Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44793482C>ACA406306662CBLCc.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1093C>A
n.1098C>A
19g.44793482C>GCA406306664CBLCc.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1093C>G
n.1098C>G
19g.44793482C>TCA507795689CBLCc.1146C>T (p.Asp382=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.1093C>T
n.1098C>T
19g.44793483A>CCA406306665CBLCc.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1094A>C
n.1099A>C
19g.44793483A>GCA406306668CBLCc.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1094A>G
n.1099A>G
gnomAD v4
19g.44793483A>TCA406306669CBLCc.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1094A>T
n.1099A>T
19g.44793484G>ACA406306672CBLCc.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1095G>A
n.1100G>A
19g.44793484G>CCA406306682CBLCc.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1095G>C
n.1100G>C
19g.44793484G>TCA406306685CBLCc.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1095G>T
n.1100G>T
19g.44793485C>ACA406306688CBLCc.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.1096C>A
n.1101C>A
19g.44793485C>GCA406306690CBLCc.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.1096C>G
n.1101C>G
19g.44793485C>TCA507795699CBLCc.1149C>T (p.Ser383=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
n.1096C>T
n.1101C>T
gnomAD v4
19g.44793486C>ACA406306698CBLCc.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1097C>A
n.1102C>A
19g.44793486C>GCA406306694CBLCc.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1097C>G
n.1102C>G
19g.44793486C>TCA406306693CBLCc.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1097C>T
n.1102C>T
19g.44793487A>CCA406306699CBLCc.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1098A>C
n.1103A>C
19g.44793487A>GCA406306701CBLCc.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1098A>G
n.1103A>G
19g.44793487A>TCA406306702CBLCc.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1098A>T
n.1103A>T
19g.44793488G>ACA507795707CBLCc.1152G>A (p.Gln384=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.1099G>A
n.1104G>A
19g.44793488G>CCA406306706CBLCc.1152G>C (p.Gln384His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1099G>C
n.1104G>C
19g.44793488G>TCA406306708CBLCc.1152G>T (p.Gln384His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1099G>T
n.1104G>T
19g.44793489A>CCA406306710CBLCc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1100A>C
n.1105A>C
gnomAD v4
19g.44793489A>GCA406306716CBLCc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1100A>G
n.1105A>G
19g.44793489A>TCA406306717CBLCc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1100A>T
n.1105A>T
19g.44793490C>ACA406306721CBLCc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1101C>A
n.1106C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793490C=CA2338111076CBLCc.1154C= (p.Thr385=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1101C=
n.1106C=
19g.44793490C>GCA406306726CBLCc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1101C>G
n.1106C>G
19g.44793490C>TCA406306728CBLCc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1101C>T
n.1106C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.44793491C>ACA507795716CBLCc.1155C>A (p.Thr385=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1102C>A
n.1107C>A
19g.44793491C>GCA507795718CBLCc.1155C>G (p.Thr385=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1102C>G
n.1107C>G
19g.44793491C>TCA507795720CBLCc.1155C>T (p.Thr385=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1102C>T
n.1107C>T
19g.44793492T>ACA406306731CBLCc.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
n.1103T>A
n.1108T>A
19g.44793492T>CCA406306733CBLCc.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
n.1103T>C
n.1108T>C
19g.44793492T>GCA406306735CBLCc.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
n.1103T>G
n.1108T>G
19g.44793493G>ACA406306744CBLCc.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
n.1104G>A
n.1109G>A
19g.44793493G>CCA406306746CBLCc.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
n.1104G>C
n.1109G>C
19g.44793493G>TCA406306740CBLCc.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
n.1104G>T
n.1109G>T
19g.44793494C>ACA406306750CBLCc.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
n.1105C>A
n.1110C>A
19g.44793494C=CA2338111077CBLCc.1158C= (p.Cys386=)
c.1020C= (p.Cys340=)
n.1105C=
n.1110C=
19g.44793494C>GCA406306753CBLCc.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
n.1105C>G
n.1110C>G
19g.44793494C>TCA507795727CBLCc.1158C>T (p.Cys386=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
n.1105C>T
n.1110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793495C>ACA9504095CBLCc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1106C>A
n.1111C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793495C=CA2338111078CBLCc.1159C= (p.Pro387=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.1106C=
n.1111C=
19g.44793495C>GCA406306759CBLCc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1106C>G
n.1111C>G
19g.44793495C>TCA406306760CBLCc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1106C>T
n.1111C>T
19g.44793496C>ACA406306761CBLCc.1160C>A (p.Pro387His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1107C>A
n.1112C>A
