| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44793613T>A | CA406307676 | CBLC | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1224T>A n.1229T>A | |
| 19 | g.44793613T>C | CA406307679 | CBLC | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1224T>C n.1229T>C | |
| 19 | g.44793613T>G | CA406307678 | CBLC | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1224T>G n.1229T>G | |
| 19 | g.44793614G>A | CA507795876 | CBLC | c.1278G>A (p.Leu426=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1225G>A n.1230G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793614G>C | CA308901899 | CBLC | c.1278G>C (p.Leu426=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1225G>C n.1230G>C | dbSNP |
| 19 | g.44793614G= | CA2338111138 | CBLC | c.1278G= (p.Leu426=) c.1140G= (p.Leu380=) n.1225G= n.1230G= | |
| 19 | g.44793614G>T | CA507795877 | CBLC | c.1278G>T (p.Leu426=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1225G>T n.1230G>T | |
| 19 | g.44793617_44793630del | CA2585699052 | CBLC | c.1281_1284+10del c.1143_1146+10del n.1228_1231+10del n.1233_1236+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793615G>A | CA406307687 | CBLC | c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.1226G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793615G>C | CA406307690 | CBLC | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1226G>C n.1231G>C | |
| 19 | g.44793615G= | CA2338111139 | CBLC | c.1279G= (p.Gly427=) c.1141G= (p.Gly381=) n.1226G= n.1231G= | |
| 19 | g.44793615G>T | CA406307692 | CBLC | c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.1226G>T n.1231G>T | |
| 19 | g.44793616G>A | CA406307695 | CBLC | c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.1227G>A n.1232G>A | |
| 19 | g.44793616G>C | CA406307698 | CBLC | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1227G>C n.1232G>C | |
| 19 | g.44793616G>T | CA406307700 | CBLC | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1227G>T n.1232G>T | |
| 19 | g.44793617G>A | CA507795878 | CBLC | c.1281G>A (p.Gly427=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.1228G>A n.1233G>A | |
| 19 | g.44793617G>C | CA507795879 | CBLC | c.1281G>C (p.Gly427=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.1228G>C n.1233G>C | |
| 19 | g.44793617G= | CA2338111140 | CBLC | c.1281G= (p.Gly427=) c.1143G= (p.Gly381=) n.1228G= n.1233G= | |
| 19 | g.44793617G>T | CA9504123 | CBLC | c.1281G>T (p.Gly427=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.1228G>T n.1233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793618C>A | CA406307704 | CBLC | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1229C>A n.1234C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793618C>G | CA406307705 | CBLC | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1229C>G n.1234C>G | |
| 19 | g.44793618C>T | CA406307706 | CBLC | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1229C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793619A>C | CA406307707 | CBLC | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1230A>C n.1235A>C | |
| 19 | g.44793619A>G | CA406307708 | CBLC | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1230A>G n.1235A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793619A>T | CA406307711 | CBLC | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1230A>T n.1235A>T | |
| 19 | g.44793620G>A | CA507795880 | CBLC | c.1284G>A (p.Gln428=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1231G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793620G>C | CA406307714 | CBLC | c.1284G>C (p.Gln428His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1231G>C n.1236G>C | |
| 19 | g.44793620G>T | CA406307718 | CBLC | c.1284G>T (p.Gln428His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1231G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793621G>A | CA406307721 | CBLC | c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1231+1G>A n.1236+1G>A | |
| 19 | g.44793621G>C | CA406307724 | CBLC | c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1231+1G>C n.1236+1G>C | |
| 19 | g.44793621G>T | CA406307725 | CBLC | c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1231+1G>T n.1236+1G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.44793622T>A | CA406307729 | CBLC | c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.1231+2T>A n.1236+2T>A | |
| 19 | g.44793622T>C | CA406307732 | CBLC | c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.1231+2T>C n.1236+2T>C | |
| 19 | g.44793622T>G | CA406307734 | CBLC | c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.1231+2T>G n.1236+2T>G | |
| 19 | g.44793623G>A | CA2582191452 | CBLC | c.1284+3G>A (n.1284+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.1231+3G>A n.1236+3G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793623G>T | CA2585699053 | CBLC | c.1284+3G>T (n.1284+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.1231+3G>T n.1236+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793623_44793624insCCCCTTTCGGCTCCTCC | CA2735945344 | CBLC | c.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC) c.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC) n.1231+3_1231+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC n.1236+3_1236+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC | dbSNP |
| 19 | g.44793624_44793625insTT | CA2735945373 | CBLC | c.1284+4_1284+5insTT (n.1284+4_1284+5insTT) c.1146+4_1146+5insTT (n.1146+4_1146+5insTT) n.1231+4_1231+5insTT n.1236+4_1236+5insTT | dbSNP |
| 19 | g.44793626del | CA2585699054 | CBLC | c.1284+6del (n.1284+6del) c.1146+6del (n.1146+6del) n.1231+6del n.1236+6del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793626C>T | CA2585699055 | CBLC | c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) c.1146+6C>T (n.1146+6C>T) n.1231+6C>T n.1236+6C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793626_44793627insCCCC | CA2735945378 | CBLC | c.1284+6_1284+7insCCCC (n.1284+6_1284+7insCCCC) c.1146+6_1146+7insCCCC (n.1146+6_1146+7insCCCC) n.1231+6_1231+7insCCCC n.1236+6_1236+7insCCCC | dbSNP |
| 19 | g.44793628G>A | CA633315219 | CBLC | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) c.1146+8G>A (n.1146+8G>A) n.1231+8G>A n.1236+8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793628G= | CA2338111141 | CBLC | c.1284+8G= (n.1284+8G=) c.1146+8G= (n.1146+8G=) n.1231+8G= n.1236+8G= | |
| 19 | g.44793629G>A | CA2338111143 | CBLC | c.1284+9G>A (n.1284+9G>A) c.1146+9G>A (n.1146+9G>A) n.1231+9G>A n.1236+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793629G= | CA2338111142 | CBLC | c.1284+9G= (n.1284+9G=) c.1146+9G= (n.1146+9G=) n.1231+9G= n.1236+9G= | |
