Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44854906C>A | CA2809604475 | EFTUD2 | c.2132+12G>T (n.2132+12G>T) c.2027+12G>T (n.2027+12G>T) n.1794+12G>T c.134+12G>T (n.134+12G>T) n.1860+12G>T n.740+12G>T c.2102+12G>T (n.2102+12G>T) n.2217+12G>T n.2213+12G>T | |
17 | g.44854906C= | CA2261586517 | EFTUD2 | c.2132+12G= (n.2132+12G=) c.2027+12G= (n.2027+12G=) n.1794+12G= c.134+12G= (n.134+12G=) n.1860+12G= n.740+12G= c.2102+12G= (n.2102+12G=) n.2217+12G= n.2213+12G= | |
17 | g.44854906C>G | CA772290980 | EFTUD2 | c.2132+12G>C (n.2132+12G>C) c.2027+12G>C (n.2027+12G>C) n.1794+12G>C c.134+12G>C (n.134+12G>C) n.1860+12G>C n.740+12G>C c.2102+12G>C (n.2102+12G>C) n.2217+12G>C n.2213+12G>C | dbSNP |
17 | g.44854906C>T | CA2576293801 | EFTUD2 | c.2132+12G>A (n.2132+12G>A) c.2027+12G>A (n.2027+12G>A) n.1794+12G>A c.134+12G>A (n.134+12G>A) n.1860+12G>A n.740+12G>A c.2102+12G>A (n.2102+12G>A) n.2217+12G>A n.2213+12G>A | |
17 | g.44854907C= | CA2261586518 | EFTUD2 | c.2132+11G= (n.2132+11G=) c.2027+11G= (n.2027+11G=) n.1794+11G= c.134+11G= (n.134+11G=) n.1860+11G= n.740+11G= c.2102+11G= (n.2102+11G=) n.2217+11G= n.2213+11G= | |
17 | g.44854907C>G | CA626150050 | EFTUD2 | c.2132+11G>C (n.2132+11G>C) c.2027+11G>C (n.2027+11G>C) n.1794+11G>C c.134+11G>C (n.134+11G>C) n.1860+11G>C n.740+11G>C c.2102+11G>C (n.2102+11G>C) n.2217+11G>C n.2213+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854908C= | CA2261586519 | EFTUD2 | c.2132+10G= (n.2132+10G=) c.2027+10G= (n.2027+10G=) n.1794+10G= c.134+10G= (n.134+10G=) n.1860+10G= n.740+10G= c.2102+10G= (n.2102+10G=) n.2217+10G= n.2213+10G= | |
17 | g.44854908C>G | CA291038665 | EFTUD2 | c.2132+10G>C (n.2132+10G>C) c.2027+10G>C (n.2027+10G>C) n.1794+10G>C c.134+10G>C (n.134+10G>C) n.1860+10G>C n.740+10G>C c.2102+10G>C (n.2102+10G>C) n.2217+10G>C n.2213+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854910G>A | CA2261586521 | EFTUD2 | c.2132+8C>T (n.2132+8C>T) c.2027+8C>T (n.2027+8C>T) n.1794+8C>T c.134+8C>T (n.134+8C>T) n.1860+8C>T n.740+8C>T c.2102+8C>T (n.2102+8C>T) n.2217+8C>T n.2213+8C>T | dbSNP |
17 | g.44854910G= | CA2261586520 | EFTUD2 | c.2132+8C= (n.2132+8C=) c.2027+8C= (n.2027+8C=) n.1794+8C= c.134+8C= (n.134+8C=) n.1860+8C= n.740+8C= c.2102+8C= (n.2102+8C=) n.2217+8C= n.2213+8C= | |
17 | g.44854912T>A | CA2638259374 | EFTUD2 | c.2132+6A>T (n.2132+6A>T) c.2027+6A>T (n.2027+6A>T) n.1794+6A>T c.134+6A>T (n.134+6A>T) n.1860+6A>T n.740+6A>T c.2102+6A>T (n.2102+6A>T) n.2217+6A>T n.2213+6A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44854913C= | CA2261586522 | EFTUD2 | c.2132+5G= (n.2132+5G=) c.2027+5G= (n.2027+5G=) n.1794+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) n.1860+5G= n.740+5G= c.2102+5G= (n.2102+5G=) n.2217+5G= n.2213+5G= | |
17 | g.44854913C>G | CA2261586523 | EFTUD2 | c.2132+5G>C (n.2132+5G>C) c.2027+5G>C (n.2027+5G>C) n.1794+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) n.1860+5G>C n.740+5G>C c.2102+5G>C (n.2102+5G>C) n.2217+5G>C n.2213+5G>C | dbSNP |
17 | g.44854913C>T | CA291038666 | EFTUD2 | c.2132+5G>A (n.2132+5G>A) c.2027+5G>A (n.2027+5G>A) n.1794+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) n.1860+5G>A n.740+5G>A c.2102+5G>A (n.2102+5G>A) n.2217+5G>A n.2213+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854915C= | CA2261586524 | EFTUD2 | c.2132+3G= (n.2132+3G=) c.2027+3G= (n.2027+3G=) n.1794+3G= c.134+3G= (n.134+3G=) n.1860+3G= n.740+3G= c.2102+3G= (n.2102+3G=) n.2217+3G= n.2213+3G= | |
17 | g.44854915C>T | CA8607581 | EFTUD2 | c.2132+3G>A (n.2132+3G>A) c.2027+3G>A (n.2027+3G>A) n.1794+3G>A c.134+3G>A (n.134+3G>A) n.1860+3G>A n.740+3G>A c.2102+3G>A (n.2102+3G>A) n.2217+3G>A n.2213+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854916A>C | CA399843447 | EFTUD2 | c.2132+2T>G (n.2132+2T>G) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) n.1794+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.1860+2T>G n.740+2T>G c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) n.2217+2T>G n.2213+2T>G | |
17 | g.44854916A>G | CA399843450 | EFTUD2 | c.2132+2T>C (n.2132+2T>C) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) n.1794+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.1860+2T>C n.740+2T>C c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) n.2217+2T>C n.2213+2T>C | |
17 | g.44854916A>T | CA399843453 | EFTUD2 | c.2132+2T>A (n.2132+2T>A) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) n.1794+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.1860+2T>A n.740+2T>A c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) n.2217+2T>A n.2213+2T>A | |
17 | g.44854917C>A | CA399843461 | EFTUD2 | c.2132+1G>T (n.2132+1G>T) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) n.1794+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.1860+1G>T n.740+1G>T c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) n.2217+1G>T n.2213+1G>T | |
17 | g.44854917C>G | CA399843466 | EFTUD2 | c.2132+1G>C (n.2132+1G>C) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) n.1794+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.1860+1G>C n.740+1G>C c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) n.2217+1G>C n.2213+1G>C | |
17 | g.44854917C>T | CA399843470 | EFTUD2 | c.2132+1G>A (n.2132+1G>A) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) n.1794+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.1860+1G>A n.740+1G>A c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) n.2217+1G>A n.2213+1G>A | |
17 | g.44854918C>A | CA399843475 | EFTUD2 | c.2132G>T (p.Arg711Met) c.2027G>T (p.Arg676Met) n.1794G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1860G>T n.740G>T c.2102G>T (p.Arg701Met) n.2217G>T n.2213G>T | |
17 | g.44854918C>G | CA399843477 | EFTUD2 | c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.2027G>C (p.Arg676Thr) n.1794G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1860G>C n.740G>C c.2102G>C (p.Arg701Thr) n.2217G>C n.2213G>C | |
17 | g.44854918C>T | CA399843482 | EFTUD2 | c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.2027G>A (p.Arg676Lys) n.1794G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1860G>A n.740G>A c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.2217G>A n.2213G>A | |
17 | g.44854919T>A | CA399843485 | EFTUD2 | c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.2026A>T (p.Arg676Trp) n.1793A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1859A>T n.739A>T c.2101A>T (p.Arg701Trp) n.2216A>T n.2212A>T | |
17 | g.44854919T>C | CA399843487 | EFTUD2 | c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.2026A>G (p.Arg676Gly) n.1793A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1859A>G n.739A>G c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.2216A>G n.2212A>G | |
17 | g.44854919T>G | CA500312299 | EFTUD2 | c.2131A>C (p.Arg711=) c.2026A>C (p.Arg676=) n.1793A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.1859A>C n.739A>C c.2101A>C (p.Arg701=) n.2216A>C n.2212A>C | |
17 | g.44854920G>A | CA8607582 | EFTUD2 | c.2130C>T (p.Asn710=) c.2025C>T (p.Asn675=) n.1792C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1858C>T n.738C>T c.2100C>T (p.Asn700=) n.2215C>T n.2211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854920G>C | CA399843492 | EFTUD2 | c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) n.1792C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1858C>G n.738C>G c.2100C>G (p.Asn700Lys) n.2215C>G n.2211C>G | |
17 | g.44854920G= | CA2261586525 | EFTUD2 | c.2130C= (p.Asn710=) c.2025C= (p.Asn675=) n.1792C= c.132C= (p.Asn44=) n.1858C= n.738C= c.2100C= (p.Asn700=) n.2215C= n.2211C= | |
17 | g.44854920G>T | CA399843489 | EFTUD2 | c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) n.1792C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1858C>A n.738C>A c.2100C>A (p.Asn700Lys) n.2215C>A n.2211C>A | |
17 | g.44854921T>A | CA399843525 | EFTUD2 | c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.1791A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1857A>T n.737A>T c.2099A>T (p.Asn700Ile) n.2214A>T n.2210A>T | |
17 | g.44854921T>C | CA399843528 | EFTUD2 | c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.1791A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1857A>G n.737A>G c.2099A>G (p.Asn700Ser) n.2214A>G n.2210A>G | |
17 | g.44854921T>G | CA399843530 | EFTUD2 | c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.1791A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1857A>C n.737A>C c.2099A>C (p.Asn700Thr) n.2214A>C n.2210A>C | |
17 | g.44854922T>A | CA399843538 | EFTUD2 | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.1790A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1856A>T n.736A>T c.2098A>T (p.Asn700Tyr) n.2213A>T n.2209A>T | |
17 | g.44854922T>C | CA399843541 | EFTUD2 | c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.1790A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1856A>G n.736A>G c.2098A>G (p.Asn700Asp) n.2213A>G n.2209A>G | |
