1234+7G>A n.1230+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867801A>G | CA2576293737 | EFTUD2 | c.1149+6T>C (n.1149+6T>C) c.1044+6T>C (n.1044+6T>C) n.204+6T>C n.877+6T>C c.270+6T>C (n.270+6T>C) c.1119+6T>C (n.1119+6T>C) n.1234+6T>C n.1230+6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867801A>T | CA2638263239 | EFTUD2 | c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) c.1044+6T>A (n.1044+6T>A) n.204+6T>A n.877+6T>A c.270+6T>A (n.270+6T>A) c.1119+6T>A (n.1119+6T>A) n.1234+6T>A n.1230+6T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867802C>A | CA2638263241 | EFTUD2 | c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) c.1044+5G>T (n.1044+5G>T) n.204+5G>T n.877+5G>T c.270+5G>T (n.270+5G>T) c.1119+5G>T (n.1119+5G>T) n.1234+5G>T n.1230+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867802C>G | CA2580617469 | EFTUD2 | c.1149+5G>C (n.1149+5G>C) c.1044+5G>C (n.1044+5G>C) n.204+5G>C n.877+5G>C c.270+5G>C (n.270+5G>C) c.1119+5G>C (n.1119+5G>C) n.1234+5G>C n.1230+5G>C | ClinVar |
17 | g.44867803T>A | CA2638263242 | EFTUD2 | c.1149+4A>T (n.1149+4A>T) c.1044+4A>T (n.1044+4A>T) n.204+4A>T n.877+4A>T c.270+4A>T (n.270+4A>T) c.1119+4A>T (n.1119+4A>T) n.1234+4A>T n.1230+4A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867804C>A | CA2510338514 | EFTUD2 | c.1149+3G>T (n.1149+3G>T) c.1044+3G>T (n.1044+3G>T) n.204+3G>T n.877+3G>T c.270+3G>T (n.270+3G>T) c.1119+3G>T (n.1119+3G>T) n.1234+3G>T n.1230+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867804C>T | CA2638263245 | EFTUD2 | c.1149+3G>A (n.1149+3G>A) c.1044+3G>A (n.1044+3G>A) n.204+3G>A n.877+3G>A c.270+3G>A (n.270+3G>A) c.1119+3G>A (n.1119+3G>A) n.1234+3G>A n.1230+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867805A>C | CA399815791 | EFTUD2 | c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) n.204+2T>G n.877+2T>G c.270+2T>G (n.270+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.1234+2T>G n.1230+2T>G | |
17 | g.44867805A>G | CA399815793 | EFTUD2 | c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) n.204+2T>C n.877+2T>C c.270+2T>C (n.270+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.1234+2T>C n.1230+2T>C | |
17 | g.44867805A>T | CA399815795 | EFTUD2 | c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) n.204+2T>A n.877+2T>A c.270+2T>A (n.270+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.1234+2T>A n.1230+2T>A | |
17 | g.44867806C>A | CA399815797 | EFTUD2 | c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) n.204+1G>T n.877+1G>T c.270+1G>T (n.270+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.1234+1G>T n.1230+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867806C= | CA2261592338 | EFTUD2 | c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.1044+1G= (n.1044+1G=) n.204+1G= n.877+1G= c.270+1G= (n.270+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) n.1234+1G= n.1230+1G= | |
17 | g.44867806C>G | CA277336 | EFTUD2 | c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) n.204+1G>C n.877+1G>C c.270+1G>C (n.270+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.1234+1G>C n.1230+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867806C>T | CA399815800 | EFTUD2 | c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) n.204+1G>A n.877+1G>A c.270+1G>A (n.270+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.1234+1G>A n.1230+1G>A | ClinVar |
17 | g.44867807C>A | CA399815802 | EFTUD2 | c.1149G>T (p.Gln383His) c.1044G>T (p.Gln348His) n.204G>T n.877G>T c.270G>T (n.270G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1234G>T n.1230G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867807C>G | CA399815803 | EFTUD2 | c.1149G>C (p.Gln383His) c.1044G>C (p.Gln348His) n.204G>C n.877G>C c.270G>C (n.270G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1234G>C n.1230G>C | |
17 | g.44867807C>T | CA500313775 | EFTUD2 | c.1149G>A (p.Gln383=) c.1044G>A (p.Gln348=) n.204G>A n.877G>A c.270G>A (n.270G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) n.1234G>A n.1230G>A | |
17 | g.44867808T>A | CA399815807 | EFTUD2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.203A>T n.876A>T c.269A>T (n.269A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1233A>T n.1229A>T | |
17 | g.44867808T>C | CA399815805 | EFTUD2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.203A>G n.876A>G c.269A>G (n.269A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1233A>G n.1229A>G | |
17 | g.44867808T>G | CA399815804 | EFTUD2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.203A>C n.876A>C c.269A>C (n.269A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1233A>C n.1229A>C | |
17 | g.44867809G>A | CA399815809 | EFTUD2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.202C>T n.875C>T c.268C>T (n.268C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1232C>T n.1228C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867809G>C | CA399815813 | EFTUD2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.202C>G n.875C>G c.268C>G (n.268C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1232C>G n.1228C>G | |
17 | g.44867809G>T | CA399815811 | EFTUD2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.202C>A n.875C>A c.268C>A (n.268C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1232C>A n.1228C>A | |
17 | g.44867811del | CA2638263274 | EFTUD2 | c.1147del (p.Gln383ArgfsTer3) c.1042del (p.Gln348ArgfsTer3) n.202del n.875del c.268del (n.268del) c.1117del (p.Gln373ArgfsTer3) n.1232del n.1228del | gnomAD v4 |
17 | g.44867810G>A | CA500313776 | EFTUD2 | c.1146C>T (p.Ala382=) c.1041C>T (p.Ala347=) n.201C>T n.874C>T c.267C>T (n.267C>T) c.1116C>T (p.Ala372=) n.1231C>T n.1227C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867810G>C | CA500313777 | EFTUD2 | c.1146C>G (p.Ala382=) c.1041C>G (p.Ala347=) n.201C>G n.874C>G c.267C>G (n.267C>G) c.1116C>G (p.Ala372=) n.1231C>G n.1227C>G | |
17 | g.44867810G= | CA2261592339 | EFTUD2 | c.1146C= (p.Ala382=) c.1041C= (p.Ala347=) n.201C= n.874C= c.267C= (n.267C=) c.1116C= (p.Ala372=) n.1231C= n.1227C= | |
