Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44711113_44711115delCA969306604PATL2c.-346_-344del (n.-346_-344del)
n.205_207del
c.-227_-225del (n.-227_-225del)
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c.-401_-399del (n.-401_-399del)
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c.-436_-434del (n.-436_-434del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44711117G>CCA490206277PATL2c.-351C>G (n.-351C>G)
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gnomAD v4
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15g.44711118G>CCA490206280PATL2c.-352C>G (n.-352C>G)
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15g.44711118G>TCA490206279PATL2c.-352C>A (n.-352C>A)
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15g.44711119T>ACA490206283PATL2c.-353A>T (n.-353A>T)
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c.-443A>T (n.-443A>T)
15g.44711119T>CCA490206285PATL2c.-353A>G (n.-353A>G)
n.198A>G
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c.-443A>G (n.-443A>G)
dbSNP
15g.44711119T>GCA490206286PATL2c.-353A>C (n.-353A>C)
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c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
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c.-443A>C (n.-443A>C)
gnomAD v4
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15g.44711120T>CCA490206289PATL2c.-354A>G (n.-354A>G)
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c.-444A>G (n.-444A>G)
15g.44711120T>GCA490206291PATL2c.-354A>C (n.-354A>C)
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15g.44711121T>ACA490206292PATL2c.-355A>T (n.-355A>T)
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dbSNP
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15g.44711121T=CA2173753179PATL2c.-355A= (n.-355A=)
n.196A=
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c.-445A= (n.-445A=)
15g.44711122C>ACA490206297PATL2c.-356G>T (n.-356G>T)
n.195G>T
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c.-446G>T (n.-446G>T)
15g.44711122C>GCA490206299PATL2c.-356G>C (n.-356G>C)
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c.-446G>C (n.-446G>C)
15g.44711122C>TCA490206300PATL2c.-356G>A (n.-356G>A)
n.195G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-76+210G>A (n.-76+210G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
15g.44711123C>ACA490206301PATL2c.-357G>T (n.-357G>T)
n.194G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
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c.-447G>T (n.-447G>T)
gnomAD v4
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n.194G>C
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c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-76+209G>C (n.-76+209G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
15g.44711123C>TCA490206303PATL2c.-357G>A (n.-357G>A)
n.194G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
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c.-447G>A (n.-447G>A)
15g.44711124G>ACA490206305PATL2c.-358C>T (n.-358C>T)
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gnomAD v4
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15g.44711124G>TCA490206307PATL2c.-358C>A (n.-358C>A)
n.193C>A
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c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
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c.-448C>A (n.-448C>A)
gnomAD v4
15g.44711125T>ACA490206308PATL2c.-359A>T (n.-359A>T)
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15g.44711125T>CCA490206309PATL2c.-359A>G (n.-359A>G)
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15g.44711125T>GCA490206311PATL2c.-359A>C (n.-359A>C)
n.192A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-76+207A>C (n.-76+207A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
15g.44711126T>ACA490206312PATL2c.-360A>T (n.-360A>T)
n.191A>T
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c.-182A>T (n.-182A>T)
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c.-76+206A>T (n.-76+206A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
15g.44711126T>CCA490206314PATL2c.-360A>G (n.-360A>G)
n.191A>G
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15g.44711126T>GCA490206313PATL2c.-360A>C (n.-360A>C)
n.191A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-76+206A>C (n.-76+206A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
15g.44711127T>ACA490206315PATL2c.-361A>T (n.-361A>T)
n.190A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
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c.-76+205A>T (n.-76+205A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
15g.44711127T>CCA490206317PATL2c.-361A>G (n.-361A>G)
n.190A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
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c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-76+205A>G (n.-76+205A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
15g.44711127T>GCA490206319PATL2c.-361A>C (n.-361A>C)
n.190A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-76+205A>C (n.-76+205A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
15g.44711128T>ACA490206320PATL2c.-362A>T (n.-362A>T)
n.189A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-76+204A>T (n.-76+204A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
15g.44711128T>CCA490206321PATL2c.-362A>G (n.-362A>G)
n.189A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
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c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-76+204A>G (n.-76+204A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
15g.44711128T>GCA490206322PATL2c.-362A>C (n.-362A>C)
n.189A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-76+204A>C (n.-76+204A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
15g.44711129C>ACA490206323PATL2c.-363G>T (n.-363G>T)
n.188G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-76+203G>T (n.-76+203G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
gnomAD v4
15g.44711129C>GCA490206324PATL2c.-363G>C (n.-363G>C)
n.188G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-76+203G>C (n.-76+203G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
15g.44711129C>TCA490206325PATL2c.-363G>A (n.-363G>A)
n.188G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-76+203G>A (n.-76+203G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
15g.44711130T>ACA490206326PATL2c.-364A>T (n.-364A>T)
n.187A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-76+202A>T (n.-76+202A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
15g.44711130T>CCA490206327PATL2c.-364A>G (n.-364A>G)
n.187A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-76+202A>G (n.-76+202A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
15g.44711130T>GCA490206328PATL2c.-364A>C (n.-364A>C)
n.187A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-76+202A>C (n.-76+202A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
dbSNP
15g.44711130T=CA2173753180PATL2c.-364A= (n.-364A=)
n.187A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.-76+202A= (n.-76+202A=)
c.-454A= (n.-454A=)
15g.44711131C>ACA490206331PATL2c.-365G>T (n.-365G>T)
n.186G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-76+201G>T (n.-76+201G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
gnomAD v4
15g.44711131C>GCA490206330PATL2c.-365G>C (n.-365G>C)
n.186G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-76+201G>C (n.-76+201G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
15g.44711131C>TCA490206329PATL2c.-365G>A (n.-365G>A)
n.186G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-76+201G>A (n.-76+201G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
gnomAD v4
15g.44711132delCA2628213906PATL2c.-366del (n.-366del)
n.185del
c.-247del (n.-247del)
c.-188del (n.-188del)
c.-450del (n.-450del)
c.-421del (n.-421del)
c.-76+200del (n.-76+200del)
c.-456del (n.-456del)
gnomAD v4
15g.44711132G>ACA490206332PATL2c.-366C>T (n.-366C>T)
n.185C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-76+200C>T (n.-76+200C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
15g.44711132G>CCA270113930PATL2c.-366C>G (n.-366C>G)
