Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44711521_44711538delCA969306782B2Mn.83+81_83+98del
c.-26_-9del (n.-26_-9del)
n.35_52del
n.30_47del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711517A=CA2173753347B2Mn.83+77A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.31A=
n.26A=
15g.44711517A>GCA2173753348B2Mn.83+77A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.31A>G
n.26A>G
dbSNP
15g.44711517A>TCA2730680920B2Mn.83+77A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.31A>T
n.26A>T
dbSNP
15g.44711519T>ACA7536244B2Mn.83+79T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.33T>A
n.28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.44711519T>CCA2628214471B2Mn.83+79T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.33T>C
n.28T>C
gnomAD v4
15g.44711519T>GCA969306787B2Mn.83+79T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.33T>G
n.28T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711519T=CA2173753349B2Mn.83+79T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.33T=
n.28T=
15g.44711520C>ACA7536245B2Mn.83+80C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.34C>A
n.29C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711520C=CA2173753350B2Mn.83+80C=
c.-27C= (n.-27C=)
n.34C=
n.29C=
15g.44711520C>GCA2556876871B2Mn.83+80C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.34C>G
n.29C>G
15g.44711520C>TCA2628214472B2Mn.83+80C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.34C>T
n.29C>T
gnomAD v4
15g.44711521C>ACA2730859022B2Mn.83+81C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.35C>A
n.30C>A
dbSNP
15g.44711521C>TCA2628214473B2Mn.83+81C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.35C>T
n.30C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711522T>CCA713086401B2Mn.83+82T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.36T>C
n.31T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711522T>GCA2575709668B2Mn.83+82T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.36T>G
n.31T>G
15g.44711522T=CA2173753351B2Mn.83+82T=
c.-25T= (n.-25T=)
n.36T=
n.31T=
15g.44711523G>ACA2173753353B2Mn.83+83G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.37G>A
n.32G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711523G>CCA2730680926B2Mn.83+83G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.37G>C
n.32G>C
dbSNP
15g.44711523G=CA2173753352B2Mn.83+83G=
c.-24G= (n.-24G=)
n.37G=
n.32G=
15g.44711523G>TCA2628214474B2Mn.83+83G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.37G>T
n.32G>T
gnomAD v4
15g.44711524A>TCA2730859049B2Mn.83+84A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.38A>T
n.33A>T
dbSNP
15g.44711525A=CA2173753354B2Mn.83+85A=
c.-22A= (n.-22A=)
n.39A=
n.34A=
15g.44711525A>CCA969306788B2Mn.83+85A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.39A>C
n.34A>C
dbSNP
15g.44711526G>ACA2628214475B2Mn.83+86G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.40G>A
n.35G>A
gnomAD v4
15g.44711526G>CCA2730859336B2Mn.83+86G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.40G>C
n.35G>C
dbSNP
15g.44711526G>TCA2730859176B2Mn.83+86G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.40G>T
n.35G>T
dbSNP
15g.44711527C=CA2173753355B2Mn.83+87C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.41C=
n.36C=
15g.44711527C>GCA2173753356B2Mn.83+87C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.41C>G
n.36C>G
dbSNP
15g.44711527C>TCA2575709669B2Mn.83+87C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.41C>T
n.36C>T
dbSNP
15g.44711528T>CCA7536246B2Mn.83+88T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.42T>C
n.37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711528T=CA2173753357B2Mn.83+88T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.42T=
n.37T=
15g.44711529G>ACA2730859380B2Mn.83+89G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.43G>A
n.38G>A
dbSNP
15g.44711529G>TCA2628214476B2Mn.83+89G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.43G>T
n.38G>T
gnomAD v4
15g.44711530A=CA2173753358B2Mn.83+90A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.44A=
n.39A=
15g.44711530A>CCA7536247B2Mn.83+90A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.44A>C
n.39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711530A>TCA2628214477B2Mn.83+90A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.44A>T
n.39A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711531C>ACA7536248B2Mn.83+91C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.45C>A
n.40C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711531C=CA2173753359B2Mn.83+91C=
c.-16C= (n.-16C=)
n.45C=
n.40C=
15g.44711532A=CA2173753360B2Mn.83+92A=
c.-15A= (n.-15A=)
n.46A=
n.41A=
15g.44711532A>GCA2575709670B2Mn.83+92A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.46A>G
n.41A>G
gnomAD v4
15g.44711532A>TCA7536249B2Mn.83+92A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.46A>T
n.41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711533G>ACA2730859383B2Mn.83+93G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.47G>A
n.42G>A
dbSNP
15g.44711533G>TCA2628214478B2Mn.83+93G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.47G>T
n.42G>T
gnomAD v4
15g.44711534C=CA2173753361B2Mn.83+94C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.48C=
n.43C=
15g.44711534C>TCA618006567B2Mn.83+94C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.48C>T
n.43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711535A=CA2173753362B2Mn.83+95A=
c.-12A= (n.-12A=)
n.49A=
n.44A=
15g.44711535A>GCA7536251B2Mn.83+95A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.49A>G
n.44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711535A>TCA7536250B2Mn.83+95A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.49A>T
n.44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711536T>ACA2730859394B2Mn.83+96T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.50T>A
n.45T>A
dbSNP
15g.44711536T>GCA2730859396B2Mn.83+96T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.50T>G
n.45T>G
dbSNP
15g.44711538C>ACA2173753364B2Mn.83+98C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.52C>A
