Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793546T>A | CA406307169 | CBLC | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1157T>A n.1162T>A | |
19 | g.44793546T>C | CA406307170 | CBLC | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1157T>C n.1162T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.44793546T>G | CA406307172 | CBLC | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1157T>G n.1162T>G | |
19 | g.44793547T>A | CA406307173 | CBLC | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1158T>A n.1163T>A | |
19 | g.44793547T>C | CA406307176 | CBLC | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1158T>C n.1163T>C | |
19 | g.44793547T>G | CA406307175 | CBLC | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1158T>G n.1163T>G | |
19 | g.44793548C>A | CA406307178 | CBLC | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.1159C>A n.1164C>A | |
19 | g.44793548C>G | CA406307179 | CBLC | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.1159C>G n.1164C>G | |
19 | g.44793548C>T | CA507795841 | CBLC | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.1159C>T n.1164C>T | |
19 | g.44793549C>A | CA406307181 | CBLC | c.1213C>A (p.His405Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.1160C>A n.1165C>A | COSMIC |
19 | g.44793549C= | CA2338111108 | CBLC | c.1213C= (p.His405=) c.1075C= (p.His359=) n.1160C= n.1165C= | |
19 | g.44793549C>G | CA308901790 | CBLC | c.1213C>G (p.His405Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.1160C>G n.1165C>G | dbSNP |
19 | g.44793549C>T | CA9504108 | CBLC | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1160C>T n.1165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793550A>C | CA406307191 | CBLC | c.1214A>C (p.His405Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.1161A>C n.1166A>C | dbSNP |
19 | g.44793550A>G | CA406307190 | CBLC | c.1214A>G (p.His405Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.1161A>G n.1166A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793550A>T | CA406307187 | CBLC | c.1214A>T (p.His405Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.1161A>T n.1166A>T | |
19 | g.44793551C>A | CA406307194 | CBLC | c.1215C>A (p.His405Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.1162C>A n.1167C>A | |
19 | g.44793551C= | CA2338111109 | CBLC | c.1215C= (p.His405=) c.1077C= (p.His359=) n.1162C= n.1167C= | |
19 | g.44793551C>G | CA406307198 | CBLC | c.1215C>G (p.His405Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.1162C>G n.1167C>G | |
19 | g.44793551C>T | CA9504109 | CBLC | c.1215C>T (p.His405=) c.1077C>T (p.His359=) n.1162C>T n.1167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793552G>A | CA9504110 | CBLC | c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1163G>A n.1168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G>C | CA406307203 | CBLC | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1163G>C n.1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G= | CA2338111110 | CBLC | c.1216G= (p.Gly406=) c.1078G= (p.Gly360=) n.1163G= n.1168G= | |
19 | g.44793552G>T | CA406307206 | CBLC | c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1163G>T n.1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>A | CA406307213 | CBLC | c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1164G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>C | CA406307218 | CBLC | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1164G>C n.1169G>C | |
19 | g.44793553G= | CA2338111111 | CBLC | c.1217G= (p.Gly406=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1164G= n.1169G= | |
19 | g.44793553G>T | CA406307216 | CBLC | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1164G>T n.1169G>T | |
19 | g.44793554T>A | CA507795844 | CBLC | c.1218T>A (p.Gly406=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1165T>A n.1170T>A | |
19 | g.44793554T>C | CA507795843 | CBLC | c.1218T>C (p.Gly406=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1165T>C n.1170T>C | |
19 | g.44793554T>G | CA507795842 | CBLC | c.1218T>G (p.Gly406=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1165T>G n.1170T>G | |
19 | g.44793555C>A | CA406307223 | CBLC | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1166C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793555C= | CA2338111112 | CBLC | c.1219C= (p.Gln407=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1166C= n.1171C= | |
19 | g.44793555C>G | CA406307226 | CBLC | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1166C>G n.1171C>G | dbSNP |
19 | g.44793555C>T | CA406307230 | CBLC | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1166C>T n.1171C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793556A>C | CA406307232 | CBLC | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1167A>C n.1172A>C | |
19 | g.44793556A>G | CA406307235 | CBLC | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1167A>G n.1172A>G | |
19 | g.44793556A>T | CA406307239 | CBLC | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1167A>T n.1172A>T | |
19 | g.44793557G>A | CA507795845 | CBLC | c.1221G>A (p.Gln407=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1168G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793557G>C | CA406307243 | CBLC | c.1221G>C (p.Gln407His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1168G>C n.1173G>C | |
19 | g.44793557G= | CA2338111113 | CBLC | c.1221G= (p.Gln407=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1168G= n.1173G= | |