19g.44793496C=CA2338111079CBLCc.1160C= (p.Pro387=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1107C=
n.1112C=
19g.44793496C>GCA406306762CBLCc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1107C>G
n.1112C>G
19g.44793496C>TCA406306763CBLCc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1107C>T
n.1112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793497C>ACA507795734CBLCc.1161C>A (p.Pro387=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1108C>A
n.1113C>A
19g.44793497C=CA2338111080CBLCc.1161C= (p.Pro387=)
c.1023C= (p.Pro341=)
n.1108C=
n.1113C=
19g.44793497C>GCA507795736CBLCc.1161C>G (p.Pro387=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1108C>G
n.1113C>G
19g.44793497C>TCA9504096CBLCc.1161C>T (p.Pro387=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1108C>T
n.1113C>T
dbSNP ExAC
19g.44793498T>ACA406306767CBLCc.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1109T>A
n.1114T>A
19g.44793498T>CCA406306770CBLCc.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1109T>C
n.1114T>C
19g.44793498T>GCA406306772CBLCc.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1109T>G
n.1114T>G
19g.44793499T>ACA406306780CBLCc.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1110T>A
n.1115T>A
19g.44793499T>CCA406306778CBLCc.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1110T>C
n.1115T>C
dbSNP
19g.44793499T>GCA406306776CBLCc.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1110T>G
n.1115T>G
19g.44793499T=CA2338111081CBLCc.1163T= (p.Phe388=)
c.1025T= (p.Phe342=)
n.1110T=
n.1115T=
19g.44793500C>ACA9504097CBLCc.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1111C>A
n.1116C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.44793500C=CA2338111082CBLCc.1164C= (p.Phe388=)
c.1026C= (p.Phe342=)
n.1111C=
n.1116C=
19g.44793500C>GCA406306786CBLCc.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1111C>G
n.1116C>G
19g.44793500C>TCA507795745CBLCc.1164C>T (p.Phe388=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1111C>T
n.1116C>T
19g.44793504_44793509delCA2585699047CBLCc.1168_1173del (p.Arg390_Cys391del)
c.1030_1035del (p.Arg344_Cys345del)
n.1115_1120del
n.1120_1125del
gnomAD v4
19g.44793501T>ACA406306788CBLCc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1112T>A
n.1117T>A
19g.44793501T>CCA406306790CBLCc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1112T>C
n.1117T>C
19g.44793501T>GCA406306793CBLCc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1112T>G
n.1117T>G
19g.44793502G>ACA9504098CBLCc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1113G>A
n.1118G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793502G>CCA406306799CBLCc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1113G>C
n.1118G>C
19g.44793502G=CA2338111083CBLCc.1166G= (p.Cys389=)
c.1028G= (p.Cys343=)
n.1113G=
n.1118G=
19g.44793502G>TCA406306804CBLCc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1113G>T
n.1118G>T
19g.44793503C>ACA406306807CBLCc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.1114C>A
n.1119C>A
19g.44793503C>GCA406306811CBLCc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.1114C>G
n.1119C>G
19g.44793503C>TCA507795755CBLCc.1167C>T (p.Cys389=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
n.1114C>T
n.1119C>T
19g.44793504C>ACA406306814CBLCc.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.1115C>A
n.1120C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793504C=CA2338111084CBLCc.1168C= (p.Arg390=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1115C=
n.1120C=
19g.44793504C>GCA406306816CBLCc.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1115C>G
n.1120C>G
19g.44793504C>TCA9504099CBLCc.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.1115C>T
n.1120C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793505G>ACA9504100CBLCc.1169G>A (p.Arg390His)
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.1116G>A
n.1121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.44793505G>CCA406306838CBLCc.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1116G>C
n.1121G>C
19g.44793505G=CA2338111085CBLCc.1169G= (p.Arg390=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1116G=
n.1121G=
19g.44793505G>TCA406306820CBLCc.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1116G>T
n.1121G>T
19g.44793506C>ACA507795763CBLCc.1170C>A (p.Arg390=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.1117C>A
n.1122C>A
19g.44793506C>GCA507795765CBLCc.1170C>G (p.Arg390=)
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.1117C>G
n.1122C>G
19g.44793506C>TCA507795767CBLCc.1170C>T (p.Arg390=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.1117C>T
n.1122C>T
19g.44793507T>ACA406306846CBLCc.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.1118T>A
n.1123T>A
19g.44793507T>CCA406306843CBLCc.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.1118T>C
n.1123T>C
gnomAD v4
19g.44793507T>GCA406306849CBLCc.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.1118T>G
n.1123T>G
19g.44793508G>ACA406306856CBLCc.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.1119G>A
n.1124G>A
19g.44793508G>CCA406306860CBLCc.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.1119G>C
n.1124G>C
19g.44793508G=CA2338111086CBLCc.1172G= (p.Cys391=)
c.1034G= (p.Cys345=)
n.1119G=
n.1124G=
