Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44854862T>C | CA656362894 | EFTUD2 | c.2132+56A>G (n.2132+56A>G) c.2027+56A>G (n.2027+56A>G) n.1794+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) n.1860+56A>G n.740+56A>G c.2102+56A>G (n.2102+56A>G) n.2217+56A>G n.2213+56A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44854863T>C | CA291038542 | EFTUD2 | c.2132+55A>G (n.2132+55A>G) c.2027+55A>G (n.2027+55A>G) n.1794+55A>G c.134+55A>G (n.134+55A>G) n.1860+55A>G n.740+55A>G c.2102+55A>G (n.2102+55A>G) n.2217+55A>G n.2213+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854863T= | CA2261586490 | EFTUD2 | c.2132+55A= (n.2132+55A=) c.2027+55A= (n.2027+55A=) n.1794+55A= c.134+55A= (n.134+55A=) n.1860+55A= n.740+55A= c.2102+55A= (n.2102+55A=) n.2217+55A= n.2213+55A= | |
17 | g.44854864A>G | CA2638259273 | EFTUD2 | c.2132+54T>C (n.2132+54T>C) c.2027+54T>C (n.2027+54T>C) n.1794+54T>C c.134+54T>C (n.134+54T>C) n.1860+54T>C n.740+54T>C c.2102+54T>C (n.2102+54T>C) n.2217+54T>C n.2213+54T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854864A>T | CA2576293797 | EFTUD2 | c.2132+54T>A (n.2132+54T>A) c.2027+54T>A (n.2027+54T>A) n.1794+54T>A c.134+54T>A (n.134+54T>A) n.1860+54T>A n.740+54T>A c.2102+54T>A (n.2102+54T>A) n.2217+54T>A n.2213+54T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854866dup | CA291038552 | EFTUD2 | c.2132+54dup (n.2132+54dup) c.2027+54dup (n.2027+54dup) n.1794+54dup c.134+54dup (n.134+54dup) n.1860+54dup n.740+54dup c.2102+54dup (n.2102+54dup) n.2217+54dup n.2213+54dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854868T>C | CA772290933 | EFTUD2 | c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) c.2027+50A>G (n.2027+50A>G) n.1794+50A>G c.134+50A>G (n.134+50A>G) n.1860+50A>G n.740+50A>G c.2102+50A>G (n.2102+50A>G) n.2217+50A>G n.2213+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854868T= | CA2261586491 | EFTUD2 | c.2132+50A= (n.2132+50A=) c.2027+50A= (n.2027+50A=) n.1794+50A= c.134+50A= (n.134+50A=) n.1860+50A= n.740+50A= c.2102+50A= (n.2102+50A=) n.2217+50A= n.2213+50A= | |
17 | g.44854869G>T | CA2638259278 | EFTUD2 | c.2132+49C>A (n.2132+49C>A) c.2027+49C>A (n.2027+49C>A) n.1794+49C>A c.134+49C>A (n.134+49C>A) n.1860+49C>A n.740+49C>A c.2102+49C>A (n.2102+49C>A) n.2217+49C>A n.2213+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854871G>A | CA2261586493 | EFTUD2 | c.2132+47C>T (n.2132+47C>T) c.2027+47C>T (n.2027+47C>T) n.1794+47C>T c.134+47C>T (n.134+47C>T) n.1860+47C>T n.740+47C>T c.2102+47C>T (n.2102+47C>T) n.2217+47C>T n.2213+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854871G= | CA2261586492 | EFTUD2 | c.2132+47C= (n.2132+47C=) c.2027+47C= (n.2027+47C=) n.1794+47C= c.134+47C= (n.134+47C=) n.1860+47C= n.740+47C= c.2102+47C= (n.2102+47C=) n.2217+47C= n.2213+47C= | |
17 | g.44854872G>T | CA2638259284 | EFTUD2 | c.2132+46C>A (n.2132+46C>A) c.2027+46C>A (n.2027+46C>A) n.1794+46C>A c.134+46C>A (n.134+46C>A) n.1860+46C>A n.740+46C>A c.2102+46C>A (n.2102+46C>A) n.2217+46C>A n.2213+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854873C= | CA2261586494 | EFTUD2 | c.2132+45G= (n.2132+45G=) c.2027+45G= (n.2027+45G=) n.1794+45G= c.134+45G= (n.134+45G=) n.1860+45G= n.740+45G= c.2102+45G= (n.2102+45G=) n.2217+45G= n.2213+45G= | |
17 | g.44854873C>T | CA626150039 | EFTUD2 | c.2132+45G>A (n.2132+45G>A) c.2027+45G>A (n.2027+45G>A) n.1794+45G>A c.134+45G>A (n.134+45G>A) n.1860+45G>A n.740+45G>A c.2102+45G>A (n.2102+45G>A) n.2217+45G>A n.2213+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854874A= | CA2261586495 | EFTUD2 | c.2132+44T= (n.2132+44T=) c.2027+44T= (n.2027+44T=) n.1794+44T= c.134+44T= (n.134+44T=) n.1860+44T= n.740+44T= c.2102+44T= (n.2102+44T=) n.2217+44T= n.2213+44T= | |
17 | g.44854874A>C | CA626150040 | EFTUD2 | c.2132+44T>G (n.2132+44T>G) c.2027+44T>G (n.2027+44T>G) n.1794+44T>G c.134+44T>G (n.134+44T>G) n.1860+44T>G n.740+44T>G c.2102+44T>G (n.2102+44T>G) n.2217+44T>G n.2213+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854874A>T | CA2809604465 | EFTUD2 | c.2132+44T>A (n.2132+44T>A) c.2027+44T>A (n.2027+44T>A) n.1794+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) n.1860+44T>A n.740+44T>A c.2102+44T>A (n.2102+44T>A) n.2217+44T>A n.2213+44T>A | |
17 | g.44854875T>A | CA2576293798 | EFTUD2 | c.2132+43A>T (n.2132+43A>T) c.2027+43A>T (n.2027+43A>T) n.1794+43A>T c.134+43A>T (n.134+43A>T) n.1860+43A>T n.740+43A>T c.2102+43A>T (n.2102+43A>T) n.2217+43A>T n.2213+43A>T | |
17 | g.44854875T= | CA2261586496 | EFTUD2 | c.2132+43A= (n.2132+43A=) c.2027+43A= (n.2027+43A=) n.1794+43A= c.134+43A= (n.134+43A=) n.1860+43A= n.740+43A= c.2102+43A= (n.2102+43A=) n.2217+43A= n.2213+43A= | |
17 | g.44854876C>A | CA2581312256 | EFTUD2 | c.2132+42G>T (n.2132+42G>T) c.2027+42G>T (n.2027+42G>T) n.1794+42G>T c.134+42G>T (n.134+42G>T) n.1860+42G>T n.740+42G>T c.2102+42G>T (n.2102+42G>T) n.2217+42G>T n.2213+42G>T | |
17 | g.44854876C= | CA2261586498 | EFTUD2 | c.2132+42G= (n.2132+42G=) c.2027+42G= (n.2027+42G=) n.1794+42G= c.134+42G= (n.134+42G=) n.1860+42G= n.740+42G= c.2102+42G= (n.2102+42G=) n.2217+42G= n.2213+42G= | |
17 | g.44854876C>G | CA2581312255 | EFTUD2 | c.2132+42G>C (n.2132+42G>C) c.2027+42G>C (n.2027+42G>C) n.1794+42G>C c.134+42G>C (n.134+42G>C) n.1860+42G>C n.740+42G>C c.2102+42G>C (n.2102+42G>C) n.2217+42G>C n.2213+42G>C | |
17 | g.44854876C>T | CA8607571 | EFTUD2 | c.2132+42G>A (n.2132+42G>A) c.2027+42G>A (n.2027+42G>A) n.1794+42G>A c.134+42G>A (n.134+42G>A) n.1860+42G>A n.740+42G>A c.2102+42G>A (n.2102+42G>A) n.2217+42G>A n.2213+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854881_44854896dup | CA2261586497 | EFTUD2 | c.2132+27_2132+42dup (n.2132+27_2132+42dup) c.2027+27_2027+42dup (n.2027+27_2027+42dup) n.1794+27_1794+42dup c.134+27_134+42dup (n.134+27_134+42dup) n.1860+27_1860+42dup n.740+27_740+42dup c.2102+27_2102+42dup (n.2102+27_2102+42dup) n.2217+27_2217+42dup n.2213+27_2213+42dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854878C= | CA2261586499 | EFTUD2 | c.2132+40G= (n.2132+40G=) c.2027+40G= (n.2027+40G=) n.1794+40G= c.134+40G= (n.134+40G=) n.1860+40G= n.740+40G= c.2102+40G= (n.2102+40G=) n.2217+40G= n.2213+40G= | |
17 | g.44854878C>T | CA8607572 | EFTUD2 | c.2132+40G>A (n.2132+40G>A) c.2027+40G>A (n.2027+40G>A) n.1794+40G>A c.134+40G>A (n.134+40G>A) n.1860+40G>A n.740+40G>A c.2102+40G>A (n.2102+40G>A) n.2217+40G>A n.2213+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854879T>C | CA8607573 | EFTUD2 | c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) c.2027+39A>G (n.2027+39A>G) n.1794+39A>G c.134+39A>G (n.134+39A>G) n.1860+39A>G n.740+39A>G c.2102+39A>G (n.2102+39A>G) n.2217+39A>G n.2213+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854879T>G | CA626150041 | EFTUD2 | c.2132+39A>C (n.2132+39A>C) c.2027+39A>C (n.2027+39A>C) n.1794+39A>C c.134+39A>C (n.134+39A>C) n.1860+39A>C n.740+39A>C c.2102+39A>C (n.2102+39A>C) n.2217+39A>C n.2213+39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854879T= | CA2261586500 | EFTUD2 | c.2132+39A= (n.2132+39A=) c.2027+39A= (n.2027+39A=) n.1794+39A= c.134+39A= (n.134+39A=) n.1860+39A= n.740+39A= c.2102+39A= (n.2102+39A=) n.2217+39A= n.2213+39A= | |
