| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44711215_44711326del | CA2628214283 | PATL2 | c.-555_-444del (n.-555_-444del) c.-436_-325del (n.-436_-325del) c.-377_-266del (n.-377_-266del) c.-639_-528del (n.-639_-528del) c.-610_-499del (n.-610_-499del) c.-76+11_-76+122del (n.-76+11_-76+122del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711246_44711320del | CA2628214285 | PATL2 | c.-553_-479del (n.-553_-479del) c.-434_-360del (n.-434_-360del) c.-375_-301del (n.-375_-301del) c.-637_-563del (n.-637_-563del) c.-608_-534del (n.-608_-534del) c.-76+13_-76+87del (n.-76+13_-76+87del) c.-643_-569del (n.-643_-569del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711273_44711314del | CA2628214288 | PATL2 | c.-545_-504del (n.-545_-504del) n.6_47del c.-426_-385del (n.-426_-385del) c.-367_-326del (n.-367_-326del) c.-629_-588del (n.-629_-588del) c.-600_-559del (n.-600_-559del) c.-76+21_-76+62del (n.-76+21_-76+62del) c.-635_-594del (n.-635_-594del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711313G>A | CA490206884 | PATL2 | c.-547C>T (n.-547C>T) n.4C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-76+19C>T (n.-76+19C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711313G>C | CA490206883 | PATL2 | c.-547C>G (n.-547C>G) n.4C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-76+19C>G (n.-76+19C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) | |
| 15 | g.44711313G= | CA2173753236 | PATL2 | c.-547C= (n.-547C=) n.4C= c.-428C= (n.-428C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-76+19C= (n.-76+19C=) c.-637C= (n.-637C=) | |
| 15 | g.44711313G>T | CA490206882 | PATL2 | c.-547C>A (n.-547C>A) n.4C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-76+19C>A (n.-76+19C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711314T>A | CA490206885 | PATL2 | c.-548A>T (n.-548A>T) n.3A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-76+18A>T (n.-76+18A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) | |
| 15 | g.44711314T>C | CA490206886 | PATL2 | c.-548A>G (n.-548A>G) n.3A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-76+18A>G (n.-76+18A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | |
| 15 | g.44711314T>G | CA490206887 | PATL2 | c.-548A>C (n.-548A>C) n.3A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-76+18A>C (n.-76+18A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) | |
| 15 | g.44711315A= | CA2173753237 | PATL2 | c.-549T= (n.-549T=) n.2T= c.-430T= (n.-430T=) c.-371T= (n.-371T=) c.-633T= (n.-633T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-76+17T= (n.-76+17T=) c.-639T= (n.-639T=) | |
| 15 | g.44711315A>C | CA490206888 | PATL2 | c.-549T>G (n.-549T>G) n.2T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-76+17T>G (n.-76+17T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) | |
| 15 | g.44711315A>G | CA490206889 | PATL2 | c.-549T>C (n.-549T>C) n.2T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-76+17T>C (n.-76+17T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711315A>T | CA490206890 | PATL2 | c.-549T>A (n.-549T>A) n.2T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-76+17T>A (n.-76+17T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) | |
| 15 | g.44711316_44711317del | CA2628214291 | PATL2 | c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-431_-430del (n.-431_-430del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-605_-604del (n.-605_-604del) c.-76+16_-76+17del (n.-76+16_-76+17del) c.-640_-639del (n.-640_-639del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711316C>A | CA490206891 | PATL2 | c.-550G>T (n.-550G>T) n.1G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-76+16G>T (n.-76+16G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711316C>G | CA490206892 | PATL2 | c.-550G>C (n.-550G>C) n.1G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-76+16G>C (n.-76+16G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) | |
| 15 | g.44711316C>T | CA490206893 | PATL2 | c.-550G>A (n.-550G>A) n.1G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-76+16G>A (n.-76+16G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711317A= | CA2173753238 | PATL2 | c.-551T= (n.-551T=) c.-432T= (n.-432T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-606T= (n.-606T=) c.-76+15T= (n.-76+15T=) c.-641T= (n.-641T=) | |