19g.44793508G>TCA406306859CBLCc.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.1119G>T
n.1124G>T
dbSNP
19g.44793509C>ACA406306863CBLCc.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.1120C>A
n.1125C>A
19g.44793509C=CA2338111087CBLCc.1173C= (p.Cys391=)
c.1035C= (p.Cys345=)
n.1120C=
n.1125C=
19g.44793509C>GCA406306868CBLCc.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.1120C>G
n.1125C>G
19g.44793509C>TCA9504101CBLCc.1173C>T (p.Cys391=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.1120C>T
n.1125C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793510G>ACA9504102CBLCc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1121G>A
n.1126G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793510G>CCA406306875CBLCc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1121G>C
n.1126G>C
19g.44793510G=CA2338111088CBLCc.1174G= (p.Glu392=)
c.1036G= (p.Glu346=)
n.1121G=
n.1126G=
19g.44793510G>TCA406306876CBLCc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1121G>T
n.1126G>T
dbSNP
19g.44793511A=CA2338111089CBLCc.1175A= (p.Glu392=)
c.1037A= (p.Glu346=)
n.1122A=
n.1127A=
19g.44793511A>CCA406306881CBLCc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1122A>C
n.1127A>C
19g.44793511A>GCA406306884CBLCc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1122A>G
n.1127A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44793511A>TCA406306887CBLCc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1122A>T
n.1127A>T
19g.44793512G>ACA507795777CBLCc.1176G>A (p.Glu392=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1123G>A
n.1128G>A
COSMIC
19g.44793512G>CCA406306890CBLCc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1123G>C
n.1128G>C
19g.44793512G>TCA406306893CBLCc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1123G>T
n.1128G>T
COSMIC
19g.44793513A>CCA406306896CBLCc.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1124A>C
n.1129A>C
19g.44793513A>GCA406306899CBLCc.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1124A>G
n.1129A>G
19g.44793513A>TCA406306903CBLCc.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1124A>T
n.1129A>T
19g.44793514T>ACA406306910CBLCc.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1125T>A
n.1130T>A
19g.44793514T>CCA406306908CBLCc.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1125T>C
n.1130T>C
19g.44793514T>GCA406306905CBLCc.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1125T>G
n.1130T>G
19g.44793515C>ACA507795784CBLCc.1179C>A (p.Ile393=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1126C>A
n.1131C>A
19g.44793515C>GCA406306913CBLCc.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1126C>G
n.1131C>G
19g.44793515C>TCA507795787CBLCc.1179C>T (p.Ile393=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1126C>T
n.1131C>T
19g.44793516A=CA2338111090CBLCc.1180A= (p.Lys394=)
c.1042A= (p.Lys348=)
n.1127A=
n.1132A=
19g.44793516A>CCA406306917CBLCc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1127A>C
n.1132A>C
19g.44793516A>GCA308901755CBLCc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1127A>G
n.1132A>G
dbSNP
19g.44793516A>TCA406306923CBLCc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1127A>T
n.1132A>T
19g.44793517A>CCA406306928CBLCc.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1128A>C
n.1133A>C
19g.44793517A>GCA406306931CBLCc.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1128A>G
n.1133A>G
19g.44793517A>TCA406306934CBLCc.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.1128A>T
n.1133A>T
19g.44793518G>ACA507795793CBLCc.1182G>A (p.Lys394=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.1129G>A
n.1134G>A
19g.44793518G>CCA9504103CBLCc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.1129G>C
n.1134G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793518G=CA2338111091CBLCc.1182G= (p.Lys394=)
c.1044G= (p.Lys348=)
n.1129G=
n.1134G=
19g.44793518G>TCA406306939CBLCc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.1129G>T
n.1134G>T
19g.44793519G>ACA406306942CBLCc.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1130G>A
n.1135G>A
19g.44793519G>CCA406306943CBLCc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1130G>C
n.1135G>C
19g.44793519G>TCA406306947CBLCc.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1130G>T
n.1135G>T
19g.44793520G>ACA406306949CBLCc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1131G>A
n.1136G>A
19g.44793520G>CCA406306952CBLCc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1131G>C
n.1136G>C
19g.44793520G>TCA406306956CBLCc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1131G>T
n.1136G>T
19g.44793521C>ACA507795802CBLCc.1185C>A (p.Gly395=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1132C>A
n.1137C>A
19g.44793521C>GCA507795804CBLCc.1185C>G (p.Gly395=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1132C>G
n.1137C>G
19g.44793521C>TCA507795806CBLCc.1185C>T (p.Gly395=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1132C>T
n.1137C>T
19g.44793522T>ACA406306963CBLCc.1186T>A (p.Trp396Arg)
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1133T>A
n.1138T>A
19g.44793522T>CCA406306965CBLCc.1186T>C (p.Trp396Arg)
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1133T>C
n.1138T>C
19g.44793522T>GCA406306960CBLCc.1186T>G (p.Trp396Gly)
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1133T>G