17 | g.44854880G>A | CA984027296 | EFTUD2 | c.2132+38C>T (n.2132+38C>T) c.2027+38C>T (n.2027+38C>T) n.1794+38C>T c.134+38C>T (n.134+38C>T) n.1860+38C>T n.740+38C>T c.2102+38C>T (n.2102+38C>T) n.2217+38C>T n.2213+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854880G= | CA2261586501 | EFTUD2 | c.2132+38C= (n.2132+38C=) c.2027+38C= (n.2027+38C=) n.1794+38C= c.134+38C= (n.134+38C=) n.1860+38C= n.740+38C= c.2102+38C= (n.2102+38C=) n.2217+38C= n.2213+38C= | |
17 | g.44854880G>T | CA2638259310 | EFTUD2 | c.2132+38C>A (n.2132+38C>A) c.2027+38C>A (n.2027+38C>A) n.1794+38C>A c.134+38C>A (n.134+38C>A) n.1860+38C>A n.740+38C>A c.2102+38C>A (n.2102+38C>A) n.2217+38C>A n.2213+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854881C= | CA2261586502 | EFTUD2 | c.2132+37G= (n.2132+37G=) c.2027+37G= (n.2027+37G=) n.1794+37G= c.134+37G= (n.134+37G=) n.1860+37G= n.740+37G= c.2102+37G= (n.2102+37G=) n.2217+37G= n.2213+37G= | |
17 | g.44854881C>T | CA984027302 | EFTUD2 | c.2132+37G>A (n.2132+37G>A) c.2027+37G>A (n.2027+37G>A) n.1794+37G>A c.134+37G>A (n.134+37G>A) n.1860+37G>A n.740+37G>A c.2102+37G>A (n.2102+37G>A) n.2217+37G>A n.2213+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854882C= | CA2261586503 | EFTUD2 | c.2132+36G= (n.2132+36G=) c.2027+36G= (n.2027+36G=) n.1794+36G= c.134+36G= (n.134+36G=) n.1860+36G= n.740+36G= c.2102+36G= (n.2102+36G=) n.2217+36G= n.2213+36G= | |
17 | g.44854882C>T | CA626150042 | EFTUD2 | c.2132+36G>A (n.2132+36G>A) c.2027+36G>A (n.2027+36G>A) n.1794+36G>A c.134+36G>A (n.134+36G>A) n.1860+36G>A n.740+36G>A c.2102+36G>A (n.2102+36G>A) n.2217+36G>A n.2213+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854883T>A | CA2638259313 | EFTUD2 | c.2132+35A>T (n.2132+35A>T) c.2027+35A>T (n.2027+35A>T) n.1794+35A>T c.134+35A>T (n.134+35A>T) n.1860+35A>T n.740+35A>T c.2102+35A>T (n.2102+35A>T) n.2217+35A>T n.2213+35A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44854884C>T | CA2638259314 | EFTUD2 | c.2132+34G>A (n.2132+34G>A) c.2027+34G>A (n.2027+34G>A) n.1794+34G>A c.134+34G>A (n.134+34G>A) n.1860+34G>A n.740+34G>A c.2102+34G>A (n.2102+34G>A) n.2217+34G>A n.2213+34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854885C>A | CA2809604471 | EFTUD2 | c.2132+33G>T (n.2132+33G>T) c.2027+33G>T (n.2027+33G>T) n.1794+33G>T c.134+33G>T (n.134+33G>T) n.1860+33G>T n.740+33G>T c.2102+33G>T (n.2102+33G>T) n.2217+33G>T n.2213+33G>T | |
17 | g.44854885C= | CA2261586504 | EFTUD2 | c.2132+33G= (n.2132+33G=) c.2027+33G= (n.2027+33G=) n.1794+33G= c.134+33G= (n.134+33G=) n.1860+33G= n.740+33G= c.2102+33G= (n.2102+33G=) n.2217+33G= n.2213+33G= | |
17 | g.44854885C>T | CA626150044 | EFTUD2 | c.2132+33G>A (n.2132+33G>A) c.2027+33G>A (n.2027+33G>A) n.1794+33G>A c.134+33G>A (n.134+33G>A) n.1860+33G>A n.740+33G>A c.2102+33G>A (n.2102+33G>A) n.2217+33G>A n.2213+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854888dup | CA2576293799 | EFTUD2 | c.2132+32dup (n.2132+32dup) c.2027+32dup (n.2027+32dup) n.1794+32dup c.134+32dup (n.134+32dup) n.1860+32dup n.740+32dup c.2102+32dup (n.2102+32dup) n.2217+32dup n.2213+32dup | gnomAD v4 |
17 | g.44854887T>C | CA626150045 | EFTUD2 | c.2132+31A>G (n.2132+31A>G) c.2027+31A>G (n.2027+31A>G) n.1794+31A>G c.134+31A>G (n.134+31A>G) n.1860+31A>G n.740+31A>G c.2102+31A>G (n.2102+31A>G) n.2217+31A>G n.2213+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854887T= | CA2261586505 | EFTUD2 | c.2132+31A= (n.2132+31A=) c.2027+31A= (n.2027+31A=) n.1794+31A= c.134+31A= (n.134+31A=) n.1860+31A= n.740+31A= c.2102+31A= (n.2102+31A=) n.2217+31A= n.2213+31A= | |
17 | g.44854889C= | CA2261586506 | EFTUD2 | c.2132+29G= (n.2132+29G=) c.2027+29G= (n.2027+29G=) n.1794+29G= c.134+29G= (n.134+29G=) n.1860+29G= n.740+29G= c.2102+29G= (n.2102+29G=) n.2217+29G= n.2213+29G= | |
17 | g.44854889C>T | CA8607574 | EFTUD2 | c.2132+29G>A (n.2132+29G>A) c.2027+29G>A (n.2027+29G>A) n.1794+29G>A c.134+29G>A (n.134+29G>A) n.1860+29G>A n.740+29G>A c.2102+29G>A (n.2102+29G>A) n.2217+29G>A n.2213+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854890G>A | CA626150046 | EFTUD2 | c.2132+28C>T (n.2132+28C>T) c.2027+28C>T (n.2027+28C>T) n.1794+28C>T c.134+28C>T (n.134+28C>T) n.1860+28C>T n.740+28C>T c.2102+28C>T (n.2102+28C>T) n.2217+28C>T n.2213+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854890G>C | CA8607575 | EFTUD2 | c.2132+28C>G (n.2132+28C>G) c.2027+28C>G (n.2027+28C>G) n.1794+28C>G c.134+28C>G (n.134+28C>G) n.1860+28C>G n.740+28C>G c.2102+28C>G (n.2102+28C>G) n.2217+28C>G n.2213+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44854890G= | CA2261586507 | EFTUD2 | c.2132+28C= (n.2132+28C=) c.2027+28C= (n.2027+28C=) n.1794+28C= c.134+28C= (n.134+28C=) n.1860+28C= n.740+28C= c.2102+28C= (n.2102+28C=) n.2217+28C= n.2213+28C= | |
17 | g.44854890G>T | CA2638259326 | EFTUD2 | c.2132+28C>A (n.2132+28C>A) c.2027+28C>A (n.2027+28C>A) n.1794+28C>A c.134+28C>A (n.134+28C>A) n.1860+28C>A n.740+28C>A c.2102+28C>A (n.2102+28C>A) n.2217+28C>A n.2213+28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854890_44854891delinsGA | CA2261586508 | EFTUD2 | c.2132+27_2132+28delinsTC (n.2132+27_2132+28delinsTC) c.2027+27_2027+28delinsTC (n.2027+27_2027+28delinsTC) n.1794+27_1794+28delinsTC c.134+27_134+28delinsTC (n.134+27_134+28delinsTC) n.1860+27_1860+28delinsTC n.740+27_740+28delinsTC c.2102+27_2102+28delinsTC (n.2102+27_2102+28delinsTC) n.2217+27_2217+28delinsTC n.2213+27_2213+28delinsTC | |
17 | g.44854891del | CA2261586509 | EFTUD2 | c.2132+27del (n.2132+27del) c.2027+27del (n.2027+27del) n.1794+27del c.134+27del (n.134+27del) n.1860+27del n.740+27del c.2102+27del (n.2102+27del) n.2217+27del n.2213+27del | dbSNP |
17 | g.44854892C>A | CA2576293800 | EFTUD2 | c.2132+26G>T (n.2132+26G>T) c.2027+26G>T (n.2027+26G>T) n.1794+26G>T c.134+26G>T (n.134+26G>T) n.1860+26G>T n.740+26G>T c.2102+26G>T (n.2102+26G>T) n.2217+26G>T n.2213+26G>T | |
17 | g.44854892C= | CA2261586510 | EFTUD2 | c.2132+26G= (n.2132+26G=) c.2027+26G= (n.2027+26G=) n.1794+26G= c.134+26G= (n.134+26G=) n.1860+26G= n.740+26G= c.2102+26G= (n.2102+26G=) n.2217+26G= n.2213+26G= | |
17 | g.44854892C>G | CA8607576 | EFTUD2 | c.2132+26G>C (n.2132+26G>C) c.2027+26G>C (n.2027+26G>C) n.1794+26G>C c.134+26G>C (n.134+26G>C) n.1860+26G>C n.740+26G>C c.2102+26G>C (n.2102+26G>C) n.2217+26G>C n.2213+26G>C | dbSNP ExAC |
17 | g.44854892C>T | CA8607577 | EFTUD2 | c.2132+26G>A (n.2132+26G>A) c.2027+26G>A (n.2027+26G>A) n.1794+26G>A c.134+26G>A (n.134+26G>A) n.1860+26G>A n.740+26G>A c.2102+26G>A (n.2102+26G>A) n.2217+26G>A n.2213+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854893C= | CA2261586511 | EFTUD2 | c.2132+25G= (n.2132+25G=) c.2027+25G= (n.2027+25G=) n.1794+25G= c.134+25G= (n.134+25G=) n.1860+25G= n.740+25G= c.2102+25G= (n.2102+25G=) n.2217+25G= n.2213+25G= | |