19 | g.44793557G>T | CA406307246 | CBLC | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1168G>T n.1173G>T | |
19 | g.44793558G>A | CA406307249 | CBLC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1169G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793558G>C | CA9504111 | CBLC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1169G>C n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793558G= | CA2338111114 | CBLC | c.1222G= (p.Ala408=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1169G= n.1174G= | |
19 | g.44793558G>T | CA406307255 | CBLC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1169G>T n.1174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>A | CA406307261 | CBLC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1170C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>G | CA406307265 | CBLC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1170C>G n.1175C>G | |
19 | g.44793559C>T | CA406307263 | CBLC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1170C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793560T>A | CA507795846 | CBLC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1086T>A (p.Ala362=) n.1171T>A n.1176T>A | |
19 | g.44793560T>C | CA507795847 | CBLC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1086T>C (p.Ala362=) n.1171T>C n.1176T>C | |
19 | g.44793560T>G | CA507795848 | CBLC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1086T>G (p.Ala362=) n.1171T>G n.1176T>G | |
19 | g.44793561A>C | CA406307269 | CBLC | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1172A>C n.1177A>C | |
19 | g.44793561A>G | CA406307275 | CBLC | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1172A>G n.1177A>G | |
19 | g.44793561A>T | CA406307272 | CBLC | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1172A>T n.1177A>T | |
19 | g.44793562C>A | CA406307278 | CBLC | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1173C>A n.1178C>A | |
19 | g.44793562C>G | CA406307280 | CBLC | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1173C>G n.1178C>G | |
19 | g.44793562C>T | CA406307283 | CBLC | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1173C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793563T>A | CA507795849 | CBLC | c.1227T>A (p.Thr409=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1174T>A n.1179T>A | COSMIC |
19 | g.44793563T>C | CA507795850 | CBLC | c.1227T>C (p.Thr409=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1174T>C n.1179T>C | |
19 | g.44793563T>G | CA507795851 | CBLC | c.1227T>G (p.Thr409=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1174T>G n.1179T>G | |
19 | g.44793564G>A | CA406307285 | CBLC | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1175G>A n.1180G>A | |
19 | g.44793564G>C | CA406307290 | CBLC | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1175G>C n.1180G>C | |
19 | g.44793564G>T | CA406307292 | CBLC | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1175G>T n.1180G>T | |
19 | g.44793565C>A | CA406307295 | CBLC | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1176C>A n.1181C>A | |
19 | g.44793565C>G | CA406307299 | CBLC | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1176C>G n.1181C>G | |
19 | g.44793565C>T | CA406307321 | CBLC | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1176C>T n.1181C>T | |
19 | g.44793566T>A | CA507795852 | CBLC | c.1230T>A (p.Ala410=) c.1092T>A (p.Ala364=) n.1177T>A n.1182T>A | |
19 | g.44793566T>C | CA507795853 | CBLC | c.1230T>C (p.Ala410=) c.1092T>C (p.Ala364=) n.1177T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793566T>G | CA507795854 | CBLC | c.1230T>G (p.Ala410=) c.1092T>G (p.Ala364=) n.1177T>G n.1182T>G | |
19 | g.44793567G>A | CA406307324 | CBLC | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1178G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793567G>C | CA406307342 | CBLC | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1178G>C n.1183G>C | |
19 | g.44793567G>T | CA406307343 | CBLC | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1178G>T n.1183G>T | |
19 | g.44793568A>C | CA406307350 | CBLC | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1179A>C n.1184A>C | |
19 | g.44793568A>G | CA406307348 | CBLC | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1179A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793568A>T | CA406307345 | CBLC | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1179A>T n.1184A>T | |
19 | g.44793569G>A | CA507795855 | CBLC | c.1233G>A (p.Glu411=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1180G>A n.1185G>A | |
19 | g.44793569G>C | CA406307353 | CBLC | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1180G>C n.1185G>C | |
19 | g.44793569G>T | CA406307354 | CBLC | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1180G>T n.1185G>T | |
19 | g.44793570G>A | CA406307358 | CBLC | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1181G>A n.1186G>A | |
19 | g.44793570G>C | CA406307360 | CBLC | c.1234G>C (p.Asp412His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1181G>C n.1186G>C | |
19 | g.44793570G>T | CA406307362 | CBLC | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1181G>T n.1186G>T | |
19 | g.44793571A>C | CA406307366 | CBLC | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1182A>C n.1187A>C | |
19 | g.44793571A>G | CA406307371 | CBLC | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1182A>G n.1187A>G | |
19 | g.44793571A>T | CA406307374 | CBLC | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1182A>T n.1187A>T | |