| 19 | g.44793630G>A | CA633315220 | CBLC | c.1284+10G>A (n.1284+10G>A) c.1146+10G>A (n.1146+10G>A) n.1231+10G>A n.1236+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793630G= | CA2338111144 | CBLC | c.1284+10G= (n.1284+10G=) c.1146+10G= (n.1146+10G=) n.1231+10G= n.1236+10G= | |
| 19 | g.44793630G>T | CA882679728 | CBLC | c.1284+10G>T (n.1284+10G>T) c.1146+10G>T (n.1146+10G>T) n.1231+10G>T n.1236+10G>T | dbSNP |
| 19 | g.44793631C>A | CA633315221 | CBLC | c.1284+11C>A (n.1284+11C>A) c.1146+11C>A (n.1146+11C>A) n.1231+11C>A n.1236+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793631C= | CA2338111145 | CBLC | c.1284+11C= (n.1284+11C=) c.1146+11C= (n.1146+11C=) n.1231+11C= n.1236+11C= | |
| 19 | g.44793631C>T | CA2585699056 | CBLC | c.1284+11C>T (n.1284+11C>T) c.1146+11C>T (n.1146+11C>T) n.1231+11C>T n.1236+11C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793632C>A | CA2585699057 | CBLC | c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) n.1231+12C>A n.1236+12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793632C>T | CA2576810899 | CBLC | c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.1231+12C>T n.1236+12C>T | |
| 19 | g.44793634G>A | CA2576810900 | CBLC | c.1284+14G>A (n.1284+14G>A) c.1146+14G>A (n.1146+14G>A) n.1231+14G>A n.1236+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793634G>T | CA2585699058 | CBLC | c.1284+14G>T (n.1284+14G>T) c.1146+14G>T (n.1146+14G>T) n.1231+14G>T n.1236+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793635C>A | CA633315222 | CBLC | c.1284+15C>A (n.1284+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.1231+15C>A n.1236+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793635C= | CA2338111146 | CBLC | c.1284+15C= (n.1284+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.1231+15C= n.1236+15C= | |
| 19 | g.44793635C>T | CA308901901 | CBLC | c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.1231+15C>T n.1236+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793636C>A | CA2585699059 | CBLC | c.1284+16C>A (n.1284+16C>A) c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) n.1231+16C>A n.1236+16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793636C= | CA2338111147 | CBLC | c.1284+16C= (n.1284+16C=) c.1146+16C= (n.1146+16C=) n.1231+16C= n.1236+16C= | |
| 19 | g.44793636C>T | CA9504124 | CBLC | c.1284+16C>T (n.1284+16C>T) c.1146+16C>T (n.1146+16C>T) n.1231+16C>T n.1236+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793637G>A | CA9504125 | CBLC | c.1284+17G>A (n.1284+17G>A) c.1146+17G>A (n.1146+17G>A) n.1231+17G>A n.1236+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793637G>C | CA2581387322 | CBLC | c.1284+17G>C (n.1284+17G>C) c.1146+17G>C (n.1146+17G>C) n.1231+17G>C n.1236+17G>C | |
| 19 | g.44793637G= | CA2338111148 | CBLC | c.1284+17G= (n.1284+17G=) c.1146+17G= (n.1146+17G=) n.1231+17G= n.1236+17G= | |
| 19 | g.44793637G>T | CA2581387321 | CBLC | c.1284+17G>T (n.1284+17G>T) c.1146+17G>T (n.1146+17G>T) n.1231+17G>T n.1236+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793638G>A | CA2585699060 | CBLC | c.1284+18G>A (n.1284+18G>A) c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) n.1231+18G>A n.1236+18G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793638G>T | CA2585699061 | CBLC | c.1284+18G>T (n.1284+18G>T) c.1146+18G>T (n.1146+18G>T) n.1231+18G>T n.1236+18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793639G>A | CA2585699062 | CBLC | c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) n.1231+19G>A n.1236+19G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793641G>A | CA2338111150 | CBLC | c.1284+21G>A (n.1284+21G>A) c.1146+21G>A (n.1146+21G>A) n.1231+21G>A n.1236+21G>A | dbSNP |
| 19 | g.44793641G= | CA2338111149 | CBLC | c.1284+21G= (n.1284+21G=) c.1146+21G= (n.1146+21G=) n.1231+21G= n.1236+21G= | |
| 19 | g.44793641G>T | CA2585699063 | CBLC | c.1284+21G>T (n.1284+21G>T) c.1146+21G>T (n.1146+21G>T) n.1231+21G>T n.1236+21G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793642C>A | CA2585699064 | CBLC | c.1284+22C>A (n.1284+22C>A) c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) n.1231+22C>A n.1236+22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793642C>G | CA2585699065 | CBLC | c.1284+22C>G (n.1284+22C>G) c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) n.1231+22C>G n.1236+22C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793643T>C | CA9504126 | CBLC | c.1284+23T>C (n.1284+23T>C) c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) n.1231+23T>C n.1236+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793643T= | CA2338111151 | CBLC | c.1284+23T= (n.1284+23T=) c.1146+23T= (n.1146+23T=) n.1231+23T= n.1236+23T= | |
| 19 | g.44793644G>A | CA633315227 | CBLC | c.1284+24G>A (n.1284+24G>A) c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) n.1231+24G>A n.1236+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793644G= | CA2338111152 | CBLC | c.1284+24G= (n.1284+24G=) c.1146+24G= (n.1146+24G=) n.1231+24G= n.1236+24G= | |
| 19 | g.44793644G>T | CA2585699066 | CBLC | c.1284+24G>T (n.1284+24G>T) c.1146+24G>T (n.1146+24G>T) n.1231+24G>T n.1236+24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793645del | CA2814530669 | CBLC | c.1284+25del (n.1284+25del) c.1146+25del (n.1146+25del) n.1231+25del n.1236+25del | |
| 19 | g.44793645G>T | CA2585699067 | CBLC | c.1284+25G>T (n.1284+25G>T) c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) n.1231+25G>T n.1236+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793646A>C | CA2585699068 | CBLC | c.1284+26A>C (n.1284+26A>C) c.1146+26A>C (n.1146+26A>C) n.1231+26A>C n.1236+26A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793646A>G | CA2585699069 | CBLC | c.1284+26A>G (n.1284+26A>G) c.1146+26A>G (n.1146+26A>G) n.1231+26A>G n.1236+26A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793650C>A | CA2585699070 | CBLC | c.1284+30C>A (n.1284+30C>A) c.1146+30C>A (n.1146+30C>A) n.1231+30C>A n.1236+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793650C= | CA2338111153 | CBLC | c.1284+30C= (n.1284+30C=) c.1146+30C= (n.1146+30C=) n.1231+30C= n.1236+30C= | |
| 19 | g.44793650C>T | CA9504127 | CBLC | c.1284+30C>T (n.1284+30C>T) c.1146+30C>T (n.1146+30C>T) n.1231+30C>T n.1236+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793651A= | CA2338111154 | CBLC | c.1284+31A= (n.1284+31A=) c.1146+31A= (n.1146+31A=) n.1231+31A= n.1236+31A= | |