| 15 | g.44711317A>G | CA618006467 | PATL2 | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-76+15T>C (n.-76+15T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711317dup | CA2628214292 | PATL2 | c.-551dup (n.-551dup) c.-432dup (n.-432dup) c.-373dup (n.-373dup) c.-635dup (n.-635dup) c.-606dup (n.-606dup) c.-76+15dup (n.-76+15dup) c.-641dup (n.-641dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711318G>T | CA2628214293 | PATL2 | c.-552C>A (n.-552C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-76+14C>A (n.-76+14C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711319A= | CA2173753239 | PATL2 | c.-553T= (n.-553T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-375T= (n.-375T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-608T= (n.-608T=) c.-76+13T= (n.-76+13T=) c.-643T= (n.-643T=) | |
| 15 | g.44711319A>G | CA969306666 | PATL2 | c.-553T>C (n.-553T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-76+13T>C (n.-76+13T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711320C>A | CA2628214294 | PATL2 | c.-554G>T (n.-554G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-76+12G>T (n.-76+12G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711320C= | CA2173753240 | PATL2 | c.-554G= (n.-554G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-76+12G= (n.-76+12G=) c.-644G= (n.-644G=) | |
| 15 | g.44711320C>G | CA2173753241 | PATL2 | c.-554G>C (n.-554G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-76+12G>C (n.-76+12G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711320C>T | CA2173753242 | PATL2 | c.-554G>A (n.-554G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-76+12G>A (n.-76+12G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44711322G>A | CA2628214295 | PATL2 | c.-556C>T (n.-556C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-76+10C>T (n.-76+10C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711323C>A | CA2628214296 | PATL2 | c.-557G>T (n.-557G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-76+9G>T (n.-76+9G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711323C= | CA2173753243 | PATL2 | c.-557G= (n.-557G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-76+9G= (n.-76+9G=) c.-647G= (n.-647G=) | |
| 15 | g.44711323C>G | CA270113999 | PATL2 | c.-557G>C (n.-557G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-76+9G>C (n.-76+9G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711323C>T | CA655863208 | PATL2 | c.-557G>A (n.-557G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-76+9G>A (n.-76+9G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) | COSMIC |
| 15 | g.44711325A>G | CA2628214297 | PATL2 | c.-559T>C (n.-559T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-76+7T>C (n.-76+7T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711327C>A | CA2628214298 | PATL2 | c.-561G>T (n.-561G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-76+5G>T (n.-76+5G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711327C>T | CA2803979439 | PATL2 | c.-561G>A (n.-561G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-76+5G>A (n.-76+5G>A) | |
| 15 | g.44711328T>A | CA270114003 | PATL2 | c.-562A>T (n.-562A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-76+4A>T (n.-76+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711328T>C | CA270114009 | PATL2 | c.-562A>G (n.-562A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-76+4A>G (n.-76+4A>G) | dbSNP |
| 15 | g.44711328T= | CA2173753244 | PATL2 | c.-562A= (n.-562A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-76+4A= (n.-76+4A=) | |
| 15 | g.44711329C>A | CA2628214299 | PATL2 | c.-563G>T (n.-563G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-76+3G>T (n.-76+3G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711331C>A | CA2628214300 | PATL2 | c.-565G>T (n.-565G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711331C= | CA2173753245 | PATL2 | c.-565G= (n.-565G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-76+1G= (n.-76+1G=) | |
