| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44854776C= | CA2261586451 | EFTUD2 | c.2133-94G= (n.2133-94G=) c.2028-94G= (n.2028-94G=) n.1795-94G= c.135-94G= (n.135-94G=) n.1861-94G= n.741-94G= c.2103-94G= (n.2103-94G=) n.2218-94G= n.2214-94G= | |
| 17 | g.44854776C>T | CA2261586452 | EFTUD2 | c.2133-94G>A (n.2133-94G>A) c.2028-94G>A (n.2028-94G>A) n.1795-94G>A c.135-94G>A (n.135-94G>A) n.1861-94G>A n.741-94G>A c.2103-94G>A (n.2103-94G>A) n.2218-94G>A n.2214-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854778T>A | CA626150037 | EFTUD2 | c.2133-96A>T (n.2133-96A>T) c.2028-96A>T (n.2028-96A>T) n.1795-96A>T c.135-96A>T (n.135-96A>T) n.1861-96A>T n.741-96A>T c.2103-96A>T (n.2103-96A>T) n.2218-96A>T n.2214-96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854778T= | CA2261586453 | EFTUD2 | c.2133-96A= (n.2133-96A=) c.2028-96A= (n.2028-96A=) n.1795-96A= c.135-96A= (n.135-96A=) n.1861-96A= n.741-96A= c.2103-96A= (n.2103-96A=) n.2218-96A= n.2214-96A= | |
| 17 | g.44854779C>T | CA2638259017 | EFTUD2 | c.2133-97G>A (n.2133-97G>A) c.2028-97G>A (n.2028-97G>A) n.1795-97G>A c.135-97G>A (n.135-97G>A) n.1861-97G>A n.741-97G>A c.2103-97G>A (n.2103-97G>A) n.2218-97G>A n.2214-97G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854780C>T | CA2576293788 | EFTUD2 | c.2133-98G>A (n.2133-98G>A) c.2028-98G>A (n.2028-98G>A) n.1795-98G>A c.135-98G>A (n.135-98G>A) n.1861-98G>A n.741-98G>A c.2103-98G>A (n.2103-98G>A) n.2218-98G>A n.2214-98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854781T>C | CA772290922 | EFTUD2 | c.2133-99A>G (n.2133-99A>G) c.2028-99A>G (n.2028-99A>G) n.1795-99A>G c.135-99A>G (n.135-99A>G) n.1861-99A>G n.741-99A>G c.2103-99A>G (n.2103-99A>G) n.2218-99A>G n.2214-99A>G | dbSNP |
| 17 | g.44854781T= | CA2261586454 | EFTUD2 | c.2133-99A= (n.2133-99A=) c.2028-99A= (n.2028-99A=) n.1795-99A= c.135-99A= (n.135-99A=) n.1861-99A= n.741-99A= c.2103-99A= (n.2103-99A=) n.2218-99A= n.2214-99A= | |
| 17 | g.44854783C>A | CA2638259025 | EFTUD2 | c.2133-101G>T (n.2133-101G>T) c.2028-101G>T (n.2028-101G>T) n.1795-101G>T c.135-101G>T (n.135-101G>T) n.1861-101G>T n.741-101G>T c.2103-101G>T (n.2103-101G>T) n.2218-101G>T n.2214-101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854783C>T | CA2638259026 | EFTUD2 | c.2133-101G>A (n.2133-101G>A) c.2028-101G>A (n.2028-101G>A) n.1795-101G>A c.135-101G>A (n.135-101G>A) n.1861-101G>A n.741-101G>A c.2103-101G>A (n.2103-101G>A) n.2218-101G>A n.2214-101G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854784C>A | CA2261586456 | EFTUD2 | c.2133-102G>T (n.2133-102G>T) c.2028-102G>T (n.2028-102G>T) n.1795-102G>T c.135-102G>T (n.135-102G>T) n.1861-102G>T n.741-102G>T c.2103-102G>T (n.2103-102G>T) n.2218-102G>T n.2214-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854784C= | CA2261586455 | EFTUD2 | c.2133-102G= (n.2133-102G=) c.2028-102G= (n.2028-102G=) n.1795-102G= c.135-102G= (n.135-102G=) n.1861-102G= n.741-102G= c.2103-102G= (n.2103-102G=) n.2218-102G= n.2214-102G= | |
| 17 | g.44854785C>A | CA2261586457 | EFTUD2 | c.2133-103G>T (n.2133-103G>T) c.2028-103G>T (n.2028-103G>T) n.1795-103G>T c.135-103G>T (n.135-103G>T) n.1861-103G>T n.741-103G>T c.2103-103G>T (n.2103-103G>T) n.2218-103G>T n.2214-103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854785C= | CA2261586458 | EFTUD2 | c.2133-103G= (n.2133-103G=) c.2028-103G= (n.2028-103G=) n.1795-103G= c.135-103G= (n.135-103G=) n.1861-103G= n.741-103G= c.2103-103G= (n.2103-103G=) n.2218-103G= n.2214-103G= | |
| 17 | g.44854787C>T | CA2809604441 | EFTUD2 | c.2133-105G>A (n.2133-105G>A) c.2028-105G>A (n.2028-105G>A) n.1795-105G>A c.135-105G>A (n.135-105G>A) n.1861-105G>A n.741-105G>A c.2103-105G>A (n.2103-105G>A) n.2218-105G>A n.2214-105G>A | |
| 17 | g.44854788T>A | CA2638259032 | EFTUD2 | c.2133-106A>T (n.2133-106A>T) c.2028-106A>T (n.2028-106A>T) n.1795-106A>T c.135-106A>T (n.135-106A>T) n.1861-106A>T n.741-106A>T c.2103-106A>T (n.2103-106A>T) n.2218-106A>T n.2214-106A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854788T>C | CA2261586460 | EFTUD2 | c.2133-106A>G (n.2133-106A>G) c.2028-106A>G (n.2028-106A>G) n.1795-106A>G c.135-106A>G (n.135-106A>G) n.1861-106A>G n.741-106A>G c.2103-106A>G (n.2103-106A>G) n.2218-106A>G n.2214-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854788T= | CA2261586459 | EFTUD2 | c.2133-106A= (n.2133-106A=) c.2028-106A= (n.2028-106A=) n.1795-106A= c.135-106A= (n.135-106A=) n.1861-106A= n.741-106A= c.2103-106A= (n.2103-106A=) n.2218-106A= n.2214-106A= | |