| 19 | g.44793651A>C | CA2585699071 | CBLC | c.1284+31A>C (n.1284+31A>C) c.1146+31A>C (n.1146+31A>C) n.1231+31A>C n.1236+31A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793651A>G | CA9504128 | CBLC | c.1284+31A>G (n.1284+31A>G) c.1146+31A>G (n.1146+31A>G) n.1231+31A>G n.1236+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793652A= | CA2338111155 | CBLC | c.1284+32A= (n.1284+32A=) c.1146+32A= (n.1146+32A=) n.1231+32A= n.1236+32A= | |
| 19 | g.44793652A>G | CA633315326 | CBLC | c.1284+32A>G (n.1284+32A>G) c.1146+32A>G (n.1146+32A>G) n.1231+32A>G n.1236+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793652A>T | CA996238443 | CBLC | c.1284+32A>T (n.1284+32A>T) c.1146+32A>T (n.1146+32A>T) n.1231+32A>T n.1236+32A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793653A>G | CA2585699072 | CBLC | c.1284+33A>G (n.1284+33A>G) c.1146+33A>G (n.1146+33A>G) n.1231+33A>G n.1236+33A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793654T>G | CA2814530671 | CBLC | c.1284+34T>G (n.1284+34T>G) c.1146+34T>G (n.1146+34T>G) n.1231+34T>G n.1236+34T>G | |
| 19 | g.44793656C>A | CA2585699073 | CBLC | c.1284+36C>A (n.1284+36C>A) c.1146+36C>A (n.1146+36C>A) n.1231+36C>A n.1236+36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793656C= | CA2338111156 | CBLC | c.1284+36C= (n.1284+36C=) c.1146+36C= (n.1146+36C=) n.1231+36C= n.1236+36C= | |
| 19 | g.44793656C>T | CA882679733 | CBLC | c.1284+36C>T (n.1284+36C>T) c.1146+36C>T (n.1146+36C>T) n.1231+36C>T n.1236+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793657C= | CA2338111157 | CBLC | c.1284+37C= (n.1284+37C=) c.1146+37C= (n.1146+37C=) n.1231+37C= n.1236+37C= | |
| 19 | g.44793657C>T | CA9504129 | CBLC | c.1284+37C>T (n.1284+37C>T) c.1146+37C>T (n.1146+37C>T) n.1231+37C>T n.1236+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793658T>A | CA308901949 | CBLC | c.1284+38T>A (n.1284+38T>A) c.1146+38T>A (n.1146+38T>A) n.1231+38T>A n.1236+38T>A | dbSNP |
| 19 | g.44793658T>C | CA9504130 | CBLC | c.1284+38T>C (n.1284+38T>C) c.1146+38T>C (n.1146+38T>C) n.1231+38T>C n.1236+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793658T>G | CA633315332 | CBLC | c.1284+38T>G (n.1284+38T>G) c.1146+38T>G (n.1146+38T>G) n.1231+38T>G n.1236+38T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793658T= | CA2338111158 | CBLC | c.1284+38T= (n.1284+38T=) c.1146+38T= (n.1146+38T=) n.1231+38T= n.1236+38T= | |
| 19 | g.44793659G>A | CA633315334 | CBLC | c.1284+39G>A (n.1284+39G>A) c.1146+39G>A (n.1146+39G>A) n.1231+39G>A n.1236+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44793659G= | CA2338111159 | CBLC | c.1284+39G= (n.1284+39G=) c.1146+39G= (n.1146+39G=) n.1231+39G= n.1236+39G= | |
| 19 | g.44793660del | CA2576810901 | CBLC | c.1284+40del (n.1284+40del) c.1146+40del (n.1146+40del) n.1231+40del n.1236+40del | |
| 19 | g.44793660A= | CA2338111160 | CBLC | c.1284+40A= (n.1284+40A=) c.1146+40A= (n.1146+40A=) n.1231+40A= n.1236+40A= | |
| 19 | g.44793660A>C | CA2585699074 | CBLC | c.1284+40A>C (n.1284+40A>C) c.1146+40A>C (n.1146+40A>C) n.1231+40A>C n.1236+40A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793660A>G | CA2338111161 | CBLC | c.1284+40A>G (n.1284+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) n.1231+40A>G n.1236+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793662G>T | CA2585699075 | CBLC | c.1284+42G>T (n.1284+42G>T) c.1146+42G>T (n.1146+42G>T) n.1231+42G>T n.1236+42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793663C>A | CA2582191453 | CBLC | c.1284+43C>A (n.1284+43C>A) c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) n.1231+43C>A n.1236+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793664C>A | CA2585699076 | CBLC | c.1284+44C>A (n.1284+44C>A) c.1146+44C>A (n.1146+44C>A) n.1231+44C>A n.1236+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793669_44793704del | CA2585699077 | CBLC | c.1284+49_1284+84del (n.1284+49_1284+84del) c.1146+49_1146+84del (n.1146+49_1146+84del) n.1231+49_1231+84del n.1236+49_1236+84del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793665T>A | CA2585699079 | CBLC | c.1284+45T>A (n.1284+45T>A) c.1146+45T>A (n.1146+45T>A) n.1231+45T>A n.1236+45T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793665T>C | CA2585699078 | CBLC | c.1284+45T>C (n.1284+45T>C) c.1146+45T>C (n.1146+45T>C) n.1231+45T>C n.1236+45T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793665T>G | CA2576810902 | CBLC | c.1284+45T>G (n.1284+45T>G) c.1146+45T>G (n.1146+45T>G) n.1231+45T>G n.1236+45T>G | |
| 19 | g.44793666G>T | CA2585699080 | CBLC | c.1284+46G>T (n.1284+46G>T) c.1146+46G>T (n.1146+46G>T) n.1231+46G>T n.1236+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793667A>G | CA2585699081 | CBLC | c.1284+47A>G (n.1284+47A>G) c.1146+47A>G (n.1146+47A>G) n.1231+47A>G n.1236+47A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793668G>A | CA2576810903 | CBLC | c.1284+48G>A (n.1284+48G>A) c.1146+48G>A (n.1146+48G>A) n.1231+48G>A n.1236+48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793668G>C | CA2585699082 | CBLC | c.1284+48G>C (n.1284+48G>C) c.1146+48G>C (n.1146+48G>C) n.1231+48G>C n.1236+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793668G>T | CA2585699083 | CBLC | c.1284+48G>T (n.1284+48G>T) c.1146+48G>T (n.1146+48G>T) n.1231+48G>T n.1236+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793669T>G | CA882679734 | CBLC | c.1284+49T>G (n.1284+49T>G) c.1146+49T>G (n.1146+49T>G) n.1231+49T>G n.1236+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793669T= | CA2338111162 | CBLC | c.1284+49T= (n.1284+49T=) c.1146+49T= (n.1146+49T=) n.1231+49T= n.1236+49T= | |
| 19 | g.44793670G>A | CA882679735 | CBLC | c.1284+50G>A (n.1284+50G>A) c.1146+50G>A (n.1146+50G>A) n.1231+50G>A n.1236+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793670G>C | CA9504131 | CBLC | c.1284+50G>C (n.1284+50G>C) c.1146+50G>C (n.1146+50G>C) n.1231+50G>C n.1236+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793670G= | CA2338111163 | CBLC | c.1284+50G= (n.1284+50G=) c.1146+50G= (n.1146+50G=) n.1231+50G= n.1236+50G= | |