17 | g.44854893C>G | CA2638259332 | EFTUD2 | c.2132+25G>C (n.2132+25G>C) c.2027+25G>C (n.2027+25G>C) n.1794+25G>C c.134+25G>C (n.134+25G>C) n.1860+25G>C n.740+25G>C c.2102+25G>C (n.2102+25G>C) n.2217+25G>C n.2213+25G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854893C>T | CA626150048 | EFTUD2 | c.2132+25G>A (n.2132+25G>A) c.2027+25G>A (n.2027+25G>A) n.1794+25G>A c.134+25G>A (n.134+25G>A) n.1860+25G>A n.740+25G>A c.2102+25G>A (n.2102+25G>A) n.2217+25G>A n.2213+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854894C>G | CA2638259336 | EFTUD2 | c.2132+24G>C (n.2132+24G>C) c.2027+24G>C (n.2027+24G>C) n.1794+24G>C c.134+24G>C (n.134+24G>C) n.1860+24G>C n.740+24G>C c.2102+24G>C (n.2102+24G>C) n.2217+24G>C n.2213+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854895T>G | CA984027307 | EFTUD2 | c.2132+23A>C (n.2132+23A>C) c.2027+23A>C (n.2027+23A>C) n.1794+23A>C c.134+23A>C (n.134+23A>C) n.1860+23A>C n.740+23A>C c.2102+23A>C (n.2102+23A>C) n.2217+23A>C n.2213+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854895T= | CA2261586512 | EFTUD2 | c.2132+23A= (n.2132+23A=) c.2027+23A= (n.2027+23A=) n.1794+23A= c.134+23A= (n.134+23A=) n.1860+23A= n.740+23A= c.2102+23A= (n.2102+23A=) n.2217+23A= n.2213+23A= | |
17 | g.44854897G>A | CA8607578 | EFTUD2 | c.2132+21C>T (n.2132+21C>T) c.2027+21C>T (n.2027+21C>T) n.1794+21C>T c.134+21C>T (n.134+21C>T) n.1860+21C>T n.740+21C>T c.2102+21C>T (n.2102+21C>T) n.2217+21C>T n.2213+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44854897G= | CA2261586513 | EFTUD2 | c.2132+21C= (n.2132+21C=) c.2027+21C= (n.2027+21C=) n.1794+21C= c.134+21C= (n.134+21C=) n.1860+21C= n.740+21C= c.2102+21C= (n.2102+21C=) n.2217+21C= n.2213+21C= | |
17 | g.44854898C>A | CA8607579 | EFTUD2 | c.2132+20G>T (n.2132+20G>T) c.2027+20G>T (n.2027+20G>T) n.1794+20G>T c.134+20G>T (n.134+20G>T) n.1860+20G>T n.740+20G>T c.2102+20G>T (n.2102+20G>T) n.2217+20G>T n.2213+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854898C= | CA2261586514 | EFTUD2 | c.2132+20G= (n.2132+20G=) c.2027+20G= (n.2027+20G=) n.1794+20G= c.134+20G= (n.134+20G=) n.1860+20G= n.740+20G= c.2102+20G= (n.2102+20G=) n.2217+20G= n.2213+20G= | |
17 | g.44854898C>G | CA2697560391 | EFTUD2 | c.2132+20G>C (n.2132+20G>C) c.2027+20G>C (n.2027+20G>C) n.1794+20G>C c.134+20G>C (n.134+20G>C) n.1860+20G>C n.740+20G>C c.2102+20G>C (n.2102+20G>C) n.2217+20G>C n.2213+20G>C | ClinVar |
17 | g.44854898C>T | CA291038654 | EFTUD2 | c.2132+20G>A (n.2132+20G>A) c.2027+20G>A (n.2027+20G>A) n.1794+20G>A c.134+20G>A (n.134+20G>A) n.1860+20G>A n.740+20G>A c.2102+20G>A (n.2102+20G>A) n.2217+20G>A n.2213+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854899G>A | CA8607580 | EFTUD2 | c.2132+19C>T (n.2132+19C>T) c.2027+19C>T (n.2027+19C>T) n.1794+19C>T c.134+19C>T (n.134+19C>T) n.1860+19C>T n.740+19C>T c.2102+19C>T (n.2102+19C>T) n.2217+19C>T n.2213+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854899G= | CA2261586515 | EFTUD2 | c.2132+19C= (n.2132+19C=) c.2027+19C= (n.2027+19C=) n.1794+19C= c.134+19C= (n.134+19C=) n.1860+19C= n.740+19C= c.2102+19C= (n.2102+19C=) n.2217+19C= n.2213+19C= | |
17 | g.44854899G>T | CA2638259354 | EFTUD2 | c.2132+19C>A (n.2132+19C>A) c.2027+19C>A (n.2027+19C>A) n.1794+19C>A c.134+19C>A (n.134+19C>A) n.1860+19C>A n.740+19C>A c.2102+19C>A (n.2102+19C>A) n.2217+19C>A n.2213+19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854900T>C | CA2638259358 | EFTUD2 | c.2132+18A>G (n.2132+18A>G) c.2027+18A>G (n.2027+18A>G) n.1794+18A>G c.134+18A>G (n.134+18A>G) n.1860+18A>G n.740+18A>G c.2102+18A>G (n.2102+18A>G) n.2217+18A>G n.2213+18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854901C= | CA2261586516 | EFTUD2 | c.2132+17G= (n.2132+17G=) c.2027+17G= (n.2027+17G=) n.1794+17G= c.134+17G= (n.134+17G=) n.1860+17G= n.740+17G= c.2102+17G= (n.2102+17G=) n.2217+17G= n.2213+17G= | |
17 | g.44854902dup | CA626150049 | EFTUD2 | c.2132+16dup (n.2132+16dup) c.2027+16dup (n.2027+16dup) n.1794+16dup c.134+16dup (n.134+16dup) n.1860+16dup n.740+16dup c.2102+16dup (n.2102+16dup) n.2217+16dup n.2213+16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854903G>C | CA2638259361 | EFTUD2 | c.2132+15C>G (n.2132+15C>G) c.2027+15C>G (n.2027+15C>G) n.1794+15C>G c.134+15C>G (n.134+15C>G) n.1860+15C>G n.740+15C>G c.2102+15C>G (n.2102+15C>G) n.2217+15C>G n.2213+15C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854905G>A | CA2638259366 | EFTUD2 | c.2132+13C>T (n.2132+13C>T) c.2027+13C>T (n.2027+13C>T) n.1794+13C>T c.134+13C>T (n.134+13C>T) n.1860+13C>T n.740+13C>T c.2102+13C>T (n.2102+13C>T) n.2217+13C>T n.2213+13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44854906C>A | CA2809604475 | EFTUD2 | c.2132+12G>T (n.2132+12G>T) c.2027+12G>T (n.2027+12G>T) n.1794+12G>T c.134+12G>T (n.134+12G>T) n.1860+12G>T n.740+12G>T c.2102+12G>T (n.2102+12G>T) n.2217+12G>T n.2213+12G>T | |
17 | g.44854906C= | CA2261586517 | EFTUD2 | c.2132+12G= (n.2132+12G=) c.2027+12G= (n.2027+12G=) n.1794+12G= c.134+12G= (n.134+12G=) n.1860+12G= n.740+12G= c.2102+12G= (n.2102+12G=) n.2217+12G= n.2213+12G= | |
17 | g.44854906C>G | CA772290980 | EFTUD2 | c.2132+12G>C (n.2132+12G>C) c.2027+12G>C (n.2027+12G>C) n.1794+12G>C c.134+12G>C (n.134+12G>C) n.1860+12G>C n.740+12G>C c.2102+12G>C (n.2102+12G>C) n.2217+12G>C n.2213+12G>C | dbSNP |
17 | g.44854906C>T | CA2576293801 | EFTUD2 | c.2132+12G>A (n.2132+12G>A) c.2027+12G>A (n.2027+12G>A) n.1794+12G>A c.134+12G>A (n.134+12G>A) n.1860+12G>A n.740+12G>A c.2102+12G>A (n.2102+12G>A) n.2217+12G>A n.2213+12G>A | |
17 | g.44854907C= | CA2261586518 | EFTUD2 | c.2132+11G= (n.2132+11G=) c.2027+11G= (n.2027+11G=) n.1794+11G= c.134+11G= (n.134+11G=) n.1860+11G= n.740+11G= c.2102+11G= (n.2102+11G=) n.2217+11G= n.2213+11G= | |
17 | g.44854907C>G | CA626150050 | EFTUD2 | c.2132+11G>C (n.2132+11G>C) c.2027+11G>C (n.2027+11G>C) n.1794+11G>C c.134+11G>C (n.134+11G>C) n.1860+11G>C n.740+11G>C c.2102+11G>C (n.2102+11G>C) n.2217+11G>C n.2213+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854908C= | CA2261586519 | EFTUD2 | c.2132+10G= (n.2132+10G=) c.2027+10G= (n.2027+10G=) n.1794+10G= c.134+10G= (n.134+10G=) n.1860+10G= n.740+10G= c.2102+10G= (n.2102+10G=) n.2217+10G= n.2213+10G= | |
17 | g.44854908C>G | CA291038665 | EFTUD2 | c.2132+10G>C (n.2132+10G>C) c.2027+10G>C (n.2027+10G>C) n.1794+10G>C c.134+10G>C (n.134+10G>C) n.1860+10G>C n.740+10G>C c.2102+10G>C (n.2102+10G>C) n.2217+10G>C n.2213+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44854910G>A | CA2261586521 | EFTUD2 | c.2132+8C>T (n.2132+8C>T) c.2027+8C>T (n.2027+8C>T) n.1794+8C>T c.134+8C>T (n.134+8C>T) n.1860+8C>T n.740+8C>T c.2102+8C>T (n.2102+8C>T) n.2217+8C>T n.2213+8C>T | dbSNP |
17 | g.44854910G= | CA2261586520 | EFTUD2 | c.2132+8C= (n.2132+8C=) c.2027+8C= (n.2027+8C=) n.1794+8C= c.134+8C= (n.134+8C=) n.1860+8C= n.740+8C= c.2102+8C= (n.2102+8C=) n.2217+8C= n.2213+8C= | |
17 | g.44854912T>A | CA2638259374 | EFTUD2 | c.2132+6A>T (n.2132+6A>T) c.2027+6A>T (n.2027+6A>T) n.1794+6A>T c.134+6A>T (n.134+6A>T) n.1860+6A>T n.740+6A>T c.2102+6A>T (n.2102+6A>T) n.2217+6A>T n.2213+6A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44854913C= | CA2261586522 | EFTUD2 | c.2132+5G= (n.2132+5G=) c.2027+5G= (n.2027+5G=) n.1794+5G= c.134+5G= (n.134+5G=) n.1860+5G= n.740+5G= c.2102+5G= (n.2102+5G=) n.2217+5G= n.2213+5G= | |
17 | g.44854913C>G | CA2261586523 | EFTUD2 | c.2132+5G>C (n.2132+5G>C) c.2027+5G>C (n.2027+5G>C) n.1794+5G>C c.134+5G>C (n.134+5G>C) n.1860+5G>C n.740+5G>C c.2102+5G>C (n.2102+5G>C) n.2217+5G>C n.2213+5G>C | dbSNP |