| 17 | g.44854789G>A | CA2638259038 | EFTUD2 | c.2133-107C>T (n.2133-107C>T) c.2028-107C>T (n.2028-107C>T) n.1795-107C>T c.135-107C>T (n.135-107C>T) n.1861-107C>T n.741-107C>T c.2103-107C>T (n.2103-107C>T) n.2218-107C>T n.2214-107C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854789G>T | CA2638259041 | EFTUD2 | c.2133-107C>A (n.2133-107C>A) c.2028-107C>A (n.2028-107C>A) n.1795-107C>A c.135-107C>A (n.135-107C>A) n.1861-107C>A n.741-107C>A c.2103-107C>A (n.2103-107C>A) n.2218-107C>A n.2214-107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854790T>C | CA2261586462 | EFTUD2 | c.2133-108A>G (n.2133-108A>G) c.2028-108A>G (n.2028-108A>G) n.1795-108A>G c.135-108A>G (n.135-108A>G) n.1861-108A>G n.741-108A>G c.2103-108A>G (n.2103-108A>G) n.2218-108A>G n.2214-108A>G | dbSNP |
| 17 | g.44854790T= | CA2261586461 | EFTUD2 | c.2133-108A= (n.2133-108A=) c.2028-108A= (n.2028-108A=) n.1795-108A= c.135-108A= (n.135-108A=) n.1861-108A= n.741-108A= c.2103-108A= (n.2103-108A=) n.2218-108A= n.2214-108A= | |
| 17 | g.44854791G>C | CA2638259044 | EFTUD2 | c.2133-109C>G (n.2133-109C>G) c.2028-109C>G (n.2028-109C>G) n.1795-109C>G c.135-109C>G (n.135-109C>G) n.1861-109C>G n.741-109C>G c.2103-109C>G (n.2103-109C>G) n.2218-109C>G n.2214-109C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854791G>T | CA2638259046 | EFTUD2 | c.2133-109C>A (n.2133-109C>A) c.2028-109C>A (n.2028-109C>A) n.1795-109C>A c.135-109C>A (n.135-109C>A) n.1861-109C>A n.741-109C>A c.2103-109C>A (n.2103-109C>A) n.2218-109C>A n.2214-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854792C>A | CA2638259057 | EFTUD2 | c.2133-110G>T (n.2133-110G>T) c.2028-110G>T (n.2028-110G>T) n.1795-110G>T c.135-110G>T (n.135-110G>T) n.1861-110G>T n.741-110G>T c.2103-110G>T (n.2103-110G>T) n.2218-110G>T n.2214-110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854792C>T | CA2638259051 | EFTUD2 | c.2133-110G>A (n.2133-110G>A) c.2028-110G>A (n.2028-110G>A) n.1795-110G>A c.135-110G>A (n.135-110G>A) n.1861-110G>A n.741-110G>A c.2103-110G>A (n.2103-110G>A) n.2218-110G>A n.2214-110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854794del | CA2638259048 | EFTUD2 | c.2133-110del (n.2133-110del) c.2028-110del (n.2028-110del) n.1795-110del c.135-110del (n.135-110del) n.1861-110del n.741-110del c.2103-110del (n.2103-110del) n.2218-110del n.2214-110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854793C= | CA2261586463 | EFTUD2 | c.2133-111G= (n.2133-111G=) c.2028-111G= (n.2028-111G=) n.1795-111G= c.135-111G= (n.135-111G=) n.1861-111G= n.741-111G= c.2103-111G= (n.2103-111G=) n.2218-111G= n.2214-111G= | |
| 17 | g.44854793C>G | CA984027264 | EFTUD2 | c.2133-111G>C (n.2133-111G>C) c.2028-111G>C (n.2028-111G>C) n.1795-111G>C c.135-111G>C (n.135-111G>C) n.1861-111G>C n.741-111G>C c.2103-111G>C (n.2103-111G>C) n.2218-111G>C n.2214-111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854794C>A | CA2638259061 | EFTUD2 | c.2133-112G>T (n.2133-112G>T) c.2028-112G>T (n.2028-112G>T) n.1795-112G>T c.135-112G>T (n.135-112G>T) n.1861-112G>T n.741-112G>T c.2103-112G>T (n.2103-112G>T) n.2218-112G>T n.2214-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854796G>C | CA2638259065 | EFTUD2 | c.2133-114C>G (n.2133-114C>G) c.2028-114C>G (n.2028-114C>G) n.1795-114C>G c.135-114C>G (n.135-114C>G) n.1861-114C>G n.741-114C>G c.2103-114C>G (n.2103-114C>G) n.2218-114C>G n.2214-114C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854796G>T | CA2638259066 | EFTUD2 | c.2133-114C>A (n.2133-114C>A) c.2028-114C>A (n.2028-114C>A) n.1795-114C>A c.135-114C>A (n.135-114C>A) n.1861-114C>A n.741-114C>A c.2103-114C>A (n.2103-114C>A) n.2218-114C>A n.2214-114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854799C>G | CA2638259068 | EFTUD2 | c.2133-117G>C (n.2133-117G>C) c.2028-117G>C (n.2028-117G>C) n.1795-117G>C c.135-117G>C (n.135-117G>C) n.1861-117G>C n.741-117G>C c.2103-117G>C (n.2103-117G>C) n.2218-117G>C n.2214-117G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854802G>T | CA2638259108 | EFTUD2 | c.2132+116C>A (n.2132+116C>A) c.2027+116C>A (n.2027+116C>A) n.1794+116C>A c.134+116C>A (n.134+116C>A) n.1860+116C>A n.740+116C>A c.2102+116C>A (n.2102+116C>A) n.2217+116C>A n.2213+116C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854803A>G | CA2638259110 | EFTUD2 | c.2132+115T>C (n.2132+115T>C) c.2027+115T>C (n.2027+115T>C) n.1794+115T>C c.134+115T>C (n.134+115T>C) n.1860+115T>C n.740+115T>C c.2102+115T>C (n.2102+115T>C) n.2217+115T>C n.2213+115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854804G>T | CA2638259114 | EFTUD2 | c.2132+114C>A (n.2132+114C>A) c.2027+114C>A (n.2027+114C>A) n.1794+114C>A c.134+114C>A (n.134+114C>A) n.1860+114C>A n.740+114C>A c.2102+114C>A (n.2102+114C>A) n.2217+114C>A n.2213+114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854805C>A | CA2638259116 | EFTUD2 | c.2132+113G>T (n.2132+113G>T) c.2027+113G>T (n.2027+113G>T) n.1794+113G>T c.134+113G>T (n.134+113G>T) n.1860+113G>T n.740+113G>T c.2102+113G>T (n.2102+113G>T) n.2217+113G>T n.2213+113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854810dup | CA2733873813 | EFTUD2 | c.2132+109dup (n.2132+109dup) c.2027+109dup (n.2027+109dup) n.1794+109dup c.134+109dup (n.134+109dup) n.1860+109dup n.740+109dup c.2102+109dup (n.2102+109dup) n.2217+109dup n.2213+109dup | dbSNP |
