| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44793669_44793704del | CA2585699077 | CBLC | c.1284+49_1284+84del (n.1284+49_1284+84del) c.1146+49_1146+84del (n.1146+49_1146+84del) n.1231+49_1231+84del n.1236+49_1236+84del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793689_44793761del | CA2814530680 | CBLC | c.1284+69_1284+141del (n.1284+69_1284+141del) c.1146+69_1146+141del (n.1146+69_1146+141del) n.1231+69_1231+141del n.1236+69_1236+141del | |
| 19 | g.44793683_44793720delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG | CA2338111170 | CBLC | c.1284+63_1284+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG (n.1284+63_1284+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG) c.1146+63_1146+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG (n.1146+63_1146+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG) n.1231+63_1231+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG n.1236+63_1236+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG | |
| 19 | g.44793683_44793829delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG | CA2338111169 | CBLC | c.1284+63_1284+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG (n.1284+63_1284+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG) c.1146+63_1146+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG (n.1146+63_1146+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG) n.1231+63_1231+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG n.1236+63_1236+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA920117601 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA633315348 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2546368513 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | |
| 19 | g.44793708_44793744dup | CA2338111171 | CBLC | c.1284+88_1284+124dup (n.1284+88_1284+124dup) c.1146+88_1146+124dup (n.1146+88_1146+124dup) n.1231+88_1231+124dup n.1236+88_1236+124dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793708_44793744del | CA633315346 | CBLC | c.1284+88_1284+124del (n.1284+88_1284+124del) c.1146+88_1146+124del (n.1146+88_1146+124del) n.1231+88_1231+124del n.1236+88_1236+124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704_44793849del | CA996238457 | CBLC | c.1284+84_1284+229del (n.1284+84_1284+229del) c.1146+84_1146+229del (n.1146+84_1146+229del) n.1231+84_1231+229del n.1236+84_1236+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793820del | CA996238469 | CBLC | c.1284+92_1284+200del (n.1284+92_1284+200del) c.1146+92_1146+200del (n.1146+92_1146+200del) n.1231+92_1231+200del n.1236+92_1236+200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713_44793895del | CA996238470 | CBLC | c.1284+93_1284+275del (n.1284+93_1284+275del) c.1146+93_1146+275del (n.1146+93_1146+275del) c.1284+93_1285-212del (n.1284+93_1285-212del) n.1231+93_1231+275del n.1236+93_1236+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702_44793703insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG | CA996238484 | CBLC | c.1284+82_1284+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1284+82_1284+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG) c.1146+82_1146+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1146+82_1146+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG) n.1231+82_1231+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG n.1236+82_1236+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704_44793705insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG | CA2585699100 | CBLC | c.1284+84_1284+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG (n.1284+84_1284+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG) c.1146+84_1146+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG (n.1146+84_1146+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG) n.1231+84_1231+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG n.1236+84_1236+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793707_44793708insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | CA2814530687 | CBLC | c.1284+87_1284+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1284+87_1284+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) c.1146+87_1146+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1146+87_1146+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) n.1231+87_1231+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA n.1236+87_1236+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | |
| 19 | g.44793709_44793710insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG | CA2585699101 | CBLC | c.1284+89_1284+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG (n.1284+89_1284+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG) c.1146+89_1146+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG (n.1146+89_1146+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG) n.1231+89_1231+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG n.1236+89_1236+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699103 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA920117602 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238485 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA308902015 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA633315351 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v2 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699102 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793930del | CA996238495 | CBLC | c.1284+91_1285-274del (n.1284+91_1285-274del) c.1146+91_1147-274del (n.1146+91_1147-274del) c.1284+91_1285-177del (n.1284+91_1285-177del) n.1231+91_1232-274del n.1236+91_1237-274del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238496 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699117 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238497 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699118 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793697_44793769delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA | CA2338111181 | CBLC | c.1284+77_1284+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA (n.1284+77_1284+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA) c.1146+77_1146+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA (n.1146+77_1146+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA) n.1231+77_1231+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA n.1236+77_1236+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA | |
| 19 | g.44793702_44793773del | CA996238498 | CBLC | c.1284+82_1284+153del (n.1284+82_1284+153del) c.1146+82_1146+153del (n.1146+82_1146+153del) n.1231+82_1231+153del n.1236+82_1236+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA | CA2585699124 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702G>A | CA882679741 | CBLC | c.1284+82G>A (n.1284+82G>A) c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) n.1231+82G>A n.1236+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702G>C | CA2585699127 | CBLC | c.1284+82G>C (n.1284+82G>C) c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) n.1231+82G>C n.1236+82G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702G= | CA2338111183 | CBLC | c.1284+82G= (n.1284+82G=) c.1146+82G= (n.1146+82G=) n.1231+82G= n.1236+82G= | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA | CA996238501 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA | CA996238503 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793783del | CA996238506 | CBLC | c.1284+92_1284+163del (n.1284+92_1284+163del) c.1146+92_1146+163del (n.1146+92_1146+163del) n.1231+92_1231+163del n.1236+92_1236+163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704G>T | CA633315359 | CBLC | c.1284+84G>T (n.1284+84G>T) c.1146+84G>T (n.1146+84G>T) n.1231+84G>T n.1236+84G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793705G>A | CA2576810907 | CBLC | c.1284+85G>A (n.1284+85G>A) c.1146+85G>A (n.1146+85G>A) n.1231+85G>A n.1236+85G>A | |