n.185C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-76+200C>G (n.-76+200C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711132G=CA2173753181PATL2c.-366C= (n.-366C=)
n.185C=
c.-247C= (n.-247C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-76+200C= (n.-76+200C=)
c.-456C= (n.-456C=)
15g.44711132G>TCA490206333PATL2c.-366C>A (n.-366C>A)
n.185C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-76+200C>A (n.-76+200C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
gnomAD v4
15g.44711133A>CCA490206334PATL2c.-367T>G (n.-367T>G)
n.184T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-76+199T>G (n.-76+199T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
gnomAD v4
15g.44711133A>GCA490206336PATL2c.-367T>C (n.-367T>C)
n.184T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-76+199T>C (n.-76+199T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
15g.44711133A>TCA490206338PATL2c.-367T>A (n.-367T>A)
n.184T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-76+199T>A (n.-76+199T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
15g.44711134A>CCA490206340PATL2c.-368T>G (n.-368T>G)
n.183T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-76+198T>G (n.-76+198T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
gnomAD v4
15g.44711134A>GCA490206341PATL2c.-368T>C (n.-368T>C)
n.183T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-76+198T>C (n.-76+198T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
15g.44711134A>TCA490206342PATL2c.-368T>A (n.-368T>A)
n.183T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-76+198T>A (n.-76+198T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
15g.44711135T>ACA490206343PATL2c.-369A>T (n.-369A>T)
n.182A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-76+197A>T (n.-76+197A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
gnomAD v4
15g.44711135T>CCA490206344PATL2c.-369A>G (n.-369A>G)
n.182A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-76+197A>G (n.-76+197A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711135T>GCA490206345PATL2c.-369A>C (n.-369A>C)
n.182A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-76+197A>C (n.-76+197A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
gnomAD v4
15g.44711135T=CA2173753182PATL2c.-369A= (n.-369A=)
n.182A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-424A= (n.-424A=)
c.-76+197A= (n.-76+197A=)
c.-459A= (n.-459A=)
15g.44711136G>ACA490206348PATL2c.-370C>T (n.-370C>T)
n.181C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-76+196C>T (n.-76+196C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
15g.44711136G>CCA490206346PATL2c.-370C>G (n.-370C>G)
n.181C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-76+196C>G (n.-76+196C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
15g.44711136G>TCA490206347PATL2c.-370C>A (n.-370C>A)
n.181C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-76+196C>A (n.-76+196C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
gnomAD v4
15g.44711137A>CCA490206349PATL2c.-371T>G (n.-371T>G)
n.180T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-76+195T>G (n.-76+195T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
15g.44711137A>GCA490206351PATL2c.-371T>C (n.-371T>C)
n.180T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-76+195T>C (n.-76+195T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
15g.44711137A>TCA490206350PATL2c.-371T>A (n.-371T>A)
n.180T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-76+195T>A (n.-76+195T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
gnomAD v4
15g.44711141dupCA2628213918PATL2c.-371dup (n.-371dup)
n.180dup
c.-252dup (n.-252dup)
c.-193dup (n.-193dup)
c.-455dup (n.-455dup)
c.-426dup (n.-426dup)
c.-76+195dup (n.-76+195dup)
c.-461dup (n.-461dup)
gnomAD v4
15g.44711138A=CA2173753183PATL2c.-372T= (n.-372T=)
n.179T=
c.-253T= (n.-253T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-76+194T= (n.-76+194T=)
c.-462T= (n.-462T=)
15g.44711138A>CCA490206352PATL2c.-372T>G (n.-372T>G)
n.179T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-76+194T>G (n.-76+194T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711138A>GCA490206353PATL2c.-372T>C (n.-372T>C)
n.179T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-76+194T>C (n.-76+194T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
gnomAD v4
15g.44711138A>TCA490206354PATL2c.-372T>A (n.-372T>A)
n.179T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-76+194T>A (n.-76+194T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
15g.44711139A>CCA490206355PATL2c.-373T>G (n.-373T>G)
n.178T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-76+193T>G (n.-76+193T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
gnomAD v4
15g.44711139A>GCA490206356PATL2c.-373T>C (n.-373T>C)
n.178T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-76+193T>C (n.-76+193T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
15g.44711139A>TCA490206357PATL2c.-373T>A (n.-373T>A)
n.178T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-76+193T>A (n.-76+193T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
15g.44711140A>CCA490206359PATL2c.-374T>G (n.-374T>G)
n.177T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-76+192T>G (n.-76+192T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
15g.44711140A>GCA490206360PATL2c.-374T>C (n.-374T>C)
n.177T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-76+192T>C (n.-76+192T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
15g.44711140A>TCA490206361PATL2c.-374T>A (n.-374T>A)
n.177T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-76+192T>A (n.-76+192T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
15g.44711141A>CCA490206362PATL2c.-375T>G (n.-375T>G)
n.176T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-76+191T>G (n.-76+191T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
gnomAD v4
15g.44711141A>GCA490206363PATL2c.-375T>C (n.-375T>C)
n.176T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-76+191T>C (n.-76+191T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
gnomAD v4
15g.44711141A>TCA490206364PATL2c.-375T>A (n.-375T>A)
n.176T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-76+191T>A (n.-76+191T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
gnomAD v4
15g.44711142T>ACA490206367PATL2c.-376A>T (n.-376A>T)
n.175A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-76+190A>T (n.-76+190A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
gnomAD v4
15g.44711142T>CCA490206365PATL2c.-376A>G (n.-376A>G)
n.175A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-76+190A>G (n.-76+190A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
gnomAD v4
15g.44711142T>GCA490206366PATL2c.-376A>C (n.-376A>C)
n.175A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-76+190A>C (n.-76+190A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
gnomAD v4
15g.44711143G>ACA490206368PATL2c.-377C>T (n.-377C>T)
n.174C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-76+189C>T (n.-76+189C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
gnomAD v4
15g.44711143G>CCA490206369PATL2c.-377C>G (n.-377C>G)
n.174C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-76+189C>G (n.-76+189C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
gnomAD v4
15g.44711143G>TCA490206370PATL2c.-377C>A (n.-377C>A)
n.174C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-76+189C>A (n.-76+189C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
gnomAD v4
15g.44711144C>ACA490206371PATL2c.-378G>T (n.-378G>T)
n.173G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-76+188G>T (n.-76+188G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
gnomAD v4
15g.44711144C>GCA490206372PATL2c.-378G>C (n.-378G>C)
n.173G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-76+188G>C (n.-76+188G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
gnomAD v4
15g.44711144C>TCA490206373PATL2c.-378G>A (n.-378G>A)
n.173G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-76+188G>A (n.-76+188G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
gnomAD v4
15g.44711145delCA2533552233PATL2c.-379del (n.-379del)
n.172del