n.47C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711538C=CA2173753363B2Mn.83+98C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.52C=
n.47C=
15g.44711538C>GCA7536252B2Mn.83+98C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.52C>G
n.47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711538C>TCA270114270B2Mn.83+98C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.52C>T
n.47C>T
dbSNP
15g.44711539G>ACA7536254B2Mn.83+99G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.53G>A
n.48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711539G>CCA7536253B2Mn.83+99G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.53G>C
n.48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.44711539G=CA2173753365B2Mn.83+99G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.53G=
n.48G=
15g.44711540G>ACA2730859398B2Mn.83+100G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.54G>A
n.49G>A
dbSNP
15g.44711540G>CCA2628214479B2Mn.83+100G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.54G>C
n.49G>C
gnomAD v4
15g.44711540G>TCA2730859409B2Mn.83+100G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.54G>T
n.49G>T
dbSNP
15g.44711541G>ACA618006568B2Mn.83+101G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.55G>A
n.50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711541G>CCA2730598355B2Mn.83+101G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.55G>C
n.50G>C
dbSNP
15g.44711541G=CA2173753366B2Mn.83+101G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.55G=
n.50G=
15g.44711541G>TCA2730598356B2Mn.83+101G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.55G>T
n.50G>T
dbSNP
15g.44711542C>ACA2628214480B2Mn.83+102C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.56C>A
n.51C>A
gnomAD v4
15g.44711542C=CA2173753367B2Mn.83+102C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.56C=
n.51C=
15g.44711542C>GCA2730602648B2Mn.83+102C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.56C>G
n.51C>G
dbSNP
15g.44711542C>TCA618006569B2Mn.83+102C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.56C>T
n.51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711543C>ACA2575709671B2Mn.83+103C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.57C>A
n.52C>A
gnomAD v4
15g.44711543C=CA2173753368B2Mn.83+103C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.57C=
n.52C=
15g.44711543C>GCA618006570B2Mn.83+103C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.57C>G
n.52C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711543C>TCA7536255B2Mn.83+103C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.57C>T
n.52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711544G>ACA618006571B2Mn.83+104G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.58G>A
n.53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711544G=CA2173753369B2Mn.83+104G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.58G=
n.53G=
15g.44711545A>GCA2628214481B2Mn.83+105A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.59A>G
n.54A>G
gnomAD v4
15g.44711545A>TCA2730859412B2Mn.83+105A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.59A>T
n.54A>T
dbSNP
15g.44711546G>ACA2575709672B2Mn.83+106G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.60G>A
n.55G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711546G>CCA969306790B2Mn.83+106G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.60G>C
n.55G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711546G=CA2173753370B2Mn.83+106G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.60G=
n.55G=
15g.44711546G>TCA2730680927B2Mn.83+106G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.60G>T
n.55G>T
dbSNP
15g.44711547_44711549delCA645576712B2Mn.83+107_83+109del
c.1_3del (p.Met1del)
n.61_63del
n.56_58del
COSMIC
15g.44711547A=CA2173753371B2Mn.83+107A=
c.1A= (p.Met1=)
n.61A=
n.56A=
15g.44711547A>CCA392232132B2Mn.83+107A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.61A>C
n.56A>C
15g.44711547A>GCA16602808B2Mn.83+107A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.61A>G
n.56A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711547A>TCA16602809B2Mn.83+107A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.61A>T
n.56A>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711548T>ACA392232133B2Mn.83+108T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.62T>A
n.57T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711548T>CCA16602810B2Mn.83+108T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.62T>C
n.57T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.44711548T>GCA16602811B2Mn.83+108T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.62T>G
n.57T>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711548T=CA2173753372B2Mn.83+108T=
c.2T= (p.Met1=)
n.62T=
n.57T=
15g.44711549G>ACA16602807B2Mn.83+109G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.63G>A
n.58G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711549G>CCA392232134B2Mn.83+109G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.63G>C
n.58G>C
dbSNP
15g.44711549G=CA2173753373B2Mn.83+109G=
c.3G= (p.Met1=)
n.63G=
n.58G=
15g.44711549G>TCA392232135B2Mn.83+109G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.63G>T
n.58G>T
COSMIC COSMIC
15g.44711550T>ACA392232136B2Mn.83+110T>A
c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.64T>A
n.59T>A
15g.44711550T>CCA392232137B2Mn.83+110T>C
c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.64T>C
n.59T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711550T>GCA392232138B2Mn.83+110T>G
c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.64T>G
n.59T>G
15g.44711550T=CA2173753374B2Mn.83+110T=
c.4T= (p.Ser2=)
n.64T=
n.59T=
15g.44711551C>ACA392232139B2Mn.83+111C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.65C>A
n.60C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711551C=CA2173753375B2Mn.83+111C=
c.5C= (p.Ser2=)
n.65C=
n.60C=
15g.44711551C>GCA392232140B2Mn.83+111C>G
c.5C>G (p.Ser2Cys)
n.65C>G
n.60C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711551C>TCA7536256B2Mn.83+111C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.65C>T
n.60C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711552T>ACA490206899B2Mn.83+112T>A