| 19 | g.44793708G>A | CA2338111185 | CBLC | c.1284+88G>A (n.1284+88G>A) c.1146+88G>A (n.1146+88G>A) n.1231+88G>A n.1236+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793708G= | CA2338111184 | CBLC | c.1284+88G= (n.1284+88G=) c.1146+88G= (n.1146+88G=) n.1231+88G= n.1236+88G= | |
| 19 | g.44793709G>A | CA308902046 | CBLC | c.1284+89G>A (n.1284+89G>A) c.1146+89G>A (n.1146+89G>A) n.1231+89G>A n.1236+89G>A | dbSNP |
| 19 | g.44793709G= | CA2338111186 | CBLC | c.1284+89G= (n.1284+89G=) c.1146+89G= (n.1146+89G=) n.1231+89G= n.1236+89G= | |
| 19 | g.44793709G>T | CA2585699128 | CBLC | c.1284+89G>T (n.1284+89G>T) c.1146+89G>T (n.1146+89G>T) n.1231+89G>T n.1236+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793748del | CA633315361 | CBLC | c.1284+92_1284+128del (n.1284+92_1284+128del) c.1146+92_1146+128del (n.1146+92_1146+128del) n.1231+92_1231+128del n.1236+92_1236+128del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710A= | CA2338111187 | CBLC | c.1284+90A= (n.1284+90A=) c.1146+90A= (n.1146+90A=) n.1231+90A= n.1236+90A= | |
| 19 | g.44793710A>G | CA2814530688 | CBLC | c.1284+90A>G (n.1284+90A>G) c.1146+90A>G (n.1146+90A>G) n.1231+90A>G n.1236+90A>G | |
| 19 | g.44793710A>T | CA633315364 | CBLC | c.1284+90A>T (n.1284+90A>T) c.1146+90A>T (n.1146+90A>T) n.1231+90A>T n.1236+90A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA | CA2585699129 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710dup | CA2585699130 | CBLC | c.1284+90dup (n.1284+90dup) c.1146+90dup (n.1146+90dup) n.1231+90dup n.1236+90dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793731del | CA996238513 | CBLC | c.1284+90_1284+111del (n.1284+90_1284+111del) c.1146+90_1146+111del (n.1146+90_1146+111del) n.1231+90_1231+111del n.1236+90_1236+111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793739delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG | CA2338111188 | CBLC | c.1284+90_1284+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1284+90_1284+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG) c.1146+90_1146+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1146+90_1146+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG) n.1231+90_1231+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG n.1236+90_1236+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG | |
| 19 | g.44793710_44793781delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG | CA2338111189 | CBLC | c.1284+90_1284+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG (n.1284+90_1284+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG) c.1146+90_1146+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG (n.1146+90_1146+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG) n.1231+90_1231+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG n.1236+90_1236+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGG | CA2585699134 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGG (n.1284+90_1284+91insAGG) c.1146+90_1146+91insAGG (n.1146+90_1146+91insAGG) n.1231+90_1231+91insAGG n.1236+90_1236+91insAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGAGCT | CA2585699131 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGAGCT (n.1284+90_1284+91insAGAGCT) c.1146+90_1146+91insAGAGCT (n.1146+90_1146+91insAGAGCT) n.1231+90_1231+91insAGAGCT n.1236+90_1236+91insAGAGCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTG | CA633315366 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT | CA2585699133 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | CA2814530691 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | CA996238516 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG | CA996238517 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711del | CA996238519 | CBLC | c.1284+91del (n.1284+91del) c.1146+91del (n.1146+91del) n.1231+91del n.1236+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711G>A | CA308902061 | CBLC | c.1284+91G>A (n.1284+91G>A) c.1146+91G>A (n.1146+91G>A) n.1231+91G>A n.1236+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711G>C | CA2576810908 | CBLC | c.1284+91G>C (n.1284+91G>C) c.1146+91G>C (n.1146+91G>C) n.1231+91G>C n.1236+91G>C | |
| 19 | g.44793711G= | CA2338111191 | CBLC | c.1284+91G= (n.1284+91G=) c.1146+91G= (n.1146+91G=) n.1231+91G= n.1236+91G= | |
| 19 | g.44793711G>T | CA2585699132 | CBLC | c.1284+91G>T (n.1284+91G>T) c.1146+91G>T (n.1146+91G>T) n.1231+91G>T n.1236+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793712delinsGA | CA2338111190 | CBLC | c.1284+91_1284+92delinsGA (n.1284+91_1284+92delinsGA) c.1146+91_1146+92delinsGA (n.1146+91_1146+92delinsGA) n.1231+91_1231+92delinsGA n.1236+91_1236+92delinsGA | |
| 19 | g.44793711_44793739del | CA996238541 | CBLC | c.1284+91_1284+119del (n.1284+91_1284+119del) c.1146+91_1146+119del (n.1146+91_1146+119del) n.1231+91_1231+119del n.1236+91_1236+119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793781del | CA996238544 | CBLC | c.1284+91_1284+161del (n.1284+91_1284+161del) c.1146+91_1146+161del (n.1146+91_1146+161del) n.1231+91_1231+161del n.1236+91_1236+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793712insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT | CA2814530692 | CBLC | c.1284+91_1284+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT (n.1284+91_1284+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT) c.1146+91_1146+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT (n.1146+91_1146+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT) n.1231+91_1231+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT n.1236+91_1236+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT | |
| 19 | g.44793712del | CA882679742 | CBLC | c.1284+92del (n.1284+92del) c.1146+92del (n.1146+92del) n.1231+92del n.1236+92del | dbSNP |
| 19 | g.44793712A= | CA2338111192 | CBLC | c.1284+92A= (n.1284+92A=) c.1146+92A= (n.1146+92A=) n.1231+92A= n.1236+92A= | |
| 19 | g.44793712A>G | CA308902067 | CBLC | c.1284+92A>G (n.1284+92A>G) c.1146+92A>G (n.1146+92A>G) n.1231+92A>G n.1236+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793713insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG | CA633315367 | CBLC | c.1284+92_1284+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG (n.1284+92_1284+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG) c.1146+92_1146+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG (n.1146+92_1146+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG) n.1231+92_1231+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG n.1236+92_1236+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713G>A | CA633315368 | CBLC | c.1284+93G>A (n.1284+93G>A) c.1146+93G>A (n.1146+93G>A) n.1231+93G>A n.1236+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713G>C | CA2338111193 | CBLC | c.1284+93G>C (n.1284+93G>C) c.1146+93G>C (n.1146+93G>C) n.1231+93G>C n.1236+93G>C | dbSNP |
| 19 | g.44793713G= | CA2338111194 | CBLC | c.1284+93G= (n.1284+93G=) c.1146+93G= (n.1146+93G=) n.1231+93G= n.1236+93G= | |