c.-260del (n.-260del)
c.-201del (n.-201del)
c.-463del (n.-463del)
c.-434del (n.-434del)
c.-76+187del (n.-76+187del)
c.-469del (n.-469del)
15g.44711145A>CCA490206374PATL2c.-379T>G (n.-379T>G)
n.172T>G
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-76+187T>G (n.-76+187T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
gnomAD v4
15g.44711145A>GCA490206375PATL2c.-379T>C (n.-379T>C)
n.172T>C
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-76+187T>C (n.-76+187T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
gnomAD v4
15g.44711145A>TCA490206377PATL2c.-379T>A (n.-379T>A)
n.172T>A
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-76+187T>A (n.-76+187T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
gnomAD v4
15g.44711146G>ACA490206378PATL2c.-380C>T (n.-380C>T)
n.171C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-76+186C>T (n.-76+186C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
gnomAD v4
15g.44711146G>CCA490206379PATL2c.-380C>G (n.-380C>G)
n.171C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-76+186C>G (n.-76+186C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
15g.44711146G>TCA490206381PATL2c.-380C>A (n.-380C>A)
n.171C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-76+186C>A (n.-76+186C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
gnomAD v4
15g.44711147G>ACA490206384PATL2c.-381C>T (n.-381C>T)
n.170C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-76+185C>T (n.-76+185C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
gnomAD v4
15g.44711147G>CCA490206383PATL2c.-381C>G (n.-381C>G)
n.170C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-76+185C>G (n.-76+185C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
15g.44711147G>TCA490206382PATL2c.-381C>A (n.-381C>A)
n.170C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-76+185C>A (n.-76+185C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
gnomAD v4
15g.44711148T>ACA490206387PATL2c.-382A>T (n.-382A>T)
n.169A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-76+184A>T (n.-76+184A>T)
c.-472A>T (n.-472A>T)
gnomAD v4
15g.44711148T>CCA490206385PATL2c.-382A>G (n.-382A>G)
n.169A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-76+184A>G (n.-76+184A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
gnomAD v4
15g.44711148T>GCA490206386PATL2c.-382A>C (n.-382A>C)
n.169A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-76+184A>C (n.-76+184A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
gnomAD v4
15g.44711149C>ACA490206388PATL2c.-383G>T (n.-383G>T)
n.168G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-76+183G>T (n.-76+183G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
gnomAD v4
15g.44711149C>GCA490206389PATL2c.-383G>C (n.-383G>C)
n.168G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-76+183G>C (n.-76+183G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
gnomAD v4
15g.44711149C>TCA490206390PATL2c.-383G>A (n.-383G>A)
n.168G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-76+183G>A (n.-76+183G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
gnomAD v4
15g.44711150C>ACA490206393PATL2c.-384G>T (n.-384G>T)
n.167G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
c.-76+182G>T (n.-76+182G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
gnomAD v4
15g.44711150C=CA2173753184PATL2c.-384G= (n.-384G=)
n.167G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-439G= (n.-439G=)
c.-76+182G= (n.-76+182G=)
c.-474G= (n.-474G=)
15g.44711150C>GCA490206391PATL2c.-384G>C (n.-384G>C)
n.167G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
c.-76+182G>C (n.-76+182G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
15g.44711150C>TCA270113934PATL2c.-384G>A (n.-384G>A)
n.167G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
c.-76+182G>A (n.-76+182G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711151G>ACA490206394PATL2c.-385C>T (n.-385C>T)
n.166C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-76+181C>T (n.-76+181C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711151G>CCA490206395PATL2c.-385C>G (n.-385C>G)
n.166C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-76+181C>G (n.-76+181C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
15g.44711151G=CA2173753185PATL2c.-385C= (n.-385C=)
n.166C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-469C= (n.-469C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-76+181C= (n.-76+181C=)
c.-475C= (n.-475C=)
15g.44711151G>TCA490206396PATL2c.-385C>A (n.-385C>A)
n.166C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-76+181C>A (n.-76+181C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
gnomAD v4
15g.44711152A>CCA490206397PATL2c.-386T>G (n.-386T>G)
n.165T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-76+180T>G (n.-76+180T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
gnomAD v4
15g.44711152A>GCA490206398PATL2c.-386T>C (n.-386T>C)
n.165T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-76+180T>C (n.-76+180T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
gnomAD v4
15g.44711152A>TCA490206399PATL2c.-386T>A (n.-386T>A)
n.165T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-76+180T>A (n.-76+180T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
gnomAD v4
15g.44711153G>ACA490206400PATL2c.-387C>T (n.-387C>T)
n.164C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-76+179C>T (n.-76+179C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711153G>CCA490206402PATL2c.-387C>G (n.-387C>G)
n.164C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-76+179C>G (n.-76+179C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
15g.44711153G=CA2173753186PATL2c.-387C= (n.-387C=)
n.164C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-76+179C= (n.-76+179C=)
c.-477C= (n.-477C=)
15g.44711153G>TCA490206401PATL2c.-387C>A (n.-387C>A)
n.164C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-76+179C>A (n.-76+179C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
gnomAD v4
15g.44711154C>ACA490206404PATL2c.-388G>T (n.-388G>T)
n.163G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-76+178G>T (n.-76+178G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
gnomAD v4
15g.44711154C>GCA490206406PATL2c.-388G>C (n.-388G>C)
n.163G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-76+178G>C (n.-76+178G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
15g.44711154C>TCA490206408PATL2c.-388G>A (n.-388G>A)
n.163G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-76+178G>A (n.-76+178G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
gnomAD v4
15g.44711155A>CCA490206409PATL2c.-389T>G (n.-389T>G)
n.162T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-76+177T>G (n.-76+177T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
gnomAD v4
15g.44711155A>GCA490206410PATL2c.-389T>C (n.-389T>C)
n.162T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-76+177T>C (n.-76+177T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
gnomAD v4
15g.44711155A>TCA490206411PATL2c.-389T>A (n.-389T>A)
n.162T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-76+177T>A (n.-76+177T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
gnomAD v4
15g.44711156G>ACA490206412PATL2c.-390C>T (n.-390C>T)
n.161C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-76+176C>T (n.-76+176C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
gnomAD v4
15g.44711156G>CCA490206413PATL2c.-390C>G (n.-390C>G)
n.161C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-76+176C>G (n.-76+176C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
15g.44711156G>TCA490206414PATL2c.-390C>A (n.-390C>A)
n.161C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-76+176C>A (n.-76+176C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
gnomAD v4
15g.44711156_44711157insAAGGAGAACTTCTGTTTATAACTACAGCCA2543640133PATL2c.-391_-390insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-391_-390insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
n.160_161insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT
c.-272_-271insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-272_-271insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
