Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44793421G>ACA308901580CBLCc.1138-53G>A (n.1138-53G>A)
c.1000-53G>A (n.1000-53G>A)
n.1085-53G>A
n.1090-53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793421G=CA2338111039CBLCc.1138-53G= (n.1138-53G=)
c.1000-53G= (n.1000-53G=)
n.1085-53G=
n.1090-53G=
19g.44793421G>TCA2585699006CBLCc.1138-53G>T (n.1138-53G>T)
c.1000-53G>T (n.1000-53G>T)
n.1085-53G>T
n.1090-53G>T
gnomAD v4
19g.44793423C>ACA2585699007CBLCc.1138-51C>A (n.1138-51C>A)
c.1000-51C>A (n.1000-51C>A)
n.1085-51C>A
n.1090-51C>A
gnomAD v4
19g.44793423C>GCA2585699008CBLCc.1138-51C>G (n.1138-51C>G)
c.1000-51C>G (n.1000-51C>G)
n.1085-51C>G
n.1090-51C>G
gnomAD v4
19g.44793424A>GCA2585699009CBLCc.1138-50A>G (n.1138-50A>G)
c.1000-50A>G (n.1000-50A>G)
n.1085-50A>G
n.1090-50A>G
gnomAD v4
19g.44793425G>ACA2585699010CBLCc.1138-49G>A (n.1138-49G>A)
c.1000-49G>A (n.1000-49G>A)
n.1085-49G>A
n.1090-49G>A
gnomAD v4
19g.44793425G>TCA657258084CBLCc.1138-49G>T (n.1138-49G>T)
c.1000-49G>T (n.1000-49G>T)
n.1085-49G>T
n.1090-49G>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.44793426G>ACA2585699011CBLCc.1138-48G>A (n.1138-48G>A)
c.1000-48G>A (n.1000-48G>A)
n.1085-48G>A
n.1090-48G>A
gnomAD v4
19g.44793426G>TCA2585699012CBLCc.1138-48G>T (n.1138-48G>T)
c.1000-48G>T (n.1000-48G>T)
n.1085-48G>T
n.1090-48G>T
gnomAD v4
19g.44793427A=CA2338111040CBLCc.1138-47A= (n.1138-47A=)
c.1000-47A= (n.1000-47A=)
n.1085-47A=
n.1090-47A=
19g.44793427A>TCA996238370CBLCc.1138-47A>T (n.1138-47A>T)
c.1000-47A>T (n.1000-47A>T)
n.1085-47A>T
n.1090-47A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793428T>ACA2585699013CBLCc.1138-46T>A (n.1138-46T>A)
c.1000-46T>A (n.1000-46T>A)
n.1085-46T>A
n.1090-46T>A
gnomAD v4
19g.44793428T>GCA2576810897CBLCc.1138-46T>G (n.1138-46T>G)
c.1000-46T>G (n.1000-46T>G)
n.1085-46T>G
n.1090-46T>G
gnomAD v4
19g.44793429G>TCA2585699014CBLCc.1138-45G>T (n.1138-45G>T)
c.1000-45G>T (n.1000-45G>T)
n.1085-45G>T
n.1090-45G>T
gnomAD v4
19g.44793430G>ACA9504076CBLCc.1138-44G>A (n.1138-44G>A)
c.1000-44G>A (n.1000-44G>A)
n.1085-44G>A
n.1090-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793430G=CA2338111041CBLCc.1138-44G= (n.1138-44G=)
c.1000-44G= (n.1000-44G=)
n.1085-44G=
n.1090-44G=
19g.44793432G>ACA2338111043CBLCc.1138-42G>A (n.1138-42G>A)
c.1000-42G>A (n.1000-42G>A)
n.1085-42G>A
n.1090-42G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44793432G=CA2338111042CBLCc.1138-42G= (n.1138-42G=)
c.1000-42G= (n.1000-42G=)
n.1085-42G=
n.1090-42G=
19g.44793432G>TCA2585699015CBLCc.1138-42G>T (n.1138-42G>T)
c.1000-42G>T (n.1000-42G>T)
n.1085-42G>T
n.1090-42G>T
gnomAD v4
19g.44793434G>TCA2585699016CBLCc.1138-40G>T (n.1138-40G>T)
c.1000-40G>T (n.1000-40G>T)
n.1085-40G>T
n.1090-40G>T
gnomAD v4
19g.44793435C>ACA2585699018CBLCc.1138-39C>A (n.1138-39C>A)
c.1000-39C>A (n.1000-39C>A)
n.1085-39C>A
n.1090-39C>A
gnomAD v4
19g.44793435C=CA2338111044CBLCc.1138-39C= (n.1138-39C=)
c.1000-39C= (n.1000-39C=)
n.1085-39C=
n.1090-39C=
19g.44793435C>GCA9504077CBLCc.1138-39C>G (n.1138-39C>G)
c.1000-39C>G (n.1000-39C>G)
n.1085-39C>G
n.1090-39C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793435C>TCA2585699017CBLCc.1138-39C>T (n.1138-39C>T)
c.1000-39C>T (n.1000-39C>T)
n.1085-39C>T
n.1090-39C>T
gnomAD v4
19g.44793436delCA2585699019CBLCc.1138-38del (n.1138-38del)
c.1000-38del (n.1000-38del)
n.1085-38del
n.1090-38del
gnomAD v4
19g.44793436A>GCA2585699020CBLCc.1138-38A>G (n.1138-38A>G)
c.1000-38A>G (n.1000-38A>G)
n.1085-38A>G
n.1090-38A>G
gnomAD v4
19g.44793436_44793437delinsAGCA2338111045CBLCc.1138-38_1138-37delinsAG (n.1138-38_1138-37delinsAG)
c.1000-38_1000-37delinsAG (n.1000-38_1000-37delinsAG)
n.1085-38_1085-37delinsAG
n.1090-38_1090-37delinsAG
19g.44793436_44793446delinsAGGGGAGCACTCA2338111046CBLCc.1138-38_1138-28delinsAGGGGAGCACT (n.1138-38_1138-28delinsAGGGGAGCACT)
c.1000-38_1000-28delinsAGGGGAGCACT (n.1000-38_1000-28delinsAGGGGAGCACT)
n.1085-38_1085-28delinsAGGGGAGCACT
n.1090-38_1090-28delinsAGGGGAGCACT
19g.44793437G>TCA2585699021CBLCc.1138-37G>T (n.1138-37G>T)
c.1000-37G>T (n.1000-37G>T)
n.1085-37G>T
n.1090-37G>T
gnomAD v4
19g.44793440delCA9504078CBLCc.1138-34del (n.1138-34del)
c.1000-34del (n.1000-34del)
n.1085-34del
n.1090-34del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793438_44793447delCA9504079CBLCc.1138-36_1138-27del (n.1138-36_1138-27del)