c.6T>A (p.Ser2=)
n.66T>A
n.61T>A
COSMIC COSMIC
15g.44711552T>CCA490206898B2Mn.83+112T>C
c.6T>C (p.Ser2=)
n.66T>C
n.61T>C
dbSNP
15g.44711552T>GCA490206897B2Mn.83+112T>G
c.6T>G (p.Ser2=)
n.66T>G
n.61T>G
15g.44711553C>ACA392232141B2Mn.83+113C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.67C>A
n.62C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711553C=CA2173753376B2Mn.83+113C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.67C=
n.62C=
15g.44711553C>GCA392232142B2Mn.83+113C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.67C>G
n.62C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.44711553C>TCA7536257B2Mn.83+113C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.67C>T
n.62C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711554G>ACA270114323B2Mn.83+114G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
n.68G>A
n.63G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711554G>CCA392232144B2Mn.83+114G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.68G>C
n.63G>C
gnomAD v4
15g.44711554G=CA2173753377B2Mn.83+114G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.68G=
n.63G=
15g.44711554G>TCA392232143B2Mn.83+114G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.68G>T
n.63G>T
dbSNP
15g.44711555C>ACA490206900B2Mn.83+115C>A
c.9C>A (p.Arg3=)
n.69C>A
n.64C>A
15g.44711555C>GCA490206902B2Mn.83+115C>G
c.9C>G (p.Arg3=)
n.69C>G
n.64C>G
15g.44711555C>TCA490206901B2Mn.83+115C>T
c.9C>T (p.Arg3=)
n.69C>T
n.64C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711556T>ACA392232145B2Mn.83+116T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.70T>A
n.65T>A
dbSNP
15g.44711556T>CCA392232146B2Mn.83+116T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.70T>C
n.65T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.44711556T>GCA392232147B2Mn.83+116T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.70T>G
n.65T>G
15g.44711557C>ACA392232148B2Mn.83+117C>A
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.71C>A
n.66C>A
15g.44711557C>GCA392232149B2Mn.83+117C>G
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.71C>G
n.66C>G
15g.44711557C>TCA392232150B2Mn.83+117C>T
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.71C>T
n.66C>T
15g.44711558C>ACA7536258B2Mn.83+118C>A
c.12C>A (p.Ser4=)
n.72C>A
n.67C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711558C=CA2173753378B2Mn.83+118C=
c.12C= (p.Ser4=)
n.72C=
n.67C=
15g.44711558C>GCA490206903B2Mn.83+118C>G
c.12C>G (p.Ser4=)
n.72C>G
n.67C>G
15g.44711558C>TCA490206904B2Mn.83+118C>T
c.12C>T (p.Ser4=)
n.72C>T
n.67C>T
dbSNP
15g.44711559G>ACA392232151B2Mn.83+119G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
n.73G>A
n.68G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711559G>CCA392232152B2Mn.83+119G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.73G>C
n.68G>C
dbSNP gnomAD v2
15g.44711559G=CA2173753379B2Mn.83+119G=
c.13G= (p.Val5=)
n.73G=
n.68G=
15g.44711559G>TCA392232153B2Mn.83+119G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.73G>T
n.68G>T
15g.44711560T>ACA392232154B2Mn.83+120T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.74T>A
n.69T>A
15g.44711560T>CCA392232155B2Mn.83+120T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.74T>C
n.69T>C
15g.44711560T>GCA392232156B2Mn.83+120T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.74T>G
n.69T>G
15g.44711561G>ACA490206905B2Mn.83+121G>A
c.15G>A (p.Val5=)
n.75G>A
n.70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711561G>CCA490206906B2Mn.83+121G>C
c.15G>C (p.Val5=)
n.75G>C
n.70G>C
15g.44711561G=CA2173753380B2Mn.83+121G=
c.15G= (p.Val5=)
n.75G=
n.70G=
15g.44711561G>TCA490206907B2Mn.83+121G>T
c.15G>T (p.Val5=)
n.75G>T
n.70G>T
15g.44711562G>ACA392232158B2Mn.83+122G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.76G>A
n.71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711562G>CCA7536259B2Mn.83+122G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.76G>C
n.71G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711562G=CA2173753381B2Mn.83+122G=
c.16G= (p.Ala6=)
n.76G=
n.71G=
15g.44711562G>TCA392232157B2Mn.83+122G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.76G>T
n.71G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711563C>ACA392232159B2Mn.83+123C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.77C>A
n.72C>A
15g.44711563C=CA2173753382B2Mn.83+123C=
c.17C= (p.Ala6=)
n.77C=
n.72C=
15g.44711563C>GCA392232160B2Mn.83+123C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.77C>G
n.72C>G
dbSNP
15g.44711563C>TCA392232161B2Mn.83+123C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.77C>T
n.72C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44711564C>ACA490206908B2Mn.83+124C>A
c.18C>A (p.Ala6=)
n.78C>A
n.73C>A
15g.44711564C>GCA490206909B2Mn.83+124C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.78C>G
n.73C>G
dbSNP
15g.44711564C>TCA490206910B2Mn.83+124C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.78C>T
n.73C>T
15g.44711565T>ACA392232162B2Mn.83+125T>A
c.19T>A (p.Leu7Ile)
n.79T>A
n.74T>A
15g.44711565T>CCA490206911B2Mn.83+125T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
n.79T>C
n.74T>C
15g.44711565T>GCA392232163B2Mn.83+125T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
n.79T>G
n.74T>G
15g.44711566T>ACA392232164B2Mn.83+126T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.80T>A
n.75T>A
ClinVar dbSNP
15g.44711566T>CCA392232165B2Mn.83+126T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.80T>C
n.75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44711566T>GCA392232166B2Mn.83+126T>G
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.80T>G
n.75T>G
15g.44711566T=CA2173753383B2Mn.83+126T=
c.20T= (p.Leu7=)
n.80T=
n.75T=
15g.44711567A=CA2173753384B2Mn.83+127A=
c.21A= (p.Leu7=)
n.81A=
n.76A=
15g.44711567A>CCA7536260B2Mn.83+127A>C
c.21A>C (p.Leu7Phe)
n.81A>C
n.76A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711567A>GCA490206912B2Mn.83+127A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
n.81A>G
n.76A>G
15g.44711567A>TCA392232167B2Mn.83+127A>T
c.21A>T (p.Leu7Phe)
n.81A>T
n.76A>T
dbSNP
15g.44711567_44711568delCA645576714B2Mn.83+127_83+128del
c.21_22del (p.Leu7PhefsTer?)