c.-213_-212insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-213_-212insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
c.-475_-474insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-475_-474insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
c.-446_-445insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-446_-445insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
c.-76+175_-76+176insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-76+175_-76+176insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
c.-481_-480insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-481_-480insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT)
15g.44711157T>ACA490206415PATL2c.-391A>T (n.-391A>T)
n.160A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-76+175A>T (n.-76+175A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
gnomAD v4
15g.44711157T>CCA490206416PATL2c.-391A>G (n.-391A>G)
n.160A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-76+175A>G (n.-76+175A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711157T>GCA490206417PATL2c.-391A>C (n.-391A>C)
n.160A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-76+175A>C (n.-76+175A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
gnomAD v4
15g.44711157T=CA2173753187PATL2c.-391A= (n.-391A=)
n.160A=
c.-272A= (n.-272A=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-446A= (n.-446A=)
c.-76+175A= (n.-76+175A=)
c.-481A= (n.-481A=)
15g.44711158T>ACA490206419PATL2c.-392A>T (n.-392A>T)
n.159A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-76+174A>T (n.-76+174A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
15g.44711158T>CCA490206421PATL2c.-392A>G (n.-392A>G)
n.159A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-76+174A>G (n.-76+174A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
15g.44711158T>GCA490206418PATL2c.-392A>C (n.-392A>C)
n.159A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-76+174A>C (n.-76+174A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
15g.44711159A=CA2173753188PATL2c.-393T= (n.-393T=)
n.158T=
c.-274T= (n.-274T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-477T= (n.-477T=)
c.-448T= (n.-448T=)
c.-76+173T= (n.-76+173T=)
c.-483T= (n.-483T=)
15g.44711159A>CCA270113937PATL2c.-393T>G (n.-393T>G)
n.158T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-76+173T>G (n.-76+173T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711159A>GCA490206423PATL2c.-393T>C (n.-393T>C)
n.158T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-76+173T>C (n.-76+173T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
gnomAD v4
15g.44711159A>TCA490206424PATL2c.-393T>A (n.-393T>A)
n.158T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-76+173T>A (n.-76+173T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
gnomAD v4
15g.44711160delCA2628213967PATL2c.-393del (n.-393del)
n.158del
c.-274del (n.-274del)
c.-215del (n.-215del)
c.-477del (n.-477del)
c.-448del (n.-448del)
c.-76+173del (n.-76+173del)
c.-483del (n.-483del)
gnomAD v4
15g.44711160A>CCA490206425PATL2c.-394T>G (n.-394T>G)
n.157T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-76+172T>G (n.-76+172T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
gnomAD v4
15g.44711160A>GCA490206426PATL2c.-394T>C (n.-394T>C)
n.157T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-76+172T>C (n.-76+172T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
15g.44711160A>TCA490206427PATL2c.-394T>A (n.-394T>A)
n.157T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-76+172T>A (n.-76+172T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
gnomAD v4
15g.44711161C>ACA490206430PATL2c.-395G>T (n.-395G>T)
n.156G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-76+171G>T (n.-76+171G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
gnomAD v4
15g.44711161C>GCA490206429PATL2c.-395G>C (n.-395G>C)
n.156G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-76+171G>C (n.-76+171G>C)
c.-485G>C (n.-485G>C)
15g.44711161C>TCA490206428PATL2c.-395G>A (n.-395G>A)
n.156G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-76+171G>A (n.-76+171G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
gnomAD v4
15g.44711162T>ACA490206433PATL2c.-396A>T (n.-396A>T)
n.155A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-76+170A>T (n.-76+170A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
15g.44711162T>CCA490206434PATL2c.-396A>G (n.-396A>G)
n.155A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-76+170A>G (n.-76+170A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711162T>GCA490206436PATL2c.-396A>C (n.-396A>C)
n.155A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-76+170A>C (n.-76+170A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
15g.44711162T=CA2173753189PATL2c.-396A= (n.-396A=)
n.155A=
c.-277A= (n.-277A=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-451A= (n.-451A=)
c.-76+170A= (n.-76+170A=)
c.-486A= (n.-486A=)
15g.44711163G>ACA490206437PATL2c.-397C>T (n.-397C>T)
n.154C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-76+169C>T (n.-76+169C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
15g.44711163G>CCA490206438PATL2c.-397C>G (n.-397C>G)
n.154C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-76+169C>G (n.-76+169C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
15g.44711163G>TCA490206439PATL2c.-397C>A (n.-397C>A)
n.154C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-76+169C>A (n.-76+169C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
gnomAD v4
15g.44711164G>ACA490206440PATL2c.-398C>T (n.-398C>T)
n.153C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-76+168C>T (n.-76+168C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
dbSNP
15g.44711164G>CCA490206442PATL2c.-398C>G (n.-398C>G)
n.153C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.-76+168C>G (n.-76+168C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
15g.44711164G=CA2173753190PATL2c.-398C= (n.-398C=)
n.153C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.-453C= (n.-453C=)
c.-76+168C= (n.-76+168C=)
c.-488C= (n.-488C=)
15g.44711164G>TCA490206441PATL2c.-398C>A (n.-398C>A)
n.153C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-76+168C>A (n.-76+168C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
gnomAD v4
15g.44711165C>ACA490206443PATL2c.-399G>T (n.-399G>T)
n.152G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-76+167G>T (n.-76+167G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
gnomAD v4
15g.44711165C=CA2173753191PATL2c.-399G= (n.-399G=)
n.152G=
c.-280G= (n.-280G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-76+167G= (n.-76+167G=)
c.-489G= (n.-489G=)
15g.44711165C>GCA490206444PATL2c.-399G>C (n.-399G>C)
n.152G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-76+167G>C (n.-76+167G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
15g.44711165C>TCA490206445PATL2c.-399G>A (n.-399G>A)
n.152G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-76+167G>A (n.-76+167G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711165_44711166insGCA2803979431PATL2c.-400_-399insC (n.-400_-399insC)
n.151_152insC
c.-281_-280insC (n.-281_-280insC)
c.-222_-221insC (n.-222_-221insC)
c.-484_-483insC (n.-484_-483insC)
c.-455_-454insC (n.-455_-454insC)
c.-76+166_-76+167insC (n.-76+166_-76+167insC)
c.-490_-489insC (n.-490_-489insC)
15g.44711166delCA2628214280PATL2c.-400del (n.-400del)
n.151del
c.-281del (n.-281del)
c.-222del (n.-222del)
c.-484del (n.-484del)
c.-455del (n.-455del)
c.-76+166del (n.-76+166del)
c.-490del (n.-490del)
gnomAD v4
15g.44711166T>ACA490206446PATL2c.-400A>T (n.-400A>T)
n.151A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-76+166A>T (n.-76+166A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711166T>CCA490206448PATL2c.-400A>G (n.-400A>G)
n.151A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-76+166A>G (n.-76+166A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711166T>GCA14143690PATL2c.-400A>C (n.-400A>C)
n.151A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-76+166A>C (n.-76+166A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711166T=CA2173753192PATL2c.-400A= (n.-400A=)