c.1000-36_1000-27del (n.1000-36_1000-27del)
n.1085-36_1085-27del
n.1090-36_1090-27del
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.44793438G>ACA9504080CBLCc.1138-36G>A (n.1138-36G>A)
c.1000-36G>A (n.1000-36G>A)
n.1085-36G>A
n.1090-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793438G>CCA2585699022CBLCc.1138-36G>C (n.1138-36G>C)
c.1000-36G>C (n.1000-36G>C)
n.1085-36G>C
n.1090-36G>C
gnomAD v4
19g.44793438G=CA2338111047CBLCc.1138-36G= (n.1138-36G=)
c.1000-36G= (n.1000-36G=)
n.1085-36G=
n.1090-36G=
19g.44793438G>TCA2585699023CBLCc.1138-36G>T (n.1138-36G>T)
c.1000-36G>T (n.1000-36G>T)
n.1085-36G>T
n.1090-36G>T
gnomAD v4
19g.44793439G>ACA9504081CBLCc.1138-35G>A (n.1138-35G>A)
c.1000-35G>A (n.1000-35G>A)
n.1085-35G>A
n.1090-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793439G=CA2338111048CBLCc.1138-35G= (n.1138-35G=)
c.1000-35G= (n.1000-35G=)
n.1085-35G=
n.1090-35G=
19g.44793439G>TCA2585699024CBLCc.1138-35G>T (n.1138-35G>T)
c.1000-35G>T (n.1000-35G>T)
n.1085-35G>T
n.1090-35G>T
gnomAD v4
19g.44793440G>TCA2585699025CBLCc.1138-34G>T (n.1138-34G>T)
c.1000-34G>T (n.1000-34G>T)
n.1085-34G>T
n.1090-34G>T
gnomAD v4
19g.44793441A=CA2338111049CBLCc.1138-33A= (n.1138-33A=)
c.1000-33A= (n.1000-33A=)
n.1085-33A=
n.1090-33A=
19g.44793441A>GCA2585699026CBLCc.1138-33A>G (n.1138-33A>G)
c.1000-33A>G (n.1000-33A>G)
n.1085-33A>G
n.1090-33A>G
gnomAD v4
19g.44793441A>TCA9504082CBLCc.1138-33A>T (n.1138-33A>T)
c.1000-33A>T (n.1000-33A>T)
n.1085-33A>T
n.1090-33A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793442G>ACA9504083CBLCc.1138-32G>A (n.1138-32G>A)
c.1000-32G>A (n.1000-32G>A)
n.1085-32G>A
n.1090-32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793442G=CA2338111050CBLCc.1138-32G= (n.1138-32G=)
c.1000-32G= (n.1000-32G=)
n.1085-32G=
n.1090-32G=
19g.44793442G>TCA2585699027CBLCc.1138-32G>T (n.1138-32G>T)
c.1000-32G>T (n.1000-32G>T)
n.1085-32G>T
n.1090-32G>T
gnomAD v4
19g.44793443C=CA2338111051CBLCc.1138-31C= (n.1138-31C=)
c.1000-31C= (n.1000-31C=)
n.1085-31C=
n.1090-31C=
19g.44793443C>TCA9504084CBLCc.1138-31C>T (n.1138-31C>T)
c.1000-31C>T (n.1000-31C>T)
n.1085-31C>T
n.1090-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793445C>ACA2585699028CBLCc.1138-29C>A (n.1138-29C>A)
c.1000-29C>A (n.1000-29C>A)
n.1085-29C>A
n.1090-29C>A
gnomAD v4
19g.44793445C>TCA2585699029CBLCc.1138-29C>T (n.1138-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
n.1085-29C>T
n.1090-29C>T
gnomAD v4
19g.44793447G>ACA2528330289CBLCc.1138-27G>A (n.1138-27G>A)
c.1000-27G>A (n.1000-27G>A)
n.1085-27G>A
n.1090-27G>A
19g.44793447G>CCA2585699030CBLCc.1138-27G>C (n.1138-27G>C)
c.1000-27G>C (n.1000-27G>C)
n.1085-27G>C
n.1090-27G>C
gnomAD v4
19g.44793447G>TCA2585699031CBLCc.1138-27G>T (n.1138-27G>T)
c.1000-27G>T (n.1000-27G>T)
n.1085-27G>T
n.1090-27G>T
gnomAD v4
19g.44793448_44793449delinsACCA2338111052CBLCc.1138-26_1138-25delinsAC (n.1138-26_1138-25delinsAC)
c.1000-26_1000-25delinsAC (n.1000-26_1000-25delinsAC)
n.1085-26_1085-25delinsAC
n.1090-26_1090-25delinsAC
19g.44793449C=CA2338111053CBLCc.1138-25C= (n.1138-25C=)
c.1000-25C= (n.1000-25C=)
n.1085-25C=
n.1090-25C=
19g.44793449C>TCA9504085CBLCc.1138-25C>T (n.1138-25C>T)
c.1000-25C>T (n.1000-25C>T)
n.1085-25C>T
n.1090-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.44793451delCA633315183CBLCc.1138-23del (n.1138-23del)
c.1000-23del (n.1000-23del)
n.1085-23del
n.1090-23del
dbSNP gnomAD v2
19g.44793450C>ACA2585699032CBLCc.1138-24C>A (n.1138-24C>A)
c.1000-24C>A (n.1000-24C>A)
n.1085-24C>A
n.1090-24C>A
gnomAD v4
19g.44793450C=CA2338111054CBLCc.1138-24C= (n.1138-24C=)
c.1000-24C= (n.1000-24C=)
n.1085-24C=
n.1090-24C=
19g.44793450C>GCA9504086CBLCc.1138-24C>G (n.1138-24C>G)
c.1000-24C>G (n.1000-24C>G)
n.1085-24C>G
n.1090-24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793450C>TCA2814530654CBLCc.1138-24C>T (n.1138-24C>T)
c.1000-24C>T (n.1000-24C>T)
n.1085-24C>T
n.1090-24C>T
19g.44793451C=CA2338111055CBLCc.1138-23C= (n.1138-23C=)
c.1000-23C= (n.1000-23C=)
n.1085-23C=
n.1090-23C=
19g.44793451C>GCA2814530655CBLCc.1138-23C>G (n.1138-23C>G)
c.1000-23C>G (n.1000-23C>G)
n.1085-23C>G
n.1090-23C>G
19g.44793451C>TCA633315184CBLCc.1138-23C>T (n.1138-23C>T)
c.1000-23C>T (n.1000-23C>T)
n.1085-23C>T