17 | g.44854922T>G | CA399843544 | EFTUD2 | c.2128A>C (p.Asn710His) c.2023A>C (p.Asn675His) n.1790A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1856A>C n.736A>C c.2098A>C (p.Asn700His) n.2213A>C n.2209A>C | |
17 | g.44854923C>A | CA399843549 | EFTUD2 | c.2127G>T (p.Trp709Cys) c.2022G>T (p.Trp674Cys) n.1789G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.1855G>T n.735G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.2212G>T n.2208G>T | |
17 | g.44854923C>G | CA399843552 | EFTUD2 | c.2127G>C (p.Trp709Cys) c.2022G>C (p.Trp674Cys) n.1789G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.1855G>C n.735G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.2212G>C n.2208G>C | |
17 | g.44854923C>T | CA399843566 | EFTUD2 | c.2127G>A (p.Trp709Ter) c.2022G>A (p.Trp674Ter) n.1789G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.1855G>A n.735G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.2212G>A n.2208G>A | COSMIC |
17 | g.44854924C>A | CA399843568 | EFTUD2 | c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.2021G>T (p.Trp674Leu) n.1788G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.1854G>T n.734G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.2211G>T n.2207G>T | |
17 | g.44854924C>G | CA399843569 | EFTUD2 | c.2126G>C (p.Trp709Ser) c.2021G>C (p.Trp674Ser) n.1788G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.1854G>C n.734G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.2211G>C n.2207G>C | |
17 | g.44854924C>T | CA399843570 | EFTUD2 | c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.2021G>A (p.Trp674Ter) n.1788G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.1854G>A n.734G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.2211G>A n.2207G>A | ClinVar |
17 | g.44854925A>C | CA399843572 | EFTUD2 | c.2125T>G (p.Trp709Gly) c.2020T>G (p.Trp674Gly) n.1787T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.1853T>G n.733T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.2210T>G n.2206T>G | |
17 | g.44854925A>G | CA399843573 | EFTUD2 | c.2125T>C (p.Trp709Arg) c.2020T>C (p.Trp674Arg) n.1787T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.1853T>C n.733T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.2210T>C n.2206T>C | COSMIC |
17 | g.44854925A>T | CA399843571 | EFTUD2 | c.2125T>A (p.Trp709Arg) c.2020T>A (p.Trp674Arg) n.1787T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.1853T>A n.733T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.2210T>A n.2206T>A | |
17 | g.44854926C>A | CA500312300 | EFTUD2 | c.2124G>T (p.Thr708=) c.2019G>T (p.Thr673=) n.1786G>T c.126G>T (p.Thr42=) n.1852G>T n.732G>T c.2094G>T (p.Thr698=) n.2209G>T n.2205G>T | dbSNP |
17 | g.44854926C= | CA2261586526 | EFTUD2 | c.2124G= (p.Thr708=) c.2019G= (p.Thr673=) n.1786G= c.126G= (p.Thr42=) n.1852G= n.732G= c.2094G= (p.Thr698=) n.2209G= n.2205G= | |
17 | g.44854926C>G | CA500312301 | EFTUD2 | c.2124G>C (p.Thr708=) c.2019G>C (p.Thr673=) n.1786G>C c.126G>C (p.Thr42=) n.1852G>C n.732G>C c.2094G>C (p.Thr698=) n.2209G>C n.2205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854926C>T | CA8607583 | EFTUD2 | c.2124G>A (p.Thr708=) c.2019G>A (p.Thr673=) n.1786G>A c.126G>A (p.Thr42=) n.1852G>A n.732G>A c.2094G>A (p.Thr698=) n.2209G>A n.2205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854927G>A | CA8607584 | EFTUD2 | c.2123C>T (p.Thr708Met) c.2018C>T (p.Thr673Met) n.1785C>T c.125C>T (p.Thr42Met) n.1851C>T n.731C>T c.2093C>T (p.Thr698Met) n.2208C>T n.2204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44854927G>C | CA399843583 | EFTUD2 | c.2123C>G (p.Thr708Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) n.1785C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.1851C>G n.731C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.2208C>G n.2204C>G | |
17 | g.44854927G= | CA2261586527 | EFTUD2 | c.2123C= (p.Thr708=) c.2018C= (p.Thr673=) n.1785C= c.125C= (p.Thr42=) n.1851C= n.731C= c.2093C= (p.Thr698=) n.2208C= n.2204C= | |
17 | g.44854927G>T | CA399843584 | EFTUD2 | c.2123C>A (p.Thr708Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) n.1785C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.1851C>A n.731C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.2208C>A n.2204C>A | dbSNP |
17 | g.44854928T>A | CA399843585 | EFTUD2 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.1784A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1850A>T n.730A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.2207A>T n.2203A>T | |
17 | g.44854928T>C | CA399843586 | EFTUD2 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.1784A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1850A>G n.730A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.2207A>G n.2203A>G | |
17 | g.44854928T>G | CA399843588 | EFTUD2 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.1784A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1850A>C n.730A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.2207A>C n.2203A>C | |
17 | g.44854929A>C | CA399843591 | EFTUD2 | c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2016T>G (p.Ile672Met) n.1783T>G c.123T>G (p.Ile41Met) n.1849T>G n.729T>G c.2091T>G (p.Ile697Met) n.2206T>G n.2202T>G | |
17 | g.44854929A>G | CA500312302 | EFTUD2 | c.2121T>C (p.Ile707=) c.2016T>C (p.Ile672=) n.1783T>C c.123T>C (p.Ile41=) n.1849T>C n.729T>C c.2091T>C (p.Ile697=) n.2206T>C n.2202T>C | |
17 | g.44854929A>T | CA500312303 | EFTUD2 | c.2121T>A (p.Ile707=) c.2016T>A (p.Ile672=) n.1783T>A c.123T>A (p.Ile41=) n.1849T>A n.729T>A c.2091T>A (p.Ile697=) n.2206T>A n.2202T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854930A>C | CA399843594 | EFTUD2 | c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) n.1782T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.1848T>G n.728T>G c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2205T>G n.2201T>G | |
17 | g.44854930A>G | CA399843595 | EFTUD2 | c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.1782T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.1848T>C n.728T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2205T>C n.2201T>C | |
17 | g.44854930A>T | CA399843596 | EFTUD2 | c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) n.1782T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.1848T>A n.728T>A c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2205T>A n.2201T>A | |
17 | g.44854931T>A | CA399843597 | EFTUD2 | c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) n.1781A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.1847A>T n.727A>T c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2204A>T n.2200A>T | |
17 | g.44854931T>C | CA399843598 | EFTUD2 | c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) n.1781A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.1847A>G n.727A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2204A>G n.2200A>G | |
17 | g.44854931T>G | CA399843600 | EFTUD2 | c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.1781A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.1847A>C n.727A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2204A>C n.2200A>C | |
17 | g.44854932C>A | CA399843602 | EFTUD2 | c.2118G>T (p.Gln706His) c.2013G>T (p.Gln671His) n.1780G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.1846G>T n.726G>T c.2088G>T (p.Gln696His) n.2203G>T n.2199G>T | |
17 | g.44854932C>G | CA399843605 | EFTUD2 | c.2118G>C (p.Gln706His) c.2013G>C (p.Gln671His) n.1780G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.1846G>C n.726G>C c.2088G>C (p.Gln696His) n.2203G>C n.2199G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854932C>T | CA500312304 | EFTUD2 | c.2118G>A (p.Gln706=) c.2013G>A (p.Gln671=) n.1780G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.1846G>A n.726G>A c.2088G>A (p.Gln696=) n.2203G>A n.2199G>A | |
17 | g.44854933T>A | CA399843608 | EFTUD2 | c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.1779A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.1845A>T n.725A>T c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.2202A>T n.2198A>T | |
17 | g.44854933T>C | CA399843611 | EFTUD2 | c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.1779A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.1845A>G n.725A>G c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.2202A>G n.2198A>G | COSMIC |
17 | g.44854933T>G | CA399843614 | EFTUD2 | c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.1779A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.1845A>C n.725A>C c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.2202A>C n.2198A>C | |
17 | g.44854934G>A | CA399843617 | EFTUD2 | c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.1778C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.1844C>T n.724C>T c.2086C>T (p.Gln696Ter) n.2201C>T n.2197C>T | |
17 | g.44854934G>C | CA399843621 | EFTUD2 | c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.1778C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.1844C>G n.724C>G c.2086C>G (p.Gln696Glu) n.2201C>G n.2197C>G | |
