Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793504_44793509del | CA2585699047 | CBLC | c.1168_1173del (p.Arg390_Cys391del) c.1030_1035del (p.Arg344_Cys345del) n.1115_1120del n.1120_1125del | gnomAD v4 |
19 | g.44793508G>A | CA406306856 | CBLC | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.1119G>A n.1124G>A | |
19 | g.44793508G>C | CA406306860 | CBLC | c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.1119G>C n.1124G>C | |
19 | g.44793508G= | CA2338111086 | CBLC | c.1172G= (p.Cys391=) c.1034G= (p.Cys345=) n.1119G= n.1124G= | |
19 | g.44793508G>T | CA406306859 | CBLC | c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.1119G>T n.1124G>T | dbSNP |
19 | g.44793509C>A | CA406306863 | CBLC | c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.1120C>A n.1125C>A | |
19 | g.44793509C= | CA2338111087 | CBLC | c.1173C= (p.Cys391=) c.1035C= (p.Cys345=) n.1120C= n.1125C= | |
19 | g.44793509C>G | CA406306868 | CBLC | c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.1120C>G n.1125C>G | |
19 | g.44793509C>T | CA9504101 | CBLC | c.1173C>T (p.Cys391=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.1120C>T n.1125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793510G>A | CA9504102 | CBLC | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1121G>A n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793510G>C | CA406306875 | CBLC | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1121G>C n.1126G>C | |
19 | g.44793510G= | CA2338111088 | CBLC | c.1174G= (p.Glu392=) c.1036G= (p.Glu346=) n.1121G= n.1126G= | |
19 | g.44793510G>T | CA406306876 | CBLC | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1121G>T n.1126G>T | dbSNP |
19 | g.44793511A= | CA2338111089 | CBLC | c.1175A= (p.Glu392=) c.1037A= (p.Glu346=) n.1122A= n.1127A= | |
19 | g.44793511A>C | CA406306881 | CBLC | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1122A>C n.1127A>C | |
19 | g.44793511A>G | CA406306884 | CBLC | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1122A>G n.1127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793511A>T | CA406306887 | CBLC | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1122A>T n.1127A>T | |
19 | g.44793512G>A | CA507795777 | CBLC | c.1176G>A (p.Glu392=) c.1038G>A (p.Glu346=) n.1123G>A n.1128G>A | COSMIC |
19 | g.44793512G>C | CA406306890 | CBLC | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1123G>C n.1128G>C | |
19 | g.44793512G>T | CA406306893 | CBLC | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1123G>T n.1128G>T | COSMIC |
19 | g.44793513A>C | CA406306896 | CBLC | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1124A>C n.1129A>C | |
19 | g.44793513A>G | CA406306899 | CBLC | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1124A>G n.1129A>G | |
19 | g.44793513A>T | CA406306903 | CBLC | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1124A>T n.1129A>T | |
19 | g.44793514T>A | CA406306910 | CBLC | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1125T>A n.1130T>A | |
19 | g.44793514T>C | CA406306908 | CBLC | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1125T>C n.1130T>C | |
19 | g.44793514T>G | CA406306905 | CBLC | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1125T>G n.1130T>G | |
19 | g.44793515C>A | CA507795784 | CBLC | c.1179C>A (p.Ile393=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1126C>A n.1131C>A | |
19 | g.44793515C>G | CA406306913 | CBLC | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1126C>G n.1131C>G | |
19 | g.44793515C>T | CA507795787 | CBLC | c.1179C>T (p.Ile393=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1126C>T n.1131C>T | |
19 | g.44793516A= | CA2338111090 | CBLC | c.1180A= (p.Lys394=) c.1042A= (p.Lys348=) n.1127A= n.1132A= | |
19 | g.44793516A>C | CA406306917 | CBLC | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1127A>C n.1132A>C | |
19 | g.44793516A>G | CA308901755 | CBLC | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1127A>G n.1132A>G | dbSNP |
19 | g.44793516A>T | CA406306923 | CBLC | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1127A>T n.1132A>T | |
19 | g.44793517A>C | CA406306928 | CBLC | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1128A>C n.1133A>C | |
19 | g.44793517A>G | CA406306931 | CBLC | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1128A>G n.1133A>G | |
19 | g.44793517A>T | CA406306934 | CBLC | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.1128A>T n.1133A>T | |
19 | g.44793518G>A | CA507795793 | CBLC | c.1182G>A (p.Lys394=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.1129G>A n.1134G>A | |
19 | g.44793518G>C | CA9504103 | CBLC | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.1129G>C n.1134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793518G= | CA2338111091 | CBLC | c.1182G= (p.Lys394=) c.1044G= (p.Lys348=) n.1129G= n.1134G= | |
19 | g.44793518G>T | CA406306939 | CBLC | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.1129G>T n.1134G>T | |
19 | g.44793519G>A | CA406306942 | CBLC | c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1130G>A n.1135G>A | |
19 | g.44793519G>C | CA406306943 | CBLC | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1130G>C n.1135G>C | |
19 | g.44793519G>T | CA406306947 | CBLC | c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1130G>T n.1135G>T | |
19 | g.44793520G>A | CA406306949 | CBLC | c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1131G>A n.1136G>A | |
19 | g.44793520G>C | CA406306952 | CBLC | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1131G>C n.1136G>C | |
19 | g.44793520G>T | CA406306956 | CBLC | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1131G>T n.1136G>T | |
19 | g.44793521C>A | CA507795802 | CBLC | c.1185C>A (p.Gly395=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1132C>A n.1137C>A | |
19 | g.44793521C>G | CA507795804 | CBLC | c.1185C>G (p.Gly395=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1132C>G n.1137C>G | |