19 | g.44793571_44793573del | CA2585699048 | CBLC | c.1235_1237del (p.Asp412_Ser413delinsAla) c.1097_1099del (p.Asp366_Ser367delinsAla) n.1182_1184del n.1187_1189del | gnomAD v4 |
19 | g.44793572C>A | CA406307375 | CBLC | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1183C>A n.1188C>A | |
19 | g.44793572C>G | CA406307376 | CBLC | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1183C>G n.1188C>G | |
19 | g.44793572C>T | CA507795856 | CBLC | c.1236C>T (p.Asp412=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1183C>T n.1188C>T | |
19 | g.44793573T>A | CA406307377 | CBLC | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1184T>A n.1189T>A | |
19 | g.44793573T>C | CA308901822 | CBLC | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1184T>C n.1189T>C | dbSNP |
19 | g.44793573T>G | CA406307378 | CBLC | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1184T>G n.1189T>G | |
19 | g.44793573T= | CA2338111115 | CBLC | c.1237T= (p.Ser413=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1184T= n.1189T= | |
19 | g.44793574C>A | CA406307387 | CBLC | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1185C>A n.1190C>A | |
19 | g.44793574C= | CA2338111117 | CBLC | c.1238C= (p.Ser413=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1185C= n.1190C= | |
19 | g.44793574C>G | CA406307390 | CBLC | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1185C>G n.1190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793574C>T | CA406307381 | CBLC | c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1185C>T n.1190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793574_44793576delinsCAG | CA2338111116 | CBLC | c.1238_1240delinsCAG (p.Ser413=) c.1100_1102delinsCAG (p.Ser367=) n.1185_1187delinsCAG n.1190_1192delinsCAG | |
19 | g.44793574_44793575insG | CA2585699049 | CBLC | c.1238_1239insG (p.Gly414ArgfsTer5) c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer5) n.1185_1186insG n.1190_1191insG | gnomAD v4 |
19 | g.44793575A= | CA2338111118 | CBLC | c.1239A= (p.Ser413=) c.1101A= (p.Ser367=) n.1186A= n.1191A= | |
19 | g.44793575A>C | CA507795857 | CBLC | c.1239A>C (p.Ser413=) c.1101A>C (p.Ser367=) n.1186A>C n.1191A>C | |
19 | g.44793575A>G | CA9504113 | CBLC | c.1239A>G (p.Ser413=) c.1101A>G (p.Ser367=) n.1186A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793575A>T | CA507795858 | CBLC | c.1239A>T (p.Ser413=) c.1101A>T (p.Ser367=) n.1186A>T n.1191A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793575_44793576del | CA9504112 | CBLC | c.1239_1240del (p.Gly414GlufsTer4) c.1101_1102del (p.Gly368GlufsTer4) n.1186_1187del n.1191_1192del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793576G>A | CA406307397 | CBLC | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1187G>A n.1192G>A | dbSNP |
19 | g.44793576G>C | CA406307400 | CBLC | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1187G>C n.1192G>C | |
19 | g.44793576G= | CA2338111119 | CBLC | c.1240G= (p.Gly414=) c.1102G= (p.Gly368=) n.1187G= n.1192G= | |
19 | g.44793576G>T | CA406307401 | CBLC | c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1187G>T n.1192G>T | |
19 | g.44793576_44793577insAA | CA2585699050 | CBLC | c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer?) c.1102_1103insAA (p.Gly368GlufsTer?) c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer22) n.1187_1188insAA n.1192_1193insAA | gnomAD v4 |
19 | g.44793577G>A | CA406307404 | CBLC | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1188G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793577G>C | CA406307406 | CBLC | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1188G>C n.1193G>C | |
19 | g.44793577G>T | CA406307408 | CBLC | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1188G>T n.1193G>T | |
19 | g.44793578G>A | CA9504114 | CBLC | c.1242G>A (p.Gly414=) c.1104G>A (p.Gly368=) n.1189G>A n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793578G>C | CA507795859 | CBLC | c.1242G>C (p.Gly414=) c.1104G>C (p.Gly368=) n.1189G>C n.1194G>C | |
19 | g.44793578G= | CA2338111120 | CBLC | c.1242G= (p.Gly414=) c.1104G= (p.Gly368=) n.1189G= n.1194G= | |
19 | g.44793578G>T | CA507795860 | CBLC | c.1242G>T (p.Gly414=) c.1104G>T (p.Gly368=) n.1189G>T n.1194G>T | |
19 | g.44793579A>C | CA406307412 | CBLC | c.1243A>C (p.Asn415His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1190A>C n.1195A>C | |
19 | g.44793579A>G | CA406307416 | CBLC | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1190A>G n.1195A>G | |
19 | g.44793579A>T | CA406307417 | CBLC | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1190A>T n.1195A>T | |
19 | g.44793580A>C | CA406307422 | CBLC | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1191A>C n.1196A>C | |
19 | g.44793580A>G | CA406307418 | CBLC | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1191A>G n.1196A>G | |
19 | g.44793580A>T | CA406307420 | CBLC | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1191A>T n.1196A>T | |
19 | g.44793581C>A | CA406307426 | CBLC | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1192C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793581C= | CA2338111121 | CBLC | c.1245C= (p.Asn415=) c.1107C= (p.Asn369=) n.1192C= n.1197C= | |
19 | g.44793581C>G | CA406307429 | CBLC | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1192C>G n.1197C>G | |
19 | g.44793581C>T | CA308901843 | CBLC | c.1245C>T (p.Asn415=) c.1107C>T (p.Asn369=) n.1192C>T n.1197C>T | dbSNP |