| 19 | g.44793713G>T | CA2585699135 | CBLC | c.1284+93G>T (n.1284+93G>T) c.1146+93G>T (n.1146+93G>T) n.1231+93G>T n.1236+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713_44793714insGGCTGGGGTCTGG | CA996238551 | CBLC | c.1284+93_1284+94insGGCTGGGGTCTGG (n.1284+93_1284+94insGGCTGGGGTCTGG) c.1146+93_1146+94insGGCTGGGGTCTGG (n.1146+93_1146+94insGGCTGGGGTCTGG) n.1231+93_1231+94insGGCTGGGGTCTGG n.1236+93_1236+94insGGCTGGGGTCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714_44793719del | CA2585699136 | CBLC | c.1284+94_1284+99del (n.1284+94_1284+99del) c.1146+94_1146+99del (n.1146+94_1146+99del) n.1231+94_1231+99del n.1236+94_1236+99del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713_44793714insGGAGGAGAA | CA2585699137 | CBLC | c.1284+93_1284+94insGGAGGAGAA (n.1284+93_1284+94insGGAGGAGAA) c.1146+93_1146+94insGGAGGAGAA (n.1146+93_1146+94insGGAGGAGAA) n.1231+93_1231+94insGGAGGAGAA n.1236+93_1236+94insGGAGGAGAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714A= | CA2338111195 | CBLC | c.1284+94A= (n.1284+94A=) c.1146+94A= (n.1146+94A=) n.1231+94A= n.1236+94A= | |
| 19 | g.44793714A>G | CA308902087 | CBLC | c.1284+94A>G (n.1284+94A>G) c.1146+94A>G (n.1146+94A>G) n.1231+94A>G n.1236+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714A>T | CA633315373 | CBLC | c.1284+94A>T (n.1284+94A>T) c.1146+94A>T (n.1146+94A>T) n.1231+94A>T n.1236+94A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714_44793716del | CA2503065086 | CBLC | c.1284+94_1284+96del (n.1284+94_1284+96del) c.1146+94_1146+96del (n.1146+94_1146+96del) n.1231+94_1231+96del n.1236+94_1236+96del | |
| 19 | g.44793714_44793715insAT | CA2814530696 | CBLC | c.1284+94_1284+95insAT (n.1284+94_1284+95insAT) c.1146+94_1146+95insAT (n.1146+94_1146+95insAT) n.1231+94_1231+95insAT n.1236+94_1236+95insAT | |
| 19 | g.44793714_44793715insGG | CA996238554 | CBLC | c.1284+94_1284+95insGG (n.1284+94_1284+95insGG) c.1146+94_1146+95insGG (n.1146+94_1146+95insGG) n.1231+94_1231+95insGG n.1236+94_1236+95insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714_44793715insGT | CA996238560 | CBLC | c.1284+94_1284+95insGT (n.1284+94_1284+95insGT) c.1146+94_1146+95insGT (n.1146+94_1146+95insGT) n.1231+94_1231+95insGT n.1236+94_1236+95insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793715C>A | CA996238562 | CBLC | c.1284+95C>A (n.1284+95C>A) c.1146+95C>A (n.1146+95C>A) n.1231+95C>A n.1236+95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793715C= | CA2338111196 | CBLC | c.1284+95C= (n.1284+95C=) c.1146+95C= (n.1146+95C=) n.1231+95C= n.1236+95C= | |
| 19 | g.44793715C>G | CA996238568 | CBLC | c.1284+95C>G (n.1284+95C>G) c.1146+95C>G (n.1146+95C>G) n.1231+95C>G n.1236+95C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793715C>T | CA2585699138 | CBLC | c.1284+95C>T (n.1284+95C>T) c.1146+95C>T (n.1146+95C>T) n.1231+95C>T n.1236+95C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793716T>G | CA2576810909 | CBLC | c.1284+96T>G (n.1284+96T>G) c.1146+96T>G (n.1146+96T>G) n.1231+96T>G n.1236+96T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793716_44793717insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT | CA633315375 | CBLC | c.1284+96_1284+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT (n.1284+96_1284+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT) c.1146+96_1146+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT (n.1146+96_1146+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT) n.1231+96_1231+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT n.1236+96_1236+97insCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793716_44793717delinsTG | CA2338111197 | CBLC | c.1284+96_1284+97delinsTG (n.1284+96_1284+97delinsTG) c.1146+96_1146+97delinsTG (n.1146+96_1146+97delinsTG) n.1231+96_1231+97delinsTG n.1236+96_1236+97delinsTG | |
| 19 | g.44793717G>A | CA882679743 | CBLC | c.1284+97G>A (n.1284+97G>A) c.1146+97G>A (n.1146+97G>A) n.1231+97G>A n.1236+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793717G= | CA2338111198 | CBLC | c.1284+97G= (n.1284+97G=) c.1146+97G= (n.1146+97G=) n.1231+97G= n.1236+97G= | |
| 19 | g.44793717G>T | CA2585699139 | CBLC | c.1284+97G>T (n.1284+97G>T) c.1146+97G>T (n.1146+97G>T) n.1231+97G>T n.1236+97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793721del | CA308902090 | CBLC | c.1284+101del (n.1284+101del) c.1146+101del (n.1146+101del) n.1231+101del n.1236+101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793741_44793849del | CA2585699140 | CBLC | c.1284+121_1284+229del (n.1284+121_1284+229del) c.1146+121_1146+229del (n.1146+121_1146+229del) n.1231+121_1231+229del n.1236+121_1236+229del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793719G>A | CA882679744 | CBLC | c.1284+99G>A (n.1284+99G>A) c.1146+99G>A (n.1146+99G>A) n.1231+99G>A n.1236+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793719G= | CA2338111199 | CBLC | c.1284+99G= (n.1284+99G=) c.1146+99G= (n.1146+99G=) n.1231+99G= n.1236+99G= | |
| 19 | g.44793719_44793722del | CA2499903636 | CBLC | c.1284+99_1284+102del (n.1284+99_1284+102del) c.1146+99_1146+102del (n.1146+99_1146+102del) n.1231+99_1231+102del n.1236+99_1236+102del | |
| 19 | g.44793720G>A | CA633315380 | CBLC | c.1284+100G>A (n.1284+100G>A) c.1146+100G>A (n.1146+100G>A) n.1231+100G>A n.1236+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793720G= | CA2338111200 | CBLC | c.1284+100G= (n.1284+100G=) c.1146+100G= (n.1146+100G=) n.1231+100G= n.1236+100G= | |
| 19 | g.44793721G>A | CA633315381 | CBLC | c.1284+101G>A (n.1284+101G>A) c.1146+101G>A (n.1146+101G>A) n.1231+101G>A n.1236+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793721G= | CA2338111201 | CBLC | c.1284+101G= (n.1284+101G=) c.1146+101G= (n.1146+101G=) n.1231+101G= n.1236+101G= | |
| 19 | g.44793721G>T | CA633315382 | CBLC | c.1284+101G>T (n.1284+101G>T) c.1146+101G>T (n.1146+101G>T) n.1231+101G>T n.1236+101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793721_44793722delinsGC | CA2338111202 | CBLC | c.1284+101_1284+102delinsGC (n.1284+101_1284+102delinsGC) c.1146+101_1146+102delinsGC (n.1146+101_1146+102delinsGC) n.1231+101_1231+102delinsGC n.1236+101_1236+102delinsGC | |
| 19 | g.44793721_44793722insT | CA2338111203 | CBLC | c.1284+101_1284+102insT (n.1284+101_1284+102insT) c.1146+101_1146+102insT (n.1146+101_1146+102insT) n.1231+101_1231+102insT n.1236+101_1236+102insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793722C>A | CA2585699142 | CBLC | c.1284+102C>A (n.1284+102C>A) c.1146+102C>A (n.1146+102C>A) n.1231+102C>A n.1236+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793722C= | CA2338111204 | CBLC | c.1284+102C= (n.1284+102C=) c.1146+102C= (n.1146+102C=) n.1231+102C= n.1236+102C= | |
| 19 | g.44793722C>T | CA308902091 | CBLC | c.1284+102C>T (n.1284+102C>T) c.1146+102C>T (n.1146+102C>T) n.1231+102C>T n.1236+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793723del | CA920117606 | CBLC | c.1284+103del (n.1284+103del) c.1146+103del (n.1146+103del) n.1231+103del n.1236+103del | dbSNP |
