Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44711215_44711326del | CA2628214283 | PATL2 | c.-555_-444del (n.-555_-444del) c.-436_-325del (n.-436_-325del) c.-377_-266del (n.-377_-266del) c.-639_-528del (n.-639_-528del) c.-610_-499del (n.-610_-499del) c.-76+11_-76+122del (n.-76+11_-76+122del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711246_44711320del | CA2628214285 | PATL2 | c.-553_-479del (n.-553_-479del) c.-434_-360del (n.-434_-360del) c.-375_-301del (n.-375_-301del) c.-637_-563del (n.-637_-563del) c.-608_-534del (n.-608_-534del) c.-76+13_-76+87del (n.-76+13_-76+87del) c.-643_-569del (n.-643_-569del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711261A>C | CA490206732 | PATL2 | c.-495T>G (n.-495T>G) n.56T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-76+71T>G (n.-76+71T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | |
15 | g.44711261A>G | CA490206733 | PATL2 | c.-495T>C (n.-495T>C) n.56T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-76+71T>C (n.-76+71T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711261A>T | CA490206734 | PATL2 | c.-495T>A (n.-495T>A) n.56T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-76+71T>A (n.-76+71T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) | |
15 | g.44711262G>A | CA490206735 | PATL2 | c.-496C>T (n.-496C>T) n.55C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-76+70C>T (n.-76+70C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | |
15 | g.44711262G>C | CA490206736 | PATL2 | c.-496C>G (n.-496C>G) n.55C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-76+70C>G (n.-76+70C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | |
15 | g.44711262G>T | CA490206737 | PATL2 | c.-496C>A (n.-496C>A) n.55C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-76+70C>A (n.-76+70C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | |
15 | g.44711263C>A | CA490206738 | PATL2 | c.-497G>T (n.-497G>T) n.54G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-76+69G>T (n.-76+69G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711263C= | CA2173753219 | PATL2 | c.-497G= (n.-497G=) n.54G= c.-378G= (n.-378G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-76+69G= (n.-76+69G=) c.-587G= (n.-587G=) | |
15 | g.44711263C>G | CA490206739 | PATL2 | c.-497G>C (n.-497G>C) n.54G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-76+69G>C (n.-76+69G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) | |
15 | g.44711263C>T | CA270113972 | PATL2 | c.-497G>A (n.-497G>A) n.54G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-76+69G>A (n.-76+69G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711264G>A | CA490206740 | PATL2 | c.-498C>T (n.-498C>T) n.53C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-76+68C>T (n.-76+68C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711264G>C | CA490206742 | PATL2 | c.-498C>G (n.-498C>G) n.53C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-76+68C>G (n.-76+68C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) | |
15 | g.44711264G= | CA2173753220 | PATL2 | c.-498C= (n.-498C=) n.53C= c.-379C= (n.-379C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-76+68C= (n.-76+68C=) c.-588C= (n.-588C=) | |
15 | g.44711264G>T | CA490206741 | PATL2 | c.-498C>A (n.-498C>A) n.53C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-76+68C>A (n.-76+68C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711265C>A | CA490206743 | PATL2 | c.-499G>T (n.-499G>T) n.52G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-76+67G>T (n.-76+67G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) | |
15 | g.44711265C>G | CA490206745 | PATL2 | c.-499G>C (n.-499G>C) n.52G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-76+67G>C (n.-76+67G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
15 | g.44711265C>T | CA490206744 | PATL2 | c.-499G>A (n.-499G>A) n.52G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-76+67G>A (n.-76+67G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) | |
15 | g.44711266C>A | CA490206746 | PATL2 | c.-500G>T (n.-500G>T) n.51G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-76+66G>T (n.-76+66G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) | |
15 | g.44711266C>G | CA490206748 | PATL2 | c.-500G>C (n.-500G>C) n.51G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-76+66G>C (n.-76+66G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) | |
15 | g.44711266C>T | CA490206747 | PATL2 | c.-500G>A (n.-500G>A) n.51G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-76+66G>A (n.-76+66G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) | |
15 | g.44711267C>A | CA490206749 | PATL2 | c.-501G>T (n.-501G>T) n.50G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-76+65G>T (n.-76+65G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711267C>G | CA490206750 | PATL2 | c.-501G>C (n.-501G>C) n.50G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-76+65G>C (n.-76+65G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | |
15 | g.44711267C>T | CA490206751 | PATL2 | c.-501G>A (n.-501G>A) n.50G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-76+65G>A (n.-76+65G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711268G>A | CA490206752 | PATL2 | c.-502C>T (n.-502C>T) n.49C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-76+64C>T (n.-76+64C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711268G>C | CA490206753 | PATL2 | c.-502C>G (n.-502C>G) n.49C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-76+64C>G (n.-76+64C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
15 | g.44711268G= | CA2173753221 | PATL2 | c.-502C= (n.-502C=) n.49C= c.-383C= (n.-383C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-76+64C= (n.-76+64C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
15 | g.44711268G>T | CA490206754 | PATL2 | c.-502C>A (n.-502C>A) n.49C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-76+64C>A (n.-76+64C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711269G>A | CA490206757 | PATL2 | c.-503C>T (n.-503C>T) n.48C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-76+63C>T (n.-76+63C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) | |