17 | g.44854913C>T | CA291038666 | EFTUD2 | c.2132+5G>A (n.2132+5G>A) c.2027+5G>A (n.2027+5G>A) n.1794+5G>A c.134+5G>A (n.134+5G>A) n.1860+5G>A n.740+5G>A c.2102+5G>A (n.2102+5G>A) n.2217+5G>A n.2213+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854915C= | CA2261586524 | EFTUD2 | c.2132+3G= (n.2132+3G=) c.2027+3G= (n.2027+3G=) n.1794+3G= c.134+3G= (n.134+3G=) n.1860+3G= n.740+3G= c.2102+3G= (n.2102+3G=) n.2217+3G= n.2213+3G= | |
17 | g.44854915C>T | CA8607581 | EFTUD2 | c.2132+3G>A (n.2132+3G>A) c.2027+3G>A (n.2027+3G>A) n.1794+3G>A c.134+3G>A (n.134+3G>A) n.1860+3G>A n.740+3G>A c.2102+3G>A (n.2102+3G>A) n.2217+3G>A n.2213+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854916A>C | CA399843447 | EFTUD2 | c.2132+2T>G (n.2132+2T>G) c.2027+2T>G (n.2027+2T>G) n.1794+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.1860+2T>G n.740+2T>G c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) n.2217+2T>G n.2213+2T>G | |
17 | g.44854916A>G | CA399843450 | EFTUD2 | c.2132+2T>C (n.2132+2T>C) c.2027+2T>C (n.2027+2T>C) n.1794+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.1860+2T>C n.740+2T>C c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) n.2217+2T>C n.2213+2T>C | |
17 | g.44854916A>T | CA399843453 | EFTUD2 | c.2132+2T>A (n.2132+2T>A) c.2027+2T>A (n.2027+2T>A) n.1794+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.1860+2T>A n.740+2T>A c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) n.2217+2T>A n.2213+2T>A | |
17 | g.44854917C>A | CA399843461 | EFTUD2 | c.2132+1G>T (n.2132+1G>T) c.2027+1G>T (n.2027+1G>T) n.1794+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.1860+1G>T n.740+1G>T c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) n.2217+1G>T n.2213+1G>T | |
17 | g.44854917C>G | CA399843466 | EFTUD2 | c.2132+1G>C (n.2132+1G>C) c.2027+1G>C (n.2027+1G>C) n.1794+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.1860+1G>C n.740+1G>C c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) n.2217+1G>C n.2213+1G>C | |
17 | g.44854917C>T | CA399843470 | EFTUD2 | c.2132+1G>A (n.2132+1G>A) c.2027+1G>A (n.2027+1G>A) n.1794+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.1860+1G>A n.740+1G>A c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) n.2217+1G>A n.2213+1G>A | |
17 | g.44854918C>A | CA399843475 | EFTUD2 | c.2132G>T (p.Arg711Met) c.2027G>T (p.Arg676Met) n.1794G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.1860G>T n.740G>T c.2102G>T (p.Arg701Met) n.2217G>T n.2213G>T | |
17 | g.44854918C>G | CA399843477 | EFTUD2 | c.2132G>C (p.Arg711Thr) c.2027G>C (p.Arg676Thr) n.1794G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.1860G>C n.740G>C c.2102G>C (p.Arg701Thr) n.2217G>C n.2213G>C | |
17 | g.44854918C>T | CA399843482 | EFTUD2 | c.2132G>A (p.Arg711Lys) c.2027G>A (p.Arg676Lys) n.1794G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.1860G>A n.740G>A c.2102G>A (p.Arg701Lys) n.2217G>A n.2213G>A | |
17 | g.44854919T>A | CA399843485 | EFTUD2 | c.2131A>T (p.Arg711Trp) c.2026A>T (p.Arg676Trp) n.1793A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.1859A>T n.739A>T c.2101A>T (p.Arg701Trp) n.2216A>T n.2212A>T | |
17 | g.44854919T>C | CA399843487 | EFTUD2 | c.2131A>G (p.Arg711Gly) c.2026A>G (p.Arg676Gly) n.1793A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.1859A>G n.739A>G c.2101A>G (p.Arg701Gly) n.2216A>G n.2212A>G | |
17 | g.44854919T>G | CA500312299 | EFTUD2 | c.2131A>C (p.Arg711=) c.2026A>C (p.Arg676=) n.1793A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.1859A>C n.739A>C c.2101A>C (p.Arg701=) n.2216A>C n.2212A>C | |
17 | g.44854920G>A | CA8607582 | EFTUD2 | c.2130C>T (p.Asn710=) c.2025C>T (p.Asn675=) n.1792C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1858C>T n.738C>T c.2100C>T (p.Asn700=) n.2215C>T n.2211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854920G>C | CA399843492 | EFTUD2 | c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) n.1792C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1858C>G n.738C>G c.2100C>G (p.Asn700Lys) n.2215C>G n.2211C>G | |
17 | g.44854920G= | CA2261586525 | EFTUD2 | c.2130C= (p.Asn710=) c.2025C= (p.Asn675=) n.1792C= c.132C= (p.Asn44=) n.1858C= n.738C= c.2100C= (p.Asn700=) n.2215C= n.2211C= | |
17 | g.44854920G>T | CA399843489 | EFTUD2 | c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) n.1792C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1858C>A n.738C>A c.2100C>A (p.Asn700Lys) n.2215C>A n.2211C>A | |
17 | g.44854921T>A | CA399843525 | EFTUD2 | c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.1791A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1857A>T n.737A>T c.2099A>T (p.Asn700Ile) n.2214A>T n.2210A>T | |
17 | g.44854921T>C | CA399843528 | EFTUD2 | c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.1791A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1857A>G n.737A>G c.2099A>G (p.Asn700Ser) n.2214A>G n.2210A>G | |
17 | g.44854921T>G | CA399843530 | EFTUD2 | c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.1791A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1857A>C n.737A>C c.2099A>C (p.Asn700Thr) n.2214A>C n.2210A>C | |
17 | g.44854922T>A | CA399843538 | EFTUD2 | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.1790A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1856A>T n.736A>T c.2098A>T (p.Asn700Tyr) n.2213A>T n.2209A>T | |
17 | g.44854922T>C | CA399843541 | EFTUD2 | c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.1790A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1856A>G n.736A>G c.2098A>G (p.Asn700Asp) n.2213A>G n.2209A>G | |
17 | g.44854922T>G | CA399843544 | EFTUD2 | c.2128A>C (p.Asn710His) c.2023A>C (p.Asn675His) n.1790A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1856A>C n.736A>C c.2098A>C (p.Asn700His) n.2213A>C n.2209A>C | |
17 | g.44854923C>A | CA399843549 | EFTUD2 | c.2127G>T (p.Trp709Cys) c.2022G>T (p.Trp674Cys) n.1789G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.1855G>T n.735G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.2212G>T n.2208G>T | |
17 | g.44854923C>G | CA399843552 | EFTUD2 | c.2127G>C (p.Trp709Cys) c.2022G>C (p.Trp674Cys) n.1789G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.1855G>C n.735G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.2212G>C n.2208G>C | |
17 | g.44854923C>T | CA399843566 | EFTUD2 | c.2127G>A (p.Trp709Ter) c.2022G>A (p.Trp674Ter) n.1789G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.1855G>A n.735G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.2212G>A n.2208G>A | COSMIC |
17 | g.44854924C>A | CA399843568 | EFTUD2 | c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.2021G>T (p.Trp674Leu) n.1788G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.1854G>T n.734G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.2211G>T n.2207G>T | |
17 | g.44854924C>G | CA399843569 | EFTUD2 | c.2126G>C (p.Trp709Ser) c.2021G>C (p.Trp674Ser) n.1788G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.1854G>C n.734G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.2211G>C n.2207G>C | |
17 | g.44854924C>T | CA399843570 | EFTUD2 | c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.2021G>A (p.Trp674Ter) n.1788G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.1854G>A n.734G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.2211G>A n.2207G>A | ClinVar |