19 | g.44793521C>T | CA507795806 | CBLC | c.1185C>T (p.Gly395=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1132C>T n.1137C>T | |
19 | g.44793522T>A | CA406306963 | CBLC | c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1133T>A n.1138T>A | |
19 | g.44793522T>C | CA406306965 | CBLC | c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1133T>C n.1138T>C | |
19 | g.44793522T>G | CA406306960 | CBLC | c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1133T>G n.1138T>G | |
19 | g.44793523G>A | CA406306971 | CBLC | c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1134G>A n.1139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793523G>C | CA406306975 | CBLC | c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1134G>C n.1139G>C | |
19 | g.44793523G= | CA2338111092 | CBLC | c.1187G= (p.Trp396=) c.1049G= (p.Trp350=) n.1134G= n.1139G= | |
19 | g.44793523G>T | CA406306978 | CBLC | c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1134G>T n.1139G>T | |
19 | g.44793524G>A | CA406306989 | CBLC | c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1135G>A n.1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793524G>C | CA406306997 | CBLC | c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1135G>C n.1140G>C | |
19 | g.44793524G= | CA2338111093 | CBLC | c.1188G= (p.Trp396=) c.1050G= (p.Trp350=) n.1135G= n.1140G= | |
19 | g.44793524G>T | CA406307001 | CBLC | c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1135G>T n.1140G>T | |
19 | g.44793525G>A | CA406307011 | CBLC | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1136G>A n.1141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793525G>C | CA406307004 | CBLC | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1136G>C n.1141G>C | |
19 | g.44793525G= | CA2338111094 | CBLC | c.1189G= (p.Glu397=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1136G= n.1141G= | |
19 | g.44793525G>T | CA406307009 | CBLC | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1136G>T n.1141G>T | |
19 | g.44793526A>C | CA406307013 | CBLC | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1137A>C n.1142A>C | |
19 | g.44793526A>G | CA406307015 | CBLC | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1137A>G n.1142A>G | |
19 | g.44793526A>T | CA406307018 | CBLC | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1137A>T n.1142A>T | |
19 | g.44793527G>A | CA507795817 | CBLC | c.1191G>A (p.Glu397=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1138G>A n.1143G>A | |
19 | g.44793527G>C | CA406307023 | CBLC | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1138G>C n.1143G>C | |
19 | g.44793527G>T | CA406307038 | CBLC | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1138G>T n.1143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793528G>A | CA406307040 | CBLC | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1139G>A n.1144G>A | |
19 | g.44793528G>C | CA406307044 | CBLC | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1139G>C n.1144G>C | |
19 | g.44793528G>T | CA406307042 | CBLC | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1139G>T n.1144G>T | |
19 | g.44793529C>A | CA9504104 | CBLC | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1140C>A n.1145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793529C= | CA2338111095 | CBLC | c.1193C= (p.Ala398=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1140C= n.1145C= | |
19 | g.44793529C>G | CA406307055 | CBLC | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1140C>G n.1145C>G | |
19 | g.44793529C>T | CA308901760 | CBLC | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1140C>T n.1145C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.44793530C>A | CA507795821 | CBLC | c.1194C>A (p.Ala398=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1141C>A n.1146C>A | |
19 | g.44793530C= | CA2338111096 | CBLC | c.1194C= (p.Ala398=) c.1056C= (p.Ala352=) n.1141C= n.1146C= | |
19 | g.44793530C>G | CA507795822 | CBLC | c.1194C>G (p.Ala398=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1141C>G n.1146C>G | |
19 | g.44793530C>T | CA9504105 | CBLC | c.1194C>T (p.Ala398=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1141C>T n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793530_44793532delinsCGT | CA2338111097 | CBLC | c.1194_1196delinsCGT (p.Ala398=) c.1056_1058delinsCGT (p.Ala352=) n.1141_1143delinsCGT n.1146_1148delinsCGT | |
19 | g.44793530_44793534delinsCGTGA | CA2338111098 | CBLC | c.1194_1198delinsCGTGA (p.Ala398=) c.1056_1060delinsCGTGA (p.Ala352=) n.1141_1145delinsCGTGA n.1146_1150delinsCGTGA | |
19 | g.44793531G>A | CA9504107 | CBLC | c.1195G>A (p.Val399Met) c.1057G>A (p.Val353Met) n.1142G>A n.1147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793531G>C | CA406307063 | CBLC | c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1142G>C n.1147G>C | |
19 | g.44793531G= | CA2338111100 | CBLC | c.1195G= (p.Val399=) c.1057G= (p.Val353=) n.1142G= n.1147G= | |
19 | g.44793531G>T | CA406307064 | CBLC | c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1142G>T n.1147G>T | |
19 | g.44793532_44793533del | CA9504106 | CBLC | c.1196_1197del (p.Val399GlufsTer12) c.1058_1059del (p.Val353GlufsTer12) n.1143_1144del n.1148_1149del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793533_44793536del | CA2338111099 | CBLC | c.1197_1200del (p.Ile401ThrfsTer?) c.1059_1062del (p.Ile355ThrfsTer?) n.1144_1147del n.1149_1152del | dbSNP |
19 | g.44793532T>A | CA406307067 | CBLC | c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1143T>A n.1148T>A | |
19 | g.44793532T>C | CA406307069 | CBLC | c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1143T>C n.1148T>C | |
19 | g.44793532T>G | CA406307070 | CBLC | c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1143T>G n.1148T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793533G>A | CA507795825 | CBLC | c.1197G>A (p.Val399=) c.1059G>A (p.Val353=) n.1144G>A n.1149G>A | |
