| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44867610T>C | CA772297848 | EFTUD2 | c.1149+197A>G (n.1149+197A>G) c.1044+197A>G (n.1044+197A>G) n.204+197A>G n.877+197A>G c.270+197A>G (n.270+197A>G) c.1119+197A>G (n.1119+197A>G) n.1234+197A>G n.1230+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867610T= | CA2261592263 | EFTUD2 | c.1149+197A= (n.1149+197A=) c.1044+197A= (n.1044+197A=) n.204+197A= n.877+197A= c.270+197A= (n.270+197A=) c.1119+197A= (n.1119+197A=) n.1234+197A= n.1230+197A= | |
| 17 | g.44867613T>C | CA772297849 | EFTUD2 | c.1149+194A>G (n.1149+194A>G) c.1044+194A>G (n.1044+194A>G) n.204+194A>G n.877+194A>G c.270+194A>G (n.270+194A>G) c.1119+194A>G (n.1119+194A>G) n.1234+194A>G n.1230+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867613T= | CA2261592264 | EFTUD2 | c.1149+194A= (n.1149+194A=) c.1044+194A= (n.1044+194A=) n.204+194A= n.877+194A= c.270+194A= (n.270+194A=) c.1119+194A= (n.1119+194A=) n.1234+194A= n.1230+194A= | |
| 17 | g.44867618A= | CA2261592265 | EFTUD2 | c.1149+189T= (n.1149+189T=) c.1044+189T= (n.1044+189T=) n.204+189T= n.877+189T= c.270+189T= (n.270+189T=) c.1119+189T= (n.1119+189T=) n.1234+189T= n.1230+189T= | |
| 17 | g.44867618A>T | CA626146824 | EFTUD2 | c.1149+189T>A (n.1149+189T>A) c.1044+189T>A (n.1044+189T>A) n.204+189T>A n.877+189T>A c.270+189T>A (n.270+189T>A) c.1119+189T>A (n.1119+189T>A) n.1234+189T>A n.1230+189T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44867623A>C | CA2594379653 | EFTUD2 | c.1149+184T>G (n.1149+184T>G) c.1044+184T>G (n.1044+184T>G) n.204+184T>G n.877+184T>G c.270+184T>G (n.270+184T>G) c.1119+184T>G (n.1119+184T>G) n.1234+184T>G n.1230+184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867624C= | CA2261592266 | EFTUD2 | c.1149+183G= (n.1149+183G=) c.1044+183G= (n.1044+183G=) n.204+183G= n.877+183G= c.270+183G= (n.270+183G=) c.1119+183G= (n.1119+183G=) n.1234+183G= n.1230+183G= | |
| 17 | g.44867624C>T | CA984024536 | EFTUD2 | c.1149+183G>A (n.1149+183G>A) c.1044+183G>A (n.1044+183G>A) n.204+183G>A n.877+183G>A c.270+183G>A (n.270+183G>A) c.1119+183G>A (n.1119+183G>A) n.1234+183G>A n.1230+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867626T>G | CA2261592268 | EFTUD2 | c.1149+181A>C (n.1149+181A>C) c.1044+181A>C (n.1044+181A>C) n.204+181A>C n.877+181A>C c.270+181A>C (n.270+181A>C) c.1119+181A>C (n.1119+181A>C) n.1234+181A>C n.1230+181A>C | dbSNP |
| 17 | g.44867626T= | CA2261592267 | EFTUD2 | c.1149+181A= (n.1149+181A=) c.1044+181A= (n.1044+181A=) n.204+181A= n.877+181A= c.270+181A= (n.270+181A=) c.1119+181A= (n.1119+181A=) n.1234+181A= n.1230+181A= | |
| 17 | g.44867627dup | CA290991913 | EFTUD2 | c.1149+180dup (n.1149+180dup) c.1044+180dup (n.1044+180dup) n.204+180dup n.877+180dup c.270+180dup (n.270+180dup) c.1119+180dup (n.1119+180dup) n.1234+180dup n.1230+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867629A= | CA2261592269 | EFTUD2 | c.1149+178T= (n.1149+178T=) c.1044+178T= (n.1044+178T=) n.204+178T= n.877+178T= c.270+178T= (n.270+178T=) c.1119+178T= (n.1119+178T=) n.1234+178T= n.1230+178T= | |