17 | g.44867810G>T | CA290991966 | EFTUD2 | c.1146C>A (p.Ala382=) c.1041C>A (p.Ala347=) n.201C>A n.874C>A c.267C>A (n.267C>A) c.1116C>A (p.Ala372=) n.1231C>A n.1227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867811G>A | CA399815815 | EFTUD2 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.200C>T n.873C>T c.266C>T (n.266C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1230C>T n.1226C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867811G>C | CA399815817 | EFTUD2 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.200C>G n.873C>G c.266C>G (n.266C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1230C>G n.1226C>G | |
17 | g.44867811G>T | CA399815819 | EFTUD2 | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.200C>A n.873C>A c.266C>A (n.266C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1230C>A n.1226C>A | |
17 | g.44867812C>A | CA399815822 | EFTUD2 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.199G>T n.872G>T c.265G>T (n.265G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1229G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867812C= | CA2261592340 | EFTUD2 | c.1144G= (p.Ala382=) c.1039G= (p.Ala347=) n.199G= n.872G= c.265G= (n.265G=) c.1114G= (p.Ala372=) n.1229G= n.1225G= | |
17 | g.44867812C>G | CA399815823 | EFTUD2 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.199G>C n.872G>C c.265G>C (n.265G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1229G>C n.1225G>C | |
17 | g.44867812C>T | CA399815825 | EFTUD2 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.199G>A n.872G>A c.265G>A (n.265G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1229G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867813G>A | CA8607871 | EFTUD2 | c.1143C>T (p.Leu381=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.198C>T n.871C>T c.264C>T (n.264C>T) c.1113C>T (p.Leu371=) n.1228C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867813G>C | CA500313779 | EFTUD2 | c.1143C>G (p.Leu381=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.198C>G n.871C>G c.264C>G (n.264C>G) c.1113C>G (p.Leu371=) n.1228C>G n.1224C>G | |
17 | g.44867813G= | CA2261592341 | EFTUD2 | c.1143C= (p.Leu381=) c.1038C= (p.Leu346=) n.198C= n.871C= c.264C= (n.264C=) c.1113C= (p.Leu371=) n.1228C= n.1224C= | |
17 | g.44867813G>T | CA500313778 | EFTUD2 | c.1143C>A (p.Leu381=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.198C>A n.871C>A c.264C>A (n.264C>A) c.1113C>A (p.Leu371=) n.1228C>A n.1224C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867814A>C | CA399815829 | EFTUD2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.197T>G n.870T>G c.263T>G (n.263T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1227T>G n.1223T>G | |
17 | g.44867814A>G | CA399815831 | EFTUD2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.197T>C n.870T>C c.263T>C (n.263T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1227T>C n.1223T>C | |
17 | g.44867814A>T | CA399815833 | EFTUD2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.197T>A n.870T>A c.263T>A (n.263T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) n.1227T>A n.1223T>A | |
17 | g.44867815G>A | CA399815838 | EFTUD2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.196C>T n.869C>T c.262C>T (n.262C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.1226C>T n.1222C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44867815G>C | CA399815837 | EFTUD2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.196C>G n.869C>G c.262C>G (n.262C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1226C>G n.1222C>G | |
17 | g.44867815G= | CA2261592342 | EFTUD2 | c.1141C= (p.Leu381=) c.1036C= (p.Leu346=) n.196C= n.869C= c.262C= (n.262C=) c.1111C= (p.Leu371=) n.1226C= n.1222C= | |
17 | g.44867815G>T | CA399815836 | EFTUD2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.196C>A n.869C>A c.262C>A (n.262C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.1226C>A n.1222C>A | |
17 | g.44867816G>A | CA500313780 | EFTUD2 | c.1140C>T (p.Ile380=) c.1035C>T (p.Ile345=) n.195C>T n.868C>T c.261C>T (n.261C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) n.1225C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867816G>C | CA399815841 | EFTUD2 | c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.195C>G n.868C>G c.261C>G (n.261C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1225C>G n.1221C>G | |
17 | g.44867816G>T | CA500313781 | EFTUD2 | c.1140C>A (p.Ile380=) c.1035C>A (p.Ile345=) n.195C>A n.868C>A c.261C>A (n.261C>A) c.1110C>A (p.Ile370=) n.1225C>A n.1221C>A | |
17 | g.44867817A>C | CA399815843 | EFTUD2 | c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.194T>G n.867T>G c.260T>G (n.260T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1224T>G n.1220T>G | |
17 | g.44867817A>G | CA399815846 | EFTUD2 | c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.194T>C n.867T>C c.260T>C (n.260T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1224T>C n.1220T>C | |
17 | g.44867817A>T | CA399815847 | EFTUD2 | c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.194T>A n.867T>A c.260T>A (n.260T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1224T>A n.1220T>A | |
17 | g.44867818T>A | CA399815850 | EFTUD2 | c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.193A>T n.866A>T c.259A>T (n.259A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1223A>T n.1219A>T | |
17 | g.44867818T>C | CA399815852 | EFTUD2 | c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.193A>G n.866A>G c.259A>G (n.259A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1223A>G n.1219A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867818T>G | CA399815853 | EFTUD2 | c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.193A>C n.866A>C c.259A>C (n.259A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1223A>C n.1219A>C | |
17 | g.44867819C>A | CA399815856 | EFTUD2 | c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.192G>T n.865G>T c.258G>T (n.258G>T) c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1222G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867819C>G | CA399815858 | EFTUD2 | c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.192G>C n.865G>C c.258G>C (n.258G>C) c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1222G>C n.1218G>C | ClinVar |