n.1090-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793452T>ACA308901676CBLCc.1138-22T>A (n.1138-22T>A)
c.1000-22T>A (n.1000-22T>A)
n.1085-22T>A
n.1090-22T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.44793452T=CA2338111056CBLCc.1138-22T= (n.1138-22T=)
c.1000-22T= (n.1000-22T=)
n.1085-22T=
n.1090-22T=
19g.44793454delCA2585699033CBLCc.1138-20del (n.1138-20del)
c.1000-20del (n.1000-20del)
n.1085-20del
n.1090-20del
gnomAD v4
19g.44793454T>GCA882679516CBLCc.1138-20T>G (n.1138-20T>G)
c.1000-20T>G (n.1000-20T>G)
n.1085-20T>G
n.1090-20T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793454T=CA2338111057CBLCc.1138-20T= (n.1138-20T=)
c.1000-20T= (n.1000-20T=)
n.1085-20T=
n.1090-20T=
19g.44793455C>ACA2585699035CBLCc.1138-19C>A (n.1138-19C>A)
c.1000-19C>A (n.1000-19C>A)
n.1085-19C>A
n.1090-19C>A
gnomAD v4
19g.44793457delCA2585699034CBLCc.1138-17del (n.1138-17del)
c.1000-17del (n.1000-17del)
n.1085-17del
n.1090-17del
gnomAD v4
19g.44793457C>TCA2585699036CBLCc.1138-17C>T (n.1138-17C>T)
c.1000-17C>T (n.1000-17C>T)
n.1085-17C>T
n.1090-17C>T
gnomAD v4
19g.44793458T>CCA2585699037CBLCc.1138-16T>C (n.1138-16T>C)
c.1000-16T>C (n.1000-16T>C)
n.1085-16T>C
n.1090-16T>C
gnomAD v4
19g.44793459C>ACA2585699038CBLCc.1138-15C>A (n.1138-15C>A)
c.1000-15C>A (n.1000-15C>A)
n.1085-15C>A
n.1090-15C>A
gnomAD v4
19g.44793459C=CA2338111058CBLCc.1138-15C= (n.1138-15C=)
c.1000-15C= (n.1000-15C=)
n.1085-15C=
n.1090-15C=
19g.44793459C>GCA9504087CBLCc.1138-15C>G (n.1138-15C>G)
c.1000-15C>G (n.1000-15C>G)
n.1085-15C>G
n.1090-15C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793459C>TCA633315185CBLCc.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
c.1000-15C>T (n.1000-15C>T)
n.1085-15C>T
n.1090-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793462_44793471delCA2585699039CBLCc.1138-12_1138-3del (n.1138-12_1138-3del)
c.1000-12_1000-3del (n.1000-12_1000-3del)
n.1085-12_1085-3del
n.1090-12_1090-3del
gnomAD v4
19g.44793460C>ACA2530464143CBLCc.1138-14C>A (n.1138-14C>A)
c.1000-14C>A (n.1000-14C>A)
n.1085-14C>A
n.1090-14C>A
gnomAD v4
19g.44793461C>ACA2585699040CBLCc.1138-13C>A (n.1138-13C>A)
c.1000-13C>A (n.1000-13C>A)
n.1085-13C>A
n.1090-13C>A
gnomAD v4
19g.44793461C=CA2338111059CBLCc.1138-13C= (n.1138-13C=)
c.1000-13C= (n.1000-13C=)
n.1085-13C=
n.1090-13C=
19g.44793461C>GCA9504088CBLCc.1138-13C>G (n.1138-13C>G)
c.1000-13C>G (n.1000-13C>G)
n.1085-13C>G
n.1090-13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793461C>TCA9504089CBLCc.1138-13C>T (n.1138-13C>T)
c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
n.1085-13C>T
n.1090-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793462G>ACA9504090CBLCc.1138-12G>A (n.1138-12G>A)
c.1000-12G>A (n.1000-12G>A)
n.1085-12G>A
n.1090-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793462G=CA2338111060CBLCc.1138-12G= (n.1138-12G=)
c.1000-12G= (n.1000-12G=)
n.1085-12G=
n.1090-12G=
19g.44793462G>TCA2585699041CBLCc.1138-12G>T (n.1138-12G>T)
c.1000-12G>T (n.1000-12G>T)
n.1085-12G>T
n.1090-12G>T
gnomAD v4
19g.44793464C=CA2338111061CBLCc.1138-10C= (n.1138-10C=)
c.1000-10C= (n.1000-10C=)
n.1085-10C=
n.1090-10C=
19g.44793464C>TCA633315186CBLCc.1138-10C>T (n.1138-10C>T)
c.1000-10C>T (n.1000-10C>T)
n.1085-10C>T
n.1090-10C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.44793465C>ACA2520217647CBLCc.1138-9C>A (n.1138-9C>A)
c.1000-9C>A (n.1000-9C>A)
n.1085-9C>A
n.1090-9C>A
gnomAD v4
19g.44793466T>ACA996238381CBLCc.1138-8T>A (n.1138-8T>A)
c.1000-8T>A (n.1000-8T>A)
n.1085-8T>A
n.1090-8T>A
dbSNP
19g.44793466T>CCA2585699042CBLCc.1138-8T>C (n.1138-8T>C)
c.1000-8T>C (n.1000-8T>C)
n.1085-8T>C
n.1090-8T>C
gnomAD v4
19g.44793466T=CA2338111063CBLCc.1138-8T= (n.1138-8T=)
c.1000-8T= (n.1000-8T=)
n.1085-8T=
n.1090-8T=
19g.44793466_44793467delinsTCCA2338111062CBLCc.1138-8_1138-7delinsTC (n.1138-8_1138-7delinsTC)
c.1000-8_1000-7delinsTC (n.1000-8_1000-7delinsTC)
n.1085-8_1085-7delinsTC
n.1090-8_1090-7delinsTC
19g.44793467C>ACA2585699043CBLCc.1138-7C>A (n.1138-7C>A)
c.1000-7C>A (n.1000-7C>A)
n.1085-7C>A
n.1090-7C>A
gnomAD v4
19g.44793467C=CA2338111064CBLCc.1138-7C= (n.1138-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
n.1085-7C=
n.1090-7C=
19g.44793467C>TCA9504092CBLCc.1138-7C>T (n.1138-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
n.1085-7C>T