19 | g.44793533G>C | CA507795826 | CBLC | c.1197G>C (p.Val399=) c.1059G>C (p.Val353=) n.1144G>C n.1149G>C | |
19 | g.44793533G>T | CA507795824 | CBLC | c.1197G>T (p.Val399=) c.1059G>T (p.Val353=) n.1144G>T n.1149G>T | |
19 | g.44793534del | CA507795829 | CBLC | c.1198del (p.Ser400ValfsTer?) c.1060del (p.Ser354ValfsTer?) n.1145del n.1150del | COSMIC |
19 | g.44793534A>C | CA406307075 | CBLC | c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1145A>C n.1150A>C | |
19 | g.44793534A>G | CA406307071 | CBLC | c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1145A>G n.1150A>G | |
19 | g.44793534A>T | CA406307072 | CBLC | c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1145A>T n.1150A>T | |
19 | g.44793535G>A | CA406307077 | CBLC | c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1146G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793535G>C | CA406307086 | CBLC | c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1146G>C n.1151G>C | |
19 | g.44793535G= | CA2338111101 | CBLC | c.1199G= (p.Ser400=) c.1061G= (p.Ser354=) n.1146G= n.1151G= | |
19 | g.44793535G>T | CA406307094 | CBLC | c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1146G>T n.1151G>T | |
19 | g.44793536T>A | CA406307096 | CBLC | c.1200T>A (p.Ser400Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1147T>A n.1152T>A | |
19 | g.44793536T>C | CA507795830 | CBLC | c.1200T>C (p.Ser400=) c.1062T>C (p.Ser354=) n.1147T>C n.1152T>C | |
19 | g.44793536T>G | CA406307097 | CBLC | c.1200T>G (p.Ser400Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1147T>G n.1152T>G | |
19 | g.44793537A= | CA2338111102 | CBLC | c.1201A= (p.Ile401=) c.1063A= (p.Ile355=) n.1148A= n.1153A= | |
19 | g.44793537A>C | CA406307103 | CBLC | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1148A>C n.1153A>C | |
19 | g.44793537A>G | CA406307106 | CBLC | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1148A>G n.1153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793537A>T | CA406307108 | CBLC | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1148A>T n.1153A>T | |
19 | g.44793538T>A | CA406307111 | CBLC | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1149T>A n.1154T>A | |
19 | g.44793538T>C | CA406307117 | CBLC | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1149T>C n.1154T>C | |
19 | g.44793538T>G | CA406307114 | CBLC | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1149T>G n.1154T>G | |
19 | g.44793539C>A | CA507795834 | CBLC | c.1203C>A (p.Ile401=) c.1065C>A (p.Ile355=) n.1150C>A n.1155C>A | |
19 | g.44793539C= | CA2338111103 | CBLC | c.1203C= (p.Ile401=) c.1065C= (p.Ile355=) n.1150C= n.1155C= | |
19 | g.44793539C>G | CA406307118 | CBLC | c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) n.1150C>G n.1155C>G | |
19 | g.44793539C>T | CA308901777 | CBLC | c.1203C>T (p.Ile401=) c.1065C>T (p.Ile355=) n.1150C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793540T>A | CA406307122 | CBLC | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1151T>A n.1156T>A | |
19 | g.44793540T>C | CA406307131 | CBLC | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1151T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793540T>G | CA406307135 | CBLC | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1151T>G n.1156T>G | |
19 | g.44793540T= | CA2338111104 | CBLC | c.1204T= (p.Tyr402=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1151T= n.1156T= | |
19 | g.44793541A= | CA2338111105 | CBLC | c.1205A= (p.Tyr402=) c.1067A= (p.Tyr356=) n.1152A= n.1157A= | |
19 | g.44793541A>C | CA406307145 | CBLC | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1152A>C n.1157A>C | |
19 | g.44793541A>G | CA406307140 | CBLC | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1152A>G n.1157A>G | dbSNP |
19 | g.44793541A>T | CA406307143 | CBLC | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1152A>T n.1157A>T | |
19 | g.44793542C>A | CA406307149 | CBLC | c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1153C>A n.1158C>A | |
19 | g.44793542C= | CA2338111106 | CBLC | c.1206C= (p.Tyr402=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1153C= n.1158C= | |
19 | g.44793542C>G | CA406307154 | CBLC | c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1153C>G n.1158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793542C>T | CA507795836 | CBLC | c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1153C>T n.1158C>T | |
19 | g.44793543C>A | CA406307161 | CBLC | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1154C>A n.1159C>A | |
19 | g.44793543C>G | CA406307162 | CBLC | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1154C>G n.1159C>G | |
19 | g.44793543C>T | CA406307163 | CBLC | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1154C>T n.1159C>T | |
19 | g.44793544A= | CA2338111107 | CBLC | c.1208A= (p.Gln403=) c.1070A= (p.Gln357=) n.1155A= n.1160A= | |
19 | g.44793544A>C | CA406307164 | CBLC | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1155A>C n.1160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793544A>G | CA406307165 | CBLC | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1155A>G n.1160A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793544A>T | CA406307166 | CBLC | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1155A>T n.1160A>T | |
19 | g.44793545G>A | CA507795839 | CBLC | c.1209G>A (p.Gln403=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1156G>A n.1161G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793545G>C | CA406307167 | CBLC | c.1209G>C (p.Gln403His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1156G>C n.1161G>C | |
19 | g.44793545G>T | CA406307168 | CBLC | c.1209G>T (p.Gln403His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1156G>T n.1161G>T | |