17 | g.44854925A>C | CA399843572 | EFTUD2 | c.2125T>G (p.Trp709Gly) c.2020T>G (p.Trp674Gly) n.1787T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.1853T>G n.733T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.2210T>G n.2206T>G | |
17 | g.44854925A>G | CA399843573 | EFTUD2 | c.2125T>C (p.Trp709Arg) c.2020T>C (p.Trp674Arg) n.1787T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.1853T>C n.733T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.2210T>C n.2206T>C | COSMIC |
17 | g.44854925A>T | CA399843571 | EFTUD2 | c.2125T>A (p.Trp709Arg) c.2020T>A (p.Trp674Arg) n.1787T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.1853T>A n.733T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.2210T>A n.2206T>A | |
17 | g.44854926C>A | CA500312300 | EFTUD2 | c.2124G>T (p.Thr708=) c.2019G>T (p.Thr673=) n.1786G>T c.126G>T (p.Thr42=) n.1852G>T n.732G>T c.2094G>T (p.Thr698=) n.2209G>T n.2205G>T | dbSNP |
17 | g.44854926C= | CA2261586526 | EFTUD2 | c.2124G= (p.Thr708=) c.2019G= (p.Thr673=) n.1786G= c.126G= (p.Thr42=) n.1852G= n.732G= c.2094G= (p.Thr698=) n.2209G= n.2205G= | |
17 | g.44854926C>G | CA500312301 | EFTUD2 | c.2124G>C (p.Thr708=) c.2019G>C (p.Thr673=) n.1786G>C c.126G>C (p.Thr42=) n.1852G>C n.732G>C c.2094G>C (p.Thr698=) n.2209G>C n.2205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854926C>T | CA8607583 | EFTUD2 | c.2124G>A (p.Thr708=) c.2019G>A (p.Thr673=) n.1786G>A c.126G>A (p.Thr42=) n.1852G>A n.732G>A c.2094G>A (p.Thr698=) n.2209G>A n.2205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854927G>A | CA8607584 | EFTUD2 | c.2123C>T (p.Thr708Met) c.2018C>T (p.Thr673Met) n.1785C>T c.125C>T (p.Thr42Met) n.1851C>T n.731C>T c.2093C>T (p.Thr698Met) n.2208C>T n.2204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44854927G>C | CA399843583 | EFTUD2 | c.2123C>G (p.Thr708Arg) c.2018C>G (p.Thr673Arg) n.1785C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.1851C>G n.731C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.2208C>G n.2204C>G | |
17 | g.44854927G= | CA2261586527 | EFTUD2 | c.2123C= (p.Thr708=) c.2018C= (p.Thr673=) n.1785C= c.125C= (p.Thr42=) n.1851C= n.731C= c.2093C= (p.Thr698=) n.2208C= n.2204C= | |
17 | g.44854927G>T | CA399843584 | EFTUD2 | c.2123C>A (p.Thr708Lys) c.2018C>A (p.Thr673Lys) n.1785C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.1851C>A n.731C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.2208C>A n.2204C>A | dbSNP |
17 | g.44854928T>A | CA399843585 | EFTUD2 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.1784A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1850A>T n.730A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.2207A>T n.2203A>T | |
17 | g.44854928T>C | CA399843586 | EFTUD2 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.1784A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1850A>G n.730A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.2207A>G n.2203A>G | |
17 | g.44854928T>G | CA399843588 | EFTUD2 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.1784A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1850A>C n.730A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.2207A>C n.2203A>C | |
17 | g.44854929A>C | CA399843591 | EFTUD2 | c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2016T>G (p.Ile672Met) n.1783T>G c.123T>G (p.Ile41Met) n.1849T>G n.729T>G c.2091T>G (p.Ile697Met) n.2206T>G n.2202T>G | |
17 | g.44854929A>G | CA500312302 | EFTUD2 | c.2121T>C (p.Ile707=) c.2016T>C (p.Ile672=) n.1783T>C c.123T>C (p.Ile41=) n.1849T>C n.729T>C c.2091T>C (p.Ile697=) n.2206T>C n.2202T>C | |
17 | g.44854929A>T | CA500312303 | EFTUD2 | c.2121T>A (p.Ile707=) c.2016T>A (p.Ile672=) n.1783T>A c.123T>A (p.Ile41=) n.1849T>A n.729T>A c.2091T>A (p.Ile697=) n.2206T>A n.2202T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854930A>C | CA399843594 | EFTUD2 | c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2015T>G (p.Ile672Ser) n.1782T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.1848T>G n.728T>G c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2205T>G n.2201T>G | |
17 | g.44854930A>G | CA399843595 | EFTUD2 | c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.1782T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.1848T>C n.728T>C c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2205T>C n.2201T>C | |
17 | g.44854930A>T | CA399843596 | EFTUD2 | c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2015T>A (p.Ile672Asn) n.1782T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.1848T>A n.728T>A c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2205T>A n.2201T>A | |
17 | g.44854931T>A | CA399843597 | EFTUD2 | c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2014A>T (p.Ile672Phe) n.1781A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.1847A>T n.727A>T c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2204A>T n.2200A>T | |
17 | g.44854931T>C | CA399843598 | EFTUD2 | c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2014A>G (p.Ile672Val) n.1781A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.1847A>G n.727A>G c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2204A>G n.2200A>G | |
17 | g.44854931T>G | CA399843600 | EFTUD2 | c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.1781A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.1847A>C n.727A>C c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2204A>C n.2200A>C | |
17 | g.44854932C>A | CA399843602 | EFTUD2 | c.2118G>T (p.Gln706His) c.2013G>T (p.Gln671His) n.1780G>T c.120G>T (p.Gln40His) n.1846G>T n.726G>T c.2088G>T (p.Gln696His) n.2203G>T n.2199G>T | |
17 | g.44854932C>G | CA399843605 | EFTUD2 | c.2118G>C (p.Gln706His) c.2013G>C (p.Gln671His) n.1780G>C c.120G>C (p.Gln40His) n.1846G>C n.726G>C c.2088G>C (p.Gln696His) n.2203G>C n.2199G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44854932C>T | CA500312304 | EFTUD2 | c.2118G>A (p.Gln706=) c.2013G>A (p.Gln671=) n.1780G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.1846G>A n.726G>A c.2088G>A (p.Gln696=) n.2203G>A n.2199G>A | |
17 | g.44854933T>A | CA399843608 | EFTUD2 | c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.1779A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) n.1845A>T n.725A>T c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.2202A>T n.2198A>T | |
17 | g.44854933T>C | CA399843611 | EFTUD2 | c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.1779A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) n.1845A>G n.725A>G c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.2202A>G n.2198A>G | COSMIC |
17 | g.44854933T>G | CA399843614 | EFTUD2 | c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.1779A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) n.1845A>C n.725A>C c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.2202A>C n.2198A>C | |
17 | g.44854934G>A | CA399843617 | EFTUD2 | c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.1778C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) n.1844C>T n.724C>T c.2086C>T (p.Gln696Ter) n.2201C>T n.2197C>T | |