| 15 | g.44711331C>G | CA2628214301 | PATL2 | c.-565G>C (n.-565G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711331C>T | CA2173753246 | PATL2 | c.-565G>A (n.-565G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44711332C>A | CA2628214302 | PATL2 | c.-566G>T (n.-566G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711332C= | CA2173753247 | PATL2 | c.-566G= (n.-566G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 15 | g.44711332C>G | CA270114025 | PATL2 | c.-566G>C (n.-566G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711332C>T | CA270114030 | PATL2 | c.-566G>A (n.-566G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711333C>A | CA2628214303 | PATL2 | c.-567G>T (n.-567G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711334A>G | CA2628214304 | PATL2 | c.-568T>C (n.-568T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711334A>T | CA2628214305 | PATL2 | c.-568T>A (n.-568T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711335G>A | CA2730611339 | PATL2 | c.-569C>T (n.-569C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP |
| 15 | g.44711335G>C | CA713086326 | PATL2 | c.-569C>G (n.-569C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711335G= | CA2173753248 | PATL2 | c.-569C= (n.-569C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-624C= (n.-624C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 15 | g.44711336T>C | CA2628214306 | PATL2 | c.-570A>G (n.-570A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711337C>A | CA2173753250 | PATL2 | c.-571G>T (n.-571G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711337C= | CA2173753249 | PATL2 | c.-571G= (n.-571G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-626G= (n.-626G=) c.-81G= (n.-81G=) | |
| 15 | g.44711339A= | CA2173753251 | PATL2 | c.-573T= (n.-573T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-83T= (n.-83T=) | |
| 15 | g.44711339A>C | CA2628214307 | PATL2 | c.-573T>G (n.-573T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711339A>G | CA2173753252 | PATL2 | c.-573T>C (n.-573T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711339A>T | CA2173753253 | PATL2 | c.-573T>A (n.-573T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711340G= | CA2173753254 | PATL2 | c.-574C= (n.-574C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-84C= (n.-84C=) | |
| 15 | g.44711340G>T | CA2173753255 | PATL2 | c.-574C>A (n.-574C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP |
| 15 | g.44711341T>C | CA270114046 | PATL2 | c.-575A>G (n.-575A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711341T= | CA2173753256 | PATL2 | c.-575A= (n.-575A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-397A= (n.-397A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-85A= (n.-85A=) | |
| 15 | g.44711342G>T | CA2628214308 | PATL2 | c.-576C>A (n.-576C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711343C>A | CA2628214309 | PATL2 | c.-577G>T (n.-577G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711346G>A | CA270114059 | PATL2 | c.-580C>T (n.-580C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711346G>C | CA2173753258 | PATL2 | c.-580C>G (n.-580C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44711346G= | CA2173753257 | PATL2 | c.-580C= (n.-580C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
| 15 | g.44711346G>T | CA2628214310 | PATL2 | c.-580C>A (n.-580C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711347C>A | CA2628214311 | PATL2 | c.-581G>T (n.-581G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711347C= | CA2173753259 | PATL2 | c.-581G= (n.-581G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
| 15 | g.44711347C>T | CA713086330 | PATL2 | c.-581G>A (n.-581G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711348dup | CA618006468 | PATL2 | c.-581dup (n.-581dup) c.-462dup (n.-462dup) c.-403dup (n.-403dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-91dup (n.-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711348C>T | CA2628214312 | PATL2 | c.-582G>A (n.-582G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711350T>C | CA2173753261 | PATL2 | c.-584A>G (n.-584A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711350T>G | CA2628214313 | PATL2 | c.-584A>C (n.-584A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711350T= | CA2173753260 | PATL2 | c.-584A= (n.-584A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
| 15 | g.44711352T>A | CA2628214314 | PATL2 | c.-586A>T (n.-586A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711352T>C | CA2173753263 | PATL2 | c.-586A>G (n.-586A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711352T= | CA2173753262 | PATL2 | c.-586A= (n.-586A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-670A= (n.-670A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