n.1138T>G
19g.44793523G>ACA406306971CBLCc.1187G>A (p.Trp396Ter)
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1134G>A
n.1139G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44793523G>CCA406306975CBLCc.1187G>C (p.Trp396Ser)
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1134G>C
n.1139G>C
19g.44793523G=CA2338111092CBLCc.1187G= (p.Trp396=)
c.1049G= (p.Trp350=)
n.1134G=
n.1139G=
19g.44793523G>TCA406306978CBLCc.1187G>T (p.Trp396Leu)
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1134G>T
n.1139G>T
19g.44793524G>ACA406306989CBLCc.1188G>A (p.Trp396Ter)
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1135G>A
n.1140G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793524G>CCA406306997CBLCc.1188G>C (p.Trp396Cys)
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1135G>C
n.1140G>C
19g.44793524G=CA2338111093CBLCc.1188G= (p.Trp396=)
c.1050G= (p.Trp350=)
n.1135G=
n.1140G=
19g.44793524G>TCA406307001CBLCc.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1135G>T
n.1140G>T
19g.44793525G>ACA406307011CBLCc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1136G>A
n.1141G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793525G>CCA406307004CBLCc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1136G>C
n.1141G>C
19g.44793525G=CA2338111094CBLCc.1189G= (p.Glu397=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1136G=
n.1141G=
19g.44793525G>TCA406307009CBLCc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1136G>T
n.1141G>T
19g.44793526A>CCA406307013CBLCc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1137A>C
n.1142A>C
19g.44793526A>GCA406307015CBLCc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1137A>G
n.1142A>G
19g.44793526A>TCA406307018CBLCc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1137A>T
n.1142A>T
19g.44793527G>ACA507795817CBLCc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1138G>A
n.1143G>A
19g.44793527G>CCA406307023CBLCc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1138G>C
n.1143G>C
19g.44793527G>TCA406307038CBLCc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1138G>T
n.1143G>T
gnomAD v4
19g.44793528G>ACA406307040CBLCc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1139G>A
n.1144G>A
19g.44793528G>CCA406307044CBLCc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1139G>C
n.1144G>C
19g.44793528G>TCA406307042CBLCc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1139G>T
n.1144G>T
19g.44793529C>ACA9504104CBLCc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1140C>A
n.1145C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793529C=CA2338111095CBLCc.1193C= (p.Ala398=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1140C=
n.1145C=
19g.44793529C>GCA406307055CBLCc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1140C>G
n.1145C>G
19g.44793529C>TCA308901760CBLCc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1140C>T
n.1145C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.44793530C>ACA507795821CBLCc.1194C>A (p.Ala398=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1141C>A
n.1146C>A
19g.44793530C=CA2338111096CBLCc.1194C= (p.Ala398=)
c.1056C= (p.Ala352=)
n.1141C=
n.1146C=
19g.44793530C>GCA507795822CBLCc.1194C>G (p.Ala398=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1141C>G
n.1146C>G
19g.44793530C>TCA9504105CBLCc.1194C>T (p.Ala398=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1141C>T
n.1146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.44793530_44793532delinsCGTCA2338111097CBLCc.1194_1196delinsCGT (p.Ala398=)
c.1056_1058delinsCGT (p.Ala352=)
n.1141_1143delinsCGT
n.1146_1148delinsCGT
19g.44793530_44793534delinsCGTGACA2338111098CBLCc.1194_1198delinsCGTGA (p.Ala398=)
c.1056_1060delinsCGTGA (p.Ala352=)
n.1141_1145delinsCGTGA
n.1146_1150delinsCGTGA
19g.44793531G>ACA9504107CBLCc.1195G>A (p.Val399Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.1142G>A
n.1147G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.44793531G>CCA406307063CBLCc.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1142G>C
n.1147G>C
19g.44793531G=CA2338111100CBLCc.1195G= (p.Val399=)
c.1057G= (p.Val353=)
n.1142G=
n.1147G=
19g.44793531G>TCA406307064CBLCc.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1142G>T
n.1147G>T
19g.44793532_44793533delCA9504106CBLCc.1196_1197del (p.Val399GlufsTer12)
c.1058_1059del (p.Val353GlufsTer12)
n.1143_1144del
n.1148_1149del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793533_44793536delCA2338111099CBLCc.1197_1200del (p.Ile401ThrfsTer?)
c.1059_1062del (p.Ile355ThrfsTer?)
n.1144_1147del
n.1149_1152del
dbSNP
19g.44793532T>ACA406307067CBLCc.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1143T>A
n.1148T>A
19g.44793532T>CCA406307069CBLCc.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1143T>C
n.1148T>C
19g.44793532T>GCA406307070CBLCc.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1143T>G
n.1148T>G
gnomAD v4
19g.44793533G>ACA507795825CBLCc.1197G>A (p.Val399=)
c.1059G>A (p.Val353=)
n.1144G>A
n.1149G>A
19g.44793533G>CCA507795826CBLCc.1197G>C (p.Val399=)
c.1059G>C (p.Val353=)
n.1144G>C
n.1149G>C
19g.44793533G>TCA507795824CBLCc.1197G>T (p.Val399=)
c.1059G>T (p.Val353=)
n.1144G>T
n.1149G>T
19g.44793534delCA507795829CBLCc.1198del (p.Ser400ValfsTer?)
c.1060del (p.Ser354ValfsTer?)