n.81_82del
n.76_77del
COSMIC COSMIC
15g.44711567_44711577delCA645576713B2Mn.83+127_83+137del
c.21_31del (p.Leu7PhefsTer?)
c.21_31del (p.Leu7PhefsTer28)
c.21_31del (p.Leu7PhefsTer30)
n.81_91del
n.76_86del
COSMIC COSMIC
15g.44711568delCA645576715B2Mn.83+128del
c.22del (p.Ala8LeufsTer?)
c.22del (p.Ala8LeufsTer15)
n.82del
n.77del
COSMIC COSMIC
15g.44711568G>ACA392232168B2Mn.83+128G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.82G>A
n.77G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.44711568G>CCA270114347B2Mn.83+128G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.82G>C
n.77G>C
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711568G=CA2173753385B2Mn.83+128G=
c.22G= (p.Ala8=)
n.82G=
n.77G=
15g.44711568G>TCA392232169B2Mn.83+128G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.82G>T
n.77G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711569C>ACA392232170B2Mn.83+129C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.83C>A
n.78C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711569C>GCA392232172B2Mn.83+129C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.83C>G
n.78C>G
15g.44711569C>TCA392232171B2Mn.83+129C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.83C>T
n.78C>T
dbSNP
15g.44711570T>ACA490206915B2Mn.83+130T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
n.84T>A
n.79T>A
dbSNP
15g.44711570T>CCA490206914B2Mn.83+130T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
n.84T>C
n.79T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44711570T>GCA490206913B2Mn.83+130T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
n.84T>G
n.79T>G
15g.44711570T=CA2173753386B2Mn.83+130T=
c.24T= (p.Ala8=)
n.84T=
n.79T=
15g.44711571G>ACA392232173B2Mn.83+131G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.85G>A
n.80G>A
dbSNP
15g.44711571G>CCA392232175B2Mn.83+131G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.85G>C
n.80G>C
dbSNP
15g.44711571G>TCA392232174B2Mn.83+131G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.85G>T
n.80G>T
dbSNP
15g.44711572T>ACA392232176B2Mn.83+132T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.86T>A
n.81T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711572T>CCA392232178B2Mn.83+132T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.86T>C
n.81T>C
15g.44711572T>GCA392232177B2Mn.83+132T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.86T>G
n.81T>G
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711573G>ACA7536261B2Mn.83+133G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.87G>A
n.82G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711573G>CCA490206916B2Mn.83+133G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.87G>C
n.82G>C
15g.44711573G=CA2173753387B2Mn.83+133G=
c.27G= (p.Val9=)
n.87G=
n.82G=
15g.44711573G>TCA490206917B2Mn.83+133G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.87G>T
n.82G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711574C>ACA392232179B2Mn.83+134C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.88C>A
n.83C>A
15g.44711574C=CA2173753388B2Mn.83+134C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.88C=
n.83C=
15g.44711574C>GCA392232180B2Mn.83+134C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.88C>G
n.83C>G
dbSNP
15g.44711574C>TCA7536262B2Mn.83+134C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.88C>T
n.83C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711577_44711587delCA645576716B2Mn.83+137_83+147del
c.31_41del (p.Ala11SerfsTer?)
c.31_41del (p.Ala11SerfsTer24)
c.31_41del (p.Ala11SerfsTer26)
n.91_101del
n.86_96del
COSMIC
15g.44711575T>ACA392232181B2Mn.83+135T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.89T>A
n.84T>A
15g.44711575T>CCA392232182B2Mn.83+135T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.89T>C
n.84T>C
15g.44711575T>GCA392232183B2Mn.83+135T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.89T>G
n.84T>G
15g.44711576C>ACA490206921B2Mn.83+136C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
n.90C>A
n.85C>A
dbSNP
15g.44711576C>GCA490206919B2Mn.83+136C>G
c.30C>G (p.Leu10=)
n.90C>G
n.85C>G
15g.44711576C>TCA490206920B2Mn.83+136C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
n.90C>T
n.85C>T
dbSNP
15g.44711579_44711580delCA2730859696B2Mn.83+139_83+140del
c.33_34del (p.Leu12ThrfsTer?)
