Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44711205_44711238del | CA2628214281 | PATL2 | c.-469_-436del (n.-469_-436del) n.82_115del c.-350_-317del (n.-350_-317del) c.-291_-258del (n.-291_-258del) c.-553_-520del (n.-553_-520del) c.-524_-491del (n.-524_-491del) c.-76+97_-76+130del (n.-76+97_-76+130del) c.-559_-526del (n.-559_-526del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711206G>A | CA490206569 | PATL2 | c.-440C>T (n.-440C>T) n.111C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-76+126C>T (n.-76+126C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711206G>C | CA490206570 | PATL2 | c.-440C>G (n.-440C>G) n.111C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-76+126C>G (n.-76+126C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
15 | g.44711206G>T | CA490206571 | PATL2 | c.-440C>A (n.-440C>A) n.111C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-76+126C>A (n.-76+126C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711207del | CA2730858258 | PATL2 | c.-441del (n.-441del) n.110del c.-322del (n.-322del) c.-263del (n.-263del) c.-525del (n.-525del) c.-496del (n.-496del) c.-76+125del (n.-76+125del) c.-531del (n.-531del) | dbSNP |
15 | g.44711207T>A | CA490206572 | PATL2 | c.-441A>T (n.-441A>T) n.110A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-76+125A>T (n.-76+125A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711207T>C | CA490206574 | PATL2 | c.-441A>G (n.-441A>G) n.110A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-76+125A>G (n.-76+125A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | COSMIC |
15 | g.44711207T>G | CA490206573 | PATL2 | c.-441A>C (n.-441A>C) n.110A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-76+125A>C (n.-76+125A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
15 | g.44711208C>A | CA490206575 | PATL2 | c.-442G>T (n.-442G>T) n.109G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-76+124G>T (n.-76+124G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711208C>G | CA490206576 | PATL2 | c.-442G>C (n.-442G>C) n.109G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-76+124G>C (n.-76+124G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | |
15 | g.44711208C>T | CA490206577 | PATL2 | c.-442G>A (n.-442G>A) n.109G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-76+124G>A (n.-76+124G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) | |
15 | g.44711209_44711211dup | CA2628214282 | PATL2 | c.-444_-442dup (n.-444_-442dup) n.107_109dup c.-325_-323dup (n.-325_-323dup) c.-266_-264dup (n.-266_-264dup) c.-528_-526dup (n.-528_-526dup) c.-499_-497dup (n.-499_-497dup) c.-76+122_-76+124dup (n.-76+122_-76+124dup) c.-534_-532dup (n.-534_-532dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711209T>A | CA490206578 | PATL2 | c.-443A>T (n.-443A>T) n.108A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-76+123A>T (n.-76+123A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
15 | g.44711209T>C | CA490206579 | PATL2 | c.-443A>G (n.-443A>G) n.108A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-76+123A>G (n.-76+123A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711209T>G | CA490206580 | PATL2 | c.-443A>C (n.-443A>C) n.108A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-76+123A>C (n.-76+123A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
15 | g.44711209T= | CA2173753206 | PATL2 | c.-443A= (n.-443A=) n.108A= c.-324A= (n.-324A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-76+123A= (n.-76+123A=) c.-533A= (n.-533A=) | |
15 | g.44711210G>A | CA490206581 | PATL2 | c.-444C>T (n.-444C>T) n.107C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-76+122C>T (n.-76+122C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711210G>C | CA490206582 | PATL2 | c.-444C>G (n.-444C>G) n.107C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-76+122C>G (n.-76+122C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) | |
15 | g.44711210G>T | CA490206583 | PATL2 | c.-444C>A (n.-444C>A) n.107C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-76+122C>A (n.-76+122C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711215_44711326del | CA2628214283 | PATL2 | c.-555_-444del (n.-555_-444del) c.-436_-325del (n.-436_-325del) c.-377_-266del (n.-377_-266del) c.-639_-528del (n.-639_-528del) c.-610_-499del (n.-610_-499del) c.-76+11_-76+122del (n.-76+11_-76+122del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711211C>A | CA490206584 | PATL2 | c.-445G>T (n.-445G>T) n.106G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-76+121G>T (n.-76+121G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711211C>G | CA490206585 | PATL2 | c.-445G>C (n.-445G>C) n.106G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-76+121G>C (n.-76+121G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | |
15 | g.44711211C>T | CA490206586 | PATL2 | c.-445G>A (n.-445G>A) n.106G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-76+121G>A (n.-76+121G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711212A>C | CA490206587 | PATL2 | c.-446T>G (n.-446T>G) n.105T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-76+120T>G (n.-76+120T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) | |
15 | g.44711212A>G | CA490206589 | PATL2 | c.-446T>C (n.-446T>C) n.105T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-76+120T>C (n.-76+120T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) | |
15 | g.44711212A>T | CA490206588 | PATL2 | c.-446T>A (n.-446T>A) n.105T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-76+120T>A (n.-76+120T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) | |
15 | g.44711213A>C | CA490206590 | PATL2 | c.-447T>G (n.-447T>G) n.104T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-76+119T>G (n.-76+119T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) | |
15 | g.44711213A>G | CA490206591 | PATL2 | c.-447T>C (n.-447T>C) n.104T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-76+119T>C (n.-76+119T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) | |
15 | g.44711213A>T | CA490206592 | PATL2 | c.-447T>A (n.-447T>A) n.104T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-76+119T>A (n.-76+119T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) | |
15 | g.44711214A>C | CA490206593 | PATL2 | c.-448T>G (n.-448T>G) n.103T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-76+118T>G (n.-76+118T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) | |
15 | g.44711214A>G | CA490206594 | PATL2 | c.-448T>C (n.-448T>C) n.103T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-76+118T>C (n.-76+118T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711214A>T | CA490206595 | PATL2 | c.-448T>A (n.-448T>A) n.103T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.-76+118T>A (n.-76+118T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) | |
15 | g.44711215G>A | CA490206596 | PATL2 | c.-449C>T (n.-449C>T) n.102C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-76+117C>T (n.-76+117C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | |
15 | g.44711215G>C | CA490206597 | PATL2 | c.-449C>G (n.-449C>G) n.102C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-76+117C>G (n.-76+117C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
15 | g.44711215G>T | CA490206598 | PATL2 | c.-449C>A (n.-449C>A) n.102C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-76+117C>A (n.-76+117C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711216C>A | CA490206599 | PATL2 | c.-450G>T (n.-450G>T) n.101G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-76+116G>T (n.-76+116G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711216C= | CA2173753207 | PATL2 | c.-450G= (n.-450G=) n.101G= c.-331G= (n.-331G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-76+116G= (n.-76+116G=) c.-540G= (n.-540G=) | |
15 | g.44711216C>G | CA490206600 | PATL2 | c.-450G>C (n.-450G>C) n.101G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-76+116G>C (n.-76+116G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711216C>T | CA490206601 | PATL2 | c.-450G>A (n.-450G>A) n.101G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-76+116G>A (n.-76+116G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | |
15 | g.44711217G>A | CA270113958 | PATL2 | c.-451C>T (n.-451C>T) n.100C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-76+115C>T (n.-76+115C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711217G>C | CA490206603 | PATL2 | c.-451C>G (n.-451C>G) n.100C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-76+115C>G (n.-76+115C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) | |
15 | g.44711217G= | CA2173753208 | PATL2 | c.-451C= (n.-451C=) n.100C= c.-332C= (n.-332C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-76+115C= (n.-76+115C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