| 15 | g.44711353T>A | CA2628214315 | PATL2 | c.-587A>T (n.-587A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711353T>C | CA2628214316 | PATL2 | c.-587A>G (n.-587A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711354A>T | CA2628214317 | PATL2 | c.-588T>A (n.-588T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711355A>G | CA2628214318 | PATL2 | c.-589T>C (n.-589T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711357C>A | CA2628214319 | PATL2 | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711357C>T | CA2628214320 | PATL2 | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711358A>C | CA2628214321 | B2M,PATL2 | n.1A>C c.-592T>G (n.-592T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711359T>A | CA2173753265 | B2M,PATL2 | n.2T>A c.-593A>T (n.-593A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711359T= | CA2173753264 | B2M,PATL2 | n.2T= c.-593A= (n.-593A=) c.-474A= (n.-474A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
| 15 | g.44711360C>A | CA2628214322 | B2M,PATL2 | n.3C>A c.-594G>T (n.-594G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711361A>G | CA2628214323 | B2M,PATL2 | n.4A>G c.-595T>C (n.-595T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711362C>A | CA2628214324 | B2M,PATL2 | n.5C>A c.-596G>T (n.-596G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711362C>T | CA2628214325 | B2M,PATL2 | n.5C>T c.-596G>A (n.-596G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711363G>A | CA969306680 | B2M,PATL2 | n.6G>A c.-597C>T (n.-597C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711363G= | CA2173753266 | B2M,PATL2 | n.6G= c.-597C= (n.-597C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 15 | g.44711363G>T | CA2628214326 | B2M,PATL2 | n.6G>T c.-597C>A (n.-597C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711364A>G | CA2628214327 | B2M,PATL2 | n.7A>G c.-598T>C (n.-598T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-682T>C (n.-682T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711364A>T | CA2628214328 | B2M,PATL2 | n.7A>T c.-598T>A (n.-598T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-682T>A (n.-682T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711365G>A | CA2628214329 | B2M,PATL2 | n.8G>A c.-599C>T (n.-599C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711365G>T | CA2628214330 | B2M,PATL2 | n.8G>T c.-599C>A (n.-599C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711367C>A | CA2628214331 | B2M,PATL2 | n.10C>A c.-601G>T (n.-601G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711367C>T | CA2628214332 | B2M,PATL2 | n.10C>T c.-601G>A (n.-601G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711368T>C | CA2628214333 | B2M,PATL2 | n.11T>C c.-602A>G (n.-602A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711369C>A | CA2628214335 | B2M,PATL2 | n.12C>A c.-603G>T (n.-603G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711369C= | CA2173753267 | B2M,PATL2 | n.12C= c.-603G= (n.-603G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
| 15 | g.44711369C>G | CA2628214336 | B2M,PATL2 | n.12C>G c.-603G>C (n.-603G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711369C>T | CA2628214337 | B2M,PATL2 | n.12C>T c.-603G>A (n.-603G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711369_44711370insGC | CA2628214334 | B2M,PATL2 | n.12_13insGC c.-603_-602insCG (n.-603_-602insCG) c.-484_-483insCG (n.-484_-483insCG) c.-425_-424insCG (n.-425_-424insCG) c.-687_-686insCG (n.-687_-686insCG) c.-658_-657insCG (n.-658_-657insCG) c.-113_-112insCG (n.-113_-112insCG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711370T>C | CA2628214338 | B2M,PATL2 | n.13T>C c.-604A>G (n.-604A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711370dup | CA270114067 | B2M,PATL2 | n.13dup c.-604dup (n.-604dup) c.-485dup (n.-485dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-688dup (n.-688dup) c.-659dup (n.-659dup) c.-114dup (n.-114dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711371A>C | CA2628214339 | B2M,PATL2 | n.14A>C c.-605T>G (n.-605T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711372A>C | CA2628214340 | B2M,PATL2 | n.15A>C c.-606T>G (n.-606T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-661T>G (n.-661T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711372A>G | CA2628214341 | B2M,PATL2 | n.15A>G c.-606T>C (n.