n.1090-7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793471delCA9504091CBLCc.1138-3del (n.1138-3del)
c.1000-3del (n.1000-3del)
n.1085-3del
n.1090-3del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793468C=CA2338111065CBLCc.1138-6C= (n.1138-6C=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
n.1085-6C=
n.1090-6C=
19g.44793468C>TCA2338111066CBLCc.1138-6C>T (n.1138-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
n.1085-6C>T
n.1090-6C>T
dbSNP
19g.44793469C=CA2338111067CBLCc.1138-5C= (n.1138-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
n.1085-5C=
n.1090-5C=
19g.44793469C>GCA308901720CBLCc.1138-5C>G (n.1138-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
n.1085-5C>G
n.1090-5C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44793470C>ACA882679517CBLCc.1138-4C>A (n.1138-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
n.1085-4C>A
n.1090-4C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793470C=CA2338111068CBLCc.1138-4C= (n.1138-4C=)
c.1000-4C= (n.1000-4C=)
n.1085-4C=
n.1090-4C=
19g.44793470C>GCA2585699045CBLCc.1138-4C>G (n.1138-4C>G)
c.1000-4C>G (n.1000-4C>G)
n.1085-4C>G
n.1090-4C>G
gnomAD v4
19g.44793470C>TCA2585699044CBLCc.1138-4C>T (n.1138-4C>T)
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
n.1085-4C>T
n.1090-4C>T
gnomAD v4
19g.44793471C>ACA2814530657CBLCc.1138-3C>A (n.1138-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
n.1085-3C>A
n.1090-3C>A
19g.44793471C>TCA2585699046CBLCc.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.1000-3C>T (n.1000-3C>T)
n.1085-3C>T
n.1090-3C>T
gnomAD v4
19g.44793472A=CA2338111069CBLCc.1138-2A= (n.1138-2A=)
c.1000-2A= (n.1000-2A=)
n.1085-2A=
n.1090-2A=
19g.44793472A>CCA406306582CBLCc.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
n.1085-2A>C
n.1090-2A>C
19g.44793472A>GCA406306585CBLCc.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
n.1085-2A>G
n.1090-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793472A>TCA406306587CBLCc.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
n.1085-2A>T
n.1090-2A>T
19g.44793473G>ACA406306588CBLCc.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
n.1085-1G>A
n.1090-1G>A
19g.44793473G>CCA406306591CBLCc.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
n.1085-1G>C
n.1090-1G>C
gnomAD v4
19g.44793473G=CA2338111070CBLCc.1138-1G= (n.1138-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
n.1085-1G=
n.1090-1G=
19g.44793473G>TCA406306596CBLCc.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
n.1085-1G>T
n.1090-1G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.44793474C>ACA406306606CBLCc.1138C>A (p.His380Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1085C>A
n.1090C>A
19g.44793474C>GCA406306599CBLCc.1138C>G (p.His380Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1085C>G
n.1090C>G
gnomAD v4
19g.44793474C>TCA406306603CBLCc.1138C>T (p.His380Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1085C>T
n.1090C>T
19g.44793475A=CA2338111071CBLCc.1139A= (p.His380=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1086A=
n.1091A=
19g.44793475A>CCA406306618CBLCc.1139A>C (p.His380Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1086A>C
n.1091A>C
19g.44793475A>GCA406306621CBLCc.1139A>G (p.His380Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1086A>G
n.1091A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793475A>TCA406306626CBLCc.1139A>T (p.His380Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1086A>T
n.1091A>T
19g.44793476C>ACA406306627CBLCc.1140C>A (p.His380Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.1087C>A
n.1092C>A
19g.44793476C=CA2338111072CBLCc.1140C= (p.His380=)
c.1002C= (p.His334=)
n.1087C=
n.1092C=
19g.44793476C>GCA406306632CBLCc.1140C>G (p.His380Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
n.1087C>G
n.1092C>G
19g.44793476C>TCA507795673CBLCc.1140C>T (p.His380=)
c.1002C>T (p.His334=)
n.1087C>T
n.1092C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793477T>ACA406306636CBLCc.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.1088T>A
n.1093T>A
19g.44793477T>CCA406306638CBLCc.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.1088T>C
n.1093T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793477T>GCA406306641CBLCc.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.1088T>G