n.151A=
c.-281A= (n.-281A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.-455A= (n.-455A=)
c.-76+166A= (n.-76+166A=)
c.-490A= (n.-490A=)
15g.44711167G>ACA490206449PATL2c.-401C>T (n.-401C>T)
n.150C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-76+165C>T (n.-76+165C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
15g.44711167G>CCA490206450PATL2c.-401C>G (n.-401C>G)
n.150C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-76+165C>G (n.-76+165C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
15g.44711167G>TCA490206451PATL2c.-401C>A (n.-401C>A)
n.150C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-76+165C>A (n.-76+165C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
gnomAD v4
15g.44711168G>ACA490206452PATL2c.-402C>T (n.-402C>T)
n.149C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-76+164C>T (n.-76+164C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
gnomAD v4
15g.44711168G>CCA490206453PATL2c.-402C>G (n.-402C>G)
n.149C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-76+164C>G (n.-76+164C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
15g.44711168G>TCA490206454PATL2c.-402C>A (n.-402C>A)
n.149C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-76+164C>A (n.-76+164C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711169G>ACA270113946PATL2c.-403C>T (n.-403C>T)
n.148C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-76+163C>T (n.-76+163C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711169G>CCA490206456PATL2c.-403C>G (n.-403C>G)
n.148C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-76+163C>G (n.-76+163C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711169G=CA2173753193PATL2c.-403C= (n.-403C=)
n.148C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-76+163C= (n.-76+163C=)
c.-493C= (n.-493C=)
15g.44711169G>TCA490206455PATL2c.-403C>A (n.-403C>A)
n.148C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-76+163C>A (n.-76+163C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
gnomAD v4
15g.44711170G>ACA490206458PATL2c.-404C>T (n.-404C>T)
n.147C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-76+162C>T (n.-76+162C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711170G>CCA490206460PATL2c.-404C>G (n.-404C>G)
n.147C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-459C>G (n.-459C>G)
c.-76+162C>G (n.-76+162C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711170G=CA2173753194PATL2c.-404C= (n.-404C=)
n.147C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-76+162C= (n.-76+162C=)
c.-494C= (n.-494C=)
15g.44711170G>TCA490206462PATL2c.-404C>A (n.-404C>A)
n.147C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-76+162C>A (n.-76+162C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
gnomAD v4
15g.44711171C>ACA490206463PATL2c.-405G>T (n.-405G>T)
n.146G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-76+161G>T (n.-76+161G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
gnomAD v4
15g.44711171C>GCA490206464PATL2c.-405G>C (n.-405G>C)
n.146G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-76+161G>C (n.-76+161G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
15g.44711171C>TCA490206465PATL2c.-405G>A (n.-405G>A)
n.146G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-76+161G>A (n.-76+161G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
gnomAD v4
15g.44711172A>CCA490206466PATL2c.-406T>G (n.-406T>G)
n.145T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-76+160T>G (n.-76+160T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
gnomAD v4
15g.44711172A>GCA490206467PATL2c.-406T>C (n.-406T>C)
n.145T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-76+160T>C (n.-76+160T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
gnomAD v4
15g.44711172A>TCA490206468PATL2c.-406T>A (n.-406T>A)
n.145T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-76+160T>A (n.-76+160T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
gnomAD v4
15g.44711173C>ACA490206469PATL2c.-407G>T (n.-407G>T)
n.144G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-76+159G>T (n.-76+159G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
gnomAD v4
15g.44711173C>GCA490206470PATL2c.-407G>C (n.-407G>C)
n.144G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-76+159G>C (n.-76+159G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
gnomAD v4
15g.44711173C>TCA490206471PATL2c.-407G>A (n.-407G>A)
n.144G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-76+159G>A (n.-76+159G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
gnomAD v4
15g.44711174C>ACA490206476PATL2c.-408G>T (n.-408G>T)
n.143G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-76+158G>T (n.-76+158G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
gnomAD v4
15g.44711174C>GCA490206474PATL2c.-408G>C (n.-408G>C)
n.143G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-76+158G>C (n.-76+158G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
15g.44711174C>TCA490206473PATL2c.-408G>A (n.-408G>A)
n.143G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-76+158G>A (n.-76+158G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
gnomAD v4
15g.44711175A=CA2173753195PATL2c.-409T= (n.-409T=)
n.142T=
c.-290T= (n.-290T=)
c.-231T= (n.-231T=)
c.-493T= (n.-493T=)
c.-464T= (n.-464T=)
c.-76+157T= (n.-76+157T=)
c.-499T= (n.-499T=)
15g.44711175A>CCA490206477PATL2c.-409T>G (n.-409T>G)
n.142T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-76+157T>G (n.-76+157T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
gnomAD v4
15g.44711175A>GCA490206478PATL2c.-409T>C (n.-409T>C)
n.142T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-76+157T>C (n.-76+157T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
dbSNP
15g.44711175A>TCA490206479PATL2c.-409T>A (n.-409T>A)
n.142T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-76+157T>A (n.-76+157T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
gnomAD v4
15g.44711176T>ACA490206481PATL2c.-410A>T (n.-410A>T)
n.141A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-76+156A>T (n.-76+156A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
gnomAD v4
15g.44711176T>CCA490206482PATL2c.-410A>G (n.-410A>G)
n.141A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-76+156A>G (n.-76+156A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
15g.44711176T>GCA490206483PATL2c.-410A>C (n.-410A>C)
n.141A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-76+156A>C (n.-76+156A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
gnomAD v4
15g.44711177T>ACA490206484PATL2c.-411A>T (n.-411A>T)
n.140A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-76+155A>T (n.-76+155A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711177T>CCA490206485PATL2c.-411A>G (n.-411A>G)
n.140A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-76+155A>G (n.-76+155A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
gnomAD v4
15g.44711177T>GCA490206486PATL2c.-411A>C (n.-411A>C)
n.140A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-76+155A>C (n.-76+155A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
15g.44711177T=CA2173753196PATL2c.-411A= (n.-411A=)
n.140A=
c.-292A= (n.-292A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-76+155A= (n.-76+155A=)
c.-501A= (n.-501A=)
15g.44711178A>CCA490206487PATL2c.-412T>G (n.-412T>G)
n.139T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-76+154T>G (n.-76+154T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
gnomAD v4
15g.44711178A>GCA490206488PATL2c.-412T>C (n.-412T>C)
n.139T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-76+154T>C (n.-76+154T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
gnomAD v4
15g.44711178A>TCA490206489PATL2c.-412T>A (n.-412T>A)
n.139T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-76+154T>A (n.-76+154T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
gnomAD v4
15g.44711179G>ACA490206490PATL2c.-413C>T (n.-413C>T)
n.138C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-76+153C>T (n.-76+153C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
gnomAD v4
15g.44711179G>CCA490206492PATL2c.-413C>G (n.-413C>G)