c.33_34del (p.Leu12ThrfsTer26)
c.33_34del (p.Leu12ThrfsTer28)
n.93_94del
n.88_89del
dbSNP
15g.44711577G>ACA392232184B2Mn.83+137G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.91G>A
n.86G>A
gnomAD v4
15g.44711577G>CCA251327B2Mn.83+137G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.91G>C
n.86G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711577G=CA2173753389B2Mn.83+137G=
c.31G= (p.Ala11=)
n.91G=
n.86G=
15g.44711577G>TCA270114395B2Mn.83+137G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.91G>T
n.86G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711578C>ACA392232187B2Mn.83+138C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
n.92C>A
n.87C>A
dbSNP
15g.44711578C=CA2173753390B2Mn.83+138C=
c.32C= (p.Ala11=)
n.92C=
n.87C=
15g.44711578C>GCA392232186B2Mn.83+138C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.92C>G
n.87C>G
15g.44711578C>TCA392232185B2Mn.83+138C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.92C>T
n.87C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711579G>ACA270114397B2Mn.83+139G>A
c.33G>A (p.Ala11=)
n.93G>A
n.88G>A
dbSNP
15g.44711579G>CCA7536263B2Mn.83+139G>C
c.33G>C (p.Ala11=)
n.93G>C
n.88G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711579G=CA2173753391B2Mn.83+139G=
c.33G= (p.Ala11=)
n.93G=
n.88G=
15g.44711579G>TCA490206922B2Mn.83+139G>T
c.33G>T (p.Ala11=)
n.93G>T
n.88G>T
dbSNP
15g.44711580C>ACA392232188B2Mn.83+140C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.94C>A
n.89C>A
15g.44711580C>GCA392232189B2Mn.83+140C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.94C>G
n.89C>G
dbSNP
15g.44711580C>TCA270114400B2Mn.83+140C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
n.94C>T
n.89C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711581T>ACA392232190B2Mn.83+141T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.95T>A
n.90T>A
COSMIC COSMIC
15g.44711581T>CCA392232191B2Mn.83+141T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.95T>C
n.90T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711581T>GCA392232192B2Mn.83+141T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.95T>G
n.90T>G
15g.44711582A=CA2173753392B2Mn.83+142A=
c.36A= (p.Leu12=)
n.96A=
n.91A=
15g.44711582A>CCA490206923B2Mn.83+142A>C
c.36A>C (p.Leu12=)
n.96A>C
n.91A>C
15g.44711582A>GCA270114402B2Mn.83+142A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
n.96A>G
n.91A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.44711582A>TCA270114412B2Mn.83+142A>T
c.36A>T (p.Leu12=)
n.96A>T
n.91A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711583delCA645576718B2Mn.83+143del
c.37del (p.Leu13SerfsTer?)
c.37del (p.Leu13SerfsTer10)
c.37del (p.Leu13SerfsTer30)
n.97del
n.92del
COSMIC COSMIC
15g.44711583C>ACA392232193B2Mn.83+143C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.97C>A
n.92C>A
15g.44711583C=CA2173753393B2Mn.83+143C=
c.37C= (p.Leu13=)
n.97C=
n.92C=
15g.44711583C>GCA392232194B2Mn.83+143C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.97C>G
n.92C>G
15g.44711583C>TCA392232195B2Mn.83+143C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.97C>T
n.92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.44711589_44711590delCA645576717B2Mn.83+149_83+150del
c.43_44del (p.Leu15PhefsTer?)
c.43_44del (p.Leu15PhefsTer23)
c.43_44del (p.Leu15PhefsTer25)
n.103_104del
n.98_99del
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.44711583_44711584insCTCA645576719B2Mn.83+143_83+144insCT
c.37_38insCT (p.Leu13ProfsTer?)
c.37_38insCT (p.Leu13ProfsTer11)
c.37_38insCT (p.Leu13ProfsTer31)
n.97_98insCT
n.92_93insCT
COSMIC COSMIC
15g.44711584T>ACA392232197B2Mn.83+144T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
n.98T>A
n.93T>A
dbSNP
15g.44711584T>CCA7536264B2Mn.83+144T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.98T>C
n.93T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711584T>GCA392232196B2Mn.83+144T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.98T>G
n.93T>G
dbSNP
15g.44711584T=CA2173753394B2Mn.83+144T=
c.38T= (p.Leu13=)
n.98T=
n.93T=
15g.44711585C>ACA490206924B2Mn.83+145C>A
c.39C>A (p.Leu13=)
n.99C>A
n.94C>A
15g.44711585C=CA2173753395B2Mn.83+145C=
c.39C= (p.Leu13=)
n.99C=
n.94C=
15g.44711585C>GCA490206925B2Mn.83+145C>G
c.39C>G (p.Leu13=)
n.99C>G
n.94C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711585C>TCA490206926B2Mn.83+145C>T
c.39C>T (p.Leu13=)
n.99C>T
n.94C>T
dbSNP
15g.44711586T>ACA392232198B2Mn.83+146T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.100T>A
n.95T>A
15g.44711586T>CCA270114414B2Mn.83+146T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.100T>C
n.95T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711586T>GCA392232199B2Mn.83+146T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.100T>G
n.95T>G
15g.44711586T=CA2173753396B2Mn.83+146T=
c.40T= (p.Ser14=)
n.100T=
n.95T=
15g.44711587C>ACA392232200B2Mn.83+147C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.101C>A
n.96C>A
15g.44711587C=CA2173753397B2Mn.83+147C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.101C=
n.96C=
15g.44711587C>GCA392232201B2Mn.83+147C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.101C>G
n.96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711587C>TCA270114415B2Mn.83+147C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.101C>T
n.96C>T
dbSNP
15g.44711588T>ACA490206927B2Mn.83+148T>A
c.42T>A (p.Ser14=)
n.102T>A
n.97T>A
dbSNP
15g.44711588T>CCA490206928B2Mn.83+148T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.102T>C
n.97T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711588T>GCA490206929B2Mn.83+148T>G
c.42T>G (p.Ser14=)
n.102T>G
n.97T>G
15g.44711588T=CA2173753398B2Mn.83+148T=
c.42T= (p.Ser14=)
n.102T=
n.97T=
15g.44711591_44711594delCA645576720B2Mn.83+151_83+154del
c.45_48del (p.Ser16AlafsTer27)
c.45_48del (p.Ser16AlafsTer6)
c.45_48del (p.Ser16AlafsTer26)
c.45_48del (p.Ser16AlafsTer?)