| 17 | g.44854810G>A | CA291038432 | EFTUD2 | c.2132+108C>T (n.2132+108C>T) c.2027+108C>T (n.2027+108C>T) n.1794+108C>T c.134+108C>T (n.134+108C>T) n.1860+108C>T n.740+108C>T c.2102+108C>T (n.2102+108C>T) n.2217+108C>T n.2213+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854810G= | CA2261586464 | EFTUD2 | c.2132+108C= (n.2132+108C=) c.2027+108C= (n.2027+108C=) n.1794+108C= c.134+108C= (n.134+108C=) n.1860+108C= n.740+108C= c.2102+108C= (n.2102+108C=) n.2217+108C= n.2213+108C= | |
| 17 | g.44854810G>T | CA2638259124 | EFTUD2 | c.2132+108C>A (n.2132+108C>A) c.2027+108C>A (n.2027+108C>A) n.1794+108C>A c.134+108C>A (n.134+108C>A) n.1860+108C>A n.740+108C>A c.2102+108C>A (n.2102+108C>A) n.2217+108C>A n.2213+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854811C>A | CA2261586467 | EFTUD2 | c.2132+107G>T (n.2132+107G>T) c.2027+107G>T (n.2027+107G>T) n.1794+107G>T c.134+107G>T (n.134+107G>T) n.1860+107G>T n.740+107G>T c.2102+107G>T (n.2102+107G>T) n.2217+107G>T n.2213+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854811C= | CA2261586466 | EFTUD2 | c.2132+107G= (n.2132+107G=) c.2027+107G= (n.2027+107G=) n.1794+107G= c.134+107G= (n.134+107G=) n.1860+107G= n.740+107G= c.2102+107G= (n.2102+107G=) n.2217+107G= n.2213+107G= | |
| 17 | g.44854813_44854818dup | CA2261586465 | EFTUD2 | c.2132+102_2132+107dup (n.2132+102_2132+107dup) c.2027+102_2027+107dup (n.2027+102_2027+107dup) n.1794+102_1794+107dup c.134+102_134+107dup (n.134+102_134+107dup) n.1860+102_1860+107dup n.740+102_740+107dup c.2102+102_2102+107dup (n.2102+102_2102+107dup) n.2217+102_2217+107dup n.2213+102_2213+107dup | dbSNP |
| 17 | g.44854815G>T | CA2638259130 | EFTUD2 | c.2132+103C>A (n.2132+103C>A) c.2027+103C>A (n.2027+103C>A) n.1794+103C>A c.134+103C>A (n.134+103C>A) n.1860+103C>A n.740+103C>A c.2102+103C>A (n.2102+103C>A) n.2217+103C>A n.2213+103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854817C>A | CA2638259131 | EFTUD2 | c.2132+101G>T (n.2132+101G>T) c.2027+101G>T (n.2027+101G>T) n.1794+101G>T c.134+101G>T (n.134+101G>T) n.1860+101G>T n.740+101G>T c.2102+101G>T (n.2102+101G>T) n.2217+101G>T n.2213+101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854817_44854819delinsCAT | CA2261586468 | EFTUD2 | c.2132+99_2132+101delinsATG (n.2132+99_2132+101delinsATG) c.2027+99_2027+101delinsATG (n.2027+99_2027+101delinsATG) n.1794+99_1794+101delinsATG c.134+99_134+101delinsATG (n.134+99_134+101delinsATG) n.1860+99_1860+101delinsATG n.740+99_740+101delinsATG c.2102+99_2102+101delinsATG (n.2102+99_2102+101delinsATG) n.2217+99_2217+101delinsATG n.2213+99_2213+101delinsATG | |
| 17 | g.44854818A>G | CA2576293789 | EFTUD2 | c.2132+100T>C (n.2132+100T>C) c.2027+100T>C (n.2027+100T>C) n.1794+100T>C c.134+100T>C (n.134+100T>C) n.1860+100T>C n.740+100T>C c.2102+100T>C (n.2102+100T>C) n.2217+100T>C n.2213+100T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854819_44854820del | CA291038435 | EFTUD2 | c.2132+99_2132+100del (n.2132+99_2132+100del) c.2027+99_2027+100del (n.2027+99_2027+100del) n.1794+99_1794+100del c.134+99_134+100del (n.134+99_134+100del) n.1860+99_1860+100del n.740+99_740+100del c.2102+99_2102+100del (n.2102+99_2102+100del) n.2217+99_2217+100del n.2213+99_2213+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854819T>A | CA2261586470 | EFTUD2 | c.2132+99A>T (n.2132+99A>T) c.2027+99A>T (n.2027+99A>T) n.1794+99A>T c.134+99A>T (n.134+99A>T) n.1860+99A>T n.740+99A>T c.2102+99A>T (n.2102+99A>T) n.2217+99A>T n.2213+99A>T | dbSNP |
| 17 | g.44854819T>C | CA291038436 | EFTUD2 | c.2132+99A>G (n.2132+99A>G) c.2027+99A>G (n.2027+99A>G) n.1794+99A>G c.134+99A>G (n.134+99A>G) n.1860+99A>G n.740+99A>G c.2102+99A>G (n.2102+99A>G) n.2217+99A>G n.2213+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854819T= | CA2261586469 | EFTUD2 | c.2132+99A= (n.2132+99A=) c.2027+99A= (n.2027+99A=) n.1794+99A= c.134+99A= (n.134+99A=) n.1860+99A= n.740+99A= c.2102+99A= (n.2102+99A=) n.2217+99A= n.2213+99A= | |