17 | g.44854934G>C | CA399843621 | EFTUD2 | c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.1778C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) n.1844C>G n.724C>G c.2086C>G (p.Gln696Glu) n.2201C>G n.2197C>G | |
17 | g.44854934G>T | CA399843626 | EFTUD2 | c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.1778C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) n.1844C>A n.724C>A c.2086C>A (p.Gln696Lys) n.2201C>A n.2197C>A | |
17 | g.44854935G>A | CA500312305 | EFTUD2 | c.2115C>T (p.Val705=) c.2010C>T (p.Val670=) n.1777C>T c.117C>T (p.Val39=) n.1843C>T n.723C>T c.2085C>T (p.Val695=) n.2200C>T n.2196C>T | |
17 | g.44854935G>C | CA500312306 | EFTUD2 | c.2115C>G (p.Val705=) c.2010C>G (p.Val670=) n.1777C>G c.117C>G (p.Val39=) n.1843C>G n.723C>G c.2085C>G (p.Val695=) n.2200C>G n.2196C>G | |
17 | g.44854935G= | CA2261586528 | EFTUD2 | c.2115C= (p.Val705=) c.2010C= (p.Val670=) n.1777C= c.117C= (p.Val39=) n.1843C= n.723C= c.2085C= (p.Val695=) n.2200C= n.2196C= | |
17 | g.44854935G>T | CA8607585 | EFTUD2 | c.2115C>A (p.Val705=) c.2010C>A (p.Val670=) n.1777C>A c.117C>A (p.Val39=) n.1843C>A n.723C>A c.2085C>A (p.Val695=) n.2200C>A n.2196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854936A>C | CA399843633 | EFTUD2 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.1776T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.1842T>G n.722T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) n.2199T>G n.2195T>G | |
17 | g.44854936A>G | CA399843636 | EFTUD2 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.1776T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.1842T>C n.722T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) n.2199T>C n.2195T>C | |
17 | g.44854936A>T | CA399843643 | EFTUD2 | c.2114T>A (p.Val705Asp) c.2009T>A (p.Val670Asp) n.1776T>A c.116T>A (p.Val39Asp) n.1842T>A n.722T>A c.2084T>A (p.Val695Asp) n.2199T>A n.2195T>A | |
17 | g.44854937C>A | CA399843645 | EFTUD2 | c.2113G>T (p.Val705Phe) c.2008G>T (p.Val670Phe) n.1775G>T c.115G>T (p.Val39Phe) n.1841G>T n.721G>T c.2083G>T (p.Val695Phe) n.2198G>T n.2194G>T | |
17 | g.44854937C>G | CA399843647 | EFTUD2 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.1775G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.1841G>C n.721G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) n.2198G>C n.2194G>C | |
17 | g.44854937C>T | CA399843650 | EFTUD2 | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2008G>A (p.Val670Ile) n.1775G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.1841G>A n.721G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) n.2198G>A n.2194G>A | |
17 | g.44854938C>A | CA500312307 | EFTUD2 | c.2112G>T (p.Val704=) c.2007G>T (p.Val669=) n.1774G>T c.114G>T (p.Val38=) n.1840G>T n.720G>T c.2082G>T (p.Val694=) n.2197G>T n.2193G>T | |
17 | g.44854938C>G | CA500312309 | EFTUD2 | c.2112G>C (p.Val704=) c.2007G>C (p.Val669=) n.1774G>C c.114G>C (p.Val38=) n.1840G>C n.720G>C c.2082G>C (p.Val694=) n.2197G>C n.2193G>C | |
17 | g.44854938C>T | CA500312308 | EFTUD2 | c.2112G>A (p.Val704=) c.2007G>A (p.Val669=) n.1774G>A c.114G>A (p.Val38=) n.1840G>A n.720G>A c.2082G>A (p.Val694=) n.2197G>A n.2193G>A | |
17 | g.44854939A>C | CA399843662 | EFTUD2 | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.1773T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1839T>G n.719T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) n.2196T>G n.2192T>G | |
17 | g.44854939A>G | CA399843658 | EFTUD2 | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.1773T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1839T>C n.719T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) n.2196T>C n.2192T>C | |
17 | g.44854939A>T | CA399843654 | EFTUD2 | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.1773T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.1839T>A n.719T>A c.2081T>A (p.Val694Glu) n.2196T>A n.2192T>A | |
17 | g.44854940C>A | CA399843665 | EFTUD2 | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.1772G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.1838G>T n.718G>T c.2080G>T (p.Val694Leu) n.2195G>T n.2191G>T | |
17 | g.44854940C>G | CA399843670 | EFTUD2 | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.1772G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1838G>C n.718G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) n.2195G>C n.2191G>C | |
17 | g.44854940C>T | CA399843667 | EFTUD2 | c.2110G>A (p.Val704Met) c.2005G>A (p.Val669Met) n.1772G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.1838G>A n.718G>A c.2080G>A (p.Val694Met) n.2195G>A n.2191G>A | |
17 | g.44854941C>A | CA399843674 | EFTUD2 | c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) n.1771G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) n.1837G>T n.717G>T c.2079G>T (p.Glu693Asp) n.2194G>T n.2190G>T | |
17 | g.44854941C>G | CA399843680 | EFTUD2 | c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) n.1771G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) n.1837G>C n.717G>C c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2194G>C n.2190G>C | |
17 | g.44854941C>T | CA500312310 | EFTUD2 | c.2109G>A (p.Glu703=) c.2004G>A (p.Glu668=) n.1771G>A c.111G>A (p.Glu37=) n.1837G>A n.717G>A c.2079G>A (p.Glu693=) n.2194G>A n.2190G>A | |
17 | g.44854942T>A | CA399843684 | EFTUD2 | c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) n.1770A>T c.110A>T (p.Glu37Val) n.1836A>T n.716A>T c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2193A>T n.2189A>T | |
17 | g.44854942T>C | CA399843687 | EFTUD2 | c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) n.1770A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) n.1836A>G n.716A>G c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2193A>G n.2189A>G | |
17 | g.44854942T>G | CA399843690 | EFTUD2 | c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) n.1770A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) n.1836A>C n.716A>C c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2193A>C n.2189A>C | |
17 | g.44854943C>A | CA399843692 | EFTUD2 | c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) n.1769G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) n.1835G>T n.715G>T c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2192G>T n.2188G>T | |
17 | g.44854943C>G | CA399843696 | EFTUD2 | c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) n.1769G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) n.1835G>C n.715G>C c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2192G>C n.2188G>C | |
17 | g.44854943C>T | CA399843700 | EFTUD2 | c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) n.1769G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) n.1835G>A n.715G>A c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2192G>A n.2188G>A | |
17 | g.44854944A>C | CA399843703 | EFTUD2 | c.2106T>G (p.Asn702Lys) c.2001T>G (p.Asn667Lys) n.1768T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.1834T>G n.714T>G c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2191T>G n.2187T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44854944A>G | CA500312311 | EFTUD2 | c.2106T>C (p.Asn702=) c.2001T>C (p.Asn667=) n.1768T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.1834T>C n.714T>C c.2076T>C (p.Asn692=) n.2191T>C n.2187T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44854944A>T | CA399843706 | EFTUD2 | c.2106T>A (p.Asn702Lys) c.2001T>A (p.Asn667Lys) n.1768T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.1834T>A n.714T>A c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.2191T>A n.2187T>A | |