| 19 | g.44793745_44793816dup | CA2585699141 | CBLC | c.1284+125_1284+196dup (n.1284+125_1284+196dup) c.1146+125_1146+196dup (n.1146+125_1146+196dup) n.1231+125_1231+196dup n.1236+125_1236+196dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745_44793816del | CA996238577 | CBLC | c.1284+125_1284+196del (n.1284+125_1284+196del) c.1146+125_1146+196del (n.1146+125_1146+196del) n.1231+125_1231+196del n.1236+125_1236+196del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793723C>A | CA2585699143 | CBLC | c.1284+103C>A (n.1284+103C>A) c.1146+103C>A (n.1146+103C>A) n.1231+103C>A n.1236+103C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793723C>T | CA2585699144 | CBLC | c.1284+103C>T (n.1284+103C>T) c.1146+103C>T (n.1146+103C>T) n.1231+103C>T n.1236+103C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793744_44793745insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | CA308902101 | CBLC | c.1284+124_1284+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1284+124_1284+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) c.1146+124_1146+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1146+124_1146+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) n.1231+124_1231+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA n.1236+124_1236+125insGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793724T>A | CA308902102 | CBLC | c.1284+104T>A (n.1284+104T>A) c.1146+104T>A (n.1146+104T>A) n.1231+104T>A n.1236+104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793724T>C | CA996238580 | CBLC | c.1284+104T>C (n.1284+104T>C) c.1146+104T>C (n.1146+104T>C) n.1231+104T>C n.1236+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793724T>G | CA2585699145 | CBLC | c.1284+104T>G (n.1284+104T>G) c.1146+104T>G (n.1146+104T>G) n.1231+104T>G n.1236+104T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793724T= | CA2338111205 | CBLC | c.1284+104T= (n.1284+104T=) c.1146+104T= (n.1146+104T=) n.1231+104T= n.1236+104T= | |
| 19 | g.44793725G>A | CA882679745 | CBLC | c.1284+105G>A (n.1284+105G>A) c.1146+105G>A (n.1146+105G>A) n.1231+105G>A n.1236+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793725G= | CA2338111206 | CBLC | c.1284+105G= (n.1284+105G=) c.1146+105G= (n.1146+105G=) n.1231+105G= n.1236+105G= | |
| 19 | g.44793725G>T | CA2585699146 | CBLC | c.1284+105G>T (n.1284+105G>T) c.1146+105G>T (n.1146+105G>T) n.1231+105G>T n.1236+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793726G>A | CA2585699148 | CBLC | c.1284+106G>A (n.1284+106G>A) c.1146+106G>A (n.1146+106G>A) n.1231+106G>A n.1236+106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793726G>C | CA2585699149 | CBLC | c.1284+106G>C (n.1284+106G>C) c.1146+106G>C (n.1146+106G>C) n.1231+106G>C n.1236+106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793726G>T | CA2585699147 | CBLC | c.1284+106G>T (n.1284+106G>T) c.1146+106G>T (n.1146+106G>T) n.1231+106G>T n.1236+106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793727_44793733del | CA2520496202 | CBLC | c.1284+107_1284+113del (n.1284+107_1284+113del) c.1146+107_1146+113del (n.1146+107_1146+113del) n.1231+107_1231+113del n.1236+107_1236+113del | |
| 19 | g.44793727A>C | CA2585699150 | CBLC | c.1284+107A>C (n.1284+107A>C) c.1146+107A>C (n.1146+107A>C) n.1231+107A>C n.1236+107A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793727A>G | CA996238585 | CBLC | c.1284+107A>G (n.1284+107A>G) c.1146+107A>G (n.1146+107A>G) n.1231+107A>G n.1236+107A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793727A>T | CA2585699151 | CBLC | c.1284+107A>T (n.1284+107A>T) c.1146+107A>T (n.1146+107A>T) n.1231+107A>T n.1236+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793728C>A | CA2585699152 | CBLC | c.1284+108C>A (n.1284+108C>A) c.1146+108C>A (n.1146+108C>A) n.1231+108C>A n.1236+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793728C= | CA2338111207 | CBLC | c.1284+108C= (n.1284+108C=) c.1146+108C= (n.1146+108C=) n.1231+108C= n.1236+108C= | |
| 19 | g.44793728C>G | CA2585699153 | CBLC | c.1284+108C>G (n.1284+108C>G) c.1146+108C>G (n.1146+108C>G) n.1231+108C>G n.1236+108C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793728C>T | CA633315383 | CBLC | c.1284+108C>T (n.1284+108C>T) c.1146+108C>T (n.1146+108C>T) n.1231+108C>T n.1236+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793729T>A | CA2585699154 | CBLC | c.1284+109T>A (n.1284+109T>A) c.1146+109T>A (n.1146+109T>A) n.1231+109T>A n.1236+109T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793729T>C | CA2585699155 | CBLC | c.1284+109T>C (n.1284+109T>C) c.1146+109T>C (n.1146+109T>C) n.1231+109T>C n.1236+109T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793730C>A | CA2585699156 | CBLC | c.1284+110C>A (n.1284+110C>A) c.1146+110C>A (n.1146+110C>A) n.1231+110C>A n.1236+110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793730C>T | CA2585699157 | CBLC | c.1284+110C>T (n.1284+110C>T) c.1146+110C>T (n.1146+110C>T) n.1231+110C>T n.1236+110C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793731C>A | CA2585699158 | CBLC | c.1284+111C>A (n.1284+111C>A) c.1146+111C>A (n.1146+111C>A) n.1231+111C>A n.1236+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793731C= | CA2338111208 | CBLC | c.1284+111C= (n.1284+111C=) c.1146+111C= (n.1146+111C=) n.1231+111C= n.1236+111C= | |
| 19 | g.44793731C>G | CA996238591 | CBLC | c.1284+111C>G (n.1284+111C>G) c.1146+111C>G (n.1146+111C>G) n.1231+111C>G n.1236+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793732T>G | CA2585699159 | CBLC | c.1284+112T>G (n.1284+112T>G) c.1146+112T>G (n.1146+112T>G) n.1231+112T>G n.1236+112T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793732_44793734delinsTGG | CA2338111209 | CBLC | c.1284+112_1284+114delinsTGG (n.1284+112_1284+114delinsTGG) c.1146+112_1146+114delinsTGG (n.1146+112_1146+114delinsTGG) n.1231+112_1231+114delinsTGG n.1236+112_1236+114delinsTGG | |
| 19 | g.44793733G>A | CA2585699161 | CBLC | c.1284+113G>A (n.1284+113G>A) c.1146+113G>A (n.1146+113G>A) n.1231+113G>A n.1236+113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793733G>T | CA2585699160 | CBLC | c.1284+113G>T (n.1284+113G>T) c.1146+113G>T (n.1146+113G>T) n.1231+113G>T n.1236+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793734_44793735del | CA882679746 | CBLC | c.1284+114_1284+115del (n.1284+114_1284+115del) c.1146+114_1146+115del (n.1146+114_1146+115del) n.1231+114_1231+115del n.1236+114_1236+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793734G>A | CA2585699162 | CBLC | c.1284+114G>A (n.1284+114G>A) c.1146+114G>A (n.1146+114G>A) n.1231+114G>A n.1236+114G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793735G>A | CA2585699163 | CBLC | c.1284+115G>A (n.1284+115G>A) c.1146+115G>A (n.1146+115G>A) n.1231+115G>A n.1236+115G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793735G>T | CA2585699164 | CBLC | c.1284+115G>T (n.1284+115G>T) c.1146+115G>T (n.1146+115G>T) n.1231+115G>T n.1236+115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793736T>C | CA996238594 | CBLC | c.1284+116T>C (n.1284+116T>C) c.1146+116T>C (n.1146+116T>C) n.1231+116T>C n.1236+116T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793736T>G | CA996238598 | CBLC | c.1284+116T>G (n.1284+116T>G) c.1146+116T>G (n.1146+116T>G) n.1231+116T>G n.1236+116T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793737C>A | CA996238602 | CBLC | c.1284+117C>A (n.1284+117C>A) c.1146+117C>A (n.1146+117C>A) n.1231+117C>A n.1236+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793737C= | CA2338111210 | CBLC | c.1284+117C= (n.1284+117C=) c.1146+117C= (n.1146+117C=) n.1231+117C= n.1236+117C= | |