15 | g.44711217G>T | CA490206602 | PATL2 | c.-451C>A (n.-451C>A) n.100C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-76+115C>A (n.-76+115C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711218A>C | CA490206604 | PATL2 | c.-452T>G (n.-452T>G) n.99T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-76+114T>G (n.-76+114T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
15 | g.44711218A>G | CA490206605 | PATL2 | c.-452T>C (n.-452T>C) n.99T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-76+114T>C (n.-76+114T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) | |
15 | g.44711218A>T | CA490206606 | PATL2 | c.-452T>A (n.-452T>A) n.99T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-76+114T>A (n.-76+114T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
15 | g.44711219G>A | CA490206607 | PATL2 | c.-453C>T (n.-453C>T) n.98C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-76+113C>T (n.-76+113C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) | |
15 | g.44711219G>C | CA490206608 | PATL2 | c.-453C>G (n.-453C>G) n.98C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-76+113C>G (n.-76+113C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) | |
15 | g.44711219G>T | CA490206609 | PATL2 | c.-453C>A (n.-453C>A) n.98C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-76+113C>A (n.-76+113C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711223dup | CA2803979434 | PATL2 | c.-453dup (n.-453dup) n.98dup c.-334dup (n.-334dup) c.-275dup (n.-275dup) c.-537dup (n.-537dup) c.-508dup (n.-508dup) c.-76+113dup (n.-76+113dup) c.-543dup (n.-543dup) | |
15 | g.44711223del | CA2628214284 | PATL2 | c.-453del (n.-453del) n.98del c.-334del (n.-334del) c.-275del (n.-275del) c.-537del (n.-537del) c.-508del (n.-508del) c.-76+113del (n.-76+113del) c.-543del (n.-543del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711220G>A | CA490206610 | PATL2 | c.-454C>T (n.-454C>T) n.97C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-76+112C>T (n.-76+112C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | |
15 | g.44711220G>C | CA490206611 | PATL2 | c.-454C>G (n.-454C>G) n.97C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-76+112C>G (n.-76+112C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711220G= | CA2173753209 | PATL2 | c.-454C= (n.-454C=) n.97C= c.-335C= (n.-335C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-76+112C= (n.-76+112C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
15 | g.44711220G>T | CA490206612 | PATL2 | c.-454C>A (n.-454C>A) n.97C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-76+112C>A (n.-76+112C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44711221G>A | CA490206613 | PATL2 | c.-455C>T (n.-455C>T) n.96C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-76+111C>T (n.-76+111C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711221G>C | CA490206614 | PATL2 | c.-455C>G (n.-455C>G) n.96C>G c.-336C>G (n.-336C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-76+111C>G (n.-76+111C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) | |
15 | g.44711221G>T | CA490206615 | PATL2 | c.-455C>A (n.-455C>A) n.96C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-76+111C>A (n.-76+111C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711222G>A | CA490206616 | PATL2 | c.-456C>T (n.-456C>T) n.95C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) c.-76+110C>T (n.-76+110C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) | |
15 | g.44711222G>C | CA490206618 | PATL2 | c.-456C>G (n.-456C>G) n.95C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) c.-76+110C>G (n.-76+110C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
15 | g.44711222G>T | CA490206617 | PATL2 | c.-456C>A (n.-456C>A) n.95C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) c.-76+110C>A (n.-76+110C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) | |
15 | g.44711223G>A | CA490206619 | PATL2 | c.-457C>T (n.-457C>T) n.94C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-76+109C>T (n.-76+109C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711223G>C | CA490206621 | PATL2 | c.-457C>G (n.-457C>G) n.94C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-76+109C>G (n.-76+109C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
15 | g.44711223G= | CA2173753210 | PATL2 | c.-457C= (n.-457C=) n.94C= c.-338C= (n.-338C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-76+109C= (n.-76+109C=) c.-547C= (n.-547C=) | |
15 | g.44711223G>T | CA490206620 | PATL2 | c.-457C>A (n.-457C>A) n.94C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-76+109C>A (n.-76+109C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711224C>A | CA490206622 | PATL2 | c.-458G>T (n.-458G>T) n.93G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-76+108G>T (n.-76+108G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) | |
15 | g.44711224C>G | CA490206624 | PATL2 | c.-458G>C (n.-458G>C) n.93G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-76+108G>C (n.-76+108G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) | |
15 | g.44711224C>T | CA490206623 | PATL2 | c.-458G>A (n.-458G>A) n.93G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-76+108G>A (n.-76+108G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711225A>C | CA490206625 | PATL2 | c.-459T>G (n.-459T>G) n.92T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-76+107T>G (n.-76+107T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) | |
15 | g.44711225A>G | CA490206626 | PATL2 | c.-459T>C (n.-459T>C) n.92T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-76+107T>C (n.-76+107T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711225A>T | CA490206627 | PATL2 | c.-459T>A (n.-459T>A) n.92T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-76+107T>A (n.-76+107T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) | |
15 | g.44711226G>A | CA490206628 | PATL2 | c.-460C>T (n.-460C>T) n.91C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-76+106C>T (n.-76+106C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711226G>C | CA490206629 | PATL2 | c.-460C>G (n.-460C>G) n.91C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-76+106C>G (n.-76+106C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | |
15 | g.44711226G>T | CA490206630 | PATL2 | c.-460C>A (n.-460C>A) n.91C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-76+106C>A (n.-76+106C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711227C>A | CA490206631 | PATL2 | c.-461G>T (n.-461G>T) n.90G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-76+105G>T (n.-76+105G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) | |
15 | g.44711227C>G | CA490206632 | PATL2 | c.-461G>C (n.-461G>C) n.90G>C c.-342G>C (n.-342G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-76+105G>C (n.-76+105G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
15 | g.44711227C>T | CA490206633 | PATL2 | c.-461G>A (n.-461G>A) n.90G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-76+105G>A (n.-76+105G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) | |
15 | g.44711228C>A | CA490206634 | PATL2 | c.-462G>T (n.-462G>T) n.89G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-76+104G>T (n.-76+104G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) | |
15 | g.44711228C>G | CA490206635 | PATL2 | c.-462G>C (n.-462G>C) n.89G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-76+104G>C (n.-76+104G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) | |
15 | g.44711228C>T | CA490206636 | PATL2 | c.-462G>A (n.-462G>A) n.89G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-76+104G>A (n.-76+104G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) | |
15 | g.44711229T>A | CA490206637 | PATL2 | c.-463A>T (n.-463A>T) n.88A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-76+103A>T (n.-76+103A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711229T>C | CA490206639 | PATL2 | c.-463A>G (n.-463A>G) n.88A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-76+103A>G (n.-76+103A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711229T>G | CA490206638 | PATL2 | c.-463A>C (n.-463A>C) n.88A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-76+103A>C (n.-76+103A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) | |
15 | g.44711230T>A | CA490206640 | PATL2 | c.-464A>T (n.-464A>T) n.87A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-76+102A>T (n.-76+102A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) | |