| 19 | g.44793670G>T | CA9504132 | CBLC | c.1284+50G>T (n.1284+50G>T) c.1146+50G>T (n.1146+50G>T) n.1231+50G>T n.1236+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793673del | CA2585699084 | CBLC | c.1284+53del (n.1284+53del) c.1146+53del (n.1146+53del) n.1231+53del n.1236+53del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793671G>A | CA2585699085 | CBLC | c.1284+51G>A (n.1284+51G>A) c.1146+51G>A (n.1146+51G>A) n.1231+51G>A n.1236+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793671G>T | CA2585699086 | CBLC | c.1284+51G>T (n.1284+51G>T) c.1146+51G>T (n.1146+51G>T) n.1231+51G>T n.1236+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793672G>A | CA2585699087 | CBLC | c.1284+52G>A (n.1284+52G>A) c.1146+52G>A (n.1146+52G>A) n.1231+52G>A n.1236+52G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793672G>T | CA2585699088 | CBLC | c.1284+52G>T (n.1284+52G>T) c.1146+52G>T (n.1146+52G>T) n.1231+52G>T n.1236+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793674_44793675insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA | CA2814530675 | CBLC | c.1284+54_1284+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA (n.1284+54_1284+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA) c.1146+54_1146+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA (n.1146+54_1146+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA) n.1231+54_1231+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA n.1236+54_1236+55insATTGAAATAAGAAGCCTGTTTTTCCTAGAGCCATCTCTTATGAA | |
| 19 | g.44793675G>A | CA882679736 | CBLC | c.1284+55G>A (n.1284+55G>A) c.1146+55G>A (n.1146+55G>A) n.1231+55G>A n.1236+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793675G>C | CA2576810904 | CBLC | c.1284+55G>C (n.1284+55G>C) c.1146+55G>C (n.1146+55G>C) n.1231+55G>C n.1236+55G>C | |
| 19 | g.44793675G= | CA2338111164 | CBLC | c.1284+55G= (n.1284+55G=) c.1146+55G= (n.1146+55G=) n.1231+55G= n.1236+55G= | |
| 19 | g.44793676G>A | CA308902007 | CBLC | c.1284+56G>A (n.1284+56G>A) c.1146+56G>A (n.1146+56G>A) n.1231+56G>A n.1236+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793676G= | CA2338111165 | CBLC | c.1284+56G= (n.1284+56G=) c.1146+56G= (n.1146+56G=) n.1231+56G= n.1236+56G= | |
| 19 | g.44793676G>T | CA2585699089 | CBLC | c.1284+56G>T (n.1284+56G>T) c.1146+56G>T (n.1146+56G>T) n.1231+56G>T n.1236+56G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793677G>T | CA2585699090 | CBLC | c.1284+57G>T (n.1284+57G>T) c.1146+57G>T (n.1146+57G>T) n.1231+57G>T n.1236+57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793677_44793678insGT | CA2814530679 | CBLC | c.1284+57_1284+58insGT (n.1284+57_1284+58insGT) c.1146+57_1146+58insGT (n.1146+57_1146+58insGT) n.1231+57_1231+58insGT n.1236+57_1236+58insGT | |
| 19 | g.44793678A= | CA2338111166 | CBLC | c.1284+58A= (n.1284+58A=) c.1146+58A= (n.1146+58A=) n.1231+58A= n.1236+58A= | |
| 19 | g.44793678A>G | CA882679737 | CBLC | c.1284+58A>G (n.1284+58A>G) c.1146+58A>G (n.1146+58A>G) n.1231+58A>G n.1236+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793679C>A | CA2585699091 | CBLC | c.1284+59C>A (n.1284+59C>A) c.1146+59C>A (n.1146+59C>A) n.1231+59C>A n.1236+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793679C>G | CA2576810905 | CBLC | c.1284+59C>G (n.1284+59C>G) c.1146+59C>G (n.1146+59C>G) n.1231+59C>G n.1236+59C>G | |
| 19 | g.44793679C>T | CA2585699092 | CBLC | c.1284+59C>T (n.1284+59C>T) c.1146+59C>T (n.1146+59C>T) n.1231+59C>T n.1236+59C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793680T>A | CA882679738 | CBLC | c.1284+60T>A (n.1284+60T>A) c.1146+60T>A (n.1146+60T>A) n.1231+60T>A n.1236+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793680T>C | CA2585699093 | CBLC | c.1284+60T>C (n.1284+60T>C) c.1146+60T>C (n.1146+60T>C) n.1231+60T>C n.1236+60T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793680T= | CA2338111167 | CBLC | c.1284+60T= (n.1284+60T=) c.1146+60T= (n.1146+60T=) n.1231+60T= n.1236+60T= | |
| 19 | g.44793689_44793761del | CA2814530680 | CBLC | c.1284+69_1284+141del (n.1284+69_1284+141del) c.1146+69_1146+141del (n.1146+69_1146+141del) n.1231+69_1231+141del n.1236+69_1236+141del | |
| 19 | g.44793681G>A | CA2576810906 | CBLC | c.1284+61G>A (n.1284+61G>A) c.1146+61G>A (n.1146+61G>A) n.1231+61G>A n.1236+61G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793681G>T | CA2585699094 | CBLC | c.1284+61G>T (n.1284+61G>T) c.1146+61G>T (n.1146+61G>T) n.1231+61G>T n.1236+61G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793683A= | CA2338111168 | CBLC | c.1284+63A= (n.1284+63A=) c.1146+63A= (n.1146+63A=) n.1231+63A= n.1236+63A= | |
| 19 | g.44793683A>G | CA308902009 | CBLC | c.1284+63A>G (n.1284+63A>G) c.1146+63A>G (n.1146+63A>G) n.1231+63A>G n.1236+63A>G | dbSNP |
| 19 | g.44793683_44793720delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG | CA2338111170 | CBLC | c.1284+63_1284+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG (n.1284+63_1284+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG) c.1146+63_1146+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG (n.1146+63_1146+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG) n.1231+63_1231+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG n.1236+63_1236+100delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGG | |
| 19 | g.44793683_44793829delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG | CA2338111169 | CBLC | c.1284+63_1284+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG (n.1284+63_1284+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG) c.1146+63_1146+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG (n.1146+63_1146+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG) n.1231+63_1231+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG n.1236+63_1236+209delinsAGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGGAGGGCTGGGGGTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTAGGG | |
| 19 | g.44793683_44793684insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG | CA2814530682 | CBLC | c.1284+63_1284+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG (n.1284+63_1284+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG) c.1146+63_1146+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG (n.1146+63_1146+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG) n.1231+63_1231+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG n.1236+63_1236+64insTCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG | |
| 19 | g.44793683_44793684insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG | CA2585699095 | CBLC | c.1284+63_1284+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG (n.1284+63_1284+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG) c.1146+63_1146+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG (n.1146+63_1146+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG) n.1231+63_1231+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG n.1236+63_1236+64insCCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793684G>T | CA2585699096 | CBLC | c.1284+64G>T (n.1284+64G>T) c.1146+64G>T (n.1146+64G>T) n.1231+64G>T n.1236+64G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793684dup | CA633315349 | CBLC | c.1284+64dup (n.1284+64dup) c.1146+64dup (n.1146+64dup) n.1231+64dup n.1236+64dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA920117601 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA633315348 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2546368513 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | |
| 19 | g.44793708_44793744dup | CA2338111171 | CBLC | c.1284+88_1284+124dup (n.1284+88_1284+124dup) c.1146+88_1146+124dup (n.1146+88_1146+124dup) n.1231+88_1231+124dup n.1236+88_1236+124dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793708_44793744del | CA633315346 | CBLC | c.1284+88_1284+124del (n.1284+88_1284+124del) c.1146+88_1146+124del (n.1146+88_1146+124del) n.1231+88_1231+124del n.1236+88_1236+124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704_44793849del | CA996238457 | CBLC | c.1284+84_1284+229del (n.1284+84_1284+229del) c.1146+84_1146+229del (n.1146+84_1146+229del) n.1231+84_1231+229del n.1236+84_1236+229del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793684_44793685insA | CA2507244007 | CBLC | c.1284+64_1284+65insA (n.1284+64_1284+65insA) c.1146+64_1146+65insA (n.1146+64_1146+65insA) n.1231+64_1231+65insA n.1236+64_1236+65insA | |
| 19 | g.44793685C>A | CA2585699097 | CBLC | c.1284+65C>A (n.1284+65C>A) c.1146+65C>A (n.1146+65C>A) n.1231+65C>A n.1236+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793685C= | CA2338111172 | CBLC | c.1284+65C= (n.1284+65C=) c.1146+65C= (n.1146+65C=) n.1231+65C= n.1236+65C= | |
| 19 | g.44793685C>G | CA882679739 | CBLC | c.1284+65C>G (n.1284+65C>G) c.1146+65C>G (n.1146+65C>G) n.1231+65C>G n.1236+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793685C>T | CA882679740 | CBLC | c.1284+65C>T (n.1284+65C>T) c.1146+65C>T (n.1146+65C>T) n.1231+65C>T n.1236+65C>T | dbSNP |
| 19 | g.44793712_44793820del | CA996238469 | CBLC | c.1284+92_1284+200del (n.1284+92_1284+200del) c.1146+92_1146+200del (n.1146+92_1146+200del) n.1231+92_1231+200del n.1236+92_1236+200del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713_44793895del | CA996238470 | CBLC | c.1284+93_1284+275del (n.1284+93_1284+275del) c.1146+93_1146+275del (n.1146+93_1146+275del) c.1284+93_1285-212del (n.1284+93_1285-212del) n.1231+93_1231+275del n.1236+93_1236+275del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793685_44793686insTGGGGT | CA2585699099 | CBLC | c.1284+65_1284+66insTGGGGT (n.1284+65_1284+66insTGGGGT) c.1146+65_1146+66insTGGGGT (n.1146+65_1146+66insTGGGGT) n.1231+65_1231+66insTGGGGT n.1236+65_1236+66insTGGGGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793685_44793686insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT | CA633315356 | CBLC | c.1284+65_1284+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT (n.1284+65_1284+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT) c.1146+65_1146+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT (n.1146+65_1146+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT) n.1231+65_1231+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT n.1236+65_1236+66insTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793685_44793686insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT | CA996238489 | CBLC | c.1284+65_1284+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT (n.1284+65_1284+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT) c.1146+65_1146+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT (n.1146+65_1146+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT) n.1231+65_1231+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT n.1236+65_1236+66insATGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793686_44793687insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC | CA2585699098 | CBLC | c.1284+66_1284+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC (n.1284+66_1284+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC) c.1146+66_1146+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC (n.1146+66_1146+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC) n.1231+66_1231+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC n.1236+66_1236+67insCGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793687_44793688insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT | CA2585699109 | CBLC | c.1284+67_1284+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT (n.1284+67_1284+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT) c.1146+67_1146+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT (n.1146+67_1146+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT) n.1231+67_1231+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT n.1236+67_1236+68insAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793692_44793693insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT | CA633315353 | CBLC | c.1284+72_1284+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT (n.1284+72_1284+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT) c.1146+72_1146+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT (n.1146+72_1146+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT) n.1231+72_1231+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT n.1236+72_1236+73insTCTGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793694_44793695insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC | CA2585699107 | CBLC | c.1284+74_1284+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC (n.1284+74_1284+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC) c.1146+74_1146+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC (n.1146+74_1146+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC) n.1231+74_1231+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC n.1236+74_1236+75insGGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793694_44793695insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC | CA2585699108 | CBLC | c.1284+74_1284+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC (n.1284+74_1284+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC) c.1146+74_1146+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC (n.1146+74_1146+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC) n.1231+74_1231+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC n.1236+74_1236+75insCGGGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793696_44793697insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG | CA2585699106 | CBLC | c.1284+76_1284+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG (n.1284+76_1284+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG) c.1146+76_1146+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG (n.1146+76_1146+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG) n.1231+76_1231+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG n.1236+76_1236+77insAGTCTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793698_44793699insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG | CA2585699105 | CBLC | c.1284+78_1284+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG (n.1284+78_1284+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG) c.1146+78_1146+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG (n.1146+78_1146+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG) n.1231+78_1231+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG n.1236+78_1236+79insACTGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793699_44793700insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT | CA2585699104 | CBLC | c.1284+79_1284+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT (n.1284+79_1284+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT) c.1146+79_1146+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT (n.1146+79_1146+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT) n.1231+79_1231+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT n.1236+79_1236+80insATGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793700_44793701insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC | CA2585699110 | CBLC | c.1284+80_1284+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC (n.1284+80_1284+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC) c.1146+80_1146+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC (n.1146+80_1146+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC) n.1231+80_1231+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC n.1236+80_1236+81insGGAGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702_44793703insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG | CA996238484 | CBLC | c.1284+82_1284+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1284+82_1284+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG) c.1146+82_1146+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1146+82_1146+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG) n.1231+82_1231+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG n.1236+82_1236+83insCGGGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704_44793705insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG | CA2585699100 | CBLC | c.1284+84_1284+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG (n.1284+84_1284+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG) c.1146+84_1146+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG (n.1146+84_1146+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG) n.1231+84_1231+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG n.1236+84_1236+85insTGAGGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793707_44793708insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | CA2814530687 | CBLC | c.1284+87_1284+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1284+87_1284+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) c.1146+87_1146+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA (n.1146+87_1146+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA) n.1231+87_1231+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA n.1236+87_1236+88insTGAAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGA | |
| 19 | g.44793709_44793710insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG | CA2585699101 | CBLC | c.1284+89_1284+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG (n.1284+89_1284+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG) c.1146+89_1146+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG (n.1146+89_1146+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG) n.1231+89_1231+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG n.1236+89_1236+90insGAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699103 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCAGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA920117602 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGAGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238485 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA308902015 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA633315351 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGTTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v2 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699102 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793687T>A | CA2338111174 | CBLC | c.1284+67T>A (n.1284+67T>A) c.1146+67T>A (n.1146+67T>A) n.1231+67T>A n.1236+67T>A | dbSNP |
| 19 | g.44793687T>C | CA2585699111 | CBLC | c.1284+67T>C (n.1284+67T>C) c.1146+67T>C (n.1146+67T>C) n.1231+67T>C n.1236+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793687T= | CA2338111173 | CBLC | c.1284+67T= (n.1284+67T=) c.1146+67T= (n.1146+67T=) n.1231+67T= n.1236+67T= | |
| 19 | g.44793688G>A | CA2585699112 | CBLC | c.1284+68G>A (n.1284+68G>A) c.1146+68G>A (n.1146+68G>A) n.1231+68G>A n.1236+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793688G= | CA2338111175 | CBLC | c.1284+68G= (n.1284+68G=) c.1146+68G= (n.1146+68G=) n.1231+68G= n.1236+68G= | |
| 19 | g.44793711_44793930del | CA996238495 | CBLC | c.1284+91_1285-274del (n.1284+91_1285-274del) c.1146+91_1147-274del (n.1146+91_1147-274del) c.1284+91_1285-177del (n.1284+91_1285-177del) n.1231+91_1232-274del n.1236+91_1237-274del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793689G>A | CA2585699113 | CBLC | c.1284+69G>A (n.1284+69G>A) c.1146+69G>A (n.1146+69G>A) n.1231+69G>A n.1236+69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793689G>C | CA2585699115 | CBLC | c.1284+69G>C (n.1284+69G>C) c.1146+69G>C (n.1146+69G>C) n.1231+69G>C n.1236+69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793689G>T | CA2585699114 | CBLC | c.1284+69G>T (n.1284+69G>T) c.1146+69G>T (n.1146+69G>T) n.1231+69G>T n.1236+69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238496 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTAGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793691C>A | CA2585699116 | CBLC | c.1284+71C>A (n.1284+71C>A) c.1146+71C>A (n.1146+71C>A) n.1231+71C>A n.1236+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793691C= | CA2338111176 | CBLC | c.1284+71C= (n.1284+71C=) c.1146+71C= (n.1146+71C=) n.1231+71C= n.1236+71C= | |