15 | g.44711269G>C | CA490206756 | PATL2 | c.-503C>G (n.-503C>G) n.48C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-76+63C>G (n.-76+63C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) | |
15 | g.44711269G>T | CA490206755 | PATL2 | c.-503C>A (n.-503C>A) n.48C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-76+63C>A (n.-76+63C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711270T>A | CA490206758 | PATL2 | c.-504A>T (n.-504A>T) n.47A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-76+62A>T (n.-76+62A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711270T>C | CA490206759 | PATL2 | c.-504A>G (n.-504A>G) n.47A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-76+62A>G (n.-76+62A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | |
15 | g.44711270T>G | CA490206760 | PATL2 | c.-504A>C (n.-504A>C) n.47A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-76+62A>C (n.-76+62A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
15 | g.44711273_44711314del | CA2628214288 | PATL2 | c.-545_-504del (n.-545_-504del) n.6_47del c.-426_-385del (n.-426_-385del) c.-367_-326del (n.-367_-326del) c.-629_-588del (n.-629_-588del) c.-600_-559del (n.-600_-559del) c.-76+21_-76+62del (n.-76+21_-76+62del) c.-635_-594del (n.-635_-594del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711271G>A | CA490206761 | PATL2 | c.-505C>T (n.-505C>T) n.46C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-76+61C>T (n.-76+61C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) | |
15 | g.44711271G>C | CA490206762 | PATL2 | c.-505C>G (n.-505C>G) n.46C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-76+61C>G (n.-76+61C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) | |
15 | g.44711271G>T | CA490206763 | PATL2 | c.-505C>A (n.-505C>A) n.46C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-76+61C>A (n.-76+61C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) | |
15 | g.44711272T>A | CA490206764 | PATL2 | c.-506A>T (n.-506A>T) n.45A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-76+60A>T (n.-76+60A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | |
15 | g.44711272T>C | CA490206766 | PATL2 | c.-506A>G (n.-506A>G) n.45A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-76+60A>G (n.-76+60A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | |
15 | g.44711272T>G | CA490206765 | PATL2 | c.-506A>C (n.-506A>C) n.45A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-76+60A>C (n.-76+60A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
15 | g.44711273C>A | CA490206767 | PATL2 | c.-507G>T (n.-507G>T) n.44G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-76+59G>T (n.-76+59G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) | |
15 | g.44711273C>G | CA490206768 | PATL2 | c.-507G>C (n.-507G>C) n.44G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-76+59G>C (n.-76+59G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) | |
15 | g.44711273C>T | CA490206769 | PATL2 | c.-507G>A (n.-507G>A) n.44G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-76+59G>A (n.-76+59G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711274C>A | CA490206770 | PATL2 | c.-508G>T (n.-508G>T) n.43G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-76+58G>T (n.-76+58G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) | |
15 | g.44711274C>G | CA490206771 | PATL2 | c.-508G>C (n.-508G>C) n.43G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-76+58G>C (n.-76+58G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) | |
15 | g.44711274C>T | CA490206772 | PATL2 | c.-508G>A (n.-508G>A) n.43G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-76+58G>A (n.-76+58G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) | |
15 | g.44711275C>A | CA490206773 | PATL2 | c.-509G>T (n.-509G>T) n.42G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-76+57G>T (n.-76+57G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711275C>G | CA490206774 | PATL2 | c.-509G>C (n.-509G>C) n.42G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-76+57G>C (n.-76+57G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
15 | g.44711275C>T | CA490206775 | PATL2 | c.-509G>A (n.-509G>A) n.42G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-76+57G>A (n.-76+57G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) | |
15 | g.44711276A>C | CA490206776 | PATL2 | c.-510T>G (n.-510T>G) n.41T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-76+56T>G (n.-76+56T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) | |
15 | g.44711276A>G | CA490206777 | PATL2 | c.-510T>C (n.-510T>C) n.41T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-76+56T>C (n.-76+56T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | |
15 | g.44711276A>T | CA490206778 | PATL2 | c.-510T>A (n.-510T>A) n.41T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-76+56T>A (n.-76+56T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711277A= | CA2173753222 | PATL2 | c.-511T= (n.-511T=) n.40T= c.-392T= (n.-392T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-76+55T= (n.-76+55T=) c.-601T= (n.-601T=) | |
15 | g.44711277A>C | CA490206779 | PATL2 | c.-511T>G (n.-511T>G) n.40T>G c.-392T>G (n.-392T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-76+55T>G (n.-76+55T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711277A>G | CA490206781 | PATL2 | c.-511T>C (n.-511T>C) n.40T>C c.-392T>C (n.-392T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-76+55T>C (n.-76+55T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) | |
15 | g.44711277A>T | CA490206780 | PATL2 | c.-511T>A (n.-511T>A) n.40T>A c.-392T>A (n.-392T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-76+55T>A (n.-76+55T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) | |
15 | g.44711278G>A | CA490206782 | PATL2 | c.-512C>T (n.-512C>T) n.39C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-76+54C>T (n.-76+54C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711278G>C | CA490206783 | PATL2 | c.-512C>G (n.-512C>G) n.39C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-76+54C>G (n.-76+54C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | |
15 | g.44711278G>T | CA490206784 | PATL2 | c.-512C>A (n.-512C>A) n.39C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-76+54C>A (n.-76+54C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711279C>A | CA490206785 | PATL2 | c.-513G>T (n.-513G>T) n.38G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-76+53G>T (n.-76+53G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711279C= | CA2173753223 | PATL2 | c.-513G= (n.-513G=) n.38G= c.-394G= (n.-394G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-76+53G= (n.-76+53G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
15 | g.44711279C>G | CA270113973 | PATL2 | c.-513G>C (n.-513G>C) n.38G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-76+53G>C (n.-76+53G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | dbSNP |
15 | g.44711279C>T | CA490206786 | PATL2 | c.-513G>A (n.-513G>A) n.38G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-76+53G>A (n.-76+53G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711280T>A | CA490206787 | PATL2 | c.-514A>T (n.-514A>T) n.37A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-76+52A>T (n.-76+52A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | |
15 | g.44711280T>C | CA490206788 | PATL2 | c.-514A>G (n.-514A>G) n.37A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-76+52A>G (n.-76+52A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711280T>G | CA490206789 | PATL2 | c.-514A>C (n.-514A>C) n.37A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-76+52A>C (n.-76+52A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
15 | g.44711281G>A | CA490206790 | PATL2 | c.-515C>T (n.-515C>T) n.36C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-76+51C>T (n.-76+51C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | |
15 | g.44711281G>C | CA490206791 | PATL2 | c.-515C>G (n.-515C>G) n.36C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-76+51C>G (n.-76+51C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) | |
15 | g.44711281G>T | CA490206792 | PATL2 | c.-515C>A (n.-515C>A) n.36C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-76+51C>A (n.-76+51C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711284del | CA2628214289 | PATL2 | c.-515del (n.-515del) n.36del c.-396del (n.-396del) c.-337del (n.-337del) c.-599del (n.-599del) c.-570del (n.-570del) c.-76+51del (n.-76+51del) c.-605del (n.-605del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711282G>A | CA490206795 | PATL2 | c.-516C>T (n.-516C>T) n.35C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-76+50C>T (n.-76+50C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | |
15 | g.44711282G>C | CA490206794 | PATL2 | c.-516C>G (n.-516C>G) n.35C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-76+50C>G (n.-76+50C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711282G>T | CA490206793 | PATL2 | c.-516C>A (n.-516C>A) n.35C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-76+50C>A (n.-76+50C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711283G>A | CA490206796 | PATL2 | c.-517C>T (n.-517C>T) n.34C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-76+49C>T (n.-76+49C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711283G>C | CA490206797 | PATL2 | c.-517C>G (n.-517C>G) n.34C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-76+49C>G (n.-76+49C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) | |
15 | g.44711283G= | CA2173753224 | PATL2 | c.-517C= (n.-517C=) n.34C= c.-398C= (n.-398C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-601C= (n.-601C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-76+49C= (n.-76+49C=) c.-607C= (n.-607C=) | |
15 | g.44711283G>T | CA270113974 | PATL2 | c.-517C>A (n.-517C>A) n.34C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-76+49C>A (n.-76+49C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711284G>A | CA270113975 | PATL2 | c.-518C>T (n.-518C>T) n.33C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-76+48C>T (n.-76+48C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711284G>C | CA490206798 | PATL2 | c.-518C>G (n.-518C>G) n.33C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-76+48C>G (n.-76+48C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) | |
15 | g.44711284G= | CA2173753225 | PATL2 | c.-518C= (n.-518C=) n.33C= c.-399C= (n.-399C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-76+48C= (n.-76+48C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
15 | g.44711284G>T | CA490206799 | PATL2 | c.-518C>A (n.-518C>A) n.33C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-76+48C>A (n.-76+48C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711285C>A | CA490206800 | PATL2 | c.-519G>T (n.-519G>T) n.32G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-76+47G>T (n.-76+47G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711285C>G | CA490206801 | PATL2 | c.-519G>C (n.-519G>C) n.32G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-76+47G>C (n.-76+47G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) | |
15 | g.44711285C>T | CA490206802 | PATL2 | c.-519G>A (n.-519G>A) n.32G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-76+47G>A (n.-76+47G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711286G>A | CA490206803 | PATL2 | c.-520C>T (n.-520C>T) n.31C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-76+46C>T (n.-76+46C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711286G>C | CA490206804 | PATL2 | c.-520C>G (n.-520C>G) n.31C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-76+46C>G (n.-76+46C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) | |
15 | g.44711286G>T | CA490206805 | PATL2 | c.-520C>A (n.-520C>A) n.31C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-76+46C>A (n.-76+46C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) | |
15 | g.44711287C>A | CA490206806 | PATL2 | c.-521G>T (n.-521G>T) n.30G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-76+45G>T (n.-76+45G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711287C>G | CA490206808 | PATL2 | c.-521G>C (n.-521G>C) n.30G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-76+45G>C (n.-76+45G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