19 | g.44793546T>A | CA406307169 | CBLC | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1157T>A n.1162T>A | |
19 | g.44793546T>C | CA406307170 | CBLC | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1157T>C n.1162T>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.44793546T>G | CA406307172 | CBLC | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1157T>G n.1162T>G | |
19 | g.44793547T>A | CA406307173 | CBLC | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1158T>A n.1163T>A | |
19 | g.44793547T>C | CA406307176 | CBLC | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1158T>C n.1163T>C | |
19 | g.44793547T>G | CA406307175 | CBLC | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1158T>G n.1163T>G | |
19 | g.44793548C>A | CA406307178 | CBLC | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.1159C>A n.1164C>A | |
19 | g.44793548C>G | CA406307179 | CBLC | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.1159C>G n.1164C>G | |
19 | g.44793548C>T | CA507795841 | CBLC | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.1159C>T n.1164C>T | |
19 | g.44793549C>A | CA406307181 | CBLC | c.1213C>A (p.His405Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.1160C>A n.1165C>A | COSMIC |
19 | g.44793549C= | CA2338111108 | CBLC | c.1213C= (p.His405=) c.1075C= (p.His359=) n.1160C= n.1165C= | |
19 | g.44793549C>G | CA308901790 | CBLC | c.1213C>G (p.His405Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.1160C>G n.1165C>G | dbSNP |
19 | g.44793549C>T | CA9504108 | CBLC | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1160C>T n.1165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793550A>C | CA406307191 | CBLC | c.1214A>C (p.His405Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.1161A>C n.1166A>C | dbSNP |
19 | g.44793550A>G | CA406307190 | CBLC | c.1214A>G (p.His405Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.1161A>G n.1166A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793550A>T | CA406307187 | CBLC | c.1214A>T (p.His405Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.1161A>T n.1166A>T | |
19 | g.44793551C>A | CA406307194 | CBLC | c.1215C>A (p.His405Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.1162C>A n.1167C>A | |
19 | g.44793551C= | CA2338111109 | CBLC | c.1215C= (p.His405=) c.1077C= (p.His359=) n.1162C= n.1167C= | |
19 | g.44793551C>G | CA406307198 | CBLC | c.1215C>G (p.His405Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.1162C>G n.1167C>G | |
19 | g.44793551C>T | CA9504109 | CBLC | c.1215C>T (p.His405=) c.1077C>T (p.His359=) n.1162C>T n.1167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793552G>A | CA9504110 | CBLC | c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1163G>A n.1168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G>C | CA406307203 | CBLC | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1163G>C n.1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793552G= | CA2338111110 | CBLC | c.1216G= (p.Gly406=) c.1078G= (p.Gly360=) n.1163G= n.1168G= | |
19 | g.44793552G>T | CA406307206 | CBLC | c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1163G>T n.1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>A | CA406307213 | CBLC | c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1164G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793553G>C | CA406307218 | CBLC | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1164G>C n.1169G>C | |
19 | g.44793553G= | CA2338111111 | CBLC | c.1217G= (p.Gly406=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1164G= n.1169G= | |
19 | g.44793553G>T | CA406307216 | CBLC | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1164G>T n.1169G>T | |
19 | g.44793554T>A | CA507795844 | CBLC | c.1218T>A (p.Gly406=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1165T>A n.1170T>A | |
19 | g.44793554T>C | CA507795843 | CBLC | c.1218T>C (p.Gly406=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1165T>C n.1170T>C | |
19 | g.44793554T>G | CA507795842 | CBLC | c.1218T>G (p.Gly406=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1165T>G n.1170T>G | |
19 | g.44793555C>A | CA406307223 | CBLC | c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1166C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793555C= | CA2338111112 | CBLC | c.1219C= (p.Gln407=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1166C= n.1171C= | |
19 | g.44793555C>G | CA406307226 | CBLC | c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1166C>G n.1171C>G | dbSNP |
19 | g.44793555C>T | CA406307230 | CBLC | c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1166C>T n.1171C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793556A>C | CA406307232 | CBLC | c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1167A>C n.1172A>C | |
19 | g.44793556A>G | CA406307235 | CBLC | c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1167A>G n.1172A>G | |
19 | g.44793556A>T | CA406307239 | CBLC | c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1167A>T n.1172A>T | |
19 | g.44793557G>A | CA507795845 | CBLC | c.1221G>A (p.Gln407=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1168G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793557G>C | CA406307243 | CBLC | c.1221G>C (p.Gln407His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1168G>C n.1173G>C | |
19 | g.44793557G= | CA2338111113 | CBLC | c.1221G= (p.Gln407=) c.1083G= (p.Gln361=) n.1168G= n.1173G= | |
19 | g.44793557G>T | CA406307246 | CBLC | c.1221G>T (p.Gln407His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1168G>T n.1173G>T | |
19 | g.44793558G>A | CA406307249 | CBLC | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1169G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793558G>C | CA9504111 | CBLC | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1169G>C n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793558G= | CA2338111114 | CBLC | c.1222G= (p.Ala408=) c.1084G= (p.Ala362=) n.1169G= n.1174G= | |