n.1093T>G
19g.44793477T=CA2338111073CBLCc.1141T= (p.Ser381=)
c.1003T= (p.Ser335=)
n.1088T=
n.1093T=
19g.44793478C>ACA406306643CBLCc.1142C>A (p.Ser381Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
n.1089C>A
n.1094C>A
19g.44793478C=CA2338111074CBLCc.1142C= (p.Ser381=)
c.1004C= (p.Ser335=)
n.1089C=
n.1094C=
19g.44793478C>GCA406306645CBLCc.1142C>G (p.Ser381Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
n.1089C>G
n.1094C>G
gnomAD v4
19g.44793478C>TCA9504093CBLCc.1142C>T (p.Ser381Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
n.1089C>T
n.1094C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.44793479G>ACA9504094CBLCc.1143G>A (p.Ser381=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
n.1090G>A
n.1095G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793479G>CCA507795682CBLCc.1143G>C (p.Ser381=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
n.1090G>C
n.1095G>C
19g.44793479G=CA2338111075CBLCc.1143G= (p.Ser381=)
c.1005G= (p.Ser335=)
n.1090G=
n.1095G=
19g.44793479G>TCA507795680CBLCc.1143G>T (p.Ser381=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
n.1090G>T
n.1095G>T
19g.44793480G>ACA406306654CBLCc.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.1091G>A
n.1096G>A
19g.44793480G>CCA406306653CBLCc.1144G>C (p.Asp382His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.1091G>C
n.1096G>C
19g.44793480G>TCA406306652CBLCc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.1091G>T
n.1096G>T
19g.44793481A>CCA406306655CBLCc.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.1092A>C
n.1097A>C
19g.44793481A>GCA406306656CBLCc.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.1092A>G
n.1097A>G
19g.44793481A>TCA406306658CBLCc.1145A>T (p.Asp382Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.1092A>T
n.1097A>T
19g.44793482C>ACA406306662CBLCc.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.1093C>A
n.1098C>A
19g.44793482C>GCA406306664CBLCc.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.1093C>G
n.1098C>G
19g.44793482C>TCA507795689CBLCc.1146C>T (p.Asp382=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.1093C>T
n.1098C>T
19g.44793483A>CCA406306665CBLCc.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.1094A>C
n.1099A>C
19g.44793483A>GCA406306668CBLCc.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.1094A>G
n.1099A>G
gnomAD v4
19g.44793483A>TCA406306669CBLCc.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.1094A>T
n.1099A>T
19g.44793484G>ACA406306672CBLCc.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.1095G>A
n.1100G>A
19g.44793484G>CCA406306682CBLCc.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.1095G>C
n.1100G>C
19g.44793484G>TCA406306685CBLCc.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.1095G>T
n.1100G>T
19g.44793485C>ACA406306688CBLCc.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.1096C>A
n.1101C>A
19g.44793485C>GCA406306690CBLCc.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.1096C>G
n.1101C>G
19g.44793485C>TCA507795699CBLCc.1149C>T (p.Ser383=)
c.1011C>T (p.Ser337=)
n.1096C>T
n.1101C>T
gnomAD v4
19g.44793486C>ACA406306698CBLCc.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1097C>A
n.1102C>A
19g.44793486C>GCA406306694CBLCc.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1097C>G
n.1102C>G
19g.44793486C>TCA406306693CBLCc.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1097C>T
n.1102C>T
19g.44793487A>CCA406306699CBLCc.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1098A>C
n.1103A>C
19g.44793487A>GCA406306701CBLCc.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1098A>G
n.1103A>G
19g.44793487A>TCA406306702CBLCc.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1098A>T
n.1103A>T
19g.44793488G>ACA507795707CBLCc.1152G>A (p.Gln384=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.1099G>A
n.1104G>A
19g.44793488G>CCA406306706CBLCc.1152G>C (p.Gln384His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1099G>C
n.1104G>C
19g.44793488G>TCA406306708CBLCc.1152G>T (p.Gln384His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1099G>T
n.1104G>T
19g.44793489A>CCA406306710CBLCc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1100A>C
n.1105A>C
gnomAD v4
19g.44793489A>GCA406306716CBLCc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1100A>G
n.1105A>G
19g.44793489A>TCA406306717CBLCc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1100A>T
n.1105A>T
19g.44793490C>ACA406306721CBLCc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1101C>A
n.1106C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793490C=CA2338111076CBLCc.1154C= (p.Thr385=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1101C=
n.1106C=
19g.44793490C>GCA406306726CBLCc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1101C>G
n.1106C>G
19g.44793490C>TCA406306728CBLCc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1101C>T
n.1106C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.44793491C>ACA507795716CBLCc.1155C>A (p.Thr385=)
c.1017C>A (p.Thr339=)
n.1102C>A
n.1107C>A
19g.44793491C>GCA507795718CBLCc.1155C>G (p.Thr385=)
c.1017C>G (p.Thr339=)
n.1102C>G
n.1107C>G
19g.44793491C>TCA507795720CBLCc.1155C>T (p.Thr385=)
c.1017C>T (p.Thr339=)
n.1102C>T
n.1107C>T
19g.44793492T>ACA406306731CBLCc.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
n.1103T>A
n.1108T>A
19g.44793492T>CCA406306733CBLCc.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
n.1103T>C
n.1108T>C
19g.44793492T>GCA406306735CBLCc.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
n.1103T>G
n.1108T>G
19g.44793493G>ACA406306744CBLCc.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
n.1104G>A
n.1109G>A
19g.44793493G>CCA406306746CBLCc.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
n.1104G>C
n.1109G>C
19g.44793493G>TCA406306740CBLCc.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
n.1104G>T
n.1109G>T
19g.44793494C>ACA406306750CBLCc.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
n.1105C>A
n.1110C>A
19g.44793494C=CA2338111077CBLCc.1158C= (p.Cys386=)
c.1020C= (p.Cys340=)
n.1105C=
n.1110C=
19g.44793494C>GCA406306753CBLCc.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
n.1105C>G
n.1110C>G
19g.44793494C>TCA507795727CBLCc.1158C>T (p.Cys386=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
n.1105C>T
n.1110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793495C>ACA9504095CBLCc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1106C>A
n.1111C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793495C=CA2338111078CBLCc.1159C= (p.Pro387=)
c.1021C= (p.Pro341=)
n.1106C=
n.1111C=
19g.44793495C>GCA406306759CBLCc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1106C>G
n.1111C>G
19g.44793495C>TCA406306760CBLCc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1106C>T
n.1111C>T
19g.44793496C>ACA406306761CBLCc.1160C>A (p.Pro387His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1107C>A
n.1112C>A
19g.44793496C=CA2338111079CBLCc.1160C= (p.Pro387=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1107C=
n.1112C=
19g.44793496C>GCA406306762CBLCc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1107C>G
n.1112C>G
19g.44793496C>TCA406306763CBLCc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1107C>T
n.1112C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793497C>ACA507795734CBLCc.1161C>A (p.Pro387=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1108C>A
n.1113C>A
19g.44793497C=CA2338111080CBLCc.1161C= (p.Pro387=)
c.1023C= (p.Pro341=)
n.1108C=
n.1113C=
19g.44793497C>GCA507795736CBLCc.1161C>G (p.Pro387=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1108C>G
n.1113C>G
19g.44793497C>TCA9504096CBLCc.1161C>T (p.Pro387=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1108C>T
n.1113C>T
dbSNP ExAC
19g.44793498T>ACA406306767CBLCc.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1109T>A
n.1114T>A
19g.44793498T>CCA406306770CBLCc.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1109T>C
n.1114T>C
19g.44793498T>GCA406306772CBLCc.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1109T>G
n.1114T>G
19g.44793499T>ACA406306780CBLCc.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1110T>A
n.1115T>A
19g.44793499T>CCA406306778CBLCc.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1110T>C
n.1115T>C
dbSNP
19g.44793499T>GCA406306776CBLCc.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1110T>G
n.1115T>G
19g.44793499T=CA2338111081CBLCc.1163T= (p.Phe388=)
c.1025T= (p.Phe342=)
n.1110T=
n.1115T=
19g.44793500C>ACA9504097CBLCc.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1111C>A
n.1116C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.44793500C=CA2338111082CBLCc.1164C= (p.Phe388=)
c.1026C= (p.Phe342=)
n.1111C=
n.1116C=
19g.44793500C>GCA406306786CBLCc.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1111C>G
n.1116C>G
19g.44793500C>TCA507795745CBLCc.1164C>T (p.Phe388=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1111C>T
n.1116C>T
19g.44793504_44793509delCA2585699047CBLCc.1168_1173del (p.Arg390_Cys391del)
c.1030_1035del (p.Arg344_Cys345del)
n.1115_1120del
n.1120_1125del
gnomAD v4
19g.44793501T>ACA406306788CBLCc.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1112T>A
n.1117T>A
19g.44793501T>CCA406306790CBLCc.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1112T>C
n.1117T>C
19g.44793501T>GCA406306793CBLCc.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1112T>G
n.1117T>G
19g.44793502G>ACA9504098CBLCc.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1113G>A
n.1118G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793502G>CCA406306799CBLCc.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1113G>C
n.1118G>C
19g.44793502G=CA2338111083CBLCc.1166G= (p.Cys389=)
c.1028G= (p.Cys343=)
n.1113G=
n.1118G=
19g.44793502G>TCA406306804CBLCc.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1113G>T
n.1118G>T
19g.44793503C>ACA406306807CBLCc.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
n.1114C>A
n.1119C>A
19g.44793503C>GCA406306811CBLCc.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
n.1114C>G
n.1119C>G
19g.44793503C>TCA507795755CBLCc.1167C>T (p.Cys389=)
c.1029C>T (p.Cys343=)
n.1114C>T
n.1119C>T
19g.44793504C>ACA406306814CBLCc.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.1115C>A
n.1120C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793504C=CA2338111084CBLCc.1168C= (p.Arg390=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1115C=
n.1120C=
19g.44793504C>GCA406306816CBLCc.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1115C>G
n.1120C>G
19g.44793504C>TCA9504099CBLCc.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.1115C>T
n.1120C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793505G>ACA9504100CBLCc.1169G>A (p.Arg390His)
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.1116G>A
n.1121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.44793505G>CCA406306838CBLCc.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1116G>C
n.1121G>C
19g.44793505G=CA2338111085CBLCc.1169G= (p.Arg390=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1116G=
n.1121G=
19g.44793505G>TCA406306820CBLCc.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1116G>T
n.1121G>T
19g.44793506C>ACA507795763CBLCc.1170C>A (p.Arg390=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.1117C>A
n.1122C>A
19g.44793506C>GCA507795765CBLCc.1170C>G (p.Arg390=)
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.1117C>G
n.1122C>G
19g.44793506C>TCA507795767CBLCc.1170C>T (p.Arg390=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.1117C>T
n.1122C>T
19g.44793507T>ACA406306846CBLCc.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.1118T>A
n.1123T>A
19g.44793507T>CCA406306843CBLCc.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.1118T>C
n.1123T>C
gnomAD v4
19g.44793507T>GCA406306849CBLCc.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.1118T>G
n.1123T>G
19g.44793508G>ACA406306856CBLCc.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.1119G>A
n.1124G>A
19g.44793508G>CCA406306860CBLCc.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.1119G>C
n.1124G>C
19g.44793508G=CA2338111086CBLCc.1172G= (p.Cys391=)
c.1034G= (p.Cys345=)
n.1119G=
n.1124G=
19g.44793508G>TCA406306859CBLCc.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.1119G>T
n.1124G>T
dbSNP
19g.44793509C>ACA406306863CBLCc.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.1120C>A
n.1125C>A
19g.44793509C=CA2338111087CBLCc.1173C= (p.Cys391=)
c.1035C= (p.Cys345=)
n.1120C=
n.1125C=
19g.44793509C>GCA406306868CBLCc.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.1120C>G
n.1125C>G
19g.44793509C>TCA9504101CBLCc.1173C>T (p.Cys391=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.1120C>T
n.1125C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793510G>ACA9504102CBLCc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
n.1121G>A