| 17 | g.44854821A= | CA2261586471 | EFTUD2 | c.2132+97T= (n.2132+97T=) c.2027+97T= (n.2027+97T=) n.1794+97T= c.134+97T= (n.134+97T=) n.1860+97T= n.740+97T= c.2102+97T= (n.2102+97T=) n.2217+97T= n.2213+97T= | |
| 17 | g.44854821A>T | CA291038473 | EFTUD2 | c.2132+97T>A (n.2132+97T>A) c.2027+97T>A (n.2027+97T>A) n.1794+97T>A c.134+97T>A (n.134+97T>A) n.1860+97T>A n.740+97T>A c.2102+97T>A (n.2102+97T>A) n.2217+97T>A n.2213+97T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854822A>C | CA2638259144 | EFTUD2 | c.2132+96T>G (n.2132+96T>G) c.2027+96T>G (n.2027+96T>G) n.1794+96T>G c.134+96T>G (n.134+96T>G) n.1860+96T>G n.740+96T>G c.2102+96T>G (n.2102+96T>G) n.2217+96T>G n.2213+96T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854822A>G | CA2638259145 | EFTUD2 | c.2132+96T>C (n.2132+96T>C) c.2027+96T>C (n.2027+96T>C) n.1794+96T>C c.134+96T>C (n.134+96T>C) n.1860+96T>C n.740+96T>C c.2102+96T>C (n.2102+96T>C) n.2217+96T>C n.2213+96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854823T>C | CA291038483 | EFTUD2 | c.2132+95A>G (n.2132+95A>G) c.2027+95A>G (n.2027+95A>G) n.1794+95A>G c.134+95A>G (n.134+95A>G) n.1860+95A>G n.740+95A>G c.2102+95A>G (n.2102+95A>G) n.2217+95A>G n.2213+95A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854823T= | CA2261586472 | EFTUD2 | c.2132+95A= (n.2132+95A=) c.2027+95A= (n.2027+95A=) n.1794+95A= c.134+95A= (n.134+95A=) n.1860+95A= n.740+95A= c.2102+95A= (n.2102+95A=) n.2217+95A= n.2213+95A= | |
| 17 | g.44854824G>A | CA984027270 | EFTUD2 | c.2132+94C>T (n.2132+94C>T) c.2027+94C>T (n.2027+94C>T) n.1794+94C>T c.134+94C>T (n.134+94C>T) n.1860+94C>T n.740+94C>T c.2102+94C>T (n.2102+94C>T) n.2217+94C>T n.2213+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854824G>C | CA2638259164 | EFTUD2 | c.2132+94C>G (n.2132+94C>G) c.2027+94C>G (n.2027+94C>G) n.1794+94C>G c.134+94C>G (n.134+94C>G) n.1860+94C>G n.740+94C>G c.2102+94C>G (n.2102+94C>G) n.2217+94C>G n.2213+94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854824G= | CA2261586473 | EFTUD2 | c.2132+94C= (n.2132+94C=) c.2027+94C= (n.2027+94C=) n.1794+94C= c.134+94C= (n.134+94C=) n.1860+94C= n.740+94C= c.2102+94C= (n.2102+94C=) n.2217+94C= n.2213+94C= | |
| 17 | g.44854824G>T | CA2638259167 | EFTUD2 | c.2132+94C>A (n.2132+94C>A) c.2027+94C>A (n.2027+94C>A) n.1794+94C>A c.134+94C>A (n.134+94C>A) n.1860+94C>A n.740+94C>A c.2102+94C>A (n.2102+94C>A) n.2217+94C>A n.2213+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854825C>A | CA2581312254 | EFTUD2 | c.2132+93G>T (n.2132+93G>T) c.2027+93G>T (n.2027+93G>T) n.1794+93G>T c.134+93G>T (n.134+93G>T) n.1860+93G>T n.740+93G>T c.2102+93G>T (n.2102+93G>T) n.2217+93G>T n.2213+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854825C= | CA2261586474 | EFTUD2 | c.2132+93G= (n.2132+93G=) c.2027+93G= (n.2027+93G=) n.1794+93G= c.134+93G= (n.134+93G=) n.1860+93G= n.740+93G= c.2102+93G= (n.2102+93G=) n.2217+93G= n.2213+93G= | |
| 17 | g.44854825C>G | CA2576293790 | EFTUD2 | c.2132+93G>C (n.2132+93G>C) c.2027+93G>C (n.2027+93G>C) n.1794+93G>C c.134+93G>C (n.134+93G>C) n.1860+93G>C n.740+93G>C c.2102+93G>C (n.2102+93G>C) n.2217+93G>C n.2213+93G>C | |
| 17 | g.44854825C>T | CA14379549 | EFTUD2 | c.2132+93G>A (n.2132+93G>A) c.2027+93G>A (n.2027+93G>A) n.1794+93G>A c.134+93G>A (n.134+93G>A) n.1860+93G>A n.740+93G>A c.2102+93G>A (n.2102+93G>A) n.2217+93G>A n.2213+93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854826T>C | CA2638259178 | EFTUD2 | c.2132+92A>G (n.2132+92A>G) c.2027+92A>G (n.2027+92A>G) n.1794+92A>G c.134+92A>G (n.134+92A>G) n.1860+92A>G n.740+92A>G c.2102+92A>G (n.2102+92A>G) n.2217+92A>G n.2213+92A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854826T>G | CA2638259177 | EFTUD2 | c.2132+92A>C (n.2132+92A>C) c.2027+92A>C (n.2027+92A>C) n.1794+92A>C c.134+92A>C (n.134+92A>C) n.1860+92A>C n.740+92A>C c.2102+92A>C (n.2102+92A>C) n.2217+92A>C n.2213+92A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854827C>T | CA2576293791 | EFTUD2 | c.2132+91G>A (n.2132+91G>A) c.2027+91G>A (n.2027+91G>A) n.1794+91G>A c.134+91G>A (n.134+91G>A) n.1860+91G>A n.740+91G>A c.2102+91G>A (n.2102+91G>A) n.2217+91G>A n.2213+91G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854829C= | CA2261586475 | EFTUD2 | c.2132+89G= (n.2132+89G=) c.2027+89G= (n.2027+89G=) n.1794+89G= c.134+89G= (n.134+89G=) n.1860+89G= n.740+89G= c.2102+89G= (n.2102+89G=) n.2217+89G= n.2213+89G= | |