n.105_108del
n.100_103del
COSMIC COSMIC COSMIC
15g.44711589C>ACA392232202B2Mn.83+149C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.103C>A
n.98C>A
gnomAD v4
15g.44711589C=CA2173753399B2Mn.83+149C=
c.43C= (p.Leu15=)
n.103C=
n.98C=
15g.44711589C>GCA392232203B2Mn.83+149C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.103C>G
n.98C>G
15g.44711589C>TCA392232204B2Mn.83+149C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.103C>T
n.98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711590T>ACA392232205B2Mn.83+150T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
n.104T>A
n.99T>A
15g.44711590T>CCA392232206B2Mn.83+150T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.104T>C
n.99T>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711590T>GCA392232207B2Mn.83+150T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.104T>G
n.99T>G
15g.44711591T>ACA490206930B2Mn.83+151T>A
c.45T>A (p.Leu15=)
n.105T>A
n.100T>A
15g.44711591T>CCA490206931B2Mn.83+151T>C
c.45T>C (p.Leu15=)
n.105T>C
n.100T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44711591T>GCA490206932B2Mn.83+151T>G
c.45T>G (p.Leu15=)
n.105T>G
n.100T>G
15g.44711592T>ACA392232210B2Mn.83+152T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.106T>A
n.101T>A
15g.44711592T>CCA392232208B2Mn.83+152T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.106T>C
n.101T>C
gnomAD v4
15g.44711592T>GCA392232209B2Mn.83+152T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.106T>G
n.101T>G
15g.44711593C>ACA392232211B2Mn.83+153C>A
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.107C>A
n.102C>A
15g.44711593C=CA2173753400B2Mn.83+153C=
c.47C= (p.Ser16=)
n.107C=
n.102C=
15g.44711593C>GCA392232212B2Mn.83+153C>G
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.107C>G
n.102C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711593C>TCA392232213B2Mn.83+153C>T
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.107C>T
n.102C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.44711594T>ACA490206933B2Mn.83+154T>A
c.48T>A (p.Ser16=)
n.108T>A
n.103T>A
15g.44711594T>CCA490206934B2Mn.83+154T>C
c.48T>C (p.Ser16=)
n.108T>C
n.103T>C
15g.44711594T>GCA490206935B2Mn.83+154T>G
c.48T>G (p.Ser16=)
n.108T>G
n.103T>G
15g.44711595G>ACA392232214B2Mn.83+155G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.109G>A
n.104G>A
15g.44711595G>CCA392232215B2Mn.83+155G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.109G>C
n.104G>C
15g.44711595G>TCA392232216B2Mn.83+155G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.109G>T
n.104G>T
dbSNP
15g.44711596G>ACA392232217B2Mn.83+156G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.110G>A
n.105G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711596G>CCA392232218B2Mn.83+156G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.110G>C
n.105G>C
dbSNP
15g.44711596G=CA2173753401B2Mn.83+156G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.110G=
n.105G=
15g.44711596G>TCA392232219B2Mn.83+156G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.110G>T
n.105G>T
dbSNP
15g.44711597C>ACA490206936B2Mn.83+157C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.111C>A
n.106C>A
15g.44711597C>GCA490206937B2Mn.83+157C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.111C>G
n.106C>G
dbSNP
15g.44711597C>TCA490206938B2Mn.83+157C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.111C>T
n.106C>T
15g.44711598C>ACA392232220B2Mn.83+158C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.112C>A
n.107C>A
dbSNP
15g.44711598C>GCA392232221B2Mn.83+158C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.112C>G
n.107C>G
ClinVar
15g.44711598C>TCA490206939B2Mn.83+158C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.112C>T
n.107C>T
15g.44711599T>ACA392232223B2Mn.83+159T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.113T>A
n.108T>A
15g.44711599T>CCA392232224B2Mn.83+159T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.113T>C
n.108T>C
gnomAD v4
15g.44711599T>GCA392232222B2Mn.83+159T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.113T>G
n.108T>G
COSMIC COSMIC
15g.44711600G>ACA490206940B2Mn.83+160G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.114G>A
n.109G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711600G>CCA490206941B2Mn.83+160G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.114G>C
n.109G>C
dbSNP
15g.44711600G>TCA490206942B2Mn.83+160G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.114G>T
n.109G>T
gnomAD v4
15g.44711601G>ACA392232227B2Mn.83+161G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.115G>A
n.110G>A
15g.44711601G>CCA392232225B2Mn.83+161G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.115G>C
n.110G>C
dbSNP
15g.44711601G>TCA392232226B2Mn.83+161G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.115G>T
n.110G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711604_44711618dupCA2628214482B2Mn.83+164_83+178dup
c.58_67+5dup
c.57+1_57+15dup
n.118_127+5dup
n.113_122+5dup
gnomAD v4