n.138C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-76+153C>G (n.-76+153C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711179G=CA2173753197PATL2c.-413C= (n.-413C=)
n.138C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-497C= (n.-497C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-76+153C= (n.-76+153C=)
c.-503C= (n.-503C=)
15g.44711179G>TCA490206491PATL2c.-413C>A (n.-413C>A)
n.138C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-76+153C>A (n.-76+153C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
gnomAD v4
15g.44711180C>ACA490206493PATL2c.-414G>T (n.-414G>T)
n.137G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-76+152G>T (n.-76+152G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
gnomAD v4
15g.44711180C=CA2173753198PATL2c.-414G= (n.-414G=)
n.137G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-76+152G= (n.-76+152G=)
c.-504G= (n.-504G=)
15g.44711180C>GCA490206495PATL2c.-414G>C (n.-414G>C)
n.137G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-76+152G>C (n.-76+152G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
15g.44711180C>TCA490206494PATL2c.-414G>A (n.-414G>A)
n.137G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-76+152G>A (n.-76+152G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711181A>CCA490206496PATL2c.-415T>G (n.-415T>G)
n.136T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-76+151T>G (n.-76+151T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
gnomAD v4
15g.44711181A>GCA490206497PATL2c.-415T>C (n.-415T>C)
n.136T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-76+151T>C (n.-76+151T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
gnomAD v4
15g.44711181A>TCA490206498PATL2c.-415T>A (n.-415T>A)
n.136T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-76+151T>A (n.-76+151T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
15g.44711182A>CCA490206499PATL2c.-416T>G (n.-416T>G)
n.135T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-76+150T>G (n.-76+150T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
gnomAD v4
15g.44711182A>GCA490206500PATL2c.-416T>C (n.-416T>C)
n.135T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-76+150T>C (n.-76+150T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
gnomAD v4
15g.44711182A>TCA490206501PATL2c.-416T>A (n.-416T>A)
n.135T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-76+150T>A (n.-76+150T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
gnomAD v4
15g.44711183G>ACA490206502PATL2c.-417C>T (n.-417C>T)
n.134C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-76+149C>T (n.-76+149C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
15g.44711183G>CCA490206503PATL2c.-417C>G (n.-417C>G)
n.134C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-76+149C>G (n.-76+149C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
15g.44711183G>TCA490206504PATL2c.-417C>A (n.-417C>A)
n.134C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-76+149C>A (n.-76+149C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
15g.44711184T>ACA490206505PATL2c.-418A>T (n.-418A>T)
n.133A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-76+148A>T (n.-76+148A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
gnomAD v4
15g.44711184T>CCA490206506PATL2c.-418A>G (n.-418A>G)
n.133A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-76+148A>G (n.-76+148A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.44711184T>GCA490206507PATL2c.-418A>C (n.-418A>C)
n.133A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-76+148A>C (n.-76+148A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
15g.44711184T=CA2173753199PATL2c.-418A= (n.-418A=)
n.133A=
c.-299A= (n.-299A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-76+148A= (n.-76+148A=)
c.-508A= (n.-508A=)
15g.44711185C>ACA490206509PATL2c.-419G>T (n.-419G>T)
n.132G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-76+147G>T (n.-76+147G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
gnomAD v4
15g.44711185C=CA2173753200PATL2c.-419G= (n.-419G=)
n.132G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-474G= (n.-474G=)
c.-76+147G= (n.-76+147G=)
c.-509G= (n.-509G=)
15g.44711185C>GCA270113949PATL2c.-419G>C (n.-419G>C)
n.132G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-76+147G>C (n.-76+147G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711185C>TCA490206508PATL2c.-419G>A (n.-419G>A)
n.132G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-76+147G>A (n.-76+147G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
15g.44711186A>CCA490206510PATL2c.-420T>G (n.-420T>G)
n.131T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-76+146T>G (n.-76+146T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
gnomAD v4
15g.44711186A>GCA490206511PATL2c.-420T>C (n.-420T>C)
n.131T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-76+146T>C (n.-76+146T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
15g.44711186A>TCA490206512PATL2c.-420T>A (n.-420T>A)
n.131T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-76+146T>A (n.-76+146T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
gnomAD v4
15g.44711187C>ACA490206513PATL2c.-421G>T (n.-421G>T)
n.130G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-76+145G>T (n.-76+145G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
gnomAD v4
15g.44711187C>GCA490206514PATL2c.-421G>C (n.-421G>C)
n.130G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-76+145G>C (n.-76+145G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
gnomAD v4
15g.44711187C>TCA490206515PATL2c.-421G>A (n.-421G>A)
n.130G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-76+145G>A (n.-76+145G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
15g.44711188T>ACA490206516PATL2c.-422A>T (n.-422A>T)
n.129A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-76+144A>T (n.-76+144A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
15g.44711188T>CCA490206517PATL2c.-422A>G (n.-422A>G)
n.129A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-76+144A>G (n.-76+144A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
gnomAD v4
15g.44711188T>GCA490206518PATL2c.-422A>C (n.-422A>C)
n.129A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-76+144A>C (n.-76+144A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
15g.44711189T>ACA490206519PATL2c.-423A>T (n.-423A>T)
n.128A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-76+143A>T (n.-76+143A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
gnomAD v4
15g.44711189T>CCA490206520PATL2c.-423A>G (n.-423A>G)
n.128A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-76+143A>G (n.-76+143A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
gnomAD v4
15g.44711189T>GCA490206521PATL2c.-423A>C (n.-423A>C)
n.128A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-76+143A>C (n.-76+143A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
gnomAD v4
15g.44711190A>CCA490206524PATL2c.-424T>G (n.-424T>G)
n.127T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-76+142T>G (n.-76+142T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
gnomAD v4
15g.44711190A>GCA490206523PATL2c.-424T>C (n.-424T>C)
n.127T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-76+142T>C (n.-76+142T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
gnomAD v4
15g.44711190A>TCA490206522PATL2c.-424T>A (n.-424T>A)
n.127T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-76+142T>A (n.-76+142T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
gnomAD v4
15g.44711191G>ACA270113957PATL2c.-425C>T (n.-425C>T)
n.126C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-76+141C>T (n.-76+141C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711191G>CCA490206525PATL2c.-425C>G (n.-425C>G)
n.126C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-76+141C>G (n.-76+141C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
15g.44711191G=CA2173753201PATL2c.-425C= (n.-425C=)
n.126C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-76+141C= (n.-76+141C=)
c.-515C= (n.-515C=)
15g.44711191G>TCA490206526PATL2c.-425C>A (n.-425C>A)
n.126C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-76+141C>A (n.-76+141C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