| 19 | g.44793691C>T | CA308902028 | CBLC | c.1284+71C>T (n.1284+71C>T) c.1146+71C>T (n.1146+71C>T) n.1231+71C>T n.1236+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793693C= | CA2338111177 | CBLC | c.1284+73C= (n.1284+73C=) c.1146+73C= (n.1146+73C=) n.1231+73C= n.1236+73C= | |
| 19 | g.44793693C>T | CA2338111178 | CBLC | c.1284+73C>T (n.1284+73C>T) c.1146+73C>T (n.1146+73C>T) n.1231+73C>T n.1236+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699117 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA | CA996238497 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTTCTGGGTCTGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA | CA2585699118 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTACTGGGTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793695T>C | CA2585699119 | CBLC | c.1284+75T>C (n.1284+75T>C) c.1146+75T>C (n.1146+75T>C) n.1231+75T>C n.1236+75T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793695T>G | CA2338111180 | CBLC | c.1284+75T>G (n.1284+75T>G) c.1146+75T>G (n.1146+75T>G) n.1231+75T>G n.1236+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793695T= | CA2338111179 | CBLC | c.1284+75T= (n.1284+75T=) c.1146+75T= (n.1146+75T=) n.1231+75T= n.1236+75T= | |
| 19 | g.44793696G>T | CA2585699120 | CBLC | c.1284+76G>T (n.1284+76G>T) c.1146+76G>T (n.1146+76G>T) n.1231+76G>T n.1236+76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793697G>A | CA2585699121 | CBLC | c.1284+77G>A (n.1284+77G>A) c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) n.1231+77G>A n.1236+77G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793697_44793769delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA | CA2338111181 | CBLC | c.1284+77_1284+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA (n.1284+77_1284+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA) c.1146+77_1146+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA (n.1146+77_1146+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA) n.1231+77_1231+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA n.1236+77_1236+149delinsGGTCTGAGGGAGGAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGA | |
| 19 | g.44793698G>A | CA2585699123 | CBLC | c.1284+78G>A (n.1284+78G>A) c.1146+78G>A (n.1146+78G>A) n.1231+78G>A n.1236+78G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793698G>C | CA2585699122 | CBLC | c.1284+78G>C (n.1284+78G>C) c.1146+78G>C (n.1146+78G>C) n.1231+78G>C n.1236+78G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702_44793773del | CA996238498 | CBLC | c.1284+82_1284+153del (n.1284+82_1284+153del) c.1146+82_1146+153del (n.1146+82_1146+153del) n.1231+82_1231+153del n.1236+82_1236+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA | CA2585699124 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGCTCTGAGGGAGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793700C>A | CA2585699125 | CBLC | c.1284+80C>A (n.1284+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) n.1231+80C>A n.1236+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793701T>C | CA2585699126 | CBLC | c.1284+81T>C (n.1284+81T>C) c.1146+81T>C (n.1146+81T>C) n.1231+81T>C n.1236+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793701T= | CA2338111182 | CBLC | c.1284+81T= (n.1284+81T=) c.1146+81T= (n.1146+81T=) n.1231+81T= n.1236+81T= | |
| 19 | g.44793702G>A | CA882679741 | CBLC | c.1284+82G>A (n.1284+82G>A) c.1146+82G>A (n.1146+82G>A) n.1231+82G>A n.1236+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702G>C | CA2585699127 | CBLC | c.1284+82G>C (n.1284+82G>C) c.1146+82G>C (n.1146+82G>C) n.1231+82G>C n.1236+82G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793702G= | CA2338111183 | CBLC | c.1284+82G= (n.1284+82G=) c.1146+82G= (n.1146+82G=) n.1231+82G= n.1236+82G= | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA | CA996238501 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCGGAGGGAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA | CA996238503 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA (n.1284+90_1284+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA) c.1146+90_1146+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA (n.1146+90_1146+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA) n.1231+90_1231+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA n.1236+90_1236+91insAGAGCTGAGGGCCCACACTCCTGGGTTCTAGGGAGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793783del | CA996238506 | CBLC | c.1284+92_1284+163del (n.1284+92_1284+163del) c.1146+92_1146+163del (n.1146+92_1146+163del) n.1231+92_1231+163del n.1236+92_1236+163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793704G>T | CA633315359 | CBLC | c.1284+84G>T (n.1284+84G>T) c.1146+84G>T (n.1146+84G>T) n.1231+84G>T n.1236+84G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793705G>A | CA2576810907 | CBLC | c.1284+85G>A (n.1284+85G>A) c.1146+85G>A (n.1146+85G>A) n.1231+85G>A n.1236+85G>A | |
| 19 | g.44793708G>A | CA2338111185 | CBLC | c.1284+88G>A (n.1284+88G>A) c.1146+88G>A (n.1146+88G>A) n.1231+88G>A n.1236+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44793708G= | CA2338111184 | CBLC | c.1284+88G= (n.1284+88G=) c.1146+88G= (n.1146+88G=) n.1231+88G= n.1236+88G= | |
| 19 | g.44793709G>A | CA308902046 | CBLC | c.1284+89G>A (n.1284+89G>A) c.1146+89G>A (n.1146+89G>A) n.1231+89G>A n.1236+89G>A | dbSNP |
| 19 | g.44793709G= | CA2338111186 | CBLC | c.1284+89G= (n.1284+89G=) c.1146+89G= (n.1146+89G=) n.1231+89G= n.1236+89G= | |
| 19 | g.44793709G>T | CA2585699128 | CBLC | c.1284+89G>T (n.1284+89G>T) c.1146+89G>T (n.1146+89G>T) n.1231+89G>T n.1236+89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793748del | CA633315361 | CBLC | c.1284+92_1284+128del (n.1284+92_1284+128del) c.1146+92_1146+128del (n.1146+92_1146+128del) n.1231+92_1231+128del n.1236+92_1236+128del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710A= | CA2338111187 | CBLC | c.1284+90A= (n.1284+90A=) c.1146+90A= (n.1146+90A=) n.1231+90A= n.1236+90A= | |
| 19 | g.44793710A>G | CA2814530688 | CBLC | c.1284+90A>G (n.1284+90A>G) c.1146+90A>G (n.1146+90A>G) n.1231+90A>G n.1236+90A>G | |