19 | g.44793582A= | CA2338111122 | CBLC | c.1246A= (p.Ser416=) c.1108A= (p.Ser370=) n.1193A= n.1198A= | |
19 | g.44793582A>C | CA406307431 | CBLC | c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) n.1193A>C n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793582A>G | CA406307435 | CBLC | c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) n.1193A>G n.1198A>G | |
19 | g.44793582A>T | CA406307438 | CBLC | c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) n.1193A>T n.1198A>T | |
19 | g.44793583G>A | CA406307444 | CBLC | c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) n.1194G>A n.1199G>A | |
19 | g.44793583G>C | CA9504115 | CBLC | c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) n.1194G>C n.1199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793583G= | CA2338111123 | CBLC | c.1247G= (p.Ser416=) c.1109G= (p.Ser370=) n.1194G= n.1199G= | |
19 | g.44793583G>T | CA406307449 | CBLC | c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) n.1194G>T n.1199G>T | |
19 | g.44793584C>A | CA406307452 | CBLC | c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1110C>A (p.Ser370Arg) n.1195C>A n.1200C>A | |
19 | g.44793584C= | CA2338111124 | CBLC | c.1248C= (p.Ser416=) c.1110C= (p.Ser370=) n.1195C= n.1200C= | |
19 | g.44793584C>G | CA406307456 | CBLC | c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) n.1195C>G n.1200C>G | |
19 | g.44793584C>T | CA9504116 | CBLC | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1110C>T (p.Ser370=) n.1195C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793585A>C | CA406307468 | CBLC | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1196A>C n.1201A>C | |
19 | g.44793585A>G | CA406307471 | CBLC | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1196A>G n.1201A>G | |
19 | g.44793585A>T | CA406307466 | CBLC | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1196A>T n.1201A>T | |
19 | g.44793586G>A | CA406307475 | CBLC | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1197G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793586G>C | CA406307478 | CBLC | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1197G>C n.1202G>C | |
19 | g.44793586G>T | CA406307487 | CBLC | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1197G>T n.1202G>T | |
19 | g.44793587T>A | CA406307492 | CBLC | c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1198T>A n.1203T>A | |
19 | g.44793587T>C | CA507795861 | CBLC | c.1251T>C (p.Ser417=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.1198T>C n.1203T>C | |
19 | g.44793587T>G | CA406307496 | CBLC | c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1198T>G n.1203T>G | |
19 | g.44793588G>A | CA9504117 | CBLC | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1199G>A n.1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793588G>C | CA406307503 | CBLC | c.1252G>C (p.Asp418His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.1199G>C n.1204G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793588G= | CA2338111125 | CBLC | c.1252G= (p.Asp418=) c.1114G= (p.Asp372=) n.1199G= n.1204G= | |
19 | g.44793588G>T | CA406307501 | CBLC | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.1199G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793589A>C | CA406307504 | CBLC | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.1200A>C n.1205A>C | |
19 | g.44793589A>G | CA406307506 | CBLC | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.1200A>G n.1205A>G | |
19 | g.44793589A>T | CA406307508 | CBLC | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.1200A>T n.1205A>T | |
19 | g.44793589_44793590delinsAC | CA2338111126 | CBLC | c.1253_1254delinsAC (p.Asp418=) c.1115_1116delinsAC (p.Asp372=) n.1200_1201delinsAC n.1205_1206delinsAC | |
19 | g.44793590C>A | CA406307512 | CBLC | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.1201C>A n.1206C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793590C>G | CA406307514 | CBLC | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.1201C>G n.1206C>G | |
19 | g.44793590C>T | CA507795862 | CBLC | c.1254C>T (p.Asp418=) c.1116C>T (p.Asp372=) n.1201C>T n.1206C>T | |
19 | g.44793591dup | CA9504118 | CBLC | c.1255dup (p.Gln419ProfsTer?) c.1117dup (p.Gln373ProfsTer?) n.1202dup n.1207dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793591del | CA308901874 | CBLC | c.1255del (p.Gln419ArgfsTer?) c.1117del (p.Gln373ArgfsTer?) c.1255del (p.Gln419ArgfsTer16) n.1202del n.1207del | dbSNP |
19 | g.44793591C>A | CA406307517 | CBLC | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1202C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793591C= | CA2338111127 | CBLC | c.1255C= (p.Gln419=) c.1117C= (p.Gln373=) n.1202C= n.1207C= | |
19 | g.44793591C>G | CA9504119 | CBLC | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1202C>G n.1207C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793591C>T | CA406307516 | CBLC | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1202C>T n.1207C>T | |
19 | g.44793592A= | CA2338111128 | CBLC | c.1256A= (p.Gln419=) c.1118A= (p.Gln373=) n.1203A= n.1208A= | |
19 | g.44793592A>C | CA406307518 | CBLC | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1203A>C n.1208A>C | |
19 | g.44793592A>G | CA406307520 | CBLC | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1203A>G n.1208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793592A>T | CA406307522 | CBLC | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1203A>T n.1208A>T | |