-606T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-661T>C (n.-661T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711372A>T | CA2628214342 | B2M,PATL2 | n.15A>T c.-606T>A (n.-606T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-661T>A (n.-661T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711373dup | CA2628214343 | B2M,PATL2 | n.16dup c.-607dup (n.-607dup) c.-488dup (n.-488dup) c.-429dup (n.-429dup) c.-691dup (n.-691dup) c.-662dup (n.-662dup) c.-117dup (n.-117dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711374A>G | CA2628214344 | B2M,PATL2 | n.17A>G c.-608T>C (n.-608T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711376A>T | CA2628214345 | B2M,PATL2 | n.19A>T c.-610T>A (n.-610T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711377A= | CA2173753268 | B2M,PATL2 | n.20A= c.-611T= (n.-611T=) c.-492T= (n.-492T=) c.-433T= (n.-433T=) c.-695T= (n.-695T=) c.-666T= (n.-666T=) c.-121T= (n.-121T=) | |
| 15 | g.44711377A>G | CA270114069 | B2M,PATL2 | n.20A>G c.-611T>C (n.-611T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711378G>A | CA2628214346 | B2M,PATL2 | n.21G>A c.-612C>T (n.-612C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711379G>C | CA2628214347 | B2M,PATL2 | n.22G>C c.-613C>G (n.-613C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711383C>A | CA2628214348 | B2M,PATL2 | n.26C>A c.-617G>T (n.-617G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711384T>C | CA2628214349 | B2M,PATL2 | n.27T>C c.-618A>G (n.-618A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711385G>A | CA2628214350 | B2M,PATL2 | n.28G>A c.-619C>T (n.-619C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711389del | CA2628214351 | B2M,PATL2 | n.32del c.-620del (n.-620del) c.-501del (n.-501del) c.-442del (n.-442del) c.-704del (n.-704del) c.-675del (n.-675del) c.-130del (n.-130del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711388A= | CA2173753269 | B2M,PATL2 | n.31A= c.-622T= (n.-622T=) c.-503T= (n.-503T=) c.-444T= (n.-444T=) c.-706T= (n.-706T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-132T= (n.-132T=) | |
| 15 | g.44711388A>C | CA2173753270 | B2M,PATL2 | n.31A>C c.-622T>G (n.-622T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-706T>G (n.-706T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711390del | CA2628214352 | B2M,PATL2 | n.33del c.-624del (n.-624del) c.-505del (n.-505del) c.-446del (n.-446del) c.-708del (n.-708del) c.-679del (n.-679del) c.-134del (n.-134del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711390C>A | CA2628214353 | B2M,PATL2 | n.33C>A c.-624G>T (n.-624G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711390C= | CA2173753271 | B2M,PATL2 | n.33C= c.-624G= (n.-624G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-708G= (n.-708G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-134G= (n.-134G=) | |
| 15 | g.44711390C>T | CA270114075 | B2M,PATL2 | n.33C>T c.-624G>A (n.-624G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711391G>A | CA2628214355 | B2M,PATL2 | n.34G>A c.-625C>T (n.-625C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-709C>T (n.-709C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711391G>C | CA713086332 | B2M,PATL2 | n.34G>C c.-625C>G (n.-625C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-709C>G (n.-709C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711391G= | CA2173753272 | B2M,PATL2 | n.34G= c.-625C= (n.-625C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-447C= (n.-447C=) c.-709C= (n.-709C=) c.-680C= (n.-680C=) | |
| 15 | g.44711391G>T | CA2628214354 | B2M,PATL2 | n.34G>T c.-625C>A (n.-625C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-709C>A (n.-709C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711392G>A | CA2628214356 | B2M,PATL2 | n.35G>A c.-626C>T (n.-626C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711393G>C | CA2628214357 | B2M,PATL2 | n.36G>C c.-627C>G (n.-627C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711393G>T | CA2628214358 | B2M,PATL2 | n.36G>T c.-627C>A (n.-627C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711394A= | CA2173753273 | B2M,PATL2 | n.37A= c.-628T= (n.-628T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-450T= (n.-450T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-683T= (n.-683T=) | |