17 | g.44854934G>T | CA399843626 | EFTUD2 | c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.1778C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.1844C>A n.724C>A c.2086C>A (p.Gln696Lys) n.2201C>A n.2197C>A | |
17 | g.44854935G>A | CA500312305 | EFTUD2 | c.2115C>T (p.Val705=) c.2010C>T (p.Val670=) n.1777C>T c.117C>T (p.Val39=) n.1843C>T n.723C>T c.2085C>T (p.Val695=) n.2200C>T n.2196C>T | |
17 | g.44854935G>C | CA500312306 | EFTUD2 | c.2115C>G (p.Val705=) c.2010C>G (p.Val670=) n.1777C>G c.117C>G (p.Val39=) n.1843C>G n.723C>G c.2085C>G (p.Val695=) n.2200C>G n.2196C>G | |
17 | g.44854935G= | CA2261586528 | EFTUD2 | c.2115C= (p.Val705=) c.2010C= (p.Val670=) n.1777C= c.117C= (p.Val39=) n.1843C= n.723C= c.2085C= (p.Val695=) n.2200C= n.2196C= | |
17 | g.44854935G>T | CA8607585 | EFTUD2 | c.2115C>A (p.Val705=) c.2010C>A (p.Val670=) n.1777C>A c.117C>A (p.Val39=) n.1843C>A n.723C>A c.2085C>A (p.Val695=) n.2200C>A n.2196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854936A>C | CA399843633 | EFTUD2 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.1776T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.1842T>G n.722T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) n.2199T>G n.2195T>G | |
17 | g.44854936A>G | CA399843636 | EFTUD2 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.1776T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.1842T>C n.722T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) n.2199T>C n.2195T>C | |
17 | g.44854936A>T | CA399843643 | EFTUD2 | c.2114T>A (p.Val705Asp) c.2009T>A (p.Val670Asp) n.1776T>A c.116T>A (p.Val39Asp) n.1842T>A n.722T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) n.2199T>A n.2195T>A | |
17 | g.44854937C>A | CA399843645 | EFTUD2 | c.2113G>T (p.Val705Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) n.1775G>T c.115G>T (p.Val39Phe) n.1841G>T n.721G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) n.2198G>T n.2194G>T | |
17 | g.44854937C>G | CA399843647 | EFTUD2 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.1775G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.1841G>C n.721G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) n.2198G>C n.2194G>C | |
17 | g.44854937C>T | CA399843650 | EFTUD2 | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) n.1775G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.1841G>A n.721G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) n.2198G>A n.2194G>A | |
17 | g.44854938C>A | CA500312307 | EFTUD2 | c.2112G>T (p.Val704=) c.2007G>T (p.Val669=) n.1774G>T c.114G>T (p.Val38=) n.1840G>T n.720G>T c.2082G>T (p.Val694=) n.2197G>T n.2193G>T | |
17 | g.44854938C>G | CA500312309 | EFTUD2 | c.2112G>C (p.Val704=) c.2007G>C (p.Val669=) n.1774G>C c.114G>C (p.Val38=) n.1840G>C n.720G>C c.2082G>C (p.Val694=) n.2197G>C n.2193G>C | |
17 | g.44854938C>T | CA500312308 | EFTUD2 | c.2112G>A (p.Val704=) c.2007G>A (p.Val669=) n.1774G>A c.114G>A (p.Val38=) n.1840G>A n.720G>A c.2082G>A (p.Val694=) n.2197G>A n.2193G>A | |
17 | g.44854939A>C | CA399843662 | EFTUD2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1773T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1839T>G n.719T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) n.2196T>G n.2192T>G | |
17 | g.44854939A>G | CA399843658 | EFTUD2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1773T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1839T>C n.719T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) n.2196T>C n.2192T>C | |
17 | g.44854939A>T | CA399843654 | EFTUD2 | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.1773T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.1839T>A n.719T>A c.2081T>A (p.Val694Glu) n.2196T>A n.2192T>A | |
17 | g.44854940C>A | CA399843665 | EFTUD2 | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.1772G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.1838G>T n.718G>T c.2080G>T (p.Val694Leu) n.2195G>T n.2191G>T | |
17 | g.44854940C>G | CA399843670 | EFTUD2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1772G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1838G>C n.718G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) n.2195G>C n.2191G>C | |
17 | g.44854940C>T | CA399843667 | EFTUD2 | c.2110G>A (p.Val704Met) c.2005G>A (p.Val669Met) n.1772G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.1838G>A n.718G>A c.2080G>A (p.Val694Met) n.2195G>A n.2191G>A | |
17 | g.44854941C>A | CA399843674 | EFTUD2 | c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) n.1771G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.1837G>T n.717G>T c.2079G>T (p.Glu693Asp) n.2194G>T n.2190G>T | |
17 | g.44854941C>G | CA399843680 | EFTUD2 | c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) n.1771G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.1837G>C n.717G>C c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2194G>C n.2190G>C | |
17 | g.44854941C>T | CA500312310 | EFTUD2 | c.2109G>A (p.Glu703=) c.2004G>A (p.Glu668=) n.1771G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.1837G>A n.717G>A c.2079G>A (p.Glu693=) n.2194G>A n.2190G>A | |
17 | g.44854942T>A | CA399843684 | EFTUD2 | c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) n.1770A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.1836A>T n.716A>T c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2193A>T n.2189A>T | |
17 | g.44854942T>C | CA399843687 | EFTUD2 | c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) n.1770A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.1836A>G n.716A>G c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2193A>G n.2189A>G | |
17 | g.44854942T>G | CA399843690 | EFTUD2 | c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) n.1770A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.1836A>C n.716A>C c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2193A>C n.2189A>C | |
17 | g.44854943C>A | CA399843692 | EFTUD2 | c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) n.1769G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.1835G>T n.715G>T c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2192G>T n.2188G>T | |
17 | g.44854943C>G | CA399843696 | EFTUD2 | c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) n.1769G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.1835G>C n.715G>C c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2192G>C n.2188G>C | |
17 | g.44854943C>T | CA399843700 | EFTUD2 | c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) n.1769G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.1835G>A n.715G>A c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2192G>A n.2188G>A | |
17 | g.44854944A>C | CA399843703 | EFTUD2 | c.2106T>G (p.Asn702Lys) c.2001T>G (p.Asn667Lys) n.1768T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.1834T>G n.714T>G c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2191T>G n.2187T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854944A>G | CA500312311 | EFTUD2 | c.2106T>C (p.Asn702=) c.2001T>C (p.Asn667=) n.1768T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.1834T>C n.714T>C c.2076T>C (p.Asn692=) n.2191T>C n.2187T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44854944A>T | CA399843706 | EFTUD2 | c.2106T>A (p.Asn702Lys) c.2001T>A (p.Asn667Lys) n.1768T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.1834T>A n.714T>A c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.2191T>A n.2187T>A | |
17 | g.44854945T>A | CA399843710 | EFTUD2 | c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) n.1767A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.1833A>T n.713A>T c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2190A>T n.2186A>T | |
17 | g.44854945T>C | CA399843712 | EFTUD2 | c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) n.1767A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.1833A>G n.713A>G c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.2190A>G n.2186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854945T>G | CA399843714 | EFTUD2 | c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) n.1767A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.1833A>C n.713A>C c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.2190A>C n.2186A>C | |
17 | g.44854945T= | CA2261586529 | EFTUD2 | c.2105A= (p.Asn702=) c.2000A= (p.Asn667=) n.1767A= c.107A= (p.Asn36=) n.1833A= n.713A= c.2075A= (p.Asn692=) n.2190A= n.2186A= | |
17 | g.44854946T>A | CA399843733 | EFTUD2 | c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) n.1766A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.1832A>T n.712A>T c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.2189A>T n.2185A>T | |
17 | g.44854946T>C | CA399843722 | EFTUD2 | c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) n.1766A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.1832A>G n.712A>G c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.2189A>G n.2185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854946T>G | CA399843719 | EFTUD2 | c.2104A>C (p.Asn702His) c.1999A>C (p.Asn667His) n.1766A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.1832A>C n.712A>C c.2074A>C (p.Asn692His) n.2189A>C n.2185A>C | |