| 19 | g.44793737C>G | CA2338111211 | CBLC | c.1284+117C>G (n.1284+117C>G) c.1146+117C>G (n.1146+117C>G) n.1231+117C>G n.1236+117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793737C>T | CA2585699165 | CBLC | c.1284+117C>T (n.1284+117C>T) c.1146+117C>T (n.1146+117C>T) n.1231+117C>T n.1236+117C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793739G>T | CA2585699166 | CBLC | c.1284+119G>T (n.1284+119G>T) c.1146+119G>T (n.1146+119G>T) n.1231+119G>T n.1236+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793740del | CA996238610 | CBLC | c.1284+120del (n.1284+120del) c.1146+120del (n.1146+120del) n.1231+120del n.1236+120del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793740A>G | CA996238613 | CBLC | c.1284+120A>G (n.1284+120A>G) c.1146+120A>G (n.1146+120A>G) n.1231+120A>G n.1236+120A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793740A>T | CA2585699167 | CBLC | c.1284+120A>T (n.1284+120A>T) c.1146+120A>T (n.1146+120A>T) n.1231+120A>T n.1236+120A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793741G>A | CA2585699168 | CBLC | c.1284+121G>A (n.1284+121G>A) c.1146+121G>A (n.1146+121G>A) n.1231+121G>A n.1236+121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793741G>T | CA633315385 | CBLC | c.1284+121G>T (n.1284+121G>T) c.1146+121G>T (n.1146+121G>T) n.1231+121G>T n.1236+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793741_44793752del | CA633315384 | CBLC | c.1284+121_1284+132del (n.1284+121_1284+132del) c.1146+121_1146+132del (n.1146+121_1146+132del) n.1231+121_1231+132del n.1236+121_1236+132del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793742G>A | CA2585699169 | CBLC | c.1284+122G>A (n.1284+122G>A) c.1146+122G>A (n.1146+122G>A) n.1231+122G>A n.1236+122G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793742G>T | CA2585699170 | CBLC | c.1284+122G>T (n.1284+122G>T) c.1146+122G>T (n.1146+122G>T) n.1231+122G>T n.1236+122G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793743G>A | CA2585699173 | CBLC | c.1284+123G>A (n.1284+123G>A) c.1146+123G>A (n.1146+123G>A) n.1231+123G>A n.1236+123G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793743G>C | CA2585699172 | CBLC | c.1284+123G>C (n.1284+123G>C) c.1146+123G>C (n.1146+123G>C) n.1231+123G>C n.1236+123G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793743G>T | CA2585699171 | CBLC | c.1284+123G>T (n.1284+123G>T) c.1146+123G>T (n.1146+123G>T) n.1231+123G>T n.1236+123G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745_44793747del | CA996238624 | CBLC | c.1284+125_1284+127del (n.1284+125_1284+127del) c.1146+125_1146+127del (n.1146+125_1146+127del) n.1231+125_1231+127del n.1236+125_1236+127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793744A>G | CA996238630 | CBLC | c.1284+124A>G (n.1284+124A>G) c.1146+124A>G (n.1146+124A>G) n.1231+124A>G n.1236+124A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793744A>T | CA2585699174 | CBLC | c.1284+124A>T (n.1284+124A>T) c.1146+124A>T (n.1146+124A>T) n.1231+124A>T n.1236+124A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793744_44793745insGG | CA996238632 | CBLC | c.1284+124_1284+125insGG (n.1284+124_1284+125insGG) c.1146+124_1146+125insGG (n.1146+124_1146+125insGG) n.1231+124_1231+125insGG n.1236+124_1236+125insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745A= | CA2338111212 | CBLC | c.1284+125A= (n.1284+125A=) c.1146+125A= (n.1146+125A=) n.1231+125A= n.1236+125A= | |
| 19 | g.44793745A>C | CA2582191454 | CBLC | c.1284+125A>C (n.1284+125A>C) c.1146+125A>C (n.1146+125A>C) n.1231+125A>C n.1236+125A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745A>G | CA308902103 | CBLC | c.1284+125A>G (n.1284+125A>G) c.1146+125A>G (n.1146+125A>G) n.1231+125A>G n.1236+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745_44793776del | CA996238640 | CBLC | c.1284+125_1284+156del (n.1284+125_1284+156del) c.1146+125_1146+156del (n.1146+125_1146+156del) n.1231+125_1231+156del n.1236+125_1236+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793745_44793830del | CA996238642 | CBLC | c.1284+125_1284+210del (n.1284+125_1284+210del) c.1146+125_1146+210del (n.1146+125_1146+210del) n.1231+125_1231+210del n.1236+125_1236+210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793746G>A | CA882679747 | CBLC | c.1284+126G>A (n.1284+126G>A) c.1146+126G>A (n.1146+126G>A) n.1231+126G>A n.1236+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793746G= | CA2338111213 | CBLC | c.1284+126G= (n.1284+126G=) c.1146+126G= (n.1146+126G=) n.1231+126G= n.1236+126G= | |
| 19 | g.44793746G>T | CA2585699175 | CBLC | c.1284+126G>T (n.1284+126G>T) c.1146+126G>T (n.1146+126G>T) n.1231+126G>T n.1236+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793747A>G | CA2585699176 | CBLC | c.1284+127A>G (n.1284+127A>G) c.1146+127A>G (n.1146+127A>G) n.1231+127A>G n.1236+127A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793747A>T | CA633315389 | CBLC | c.1284+127A>T (n.1284+127A>T) c.1146+127A>T (n.1146+127A>T) n.1231+127A>T n.1236+127A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793748G>C | CA2585699177 | CBLC | c.1284+128G>C (n.1284+128G>C) c.1146+128G>C (n.1146+128G>C) n.1231+128G>C n.1236+128G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793748G= | CA2338111214 | CBLC | c.1284+128G= (n.1284+128G=) c.1146+128G= (n.1146+128G=) n.1231+128G= n.1236+128G= | |
| 19 | g.44793748G>T | CA2585699178 | CBLC | c.1284+128G>T (n.1284+128G>T) c.1146+128G>T (n.1146+128G>T) n.1231+128G>T n.1236+128G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793748_44793749insACTG | CA2582191455 | CBLC | c.1284+128_1284+129insACTG (n.1284+128_1284+129insACTG) c.1146+128_1146+129insACTG (n.1146+128_1146+129insACTG) n.1231+128_1231+129insACTG n.1236+128_1236+129insACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793748_44793749insACTGG | CA996238650 | CBLC | c.1284+128_1284+129insACTGG (n.1284+128_1284+129insACTGG) c.1146+128_1146+129insACTGG (n.1146+128_1146+129insACTGG) n.1231+128_1231+129insACTGG n.1236+128_1236+129insACTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793749_44793755del | CA996238652 | CBLC | c.1284+129_1284+135del (n.1284+129_1284+135del) c.1146+129_1146+135del (n.1146+129_1146+135del) n.1231+129_1231+135del n.1236+129_1236+135del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793748_44793749insACT | CA996238657 | CBLC | c.1284+128_1284+129insACT (n.1284+128_1284+129insACT) c.1146+128_1146+129insACT (n.1146+128_1146+129insACT) n.1231+128_1231+129insACT n.1236+128_1236+129insACT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793749G>A | CA996238659 | CBLC | c.1284+129G>A (n.1284+129G>A) c.1146+129G>A (n.1146+129G>A) n.1231+129G>A n.1236+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793749G>T | CA2582191456 | CBLC | c.1284+129G>T (n.1284+129G>T) c.1146+129G>T (n.1146+129G>T) n.1231+129G>T n.1236+129G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793750_44793751insTATGGGGACCTGGACTCCTGG | CA2735945626 | CBLC | c.1284+130_1284+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG (n.1284+130_1284+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG) c.1146+130_1146+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG (n.1146+130_1146+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG) n.1231+130_1231+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG n.1236+130_1236+131insTATGGGGACCTGGACTCCTGG | dbSNP |
| 19 | g.44793750G>A | CA2585699179 | CBLC | c.1284+130G>A (n.1284+130G>A) c.1146+130G>A (n.1146+130G>A) n.1231+130G>A n.1236+130G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793750G>T | CA2585699180 | CBLC | c.1284+130G>T (n.1284+130G>T) c.1146+130G>T (n.1146+130G>T) n.1231+130G>T n.1236+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793750_44793752del | CA996238661 | CBLC | c.1284+130_1284+132del (n.1284+130_1284+132del) c.1146+130_1146+132del (n.1146+130_1146+132del) n.1231+130_1231+132del n.1236+130_1236+132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793751G>A | CA2338111216 | CBLC | c.1284+131G>A (n.1284+131G>A) c.1146+131G>A (n.1146+131G>A) n.1231+131G>A n.1236+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793751G>C | CA2814530704 | CBLC | c.1284+131G>C (n.1284+131G>C) c.1146+131G>C (n.1146+131G>C) n.1231+131G>C n.1236+131G>C | |