19 | g.44793592_44793593insC | CA507795863 | CBLC | c.1256_1257insC (p.Gln419HisfsTer?) c.1118_1119insC (p.Gln373HisfsTer?) n.1203_1204insC n.1208_1209insC | |
19 | g.44793593G>A | CA507795864 | CBLC | c.1257G>A (p.Gln419=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.1204G>A n.1209G>A | |
19 | g.44793593G>C | CA406307525 | CBLC | c.1257G>C (p.Gln419His) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1204G>C n.1209G>C | |
19 | g.44793593G= | CA2338111129 | CBLC | c.1257G= (p.Gln419=) c.1119G= (p.Gln373=) n.1204G= n.1209G= | |
19 | g.44793593G>T | CA9504120 | CBLC | c.1257G>T (p.Gln419His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1204G>T n.1209G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793594del | CA2585699051 | CBLC | c.1258del (p.Glu420LysfsTer?) c.1120del (p.Glu374LysfsTer?) c.1258del (p.Glu420LysfsTer15) n.1205del n.1210del | gnomAD v4 |
19 | g.44793594G>A | CA406307529 | CBLC | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1205G>A n.1210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793594G>C | CA406307530 | CBLC | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1205G>C n.1210G>C | |
19 | g.44793594G>T | CA406307534 | CBLC | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1205G>T n.1210G>T | |
19 | g.44793595A= | CA2338111130 | CBLC | c.1259A= (p.Glu420=) c.1121A= (p.Glu374=) n.1206A= n.1211A= | |
19 | g.44793595A>C | CA406307542 | CBLC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1206A>C n.1211A>C | |
19 | g.44793595A>G | CA406307544 | CBLC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1206A>G n.1211A>G | |
19 | g.44793595A>T | CA9504121 | CBLC | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1206A>T n.1211A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793596A>C | CA406307551 | CBLC | c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.1207A>C n.1212A>C | |
19 | g.44793596A>G | CA507795865 | CBLC | c.1260A>G (p.Glu420=) c.1122A>G (p.Glu374=) n.1207A>G n.1212A>G | |
19 | g.44793596A>T | CA406307552 | CBLC | c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.1207A>T n.1212A>T | |
19 | g.44793596_44793597del | CA2576810898 | CBLC | c.1260_1261del (p.Gly421GlnfsTer?) c.1122_1123del (p.Gly375GlnfsTer?) n.1207_1208del n.1212_1213del | |
19 | g.44793597G>A | CA9504122 | CBLC | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1208G>A n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44793597G>C | CA406307560 | CBLC | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1208G>C n.1213G>C | |
19 | g.44793597G= | CA2338111131 | CBLC | c.1261G= (p.Gly421=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1208G= n.1213G= | |
19 | g.44793597G>T | CA406307557 | CBLC | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1208G>T n.1213G>T | |
19 | g.44793598G>A | CA406307563 | CBLC | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1209G>A n.1214G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793598G>C | CA406307567 | CBLC | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1209G>C n.1214G>C | |
19 | g.44793598G>T | CA406307570 | CBLC | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1209G>T n.1214G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793599C>A | CA507795866 | CBLC | c.1263C>A (p.Gly421=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.1210C>A n.1215C>A | |
19 | g.44793599C>G | CA507795867 | CBLC | c.1263C>G (p.Gly421=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.1210C>G n.1215C>G | |
19 | g.44793599C>T | CA507795868 | CBLC | c.1263C>T (p.Gly421=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.1210C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793600A>C | CA507795869 | CBLC | c.1264A>C (p.Arg422=) c.1126A>C (p.Arg376=) n.1211A>C n.1216A>C | |
19 | g.44793600A>G | CA406307572 | CBLC | c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) n.1211A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793600A>T | CA406307576 | CBLC | c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) n.1211A>T n.1216A>T | |
19 | g.44793601G>A | CA406307587 | CBLC | c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) n.1212G>A n.1217G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793601G>C | CA406307589 | CBLC | c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) n.1212G>C n.1217G>C | |
19 | g.44793601G>T | CA406307592 | CBLC | c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) n.1212G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793602G>A | CA507795870 | CBLC | c.1266G>A (p.Arg422=) c.1128G>A (p.Arg376=) n.1213G>A n.1218G>A | |
19 | g.44793602G>C | CA406307596 | CBLC | c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) n.1213G>C n.1218G>C | |
19 | g.44793602G>T | CA406307599 | CBLC | c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) n.1213G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793603G>A | CA308901892 | CBLC | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1214G>A n.1219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793603G>C | CA406307603 | CBLC | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1214G>C n.1219G>C | |
19 | g.44793603G= | CA2338111132 | CBLC | c.1267G= (p.Glu423=) c.1129G= (p.Glu377=) n.1214G= n.1219G= | |
19 | g.44793603G>T | CA406307606 | CBLC | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1214G>T n.1219G>T | |
19 | g.44793604A>C | CA406307618 | CBLC | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1215A>C n.1220A>C | |