| 17 | g.44854829C>G | CA984027277 | EFTUD2 | c.2132+89G>C (n.2132+89G>C) c.2027+89G>C (n.2027+89G>C) n.1794+89G>C c.134+89G>C (n.134+89G>C) n.1860+89G>C n.740+89G>C c.2102+89G>C (n.2102+89G>C) n.2217+89G>C n.2213+89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854829C>T | CA2638259186 | EFTUD2 | c.2132+89G>A (n.2132+89G>A) c.2027+89G>A (n.2027+89G>A) n.1794+89G>A c.134+89G>A (n.134+89G>A) n.1860+89G>A n.740+89G>A c.2102+89G>A (n.2102+89G>A) n.2217+89G>A n.2213+89G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854830C>T | CA2638259193 | EFTUD2 | c.2132+88G>A (n.2132+88G>A) c.2027+88G>A (n.2027+88G>A) n.1794+88G>A c.134+88G>A (n.134+88G>A) n.1860+88G>A n.740+88G>A c.2102+88G>A (n.2102+88G>A) n.2217+88G>A n.2213+88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854831A>G | CA2576293792 | EFTUD2 | c.2132+87T>C (n.2132+87T>C) c.2027+87T>C (n.2027+87T>C) n.1794+87T>C c.134+87T>C (n.134+87T>C) n.1860+87T>C n.740+87T>C c.2102+87T>C (n.2102+87T>C) n.2217+87T>C n.2213+87T>C | |
| 17 | g.44854832G>T | CA2638259196 | EFTUD2 | c.2132+86C>A (n.2132+86C>A) c.2027+86C>A (n.2027+86C>A) n.1794+86C>A c.134+86C>A (n.134+86C>A) n.1860+86C>A n.740+86C>A c.2102+86C>A (n.2102+86C>A) n.2217+86C>A n.2213+86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854835dup | CA2638259198 | EFTUD2 | c.2132+85dup (n.2132+85dup) c.2027+85dup (n.2027+85dup) n.1794+85dup c.134+85dup (n.134+85dup) n.1860+85dup n.740+85dup c.2102+85dup (n.2102+85dup) n.2217+85dup n.2213+85dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854834A= | CA2261586476 | EFTUD2 | c.2132+84T= (n.2132+84T=) c.2027+84T= (n.2027+84T=) n.1794+84T= c.134+84T= (n.134+84T=) n.1860+84T= n.740+84T= c.2102+84T= (n.2102+84T=) n.2217+84T= n.2213+84T= | |
| 17 | g.44854834A>G | CA291038489 | EFTUD2 | c.2132+84T>C (n.2132+84T>C) c.2027+84T>C (n.2027+84T>C) n.1794+84T>C c.134+84T>C (n.134+84T>C) n.1860+84T>C n.740+84T>C c.2102+84T>C (n.2102+84T>C) n.2217+84T>C n.2213+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854836G= | CA2261586477 | EFTUD2 | c.2132+82C= (n.2132+82C=) c.2027+82C= (n.2027+82C=) n.1794+82C= c.134+82C= (n.134+82C=) n.1860+82C= n.740+82C= c.2102+82C= (n.2102+82C=) n.2217+82C= n.2213+82C= | |
| 17 | g.44854836G>T | CA772290928 | EFTUD2 | c.2132+82C>A (n.2132+82C>A) c.2027+82C>A (n.2027+82C>A) n.1794+82C>A c.134+82C>A (n.134+82C>A) n.1860+82C>A n.740+82C>A c.2102+82C>A (n.2102+82C>A) n.2217+82C>A n.2213+82C>A | dbSNP |
| 17 | g.44854838T>C | CA2261586479 | EFTUD2 | c.2132+80A>G (n.2132+80A>G) c.2027+80A>G (n.2027+80A>G) n.1794+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) n.1860+80A>G n.740+80A>G c.2102+80A>G (n.2102+80A>G) n.2217+80A>G n.2213+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854838T= | CA2261586478 | EFTUD2 | c.2132+80A= (n.2132+80A=) c.2027+80A= (n.2027+80A=) n.1794+80A= c.134+80A= (n.134+80A=) n.1860+80A= n.740+80A= c.2102+80A= (n.2102+80A=) n.2217+80A= n.2213+80A= | |
| 17 | g.44854839G>T | CA2638259205 | EFTUD2 | c.2132+79C>A (n.2132+79C>A) c.2027+79C>A (n.2027+79C>A) n.1794+79C>A c.134+79C>A (n.134+79C>A) n.1860+79C>A n.740+79C>A c.2102+79C>A (n.2102+79C>A) n.2217+79C>A n.2213+79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854840T>C | CA2809604450 | EFTUD2 | c.2132+78A>G (n.2132+78A>G) c.2027+78A>G (n.2027+78A>G) n.1794+78A>G c.134+78A>G (n.134+78A>G) n.1860+78A>G n.740+78A>G c.2102+78A>G (n.2102+78A>G) n.2217+78A>G n.2213+78A>G | |
| 17 | g.44854841G>A | CA291038501 | EFTUD2 | c.2132+77C>T (n.2132+77C>T) c.2027+77C>T (n.2027+77C>T) n.1794+77C>T c.134+77C>T (n.134+77C>T) n.1860+77C>T n.740+77C>T c.2102+77C>T (n.2102+77C>T) n.2217+77C>T n.2213+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854841G= | CA2261586480 | EFTUD2 | c.2132+77C= (n.2132+77C=) c.2027+77C= (n.2027+77C=) n.1794+77C= c.134+77C= (n.134+77C=) n.1860+77C= n.740+77C= c.2102+77C= (n.2102+77C=) n.2217+77C= n.2213+77C= | |
| 17 | g.44854842T>C | CA984027284 | EFTUD2 | c.2132+76A>G (n.2132+76A>G) c.2027+76A>G (n.2027+76A>G) n.1794+76A>G c.134+76A>G (n.134+76A>G) n.1860+76A>G n.740+76A>G c.2102+76A>G (n.2102+76A>G) n.2217+76A>G n.2213+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854842T= | CA2261586481 | EFTUD2 | c.2132+76A= (n.2132+76A=) c.2027+76A= (n.2027+76A=) n.1794+76A= c.134+76A= (n.134+76A=) n.1860+76A= n.740+76A= c.2102+76A= (n.2102+76A=) n.2217+76A= n.2213+76A= | |
| 17 | g.44854843G>C | CA291038506 | EFTUD2 | c.2132+75C>G (n.2132+75C>G) c.2027+75C>G (n.2027+75C>G) n.1794+75C>G c.134+75C>G (n.134+75C>G) n.1860+75C>G n.740+75C>G c.2102+75C>G (n.2102+75C>G) n.2217+75C>G n.2213+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854843G= | CA2261586482 | EFTUD2 | c.2132+75C= (n.2132+75C=) c.2027+75C= (n.2027+75C=) n.1794+75C= c.134+75C= (n.134+75C=) n.1860+75C= n.740+75C= c.2102+75C= (n.2102+75C=) n.2217+75C= n.2213+75C= | |