17 | g.44867819C>T | CA500313782 | EFTUD2 | c.1137G>A (p.Lys379=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.192G>A n.865G>A c.258G>A (n.258G>A) c.1107G>A (p.Lys369=) n.1222G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867820T>A | CA399815859 | EFTUD2 | c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.191A>T n.864A>T c.257A>T (n.257A>T) c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1221A>T n.1217A>T | |
17 | g.44867820T>C | CA399815861 | EFTUD2 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.191A>G n.864A>G c.257A>G (n.257A>G) c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1221A>G n.1217A>G | |
17 | g.44867820T>G | CA399815864 | EFTUD2 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.191A>C n.864A>C c.257A>C (n.257A>C) c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1221A>C n.1217A>C | |
17 | g.44867821T>A | CA399815868 | EFTUD2 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.190A>T n.863A>T c.256A>T (n.256A>T) c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1220A>T n.1216A>T | |
17 | g.44867821T>C | CA399815870 | EFTUD2 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.190A>G n.863A>G c.256A>G (n.256A>G) c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1220A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867821T>G | CA399815866 | EFTUD2 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.190A>C n.863A>C c.256A>C (n.256A>C) c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1220A>C n.1216A>C | |
17 | g.44867822A>C | CA399815872 | EFTUD2 | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) n.189T>G n.862T>G c.255T>G (n.255T>G) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) n.1219T>G n.1215T>G | |
17 | g.44867822A>G | CA500313783 | EFTUD2 | c.1134T>C (p.Tyr378=) c.1029T>C (p.Tyr343=) n.189T>C n.862T>C c.255T>C (n.255T>C) c.1104T>C (p.Tyr368=) n.1219T>C n.1215T>C | |
17 | g.44867822A>T | CA399815874 | EFTUD2 | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) n.189T>A n.862T>A c.255T>A (n.255T>A) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) n.1219T>A n.1215T>A | |
17 | g.44867823T>A | CA399815876 | EFTUD2 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.188A>T n.861A>T c.254A>T (n.254A>T) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) n.1218A>T n.1214A>T | |
17 | g.44867823T>C | CA399815878 | EFTUD2 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.188A>G n.861A>G c.254A>G (n.254A>G) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) n.1218A>G n.1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867823T>G | CA399815880 | EFTUD2 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.188A>C n.861A>C c.254A>C (n.254A>C) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) n.1218A>C n.1214A>C | |
17 | g.44867823T= | CA2261592343 | EFTUD2 | c.1133A= (p.Tyr378=) c.1028A= (p.Tyr343=) n.188A= n.861A= c.254A= (n.254A=) c.1103A= (p.Tyr368=) n.1218A= n.1214A= | |
17 | g.44867824A>C | CA399815886 | EFTUD2 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.187T>G n.860T>G c.253T>G (n.253T>G) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) n.1217T>G n.1213T>G | |
17 | g.44867824A>G | CA399815884 | EFTUD2 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1027T>C (p.Tyr343His) n.187T>C n.860T>C c.253T>C (n.253T>C) c.1102T>C (p.Tyr368His) n.1217T>C n.1213T>C | |
17 | g.44867824A>T | CA399815882 | EFTUD2 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.187T>A n.860T>A c.253T>A (n.253T>A) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) n.1217T>A n.1213T>A | |
17 | g.44867825A>C | CA500313784 | EFTUD2 | c.1131T>G (p.Leu377=) c.1026T>G (p.Leu342=) n.186T>G n.859T>G c.252T>G (n.252T>G) c.1101T>G (p.Leu367=) n.1216T>G n.1212T>G | |
17 | g.44867825A>G | CA500313785 | EFTUD2 | c.1131T>C (p.Leu377=) c.1026T>C (p.Leu342=) n.186T>C n.859T>C c.252T>C (n.252T>C) c.1101T>C (p.Leu367=) n.1216T>C n.1212T>C | |
17 | g.44867825A>T | CA500313786 | EFTUD2 | c.1131T>A (p.Leu377=) c.1026T>A (p.Leu342=) n.186T>A n.859T>A c.252T>A (n.252T>A) c.1101T>A (p.Leu367=) n.1216T>A n.1212T>A | |
17 | g.44867826A>C | CA399815888 | EFTUD2 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.185T>G n.858T>G c.251T>G (n.251T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1215T>G n.1211T>G | |
17 | g.44867826A>G | CA399815890 | EFTUD2 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.185T>C n.858T>C c.251T>C (n.251T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1215T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867826A>T | CA399815892 | EFTUD2 | c.1130T>A (p.Leu377His) c.1025T>A (p.Leu342His) n.185T>A n.858T>A c.251T>A (n.251T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) n.1215T>A n.1211T>A | |
17 | g.44867827G>A | CA399815894 | EFTUD2 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.184C>T n.857C>T c.250C>T (n.250C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.1214C>T n.1210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867827G>C | CA399815896 | EFTUD2 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.184C>G n.857C>G c.250C>G (n.250C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1214C>G n.1210C>G | |
17 | g.44867827G= | CA2261592344 | EFTUD2 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1024C= (p.Leu342=) n.184C= n.857C= c.250C= (n.250C=) c.1099C= (p.Leu367=) n.1214C= n.1210C= | |
17 | g.44867827G>T | CA399815898 | EFTUD2 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.184C>A n.857C>A c.250C>A (n.250C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.1214C>A n.1210C>A | |
17 | g.44867828A>C | CA500313787 | EFTUD2 | c.1128T>G (p.Pro376=) c.1023T>G (p.Pro341=) n.183T>G n.856T>G c.249T>G (n.249T>G) c.1098T>G (p.Pro366=) n.1213T>G n.1209T>G | |
17 | g.44867828A>G | CA500313788 | EFTUD2 | c.1128T>C (p.Pro376=) c.1023T>C (p.Pro341=) n.183T>C n.856T>C c.249T>C (n.249T>C) c.1098T>C (p.Pro366=) n.1213T>C n.1209T>C | dbSNP |
17 | g.44867828A>T | CA500313789 | EFTUD2 | c.1128T>A (p.Pro376=) c.1023T>A (p.Pro341=) n.183T>A n.856T>A c.249T>A (n.249T>A) c.1098T>A (p.Pro366=) n.1213T>A n.1209T>A | |