n.1145del
n.1150del
COSMIC
19g.44793534A>CCA406307075CBLCc.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1145A>C
n.1150A>C
19g.44793534A>GCA406307071CBLCc.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1145A>G
n.1150A>G
19g.44793534A>TCA406307072CBLCc.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1145A>T
n.1150A>T
19g.44793535G>ACA406307077CBLCc.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1146G>A
n.1151G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44793535G>CCA406307086CBLCc.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1146G>C
n.1151G>C
19g.44793535G=CA2338111101CBLCc.1199G= (p.Ser400=)
c.1061G= (p.Ser354=)
n.1146G=
n.1151G=
19g.44793535G>TCA406307094CBLCc.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1146G>T
n.1151G>T
19g.44793536T>ACA406307096CBLCc.1200T>A (p.Ser400Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.1147T>A
n.1152T>A
19g.44793536T>CCA507795830CBLCc.1200T>C (p.Ser400=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1147T>C
n.1152T>C
19g.44793536T>GCA406307097CBLCc.1200T>G (p.Ser400Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.1147T>G
n.1152T>G
19g.44793537A=CA2338111102CBLCc.1201A= (p.Ile401=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.1148A=
n.1153A=
19g.44793537A>CCA406307103CBLCc.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1148A>C
n.1153A>C
19g.44793537A>GCA406307106CBLCc.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1148A>G
n.1153A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793537A>TCA406307108CBLCc.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1148A>T
n.1153A>T
19g.44793538T>ACA406307111CBLCc.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1149T>A
n.1154T>A
19g.44793538T>CCA406307117CBLCc.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1149T>C
n.1154T>C
19g.44793538T>GCA406307114CBLCc.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1149T>G
n.1154T>G
19g.44793539C>ACA507795834CBLCc.1203C>A (p.Ile401=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.1150C>A
n.1155C>A
19g.44793539C=CA2338111103CBLCc.1203C= (p.Ile401=)
c.1065C= (p.Ile355=)
n.1150C=
n.1155C=
19g.44793539C>GCA406307118CBLCc.1203C>G (p.Ile401Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.1150C>G
n.1155C>G
19g.44793539C>TCA308901777CBLCc.1203C>T (p.Ile401=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.1150C>T
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44793540T>ACA406307122CBLCc.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.1151T>A
n.1156T>A
19g.44793540T>CCA406307131CBLCc.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
n.1151T>C
n.1156T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793540T>GCA406307135CBLCc.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.1151T>G
n.1156T>G
19g.44793540T=CA2338111104CBLCc.1204T= (p.Tyr402=)
c.1066T= (p.Tyr356=)
n.1151T=
n.1156T=
19g.44793541A=CA2338111105CBLCc.1205A= (p.Tyr402=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
n.1152A=
n.1157A=
19g.44793541A>CCA406307145CBLCc.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.1152A>C
n.1157A>C
19g.44793541A>GCA406307140CBLCc.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.1152A>G
n.1157A>G
dbSNP
19g.44793541A>TCA406307143CBLCc.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.1152A>T
n.1157A>T
19g.44793542C>ACA406307149CBLCc.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.1153C>A
n.1158C>A
19g.44793542C=CA2338111106CBLCc.1206C= (p.Tyr402=)
c.1068C= (p.Tyr356=)
n.1153C=
n.1158C=
19g.44793542C>GCA406307154CBLCc.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
n.1153C>G
n.1158C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793542C>TCA507795836CBLCc.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
n.1153C>T
n.1158C>T
19g.44793543C>ACA406307161CBLCc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1154C>A
n.1159C>A
19g.44793543C>GCA406307162CBLCc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1154C>G
n.1159C>G
19g.44793543C>TCA406307163CBLCc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
n.1154C>T
n.1159C>T
19g.44793544A=CA2338111107CBLCc.1208A= (p.Gln403=)
c.1070A= (p.Gln357=)
n.1155A=
n.1160A=
19g.44793544A>CCA406307164CBLCc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
n.1155A>C
n.1160A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793544A>GCA406307165CBLCc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
n.1155A>G
n.1160A>G
gnomAD v4
19g.44793544A>TCA406307166CBLCc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
n.1155A>T
n.1160A>T
19g.44793545G>ACA507795839CBLCc.1209G>A (p.Gln403=)
c.1071G>A (p.Gln357=)
n.1156G>A
n.1161G>A
gnomAD v4
19g.44793545G>CCA406307167CBLCc.1209G>C (p.Gln403His)
c.1071G>C (p.Gln357His)
n.1156G>C
n.1161G>C
19g.44793545G>TCA406307168CBLCc.1209G>T (p.Gln403His)
c.1071G>T (p.Gln357His)
n.1156G>T
n.1161G>T
19g.44793546T>ACA406307169CBLCc.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1157T>A
n.1162T>A
19g.44793546T>CCA406307170CBLCc.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1157T>C