15 | g.44711230T>C | CA270113962 | PATL2 | c.-464A>G (n.-464A>G) n.87A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-76+102A>G (n.-76+102A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711230T>G | CA490206641 | PATL2 | c.-464A>C (n.-464A>C) n.87A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-76+102A>C (n.-76+102A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711230T= | CA2173753211 | PATL2 | c.-464A= (n.-464A=) n.87A= c.-345A= (n.-345A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-76+102A= (n.-76+102A=) c.-554A= (n.-554A=) | |
15 | g.44711231A>C | CA490206642 | PATL2 | c.-465T>G (n.-465T>G) n.86T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) c.-549T>G (n.-549T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-76+101T>G (n.-76+101T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
15 | g.44711231A>G | CA490206643 | PATL2 | c.-465T>C (n.-465T>C) n.86T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-76+101T>C (n.-76+101T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | |
15 | g.44711231A>T | CA490206644 | PATL2 | c.-465T>A (n.-465T>A) n.86T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) c.-549T>A (n.-549T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-76+101T>A (n.-76+101T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | |
15 | g.44711232A>C | CA490206645 | PATL2 | c.-466T>G (n.-466T>G) n.85T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-76+100T>G (n.-76+100T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
15 | g.44711232A>G | CA490206646 | PATL2 | c.-466T>C (n.-466T>C) n.85T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-76+100T>C (n.-76+100T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | |
15 | g.44711232A>T | CA490206647 | PATL2 | c.-466T>A (n.-466T>A) n.85T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-76+100T>A (n.-76+100T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
15 | g.44711233T>A | CA490206650 | PATL2 | c.-467A>T (n.-467A>T) n.84A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-76+99A>T (n.-76+99A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711233T>C | CA490206649 | PATL2 | c.-467A>G (n.-467A>G) n.84A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-76+99A>G (n.-76+99A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711233T>G | CA490206648 | PATL2 | c.-467A>C (n.-467A>C) n.84A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-76+99A>C (n.-76+99A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) | |
15 | g.44711234G>A | CA490206651 | PATL2 | c.-468C>T (n.-468C>T) n.83C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-76+98C>T (n.-76+98C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) | |
15 | g.44711234G>C | CA490206652 | PATL2 | c.-468C>G (n.-468C>G) n.83C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-76+98C>G (n.-76+98C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) | |
15 | g.44711234G>T | CA490206653 | PATL2 | c.-468C>A (n.-468C>A) n.83C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-76+98C>A (n.-76+98C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711235T>A | CA490206654 | PATL2 | c.-469A>T (n.-469A>T) n.82A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-291A>T (n.-291A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-76+97A>T (n.-76+97A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) | |
15 | g.44711235T>C | CA270113966 | PATL2 | c.-469A>G (n.-469A>G) n.82A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-76+97A>G (n.-76+97A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711235T>G | CA490206655 | PATL2 | c.-469A>C (n.-469A>C) n.82A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-291A>C (n.-291A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-76+97A>C (n.-76+97A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) | |
15 | g.44711235T= | CA2173753212 | PATL2 | c.-469A= (n.-469A=) n.82A= c.-350A= (n.-350A=) c.-291A= (n.-291A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-76+97A= (n.-76+97A=) c.-559A= (n.-559A=) | |
15 | g.44711236G>A | CA490206656 | PATL2 | c.-470C>T (n.-470C>T) n.81C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) c.-76+96C>T (n.-76+96C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711236G>C | CA490206657 | PATL2 | c.-470C>G (n.-470C>G) n.81C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) c.-76+96C>G (n.-76+96C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711236G>T | CA490206658 | PATL2 | c.-470C>A (n.-470C>A) n.81C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) c.-76+96C>A (n.-76+96C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711237C>A | CA490206659 | PATL2 | c.-471G>T (n.-471G>T) n.80G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-76+95G>T (n.-76+95G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) | |
15 | g.44711237C>G | CA490206660 | PATL2 | c.-471G>C (n.-471G>C) n.80G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-76+95G>C (n.-76+95G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
15 | g.44711237C>T | CA490206661 | PATL2 | c.-471G>A (n.-471G>A) n.80G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-76+95G>A (n.-76+95G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | |
15 | g.44711238C>A | CA490206666 | PATL2 | c.-472G>T (n.-472G>T) n.79G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-76+94G>T (n.-76+94G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | |
15 | g.44711238C>G | CA490206663 | PATL2 | c.-472G>C (n.-472G>C) n.79G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-76+94G>C (n.-76+94G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | |
15 | g.44711238C>T | CA490206665 | PATL2 | c.-472G>A (n.-472G>A) n.79G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-76+94G>A (n.-76+94G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | |
15 | g.44711239T>A | CA490206667 | PATL2 | c.-473A>T (n.-473A>T) n.78A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-76+93A>T (n.-76+93A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711239T>C | CA490206668 | PATL2 | c.-473A>G (n.-473A>G) n.78A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-76+93A>G (n.-76+93A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711239T>G | CA490206669 | PATL2 | c.-473A>C (n.-473A>C) n.78A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-76+93A>C (n.-76+93A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) | |
15 | g.44711240C>A | CA490206670 | PATL2 | c.-474G>T (n.-474G>T) n.77G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.-76+92G>T (n.-76+92G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711240C= | CA2173753213 | PATL2 | c.-474G= (n.-474G=) n.77G= c.-355G= (n.-355G=) c.-296G= (n.-296G=) c.-558G= (n.-558G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-76+92G= (n.-76+92G=) c.-564G= (n.-564G=) | |
15 | g.44711240C>G | CA490206671 | PATL2 | c.-474G>C (n.-474G>C) n.77G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-76+92G>C (n.-76+92G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) | |
15 | g.44711240C>T | CA490206672 | PATL2 | c.-474G>A (n.-474G>A) n.77G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.-76+92G>A (n.-76+92G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) | dbSNP |
15 | g.44711241C>A | CA490206673 | PATL2 | c.-475G>T (n.-475G>T) n.76G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-76+91G>T (n.-76+91G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | |
15 | g.44711241C>G | CA490206674 | PATL2 | c.-475G>C (n.-475G>C) n.76G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-76+91G>C (n.-76+91G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) | |
15 | g.44711241C>T | CA490206675 | PATL2 | c.-475G>A (n.-475G>A) n.76G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-76+91G>A (n.-76+91G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711242A>C | CA490206676 | PATL2 | c.-476T>G (n.-476T>G) n.75T>G c.-357T>G (n.-357T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-76+90T>G (n.-76+90T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | |
15 | g.44711242A>G | CA490206677 | PATL2 | c.-476T>C (n.-476T>C) n.75T>C c.-357T>C (n.-357T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-76+90T>C (n.-76+90T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | |
15 | g.44711242A>T | CA490206678 | PATL2 | c.-476T>A (n.-476T>A) n.75T>A c.-357T>A (n.-357T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-76+90T>A (n.-76+90T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
15 | g.44711243G>A | CA490206680 | PATL2 | c.-477C>T (n.-477C>T) n.74C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-76+89C>T (n.-76+89C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) | |
15 | g.44711243G>C | CA490206681 | PATL2 | c.-477C>G (n.-477C>G) n.74C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-76+89C>G (n.-76+89C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) | |