17 | g.44867829G>A | CA399815900 | EFTUD2 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.182C>T n.855C>T c.248C>T (n.248C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1212C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867829G>C | CA399815904 | EFTUD2 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.182C>G n.855C>G c.248C>G (n.248C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1212C>G n.1208C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867829G>T | CA399815902 | EFTUD2 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.182C>A n.855C>A c.248C>A (n.248C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) n.1212C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867830G>A | CA399815906 | EFTUD2 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.181C>T n.854C>T c.247C>T (n.247C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1211C>T n.1207C>T | |
17 | g.44867830G>C | CA399815908 | EFTUD2 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.181C>G n.854C>G c.247C>G (n.247C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1211C>G n.1207C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867830G>T | CA399815909 | EFTUD2 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.181C>A n.854C>A c.247C>A (n.247C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1211C>A n.1207C>A | |
17 | g.44867831C>A | CA399815911 | EFTUD2 | c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.180G>T n.853G>T c.246G>T (n.246G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1210G>T n.1206G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867831C>G | CA399815913 | EFTUD2 | c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.180G>C n.853G>C c.246G>C (n.246G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1210G>C n.1206G>C | |
17 | g.44867831C>T | CA500313790 | EFTUD2 | c.1125G>A (p.Glu375=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.180G>A n.853G>A c.246G>A (n.246G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1210G>A n.1206G>A | |
17 | g.44867832T>A | CA399815915 | EFTUD2 | c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.179A>T n.852A>T c.245A>T (n.245A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1209A>T n.1205A>T | |
17 | g.44867832T>C | CA399815916 | EFTUD2 | c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.179A>G n.852A>G c.245A>G (n.245A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1209A>G n.1205A>G | |
17 | g.44867832T>G | CA399815918 | EFTUD2 | c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.179A>C n.852A>C c.245A>C (n.245A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1209A>C n.1205A>C | |
17 | g.44867833C>A | CA399815920 | EFTUD2 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.178G>T n.851G>T c.244G>T (n.244G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1208G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867833C>G | CA399815922 | EFTUD2 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.178G>C n.851G>C c.244G>C (n.244G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1208G>C n.1204G>C | |
17 | g.44867833C>T | CA399815924 | EFTUD2 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.178G>A n.851G>A c.244G>A (n.244G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1208G>A n.1204G>A | |
17 | g.44867834C>A | CA399815926 | EFTUD2 | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1017G>T (p.Leu339Phe) n.177G>T n.850G>T c.243G>T (n.243G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.1207G>T n.1203G>T | |
17 | g.44867834C>G | CA399815928 | EFTUD2 | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1017G>C (p.Leu339Phe) n.177G>C n.850G>C c.243G>C (n.243G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.1207G>C n.1203G>C | |
17 | g.44867834C>T | CA500313791 | EFTUD2 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.177G>A n.850G>A c.243G>A (n.243G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1207G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867835A>C | CA399815932 | EFTUD2 | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1016T>G (p.Leu339Trp) n.176T>G n.849T>G c.242T>G (n.242T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.1206T>G n.1202T>G | |
17 | g.44867835A>G | CA399815934 | EFTUD2 | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1016T>C (p.Leu339Ser) n.176T>C n.849T>C c.242T>C (n.242T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.1206T>C n.1202T>C | |
17 | g.44867835A>T | CA399815930 | EFTUD2 | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1016T>A (p.Leu339Ter) n.176T>A n.849T>A c.242T>A (n.242T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.1206T>A n.1202T>A | |
17 | g.44867836A>C | CA399815938 | EFTUD2 | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1015T>G (p.Leu339Val) n.175T>G n.848T>G c.241T>G (n.241T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.1205T>G n.1201T>G | |
17 | g.44867836A>G | CA500313792 | EFTUD2 | c.1120T>C (p.Leu374=) c.1015T>C (p.Leu339=) n.175T>C n.848T>C c.241T>C (n.241T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) n.1205T>C n.1201T>C | |
17 | g.44867836A>T | CA399815936 | EFTUD2 | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1015T>A (p.Leu339Met) n.175T>A n.848T>A c.241T>A (n.241T>A) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.1205T>A n.1201T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867837G>A | CA500313793 | EFTUD2 | c.1119C>T (p.Ile373=) c.1014C>T (p.Ile338=) n.174C>T n.847C>T c.240C>T (n.240C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) n.1204C>T n.1200C>T | |
17 | g.44867837G>C | CA399815940 | EFTUD2 | c.1119C>G (p.Ile373Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) n.174C>G n.847C>G c.240C>G (n.240C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) n.1204C>G n.1200C>G | |
17 | g.44867837G>T | CA500313794 | EFTUD2 | c.1119C>A (p.Ile373=) c.1014C>A (p.Ile338=) n.174C>A n.847C>A c.240C>A (n.240C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) n.1204C>A n.1200C>A | |
17 | g.44867838A>C | CA399815942 | EFTUD2 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) n.173T>G n.846T>G c.239T>G (n.239T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.1203T>G n.1199T>G | |
17 | g.44867838A>G | CA399815945 | EFTUD2 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) n.173T>C n.846T>C c.239T>C (n.239T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.1203T>C n.1199T>C | |
17 | g.44867838A>T | CA399815943 | EFTUD2 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) n.173T>A n.846T>A c.239T>A (n.239T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.1203T>A n.1199T>A | ClinVar |