19 | g.44793558G>T | CA406307255 | CBLC | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1169G>T n.1174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>A | CA406307261 | CBLC | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.1170C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793559C>G | CA406307265 | CBLC | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1170C>G n.1175C>G | |
19 | g.44793559C>T | CA406307263 | CBLC | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1170C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793560T>A | CA507795846 | CBLC | c.1224T>A (p.Ala408=) c.1086T>A (p.Ala362=) n.1171T>A n.1176T>A | |
19 | g.44793560T>C | CA507795847 | CBLC | c.1224T>C (p.Ala408=) c.1086T>C (p.Ala362=) n.1171T>C n.1176T>C | |
19 | g.44793560T>G | CA507795848 | CBLC | c.1224T>G (p.Ala408=) c.1086T>G (p.Ala362=) n.1171T>G n.1176T>G | |
19 | g.44793561A>C | CA406307269 | CBLC | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1172A>C n.1177A>C | |
19 | g.44793561A>G | CA406307275 | CBLC | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1172A>G n.1177A>G | |
19 | g.44793561A>T | CA406307272 | CBLC | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1172A>T n.1177A>T | |
19 | g.44793562C>A | CA406307278 | CBLC | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1173C>A n.1178C>A | |
19 | g.44793562C>G | CA406307280 | CBLC | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1173C>G n.1178C>G | |
19 | g.44793562C>T | CA406307283 | CBLC | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1173C>T n.1178C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793563T>A | CA507795849 | CBLC | c.1227T>A (p.Thr409=) c.1089T>A (p.Thr363=) n.1174T>A n.1179T>A | COSMIC |
19 | g.44793563T>C | CA507795850 | CBLC | c.1227T>C (p.Thr409=) c.1089T>C (p.Thr363=) n.1174T>C n.1179T>C | |
19 | g.44793563T>G | CA507795851 | CBLC | c.1227T>G (p.Thr409=) c.1089T>G (p.Thr363=) n.1174T>G n.1179T>G | |
19 | g.44793564G>A | CA406307285 | CBLC | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1175G>A n.1180G>A | |
19 | g.44793564G>C | CA406307290 | CBLC | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1175G>C n.1180G>C | |
19 | g.44793564G>T | CA406307292 | CBLC | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1175G>T n.1180G>T | |
19 | g.44793565C>A | CA406307295 | CBLC | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1176C>A n.1181C>A | |
19 | g.44793565C>G | CA406307299 | CBLC | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1176C>G n.1181C>G | |
19 | g.44793565C>T | CA406307321 | CBLC | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1176C>T n.1181C>T | |
19 | g.44793566T>A | CA507795852 | CBLC | c.1230T>A (p.Ala410=) c.1092T>A (p.Ala364=) n.1177T>A n.1182T>A | |
19 | g.44793566T>C | CA507795853 | CBLC | c.1230T>C (p.Ala410=) c.1092T>C (p.Ala364=) n.1177T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793566T>G | CA507795854 | CBLC | c.1230T>G (p.Ala410=) c.1092T>G (p.Ala364=) n.1177T>G n.1182T>G | |
19 | g.44793567G>A | CA406307324 | CBLC | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1178G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793567G>C | CA406307342 | CBLC | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1178G>C n.1183G>C | |
19 | g.44793567G>T | CA406307343 | CBLC | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1178G>T n.1183G>T | |
19 | g.44793568A>C | CA406307350 | CBLC | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1179A>C n.1184A>C | |
19 | g.44793568A>G | CA406307348 | CBLC | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1179A>G n.1184A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793568A>T | CA406307345 | CBLC | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1179A>T n.1184A>T | |
19 | g.44793569G>A | CA507795855 | CBLC | c.1233G>A (p.Glu411=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1180G>A n.1185G>A | |
19 | g.44793569G>C | CA406307353 | CBLC | c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1180G>C n.1185G>C | |
19 | g.44793569G>T | CA406307354 | CBLC | c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1180G>T n.1185G>T | |
19 | g.44793570G>A | CA406307358 | CBLC | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1181G>A n.1186G>A | |
19 | g.44793570G>C | CA406307360 | CBLC | c.1234G>C (p.Asp412His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1181G>C n.1186G>C | |
19 | g.44793570G>T | CA406307362 | CBLC | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1181G>T n.1186G>T | |
19 | g.44793571A>C | CA406307366 | CBLC | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1182A>C n.1187A>C | |
19 | g.44793571A>G | CA406307371 | CBLC | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1182A>G n.1187A>G | |
19 | g.44793571A>T | CA406307374 | CBLC | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1182A>T n.1187A>T | |
19 | g.44793571_44793573del | CA2585699048 | CBLC | c.1235_1237del (p.Asp412_Ser413delinsAla) c.1097_1099del (p.Asp366_Ser367delinsAla) n.1182_1184del n.1187_1189del | gnomAD v4 |
19 | g.44793572C>A | CA406307375 | CBLC | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1183C>A n.1188C>A | |
19 | g.44793572C>G | CA406307376 | CBLC | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1183C>G n.1188C>G | |
19 | g.44793572C>T | CA507795856 | CBLC | c.1236C>T (p.Asp412=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1183C>T n.1188C>T | |
19 | g.44793573T>A | CA406307377 | CBLC | c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1184T>A n.1189T>A | |
19 | g.44793573T>C | CA308901822 | CBLC | c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1184T>C n.1189T>C | dbSNP |
19 | g.44793573T>G | CA406307378 | CBLC | c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1184T>G n.1189T>G | |
19 | g.44793573T= | CA2338111115 | CBLC | c.1237T= (p.Ser413=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1184T= n.1189T= | |