gnomAD v4
15g.44711192C>ACA490206527PATL2c.-426G>T (n.-426G>T)
n.125G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-76+140G>T (n.-76+140G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
gnomAD v4
15g.44711192C>GCA490206528PATL2c.-426G>C (n.-426G>C)
n.125G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-76+140G>C (n.-76+140G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
15g.44711192C>TCA490206529PATL2c.-426G>A (n.-426G>A)
n.125G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-76+140G>A (n.-76+140G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
15g.44711193A>CCA490206532PATL2c.-427T>G (n.-427T>G)
n.124T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-76+139T>G (n.-76+139T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
15g.44711193A>GCA490206531PATL2c.-427T>C (n.-427T>C)
n.124T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-76+139T>C (n.-76+139T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
15g.44711193A>TCA490206530PATL2c.-427T>A (n.-427T>A)
n.124T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-76+139T>A (n.-76+139T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
15g.44711194T>ACA490206533PATL2c.-428A>T (n.-428A>T)
n.123A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-76+138A>T (n.-76+138A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
15g.44711194T>CCA490206534PATL2c.-428A>G (n.-428A>G)
n.123A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-76+138A>G (n.-76+138A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
15g.44711194T>GCA490206535PATL2c.-428A>C (n.-428A>C)
n.123A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-76+138A>C (n.-76+138A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
15g.44711195C>ACA490206536PATL2c.-429G>T (n.-429G>T)
n.122G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-76+137G>T (n.-76+137G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
15g.44711195C>GCA490206537PATL2c.-429G>C (n.-429G>C)
n.122G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-76+137G>C (n.-76+137G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
15g.44711195C>TCA490206538PATL2c.-429G>A (n.-429G>A)
n.122G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-76+137G>A (n.-76+137G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
15g.44711196T>ACA490206539PATL2c.-430A>T (n.-430A>T)
n.121A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-76+136A>T (n.-76+136A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
gnomAD v4
15g.44711196T>CCA490206541PATL2c.-430A>G (n.-430A>G)
n.121A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-76+136A>G (n.-76+136A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711196T>GCA490206540PATL2c.-430A>C (n.-430A>C)
n.121A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-76+136A>C (n.-76+136A>C)
c.-520A>C (n.-520A>C)
15g.44711196T=CA2173753202PATL2c.-430A= (n.-430A=)
n.121A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-252A= (n.-252A=)
c.-514A= (n.-514A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.-76+136A= (n.-76+136A=)
c.-520A= (n.-520A=)
15g.44711197C>ACA490206542PATL2c.-431G>T (n.-431G>T)
n.120G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-76+135G>T (n.-76+135G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
15g.44711197C>GCA490206543PATL2c.-431G>C (n.-431G>C)
n.120G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-76+135G>C (n.-76+135G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
15g.44711197C>TCA490206544PATL2c.-431G>A (n.-431G>A)
n.120G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-76+135G>A (n.-76+135G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
15g.44711198T>ACA490206545PATL2c.-432A>T (n.-432A>T)
n.119A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.-76+134A>T (n.-76+134A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
15g.44711198T>CCA490206546PATL2c.-432A>G (n.-432A>G)
n.119A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-76+134A>G (n.-76+134A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
dbSNP
15g.44711198T>GCA490206547PATL2c.-432A>C (n.-432A>C)
n.119A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-76+134A>C (n.-76+134A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
15g.44711198T=CA2173753203PATL2c.-432A= (n.-432A=)
n.119A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-254A= (n.-254A=)
c.-516A= (n.-516A=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.-76+134A= (n.-76+134A=)
c.-522A= (n.-522A=)
15g.44711199G>ACA490206548PATL2c.-433C>T (n.-433C>T)
n.118C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-76+133C>T (n.-76+133C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
gnomAD v4
15g.44711199G>CCA490206549PATL2c.-433C>G (n.-433C>G)
n.118C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-76+133C>G (n.-76+133C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
15g.44711199G>TCA490206550PATL2c.-433C>A (n.-433C>A)
n.118C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-76+133C>A (n.-76+133C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
gnomAD v4
15g.44711200G>ACA490206551PATL2c.-434C>T (n.-434C>T)
n.117C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-76+132C>T (n.-76+132C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711200G>CCA490206552PATL2c.-434C>G (n.-434C>G)
n.117C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-76+132C>G (n.-76+132C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
15g.44711200G=CA2173753204PATL2c.-434C= (n.-434C=)
n.117C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-256C= (n.-256C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-489C= (n.-489C=)
c.-76+132C= (n.-76+132C=)
c.-524C= (n.-524C=)
15g.44711200G>TCA490206553PATL2c.-434C>A (n.-434C>A)
n.117C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-76+132C>A (n.-76+132C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
gnomAD v4
15g.44711201G>ACA490206555PATL2c.-435C>T (n.-435C>T)
n.116C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-76+131C>T (n.-76+131C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
gnomAD v4
15g.44711201G>CCA490206556PATL2c.-435C>G (n.-435C>G)
n.116C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-76+131C>G (n.-76+131C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
gnomAD v4
15g.44711201G>TCA490206554PATL2c.-435C>A (n.-435C>A)
n.116C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-76+131C>A (n.-76+131C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
gnomAD v4
15g.44711202G>ACA490206557PATL2c.-436C>T (n.-436C>T)
n.115C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-76+130C>T (n.-76+130C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
15g.44711202G>CCA490206558PATL2c.-436C>G (n.-436C>G)
n.115C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-76+130C>G (n.-76+130C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
15g.44711202G>TCA490206559PATL2c.-436C>A (n.-436C>A)
n.115C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-76+130C>A (n.-76+130C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
gnomAD v4
15g.44711205_44711238delCA2628214281PATL2c.-469_-436del (n.-469_-436del)
n.82_115del
c.-350_-317del (n.-350_-317del)
c.-291_-258del (n.-291_-258del)
c.-553_-520del (n.-553_-520del)
c.-524_-491del (n.-524_-491del)
c.-76+97_-76+130del (n.-76+97_-76+130del)
c.-559_-526del (n.-559_-526del)
gnomAD v4
15g.44711203C>ACA490206560PATL2c.-437G>T (n.-437G>T)
n.114G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-76+129G>T (n.-76+129G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
15g.44711203C>GCA490206561PATL2c.-437G>C (n.-437G>C)
n.114G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-76+129G>C (n.-76+129G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
gnomAD v4
15g.44711203C>TCA490206562PATL2c.-437G>A (n.-437G>A)
n.114G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-76+129G>A (n.-76+129G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
gnomAD v4
15g.44711204C>ACA490206565PATL2c.-438G>T (n.-438G>T)
n.113G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-76+128G>T (n.-76+128G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