17 | g.44867839T>A | CA399815946 | EFTUD2 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) n.172A>T n.845A>T c.238A>T (n.238A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.1202A>T n.1198A>T | |
17 | g.44867839T>C | CA8607872 | EFTUD2 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) n.172A>G n.845A>G c.238A>G (n.238A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.1202A>G n.1198A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867839T>G | CA399815947 | EFTUD2 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) n.172A>C n.845A>C c.238A>C (n.238A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.1202A>C n.1198A>C | |
17 | g.44867839T= | CA2261592345 | EFTUD2 | c.1117A= (p.Ile373=) c.1012A= (p.Ile338=) n.172A= n.845A= c.238A= (n.238A=) c.1087A= (p.Ile363=) n.1202A= n.1198A= | |
17 | g.44867840A>C | CA399815948 | EFTUD2 | c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.171T>G n.844T>G c.237T>G (n.237T>G) c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.1201T>G n.1197T>G | |
17 | g.44867840A>G | CA500313795 | EFTUD2 | c.1116T>C (p.Phe372=) c.1011T>C (p.Phe337=) n.171T>C n.844T>C c.237T>C (n.237T>C) c.1086T>C (p.Phe362=) n.1201T>C n.1197T>C | |
17 | g.44867840A>T | CA399815949 | EFTUD2 | c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.171T>A n.844T>A c.237T>A (n.237T>A) c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.1201T>A n.1197T>A | |
17 | g.44867841A>C | CA399815950 | EFTUD2 | c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.170T>G n.843T>G c.236T>G (n.236T>G) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1200T>G n.1196T>G | |
17 | g.44867841A>G | CA399815951 | EFTUD2 | c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.170T>C n.843T>C c.236T>C (n.236T>C) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1200T>C n.1196T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867841A>T | CA399815952 | EFTUD2 | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.170T>A n.843T>A c.236T>A (n.236T>A) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1200T>A n.1196T>A | |
17 | g.44867842A>C | CA399815953 | EFTUD2 | c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.169T>G n.842T>G c.235T>G (n.235T>G) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1199T>G n.1195T>G | |
17 | g.44867842A>G | CA399815954 | EFTUD2 | c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.169T>C n.842T>C c.235T>C (n.235T>C) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1199T>C n.1195T>C | |
17 | g.44867842A>T | CA399815955 | EFTUD2 | c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.169T>A n.842T>A c.235T>A (n.235T>A) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1199T>A n.1195T>A | |
17 | g.44867843C>A | CA399815956 | EFTUD2 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.168G>T n.841G>T c.234G>T (n.234G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1198G>T n.1194G>T | |
17 | g.44867843C= | CA2261592346 | EFTUD2 | c.1113G= (p.Glu371=) c.1008G= (p.Glu336=) n.168G= n.841G= c.234G= (n.234G=) c.1083G= (p.Glu361=) n.1198G= n.1194G= | |
17 | g.44867843C>G | CA399815957 | EFTUD2 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.168G>C n.841G>C c.234G>C (n.234G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1198G>C n.1194G>C | dbSNP |
17 | g.44867843C>T | CA500313797 | EFTUD2 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.1008G>A (p.Glu336=) n.168G>A n.841G>A c.234G>A (n.234G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1198G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867843_44867844insGCATGAGCCACCATGCCCGGGCCCCTTTCCTTTGATTTTAATAACACTTAGAGTAATGTAG | CA2638263408 | EFTUD2 | c.1112_1113insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu371AspfsTer29) c.1007_1008insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu336AspfsTer29) n.167_168insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC n.840_841insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC c.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (n.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC) c.1082_1083insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu361AspfsTer29) n.1197_1198insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC n.1193_1194insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC | gnomAD v4 |
17 | g.44867844T>A | CA399815958 | EFTUD2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.167A>T n.840A>T c.233A>T (n.233A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1197A>T n.1193A>T | |
17 | g.44867844T>C | CA399815959 | EFTUD2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.167A>G n.840A>G c.233A>G (n.233A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1197A>G n.1193A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867844T>G | CA399815960 | EFTUD2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.167A>C n.840A>C c.233A>C (n.233A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1197A>C n.1193A>C | |
17 | g.44867845C>A | CA399815961 | EFTUD2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.166G>T n.839G>T c.232G>T (n.232G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1196G>T n.1192G>T | |
17 | g.44867845C= | CA2261592347 | EFTUD2 | c.1111G= (p.Glu371=) c.1006G= (p.Glu336=) n.166G= n.839G= c.232G= (n.232G=) c.1081G= (p.Glu361=) n.1196G= n.1192G= | |
17 | g.44867845C>G | CA399815963 | EFTUD2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.166G>C n.839G>C c.232G>C (n.232G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1196G>C n.1192G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867845C>T | CA399815962 | EFTUD2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.166G>A n.839G>A c.232G>A (n.232G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1196G>A n.1192G>A | |
17 | g.44867846C>A | CA500313798 | EFTUD2 | c.1110G>T (p.Val370=) c.1005G>T (p.Val335=) n.165G>T n.838G>T c.231G>T (n.231G>T) c.1080G>T (p.Val360=) n.1195G>T n.1191G>T | |
17 | g.44867846C>G | CA500313799 | EFTUD2 | c.1110G>C (p.Val370=) c.1005G>C (p.Val335=) n.165G>C n.838G>C c.231G>C (n.231G>C) c.1080G>C (p.Val360=) n.1195G>C n.1191G>C | |