| 19 | g.44793710A>T | CA633315364 | CBLC | c.1284+90A>T (n.1284+90A>T) c.1146+90A>T (n.1146+90A>T) n.1231+90A>T n.1236+90A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA | CA2585699129 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710dup | CA2585699130 | CBLC | c.1284+90dup (n.1284+90dup) c.1146+90dup (n.1146+90dup) n.1231+90dup n.1236+90dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793731del | CA996238513 | CBLC | c.1284+90_1284+111del (n.1284+90_1284+111del) c.1146+90_1146+111del (n.1146+90_1146+111del) n.1231+90_1231+111del n.1236+90_1236+111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793739delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG | CA2338111188 | CBLC | c.1284+90_1284+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1284+90_1284+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG) c.1146+90_1146+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG (n.1146+90_1146+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG) n.1231+90_1231+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG n.1236+90_1236+119delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTG | |
| 19 | g.44793710_44793781delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG | CA2338111189 | CBLC | c.1284+90_1284+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG (n.1284+90_1284+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG) c.1146+90_1146+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG (n.1146+90_1146+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG) n.1231+90_1231+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG n.1236+90_1236+161delinsAGAGACTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAAGAGGGGTTGGAGCCTGTACTCTGAGTCTAAGGGAGG | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGG | CA2585699134 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGG (n.1284+90_1284+91insAGG) c.1146+90_1146+91insAGG (n.1146+90_1146+91insAGG) n.1231+90_1231+91insAGG n.1236+90_1236+91insAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGAGCT | CA2585699131 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGAGCT (n.1284+90_1284+91insAGAGCT) c.1146+90_1146+91insAGAGCT (n.1146+90_1146+91insAGAGCT) n.1231+90_1231+91insAGAGCT n.1236+90_1236+91insAGAGCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTG | CA633315366 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT | CA2585699133 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCT | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | CA2814530691 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | CA996238516 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793710_44793711insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG | CA996238517 | CBLC | c.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG (n.1284+90_1284+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG) c.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG (n.1146+90_1146+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG) n.1231+90_1231+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG n.1236+90_1236+91insAGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711del | CA996238519 | CBLC | c.1284+91del (n.1284+91del) c.1146+91del (n.1146+91del) n.1231+91del n.1236+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711G>A | CA308902061 | CBLC | c.1284+91G>A (n.1284+91G>A) c.1146+91G>A (n.1146+91G>A) n.1231+91G>A n.1236+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711G>C | CA2576810908 | CBLC | c.1284+91G>C (n.1284+91G>C) c.1146+91G>C (n.1146+91G>C) n.1231+91G>C n.1236+91G>C | |
| 19 | g.44793711G= | CA2338111191 | CBLC | c.1284+91G= (n.1284+91G=) c.1146+91G= (n.1146+91G=) n.1231+91G= n.1236+91G= | |
| 19 | g.44793711G>T | CA2585699132 | CBLC | c.1284+91G>T (n.1284+91G>T) c.1146+91G>T (n.1146+91G>T) n.1231+91G>T n.1236+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793712delinsGA | CA2338111190 | CBLC | c.1284+91_1284+92delinsGA (n.1284+91_1284+92delinsGA) c.1146+91_1146+92delinsGA (n.1146+91_1146+92delinsGA) n.1231+91_1231+92delinsGA n.1236+91_1236+92delinsGA | |
| 19 | g.44793711_44793739del | CA996238541 | CBLC | c.1284+91_1284+119del (n.1284+91_1284+119del) c.1146+91_1146+119del (n.1146+91_1146+119del) n.1231+91_1231+119del n.1236+91_1236+119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793781del | CA996238544 | CBLC | c.1284+91_1284+161del (n.1284+91_1284+161del) c.1146+91_1146+161del (n.1146+91_1146+161del) n.1231+91_1231+161del n.1236+91_1236+161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793711_44793712insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT | CA2814530692 | CBLC | c.1284+91_1284+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT (n.1284+91_1284+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT) c.1146+91_1146+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT (n.1146+91_1146+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT) n.1231+91_1231+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT n.1236+91_1236+92insGGCTGGGGTCTGGACACCAGGGTCTGAGGGAGGAT | |
| 19 | g.44793712del | CA882679742 | CBLC | c.1284+92del (n.1284+92del) c.1146+92del (n.1146+92del) n.1231+92del n.1236+92del | dbSNP |
| 19 | g.44793712A= | CA2338111192 | CBLC | c.1284+92A= (n.1284+92A=) c.1146+92A= (n.1146+92A=) n.1231+92A= n.1236+92A= | |
| 19 | g.44793712A>G | CA308902067 | CBLC | c.1284+92A>G (n.1284+92A>G) c.1146+92A>G (n.1146+92A>G) n.1231+92A>G n.1236+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793712_44793713insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG | CA633315367 | CBLC | c.1284+92_1284+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG (n.1284+92_1284+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG) c.1146+92_1146+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG (n.1146+92_1146+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG) n.1231+92_1231+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG n.1236+92_1236+93insCTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713G>A | CA633315368 | CBLC | c.1284+93G>A (n.1284+93G>A) c.1146+93G>A (n.1146+93G>A) n.1231+93G>A n.1236+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713G>C | CA2338111193 | CBLC | c.1284+93G>C (n.1284+93G>C) c.1146+93G>C (n.1146+93G>C) n.1231+93G>C n.1236+93G>C | dbSNP |
| 19 | g.44793713G= | CA2338111194 | CBLC | c.1284+93G= (n.1284+93G=) c.1146+93G= (n.1146+93G=) n.1231+93G= n.1236+93G= | |
| 19 | g.44793713G>T | CA2585699135 | CBLC | c.1284+93G>T (n.1284+93G>T) c.1146+93G>T (n.1146+93G>T) n.1231+93G>T n.1236+93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44793713_44793714insGGCTGGGGTCTGG | CA996238551 | CBLC | c.1284+93_1284+94insGGCTGGGGTCTGG (n.1284+93_1284+94insGGCTGGGGTCTGG) c.1146+93_1146+94insGGCTGGGGTCTGG (n.1146+93_1146+94insGGCTGGGGTCTGG) n.1231+93_1231+94insGGCTGGGGTCTGG n.1236+93_1236+94insGGCTGGGGTCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44793714_44793719del | CA2585699136 | CBLC | c.1284+94_1284+99del (n.1284+94_1284+99del) c.1146+94_1146+99del (n.1146+94_1146+99del) n.1231+94_1231+99del n.1236+94_1236+99del | dbSNP gnomAD v4 |