| 17 | g.44854843G>T | CA2576293793 | EFTUD2 | c.2132+75C>A (n.2132+75C>A) c.2027+75C>A (n.2027+75C>A) n.1794+75C>A c.134+75C>A (n.134+75C>A) n.1860+75C>A n.740+75C>A c.2102+75C>A (n.2102+75C>A) n.2217+75C>A n.2213+75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854844C>T | CA2576293794 | EFTUD2 | c.2132+74G>A (n.2132+74G>A) c.2027+74G>A (n.2027+74G>A) n.1794+74G>A c.134+74G>A (n.134+74G>A) n.1860+74G>A n.740+74G>A c.2102+74G>A (n.2102+74G>A) n.2217+74G>A n.2213+74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854845T>G | CA2638259218 | EFTUD2 | c.2132+73A>C (n.2132+73A>C) c.2027+73A>C (n.2027+73A>C) n.1794+73A>C c.134+73A>C (n.134+73A>C) n.1860+73A>C n.740+73A>C c.2102+73A>C (n.2102+73A>C) n.2217+73A>C n.2213+73A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854846C>G | CA2638259219 | EFTUD2 | c.2132+72G>C (n.2132+72G>C) c.2027+72G>C (n.2027+72G>C) n.1794+72G>C c.134+72G>C (n.134+72G>C) n.1860+72G>C n.740+72G>C c.2102+72G>C (n.2102+72G>C) n.2217+72G>C n.2213+72G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854847T>C | CA2261586484 | EFTUD2 | c.2132+71A>G (n.2132+71A>G) c.2027+71A>G (n.2027+71A>G) n.1794+71A>G c.134+71A>G (n.134+71A>G) n.1860+71A>G n.740+71A>G c.2102+71A>G (n.2102+71A>G) n.2217+71A>G n.2213+71A>G | dbSNP |
| 17 | g.44854847T= | CA2261586483 | EFTUD2 | c.2132+71A= (n.2132+71A=) c.2027+71A= (n.2027+71A=) n.1794+71A= c.134+71A= (n.134+71A=) n.1860+71A= n.740+71A= c.2102+71A= (n.2102+71A=) n.2217+71A= n.2213+71A= | |
| 17 | g.44854848T>A | CA2576293795 | EFTUD2 | c.2132+70A>T (n.2132+70A>T) c.2027+70A>T (n.2027+70A>T) n.1794+70A>T c.134+70A>T (n.134+70A>T) n.1860+70A>T n.740+70A>T c.2102+70A>T (n.2102+70A>T) n.2217+70A>T n.2213+70A>T | |
| 17 | g.44854848T>C | CA2638259222 | EFTUD2 | c.2132+70A>G (n.2132+70A>G) c.2027+70A>G (n.2027+70A>G) n.1794+70A>G c.134+70A>G (n.134+70A>G) n.1860+70A>G n.740+70A>G c.2102+70A>G (n.2102+70A>G) n.2217+70A>G n.2213+70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854849A>C | CA2638259228 | EFTUD2 | c.2132+69T>G (n.2132+69T>G) c.2027+69T>G (n.2027+69T>G) n.1794+69T>G c.134+69T>G (n.134+69T>G) n.1860+69T>G n.740+69T>G c.2102+69T>G (n.2102+69T>G) n.2217+69T>G n.2213+69T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854849A>G | CA2638259230 | EFTUD2 | c.2132+69T>C (n.2132+69T>C) c.2027+69T>C (n.2027+69T>C) n.1794+69T>C c.134+69T>C (n.134+69T>C) n.1860+69T>C n.740+69T>C c.2102+69T>C (n.2102+69T>C) n.2217+69T>C n.2213+69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854849_44854850insCA | CA2576293796 | EFTUD2 | c.2132+69_2132+70insGT (n.2132+69_2132+70insGT) c.2027+69_2027+70insGT (n.2027+69_2027+70insGT) n.1794+69_1794+70insGT c.134+69_134+70insGT (n.134+69_134+70insGT) n.1860+69_1860+70insGT n.740+69_740+70insGT c.2102+69_2102+70insGT (n.2102+69_2102+70insGT) n.2217+69_2217+70insGT n.2213+69_2213+70insGT | |
| 17 | g.44854849dup | CA2638259227 | EFTUD2 | c.2132+69dup (n.2132+69dup) c.2027+69dup (n.2027+69dup) n.1794+69dup c.134+69dup (n.134+69dup) n.1860+69dup n.740+69dup c.2102+69dup (n.2102+69dup) n.2217+69dup n.2213+69dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854852G>T | CA2638259232 | EFTUD2 | c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) c.2027+66C>A (n.2027+66C>A) n.1794+66C>A c.134+66C>A (n.134+66C>A) n.1860+66C>A n.740+66C>A c.2102+66C>A (n.2102+66C>A) n.2217+66C>A n.2213+66C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854853A= | CA2261586485 | EFTUD2 | c.2132+65T= (n.2132+65T=) c.2027+65T= (n.2027+65T=) n.1794+65T= c.134+65T= (n.134+65T=) n.1860+65T= n.740+65T= c.2102+65T= (n.2102+65T=) n.2217+65T= n.2213+65T= | |
| 17 | g.44854853A>G | CA626150038 | EFTUD2 | c.2132+65T>C (n.2132+65T>C) c.2027+65T>C (n.2027+65T>C) n.1794+65T>C c.134+65T>C (n.134+65T>C) n.1860+65T>C n.740+65T>C c.2102+65T>C (n.2102+65T>C) n.2217+65T>C n.2213+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854855C>A | CA2638259237 | EFTUD2 | c.2132+63G>T (n.2132+63G>T) c.2027+63G>T (n.2027+63G>T) n.1794+63G>T c.134+63G>T (n.134+63G>T) n.1860+63G>T n.740+63G>T c.2102+63G>T (n.2102+63G>T) n.2217+63G>T n.2213+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854855C>T | CA2638259242 | EFTUD2 | c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) c.2027+63G>A (n.2027+63G>A) n.1794+63G>A c.134+63G>A (n.134+63G>A) n.1860+63G>A n.740+63G>A c.2102+63G>A (n.2102+63G>A) n.2217+63G>A n.2213+63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854856C>A | CA2638259245 | EFTUD2 | c.2132+62G>T (n.2132+62G>T) c.2027+62G>T (n.2027+62G>T) n.1794+62G>T c.134+62G>T (n.134+62G>T) n.1860+62G>T n.740+62G>T c.2102+62G>T (n.2102+62G>T) n.2217+62G>T n.2213+62G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854856C= | CA2261586486 | EFTUD2 | c.2132+62G= (n.2132+62G=) c.2027+62G= (n.2027+62G=) n.1794+62G= c.134+62G= (n.134+62G=) n.1860+62G= n.740+62G= c.2102+62G= (n.2102+62G=) n.2217+62G= n.2213+62G= | |