17 | g.44854946T= | CA2261586530 | EFTUD2 | c.2104A= (p.Asn702=) c.1999A= (p.Asn667=) n.1766A= c.106A= (p.Asn36=) n.1832A= n.712A= c.2074A= (p.Asn692=) n.2189A= n.2185A= | |
17 | g.44854947C>A | CA399843736 | EFTUD2 | c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) n.1765G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.1831G>T n.711G>T c.2073G>T (p.Glu691Asp) n.2188G>T n.2184G>T | |
17 | g.44854947C= | CA2261586531 | EFTUD2 | c.2103G= (p.Glu701=) c.1998G= (p.Glu666=) n.1765G= c.105G= (p.Glu35=) n.1831G= n.711G= c.2073G= (p.Glu691=) n.2188G= n.2184G= | |
17 | g.44854947C>G | CA399843739 | EFTUD2 | c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) n.1765G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.1831G>C n.711G>C c.2073G>C (p.Glu691Asp) n.2188G>C n.2184G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44854947C>T | CA500312312 | EFTUD2 | c.2103G>A (p.Glu701=) c.1998G>A (p.Glu666=) n.1765G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.1831G>A n.711G>A c.2073G>A (p.Glu691=) n.2188G>A n.2184G>A | dbSNP |
17 | g.44854948T>A | CA399843741 | EFTUD2 | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) n.1764A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.1830A>T n.710A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) n.2187A>T n.2183A>T | |
17 | g.44854948T>C | CA399843743 | EFTUD2 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.1764A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.1830A>G n.710A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.2187A>G n.2183A>G | |
17 | g.44854948T>G | CA399843745 | EFTUD2 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.1764A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.1830A>C n.710A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.2187A>C n.2183A>C | |
17 | g.44854949C>A | CA399843748 | EFTUD2 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.1763G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.1829G>T n.709G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.2186G>T n.2182G>T | |
17 | g.44854949C>G | CA399843749 | EFTUD2 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.1763G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.1829G>C n.709G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.2186G>C n.2182G>C | |
17 | g.44854949C>T | CA399843752 | EFTUD2 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.1763G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.1829G>A n.709G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.2186G>A n.2182G>A | COSMIC |
17 | g.44854950T>A | CA500312313 | EFTUD2 | c.2100A>T (p.Ile700=) c.1995A>T (p.Ile665=) n.1762A>T c.102A>T (p.Ile34=) n.1828A>T n.708A>T c.2070A>T (p.Ile690=) n.2185A>T n.2181A>T | |
17 | g.44854950T>C | CA399843753 | EFTUD2 | c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1995A>G (p.Ile665Met) n.1762A>G c.102A>G (p.Ile34Met) n.1828A>G n.708A>G c.2070A>G (p.Ile690Met) n.2185A>G n.2181A>G | |
17 | g.44854950T>G | CA500312314 | EFTUD2 | c.2100A>C (p.Ile700=) c.1995A>C (p.Ile665=) n.1762A>C c.102A>C (p.Ile34=) n.1828A>C n.708A>C c.2070A>C (p.Ile690=) n.2185A>C n.2181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854950T= | CA2261586532 | EFTUD2 | c.2100A= (p.Ile700=) c.1995A= (p.Ile665=) n.1762A= c.102A= (p.Ile34=) n.1828A= n.708A= c.2070A= (p.Ile690=) n.2185A= n.2181A= | |
17 | g.44854951A>C | CA399843754 | EFTUD2 | c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1994T>G (p.Ile665Arg) n.1761T>G c.101T>G (p.Ile34Arg) n.1827T>G n.707T>G c.2069T>G (p.Ile690Arg) n.2184T>G n.2180T>G | |
17 | g.44854951A>G | CA399843755 | EFTUD2 | c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.1761T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.1827T>C n.707T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) n.2184T>C n.2180T>C | |
17 | g.44854951A>T | CA399843756 | EFTUD2 | c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1994T>A (p.Ile665Lys) n.1761T>A c.101T>A (p.Ile34Lys) n.1827T>A n.707T>A c.2069T>A (p.Ile690Lys) n.2184T>A n.2180T>A | |
17 | g.44854952T>A | CA399843758 | EFTUD2 | c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1993A>T (p.Ile665Leu) n.1760A>T c.100A>T (p.Ile34Leu) n.1826A>T n.706A>T c.2068A>T (p.Ile690Leu) n.2183A>T n.2179A>T | |
17 | g.44854952T>C | CA399843759 | EFTUD2 | c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) n.1760A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.1826A>G n.706A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.2183A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44854952T>G | CA399843757 | EFTUD2 | c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.1760A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.1826A>C n.706A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.2183A>C n.2179A>C | |
17 | g.44854952T= | CA2261586533 | EFTUD2 | c.2098A= (p.Ile700=) c.1993A= (p.Ile665=) n.1760A= c.100A= (p.Ile34=) n.1826A= n.706A= c.2068A= (p.Ile690=) n.2183A= n.2179A= | |
17 | g.44854953G>A | CA500312315 | EFTUD2 | c.2097C>T (p.Asp699=) c.1992C>T (p.Asp664=) n.1759C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.1825C>T n.705C>T c.2067C>T (p.Asp689=) n.2182C>T n.2178C>T | |
17 | g.44854953G>C | CA399843762 | EFTUD2 | c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.1759C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.1825C>G n.705C>G c.2067C>G (p.Asp689Glu) n.2182C>G n.2178C>G | |
17 | g.44854953G>T | CA399843764 | EFTUD2 | c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.1759C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.1825C>A n.705C>A c.2067C>A (p.Asp689Glu) n.2182C>A n.2178C>A | |
17 | g.44854954T>A | CA399843769 | EFTUD2 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1758A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.1824A>T n.704A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) n.2181A>T n.2177A>T | |
17 | g.44854954T>C | CA399843770 | EFTUD2 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1758A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.1824A>G n.704A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) n.2181A>G n.2177A>G | |
17 | g.44854954T>G | CA399843773 | EFTUD2 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1758A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.1824A>C n.704A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) n.2181A>C n.2177A>C | |
17 | g.44854955C>A | CA399843777 | EFTUD2 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1757G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.1823G>T n.703G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.2180G>T n.2176G>T | |
17 | g.44854955C>G | CA399843780 | EFTUD2 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.1990G>C (p.Asp664His) n.1757G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.1823G>C n.703G>C c.2065G>C (p.Asp689His) n.2180G>C n.2176G>C | |
17 | g.44854955C>T | CA399843785 | EFTUD2 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1757G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.1823G>A n.703G>A c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.2180G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854956C>A | CA399843787 | EFTUD2 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) n.1756G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.1822G>T n.702G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.2179G>T n.2175G>T | |
17 | g.44854956C>G | CA399843789 | EFTUD2 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) n.1756G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.1822G>C n.702G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.2179G>C n.2175G>C | |
17 | g.44854956C>T | CA500312316 | EFTUD2 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1989G>A (p.Glu663=) n.1756G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.1822G>A n.702G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.2179G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854957T>A | CA399843794 | EFTUD2 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) n.1755A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.1821A>T n.701A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2178A>T n.2174A>T | |
17 | g.44854957T>C | CA399843803 | EFTUD2 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) n.1755A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1821A>G n.701A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2178A>G n.2174A>G | |
17 | g.44854957T>G | CA399843806 | EFTUD2 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) n.1755A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1821A>C n.701A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2178A>C n.2174A>C | |