17 | g.44854945T>A | CA399843710 | EFTUD2 | c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) n.1767A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.1833A>T n.713A>T c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2190A>T n.2186A>T | |
17 | g.44854945T>C | CA399843712 | EFTUD2 | c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) n.1767A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.1833A>G n.713A>G c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.2190A>G n.2186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854945T>G | CA399843714 | EFTUD2 | c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) n.1767A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.1833A>C n.713A>C c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.2190A>C n.2186A>C | |
17 | g.44854945T= | CA2261586529 | EFTUD2 | c.2105A= (p.Asn702=) c.2000A= (p.Asn667=) n.1767A= c.107A= (p.Asn36=) n.1833A= n.713A= c.2075A= (p.Asn692=) n.2190A= n.2186A= | |
17 | g.44854946T>A | CA399843733 | EFTUD2 | c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) n.1766A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.1832A>T n.712A>T c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.2189A>T n.2185A>T | |
17 | g.44854946T>C | CA399843722 | EFTUD2 | c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) n.1766A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.1832A>G n.712A>G c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.2189A>G n.2185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44854946T>G | CA399843719 | EFTUD2 | c.2104A>C (p.Asn702His) c.1999A>C (p.Asn667His) n.1766A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.1832A>C n.712A>C c.2074A>C (p.Asn692His) n.2189A>C n.2185A>C | |
17 | g.44854946T= | CA2261586530 | EFTUD2 | c.2104A= (p.Asn702=) c.1999A= (p.Asn667=) n.1766A= c.106A= (p.Asn36=) n.1832A= n.712A= c.2074A= (p.Asn692=) n.2189A= n.2185A= | |
17 | g.44854947C>A | CA399843736 | EFTUD2 | c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) n.1765G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.1831G>T n.711G>T c.2073G>T (p.Glu691Asp) n.2188G>T n.2184G>T | |
17 | g.44854947C= | CA2261586531 | EFTUD2 | c.2103G= (p.Glu701=) c.1998G= (p.Glu666=) n.1765G= c.105G= (p.Glu35=) n.1831G= n.711G= c.2073G= (p.Glu691=) n.2188G= n.2184G= | |
17 | g.44854947C>G | CA399843739 | EFTUD2 | c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) n.1765G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.1831G>C n.711G>C c.2073G>C (p.Glu691Asp) n.2188G>C n.2184G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44854947C>T | CA500312312 | EFTUD2 | c.2103G>A (p.Glu701=) c.1998G>A (p.Glu666=) n.1765G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.1831G>A n.711G>A c.2073G>A (p.Glu691=) n.2188G>A n.2184G>A | dbSNP |
17 | g.44854948T>A | CA399843741 | EFTUD2 | c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) n.1764A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.1830A>T n.710A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) n.2187A>T n.2183A>T | |
17 | g.44854948T>C | CA399843743 | EFTUD2 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.1764A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.1830A>G n.710A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.2187A>G n.2183A>G | |
17 | g.44854948T>G | CA399843745 | EFTUD2 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.1764A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.1830A>C n.710A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.2187A>C n.2183A>C | |
17 | g.44854949C>A | CA399843748 | EFTUD2 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.1763G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.1829G>T n.709G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.2186G>T n.2182G>T | |
17 | g.44854949C>G | CA399843749 | EFTUD2 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.1763G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.1829G>C n.709G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.2186G>C n.2182G>C | |
17 | g.44854949C>T | CA399843752 | EFTUD2 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.1763G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.1829G>A n.709G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.2186G>A n.2182G>A | COSMIC |
17 | g.44854950T>A | CA500312313 | EFTUD2 | c.2100A>T (p.Ile700=) c.1995A>T (p.Ile665=) n.1762A>T c.102A>T (p.Ile34=) n.1828A>T n.708A>T c.2070A>T (p.Ile690=) n.2185A>T n.2181A>T | |
17 | g.44854950T>C | CA399843753 | EFTUD2 | c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1995A>G (p.Ile665Met) n.1762A>G c.102A>G (p.Ile34Met) n.1828A>G n.708A>G c.2070A>G (p.Ile690Met) n.2185A>G n.2181A>G | |
17 | g.44854950T>G | CA500312314 | EFTUD2 | c.2100A>C (p.Ile700=) c.1995A>C (p.Ile665=) n.1762A>C c.102A>C (p.Ile34=) n.1828A>C n.708A>C c.2070A>C (p.Ile690=) n.2185A>C n.2181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854950T= | CA2261586532 | EFTUD2 | c.2100A= (p.Ile700=) c.1995A= (p.Ile665=) n.1762A= c.102A= (p.Ile34=) n.1828A= n.708A= c.2070A= (p.Ile690=) n.2185A= n.2181A= | |
17 | g.44854951A>C | CA399843754 | EFTUD2 | c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1994T>G (p.Ile665Arg) n.1761T>G c.101T>G (p.Ile34Arg) n.1827T>G n.707T>G c.2069T>G (p.Ile690Arg) n.2184T>G n.2180T>G | |
17 | g.44854951A>G | CA399843755 | EFTUD2 | c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1994T>C (p.Ile665Thr) n.1761T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.1827T>C n.707T>C c.2069T>C (p.Ile690Thr) n.2184T>C n.2180T>C | |
17 | g.44854951A>T | CA399843756 | EFTUD2 | c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1994T>A (p.Ile665Lys) n.1761T>A c.101T>A (p.Ile34Lys) n.1827T>A n.707T>A c.2069T>A (p.Ile690Lys) n.2184T>A n.2180T>A | |
17 | g.44854952T>A | CA399843758 | EFTUD2 | c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1993A>T (p.Ile665Leu) n.1760A>T c.100A>T (p.Ile34Leu) n.1826A>T n.706A>T c.2068A>T (p.Ile690Leu) n.2183A>T n.2179A>T | |
17 | g.44854952T>C | CA399843759 | EFTUD2 | c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1993A>G (p.Ile665Val) n.1760A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.1826A>G n.706A>G c.2068A>G (p.Ile690Val) n.2183A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44854952T>G | CA399843757 | EFTUD2 | c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1993A>C (p.Ile665Leu) n.1760A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.1826A>C n.706A>C c.2068A>C (p.Ile690Leu) n.2183A>C n.2179A>C | |
17 | g.44854952T= | CA2261586533 | EFTUD2 | c.2098A= (p.Ile700=) c.1993A= (p.Ile665=) n.1760A= c.100A= (p.Ile34=) n.1826A= n.706A= c.2068A= (p.Ile690=) n.2183A= n.2179A= | |