15 | g.44711243G>T | CA490206679 | PATL2 | c.-477C>A (n.-477C>A) n.74C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-76+89C>A (n.-76+89C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711244C>A | CA490206682 | PATL2 | c.-478G>T (n.-478G>T) n.73G>T c.-359G>T (n.-359G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-76+88G>T (n.-76+88G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711244C>G | CA490206683 | PATL2 | c.-478G>C (n.-478G>C) n.73G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-76+88G>C (n.-76+88G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | |
15 | g.44711244C>T | CA490206684 | PATL2 | c.-478G>A (n.-478G>A) n.73G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-76+88G>A (n.-76+88G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711245C>A | CA490206685 | PATL2 | c.-479G>T (n.-479G>T) n.72G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-76+87G>T (n.-76+87G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711245C>G | CA490206686 | PATL2 | c.-479G>C (n.-479G>C) n.72G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-76+87G>C (n.-76+87G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) | |
15 | g.44711245C>T | CA490206687 | PATL2 | c.-479G>A (n.-479G>A) n.72G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-76+87G>A (n.-76+87G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | |
15 | g.44711246_44711320del | CA2628214285 | PATL2 | c.-553_-479del (n.-553_-479del) c.-434_-360del (n.-434_-360del) c.-375_-301del (n.-375_-301del) c.-637_-563del (n.-637_-563del) c.-608_-534del (n.-608_-534del) c.-76+13_-76+87del (n.-76+13_-76+87del) c.-643_-569del (n.-643_-569del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711246T>A | CA490206690 | PATL2 | c.-480A>T (n.-480A>T) n.71A>T c.-361A>T (n.-361A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.-76+86A>T (n.-76+86A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
15 | g.44711246T>C | CA490206688 | PATL2 | c.-480A>G (n.-480A>G) n.71A>G c.-361A>G (n.-361A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-76+86A>G (n.-76+86A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711246T>G | CA490206689 | PATL2 | c.-480A>C (n.-480A>C) n.71A>C c.-361A>C (n.-361A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.-76+86A>C (n.-76+86A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
15 | g.44711247G>A | CA490206691 | PATL2 | c.-481C>T (n.-481C>T) n.70C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) c.-76+85C>T (n.-76+85C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) | |
15 | g.44711247G>C | CA490206692 | PATL2 | c.-481C>G (n.-481C>G) n.70C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) c.-76+85C>G (n.-76+85C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) | |
15 | g.44711247G>T | CA490206693 | PATL2 | c.-481C>A (n.-481C>A) n.70C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) c.-76+85C>A (n.-76+85C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711248A= | CA2173753214 | PATL2 | c.-482T= (n.-482T=) n.69T= c.-363T= (n.-363T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-537T= (n.-537T=) c.-76+84T= (n.-76+84T=) c.-572T= (n.-572T=) | |
15 | g.44711248A>C | CA490206694 | PATL2 | c.-482T>G (n.-482T>G) n.69T>G c.-363T>G (n.-363T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) c.-76+84T>G (n.-76+84T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) | |
15 | g.44711248A>G | CA490206695 | PATL2 | c.-482T>C (n.-482T>C) n.69T>C c.-363T>C (n.-363T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-76+84T>C (n.-76+84T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711248A>T | CA490206696 | PATL2 | c.-482T>A (n.-482T>A) n.69T>A c.-363T>A (n.-363T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-76+84T>A (n.-76+84T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) | |
15 | g.44711249A>C | CA490206697 | PATL2 | c.-483T>G (n.-483T>G) n.68T>G c.-364T>G (n.-364T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-76+83T>G (n.-76+83T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
15 | g.44711249A>G | CA490206699 | PATL2 | c.-483T>C (n.-483T>C) n.68T>C c.-364T>C (n.-364T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-76+83T>C (n.-76+83T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
15 | g.44711249A>T | CA490206698 | PATL2 | c.-483T>A (n.-483T>A) n.68T>A c.-364T>A (n.-364T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-76+83T>A (n.-76+83T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
15 | g.44711250G>A | CA490206700 | PATL2 | c.-484C>T (n.-484C>T) n.67C>T c.-365C>T (n.-365C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-76+82C>T (n.-76+82C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | |
15 | g.44711250G>C | CA490206701 | PATL2 | c.-484C>G (n.-484C>G) n.67C>G c.-365C>G (n.-365C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-76+82C>G (n.-76+82C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) | |
15 | g.44711250G>T | CA490206702 | PATL2 | c.-484C>A (n.-484C>A) n.67C>A c.-365C>A (n.-365C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-76+82C>A (n.-76+82C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) | |
15 | g.44711251T>A | CA490206703 | PATL2 | c.-485A>T (n.-485A>T) n.66A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-76+81A>T (n.-76+81A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | |
15 | g.44711251T>C | CA490206704 | PATL2 | c.-485A>G (n.-485A>G) n.66A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-76+81A>G (n.-76+81A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | |
15 | g.44711251T>G | CA490206705 | PATL2 | c.-485A>C (n.-485A>C) n.66A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-76+81A>C (n.-76+81A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | |
15 | g.44711252C>A | CA490206706 | PATL2 | c.-486G>T (n.-486G>T) n.65G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-76+80G>T (n.-76+80G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | |
15 | g.44711252C>G | CA490206707 | PATL2 | c.-486G>C (n.-486G>C) n.65G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-76+80G>C (n.-76+80G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
15 | g.44711252C>T | CA490206708 | PATL2 | c.-486G>A (n.-486G>A) n.65G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-76+80G>A (n.-76+80G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | |
15 | g.44711253C>A | CA490206709 | PATL2 | c.-487G>T (n.-487G>T) n.64G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-76+79G>T (n.-76+79G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711253C>G | CA490206710 | PATL2 | c.-487G>C (n.-487G>C) n.64G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-76+79G>C (n.-76+79G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
15 | g.44711253C>T | CA490206711 | PATL2 | c.-487G>A (n.-487G>A) n.64G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-76+79G>A (n.-76+79G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | |
15 | g.44711254T>A | CA490206712 | PATL2 | c.-488A>T (n.-488A>T) n.63A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-76+78A>T (n.-76+78A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) | |
15 | g.44711254T>C | CA490206714 | PATL2 | c.-488A>G (n.-488A>G) n.63A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-76+78A>G (n.-76+78A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711254T>G | CA490206713 | PATL2 | c.-488A>C (n.-488A>C) n.63A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-76+78A>C (n.-76+78A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) | |
15 | g.44711254T= | CA2173753215 | PATL2 | c.-488A= (n.-488A=) n.63A= c.-369A= (n.-369A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-543A= (n.-543A=) c.-76+78A= (n.-76+78A=) c.-578A= (n.-578A=) | |
15 | g.44711255A= | CA2173753216 | PATL2 | c.-489T= (n.-489T=) n.62T= c.-370T= (n.-370T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-573T= (n.-573T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-76+77T= (n.-76+77T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
15 | g.44711255A>C | CA490206715 | PATL2 | c.-489T>G (n.-489T>G) n.62T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-76+77T>G (n.-76+77T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
15 | g.44711255A>G | CA490206716 | PATL2 | c.-489T>C (n.-489T>C) n.62T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-76+77T>C (n.-76+77T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711255A>T | CA490206717 | PATL2 | c.-489T>A (n.-489T>A) n.62T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-76+77T>A (n.-76+77T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
15 | g.44711256G>A | CA490206718 | PATL2 | c.-490C>T (n.-490C>T) n.61C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-76+76C>T (n.-76+76C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) | |