15g.44711602A>CCA392232228B2Mn.83+162A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.116A>C
n.111A>C
15g.44711602A>GCA392232229B2Mn.83+162A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.116A>G
n.111A>G
dbSNP
15g.44711602A>TCA392232230B2Mn.83+162A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.116A>T
n.111A>T
dbSNP
15g.44711603G>ACA490206943B2Mn.83+163G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.117G>A
n.112G>A
gnomAD v4
15g.44711603G>CCA392232231B2Mn.83+163G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.117G>C
n.112G>C
15g.44711603G>TCA392232232B2Mn.83+163G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.117G>T
n.112G>T
15g.44711604G>ACA392232233B2Mn.83+164G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
n.118G>A
n.113G>A
dbSNP
15g.44711604G>CCA392232234B2Mn.83+164G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
n.118G>C
n.113G>C
15g.44711604G>TCA392232235B2Mn.83+164G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
n.118G>T
n.113G>T
15g.44711605C>ACA392232236B2Mn.83+165C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.57+2C>A (n.57+2C>A)
n.119C>A
n.114C>A
15g.44711605C>GCA392232237B2Mn.83+165C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.57+2C>G (n.57+2C>G)
n.119C>G
n.114C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.44711605C>TCA392232238B2Mn.83+165C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.57+2C>T (n.57+2C>T)
n.119C>T
n.114C>T
15g.44711606T>ACA490206944B2Mn.83+166T>A
c.60T>A (p.Ala20=)
c.57+3T>A (n.57+3T>A)
n.120T>A
n.115T>A
15g.44711606T>CCA490206945B2Mn.83+166T>C
c.60T>C (p.Ala20=)
c.57+3T>C (n.57+3T>C)
n.120T>C
n.115T>C
dbSNP
15g.44711606T>GCA490206946B2Mn.83+166T>G
c.60T>G (p.Ala20=)
c.57+3T>G (n.57+3T>G)
n.120T>G
n.115T>G
15g.44711607A=CA2173753402B2Mn.83+167A=
c.61A= (p.Ile21=)
c.57+4A= (n.57+4A=)
n.121A=
n.116A=
15g.44711607A>CCA7536265B2Mn.83+167A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.57+4A>C (n.57+4A>C)
n.121A>C
n.116A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711607A>GCA392232240B2Mn.83+167A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.57+4A>G (n.57+4A>G)
n.121A>G
n.116A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44711607A>TCA392232239B2Mn.83+167A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.57+4A>T (n.57+4A>T)
n.121A>T
n.116A>T
dbSNP
15g.44711608T>ACA392232241B2Mn.83+168T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.57+5T>A (n.57+5T>A)
n.122T>A
n.117T>A
15g.44711608T>CCA392232242B2Mn.83+168T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.57+5T>C (n.57+5T>C)
n.122T>C
n.117T>C
15g.44711608T>GCA392232243B2Mn.83+168T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.57+5T>G (n.57+5T>G)
n.122T>G
n.117T>G
15g.44711609C>ACA7536266B2Mn.83+169C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
c.57+6C>A (n.57+6C>A)
n.123C>A
n.118C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711609C=CA2173753403B2Mn.83+169C=
c.63C= (p.Ile21=)
c.57+6C= (n.57+6C=)
n.123C=
n.118C=
15g.44711609C>GCA392232244B2Mn.83+169C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
c.57+6C>G (n.57+6C>G)
n.123C>G
n.118C>G
15g.44711609C>TCA490206947B2Mn.83+169C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
c.57+6C>T (n.57+6C>T)
n.123C>T
n.118C>T
COSMIC COSMIC
15g.44711610C>ACA392232245B2Mn.83+170C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.57+7C>A (n.57+7C>A)
n.124C>A
n.119C>A
15g.44711610C>GCA392232246B2Mn.83+170C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.57+7C>G (n.57+7C>G)
n.124C>G
n.119C>G
15g.44711610C>TCA392232247B2Mn.83+170C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.57+7C>T (n.57+7C>T)
n.124C>T
n.119C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711611A=CA2173753404B2Mn.83+171A=
c.65A= (p.Gln22=)
c.57+8A= (n.57+8A=)
n.125A=
n.120A=
15g.44711611A>CCA392232248B2Mn.83+171A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.57+8A>C (n.57+8A>C)
n.125A>C
n.120A>C
15g.44711611A>GCA392232249B2Mn.83+171A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.57+8A>G (n.57+8A>G)
n.125A>G
n.120A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711611A>TCA392232250B2Mn.83+171A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.57+8A>T (n.57+8A>T)
n.125A>T
n.120A>T
dbSNP
15g.44711612G>ACA7536267B2Mn.83+172G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
c.57+9G>A (n.57+9G>A)
n.126G>A
n.121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44711612G>CCA392232252B2Mn.83+172G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
c.57+9G>C (n.57+9G>C)
n.126G>C
n.121G>C
15g.44711612G=CA2173753405B2Mn.83+172G=
c.66G= (p.Gln22=)
c.57+9G= (n.57+9G=)
n.126G=
n.121G=
15g.44711612G>TCA392232251B2Mn.83+172G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
c.57+9G>T (n.57+9G>T)
n.126G>T
n.121G>T
15g.44711613C>ACA392232253B2Mn.83+173C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.57+10C>A (n.57+10C>A)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.127C>A
n.122C>A
dbSNP