17 | g.44854953G>A | CA500312315 | EFTUD2 | c.2097C>T (p.Asp699=) c.1992C>T (p.Asp664=) n.1759C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.1825C>T n.705C>T c.2067C>T (p.Asp689=) n.2182C>T n.2178C>T | |
17 | g.44854953G>C | CA399843762 | EFTUD2 | c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.1759C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.1825C>G n.705C>G c.2067C>G (p.Asp689Glu) n.2182C>G n.2178C>G | |
17 | g.44854953G>T | CA399843764 | EFTUD2 | c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.1759C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.1825C>A n.705C>A c.2067C>A (p.Asp689Glu) n.2182C>A n.2178C>A | |
17 | g.44854954T>A | CA399843769 | EFTUD2 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1758A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.1824A>T n.704A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) n.2181A>T n.2177A>T | |
17 | g.44854954T>C | CA399843770 | EFTUD2 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1758A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.1824A>G n.704A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) n.2181A>G n.2177A>G | |
17 | g.44854954T>G | CA399843773 | EFTUD2 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1758A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.1824A>C n.704A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) n.2181A>C n.2177A>C | |
17 | g.44854955C>A | CA399843777 | EFTUD2 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1757G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.1823G>T n.703G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.2180G>T n.2176G>T | |
17 | g.44854955C>G | CA399843780 | EFTUD2 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.1990G>C (p.Asp664His) n.1757G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.1823G>C n.703G>C c.2065G>C (p.Asp689His) n.2180G>C n.2176G>C | |
17 | g.44854955C>T | CA399843785 | EFTUD2 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1757G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.1823G>A n.703G>A c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.2180G>A n.2176G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854956C>A | CA399843787 | EFTUD2 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) n.1756G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) n.1822G>T n.702G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.2179G>T n.2175G>T | |
17 | g.44854956C>G | CA399843789 | EFTUD2 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) n.1756G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) n.1822G>C n.702G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.2179G>C n.2175G>C | |
17 | g.44854956C>T | CA500312316 | EFTUD2 | c.2094G>A (p.Glu698=) c.1989G>A (p.Glu663=) n.1756G>A c.96G>A (p.Glu32=) n.1822G>A n.702G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.2179G>A n.2175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44854957T>A | CA399843794 | EFTUD2 | c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) n.1755A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.1821A>T n.701A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2178A>T n.2174A>T | |
17 | g.44854957T>C | CA399843803 | EFTUD2 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) n.1755A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1821A>G n.701A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2178A>G n.2174A>G | |
17 | g.44854957T>G | CA399843806 | EFTUD2 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) n.1755A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1821A>C n.701A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2178A>C n.2174A>C | |
17 | g.44854958C>A | CA399843815 | EFTUD2 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) n.1754G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1820G>T n.700G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2177G>T n.2173G>T | |
17 | g.44854958C>G | CA399843812 | EFTUD2 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) n.1754G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1820G>C n.700G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2177G>C n.2173G>C | |
17 | g.44854958C>T | CA399843809 | EFTUD2 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) n.1754G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1820G>A n.700G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2177G>A n.2173G>A | |
17 | g.44854959T>A | CA500312317 | EFTUD2 | c.2091A>T (p.Ala697=) c.1986A>T (p.Ala662=) n.1753A>T c.93A>T (p.Ala31=) n.1819A>T n.699A>T c.2061A>T (p.Ala687=) n.2176A>T n.2172A>T | |
17 | g.44854959T>C | CA500312318 | EFTUD2 | c.2091A>G (p.Ala697=) c.1986A>G (p.Ala662=) n.1753A>G c.93A>G (p.Ala31=) n.1819A>G n.699A>G c.2061A>G (p.Ala687=) n.2176A>G n.2172A>G | |
17 | g.44854959T>G | CA500312319 | EFTUD2 | c.2091A>C (p.Ala697=) c.1986A>C (p.Ala662=) n.1753A>C c.93A>C (p.Ala31=) n.1819A>C n.699A>C c.2061A>C (p.Ala687=) n.2176A>C n.2172A>C | |
17 | g.44854960G>A | CA399843817 | EFTUD2 | c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1752C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.1818C>T n.698C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) n.2175C>T n.2171C>T | |
17 | g.44854960G>C | CA399843820 | EFTUD2 | c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1752C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1818C>G n.698C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.2175C>G n.2171C>G | |
17 | g.44854960G>T | CA399843823 | EFTUD2 | c.2090C>A (p.Ala697Glu) c.1985C>A (p.Ala662Glu) n.1752C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) n.1818C>A n.698C>A c.2060C>A (p.Ala687Glu) n.2175C>A n.2171C>A | |
17 | g.44854961C>A | CA399843827 | EFTUD2 | c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1751G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1817G>T n.697G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.2174G>T n.2170G>T | |
17 | g.44854961C>G | CA399843828 | EFTUD2 | c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1751G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1817G>C n.697G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.2174G>C n.2170G>C | |
17 | g.44854961C>T | CA399843831 | EFTUD2 | c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1751G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1817G>A n.697G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.2174G>A n.2170G>A | |
17 | g.44854962C>A | CA8607586 | EFTUD2 | c.2088G>T (p.Leu696=) c.1983G>T (p.Leu661=) n.1750G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.1816G>T n.696G>T c.2058G>T (p.Leu686=) n.2173G>T n.2169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44854962C= | CA2261586534 | EFTUD2 | c.2088G= (p.Leu696=) c.1983G= (p.Leu661=) n.1750G= c.90G= (p.Leu30=) n.1816G= n.696G= c.2058G= (p.Leu686=) n.2173G= n.2169G= | |
17 | g.44854962C>G | CA500312320 | EFTUD2 | c.2088G>C (p.Leu696=) c.1983G>C (p.Leu661=) n.1750G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.1816G>C n.696G>C c.2058G>C (p.Leu686=) n.2173G>C n.2169G>C | |
17 | g.44854962C>T | CA500312321 | EFTUD2 | c.2088G>A (p.Leu696=) c.1983G>A (p.Leu661=) n.1750G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.1816G>A n.696G>A c.2058G>A (p.Leu686=) n.2173G>A n.2169G>A |