| 15 | g.44711394A>C | CA2628214360 | B2M,PATL2 | n.37A>C c.-628T>G (n.-628T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711394A>G | CA270114090 | B2M,PATL2 | n.37A>G c.-628T>C (n.-628T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711396del | CA2628214359 | B2M,PATL2 | n.39del c.-628del (n.-628del) c.-509del (n.-509del) c.-450del (n.-450del) c.-712del (n.-712del) c.-683del (n.-683del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711397G>A | CA2628214361 | B2M,PATL2 | n.40G>A c.-631C>T (n.-631C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711397G>C | CA969306686 | B2M,PATL2 | n.40G>C c.-631C>G (n.-631C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711397G= | CA2173753274 | B2M,PATL2 | n.40G= c.-631C= (n.-631C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-686C= (n.-686C=) | |
| 15 | g.44711397G>T | CA655863209 | B2M,PATL2 | n.40G>T c.-631C>A (n.-631C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.44711398T>C | CA2509523315 | B2M,PATL2 | n.41T>C c.-632A>G (n.-632A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) | |
| 15 | g.44711399C>A | CA2628214362 | B2M,PATL2 | n.42C>A c.-633G>T (n.-633G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711399C= | CA2173753275 | B2M,PATL2 | n.42C= c.-633G= (n.-633G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-688G= (n.-688G=) | |
| 15 | g.44711399C>T | CA270114094 | B2M,PATL2 | n.42C>T c.-633G>A (n.-633G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711400C>A | CA2628214363 | B2M,PATL2 | n.43C>A c.-634G>T (n.-634G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711400C>G | CA2628214364 | B2M,PATL2 | n.43C>G c.-634G>C (n.-634G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711400C>T | CA2628214365 | B2M,PATL2 | n.43C>T c.-634G>A (n.-634G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711401C>A | CA713086335 | B2M,PATL2 | n.44C>A c.-635G>T (n.-635G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711401C= | CA2173753276 | B2M,PATL2 | n.44C= c.-635G= (n.-635G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-690G= (n.-690G=) | |
| 15 | g.44711401C>G | CA2173753277 | B2M,PATL2 | n.44C>G c.-635G>C (n.-635G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711401C>T | CA2628214366 | B2M,PATL2 | n.44C>T c.-635G>A (n.-635G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711407_44711408del | CA2628214367 | B2M | n.50_51del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711402T>A | CA2173753279 | B2M,PATL2 | n.45T>A c.-636A>T (n.-636A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711402T>C | CA2628214368 | B2M,PATL2 | n.45T>C c.-636A>G (n.-636A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711402T= | CA2173753278 | B2M,PATL2 | n.45T= c.-636A= (n.-636A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-691A= (n.-691A=) | |
| 15 | g.44711403C>T | CA2569207016 | B2M,PATL2 | n.46C>T c.-637G>A (n.-637G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) | |
| 15 | g.44711403dup | CA713086336 | B2M,PATL2 | n.46dup c.-637dup (n.-637dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-459dup (n.-459dup) c.-721dup (n.-721dup) c.-692dup (n.-692dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711404T>C | CA2628214369 | B2M,PATL2 | n.47T>C c.-638A>G (n.-638A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711405C>A | CA2628214370 | B2M,PATL2 | n.48C>A c.-639G>T (n.-639G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711406T>C | CA2803979443 | B2M,PATL2 | n.49T>C c.-640A>G (n.-640A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) | |
| 15 | g.44711407C>A | CA2628214371 | B2M | n.50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711408T>C | CA2628214372 | B2M | n.51T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711411C>A | CA2173753281 | B2M | n.54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711411C= | CA2173753280 | B2M | n.54C= | |
| 15 | g.44711411C>G | CA2628214373 | B2M | n.54C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711411C>T | CA969306691 | B2M | n.54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711412C>A | CA2628214374 | B2M | n.55C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44711412C= | CA2173753282 | B2M | n.55C= | |
| 15 | g.44711412C>T | CA2173753283 | B2M | n.55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711413T>G | CA270114095 | B2M | n.56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711413T= | CA2173753284 | B2M | n.56T= |