15 | g.44711287C>T | CA490206807 | PATL2 | c.-521G>A (n.-521G>A) n.30G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-76+45G>A (n.-76+45G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711288G>A | CA490206809 | PATL2 | c.-522C>T (n.-522C>T) n.29C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-76+44C>T (n.-76+44C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711288G>C | CA490206811 | PATL2 | c.-522C>G (n.-522C>G) n.29C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-76+44C>G (n.-76+44C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) | |
15 | g.44711288G>T | CA490206810 | PATL2 | c.-522C>A (n.-522C>A) n.29C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-76+44C>A (n.-76+44C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711289C>A | CA490206812 | PATL2 | c.-523G>T (n.-523G>T) n.28G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-76+43G>T (n.-76+43G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711289C>G | CA490206813 | PATL2 | c.-523G>C (n.-523G>C) n.28G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-76+43G>C (n.-76+43G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) | |
15 | g.44711289C>T | CA490206814 | PATL2 | c.-523G>A (n.-523G>A) n.28G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-76+43G>A (n.-76+43G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) | |
15 | g.44711290A>C | CA490206815 | PATL2 | c.-524T>G (n.-524T>G) n.27T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-76+42T>G (n.-76+42T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) | |
15 | g.44711290A>G | CA490206816 | PATL2 | c.-524T>C (n.-524T>C) n.27T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-76+42T>C (n.-76+42T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711290A>T | CA490206817 | PATL2 | c.-524T>A (n.-524T>A) n.27T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-76+42T>A (n.-76+42T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) | |
15 | g.44711291C>A | CA490206818 | PATL2 | c.-525G>T (n.-525G>T) n.26G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-76+41G>T (n.-76+41G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711291C= | CA2173753226 | PATL2 | c.-525G= (n.-525G=) n.26G= c.-406G= (n.-406G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-76+41G= (n.-76+41G=) c.-615G= (n.-615G=) | |
15 | g.44711291C>G | CA490206819 | PATL2 | c.-525G>C (n.-525G>C) n.26G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-76+41G>C (n.-76+41G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | |
15 | g.44711291C>T | CA490206820 | PATL2 | c.-525G>A (n.-525G>A) n.26G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-76+41G>A (n.-76+41G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711294del | CA2628214290 | PATL2 | c.-525del (n.-525del) n.26del c.-406del (n.-406del) c.-347del (n.-347del) c.-609del (n.-609del) c.-580del (n.-580del) c.-76+41del (n.-76+41del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711292C>A | CA490206821 | PATL2 | c.-526G>T (n.-526G>T) n.25G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-76+40G>T (n.-76+40G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711292C>G | CA490206822 | PATL2 | c.-526G>C (n.-526G>C) n.25G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-76+40G>C (n.-76+40G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) | |
15 | g.44711292C>T | CA490206823 | PATL2 | c.-526G>A (n.-526G>A) n.25G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-76+40G>A (n.-76+40G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711293C>A | CA490206824 | PATL2 | c.-527G>T (n.-527G>T) n.24G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-76+39G>T (n.-76+39G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
15 | g.44711293C= | CA2173753227 | PATL2 | c.-527G= (n.-527G=) n.24G= c.-408G= (n.-408G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-76+39G= (n.-76+39G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
15 | g.44711293C>G | CA490206826 | PATL2 | c.-527G>C (n.-527G>C) n.24G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-76+39G>C (n.-76+39G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
15 | g.44711293C>T | CA490206825 | PATL2 | c.-527G>A (n.-527G>A) n.24G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-76+39G>A (n.-76+39G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP |
15 | g.44711294C>A | CA490206827 | PATL2 | c.-528G>T (n.-528G>T) n.23G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-76+38G>T (n.-76+38G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711294C>G | CA490206828 | PATL2 | c.-528G>C (n.-528G>C) n.23G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-76+38G>C (n.-76+38G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
15 | g.44711294C>T | CA490206829 | PATL2 | c.-528G>A (n.-528G>A) n.23G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-76+38G>A (n.-76+38G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | |
15 | g.44711295A>C | CA490206830 | PATL2 | c.-529T>G (n.-529T>G) n.22T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-76+37T>G (n.-76+37T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) | |
15 | g.44711295A>G | CA490206831 | PATL2 | c.-529T>C (n.-529T>C) n.22T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-76+37T>C (n.-76+37T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711295A>T | CA490206832 | PATL2 | c.-529T>A (n.-529T>A) n.22T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-76+37T>A (n.-76+37T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) | |
15 | g.44711296G>A | CA490206833 | PATL2 | c.-530C>T (n.-530C>T) n.21C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-76+36C>T (n.-76+36C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) | dbSNP |
15 | g.44711296G>C | CA490206834 | PATL2 | c.-530C>G (n.-530C>G) n.21C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-76+36C>G (n.-76+36C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) | |
15 | g.44711296G= | CA2173753228 | PATL2 | c.-530C= (n.-530C=) n.21C= c.-411C= (n.-411C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-614C= (n.-614C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-76+36C= (n.-76+36C=) c.-620C= (n.-620C=) | |
15 | g.44711296G>T | CA490206835 | PATL2 | c.-530C>A (n.-530C>A) n.21C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-76+36C>A (n.-76+36C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711297A>C | CA490206838 | PATL2 | c.-531T>G (n.-531T>G) n.20T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-76+35T>G (n.-76+35T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