| 17 | g.44854856C>T | CA291038520 | EFTUD2 | c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) c.2027+62G>A (n.2027+62G>A) n.1794+62G>A c.134+62G>A (n.134+62G>A) n.1860+62G>A n.740+62G>A c.2102+62G>A (n.2102+62G>A) n.2217+62G>A n.2213+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854857G>A | CA291038522 | EFTUD2 | c.2132+61C>T (n.2132+61C>T) c.2027+61C>T (n.2027+61C>T) n.1794+61C>T c.134+61C>T (n.134+61C>T) n.1860+61C>T n.740+61C>T c.2102+61C>T (n.2102+61C>T) n.2217+61C>T n.2213+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854857G= | CA2261586487 | EFTUD2 | c.2132+61C= (n.2132+61C=) c.2027+61C= (n.2027+61C=) n.1794+61C= c.134+61C= (n.134+61C=) n.1860+61C= n.740+61C= c.2102+61C= (n.2102+61C=) n.2217+61C= n.2213+61C= | |
| 17 | g.44854857G>T | CA2638259248 | EFTUD2 | c.2132+61C>A (n.2132+61C>A) c.2027+61C>A (n.2027+61C>A) n.1794+61C>A c.134+61C>A (n.134+61C>A) n.1860+61C>A n.740+61C>A c.2102+61C>A (n.2102+61C>A) n.2217+61C>A n.2213+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854858G>A | CA2261586489 | EFTUD2 | c.2132+60C>T (n.2132+60C>T) c.2027+60C>T (n.2027+60C>T) n.1794+60C>T c.134+60C>T (n.134+60C>T) n.1860+60C>T n.740+60C>T c.2102+60C>T (n.2102+60C>T) n.2217+60C>T n.2213+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854858G= | CA2261586488 | EFTUD2 | c.2132+60C= (n.2132+60C=) c.2027+60C= (n.2027+60C=) n.1794+60C= c.134+60C= (n.134+60C=) n.1860+60C= n.740+60C= c.2102+60C= (n.2102+60C=) n.2217+60C= n.2213+60C= | |
| 17 | g.44854858G>T | CA2638259252 | EFTUD2 | c.2132+60C>A (n.2132+60C>A) c.2027+60C>A (n.2027+60C>A) n.1794+60C>A c.134+60C>A (n.134+60C>A) n.1860+60C>A n.740+60C>A c.2102+60C>A (n.2102+60C>A) n.2217+60C>A n.2213+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854859C>G | CA2638259253 | EFTUD2 | c.2132+59G>C (n.2132+59G>C) c.2027+59G>C (n.2027+59G>C) n.1794+59G>C c.134+59G>C (n.134+59G>C) n.1860+59G>C n.740+59G>C c.2102+59G>C (n.2102+59G>C) n.2217+59G>C n.2213+59G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854860A>C | CA2733873844 | EFTUD2 | c.2132+58T>G (n.2132+58T>G) c.2027+58T>G (n.2027+58T>G) n.1794+58T>G c.134+58T>G (n.134+58T>G) n.1860+58T>G n.740+58T>G c.2102+58T>G (n.2102+58T>G) n.2217+58T>G n.2213+58T>G | dbSNP |
| 17 | g.44854860A>G | CA2638259254 | EFTUD2 | c.2132+58T>C (n.2132+58T>C) c.2027+58T>C (n.2027+58T>C) n.1794+58T>C c.134+58T>C (n.134+58T>C) n.1860+58T>C n.740+58T>C c.2102+58T>C (n.2102+58T>C) n.2217+58T>C n.2213+58T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854861G>A | CA2638259256 | EFTUD2 | c.2132+57C>T (n.2132+57C>T) c.2027+57C>T (n.2027+57C>T) n.1794+57C>T c.134+57C>T (n.134+57C>T) n.1860+57C>T n.740+57C>T c.2102+57C>T (n.2102+57C>T) n.2217+57C>T n.2213+57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854862T>C | CA656362894 | EFTUD2 | c.2132+56A>G (n.2132+56A>G) c.2027+56A>G (n.2027+56A>G) n.1794+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) n.1860+56A>G n.740+56A>G c.2102+56A>G (n.2102+56A>G) n.2217+56A>G n.2213+56A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44854863T>C | CA291038542 | EFTUD2 | c.2132+55A>G (n.2132+55A>G) c.2027+55A>G (n.2027+55A>G) n.1794+55A>G c.134+55A>G (n.134+55A>G) n.1860+55A>G n.740+55A>G c.2102+55A>G (n.2102+55A>G) n.2217+55A>G n.2213+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854863T= | CA2261586490 | EFTUD2 | c.2132+55A= (n.2132+55A=) c.2027+55A= (n.2027+55A=) n.1794+55A= c.134+55A= (n.134+55A=) n.1860+55A= n.740+55A= c.2102+55A= (n.2102+55A=) n.2217+55A= n.2213+55A= | |