15 | g.44711256G>C | CA490206719 | PATL2 | c.-490C>G (n.-490C>G) n.61C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-76+76C>G (n.-76+76C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711256G= | CA2173753217 | PATL2 | c.-490C= (n.-490C=) n.61C= c.-371C= (n.-371C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-76+76C= (n.-76+76C=) c.-580C= (n.-580C=) | |
15 | g.44711256G>T | CA270113971 | PATL2 | c.-490C>A (n.-490C>A) n.61C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-76+76C>A (n.-76+76C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711257A>C | CA490206720 | PATL2 | c.-491T>G (n.-491T>G) n.60T>G c.-372T>G (n.-372T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-76+75T>G (n.-76+75T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
15 | g.44711257A>G | CA490206721 | PATL2 | c.-491T>C (n.-491T>C) n.60T>C c.-372T>C (n.-372T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-76+75T>C (n.-76+75T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | |
15 | g.44711257A>T | CA490206722 | PATL2 | c.-491T>A (n.-491T>A) n.60T>A c.-372T>A (n.-372T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-76+75T>A (n.-76+75T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) | |
15 | g.44711258del | CA2628214286 | PATL2 | c.-491del (n.-491del) n.60del c.-372del (n.-372del) c.-313del (n.-313del) c.-575del (n.-575del) c.-546del (n.-546del) c.-76+75del (n.-76+75del) c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711258A>C | CA490206723 | PATL2 | c.-492T>G (n.-492T>G) n.59T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-76+74T>G (n.-76+74T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) | |
15 | g.44711258A>G | CA490206724 | PATL2 | c.-492T>C (n.-492T>C) n.59T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-76+74T>C (n.-76+74T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) | |
15 | g.44711258A>T | CA490206725 | PATL2 | c.-492T>A (n.-492T>A) n.59T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-76+74T>A (n.-76+74T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) | |
15 | g.44711259T>A | CA490206728 | PATL2 | c.-493A>T (n.-493A>T) n.58A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-76+73A>T (n.-76+73A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
15 | g.44711259T>C | CA490206727 | PATL2 | c.-493A>G (n.-493A>G) n.58A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-76+73A>G (n.-76+73A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) | |
15 | g.44711259T>G | CA490206726 | PATL2 | c.-493A>C (n.-493A>C) n.58A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-76+73A>C (n.-76+73A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
15 | g.44711260del | CA2628214287 | PATL2 | c.-494del (n.-494del) n.57del c.-375del (n.-375del) c.-316del (n.-316del) c.-578del (n.-578del) c.-549del (n.-549del) c.-76+72del (n.-76+72del) c.-584del (n.-584del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711260G>A | CA490206729 | PATL2 | c.-494C>T (n.-494C>T) n.57C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-76+72C>T (n.-76+72C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP |
15 | g.44711260G>C | CA490206730 | PATL2 | c.-494C>G (n.-494C>G) n.57C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-76+72C>G (n.-76+72C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) | |
15 | g.44711260G= | CA2173753218 | PATL2 | c.-494C= (n.-494C=) n.57C= c.-375C= (n.-375C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-578C= (n.-578C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-76+72C= (n.-76+72C=) c.-584C= (n.-584C=) | |
15 | g.44711260G>T | CA490206731 | PATL2 | c.-494C>A (n.-494C>A) n.57C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-76+72C>A (n.-76+72C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711261A>C | CA490206732 | PATL2 | c.-495T>G (n.-495T>G) n.56T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-76+71T>G (n.-76+71T>G) c.-585T>G (n.-585T>G) | |
15 | g.44711261A>G | CA490206733 | PATL2 | c.-495T>C (n.-495T>C) n.56T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-76+71T>C (n.-76+71T>C) c.-585T>C (n.-585T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711261A>T | CA490206734 | PATL2 | c.-495T>A (n.-495T>A) n.56T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-76+71T>A (n.-76+71T>A) c.-585T>A (n.-585T>A) | |
15 | g.44711262G>A | CA490206735 | PATL2 | c.-496C>T (n.-496C>T) n.55C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-76+70C>T (n.-76+70C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | |
15 | g.44711262G>C | CA490206736 | PATL2 | c.-496C>G (n.-496C>G) n.55C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-76+70C>G (n.-76+70C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | |
15 | g.44711262G>T | CA490206737 | PATL2 | c.-496C>A (n.-496C>A) n.55C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-76+70C>A (n.-76+70C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | |
15 | g.44711263C>A | CA490206738 | PATL2 | c.-497G>T (n.-497G>T) n.54G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-76+69G>T (n.-76+69G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711263C= | CA2173753219 | PATL2 | c.-497G= (n.-497G=) n.54G= c.-378G= (n.-378G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-76+69G= (n.-76+69G=) c.-587G= (n.-587G=) | |
15 | g.44711263C>G | CA490206739 | PATL2 | c.-497G>C (n.-497G>C) n.54G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-76+69G>C (n.-76+69G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) | |
15 | g.44711263C>T | CA270113972 | PATL2 | c.-497G>A (n.-497G>A) n.54G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-76+69G>A (n.-76+69G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711264G>A | CA490206740 | PATL2 | c.-498C>T (n.-498C>T) n.53C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-76+68C>T (n.-76+68C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711264G>C | CA490206742 | PATL2 | c.-498C>G (n.-498C>G) n.53C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-76+68C>G (n.-76+68C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) | |
15 | g.44711264G= | CA2173753220 | PATL2 | c.-498C= (n.-498C=) n.53C= c.-379C= (n.-379C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-553C= (n.-553C=) c.-76+68C= (n.-76+68C=) c.-588C= (n.-588C=) | |
15 | g.44711264G>T | CA490206741 | PATL2 | c.-498C>A (n.-498C>A) n.53C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-76+68C>A (n.-76+68C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711265C>A | CA490206743 | PATL2 | c.-499G>T (n.-499G>T) n.52G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-76+67G>T (n.-76+67G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) | |
15 | g.44711265C>G | CA490206745 | PATL2 | c.-499G>C (n.-499G>C) n.52G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-76+67G>C (n.-76+67G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
15 | g.44711265C>T | CA490206744 | PATL2 | c.-499G>A (n.-499G>A) n.52G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-76+67G>A (n.-76+67G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) | |
15 | g.44711266C>A | CA490206746 | PATL2 | c.-500G>T (n.-500G>T) n.51G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-76+66G>T (n.-76+66G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) | |
15 | g.44711266C>G | CA490206748 | PATL2 | c.-500G>C (n.-500G>C) n.51G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-76+66G>C (n.-76+66G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) | |
15 | g.44711266C>T | CA490206747 | PATL2 | c.-500G>A (n.-500G>A) n.51G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-76+66G>A (n.-76+66G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) | |
15 | g.44711267C>A | CA490206749 | PATL2 | c.-501G>T (n.-501G>T) n.50G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-76+65G>T (n.-76+65G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711267C>G | CA490206750 | PATL2 | c.-501G>C (n.-501G>C) n.50G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-76+65G>C (n.-76+65G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | |
15 | g.44711267C>T | CA490206751 | PATL2 | c.-501G>A (n.-501G>A) n.50G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-76+65G>A (n.-76+65G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711268G>A | CA490206752 | PATL2 | c.-502C>T (n.-502C>T) n.49C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-76+64C>T (n.-76+64C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711268G>C | CA490206753 | PATL2 | c.-502C>G (n.-502C>G) n.49C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-76+64C>G (n.-76+64C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
15 | g.44711268G= | CA2173753221 | PATL2 | c.-502C= (n.-502C=) n.49C= c.-383C= (n.-383C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-76+64C= (n.-76+64C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