15 | g.44711297A>G | CA490206837 | PATL2 | c.-531T>C (n.-531T>C) n.20T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-76+35T>C (n.-76+35T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) | |
15 | g.44711297A>T | CA490206836 | PATL2 | c.-531T>A (n.-531T>A) n.20T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-76+35T>A (n.-76+35T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
15 | g.44711298T>A | CA490206839 | PATL2 | c.-532A>T (n.-532A>T) n.19A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-76+34A>T (n.-76+34A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) | dbSNP |
15 | g.44711298T>C | CA490206840 | PATL2 | c.-532A>G (n.-532A>G) n.19A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-76+34A>G (n.-76+34A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) | |
15 | g.44711298T>G | CA490206841 | PATL2 | c.-532A>C (n.-532A>C) n.19A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-76+34A>C (n.-76+34A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) | |
15 | g.44711298T= | CA2173753229 | PATL2 | c.-532A= (n.-532A=) n.19A= c.-413A= (n.-413A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-587A= (n.-587A=) c.-76+34A= (n.-76+34A=) c.-622A= (n.-622A=) | |
15 | g.44711299C>A | CA490206842 | PATL2 | c.-533G>T (n.-533G>T) n.18G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-76+33G>T (n.-76+33G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711299C>G | CA490206843 | PATL2 | c.-533G>C (n.-533G>C) n.18G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-76+33G>C (n.-76+33G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711299C>T | CA490206844 | PATL2 | c.-533G>A (n.-533G>A) n.18G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-76+33G>A (n.-76+33G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711300G>A | CA490206845 | PATL2 | c.-534C>T (n.-534C>T) n.17C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-76+32C>T (n.-76+32C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711300G>C | CA490206846 | PATL2 | c.-534C>G (n.-534C>G) n.17C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-76+32C>G (n.-76+32C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711300G= | CA2173753230 | PATL2 | c.-534C= (n.-534C=) n.17C= c.-415C= (n.-415C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-618C= (n.-618C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-76+32C= (n.-76+32C=) c.-624C= (n.-624C=) | |
15 | g.44711300G>T | CA490206847 | PATL2 | c.-534C>A (n.-534C>A) n.17C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-76+32C>A (n.-76+32C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711301G>A | CA490206848 | PATL2 | c.-535C>T (n.-535C>T) n.16C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-76+31C>T (n.-76+31C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | |
15 | g.44711301G>C | CA490206849 | PATL2 | c.-535C>G (n.-535C>G) n.16C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-76+31C>G (n.-76+31C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) | |
15 | g.44711301G>T | CA490206850 | PATL2 | c.-535C>A (n.-535C>A) n.16C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-76+31C>A (n.-76+31C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>C | CA490206853 | PATL2 | c.-536T>G (n.-536T>G) n.15T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-76+30T>G (n.-76+30T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>G | CA490206851 | PATL2 | c.-536T>C (n.-536T>C) n.15T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-76+30T>C (n.-76+30T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>T | CA490206852 | PATL2 | c.-536T>A (n.-536T>A) n.15T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-76+30T>A (n.-76+30T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711303G>A | CA490206854 | PATL2 | c.-537C>T (n.-537C>T) n.14C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-76+29C>T (n.-76+29C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711303G>C | CA490206855 | PATL2 | c.-537C>G (n.-537C>G) n.14C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-76+29C>G (n.-76+29C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) | |
15 | g.44711303G= | CA2173753231 | PATL2 | c.-537C= (n.-537C=) n.14C= c.-418C= (n.-418C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-76+29C= (n.-76+29C=) c.-627C= (n.-627C=) | |
15 | g.44711303G>T | CA490206856 | PATL2 | c.-537C>A (n.-537C>A) n.14C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-76+29C>A (n.-76+29C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711304G>A | CA490206857 | PATL2 | c.-538C>T (n.-538C>T) n.13C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-76+28C>T (n.-76+28C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | |
15 | g.44711304G>C | CA490206858 | PATL2 | c.-538C>G (n.-538C>G) n.13C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-76+28C>G (n.-76+28C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | |
15 | g.44711304G>T | CA490206859 | PATL2 | c.-538C>A (n.-538C>A) n.13C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-76+28C>A (n.-76+28C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | |
15 | g.44711305G>A | CA490206860 | PATL2 | c.-539C>T (n.-539C>T) n.12C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-76+27C>T (n.-76+27C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711305G>C | CA490206861 | PATL2 | c.-539C>G (n.-539C>G) n.12C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-76+27C>G (n.-76+27C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) | |
15 | g.44711305G= | CA2173753232 | PATL2 | c.-539C= (n.-539C=) n.12C= c.-420C= (n.-420C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-76+27C= (n.-76+27C=) c.-629C= (n.-629C=) | |
15 | g.44711305G>T | CA490206862 | PATL2 | c.-539C>A (n.-539C>A) n.12C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-76+27C>A (n.-76+27C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711306C>A | CA490206863 | PATL2 | c.-540G>T (n.-540G>T) n.11G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-76+26G>T (n.-76+26G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711306C>G | CA490206864 | PATL2 | c.-540G>C (n.-540G>C) n.11G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-76+26G>C (n.-76+26G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) | |