| 19 | g.44793751G= | CA2338111215 | CBLC | c.1284+131G= (n.1284+131G=) c.1146+131G= (n.1146+131G=) n.1231+131G= n.1236+131G= | |
| 19 | g.44793751G>T | CA996238664 | CBLC | c.1284+131G>T (n.1284+131G>T) c.1146+131G>T (n.1146+131G>T) n.1231+131G>T n.1236+131G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793751_44793752insC | CA2585699181 | CBLC | c.1284+131_1284+132insC (n.1284+131_1284+132insC) c.1146+131_1146+132insC (n.1146+131_1146+132insC) n.1231+131_1231+132insC n.1236+131_1236+132insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793752T>A | CA996238672 | CBLC | c.1284+132T>A (n.1284+132T>A) c.1146+132T>A (n.1146+132T>A) n.1231+132T>A n.1236+132T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793752T>C | CA996238701 | CBLC | c.1284+132T>C (n.1284+132T>C) c.1146+132T>C (n.1146+132T>C) n.1231+132T>C n.1236+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793752T>G | CA996238692 | CBLC | c.1284+132T>G (n.1284+132T>G) c.1146+132T>G (n.1146+132T>G) n.1231+132T>G n.1236+132T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793752_44793753insCTGA | CA2735945670 | CBLC | c.1284+132_1284+133insCTGA (n.1284+132_1284+133insCTGA) c.1146+132_1146+133insCTGA (n.1146+132_1146+133insCTGA) n.1231+132_1231+133insCTGA n.1236+132_1236+133insCTGA | dbSNP |
| 19 | g.44793753T>A | CA2585699182 | CBLC | c.1284+133T>A (n.1284+133T>A) c.1146+133T>A (n.1146+133T>A) n.1231+133T>A n.1236+133T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793754G>A | CA2585699183 | CBLC | c.1284+134G>A (n.1284+134G>A) c.1146+134G>A (n.1146+134G>A) n.1231+134G>A n.1236+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793754G>T | CA2585699184 | CBLC | c.1284+134G>T (n.1284+134G>T) c.1146+134G>T (n.1146+134G>T) n.1231+134G>T n.1236+134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793755G>A | CA2585699185 | CBLC | c.1284+135G>A (n.1284+135G>A) c.1146+135G>A (n.1146+135G>A) n.1231+135G>A n.1236+135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793756A>G | CA996238706 | CBLC | c.1284+136A>G (n.1284+136A>G) c.1146+136A>G (n.1146+136A>G) n.1231+136A>G n.1236+136A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793756_44793760del | CA996238705 | CBLC | c.1284+136_1284+140del (n.1284+136_1284+140del) c.1146+136_1146+140del (n.1146+136_1146+140del) n.1231+136_1231+140del n.1236+136_1236+140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793757del | CA2514340662 | CBLC | c.1284+137del (n.1284+137del) c.1146+137del (n.1146+137del) n.1231+137del n.1236+137del | |
| 19 | g.44793757G>T | CA2585699186 | CBLC | c.1284+137G>T (n.1284+137G>T) c.1146+137G>T (n.1146+137G>T) n.1231+137G>T n.1236+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793757_44793758insGTGGGTATGGGGA | CA2735945684 | CBLC | c.1284+137_1284+138insGTGGGTATGGGGA (n.1284+137_1284+138insGTGGGTATGGGGA) c.1146+137_1146+138insGTGGGTATGGGGA (n.1146+137_1146+138insGTGGGTATGGGGA) n.1231+137_1231+138insGTGGGTATGGGGA n.1236+137_1236+138insGTGGGTATGGGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793758C>A | CA996238708 | CBLC | c.1284+138C>A (n.1284+138C>A) c.1146+138C>A (n.1146+138C>A) n.1231+138C>A n.1236+138C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793758C= | CA2338111218 | CBLC | c.1284+138C= (n.1284+138C=) c.1146+138C= (n.1146+138C=) n.1231+138C= n.1236+138C= | |
| 19 | g.44793758C>G | CA996238709 | CBLC | c.1284+138C>G (n.1284+138C>G) c.1146+138C>G (n.1146+138C>G) n.1231+138C>G n.1236+138C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793758C>T | CA2338111217 | CBLC | c.1284+138C>T (n.1284+138C>T) c.1146+138C>T (n.1146+138C>T) n.1231+138C>T n.1236+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793758_44793760del | CA633315390 | CBLC | c.1284+138_1284+140del (n.1284+138_1284+140del) c.1146+138_1146+140del (n.1146+138_1146+140del) n.1231+138_1231+140del n.1236+138_1236+140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793759C>A | CA2585699187 | CBLC | c.1284+139C>A (n.1284+139C>A) c.1146+139C>A (n.1146+139C>A) n.1231+139C>A n.1236+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793759C>T | CA2585699188 | CBLC | c.1284+139C>T (n.1284+139C>T) c.1146+139C>T (n.1146+139C>T) n.1231+139C>T n.1236+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793760T>A | CA2582191457 | CBLC | c.1284+140T>A (n.1284+140T>A) c.1146+140T>A (n.1146+140T>A) n.1231+140T>A n.1236+140T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793760T>C | CA2585699190 | CBLC | c.1284+140T>C (n.1284+140T>C) c.1146+140T>C (n.1146+140T>C) n.1231+140T>C n.1236+140T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793760T>G | CA2585699189 | CBLC | c.1284+140T>G (n.1284+140T>G) c.1146+140T>G (n.1146+140T>G) n.1231+140T>G n.1236+140T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793761G>A | CA882679748 | CBLC | c.1284+141G>A (n.1284+141G>A) c.1146+141G>A (n.1146+141G>A) n.1231+141G>A n.1236+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793761G= | CA2338111219 | CBLC | c.1284+141G= (n.1284+141G=) c.1146+141G= (n.1146+141G=) n.1231+141G= n.1236+141G= | |
| 19 | g.44793761G>T | CA2585699191 | CBLC | c.1284+141G>T (n.1284+141G>T) c.1146+141G>T (n.1146+141G>T) n.1231+141G>T n.1236+141G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793762T>A | CA2585699192 | CBLC | c.1284+142T>A (n.1284+142T>A) c.1146+142T>A (n.1146+142T>A) n.1231+142T>A n.1236+142T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793762T>C | CA2585699193 | CBLC | c.1284+142T>C (n.1284+142T>C) c.1146+142T>C (n.1146+142T>C) n.1231+142T>C n.1236+142T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793762T>G | CA2585699194 | CBLC | c.1284+142T>G (n.1284+142T>G) c.1146+142T>G (n.1146+142T>G) n.1231+142T>G n.1236+142T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793763_44793804del | CA633315391 | CBLC | c.1284+143_1284+184del (n.1284+143_1284+184del) c.1146+143_1146+184del (n.1146+143_1146+184del) n.1231+143_1231+184del n.1236+143_1236+184del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793763A>C | CA2585699195 | CBLC | c.1284+143A>C (n.1284+143A>C) c.1146+143A>C (n.1146+143A>C) n.1231+143A>C n.1236+143A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793763_44793765delinsACT | CA2338111220 | CBLC | c.1284+143_1284+145delinsACT (n.1284+143_1284+145delinsACT) c.1146+143_1146+145delinsACT (n.1146+143_1146+145delinsACT) n.1231+143_1231+145delinsACT n.1236+143_1236+145delinsACT | |
| 19 | g.44793764C>A | CA2585699196 | CBLC | c.1284+144C>A (n.1284+144C>A) c.1146+144C>A (n.1146+144C>A) n.1231+144C>A n.1236+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793764C= | CA2338111221 | CBLC | c.1284+144C= (n.1284+144C=) c.1146+144C= (n.1146+144C=) n.1231+144C= n.1236+144C= | |