n.1162T>C
COSMIC COSMIC
19g.44793546T>GCA406307172CBLCc.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1157T>G
n.1162T>G
19g.44793547T>ACA406307173CBLCc.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1158T>A
n.1163T>A
19g.44793547T>CCA406307176CBLCc.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1158T>C
n.1163T>C
19g.44793547T>GCA406307175CBLCc.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1158T>G
n.1163T>G
19g.44793548C>ACA406307178CBLCc.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.1159C>A
n.1164C>A
19g.44793548C>GCA406307179CBLCc.1212C>G (p.Phe404Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.1159C>G
n.1164C>G
19g.44793548C>TCA507795841CBLCc.1212C>T (p.Phe404=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.1159C>T
n.1164C>T
19g.44793549C>ACA406307181CBLCc.1213C>A (p.His405Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1160C>A
n.1165C>A
COSMIC
19g.44793549C=CA2338111108CBLCc.1213C= (p.His405=)
c.1075C= (p.His359=)
n.1160C=
n.1165C=
19g.44793549C>GCA308901790CBLCc.1213C>G (p.His405Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1160C>G
n.1165C>G
dbSNP
19g.44793549C>TCA9504108CBLCc.1213C>T (p.His405Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1160C>T
n.1165C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793550A>CCA406307191CBLCc.1214A>C (p.His405Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
n.1161A>C
n.1166A>C
dbSNP
19g.44793550A>GCA406307190CBLCc.1214A>G (p.His405Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
n.1161A>G
n.1166A>G
gnomAD v4
19g.44793550A>TCA406307187CBLCc.1214A>T (p.His405Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
n.1161A>T
n.1166A>T
19g.44793551C>ACA406307194CBLCc.1215C>A (p.His405Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.1162C>A
n.1167C>A
19g.44793551C=CA2338111109CBLCc.1215C= (p.His405=)
c.1077C= (p.His359=)
n.1162C=
n.1167C=
19g.44793551C>GCA406307198CBLCc.1215C>G (p.His405Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.1162C>G
n.1167C>G
19g.44793551C>TCA9504109CBLCc.1215C>T (p.His405=)
c.1077C>T (p.His359=)
n.1162C>T
n.1167C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.44793552G>ACA9504110CBLCc.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1163G>A
n.1168G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793552G>CCA406307203CBLCc.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1163G>C
n.1168G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793552G=CA2338111110CBLCc.1216G= (p.Gly406=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1163G=
n.1168G=
19g.44793552G>TCA406307206CBLCc.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1163G>T
n.1168G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793553G>ACA406307213CBLCc.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1164G>A
n.1169G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44793553G>CCA406307218CBLCc.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1164G>C
n.1169G>C
19g.44793553G=CA2338111111CBLCc.1217G= (p.Gly406=)
c.1079G= (p.Gly360=)
n.1164G=
n.1169G=
19g.44793553G>TCA406307216CBLCc.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1164G>T
n.1169G>T
19g.44793554T>ACA507795844CBLCc.1218T>A (p.Gly406=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
n.1165T>A
n.1170T>A
19g.44793554T>CCA507795843CBLCc.1218T>C (p.Gly406=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
n.1165T>C
n.1170T>C
19g.44793554T>GCA507795842CBLCc.1218T>G (p.Gly406=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
n.1165T>G
n.1170T>G
19g.44793555C>ACA406307223CBLCc.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1166C>A
n.1171C>A
gnomAD v4
19g.44793555C=CA2338111112CBLCc.1219C= (p.Gln407=)
c.1081C= (p.Gln361=)
n.1166C=
n.1171C=
19g.44793555C>GCA406307226CBLCc.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1166C>G
n.1171C>G
dbSNP
19g.44793555C>TCA406307230CBLCc.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1166C>T
n.1171C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.44793556A>CCA406307232CBLCc.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1167A>C
n.1172A>C
19g.44793556A>GCA406307235CBLCc.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1167A>G
n.1172A>G
19g.44793556A>TCA406307239CBLCc.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1167A>T
n.1172A>T
19g.44793557G>ACA507795845CBLCc.1221G>A (p.Gln407=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1168G>A
n.1173G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.44793557G>CCA406307243CBLCc.1221G>C (p.Gln407His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1168G>C
n.1173G>C
19g.44793557G=CA2338111113CBLCc.1221G= (p.Gln407=)
c.1083G= (p.Gln361=)
n.1168G=
n.1173G=
19g.44793557G>TCA406307246CBLCc.1221G>T (p.Gln407His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1168G>T
n.1173G>T
19g.44793558G>ACA406307249CBLCc.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1169G>A
n.1174G>A
gnomAD v4
19g.44793558G>CCA9504111CBLCc.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1169G>C