15 | g.44711306C>T | CA490206865 | PATL2 | c.-540G>A (n.-540G>A) n.11G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-76+26G>A (n.-76+26G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711307G>A | CA490206867 | PATL2 | c.-541C>T (n.-541C>T) n.10C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-76+25C>T (n.-76+25C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | |
15 | g.44711307G>C | CA490206868 | PATL2 | c.-541C>G (n.-541C>G) n.10C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-76+25C>G (n.-76+25C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) | |
15 | g.44711307G>T | CA490206866 | PATL2 | c.-541C>A (n.-541C>A) n.10C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-76+25C>A (n.-76+25C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711308C>A | CA490206870 | PATL2 | c.-542G>T (n.-542G>T) n.9G>T c.-423G>T (n.-423G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-76+24G>T (n.-76+24G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | |
15 | g.44711308C>G | CA490206869 | PATL2 | c.-542G>C (n.-542G>C) n.9G>C c.-423G>C (n.-423G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-76+24G>C (n.-76+24G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) | |
15 | g.44711308C>T | CA490206871 | PATL2 | c.-542G>A (n.-542G>A) n.9G>A c.-423G>A (n.-423G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-76+24G>A (n.-76+24G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) | |
15 | g.44711309C>A | CA490206872 | PATL2 | c.-543G>T (n.-543G>T) n.8G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-76+23G>T (n.-76+23G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | |
15 | g.44711309C= | CA2173753233 | PATL2 | c.-543G= (n.-543G=) n.8G= c.-424G= (n.-424G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-76+23G= (n.-76+23G=) c.-633G= (n.-633G=) | |
15 | g.44711309C>G | CA270113980 | PATL2 | c.-543G>C (n.-543G>C) n.8G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-76+23G>C (n.-76+23G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) | dbSNP |
15 | g.44711309C>T | CA490206873 | PATL2 | c.-543G>A (n.-543G>A) n.8G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-76+23G>A (n.-76+23G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711310G>A | CA270113998 | PATL2 | c.-544C>T (n.-544C>T) n.7C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-76+22C>T (n.-76+22C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711310G>C | CA490206874 | PATL2 | c.-544C>G (n.-544C>G) n.7C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-76+22C>G (n.-76+22C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) | |
15 | g.44711310G= | CA2173753234 | PATL2 | c.-544C= (n.-544C=) n.7C= c.-425C= (n.-425C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-76+22C= (n.-76+22C=) c.-634C= (n.-634C=) | |
15 | g.44711310G>T | CA490206875 | PATL2 | c.-544C>A (n.-544C>A) n.7C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-76+22C>A (n.-76+22C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711311A>C | CA490206876 | PATL2 | c.-545T>G (n.-545T>G) n.6T>G c.-426T>G (n.-426T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-76+21T>G (n.-76+21T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711311A>G | CA490206877 | PATL2 | c.-545T>C (n.-545T>C) n.6T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-76+21T>C (n.-76+21T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) | |
15 | g.44711311A>T | CA490206878 | PATL2 | c.-545T>A (n.-545T>A) n.6T>A c.-426T>A (n.-426T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-76+21T>A (n.-76+21T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) | |
15 | g.44711312T>A | CA490206879 | PATL2 | c.-546A>T (n.-546A>T) n.5A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-76+20A>T (n.-76+20A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711312T>C | CA490206880 | PATL2 | c.-546A>G (n.-546A>G) n.5A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-76+20A>G (n.-76+20A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) | dbSNP |
15 | g.44711312T>G | CA490206881 | PATL2 | c.-546A>C (n.-546A>C) n.5A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-76+20A>C (n.-76+20A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711312T= | CA2173753235 | PATL2 | c.-546A= (n.-546A=) n.5A= c.-427A= (n.-427A=) c.-368A= (n.-368A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-601A= (n.-601A=) c.-76+20A= (n.-76+20A=) c.-636A= (n.-636A=) | |
15 | g.44711313G>A | CA490206884 | PATL2 | c.-547C>T (n.-547C>T) n.4C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-76+19C>T (n.-76+19C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711313G>C | CA490206883 | PATL2 | c.-547C>G (n.-547C>G) n.4C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-76+19C>G (n.-76+19C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) | |
15 | g.44711313G= | CA2173753236 | PATL2 | c.-547C= (n.-547C=) n.4C= c.-428C= (n.-428C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-76+19C= (n.-76+19C=) c.-637C= (n.-637C=) | |
15 | g.44711313G>T | CA490206882 | PATL2 | c.-547C>A (n.-547C>A) n.4C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-76+19C>A (n.-76+19C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711314T>A | CA490206885 | PATL2 | c.-548A>T (n.-548A>T) n.3A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-76+18A>T (n.-76+18A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) | |
15 | g.44711314T>C | CA490206886 | PATL2 | c.-548A>G (n.-548A>G) n.3A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.-76+18A>G (n.-76+18A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) | |
15 | g.44711314T>G | CA490206887 | PATL2 | c.-548A>C (n.-548A>C) n.3A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.-76+18A>C (n.-76+18A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) | |
15 | g.44711315A= | CA2173753237 | PATL2 | c.-549T= (n.-549T=) n.2T= c.-430T= (n.-430T=) c.-371T= (n.-371T=) c.-633T= (n.-633T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-76+17T= (n.-76+17T=) c.-639T= (n.-639T=) | |