19 | g.44793604A>G | CA406307613 | CBLC | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1215A>G n.1220A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793604A>T | CA406307616 | CBLC | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1215A>T n.1220A>T | |
19 | g.44793605G>A | CA507795871 | CBLC | c.1269G>A (p.Glu423=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.1216G>A n.1221G>A | |
19 | g.44793605G>C | CA406307619 | CBLC | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1216G>C n.1221G>C | |
19 | g.44793605G>T | CA406307620 | CBLC | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1216G>T n.1221G>T | |
19 | g.44793606T>A | CA406307621 | CBLC | c.1270T>A (p.Leu424Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) n.1217T>A n.1222T>A | |
19 | g.44793606T>C | CA507795872 | CBLC | c.1270T>C (p.Leu424=) c.1132T>C (p.Leu378=) n.1217T>C n.1222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793606T>G | CA406307622 | CBLC | c.1270T>G (p.Leu424Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) n.1217T>G n.1222T>G | |
19 | g.44793606T= | CA2338111133 | CBLC | c.1270T= (p.Leu424=) c.1132T= (p.Leu378=) n.1217T= n.1222T= | |
19 | g.44793607T>A | CA406307624 | CBLC | c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) n.1218T>A n.1223T>A | |
19 | g.44793607T>C | CA406307626 | CBLC | c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) n.1218T>C n.1223T>C | |
19 | g.44793607T>G | CA406307630 | CBLC | c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) n.1218T>G n.1223T>G | |
19 | g.44793608G>A | CA507795873 | CBLC | c.1272G>A (p.Leu424=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.1219G>A n.1224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793608G>C | CA406307632 | CBLC | c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) n.1219G>C n.1224G>C | |
19 | g.44793608G= | CA2338111134 | CBLC | c.1272G= (p.Leu424=) c.1134G= (p.Leu378=) n.1219G= n.1224G= | |
19 | g.44793608G>T | CA406307636 | CBLC | c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) n.1219G>T n.1224G>T | |
19 | g.44793609G>A | CA406307638 | CBLC | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1220G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793609G>C | CA406307639 | CBLC | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1220G>C n.1225G>C | |
19 | g.44793609G= | CA2338111135 | CBLC | c.1273G= (p.Glu425=) c.1135G= (p.Glu379=) n.1220G= n.1225G= | |
19 | g.44793609G>T | CA406307643 | CBLC | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1220G>T n.1225G>T | |
19 | g.44793610A= | CA2338111136 | CBLC | c.1274A= (p.Glu425=) c.1136A= (p.Glu379=) n.1221A= n.1226A= | |
19 | g.44793610A>C | CA406307649 | CBLC | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1221A>C n.1226A>C | |
19 | g.44793610A>G | CA406307655 | CBLC | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1221A>G n.1226A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793610A>T | CA406307652 | CBLC | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1221A>T n.1226A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793611del | CA996238435 | CBLC | c.1275del (p.Glu425AspfsTer30) c.1137del (p.Glu379AspfsTer30) c.1275del (p.Glu425AspfsTer10) c.1275del (p.Glu425AspfsTer?) c.1137del (p.Glu379AspfsTer?) n.1222del n.1227del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793611G>A | CA507795874 | CBLC | c.1275G>A (p.Glu425=) c.1137G>A (p.Glu379=) n.1222G>A n.1227G>A | |
19 | g.44793611G>C | CA406307660 | CBLC | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1222G>C n.1227G>C | |
19 | g.44793611G>T | CA406307663 | CBLC | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1222G>T n.1227G>T | |
19 | g.44793612C>A | CA406307667 | CBLC | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1223C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793612C= | CA2338111137 | CBLC | c.1276C= (p.Leu426=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1223C= n.1228C= | |
19 | g.44793612C>G | CA308901898 | CBLC | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1223C>G n.1228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793612C>T | CA507795875 | CBLC | c.1276C>T (p.Leu426=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1223C>T n.1228C>T | |
19 | g.44793613T>A | CA406307676 | CBLC | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1224T>A n.1229T>A | |
19 | g.44793613T>C | CA406307679 | CBLC | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1224T>C n.1229T>C | |
19 | g.44793613T>G | CA406307678 | CBLC | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1224T>G n.1229T>G | |
19 | g.44793614G>A | CA507795876 | CBLC | c.1278G>A (p.Leu426=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1225G>A n.1230G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793614G>C | CA308901899 | CBLC | c.1278G>C (p.Leu426=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1225G>C n.1230G>C | dbSNP |
19 | g.44793614G= | CA2338111138 | CBLC | c.1278G= (p.Leu426=) c.1140G= (p.Leu380=) n.1225G= n.1230G= | |
19 | g.44793614G>T | CA507795877 | CBLC | c.1278G>T (p.Leu426=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1225G>T n.1230G>T | |
19 | g.44793617_44793630del | CA2585699052 | CBLC | c.1281_1284+10del c.1143_1146+10del n.1228_1231+10del n.1233_1236+10del | gnomAD v4 |
19 | g.44793615G>A | CA406307687 | CBLC | c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.1226G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793615G>C | CA406307690 | CBLC | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1226G>C n.1231G>C | |