19 | g.44793574C>A | CA406307387 | CBLC | c.1238C>A (p.Ser413Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1185C>A n.1190C>A | |
19 | g.44793574C= | CA2338111117 | CBLC | c.1238C= (p.Ser413=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1185C= n.1190C= | |
19 | g.44793574C>G | CA406307390 | CBLC | c.1238C>G (p.Ser413Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1185C>G n.1190C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793574C>T | CA406307381 | CBLC | c.1238C>T (p.Ser413Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1185C>T n.1190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793574_44793576delinsCAG | CA2338111116 | CBLC | c.1238_1240delinsCAG (p.Ser413=) c.1100_1102delinsCAG (p.Ser367=) n.1185_1187delinsCAG n.1190_1192delinsCAG | |
19 | g.44793574_44793575insG | CA2585699049 | CBLC | c.1238_1239insG (p.Gly414ArgfsTer5) c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer5) n.1185_1186insG n.1190_1191insG | gnomAD v4 |
19 | g.44793575A= | CA2338111118 | CBLC | c.1239A= (p.Ser413=) c.1101A= (p.Ser367=) n.1186A= n.1191A= | |
19 | g.44793575A>C | CA507795857 | CBLC | c.1239A>C (p.Ser413=) c.1101A>C (p.Ser367=) n.1186A>C n.1191A>C | |
19 | g.44793575A>G | CA9504113 | CBLC | c.1239A>G (p.Ser413=) c.1101A>G (p.Ser367=) n.1186A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793575A>T | CA507795858 | CBLC | c.1239A>T (p.Ser413=) c.1101A>T (p.Ser367=) n.1186A>T n.1191A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793575_44793576del | CA9504112 | CBLC | c.1239_1240del (p.Gly414GlufsTer4) c.1101_1102del (p.Gly368GlufsTer4) n.1186_1187del n.1191_1192del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793576G>A | CA406307397 | CBLC | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1187G>A n.1192G>A | dbSNP |
19 | g.44793576G>C | CA406307400 | CBLC | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1187G>C n.1192G>C | |
19 | g.44793576G= | CA2338111119 | CBLC | c.1240G= (p.Gly414=) c.1102G= (p.Gly368=) n.1187G= n.1192G= | |
19 | g.44793576G>T | CA406307401 | CBLC | c.1240G>T (p.Gly414Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1187G>T n.1192G>T | |
19 | g.44793576_44793577insAA | CA2585699050 | CBLC | c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer?) c.1102_1103insAA (p.Gly368GlufsTer?) c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer22) n.1187_1188insAA n.1192_1193insAA | gnomAD v4 |
19 | g.44793577G>A | CA406307404 | CBLC | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1188G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793577G>C | CA406307406 | CBLC | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1188G>C n.1193G>C | |
19 | g.44793577G>T | CA406307408 | CBLC | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1188G>T n.1193G>T | |
19 | g.44793578G>A | CA9504114 | CBLC | c.1242G>A (p.Gly414=) c.1104G>A (p.Gly368=) n.1189G>A n.1194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793578G>C | CA507795859 | CBLC | c.1242G>C (p.Gly414=) c.1104G>C (p.Gly368=) n.1189G>C n.1194G>C | |
19 | g.44793578G= | CA2338111120 | CBLC | c.1242G= (p.Gly414=) c.1104G= (p.Gly368=) n.1189G= n.1194G= | |
19 | g.44793578G>T | CA507795860 | CBLC | c.1242G>T (p.Gly414=) c.1104G>T (p.Gly368=) n.1189G>T n.1194G>T | |
19 | g.44793579A>C | CA406307412 | CBLC | c.1243A>C (p.Asn415His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1190A>C n.1195A>C | |
19 | g.44793579A>G | CA406307416 | CBLC | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1190A>G n.1195A>G | |
19 | g.44793579A>T | CA406307417 | CBLC | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1190A>T n.1195A>T | |
19 | g.44793580A>C | CA406307422 | CBLC | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1191A>C n.1196A>C | |
19 | g.44793580A>G | CA406307418 | CBLC | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1191A>G n.1196A>G | |
19 | g.44793580A>T | CA406307420 | CBLC | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1191A>T n.1196A>T | |
19 | g.44793581C>A | CA406307426 | CBLC | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1107C>A (p.Asn369Lys) n.1192C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793581C= | CA2338111121 | CBLC | c.1245C= (p.Asn415=) c.1107C= (p.Asn369=) n.1192C= n.1197C= | |
19 | g.44793581C>G | CA406307429 | CBLC | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1107C>G (p.Asn369Lys) n.1192C>G n.1197C>G | |
19 | g.44793581C>T | CA308901843 | CBLC | c.1245C>T (p.Asn415=) c.1107C>T (p.Asn369=) n.1192C>T n.1197C>T | dbSNP |
19 | g.44793582A= | CA2338111122 | CBLC | c.1246A= (p.Ser416=) c.1108A= (p.Ser370=) n.1193A= n.1198A= | |
19 | g.44793582A>C | CA406307431 | CBLC | c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) n.1193A>C n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793582A>G | CA406307435 | CBLC | c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) n.1193A>G n.1198A>G | |
19 | g.44793582A>T | CA406307438 | CBLC | c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) n.1193A>T n.1198A>T | |
19 | g.44793583G>A | CA406307444 | CBLC | c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) n.1194G>A n.1199G>A | |
19 | g.44793583G>C | CA9504115 | CBLC | c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) n.1194G>C n.1199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793583G= | CA2338111123 | CBLC | c.1247G= (p.Ser416=) c.1109G= (p.Ser370=) n.1194G= n.1199G= | |
19 | g.44793583G>T | CA406307449 | CBLC | c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) n.1194G>T n.1199G>T | |
19 | g.44793584C>A | CA406307452 | CBLC | c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.1110C>A (p.Ser370Arg) n.1195C>A n.1200C>A | |
19 | g.44793584C= | CA2338111124 | CBLC | c.1248C= (p.Ser416=) c.1110C= (p.Ser370=) n.1195C= n.1200C= | |