15 | g.44711315A>C | CA490206888 | PATL2 | c.-549T>G (n.-549T>G) n.2T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-633T>G (n.-633T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-76+17T>G (n.-76+17T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) | |
15 | g.44711315A>G | CA490206889 | PATL2 | c.-549T>C (n.-549T>C) n.2T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-633T>C (n.-633T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-76+17T>C (n.-76+17T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711315A>T | CA490206890 | PATL2 | c.-549T>A (n.-549T>A) n.2T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-633T>A (n.-633T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-76+17T>A (n.-76+17T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) | |
15 | g.44711316_44711317del | CA2628214291 | PATL2 | c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-431_-430del (n.-431_-430del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-605_-604del (n.-605_-604del) c.-76+16_-76+17del (n.-76+16_-76+17del) c.-640_-639del (n.-640_-639del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711316C>A | CA490206891 | PATL2 | c.-550G>T (n.-550G>T) n.1G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-76+16G>T (n.-76+16G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711316C>G | CA490206892 | PATL2 | c.-550G>C (n.-550G>C) n.1G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-76+16G>C (n.-76+16G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) | |
15 | g.44711316C>T | CA490206893 | PATL2 | c.-550G>A (n.-550G>A) n.1G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-76+16G>A (n.-76+16G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711317A= | CA2173753238 | PATL2 | c.-551T= (n.-551T=) c.-432T= (n.-432T=) c.-373T= (n.-373T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-606T= (n.-606T=) c.-76+15T= (n.-76+15T=) c.-641T= (n.-641T=) | |
15 | g.44711317A>G | CA618006467 | PATL2 | c.-551T>C (n.-551T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-76+15T>C (n.-76+15T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711317dup | CA2628214292 | PATL2 | c.-551dup (n.-551dup) c.-432dup (n.-432dup) c.-373dup (n.-373dup) c.-635dup (n.-635dup) c.-606dup (n.-606dup) c.-76+15dup (n.-76+15dup) c.-641dup (n.-641dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711318G>T | CA2628214293 | PATL2 | c.-552C>A (n.-552C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-76+14C>A (n.-76+14C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711319A= | CA2173753239 | PATL2 | c.-553T= (n.-553T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-375T= (n.-375T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-608T= (n.-608T=) c.-76+13T= (n.-76+13T=) c.-643T= (n.-643T=) | |
15 | g.44711319A>G | CA969306666 | PATL2 | c.-553T>C (n.-553T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-76+13T>C (n.-76+13T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711320C>A | CA2628214294 | PATL2 | c.-554G>T (n.-554G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-76+12G>T (n.-76+12G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711320C= | CA2173753240 | PATL2 | c.-554G= (n.-554G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-376G= (n.-376G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-76+12G= (n.-76+12G=) c.-644G= (n.-644G=) | |
15 | g.44711320C>G | CA2173753241 | PATL2 | c.-554G>C (n.-554G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-76+12G>C (n.-76+12G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711320C>T | CA2173753242 | PATL2 | c.-554G>A (n.-554G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-76+12G>A (n.-76+12G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) | dbSNP |
15 | g.44711322G>A | CA2628214295 | PATL2 | c.-556C>T (n.-556C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-76+10C>T (n.-76+10C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711323C>A | CA2628214296 | PATL2 | c.-557G>T (n.-557G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-76+9G>T (n.-76+9G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711323C= | CA2173753243 | PATL2 | c.-557G= (n.-557G=) c.-438G= (n.-438G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-76+9G= (n.-76+9G=) c.-647G= (n.-647G=) | |
15 | g.44711323C>G | CA270113999 | PATL2 | c.-557G>C (n.-557G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-76+9G>C (n.-76+9G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711323C>T | CA655863208 | PATL2 | c.-557G>A (n.-557G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-76+9G>A (n.-76+9G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) | COSMIC |
15 | g.44711325A>G | CA2628214297 | PATL2 | c.-559T>C (n.-559T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-76+7T>C (n.-76+7T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711327C>A | CA2628214298 | PATL2 | c.-561G>T (n.-561G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-76+5G>T (n.-76+5G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711327C>T | CA2803979439 | PATL2 | c.-561G>A (n.-561G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-76+5G>A (n.-76+5G>A) | |
15 | g.44711328T>A | CA270114003 | PATL2 | c.-562A>T (n.-562A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-76+4A>T (n.-76+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711328T>C | CA270114009 | PATL2 | c.-562A>G (n.-562A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-76+4A>G (n.-76+4A>G) | dbSNP |
15 | g.44711328T= | CA2173753244 | PATL2 | c.-562A= (n.-562A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-76+4A= (n.-76+4A=) | |
15 | g.44711329C>A | CA2628214299 | PATL2 | c.-563G>T (n.-563G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-76+3G>T (n.-76+3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711331C>A | CA2628214300 | PATL2 | c.-565G>T (n.-565G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711331C= | CA2173753245 | PATL2 | c.-565G= (n.-565G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-76+1G= (n.-76+1G=) | |
15 | g.44711331C>G | CA2628214301 | PATL2 | c.-565G>C (n.-565G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711331C>T | CA2173753246 | PATL2 | c.-565G>A (n.-565G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) | dbSNP |