15g.44711613C>GCA392232254B2Mn.83+173C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.57+10C>G (n.57+10C>G)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.127C>G
n.122C>G
dbSNP
15g.44711613C>TCA392232255B2Mn.83+173C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.57+10C>T (n.57+10C>T)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.127C>T
n.122C>T
dbSNP
15g.44711614G>ACA392232256B2Mn.83+174G>A
c.67+1G>A (n.67+1G>A)
c.57+11G>A (n.57+11G>A)
n.127+1G>A
n.122+1G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711614G>CCA392232257B2Mn.83+174G>C
c.67+1G>C (n.67+1G>C)
c.57+11G>C (n.57+11G>C)
n.127+1G>C
n.122+1G>C
dbSNP
15g.44711614G=CA2173753406B2Mn.83+174G=
c.67+1G= (n.67+1G=)
c.57+11G= (n.57+11G=)
n.127+1G=
n.122+1G=
15g.44711614G>TCA279634B2Mn.83+174G>T
c.67+1G>T (n.67+1G>T)
c.57+11G>T (n.57+11G>T)
n.127+1G>T
n.122+1G>T
ClinVar dbSNP
15g.44711615T>ACA392232258B2Mn.83+175T>A
c.67+2T>A (n.67+2T>A)
c.57+12T>A (n.57+12T>A)
n.127+2T>A
n.122+2T>A
COSMIC
15g.44711615T>CCA392232259B2Mn.83+175T>C
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
c.57+12T>C (n.57+12T>C)
n.127+2T>C
n.122+2T>C
dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44711615T>GCA392232260B2Mn.83+175T>G
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
c.57+12T>G (n.57+12T>G)
n.127+2T>G
n.122+2T>G
dbSNP
15g.44711615_44711616insACTCCAAACA490206948B2Mn.83+175_83+176insACTCCAAA
c.67+2_67+3insACTCCAAA (n.67+2_67+3insACTCCAAA)
c.57+12_57+13insACTCCAAA (n.57+12_57+13insACTCCAAA)
n.127+2_127+3insACTCCAAA
n.122+2_122+3insACTCCAAA
dbSNP
15g.44711615_44711616insACTCCAAAGATTCACA2628214483B2Mn.83+175_83+176insACTCCAAAGATTCA
c.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCA (n.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCA)
c.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCA (n.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCA)
n.127+2_127+3insACTCCAAAGATTCA
n.122+2_122+3insACTCCAAAGATTCA
gnomAD v4
15g.44711615_44711616insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGCA2628214484B2Mn.83+175_83+176insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG
c.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG (n.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG)
c.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG (n.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG)
n.127+2_127+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG
n.122+2_122+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATG
gnomAD v4
15g.44711615_44711616insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAACA2628214485B2Mn.83+175_83+176insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA
c.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA (n.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA)
c.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA (n.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA)
n.127+2_127+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA
n.122+2_122+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAA
gnomAD v4
15g.44711615_44711616insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCACA2803979448B2Mn.83+175_83+176insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA
c.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA (n.67+2_67+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA)
c.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA (n.57+12_57+13insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA)
n.127+2_127+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA
n.122+2_122+3insACTCCAAAGATTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAAGTCAAATTTCCTGAATTGCTATGTGTCTGGGTTTCATCCATCCGACATTGAAGTTGACTTACTGAAGAATGGAGAGAGAATTGAAAAAGTGGAGCATTCA
15g.44711616G>ACA490206949B2Mn.83+176G>A
c.67+3G>A (n.67+3G>A)
c.57+13G>A (n.57+13G>A)
n.127+3G>A
n.122+3G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.44711616G>CCA2173753408B2Mn.83+176G>C
c.67+3G>C (n.67+3G>C)
c.57+13G>C (n.57+13G>C)
n.127+3G>C
n.122+3G>C
dbSNP
15g.44711616G=CA2173753407B2Mn.83+176G=
c.67+3G= (n.67+3G=)
c.57+13G= (n.57+13G=)
n.127+3G=
n.122+3G=
15g.44711617A=CA2173753409B2Mn.83+177A=
c.67+4A= (n.67+4A=)
c.57+14A= (n.57+14A=)
n.127+4A=
n.122+4A=
15g.44711617A>GCA618006572B2Mn.83+177A>G
c.67+4A>G (n.67+4A>G)
c.57+14A>G (n.57+14A>G)
n.127+4A>G
n.122+4A>G
dbSNP gnomAD v2
15g.44711617A>TCA2730611340B2Mn.83+177A>T
c.67+4A>T (n.67+4A>T)
c.57+14A>T (n.57+14A>T)
n.127+4A>T
n.122+4A>T
dbSNP
15g.44711617_44711618insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAACA2730860544B2Mn.83+177_83+178insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA
c.67+4_67+5insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA (n.67+4_67+5insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA)
c.57+14_57+15insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA (n.57+14_57+15insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA)
n.127+4_127+5insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA
n.122+4_122+5insTTCAGGTTTACTCACGTCATCCAGCAGAGAATGGAAA
dbSNP

Number of alleles fetched