15 | g.44711268G>T | CA490206754 | PATL2 | c.-502C>A (n.-502C>A) n.49C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-76+64C>A (n.-76+64C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711269G>A | CA490206757 | PATL2 | c.-503C>T (n.-503C>T) n.48C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-76+63C>T (n.-76+63C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) | |
15 | g.44711269G>C | CA490206756 | PATL2 | c.-503C>G (n.-503C>G) n.48C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-76+63C>G (n.-76+63C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) | |
15 | g.44711269G>T | CA490206755 | PATL2 | c.-503C>A (n.-503C>A) n.48C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-76+63C>A (n.-76+63C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711270T>A | CA490206758 | PATL2 | c.-504A>T (n.-504A>T) n.47A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-76+62A>T (n.-76+62A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711270T>C | CA490206759 | PATL2 | c.-504A>G (n.-504A>G) n.47A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-76+62A>G (n.-76+62A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | |
15 | g.44711270T>G | CA490206760 | PATL2 | c.-504A>C (n.-504A>C) n.47A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-76+62A>C (n.-76+62A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
15 | g.44711273_44711314del | CA2628214288 | PATL2 | c.-545_-504del (n.-545_-504del) n.6_47del c.-426_-385del (n.-426_-385del) c.-367_-326del (n.-367_-326del) c.-629_-588del (n.-629_-588del) c.-600_-559del (n.-600_-559del) c.-76+21_-76+62del (n.-76+21_-76+62del) c.-635_-594del (n.-635_-594del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711271G>A | CA490206761 | PATL2 | c.-505C>T (n.-505C>T) n.46C>T c.-386C>T (n.-386C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.-76+61C>T (n.-76+61C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) | |
15 | g.44711271G>C | CA490206762 | PATL2 | c.-505C>G (n.-505C>G) n.46C>G c.-386C>G (n.-386C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-76+61C>G (n.-76+61C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) | |
15 | g.44711271G>T | CA490206763 | PATL2 | c.-505C>A (n.-505C>A) n.46C>A c.-386C>A (n.-386C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-76+61C>A (n.-76+61C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) | |
15 | g.44711272T>A | CA490206764 | PATL2 | c.-506A>T (n.-506A>T) n.45A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-76+60A>T (n.-76+60A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | |
15 | g.44711272T>C | CA490206766 | PATL2 | c.-506A>G (n.-506A>G) n.45A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-76+60A>G (n.-76+60A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | |
15 | g.44711272T>G | CA490206765 | PATL2 | c.-506A>C (n.-506A>C) n.45A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-76+60A>C (n.-76+60A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
15 | g.44711273C>A | CA490206767 | PATL2 | c.-507G>T (n.-507G>T) n.44G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-76+59G>T (n.-76+59G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) | |
15 | g.44711273C>G | CA490206768 | PATL2 | c.-507G>C (n.-507G>C) n.44G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-76+59G>C (n.-76+59G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) | |
15 | g.44711273C>T | CA490206769 | PATL2 | c.-507G>A (n.-507G>A) n.44G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-76+59G>A (n.-76+59G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711274C>A | CA490206770 | PATL2 | c.-508G>T (n.-508G>T) n.43G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-76+58G>T (n.-76+58G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) | |
15 | g.44711274C>G | CA490206771 | PATL2 | c.-508G>C (n.-508G>C) n.43G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-76+58G>C (n.-76+58G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) | |
15 | g.44711274C>T | CA490206772 | PATL2 | c.-508G>A (n.-508G>A) n.43G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-76+58G>A (n.-76+58G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) | |
15 | g.44711275C>A | CA490206773 | PATL2 | c.-509G>T (n.-509G>T) n.42G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-76+57G>T (n.-76+57G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711275C>G | CA490206774 | PATL2 | c.-509G>C (n.-509G>C) n.42G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-76+57G>C (n.-76+57G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
15 | g.44711275C>T | CA490206775 | PATL2 | c.-509G>A (n.-509G>A) n.42G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-76+57G>A (n.-76+57G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) | |
15 | g.44711276A>C | CA490206776 | PATL2 | c.-510T>G (n.-510T>G) n.41T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-76+56T>G (n.-76+56T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) | |
15 | g.44711276A>G | CA490206777 | PATL2 | c.-510T>C (n.-510T>C) n.41T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-76+56T>C (n.-76+56T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | |
15 | g.44711276A>T | CA490206778 | PATL2 | c.-510T>A (n.-510T>A) n.41T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-76+56T>A (n.-76+56T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711277A= | CA2173753222 | PATL2 | c.-511T= (n.-511T=) n.40T= c.-392T= (n.-392T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-566T= (n.-566T=) c.-76+55T= (n.-76+55T=) c.-601T= (n.-601T=) | |
15 | g.44711277A>C | CA490206779 | PATL2 | c.-511T>G (n.-511T>G) n.40T>G c.-392T>G (n.-392T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-76+55T>G (n.-76+55T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711277A>G | CA490206781 | PATL2 | c.-511T>C (n.-511T>C) n.40T>C c.-392T>C (n.-392T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-76+55T>C (n.-76+55T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) | |
15 | g.44711277A>T | CA490206780 | PATL2 | c.-511T>A (n.-511T>A) n.40T>A c.-392T>A (n.-392T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-76+55T>A (n.-76+55T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) | |
15 | g.44711278G>A | CA490206782 | PATL2 | c.-512C>T (n.-512C>T) n.39C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-76+54C>T (n.-76+54C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711278G>C | CA490206783 | PATL2 | c.-512C>G (n.-512C>G) n.39C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-76+54C>G (n.-76+54C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | |
15 | g.44711278G>T | CA490206784 | PATL2 | c.-512C>A (n.-512C>A) n.39C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-76+54C>A (n.-76+54C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711279C>A | CA490206785 | PATL2 | c.-513G>T (n.-513G>T) n.38G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-76+53G>T (n.-76+53G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711279C= | CA2173753223 | PATL2 | c.-513G= (n.-513G=) n.38G= c.-394G= (n.-394G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-568G= (n.-568G=) c.-76+53G= (n.-76+53G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
15 | g.44711279C>G | CA270113973 | PATL2 | c.-513G>C (n.-513G>C) n.38G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-76+53G>C (n.-76+53G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | dbSNP |
15 | g.44711279C>T | CA490206786 | PATL2 | c.-513G>A (n.-513G>A) n.38G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) c.-76+53G>A (n.-76+53G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711280T>A | CA490206787 | PATL2 | c.-514A>T (n.-514A>T) n.37A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.-76+52A>T (n.-76+52A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | |
15 | g.44711280T>C | CA490206788 | PATL2 | c.-514A>G (n.-514A>G) n.37A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-76+52A>G (n.-76+52A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711280T>G | CA490206789 | PATL2 | c.-514A>C (n.-514A>C) n.37A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.-76+52A>C (n.-76+52A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
15 | g.44711281G>A | CA490206790 | PATL2 | c.-515C>T (n.-515C>T) n.36C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-76+51C>T (n.-76+51C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | |
15 | g.44711281G>C | CA490206791 | PATL2 | c.-515C>G (n.-515C>G) n.36C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-76+51C>G (n.-76+51C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) | |