15 | g.44711332C>A | CA2628214302 | PATL2 | c.-566G>T (n.-566G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711332C= | CA2173753247 | PATL2 | c.-566G= (n.-566G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-650G= (n.-650G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
15 | g.44711332C>G | CA270114025 | PATL2 | c.-566G>C (n.-566G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711332C>T | CA270114030 | PATL2 | c.-566G>A (n.-566G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711333C>A | CA2628214303 | PATL2 | c.-567G>T (n.-567G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711334A>G | CA2628214304 | PATL2 | c.-568T>C (n.-568T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711334A>T | CA2628214305 | PATL2 | c.-568T>A (n.-568T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711335G>A | CA2730611339 | PATL2 | c.-569C>T (n.-569C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP |
15 | g.44711335G>C | CA713086326 | PATL2 | c.-569C>G (n.-569C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711335G= | CA2173753248 | PATL2 | c.-569C= (n.-569C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-624C= (n.-624C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
15 | g.44711336T>C | CA2628214306 | PATL2 | c.-570A>G (n.-570A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711337C>A | CA2173753250 | PATL2 | c.-571G>T (n.-571G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711337C= | CA2173753249 | PATL2 | c.-571G= (n.-571G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-626G= (n.-626G=) c.-81G= (n.-81G=) | |
15 | g.44711339A= | CA2173753251 | PATL2 | c.-573T= (n.-573T=) c.-454T= (n.-454T=) c.-395T= (n.-395T=) c.-657T= (n.-657T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-83T= (n.-83T=) | |
15 | g.44711339A>C | CA2628214307 | PATL2 | c.-573T>G (n.-573T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711339A>G | CA2173753252 | PATL2 | c.-573T>C (n.-573T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711339A>T | CA2173753253 | PATL2 | c.-573T>A (n.-573T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-395T>A (n.-395T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711340G= | CA2173753254 | PATL2 | c.-574C= (n.-574C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-84C= (n.-84C=) | |
15 | g.44711340G>T | CA2173753255 | PATL2 | c.-574C>A (n.-574C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP |
15 | g.44711341T>C | CA270114046 | PATL2 | c.-575A>G (n.-575A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711341T= | CA2173753256 | PATL2 | c.-575A= (n.-575A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-397A= (n.-397A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-85A= (n.-85A=) | |
15 | g.44711342G>T | CA2628214308 | PATL2 | c.-576C>A (n.-576C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711343C>A | CA2628214309 | PATL2 | c.-577G>T (n.-577G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711346G>A | CA270114059 | PATL2 | c.-580C>T (n.-580C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711346G>C | CA2173753258 | PATL2 | c.-580C>G (n.-580C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP |
15 | g.44711346G= | CA2173753257 | PATL2 | c.-580C= (n.-580C=) c.-461C= (n.-461C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
15 | g.44711346G>T | CA2628214310 | PATL2 | c.-580C>A (n.-580C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711347C>A | CA2628214311 | PATL2 | c.-581G>T (n.-581G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711347C= | CA2173753259 | PATL2 | c.-581G= (n.-581G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
15 | g.44711347C>T | CA713086330 | PATL2 | c.-581G>A (n.-581G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711348dup | CA618006468 | PATL2 | c.-581dup (n.-581dup) c.-462dup (n.-462dup) c.-403dup (n.-403dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-91dup (n.-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711348C>T | CA2628214312 | PATL2 | c.-582G>A (n.-582G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711350T>C | CA2173753261 | PATL2 | c.-584A>G (n.-584A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711350T>G | CA2628214313 | PATL2 | c.-584A>C (n.-584A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711350T= | CA2173753260 | PATL2 | c.-584A= (n.-584A=) c.-465A= (n.-465A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-668A= (n.-668A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
15 | g.44711352T>A | CA2628214314 | PATL2 | c.-586A>T (n.-586A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711352T>C | CA2173753263 | PATL2 | c.-586A>G (n.-586A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711352T= | CA2173753262 | PATL2 | c.-586A= (n.-586A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-670A= (n.-670A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-96A= (n.-96A=) | |
15 | g.44711353T>A | CA2628214315 | PATL2 | c.-587A>T (n.-587A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711353T>C | CA2628214316 | PATL2 | c.-587A>G (n.-587A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711354A>T | CA2628214317 | PATL2 | c.-588T>A (n.-588T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711355A>G | CA2628214318 | PATL2 | c.-589T>C (n.-589T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711357C>A | CA2628214319 | PATL2 | c.-591G>T (n.-591G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711357C>T | CA2628214320 | PATL2 | c.-591G>A (n.-591G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711358A>C | CA2628214321 | B2M,PATL2 | n.1A>C c.-592T>G (n.-592T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711359T>A | CA2173753265 | B2M,PATL2 | n.2T>A c.-593A>T (n.-593A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711359T= | CA2173753264 | B2M,PATL2 | n.2T= c.-593A= (n.-593A=) c.-474A= (n.-474A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-103A= (n.-103A=) | |
15 | g.44711360C>A | CA2628214322 | B2M,PATL2 | n.3C>A c.-594G>T (n.-594G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711361A>G | CA2628214323 | B2M,PATL2 | n.4A>G c.-595T>C (n.-595T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) | gnomAD v4 |