19 | g.44793584C>G | CA406307456 | CBLC | c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) n.1195C>G n.1200C>G | |
19 | g.44793584C>T | CA9504116 | CBLC | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1110C>T (p.Ser370=) n.1195C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793585A>C | CA406307468 | CBLC | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.1196A>C n.1201A>C | |
19 | g.44793585A>G | CA406307471 | CBLC | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.1196A>G n.1201A>G | |
19 | g.44793585A>T | CA406307466 | CBLC | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.1196A>T n.1201A>T | |
19 | g.44793586G>A | CA406307475 | CBLC | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.1197G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793586G>C | CA406307478 | CBLC | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.1197G>C n.1202G>C | |
19 | g.44793586G>T | CA406307487 | CBLC | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.1197G>T n.1202G>T | |
19 | g.44793587T>A | CA406307492 | CBLC | c.1251T>A (p.Ser417Arg) c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.1198T>A n.1203T>A | |
19 | g.44793587T>C | CA507795861 | CBLC | c.1251T>C (p.Ser417=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.1198T>C n.1203T>C | |
19 | g.44793587T>G | CA406307496 | CBLC | c.1251T>G (p.Ser417Arg) c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.1198T>G n.1203T>G | |
19 | g.44793588G>A | CA9504117 | CBLC | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1199G>A n.1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793588G>C | CA406307503 | CBLC | c.1252G>C (p.Asp418His) c.1114G>C (p.Asp372His) n.1199G>C n.1204G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793588G= | CA2338111125 | CBLC | c.1252G= (p.Asp418=) c.1114G= (p.Asp372=) n.1199G= n.1204G= | |
19 | g.44793588G>T | CA406307501 | CBLC | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.1199G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793589A>C | CA406307504 | CBLC | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.1200A>C n.1205A>C | |
19 | g.44793589A>G | CA406307506 | CBLC | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.1200A>G n.1205A>G | |
19 | g.44793589A>T | CA406307508 | CBLC | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) n.1200A>T n.1205A>T | |
19 | g.44793589_44793590delinsAC | CA2338111126 | CBLC | c.1253_1254delinsAC (p.Asp418=) c.1115_1116delinsAC (p.Asp372=) n.1200_1201delinsAC n.1205_1206delinsAC | |
19 | g.44793590C>A | CA406307512 | CBLC | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.1201C>A n.1206C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793590C>G | CA406307514 | CBLC | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.1201C>G n.1206C>G | |
19 | g.44793590C>T | CA507795862 | CBLC | c.1254C>T (p.Asp418=) c.1116C>T (p.Asp372=) n.1201C>T n.1206C>T | |
19 | g.44793591dup | CA9504118 | CBLC | c.1255dup (p.Gln419ProfsTer?) c.1117dup (p.Gln373ProfsTer?) n.1202dup n.1207dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.44793591del | CA308901874 | CBLC | c.1255del (p.Gln419ArgfsTer?) c.1117del (p.Gln373ArgfsTer?) c.1255del (p.Gln419ArgfsTer16) n.1202del n.1207del | dbSNP |
19 | g.44793591C>A | CA406307517 | CBLC | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.1202C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793591C= | CA2338111127 | CBLC | c.1255C= (p.Gln419=) c.1117C= (p.Gln373=) n.1202C= n.1207C= | |
19 | g.44793591C>G | CA9504119 | CBLC | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.1202C>G n.1207C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793591C>T | CA406307516 | CBLC | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.1202C>T n.1207C>T | |
19 | g.44793592A= | CA2338111128 | CBLC | c.1256A= (p.Gln419=) c.1118A= (p.Gln373=) n.1203A= n.1208A= | |
19 | g.44793592A>C | CA406307518 | CBLC | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.1203A>C n.1208A>C | |
19 | g.44793592A>G | CA406307520 | CBLC | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.1203A>G n.1208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793592A>T | CA406307522 | CBLC | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.1203A>T n.1208A>T | |
19 | g.44793592_44793593insC | CA507795863 | CBLC | c.1256_1257insC (p.Gln419HisfsTer?) c.1118_1119insC (p.Gln373HisfsTer?) n.1203_1204insC n.1208_1209insC | |
19 | g.44793593G>A | CA507795864 | CBLC | c.1257G>A (p.Gln419=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.1204G>A n.1209G>A | |
19 | g.44793593G>C | CA406307525 | CBLC | c.1257G>C (p.Gln419His) c.1119G>C (p.Gln373His) n.1204G>C n.1209G>C | |
19 | g.44793593G= | CA2338111129 | CBLC | c.1257G= (p.Gln419=) c.1119G= (p.Gln373=) n.1204G= n.1209G= | |
19 | g.44793593G>T | CA9504120 | CBLC | c.1257G>T (p.Gln419His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.1204G>T n.1209G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793594del | CA2585699051 | CBLC | c.1258del (p.Glu420LysfsTer?) c.1120del (p.Glu374LysfsTer?) c.1258del (p.Glu420LysfsTer15) n.1205del n.1210del | gnomAD v4 |
19 | g.44793594G>A | CA406307529 | CBLC | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1205G>A n.1210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793594G>C | CA406307530 | CBLC | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1205G>C n.1210G>C | |
19 | g.44793594G>T | CA406307534 | CBLC | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1205G>T n.1210G>T | |
19 | g.44793595A= | CA2338111130 | CBLC | c.1259A= (p.Glu420=) c.1121A= (p.Glu374=) n.1206A= n.1211A= | |
19 | g.44793595A>C | CA406307542 | CBLC | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1206A>C n.1211A>C | |
19 | g.44793595A>G | CA406307544 | CBLC | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1206A>G n.1211A>G | |