17 | g.44854958C>A | CA399843815 | EFTUD2 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) n.1754G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1820G>T n.700G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2177G>T n.2173G>T | |
17 | g.44854958C>G | CA399843812 | EFTUD2 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) n.1754G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1820G>C n.700G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2177G>C n.2173G>C | |
17 | g.44854958C>T | CA399843809 | EFTUD2 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) n.1754G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1820G>A n.700G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2177G>A n.2173G>A | |
17 | g.44854959T>A | CA500312317 | EFTUD2 | c.2091A>T (p.Ala697=) c.1986A>T (p.Ala662=) n.1753A>T c.93A>T (p.Ala31=) n.1819A>T n.699A>T c.2061A>T (p.Ala687=) n.2176A>T n.2172A>T | |
17 | g.44854959T>C | CA500312318 | EFTUD2 | c.2091A>G (p.Ala697=) c.1986A>G (p.Ala662=) n.1753A>G c.93A>G (p.Ala31=) n.1819A>G n.699A>G c.2061A>G (p.Ala687=) n.2176A>G n.2172A>G | |
17 | g.44854959T>G | CA500312319 | EFTUD2 | c.2091A>C (p.Ala697=) c.1986A>C (p.Ala662=) n.1753A>C c.93A>C (p.Ala31=) n.1819A>C n.699A>C c.2061A>C (p.Ala687=) n.2176A>C n.2172A>C | |
17 | g.44854960G>A | CA399843817 | EFTUD2 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1752C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.1818C>T n.698C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2175C>T n.2171C>T | |
17 | g.44854960G>C | CA399843820 | EFTUD2 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1752C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1818C>G n.698C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2175C>G n.2171C>G | |
17 | g.44854960G>T | CA399843823 | EFTUD2 | c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) n.1752C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) n.1818C>A n.698C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2175C>A n.2171C>A | |
17 | g.44854961C>A | CA399843827 | EFTUD2 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1751G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1817G>T n.697G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2174G>T n.2170G>T | |
17 | g.44854961C>G | CA399843828 | EFTUD2 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1751G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1817G>C n.697G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2174G>C n.2170G>C | |
17 | g.44854961C>T | CA399843831 | EFTUD2 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1751G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1817G>A n.697G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2174G>A n.2170G>A | |
17 | g.44854962C>A | CA8607586 | EFTUD2 | c.2088G>T (p.Leu696=) c.1983G>T (p.Leu661=) n.1750G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.1816G>T n.696G>T c.2058G>T (p.Leu686=) n.2173G>T n.2169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854962C= | CA2261586534 | EFTUD2 | c.2088G= (p.Leu696=) c.1983G= (p.Leu661=) n.1750G= c.90G= (p.Leu30=) n.1816G= n.696G= c.2058G= (p.Leu686=) n.2173G= n.2169G= | |
17 | g.44854962C>G | CA500312320 | EFTUD2 | c.2088G>C (p.Leu696=) c.1983G>C (p.Leu661=) n.1750G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.1816G>C n.696G>C c.2058G>C (p.Leu686=) n.2173G>C n.2169G>C | |
17 | g.44854962C>T | CA500312321 | EFTUD2 | c.2088G>A (p.Leu696=) c.1983G>A (p.Leu661=) n.1750G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.1816G>A n.696G>A c.2058G>A (p.Leu686=) n.2173G>A n.2169G>A | |
17 | g.44854963A>C | CA399843839 | EFTUD2 | c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.1982T>G (p.Leu661Arg) n.1749T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1815T>G n.695T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) n.2172T>G n.2168T>G | |
17 | g.44854963A>G | CA399843841 | EFTUD2 | c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.1982T>C (p.Leu661Pro) n.1749T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1815T>C n.695T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) n.2172T>C n.2168T>C | |
17 | g.44854963A>T | CA399843843 | EFTUD2 | c.2087T>A (p.Leu696Gln) c.1982T>A (p.Leu661Gln) n.1749T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.1815T>A n.695T>A c.2057T>A (p.Leu686Gln) n.2172T>A n.2168T>A | |
17 | g.44854964G>A | CA500312322 | EFTUD2 | c.2086C>T (p.Leu696=) c.1981C>T (p.Leu661=) n.1748C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.1814C>T n.694C>T c.2056C>T (p.Leu686=) n.2171C>T n.2167C>T | |
17 | g.44854964G>C | CA399843845 | EFTUD2 | c.2086C>G (p.Leu696Val) c.1981C>G (p.Leu661Val) n.1748C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1814C>G n.694C>G c.2056C>G (p.Leu686Val) n.2171C>G n.2167C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854964G= | CA2261586535 | EFTUD2 | c.2086C= (p.Leu696=) c.1981C= (p.Leu661=) n.1748C= c.88C= (p.Leu30=) n.1814C= n.694C= c.2056C= (p.Leu686=) n.2171C= n.2167C= | |
17 | g.44854964G>T | CA399843847 | EFTUD2 | c.2086C>A (p.Leu696Met) c.1981C>A (p.Leu661Met) n.1748C>A c.88C>A (p.Leu30Met) n.1814C>A n.694C>A c.2056C>A (p.Leu686Met) n.2171C>A n.2167C>A | |
17 | g.44854965G>A | CA500312323 | EFTUD2 | c.2085C>T (p.Gly695=) c.1980C>T (p.Gly660=) n.1747C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.1813C>T n.693C>T c.2055C>T (p.Gly685=) n.2170C>T n.2166C>T | |
17 | g.44854965G>C | CA500312324 | EFTUD2 | c.2085C>G (p.Gly695=) c.1980C>G (p.Gly660=) n.1747C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.1813C>G n.693C>G c.2055C>G (p.Gly685=) n.2170C>G n.2166C>G | |
17 | g.44854965G>T | CA500312325 | EFTUD2 | c.2085C>A (p.Gly695=) c.1980C>A (p.Gly660=) n.1747C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.1813C>A n.693C>A c.2055C>A (p.Gly685=) n.2170C>A n.2166C>A | |
17 | g.44854966C>A | CA399843854 | EFTUD2 | c.2084G>T (p.Gly695Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.1746G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.1812G>T n.692G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) n.2169G>T n.2165G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44854966C>G | CA399843852 | EFTUD2 | c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.1746G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.1812G>C n.692G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) n.2169G>C n.2165G>C | |
17 | g.44854966C>T | CA399843850 | EFTUD2 | c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.1746G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.1812G>A n.692G>A c.2054G>A (p.Gly685Asp) n.2169G>A n.2165G>A | |
17 | g.44854967C>A | CA399843858 | EFTUD2 | c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.1745G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.1811G>T n.691G>T c.2053G>T (p.Gly685Cys) n.2168G>T n.2164G>T | |
17 | g.44854967C>G | CA399843862 | EFTUD2 | c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.1745G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.1811G>C n.691G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) n.2168G>C n.2164G>C | |
17 | g.44854967C>T | CA399843859 | EFTUD2 | c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.1745G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.1811G>A n.691G>A c.2053G>A (p.Gly685Ser) n.2168G>A n.2164G>A | |
17 | g.44854968C>A | CA399843871 | EFTUD2 | c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) n.1744G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) n.1810G>T n.690G>T c.2052G>T (p.Lys684Asn) n.2167G>T n.2163G>T | |
17 | g.44854968C>G | CA399843872 | EFTUD2 | c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) n.1744G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) n.1810G>C n.690G>C c.2052G>C (p.Lys684Asn) n.2167G>C n.2163G>C | |
17 | g.44854968C>T | CA500312326 | EFTUD2 | c.2082G>A (p.Lys694=) c.1977G>A (p.Lys659=) n.1744G>A c.84G>A (p.Lys28=) n.1810G>A n.690G>A c.2052G>A (p.Lys684=) n.2167G>A n.2163G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44854969T>A | CA399843877 | EFTUD2 | c.2081A>T (p.Lys694Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) n.1743A>T c.83A>T (p.Lys28Met) n.1809A>T n.689A>T c.2051A>T (p.Lys684Met) n.2166A>T n.2162A>T | |
17 | g.44854969T>C | CA399843878 | EFTUD2 | c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.1743A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.1809A>G n.689A>G c.2051A>G (p.Lys684Arg) n.2166A>G n.2162A>G | |
17 | g.44854969T>G | CA399843881 | EFTUD2 | c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.1743A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.1809A>C n.689A>C c.2051A>C (p.Lys684Thr) n.2166A>C n.2162A>C | |
17 | g.44854970T>A | CA399843885 | EFTUD2 | c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.1742A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.1808A>T n.688A>T c.2050A>T (p.Lys684Ter) n.2165A>T n.2161A>T | |
17 | g.44854970T>C | CA399843887 | EFTUD2 | c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.1742A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.1808A>G n.688A>G c.2050A>G (p.Lys684Glu) n.2165A>G n.2161A>G | |