n.1174G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793558G=CA2338111114CBLCc.1222G= (p.Ala408=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1169G=
n.1174G=
19g.44793558G>TCA406307255CBLCc.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1169G>T
n.1174G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44793559C>ACA406307261CBLCc.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1170C>A
n.1175C>A
gnomAD v4
19g.44793559C>GCA406307265CBLCc.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1170C>G
n.1175C>G
19g.44793559C>TCA406307263CBLCc.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1170C>T
n.1175C>T
gnomAD v4
19g.44793560T>ACA507795846CBLCc.1224T>A (p.Ala408=)
c.1086T>A (p.Ala362=)
n.1171T>A
n.1176T>A
19g.44793560T>CCA507795847CBLCc.1224T>C (p.Ala408=)
c.1086T>C (p.Ala362=)
n.1171T>C
n.1176T>C
19g.44793560T>GCA507795848CBLCc.1224T>G (p.Ala408=)
c.1086T>G (p.Ala362=)
n.1171T>G
n.1176T>G
19g.44793561A>CCA406307269CBLCc.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1172A>C
n.1177A>C
19g.44793561A>GCA406307275CBLCc.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1172A>G
n.1177A>G
19g.44793561A>TCA406307272CBLCc.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1172A>T
n.1177A>T
19g.44793562C>ACA406307278CBLCc.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1173C>A
n.1178C>A
19g.44793562C>GCA406307280CBLCc.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1173C>G
n.1178C>G
19g.44793562C>TCA406307283CBLCc.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1173C>T
n.1178C>T
gnomAD v4
19g.44793563T>ACA507795849CBLCc.1227T>A (p.Thr409=)
c.1089T>A (p.Thr363=)
n.1174T>A
n.1179T>A
COSMIC
19g.44793563T>CCA507795850CBLCc.1227T>C (p.Thr409=)
c.1089T>C (p.Thr363=)
n.1174T>C
n.1179T>C
19g.44793563T>GCA507795851CBLCc.1227T>G (p.Thr409=)
c.1089T>G (p.Thr363=)
n.1174T>G
n.1179T>G
19g.44793564G>ACA406307285CBLCc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1175G>A
n.1180G>A
19g.44793564G>CCA406307290CBLCc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1175G>C
n.1180G>C
19g.44793564G>TCA406307292CBLCc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1175G>T
n.1180G>T
19g.44793565C>ACA406307295CBLCc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1176C>A
n.1181C>A
19g.44793565C>GCA406307299CBLCc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1176C>G
n.1181C>G
19g.44793565C>TCA406307321CBLCc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1176C>T
n.1181C>T
19g.44793566T>ACA507795852CBLCc.1230T>A (p.Ala410=)
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.1177T>A
n.1182T>A
19g.44793566T>CCA507795853CBLCc.1230T>C (p.Ala410=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.1177T>C
n.1182T>C
gnomAD v4
19g.44793566T>GCA507795854CBLCc.1230T>G (p.Ala410=)
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.1177T>G
n.1182T>G
19g.44793567G>ACA406307324CBLCc.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1178G>A
n.1183G>A
gnomAD v4
19g.44793567G>CCA406307342CBLCc.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1178G>C
n.1183G>C
19g.44793567G>TCA406307343CBLCc.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1178G>T
n.1183G>T
19g.44793568A>CCA406307350CBLCc.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1179A>C
n.1184A>C
19g.44793568A>GCA406307348CBLCc.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1179A>G
n.1184A>G
gnomAD v4
19g.44793568A>TCA406307345CBLCc.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1179A>T
n.1184A>T
19g.44793569G>ACA507795855CBLCc.1233G>A (p.Glu411=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1180G>A
n.1185G>A
19g.44793569G>CCA406307353CBLCc.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1180G>C
n.1185G>C
19g.44793569G>TCA406307354CBLCc.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1180G>T
n.1185G>T
19g.44793570G>ACA406307358CBLCc.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.1181G>A
n.1186G>A
19g.44793570G>CCA406307360CBLCc.1234G>C (p.Asp412His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.1181G>C
n.1186G>C
19g.44793570G>TCA406307362CBLCc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1181G>T
n.1186G>T
19g.44793571A>CCA406307366CBLCc.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1182A>C
n.1187A>C
19g.44793571A>GCA406307371CBLCc.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1182A>G
n.1187A>G
19g.44793571A>TCA406307374CBLCc.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1182A>T
n.1187A>T
19g.44793571_44793573delCA2585699048CBLCc.1235_1237del (p.Asp412_Ser413delinsAla)
c.1097_1099del (p.Asp366_Ser367delinsAla)
n.1182_1184del
n.1187_1189del
gnomAD v4
19g.44793572C>ACA406307375CBLCc.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1183C>A
n.1188C>A
19g.44793572C>GCA406307376CBLCc.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.1183C>G
n.1188C>G
19g.44793572C>TCA507795856CBLCc.1236C>T (p.Asp412=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
n.1183C>T
n.1188C>T