15g.44711204C>GCA490206564PATL2c.-438G>C (n.-438G>C)
n.113G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-76+128G>C (n.-76+128G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
15g.44711204C>TCA490206563PATL2c.-438G>A (n.-438G>A)
n.113G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-76+128G>A (n.-76+128G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
gnomAD v4
15g.44711205A=CA2173753205PATL2c.-439T= (n.-439T=)
n.112T=
c.-320T= (n.-320T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-523T= (n.-523T=)
c.-494T= (n.-494T=)
c.-76+127T= (n.-76+127T=)
c.-529T= (n.-529T=)
15g.44711205A>CCA490206566PATL2c.-439T>G (n.-439T>G)
n.112T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-76+127T>G (n.-76+127T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
15g.44711205A>GCA490206567PATL2c.-439T>C (n.-439T>C)
n.112T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-76+127T>C (n.-76+127T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
15g.44711205A>TCA490206568PATL2c.-439T>A (n.-439T>A)
n.112T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-76+127T>A (n.-76+127T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
dbSNP
15g.44711206G>ACA490206569PATL2c.-440C>T (n.-440C>T)
n.111C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-76+126C>T (n.-76+126C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
gnomAD v4
15g.44711206G>CCA490206570PATL2c.-440C>G (n.-440C>G)
n.111C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-76+126C>G (n.-76+126C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
15g.44711206G>TCA490206571PATL2c.-440C>A (n.-440C>A)
n.111C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-76+126C>A (n.-76+126C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
gnomAD v4
15g.44711207delCA2730858258PATL2c.-441del (n.-441del)
n.110del
c.-322del (n.-322del)
c.-263del (n.-263del)
c.-525del (n.-525del)
c.-496del (n.-496del)
c.-76+125del (n.-76+125del)
c.-531del (n.-531del)
dbSNP
15g.44711207T>ACA490206572PATL2c.-441A>T (n.-441A>T)
n.110A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-76+125A>T (n.-76+125A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
gnomAD v4
15g.44711207T>CCA490206574PATL2c.-441A>G (n.-441A>G)
n.110A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-76+125A>G (n.-76+125A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
COSMIC
15g.44711207T>GCA490206573PATL2c.-441A>C (n.-441A>C)
n.110A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-76+125A>C (n.-76+125A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
15g.44711208C>ACA490206575PATL2c.-442G>T (n.-442G>T)
n.109G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-76+124G>T (n.-76+124G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
gnomAD v4
15g.44711208C>GCA490206576PATL2c.-442G>C (n.-442G>C)
n.109G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-76+124G>C (n.-76+124G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
15g.44711208C>TCA490206577PATL2c.-442G>A (n.-442G>A)
n.109G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-76+124G>A (n.-76+124G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
15g.44711209_44711211dupCA2628214282PATL2c.-444_-442dup (n.-444_-442dup)
n.107_109dup
c.-325_-323dup (n.-325_-323dup)
c.-266_-264dup (n.-266_-264dup)
c.-528_-526dup (n.-528_-526dup)
c.-499_-497dup (n.-499_-497dup)
c.-76+122_-76+124dup (n.-76+122_-76+124dup)
c.-534_-532dup (n.-534_-532dup)
gnomAD v4
15g.44711209T>ACA490206578PATL2c.-443A>T (n.-443A>T)
n.108A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-76+123A>T (n.-76+123A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
15g.44711209T>CCA490206579PATL2c.-443A>G (n.-443A>G)
n.108A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-76+123A>G (n.-76+123A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44711209T>GCA490206580PATL2c.-443A>C (n.-443A>C)
n.108A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-76+123A>C (n.-76+123A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
15g.44711209T=CA2173753206PATL2c.-443A= (n.-443A=)
n.108A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.-265A= (n.-265A=)
c.-527A= (n.-527A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-76+123A= (n.-76+123A=)
c.-533A= (n.-533A=)
15g.44711210G>ACA490206581PATL2c.-444C>T (n.-444C>T)
n.107C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-76+122C>T (n.-76+122C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
gnomAD v4
15g.44711210G>CCA490206582PATL2c.-444C>G (n.-444C>G)
n.107C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-76+122C>G (n.-76+122C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
15g.44711210G>TCA490206583PATL2c.-444C>A (n.-444C>A)
n.107C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-76+122C>A (n.-76+122C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
gnomAD v4
15g.44711215_44711326delCA2628214283PATL2c.-555_-444del (n.-555_-444del)
c.-436_-325del (n.-436_-325del)
c.-377_-266del (n.-377_-266del)
c.-639_-528del (n.-639_-528del)
c.-610_-499del (n.-610_-499del)
c.-76+11_-76+122del (n.-76+11_-76+122del)
gnomAD v4
15g.44711211C>ACA490206584PATL2c.-445G>T (n.-445G>T)
n.106G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-76+121G>T (n.-76+121G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
gnomAD v4
15g.44711211C>GCA490206585PATL2c.-445G>C (n.-445G>C)
n.106G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-76+121G>C (n.-76+121G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
15g.44711211C>TCA490206586PATL2c.-445G>A (n.-445G>A)
n.106G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-76+121G>A (n.-76+121G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
gnomAD v4
15g.44711212A>CCA490206587PATL2c.-446T>G (n.-446T>G)
n.105T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-76+120T>G (n.-76+120T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
15g.44711212A>GCA490206589PATL2c.-446T>C (n.-446T>C)
n.105T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-76+120T>C (n.-76+120T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
15g.44711212A>TCA490206588PATL2c.-446T>A (n.-446T>A)
n.105T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-76+120T>A (n.-76+120T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
15g.44711213A>CCA490206590PATL2c.-447T>G (n.-447T>G)
n.104T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-76+119T>G (n.-76+119T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
15g.44711213A>GCA490206591PATL2c.-447T>C (n.-447T>C)
n.104T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-76+119T>C (n.-76+119T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
15g.44711213A>TCA490206592PATL2c.-447T>A (n.-447T>A)
n.104T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-76+119T>A (n.-76+119T>A)
c.-537T>A (n.-537T>A)
15g.44711214A>CCA490206593PATL2c.-448T>G (n.-448T>G)
n.103T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-76+118T>G (n.-76+118T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
15g.44711214A>GCA490206594PATL2c.-448T>C (n.-448T>C)
n.103T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-76+118T>C (n.-76+118T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
gnomAD v4
15g.44711214A>TCA490206595PATL2c.-448T>A (n.-448T>A)
n.103T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-76+118T>A (n.-76+118T>A)
c.-538T>A (n.-538T>A)
15g.44711215G>ACA490206596PATL2c.-449C>T (n.-449C>T)
n.102C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-533C>T (n.-533C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-76+117C>T (n.-76+117C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
15g.44711215G>CCA490206597PATL2c.-449C>G (n.-449C>G)
n.102C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-533C>G (n.-533C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-76+117C>G (n.-76+117C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
15g.44711215G>TCA490206598PATL2c.-449C>A (n.-449C>A)
n.102C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-533C>A (n.-533C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-76+117C>A (n.-76+117C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched