Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44793421G>A | CA308901580 | CBLC | c.1138-53G>A (n.1138-53G>A) c.1000-53G>A (n.1000-53G>A) n.1085-53G>A n.1090-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793421G= | CA2338111039 | CBLC | c.1138-53G= (n.1138-53G=) c.1000-53G= (n.1000-53G=) n.1085-53G= n.1090-53G= | |
19 | g.44793421G>T | CA2585699006 | CBLC | c.1138-53G>T (n.1138-53G>T) c.1000-53G>T (n.1000-53G>T) n.1085-53G>T n.1090-53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793423C>A | CA2585699007 | CBLC | c.1138-51C>A (n.1138-51C>A) c.1000-51C>A (n.1000-51C>A) n.1085-51C>A n.1090-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793423C>G | CA2585699008 | CBLC | c.1138-51C>G (n.1138-51C>G) c.1000-51C>G (n.1000-51C>G) n.1085-51C>G n.1090-51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793424A>G | CA2585699009 | CBLC | c.1138-50A>G (n.1138-50A>G) c.1000-50A>G (n.1000-50A>G) n.1085-50A>G n.1090-50A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793425G>A | CA2585699010 | CBLC | c.1138-49G>A (n.1138-49G>A) c.1000-49G>A (n.1000-49G>A) n.1085-49G>A n.1090-49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793425G>T | CA657258084 | CBLC | c.1138-49G>T (n.1138-49G>T) c.1000-49G>T (n.1000-49G>T) n.1085-49G>T n.1090-49G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793426G>A | CA2585699011 | CBLC | c.1138-48G>A (n.1138-48G>A) c.1000-48G>A (n.1000-48G>A) n.1085-48G>A n.1090-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793426G>T | CA2585699012 | CBLC | c.1138-48G>T (n.1138-48G>T) c.1000-48G>T (n.1000-48G>T) n.1085-48G>T n.1090-48G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793427A= | CA2338111040 | CBLC | c.1138-47A= (n.1138-47A=) c.1000-47A= (n.1000-47A=) n.1085-47A= n.1090-47A= | |
19 | g.44793427A>T | CA996238370 | CBLC | c.1138-47A>T (n.1138-47A>T) c.1000-47A>T (n.1000-47A>T) n.1085-47A>T n.1090-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793428T>A | CA2585699013 | CBLC | c.1138-46T>A (n.1138-46T>A) c.1000-46T>A (n.1000-46T>A) n.1085-46T>A n.1090-46T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793428T>G | CA2576810897 | CBLC | c.1138-46T>G (n.1138-46T>G) c.1000-46T>G (n.1000-46T>G) n.1085-46T>G n.1090-46T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793429G>T | CA2585699014 | CBLC | c.1138-45G>T (n.1138-45G>T) c.1000-45G>T (n.1000-45G>T) n.1085-45G>T n.1090-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793430G>A | CA9504076 | CBLC | c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) c.1000-44G>A (n.1000-44G>A) n.1085-44G>A n.1090-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793430G= | CA2338111041 | CBLC | c.1138-44G= (n.1138-44G=) c.1000-44G= (n.1000-44G=) n.1085-44G= n.1090-44G= | |
19 | g.44793432G>A | CA2338111043 | CBLC | c.1138-42G>A (n.1138-42G>A) c.1000-42G>A (n.1000-42G>A) n.1085-42G>A n.1090-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793432G= | CA2338111042 | CBLC | c.1138-42G= (n.1138-42G=) c.1000-42G= (n.1000-42G=) n.1085-42G= n.1090-42G= | |
19 | g.44793432G>T | CA2585699015 | CBLC | c.1138-42G>T (n.1138-42G>T) c.1000-42G>T (n.1000-42G>T) n.1085-42G>T n.1090-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793434G>T | CA2585699016 | CBLC | c.1138-40G>T (n.1138-40G>T) c.1000-40G>T (n.1000-40G>T) n.1085-40G>T n.1090-40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793435C>A | CA2585699018 | CBLC | c.1138-39C>A (n.1138-39C>A) c.1000-39C>A (n.1000-39C>A) n.1085-39C>A n.1090-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793435C= | CA2338111044 | CBLC | c.1138-39C= (n.1138-39C=) c.1000-39C= (n.1000-39C=) n.1085-39C= n.1090-39C= | |
19 | g.44793435C>G | CA9504077 | CBLC | c.1138-39C>G (n.1138-39C>G) c.1000-39C>G (n.1000-39C>G) n.1085-39C>G n.1090-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793435C>T | CA2585699017 | CBLC | c.1138-39C>T (n.1138-39C>T) c.1000-39C>T (n.1000-39C>T) n.1085-39C>T n.1090-39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793436del | CA2585699019 | CBLC | c.1138-38del (n.1138-38del) c.1000-38del (n.1000-38del) n.1085-38del n.1090-38del | gnomAD v4 |
19 | g.44793436A>G | CA2585699020 | CBLC | c.1138-38A>G (n.1138-38A>G) c.1000-38A>G (n.1000-38A>G) n.1085-38A>G n.1090-38A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793436_44793437delinsAG | CA2338111045 | CBLC | c.1138-38_1138-37delinsAG (n.1138-38_1138-37delinsAG) c.1000-38_1000-37delinsAG (n.1000-38_1000-37delinsAG) n.1085-38_1085-37delinsAG n.1090-38_1090-37delinsAG | |
19 | g.44793436_44793446delinsAGGGGAGCACT | CA2338111046 | CBLC | c.1138-38_1138-28delinsAGGGGAGCACT (n.1138-38_1138-28delinsAGGGGAGCACT) c.1000-38_1000-28delinsAGGGGAGCACT (n.1000-38_1000-28delinsAGGGGAGCACT) n.1085-38_1085-28delinsAGGGGAGCACT n.1090-38_1090-28delinsAGGGGAGCACT | |
19 | g.44793437G>T | CA2585699021 | CBLC | c.1138-37G>T (n.1138-37G>T) c.1000-37G>T (n.1000-37G>T) n.1085-37G>T n.1090-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793440del | CA9504078 | CBLC | c.1138-34del (n.1138-34del) c.1000-34del (n.1000-34del) n.1085-34del n.1090-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793438_44793447del | CA9504079 | CBLC | c.1138-36_1138-27del (n.1138-36_1138-27del) c.1000-36_1000-27del (n.1000-36_1000-27del) n.1085-36_1085-27del n.1090-36_1090-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44793438G>A | CA9504080 | CBLC | c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.1000-36G>A (n.1000-36G>A) n.1085-36G>A n.1090-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793438G>C | CA2585699022 | CBLC | c.1138-36G>C (n.1138-36G>C) c.1000-36G>C (n.1000-36G>C) n.1085-36G>C n.1090-36G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793438G= | CA2338111047 | CBLC | c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.1000-36G= (n.1000-36G=) n.1085-36G= n.1090-36G= | |
19 | g.44793438G>T | CA2585699023 | CBLC | c.1138-36G>T (n.1138-36G>T) c.1000-36G>T (n.1000-36G>T) n.1085-36G>T n.1090-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793439G>A | CA9504081 | CBLC | c.1138-35G>A (n.1138-35G>A) c.1000-35G>A (n.1000-35G>A) n.1085-35G>A n.1090-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793439G= | CA2338111048 | CBLC | c.1138-35G= (n.1138-35G=) c.1000-35G= (n.1000-35G=) n.1085-35G= n.1090-35G= | |
19 | g.44793439G>T | CA2585699024 | CBLC | c.1138-35G>T (n.1138-35G>T) c.1000-35G>T (n.1000-35G>T) n.1085-35G>T n.1090-35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793440G>T | CA2585699025 | CBLC | c.1138-34G>T (n.1138-34G>T) c.1000-34G>T (n.1000-34G>T) n.1085-34G>T n.1090-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793441A= | CA2338111049 | CBLC | c.1138-33A= (n.1138-33A=) c.1000-33A= (n.1000-33A=) n.1085-33A= n.1090-33A= | |
19 | g.44793441A>G | CA2585699026 | CBLC | c.1138-33A>G (n.1138-33A>G) c.1000-33A>G (n.1000-33A>G) n.1085-33A>G n.1090-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793441A>T | CA9504082 | CBLC | c.1138-33A>T (n.1138-33A>T) c.1000-33A>T (n.1000-33A>T) n.1085-33A>T n.1090-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793442G>A | CA9504083 | CBLC | c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.1000-32G>A (n.1000-32G>A) n.1085-32G>A n.1090-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793442G= | CA2338111050 | CBLC | c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.1000-32G= (n.1000-32G=) n.1085-32G= n.1090-32G= | |
19 | g.44793442G>T | CA2585699027 | CBLC | c.1138-32G>T (n.1138-32G>T) c.1000-32G>T (n.1000-32G>T) n.1085-32G>T n.1090-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793443C= | CA2338111051 | CBLC | c.1138-31C= (n.1138-31C=) c.1000-31C= (n.1000-31C=) n.1085-31C= n.1090-31C= | |
19 | g.44793443C>T | CA9504084 | CBLC | c.1138-31C>T (n.1138-31C>T) c.1000-31C>T (n.1000-31C>T) n.1085-31C>T n.1090-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793445C>A | CA2585699028 | CBLC | c.1138-29C>A (n.1138-29C>A) c.1000-29C>A (n.1000-29C>A) n.1085-29C>A n.1090-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793445C>T | CA2585699029 | CBLC | c.1138-29C>T (n.1138-29C>T) c.1000-29C>T (n.1000-29C>T) n.1085-29C>T n.1090-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793447G>A | CA2528330289 | CBLC | c.1138-27G>A (n.1138-27G>A) c.1000-27G>A (n.1000-27G>A) n.1085-27G>A n.1090-27G>A | |
19 | g.44793447G>C | CA2585699030 | CBLC | c.1138-27G>C (n.1138-27G>C) c.1000-27G>C (n.1000-27G>C) n.1085-27G>C n.1090-27G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793447G>T | CA2585699031 | CBLC | c.1138-27G>T (n.1138-27G>T) c.1000-27G>T (n.1000-27G>T) n.1085-27G>T n.1090-27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793448_44793449delinsAC | CA2338111052 | CBLC | c.1138-26_1138-25delinsAC (n.1138-26_1138-25delinsAC) c.1000-26_1000-25delinsAC (n.1000-26_1000-25delinsAC) n.1085-26_1085-25delinsAC n.1090-26_1090-25delinsAC | |
19 | g.44793449C= | CA2338111053 | CBLC | c.1138-25C= (n.1138-25C=) c.1000-25C= (n.1000-25C=) n.1085-25C= n.1090-25C= | |
19 | g.44793449C>T | CA9504085 | CBLC | c.1138-25C>T (n.1138-25C>T) c.1000-25C>T (n.1000-25C>T) n.1085-25C>T n.1090-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44793451del | CA633315183 | CBLC | c.1138-23del (n.1138-23del) c.1000-23del (n.1000-23del) n.1085-23del n.1090-23del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793450C>A | CA2585699032 | CBLC | c.1138-24C>A (n.1138-24C>A) c.1000-24C>A (n.1000-24C>A) n.1085-24C>A n.1090-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793450C= | CA2338111054 | CBLC | c.1138-24C= (n.1138-24C=) c.1000-24C= (n.1000-24C=) n.1085-24C= n.1090-24C= | |
19 | g.44793450C>G | CA9504086 | CBLC | c.1138-24C>G (n.1138-24C>G) c.1000-24C>G (n.1000-24C>G) n.1085-24C>G n.1090-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793450C>T | CA2814530654 | CBLC | c.1138-24C>T (n.1138-24C>T) c.1000-24C>T (n.1000-24C>T) n.1085-24C>T n.1090-24C>T | |
19 | g.44793451C= | CA2338111055 | CBLC | c.1138-23C= (n.1138-23C=) c.1000-23C= (n.1000-23C=) n.1085-23C= n.1090-23C= | |
19 | g.44793451C>G | CA2814530655 | CBLC | c.1138-23C>G (n.1138-23C>G) c.1000-23C>G (n.1000-23C>G) n.1085-23C>G n.1090-23C>G | |
19 | g.44793451C>T | CA633315184 | CBLC | c.1138-23C>T (n.1138-23C>T) c.1000-23C>T (n.1000-23C>T) n.1085-23C>T n.1090-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793452T>A | CA308901676 | CBLC | c.1138-22T>A (n.1138-22T>A) c.1000-22T>A (n.1000-22T>A) n.1085-22T>A n.1090-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793452T= | CA2338111056 | CBLC | c.1138-22T= (n.1138-22T=) c.1000-22T= (n.1000-22T=) n.1085-22T= n.1090-22T= | |
19 | g.44793454del | CA2585699033 | CBLC | c.1138-20del (n.1138-20del) c.1000-20del (n.1000-20del) n.1085-20del n.1090-20del | gnomAD v4 |
19 | g.44793454T>G | CA882679516 | CBLC | c.1138-20T>G (n.1138-20T>G) c.1000-20T>G (n.1000-20T>G) n.1085-20T>G n.1090-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793454T= | CA2338111057 | CBLC | c.1138-20T= (n.1138-20T=) c.1000-20T= (n.1000-20T=) n.1085-20T= n.1090-20T= | |
19 | g.44793455C>A | CA2585699035 | CBLC | c.1138-19C>A (n.1138-19C>A) c.1000-19C>A (n.1000-19C>A) n.1085-19C>A n.1090-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793457del | CA2585699034 | CBLC | c.1138-17del (n.1138-17del) c.1000-17del (n.1000-17del) n.1085-17del n.1090-17del | gnomAD v4 |
19 | g.44793457C>T | CA2585699036 | CBLC | c.1138-17C>T (n.1138-17C>T) c.1000-17C>T (n.1000-17C>T) n.1085-17C>T n.1090-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793458T>C | CA2585699037 | CBLC | c.1138-16T>C (n.1138-16T>C) c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) n.1085-16T>C n.1090-16T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793459C>A | CA2585699038 | CBLC | c.1138-15C>A (n.1138-15C>A) c.1000-15C>A (n.1000-15C>A) n.1085-15C>A n.1090-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793459C= | CA2338111058 | CBLC | c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.1000-15C= (n.1000-15C=) n.1085-15C= n.1090-15C= | |
19 | g.44793459C>G | CA9504087 | CBLC | c.1138-15C>G (n.1138-15C>G) c.1000-15C>G (n.1000-15C>G) n.1085-15C>G n.1090-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793459C>T | CA633315185 | CBLC | c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) n.1085-15C>T n.1090-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793462_44793471del | CA2585699039 | CBLC | c.1138-12_1138-3del (n.1138-12_1138-3del) c.1000-12_1000-3del (n.1000-12_1000-3del) n.1085-12_1085-3del n.1090-12_1090-3del | gnomAD v4 |
19 | g.44793460C>A | CA2530464143 | CBLC | c.1138-14C>A (n.1138-14C>A) c.1000-14C>A (n.1000-14C>A) n.1085-14C>A n.1090-14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793461C>A | CA2585699040 | CBLC | c.1138-13C>A (n.1138-13C>A) c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) n.1085-13C>A n.1090-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793461C= | CA2338111059 | CBLC | c.1138-13C= (n.1138-13C=) c.1000-13C= (n.1000-13C=) n.1085-13C= n.1090-13C= | |
19 | g.44793461C>G | CA9504088 | CBLC | c.1138-13C>G (n.1138-13C>G) c.1000-13C>G (n.1000-13C>G) n.1085-13C>G n.1090-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793461C>T | CA9504089 | CBLC | c.1138-13C>T (n.1138-13C>T) c.1000-13C>T (n.1000-13C>T) n.1085-13C>T n.1090-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793462G>A | CA9504090 | CBLC | c.1138-12G>A (n.1138-12G>A) c.1000-12G>A (n.1000-12G>A) n.1085-12G>A n.1090-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793462G= | CA2338111060 | CBLC | c.1138-12G= (n.1138-12G=) c.1000-12G= (n.1000-12G=) n.1085-12G= n.1090-12G= | |
19 | g.44793462G>T | CA2585699041 | CBLC | c.1138-12G>T (n.1138-12G>T) c.1000-12G>T (n.1000-12G>T) n.1085-12G>T n.1090-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793464C= | CA2338111061 | CBLC | c.1138-10C= (n.1138-10C=) c.1000-10C= (n.1000-10C=) n.1085-10C= n.1090-10C= | |
19 | g.44793464C>T | CA633315186 | CBLC | c.1138-10C>T (n.1138-10C>T) c.1000-10C>T (n.1000-10C>T) n.1085-10C>T n.1090-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44793465C>A | CA2520217647 | CBLC | c.1138-9C>A (n.1138-9C>A) c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) n.1085-9C>A n.1090-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793466T>A | CA996238381 | CBLC | c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1000-8T>A (n.1000-8T>A) n.1085-8T>A n.1090-8T>A | dbSNP |
19 | g.44793466T>C | CA2585699042 | CBLC | c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) c.1000-8T>C (n.1000-8T>C) n.1085-8T>C n.1090-8T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793466T= | CA2338111063 | CBLC | c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1000-8T= (n.1000-8T=) n.1085-8T= n.1090-8T= | |
19 | g.44793466_44793467delinsTC | CA2338111062 | CBLC | c.1138-8_1138-7delinsTC (n.1138-8_1138-7delinsTC) c.1000-8_1000-7delinsTC (n.1000-8_1000-7delinsTC) n.1085-8_1085-7delinsTC n.1090-8_1090-7delinsTC | |
19 | g.44793467C>A | CA2585699043 | CBLC | c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) c.1000-7C>A (n.1000-7C>A) n.1085-7C>A n.1090-7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44793467C= | CA2338111064 | CBLC | c.1138-7C= (n.1138-7C=) c.1000-7C= (n.1000-7C=) n.1085-7C= n.1090-7C= | |
19 | g.44793467C>T | CA9504092 | CBLC | c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.1000-7C>T (n.1000-7C>T) n.1085-7C>T n.1090-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793471del | CA9504091 | CBLC | c.1138-3del (n.1138-3del) c.1000-3del (n.1000-3del) n.1085-3del n.1090-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793468C= | CA2338111065 | CBLC | c.1138-6C= (n.1138-6C=) c.1000-6C= (n.1000-6C=) n.1085-6C= n.1090-6C= | |
19 | g.44793468C>T | CA2338111066 | CBLC | c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) n.1085-6C>T n.1090-6C>T | dbSNP |
19 | g.44793469C= | CA2338111067 | CBLC | c.1138-5C= (n.1138-5C=) c.1000-5C= (n.1000-5C=) n.1085-5C= n.1090-5C= | |
19 | g.44793469C>G | CA308901720 | CBLC | c.1138-5C>G (n.1138-5C>G) c.1000-5C>G (n.1000-5C>G) n.1085-5C>G n.1090-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793470C>A | CA882679517 | CBLC | c.1138-4C>A (n.1138-4C>A) c.1000-4C>A (n.1000-4C>A) n.1085-4C>A n.1090-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793470C= | CA2338111068 | CBLC | c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.1000-4C= (n.1000-4C=) n.1085-4C= n.1090-4C= | |
19 | g.44793470C>G | CA2585699045 | CBLC | c.1138-4C>G (n.1138-4C>G) c.1000-4C>G (n.1000-4C>G) n.1085-4C>G n.1090-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793470C>T | CA2585699044 | CBLC | c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.1000-4C>T (n.1000-4C>T) n.1085-4C>T n.1090-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793471C>A | CA2814530657 | CBLC | c.1138-3C>A (n.1138-3C>A) c.1000-3C>A (n.1000-3C>A) n.1085-3C>A n.1090-3C>A | |
19 | g.44793471C>T | CA2585699046 | CBLC | c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) n.1085-3C>T n.1090-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793472A= | CA2338111069 | CBLC | c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1000-2A= (n.1000-2A=) n.1085-2A= n.1090-2A= | |
19 | g.44793472A>C | CA406306582 | CBLC | c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) n.1085-2A>C n.1090-2A>C | |
19 | g.44793472A>G | CA406306585 | CBLC | c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) n.1085-2A>G n.1090-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793472A>T | CA406306587 | CBLC | c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) n.1085-2A>T n.1090-2A>T | |
19 | g.44793473G>A | CA406306588 | CBLC | c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.1085-1G>A n.1090-1G>A | |
19 | g.44793473G>C | CA406306591 | CBLC | c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) n.1085-1G>C n.1090-1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793473G= | CA2338111070 | CBLC | c.1138-1G= (n.1138-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) n.1085-1G= n.1090-1G= | |
19 | g.44793473G>T | CA406306596 | CBLC | c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.1085-1G>T n.1090-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793474C>A | CA406306606 | CBLC | c.1138C>A (p.His380Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1085C>A n.1090C>A | |
19 | g.44793474C>G | CA406306599 | CBLC | c.1138C>G (p.His380Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1085C>G n.1090C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793474C>T | CA406306603 | CBLC | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1085C>T n.1090C>T | |
19 | g.44793475A= | CA2338111071 | CBLC | c.1139A= (p.His380=) c.1001A= (p.His334=) n.1086A= n.1091A= | |
19 | g.44793475A>C | CA406306618 | CBLC | c.1139A>C (p.His380Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1086A>C n.1091A>C | |
19 | g.44793475A>G | CA406306621 | CBLC | c.1139A>G (p.His380Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1086A>G n.1091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793475A>T | CA406306626 | CBLC | c.1139A>T (p.His380Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1086A>T n.1091A>T | |
19 | g.44793476C>A | CA406306627 | CBLC | c.1140C>A (p.His380Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.1087C>A n.1092C>A | |
19 | g.44793476C= | CA2338111072 | CBLC | c.1140C= (p.His380=) c.1002C= (p.His334=) n.1087C= n.1092C= | |
19 | g.44793476C>G | CA406306632 | CBLC | c.1140C>G (p.His380Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.1087C>G n.1092C>G | |
19 | g.44793476C>T | CA507795673 | CBLC | c.1140C>T (p.His380=) c.1002C>T (p.His334=) n.1087C>T n.1092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793477T>A | CA406306636 | CBLC | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1088T>A n.1093T>A | |
19 | g.44793477T>C | CA406306638 | CBLC | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1088T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793477T>G | CA406306641 | CBLC | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1088T>G n.1093T>G | |
19 | g.44793477T= | CA2338111073 | CBLC | c.1141T= (p.Ser381=) c.1003T= (p.Ser335=) n.1088T= n.1093T= | |
19 | g.44793478C>A | CA406306643 | CBLC | c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.1089C>A n.1094C>A | |
19 | g.44793478C= | CA2338111074 | CBLC | c.1142C= (p.Ser381=) c.1004C= (p.Ser335=) n.1089C= n.1094C= | |
19 | g.44793478C>G | CA406306645 | CBLC | c.1142C>G (p.Ser381Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) n.1089C>G n.1094C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793478C>T | CA9504093 | CBLC | c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.1089C>T n.1094C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793479G>A | CA9504094 | CBLC | c.1143G>A (p.Ser381=) c.1005G>A (p.Ser335=) n.1090G>A n.1095G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793479G>C | CA507795682 | CBLC | c.1143G>C (p.Ser381=) c.1005G>C (p.Ser335=) n.1090G>C n.1095G>C | |
19 | g.44793479G= | CA2338111075 | CBLC | c.1143G= (p.Ser381=) c.1005G= (p.Ser335=) n.1090G= n.1095G= | |
19 | g.44793479G>T | CA507795680 | CBLC | c.1143G>T (p.Ser381=) c.1005G>T (p.Ser335=) n.1090G>T n.1095G>T | |
19 | g.44793480G>A | CA406306654 | CBLC | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1091G>A n.1096G>A | |
19 | g.44793480G>C | CA406306653 | CBLC | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1006G>C (p.Asp336His) n.1091G>C n.1096G>C | |
19 | g.44793480G>T | CA406306652 | CBLC | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1091G>T n.1096G>T | |
19 | g.44793481A>C | CA406306655 | CBLC | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1092A>C n.1097A>C | |
19 | g.44793481A>G | CA406306656 | CBLC | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1092A>G n.1097A>G | |
19 | g.44793481A>T | CA406306658 | CBLC | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1092A>T n.1097A>T | |
19 | g.44793482C>A | CA406306662 | CBLC | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.1093C>A n.1098C>A | |
19 | g.44793482C>G | CA406306664 | CBLC | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.1093C>G n.1098C>G | |
19 | g.44793482C>T | CA507795689 | CBLC | c.1146C>T (p.Asp382=) c.1008C>T (p.Asp336=) n.1093C>T n.1098C>T | |
19 | g.44793483A>C | CA406306665 | CBLC | c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1094A>C n.1099A>C | |
19 | g.44793483A>G | CA406306668 | CBLC | c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1094A>G n.1099A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44793483A>T | CA406306669 | CBLC | c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1094A>T n.1099A>T | |
19 | g.44793484G>A | CA406306672 | CBLC | c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1095G>A n.1100G>A | |
19 | g.44793484G>C | CA406306682 | CBLC | c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1095G>C n.1100G>C | |
19 | g.44793484G>T | CA406306685 | CBLC | c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1095G>T n.1100G>T | |
19 | g.44793485C>A | CA406306688 | CBLC | c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1096C>A n.1101C>A | |
19 | g.44793485C>G | CA406306690 | CBLC | c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1096C>G n.1101C>G | |
19 | g.44793485C>T | CA507795699 | CBLC | c.1149C>T (p.Ser383=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.1096C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44793486C>A | CA406306698 | CBLC | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1097C>A n.1102C>A | |
19 | g.44793486C>G | CA406306694 | CBLC | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1097C>G n.1102C>G | |
19 | g.44793486C>T | CA406306693 | CBLC | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1097C>T n.1102C>T | |
19 | g.44793487A>C | CA406306699 | CBLC | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1098A>C n.1103A>C | |
19 | g.44793487A>G | CA406306701 | CBLC | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1098A>G n.1103A>G | |
19 | g.44793487A>T | CA406306702 | CBLC | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1098A>T n.1103A>T | |
19 | g.44793488G>A | CA507795707 | CBLC | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1014G>A (p.Gln338=) n.1099G>A n.1104G>A | |
19 | g.44793488G>C | CA406306706 | CBLC | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1014G>C (p.Gln338His) n.1099G>C n.1104G>C | |
19 | g.44793488G>T | CA406306708 | CBLC | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1014G>T (p.Gln338His) n.1099G>T n.1104G>T | |
19 | g.44793489A>C | CA406306710 | CBLC | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1100A>C n.1105A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793489A>G | CA406306716 | CBLC | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1100A>G n.1105A>G | |
19 | g.44793489A>T | CA406306717 | CBLC | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1100A>T n.1105A>T | |
19 | g.44793490C>A | CA406306721 | CBLC | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1101C>A n.1106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793490C= | CA2338111076 | CBLC | c.1154C= (p.Thr385=) c.1016C= (p.Thr339=) n.1101C= n.1106C= | |
19 | g.44793490C>G | CA406306726 | CBLC | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1101C>G n.1106C>G | |
19 | g.44793490C>T | CA406306728 | CBLC | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1101C>T n.1106C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793491C>A | CA507795716 | CBLC | c.1155C>A (p.Thr385=) c.1017C>A (p.Thr339=) n.1102C>A n.1107C>A | |
19 | g.44793491C>G | CA507795718 | CBLC | c.1155C>G (p.Thr385=) c.1017C>G (p.Thr339=) n.1102C>G n.1107C>G | |
19 | g.44793491C>T | CA507795720 | CBLC | c.1155C>T (p.Thr385=) c.1017C>T (p.Thr339=) n.1102C>T n.1107C>T | |
19 | g.44793492T>A | CA406306731 | CBLC | c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) n.1103T>A n.1108T>A | |
19 | g.44793492T>C | CA406306733 | CBLC | c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) n.1103T>C n.1108T>C | |
19 | g.44793492T>G | CA406306735 | CBLC | c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) n.1103T>G n.1108T>G | |
19 | g.44793493G>A | CA406306744 | CBLC | c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) n.1104G>A n.1109G>A | |
19 | g.44793493G>C | CA406306746 | CBLC | c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) n.1104G>C n.1109G>C | |
19 | g.44793493G>T | CA406306740 | CBLC | c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) n.1104G>T n.1109G>T | |
19 | g.44793494C>A | CA406306750 | CBLC | c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) n.1105C>A n.1110C>A | |
19 | g.44793494C= | CA2338111077 | CBLC | c.1158C= (p.Cys386=) c.1020C= (p.Cys340=) n.1105C= n.1110C= | |
19 | g.44793494C>G | CA406306753 | CBLC | c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) n.1105C>G n.1110C>G | |
19 | g.44793494C>T | CA507795727 | CBLC | c.1158C>T (p.Cys386=) c.1020C>T (p.Cys340=) n.1105C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793495C>A | CA9504095 | CBLC | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1106C>A n.1111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793495C= | CA2338111078 | CBLC | c.1159C= (p.Pro387=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1106C= n.1111C= | |
19 | g.44793495C>G | CA406306759 | CBLC | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1106C>G n.1111C>G | |
19 | g.44793495C>T | CA406306760 | CBLC | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1106C>T n.1111C>T | |
19 | g.44793496C>A | CA406306761 | CBLC | c.1160C>A (p.Pro387His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1107C>A n.1112C>A | |
19 | g.44793496C= | CA2338111079 | CBLC | c.1160C= (p.Pro387=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1107C= n.1112C= | |
19 | g.44793496C>G | CA406306762 | CBLC | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1107C>G n.1112C>G | |
19 | g.44793496C>T | CA406306763 | CBLC | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1107C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793497C>A | CA507795734 | CBLC | c.1161C>A (p.Pro387=) c.1023C>A (p.Pro341=) n.1108C>A n.1113C>A | |
19 | g.44793497C= | CA2338111080 | CBLC | c.1161C= (p.Pro387=) c.1023C= (p.Pro341=) n.1108C= n.1113C= | |
19 | g.44793497C>G | CA507795736 | CBLC | c.1161C>G (p.Pro387=) c.1023C>G (p.Pro341=) n.1108C>G n.1113C>G | |
19 | g.44793497C>T | CA9504096 | CBLC | c.1161C>T (p.Pro387=) c.1023C>T (p.Pro341=) n.1108C>T n.1113C>T | dbSNP ExAC |
19 | g.44793498T>A | CA406306767 | CBLC | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1109T>A n.1114T>A | |
19 | g.44793498T>C | CA406306770 | CBLC | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1109T>C n.1114T>C | |
19 | g.44793498T>G | CA406306772 | CBLC | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1109T>G n.1114T>G | |
19 | g.44793499T>A | CA406306780 | CBLC | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1110T>A n.1115T>A | |
19 | g.44793499T>C | CA406306778 | CBLC | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1110T>C n.1115T>C | dbSNP |
19 | g.44793499T>G | CA406306776 | CBLC | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1110T>G n.1115T>G | |
19 | g.44793499T= | CA2338111081 | CBLC | c.1163T= (p.Phe388=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1110T= n.1115T= | |
19 | g.44793500C>A | CA9504097 | CBLC | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1111C>A n.1116C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.44793500C= | CA2338111082 | CBLC | c.1164C= (p.Phe388=) c.1026C= (p.Phe342=) n.1111C= n.1116C= | |
19 | g.44793500C>G | CA406306786 | CBLC | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1111C>G n.1116C>G | |
19 | g.44793500C>T | CA507795745 | CBLC | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.1111C>T n.1116C>T | |
19 | g.44793504_44793509del | CA2585699047 | CBLC | c.1168_1173del (p.Arg390_Cys391del) c.1030_1035del (p.Arg344_Cys345del) n.1115_1120del n.1120_1125del | gnomAD v4 |
19 | g.44793501T>A | CA406306788 | CBLC | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1112T>A n.1117T>A | |
19 | g.44793501T>C | CA406306790 | CBLC | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1112T>C n.1117T>C | |
19 | g.44793501T>G | CA406306793 | CBLC | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1112T>G n.1117T>G | |
19 | g.44793502G>A | CA9504098 | CBLC | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1113G>A n.1118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793502G>C | CA406306799 | CBLC | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1113G>C n.1118G>C | |
19 | g.44793502G= | CA2338111083 | CBLC | c.1166G= (p.Cys389=) c.1028G= (p.Cys343=) n.1113G= n.1118G= | |
19 | g.44793502G>T | CA406306804 | CBLC | c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1113G>T n.1118G>T | |
19 | g.44793503C>A | CA406306807 | CBLC | c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) n.1114C>A n.1119C>A | |
19 | g.44793503C>G | CA406306811 | CBLC | c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) n.1114C>G n.1119C>G | |
19 | g.44793503C>T | CA507795755 | CBLC | c.1167C>T (p.Cys389=) c.1029C>T (p.Cys343=) n.1114C>T n.1119C>T | |
19 | g.44793504C>A | CA406306814 | CBLC | c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.1115C>A n.1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793504C= | CA2338111084 | CBLC | c.1168C= (p.Arg390=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1115C= n.1120C= | |
19 | g.44793504C>G | CA406306816 | CBLC | c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1115C>G n.1120C>G | |
19 | g.44793504C>T | CA9504099 | CBLC | c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.1115C>T n.1120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793505G>A | CA9504100 | CBLC | c.1169G>A (p.Arg390His) c.1031G>A (p.Arg344His) n.1116G>A n.1121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44793505G>C | CA406306838 | CBLC | c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1116G>C n.1121G>C | |
19 | g.44793505G= | CA2338111085 | CBLC | c.1169G= (p.Arg390=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1116G= n.1121G= | |
19 | g.44793505G>T | CA406306820 | CBLC | c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1116G>T n.1121G>T | |
19 | g.44793506C>A | CA507795763 | CBLC | c.1170C>A (p.Arg390=) c.1032C>A (p.Arg344=) n.1117C>A n.1122C>A | |
19 | g.44793506C>G | CA507795765 | CBLC | c.1170C>G (p.Arg390=) c.1032C>G (p.Arg344=) n.1117C>G n.1122C>G | |
19 | g.44793506C>T | CA507795767 | CBLC | c.1170C>T (p.Arg390=) c.1032C>T (p.Arg344=) n.1117C>T n.1122C>T | |
19 | g.44793507T>A | CA406306846 | CBLC | c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.1118T>A n.1123T>A | |
19 | g.44793507T>C | CA406306843 | CBLC | c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.1118T>C n.1123T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44793507T>G | CA406306849 | CBLC | c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.1118T>G n.1123T>G | |
19 | g.44793508G>A | CA406306856 | CBLC | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.1119G>A n.1124G>A | |
19 | g.44793508G>C | CA406306860 | CBLC | c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.1119G>C n.1124G>C | |
19 | g.44793508G= | CA2338111086 | CBLC | c.1172G= (p.Cys391=) c.1034G= (p.Cys345=) n.1119G= n.1124G= | |
19 | g.44793508G>T | CA406306859 | CBLC | c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.1119G>T n.1124G>T | dbSNP |
19 | g.44793509C>A | CA406306863 | CBLC | c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.1120C>A n.1125C>A | |
19 | g.44793509C= | CA2338111087 | CBLC | c.1173C= (p.Cys391=) c.1035C= (p.Cys345=) n.1120C= n.1125C= | |
19 | g.44793509C>G | CA406306868 | CBLC | c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.1120C>G n.1125C>G | |
19 | g.44793509C>T | CA9504101 | CBLC | c.1173C>T (p.Cys391=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.1120C>T n.1125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793510G>A | CA9504102 | CBLC | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.1121G>A n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44793510G>C | CA406306875 | CBLC | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.1121G>C n.1126G>C | |
19 | g.44793510G= | CA2338111088 | CBLC | c.1174G= (p.Glu392=) c.1036G= (p.Glu346=) n.1121G= n.1126G= | |
19 | g.44793510G>T | CA406306876 | CBLC | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.1121G>T n.1126G>T | dbSNP |
19 | g.44793511A= | CA2338111089 | CBLC | c.1175A= (p.Glu392=) c.1037A= (p.Glu346=) n.1122A= n.1127A= | |
19 | g.44793511A>C | CA406306881 | CBLC | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.1122A>C n.1127A>C | |
19 | g.44793511A>G | CA406306884 | CBLC | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.1122A>G n.1127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44793511A>T | CA406306887 | CBLC | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.1122A>T n.1127A>T | |
19 | g.44793512G>A | CA507795777 | CBLC | c.1176G>A (p.Glu392=) c.1038G>A (p.Glu346=) n.1123G>A n.1128G>A | COSMIC |
19 | g.44793512G>C | CA406306890 | CBLC | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.1123G>C n.1128G>C | |
19 | g.44793512G>T | CA406306893 | CBLC | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.1123G>T n.1128G>T | COSMIC |
19 | g.44793513A>C | CA406306896 | CBLC | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1124A>C n.1129A>C | |
19 | g.44793513A>G | CA406306899 | CBLC | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1124A>G n.1129A>G | |
19 | g.44793513A>T | CA406306903 | CBLC | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1124A>T n.1129A>T | |
19 | g.44793514T>A | CA406306910 | CBLC | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1125T>A n.1130T>A | |
19 | g.44793514T>C | CA406306908 | CBLC | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1125T>C n.1130T>C | |
19 | g.44793514T>G | CA406306905 | CBLC | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1125T>G n.1130T>G | |
19 | g.44793515C>A | CA507795784 | CBLC | c.1179C>A (p.Ile393=) c.1041C>A (p.Ile347=) n.1126C>A n.1131C>A | |
19 | g.44793515C>G | CA406306913 | CBLC | c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1126C>G n.1131C>G | |
19 | g.44793515C>T | CA507795787 | CBLC | c.1179C>T (p.Ile393=) c.1041C>T (p.Ile347=) n.1126C>T n.1131C>T | |
19 | g.44793516A= | CA2338111090 | CBLC | c.1180A= (p.Lys394=) c.1042A= (p.Lys348=) n.1127A= n.1132A= | |
19 | g.44793516A>C | CA406306917 | CBLC | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1127A>C n.1132A>C | |
19 | g.44793516A>G | CA308901755 | CBLC | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1127A>G n.1132A>G | dbSNP |
19 | g.44793516A>T | CA406306923 | CBLC | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1127A>T n.1132A>T | |
19 | g.44793517A>C | CA406306928 | CBLC | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1128A>C n.1133A>C | |
19 | g.44793517A>G | CA406306931 | CBLC | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1128A>G n.1133A>G | |
19 | g.44793517A>T | CA406306934 | CBLC | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) n.1128A>T n.1133A>T | |
19 | g.44793518G>A | CA507795793 | CBLC | c.1182G>A (p.Lys394=) c.1044G>A (p.Lys348=) n.1129G>A n.1134G>A | |
19 | g.44793518G>C | CA9504103 | CBLC | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.1129G>C n.1134G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44793518G= | CA2338111091 | CBLC | c.1182G= (p.Lys394=) c.1044G= (p.Lys348=) n.1129G= n.1134G= | |
19 | g.44793518G>T | CA406306939 | CBLC | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.1129G>T n.1134G>T | |
19 | g.44793519G>A | CA406306942 | CBLC | c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1130G>A n.1135G>A | |
19 | g.44793519G>C | CA406306943 | CBLC | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1130G>C n.1135G>C | |
19 | g.44793519G>T | CA406306947 | CBLC | c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1130G>T n.1135G>T | |
19 | g.44793520G>A | CA406306949 | CBLC | c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1131G>A n.1136G>A | |
19 | g.44793520G>C | CA406306952 | CBLC | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1131G>C n.1136G>C | |
19 | g.44793520G>T | CA406306956 | CBLC | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1131G>T n.1136G>T | |
19 | g.44793521C>A | CA507795802 | CBLC | c.1185C>A (p.Gly395=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1132C>A n.1137C>A | |
19 | g.44793521C>G | CA507795804 | CBLC | c.1185C>G (p.Gly395=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1132C>G n.1137C>G | |
19 | g.44793521C>T | CA507795806 | CBLC | c.1185C>T (p.Gly395=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1132C>T n.1137C>T |