17 | g.44867846C>T | CA500313800 | EFTUD2 | c.1110G>A (p.Val370=) c.1005G>A (p.Val335=) n.165G>A n.838G>A c.231G>A (n.231G>A) c.1080G>A (p.Val360=) n.1195G>A n.1191G>A | |
17 | g.44867847A>C | CA399815964 | EFTUD2 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) n.164T>G n.837T>G c.230T>G (n.230T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1194T>G n.1190T>G | COSMIC |
17 | g.44867847A>G | CA399815965 | EFTUD2 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) n.164T>C n.837T>C c.230T>C (n.230T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1194T>C n.1190T>C | |
17 | g.44867847A>T | CA399815966 | EFTUD2 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) n.164T>A n.837T>A c.230T>A (n.230T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1194T>A n.1190T>A | |
17 | g.44867848C>A | CA399815967 | EFTUD2 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) n.163G>T n.836G>T c.229G>T (n.229G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1193G>T n.1189G>T | |
17 | g.44867848C= | CA2261592348 | EFTUD2 | c.1108G= (p.Val370=) c.1003G= (p.Val335=) n.163G= n.836G= c.229G= (n.229G=) c.1078G= (p.Val360=) n.1193G= n.1189G= | |
17 | g.44867848C>G | CA399815968 | EFTUD2 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) n.163G>C n.836G>C c.229G>C (n.229G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1193G>C n.1189G>C | |
17 | g.44867848C>T | CA399815969 | EFTUD2 | c.1108G>A (p.Val370Met) c.1003G>A (p.Val335Met) n.163G>A n.836G>A c.229G>A (n.229G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) n.1193G>A n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867849G>A | CA8607873 | EFTUD2 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.162C>T n.835C>T c.228C>T (n.228C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) n.1192C>T n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867849G>C | CA399815970 | EFTUD2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.162C>G n.835C>G c.228C>G (n.228C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1192C>G n.1188C>G | |
17 | g.44867849G= | CA2261592349 | EFTUD2 | c.1107C= (p.Phe369=) c.1002C= (p.Phe334=) n.162C= n.835C= c.228C= (n.228C=) c.1077C= (p.Phe359=) n.1192C= n.1188C= | |
17 | g.44867849G>T | CA399815971 | EFTUD2 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.162C>A n.835C>A c.228C>A (n.228C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1192C>A n.1188C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867850A= | CA2261592350 | EFTUD2 | c.1106T= (p.Phe369=) c.1001T= (p.Phe334=) n.161T= n.834T= c.227T= (n.227T=) c.1076T= (p.Phe359=) n.1191T= n.1187T= | |
17 | g.44867850A>C | CA8607874 | EFTUD2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.161T>G n.834T>G c.227T>G (n.227T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1191T>G n.1187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867850A>G | CA399815973 | EFTUD2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.161T>C n.834T>C c.227T>C (n.227T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1191T>C n.1187T>C | |
17 | g.44867850A>T | CA399815972 | EFTUD2 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.161T>A n.834T>A c.227T>A (n.227T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1191T>A n.1187T>A | |
17 | g.44867851A>C | CA399815974 | EFTUD2 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.160T>G n.833T>G c.226T>G (n.226T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1190T>G n.1186T>G | |
17 | g.44867851A>G | CA399815975 | EFTUD2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.160T>C n.833T>C c.226T>C (n.226T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1190T>C n.1186T>C | |
17 | g.44867851A>T | CA399815976 | EFTUD2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.160T>A n.833T>A c.226T>A (n.226T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1190T>A n.1186T>A | |
17 | g.44867852A>C | CA399815979 | EFTUD2 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) n.159T>G n.832T>G c.225T>G (n.225T>G) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.1189T>G n.1185T>G | |
17 | g.44867852A>G | CA500313803 | EFTUD2 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.999T>C (p.Ser333=) n.159T>C n.832T>C c.225T>C (n.225T>C) c.1074T>C (p.Ser358=) n.1189T>C n.1185T>C | |
17 | g.44867852A>T | CA399815981 | EFTUD2 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) n.159T>A n.832T>A c.225T>A (n.225T>A) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.1189T>A n.1185T>A | |
17 | g.44867853C>A | CA399815983 | EFTUD2 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.158G>T n.831G>T c.224G>T (n.224G>T) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.1188G>T n.1184G>T | |
17 | g.44867853C>G | CA399815985 | EFTUD2 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.158G>C n.831G>C c.224G>C (n.224G>C) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.1188G>C n.1184G>C | |
17 | g.44867853C>T | CA399815987 | EFTUD2 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.158G>A n.831G>A c.224G>A (n.224G>A) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.1188G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867854T>A | CA399815989 | EFTUD2 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.157A>T n.830A>T c.223A>T (n.223A>T) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.1187A>T n.1183A>T | |
17 | g.44867854T>C | CA399815991 | EFTUD2 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.157A>G n.830A>G c.223A>G (n.223A>G) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.1187A>G n.1183A>G | |
17 | g.44867854T>G | CA399815992 | EFTUD2 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.157A>C n.830A>C c.223A>C (n.223A>C) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.1187A>C n.1183A>C | |
17 | g.44867855T>A | CA399815995 | EFTUD2 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.156A>T n.829A>T c.222A>T (n.222A>T) c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.1186A>T n.1182A>T | |
17 | g.44867855T>C | CA500313807 | EFTUD2 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.996A>G (p.Arg332=) n.156A>G n.829A>G c.222A>G (n.222A>G) c.1071A>G (p.Arg357=) n.1186A>G n.1182A>G | |
17 | g.44867855T>G | CA399815997 | EFTUD2 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.156A>C n.829A>C c.222A>C (n.222A>C) c.1071A>C (p.Arg357Ser) n.1186A>C n.1182A>C | |