| 19 | g.44793764C>T | CA308902124 | CBLC | c.1284+144C>T (n.1284+144C>T) c.1146+144C>T (n.1146+144C>T) n.1231+144C>T n.1236+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793764_44793766del | CA996238715 | CBLC | c.1284+144_1284+146del (n.1284+144_1284+146del) c.1146+144_1146+146del (n.1146+144_1146+146del) n.1231+144_1231+146del n.1236+144_1236+146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793766_44793767del | CA308902117 | CBLC | c.1284+146_1284+147del (n.1284+146_1284+147del) c.1146+146_1146+147del (n.1146+146_1146+147del) n.1231+146_1231+147del n.1236+146_1236+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793765T>A | CA2582191458 | CBLC | c.1284+145T>A (n.1284+145T>A) c.1146+145T>A (n.1146+145T>A) n.1231+145T>A n.1236+145T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793765T>C | CA2585699199 | CBLC | c.1284+145T>C (n.1284+145T>C) c.1146+145T>C (n.1146+145T>C) n.1231+145T>C n.1236+145T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793765_44793768dup | CA2585699197 | CBLC | c.1284+145_1284+148dup (n.1284+145_1284+148dup) c.1146+145_1146+148dup (n.1146+145_1146+148dup) n.1231+145_1231+148dup n.1236+145_1236+148dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793768_44793773del | CA2585699198 | CBLC | c.1284+148_1284+153del (n.1284+148_1284+153del) c.1146+148_1146+153del (n.1146+148_1146+153del) n.1231+148_1231+153del n.1236+148_1236+153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793766C>A | CA2585699200 | CBLC | c.1284+146C>A (n.1284+146C>A) c.1146+146C>A (n.1146+146C>A) n.1231+146C>A n.1236+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793766dup | CA2585699201 | CBLC | c.1284+146dup (n.1284+146dup) c.1146+146dup (n.1146+146dup) n.1231+146dup n.1236+146dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793767T>A | CA2585699204 | CBLC | c.1284+147T>A (n.1284+147T>A) c.1146+147T>A (n.1146+147T>A) n.1231+147T>A n.1236+147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793767T>C | CA2585699205 | CBLC | c.1284+147T>C (n.1284+147T>C) c.1146+147T>C (n.1146+147T>C) n.1231+147T>C n.1236+147T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793767T>G | CA2585699206 | CBLC | c.1284+147T>G (n.1284+147T>G) c.1146+147T>G (n.1146+147T>G) n.1231+147T>G n.1236+147T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793767dup | CA2585699202 | CBLC | c.1284+147dup (n.1284+147dup) c.1146+147dup (n.1146+147dup) n.1231+147dup n.1236+147dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793767_44793768del | CA2585699203 | CBLC | c.1284+147_1284+148del (n.1284+147_1284+148del) c.1146+147_1146+148del (n.1146+147_1146+148del) n.1231+147_1231+148del n.1236+147_1236+148del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793768G>A | CA2585699207 | CBLC | c.1284+148G>A (n.1284+148G>A) c.1146+148G>A (n.1146+148G>A) n.1231+148G>A n.1236+148G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793768G>C | CA2585699208 | CBLC | c.1284+148G>C (n.1284+148G>C) c.1146+148G>C (n.1146+148G>C) n.1231+148G>C n.1236+148G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793768G>T | CA2585699209 | CBLC | c.1284+148G>T (n.1284+148G>T) c.1146+148G>T (n.1146+148G>T) n.1231+148G>T n.1236+148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793769A>G | CA2585699210 | CBLC | c.1284+149A>G (n.1284+149A>G) c.1146+149A>G (n.1146+149A>G) n.1231+149A>G n.1236+149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793769A>T | CA996238745 | CBLC | c.1284+149A>T (n.1284+149A>T) c.1146+149A>T (n.1146+149A>T) n.1231+149A>T n.1236+149A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793769_44793775del | CA996238731 | CBLC | c.1284+149_1284+155del (n.1284+149_1284+155del) c.1146+149_1146+155del (n.1146+149_1146+155del) n.1231+149_1231+155del n.1236+149_1236+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793770G>A | CA308902133 | CBLC | c.1284+150G>A (n.1284+150G>A) c.1146+150G>A (n.1146+150G>A) n.1231+150G>A n.1236+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793770G= | CA2338111222 | CBLC | c.1284+150G= (n.1284+150G=) c.1146+150G= (n.1146+150G=) n.1231+150G= n.1236+150G= | |
| 19 | g.44793770G>T | CA2585699211 | CBLC | c.1284+150G>T (n.1284+150G>T) c.1146+150G>T (n.1146+150G>T) n.1231+150G>T n.1236+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793770_44793772delinsGTC | CA2338111223 | CBLC | c.1284+150_1284+152delinsGTC (n.1284+150_1284+152delinsGTC) c.1146+150_1146+152delinsGTC (n.1146+150_1146+152delinsGTC) n.1231+150_1231+152delinsGTC n.1236+150_1236+152delinsGTC | |
| 19 | g.44793771T>A | CA2585699212 | CBLC | c.1284+151T>A (n.1284+151T>A) c.1146+151T>A (n.1146+151T>A) n.1231+151T>A n.1236+151T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793771T>G | CA996238764 | CBLC | c.1284+151T>G (n.1284+151T>G) c.1146+151T>G (n.1146+151T>G) n.1231+151T>G n.1236+151T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793772_44793773del | CA882679749 | CBLC | c.1284+152_1284+153del (n.1284+152_1284+153del) c.1146+152_1146+153del (n.1146+152_1146+153del) n.1231+152_1231+153del n.1236+152_1236+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793772C>A | CA2557583039 | CBLC | c.1284+152C>A (n.1284+152C>A) c.1146+152C>A (n.1146+152C>A) n.1231+152C>A n.1236+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793773T>A | CA308902134 | CBLC | c.1284+153T>A (n.1284+153T>A) c.1146+153T>A (n.1146+153T>A) n.1231+153T>A n.1236+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793773T= | CA2338111224 | CBLC | c.1284+153T= (n.1284+153T=) c.1146+153T= (n.1146+153T=) n.1231+153T= n.1236+153T= | |
| 19 | g.44793773_44793774dup | CA2585699213 | CBLC | c.1284+153_1284+154dup (n.1284+153_1284+154dup) c.1146+153_1146+154dup (n.1146+153_1146+154dup) n.1231+153_1231+154dup n.1236+153_1236+154dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793774A= | CA2338111225 | CBLC | c.1284+154A= (n.1284+154A=) c.1146+154A= (n.1146+154A=) n.1231+154A= n.1236+154A= | |
| 19 | g.44793774A>C | CA2582191459 | CBLC | c.1284+154A>C (n.1284+154A>C) c.1146+154A>C (n.1146+154A>C) n.1231+154A>C n.1236+154A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793774A>G | CA308902139 | CBLC | c.1284+154A>G (n.1284+154A>G) c.1146+154A>G (n.1146+154A>G) n.1231+154A>G n.1236+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793776G>T | CA2582191460 | CBLC | c.1284+156G>T (n.1284+156G>T) c.1146+156G>T (n.1146+156G>T) n.1231+156G>T n.1236+156G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793778G>A | CA2338111227 | CBLC | c.1284+158G>A (n.1284+158G>A) c.1146+158G>A (n.1146+158G>A) n.1231+158G>A n.1236+158G>A | dbSNP |
| 19 | g.44793778G= | CA2338111226 | CBLC | c.1284+158G= (n.1284+158G=) c.1146+158G= (n.1146+158G=) n.1231+158G= n.1236+158G= | |
| 19 | g.44793779A>G | CA996238767 | CBLC | c.1284+159A>G (n.1284+159A>G) c.1146+159A>G (n.1146+159A>G) n.1231+159A>G n.1236+159A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793780_44793793del | CA996238783 | CBLC | c.1284+160_1284+173del (n.1284+160_1284+173del) c.1146+160_1146+173del (n.1146+160_1146+173del) n.1231+160_1231+173del n.1236+160_1236+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793780_44793781insA | CA633315393 | CBLC | c.1284+160_1284+161insA (n.1284+160_1284+161insA) c.1146+160_1146+161insA (n.1146+160_1146+161insA) n.1231+160_1231+161insA n.1236+160_1236+161insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793782A= | CA2338111228 | CBLC | c.1284+162A= (n.1284+162A=) c.1146+162A= (n.1146+162A=) n.1231+162A= n.1236+162A= | |
| 19 | g.44793782A>G | CA633315395 | CBLC | c.1284+162A>G (n.1284+162A>G) c.1146+162A>G (n.1146+162A>G) n.1231+162A>G n.1236+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793782A>T | CA2814530707 | CBLC | c.1284+162A>T (n.1284+162A>T) c.1146+162A>T (n.1146+162A>T) n.1231+162A>T n.1236+162A>T | |
| 19 | g.44793783G>A | CA308902151 | CBLC | c.1284+163G>A (n.1284+163G>A) c.1146+163G>A (n.1146+163G>A) n.1231+163G>A n.1236+163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793783G= | CA2338111229 | CBLC | c.1284+163G= (n.1284+163G=) c.1146+163G= (n.1146+163G=) n.1231+163G= n.1236+163G= | |