15 | g.44711281G>T | CA490206792 | PATL2 | c.-515C>A (n.-515C>A) n.36C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-76+51C>A (n.-76+51C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711284del | CA2628214289 | PATL2 | c.-515del (n.-515del) n.36del c.-396del (n.-396del) c.-337del (n.-337del) c.-599del (n.-599del) c.-570del (n.-570del) c.-76+51del (n.-76+51del) c.-605del (n.-605del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711282G>A | CA490206795 | PATL2 | c.-516C>T (n.-516C>T) n.35C>T c.-397C>T (n.-397C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-76+50C>T (n.-76+50C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | |
15 | g.44711282G>C | CA490206794 | PATL2 | c.-516C>G (n.-516C>G) n.35C>G c.-397C>G (n.-397C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-76+50C>G (n.-76+50C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711282G>T | CA490206793 | PATL2 | c.-516C>A (n.-516C>A) n.35C>A c.-397C>A (n.-397C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-76+50C>A (n.-76+50C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711283G>A | CA490206796 | PATL2 | c.-517C>T (n.-517C>T) n.34C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-76+49C>T (n.-76+49C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711283G>C | CA490206797 | PATL2 | c.-517C>G (n.-517C>G) n.34C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-76+49C>G (n.-76+49C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) | |
15 | g.44711283G= | CA2173753224 | PATL2 | c.-517C= (n.-517C=) n.34C= c.-398C= (n.-398C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-601C= (n.-601C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-76+49C= (n.-76+49C=) c.-607C= (n.-607C=) | |
15 | g.44711283G>T | CA270113974 | PATL2 | c.-517C>A (n.-517C>A) n.34C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-76+49C>A (n.-76+49C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711284G>A | CA270113975 | PATL2 | c.-518C>T (n.-518C>T) n.33C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-76+48C>T (n.-76+48C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711284G>C | CA490206798 | PATL2 | c.-518C>G (n.-518C>G) n.33C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-76+48C>G (n.-76+48C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) | |
15 | g.44711284G= | CA2173753225 | PATL2 | c.-518C= (n.-518C=) n.33C= c.-399C= (n.-399C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-76+48C= (n.-76+48C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
15 | g.44711284G>T | CA490206799 | PATL2 | c.-518C>A (n.-518C>A) n.33C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-76+48C>A (n.-76+48C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711285C>A | CA490206800 | PATL2 | c.-519G>T (n.-519G>T) n.32G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-76+47G>T (n.-76+47G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711285C>G | CA490206801 | PATL2 | c.-519G>C (n.-519G>C) n.32G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-76+47G>C (n.-76+47G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) | |
15 | g.44711285C>T | CA490206802 | PATL2 | c.-519G>A (n.-519G>A) n.32G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-76+47G>A (n.-76+47G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711286G>A | CA490206803 | PATL2 | c.-520C>T (n.-520C>T) n.31C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-76+46C>T (n.-76+46C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711286G>C | CA490206804 | PATL2 | c.-520C>G (n.-520C>G) n.31C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-76+46C>G (n.-76+46C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) | |
15 | g.44711286G>T | CA490206805 | PATL2 | c.-520C>A (n.-520C>A) n.31C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-76+46C>A (n.-76+46C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) | |
15 | g.44711287C>A | CA490206806 | PATL2 | c.-521G>T (n.-521G>T) n.30G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-76+45G>T (n.-76+45G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711287C>G | CA490206808 | PATL2 | c.-521G>C (n.-521G>C) n.30G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-76+45G>C (n.-76+45G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
15 | g.44711287C>T | CA490206807 | PATL2 | c.-521G>A (n.-521G>A) n.30G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-76+45G>A (n.-76+45G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711288G>A | CA490206809 | PATL2 | c.-522C>T (n.-522C>T) n.29C>T c.-403C>T (n.-403C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-76+44C>T (n.-76+44C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711288G>C | CA490206811 | PATL2 | c.-522C>G (n.-522C>G) n.29C>G c.-403C>G (n.-403C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-76+44C>G (n.-76+44C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) | |
15 | g.44711288G>T | CA490206810 | PATL2 | c.-522C>A (n.-522C>A) n.29C>A c.-403C>A (n.-403C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-76+44C>A (n.-76+44C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711289C>A | CA490206812 | PATL2 | c.-523G>T (n.-523G>T) n.28G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-76+43G>T (n.-76+43G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711289C>G | CA490206813 | PATL2 | c.-523G>C (n.-523G>C) n.28G>C c.-404G>C (n.-404G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-76+43G>C (n.-76+43G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) | |
15 | g.44711289C>T | CA490206814 | PATL2 | c.-523G>A (n.-523G>A) n.28G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-76+43G>A (n.-76+43G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) | |
15 | g.44711290A>C | CA490206815 | PATL2 | c.-524T>G (n.-524T>G) n.27T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-76+42T>G (n.-76+42T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) | |
15 | g.44711290A>G | CA490206816 | PATL2 | c.-524T>C (n.-524T>C) n.27T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-76+42T>C (n.-76+42T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711290A>T | CA490206817 | PATL2 | c.-524T>A (n.-524T>A) n.27T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-76+42T>A (n.-76+42T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) | |
15 | g.44711291C>A | CA490206818 | PATL2 | c.-525G>T (n.-525G>T) n.26G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-76+41G>T (n.-76+41G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711291C= | CA2173753226 | PATL2 | c.-525G= (n.-525G=) n.26G= c.-406G= (n.-406G=) c.-347G= (n.-347G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-76+41G= (n.-76+41G=) c.-615G= (n.-615G=) | |
15 | g.44711291C>G | CA490206819 | PATL2 | c.-525G>C (n.-525G>C) n.26G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-76+41G>C (n.-76+41G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | |
15 | g.44711291C>T | CA490206820 | PATL2 | c.-525G>A (n.-525G>A) n.26G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-76+41G>A (n.-76+41G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711294del | CA2628214290 | PATL2 | c.-525del (n.-525del) n.26del c.-406del (n.-406del) c.-347del (n.-347del) c.-609del (n.-609del) c.-580del (n.-580del) c.-76+41del (n.-76+41del) c.-615del (n.-615del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711292C>A | CA490206821 | PATL2 | c.-526G>T (n.-526G>T) n.25G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-76+40G>T (n.-76+40G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711292C>G | CA490206822 | PATL2 | c.-526G>C (n.-526G>C) n.25G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-76+40G>C (n.-76+40G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) | |
15 | g.44711292C>T | CA490206823 | PATL2 | c.-526G>A (n.-526G>A) n.25G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-76+40G>A (n.-76+40G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711293C>A | CA490206824 | PATL2 | c.-527G>T (n.-527G>T) n.24G>T c.-408G>T (n.-408G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-76+39G>T (n.-76+39G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
15 | g.44711293C= | CA2173753227 | PATL2 | c.-527G= (n.-527G=) n.24G= c.-408G= (n.-408G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-76+39G= (n.-76+39G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
15 | g.44711293C>G | CA490206826 | PATL2 | c.-527G>C (n.-527G>C) n.24G>C c.-408G>C (n.-408G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-76+39G>C (n.-76+39G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
15 | g.44711293C>T | CA490206825 | PATL2 | c.-527G>A (n.-527G>A) n.24G>A c.-408G>A (n.-408G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-76+39G>A (n.-76+39G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP |
15 | g.44711294C>A | CA490206827 | PATL2 | c.-528G>T (n.-528G>T) n.23G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) c.-76+38G>T (n.-76+38G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711294C>G | CA490206828 | PATL2 | c.-528G>C (n.-528G>C) n.23G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) c.-76+38G>C (n.-76+38G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