17 | g.44867856C>A | CA399815999 | EFTUD2 | c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.155G>T n.828G>T c.221G>T (n.221G>T) c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.1185G>T n.1181G>T | |
17 | g.44867856C>G | CA399816003 | EFTUD2 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.155G>C n.828G>C c.221G>C (n.221G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1185G>C n.1181G>C | |
17 | g.44867856C>T | CA399816001 | EFTUD2 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.155G>A n.828G>A c.221G>A (n.221G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1185G>A n.1181G>A | |
17 | g.44867857T>A | CA399816005 | EFTUD2 | c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.154A>T n.827A>T c.220A>T (n.220A>T) c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.1184A>T n.1180A>T | |
17 | g.44867857T>C | CA399816007 | EFTUD2 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.154A>G n.827A>G c.220A>G (n.220A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1184A>G n.1180A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867857T>G | CA500313809 | EFTUD2 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.994A>C (p.Arg332=) n.154A>C n.827A>C c.220A>C (n.220A>C) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1184A>C n.1180A>C | |
17 | g.44867858C>A | CA399816009 | EFTUD2 | c.1098G>T (p.Gln366His) c.993G>T (p.Gln331His) n.153G>T n.826G>T c.219G>T (n.219G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) n.1183G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867858C>G | CA399816011 | EFTUD2 | c.1098G>C (p.Gln366His) c.993G>C (p.Gln331His) n.153G>C n.826G>C c.219G>C (n.219G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) n.1183G>C n.1179G>C | |
17 | g.44867858C>T | CA500313811 | EFTUD2 | c.1098G>A (p.Gln366=) c.993G>A (p.Gln331=) n.153G>A n.826G>A c.219G>A (n.219G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) n.1183G>A n.1179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867859T>A | CA399816013 | EFTUD2 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.152A>T n.825A>T c.218A>T (n.218A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1182A>T n.1178A>T | |
17 | g.44867859T>C | CA399816015 | EFTUD2 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.152A>G n.825A>G c.218A>G (n.218A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1182A>G n.1178A>G | |
17 | g.44867859T>G | CA399816017 | EFTUD2 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.152A>C n.825A>C c.218A>C (n.218A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1182A>C n.1178A>C | |
17 | g.44867860G>A | CA16607653 | EFTUD2 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.151C>T n.824C>T c.217C>T (n.217C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1181C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867860G>C | CA399816019 | EFTUD2 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.151C>G n.824C>G c.217C>G (n.217C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1181C>G n.1177C>G | |
17 | g.44867860G= | CA2261592351 | EFTUD2 | c.1096C= (p.Gln366=) c.991C= (p.Gln331=) n.151C= n.824C= c.217C= (n.217C=) c.1066C= (p.Gln356=) n.1181C= n.1177C= | |
17 | g.44867860G>T | CA399816020 | EFTUD2 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.151C>A n.824C>A c.217C>A (n.217C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1181C>A n.1177C>A | |
17 | g.44867861G>A | CA500313816 | EFTUD2 | c.1095C>T (p.Ser365=) c.990C>T (p.Ser330=) n.150C>T n.823C>T c.216C>T (n.216C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) n.1180C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867861G>C | CA500313815 | EFTUD2 | c.1095C>G (p.Ser365=) c.990C>G (p.Ser330=) n.150C>G n.823C>G c.216C>G (n.216C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) n.1180C>G n.1176C>G | |
17 | g.44867861G>T | CA500313814 | EFTUD2 | c.1095C>A (p.Ser365=) c.990C>A (p.Ser330=) n.150C>A n.823C>A c.216C>A (n.216C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) n.1180C>A n.1176C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44867862G>A | CA399816025 | EFTUD2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.149C>T n.822C>T c.215C>T (n.215C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1179C>T n.1175C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867862G>C | CA399816023 | EFTUD2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.149C>G n.822C>G c.215C>G (n.215C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1179C>G n.1175C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867862G>T | CA399816022 | EFTUD2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.149C>A n.822C>A c.215C>A (n.215C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1179C>A n.1175C>A | |
17 | g.44867863A>C | CA399816028 | EFTUD2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.148T>G n.821T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1178T>G n.1174T>G | |
17 | g.44867863A>G | CA399816031 | EFTUD2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.148T>C n.821T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1178T>C n.1174T>C | |
17 | g.44867863A>T | CA399816029 | EFTUD2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.148T>A n.821T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1178T>A n.1174T>A | |
17 | g.44867864G>A | CA500313818 | EFTUD2 | c.1092C>T (p.Ser364=) c.987C>T (p.Ser329=) n.147C>T n.820C>T c.213C>T (n.213C>T) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1177C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867864G>C | CA399816033 | EFTUD2 | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.147C>G n.820C>G c.213C>G (n.213C>G) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1177C>G n.1173C>G | |
17 | g.44867864G>T | CA399816034 | EFTUD2 | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.147C>A n.820C>A c.213C>A (n.213C>A) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1177C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867865C>A | CA399816037 | EFTUD2 | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.146G>T n.819G>T c.212G>T (n.212G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1176G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867865C= | CA2261592352 | EFTUD2 | c.1091G= (p.Ser364=) c.986G= (p.Ser329=) n.146G= n.819G= c.212G= (n.212G=) c.1061G= (p.Ser354=) n.1176G= n.1172G= | |