19 | g.44793595A>T | CA9504121 | CBLC | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1206A>T n.1211A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793596A>C | CA406307551 | CBLC | c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.1207A>C n.1212A>C | |
19 | g.44793596A>G | CA507795865 | CBLC | c.1260A>G (p.Glu420=) c.1122A>G (p.Glu374=) n.1207A>G n.1212A>G | |
19 | g.44793596A>T | CA406307552 | CBLC | c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.1207A>T n.1212A>T | |
19 | g.44793596_44793597del | CA2576810898 | CBLC | c.1260_1261del (p.Gly421GlnfsTer?) c.1122_1123del (p.Gly375GlnfsTer?) n.1207_1208del n.1212_1213del | |
19 | g.44793597G>A | CA9504122 | CBLC | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1208G>A n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44793597G>C | CA406307560 | CBLC | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1208G>C n.1213G>C | |
19 | g.44793597G= | CA2338111131 | CBLC | c.1261G= (p.Gly421=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1208G= n.1213G= | |
19 | g.44793597G>T | CA406307557 | CBLC | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1208G>T n.1213G>T | |
19 | g.44793598G>A | CA406307563 | CBLC | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1209G>A n.1214G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793598G>C | CA406307567 | CBLC | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1209G>C n.1214G>C | |
19 | g.44793598G>T | CA406307570 | CBLC | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1209G>T n.1214G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793599C>A | CA507795866 | CBLC | c.1263C>A (p.Gly421=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.1210C>A n.1215C>A | |
19 | g.44793599C>G | CA507795867 | CBLC | c.1263C>G (p.Gly421=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.1210C>G n.1215C>G | |
19 | g.44793599C>T | CA507795868 | CBLC | c.1263C>T (p.Gly421=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.1210C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793600A>C | CA507795869 | CBLC | c.1264A>C (p.Arg422=) c.1126A>C (p.Arg376=) n.1211A>C n.1216A>C | |
19 | g.44793600A>G | CA406307572 | CBLC | c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) n.1211A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793600A>T | CA406307576 | CBLC | c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1126A>T (p.Arg376Trp) n.1211A>T n.1216A>T | |
19 | g.44793601G>A | CA406307587 | CBLC | c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) n.1212G>A n.1217G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793601G>C | CA406307589 | CBLC | c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) n.1212G>C n.1217G>C | |
19 | g.44793601G>T | CA406307592 | CBLC | c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1127G>T (p.Arg376Met) n.1212G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793602G>A | CA507795870 | CBLC | c.1266G>A (p.Arg422=) c.1128G>A (p.Arg376=) n.1213G>A n.1218G>A | |
19 | g.44793602G>C | CA406307596 | CBLC | c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1128G>C (p.Arg376Ser) n.1213G>C n.1218G>C | |
19 | g.44793602G>T | CA406307599 | CBLC | c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1128G>T (p.Arg376Ser) n.1213G>T n.1218G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793603G>A | CA308901892 | CBLC | c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1214G>A n.1219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793603G>C | CA406307603 | CBLC | c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1214G>C n.1219G>C | |
19 | g.44793603G= | CA2338111132 | CBLC | c.1267G= (p.Glu423=) c.1129G= (p.Glu377=) n.1214G= n.1219G= | |
19 | g.44793603G>T | CA406307606 | CBLC | c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1214G>T n.1219G>T | |
19 | g.44793604A>C | CA406307618 | CBLC | c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1215A>C n.1220A>C | |
19 | g.44793604A>G | CA406307613 | CBLC | c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1215A>G n.1220A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793604A>T | CA406307616 | CBLC | c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1215A>T n.1220A>T | |
19 | g.44793605G>A | CA507795871 | CBLC | c.1269G>A (p.Glu423=) c.1131G>A (p.Glu377=) n.1216G>A n.1221G>A | |
19 | g.44793605G>C | CA406307619 | CBLC | c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.1216G>C n.1221G>C | |
19 | g.44793605G>T | CA406307620 | CBLC | c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.1216G>T n.1221G>T | |
19 | g.44793606T>A | CA406307621 | CBLC | c.1270T>A (p.Leu424Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) n.1217T>A n.1222T>A | |
19 | g.44793606T>C | CA507795872 | CBLC | c.1270T>C (p.Leu424=) c.1132T>C (p.Leu378=) n.1217T>C n.1222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793606T>G | CA406307622 | CBLC | c.1270T>G (p.Leu424Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) n.1217T>G n.1222T>G | |
19 | g.44793606T= | CA2338111133 | CBLC | c.1270T= (p.Leu424=) c.1132T= (p.Leu378=) n.1217T= n.1222T= | |
19 | g.44793607T>A | CA406307624 | CBLC | c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) n.1218T>A n.1223T>A | |
19 | g.44793607T>C | CA406307626 | CBLC | c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) n.1218T>C n.1223T>C | |
19 | g.44793607T>G | CA406307630 | CBLC | c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) n.1218T>G n.1223T>G | |
19 | g.44793608G>A | CA507795873 | CBLC | c.1272G>A (p.Leu424=) c.1134G>A (p.Leu378=) n.1219G>A n.1224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793608G>C | CA406307632 | CBLC | c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) n.1219G>C n.1224G>C | |
19 | g.44793608G= | CA2338111134 | CBLC | c.1272G= (p.Leu424=) c.1134G= (p.Leu378=) n.1219G= n.1224G= | |
19 | g.44793608G>T | CA406307636 | CBLC | c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) n.1219G>T n.1224G>T |