19g.44793573T>ACA406307377CBLCc.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1184T>A
n.1189T>A
19g.44793573T>CCA308901822CBLCc.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1184T>C
n.1189T>C
dbSNP
19g.44793573T>GCA406307378CBLCc.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1184T>G
n.1189T>G
19g.44793573T=CA2338111115CBLCc.1237T= (p.Ser413=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1184T=
n.1189T=
19g.44793574C>ACA406307387CBLCc.1238C>A (p.Ser413Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1185C>A
n.1190C>A
19g.44793574C=CA2338111117CBLCc.1238C= (p.Ser413=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1185C=
n.1190C=
19g.44793574C>GCA406307390CBLCc.1238C>G (p.Ser413Ter)
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
n.1185C>G
n.1190C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793574C>TCA406307381CBLCc.1238C>T (p.Ser413Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1185C>T
n.1190C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44793574_44793576delinsCAGCA2338111116CBLCc.1238_1240delinsCAG (p.Ser413=)
c.1100_1102delinsCAG (p.Ser367=)
n.1185_1187delinsCAG
n.1190_1192delinsCAG
19g.44793574_44793575insGCA2585699049CBLCc.1238_1239insG (p.Gly414ArgfsTer5)
c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer5)
n.1185_1186insG
n.1190_1191insG
gnomAD v4
19g.44793575A=CA2338111118CBLCc.1239A= (p.Ser413=)
c.1101A= (p.Ser367=)
n.1186A=
n.1191A=
19g.44793575A>CCA507795857CBLCc.1239A>C (p.Ser413=)
c.1101A>C (p.Ser367=)
n.1186A>C
n.1191A>C
19g.44793575A>GCA9504113CBLCc.1239A>G (p.Ser413=)
c.1101A>G (p.Ser367=)
n.1186A>G
n.1191A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793575A>TCA507795858CBLCc.1239A>T (p.Ser413=)
c.1101A>T (p.Ser367=)
n.1186A>T
n.1191A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793575_44793576delCA9504112CBLCc.1239_1240del (p.Gly414GlufsTer4)
c.1101_1102del (p.Gly368GlufsTer4)
n.1186_1187del
n.1191_1192del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793576G>ACA406307397CBLCc.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1187G>A
n.1192G>A
dbSNP
19g.44793576G>CCA406307400CBLCc.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1187G>C
n.1192G>C
19g.44793576G=CA2338111119CBLCc.1240G= (p.Gly414=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.1187G=
n.1192G=
19g.44793576G>TCA406307401CBLCc.1240G>T (p.Gly414Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1187G>T
n.1192G>T
19g.44793576_44793577insAACA2585699050CBLCc.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer?)
c.1102_1103insAA (p.Gly368GlufsTer?)
c.1240_1241insAA (p.Gly414GlufsTer22)
n.1187_1188insAA
n.1192_1193insAA
gnomAD v4
19g.44793577G>ACA406307404CBLCc.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1188G>A
n.1193G>A
gnomAD v4
19g.44793577G>CCA406307406CBLCc.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1188G>C
n.1193G>C
19g.44793577G>TCA406307408CBLCc.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1188G>T
n.1193G>T
19g.44793578G>ACA9504114CBLCc.1242G>A (p.Gly414=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.1189G>A
n.1194G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793578G>CCA507795859CBLCc.1242G>C (p.Gly414=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.1189G>C
n.1194G>C
19g.44793578G=CA2338111120CBLCc.1242G= (p.Gly414=)
c.1104G= (p.Gly368=)
n.1189G=
n.1194G=
19g.44793578G>TCA507795860CBLCc.1242G>T (p.Gly414=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.1189G>T
n.1194G>T
19g.44793579A>CCA406307412CBLCc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1190A>C
n.1195A>C
19g.44793579A>GCA406307416CBLCc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1190A>G
n.1195A>G
19g.44793579A>TCA406307417CBLCc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1190A>T
n.1195A>T
19g.44793580A>CCA406307422CBLCc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1191A>C
n.1196A>C
19g.44793580A>GCA406307418CBLCc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1191A>G
n.1196A>G
19g.44793580A>TCA406307420CBLCc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1191A>T
n.1196A>T
19g.44793581C>ACA406307426CBLCc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1107C>A (p.Asn369Lys)
n.1192C>A
n.1197C>A
gnomAD v4
19g.44793581C=CA2338111121CBLCc.1245C= (p.Asn415=)
c.1107C= (p.Asn369=)
n.1192C=
n.1197C=
19g.44793581C>GCA406307429CBLCc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1107C>G (p.Asn369Lys)
n.1192C>G
n.1197C>G
19g.44793581C>TCA308901843CBLCc.1245C>T (p.Asn415=)
c.1107C>T (p.Asn369=)
n.1192C>T
n.1197C>T
dbSNP
19g.44793582A=CA2338111122CBLCc.1246A= (p.Ser416=)
c.1108A= (p.Ser370=)
n.1193A=
n.1198A=
19g.44793582A>CCA406307431CBLCc.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.1193A>C
n.1198A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793582A>GCA406307435CBLCc.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.1193A>G
n.1198A>G
19g.44793582A>TCA406307438CBLCc.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.1193A>T
n.1198A>T

Number of alleles fetched