17 | g.44867865C>G | CA399816039 | EFTUD2 | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.146G>C n.819G>C c.212G>C (n.212G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1176G>C n.1172G>C | |
17 | g.44867865C>T | CA290991988 | EFTUD2 | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.146G>A n.819G>A c.212G>A (n.212G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1176G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867866T>A | CA399816042 | EFTUD2 | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.145A>T n.818A>T c.211A>T (n.211A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1175A>T n.1171A>T | |
17 | g.44867866T>C | CA8607875 | EFTUD2 | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.145A>G n.818A>G c.211A>G (n.211A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1175A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867866T>G | CA399816045 | EFTUD2 | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.145A>C n.818A>C c.211A>C (n.211A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1175A>C n.1171A>C | |
17 | g.44867866T= | CA2261592353 | EFTUD2 | c.1090A= (p.Ser364=) c.985A= (p.Ser329=) n.145A= n.818A= c.211A= (n.211A=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1175A= n.1171A= | |
17 | g.44867867G>A | CA8607876 | EFTUD2 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.984C>T (p.Ser328=) n.144C>T n.817C>T c.210C>T (n.210C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) n.1174C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867867G>C | CA399816048 | EFTUD2 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.144C>G n.817C>G c.210C>G (n.210C>G) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.1174C>G n.1170C>G | |
17 | g.44867867G= | CA2261592354 | EFTUD2 | c.1089C= (p.Ser363=) c.984C= (p.Ser328=) n.144C= n.817C= c.210C= (n.210C=) c.1059C= (p.Ser353=) n.1174C= n.1170C= | |
17 | g.44867867G>T | CA399816050 | EFTUD2 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.144C>A n.817C>A c.210C>A (n.210C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.1174C>A n.1170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>A | CA399816055 | EFTUD2 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.143G>T n.816G>T c.209G>T (n.209G>T) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1173G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>G | CA399816053 | EFTUD2 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.143G>C n.816G>C c.209G>C (n.209G>C) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1173G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>T | CA399816052 | EFTUD2 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.143G>A n.816G>A c.209G>A (n.209G>A) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1173G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867869T>A | CA399816057 | EFTUD2 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.142A>T n.815A>T c.208A>T (n.208A>T) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1172A>T n.1168A>T | |
17 | g.44867869T>C | CA399816059 | EFTUD2 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.142A>G n.815A>G c.208A>G (n.208A>G) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1172A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867869T>G | CA399816060 | EFTUD2 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.142A>C n.815A>C c.208A>C (n.208A>C) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1172A>C n.1168A>C | |
17 | g.44867869T= | CA2261592355 | EFTUD2 | c.1087A= (p.Ser363=) c.982A= (p.Ser328=) n.142A= n.815A= c.208A= (n.208A=) c.1057A= (p.Ser353=) n.1172A= n.1168A= | |
17 | g.44867870A>C | CA500313823 | EFTUD2 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.981T>G (p.Thr327=) n.141T>G n.814T>G c.207T>G (n.207T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1171T>G n.1167T>G | |
17 | g.44867870A>G | CA500313824 | EFTUD2 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.981T>C (p.Thr327=) n.141T>C n.814T>C c.207T>C (n.207T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1171T>C n.1167T>C | |
17 | g.44867870A>T | CA500313826 | EFTUD2 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.981T>A (p.Thr327=) n.141T>A n.814T>A c.207T>A (n.207T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1171T>A n.1167T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867871G>A | CA399816063 | EFTUD2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.140C>T n.813C>T c.206C>T (n.206C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1170C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867871G>C | CA399816064 | EFTUD2 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.140C>G n.813C>G c.206C>G (n.206C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1170C>G n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867871G= | CA2261592356 | EFTUD2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.980C= (p.Thr327=) n.140C= n.813C= c.206C= (n.206C=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1170C= n.1166C= | |
17 | g.44867871G>T | CA399816065 | EFTUD2 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.140C>A n.813C>A c.206C>A (n.206C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1170C>A n.1166C>A | |
17 | g.44867872T>A | CA399816067 | EFTUD2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.139A>T n.812A>T c.205A>T (n.205A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1169A>T n.1165A>T | |
17 | g.44867872T>C | CA399816069 | EFTUD2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.139A>G n.812A>G c.205A>G (n.205A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1169A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867872T>G | CA399816070 | EFTUD2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.139A>C n.812A>C c.205A>C (n.205A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1169A>C n.1165A>C | |
17 | g.44867872T= | CA2261592357 | EFTUD2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.979A= (p.Thr327=) n.139A= n.812A= c.205A= (n.205A=) c.1054A= (p.Thr352=) n.1169A= n.1165A= |