| 19 | g.44793783_44793785del | CA633315397 | CBLC | c.1284+163_1284+165del (n.1284+163_1284+165del) c.1146+163_1146+165del (n.1146+163_1146+165del) n.1231+163_1231+165del n.1236+163_1236+165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793786C>T | CA2814530708 | CBLC | c.1284+166C>T (n.1284+166C>T) c.1146+166C>T (n.1146+166C>T) n.1231+166C>T n.1236+166C>T | |
| 19 | g.44793787T>A | CA2814530709 | CBLC | c.1284+167T>A (n.1284+167T>A) c.1146+167T>A (n.1146+167T>A) n.1231+167T>A n.1236+167T>A | |
| 19 | g.44793787_44793788delinsTG | CA2338111230 | CBLC | c.1284+167_1284+168delinsTG (n.1284+167_1284+168delinsTG) c.1146+167_1146+168delinsTG (n.1146+167_1146+168delinsTG) n.1231+167_1231+168delinsTG n.1236+167_1236+168delinsTG | |
| 19 | g.44793788G>T | CA2814530711 | CBLC | c.1284+168G>T (n.1284+168G>T) c.1146+168G>T (n.1146+168G>T) n.1231+168G>T n.1236+168G>T | |
| 19 | g.44793792del | CA633315400 | CBLC | c.1284+172del (n.1284+172del) c.1146+172del (n.1146+172del) n.1231+172del n.1236+172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793792_44793830del | CA996238795 | CBLC | c.1284+172_1284+210del (n.1284+172_1284+210del) c.1146+172_1146+210del (n.1146+172_1146+210del) n.1231+172_1231+210del n.1236+172_1236+210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793792_44793807del | CA996238796 | CBLC | c.1284+172_1284+187del (n.1284+172_1284+187del) c.1146+172_1146+187del (n.1146+172_1146+187del) n.1231+172_1231+187del n.1236+172_1236+187del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793793_44793830del | CA996238797 | CBLC | c.1284+173_1284+210del (n.1284+173_1284+210del) c.1146+173_1146+210del (n.1146+173_1146+210del) n.1231+173_1231+210del n.1236+173_1236+210del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793792G>A | CA308902167 | CBLC | c.1284+172G>A (n.1284+172G>A) c.1146+172G>A (n.1146+172G>A) n.1231+172G>A n.1236+172G>A | dbSNP |
| 19 | g.44793792G>C | CA2568712946 | CBLC | c.1284+172G>C (n.1284+172G>C) c.1146+172G>C (n.1146+172G>C) n.1231+172G>C n.1236+172G>C | |
| 19 | g.44793792G= | CA2338111231 | CBLC | c.1284+172G= (n.1284+172G=) c.1146+172G= (n.1146+172G=) n.1231+172G= n.1236+172G= | |
| 19 | g.44793792_44793793delinsGT | CA2338111232 | CBLC | c.1284+172_1284+173delinsGT (n.1284+172_1284+173delinsGT) c.1146+172_1146+173delinsGT (n.1146+172_1146+173delinsGT) n.1231+172_1231+173delinsGT n.1236+172_1236+173delinsGT | |
| 19 | g.44793793del | CA633315401 | CBLC | c.1284+173del (n.1284+173del) c.1146+173del (n.1146+173del) n.1231+173del n.1236+173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793793T>A | CA2338111237 | CBLC | c.1284+173T>A (n.1284+173T>A) c.1146+173T>A (n.1146+173T>A) n.1231+173T>A n.1236+173T>A | dbSNP |
| 19 | g.44793793T>G | CA882679750 | CBLC | c.1284+173T>G (n.1284+173T>G) c.1146+173T>G (n.1146+173T>G) n.1231+173T>G n.1236+173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793793T= | CA2338111238 | CBLC | c.1284+173T= (n.1284+173T=) c.1146+173T= (n.1146+173T=) n.1231+173T= n.1236+173T= | |
| 19 | g.44793793_44793794delinsTC | CA2338111236 | CBLC | c.1284+173_1284+174delinsTC (n.1284+173_1284+174delinsTC) c.1146+173_1146+174delinsTC (n.1146+173_1146+174delinsTC) n.1231+173_1231+174delinsTC n.1236+173_1236+174delinsTC | |
| 19 | g.44793793_44793830delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG | CA2338111234 | CBLC | c.1284+173_1284+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG (n.1284+173_1284+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG) c.1146+173_1146+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG (n.1146+173_1146+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG) n.1231+173_1231+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG n.1236+173_1236+210delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGG | |
| 19 | g.44793793_44793831delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC | CA2338111235 | CBLC | c.1284+173_1284+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC (n.1284+173_1284+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC) c.1146+173_1146+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC (n.1146+173_1146+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC) n.1231+173_1231+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC n.1236+173_1236+211delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGC | |
| 19 | g.44793793_44793868delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC | CA2338111233 | CBLC | c.1284+173_1284+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC (n.1284+173_1284+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC) c.1146+173_1146+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC (n.1146+173_1146+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC) c.1284+173_1285-239delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC (n.1284+173_1285-239delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC) n.1231+173_1231+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC n.1236+173_1236+248delinsTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGATGGAGGTGGGTATGGGGAC | |
| 19 | g.44793795del | CA633315403 | CBLC | c.1284+175del (n.1284+175del) c.1146+175del (n.1146+175del) n.1231+175del n.1236+175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793795_44793832del | CA996238815 | CBLC | c.1284+175_1284+212del (n.1284+175_1284+212del) c.1146+175_1146+212del (n.1146+175_1146+212del) n.1231+175_1231+212del n.1236+175_1236+212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793849_44793850insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA | CA996238807 | CBLC | c.1284+229_1284+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA (n.1284+229_1284+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA) c.1146+229_1146+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA (n.1146+229_1146+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA) n.1231+229_1231+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA n.1236+229_1236+230insGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793813_44793849del | CA996238812 | CBLC | c.1284+193_1284+229del (n.1284+193_1284+229del) c.1146+193_1146+229del (n.1146+193_1146+229del) n.1231+193_1231+229del n.1236+193_1236+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793795_44793869del | CA633315402 | CBLC | c.1284+175_1284+249del (n.1284+175_1284+249del) c.1146+175_1146+249del (n.1146+175_1146+249del) c.1284+175_1285-238del (n.1284+175_1285-238del) n.1231+175_1231+249del n.1236+175_1236+249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793821_44793894del | CA996238810 | CBLC | c.1284+201_1284+274del (n.1284+201_1284+274del) c.1146+201_1146+274del (n.1146+201_1146+274del) c.1284+201_1285-213del (n.1284+201_1285-213del) n.1231+201_1231+274del n.1236+201_1236+274del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793820_44793930del | CA996238820 | CBLC | c.1284+200_1285-274del (n.1284+200_1285-274del) c.1146+200_1147-274del (n.1146+200_1147-274del) c.1284+200_1285-177del (n.1284+200_1285-177del) n.1231+200_1232-274del n.1236+200_1237-274del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793809_44793956del | CA996238821 | CBLC | c.1284+189_1285-248del (n.1284+189_1285-248del) c.1146+189_1147-248del (n.1146+189_1147-248del) c.1284+189_1285-151del (n.1284+189_1285-151del) n.1231+189_1232-248del n.1236+189_1237-248del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793802C= | CA2338111239 | CBLC | c.1284+182C= (n.1284+182C=) c.1146+182C= (n.1146+182C=) n.1231+182C= n.1236+182C= | |
| 19 | g.44793802C>T | CA2338111240 | CBLC | c.1284+182C>T (n.1284+182C>T) c.1146+182C>T (n.1146+182C>T) n.1231+182C>T n.1236+182C>T | dbSNP |