n.1126G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44793510G>CCA406306875CBLCc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
n.1121G>C
n.1126G>C
19g.44793510G=CA2338111088CBLCc.1174G= (p.Glu392=)
c.1036G= (p.Glu346=)
n.1121G=
n.1126G=
19g.44793510G>TCA406306876CBLCc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
n.1121G>T
n.1126G>T
dbSNP
19g.44793511A=CA2338111089CBLCc.1175A= (p.Glu392=)
c.1037A= (p.Glu346=)
n.1122A=
n.1127A=
19g.44793511A>CCA406306881CBLCc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
n.1122A>C
n.1127A>C
19g.44793511A>GCA406306884CBLCc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
n.1122A>G
n.1127A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44793511A>TCA406306887CBLCc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
n.1122A>T
n.1127A>T
19g.44793512G>ACA507795777CBLCc.1176G>A (p.Glu392=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
n.1123G>A
n.1128G>A
COSMIC
19g.44793512G>CCA406306890CBLCc.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
n.1123G>C
n.1128G>C
19g.44793512G>TCA406306893CBLCc.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
n.1123G>T
n.1128G>T
COSMIC
19g.44793513A>CCA406306896CBLCc.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1124A>C
n.1129A>C
19g.44793513A>GCA406306899CBLCc.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1124A>G
n.1129A>G
19g.44793513A>TCA406306903CBLCc.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1124A>T
n.1129A>T
19g.44793514T>ACA406306910CBLCc.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1125T>A
n.1130T>A
19g.44793514T>CCA406306908CBLCc.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1125T>C
n.1130T>C
19g.44793514T>GCA406306905CBLCc.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1125T>G
n.1130T>G
19g.44793515C>ACA507795784CBLCc.1179C>A (p.Ile393=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1126C>A
n.1131C>A
19g.44793515C>GCA406306913CBLCc.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1126C>G
n.1131C>G
19g.44793515C>TCA507795787CBLCc.1179C>T (p.Ile393=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1126C>T
n.1131C>T
19g.44793516A=CA2338111090CBLCc.1180A= (p.Lys394=)
c.1042A= (p.Lys348=)
n.1127A=
n.1132A=
19g.44793516A>CCA406306917CBLCc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1127A>C
n.1132A>C
19g.44793516A>GCA308901755CBLCc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1127A>G
n.1132A>G
dbSNP
19g.44793516A>TCA406306923CBLCc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1127A>T
n.1132A>T
19g.44793517A>CCA406306928CBLCc.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1128A>C
n.1133A>C
19g.44793517A>GCA406306931CBLCc.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1128A>G
n.1133A>G
19g.44793517A>TCA406306934CBLCc.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.1128A>T
n.1133A>T
19g.44793518G>ACA507795793CBLCc.1182G>A (p.Lys394=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.1129G>A
n.1134G>A
19g.44793518G>CCA9504103CBLCc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.1129G>C
n.1134G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44793518G=CA2338111091CBLCc.1182G= (p.Lys394=)
c.1044G= (p.Lys348=)
n.1129G=
n.1134G=
19g.44793518G>TCA406306939CBLCc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.1129G>T
n.1134G>T
19g.44793519G>ACA406306942CBLCc.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1130G>A
n.1135G>A
19g.44793519G>CCA406306943CBLCc.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1130G>C
n.1135G>C
19g.44793519G>TCA406306947CBLCc.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1130G>T
n.1135G>T
19g.44793520G>ACA406306949CBLCc.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1131G>A
n.1136G>A
19g.44793520G>CCA406306952CBLCc.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1131G>C
n.1136G>C
19g.44793520G>TCA406306956CBLCc.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1131G>T
n.1136G>T
19g.44793521C>ACA507795802CBLCc.1185C>A (p.Gly395=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1132C>A
n.1137C>A
19g.44793521C>GCA507795804CBLCc.1185C>G (p.Gly395=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1132C>G
n.1137C>G
19g.44793521C>TCA507795806CBLCc.1185C>T (p.Gly395=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1132C>T
n.1137C>T

Number of alleles fetched