| 17 | g.44867629A>G | CA290991916 | EFTUD2 | c.1149+178T>C (n.1149+178T>C) c.1044+178T>C (n.1044+178T>C) n.204+178T>C n.877+178T>C c.270+178T>C (n.270+178T>C) c.1119+178T>C (n.1119+178T>C) n.1234+178T>C n.1230+178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867630G>A | CA626146829 | EFTUD2 | c.1149+177C>T (n.1149+177C>T) c.1044+177C>T (n.1044+177C>T) n.204+177C>T n.877+177C>T c.270+177C>T (n.270+177C>T) c.1119+177C>T (n.1119+177C>T) n.1234+177C>T n.1230+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 17 | g.44867630G= | CA2261592270 | EFTUD2 | c.1149+177C= (n.1149+177C=) c.1044+177C= (n.1044+177C=) n.204+177C= n.877+177C= c.270+177C= (n.270+177C=) c.1119+177C= (n.1119+177C=) n.1234+177C= n.1230+177C= | |
| 17 | g.44867636T>C | CA290991920 | EFTUD2 | c.1149+171A>G (n.1149+171A>G) c.1044+171A>G (n.1044+171A>G) n.204+171A>G n.877+171A>G c.270+171A>G (n.270+171A>G) c.1119+171A>G (n.1119+171A>G) n.1234+171A>G n.1230+171A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44867636T= | CA2261592271 | EFTUD2 | c.1149+171A= (n.1149+171A=) c.1044+171A= (n.1044+171A=) n.204+171A= n.877+171A= c.270+171A= (n.270+171A=) c.1119+171A= (n.1119+171A=) n.1234+171A= n.1230+171A= | |
| 17 | g.44867639T>C | CA2261592273 | EFTUD2 | c.1149+168A>G (n.1149+168A>G) c.1044+168A>G (n.1044+168A>G) n.204+168A>G n.877+168A>G c.270+168A>G (n.270+168A>G) c.1119+168A>G (n.1119+168A>G) n.1234+168A>G n.1230+168A>G | dbSNP |
| 17 | g.44867639T= | CA2261592272 | EFTUD2 | c.1149+168A= (n.1149+168A=) c.1044+168A= (n.1044+168A=) n.204+168A= n.877+168A= c.270+168A= (n.270+168A=) c.1119+168A= (n.1119+168A=) n.1234+168A= n.1230+168A= | |
| 17 | g.44867649C>A | CA2261592275 | EFTUD2 | c.1149+158G>T (n.1149+158G>T) c.1044+158G>T (n.1044+158G>T) n.204+158G>T n.877+158G>T c.270+158G>T (n.270+158G>T) c.1119+158G>T (n.1119+158G>T) n.1234+158G>T n.1230+158G>T | dbSNP |
| 17 | g.44867649C= | CA2261592274 | EFTUD2 | c.1149+158G= (n.1149+158G=) c.1044+158G= (n.1044+158G=) n.204+158G= n.877+158G= c.270+158G= (n.270+158G=) c.1119+158G= (n.1119+158G=) n.1234+158G= n.1230+158G= | |
| 17 | g.44867650_44867653delinsCAGA | CA2261592276 | EFTUD2 | c.1149+154_1149+157delinsTCTG (n.1149+154_1149+157delinsTCTG) c.1044+154_1044+157delinsTCTG (n.1044+154_1044+157delinsTCTG) n.204+154_204+157delinsTCTG n.877+154_877+157delinsTCTG c.270+154_270+157delinsTCTG (n.270+154_270+157delinsTCTG) c.1119+154_1119+157delinsTCTG (n.1119+154_1119+157delinsTCTG) n.1234+154_1234+157delinsTCTG n.1230+154_1230+157delinsTCTG | |
| 17 | g.44867654_44867656del | CA984024553 | EFTUD2 | c.1149+154_1149+156del (n.1149+154_1149+156del) c.1044+154_1044+156del (n.1044+154_1044+156del) n.204+154_204+156del n.877+154_877+156del c.270+154_270+156del (n.270+154_270+156del) c.1119+154_1119+156del (n.1119+154_1119+156del) n.1234+154_1234+156del n.1230+154_1230+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867655G>T | CA2638262541 | EFTUD2 | c.1149+152C>A (n.1149+152C>A) c.1044+152C>A (n.1044+152C>A) n.204+152C>A n.877+152C>A c.270+152C>A (n.270+152C>A) c.1119+152C>A (n.1119+152C>A) n.1234+152C>A n.1230+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867656A>G | CA2638262615 | EFTUD2 | c.1149+151T>C (n.1149+151T>C) c.1044+151T>C (n.1044+151T>C) n.204+151T>C n.877+151T>C c.270+151T>C (n.270+151T>C) c.1119+151T>C (n.1119+151T>C) n.1234+151T>C n.1230+151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867656A>T | CA2638262613 | EFTUD2 | c.1149+151T>A (n.1149+151T>A) c.1044+151T>A (n.1044+151T>A) n.204+151T>A n.877+151T>A c.270+151T>A (n.270+151T>A) c.1119+151T>A (n.1119+151T>A) n.1234+151T>A n.1230+151T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867658T>A | CA2638262618 | EFTUD2 | c.1149+149A>T (n.1149+149A>T) c.1044+149A>T (n.1044+149A>T) n.204+149A>T n.877+149A>T c.270+149A>T (n.270+149A>T) c.1119+149A>T (n.1119+149A>T) n.1234+149A>T n.1230+149A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867659A>G | CA2638262620 | EFTUD2 | c.1149+148T>C (n.1149+148T>C) c.1044+148T>C (n.1044+148T>C) n.204+148T>C n.877+148T>C c.270+148T>C (n.270+148T>C) c.1119+148T>C (n.1119+148T>C) n.1234+148T>C n.1230+148T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867659A>T | CA2638262621 | EFTUD2 | c.1149+148T>A (n.1149+148T>A) c.1044+148T>A (n.1044+148T>A) n.204+148T>A n.877+148T>A c.270+148T>A (n.270+148T>A) c.1119+148T>A (n.1119+148T>A) n.1234+148T>A n.1230+148T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867660C>A | CA2638262629 | EFTUD2 | c.1149+147G>T (n.1149+147G>T) c.1044+147G>T (n.1044+147G>T) n.204+147G>T n.877+147G>T c.270+147G>T (n.270+147G>T) c.1119+147G>T (n.1119+147G>T) n.1234+147G>T n.1230+147G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867663C>A | CA290991923 | EFTUD2 | c.1149+144G>T (n.1149+144G>T) c.1044+144G>T (n.1044+144G>T) n.204+144G>T n.877+144G>T c.270+144G>T (n.270+144G>T) c.1119+144G>T (n.1119+144G>T) n.1234+144G>T n.1230+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44867663C= | CA2261592277 | EFTUD2 | c.1149+144G= (n.1149+144G=) c.1044+144G= (n.1044+144G=) n.204+144G= n.877+144G= c.270+144G= (n.270+144G=) c.1119+144G= (n.1119+144G=) n.1234+144G= n.1230+144G= | |
| 17 | g.44867664T>C | CA2638262657 | EFTUD2 | c.1149+143A>G (n.1149+143A>G) c.1044+143A>G (n.1044+143A>G) n.204+143A>G n.877+143A>G c.270+143A>G (n.270+143A>G) c.1119+143A>G (n.1119+143A>G) n.1234+143A>G n.1230+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867665G>T | CA2638262669 | EFTUD2 | c.1149+142C>A (n.1149+142C>A) c.1044+142C>A (n.1044+142C>A) n.204+142C>A n.877+142C>A c.270+142C>A (n.270+142C>A) c.1119+142C>A (n.1119+142C>A) n.1234+142C>A n.1230+142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867666del | CA2638262664 | EFTUD2 | c.1149+142del (n.1149+142del) c.1044+142del (n.1044+142del) n.204+142del n.877+142del c.270+142del (n.270+142del) c.1119+142del (n.1119+142del) n.1234+142del n.1230+142del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867666G>T | CA2638262704 | EFTUD2 | c.1149+141C>A (n.1149+141C>A) c.1044+141C>A (n.1044+141C>A) n.204+141C>A n.877+141C>A c.270+141C>A (n.270+141C>A) c.1119+141C>A (n.1119+141C>A) n.1234+141C>A n.1230+141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867667A>G | CA2638262705 | EFTUD2 | c.1149+140T>C (n.1149+140T>C) c.1044+140T>C (n.1044+140T>C) n.204+140T>C n.877+140T>C c.270+140T>C (n.270+140T>C) c.1119+140T>C (n.1119+140T>C) n.1234+140T>C n.1230+140T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867668A>G | CA2638262707 | EFTUD2 | c.1149+139T>C (n.1149+139T>C) c.1044+139T>C (n.1044+139T>C) n.204+139T>C n.877+139T>C c.270+139T>C (n.270+139T>C) c.1119+139T>C (n.1119+139T>C) n.1234+139T>C n.1230+139T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867670A>C | CA2638262746 | EFTUD2 | c.1149+137T>G (n.1149+137T>G) c.1044+137T>G (n.1044+137T>G) n.204+137T>G n.877+137T>G c.270+137T>G (n.270+137T>G) c.1119+137T>G (n.1119+137T>G) n.1234+137T>G n.1230+137T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867670A>G | CA2638262748 | EFTUD2 | c.1149+137T>C (n.1149+137T>C) c.1044+137T>C (n.1044+137T>C) n.204+137T>C n.877+137T>C c.270+137T>C (n.270+137T>C) c.1119+137T>C (n.1119+137T>C) n.1234+137T>C n.1230+137T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867670A>T | CA2638262742 | EFTUD2 | c.1149+137T>A (n.1149+137T>A) c.1044+137T>A (n.1044+137T>A) n.204+137T>A n.877+137T>A c.270+137T>A (n.270+137T>A) c.1119+137T>A (n.1119+137T>A) n.1234+137T>A n.1230+137T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867671A= | CA2261592278 | EFTUD2 | c.1149+136T= (n.1149+136T=) c.1044+136T= (n.1044+136T=) n.204+136T= n.877+136T= c.270+136T= (n.270+136T=) c.1119+136T= (n.1119+136T=) n.1234+136T= n.1230+136T= | |
| 17 | g.44867671A>G | CA2261592279 | EFTUD2 | c.1149+136T>C (n.1149+136T>C) c.1044+136T>C (n.1044+136T>C) n.204+136T>C n.877+136T>C c.270+136T>C (n.270+136T>C) c.1119+136T>C (n.1119+136T>C) n.1234+136T>C n.1230+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44867672T>G | CA2261592281 | EFTUD2 | c.1149+135A>C (n.1149+135A>C) c.1044+135A>C (n.1044+135A>C) n.204+135A>C n.877+135A>C c.270+135A>C (n.270+135A>C) c.1119+135A>C (n.1119+135A>C) n.1234+135A>C n.1230+135A>C | dbSNP |
| 17 | g.44867672T= | CA2261592280 | EFTUD2 | c.1149+135A= (n.1149+135A=) c.1044+135A= (n.1044+135A=) n.204+135A= n.877+135A= c.270+135A= (n.270+135A=) c.1119+135A= (n.1119+135A=) n.1234+135A= n.1230+135A= | |
| 17 | g.44867674A= | CA2261592282 | EFTUD2 | c.1149+133T= (n.1149+133T=) c.1044+133T= (n.1044+133T=) n.204+133T= n.877+133T= c.270+133T= (n.270+133T=) c.1119+133T= (n.1119+133T=) n.1234+133T= n.1230+133T= | |
| 17 | g.44867674A>G | CA290991927 | EFTUD2 | c.1149+133T>C (n.1149+133T>C) c.1044+133T>C (n.1044+133T>C) n.204+133T>C n.877+133T>C c.270+133T>C (n.270+133T>C) c.1119+133T>C (n.1119+133T>C) n.1234+133T>C n.1230+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867674A>T | CA2638262757 | EFTUD2 | c.1149+133T>A (n.1149+133T>A) c.1044+133T>A (n.1044+133T>A) n.204+133T>A n.877+133T>A c.270+133T>A (n.270+133T>A) c.1119+133T>A (n.1119+133T>A) n.1234+133T>A n.1230+133T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867675G>A | CA2638262761 | EFTUD2 | c.1149+132C>T (n.1149+132C>T) c.1044+132C>T (n.1044+132C>T) n.204+132C>T n.877+132C>T c.270+132C>T (n.270+132C>T) c.1119+132C>T (n.1119+132C>T) n.1234+132C>T n.1230+132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867677G>A | CA2261592284 | EFTUD2 | c.1149+130C>T (n.1149+130C>T) c.1044+130C>T (n.1044+130C>T) n.204+130C>T n.877+130C>T c.270+130C>T (n.270+130C>T) c.1119+130C>T (n.1119+130C>T) n.1234+130C>T n.1230+130C>T | dbSNP |
| 17 | g.44867677G= | CA2261592283 | EFTUD2 | c.1149+130C= (n.1149+130C=) c.1044+130C= (n.1044+130C=) n.204+130C= n.877+130C= c.270+130C= (n.270+130C=) c.1119+130C= (n.1119+130C=) n.1234+130C= n.1230+130C= | |
| 17 | g.44867677G>T | CA2638262766 | EFTUD2 | c.1149+130C>A (n.1149+130C>A) c.1044+130C>A (n.1044+130C>A) n.204+130C>A n.877+130C>A c.270+130C>A (n.270+130C>A) c.1119+130C>A (n.1119+130C>A) n.1234+130C>A n.1230+130C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867678A= | CA2261592285 | EFTUD2 | c.1149+129T= (n.1149+129T=) c.1044+129T= (n.1044+129T=) n.204+129T= n.877+129T= c.270+129T= (n.270+129T=) c.1119+129T= (n.1119+129T=) n.1234+129T= n.1230+129T= | |
| 17 | g.44867678A>G | CA2638262770 | EFTUD2 | c.1149+129T>C (n.1149+129T>C) c.1044+129T>C (n.1044+129T>C) n.204+129T>C n.877+129T>C c.270+129T>C (n.270+129T>C) c.1119+129T>C (n.1119+129T>C) n.1234+129T>C n.1230+129T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867678A>T | CA290991929 | EFTUD2 | c.1149+129T>A (n.1149+129T>A) c.1044+129T>A (n.1044+129T>A) n.204+129T>A n.877+129T>A c.270+129T>A (n.270+129T>A) c.1119+129T>A (n.1119+129T>A) n.1234+129T>A n.1230+129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867679C>A | CA772297865 | EFTUD2 | c.1149+128G>T (n.1149+128G>T) c.1044+128G>T (n.1044+128G>T) n.204+128G>T n.877+128G>T c.270+128G>T (n.270+128G>T) c.1119+128G>T (n.1119+128G>T) n.1234+128G>T n.1230+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867679C= | CA2261592286 | EFTUD2 | c.1149+128G= (n.1149+128G=) c.1044+128G= (n.1044+128G=) n.204+128G= n.877+128G= c.270+128G= (n.270+128G=) c.1119+128G= (n.1119+128G=) n.1234+128G= n.1230+128G= | |
| 17 | g.44867680C>A | CA772297869 | EFTUD2 | c.1149+127G>T (n.1149+127G>T) c.1044+127G>T (n.1044+127G>T) n.204+127G>T n.877+127G>T c.270+127G>T (n.270+127G>T) c.1119+127G>T (n.1119+127G>T) n.1234+127G>T n.1230+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867680C= | CA2261592287 | EFTUD2 | c.1149+127G= (n.1149+127G=) c.1044+127G= (n.1044+127G=) n.204+127G= n.877+127G= c.270+127G= (n.270+127G=) c.1119+127G= (n.1119+127G=) n.1234+127G= n.1230+127G= | |
| 17 | g.44867680C>T | CA2638262776 | EFTUD2 | c.1149+127G>A (n.1149+127G>A) c.1044+127G>A (n.1044+127G>A) n.204+127G>A n.877+127G>A c.270+127G>A (n.270+127G>A) c.1119+127G>A (n.1119+127G>A) n.1234+127G>A n.1230+127G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867683C>A | CA2638262778 | EFTUD2 | c.1149+124G>T (n.1149+124G>T) c.1044+124G>T (n.1044+124G>T) n.204+124G>T n.877+124G>T c.270+124G>T (n.270+124G>T) c.1119+124G>T (n.1119+124G>T) n.1234+124G>T n.1230+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867686C>A | CA2638262782 | EFTUD2 | c.1149+121G>T (n.1149+121G>T) c.1044+121G>T (n.1044+121G>T) n.204+121G>T n.877+121G>T c.270+121G>T (n.270+121G>T) c.1119+121G>T (n.1119+121G>T) n.1234+121G>T n.1230+121G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867686C>T | CA2809605068 | EFTUD2 | c.1149+121G>A (n.1149+121G>A) c.1044+121G>A (n.1044+121G>A) n.204+121G>A n.877+121G>A c.270+121G>A (n.270+121G>A) c.1119+121G>A (n.1119+121G>A) n.1234+121G>A n.1230+121G>A | |
| 17 | g.44867687C>A | CA2638262788 | EFTUD2 | c.1149+120G>T (n.1149+120G>T) c.1044+120G>T (n.1044+120G>T) n.204+120G>T n.877+120G>T c.270+120G>T (n.270+120G>T) c.1119+120G>T (n.1119+120G>T) n.1234+120G>T n.1230+120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867687C= | CA2261592288 | EFTUD2 | c.1149+120G= (n.1149+120G=) c.1044+120G= (n.1044+120G=) n.204+120G= n.877+120G= c.270+120G= (n.270+120G=) c.1119+120G= (n.1119+120G=) n.1234+120G= n.1230+120G= | |
| 17 | g.44867687C>T | CA290991930 | EFTUD2 | c.1149+120G>A (n.1149+120G>A) c.1044+120G>A (n.1044+120G>A) n.204+120G>A n.877+120G>A c.270+120G>A (n.270+120G>A) c.1119+120G>A (n.1119+120G>A) n.1234+120G>A n.1230+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867688A>G | CA2638262793 | EFTUD2 | c.1149+119T>C (n.1149+119T>C) c.1044+119T>C (n.1044+119T>C) n.204+119T>C n.877+119T>C c.270+119T>C (n.270+119T>C) c.1119+119T>C (n.1119+119T>C) n.1234+119T>C n.1230+119T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867689C>A | CA2638262796 | EFTUD2 | c.1149+118G>T (n.1149+118G>T) c.1044+118G>T (n.1044+118G>T) n.204+118G>T n.877+118G>T c.270+118G>T (n.270+118G>T) c.1119+118G>T (n.1119+118G>T) n.1234+118G>T n.1230+118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867689C= | CA2261592289 | EFTUD2 | c.1149+118G= (n.1149+118G=) c.1044+118G= (n.1044+118G=) n.204+118G= n.877+118G= c.270+118G= (n.270+118G=) c.1119+118G= (n.1119+118G=) n.1234+118G= n.1230+118G= | |
| 17 | g.44867689C>T | CA290991931 | EFTUD2 | c.1149+118G>A (n.1149+118G>A) c.1044+118G>A (n.1044+118G>A) n.204+118G>A n.877+118G>A c.270+118G>A (n.270+118G>A) c.1119+118G>A (n.1119+118G>A) n.1234+118G>A n.1230+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867690C>A | CA2638262799 | EFTUD2 | c.1149+117G>T (n.1149+117G>T) c.1044+117G>T (n.1044+117G>T) n.204+117G>T n.877+117G>T c.270+117G>T (n.270+117G>T) c.1119+117G>T (n.1119+117G>T) n.1234+117G>T n.1230+117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867691C>A | CA2638262801 | EFTUD2 | c.1149+116G>T (n.1149+116G>T) c.1044+116G>T (n.1044+116G>T) n.204+116G>T n.877+116G>T c.270+116G>T (n.270+116G>T) c.1119+116G>T (n.1119+116G>T) n.1234+116G>T n.1230+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867691C>T | CA2638262804 | EFTUD2 | c.1149+116G>A (n.1149+116G>A) c.1044+116G>A (n.1044+116G>A) n.204+116G>A n.877+116G>A c.270+116G>A (n.270+116G>A) c.1119+116G>A (n.1119+116G>A) n.1234+116G>A n.1230+116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867692T>A | CA2638262805 | EFTUD2 | c.1149+115A>T (n.1149+115A>T) c.1044+115A>T (n.1044+115A>T) n.204+115A>T n.877+115A>T c.270+115A>T (n.270+115A>T) c.1119+115A>T (n.1119+115A>T) n.1234+115A>T n.1230+115A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867692T>C | CA2638262806 | EFTUD2 | c.1149+115A>G (n.1149+115A>G) c.1044+115A>G (n.1044+115A>G) n.204+115A>G n.877+115A>G c.270+115A>G (n.270+115A>G) c.1119+115A>G (n.1119+115A>G) n.1234+115A>G n.1230+115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867693T>C | CA2638262808 | EFTUD2 | c.1149+114A>G (n.1149+114A>G) c.1044+114A>G (n.1044+114A>G) n.204+114A>G n.877+114A>G c.270+114A>G (n.270+114A>G) c.1119+114A>G (n.1119+114A>G) n.1234+114A>G n.1230+114A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867694A>T | CA2638262809 | EFTUD2 | c.1149+113T>A (n.1149+113T>A) c.1044+113T>A (n.1044+113T>A) n.204+113T>A n.877+113T>A c.270+113T>A (n.270+113T>A) c.1119+113T>A (n.1119+113T>A) n.1234+113T>A n.1230+113T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867695T>C | CA2261592291 | EFTUD2 | c.1149+112A>G (n.1149+112A>G) c.1044+112A>G (n.1044+112A>G) n.204+112A>G n.877+112A>G c.270+112A>G (n.270+112A>G) c.1119+112A>G (n.1119+112A>G) n.1234+112A>G n.1230+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44867695T= | CA2261592290 | EFTUD2 | c.1149+112A= (n.1149+112A=) c.1044+112A= (n.1044+112A=) n.204+112A= n.877+112A= c.270+112A= (n.270+112A=) c.1119+112A= (n.1119+112A=) n.1234+112A= n.1230+112A= | |
| 17 | g.44867696A>T | CA2638262814 | EFTUD2 | c.1149+111T>A (n.1149+111T>A) c.1044+111T>A (n.1044+111T>A) n.204+111T>A n.877+111T>A c.270+111T>A (n.270+111T>A) c.1119+111T>A (n.1119+111T>A) n.1234+111T>A n.1230+111T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867699_44867710del | CA2638262812 | EFTUD2 | c.1149+100_1149+111del (n.1149+100_1149+111del) c.1044+100_1044+111del (n.1044+100_1044+111del) n.204+100_204+111del n.877+100_877+111del c.270+100_270+111del (n.270+100_270+111del) c.1119+100_1119+111del (n.1119+100_1119+111del) n.1234+100_1234+111del n.1230+100_1230+111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867697C>A | CA2261592293 | EFTUD2 | c.1149+110G>T (n.1149+110G>T) c.1044+110G>T (n.1044+110G>T) n.204+110G>T n.877+110G>T c.270+110G>T (n.270+110G>T) c.1119+110G>T (n.1119+110G>T) n.1234+110G>T n.1230+110G>T | dbSNP |
| 17 | g.44867697C= | CA2261592292 | EFTUD2 | c.1149+110G= (n.1149+110G=) c.1044+110G= (n.1044+110G=) n.204+110G= n.877+110G= c.270+110G= (n.270+110G=) c.1119+110G= (n.1119+110G=) n.1234+110G= n.1230+110G= | |
| 17 | g.44867698T>C | CA2638262815 | EFTUD2 | c.1149+109A>G (n.1149+109A>G) c.1044+109A>G (n.1044+109A>G) n.204+109A>G n.877+109A>G c.270+109A>G (n.270+109A>G) c.1119+109A>G (n.1119+109A>G) n.1234+109A>G n.1230+109A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867700G>A | CA984024569 | EFTUD2 | c.1149+107C>T (n.1149+107C>T) c.1044+107C>T (n.1044+107C>T) n.204+107C>T n.877+107C>T c.270+107C>T (n.270+107C>T) c.1119+107C>T (n.1119+107C>T) n.1234+107C>T n.1230+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867700G>C | CA290991933 | EFTUD2 | c.1149+107C>G (n.1149+107C>G) c.1044+107C>G (n.1044+107C>G) n.204+107C>G n.877+107C>G c.270+107C>G (n.270+107C>G) c.1119+107C>G (n.1119+107C>G) n.1234+107C>G n.1230+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867700G= | CA2261592294 | EFTUD2 | c.1149+107C= (n.1149+107C=) c.1044+107C= (n.1044+107C=) n.204+107C= n.877+107C= c.270+107C= (n.270+107C=) c.1119+107C= (n.1119+107C=) n.1234+107C= n.1230+107C= | |
| 17 | g.44867700G>T | CA2638262818 | EFTUD2 | c.1149+107C>A (n.1149+107C>A) c.1044+107C>A (n.1044+107C>A) n.204+107C>A n.877+107C>A c.270+107C>A (n.270+107C>A) c.1119+107C>A (n.1119+107C>A) n.1234+107C>A n.1230+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867700_44867703dup | CA2638262820 | EFTUD2 | c.1149+104_1149+107dup (n.1149+104_1149+107dup) c.1044+104_1044+107dup (n.1044+104_1044+107dup) n.204+104_204+107dup n.877+104_877+107dup c.270+104_270+107dup (n.270+104_270+107dup) c.1119+104_1119+107dup (n.1119+104_1119+107dup) n.1234+104_1234+107dup n.1230+104_1230+107dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867702C>T | CA2638262822 | EFTUD2 | c.1149+105G>A (n.1149+105G>A) c.1044+105G>A (n.1044+105G>A) n.204+105G>A n.877+105G>A c.270+105G>A (n.270+105G>A) c.1119+105G>A (n.1119+105G>A) n.1234+105G>A n.1230+105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867703A= | CA2261592295 | EFTUD2 | c.1149+104T= (n.1149+104T=) c.1044+104T= (n.1044+104T=) n.204+104T= n.877+104T= c.270+104T= (n.270+104T=) c.1119+104T= (n.1119+104T=) n.1234+104T= n.1230+104T= | |
| 17 | g.44867703A>G | CA290991937 | EFTUD2 | c.1149+104T>C (n.1149+104T>C) c.1044+104T>C (n.1044+104T>C) n.204+104T>C n.877+104T>C c.270+104T>C (n.270+104T>C) c.1119+104T>C (n.1119+104T>C) n.1234+104T>C n.1230+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44867704T>A | CA290991939 | EFTUD2 | c.1149+103A>T (n.1149+103A>T) c.1044+103A>T (n.1044+103A>T) n.204+103A>T n.877+103A>T c.270+103A>T (n.270+103A>T) c.1119+103A>T (n.1119+103A>T) n.1234+103A>T n.1230+103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867704T>C | CA290991940 | EFTUD2 | c.1149+103A>G (n.1149+103A>G) c.1044+103A>G (n.1044+103A>G) n.204+103A>G n.877+103A>G c.270+103A>G (n.270+103A>G) c.1119+103A>G (n.1119+103A>G) n.1234+103A>G n.1230+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867704T= | CA2261592296 | EFTUD2 | c.1149+103A= (n.1149+103A=) c.1044+103A= (n.1044+103A=) n.204+103A= n.877+103A= c.270+103A= (n.270+103A=) c.1119+103A= (n.1119+103A=) n.1234+103A= n.1230+103A= | |
| 17 | g.44867708del | CA2638262828 | EFTUD2 | c.1149+102del (n.1149+102del) c.1044+102del (n.1044+102del) n.204+102del n.877+102del c.270+102del (n.270+102del) c.1119+102del (n.1119+102del) n.1234+102del n.1230+102del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867706A>G | CA2594379655 | EFTUD2 | c.1149+101T>C (n.1149+101T>C) c.1044+101T>C (n.1044+101T>C) n.204+101T>C n.877+101T>C c.270+101T>C (n.270+101T>C) c.1119+101T>C (n.1119+101T>C) n.1234+101T>C n.1230+101T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44867707A>T | CA2638262829 | EFTUD2 | c.1149+100T>A (n.1149+100T>A) c.1044+100T>A (n.1044+100T>A) n.204+100T>A n.877+100T>A c.270+100T>A (n.270+100T>A) c.1119+100T>A (n.1119+100T>A) n.1234+100T>A n.1230+100T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867709C>A | CA2638262833 | EFTUD2 | c.1149+98G>T (n.1149+98G>T) c.1044+98G>T (n.1044+98G>T) n.204+98G>T n.877+98G>T c.270+98G>T (n.270+98G>T) c.1119+98G>T (n.1119+98G>T) n.1234+98G>T n.1230+98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867709C>T | CA2638262834 | EFTUD2 | c.1149+98G>A (n.1149+98G>A) c.1044+98G>A (n.1044+98G>A) n.204+98G>A n.877+98G>A c.270+98G>A (n.270+98G>A) c.1119+98G>A (n.1119+98G>A) n.1234+98G>A n.1230+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867709_44867710insCTGTC | CA2638262831 | EFTUD2 | c.1149+98_1149+99insACAGG (n.1149+98_1149+99insACAGG) c.1044+98_1044+99insACAGG (n.1044+98_1044+99insACAGG) n.204+98_204+99insACAGG n.877+98_877+99insACAGG c.270+98_270+99insACAGG (n.270+98_270+99insACAGG) c.1119+98_1119+99insACAGG (n.1119+98_1119+99insACAGG) n.1234+98_1234+99insACAGG n.1230+98_1230+99insACAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.44867710T>C | CA2638262836 | EFTUD2 | c.1149+97A>G (n.1149+97A>G) c.1044+97A>G (n.1044+97A>G) n.204+97A>G n.877+97A>G c.270+97A>G (n.270+97A>G) c.1119+97A>G (n.1119+97A>G) n.1234+97A>G n.1230+97A>G | gnomAD v4 |