17 | g.44854970T>G | CA399843890 | EFTUD2 | c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.1742A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.1808A>C n.688A>C c.2050A>C (p.Lys684Gln) n.2165A>C n.2161A>C | |
17 | g.44854971C>A | CA399843893 | EFTUD2 | c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.1741G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) n.1807G>T n.687G>T c.2049G>T (p.Glu683Asp) n.2164G>T n.2160G>T | |
17 | g.44854971C>G | CA399843895 | EFTUD2 | c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.1741G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) n.1807G>C n.687G>C c.2049G>C (p.Glu683Asp) n.2164G>C n.2160G>C | |
17 | g.44854971C>T | CA500312327 | EFTUD2 | c.2079G>A (p.Glu693=) c.1974G>A (p.Glu658=) n.1741G>A c.81G>A (p.Glu27=) n.1807G>A n.687G>A c.2049G>A (p.Glu683=) n.2164G>A n.2160G>A | |
17 | g.44854972T>A | CA399843901 | EFTUD2 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.1740A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.1806A>T n.686A>T c.2048A>T (p.Glu683Val) n.2163A>T n.2159A>T | |
17 | g.44854972T>C | CA399843900 | EFTUD2 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.1740A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.1806A>G n.686A>G c.2048A>G (p.Glu683Gly) n.2163A>G n.2159A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854972T>G | CA399843897 | EFTUD2 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.1740A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.1806A>C n.686A>C c.2048A>C (p.Glu683Ala) n.2163A>C n.2159A>C | |
17 | g.44854973C>A | CA399843902 | EFTUD2 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.1739G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.1805G>T n.685G>T c.2047G>T (p.Glu683Ter) n.2162G>T n.2158G>T | |
17 | g.44854973C>G | CA399843903 | EFTUD2 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.1739G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.1805G>C n.685G>C c.2047G>C (p.Glu683Gln) n.2162G>C n.2158G>C | |
17 | g.44854973C>T | CA399843904 | EFTUD2 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.1739G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.1805G>A n.685G>A c.2047G>A (p.Glu683Lys) n.2162G>A n.2158G>A | COSMIC |
17 | g.44854974A>C | CA500312328 | EFTUD2 | c.2076T>G (p.Leu692=) c.1971T>G (p.Leu657=) n.1738T>G c.78T>G (p.Leu26=) n.1804T>G n.684T>G c.2046T>G (p.Leu682=) n.2161T>G n.2157T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854974A>G | CA500312329 | EFTUD2 | c.2076T>C (p.Leu692=) c.1971T>C (p.Leu657=) n.1738T>C c.78T>C (p.Leu26=) n.1804T>C n.684T>C c.2046T>C (p.Leu682=) n.2161T>C n.2157T>C | |
17 | g.44854974A>T | CA500312330 | EFTUD2 | c.2076T>A (p.Leu692=) c.1971T>A (p.Leu657=) n.1738T>A c.78T>A (p.Leu26=) n.1804T>A n.684T>A c.2046T>A (p.Leu682=) n.2161T>A n.2157T>A | |
17 | g.44854975A>C | CA399843906 | EFTUD2 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.1737T>G n.595T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1803T>G n.683T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2160T>G n.2156T>G | |
17 | g.44854975A>G | CA399843908 | EFTUD2 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.1737T>C n.595T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1803T>C n.683T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2160T>C n.2156T>C | |
17 | g.44854975A>T | CA399843911 | EFTUD2 | c.2075T>A (p.Leu692His) c.1970T>A (p.Leu657His) n.1737T>A n.595T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.1803T>A n.683T>A c.2045T>A (p.Leu682His) n.2160T>A n.2156T>A | |
17 | g.44854976G>A | CA399843914 | EFTUD2 | c.2074C>T (p.Leu692Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.1736C>T n.594C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.1802C>T n.682C>T c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.2159C>T n.2155C>T | |
17 | g.44854976G>C | CA399843916 | EFTUD2 | c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.1736C>G n.594C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1802C>G n.682C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2159C>G n.2155C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854976G>T | CA399843919 | EFTUD2 | c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.1736C>A n.594C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1802C>A n.682C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.2159C>A n.2155C>A | |
17 | g.44854977A>C | CA500312331 | EFTUD2 | c.2073T>G (p.Pro691=) c.1968T>G (p.Pro656=) n.1735T>G n.593T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.1801T>G n.681T>G c.2043T>G (p.Pro681=) n.2158T>G n.2154T>G | |
17 | g.44854977A>G | CA500312333 | EFTUD2 | c.2073T>C (p.Pro691=) c.1968T>C (p.Pro656=) n.1735T>C n.593T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.1801T>C n.681T>C c.2043T>C (p.Pro681=) n.2158T>C n.2154T>C | |
17 | g.44854977A>T | CA500312332 | EFTUD2 | c.2073T>A (p.Pro691=) c.1968T>A (p.Pro656=) n.1735T>A n.593T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.1801T>A n.681T>A c.2043T>A (p.Pro681=) n.2158T>A n.2154T>A | |
17 | g.44854978G>A | CA399843921 | EFTUD2 | c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) n.1734C>T n.592C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.1800C>T n.680C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) n.2157C>T n.2153C>T | dbSNP |
17 | g.44854978G>C | CA399843937 | EFTUD2 | c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) n.1734C>G n.592C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.1800C>G n.680C>G c.2042C>G (p.Pro681Arg) n.2157C>G n.2153C>G | |
17 | g.44854978G= | CA2261586536 | EFTUD2 | c.2072C= (p.Pro691=) c.1967C= (p.Pro656=) n.1734C= n.592C= c.74C= (p.Pro25=) n.1800C= n.680C= c.2042C= (p.Pro681=) n.2157C= n.2153C= | |
17 | g.44854978G>T | CA399843940 | EFTUD2 | c.2072C>A (p.Pro691His) c.1967C>A (p.Pro656His) n.1734C>A n.592C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.1800C>A n.680C>A c.2042C>A (p.Pro681His) n.2157C>A n.2153C>A | |
17 | g.44854979G>A | CA399843947 | EFTUD2 | c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) n.1733C>T n.591C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.1799C>T n.679C>T c.2041C>T (p.Pro681Ser) n.2156C>T n.2152C>T | dbSNP |
17 | g.44854979G>C | CA399843953 | EFTUD2 | c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) n.1733C>G n.591C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.1799C>G n.679C>G c.2041C>G (p.Pro681Ala) n.2156C>G n.2152C>G | |
17 | g.44854979G= | CA2261586537 | EFTUD2 | c.2071C= (p.Pro691=) c.1966C= (p.Pro656=) n.1733C= n.591C= c.73C= (p.Pro25=) n.1799C= n.679C= c.2041C= (p.Pro681=) n.2156C= n.2152C= | |
17 | g.44854979G>T | CA399843945 | EFTUD2 | c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) n.1733C>A n.591C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.1799C>A n.679C>A c.2041C>A (p.Pro681Thr) n.2156C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854980C>A | CA399843956 | EFTUD2 | c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.1732G>T n.590G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.1798G>T n.678G>T c.2040G>T (p.Glu680Asp) n.2155G>T n.2151G>T | |
17 | g.44854980C= | CA2261586538 | EFTUD2 | c.2070G= (p.Glu690=) c.1965G= (p.Glu655=) n.1732G= n.590G= c.72G= (p.Glu24=) n.1798G= n.678G= c.2040G= (p.Glu680=) n.2155G= n.2151G= | |
17 | g.44854980C>G | CA399843958 | EFTUD2 | c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.1732G>C n.590G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.1798G>C n.678G>C c.2040G>C (p.Glu680Asp) n.2155G>C n.2151G>C | |
17 | g.44854980C>T | CA8607587 | EFTUD2 | c.2070G>A (p.Glu690=) c.1965G>A (p.Glu655=) n.1732G>A n.590G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.1798G>A n.678G>A c.2040G>A (p.Glu680=) n.2155G>A n.2151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854981T>A | CA399843962 | EFTUD2 | c.2069A>T (p.Glu690Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) n.1731A>T n.589A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.1797A>T n.677A>T c.2039A>T (p.Glu680Val) n.2154A>T n.2150A>T | |
17 | g.44854981T>C | CA399843965 | EFTUD2 | c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.1731A>G n.589A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.1797A>G n.677A>G c.2039A>G (p.Glu680Gly) n.2154A>G n.2150A>G | |
17 | g.44854981T>G | CA399843968 | EFTUD2 | c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.1731A>C n.589A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.1797A>C n.677A>C c.2039A>C (p.Glu680Ala) n.2154A>C n.2150A>C | |
17 | g.44854982C>A | CA399843971 | EFTUD2 | c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.1730G>T n.588G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.1796G>T n.676G>T c.2038G>T (p.Glu680Ter) n.2153G>T n.2149G>T | |
17 | g.44854982C>G | CA399843973 | EFTUD2 | c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.1730G>C n.588G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.1796G>C n.676G>C c.2038G>C (p.Glu680Gln) n.2153G>C n.2149G>C | |
17 | g.44854982C>T | CA399843974 | EFTUD2 | c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.1730G>A n.588G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.1796G>A n.676G>A c.2038G>A (p.Glu680Lys) n.2153G>A n.2149G>A | |
17 | g.44854983A= | CA2261586539 | EFTUD2 | c.2067T= (p.Ala689=) c.1962T= (p.Ala654=) n.1729T= n.587T= c.69T= (p.Ala23=) n.1795T= n.675T= c.2037T= (p.Ala679=) n.2152T= n.2148T= | |
17 | g.44854983A>C | CA500312334 | EFTUD2 | c.2067T>G (p.Ala689=) c.1962T>G (p.Ala654=) n.1729T>G n.587T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.1795T>G n.675T>G c.2037T>G (p.Ala679=) n.2152T>G n.2148T>G | |
17 | g.44854983A>G | CA291038732 | EFTUD2 | c.2067T>C (p.Ala689=) c.1962T>C (p.Ala654=) n.1729T>C n.587T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.1795T>C n.675T>C c.2037T>C (p.Ala679=) n.2152T>C n.2148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854983A>T | CA500312335 | EFTUD2 | c.2067T>A (p.Ala689=) c.1962T>A (p.Ala654=) n.1729T>A n.587T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.1795T>A n.675T>A c.2037T>A (p.Ala679=) n.2152T>A n.2148T>A | |
17 | g.44854984G>A | CA399843976 | EFTUD2 | c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.1728C>T n.586C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.1794C>T n.674C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) n.2151C>T n.2147C>T | |
17 | g.44854984G>C | CA399843978 | EFTUD2 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.1728C>G n.586C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.1794C>G n.674C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.2151C>G n.2147C>G | |
17 | g.44854984G>T | CA399843982 | EFTUD2 | c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.1728C>A n.586C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.1794C>A n.674C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) n.2151C>A n.2147C>A | |
17 | g.44854985C>A | CA399843990 | EFTUD2 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.1727G>T n.585G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.1793G>T n.673G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.2150G>T n.2146G>T | |
17 | g.44854985C>G | CA399843987 | EFTUD2 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.1727G>C n.585G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.1793G>C n.673G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.2150G>C n.2146G>C | |
17 | g.44854985C>T | CA399843985 | EFTUD2 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.1727G>A n.585G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.1793G>A n.673G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.2150G>A n.2146G>A | |
17 | g.44854986A>C | CA399843994 | EFTUD2 | c.2064T>G (p.Ile688Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) n.1726T>G n.584T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.1792T>G n.672T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2149T>G n.2145T>G | |
17 | g.44854986A>G | CA500312336 | EFTUD2 | c.2064T>C (p.Ile688=) c.1959T>C (p.Ile653=) n.1726T>C n.584T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.1792T>C n.672T>C c.2034T>C (p.Ile678=) n.2149T>C n.2145T>C | |
17 | g.44854986A>T | CA500312337 | EFTUD2 | c.2064T>A (p.Ile688=) c.1959T>A (p.Ile653=) n.1726T>A n.584T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.1792T>A n.672T>A c.2034T>A (p.Ile678=) n.2149T>A n.2145T>A | |
17 | g.44854987A>C | CA399843997 | EFTUD2 | c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) n.1725T>G n.583T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.1791T>G n.671T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2148T>G n.2144T>G | |
17 | g.44854987A>G | CA399843999 | EFTUD2 | c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) n.1725T>C n.583T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.1791T>C n.671T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2148T>C n.2144T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854987A>T | CA399844002 | EFTUD2 | c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) n.1725T>A n.583T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.1791T>A n.671T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2148T>A n.2144T>A | |
17 | g.44854988T>A | CA399844004 | EFTUD2 | c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) n.1724A>T n.582A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.1790A>T n.670A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2147A>T n.2143A>T | |
17 | g.44854988T>C | CA399844007 | EFTUD2 | c.2062A>G (p.Ile688Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) n.1724A>G n.582A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.1790A>G n.670A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2147A>G n.2143A>G | |
17 | g.44854988T>G | CA399844010 | EFTUD2 | c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) n.1724A>C n.582A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.1790A>C n.670A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2147A>C n.2143A>C | |
17 | g.44854989C>A | CA399844013 | EFTUD2 | c.2061G>T (p.Met687Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) n.1723G>T n.581G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.1789G>T n.669G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) n.2146G>T n.2142G>T | |
17 | g.44854989C>G | CA399844014 | EFTUD2 | c.2061G>C (p.Met687Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) n.1723G>C n.581G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.1789G>C n.669G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) n.2146G>C n.2142G>C | |
17 | g.44854989C>T | CA399844015 | EFTUD2 | c.2061G>A (p.Met687Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) n.1723G>A n.581G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.1789G>A n.669G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) n.2146G>A n.2142G>A | |
17 | g.44854990A>C | CA399844016 | EFTUD2 | c.2060T>G (p.Met687Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) n.1722T>G n.580T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.1788T>G n.668T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) n.2145T>G n.2141T>G | |
17 | g.44854990A>G | CA399844017 | EFTUD2 | c.2060T>C (p.Met687Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) n.1722T>C n.580T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.1788T>C n.668T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) n.2145T>C n.2141T>C | |
17 | g.44854990A>T | CA399844019 | EFTUD2 | c.2060T>A (p.Met687Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) n.1722T>A n.580T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.1788T>A n.668T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) n.2145T>A n.2141T>A | |
17 | g.44854991T>A | CA399844024 | EFTUD2 | c.2059A>T (p.Met687Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) n.1721A>T n.579A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.1787A>T n.667A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) n.2144A>T n.2140A>T | |
17 | g.44854991T>C | CA399844023 | EFTUD2 | c.2059A>G (p.Met687Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.1721A>G n.579A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.1787A>G n.667A>G c.2029A>G (p.Met677Val) n.2144A>G n.2140A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854991T>G | CA399844021 | EFTUD2 | c.2059A>C (p.Met687Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) n.1721A>C n.579A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.1787A>C n.667A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) n.2144A>C n.2140A>C | |
17 | g.44854991T= | CA2261586540 | EFTUD2 | c.2059A= (p.Met687=) c.1954A= (p.Met652=) n.1721A= n.579A= c.61A= (p.Met21=) n.1787A= n.667A= c.2029A= (p.Met677=) n.2144A= n.2140A= | |
17 | g.44854992G>A | CA500312339 | EFTUD2 | c.2058C>T (p.Thr686=) c.1953C>T (p.Thr651=) n.1720C>T n.578C>T c.60C>T (p.Thr20=) n.1786C>T n.666C>T c.2028C>T (p.Thr676=) n.2143C>T n.2139C>T | |
17 | g.44854992G>C | CA500312338 | EFTUD2 | c.2058C>G (p.Thr686=) c.1953C>G (p.Thr651=) n.1720C>G n.578C>G c.60C>G (p.Thr20=) n.1786C>G n.666C>G c.2028C>G (p.Thr676=) n.2143C>G n.2139C>G | |
17 | g.44854992G>T | CA500312340 | EFTUD2 | c.2058C>A (p.Thr686=) c.1953C>A (p.Thr651=) n.1720C>A n.578C>A c.60C>A (p.Thr20=) n.1786C>A n.666C>A c.2028C>A (p.Thr676=) n.2143C>A n.2139C>A | |
17 | g.44854993G>A | CA399844028 | EFTUD2 | c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) n.1719C>T n.577C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.1785C>T n.665C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.2142C>T n.2138C>T | |
17 | g.44854993G>C | CA399844034 | EFTUD2 | c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) n.1719C>G n.577C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) n.1785C>G n.665C>G c.2027C>G (p.Thr676Ser) n.2142C>G n.2138C>G | |
17 | g.44854993G>T | CA399844031 | EFTUD2 | c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) n.1719C>A n.577C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) n.1785C>A n.665C>A c.2027C>A (p.Thr676Asn) n.2142C>A n.2138C>A | |
17 | g.44854994T>A | CA399844037 | EFTUD2 | c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) n.1718A>T n.576A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.1784A>T n.664A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.2141A>T n.2137A>T | |
17 | g.44854994T>C | CA399844042 | EFTUD2 | c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) n.1718A>G n.576A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.1784A>G n.664A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.2141A>G n.2137A>G | |
17 | g.44854994T>G | CA399844040 | EFTUD2 | c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) n.1718A>C n.576A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.1784A>C n.664A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.2141A>C n.2137A>C | |
17 | g.44854995G>A | CA8607588 | EFTUD2 | c.2055C>T (p.Ile685=) c.1950C>T (p.Ile650=) n.1717C>T n.575C>T c.57C>T (p.Ile19=) n.1783C>T n.663C>T c.2025C>T (p.Ile675=) n.2140C>T n.2136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854995G>C | CA399844045 | EFTUD2 | c.2055C>G (p.Ile685Met) c.1950C>G (p.Ile650Met) n.1717C>G n.575C>G c.57C>G (p.Ile19Met) n.1783C>G n.663C>G c.2025C>G (p.Ile675Met) n.2140C>G n.2136C>G | |
17 | g.44854995G= | CA2261586541 | EFTUD2 | c.2055C= (p.Ile685=) c.1950C= (p.Ile650=) n.1717C= n.575C= c.57C= (p.Ile19=) n.1783C= n.663C= c.2025C= (p.Ile675=) n.2140C= n.2136C= | |
17 | g.44854995G>T | CA500312341 | EFTUD2 | c.2055C>A (p.Ile685=) c.1950C>A (p.Ile650=) n.1717C>A n.575C>A c.57C>A (p.Ile19=) n.1783C>A n.663C>A c.2025C>A (p.Ile675=) n.2140C>A n.2136C>A | |
17 | g.44854996A>C | CA399844048 | EFTUD2 | c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.1949T>G (p.Ile650Ser) n.1716T>G n.574T>G c.56T>G (p.Ile19Ser) n.1782T>G n.662T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) n.2139T>G n.2135T>G | |
17 | g.44854996A>G | CA399844053 | EFTUD2 | c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.1949T>C (p.Ile650Thr) n.1716T>C n.574T>C c.56T>C (p.Ile19Thr) n.1782T>C n.662T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) n.2139T>C n.2135T>C | |
17 | g.44854996A>T | CA399844050 | EFTUD2 | c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.1949T>A (p.Ile650Asn) n.1716T>A n.574T>A c.56T>A (p.Ile19Asn) n.1782T>A n.662T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) n.2139T>A n.2135T>A | |
17 | g.44854997T>A | CA399844056 | EFTUD2 | c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.1948A>T (p.Ile650Phe) n.1715A>T n.573A>T c.55A>T (p.Ile19Phe) n.1781A>T n.661A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) n.2138A>T n.2134A>T | |
17 | g.44854997T>C | CA399844057 | EFTUD2 | c.2053A>G (p.Ile685Val) c.1948A>G (p.Ile650Val) n.1715A>G n.573A>G c.55A>G (p.Ile19Val) n.1781A>G n.661A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) n.2138A>G n.2134A>G | |
17 | g.44854997T>G | CA399844060 | EFTUD2 | c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.1948A>C (p.Ile650Leu) n.1715A>C n.573A>C c.55A>C (p.Ile19Leu) n.1781A>C n.661A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) n.2138A>C n.2134A>C | |
17 | g.44854998C>A | CA399844063 | EFTUD2 | c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.1714G>T n.572G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.1780G>T n.660G>T c.2022G>T (p.Lys674Asn) n.2137G>T n.2133G>T | |
17 | g.44854998C>G | CA399844065 | EFTUD2 | c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.1714G>C n.572G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.1780G>C n.660G>C c.2022G>C (p.Lys674Asn) n.2137G>C n.2133G>C | |
17 | g.44854998C>T | CA500312342 | EFTUD2 | c.2052G>A (p.Lys684=) c.1947G>A (p.Lys649=) n.1714G>A n.572G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.1780G>A n.660G>A c.2022G>A (p.Lys674=) n.2137G>A n.2133G>A | |
17 | g.44854999T>A | CA399844072 | EFTUD2 | c.2051A>T (p.Lys684Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) n.1713A>T n.571A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.1779A>T n.659A>T c.2021A>T (p.Lys674Met) n.2136A>T n.2132A>T | |
17 | g.44854999T>C | CA399844073 | EFTUD2 | c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.1713A>G n.571A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.1779A>G n.659A>G c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.2136A>G n.2132A>G | |
17 | g.44854999T>G | CA399844075 | EFTUD2 | c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.1713A>C n.571A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.1779A>C n.659A>C c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.2136A>C n.2132A>C | |
17 | g.44855000T>A | CA399844076 | EFTUD2 | c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.1712A>T n.570A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.1778A>T n.658A>T c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.2135A>T n.2131A>T | |
17 | g.44855000T>C | CA8607589 | EFTUD2 | c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.1712A>G n.570A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.1778A>G n.658A>G c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.2135A>G n.2131A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855000T>G | CA399844081 | EFTUD2 | c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.1712A>C n.570A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.1778A>C n.658A>C c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.2135A>C n.2131A>C | |
17 | g.44855000T= | CA2261586542 | EFTUD2 | c.2050A= (p.Lys684=) c.1945A= (p.Lys649=) n.1712A= n.570A= c.52A= (p.Lys18=) n.1778A= n.658A= c.2020A= (p.Lys674=) n.2135A= n.2131A= | |
17 | g.44855001G>A | CA500312343 | EFTUD2 | c.2049C>T (p.Asn683=) c.1944C>T (p.Asn648=) n.1711C>T n.569C>T c.51C>T (p.Asn17=) n.1777C>T n.657C>T c.2019C>T (p.Asn673=) n.2134C>T n.2130C>T | |
17 | g.44855001G>C | CA399844087 | EFTUD2 | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) n.1711C>G n.569C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) n.1777C>G n.657C>G c.2019C>G (p.Asn673Lys) n.2134C>G n.2130C>G | |
17 | g.44855001G>T | CA399844084 | EFTUD2 | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) n.1711C>A n.569C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) n.1777C>A n.657C>A c.2019C>A (p.Asn673Lys) n.2134C>A n.2130C>A | |
17 | g.44855002T>A | CA399844089 | EFTUD2 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) n.1710A>T n.568A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) n.1776A>T n.656A>T c.2018A>T (p.Asn673Ile) n.2133A>T n.2129A>T | |
17 | g.44855002T>C | CA399844092 | EFTUD2 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) n.1710A>G n.568A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) n.1776A>G n.656A>G c.2018A>G (p.Asn673Ser) n.2133A>G n.2129A>G | |
17 | g.44855002T>G | CA399844093 | EFTUD2 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) n.1710A>C n.568A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) n.1776A>C n.656A>C c.2018A>C (p.Asn673Thr) n.2133A>C n.2129A>C | |
17 | g.44855003T>A | CA16043528 | EFTUD2 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.1709A>T n.567A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.1775A>T n.655A>T c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.2132A>T n.2128A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44855003T>C | CA399844094 | EFTUD2 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) n.1709A>G n.567A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) n.1775A>G n.655A>G c.2017A>G (p.Asn673Asp) n.2132A>G n.2128A>G | |
17 | g.44855003T>G | CA399844095 | EFTUD2 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1942A>C (p.Asn648His) n.1709A>C n.567A>C c.49A>C (p.Asn17His) n.1775A>C n.655A>C c.2017A>C (p.Asn673His) n.2132A>C n.2128A>C | |
17 | g.44855003T= | CA2261586543 | EFTUD2 | c.2047A= (p.Asn683=) c.1942A= (p.Asn648=) n.1709A= n.567A= c.49A= (p.Asn17=) n.1775A= n.655A= c.2017A= (p.Asn673=) n.2132A= n.2128A= | |
17 | g.44855004C>A | CA399844096 | EFTUD2 | c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.1708G>T n.566G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.1774G>T n.654G>T c.2016G>T (p.Lys672Asn) n.2131G>T n.2127G>T | |
17 | g.44855004C>G | CA399844097 | EFTUD2 | c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.1708G>C n.566G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.1774G>C n.654G>C c.2016G>C (p.Lys672Asn) n.2131G>C n.2127G>C | |
17 | g.44855004C>T | CA500312344 | EFTUD2 | c.2046G>A (p.Lys682=) c.1941G>A (p.Lys647=) n.1708G>A n.566G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.1774G>A n.654G>A c.2016G>A (p.Lys672=) n.2131G>A n.2127G>A | |
17 | g.44855005del | CA2695226144 | EFTUD2 | c.2046del c.1941del n.1708del n.566del c.48del n.1774del n.654del c.2016del n.2131del n.2127del | |
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