19 | g.44793615G= | CA2338111139 | CBLC | c.1279G= (p.Gly427=) c.1141G= (p.Gly381=) n.1226G= n.1231G= | |
19 | g.44793615G>T | CA406307692 | CBLC | c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.1226G>T n.1231G>T | |
19 | g.44793616G>A | CA406307695 | CBLC | c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.1227G>A n.1232G>A | |
19 | g.44793616G>C | CA406307698 | CBLC | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1227G>C n.1232G>C | |
19 | g.44793616G>T | CA406307700 | CBLC | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1227G>T n.1232G>T | |
19 | g.44793617G>A | CA507795878 | CBLC | c.1281G>A (p.Gly427=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.1228G>A n.1233G>A | |
19 | g.44793617G>C | CA507795879 | CBLC | c.1281G>C (p.Gly427=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.1228G>C n.1233G>C | |
19 | g.44793617G= | CA2338111140 | CBLC | c.1281G= (p.Gly427=) c.1143G= (p.Gly381=) n.1228G= n.1233G= | |
19 | g.44793617G>T | CA9504123 | CBLC | c.1281G>T (p.Gly427=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.1228G>T n.1233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793618C>A | CA406307704 | CBLC | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1229C>A n.1234C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793618C>G | CA406307705 | CBLC | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1229C>G n.1234C>G | |
19 | g.44793618C>T | CA406307706 | CBLC | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1229C>T n.1234C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793619A>C | CA406307707 | CBLC | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1230A>C n.1235A>C | |
19 | g.44793619A>G | CA406307708 | CBLC | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1230A>G n.1235A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793619A>T | CA406307711 | CBLC | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1230A>T n.1235A>T | |
19 | g.44793620G>A | CA507795880 | CBLC | c.1284G>A (p.Gln428=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1231G>A n.1236G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793620G>C | CA406307714 | CBLC | c.1284G>C (p.Gln428His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1231G>C n.1236G>C | |
19 | g.44793620G>T | CA406307718 | CBLC | c.1284G>T (p.Gln428His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1231G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793621G>A | CA406307721 | CBLC | c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1231+1G>A n.1236+1G>A | |
19 | g.44793621G>C | CA406307724 | CBLC | c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1231+1G>C n.1236+1G>C | |
19 | g.44793621G>T | CA406307725 | CBLC | c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1231+1G>T n.1236+1G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.44793622T>A | CA406307729 | CBLC | c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.1231+2T>A n.1236+2T>A | |
19 | g.44793622T>C | CA406307732 | CBLC | c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.1231+2T>C n.1236+2T>C | |
19 | g.44793622T>G | CA406307734 | CBLC | c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.1231+2T>G n.1236+2T>G | |
19 | g.44793623G>A | CA2582191452 | CBLC | c.1284+3G>A (n.1284+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.1231+3G>A n.1236+3G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793623G>T | CA2585699053 | CBLC | c.1284+3G>T (n.1284+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.1231+3G>T n.1236+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793623_44793624insCCCCTTTCGGCTCCTCC | CA2735945344 | CBLC | c.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1284+3_1284+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC) c.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC (n.1146+3_1146+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC) n.1231+3_1231+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC n.1236+3_1236+4insCCCCTTTCGGCTCCTCC | dbSNP |
19 | g.44793624_44793625insTT | CA2735945373 | CBLC | c.1284+4_1284+5insTT (n.1284+4_1284+5insTT) c.1146+4_1146+5insTT (n.1146+4_1146+5insTT) n.1231+4_1231+5insTT n.1236+4_1236+5insTT | dbSNP |
19 | g.44793626del | CA2585699054 | CBLC | c.1284+6del (n.1284+6del) c.1146+6del (n.1146+6del) n.1231+6del n.1236+6del | gnomAD v4 |
19 | g.44793626C>T | CA2585699055 | CBLC | c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) c.1146+6C>T (n.1146+6C>T) n.1231+6C>T n.1236+6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793626_44793627insCCCC | CA2735945378 | CBLC | c.1284+6_1284+7insCCCC (n.1284+6_1284+7insCCCC) c.1146+6_1146+7insCCCC (n.1146+6_1146+7insCCCC) n.1231+6_1231+7insCCCC n.1236+6_1236+7insCCCC | dbSNP |
19 | g.44793628G>A | CA633315219 | CBLC | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) c.1146+8G>A (n.1146+8G>A) n.1231+8G>A n.1236+8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793628G= | CA2338111141 | CBLC | c.1284+8G= (n.1284+8G=) c.1146+8G= (n.1146+8G=) n.1231+8G= n.1236+8G= | |
19 | g.44793629G>A | CA2338111143 | CBLC | c.1284+9G>A (n.1284+9G>A) c.1146+9G>A (n.1146+9G>A) n.1231+9G>A n.1236+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793629G= | CA2338111142 | CBLC | c.1284+9G= (n.1284+9G=) c.1146+9G= (n.1146+9G=) n.1231+9G= n.1236+9G= | |
19 | g.44793630G>A | CA633315220 | CBLC | c.1284+10G>A (n.1284+10G>A) c.1146+10G>A (n.1146+10G>A) n.1231+10G>A n.1236+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793630G= | CA2338111144 | CBLC | c.1284+10G= (n.1284+10G=) c.1146+10G= (n.1146+10G=) n.1231+10G= n.1236+10G= | |
19 | g.44793630G>T | CA882679728 | CBLC | c.1284+10G>T (n.1284+10G>T) c.1146+10G>T (n.1146+10G>T) n.1231+10G>T n.1236+10G>T | dbSNP |
19 | g.44793631C>A | CA633315221 | CBLC | c.1284+11C>A (n.1284+11C>A) c.1146+11C>A (n.1146+11C>A) n.1231+11C>A n.1236+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793631C= | CA2338111145 | CBLC | c.1284+11C= (n.1284+11C=) c.1146+11C= (n.1146+11C=) n.1231+11C= n.1236+11C= | |
19 | g.44793631C>T | CA2585699056 | CBLC | c.1284+11C>T (n.1284+11C>T) c.1146+11C>T (n.1146+11C>T) n.1231+11C>T n.1236+11C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793632C>A | CA2585699057 | CBLC | c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) n.1231+12C>A n.1236+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793632C>T | CA2576810899 | CBLC | c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.1231+12C>T n.1236+12C>T | |
19 | g.44793634G>A | CA2576810900 | CBLC | c.1284+14G>A (n.1284+14G>A) c.1146+14G>A (n.1146+14G>A) n.1231+14G>A n.1236+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793634G>T | CA2585699058 | CBLC | c.1284+14G>T (n.1284+14G>T) c.1146+14G>T (n.1146+14G>T) n.1231+14G>T n.1236+14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793635C>A | CA633315222 | CBLC | c.1284+15C>A (n.1284+15C>A) c.1146+15C>A (n.1146+15C>A) n.1231+15C>A n.1236+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793635C= | CA2338111146 | CBLC | c.1284+15C= (n.1284+15C=) c.1146+15C= (n.1146+15C=) n.1231+15C= n.1236+15C= | |
19 | g.44793635C>T | CA308901901 | CBLC | c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) c.1146+15C>T (n.1146+15C>T) n.1231+15C>T n.1236+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793636C>A | CA2585699059 | CBLC | c.1284+16C>A (n.1284+16C>A) c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) n.1231+16C>A n.1236+16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793636C= | CA2338111147 | CBLC | c.1284+16C= (n.1284+16C=) c.1146+16C= (n.1146+16C=) n.1231+16C= n.1236+16C= | |
19 | g.44793636C>T | CA9504124 | CBLC | c.1284+16C>T (n.1284+16C>T) c.1146+16C>T (n.1146+16C>T) n.1231+16C>T n.1236+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793637G>A | CA9504125 | CBLC | c.1284+17G>A (n.1284+17G>A) c.1146+17G>A (n.1146+17G>A) n.1231+17G>A n.1236+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793637G>C | CA2581387322 | CBLC | c.1284+17G>C (n.1284+17G>C) c.1146+17G>C (n.1146+17G>C) n.1231+17G>C n.1236+17G>C | |
19 | g.44793637G= | CA2338111148 | CBLC | c.1284+17G= (n.1284+17G=) c.1146+17G= (n.1146+17G=) n.1231+17G= n.1236+17G= | |
19 | g.44793637G>T | CA2581387321 | CBLC | c.1284+17G>T (n.1284+17G>T) c.1146+17G>T (n.1146+17G>T) n.1231+17G>T n.1236+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793638G>A | CA2585699060 | CBLC | c.1284+18G>A (n.1284+18G>A) c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) n.1231+18G>A n.1236+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793638G>T | CA2585699061 | CBLC | c.1284+18G>T (n.1284+18G>T) c.1146+18G>T (n.1146+18G>T) n.1231+18G>T n.1236+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793639G>A | CA2585699062 | CBLC | c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) n.1231+19G>A n.1236+19G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793641G>A | CA2338111150 | CBLC | c.1284+21G>A (n.1284+21G>A) c.1146+21G>A (n.1146+21G>A) n.1231+21G>A n.1236+21G>A | dbSNP |
19 | g.44793641G= | CA2338111149 | CBLC | c.1284+21G= (n.1284+21G=) c.1146+21G= (n.1146+21G=) n.1231+21G= n.1236+21G= | |
19 | g.44793641G>T | CA2585699063 | CBLC | c.1284+21G>T (n.1284+21G>T) c.1146+21G>T (n.1146+21G>T) n.1231+21G>T n.1236+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793642C>A | CA2585699064 | CBLC | c.1284+22C>A (n.1284+22C>A) c.1146+22C>A (n.1146+22C>A) n.1231+22C>A n.1236+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793642C>G | CA2585699065 | CBLC | c.1284+22C>G (n.1284+22C>G) c.1146+22C>G (n.1146+22C>G) n.1231+22C>G n.1236+22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793643T>C | CA9504126 | CBLC | c.1284+23T>C (n.1284+23T>C) c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) n.1231+23T>C n.1236+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793643T= | CA2338111151 | CBLC | c.1284+23T= (n.1284+23T=) c.1146+23T= (n.1146+23T=) n.1231+23T= n.1236+23T= | |
19 | g.44793644G>A | CA633315227 | CBLC | c.1284+24G>A (n.1284+24G>A) c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) n.1231+24G>A n.1236+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793644G= | CA2338111152 | CBLC | c.1284+24G= (n.1284+24G=) c.1146+24G= (n.1146+24G=) n.1231+24G= n.1236+24G= | |
19 | g.44793644G>T | CA2585699066 | CBLC | c.1284+24G>T (n.1284+24G>T) c.1146+24G>T (n.1146+24G>T) n.1231+24G>T n.1236+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793645del | CA2814530669 | CBLC | c.1284+25del (n.1284+25del) c.1146+25del (n.1146+25del) n.1231+25del n.1236+25del | |
19 | g.44793645G>T | CA2585699067 | CBLC | c.1284+25G>T (n.1284+25G>T) c.1146+25G>T (n.1146+25G>T) n.1231+25G>T n.1236+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793646A>C | CA2585699068 | CBLC | c.1284+26A>C (n.1284+26A>C) c.1146+26A>C (n.1146+26A>C) n.1231+26A>C n.1236+26A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793646A>G | CA2585699069 | CBLC | c.1284+26A>G (n.1284+26A>G) c.1146+26A>G (n.1146+26A>G) n.1231+26A>G n.1236+26A>G | gnomAD v4 |