15 | g.44711294C>T | CA490206829 | PATL2 | c.-528G>A (n.-528G>A) n.23G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) c.-76+38G>A (n.-76+38G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | |
15 | g.44711295A>C | CA490206830 | PATL2 | c.-529T>G (n.-529T>G) n.22T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-76+37T>G (n.-76+37T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) | |
15 | g.44711295A>G | CA490206831 | PATL2 | c.-529T>C (n.-529T>C) n.22T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-76+37T>C (n.-76+37T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711295A>T | CA490206832 | PATL2 | c.-529T>A (n.-529T>A) n.22T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-76+37T>A (n.-76+37T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) | |
15 | g.44711296G>A | CA490206833 | PATL2 | c.-530C>T (n.-530C>T) n.21C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-76+36C>T (n.-76+36C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) | dbSNP |
15 | g.44711296G>C | CA490206834 | PATL2 | c.-530C>G (n.-530C>G) n.21C>G c.-411C>G (n.-411C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-76+36C>G (n.-76+36C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) | |
15 | g.44711296G= | CA2173753228 | PATL2 | c.-530C= (n.-530C=) n.21C= c.-411C= (n.-411C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-614C= (n.-614C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-76+36C= (n.-76+36C=) c.-620C= (n.-620C=) | |
15 | g.44711296G>T | CA490206835 | PATL2 | c.-530C>A (n.-530C>A) n.21C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-76+36C>A (n.-76+36C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711297A>C | CA490206838 | PATL2 | c.-531T>G (n.-531T>G) n.20T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-76+35T>G (n.-76+35T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
15 | g.44711297A>G | CA490206837 | PATL2 | c.-531T>C (n.-531T>C) n.20T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-76+35T>C (n.-76+35T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) | |
15 | g.44711297A>T | CA490206836 | PATL2 | c.-531T>A (n.-531T>A) n.20T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-76+35T>A (n.-76+35T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
15 | g.44711298T>A | CA490206839 | PATL2 | c.-532A>T (n.-532A>T) n.19A>T c.-413A>T (n.-413A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-76+34A>T (n.-76+34A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) | dbSNP |
15 | g.44711298T>C | CA490206840 | PATL2 | c.-532A>G (n.-532A>G) n.19A>G c.-413A>G (n.-413A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-76+34A>G (n.-76+34A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) | |
15 | g.44711298T>G | CA490206841 | PATL2 | c.-532A>C (n.-532A>C) n.19A>C c.-413A>C (n.-413A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-76+34A>C (n.-76+34A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) | |
15 | g.44711298T= | CA2173753229 | PATL2 | c.-532A= (n.-532A=) n.19A= c.-413A= (n.-413A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-587A= (n.-587A=) c.-76+34A= (n.-76+34A=) c.-622A= (n.-622A=) | |
15 | g.44711299C>A | CA490206842 | PATL2 | c.-533G>T (n.-533G>T) n.18G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-76+33G>T (n.-76+33G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711299C>G | CA490206843 | PATL2 | c.-533G>C (n.-533G>C) n.18G>C c.-414G>C (n.-414G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-76+33G>C (n.-76+33G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711299C>T | CA490206844 | PATL2 | c.-533G>A (n.-533G>A) n.18G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-76+33G>A (n.-76+33G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711300G>A | CA490206845 | PATL2 | c.-534C>T (n.-534C>T) n.17C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-76+32C>T (n.-76+32C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711300G>C | CA490206846 | PATL2 | c.-534C>G (n.-534C>G) n.17C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.-76+32C>G (n.-76+32C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711300G= | CA2173753230 | PATL2 | c.-534C= (n.-534C=) n.17C= c.-415C= (n.-415C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-618C= (n.-618C=) c.-589C= (n.-589C=) c.-76+32C= (n.-76+32C=) c.-624C= (n.-624C=) | |
15 | g.44711300G>T | CA490206847 | PATL2 | c.-534C>A (n.-534C>A) n.17C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-76+32C>A (n.-76+32C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711301G>A | CA490206848 | PATL2 | c.-535C>T (n.-535C>T) n.16C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.-76+31C>T (n.-76+31C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | |
15 | g.44711301G>C | CA490206849 | PATL2 | c.-535C>G (n.-535C>G) n.16C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.-76+31C>G (n.-76+31C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) | |
15 | g.44711301G>T | CA490206850 | PATL2 | c.-535C>A (n.-535C>A) n.16C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.-76+31C>A (n.-76+31C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>C | CA490206853 | PATL2 | c.-536T>G (n.-536T>G) n.15T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-591T>G (n.-591T>G) c.-76+30T>G (n.-76+30T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>G | CA490206851 | PATL2 | c.-536T>C (n.-536T>C) n.15T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-591T>C (n.-591T>C) c.-76+30T>C (n.-76+30T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711302A>T | CA490206852 | PATL2 | c.-536T>A (n.-536T>A) n.15T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-591T>A (n.-591T>A) c.-76+30T>A (n.-76+30T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711303G>A | CA490206854 | PATL2 | c.-537C>T (n.-537C>T) n.14C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.-76+29C>T (n.-76+29C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711303G>C | CA490206855 | PATL2 | c.-537C>G (n.-537C>G) n.14C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.-76+29C>G (n.-76+29C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) | |
15 | g.44711303G= | CA2173753231 | PATL2 | c.-537C= (n.-537C=) n.14C= c.-418C= (n.-418C=) c.-359C= (n.-359C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-592C= (n.-592C=) c.-76+29C= (n.-76+29C=) c.-627C= (n.-627C=) | |
15 | g.44711303G>T | CA490206856 | PATL2 | c.-537C>A (n.-537C>A) n.14C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.-76+29C>A (n.-76+29C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711304G>A | CA490206857 | PATL2 | c.-538C>T (n.-538C>T) n.13C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-76+28C>T (n.-76+28C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | |
15 | g.44711304G>C | CA490206858 | PATL2 | c.-538C>G (n.-538C>G) n.13C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-76+28C>G (n.-76+28C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | |
15 | g.44711304G>T | CA490206859 | PATL2 | c.-538C>A (n.-538C>A) n.13C>A c.-419C>A (n.-419C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-76+28C>A (n.-76+28C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | |
15 | g.44711305G>A | CA490206860 | PATL2 | c.-539C>T (n.-539C>T) n.12C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-76+27C>T (n.-76+27C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711305G>C | CA490206861 | PATL2 | c.-539C>G (n.-539C>G) n.12C>G c.-420C>G (n.-420C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-594C>G (n.-594C>G) c.-76+27C>G (n.-76+27C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) | |
15 | g.44711305G= | CA2173753232 | PATL2 | c.-539C= (n.-539C=) n.12C= c.-420C= (n.-420C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-594C= (n.-594C=) c.-76+27C= (n.-76+27C=) c.-629C= (n.-629C=) | |
15 | g.44711305G>T | CA490206862 | PATL2 | c.-539C>A (n.-539C>A) n.12C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-76+27C>A (n.-76+27C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711306C>A | CA490206863 | PATL2 | c.-540G>T (n.-540G>T) n.11G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-76+26G>T (n.-76+26G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711306C>G | CA490206864 | PATL2 | c.-540G>C (n.-540G>C) n.11G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-76+26G>C (n.-76+26G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) | |
15 | g.44711306C>T | CA490206865 | PATL2 | c.-540G>A (n.-540G>A) n.11G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-76+26G>A (n.-76+26G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) | gnomAD v4 |