| 17 | g.44854864A>G | CA2638259273 | EFTUD2 | c.2132+54T>C (n.2132+54T>C) c.2027+54T>C (n.2027+54T>C) n.1794+54T>C c.134+54T>C (n.134+54T>C) n.1860+54T>C n.740+54T>C c.2102+54T>C (n.2102+54T>C) n.2217+54T>C n.2213+54T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854864A>T | CA2576293797 | EFTUD2 | c.2132+54T>A (n.2132+54T>A) c.2027+54T>A (n.2027+54T>A) n.1794+54T>A c.134+54T>A (n.134+54T>A) n.1860+54T>A n.740+54T>A c.2102+54T>A (n.2102+54T>A) n.2217+54T>A n.2213+54T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854866dup | CA291038552 | EFTUD2 | c.2132+54dup (n.2132+54dup) c.2027+54dup (n.2027+54dup) n.1794+54dup c.134+54dup (n.134+54dup) n.1860+54dup n.740+54dup c.2102+54dup (n.2102+54dup) n.2217+54dup n.2213+54dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854868T>C | CA772290933 | EFTUD2 | c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) c.2027+50A>G (n.2027+50A>G) n.1794+50A>G c.134+50A>G (n.134+50A>G) n.1860+50A>G n.740+50A>G c.2102+50A>G (n.2102+50A>G) n.2217+50A>G n.2213+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854868T= | CA2261586491 | EFTUD2 | c.2132+50A= (n.2132+50A=) c.2027+50A= (n.2027+50A=) n.1794+50A= c.134+50A= (n.134+50A=) n.1860+50A= n.740+50A= c.2102+50A= (n.2102+50A=) n.2217+50A= n.2213+50A= | |
| 17 | g.44854869G>T | CA2638259278 | EFTUD2 | c.2132+49C>A (n.2132+49C>A) c.2027+49C>A (n.2027+49C>A) n.1794+49C>A c.134+49C>A (n.134+49C>A) n.1860+49C>A n.740+49C>A c.2102+49C>A (n.2102+49C>A) n.2217+49C>A n.2213+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854871G>A | CA2261586493 | EFTUD2 | c.2132+47C>T (n.2132+47C>T) c.2027+47C>T (n.2027+47C>T) n.1794+47C>T c.134+47C>T (n.134+47C>T) n.1860+47C>T n.740+47C>T c.2102+47C>T (n.2102+47C>T) n.2217+47C>T n.2213+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44854871G= | CA2261586492 | EFTUD2 | c.2132+47C= (n.2132+47C=) c.2027+47C= (n.2027+47C=) n.1794+47C= c.134+47C= (n.134+47C=) n.1860+47C= n.740+47C= c.2102+47C= (n.2102+47C=) n.2217+47C= n.2213+47C= | |
| 17 | g.44854872G>T | CA2638259284 | EFTUD2 | c.2132+46C>A (n.2132+46C>A) c.2027+46C>A (n.2027+46C>A) n.1794+46C>A c.134+46C>A (n.134+46C>A) n.1860+46C>A n.740+46C>A c.2102+46C>A (n.2102+46C>A) n.2217+46C>A n.2213+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44854873C= | CA2261586494 | EFTUD2 | c.2132+45G= (n.2132+45G=) c.2027+45G= (n.2027+45G=) n.1794+45G= c.134+45G= (n.134+45G=) n.1860+45G= n.740+45G= c.2102+45G= (n.2102+45G=) n.2217+45G= n.2213+45G= | |
| 17 | g.44854873C>T | CA626150039 | EFTUD2 | c.2132+45G>A (n.2132+45G>A) c.2027+45G>A (n.2027+45G>A) n.1794+45G>A c.134+45G>A (n.134+45G>A) n.1860+45G>A n.740+45G>A c.2102+45G>A (n.2102+45G>A) n.2217+45G>A n.2213+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854874A= | CA2261586495 | EFTUD2 | c.2132+44T= (n.2132+44T=) c.2027+44T= (n.2027+44T=) n.1794+44T= c.134+44T= (n.134+44T=) n.1860+44T= n.740+44T= c.2102+44T= (n.2102+44T=) n.2217+44T= n.2213+44T= | |
| 17 | g.44854874A>C | CA626150040 | EFTUD2 | c.2132+44T>G (n.2132+44T>G) c.2027+44T>G (n.2027+44T>G) n.1794+44T>G c.134+44T>G (n.134+44T>G) n.1860+44T>G n.740+44T>G c.2102+44T>G (n.2102+44T>G) n.2217+44T>G n.2213+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854874A>T | CA2809604465 | EFTUD2 | c.2132+44T>A (n.2132+44T>A) c.2027+44T>A (n.2027+44T>A) n.1794+44T>A c.134+44T>A (n.134+44T>A) n.1860+44T>A n.740+44T>A c.2102+44T>A (n.2102+44T>A) n.2217+44T>A n.2213+44T>A | |
| 17 | g.44854875T>A | CA2576293798 | EFTUD2 | c.2132+43A>T (n.2132+43A>T) c.2027+43A>T (n.2027+43A>T) n.1794+43A>T c.134+43A>T (n.134+43A>T) n.1860+43A>T n.740+43A>T c.2102+43A>T (n.2102+43A>T) n.2217+43A>T n.2213+43A>T | |
| 17 | g.44854875T= | CA2261586496 | EFTUD2 | c.2132+43A= (n.2132+43A=) c.2027+43A= (n.2027+43A=) n.1794+43A= c.134+43A= (n.134+43A=) n.1860+43A= n.740+43A= c.2102+43A= (n.2102+43A=) n.2217+43A= n.2213+43A= | |
| 17 | g.44854876C>A | CA2581312256 | EFTUD2 | c.2132+42G>T (n.2132+42G>T) c.2027+42G>T (n.2027+42G>T) n.1794+42G>T c.134+42G>T (n.134+42G>T) n.1860+42G>T n.740+42G>T c.2102+42G>T (n.2102+42G>T) n.2217+42G>T n.2213+42G>T | |
| 17 | g.44854876C= | CA2261586498 | EFTUD2 | c.2132+42G= (n.2132+42G=) c.2027+42G= (n.2027+42G=) n.1794+42G= c.134+42G= (n.134+42G=) n.1860+42G= n.740+42G= c.2102+42G= (n.2102+42G=) n.2217+42G= n.2213+42G= | |
| 17 | g.44854876C>G | CA2581312255 | EFTUD2 | c.2132+42G>C (n.2132+42G>C) c.2027+42G>C (n.2027+42G>C) n.1794+42G>C c.134+42G>C (n.134+42G>C) n.1860+42G>C n.740+42G>C c.2102+42G>C (n.2102+42G>C) n.2217+42G>C n.2213+42G>C | |
| 17 | g.44854876C>T | CA8607571 | EFTUD2 | c.2132+42G>A (n.2132+42G>A) c.2027+42G>A (n.2027+42G>A) n.1794+42G>A c.134+42G>A (n.134+42G>A) n.1860+42G>A n.740+42G>A c.2102+42G>A (n.2102+42G>A) n.2217+42G>A n.2213+42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44854881_44854896dup | CA2261586497 | EFTUD2 | c.2132+27_2132+42dup (n.2132+27_2132+42dup) c.2027+27_2027+42dup (n.2027+27_2027+42dup) n.1794+27_1794+42dup c.134+27_134+42dup (n.134+27_134+42dup) n.1860+27_1860+42dup n.740+27_740+42dup c.2102+27_2102+42dup (n.2102+27_2102+42dup) n.2217+27_2217+42dup n.2213+27_2213+42dup | dbSNP gnomAD v4 |